Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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c.5481-12A>G (n.5481-12A>G)
c.5484-12A>G (n.5484-12A>G)
c.5523-12A>G (n.5523-12A>G)
c.5493-12A>G (n.5493-12A>G)
n.2315-12A>G
c.5388-12A>G (n.5388-12A>G)
c.5451-12A>G (n.5451-12A>G)
c.5391-12A>G (n.5391-12A>G)
c.5589-12A>G (n.5589-12A>G)
c.5586-12A>G (n.5586-12A>G)
 gnomAD v4
2g.71669101C=CA1260152173DYSFc.2961-11C= (n.2961-11C=)
c.2178-11C= (n.2178-11C=)
c.2286-11C= (n.2286-11C=)
c.5430-11C= (n.5430-11C=)
c.5547-11C= (n.5547-11C=)
c.5433-11C= (n.5433-11C=)
c.5496-11C= (n.5496-11C=)
c.5544-11C= (n.5544-11C=)
c.5526-11C= (n.5526-11C=)
c.5454-11C= (n.5454-11C=)
c.5481-11C= (n.5481-11C=)
c.5484-11C= (n.5484-11C=)
c.5523-11C= (n.5523-11C=)
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n.2315-11C=
c.5388-11C= (n.5388-11C=)
c.5451-11C= (n.5451-11C=)
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c.5589-11C= (n.5589-11C=)
c.5586-11C= (n.5586-11C=)
2g.71669101C>TCA1707433DYSFc.2961-11C>T (n.2961-11C>T)
c.2178-11C>T (n.2178-11C>T)
c.2286-11C>T (n.2286-11C>T)
c.5430-11C>T (n.5430-11C>T)
c.5547-11C>T (n.5547-11C>T)
c.5433-11C>T (n.5433-11C>T)
c.5496-11C>T (n.5496-11C>T)
c.5544-11C>T (n.5544-11C>T)
c.5526-11C>T (n.5526-11C>T)
c.5454-11C>T (n.5454-11C>T)
c.5481-11C>T (n.5481-11C>T)
c.5484-11C>T (n.5484-11C>T)
c.5523-11C>T (n.5523-11C>T)
c.5493-11C>T (n.5493-11C>T)
n.2315-11C>T
c.5388-11C>T (n.5388-11C>T)
c.5451-11C>T (n.5451-11C>T)
c.5391-11C>T (n.5391-11C>T)
c.5589-11C>T (n.5589-11C>T)
c.5586-11C>T (n.5586-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71669102C>ACA2659555456DYSFc.2961-10C>A (n.2961-10C>A)
c.2178-10C>A (n.2178-10C>A)
c.2286-10C>A (n.2286-10C>A)
c.5430-10C>A (n.5430-10C>A)
c.5547-10C>A (n.5547-10C>A)
c.5433-10C>A (n.5433-10C>A)
c.5496-10C>A (n.5496-10C>A)
c.5544-10C>A (n.5544-10C>A)
c.5526-10C>A (n.5526-10C>A)
c.5454-10C>A (n.5454-10C>A)
c.5481-10C>A (n.5481-10C>A)
c.5484-10C>A (n.5484-10C>A)
c.5523-10C>A (n.5523-10C>A)
c.5493-10C>A (n.5493-10C>A)
n.2315-10C>A
c.5388-10C>A (n.5388-10C>A)
c.5451-10C>A (n.5451-10C>A)
c.5391-10C>A (n.5391-10C>A)
c.5589-10C>A (n.5589-10C>A)
c.5586-10C>A (n.5586-10C>A)
 gnomAD v4
2g.71669102C=CA1260152174DYSFc.2961-10C= (n.2961-10C=)
c.2178-10C= (n.2178-10C=)
c.2286-10C= (n.2286-10C=)
c.5430-10C= (n.5430-10C=)
c.5547-10C= (n.5547-10C=)
c.5433-10C= (n.5433-10C=)
c.5496-10C= (n.5496-10C=)
c.5544-10C= (n.5544-10C=)
c.5526-10C= (n.5526-10C=)
c.5454-10C= (n.5454-10C=)
c.5481-10C= (n.5481-10C=)
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c.5523-10C= (n.5523-10C=)
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n.2315-10C=
c.5388-10C= (n.5388-10C=)
c.5451-10C= (n.5451-10C=)
c.5391-10C= (n.5391-10C=)
c.5589-10C= (n.5589-10C=)
c.5586-10C= (n.5586-10C=)
2g.71669102C>GCA2577000806DYSFc.2961-10C>G (n.2961-10C>G)
c.2178-10C>G (n.2178-10C>G)
c.2286-10C>G (n.2286-10C>G)
c.5430-10C>G (n.5430-10C>G)
c.5547-10C>G (n.5547-10C>G)
c.5433-10C>G (n.5433-10C>G)
c.5496-10C>G (n.5496-10C>G)
c.5544-10C>G (n.5544-10C>G)
c.5526-10C>G (n.5526-10C>G)
c.5454-10C>G (n.5454-10C>G)
c.5481-10C>G (n.5481-10C>G)
c.5484-10C>G (n.5484-10C>G)
c.5523-10C>G (n.5523-10C>G)
c.5493-10C>G (n.5493-10C>G)
n.2315-10C>G
c.5388-10C>G (n.5388-10C>G)
c.5451-10C>G (n.5451-10C>G)
c.5391-10C>G (n.5391-10C>G)
c.5589-10C>G (n.5589-10C>G)
c.5586-10C>G (n.5586-10C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.71669102C>TCA533264578DYSFc.2961-10C>T (n.2961-10C>T)
c.2178-10C>T (n.2178-10C>T)
c.2286-10C>T (n.2286-10C>T)
c.5430-10C>T (n.5430-10C>T)
c.5547-10C>T (n.5547-10C>T)
c.5433-10C>T (n.5433-10C>T)
c.5496-10C>T (n.5496-10C>T)
c.5544-10C>T (n.5544-10C>T)
c.5526-10C>T (n.5526-10C>T)
c.5454-10C>T (n.5454-10C>T)
c.5481-10C>T (n.5481-10C>T)
c.5484-10C>T (n.5484-10C>T)
c.5523-10C>T (n.5523-10C>T)
c.5493-10C>T (n.5493-10C>T)
n.2315-10C>T
c.5388-10C>T (n.5388-10C>T)
c.5451-10C>T (n.5451-10C>T)
c.5391-10C>T (n.5391-10C>T)
c.5589-10C>T (n.5589-10C>T)
c.5586-10C>T (n.5586-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71669103T>CCA533264579DYSFc.2961-9T>C (n.2961-9T>C)
c.2178-9T>C (n.2178-9T>C)
c.2286-9T>C (n.2286-9T>C)
c.5430-9T>C (n.5430-9T>C)
c.5547-9T>C (n.5547-9T>C)
c.5433-9T>C (n.5433-9T>C)
c.5496-9T>C (n.5496-9T>C)
c.5544-9T>C (n.5544-9T>C)
c.5526-9T>C (n.5526-9T>C)
c.5454-9T>C (n.5454-9T>C)
c.5481-9T>C (n.5481-9T>C)
c.5484-9T>C (n.5484-9T>C)
c.5523-9T>C (n.5523-9T>C)
c.5493-9T>C (n.5493-9T>C)
n.2315-9T>C
c.5388-9T>C (n.5388-9T>C)
c.5451-9T>C (n.5451-9T>C)
c.5391-9T>C (n.5391-9T>C)
c.5589-9T>C (n.5589-9T>C)
c.5586-9T>C (n.5586-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71669103T=CA1260152175DYSFc.2961-9T= (n.2961-9T=)
c.2178-9T= (n.2178-9T=)
c.2286-9T= (n.2286-9T=)
c.5430-9T= (n.5430-9T=)
c.5547-9T= (n.5547-9T=)
c.5433-9T= (n.5433-9T=)
c.5496-9T= (n.5496-9T=)
c.5544-9T= (n.5544-9T=)
c.5526-9T= (n.5526-9T=)
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c.5481-9T= (n.5481-9T=)
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c.5523-9T= (n.5523-9T=)
c.5493-9T= (n.5493-9T=)
n.2315-9T=
c.5388-9T= (n.5388-9T=)
c.5451-9T= (n.5451-9T=)
c.5391-9T= (n.5391-9T=)
c.5589-9T= (n.5589-9T=)
c.5586-9T= (n.5586-9T=)
2g.71669106C>ACA2659555457DYSFc.2961-6C>A (n.2961-6C>A)
c.2178-6C>A (n.2178-6C>A)
c.2286-6C>A (n.2286-6C>A)
c.5430-6C>A (n.5430-6C>A)
c.5547-6C>A (n.5547-6C>A)
c.5433-6C>A (n.5433-6C>A)
c.5496-6C>A (n.5496-6C>A)
c.5544-6C>A (n.5544-6C>A)
c.5526-6C>A (n.5526-6C>A)
c.5454-6C>A (n.5454-6C>A)
c.5481-6C>A (n.5481-6C>A)
c.5484-6C>A (n.5484-6C>A)
c.5523-6C>A (n.5523-6C>A)
c.5493-6C>A (n.5493-6C>A)
n.2315-6C>A
c.5388-6C>A (n.5388-6C>A)
c.5451-6C>A (n.5451-6C>A)
c.5391-6C>A (n.5391-6C>A)
c.5589-6C>A (n.5589-6C>A)
c.5586-6C>A (n.5586-6C>A)
 gnomAD v4
2g.71669107C>TCA2577000807DYSFc.2961-5C>T (n.2961-5C>T)
c.2178-5C>T (n.2178-5C>T)
c.2286-5C>T (n.2286-5C>T)
c.5430-5C>T (n.5430-5C>T)
c.5547-5C>T (n.5547-5C>T)
c.5433-5C>T (n.5433-5C>T)
c.5496-5C>T (n.5496-5C>T)
c.5544-5C>T (n.5544-5C>T)
c.5526-5C>T (n.5526-5C>T)
c.5454-5C>T (n.5454-5C>T)
c.5481-5C>T (n.5481-5C>T)
c.5484-5C>T (n.5484-5C>T)
c.5523-5C>T (n.5523-5C>T)
c.5493-5C>T (n.5493-5C>T)
n.2315-5C>T
c.5388-5C>T (n.5388-5C>T)
c.5451-5C>T (n.5451-5C>T)
c.5391-5C>T (n.5391-5C>T)
c.5589-5C>T (n.5589-5C>T)
c.5586-5C>T (n.5586-5C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.71669108C>ACA2580067828DYSFc.2961-4C>A (n.2961-4C>A)
c.2178-4C>A (n.2178-4C>A)
c.2286-4C>A (n.2286-4C>A)
c.5430-4C>A (n.5430-4C>A)
c.5547-4C>A (n.5547-4C>A)
c.5433-4C>A (n.5433-4C>A)
c.5496-4C>A (n.5496-4C>A)
c.5544-4C>A (n.5544-4C>A)
c.5526-4C>A (n.5526-4C>A)
c.5454-4C>A (n.5454-4C>A)
c.5481-4C>A (n.5481-4C>A)
c.5484-4C>A (n.5484-4C>A)
c.5523-4C>A (n.5523-4C>A)
c.5493-4C>A (n.5493-4C>A)
n.2315-4C>A
c.5388-4C>A (n.5388-4C>A)
c.5451-4C>A (n.5451-4C>A)
c.5391-4C>A (n.5391-4C>A)
c.5589-4C>A (n.5589-4C>A)
c.5586-4C>A (n.5586-4C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.71669108C=CA1260152176DYSFc.2961-4C= (n.2961-4C=)
c.2178-4C= (n.2178-4C=)
c.2286-4C= (n.2286-4C=)
c.5430-4C= (n.5430-4C=)
c.5547-4C= (n.5547-4C=)
c.5433-4C= (n.5433-4C=)
c.5496-4C= (n.5496-4C=)
c.5544-4C= (n.5544-4C=)
c.5526-4C= (n.5526-4C=)
c.5454-4C= (n.5454-4C=)
c.5481-4C= (n.5481-4C=)
c.5484-4C= (n.5484-4C=)
c.5523-4C= (n.5523-4C=)
c.5493-4C= (n.5493-4C=)
n.2315-4C=
c.5388-4C= (n.5388-4C=)
c.5451-4C= (n.5451-4C=)
c.5391-4C= (n.5391-4C=)
c.5589-4C= (n.5589-4C=)
c.5586-4C= (n.5586-4C=)
2g.71669108C>TCA1707434DYSFc.2961-4C>T (n.2961-4C>T)
c.2178-4C>T (n.2178-4C>T)
c.2286-4C>T (n.2286-4C>T)
c.5430-4C>T (n.5430-4C>T)
c.5547-4C>T (n.5547-4C>T)
c.5433-4C>T (n.5433-4C>T)
c.5496-4C>T (n.5496-4C>T)
c.5544-4C>T (n.5544-4C>T)
c.5526-4C>T (n.5526-4C>T)
c.5454-4C>T (n.5454-4C>T)
c.5481-4C>T (n.5481-4C>T)
c.5484-4C>T (n.5484-4C>T)
c.5523-4C>T (n.5523-4C>T)
c.5493-4C>T (n.5493-4C>T)
n.2315-4C>T
c.5388-4C>T (n.5388-4C>T)
c.5451-4C>T (n.5451-4C>T)
c.5391-4C>T (n.5391-4C>T)
c.5589-4C>T (n.5589-4C>T)
c.5586-4C>T (n.5586-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669109C>ACA2659555458DYSFc.2961-3C>A (n.2961-3C>A)
c.2178-3C>A (n.2178-3C>A)
c.2286-3C>A (n.2286-3C>A)
c.5430-3C>A (n.5430-3C>A)
c.5547-3C>A (n.5547-3C>A)
c.5433-3C>A (n.5433-3C>A)
c.5496-3C>A (n.5496-3C>A)
c.5544-3C>A (n.5544-3C>A)
c.5526-3C>A (n.5526-3C>A)
c.5454-3C>A (n.5454-3C>A)
c.5481-3C>A (n.5481-3C>A)
c.5484-3C>A (n.5484-3C>A)
c.5523-3C>A (n.5523-3C>A)
c.5493-3C>A (n.5493-3C>A)
n.2315-3C>A
c.5388-3C>A (n.5388-3C>A)
c.5451-3C>A (n.5451-3C>A)
c.5391-3C>A (n.5391-3C>A)
c.5589-3C>A (n.5589-3C>A)
c.5586-3C>A (n.5586-3C>A)
 gnomAD v4
2g.71669109C>TCA2659555459DYSFc.2961-3C>T (n.2961-3C>T)
c.2178-3C>T (n.2178-3C>T)
c.2286-3C>T (n.2286-3C>T)
c.5430-3C>T (n.5430-3C>T)
c.5547-3C>T (n.5547-3C>T)
c.5433-3C>T (n.5433-3C>T)
c.5496-3C>T (n.5496-3C>T)
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c.5526-3C>T (n.5526-3C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2320del
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 gnomAD v4
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n.2318T>G
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 gnomAD v4
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n.2319T>G
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n.2320T>C
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 gnomAD v4
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c.5501T>G (p.Phe1834Cys)
c.5549T>G (p.Phe1850Cys)
c.5531T>G (p.Phe1844Cys)
c.5459T>G (p.Phe1820Cys)
c.5486T>G (p.Phe1829Cys)
c.5489T>G (p.Phe1830Cys)
c.5528T>G (p.Phe1843Cys)
c.5498T>G (p.Phe1833Cys)
n.2320T>G
c.5393T>G (p.Phe1798Cys)
c.5456T>G (p.Phe1819Cys)
c.5396T>G (p.Phe1799Cys)
c.5594T>G (p.Phe1865Cys)
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2g.71669118C>ACA347222087DYSFc.2967C>A (p.Phe989Leu)
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n.2321C>A
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 gnomAD v4
2g.71669119C>GCA347222092DYSFc.2968C>G (p.Leu990Val)
c.2185C>G (p.Leu729Val)
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c.5461C>G (p.Leu1821Val)
c.5488C>G (p.Leu1830Val)
c.5491C>G (p.Leu1831Val)
c.5530C>G (p.Leu1844Val)
c.5500C>G (p.Leu1834Val)
n.2322C>G
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c.5398C>G (p.Leu1800Val)
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2g.71669119C>TCA426704310DYSFc.2968C>T (p.Leu990=)
c.2185C>T (p.Leu729=)
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c.5437C>T (p.Leu1813=)
c.5554C>T (p.Leu1852=)
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c.5503C>T (p.Leu1835=)
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c.5533C>T (p.Leu1845=)
c.5461C>T (p.Leu1821=)
c.5488C>T (p.Leu1830=)
c.5491C>T (p.Leu1831=)
c.5530C>T (p.Leu1844=)
c.5500C>T (p.Leu1834=)
n.2322C>T
c.5395C>T (p.Leu1799=)
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2g.71669120T>ACA347222094DYSFc.2969T>A (p.Leu990Gln)
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
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n.2323T>A
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2g.71669120T>CCA347222095DYSFc.2969T>C (p.Leu990Pro)
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n.2323T>C
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 gnomAD v4
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2g.71669121G>ACA426704312DYSFc.2970G>A (p.Leu990=)
c.2187G>A (p.Leu729=)
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n.2324G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.71669121G>TCA426704315DYSFc.2970G>T (p.Leu990=)
c.2187G>T (p.Leu729=)
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 gnomAD v4
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n.2325C>A
c.5398C>A (p.Arg1800Ser)
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c.5596C>A (p.Arg1866Ser)
2g.71669122C=CA1260152182DYSFc.2971C= (p.Arg991=)
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c.5596C= (p.Arg1866=)
2g.71669122C>GCA347222102DYSFc.2971C>G (p.Arg991Gly)
c.2188C>G (p.Arg730Gly)
c.2296C>G (p.Arg766Gly)
c.5440C>G (p.Arg1814Gly)
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c.5554C>G (p.Arg1852Gly)
c.5536C>G (p.Arg1846Gly)
c.5464C>G (p.Arg1822Gly)
c.5491C>G (p.Arg1831Gly)
c.5494C>G (p.Arg1832Gly)
c.5533C>G (p.Arg1845Gly)
c.5503C>G (p.Arg1835Gly)
n.2325C>G
c.5398C>G (p.Arg1800Gly)
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c.5599C>G (p.Arg1867Gly)
c.5596C>G (p.Arg1866Gly)
 gnomAD v4
2g.71669122C>TCA347222104DYSFc.2971C>T (p.Arg991Cys)
c.2188C>T (p.Arg730Cys)
c.2296C>T (p.Arg766Cys)
c.5440C>T (p.Arg1814Cys)
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n.2325C>T
c.5398C>T (p.Arg1800Cys)
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c.5596C>T (p.Arg1866Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669123G>ACA222186DYSFc.2972G>A (p.Arg991His)
c.2189G>A (p.Arg730His)
c.2297G>A (p.Arg766His)
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n.2326G>A
c.5399G>A (p.Arg1800His)
c.5462G>A (p.Arg1821His)
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c.5597G>A (p.Arg1866His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669123G>CCA347222675DYSFc.2972G>C (p.Arg991Pro)
c.2189G>C (p.Arg730Pro)
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c.5507G>C (p.Arg1836Pro)
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c.5465G>C (p.Arg1822Pro)
c.5492G>C (p.Arg1831Pro)
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n.2326G>C
c.5399G>C (p.Arg1800Pro)
c.5462G>C (p.Arg1821Pro)
c.5402G>C (p.Arg1801Pro)
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c.5597G>C (p.Arg1866Pro)
2g.71669123G=CA1260152183DYSFc.2972G= (p.Arg991=)
c.2189G= (p.Arg730=)
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c.5534G= (p.Arg1845=)
c.5504G= (p.Arg1835=)
n.2326G=
c.5399G= (p.Arg1800=)
c.5462G= (p.Arg1821=)
c.5402G= (p.Arg1801=)
c.5600G= (p.Arg1867=)
c.5597G= (p.Arg1866=)
2g.71669123G>TCA347222677DYSFc.2972G>T (p.Arg991Leu)
c.2189G>T (p.Arg730Leu)
c.2297G>T (p.Arg766Leu)
c.5441G>T (p.Arg1814Leu)
c.5558G>T (p.Arg1853Leu)
c.5444G>T (p.Arg1815Leu)
c.5507G>T (p.Arg1836Leu)
c.5555G>T (p.Arg1852Leu)
c.5537G>T (p.Arg1846Leu)
c.5465G>T (p.Arg1822Leu)
c.5492G>T (p.Arg1831Leu)
c.5495G>T (p.Arg1832Leu)
c.5534G>T (p.Arg1845Leu)
c.5504G>T (p.Arg1835Leu)
n.2326G>T
c.5399G>T (p.Arg1800Leu)
c.5462G>T (p.Arg1821Leu)
c.5402G>T (p.Arg1801Leu)
c.5600G>T (p.Arg1867Leu)
c.5597G>T (p.Arg1866Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71669124T>ACA426704382DYSFc.2973T>A (p.Arg991=)
c.2190T>A (p.Arg730=)
c.2298T>A (p.Arg766=)
c.5442T>A (p.Arg1814=)
c.5559T>A (p.Arg1853=)
c.5445T>A (p.Arg1815=)
c.5508T>A (p.Arg1836=)
c.5556T>A (p.Arg1852=)
c.5538T>A (p.Arg1846=)
c.5466T>A (p.Arg1822=)
c.5493T>A (p.Arg1831=)
c.5496T>A (p.Arg1832=)
c.5535T>A (p.Arg1845=)
c.5505T>A (p.Arg1835=)
n.2327T>A
c.5400T>A (p.Arg1800=)
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c.5598T>A (p.Arg1866=)
2g.71669124T>CCA426704381DYSFc.2973T>C (p.Arg991=)
c.2190T>C (p.Arg730=)
c.2298T>C (p.Arg766=)
c.5442T>C (p.Arg1814=)
c.5559T>C (p.Arg1853=)
c.5445T>C (p.Arg1815=)
c.5508T>C (p.Arg1836=)
c.5556T>C (p.Arg1852=)
c.5538T>C (p.Arg1846=)
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c.5493T>C (p.Arg1831=)
c.5496T>C (p.Arg1832=)
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n.2327T>C
c.5400T>C (p.Arg1800=)
c.5463T>C (p.Arg1821=)
c.5403T>C (p.Arg1801=)
c.5601T>C (p.Arg1867=)
c.5598T>C (p.Arg1866=)
 ClinVar dbSNP
2g.71669124T>GCA426704380DYSFc.2973T>G (p.Arg991=)
c.2190T>G (p.Arg730=)
c.2298T>G (p.Arg766=)
c.5442T>G (p.Arg1814=)
c.5559T>G (p.Arg1853=)
c.5445T>G (p.Arg1815=)
c.5508T>G (p.Arg1836=)
c.5556T>G (p.Arg1852=)
c.5538T>G (p.Arg1846=)
c.5466T>G (p.Arg1822=)
c.5493T>G (p.Arg1831=)
c.5496T>G (p.Arg1832=)
c.5535T>G (p.Arg1845=)
c.5505T>G (p.Arg1835=)
n.2327T>G
c.5400T>G (p.Arg1800=)
c.5463T>G (p.Arg1821=)
c.5403T>G (p.Arg1801=)
c.5601T>G (p.Arg1867=)
c.5598T>G (p.Arg1866=)
2g.71669125dupCA2659555461DYSFc.2974dup (p.Cys992LeufsTer13)
c.2191dup (p.Cys731LeufsTer13)
c.2299dup (p.Cys767LeufsTer13)
c.5443dup (p.Cys1815LeufsTer13)
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c.5446dup (p.Cys1816LeufsTer13)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.71669135G>TCA347222732DYSFc.2984G>T (p.Trp995Leu)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.71669136G>ACA347222734DYSFc.2985G>A (p.Trp995Ter)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched