Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2314+46G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2314+48G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71668890G>CCA49768895DYSFc.2960+48G>C (n.2960+48G>C)
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n.2314+48G>C
c.5387+48G>C (n.5387+48G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.71668890G>TCA1707427DYSFc.2960+48G>T (n.2960+48G>T)
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n.2314+48G>T
c.5387+48G>T (n.5387+48G>T)
c.5450+48G>T (n.5450+48G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
2g.71668893G>ACA1707428DYSFc.2960+51G>A (n.2960+51G>A)
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c.5432+51G>A (n.5432+51G>A)
c.5495+51G>A (n.5495+51G>A)
c.5543+51G>A (n.5543+51G>A)
c.5525+51G>A (n.5525+51G>A)
c.5453+51G>A (n.5453+51G>A)
c.5480+51G>A (n.5480+51G>A)
c.5483+51G>A (n.5483+51G>A)
c.5522+51G>A (n.5522+51G>A)
c.5492+51G>A (n.5492+51G>A)
n.2314+51G>A
c.5387+51G>A (n.5387+51G>A)
c.5450+51G>A (n.5450+51G>A)
c.5390+51G>A (n.5390+51G>A)
c.5588+51G>A (n.5588+51G>A)
c.5585+51G>A (n.5585+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71668893G=CA1260152069DYSFc.2960+51G= (n.2960+51G=)
c.2177+51G= (n.2177+51G=)
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n.2314+51G=
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c.5588+51G= (n.5588+51G=)
c.5585+51G= (n.5585+51G=)
2g.71668894C>ACA2659555337DYSFc.2960+52C>A (n.2960+52C>A)
c.2177+52C>A (n.2177+52C>A)
c.2285+52C>A (n.2285+52C>A)
c.5429+52C>A (n.5429+52C>A)
c.5546+52C>A (n.5546+52C>A)
c.5432+52C>A (n.5432+52C>A)
c.5495+52C>A (n.5495+52C>A)
c.5543+52C>A (n.5543+52C>A)
c.5525+52C>A (n.5525+52C>A)
c.5453+52C>A (n.5453+52C>A)
c.5480+52C>A (n.5480+52C>A)
c.5483+52C>A (n.5483+52C>A)
c.5522+52C>A (n.5522+52C>A)
c.5492+52C>A (n.5492+52C>A)
n.2314+52C>A
c.5387+52C>A (n.5387+52C>A)
c.5450+52C>A (n.5450+52C>A)
c.5390+52C>A (n.5390+52C>A)
c.5588+52C>A (n.5588+52C>A)
c.5585+52C>A (n.5585+52C>A)
 gnomAD v4
2g.71668894C>TCA2659555338DYSFc.2960+52C>T (n.2960+52C>T)
c.2177+52C>T (n.2177+52C>T)
c.2285+52C>T (n.2285+52C>T)
c.5429+52C>T (n.5429+52C>T)
c.5546+52C>T (n.5546+52C>T)
c.5432+52C>T (n.5432+52C>T)
c.5495+52C>T (n.5495+52C>T)
c.5543+52C>T (n.5543+52C>T)
c.5525+52C>T (n.5525+52C>T)
c.5453+52C>T (n.5453+52C>T)
c.5480+52C>T (n.5480+52C>T)
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n.2314+52C>T
c.5387+52C>T (n.5387+52C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2314+55C>T
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 gnomAD v4
2g.71668899T>GCA2659555342DYSFc.2960+57T>G (n.2960+57T>G)
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n.2314+57T>G
c.5387+57T>G (n.5387+57T>G)
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c.5588+57T>G (n.5588+57T>G)
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 gnomAD v4
2g.71668900G>TCA2659555343DYSFc.2960+58G>T (n.2960+58G>T)
c.2177+58G>T (n.2177+58G>T)
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n.2314+58G>T
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 gnomAD v4
2g.71668901C>ACA2659555344DYSFc.2960+59C>A (n.2960+59C>A)
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n.2314+59C>A
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 gnomAD v4
2g.71668901C>TCA646921536DYSFc.2960+59C>T (n.2960+59C>T)
c.2177+59C>T (n.2177+59C>T)
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n.2314+59C>T
c.5387+59C>T (n.5387+59C>T)
c.5450+59C>T (n.5450+59C>T)
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 gnomAD v4 COSMIC
2g.71668903G>ACA2659555346DYSFc.2960+61G>A (n.2960+61G>A)
c.2177+61G>A (n.2177+61G>A)
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c.5495+61G>A (n.5495+61G>A)
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c.5480+61G>A (n.5480+61G>A)
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c.5522+61G>A (n.5522+61G>A)
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n.2314+61G>A
c.5387+61G>A (n.5387+61G>A)
c.5450+61G>A (n.5450+61G>A)
c.5390+61G>A (n.5390+61G>A)
c.5588+61G>A (n.5588+61G>A)
c.5585+61G>A (n.5585+61G>A)
 gnomAD v4
2g.71668903G>TCA2659555345DYSFc.2960+61G>T (n.2960+61G>T)
c.2177+61G>T (n.2177+61G>T)
c.2285+61G>T (n.2285+61G>T)
c.5429+61G>T (n.5429+61G>T)
c.5546+61G>T (n.5546+61G>T)
c.5432+61G>T (n.5432+61G>T)
c.5495+61G>T (n.5495+61G>T)
c.5543+61G>T (n.5543+61G>T)
c.5525+61G>T (n.5525+61G>T)
c.5453+61G>T (n.5453+61G>T)
c.5480+61G>T (n.5480+61G>T)
c.5483+61G>T (n.5483+61G>T)
c.5522+61G>T (n.5522+61G>T)
c.5492+61G>T (n.5492+61G>T)
n.2314+61G>T
c.5387+61G>T (n.5387+61G>T)
c.5450+61G>T (n.5450+61G>T)
c.5390+61G>T (n.5390+61G>T)
c.5588+61G>T (n.5588+61G>T)
c.5585+61G>T (n.5585+61G>T)
 gnomAD v4
2g.71668904T>CCA2577000782DYSFc.2960+62T>C (n.2960+62T>C)
c.2177+62T>C (n.2177+62T>C)
c.2285+62T>C (n.2285+62T>C)
c.5429+62T>C (n.5429+62T>C)
c.5546+62T>C (n.5546+62T>C)
c.5432+62T>C (n.5432+62T>C)
c.5495+62T>C (n.5495+62T>C)
c.5543+62T>C (n.5543+62T>C)
c.5525+62T>C (n.5525+62T>C)
c.5453+62T>C (n.5453+62T>C)
c.5480+62T>C (n.5480+62T>C)
c.5483+62T>C (n.5483+62T>C)
c.5522+62T>C (n.5522+62T>C)
c.5492+62T>C (n.5492+62T>C)
n.2314+62T>C
c.5387+62T>C (n.5387+62T>C)
c.5450+62T>C (n.5450+62T>C)
c.5390+62T>C (n.5390+62T>C)
c.5588+62T>C (n.5588+62T>C)
c.5585+62T>C (n.5585+62T>C)
 gnomAD v4
2g.71668905G=CA1260152070DYSFc.2960+63G= (n.2960+63G=)
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2g.71668905G>TCA49768907DYSFc.2960+63G>T (n.2960+63G>T)
c.2177+63G>T (n.2177+63G>T)
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n.2314+63G>T
c.5387+63G>T (n.5387+63G>T)
c.5450+63G>T (n.5450+63G>T)
c.5390+63G>T (n.5390+63G>T)
c.5588+63G>T (n.5588+63G>T)
c.5585+63G>T (n.5585+63G>T)
 dbSNP
2g.71668906G>TCA2659555347DYSFc.2960+64G>T (n.2960+64G>T)
c.2177+64G>T (n.2177+64G>T)
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c.5429+64G>T (n.5429+64G>T)
c.5546+64G>T (n.5546+64G>T)
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c.5453+64G>T (n.5453+64G>T)
c.5480+64G>T (n.5480+64G>T)
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n.2314+64G>T
c.5387+64G>T (n.5387+64G>T)
c.5450+64G>T (n.5450+64G>T)
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 gnomAD v4
2g.71668907G>ACA1260152071DYSFc.2960+65G>A (n.2960+65G>A)
c.2177+65G>A (n.2177+65G>A)
c.2285+65G>A (n.2285+65G>A)
c.5429+65G>A (n.5429+65G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2314+86T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2314+95G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.71668937G>TCA1260152097DYSFc.2960+95G>T (n.2960+95G>T)
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n.2314+95G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2314+96G>A
c.5387+96G>A (n.5387+96G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.71668938G=CA1260152098DYSFc.2960+96G= (n.2960+96G=)
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2g.71668938G>TCA49768929DYSFc.2960+96G>T (n.2960+96G>T)
c.2177+96G>T (n.2177+96G>T)
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n.2314+96G>T
c.5387+96G>T (n.5387+96G>T)
c.5450+96G>T (n.5450+96G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71668939C>ACA2577000790DYSFc.2960+97C>A (n.2960+97C>A)
c.2177+97C>A (n.2177+97C>A)
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c.5495+97C>A (n.5495+97C>A)
c.5543+97C>A (n.5543+97C>A)
c.5525+97C>A (n.5525+97C>A)
c.5453+97C>A (n.5453+97C>A)
c.5480+97C>A (n.5480+97C>A)
c.5483+97C>A (n.5483+97C>A)
c.5522+97C>A (n.5522+97C>A)
c.5492+97C>A (n.5492+97C>A)
n.2314+97C>A
c.5387+97C>A (n.5387+97C>A)
c.5450+97C>A (n.5450+97C>A)
c.5390+97C>A (n.5390+97C>A)
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 gnomAD v4
2g.71668939C=CA1260152100DYSFc.2960+97C= (n.2960+97C=)
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2g.71668939C>TCA892679832DYSFc.2960+97C>T (n.2960+97C>T)
c.2177+97C>T (n.2177+97C>T)
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n.2314+97C>T
c.5387+97C>T (n.5387+97C>T)
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 dbSNP
2g.71668940T>CCA2659555364DYSFc.2960+98T>C (n.2960+98T>C)
c.2177+98T>C (n.2177+98T>C)
c.2285+98T>C (n.2285+98T>C)
c.5429+98T>C (n.5429+98T>C)
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c.5495+98T>C (n.5495+98T>C)
c.5543+98T>C (n.5543+98T>C)
c.5525+98T>C (n.5525+98T>C)
c.5453+98T>C (n.5453+98T>C)
c.5480+98T>C (n.5480+98T>C)
c.5483+98T>C (n.5483+98T>C)
c.5522+98T>C (n.5522+98T>C)
c.5492+98T>C (n.5492+98T>C)
n.2314+98T>C
c.5387+98T>C (n.5387+98T>C)
c.5450+98T>C (n.5450+98T>C)
c.5390+98T>C (n.5390+98T>C)
c.5588+98T>C (n.5588+98T>C)
c.5585+98T>C (n.5585+98T>C)
 gnomAD v4
2g.71668941T>GCA1260152102DYSFc.2960+99T>G (n.2960+99T>G)
c.2177+99T>G (n.2177+99T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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