Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71668947T>C | CA2659555369 | DYSF | c.2960+105T>C (n.2960+105T>C) c.2177+105T>C (n.2177+105T>C) c.2285+105T>C (n.2285+105T>C) c.5429+105T>C (n.5429+105T>C) c.5546+105T>C (n.5546+105T>C) c.5432+105T>C (n.5432+105T>C) c.5495+105T>C (n.5495+105T>C) c.5543+105T>C (n.5543+105T>C) c.5525+105T>C (n.5525+105T>C) c.5453+105T>C (n.5453+105T>C) c.5480+105T>C (n.5480+105T>C) c.5483+105T>C (n.5483+105T>C) c.5522+105T>C (n.5522+105T>C) c.5492+105T>C (n.5492+105T>C) n.2314+105T>C c.5387+105T>C (n.5387+105T>C) c.5450+105T>C (n.5450+105T>C) c.5390+105T>C (n.5390+105T>C) c.5588+105T>C (n.5588+105T>C) c.5585+105T>C (n.5585+105T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71668947T>G | CA2659555370 | DYSF | c.2960+105T>G (n.2960+105T>G) c.2177+105T>G (n.2177+105T>G) c.2285+105T>G (n.2285+105T>G) c.5429+105T>G (n.5429+105T>G) c.5546+105T>G (n.5546+105T>G) c.5432+105T>G (n.5432+105T>G) c.5495+105T>G (n.5495+105T>G) c.5543+105T>G (n.5543+105T>G) c.5525+105T>G (n.5525+105T>G) c.5453+105T>G (n.5453+105T>G) c.5480+105T>G (n.5480+105T>G) c.5483+105T>G (n.5483+105T>G) c.5522+105T>G (n.5522+105T>G) c.5492+105T>G (n.5492+105T>G) n.2314+105T>G c.5387+105T>G (n.5387+105T>G) c.5450+105T>G (n.5450+105T>G) c.5390+105T>G (n.5390+105T>G) c.5588+105T>G (n.5588+105T>G) c.5585+105T>G (n.5585+105T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71668948A= | CA1260152107 | DYSF | c.2960+106A= (n.2960+106A=) c.2177+106A= (n.2177+106A=) c.2285+106A= (n.2285+106A=) c.5429+106A= (n.5429+106A=) c.5546+106A= (n.5546+106A=) c.5432+106A= (n.5432+106A=) c.5495+106A= (n.5495+106A=) c.5543+106A= (n.5543+106A=) c.5525+106A= (n.5525+106A=) c.5453+106A= (n.5453+106A=) c.5480+106A= (n.5480+106A=) c.5483+106A= (n.5483+106A=) c.5522+106A= (n.5522+106A=) c.5492+106A= (n.5492+106A=) n.2314+106A= c.5387+106A= (n.5387+106A=) c.5450+106A= (n.5450+106A=) c.5390+106A= (n.5390+106A=) c.5588+106A= (n.5588+106A=) c.5585+106A= (n.5585+106A=) | |
2 | g.71668948A>C | CA1032096748 | DYSF | c.2960+106A>C (n.2960+106A>C) c.2177+106A>C (n.2177+106A>C) c.2285+106A>C (n.2285+106A>C) c.5429+106A>C (n.5429+106A>C) c.5546+106A>C (n.5546+106A>C) c.5432+106A>C (n.5432+106A>C) c.5495+106A>C (n.5495+106A>C) c.5543+106A>C (n.5543+106A>C) c.5525+106A>C (n.5525+106A>C) c.5453+106A>C (n.5453+106A>C) c.5480+106A>C (n.5480+106A>C) c.5483+106A>C (n.5483+106A>C) c.5522+106A>C (n.5522+106A>C) c.5492+106A>C (n.5492+106A>C) n.2314+106A>C c.5387+106A>C (n.5387+106A>C) c.5450+106A>C (n.5450+106A>C) c.5390+106A>C (n.5390+106A>C) c.5588+106A>C (n.5588+106A>C) c.5585+106A>C (n.5585+106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71668948A>G | CA49768936 | DYSF | c.2960+106A>G (n.2960+106A>G) c.2177+106A>G (n.2177+106A>G) c.2285+106A>G (n.2285+106A>G) c.5429+106A>G (n.5429+106A>G) c.5546+106A>G (n.5546+106A>G) c.5432+106A>G (n.5432+106A>G) c.5495+106A>G (n.5495+106A>G) c.5543+106A>G (n.5543+106A>G) c.5525+106A>G (n.5525+106A>G) c.5453+106A>G (n.5453+106A>G) c.5480+106A>G (n.5480+106A>G) c.5483+106A>G (n.5483+106A>G) c.5522+106A>G (n.5522+106A>G) c.5492+106A>G (n.5492+106A>G) n.2314+106A>G c.5387+106A>G (n.5387+106A>G) c.5450+106A>G (n.5450+106A>G) c.5390+106A>G (n.5390+106A>G) c.5588+106A>G (n.5588+106A>G) c.5585+106A>G (n.5585+106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71668950T>C | CA49768938 | DYSF | c.2960+108T>C (n.2960+108T>C) c.2177+108T>C (n.2177+108T>C) c.2285+108T>C (n.2285+108T>C) c.5429+108T>C (n.5429+108T>C) c.5546+108T>C (n.5546+108T>C) c.5432+108T>C (n.5432+108T>C) c.5495+108T>C (n.5495+108T>C) c.5543+108T>C (n.5543+108T>C) c.5525+108T>C (n.5525+108T>C) c.5453+108T>C (n.5453+108T>C) c.5480+108T>C (n.5480+108T>C) c.5483+108T>C (n.5483+108T>C) c.5522+108T>C (n.5522+108T>C) c.5492+108T>C (n.5492+108T>C) n.2314+108T>C c.5387+108T>C (n.5387+108T>C) c.5450+108T>C (n.5450+108T>C) c.5390+108T>C (n.5390+108T>C) c.5588+108T>C (n.5588+108T>C) c.5585+108T>C (n.5585+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71668950T= | CA1260152108 | DYSF | c.2960+108T= (n.2960+108T=) c.2177+108T= (n.2177+108T=) c.2285+108T= (n.2285+108T=) c.5429+108T= (n.5429+108T=) c.5546+108T= (n.5546+108T=) c.5432+108T= (n.5432+108T=) c.5495+108T= (n.5495+108T=) c.5543+108T= (n.5543+108T=) c.5525+108T= (n.5525+108T=) c.5453+108T= (n.5453+108T=) c.5480+108T= (n.5480+108T=) c.5483+108T= (n.5483+108T=) c.5522+108T= (n.5522+108T=) c.5492+108T= (n.5492+108T=) n.2314+108T= c.5387+108T= (n.5387+108T=) c.5450+108T= (n.5450+108T=) c.5390+108T= (n.5390+108T=) c.5588+108T= (n.5588+108T=) c.5585+108T= (n.5585+108T=) | |
2 | g.71668952G>C | CA2500924500 | DYSF | c.2960+110G>C (n.2960+110G>C) c.2177+110G>C (n.2177+110G>C) c.2285+110G>C (n.2285+110G>C) c.5429+110G>C (n.5429+110G>C) c.5546+110G>C (n.5546+110G>C) c.5432+110G>C (n.5432+110G>C) c.5495+110G>C (n.5495+110G>C) c.5543+110G>C (n.5543+110G>C) c.5525+110G>C (n.5525+110G>C) c.5453+110G>C (n.5453+110G>C) c.5480+110G>C (n.5480+110G>C) c.5483+110G>C (n.5483+110G>C) c.5522+110G>C (n.5522+110G>C) c.5492+110G>C (n.5492+110G>C) n.2314+110G>C c.5387+110G>C (n.5387+110G>C) c.5450+110G>C (n.5450+110G>C) c.5390+110G>C (n.5390+110G>C) c.5588+110G>C (n.5588+110G>C) c.5585+110G>C (n.5585+110G>C) | |
2 | g.71668954G>A | CA49768940 | DYSF | c.2960+112G>A (n.2960+112G>A) c.2177+112G>A (n.2177+112G>A) c.2285+112G>A (n.2285+112G>A) c.5429+112G>A (n.5429+112G>A) c.5546+112G>A (n.5546+112G>A) c.5432+112G>A (n.5432+112G>A) c.5495+112G>A (n.5495+112G>A) c.5543+112G>A (n.5543+112G>A) c.5525+112G>A (n.5525+112G>A) c.5453+112G>A (n.5453+112G>A) c.5480+112G>A (n.5480+112G>A) c.5483+112G>A (n.5483+112G>A) c.5522+112G>A (n.5522+112G>A) c.5492+112G>A (n.5492+112G>A) n.2314+112G>A c.5387+112G>A (n.5387+112G>A) c.5450+112G>A (n.5450+112G>A) c.5390+112G>A (n.5390+112G>A) c.5588+112G>A (n.5588+112G>A) c.5585+112G>A (n.5585+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71668954G= | CA1260152109 | DYSF | c.2960+112G= (n.2960+112G=) c.2177+112G= (n.2177+112G=) c.2285+112G= (n.2285+112G=) c.5429+112G= (n.5429+112G=) c.5546+112G= (n.5546+112G=) c.5432+112G= (n.5432+112G=) c.5495+112G= (n.5495+112G=) c.5543+112G= (n.5543+112G=) c.5525+112G= (n.5525+112G=) c.5453+112G= (n.5453+112G=) c.5480+112G= (n.5480+112G=) c.5483+112G= (n.5483+112G=) c.5522+112G= (n.5522+112G=) c.5492+112G= (n.5492+112G=) n.2314+112G= c.5387+112G= (n.5387+112G=) c.5450+112G= (n.5450+112G=) c.5390+112G= (n.5390+112G=) c.5588+112G= (n.5588+112G=) c.5585+112G= (n.5585+112G=) | |
2 | g.71668955C>A | CA2659555372 | DYSF | c.2960+113C>A (n.2960+113C>A) c.2177+113C>A (n.2177+113C>A) c.2285+113C>A (n.2285+113C>A) c.5429+113C>A (n.5429+113C>A) c.5546+113C>A (n.5546+113C>A) c.5432+113C>A (n.5432+113C>A) c.5495+113C>A (n.5495+113C>A) c.5543+113C>A (n.5543+113C>A) c.5525+113C>A (n.5525+113C>A) c.5453+113C>A (n.5453+113C>A) c.5480+113C>A (n.5480+113C>A) c.5483+113C>A (n.5483+113C>A) c.5522+113C>A (n.5522+113C>A) c.5492+113C>A (n.5492+113C>A) n.2314+113C>A c.5387+113C>A (n.5387+113C>A) c.5450+113C>A (n.5450+113C>A) c.5390+113C>A (n.5390+113C>A) c.5588+113C>A (n.5588+113C>A) c.5585+113C>A (n.5585+113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71668956del | CA2659555371 | DYSF | c.2960+114del (n.2960+114del) c.2177+114del (n.2177+114del) c.2285+114del (n.2285+114del) c.5429+114del (n.5429+114del) c.5546+114del (n.5546+114del) c.5432+114del (n.5432+114del) c.5495+114del (n.5495+114del) c.5543+114del (n.5543+114del) c.5525+114del (n.5525+114del) c.5453+114del (n.5453+114del) c.5480+114del (n.5480+114del) c.5483+114del (n.5483+114del) c.5522+114del (n.5522+114del) c.5492+114del (n.5492+114del) n.2314+114del c.5387+114del (n.5387+114del) c.5450+114del (n.5450+114del) c.5390+114del (n.5390+114del) c.5588+114del (n.5588+114del) c.5585+114del (n.5585+114del) | gnomAD v4 |
2 | g.71668956C>A | CA2659555373 | DYSF | c.2960+114C>A (n.2960+114C>A) c.2177+114C>A (n.2177+114C>A) c.2285+114C>A (n.2285+114C>A) c.5429+114C>A (n.5429+114C>A) c.5546+114C>A (n.5546+114C>A) c.5432+114C>A (n.5432+114C>A) c.5495+114C>A (n.5495+114C>A) c.5543+114C>A (n.5543+114C>A) c.5525+114C>A (n.5525+114C>A) c.5453+114C>A (n.5453+114C>A) c.5480+114C>A (n.5480+114C>A) c.5483+114C>A (n.5483+114C>A) c.5522+114C>A (n.5522+114C>A) c.5492+114C>A (n.5492+114C>A) n.2314+114C>A c.5387+114C>A (n.5387+114C>A) c.5450+114C>A (n.5450+114C>A) c.5390+114C>A (n.5390+114C>A) c.5588+114C>A (n.5588+114C>A) c.5585+114C>A (n.5585+114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71668956C>T | CA2750419097 | DYSF | c.2960+114C>T (n.2960+114C>T) c.2177+114C>T (n.2177+114C>T) c.2285+114C>T (n.2285+114C>T) c.5429+114C>T (n.5429+114C>T) c.5546+114C>T (n.5546+114C>T) c.5432+114C>T (n.5432+114C>T) c.5495+114C>T (n.5495+114C>T) c.5543+114C>T (n.5543+114C>T) c.5525+114C>T (n.5525+114C>T) c.5453+114C>T (n.5453+114C>T) c.5480+114C>T (n.5480+114C>T) c.5483+114C>T (n.5483+114C>T) c.5522+114C>T (n.5522+114C>T) c.5492+114C>T (n.5492+114C>T) n.2314+114C>T c.5387+114C>T (n.5387+114C>T) c.5450+114C>T (n.5450+114C>T) c.5390+114C>T (n.5390+114C>T) c.5588+114C>T (n.5588+114C>T) c.5585+114C>T (n.5585+114C>T) | |
2 | g.71668957A>G | CA2659555374 | DYSF | c.2960+115A>G (n.2960+115A>G) c.2177+115A>G (n.2177+115A>G) c.2285+115A>G (n.2285+115A>G) c.5429+115A>G (n.5429+115A>G) c.5546+115A>G (n.5546+115A>G) c.5432+115A>G (n.5432+115A>G) c.5495+115A>G (n.5495+115A>G) c.5543+115A>G (n.5543+115A>G) c.5525+115A>G (n.5525+115A>G) c.5453+115A>G (n.5453+115A>G) c.5480+115A>G (n.5480+115A>G) c.5483+115A>G (n.5483+115A>G) c.5522+115A>G (n.5522+115A>G) c.5492+115A>G (n.5492+115A>G) n.2314+115A>G c.5387+115A>G (n.5387+115A>G) c.5450+115A>G (n.5450+115A>G) c.5390+115A>G (n.5390+115A>G) c.5588+115A>G (n.5588+115A>G) c.5585+115A>G (n.5585+115A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71668958T>C | CA2659555375 | DYSF | c.2960+116T>C (n.2960+116T>C) c.2177+116T>C (n.2177+116T>C) c.2285+116T>C (n.2285+116T>C) c.5429+116T>C (n.5429+116T>C) c.5546+116T>C (n.5546+116T>C) c.5432+116T>C (n.5432+116T>C) c.5495+116T>C (n.5495+116T>C) c.5543+116T>C (n.5543+116T>C) c.5525+116T>C (n.5525+116T>C) c.5453+116T>C (n.5453+116T>C) c.5480+116T>C (n.5480+116T>C) c.5483+116T>C (n.5483+116T>C) c.5522+116T>C (n.5522+116T>C) c.5492+116T>C (n.5492+116T>C) n.2314+116T>C c.5387+116T>C (n.5387+116T>C) c.5450+116T>C (n.5450+116T>C) c.5390+116T>C (n.5390+116T>C) c.5588+116T>C (n.5588+116T>C) c.5585+116T>C (n.5585+116T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71668960G>C | CA2600268528 | DYSF | c.2960+118G>C (n.2960+118G>C) c.2177+118G>C (n.2177+118G>C) c.2285+118G>C (n.2285+118G>C) c.5429+118G>C (n.5429+118G>C) c.5546+118G>C (n.5546+118G>C) c.5432+118G>C (n.5432+118G>C) c.5495+118G>C (n.5495+118G>C) c.5543+118G>C (n.5543+118G>C) c.5525+118G>C (n.5525+118G>C) c.5453+118G>C (n.5453+118G>C) c.5480+118G>C (n.5480+118G>C) c.5483+118G>C (n.5483+118G>C) c.5522+118G>C (n.5522+118G>C) c.5492+118G>C (n.5492+118G>C) n.2314+118G>C c.5387+118G>C (n.5387+118G>C) c.5450+118G>C (n.5450+118G>C) c.5390+118G>C (n.5390+118G>C) c.5588+118G>C (n.5588+118G>C) c.5585+118G>C (n.5585+118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71668960G>T | CA2659555376 | DYSF | c.2960+118G>T (n.2960+118G>T) c.2177+118G>T (n.2177+118G>T) c.2285+118G>T (n.2285+118G>T) c.5429+118G>T (n.5429+118G>T) c.5546+118G>T (n.5546+118G>T) c.5432+118G>T (n.5432+118G>T) c.5495+118G>T (n.5495+118G>T) c.5543+118G>T (n.5543+118G>T) c.5525+118G>T (n.5525+118G>T) c.5453+118G>T (n.5453+118G>T) c.5480+118G>T (n.5480+118G>T) c.5483+118G>T (n.5483+118G>T) c.5522+118G>T (n.5522+118G>T) c.5492+118G>T (n.5492+118G>T) n.2314+118G>T c.5387+118G>T (n.5387+118G>T) c.5450+118G>T (n.5450+118G>T) c.5390+118G>T (n.5390+118G>T) c.5588+118G>T (n.5588+118G>T) c.5585+118G>T (n.5585+118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71668962A>G | CA2659555377 | DYSF | c.2960+120A>G (n.2960+120A>G) c.2177+120A>G (n.2177+120A>G) c.2285+120A>G (n.2285+120A>G) c.5429+120A>G (n.5429+120A>G) c.5546+120A>G (n.5546+120A>G) c.5432+120A>G (n.5432+120A>G) c.5495+120A>G (n.5495+120A>G) c.5543+120A>G (n.5543+120A>G) c.5525+120A>G (n.5525+120A>G) c.5453+120A>G (n.5453+120A>G) c.5480+120A>G (n.5480+120A>G) c.5483+120A>G (n.5483+120A>G) c.5522+120A>G (n.5522+120A>G) c.5492+120A>G (n.5492+120A>G) n.2314+120A>G c.5387+120A>G (n.5387+120A>G) c.5450+120A>G (n.5450+120A>G) c.5390+120A>G (n.5390+120A>G) c.5588+120A>G (n.5588+120A>G) c.5585+120A>G (n.5585+120A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71668963_71668965dup | CA2659555378 | DYSF | c.2960+121_2960+123dup (n.2960+121_2960+123dup) c.2177+121_2177+123dup (n.2177+121_2177+123dup) c.2285+121_2285+123dup (n.2285+121_2285+123dup) c.5429+121_5429+123dup (n.5429+121_5429+123dup) c.5546+121_5546+123dup (n.5546+121_5546+123dup) c.5432+121_5432+123dup (n.5432+121_5432+123dup) c.5495+121_5495+123dup (n.5495+121_5495+123dup) c.5543+121_5543+123dup (n.5543+121_5543+123dup) c.5525+121_5525+123dup (n.5525+121_5525+123dup) c.5453+121_5453+123dup (n.5453+121_5453+123dup) c.5480+121_5480+123dup (n.5480+121_5480+123dup) c.5483+121_5483+123dup (n.5483+121_5483+123dup) c.5522+121_5522+123dup (n.5522+121_5522+123dup) c.5492+121_5492+123dup (n.5492+121_5492+123dup) n.2314+121_2314+123dup c.5387+121_5387+123dup (n.5387+121_5387+123dup) c.5450+121_5450+123dup (n.5450+121_5450+123dup) c.5390+121_5390+123dup (n.5390+121_5390+123dup) c.5588+121_5588+123dup (n.5588+121_5588+123dup) c.5585+121_5585+123dup (n.5585+121_5585+123dup) | gnomAD v4 |
2 | g.71668965C>A | CA2659555380 | DYSF | c.2960+123C>A (n.2960+123C>A) c.2177+123C>A (n.2177+123C>A) c.2285+123C>A (n.2285+123C>A) c.5429+123C>A (n.5429+123C>A) c.5546+123C>A (n.5546+123C>A) c.5432+123C>A (n.5432+123C>A) c.5495+123C>A (n.5495+123C>A) c.5543+123C>A (n.5543+123C>A) c.5525+123C>A (n.5525+123C>A) c.5453+123C>A (n.5453+123C>A) c.5480+123C>A (n.5480+123C>A) c.5483+123C>A (n.5483+123C>A) c.5522+123C>A (n.5522+123C>A) c.5492+123C>A (n.5492+123C>A) n.2314+123C>A c.5387+123C>A (n.5387+123C>A) c.5450+123C>A (n.5450+123C>A) c.5390+123C>A (n.5390+123C>A) c.5588+123C>A (n.5588+123C>A) c.5585+123C>A (n.5585+123C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71668965C>T | CA2659555379 | DYSF | c.2960+123C>T (n.2960+123C>T) c.2177+123C>T (n.2177+123C>T) c.2285+123C>T (n.2285+123C>T) c.5429+123C>T (n.5429+123C>T) c.5546+123C>T (n.5546+123C>T) c.5432+123C>T (n.5432+123C>T) c.5495+123C>T (n.5495+123C>T) c.5543+123C>T (n.5543+123C>T) c.5525+123C>T (n.5525+123C>T) c.5453+123C>T (n.5453+123C>T) c.5480+123C>T (n.5480+123C>T) c.5483+123C>T (n.5483+123C>T) c.5522+123C>T (n.5522+123C>T) c.5492+123C>T (n.5492+123C>T) n.2314+123C>T c.5387+123C>T (n.5387+123C>T) c.5450+123C>T (n.5450+123C>T) c.5390+123C>T (n.5390+123C>T) c.5588+123C>T (n.5588+123C>T) c.5585+123C>T (n.5585+123C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71668966A= | CA1260152110 | DYSF | c.2960+124A= (n.2960+124A=) c.2177+124A= (n.2177+124A=) c.2285+124A= (n.2285+124A=) c.5429+124A= (n.5429+124A=) c.5546+124A= (n.5546+124A=) c.5432+124A= (n.5432+124A=) c.5495+124A= (n.5495+124A=) c.5543+124A= (n.5543+124A=) c.5525+124A= (n.5525+124A=) c.5453+124A= (n.5453+124A=) c.5480+124A= (n.5480+124A=) c.5483+124A= (n.5483+124A=) c.5522+124A= (n.5522+124A=) c.5492+124A= (n.5492+124A=) n.2314+124A= c.5387+124A= (n.5387+124A=) c.5450+124A= (n.5450+124A=) c.5390+124A= (n.5390+124A=) c.5588+124A= (n.5588+124A=) c.5585+124A= (n.5585+124A=) | |
2 | g.71668966A>G | CA49768941 | DYSF | c.2960+124A>G (n.2960+124A>G) c.2177+124A>G (n.2177+124A>G) c.2285+124A>G (n.2285+124A>G) c.5429+124A>G (n.5429+124A>G) c.5546+124A>G (n.5546+124A>G) c.5432+124A>G (n.5432+124A>G) c.5495+124A>G (n.5495+124A>G) c.5543+124A>G (n.5543+124A>G) c.5525+124A>G (n.5525+124A>G) c.5453+124A>G (n.5453+124A>G) c.5480+124A>G (n.5480+124A>G) c.5483+124A>G (n.5483+124A>G) c.5522+124A>G (n.5522+124A>G) c.5492+124A>G (n.5492+124A>G) n.2314+124A>G c.5387+124A>G (n.5387+124A>G) c.5450+124A>G (n.5450+124A>G) c.5390+124A>G (n.5390+124A>G) c.5588+124A>G (n.5588+124A>G) c.5585+124A>G (n.5585+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71668967G>A | CA2659555381 | DYSF | c.2960+125G>A (n.2960+125G>A) c.2177+125G>A (n.2177+125G>A) c.2285+125G>A (n.2285+125G>A) c.5429+125G>A (n.5429+125G>A) c.5546+125G>A (n.5546+125G>A) c.5432+125G>A (n.5432+125G>A) c.5495+125G>A (n.5495+125G>A) c.5543+125G>A (n.5543+125G>A) c.5525+125G>A (n.5525+125G>A) c.5453+125G>A (n.5453+125G>A) c.5480+125G>A (n.5480+125G>A) c.5483+125G>A (n.5483+125G>A) c.5522+125G>A (n.5522+125G>A) c.5492+125G>A (n.5492+125G>A) n.2314+125G>A c.5387+125G>A (n.5387+125G>A) c.5450+125G>A (n.5450+125G>A) c.5390+125G>A (n.5390+125G>A) c.5588+125G>A (n.5588+125G>A) c.5585+125G>A (n.5585+125G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71668967G>C | CA2659555382 | DYSF | c.2960+125G>C (n.2960+125G>C) c.2177+125G>C (n.2177+125G>C) c.2285+125G>C (n.2285+125G>C) c.5429+125G>C (n.5429+125G>C) c.5546+125G>C (n.5546+125G>C) c.5432+125G>C (n.5432+125G>C) c.5495+125G>C (n.5495+125G>C) c.5543+125G>C (n.5543+125G>C) c.5525+125G>C (n.5525+125G>C) c.5453+125G>C (n.5453+125G>C) c.5480+125G>C (n.5480+125G>C) c.5483+125G>C (n.5483+125G>C) c.5522+125G>C (n.5522+125G>C) c.5492+125G>C (n.5492+125G>C) n.2314+125G>C c.5387+125G>C (n.5387+125G>C) c.5450+125G>C (n.5450+125G>C) c.5390+125G>C (n.5390+125G>C) c.5588+125G>C (n.5588+125G>C) c.5585+125G>C (n.5585+125G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71668970C>A | CA2659555383 | DYSF | c.2960+128C>A (n.2960+128C>A) c.2177+128C>A (n.2177+128C>A) c.2285+128C>A (n.2285+128C>A) c.5429+128C>A (n.5429+128C>A) c.5546+128C>A (n.5546+128C>A) c.5432+128C>A (n.5432+128C>A) c.5495+128C>A (n.5495+128C>A) c.5543+128C>A (n.5543+128C>A) c.5525+128C>A (n.5525+128C>A) c.5453+128C>A (n.5453+128C>A) c.5480+128C>A (n.5480+128C>A) c.5483+128C>A (n.5483+128C>A) c.5522+128C>A (n.5522+128C>A) c.5492+128C>A (n.5492+128C>A) n.2314+128C>A c.5387+128C>A (n.5387+128C>A) c.5450+128C>A (n.5450+128C>A) c.5390+128C>A (n.5390+128C>A) c.5588+128C>A (n.5588+128C>A) c.5585+128C>A (n.5585+128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71668972C>A | CA2659555384 | DYSF | c.2960+130C>A (n.2960+130C>A) c.2177+130C>A (n.2177+130C>A) c.2285+130C>A (n.2285+130C>A) c.5429+130C>A (n.5429+130C>A) c.5546+130C>A (n.5546+130C>A) c.5432+130C>A (n.5432+130C>A) c.5495+130C>A (n.5495+130C>A) c.5543+130C>A (n.5543+130C>A) c.5525+130C>A (n.5525+130C>A) c.5453+130C>A (n.5453+130C>A) c.5480+130C>A (n.5480+130C>A) c.5483+130C>A (n.5483+130C>A) c.5522+130C>A (n.5522+130C>A) c.5492+130C>A (n.5492+130C>A) n.2314+130C>A c.5387+130C>A (n.5387+130C>A) c.5450+130C>A (n.5450+130C>A) c.5390+130C>A (n.5390+130C>A) c.5588+130C>A (n.5588+130C>A) c.5585+130C>A (n.5585+130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71668972C= | CA1260152111 | DYSF | c.2960+130C= (n.2960+130C=) c.2177+130C= (n.2177+130C=) c.2285+130C= (n.2285+130C=) c.5429+130C= (n.5429+130C=) c.5546+130C= (n.5546+130C=) c.5432+130C= (n.5432+130C=) c.5495+130C= (n.5495+130C=) c.5543+130C= (n.5543+130C=) c.5525+130C= (n.5525+130C=) c.5453+130C= (n.5453+130C=) c.5480+130C= (n.5480+130C=) c.5483+130C= (n.5483+130C=) c.5522+130C= (n.5522+130C=) c.5492+130C= (n.5492+130C=) n.2314+130C= c.5387+130C= (n.5387+130C=) c.5450+130C= (n.5450+130C=) c.5390+130C= (n.5390+130C=) c.5588+130C= (n.5588+130C=) c.5585+130C= (n.5585+130C=) | |
2 | g.71668972C>G | CA2512204516 | DYSF | c.2960+130C>G (n.2960+130C>G) c.2177+130C>G (n.2177+130C>G) c.2285+130C>G (n.2285+130C>G) c.5429+130C>G (n.5429+130C>G) c.5546+130C>G (n.5546+130C>G) c.5432+130C>G (n.5432+130C>G) c.5495+130C>G (n.5495+130C>G) c.5543+130C>G (n.5543+130C>G) c.5525+130C>G (n.5525+130C>G) c.5453+130C>G (n.5453+130C>G) c.5480+130C>G (n.5480+130C>G) c.5483+130C>G (n.5483+130C>G) c.5522+130C>G (n.5522+130C>G) c.5492+130C>G (n.5492+130C>G) n.2314+130C>G c.5387+130C>G (n.5387+130C>G) c.5450+130C>G (n.5450+130C>G) c.5390+130C>G (n.5390+130C>G) c.5588+130C>G (n.5588+130C>G) c.5585+130C>G (n.5585+130C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71668972C>T | CA49768944 | DYSF | c.2960+130C>T (n.2960+130C>T) c.2177+130C>T (n.2177+130C>T) c.2285+130C>T (n.2285+130C>T) c.5429+130C>T (n.5429+130C>T) c.5546+130C>T (n.5546+130C>T) c.5432+130C>T (n.5432+130C>T) c.5495+130C>T (n.5495+130C>T) c.5543+130C>T (n.5543+130C>T) c.5525+130C>T (n.5525+130C>T) c.5453+130C>T (n.5453+130C>T) c.5480+130C>T (n.5480+130C>T) c.5483+130C>T (n.5483+130C>T) c.5522+130C>T (n.5522+130C>T) c.5492+130C>T (n.5492+130C>T) n.2314+130C>T c.5387+130C>T (n.5387+130C>T) c.5450+130C>T (n.5450+130C>T) c.5390+130C>T (n.5390+130C>T) c.5588+130C>T (n.5588+130C>T) c.5585+130C>T (n.5585+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71668973G>A | CA49768945 | DYSF | c.2960+131G>A (n.2960+131G>A) c.2177+131G>A (n.2177+131G>A) c.2285+131G>A (n.2285+131G>A) c.5429+131G>A (n.5429+131G>A) c.5546+131G>A (n.5546+131G>A) c.5432+131G>A (n.5432+131G>A) c.5495+131G>A (n.5495+131G>A) c.5543+131G>A (n.5543+131G>A) c.5525+131G>A (n.5525+131G>A) c.5453+131G>A (n.5453+131G>A) c.5480+131G>A (n.5480+131G>A) c.5483+131G>A (n.5483+131G>A) c.5522+131G>A (n.5522+131G>A) c.5492+131G>A (n.5492+131G>A) n.2314+131G>A c.5387+131G>A (n.5387+131G>A) c.5450+131G>A (n.5450+131G>A) c.5390+131G>A (n.5390+131G>A) c.5588+131G>A (n.5588+131G>A) c.5585+131G>A (n.5585+131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71668973G>C | CA2659555385 | DYSF | c.2960+131G>C (n.2960+131G>C) c.2177+131G>C (n.2177+131G>C) c.2285+131G>C (n.2285+131G>C) c.5429+131G>C (n.5429+131G>C) c.5546+131G>C (n.5546+131G>C) c.5432+131G>C (n.5432+131G>C) c.5495+131G>C (n.5495+131G>C) c.5543+131G>C (n.5543+131G>C) c.5525+131G>C (n.5525+131G>C) c.5453+131G>C (n.5453+131G>C) c.5480+131G>C (n.5480+131G>C) c.5483+131G>C (n.5483+131G>C) c.5522+131G>C (n.5522+131G>C) c.5492+131G>C (n.5492+131G>C) n.2314+131G>C c.5387+131G>C (n.5387+131G>C) c.5450+131G>C (n.5450+131G>C) c.5390+131G>C (n.5390+131G>C) c.5588+131G>C (n.5588+131G>C) c.5585+131G>C (n.5585+131G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71668973G= | CA1260152112 | DYSF | c.2960+131G= (n.2960+131G=) c.2177+131G= (n.2177+131G=) c.2285+131G= (n.2285+131G=) c.5429+131G= (n.5429+131G=) c.5546+131G= (n.5546+131G=) c.5432+131G= (n.5432+131G=) c.5495+131G= (n.5495+131G=) c.5543+131G= (n.5543+131G=) c.5525+131G= (n.5525+131G=) c.5453+131G= (n.5453+131G=) c.5480+131G= (n.5480+131G=) c.5483+131G= (n.5483+131G=) c.5522+131G= (n.5522+131G=) c.5492+131G= (n.5492+131G=) n.2314+131G= c.5387+131G= (n.5387+131G=) c.5450+131G= (n.5450+131G=) c.5390+131G= (n.5390+131G=) c.5588+131G= (n.5588+131G=) c.5585+131G= (n.5585+131G=) | |
2 | g.71668973G>T | CA2659555386 | DYSF | c.2960+131G>T (n.2960+131G>T) c.2177+131G>T (n.2177+131G>T) c.2285+131G>T (n.2285+131G>T) c.5429+131G>T (n.5429+131G>T) c.5546+131G>T (n.5546+131G>T) c.5432+131G>T (n.5432+131G>T) c.5495+131G>T (n.5495+131G>T) c.5543+131G>T (n.5543+131G>T) c.5525+131G>T (n.5525+131G>T) c.5453+131G>T (n.5453+131G>T) c.5480+131G>T (n.5480+131G>T) c.5483+131G>T (n.5483+131G>T) c.5522+131G>T (n.5522+131G>T) c.5492+131G>T (n.5492+131G>T) n.2314+131G>T c.5387+131G>T (n.5387+131G>T) c.5450+131G>T (n.5450+131G>T) c.5390+131G>T (n.5390+131G>T) c.5588+131G>T (n.5588+131G>T) c.5585+131G>T (n.5585+131G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71668975T>G | CA1260152114 | DYSF | c.2960+133T>G (n.2960+133T>G) c.2177+133T>G (n.2177+133T>G) c.2285+133T>G (n.2285+133T>G) c.5429+133T>G (n.5429+133T>G) c.5546+133T>G (n.5546+133T>G) c.5432+133T>G (n.5432+133T>G) c.5495+133T>G (n.5495+133T>G) c.5543+133T>G (n.5543+133T>G) c.5525+133T>G (n.5525+133T>G) c.5453+133T>G (n.5453+133T>G) c.5480+133T>G (n.5480+133T>G) c.5483+133T>G (n.5483+133T>G) c.5522+133T>G (n.5522+133T>G) c.5492+133T>G (n.5492+133T>G) n.2314+133T>G c.5387+133T>G (n.5387+133T>G) c.5450+133T>G (n.5450+133T>G) c.5390+133T>G (n.5390+133T>G) c.5588+133T>G (n.5588+133T>G) c.5585+133T>G (n.5585+133T>G) | dbSNP |
2 | g.71668975T= | CA1260152113 | DYSF | c.2960+133T= (n.2960+133T=) c.2177+133T= (n.2177+133T=) c.2285+133T= (n.2285+133T=) c.5429+133T= (n.5429+133T=) c.5546+133T= (n.5546+133T=) c.5432+133T= (n.5432+133T=) c.5495+133T= (n.5495+133T=) c.5543+133T= (n.5543+133T=) c.5525+133T= (n.5525+133T=) c.5453+133T= (n.5453+133T=) c.5480+133T= (n.5480+133T=) c.5483+133T= (n.5483+133T=) c.5522+133T= (n.5522+133T=) c.5492+133T= (n.5492+133T=) n.2314+133T= c.5387+133T= (n.5387+133T=) c.5450+133T= (n.5450+133T=) c.5390+133T= (n.5390+133T=) c.5588+133T= (n.5588+133T=) c.5585+133T= (n.5585+133T=) | |
2 | g.71668976T>C | CA1032096752 | DYSF | c.2960+134T>C (n.2960+134T>C) c.2177+134T>C (n.2177+134T>C) c.2285+134T>C (n.2285+134T>C) c.5429+134T>C (n.5429+134T>C) c.5546+134T>C (n.5546+134T>C) c.5432+134T>C (n.5432+134T>C) c.5495+134T>C (n.5495+134T>C) c.5543+134T>C (n.5543+134T>C) c.5525+134T>C (n.5525+134T>C) c.5453+134T>C (n.5453+134T>C) c.5480+134T>C (n.5480+134T>C) c.5483+134T>C (n.5483+134T>C) c.5522+134T>C (n.5522+134T>C) c.5492+134T>C (n.5492+134T>C) n.2314+134T>C c.5387+134T>C (n.5387+134T>C) c.5450+134T>C (n.5450+134T>C) c.5390+134T>C (n.5390+134T>C) c.5588+134T>C (n.5588+134T>C) c.5585+134T>C (n.5585+134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71668976T= | CA1260152115 | DYSF | c.2960+134T= (n.2960+134T=) c.2177+134T= (n.2177+134T=) c.2285+134T= (n.2285+134T=) c.5429+134T= (n.5429+134T=) c.5546+134T= (n.5546+134T=) c.5432+134T= (n.5432+134T=) c.5495+134T= (n.5495+134T=) c.5543+134T= (n.5543+134T=) c.5525+134T= (n.5525+134T=) c.5453+134T= (n.5453+134T=) c.5480+134T= (n.5480+134T=) c.5483+134T= (n.5483+134T=) c.5522+134T= (n.5522+134T=) c.5492+134T= (n.5492+134T=) n.2314+134T= c.5387+134T= (n.5387+134T=) c.5450+134T= (n.5450+134T=) c.5390+134T= (n.5390+134T=) c.5588+134T= (n.5588+134T=) c.5585+134T= (n.5585+134T=) | |
2 | g.71668982_71668987del | CA2659555387 | DYSF | c.2961-130_2961-125del (n.2961-130_2961-125del) c.2178-130_2178-125del (n.2178-130_2178-125del) c.2286-130_2286-125del (n.2286-130_2286-125del) c.5430-130_5430-125del (n.5430-130_5430-125del) c.5547-130_5547-125del (n.5547-130_5547-125del) c.5433-130_5433-125del (n.5433-130_5433-125del) c.5496-130_5496-125del (n.5496-130_5496-125del) c.5544-130_5544-125del (n.5544-130_5544-125del) c.5526-130_5526-125del (n.5526-130_5526-125del) c.5454-130_5454-125del (n.5454-130_5454-125del) c.5481-130_5481-125del (n.5481-130_5481-125del) c.5484-130_5484-125del (n.5484-130_5484-125del) c.5523-130_5523-125del (n.5523-130_5523-125del) c.5493-130_5493-125del (n.5493-130_5493-125del) n.2315-130_2315-125del c.5388-130_5388-125del (n.5388-130_5388-125del) c.5451-130_5451-125del (n.5451-130_5451-125del) c.5391-130_5391-125del (n.5391-130_5391-125del) c.5589-130_5589-125del (n.5589-130_5589-125del) c.5586-130_5586-125del (n.5586-130_5586-125del) | gnomAD v4 |
2 | g.71668978G>C | CA2659555388 | DYSF | c.2961-134G>C (n.2961-134G>C) c.2178-134G>C (n.2178-134G>C) c.2286-134G>C (n.2286-134G>C) c.5430-134G>C (n.5430-134G>C) c.5547-134G>C (n.5547-134G>C) c.5433-134G>C (n.5433-134G>C) c.5496-134G>C (n.5496-134G>C) c.5544-134G>C (n.5544-134G>C) c.5526-134G>C (n.5526-134G>C) c.5454-134G>C (n.5454-134G>C) c.5481-134G>C (n.5481-134G>C) c.5484-134G>C (n.5484-134G>C) c.5523-134G>C (n.5523-134G>C) c.5493-134G>C (n.5493-134G>C) n.2315-134G>C c.5388-134G>C (n.5388-134G>C) c.5451-134G>C (n.5451-134G>C) c.5391-134G>C (n.5391-134G>C) c.5589-134G>C (n.5589-134G>C) c.5586-134G>C (n.5586-134G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71668979G>A | CA2600268531 | DYSF | c.2961-133G>A (n.2961-133G>A) c.2178-133G>A (n.2178-133G>A) c.2286-133G>A (n.2286-133G>A) c.5430-133G>A (n.5430-133G>A) c.5547-133G>A (n.5547-133G>A) c.5433-133G>A (n.5433-133G>A) c.5496-133G>A (n.5496-133G>A) c.5544-133G>A (n.5544-133G>A) c.5526-133G>A (n.5526-133G>A) c.5454-133G>A (n.5454-133G>A) c.5481-133G>A (n.5481-133G>A) c.5484-133G>A (n.5484-133G>A) c.5523-133G>A (n.5523-133G>A) c.5493-133G>A (n.5493-133G>A) n.2315-133G>A c.5388-133G>A (n.5388-133G>A) c.5451-133G>A (n.5451-133G>A) c.5391-133G>A (n.5391-133G>A) c.5589-133G>A (n.5589-133G>A) c.5586-133G>A (n.5586-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71668979_71668980delinsGC | CA1260152116 | DYSF | c.2961-133_2961-132delinsGC (n.2961-133_2961-132delinsGC) c.2178-133_2178-132delinsGC (n.2178-133_2178-132delinsGC) c.2286-133_2286-132delinsGC (n.2286-133_2286-132delinsGC) c.5430-133_5430-132delinsGC (n.5430-133_5430-132delinsGC) c.5547-133_5547-132delinsGC (n.5547-133_5547-132delinsGC) c.5433-133_5433-132delinsGC (n.5433-133_5433-132delinsGC) c.5496-133_5496-132delinsGC (n.5496-133_5496-132delinsGC) c.5544-133_5544-132delinsGC (n.5544-133_5544-132delinsGC) c.5526-133_5526-132delinsGC (n.5526-133_5526-132delinsGC) c.5454-133_5454-132delinsGC (n.5454-133_5454-132delinsGC) c.5481-133_5481-132delinsGC (n.5481-133_5481-132delinsGC) c.5484-133_5484-132delinsGC (n.5484-133_5484-132delinsGC) c.5523-133_5523-132delinsGC (n.5523-133_5523-132delinsGC) c.5493-133_5493-132delinsGC (n.5493-133_5493-132delinsGC) n.2315-133_2315-132delinsGC c.5388-133_5388-132delinsGC (n.5388-133_5388-132delinsGC) c.5451-133_5451-132delinsGC (n.5451-133_5451-132delinsGC) c.5391-133_5391-132delinsGC (n.5391-133_5391-132delinsGC) c.5589-133_5589-132delinsGC (n.5589-133_5589-132delinsGC) c.5586-133_5586-132delinsGC (n.5586-133_5586-132delinsGC) | |
2 | g.71668980C>A | CA2659555389 | DYSF | c.2961-132C>A (n.2961-132C>A) c.2178-132C>A (n.2178-132C>A) c.2286-132C>A (n.2286-132C>A) c.5430-132C>A (n.5430-132C>A) c.5547-132C>A (n.5547-132C>A) c.5433-132C>A (n.5433-132C>A) c.5496-132C>A (n.5496-132C>A) c.5544-132C>A (n.5544-132C>A) c.5526-132C>A (n.5526-132C>A) c.5454-132C>A (n.5454-132C>A) c.5481-132C>A (n.5481-132C>A) c.5484-132C>A (n.5484-132C>A) c.5523-132C>A (n.5523-132C>A) c.5493-132C>A (n.5493-132C>A) n.2315-132C>A c.5388-132C>A (n.5388-132C>A) c.5451-132C>A (n.5451-132C>A) c.5391-132C>A (n.5391-132C>A) c.5589-132C>A (n.5589-132C>A) c.5586-132C>A (n.5586-132C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71668980C>T | CA2659555390 | DYSF | c.2961-132C>T (n.2961-132C>T) c.2178-132C>T (n.2178-132C>T) c.2286-132C>T (n.2286-132C>T) c.5430-132C>T (n.5430-132C>T) c.5547-132C>T (n.5547-132C>T) c.5433-132C>T (n.5433-132C>T) c.5496-132C>T (n.5496-132C>T) c.5544-132C>T (n.5544-132C>T) c.5526-132C>T (n.5526-132C>T) c.5454-132C>T (n.5454-132C>T) c.5481-132C>T (n.5481-132C>T) c.5484-132C>T (n.5484-132C>T) c.5523-132C>T (n.5523-132C>T) c.5493-132C>T (n.5493-132C>T) n.2315-132C>T c.5388-132C>T (n.5388-132C>T) c.5451-132C>T (n.5451-132C>T) c.5391-132C>T (n.5391-132C>T) c.5589-132C>T (n.5589-132C>T) c.5586-132C>T (n.5586-132C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71668981del | CA1260152117 | DYSF | c.2961-131del (n.2961-131del) c.2178-131del (n.2178-131del) c.2286-131del (n.2286-131del) c.5430-131del (n.5430-131del) c.5547-131del (n.5547-131del) c.5433-131del (n.5433-131del) c.5496-131del (n.5496-131del) c.5544-131del (n.5544-131del) c.5526-131del (n.5526-131del) c.5454-131del (n.5454-131del) c.5481-131del (n.5481-131del) c.5484-131del (n.5484-131del) c.5523-131del (n.5523-131del) c.5493-131del (n.5493-131del) n.2315-131del c.5388-131del (n.5388-131del) c.5451-131del (n.5451-131del) c.5391-131del (n.5391-131del) c.5589-131del (n.5589-131del) c.5586-131del (n.5586-131del) | dbSNP |
2 | g.71668981C>A | CA2659555391 | DYSF | c.2961-131C>A (n.2961-131C>A) c.2178-131C>A (n.2178-131C>A) c.2286-131C>A (n.2286-131C>A) c.5430-131C>A (n.5430-131C>A) c.5547-131C>A (n.5547-131C>A) c.5433-131C>A (n.5433-131C>A) c.5496-131C>A (n.5496-131C>A) c.5544-131C>A (n.5544-131C>A) c.5526-131C>A (n.5526-131C>A) c.5454-131C>A (n.5454-131C>A) c.5481-131C>A (n.5481-131C>A) c.5484-131C>A (n.5484-131C>A) c.5523-131C>A (n.5523-131C>A) c.5493-131C>A (n.5493-131C>A) n.2315-131C>A c.5388-131C>A (n.5388-131C>A) c.5451-131C>A (n.5451-131C>A) c.5391-131C>A (n.5391-131C>A) c.5589-131C>A (n.5589-131C>A) c.5586-131C>A (n.5586-131C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71668982T>C | CA2659555392 | DYSF | c.2961-130T>C (n.2961-130T>C) c.2178-130T>C (n.2178-130T>C) c.2286-130T>C (n.2286-130T>C) c.5430-130T>C (n.5430-130T>C) c.5547-130T>C (n.5547-130T>C) c.5433-130T>C (n.5433-130T>C) c.5496-130T>C (n.5496-130T>C) c.5544-130T>C (n.5544-130T>C) c.5526-130T>C (n.5526-130T>C) c.5454-130T>C (n.5454-130T>C) c.5481-130T>C (n.5481-130T>C) c.5484-130T>C (n.5484-130T>C) c.5523-130T>C (n.5523-130T>C) c.5493-130T>C (n.5493-130T>C) n.2315-130T>C c.5388-130T>C (n.5388-130T>C) c.5451-130T>C (n.5451-130T>C) c.5391-130T>C (n.5391-130T>C) c.5589-130T>C (n.5589-130T>C) c.5586-130T>C (n.5586-130T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71668983G= | CA1260152118 | DYSF | c.2961-129G= (n.2961-129G=) c.2178-129G= (n.2178-129G=) c.2286-129G= (n.2286-129G=) c.5430-129G= (n.5430-129G=) c.5547-129G= (n.5547-129G=) c.5433-129G= (n.5433-129G=) c.5496-129G= (n.5496-129G=) c.5544-129G= (n.5544-129G=) c.5526-129G= (n.5526-129G=) c.5454-129G= (n.5454-129G=) c.5481-129G= (n.5481-129G=) c.5484-129G= (n.5484-129G=) c.5523-129G= (n.5523-129G=) c.5493-129G= (n.5493-129G=) n.2315-129G= c.5388-129G= (n.5388-129G=) c.5451-129G= (n.5451-129G=) c.5391-129G= (n.5391-129G=) c.5589-129G= (n.5589-129G=) c.5586-129G= (n.5586-129G=) | |
2 | g.71668983G>T | CA892679854 | DYSF | c.2961-129G>T (n.2961-129G>T) c.2178-129G>T (n.2178-129G>T) c.2286-129G>T (n.2286-129G>T) c.5430-129G>T (n.5430-129G>T) c.5547-129G>T (n.5547-129G>T) c.5433-129G>T (n.5433-129G>T) c.5496-129G>T (n.5496-129G>T) c.5544-129G>T (n.5544-129G>T) c.5526-129G>T (n.5526-129G>T) c.5454-129G>T (n.5454-129G>T) c.5481-129G>T (n.5481-129G>T) c.5484-129G>T (n.5484-129G>T) c.5523-129G>T (n.5523-129G>T) c.5493-129G>T (n.5493-129G>T) n.2315-129G>T c.5388-129G>T (n.5388-129G>T) c.5451-129G>T (n.5451-129G>T) c.5391-129G>T (n.5391-129G>T) c.5589-129G>T (n.5589-129G>T) c.5586-129G>T (n.5586-129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71668984G>T | CA2659555393 | DYSF | c.2961-128G>T (n.2961-128G>T) c.2178-128G>T (n.2178-128G>T) c.2286-128G>T (n.2286-128G>T) c.5430-128G>T (n.5430-128G>T) c.5547-128G>T (n.5547-128G>T) c.5433-128G>T (n.5433-128G>T) c.5496-128G>T (n.5496-128G>T) c.5544-128G>T (n.5544-128G>T) c.5526-128G>T (n.5526-128G>T) c.5454-128G>T (n.5454-128G>T) c.5481-128G>T (n.5481-128G>T) c.5484-128G>T (n.5484-128G>T) c.5523-128G>T (n.5523-128G>T) c.5493-128G>T (n.5493-128G>T) n.2315-128G>T c.5388-128G>T (n.5388-128G>T) c.5451-128G>T (n.5451-128G>T) c.5391-128G>T (n.5391-128G>T) c.5589-128G>T (n.5589-128G>T) c.5586-128G>T (n.5586-128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71668985G>T | CA2659555394 | DYSF | c.2961-127G>T (n.2961-127G>T) c.2178-127G>T (n.2178-127G>T) c.2286-127G>T (n.2286-127G>T) c.5430-127G>T (n.5430-127G>T) c.5547-127G>T (n.5547-127G>T) c.5433-127G>T (n.5433-127G>T) c.5496-127G>T (n.5496-127G>T) c.5544-127G>T (n.5544-127G>T) c.5526-127G>T (n.5526-127G>T) c.5454-127G>T (n.5454-127G>T) c.5481-127G>T (n.5481-127G>T) c.5484-127G>T (n.5484-127G>T) c.5523-127G>T (n.5523-127G>T) c.5493-127G>T (n.5493-127G>T) n.2315-127G>T c.5388-127G>T (n.5388-127G>T) c.5451-127G>T (n.5451-127G>T) c.5391-127G>T (n.5391-127G>T) c.5589-127G>T (n.5589-127G>T) c.5586-127G>T (n.5586-127G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71668986C>A | CA2659555395 | DYSF | c.2961-126C>A (n.2961-126C>A) c.2178-126C>A (n.2178-126C>A) c.2286-126C>A (n.2286-126C>A) c.5430-126C>A (n.5430-126C>A) c.5547-126C>A (n.5547-126C>A) c.5433-126C>A (n.5433-126C>A) c.5496-126C>A (n.5496-126C>A) c.5544-126C>A (n.5544-126C>A) c.5526-126C>A (n.5526-126C>A) c.5454-126C>A (n.5454-126C>A) c.5481-126C>A (n.5481-126C>A) c.5484-126C>A (n.5484-126C>A) c.5523-126C>A (n.5523-126C>A) c.5493-126C>A (n.5493-126C>A) n.2315-126C>A c.5388-126C>A (n.5388-126C>A) c.5451-126C>A (n.5451-126C>A) c.5391-126C>A (n.5391-126C>A) c.5589-126C>A (n.5589-126C>A) c.5586-126C>A (n.5586-126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71668986C= | CA1260152119 | DYSF | c.2961-126C= (n.2961-126C=) c.2178-126C= (n.2178-126C=) c.2286-126C= (n.2286-126C=) c.5430-126C= (n.5430-126C=) c.5547-126C= (n.5547-126C=) c.5433-126C= (n.5433-126C=) c.5496-126C= (n.5496-126C=) c.5544-126C= (n.5544-126C=) c.5526-126C= (n.5526-126C=) c.5454-126C= (n.5454-126C=) c.5481-126C= (n.5481-126C=) c.5484-126C= (n.5484-126C=) c.5523-126C= (n.5523-126C=) c.5493-126C= (n.5493-126C=) n.2315-126C= c.5388-126C= (n.5388-126C=) c.5451-126C= (n.5451-126C=) c.5391-126C= (n.5391-126C=) c.5589-126C= (n.5589-126C=) c.5586-126C= (n.5586-126C=) | |
2 | g.71668986C>G | CA2659555396 | DYSF | c.2961-126C>G (n.2961-126C>G) c.2178-126C>G (n.2178-126C>G) c.2286-126C>G (n.2286-126C>G) c.5430-126C>G (n.5430-126C>G) c.5547-126C>G (n.5547-126C>G) c.5433-126C>G (n.5433-126C>G) c.5496-126C>G (n.5496-126C>G) c.5544-126C>G (n.5544-126C>G) c.5526-126C>G (n.5526-126C>G) c.5454-126C>G (n.5454-126C>G) c.5481-126C>G (n.5481-126C>G) c.5484-126C>G (n.5484-126C>G) c.5523-126C>G (n.5523-126C>G) c.5493-126C>G (n.5493-126C>G) n.2315-126C>G c.5388-126C>G (n.5388-126C>G) c.5451-126C>G (n.5451-126C>G) c.5391-126C>G (n.5391-126C>G) c.5589-126C>G (n.5589-126C>G) c.5586-126C>G (n.5586-126C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71668986C>T | CA892679860 | DYSF | c.2961-126C>T (n.2961-126C>T) c.2178-126C>T (n.2178-126C>T) c.2286-126C>T (n.2286-126C>T) c.5430-126C>T (n.5430-126C>T) c.5547-126C>T (n.5547-126C>T) c.5433-126C>T (n.5433-126C>T) c.5496-126C>T (n.5496-126C>T) c.5544-126C>T (n.5544-126C>T) c.5526-126C>T (n.5526-126C>T) c.5454-126C>T (n.5454-126C>T) c.5481-126C>T (n.5481-126C>T) c.5484-126C>T (n.5484-126C>T) c.5523-126C>T (n.5523-126C>T) c.5493-126C>T (n.5493-126C>T) n.2315-126C>T c.5388-126C>T (n.5388-126C>T) c.5451-126C>T (n.5451-126C>T) c.5391-126C>T (n.5391-126C>T) c.5589-126C>T (n.5589-126C>T) c.5586-126C>T (n.5586-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71668987C>A | CA2659555397 | DYSF | c.2961-125C>A (n.2961-125C>A) c.2178-125C>A (n.2178-125C>A) c.2286-125C>A (n.2286-125C>A) c.5430-125C>A (n.5430-125C>A) c.5547-125C>A (n.5547-125C>A) c.5433-125C>A (n.5433-125C>A) c.5496-125C>A (n.5496-125C>A) c.5544-125C>A (n.5544-125C>A) c.5526-125C>A (n.5526-125C>A) c.5454-125C>A (n.5454-125C>A) c.5481-125C>A (n.5481-125C>A) c.5484-125C>A (n.5484-125C>A) c.5523-125C>A (n.5523-125C>A) c.5493-125C>A (n.5493-125C>A) n.2315-125C>A c.5388-125C>A (n.5388-125C>A) c.5451-125C>A (n.5451-125C>A) c.5391-125C>A (n.5391-125C>A) c.5589-125C>A (n.5589-125C>A) c.5586-125C>A (n.5586-125C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71668987C= | CA1260152120 | DYSF | c.2961-125C= (n.2961-125C=) c.2178-125C= (n.2178-125C=) c.2286-125C= (n.2286-125C=) c.5430-125C= (n.5430-125C=) c.5547-125C= (n.5547-125C=) c.5433-125C= (n.5433-125C=) c.5496-125C= (n.5496-125C=) c.5544-125C= (n.5544-125C=) c.5526-125C= (n.5526-125C=) c.5454-125C= (n.5454-125C=) c.5481-125C= (n.5481-125C=) c.5484-125C= (n.5484-125C=) c.5523-125C= (n.5523-125C=) c.5493-125C= (n.5493-125C=) n.2315-125C= c.5388-125C= (n.5388-125C=) c.5451-125C= (n.5451-125C=) c.5391-125C= (n.5391-125C=) c.5589-125C= (n.5589-125C=) c.5586-125C= (n.5586-125C=) | |
2 | g.71668987C>G | CA2659555398 | DYSF | c.2961-125C>G (n.2961-125C>G) c.2178-125C>G (n.2178-125C>G) c.2286-125C>G (n.2286-125C>G) c.5430-125C>G (n.5430-125C>G) c.5547-125C>G (n.5547-125C>G) c.5433-125C>G (n.5433-125C>G) c.5496-125C>G (n.5496-125C>G) c.5544-125C>G (n.5544-125C>G) c.5526-125C>G (n.5526-125C>G) c.5454-125C>G (n.5454-125C>G) c.5481-125C>G (n.5481-125C>G) c.5484-125C>G (n.5484-125C>G) c.5523-125C>G (n.5523-125C>G) c.5493-125C>G (n.5493-125C>G) n.2315-125C>G c.5388-125C>G (n.5388-125C>G) c.5451-125C>G (n.5451-125C>G) c.5391-125C>G (n.5391-125C>G) c.5589-125C>G (n.5589-125C>G) c.5586-125C>G (n.5586-125C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71668987C>T | CA533264569 | DYSF | c.2961-125C>T (n.2961-125C>T) c.2178-125C>T (n.2178-125C>T) c.2286-125C>T (n.2286-125C>T) c.5430-125C>T (n.5430-125C>T) c.5547-125C>T (n.5547-125C>T) c.5433-125C>T (n.5433-125C>T) c.5496-125C>T (n.5496-125C>T) c.5544-125C>T (n.5544-125C>T) c.5526-125C>T (n.5526-125C>T) c.5454-125C>T (n.5454-125C>T) c.5481-125C>T (n.5481-125C>T) c.5484-125C>T (n.5484-125C>T) c.5523-125C>T (n.5523-125C>T) c.5493-125C>T (n.5493-125C>T) n.2315-125C>T c.5388-125C>T (n.5388-125C>T) c.5451-125C>T (n.5451-125C>T) c.5391-125C>T (n.5391-125C>T) c.5589-125C>T (n.5589-125C>T) c.5586-125C>T (n.5586-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71668989G>A | CA2659555399 | DYSF | c.2961-123G>A (n.2961-123G>A) c.2178-123G>A (n.2178-123G>A) c.2286-123G>A (n.2286-123G>A) c.5430-123G>A (n.5430-123G>A) c.5547-123G>A (n.5547-123G>A) c.5433-123G>A (n.5433-123G>A) c.5496-123G>A (n.5496-123G>A) c.5544-123G>A (n.5544-123G>A) c.5526-123G>A (n.5526-123G>A) c.5454-123G>A (n.5454-123G>A) c.5481-123G>A (n.5481-123G>A) c.5484-123G>A (n.5484-123G>A) c.5523-123G>A (n.5523-123G>A) c.5493-123G>A (n.5493-123G>A) n.2315-123G>A c.5388-123G>A (n.5388-123G>A) c.5451-123G>A (n.5451-123G>A) c.5391-123G>A (n.5391-123G>A) c.5589-123G>A (n.5589-123G>A) c.5586-123G>A (n.5586-123G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71668989G>T | CA2659555400 | DYSF | c.2961-123G>T (n.2961-123G>T) c.2178-123G>T (n.2178-123G>T) c.2286-123G>T (n.2286-123G>T) c.5430-123G>T (n.5430-123G>T) c.5547-123G>T (n.5547-123G>T) c.5433-123G>T (n.5433-123G>T) c.5496-123G>T (n.5496-123G>T) c.5544-123G>T (n.5544-123G>T) c.5526-123G>T (n.5526-123G>T) c.5454-123G>T (n.5454-123G>T) c.5481-123G>T (n.5481-123G>T) c.5484-123G>T (n.5484-123G>T) c.5523-123G>T (n.5523-123G>T) c.5493-123G>T (n.5493-123G>T) n.2315-123G>T c.5388-123G>T (n.5388-123G>T) c.5451-123G>T (n.5451-123G>T) c.5391-123G>T (n.5391-123G>T) c.5589-123G>T (n.5589-123G>T) c.5586-123G>T (n.5586-123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71668990T>C | CA892679874 | DYSF | c.2961-122T>C (n.2961-122T>C) c.2178-122T>C (n.2178-122T>C) c.2286-122T>C (n.2286-122T>C) c.5430-122T>C (n.5430-122T>C) c.5547-122T>C (n.5547-122T>C) c.5433-122T>C (n.5433-122T>C) c.5496-122T>C (n.5496-122T>C) c.5544-122T>C (n.5544-122T>C) c.5526-122T>C (n.5526-122T>C) c.5454-122T>C (n.5454-122T>C) c.5481-122T>C (n.5481-122T>C) c.5484-122T>C (n.5484-122T>C) c.5523-122T>C (n.5523-122T>C) c.5493-122T>C (n.5493-122T>C) n.2315-122T>C c.5388-122T>C (n.5388-122T>C) c.5451-122T>C (n.5451-122T>C) c.5391-122T>C (n.5391-122T>C) c.5589-122T>C (n.5589-122T>C) c.5586-122T>C (n.5586-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71668990T= | CA1260152121 | DYSF | c.2961-122T= (n.2961-122T=) c.2178-122T= (n.2178-122T=) c.2286-122T= (n.2286-122T=) c.5430-122T= (n.5430-122T=) c.5547-122T= (n.5547-122T=) c.5433-122T= (n.5433-122T=) c.5496-122T= (n.5496-122T=) c.5544-122T= (n.5544-122T=) c.5526-122T= (n.5526-122T=) c.5454-122T= (n.5454-122T=) c.5481-122T= (n.5481-122T=) c.5484-122T= (n.5484-122T=) c.5523-122T= (n.5523-122T=) c.5493-122T= (n.5493-122T=) n.2315-122T= c.5388-122T= (n.5388-122T=) c.5451-122T= (n.5451-122T=) c.5391-122T= (n.5391-122T=) c.5589-122T= (n.5589-122T=) c.5586-122T= (n.5586-122T=) | |
2 | g.71668991G>T | CA2659555401 | DYSF | c.2961-121G>T (n.2961-121G>T) c.2178-121G>T (n.2178-121G>T) c.2286-121G>T (n.2286-121G>T) c.5430-121G>T (n.5430-121G>T) c.5547-121G>T (n.5547-121G>T) c.5433-121G>T (n.5433-121G>T) c.5496-121G>T (n.5496-121G>T) c.5544-121G>T (n.5544-121G>T) c.5526-121G>T (n.5526-121G>T) c.5454-121G>T (n.5454-121G>T) c.5481-121G>T (n.5481-121G>T) c.5484-121G>T (n.5484-121G>T) c.5523-121G>T (n.5523-121G>T) c.5493-121G>T (n.5493-121G>T) n.2315-121G>T c.5388-121G>T (n.5388-121G>T) c.5451-121G>T (n.5451-121G>T) c.5391-121G>T (n.5391-121G>T) c.5589-121G>T (n.5589-121G>T) c.5586-121G>T (n.5586-121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71668992T>G | CA2659555402 | DYSF | c.2961-120T>G (n.2961-120T>G) c.2178-120T>G (n.2178-120T>G) c.2286-120T>G (n.2286-120T>G) c.5430-120T>G (n.5430-120T>G) c.5547-120T>G (n.5547-120T>G) c.5433-120T>G (n.5433-120T>G) c.5496-120T>G (n.5496-120T>G) c.5544-120T>G (n.5544-120T>G) c.5526-120T>G (n.5526-120T>G) c.5454-120T>G (n.5454-120T>G) c.5481-120T>G (n.5481-120T>G) c.5484-120T>G (n.5484-120T>G) c.5523-120T>G (n.5523-120T>G) c.5493-120T>G (n.5493-120T>G) n.2315-120T>G c.5388-120T>G (n.5388-120T>G) c.5451-120T>G (n.5451-120T>G) c.5391-120T>G (n.5391-120T>G) c.5589-120T>G (n.5589-120T>G) c.5586-120T>G (n.5586-120T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71668993C>A | CA2659555403 | DYSF | c.2961-119C>A (n.2961-119C>A) c.2178-119C>A (n.2178-119C>A) c.2286-119C>A (n.2286-119C>A) c.5430-119C>A (n.5430-119C>A) c.5547-119C>A (n.5547-119C>A) c.5433-119C>A (n.5433-119C>A) c.5496-119C>A (n.5496-119C>A) c.5544-119C>A (n.5544-119C>A) c.5526-119C>A (n.5526-119C>A) c.5454-119C>A (n.5454-119C>A) c.5481-119C>A (n.5481-119C>A) c.5484-119C>A (n.5484-119C>A) c.5523-119C>A (n.5523-119C>A) c.5493-119C>A (n.5493-119C>A) n.2315-119C>A c.5388-119C>A (n.5388-119C>A) c.5451-119C>A (n.5451-119C>A) c.5391-119C>A (n.5391-119C>A) c.5589-119C>A (n.5589-119C>A) c.5586-119C>A (n.5586-119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71668993C>G | CA2659555404 | DYSF | c.2961-119C>G (n.2961-119C>G) c.2178-119C>G (n.2178-119C>G) c.2286-119C>G (n.2286-119C>G) c.5430-119C>G (n.5430-119C>G) c.5547-119C>G (n.5547-119C>G) c.5433-119C>G (n.5433-119C>G) c.5496-119C>G (n.5496-119C>G) c.5544-119C>G (n.5544-119C>G) c.5526-119C>G (n.5526-119C>G) c.5454-119C>G (n.5454-119C>G) c.5481-119C>G (n.5481-119C>G) c.5484-119C>G (n.5484-119C>G) c.5523-119C>G (n.5523-119C>G) c.5493-119C>G (n.5493-119C>G) n.2315-119C>G c.5388-119C>G (n.5388-119C>G) c.5451-119C>G (n.5451-119C>G) c.5391-119C>G (n.5391-119C>G) c.5589-119C>G (n.5589-119C>G) c.5586-119C>G (n.5586-119C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71668993C>T | CA2659555405 | DYSF | c.2961-119C>T (n.2961-119C>T) c.2178-119C>T (n.2178-119C>T) c.2286-119C>T (n.2286-119C>T) c.5430-119C>T (n.5430-119C>T) c.5547-119C>T (n.5547-119C>T) c.5433-119C>T (n.5433-119C>T) c.5496-119C>T (n.5496-119C>T) c.5544-119C>T (n.5544-119C>T) c.5526-119C>T (n.5526-119C>T) c.5454-119C>T (n.5454-119C>T) c.5481-119C>T (n.5481-119C>T) c.5484-119C>T (n.5484-119C>T) c.5523-119C>T (n.5523-119C>T) c.5493-119C>T (n.5493-119C>T) n.2315-119C>T c.5388-119C>T (n.5388-119C>T) c.5451-119C>T (n.5451-119C>T) c.5391-119C>T (n.5391-119C>T) c.5589-119C>T (n.5589-119C>T) c.5586-119C>T (n.5586-119C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71668994C>T | CA2659555406 | DYSF | c.2961-118C>T (n.2961-118C>T) c.2178-118C>T (n.2178-118C>T) c.2286-118C>T (n.2286-118C>T) c.5430-118C>T (n.5430-118C>T) c.5547-118C>T (n.5547-118C>T) c.5433-118C>T (n.5433-118C>T) c.5496-118C>T (n.5496-118C>T) c.5544-118C>T (n.5544-118C>T) c.5526-118C>T (n.5526-118C>T) c.5454-118C>T (n.5454-118C>T) c.5481-118C>T (n.5481-118C>T) c.5484-118C>T (n.5484-118C>T) c.5523-118C>T (n.5523-118C>T) c.5493-118C>T (n.5493-118C>T) n.2315-118C>T c.5388-118C>T (n.5388-118C>T) c.5451-118C>T (n.5451-118C>T) c.5391-118C>T (n.5391-118C>T) c.5589-118C>T (n.5589-118C>T) c.5586-118C>T (n.5586-118C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71668996G>A | CA1260152123 | DYSF | c.2961-116G>A (n.2961-116G>A) c.2178-116G>A (n.2178-116G>A) c.2286-116G>A (n.2286-116G>A) c.5430-116G>A (n.5430-116G>A) c.5547-116G>A (n.5547-116G>A) c.5433-116G>A (n.5433-116G>A) c.5496-116G>A (n.5496-116G>A) c.5544-116G>A (n.5544-116G>A) c.5526-116G>A (n.5526-116G>A) c.5454-116G>A (n.5454-116G>A) c.5481-116G>A (n.5481-116G>A) c.5484-116G>A (n.5484-116G>A) c.5523-116G>A (n.5523-116G>A) c.5493-116G>A (n.5493-116G>A) n.2315-116G>A c.5388-116G>A (n.5388-116G>A) c.5451-116G>A (n.5451-116G>A) c.5391-116G>A (n.5391-116G>A) c.5589-116G>A (n.5589-116G>A) c.5586-116G>A (n.5586-116G>A) | dbSNP |
2 | g.71668996G>C | CA2659555407 | DYSF | c.2961-116G>C (n.2961-116G>C) c.2178-116G>C (n.2178-116G>C) c.2286-116G>C (n.2286-116G>C) c.5430-116G>C (n.5430-116G>C) c.5547-116G>C (n.5547-116G>C) c.5433-116G>C (n.5433-116G>C) c.5496-116G>C (n.5496-116G>C) c.5544-116G>C (n.5544-116G>C) c.5526-116G>C (n.5526-116G>C) c.5454-116G>C (n.5454-116G>C) c.5481-116G>C (n.5481-116G>C) c.5484-116G>C (n.5484-116G>C) c.5523-116G>C (n.5523-116G>C) c.5493-116G>C (n.5493-116G>C) n.2315-116G>C c.5388-116G>C (n.5388-116G>C) c.5451-116G>C (n.5451-116G>C) c.5391-116G>C (n.5391-116G>C) c.5589-116G>C (n.5589-116G>C) c.5586-116G>C (n.5586-116G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71668996G= | CA1260152122 | DYSF | c.2961-116G= (n.2961-116G=) c.2178-116G= (n.2178-116G=) c.2286-116G= (n.2286-116G=) c.5430-116G= (n.5430-116G=) c.5547-116G= (n.5547-116G=) c.5433-116G= (n.5433-116G=) c.5496-116G= (n.5496-116G=) c.5544-116G= (n.5544-116G=) c.5526-116G= (n.5526-116G=) c.5454-116G= (n.5454-116G=) c.5481-116G= (n.5481-116G=) c.5484-116G= (n.5484-116G=) c.5523-116G= (n.5523-116G=) c.5493-116G= (n.5493-116G=) n.2315-116G= c.5388-116G= (n.5388-116G=) c.5451-116G= (n.5451-116G=) c.5391-116G= (n.5391-116G=) c.5589-116G= (n.5589-116G=) c.5586-116G= (n.5586-116G=) | |
2 | g.71668997C>A | CA2659555408 | DYSF | c.2961-115C>A (n.2961-115C>A) c.2178-115C>A (n.2178-115C>A) c.2286-115C>A (n.2286-115C>A) c.5430-115C>A (n.5430-115C>A) c.5547-115C>A (n.5547-115C>A) c.5433-115C>A (n.5433-115C>A) c.5496-115C>A (n.5496-115C>A) c.5544-115C>A (n.5544-115C>A) c.5526-115C>A (n.5526-115C>A) c.5454-115C>A (n.5454-115C>A) c.5481-115C>A (n.5481-115C>A) c.5484-115C>A (n.5484-115C>A) c.5523-115C>A (n.5523-115C>A) c.5493-115C>A (n.5493-115C>A) n.2315-115C>A c.5388-115C>A (n.5388-115C>A) c.5451-115C>A (n.5451-115C>A) c.5391-115C>A (n.5391-115C>A) c.5589-115C>A (n.5589-115C>A) c.5586-115C>A (n.5586-115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71668997C= | CA1260152124 | DYSF | c.2961-115C= (n.2961-115C=) c.2178-115C= (n.2178-115C=) c.2286-115C= (n.2286-115C=) c.5430-115C= (n.5430-115C=) c.5547-115C= (n.5547-115C=) c.5433-115C= (n.5433-115C=) c.5496-115C= (n.5496-115C=) c.5544-115C= (n.5544-115C=) c.5526-115C= (n.5526-115C=) c.5454-115C= (n.5454-115C=) c.5481-115C= (n.5481-115C=) c.5484-115C= (n.5484-115C=) c.5523-115C= (n.5523-115C=) c.5493-115C= (n.5493-115C=) n.2315-115C= c.5388-115C= (n.5388-115C=) c.5451-115C= (n.5451-115C=) c.5391-115C= (n.5391-115C=) c.5589-115C= (n.5589-115C=) c.5586-115C= (n.5586-115C=) | |
2 | g.71668997C>T | CA49768947 | DYSF | c.2961-115C>T (n.2961-115C>T) c.2178-115C>T (n.2178-115C>T) c.2286-115C>T (n.2286-115C>T) c.5430-115C>T (n.5430-115C>T) c.5547-115C>T (n.5547-115C>T) c.5433-115C>T (n.5433-115C>T) c.5496-115C>T (n.5496-115C>T) c.5544-115C>T (n.5544-115C>T) c.5526-115C>T (n.5526-115C>T) c.5454-115C>T (n.5454-115C>T) c.5481-115C>T (n.5481-115C>T) c.5484-115C>T (n.5484-115C>T) c.5523-115C>T (n.5523-115C>T) c.5493-115C>T (n.5493-115C>T) n.2315-115C>T c.5388-115C>T (n.5388-115C>T) c.5451-115C>T (n.5451-115C>T) c.5391-115C>T (n.5391-115C>T) c.5589-115C>T (n.5589-115C>T) c.5586-115C>T (n.5586-115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669000G>A | CA2750419099 | DYSF | c.2961-112G>A (n.2961-112G>A) c.2178-112G>A (n.2178-112G>A) c.2286-112G>A (n.2286-112G>A) c.5430-112G>A (n.5430-112G>A) c.5547-112G>A (n.5547-112G>A) c.5433-112G>A (n.5433-112G>A) c.5496-112G>A (n.5496-112G>A) c.5544-112G>A (n.5544-112G>A) c.5526-112G>A (n.5526-112G>A) c.5454-112G>A (n.5454-112G>A) c.5481-112G>A (n.5481-112G>A) c.5484-112G>A (n.5484-112G>A) c.5523-112G>A (n.5523-112G>A) c.5493-112G>A (n.5493-112G>A) n.2315-112G>A c.5388-112G>A (n.5388-112G>A) c.5451-112G>A (n.5451-112G>A) c.5391-112G>A (n.5391-112G>A) c.5589-112G>A (n.5589-112G>A) c.5586-112G>A (n.5586-112G>A) | |
2 | g.71669000G>T | CA2659555409 | DYSF | c.2961-112G>T (n.2961-112G>T) c.2178-112G>T (n.2178-112G>T) c.2286-112G>T (n.2286-112G>T) c.5430-112G>T (n.5430-112G>T) c.5547-112G>T (n.5547-112G>T) c.5433-112G>T (n.5433-112G>T) c.5496-112G>T (n.5496-112G>T) c.5544-112G>T (n.5544-112G>T) c.5526-112G>T (n.5526-112G>T) c.5454-112G>T (n.5454-112G>T) c.5481-112G>T (n.5481-112G>T) c.5484-112G>T (n.5484-112G>T) c.5523-112G>T (n.5523-112G>T) c.5493-112G>T (n.5493-112G>T) n.2315-112G>T c.5388-112G>T (n.5388-112G>T) c.5451-112G>T (n.5451-112G>T) c.5391-112G>T (n.5391-112G>T) c.5589-112G>T (n.5589-112G>T) c.5586-112G>T (n.5586-112G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669001G>A | CA1260152126 | DYSF | c.2961-111G>A (n.2961-111G>A) c.2178-111G>A (n.2178-111G>A) c.2286-111G>A (n.2286-111G>A) c.5430-111G>A (n.5430-111G>A) c.5547-111G>A (n.5547-111G>A) c.5433-111G>A (n.5433-111G>A) c.5496-111G>A (n.5496-111G>A) c.5544-111G>A (n.5544-111G>A) c.5526-111G>A (n.5526-111G>A) c.5454-111G>A (n.5454-111G>A) c.5481-111G>A (n.5481-111G>A) c.5484-111G>A (n.5484-111G>A) c.5523-111G>A (n.5523-111G>A) c.5493-111G>A (n.5493-111G>A) n.2315-111G>A c.5388-111G>A (n.5388-111G>A) c.5451-111G>A (n.5451-111G>A) c.5391-111G>A (n.5391-111G>A) c.5589-111G>A (n.5589-111G>A) c.5586-111G>A (n.5586-111G>A) | dbSNP |
2 | g.71669001G= | CA1260152125 | DYSF | c.2961-111G= (n.2961-111G=) c.2178-111G= (n.2178-111G=) c.2286-111G= (n.2286-111G=) c.5430-111G= (n.5430-111G=) c.5547-111G= (n.5547-111G=) c.5433-111G= (n.5433-111G=) c.5496-111G= (n.5496-111G=) c.5544-111G= (n.5544-111G=) c.5526-111G= (n.5526-111G=) c.5454-111G= (n.5454-111G=) c.5481-111G= (n.5481-111G=) c.5484-111G= (n.5484-111G=) c.5523-111G= (n.5523-111G=) c.5493-111G= (n.5493-111G=) n.2315-111G= c.5388-111G= (n.5388-111G=) c.5451-111G= (n.5451-111G=) c.5391-111G= (n.5391-111G=) c.5589-111G= (n.5589-111G=) c.5586-111G= (n.5586-111G=) | |
2 | g.71669002C>A | CA2659555410 | DYSF | c.2961-110C>A (n.2961-110C>A) c.2178-110C>A (n.2178-110C>A) c.2286-110C>A (n.2286-110C>A) c.5430-110C>A (n.5430-110C>A) c.5547-110C>A (n.5547-110C>A) c.5433-110C>A (n.5433-110C>A) c.5496-110C>A (n.5496-110C>A) c.5544-110C>A (n.5544-110C>A) c.5526-110C>A (n.5526-110C>A) c.5454-110C>A (n.5454-110C>A) c.5481-110C>A (n.5481-110C>A) c.5484-110C>A (n.5484-110C>A) c.5523-110C>A (n.5523-110C>A) c.5493-110C>A (n.5493-110C>A) n.2315-110C>A c.5388-110C>A (n.5388-110C>A) c.5451-110C>A (n.5451-110C>A) c.5391-110C>A (n.5391-110C>A) c.5589-110C>A (n.5589-110C>A) c.5586-110C>A (n.5586-110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669002C>T | CA2699655968 | DYSF | c.2961-110C>T (n.2961-110C>T) c.2178-110C>T (n.2178-110C>T) c.2286-110C>T (n.2286-110C>T) c.5430-110C>T (n.5430-110C>T) c.5547-110C>T (n.5547-110C>T) c.5433-110C>T (n.5433-110C>T) c.5496-110C>T (n.5496-110C>T) c.5544-110C>T (n.5544-110C>T) c.5526-110C>T (n.5526-110C>T) c.5454-110C>T (n.5454-110C>T) c.5481-110C>T (n.5481-110C>T) c.5484-110C>T (n.5484-110C>T) c.5523-110C>T (n.5523-110C>T) c.5493-110C>T (n.5493-110C>T) n.2315-110C>T c.5388-110C>T (n.5388-110C>T) c.5451-110C>T (n.5451-110C>T) c.5391-110C>T (n.5391-110C>T) c.5589-110C>T (n.5589-110C>T) c.5586-110C>T (n.5586-110C>T) | dbSNP |
2 | g.71669003A= | CA1260152128 | DYSF | c.2961-109A= (n.2961-109A=) c.2178-109A= (n.2178-109A=) c.2286-109A= (n.2286-109A=) c.5430-109A= (n.5430-109A=) c.5547-109A= (n.5547-109A=) c.5433-109A= (n.5433-109A=) c.5496-109A= (n.5496-109A=) c.5544-109A= (n.5544-109A=) c.5526-109A= (n.5526-109A=) c.5454-109A= (n.5454-109A=) c.5481-109A= (n.5481-109A=) c.5484-109A= (n.5484-109A=) c.5523-109A= (n.5523-109A=) c.5493-109A= (n.5493-109A=) n.2315-109A= c.5388-109A= (n.5388-109A=) c.5451-109A= (n.5451-109A=) c.5391-109A= (n.5391-109A=) c.5589-109A= (n.5589-109A=) c.5586-109A= (n.5586-109A=) | |
2 | g.71669003A>C | CA1260152127 | DYSF | c.2961-109A>C (n.2961-109A>C) c.2178-109A>C (n.2178-109A>C) c.2286-109A>C (n.2286-109A>C) c.5430-109A>C (n.5430-109A>C) c.5547-109A>C (n.5547-109A>C) c.5433-109A>C (n.5433-109A>C) c.5496-109A>C (n.5496-109A>C) c.5544-109A>C (n.5544-109A>C) c.5526-109A>C (n.5526-109A>C) c.5454-109A>C (n.5454-109A>C) c.5481-109A>C (n.5481-109A>C) c.5484-109A>C (n.5484-109A>C) c.5523-109A>C (n.5523-109A>C) c.5493-109A>C (n.5493-109A>C) n.2315-109A>C c.5388-109A>C (n.5388-109A>C) c.5451-109A>C (n.5451-109A>C) c.5391-109A>C (n.5391-109A>C) c.5589-109A>C (n.5589-109A>C) c.5586-109A>C (n.5586-109A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669003A>G | CA2659555411 | DYSF | c.2961-109A>G (n.2961-109A>G) c.2178-109A>G (n.2178-109A>G) c.2286-109A>G (n.2286-109A>G) c.5430-109A>G (n.5430-109A>G) c.5547-109A>G (n.5547-109A>G) c.5433-109A>G (n.5433-109A>G) c.5496-109A>G (n.5496-109A>G) c.5544-109A>G (n.5544-109A>G) c.5526-109A>G (n.5526-109A>G) c.5454-109A>G (n.5454-109A>G) c.5481-109A>G (n.5481-109A>G) c.5484-109A>G (n.5484-109A>G) c.5523-109A>G (n.5523-109A>G) c.5493-109A>G (n.5493-109A>G) n.2315-109A>G c.5388-109A>G (n.5388-109A>G) c.5451-109A>G (n.5451-109A>G) c.5391-109A>G (n.5391-109A>G) c.5589-109A>G (n.5589-109A>G) c.5586-109A>G (n.5586-109A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71669003A>T | CA2659555412 | DYSF | c.2961-109A>T (n.2961-109A>T) c.2178-109A>T (n.2178-109A>T) c.2286-109A>T (n.2286-109A>T) c.5430-109A>T (n.5430-109A>T) c.5547-109A>T (n.5547-109A>T) c.5433-109A>T (n.5433-109A>T) c.5496-109A>T (n.5496-109A>T) c.5544-109A>T (n.5544-109A>T) c.5526-109A>T (n.5526-109A>T) c.5454-109A>T (n.5454-109A>T) c.5481-109A>T (n.5481-109A>T) c.5484-109A>T (n.5484-109A>T) c.5523-109A>T (n.5523-109A>T) c.5493-109A>T (n.5493-109A>T) n.2315-109A>T c.5388-109A>T (n.5388-109A>T) c.5451-109A>T (n.5451-109A>T) c.5391-109A>T (n.5391-109A>T) c.5589-109A>T (n.5589-109A>T) c.5586-109A>T (n.5586-109A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669005G>A | CA2659555413 | DYSF | c.2961-107G>A (n.2961-107G>A) c.2178-107G>A (n.2178-107G>A) c.2286-107G>A (n.2286-107G>A) c.5430-107G>A (n.5430-107G>A) c.5547-107G>A (n.5547-107G>A) c.5433-107G>A (n.5433-107G>A) c.5496-107G>A (n.5496-107G>A) c.5544-107G>A (n.5544-107G>A) c.5526-107G>A (n.5526-107G>A) c.5454-107G>A (n.5454-107G>A) c.5481-107G>A (n.5481-107G>A) c.5484-107G>A (n.5484-107G>A) c.5523-107G>A (n.5523-107G>A) c.5493-107G>A (n.5493-107G>A) n.2315-107G>A c.5388-107G>A (n.5388-107G>A) c.5451-107G>A (n.5451-107G>A) c.5391-107G>A (n.5391-107G>A) c.5589-107G>A (n.5589-107G>A) c.5586-107G>A (n.5586-107G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669005G>T | CA1032096756 | DYSF | c.2961-107G>T (n.2961-107G>T) c.2178-107G>T (n.2178-107G>T) c.2286-107G>T (n.2286-107G>T) c.5430-107G>T (n.5430-107G>T) c.5547-107G>T (n.5547-107G>T) c.5433-107G>T (n.5433-107G>T) c.5496-107G>T (n.5496-107G>T) c.5544-107G>T (n.5544-107G>T) c.5526-107G>T (n.5526-107G>T) c.5454-107G>T (n.5454-107G>T) c.5481-107G>T (n.5481-107G>T) c.5484-107G>T (n.5484-107G>T) c.5523-107G>T (n.5523-107G>T) c.5493-107G>T (n.5493-107G>T) n.2315-107G>T c.5388-107G>T (n.5388-107G>T) c.5451-107G>T (n.5451-107G>T) c.5391-107G>T (n.5391-107G>T) c.5589-107G>T (n.5589-107G>T) c.5586-107G>T (n.5586-107G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669006C>A | CA2659555414 | DYSF | c.2961-106C>A (n.2961-106C>A) c.2178-106C>A (n.2178-106C>A) c.2286-106C>A (n.2286-106C>A) c.5430-106C>A (n.5430-106C>A) c.5547-106C>A (n.5547-106C>A) c.5433-106C>A (n.5433-106C>A) c.5496-106C>A (n.5496-106C>A) c.5544-106C>A (n.5544-106C>A) c.5526-106C>A (n.5526-106C>A) c.5454-106C>A (n.5454-106C>A) c.5481-106C>A (n.5481-106C>A) c.5484-106C>A (n.5484-106C>A) c.5523-106C>A (n.5523-106C>A) c.5493-106C>A (n.5493-106C>A) n.2315-106C>A c.5388-106C>A (n.5388-106C>A) c.5451-106C>A (n.5451-106C>A) c.5391-106C>A (n.5391-106C>A) c.5589-106C>A (n.5589-106C>A) c.5586-106C>A (n.5586-106C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669006C= | CA1260152129 | DYSF | c.2961-106C= (n.2961-106C=) c.2178-106C= (n.2178-106C=) c.2286-106C= (n.2286-106C=) c.5430-106C= (n.5430-106C=) c.5547-106C= (n.5547-106C=) c.5433-106C= (n.5433-106C=) c.5496-106C= (n.5496-106C=) c.5544-106C= (n.5544-106C=) c.5526-106C= (n.5526-106C=) c.5454-106C= (n.5454-106C=) c.5481-106C= (n.5481-106C=) c.5484-106C= (n.5484-106C=) c.5523-106C= (n.5523-106C=) c.5493-106C= (n.5493-106C=) n.2315-106C= c.5388-106C= (n.5388-106C=) c.5451-106C= (n.5451-106C=) c.5391-106C= (n.5391-106C=) c.5589-106C= (n.5589-106C=) c.5586-106C= (n.5586-106C=) | |
2 | g.71669006C>G | CA1032096758 | DYSF | c.2961-106C>G (n.2961-106C>G) c.2178-106C>G (n.2178-106C>G) c.2286-106C>G (n.2286-106C>G) c.5430-106C>G (n.5430-106C>G) c.5547-106C>G (n.5547-106C>G) c.5433-106C>G (n.5433-106C>G) c.5496-106C>G (n.5496-106C>G) c.5544-106C>G (n.5544-106C>G) c.5526-106C>G (n.5526-106C>G) c.5454-106C>G (n.5454-106C>G) c.5481-106C>G (n.5481-106C>G) c.5484-106C>G (n.5484-106C>G) c.5523-106C>G (n.5523-106C>G) c.5493-106C>G (n.5493-106C>G) n.2315-106C>G c.5388-106C>G (n.5388-106C>G) c.5451-106C>G (n.5451-106C>G) c.5391-106C>G (n.5391-106C>G) c.5589-106C>G (n.5589-106C>G) c.5586-106C>G (n.5586-106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669006C>T | CA892679878 | DYSF | c.2961-106C>T (n.2961-106C>T) c.2178-106C>T (n.2178-106C>T) c.2286-106C>T (n.2286-106C>T) c.5430-106C>T (n.5430-106C>T) c.5547-106C>T (n.5547-106C>T) c.5433-106C>T (n.5433-106C>T) c.5496-106C>T (n.5496-106C>T) c.5544-106C>T (n.5544-106C>T) c.5526-106C>T (n.5526-106C>T) c.5454-106C>T (n.5454-106C>T) c.5481-106C>T (n.5481-106C>T) c.5484-106C>T (n.5484-106C>T) c.5523-106C>T (n.5523-106C>T) c.5493-106C>T (n.5493-106C>T) n.2315-106C>T c.5388-106C>T (n.5388-106C>T) c.5451-106C>T (n.5451-106C>T) c.5391-106C>T (n.5391-106C>T) c.5589-106C>T (n.5589-106C>T) c.5586-106C>T (n.5586-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669007A= | CA1260152130 | DYSF | c.2961-105A= (n.2961-105A=) c.2178-105A= (n.2178-105A=) c.2286-105A= (n.2286-105A=) c.5430-105A= (n.5430-105A=) c.5547-105A= (n.5547-105A=) c.5433-105A= (n.5433-105A=) c.5496-105A= (n.5496-105A=) c.5544-105A= (n.5544-105A=) c.5526-105A= (n.5526-105A=) c.5454-105A= (n.5454-105A=) c.5481-105A= (n.5481-105A=) c.5484-105A= (n.5484-105A=) c.5523-105A= (n.5523-105A=) c.5493-105A= (n.5493-105A=) n.2315-105A= c.5388-105A= (n.5388-105A=) c.5451-105A= (n.5451-105A=) c.5391-105A= (n.5391-105A=) c.5589-105A= (n.5589-105A=) c.5586-105A= (n.5586-105A=) | |
2 | g.71669007A>G | CA892679881 | DYSF | c.2961-105A>G (n.2961-105A>G) c.2178-105A>G (n.2178-105A>G) c.2286-105A>G (n.2286-105A>G) c.5430-105A>G (n.5430-105A>G) c.5547-105A>G (n.5547-105A>G) c.5433-105A>G (n.5433-105A>G) c.5496-105A>G (n.5496-105A>G) c.5544-105A>G (n.5544-105A>G) c.5526-105A>G (n.5526-105A>G) c.5454-105A>G (n.5454-105A>G) c.5481-105A>G (n.5481-105A>G) c.5484-105A>G (n.5484-105A>G) c.5523-105A>G (n.5523-105A>G) c.5493-105A>G (n.5493-105A>G) n.2315-105A>G c.5388-105A>G (n.5388-105A>G) c.5451-105A>G (n.5451-105A>G) c.5391-105A>G (n.5391-105A>G) c.5589-105A>G (n.5589-105A>G) c.5586-105A>G (n.5586-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669009C>A | CA2659555415 | DYSF | c.2961-103C>A (n.2961-103C>A) c.2178-103C>A (n.2178-103C>A) c.2286-103C>A (n.2286-103C>A) c.5430-103C>A (n.5430-103C>A) c.5547-103C>A (n.5547-103C>A) c.5433-103C>A (n.5433-103C>A) c.5496-103C>A (n.5496-103C>A) c.5544-103C>A (n.5544-103C>A) c.5526-103C>A (n.5526-103C>A) c.5454-103C>A (n.5454-103C>A) c.5481-103C>A (n.5481-103C>A) c.5484-103C>A (n.5484-103C>A) c.5523-103C>A (n.5523-103C>A) c.5493-103C>A (n.5493-103C>A) n.2315-103C>A c.5388-103C>A (n.5388-103C>A) c.5451-103C>A (n.5451-103C>A) c.5391-103C>A (n.5391-103C>A) c.5589-103C>A (n.5589-103C>A) c.5586-103C>A (n.5586-103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669009C= | CA1260152131 | DYSF | c.2961-103C= (n.2961-103C=) c.2178-103C= (n.2178-103C=) c.2286-103C= (n.2286-103C=) c.5430-103C= (n.5430-103C=) c.5547-103C= (n.5547-103C=) c.5433-103C= (n.5433-103C=) c.5496-103C= (n.5496-103C=) c.5544-103C= (n.5544-103C=) c.5526-103C= (n.5526-103C=) c.5454-103C= (n.5454-103C=) c.5481-103C= (n.5481-103C=) c.5484-103C= (n.5484-103C=) c.5523-103C= (n.5523-103C=) c.5493-103C= (n.5493-103C=) n.2315-103C= c.5388-103C= (n.5388-103C=) c.5451-103C= (n.5451-103C=) c.5391-103C= (n.5391-103C=) c.5589-103C= (n.5589-103C=) c.5586-103C= (n.5586-103C=) | |
2 | g.71669009C>T | CA49768950 | DYSF | c.2961-103C>T (n.2961-103C>T) c.2178-103C>T (n.2178-103C>T) c.2286-103C>T (n.2286-103C>T) c.5430-103C>T (n.5430-103C>T) c.5547-103C>T (n.5547-103C>T) c.5433-103C>T (n.5433-103C>T) c.5496-103C>T (n.5496-103C>T) c.5544-103C>T (n.5544-103C>T) c.5526-103C>T (n.5526-103C>T) c.5454-103C>T (n.5454-103C>T) c.5481-103C>T (n.5481-103C>T) c.5484-103C>T (n.5484-103C>T) c.5523-103C>T (n.5523-103C>T) c.5493-103C>T (n.5493-103C>T) n.2315-103C>T c.5388-103C>T (n.5388-103C>T) c.5451-103C>T (n.5451-103C>T) c.5391-103C>T (n.5391-103C>T) c.5589-103C>T (n.5589-103C>T) c.5586-103C>T (n.5586-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669010G>A | CA49768952 | DYSF | c.2961-102G>A (n.2961-102G>A) c.2178-102G>A (n.2178-102G>A) c.2286-102G>A (n.2286-102G>A) c.5430-102G>A (n.5430-102G>A) c.5547-102G>A (n.5547-102G>A) c.5433-102G>A (n.5433-102G>A) c.5496-102G>A (n.5496-102G>A) c.5544-102G>A (n.5544-102G>A) c.5526-102G>A (n.5526-102G>A) c.5454-102G>A (n.5454-102G>A) c.5481-102G>A (n.5481-102G>A) c.5484-102G>A (n.5484-102G>A) c.5523-102G>A (n.5523-102G>A) c.5493-102G>A (n.5493-102G>A) n.2315-102G>A c.5388-102G>A (n.5388-102G>A) c.5451-102G>A (n.5451-102G>A) c.5391-102G>A (n.5391-102G>A) c.5589-102G>A (n.5589-102G>A) c.5586-102G>A (n.5586-102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669010G= | CA1260152132 | DYSF | c.2961-102G= (n.2961-102G=) c.2178-102G= (n.2178-102G=) c.2286-102G= (n.2286-102G=) c.5430-102G= (n.5430-102G=) c.5547-102G= (n.5547-102G=) c.5433-102G= (n.5433-102G=) c.5496-102G= (n.5496-102G=) c.5544-102G= (n.5544-102G=) c.5526-102G= (n.5526-102G=) c.5454-102G= (n.5454-102G=) c.5481-102G= (n.5481-102G=) c.5484-102G= (n.5484-102G=) c.5523-102G= (n.5523-102G=) c.5493-102G= (n.5493-102G=) n.2315-102G= c.5388-102G= (n.5388-102G=) c.5451-102G= (n.5451-102G=) c.5391-102G= (n.5391-102G=) c.5589-102G= (n.5589-102G=) c.5586-102G= (n.5586-102G=) | |
2 | g.71669010G>T | CA2659555416 | DYSF | c.2961-102G>T (n.2961-102G>T) c.2178-102G>T (n.2178-102G>T) c.2286-102G>T (n.2286-102G>T) c.5430-102G>T (n.5430-102G>T) c.5547-102G>T (n.5547-102G>T) c.5433-102G>T (n.5433-102G>T) c.5496-102G>T (n.5496-102G>T) c.5544-102G>T (n.5544-102G>T) c.5526-102G>T (n.5526-102G>T) c.5454-102G>T (n.5454-102G>T) c.5481-102G>T (n.5481-102G>T) c.5484-102G>T (n.5484-102G>T) c.5523-102G>T (n.5523-102G>T) c.5493-102G>T (n.5493-102G>T) n.2315-102G>T c.5388-102G>T (n.5388-102G>T) c.5451-102G>T (n.5451-102G>T) c.5391-102G>T (n.5391-102G>T) c.5589-102G>T (n.5589-102G>T) c.5586-102G>T (n.5586-102G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669012G>A | CA2577000791 | DYSF | c.2961-100G>A (n.2961-100G>A) c.2178-100G>A (n.2178-100G>A) c.2286-100G>A (n.2286-100G>A) c.5430-100G>A (n.5430-100G>A) c.5547-100G>A (n.5547-100G>A) c.5433-100G>A (n.5433-100G>A) c.5496-100G>A (n.5496-100G>A) c.5544-100G>A (n.5544-100G>A) c.5526-100G>A (n.5526-100G>A) c.5454-100G>A (n.5454-100G>A) c.5481-100G>A (n.5481-100G>A) c.5484-100G>A (n.5484-100G>A) c.5523-100G>A (n.5523-100G>A) c.5493-100G>A (n.5493-100G>A) n.2315-100G>A c.5388-100G>A (n.5388-100G>A) c.5451-100G>A (n.5451-100G>A) c.5391-100G>A (n.5391-100G>A) c.5589-100G>A (n.5589-100G>A) c.5586-100G>A (n.5586-100G>A) | |
2 | g.71669013T>C | CA2659555417 | DYSF | c.2961-99T>C (n.2961-99T>C) c.2178-99T>C (n.2178-99T>C) c.2286-99T>C (n.2286-99T>C) c.5430-99T>C (n.5430-99T>C) c.5547-99T>C (n.5547-99T>C) c.5433-99T>C (n.5433-99T>C) c.5496-99T>C (n.5496-99T>C) c.5544-99T>C (n.5544-99T>C) c.5526-99T>C (n.5526-99T>C) c.5454-99T>C (n.5454-99T>C) c.5481-99T>C (n.5481-99T>C) c.5484-99T>C (n.5484-99T>C) c.5523-99T>C (n.5523-99T>C) c.5493-99T>C (n.5493-99T>C) n.2315-99T>C c.5388-99T>C (n.5388-99T>C) c.5451-99T>C (n.5451-99T>C) c.5391-99T>C (n.5391-99T>C) c.5589-99T>C (n.5589-99T>C) c.5586-99T>C (n.5586-99T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71669013T>G | CA892679883 | DYSF | c.2961-99T>G (n.2961-99T>G) c.2178-99T>G (n.2178-99T>G) c.2286-99T>G (n.2286-99T>G) c.5430-99T>G (n.5430-99T>G) c.5547-99T>G (n.5547-99T>G) c.5433-99T>G (n.5433-99T>G) c.5496-99T>G (n.5496-99T>G) c.5544-99T>G (n.5544-99T>G) c.5526-99T>G (n.5526-99T>G) c.5454-99T>G (n.5454-99T>G) c.5481-99T>G (n.5481-99T>G) c.5484-99T>G (n.5484-99T>G) c.5523-99T>G (n.5523-99T>G) c.5493-99T>G (n.5493-99T>G) n.2315-99T>G c.5388-99T>G (n.5388-99T>G) c.5451-99T>G (n.5451-99T>G) c.5391-99T>G (n.5391-99T>G) c.5589-99T>G (n.5589-99T>G) c.5586-99T>G (n.5586-99T>G) | dbSNP |
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2 | g.71669015C>T | CA2659555419 | DYSF | c.2961-97C>T (n.2961-97C>T) c.2178-97C>T (n.2178-97C>T) c.2286-97C>T (n.2286-97C>T) c.5430-97C>T (n.5430-97C>T) c.5547-97C>T (n.5547-97C>T) c.5433-97C>T (n.5433-97C>T) c.5496-97C>T (n.5496-97C>T) c.5544-97C>T (n.5544-97C>T) c.5526-97C>T (n.5526-97C>T) c.5454-97C>T (n.5454-97C>T) c.5481-97C>T (n.5481-97C>T) c.5484-97C>T (n.5484-97C>T) c.5523-97C>T (n.5523-97C>T) c.5493-97C>T (n.5493-97C>T) n.2315-97C>T c.5388-97C>T (n.5388-97C>T) c.5451-97C>T (n.5451-97C>T) c.5391-97C>T (n.5391-97C>T) c.5589-97C>T (n.5589-97C>T) c.5586-97C>T (n.5586-97C>T) | gnomAD v4 |
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2 | g.71669016T>G | CA533264570 | DYSF | c.2961-96T>G (n.2961-96T>G) c.2178-96T>G (n.2178-96T>G) c.2286-96T>G (n.2286-96T>G) c.5430-96T>G (n.5430-96T>G) c.5547-96T>G (n.5547-96T>G) c.5433-96T>G (n.5433-96T>G) c.5496-96T>G (n.5496-96T>G) c.5544-96T>G (n.5544-96T>G) c.5526-96T>G (n.5526-96T>G) c.5454-96T>G (n.5454-96T>G) c.5481-96T>G (n.5481-96T>G) c.5484-96T>G (n.5484-96T>G) c.5523-96T>G (n.5523-96T>G) c.5493-96T>G (n.5493-96T>G) n.2315-96T>G c.5388-96T>G (n.5388-96T>G) c.5451-96T>G (n.5451-96T>G) c.5391-96T>G (n.5391-96T>G) c.5589-96T>G (n.5589-96T>G) c.5586-96T>G (n.5586-96T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669016T= | CA1260152134 | DYSF | c.2961-96T= (n.2961-96T=) c.2178-96T= (n.2178-96T=) c.2286-96T= (n.2286-96T=) c.5430-96T= (n.5430-96T=) c.5547-96T= (n.5547-96T=) c.5433-96T= (n.5433-96T=) c.5496-96T= (n.5496-96T=) c.5544-96T= (n.5544-96T=) c.5526-96T= (n.5526-96T=) c.5454-96T= (n.5454-96T=) c.5481-96T= (n.5481-96T=) c.5484-96T= (n.5484-96T=) c.5523-96T= (n.5523-96T=) c.5493-96T= (n.5493-96T=) n.2315-96T= c.5388-96T= (n.5388-96T=) c.5451-96T= (n.5451-96T=) c.5391-96T= (n.5391-96T=) c.5589-96T= (n.5589-96T=) c.5586-96T= (n.5586-96T=) | |
2 | g.71669017C= | CA1260152135 | DYSF | c.2961-95C= (n.2961-95C=) c.2178-95C= (n.2178-95C=) c.2286-95C= (n.2286-95C=) c.5430-95C= (n.5430-95C=) c.5547-95C= (n.5547-95C=) c.5433-95C= (n.5433-95C=) c.5496-95C= (n.5496-95C=) c.5544-95C= (n.5544-95C=) c.5526-95C= (n.5526-95C=) c.5454-95C= (n.5454-95C=) c.5481-95C= (n.5481-95C=) c.5484-95C= (n.5484-95C=) c.5523-95C= (n.5523-95C=) c.5493-95C= (n.5493-95C=) n.2315-95C= c.5388-95C= (n.5388-95C=) c.5451-95C= (n.5451-95C=) c.5391-95C= (n.5391-95C=) c.5589-95C= (n.5589-95C=) c.5586-95C= (n.5586-95C=) | |
2 | g.71669017C>T | CA533264571 | DYSF | c.2961-95C>T (n.2961-95C>T) c.2178-95C>T (n.2178-95C>T) c.2286-95C>T (n.2286-95C>T) c.5430-95C>T (n.5430-95C>T) c.5547-95C>T (n.5547-95C>T) c.5433-95C>T (n.5433-95C>T) c.5496-95C>T (n.5496-95C>T) c.5544-95C>T (n.5544-95C>T) c.5526-95C>T (n.5526-95C>T) c.5454-95C>T (n.5454-95C>T) c.5481-95C>T (n.5481-95C>T) c.5484-95C>T (n.5484-95C>T) c.5523-95C>T (n.5523-95C>T) c.5493-95C>T (n.5493-95C>T) n.2315-95C>T c.5388-95C>T (n.5388-95C>T) c.5451-95C>T (n.5451-95C>T) c.5391-95C>T (n.5391-95C>T) c.5589-95C>T (n.5589-95C>T) c.5586-95C>T (n.5586-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71669018T>A | CA49768954 | DYSF | c.2961-94T>A (n.2961-94T>A) c.2178-94T>A (n.2178-94T>A) c.2286-94T>A (n.2286-94T>A) c.5430-94T>A (n.5430-94T>A) c.5547-94T>A (n.5547-94T>A) c.5433-94T>A (n.5433-94T>A) c.5496-94T>A (n.5496-94T>A) c.5544-94T>A (n.5544-94T>A) c.5526-94T>A (n.5526-94T>A) c.5454-94T>A (n.5454-94T>A) c.5481-94T>A (n.5481-94T>A) c.5484-94T>A (n.5484-94T>A) c.5523-94T>A (n.5523-94T>A) c.5493-94T>A (n.5493-94T>A) n.2315-94T>A c.5388-94T>A (n.5388-94T>A) c.5451-94T>A (n.5451-94T>A) c.5391-94T>A (n.5391-94T>A) c.5589-94T>A (n.5589-94T>A) c.5586-94T>A (n.5586-94T>A) | dbSNP |
2 | g.71669018T>C | CA892679887 | DYSF | c.2961-94T>C (n.2961-94T>C) c.2178-94T>C (n.2178-94T>C) c.2286-94T>C (n.2286-94T>C) c.5430-94T>C (n.5430-94T>C) c.5547-94T>C (n.5547-94T>C) c.5433-94T>C (n.5433-94T>C) c.5496-94T>C (n.5496-94T>C) c.5544-94T>C (n.5544-94T>C) c.5526-94T>C (n.5526-94T>C) c.5454-94T>C (n.5454-94T>C) c.5481-94T>C (n.5481-94T>C) c.5484-94T>C (n.5484-94T>C) c.5523-94T>C (n.5523-94T>C) c.5493-94T>C (n.5493-94T>C) n.2315-94T>C c.5388-94T>C (n.5388-94T>C) c.5451-94T>C (n.5451-94T>C) c.5391-94T>C (n.5391-94T>C) c.5589-94T>C (n.5589-94T>C) c.5586-94T>C (n.5586-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669018T= | CA1260152136 | DYSF | c.2961-94T= (n.2961-94T=) c.2178-94T= (n.2178-94T=) c.2286-94T= (n.2286-94T=) c.5430-94T= (n.5430-94T=) c.5547-94T= (n.5547-94T=) c.5433-94T= (n.5433-94T=) c.5496-94T= (n.5496-94T=) c.5544-94T= (n.5544-94T=) c.5526-94T= (n.5526-94T=) c.5454-94T= (n.5454-94T=) c.5481-94T= (n.5481-94T=) c.5484-94T= (n.5484-94T=) c.5523-94T= (n.5523-94T=) c.5493-94T= (n.5493-94T=) n.2315-94T= c.5388-94T= (n.5388-94T=) c.5451-94T= (n.5451-94T=) c.5391-94T= (n.5391-94T=) c.5589-94T= (n.5589-94T=) c.5586-94T= (n.5586-94T=) | |
2 | g.71669020G>T | CA2659555420 | DYSF | c.2961-92G>T (n.2961-92G>T) c.2178-92G>T (n.2178-92G>T) c.2286-92G>T (n.2286-92G>T) c.5430-92G>T (n.5430-92G>T) c.5547-92G>T (n.5547-92G>T) c.5433-92G>T (n.5433-92G>T) c.5496-92G>T (n.5496-92G>T) c.5544-92G>T (n.5544-92G>T) c.5526-92G>T (n.5526-92G>T) c.5454-92G>T (n.5454-92G>T) c.5481-92G>T (n.5481-92G>T) c.5484-92G>T (n.5484-92G>T) c.5523-92G>T (n.5523-92G>T) c.5493-92G>T (n.5493-92G>T) n.2315-92G>T c.5388-92G>T (n.5388-92G>T) c.5451-92G>T (n.5451-92G>T) c.5391-92G>T (n.5391-92G>T) c.5589-92G>T (n.5589-92G>T) c.5586-92G>T (n.5586-92G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669021G>T | CA2659555421 | DYSF | c.2961-91G>T (n.2961-91G>T) c.2178-91G>T (n.2178-91G>T) c.2286-91G>T (n.2286-91G>T) c.5430-91G>T (n.5430-91G>T) c.5547-91G>T (n.5547-91G>T) c.5433-91G>T (n.5433-91G>T) c.5496-91G>T (n.5496-91G>T) c.5544-91G>T (n.5544-91G>T) c.5526-91G>T (n.5526-91G>T) c.5454-91G>T (n.5454-91G>T) c.5481-91G>T (n.5481-91G>T) c.5484-91G>T (n.5484-91G>T) c.5523-91G>T (n.5523-91G>T) c.5493-91G>T (n.5493-91G>T) n.2315-91G>T c.5388-91G>T (n.5388-91G>T) c.5451-91G>T (n.5451-91G>T) c.5391-91G>T (n.5391-91G>T) c.5589-91G>T (n.5589-91G>T) c.5586-91G>T (n.5586-91G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669023C>A | CA1260152138 | DYSF | c.2961-89C>A (n.2961-89C>A) c.2178-89C>A (n.2178-89C>A) c.2286-89C>A (n.2286-89C>A) c.5430-89C>A (n.5430-89C>A) c.5547-89C>A (n.5547-89C>A) c.5433-89C>A (n.5433-89C>A) c.5496-89C>A (n.5496-89C>A) c.5544-89C>A (n.5544-89C>A) c.5526-89C>A (n.5526-89C>A) c.5454-89C>A (n.5454-89C>A) c.5481-89C>A (n.5481-89C>A) c.5484-89C>A (n.5484-89C>A) c.5523-89C>A (n.5523-89C>A) c.5493-89C>A (n.5493-89C>A) n.2315-89C>A c.5388-89C>A (n.5388-89C>A) c.5451-89C>A (n.5451-89C>A) c.5391-89C>A (n.5391-89C>A) c.5589-89C>A (n.5589-89C>A) c.5586-89C>A (n.5586-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669023C= | CA1260152137 | DYSF | c.2961-89C= (n.2961-89C=) c.2178-89C= (n.2178-89C=) c.2286-89C= (n.2286-89C=) c.5430-89C= (n.5430-89C=) c.5547-89C= (n.5547-89C=) c.5433-89C= (n.5433-89C=) c.5496-89C= (n.5496-89C=) c.5544-89C= (n.5544-89C=) c.5526-89C= (n.5526-89C=) c.5454-89C= (n.5454-89C=) c.5481-89C= (n.5481-89C=) c.5484-89C= (n.5484-89C=) c.5523-89C= (n.5523-89C=) c.5493-89C= (n.5493-89C=) n.2315-89C= c.5388-89C= (n.5388-89C=) c.5451-89C= (n.5451-89C=) c.5391-89C= (n.5391-89C=) c.5589-89C= (n.5589-89C=) c.5586-89C= (n.5586-89C=) | |
2 | g.71669023C>T | CA2659555422 | DYSF | c.2961-89C>T (n.2961-89C>T) c.2178-89C>T (n.2178-89C>T) c.2286-89C>T (n.2286-89C>T) c.5430-89C>T (n.5430-89C>T) c.5547-89C>T (n.5547-89C>T) c.5433-89C>T (n.5433-89C>T) c.5496-89C>T (n.5496-89C>T) c.5544-89C>T (n.5544-89C>T) c.5526-89C>T (n.5526-89C>T) c.5454-89C>T (n.5454-89C>T) c.5481-89C>T (n.5481-89C>T) c.5484-89C>T (n.5484-89C>T) c.5523-89C>T (n.5523-89C>T) c.5493-89C>T (n.5493-89C>T) n.2315-89C>T c.5388-89C>T (n.5388-89C>T) c.5451-89C>T (n.5451-89C>T) c.5391-89C>T (n.5391-89C>T) c.5589-89C>T (n.5589-89C>T) c.5586-89C>T (n.5586-89C>T) | gnomAD v4 |
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2 | g.71669025A>G | CA2659555424 | DYSF | c.2961-87A>G (n.2961-87A>G) c.2178-87A>G (n.2178-87A>G) c.2286-87A>G (n.2286-87A>G) c.5430-87A>G (n.5430-87A>G) c.5547-87A>G (n.5547-87A>G) c.5433-87A>G (n.5433-87A>G) c.5496-87A>G (n.5496-87A>G) c.5544-87A>G (n.5544-87A>G) c.5526-87A>G (n.5526-87A>G) c.5454-87A>G (n.5454-87A>G) c.5481-87A>G (n.5481-87A>G) c.5484-87A>G (n.5484-87A>G) c.5523-87A>G (n.5523-87A>G) c.5493-87A>G (n.5493-87A>G) n.2315-87A>G c.5388-87A>G (n.5388-87A>G) c.5451-87A>G (n.5451-87A>G) c.5391-87A>G (n.5391-87A>G) c.5589-87A>G (n.5589-87A>G) c.5586-87A>G (n.5586-87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71669026G>A | CA1260152140 | DYSF | c.2961-86G>A (n.2961-86G>A) c.2178-86G>A (n.2178-86G>A) c.2286-86G>A (n.2286-86G>A) c.5430-86G>A (n.5430-86G>A) c.5547-86G>A (n.5547-86G>A) c.5433-86G>A (n.5433-86G>A) c.5496-86G>A (n.5496-86G>A) c.5544-86G>A (n.5544-86G>A) c.5526-86G>A (n.5526-86G>A) c.5454-86G>A (n.5454-86G>A) c.5481-86G>A (n.5481-86G>A) c.5484-86G>A (n.5484-86G>A) c.5523-86G>A (n.5523-86G>A) c.5493-86G>A (n.5493-86G>A) n.2315-86G>A c.5388-86G>A (n.5388-86G>A) c.5451-86G>A (n.5451-86G>A) c.5391-86G>A (n.5391-86G>A) c.5589-86G>A (n.5589-86G>A) c.5586-86G>A (n.5586-86G>A) | dbSNP |
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2 | g.71669031C>T | CA2577000795 | DYSF | c.2961-81C>T (n.2961-81C>T) c.2178-81C>T (n.2178-81C>T) c.2286-81C>T (n.2286-81C>T) c.5430-81C>T (n.5430-81C>T) c.5547-81C>T (n.5547-81C>T) c.5433-81C>T (n.5433-81C>T) c.5496-81C>T (n.5496-81C>T) c.5544-81C>T (n.5544-81C>T) c.5526-81C>T (n.5526-81C>T) c.5454-81C>T (n.5454-81C>T) c.5481-81C>T (n.5481-81C>T) c.5484-81C>T (n.5484-81C>T) c.5523-81C>T (n.5523-81C>T) c.5493-81C>T (n.5493-81C>T) n.2315-81C>T c.5388-81C>T (n.5388-81C>T) c.5451-81C>T (n.5451-81C>T) c.5391-81C>T (n.5391-81C>T) c.5589-81C>T (n.5589-81C>T) c.5586-81C>T (n.5586-81C>T) | |
2 | g.71669032T>C | CA2659555425 | DYSF | c.2961-80T>C (n.2961-80T>C) c.2178-80T>C (n.2178-80T>C) c.2286-80T>C (n.2286-80T>C) c.5430-80T>C (n.5430-80T>C) c.5547-80T>C (n.5547-80T>C) c.5433-80T>C (n.5433-80T>C) c.5496-80T>C (n.5496-80T>C) c.5544-80T>C (n.5544-80T>C) c.5526-80T>C (n.5526-80T>C) c.5454-80T>C (n.5454-80T>C) c.5481-80T>C (n.5481-80T>C) c.5484-80T>C (n.5484-80T>C) c.5523-80T>C (n.5523-80T>C) c.5493-80T>C (n.5493-80T>C) n.2315-80T>C c.5388-80T>C (n.5388-80T>C) c.5451-80T>C (n.5451-80T>C) c.5391-80T>C (n.5391-80T>C) c.5589-80T>C (n.5589-80T>C) c.5586-80T>C (n.5586-80T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71669038_71669039insGTTCTTGG | CA2699655974 | DYSF | c.2961-74_2961-73insGTTCTTGG (n.2961-74_2961-73insGTTCTTGG) c.2178-74_2178-73insGTTCTTGG (n.2178-74_2178-73insGTTCTTGG) c.2286-74_2286-73insGTTCTTGG (n.2286-74_2286-73insGTTCTTGG) c.5430-74_5430-73insGTTCTTGG (n.5430-74_5430-73insGTTCTTGG) c.5547-74_5547-73insGTTCTTGG (n.5547-74_5547-73insGTTCTTGG) c.5433-74_5433-73insGTTCTTGG (n.5433-74_5433-73insGTTCTTGG) c.5496-74_5496-73insGTTCTTGG (n.5496-74_5496-73insGTTCTTGG) c.5544-74_5544-73insGTTCTTGG (n.5544-74_5544-73insGTTCTTGG) c.5526-74_5526-73insGTTCTTGG (n.5526-74_5526-73insGTTCTTGG) c.5454-74_5454-73insGTTCTTGG (n.5454-74_5454-73insGTTCTTGG) c.5481-74_5481-73insGTTCTTGG (n.5481-74_5481-73insGTTCTTGG) c.5484-74_5484-73insGTTCTTGG (n.5484-74_5484-73insGTTCTTGG) c.5523-74_5523-73insGTTCTTGG (n.5523-74_5523-73insGTTCTTGG) c.5493-74_5493-73insGTTCTTGG (n.5493-74_5493-73insGTTCTTGG) n.2315-74_2315-73insGTTCTTGG c.5388-74_5388-73insGTTCTTGG (n.5388-74_5388-73insGTTCTTGG) c.5451-74_5451-73insGTTCTTGG (n.5451-74_5451-73insGTTCTTGG) c.5391-74_5391-73insGTTCTTGG (n.5391-74_5391-73insGTTCTTGG) c.5589-74_5589-73insGTTCTTGG (n.5589-74_5589-73insGTTCTTGG) c.5586-74_5586-73insGTTCTTGG (n.5586-74_5586-73insGTTCTTGG) | dbSNP |
2 | g.71669033T>C | CA1260152145 | DYSF | c.2961-79T>C (n.2961-79T>C) c.2178-79T>C (n.2178-79T>C) c.2286-79T>C (n.2286-79T>C) c.5430-79T>C (n.5430-79T>C) c.5547-79T>C (n.5547-79T>C) c.5433-79T>C (n.5433-79T>C) c.5496-79T>C (n.5496-79T>C) c.5544-79T>C (n.5544-79T>C) c.5526-79T>C (n.5526-79T>C) c.5454-79T>C (n.5454-79T>C) c.5481-79T>C (n.5481-79T>C) c.5484-79T>C (n.5484-79T>C) c.5523-79T>C (n.5523-79T>C) c.5493-79T>C (n.5493-79T>C) n.2315-79T>C c.5388-79T>C (n.5388-79T>C) c.5451-79T>C (n.5451-79T>C) c.5391-79T>C (n.5391-79T>C) c.5589-79T>C (n.5589-79T>C) c.5586-79T>C (n.5586-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669033T>G | CA2659555426 | DYSF | c.2961-79T>G (n.2961-79T>G) c.2178-79T>G (n.2178-79T>G) c.2286-79T>G (n.2286-79T>G) c.5430-79T>G (n.5430-79T>G) c.5547-79T>G (n.5547-79T>G) c.5433-79T>G (n.5433-79T>G) c.5496-79T>G (n.5496-79T>G) c.5544-79T>G (n.5544-79T>G) c.5526-79T>G (n.5526-79T>G) c.5454-79T>G (n.5454-79T>G) c.5481-79T>G (n.5481-79T>G) c.5484-79T>G (n.5484-79T>G) c.5523-79T>G (n.5523-79T>G) c.5493-79T>G (n.5493-79T>G) n.2315-79T>G c.5388-79T>G (n.5388-79T>G) c.5451-79T>G (n.5451-79T>G) c.5391-79T>G (n.5391-79T>G) c.5589-79T>G (n.5589-79T>G) c.5586-79T>G (n.5586-79T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71669033T= | CA1260152144 | DYSF | c.2961-79T= (n.2961-79T=) c.2178-79T= (n.2178-79T=) c.2286-79T= (n.2286-79T=) c.5430-79T= (n.5430-79T=) c.5547-79T= (n.5547-79T=) c.5433-79T= (n.5433-79T=) c.5496-79T= (n.5496-79T=) c.5544-79T= (n.5544-79T=) c.5526-79T= (n.5526-79T=) c.5454-79T= (n.5454-79T=) c.5481-79T= (n.5481-79T=) c.5484-79T= (n.5484-79T=) c.5523-79T= (n.5523-79T=) c.5493-79T= (n.5493-79T=) n.2315-79T= c.5388-79T= (n.5388-79T=) c.5451-79T= (n.5451-79T=) c.5391-79T= (n.5391-79T=) c.5589-79T= (n.5589-79T=) c.5586-79T= (n.5586-79T=) | |
2 | g.71669037G>A | CA2659555427 | DYSF | c.2961-75G>A (n.2961-75G>A) c.2178-75G>A (n.2178-75G>A) c.2286-75G>A (n.2286-75G>A) c.5430-75G>A (n.5430-75G>A) c.5547-75G>A (n.5547-75G>A) c.5433-75G>A (n.5433-75G>A) c.5496-75G>A (n.5496-75G>A) c.5544-75G>A (n.5544-75G>A) c.5526-75G>A (n.5526-75G>A) c.5454-75G>A (n.5454-75G>A) c.5481-75G>A (n.5481-75G>A) c.5484-75G>A (n.5484-75G>A) c.5523-75G>A (n.5523-75G>A) c.5493-75G>A (n.5493-75G>A) n.2315-75G>A c.5388-75G>A (n.5388-75G>A) c.5451-75G>A (n.5451-75G>A) c.5391-75G>A (n.5391-75G>A) c.5589-75G>A (n.5589-75G>A) c.5586-75G>A (n.5586-75G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669037G>T | CA2659555428 | DYSF | c.2961-75G>T (n.2961-75G>T) c.2178-75G>T (n.2178-75G>T) c.2286-75G>T (n.2286-75G>T) c.5430-75G>T (n.5430-75G>T) c.5547-75G>T (n.5547-75G>T) c.5433-75G>T (n.5433-75G>T) c.5496-75G>T (n.5496-75G>T) c.5544-75G>T (n.5544-75G>T) c.5526-75G>T (n.5526-75G>T) c.5454-75G>T (n.5454-75G>T) c.5481-75G>T (n.5481-75G>T) c.5484-75G>T (n.5484-75G>T) c.5523-75G>T (n.5523-75G>T) c.5493-75G>T (n.5493-75G>T) n.2315-75G>T c.5388-75G>T (n.5388-75G>T) c.5451-75G>T (n.5451-75G>T) c.5391-75G>T (n.5391-75G>T) c.5589-75G>T (n.5589-75G>T) c.5586-75G>T (n.5586-75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669038G>T | CA2659555429 | DYSF | c.2961-74G>T (n.2961-74G>T) c.2178-74G>T (n.2178-74G>T) c.2286-74G>T (n.2286-74G>T) c.5430-74G>T (n.5430-74G>T) c.5547-74G>T (n.5547-74G>T) c.5433-74G>T (n.5433-74G>T) c.5496-74G>T (n.5496-74G>T) c.5544-74G>T (n.5544-74G>T) c.5526-74G>T (n.5526-74G>T) c.5454-74G>T (n.5454-74G>T) c.5481-74G>T (n.5481-74G>T) c.5484-74G>T (n.5484-74G>T) c.5523-74G>T (n.5523-74G>T) c.5493-74G>T (n.5493-74G>T) n.2315-74G>T c.5388-74G>T (n.5388-74G>T) c.5451-74G>T (n.5451-74G>T) c.5391-74G>T (n.5391-74G>T) c.5589-74G>T (n.5589-74G>T) c.5586-74G>T (n.5586-74G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669039C>A | CA2577000796 | DYSF | c.2961-73C>A (n.2961-73C>A) c.2178-73C>A (n.2178-73C>A) c.2286-73C>A (n.2286-73C>A) c.5430-73C>A (n.5430-73C>A) c.5547-73C>A (n.5547-73C>A) c.5433-73C>A (n.5433-73C>A) c.5496-73C>A (n.5496-73C>A) c.5544-73C>A (n.5544-73C>A) c.5526-73C>A (n.5526-73C>A) c.5454-73C>A (n.5454-73C>A) c.5481-73C>A (n.5481-73C>A) c.5484-73C>A (n.5484-73C>A) c.5523-73C>A (n.5523-73C>A) c.5493-73C>A (n.5493-73C>A) n.2315-73C>A c.5388-73C>A (n.5388-73C>A) c.5451-73C>A (n.5451-73C>A) c.5391-73C>A (n.5391-73C>A) c.5589-73C>A (n.5589-73C>A) c.5586-73C>A (n.5586-73C>A) | |
2 | g.71669039C= | CA1260152146 | DYSF | c.2961-73C= (n.2961-73C=) c.2178-73C= (n.2178-73C=) c.2286-73C= (n.2286-73C=) c.5430-73C= (n.5430-73C=) c.5547-73C= (n.5547-73C=) c.5433-73C= (n.5433-73C=) c.5496-73C= (n.5496-73C=) c.5544-73C= (n.5544-73C=) c.5526-73C= (n.5526-73C=) c.5454-73C= (n.5454-73C=) c.5481-73C= (n.5481-73C=) c.5484-73C= (n.5484-73C=) c.5523-73C= (n.5523-73C=) c.5493-73C= (n.5493-73C=) n.2315-73C= c.5388-73C= (n.5388-73C=) c.5451-73C= (n.5451-73C=) c.5391-73C= (n.5391-73C=) c.5589-73C= (n.5589-73C=) c.5586-73C= (n.5586-73C=) | |
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2 | g.71669041del | CA2577000797 | DYSF | c.2961-71del (n.2961-71del) c.2178-71del (n.2178-71del) c.2286-71del (n.2286-71del) c.5430-71del (n.5430-71del) c.5547-71del (n.5547-71del) c.5433-71del (n.5433-71del) c.5496-71del (n.5496-71del) c.5544-71del (n.5544-71del) c.5526-71del (n.5526-71del) c.5454-71del (n.5454-71del) c.5481-71del (n.5481-71del) c.5484-71del (n.5484-71del) c.5523-71del (n.5523-71del) c.5493-71del (n.5493-71del) n.2315-71del c.5388-71del (n.5388-71del) c.5451-71del (n.5451-71del) c.5391-71del (n.5391-71del) c.5589-71del (n.5589-71del) c.5586-71del (n.5586-71del) | gnomAD v4 |
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2 | g.71669044del | CA2577000798 | DYSF | c.2961-68del (n.2961-68del) c.2178-68del (n.2178-68del) c.2286-68del (n.2286-68del) c.5430-68del (n.5430-68del) c.5547-68del (n.5547-68del) c.5433-68del (n.5433-68del) c.5496-68del (n.5496-68del) c.5544-68del (n.5544-68del) c.5526-68del (n.5526-68del) c.5454-68del (n.5454-68del) c.5481-68del (n.5481-68del) c.5484-68del (n.5484-68del) c.5523-68del (n.5523-68del) c.5493-68del (n.5493-68del) n.2315-68del c.5388-68del (n.5388-68del) c.5451-68del (n.5451-68del) c.5391-68del (n.5391-68del) c.5589-68del (n.5589-68del) c.5586-68del (n.5586-68del) | |
2 | g.71669044T>A | CA533264572 | DYSF | c.2961-68T>A (n.2961-68T>A) c.2178-68T>A (n.2178-68T>A) c.2286-68T>A (n.2286-68T>A) c.5430-68T>A (n.5430-68T>A) c.5547-68T>A (n.5547-68T>A) c.5433-68T>A (n.5433-68T>A) c.5496-68T>A (n.5496-68T>A) c.5544-68T>A (n.5544-68T>A) c.5526-68T>A (n.5526-68T>A) c.5454-68T>A (n.5454-68T>A) c.5481-68T>A (n.5481-68T>A) c.5484-68T>A (n.5484-68T>A) c.5523-68T>A (n.5523-68T>A) c.5493-68T>A (n.5493-68T>A) n.2315-68T>A c.5388-68T>A (n.5388-68T>A) c.5451-68T>A (n.5451-68T>A) c.5391-68T>A (n.5391-68T>A) c.5589-68T>A (n.5589-68T>A) c.5586-68T>A (n.5586-68T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71669047C>T | CA49768959 | DYSF | c.2961-65C>T (n.2961-65C>T) c.2178-65C>T (n.2178-65C>T) c.2286-65C>T (n.2286-65C>T) c.5430-65C>T (n.5430-65C>T) c.5547-65C>T (n.5547-65C>T) c.5433-65C>T (n.5433-65C>T) c.5496-65C>T (n.5496-65C>T) c.5544-65C>T (n.5544-65C>T) c.5526-65C>T (n.5526-65C>T) c.5454-65C>T (n.5454-65C>T) c.5481-65C>T (n.5481-65C>T) c.5484-65C>T (n.5484-65C>T) c.5523-65C>T (n.5523-65C>T) c.5493-65C>T (n.5493-65C>T) n.2315-65C>T c.5388-65C>T (n.5388-65C>T) c.5451-65C>T (n.5451-65C>T) c.5391-65C>T (n.5391-65C>T) c.5589-65C>T (n.5589-65C>T) c.5586-65C>T (n.5586-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |