Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2314+59C>A
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n.2314+59C>T
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.2314+61G>A
c.5387+61G>A (n.5387+61G>A)
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 gnomAD v4
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n.2314+61G>T
c.5387+61G>T (n.5387+61G>T)
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 gnomAD v4
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c.2177+62T>C (n.2177+62T>C)
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c.5543+62T>C (n.5543+62T>C)
c.5525+62T>C (n.5525+62T>C)
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c.5480+62T>C (n.5480+62T>C)
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n.2314+62T>C
c.5387+62T>C (n.5387+62T>C)
c.5450+62T>C (n.5450+62T>C)
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 gnomAD v4
2g.71668905G=CA1260152070DYSFc.2960+63G= (n.2960+63G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.71668946C>ACA2659555368DYSFc.2960+104C>A (n.2960+104C>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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