Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.5586-15G>T (n.5586-15G>T)
 gnomAD v4
2g.71669098A>TCA2573135972DYSFc.2961-14A>T (n.2961-14A>T)
c.2178-14A>T (n.2178-14A>T)
c.2286-14A>T (n.2286-14A>T)
c.5430-14A>T (n.5430-14A>T)
c.5547-14A>T (n.5547-14A>T)
c.5433-14A>T (n.5433-14A>T)
c.5496-14A>T (n.5496-14A>T)
c.5544-14A>T (n.5544-14A>T)
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n.2315-14A>T
c.5388-14A>T (n.5388-14A>T)
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c.5589-14A>T (n.5589-14A>T)
c.5586-14A>T (n.5586-14A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71669099T>CCA2499216231DYSFc.2961-13T>C (n.2961-13T>C)
c.2178-13T>C (n.2178-13T>C)
c.2286-13T>C (n.2286-13T>C)
c.5430-13T>C (n.5430-13T>C)
c.5547-13T>C (n.5547-13T>C)
c.5433-13T>C (n.5433-13T>C)
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n.2315-13T>C
c.5388-13T>C (n.5388-13T>C)
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c.5586-13T>C (n.5586-13T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.71669100A>GCA2659555455DYSFc.2961-12A>G (n.2961-12A>G)
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n.2315-12A>G
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c.5586-12A>G (n.5586-12A>G)
 gnomAD v4
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c.2178-11C= (n.2178-11C=)
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n.2315-11C=
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c.5586-11C= (n.5586-11C=)
2g.71669101C>TCA1707433DYSFc.2961-11C>T (n.2961-11C>T)
c.2178-11C>T (n.2178-11C>T)
c.2286-11C>T (n.2286-11C>T)
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n.2315-11C>T
c.5388-11C>T (n.5388-11C>T)
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c.5589-11C>T (n.5589-11C>T)
c.5586-11C>T (n.5586-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71669102C>ACA2659555456DYSFc.2961-10C>A (n.2961-10C>A)
c.2178-10C>A (n.2178-10C>A)
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c.5430-10C>A (n.5430-10C>A)
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c.5544-10C>A (n.5544-10C>A)
c.5526-10C>A (n.5526-10C>A)
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c.5481-10C>A (n.5481-10C>A)
c.5484-10C>A (n.5484-10C>A)
c.5523-10C>A (n.5523-10C>A)
c.5493-10C>A (n.5493-10C>A)
n.2315-10C>A
c.5388-10C>A (n.5388-10C>A)
c.5451-10C>A (n.5451-10C>A)
c.5391-10C>A (n.5391-10C>A)
c.5589-10C>A (n.5589-10C>A)
c.5586-10C>A (n.5586-10C>A)
 gnomAD v4
2g.71669102C=CA1260152174DYSFc.2961-10C= (n.2961-10C=)
c.2178-10C= (n.2178-10C=)
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c.5586-10C= (n.5586-10C=)
2g.71669102C>GCA2577000806DYSFc.2961-10C>G (n.2961-10C>G)
c.2178-10C>G (n.2178-10C>G)
c.2286-10C>G (n.2286-10C>G)
c.5430-10C>G (n.5430-10C>G)
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c.5544-10C>G (n.5544-10C>G)
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c.5493-10C>G (n.5493-10C>G)
n.2315-10C>G
c.5388-10C>G (n.5388-10C>G)
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c.5589-10C>G (n.5589-10C>G)
c.5586-10C>G (n.5586-10C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.71669102C>TCA533264578DYSFc.2961-10C>T (n.2961-10C>T)
c.2178-10C>T (n.2178-10C>T)
c.2286-10C>T (n.2286-10C>T)
c.5430-10C>T (n.5430-10C>T)
c.5547-10C>T (n.5547-10C>T)
c.5433-10C>T (n.5433-10C>T)
c.5496-10C>T (n.5496-10C>T)
c.5544-10C>T (n.5544-10C>T)
c.5526-10C>T (n.5526-10C>T)
c.5454-10C>T (n.5454-10C>T)
c.5481-10C>T (n.5481-10C>T)
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c.5523-10C>T (n.5523-10C>T)
c.5493-10C>T (n.5493-10C>T)
n.2315-10C>T
c.5388-10C>T (n.5388-10C>T)
c.5451-10C>T (n.5451-10C>T)
c.5391-10C>T (n.5391-10C>T)
c.5589-10C>T (n.5589-10C>T)
c.5586-10C>T (n.5586-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71669103T>CCA533264579DYSFc.2961-9T>C (n.2961-9T>C)
c.2178-9T>C (n.2178-9T>C)
c.2286-9T>C (n.2286-9T>C)
c.5430-9T>C (n.5430-9T>C)
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c.5481-9T>C (n.5481-9T>C)
c.5484-9T>C (n.5484-9T>C)
c.5523-9T>C (n.5523-9T>C)
c.5493-9T>C (n.5493-9T>C)
n.2315-9T>C
c.5388-9T>C (n.5388-9T>C)
c.5451-9T>C (n.5451-9T>C)
c.5391-9T>C (n.5391-9T>C)
c.5589-9T>C (n.5589-9T>C)
c.5586-9T>C (n.5586-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71669103T=CA1260152175DYSFc.2961-9T= (n.2961-9T=)
c.2178-9T= (n.2178-9T=)
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n.2315-9T=
c.5388-9T= (n.5388-9T=)
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c.5391-9T= (n.5391-9T=)
c.5589-9T= (n.5589-9T=)
c.5586-9T= (n.5586-9T=)
2g.71669106C>ACA2659555457DYSFc.2961-6C>A (n.2961-6C>A)
c.2178-6C>A (n.2178-6C>A)
c.2286-6C>A (n.2286-6C>A)
c.5430-6C>A (n.5430-6C>A)
c.5547-6C>A (n.5547-6C>A)
c.5433-6C>A (n.5433-6C>A)
c.5496-6C>A (n.5496-6C>A)
c.5544-6C>A (n.5544-6C>A)
c.5526-6C>A (n.5526-6C>A)
c.5454-6C>A (n.5454-6C>A)
c.5481-6C>A (n.5481-6C>A)
c.5484-6C>A (n.5484-6C>A)
c.5523-6C>A (n.5523-6C>A)
c.5493-6C>A (n.5493-6C>A)
n.2315-6C>A
c.5388-6C>A (n.5388-6C>A)
c.5451-6C>A (n.5451-6C>A)
c.5391-6C>A (n.5391-6C>A)
c.5589-6C>A (n.5589-6C>A)
c.5586-6C>A (n.5586-6C>A)
 gnomAD v4
2g.71669107C>TCA2577000807DYSFc.2961-5C>T (n.2961-5C>T)
c.2178-5C>T (n.2178-5C>T)
c.2286-5C>T (n.2286-5C>T)
c.5430-5C>T (n.5430-5C>T)
c.5547-5C>T (n.5547-5C>T)
c.5433-5C>T (n.5433-5C>T)
c.5496-5C>T (n.5496-5C>T)
c.5544-5C>T (n.5544-5C>T)
c.5526-5C>T (n.5526-5C>T)
c.5454-5C>T (n.5454-5C>T)
c.5481-5C>T (n.5481-5C>T)
c.5484-5C>T (n.5484-5C>T)
c.5523-5C>T (n.5523-5C>T)
c.5493-5C>T (n.5493-5C>T)
n.2315-5C>T
c.5388-5C>T (n.5388-5C>T)
c.5451-5C>T (n.5451-5C>T)
c.5391-5C>T (n.5391-5C>T)
c.5589-5C>T (n.5589-5C>T)
c.5586-5C>T (n.5586-5C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.71669108C>ACA2580067828DYSFc.2961-4C>A (n.2961-4C>A)
c.2178-4C>A (n.2178-4C>A)
c.2286-4C>A (n.2286-4C>A)
c.5430-4C>A (n.5430-4C>A)
c.5547-4C>A (n.5547-4C>A)
c.5433-4C>A (n.5433-4C>A)
c.5496-4C>A (n.5496-4C>A)
c.5544-4C>A (n.5544-4C>A)
c.5526-4C>A (n.5526-4C>A)
c.5454-4C>A (n.5454-4C>A)
c.5481-4C>A (n.5481-4C>A)
c.5484-4C>A (n.5484-4C>A)
c.5523-4C>A (n.5523-4C>A)
c.5493-4C>A (n.5493-4C>A)
n.2315-4C>A
c.5388-4C>A (n.5388-4C>A)
c.5451-4C>A (n.5451-4C>A)
c.5391-4C>A (n.5391-4C>A)
c.5589-4C>A (n.5589-4C>A)
c.5586-4C>A (n.5586-4C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.71669108C=CA1260152176DYSFc.2961-4C= (n.2961-4C=)
c.2178-4C= (n.2178-4C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2188C>T (p.Arg730Cys)
c.2296C>T (p.Arg766Cys)
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c.5554C>T (p.Arg1852Cys)
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c.5464C>T (p.Arg1822Cys)
c.5491C>T (p.Arg1831Cys)
c.5494C>T (p.Arg1832Cys)
c.5533C>T (p.Arg1845Cys)
c.5503C>T (p.Arg1835Cys)
n.2325C>T
c.5398C>T (p.Arg1800Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669123G>CCA347222675DYSFc.2972G>C (p.Arg991Pro)
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2g.71669123G>TCA347222677DYSFc.2972G>T (p.Arg991Leu)
c.2189G>T (p.Arg730Leu)
c.2297G>T (p.Arg766Leu)
c.5441G>T (p.Arg1814Leu)
c.5558G>T (p.Arg1853Leu)
c.5444G>T (p.Arg1815Leu)
c.5507G>T (p.Arg1836Leu)
c.5555G>T (p.Arg1852Leu)
c.5537G>T (p.Arg1846Leu)
c.5465G>T (p.Arg1822Leu)
c.5492G>T (p.Arg1831Leu)
c.5495G>T (p.Arg1832Leu)
c.5534G>T (p.Arg1845Leu)
c.5504G>T (p.Arg1835Leu)
n.2326G>T
c.5399G>T (p.Arg1800Leu)
c.5462G>T (p.Arg1821Leu)
c.5402G>T (p.Arg1801Leu)
c.5600G>T (p.Arg1867Leu)
c.5597G>T (p.Arg1866Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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2g.71669125T>CCA347222681DYSFc.2974T>C (p.Cys992Arg)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2193T>A (p.Cys731Ter)
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n.2330T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.71669128delCA2580067833DYSFc.2977del (p.Ile993LeufsTer8)
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n.2331del
c.5404del (p.Ile1802LeufsTer8)
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 ClinVar gnomAD v4
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2g.71669128A>CCA347222697DYSFc.2977A>C (p.Ile993Leu)
c.2194A>C (p.Ile732Leu)
c.2302A>C (p.Ile768Leu)
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c.5512A>C (p.Ile1838Leu)
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c.5470A>C (p.Ile1824Leu)
c.5497A>C (p.Ile1833Leu)
c.5500A>C (p.Ile1834Leu)
c.5539A>C (p.Ile1847Leu)
c.5509A>C (p.Ile1837Leu)
n.2331A>C
c.5404A>C (p.Ile1802Leu)
c.5467A>C (p.Ile1823Leu)
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c.5409C>T (p.Ile1803=)
c.5472C>T (p.Ile1824=)
c.5412C>T (p.Ile1804=)
c.5610C>T (p.Ile1870=)
c.5607C>T (p.Ile1869=)

Number of alleles fetched