Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7166571T>C | CA304856441 | INSR | c.1611-167A>G (n.1611-167A>G) n.1586-167A>G c.12-167A>G (n.12-167A>G) c.1689-167A>G (n.1689-167A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166571T>G | CA631691446 | INSR | c.1611-167A>C (n.1611-167A>C) n.1586-167A>C c.12-167A>C (n.12-167A>C) c.1689-167A>C (n.1689-167A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166571T= | CA2320788370 | INSR | c.1611-167A= (n.1611-167A=) n.1586-167A= c.12-167A= (n.12-167A=) c.1689-167A= (n.1689-167A=) | |
19 | g.7166572G>A | CA884177401 | INSR | c.1611-168C>T (n.1611-168C>T) n.1586-168C>T c.12-168C>T (n.12-168C>T) c.1689-168C>T (n.1689-168C>T) | dbSNP |
19 | g.7166572G= | CA2320788371 | INSR | c.1611-168C= (n.1611-168C=) n.1586-168C= c.12-168C= (n.12-168C=) c.1689-168C= (n.1689-168C=) | |
19 | g.7166575A>G | CA2813449741 | INSR | c.1611-171T>C (n.1611-171T>C) n.1586-171T>C c.12-171T>C (n.12-171T>C) c.1689-171T>C (n.1689-171T>C) | |
19 | g.7166577C>T | CA2517451110 | INSR | c.1611-173G>A (n.1611-173G>A) n.1586-173G>A c.12-173G>A (n.12-173G>A) c.1689-173G>A (n.1689-173G>A) | |
19 | g.7166580T>C | CA2320788373 | INSR | c.1611-176A>G (n.1611-176A>G) n.1586-176A>G c.12-176A>G (n.12-176A>G) c.1689-176A>G (n.1689-176A>G) | dbSNP |
19 | g.7166580T= | CA2320788372 | INSR | c.1611-176A= (n.1611-176A=) n.1586-176A= c.12-176A= (n.12-176A=) c.1689-176A= (n.1689-176A=) | |
19 | g.7166581G>A | CA2320788375 | INSR | c.1611-177C>T (n.1611-177C>T) n.1586-177C>T c.12-177C>T (n.12-177C>T) c.1689-177C>T (n.1689-177C>T) | dbSNP |
19 | g.7166581G= | CA2320788374 | INSR | c.1611-177C= (n.1611-177C=) n.1586-177C= c.12-177C= (n.12-177C=) c.1689-177C= (n.1689-177C=) | |
19 | g.7166581G>T | CA2571165368 | INSR | c.1611-177C>A (n.1611-177C>A) n.1586-177C>A c.12-177C>A (n.12-177C>A) c.1689-177C>A (n.1689-177C>A) | |
19 | g.7166583C= | CA2320788376 | INSR | c.1611-179G= (n.1611-179G=) n.1586-179G= c.12-179G= (n.12-179G=) c.1689-179G= (n.1689-179G=) | |
19 | g.7166583C>G | CA2320788377 | INSR | c.1611-179G>C (n.1611-179G>C) n.1586-179G>C c.12-179G>C (n.12-179G>C) c.1689-179G>C (n.1689-179G>C) | dbSNP |
19 | g.7166583C>T | CA2320788378 | INSR | c.1611-179G>A (n.1611-179G>A) n.1586-179G>A c.12-179G>A (n.12-179G>A) c.1689-179G>A (n.1689-179G>A) | dbSNP |
19 | g.7166587T>C | CA884177406 | INSR | c.1611-183A>G (n.1611-183A>G) n.1586-183A>G c.12-183A>G (n.12-183A>G) c.1689-183A>G (n.1689-183A>G) | dbSNP |
19 | g.7166587T= | CA2320788379 | INSR | c.1611-183A= (n.1611-183A=) n.1586-183A= c.12-183A= (n.12-183A=) c.1689-183A= (n.1689-183A=) | |
19 | g.7166590A>G | CA2735509886 | INSR | c.1611-186T>C (n.1611-186T>C) n.1586-186T>C c.12-186T>C (n.12-186T>C) c.1689-186T>C (n.1689-186T>C) | dbSNP |
19 | g.7166592G= | CA2320788380 | INSR | c.1611-188C= (n.1611-188C=) n.1586-188C= c.12-188C= (n.12-188C=) c.1689-188C= (n.1689-188C=) | |
19 | g.7166598dup | CA993112182 | INSR | c.1611-189dup (n.1611-189dup) n.1586-189dup c.12-189dup (n.12-189dup) c.1689-189dup (n.1689-189dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166594A= | CA2320788381 | INSR | c.1611-190T= (n.1611-190T=) n.1586-190T= c.12-190T= (n.12-190T=) c.1689-190T= (n.1689-190T=) | |
19 | g.7166594A>G | CA631691447 | INSR | c.1611-190T>C (n.1611-190T>C) n.1586-190T>C c.12-190T>C (n.12-190T>C) c.1689-190T>C (n.1689-190T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166603G>A | CA2320788383 | INSR | c.1611-199C>T (n.1611-199C>T) n.1586-199C>T c.12-199C>T (n.12-199C>T) c.1689-199C>T (n.1689-199C>T) | dbSNP |
19 | g.7166603G= | CA2320788382 | INSR | c.1611-199C= (n.1611-199C=) n.1586-199C= c.12-199C= (n.12-199C=) c.1689-199C= (n.1689-199C=) | |
19 | g.7166609G>A | CA993112199 | INSR | c.1611-205C>T (n.1611-205C>T) n.1586-205C>T c.12-205C>T (n.12-205C>T) c.1689-205C>T (n.1689-205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166609G= | CA2320788384 | INSR | c.1611-205C= (n.1611-205C=) n.1586-205C= c.12-205C= (n.12-205C=) c.1689-205C= (n.1689-205C=) | |
19 | g.7166610C= | CA2320788385 | INSR | c.1611-206G= (n.1611-206G=) n.1586-206G= c.12-206G= (n.12-206G=) c.1689-206G= (n.1689-206G=) | |
19 | g.7166610C>T | CA884177413 | INSR | c.1611-206G>A (n.1611-206G>A) n.1586-206G>A c.12-206G>A (n.12-206G>A) c.1689-206G>A (n.1689-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166611_7166613delinsATC | CA2320788386 | INSR | c.1611-209_1611-207delinsGAT (n.1611-209_1611-207delinsGAT) n.1586-209_1586-207delinsGAT c.12-209_12-207delinsGAT (n.12-209_12-207delinsGAT) c.1689-209_1689-207delinsGAT (n.1689-209_1689-207delinsGAT) | |
19 | g.7166612_7166613del | CA884177419 | INSR | c.1611-209_1611-208del (n.1611-209_1611-208del) n.1586-209_1586-208del c.12-209_12-208del (n.12-209_12-208del) c.1689-209_1689-208del (n.1689-209_1689-208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166619T>G | CA993112205 | INSR | c.1611-215A>C (n.1611-215A>C) n.1586-215A>C c.12-215A>C (n.12-215A>C) c.1689-215A>C (n.1689-215A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166619T= | CA2320788387 | INSR | c.1611-215A= (n.1611-215A=) n.1586-215A= c.12-215A= (n.12-215A=) c.1689-215A= (n.1689-215A=) | |
19 | g.7166621C= | CA2320788388 | INSR | c.1611-217G= (n.1611-217G=) n.1586-217G= c.12-217G= (n.12-217G=) c.1689-217G= (n.1689-217G=) | |
19 | g.7166621C>G | CA304856442 | INSR | c.1611-217G>C (n.1611-217G>C) n.1586-217G>C c.12-217G>C (n.12-217G>C) c.1689-217G>C (n.1689-217G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166626C= | CA2320788389 | INSR | c.1611-222G= (n.1611-222G=) n.1586-222G= c.12-222G= (n.12-222G=) c.1689-222G= (n.1689-222G=) | |
19 | g.7166626C>G | CA631691448 | INSR | c.1611-222G>C (n.1611-222G>C) n.1586-222G>C c.12-222G>C (n.12-222G>C) c.1689-222G>C (n.1689-222G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166626C>T | CA2735362867 | INSR | c.1611-222G>A (n.1611-222G>A) n.1586-222G>A c.12-222G>A (n.12-222G>A) c.1689-222G>A (n.1689-222G>A) | dbSNP |
19 | g.7166631G>C | CA631691449 | INSR | c.1611-227C>G (n.1611-227C>G) n.1586-227C>G c.12-227C>G (n.12-227C>G) c.1689-227C>G (n.1689-227C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166631G= | CA2320788390 | INSR | c.1611-227C= (n.1611-227C=) n.1586-227C= c.12-227C= (n.12-227C=) c.1689-227C= (n.1689-227C=) | |
19 | g.7166632A= | CA2320788391 | INSR | c.1611-228T= (n.1611-228T=) n.1586-228T= c.12-228T= (n.12-228T=) c.1689-228T= (n.1689-228T=) | |
19 | g.7166632A>C | CA631691450 | INSR | c.1611-228T>G (n.1611-228T>G) n.1586-228T>G c.12-228T>G (n.12-228T>G) c.1689-228T>G (n.1689-228T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166633G>A | CA2320788393 | INSR | c.1611-229C>T (n.1611-229C>T) n.1586-229C>T c.12-229C>T (n.12-229C>T) c.1689-229C>T (n.1689-229C>T) | dbSNP |
19 | g.7166633G= | CA2320788392 | INSR | c.1611-229C= (n.1611-229C=) n.1586-229C= c.12-229C= (n.12-229C=) c.1689-229C= (n.1689-229C=) | |
19 | g.7166634A>G | CA2540432279 | INSR | c.1611-230T>C (n.1611-230T>C) n.1586-230T>C c.12-230T>C (n.12-230T>C) c.1689-230T>C (n.1689-230T>C) | |
19 | g.7166635C= | CA2320788394 | INSR | c.1611-231G= (n.1611-231G=) n.1586-231G= c.12-231G= (n.12-231G=) c.1689-231G= (n.1689-231G=) | |
19 | g.7166635C>T | CA884177428 | INSR | c.1611-231G>A (n.1611-231G>A) n.1586-231G>A c.12-231G>A (n.12-231G>A) c.1689-231G>A (n.1689-231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166636T>G | CA631691451 | INSR | c.1611-232A>C (n.1611-232A>C) n.1586-232A>C c.12-232A>C (n.12-232A>C) c.1689-232A>C (n.1689-232A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166636T= | CA2320788395 | INSR | c.1611-232A= (n.1611-232A=) n.1586-232A= c.12-232A= (n.12-232A=) c.1689-232A= (n.1689-232A=) | |
19 | g.7166637del | CA2813449743 | INSR | c.1611-232del (n.1611-232del) n.1586-232del c.12-232del (n.12-232del) c.1689-232del (n.1689-232del) | |
19 | g.7166638G>A | CA304856448 | INSR | c.1611-234C>T (n.1611-234C>T) n.1586-234C>T c.12-234C>T (n.12-234C>T) c.1689-234C>T (n.1689-234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166638G= | CA2320788396 | INSR | c.1611-234C= (n.1611-234C=) n.1586-234C= c.12-234C= (n.12-234C=) c.1689-234C= (n.1689-234C=) | |
19 | g.7166639G>A | CA884177438 | INSR | c.1611-235C>T (n.1611-235C>T) n.1586-235C>T c.12-235C>T (n.12-235C>T) c.1689-235C>T (n.1689-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166639G= | CA2320788397 | INSR | c.1611-235C= (n.1611-235C=) n.1586-235C= c.12-235C= (n.12-235C=) c.1689-235C= (n.1689-235C=) | |
19 | g.7166644G>A | CA304856456 | INSR | c.1611-240C>T (n.1611-240C>T) n.1586-240C>T c.12-240C>T (n.12-240C>T) c.1689-240C>T (n.1689-240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166644G= | CA2320788398 | INSR | c.1611-240C= (n.1611-240C=) n.1586-240C= c.12-240C= (n.12-240C=) c.1689-240C= (n.1689-240C=) | |
19 | g.7166647C>A | CA2320788400 | INSR | c.1611-243G>T (n.1611-243G>T) n.1586-243G>T c.12-243G>T (n.12-243G>T) c.1689-243G>T (n.1689-243G>T) | dbSNP |
19 | g.7166647C= | CA2320788399 | INSR | c.1611-243G= (n.1611-243G=) n.1586-243G= c.12-243G= (n.12-243G=) c.1689-243G= (n.1689-243G=) | |
19 | g.7166653C= | CA2320788401 | INSR | c.1611-249G= (n.1611-249G=) n.1586-249G= c.12-249G= (n.12-249G=) c.1689-249G= (n.1689-249G=) | |
19 | g.7166653C>T | CA304856461 | INSR | c.1611-249G>A (n.1611-249G>A) n.1586-249G>A c.12-249G>A (n.12-249G>A) c.1689-249G>A (n.1689-249G>A) | dbSNP |
19 | g.7166657C>A | CA304856462 | INSR | c.1611-253G>T (n.1611-253G>T) n.1586-253G>T c.12-253G>T (n.12-253G>T) c.1689-253G>T (n.1689-253G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166657C= | CA2320788402 | INSR | c.1611-253G= (n.1611-253G=) n.1586-253G= c.12-253G= (n.12-253G=) c.1689-253G= (n.1689-253G=) | |
19 | g.7166657C>T | CA304856463 | INSR | c.1611-253G>A (n.1611-253G>A) n.1586-253G>A c.12-253G>A (n.12-253G>A) c.1689-253G>A (n.1689-253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166658G>A | CA884177445 | INSR | c.1611-254C>T (n.1611-254C>T) n.1586-254C>T c.12-254C>T (n.12-254C>T) c.1689-254C>T (n.1689-254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166658G= | CA2320788403 | INSR | c.1611-254C= (n.1611-254C=) n.1586-254C= c.12-254C= (n.12-254C=) c.1689-254C= (n.1689-254C=) | |
19 | g.7166659C= | CA2320788404 | INSR | c.1611-255G= (n.1611-255G=) n.1586-255G= c.12-255G= (n.12-255G=) c.1689-255G= (n.1689-255G=) | |
19 | g.7166659C>T | CA884177447 | INSR | c.1611-255G>A (n.1611-255G>A) n.1586-255G>A c.12-255G>A (n.12-255G>A) c.1689-255G>A (n.1689-255G>A) | dbSNP |
19 | g.7166661T>C | CA2516279371 | INSR | c.1611-257A>G (n.1611-257A>G) n.1586-257A>G c.12-257A>G (n.12-257A>G) c.1689-257A>G (n.1689-257A>G) | |
19 | g.7166664A= | CA2320788405 | INSR | c.1611-260T= (n.1611-260T=) n.1586-260T= c.12-260T= (n.12-260T=) c.1689-260T= (n.1689-260T=) | |
19 | g.7166664A>C | CA304856464 | INSR | c.1611-260T>G (n.1611-260T>G) n.1586-260T>G c.12-260T>G (n.12-260T>G) c.1689-260T>G (n.1689-260T>G) | dbSNP |
19 | g.7166665A= | CA2320788406 | INSR | c.1611-261T= (n.1611-261T=) n.1586-261T= c.12-261T= (n.12-261T=) c.1689-261T= (n.1689-261T=) | |
19 | g.7166665A>C | CA304856466 | INSR | c.1611-261T>G (n.1611-261T>G) n.1586-261T>G c.12-261T>G (n.12-261T>G) c.1689-261T>G (n.1689-261T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166669C= | CA2320788407 | INSR | c.1611-265G= (n.1611-265G=) n.1586-265G= c.12-265G= (n.12-265G=) c.1689-265G= (n.1689-265G=) | |
19 | g.7166669C>G | CA304856482 | INSR | c.1611-265G>C (n.1611-265G>C) n.1586-265G>C c.12-265G>C (n.12-265G>C) c.1689-265G>C (n.1689-265G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166670A>G | CA2813449744 | INSR | c.1611-266T>C (n.1611-266T>C) n.1586-266T>C c.12-266T>C (n.12-266T>C) c.1689-266T>C (n.1689-266T>C) |