Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7166537_7166551dup | CA884177370 | INSR | c.1611-144_1611-130dup (n.1611-144_1611-130dup) n.1586-144_1586-130dup c.12-144_12-130dup (n.12-144_12-130dup) c.1689-144_1689-130dup (n.1689-144_1689-130dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166547G>A | CA304856426 | INSR | c.1611-143C>T (n.1611-143C>T) n.1586-143C>T c.12-143C>T (n.12-143C>T) c.1689-143C>T (n.1689-143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166547G= | CA2320788361 | INSR | c.1611-143C= (n.1611-143C=) n.1586-143C= c.12-143C= (n.12-143C=) c.1689-143C= (n.1689-143C=) | |
19 | g.7166547G>T | CA2587925327 | INSR | c.1611-143C>A (n.1611-143C>A) n.1586-143C>A c.12-143C>A (n.12-143C>A) c.1689-143C>A (n.1689-143C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166549del | CA2587925326 | INSR | c.1611-143del (n.1611-143del) n.1586-143del c.12-143del (n.12-143del) c.1689-143del (n.1689-143del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166548G>A | CA2587925328 | INSR | c.1611-144C>T (n.1611-144C>T) n.1586-144C>T c.12-144C>T (n.12-144C>T) c.1689-144C>T (n.1689-144C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166548G>C | CA2587925330 | INSR | c.1611-144C>G (n.1611-144C>G) n.1586-144C>G c.12-144C>G (n.12-144C>G) c.1689-144C>G (n.1689-144C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166548G>T | CA2587925329 | INSR | c.1611-144C>A (n.1611-144C>A) n.1586-144C>A c.12-144C>A (n.12-144C>A) c.1689-144C>A (n.1689-144C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166548_7166549insC | CA2587925331 | INSR | c.1611-145_1611-144insG (n.1611-145_1611-144insG) n.1586-145_1586-144insG c.12-145_12-144insG (n.12-145_12-144insG) c.1689-145_1689-144insG (n.1689-145_1689-144insG) | gnomAD v4 |
19 | g.7166549G>A | CA2556375837 | INSR | c.1611-145C>T (n.1611-145C>T) n.1586-145C>T c.12-145C>T (n.12-145C>T) c.1689-145C>T (n.1689-145C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166549G>T | CA2587925332 | INSR | c.1611-145C>A (n.1611-145C>A) n.1586-145C>A c.12-145C>A (n.12-145C>A) c.1689-145C>A (n.1689-145C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166550A= | CA2320788362 | INSR | c.1611-146T= (n.1611-146T=) n.1586-146T= c.12-146T= (n.12-146T=) c.1689-146T= (n.1689-146T=) | |
19 | g.7166550A>G | CA993112167 | INSR | c.1611-146T>C (n.1611-146T>C) n.1586-146T>C c.12-146T>C (n.12-146T>C) c.1689-146T>C (n.1689-146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166551A>C | CA2587925333 | INSR | c.1611-147T>G (n.1611-147T>G) n.1586-147T>G c.12-147T>G (n.12-147T>G) c.1689-147T>G (n.1689-147T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166551A>G | CA2587925334 | INSR | c.1611-147T>C (n.1611-147T>C) n.1586-147T>C c.12-147T>C (n.12-147T>C) c.1689-147T>C (n.1689-147T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166552C>A | CA2587925335 | INSR | c.1611-148G>T (n.1611-148G>T) n.1586-148G>T c.12-148G>T (n.12-148G>T) c.1689-148G>T (n.1689-148G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166552C= | CA2320788363 | INSR | c.1611-148G= (n.1611-148G=) n.1586-148G= c.12-148G= (n.12-148G=) c.1689-148G= (n.1689-148G=) | |
19 | g.7166552C>G | CA2320788364 | INSR | c.1611-148G>C (n.1611-148G>C) n.1586-148G>C c.12-148G>C (n.12-148G>C) c.1689-148G>C (n.1689-148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166552C>T | CA993112169 | INSR | c.1611-148G>A (n.1611-148G>A) n.1586-148G>A c.12-148G>A (n.12-148G>A) c.1689-148G>A (n.1689-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166553A>C | CA2587925336 | INSR | c.1611-149T>G (n.1611-149T>G) n.1586-149T>G c.12-149T>G (n.12-149T>G) c.1689-149T>G (n.1689-149T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166553A>G | CA2587925337 | INSR | c.1611-149T>C (n.1611-149T>C) n.1586-149T>C c.12-149T>C (n.12-149T>C) c.1689-149T>C (n.1689-149T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166554del | CA2813449735 | INSR | c.1611-150del (n.1611-150del) n.1586-150del c.12-150del (n.12-150del) c.1689-150del (n.1689-150del) | |
19 | g.7166554G>A | CA631691443 | INSR | c.1611-150C>T (n.1611-150C>T) n.1586-150C>T c.12-150C>T (n.12-150C>T) c.1689-150C>T (n.1689-150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166554G= | CA2320788365 | INSR | c.1611-150C= (n.1611-150C=) n.1586-150C= c.12-150C= (n.12-150C=) c.1689-150C= (n.1689-150C=) | |
19 | g.7166554G>T | CA2587925338 | INSR | c.1611-150C>A (n.1611-150C>A) n.1586-150C>A c.12-150C>A (n.12-150C>A) c.1689-150C>A (n.1689-150C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166555C>A | CA2587925339 | INSR | c.1611-151G>T (n.1611-151G>T) n.1586-151G>T c.12-151G>T (n.12-151G>T) c.1689-151G>T (n.1689-151G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166555C>T | CA2587925340 | INSR | c.1611-151G>A (n.1611-151G>A) n.1586-151G>A c.12-151G>A (n.12-151G>A) c.1689-151G>A (n.1689-151G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166556C>A | CA2587925341 | INSR | c.1611-152G>T (n.1611-152G>T) n.1586-152G>T c.12-152G>T (n.12-152G>T) c.1689-152G>T (n.1689-152G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166556C= | CA2320788366 | INSR | c.1611-152G= (n.1611-152G=) n.1586-152G= c.12-152G= (n.12-152G=) c.1689-152G= (n.1689-152G=) | |
19 | g.7166556C>T | CA304856430 | INSR | c.1611-152G>A (n.1611-152G>A) n.1586-152G>A c.12-152G>A (n.12-152G>A) c.1689-152G>A (n.1689-152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166557_7166559del | CA2813449739 | INSR | c.1611-155_1611-153del (n.1611-155_1611-153del) n.1586-155_1586-153del c.12-155_12-153del (n.12-155_12-153del) c.1689-155_1689-153del (n.1689-155_1689-153del) | |
19 | g.7166558A= | CA2320788367 | INSR | c.1611-154T= (n.1611-154T=) n.1586-154T= c.12-154T= (n.12-154T=) c.1689-154T= (n.1689-154T=) | |
19 | g.7166558A>G | CA304856436 | INSR | c.1611-154T>C (n.1611-154T>C) n.1586-154T>C c.12-154T>C (n.12-154T>C) c.1689-154T>C (n.1689-154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166562G>A | CA2514311473 | INSR | c.1611-158C>T (n.1611-158C>T) n.1586-158C>T c.12-158C>T (n.12-158C>T) c.1689-158C>T (n.1689-158C>T) | |
19 | g.7166563A>G | CA2735509884 | INSR | c.1611-159T>C (n.1611-159T>C) n.1586-159T>C c.12-159T>C (n.12-159T>C) c.1689-159T>C (n.1689-159T>C) | dbSNP |
19 | g.7166566G>A | CA631691444 | INSR | c.1611-162C>T (n.1611-162C>T) n.1586-162C>T c.12-162C>T (n.12-162C>T) c.1689-162C>T (n.1689-162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166566G= | CA2320788368 | INSR | c.1611-162C= (n.1611-162C=) n.1586-162C= c.12-162C= (n.12-162C=) c.1689-162C= (n.1689-162C=) | |
19 | g.7166567G>A | CA2506742197 | INSR | c.1611-163C>T (n.1611-163C>T) n.1586-163C>T c.12-163C>T (n.12-163C>T) c.1689-163C>T (n.1689-163C>T) | |
19 | g.7166567G>C | CA631691445 | INSR | c.1611-163C>G (n.1611-163C>G) n.1586-163C>G c.12-163C>G (n.12-163C>G) c.1689-163C>G (n.1689-163C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166567G= | CA2320788369 | INSR | c.1611-163C= (n.1611-163C=) n.1586-163C= c.12-163C= (n.12-163C=) c.1689-163C= (n.1689-163C=) | |
19 | g.7166571T>C | CA304856441 | INSR | c.1611-167A>G (n.1611-167A>G) n.1586-167A>G c.12-167A>G (n.12-167A>G) c.1689-167A>G (n.1689-167A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166571T>G | CA631691446 | INSR | c.1611-167A>C (n.1611-167A>C) n.1586-167A>C c.12-167A>C (n.12-167A>C) c.1689-167A>C (n.1689-167A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166571T= | CA2320788370 | INSR | c.1611-167A= (n.1611-167A=) n.1586-167A= c.12-167A= (n.12-167A=) c.1689-167A= (n.1689-167A=) | |
19 | g.7166572G>A | CA884177401 | INSR | c.1611-168C>T (n.1611-168C>T) n.1586-168C>T c.12-168C>T (n.12-168C>T) c.1689-168C>T (n.1689-168C>T) | dbSNP |
19 | g.7166572G= | CA2320788371 | INSR | c.1611-168C= (n.1611-168C=) n.1586-168C= c.12-168C= (n.12-168C=) c.1689-168C= (n.1689-168C=) | |
19 | g.7166575A>G | CA2813449741 | INSR | c.1611-171T>C (n.1611-171T>C) n.1586-171T>C c.12-171T>C (n.12-171T>C) c.1689-171T>C (n.1689-171T>C) | |
19 | g.7166577C>T | CA2517451110 | INSR | c.1611-173G>A (n.1611-173G>A) n.1586-173G>A c.12-173G>A (n.12-173G>A) c.1689-173G>A (n.1689-173G>A) | |
19 | g.7166580T>C | CA2320788373 | INSR | c.1611-176A>G (n.1611-176A>G) n.1586-176A>G c.12-176A>G (n.12-176A>G) c.1689-176A>G (n.1689-176A>G) | dbSNP |
19 | g.7166580T= | CA2320788372 | INSR | c.1611-176A= (n.1611-176A=) n.1586-176A= c.12-176A= (n.12-176A=) c.1689-176A= (n.1689-176A=) | |
19 | g.7166581G>A | CA2320788375 | INSR | c.1611-177C>T (n.1611-177C>T) n.1586-177C>T c.12-177C>T (n.12-177C>T) c.1689-177C>T (n.1689-177C>T) | dbSNP |
19 | g.7166581G= | CA2320788374 | INSR | c.1611-177C= (n.1611-177C=) n.1586-177C= c.12-177C= (n.12-177C=) c.1689-177C= (n.1689-177C=) | |
19 | g.7166581G>T | CA2571165368 | INSR | c.1611-177C>A (n.1611-177C>A) n.1586-177C>A c.12-177C>A (n.12-177C>A) c.1689-177C>A (n.1689-177C>A) | |
19 | g.7166583C= | CA2320788376 | INSR | c.1611-179G= (n.1611-179G=) n.1586-179G= c.12-179G= (n.12-179G=) c.1689-179G= (n.1689-179G=) | |
19 | g.7166583C>G | CA2320788377 | INSR | c.1611-179G>C (n.1611-179G>C) n.1586-179G>C c.12-179G>C (n.12-179G>C) c.1689-179G>C (n.1689-179G>C) | dbSNP |
19 | g.7166583C>T | CA2320788378 | INSR | c.1611-179G>A (n.1611-179G>A) n.1586-179G>A c.12-179G>A (n.12-179G>A) c.1689-179G>A (n.1689-179G>A) | dbSNP |
19 | g.7166587T>C | CA884177406 | INSR | c.1611-183A>G (n.1611-183A>G) n.1586-183A>G c.12-183A>G (n.12-183A>G) c.1689-183A>G (n.1689-183A>G) | dbSNP |
19 | g.7166587T= | CA2320788379 | INSR | c.1611-183A= (n.1611-183A=) n.1586-183A= c.12-183A= (n.12-183A=) c.1689-183A= (n.1689-183A=) | |
19 | g.7166590A>G | CA2735509886 | INSR | c.1611-186T>C (n.1611-186T>C) n.1586-186T>C c.12-186T>C (n.12-186T>C) c.1689-186T>C (n.1689-186T>C) | dbSNP |
19 | g.7166592G= | CA2320788380 | INSR | c.1611-188C= (n.1611-188C=) n.1586-188C= c.12-188C= (n.12-188C=) c.1689-188C= (n.1689-188C=) | |
19 | g.7166598dup | CA993112182 | INSR | c.1611-189dup (n.1611-189dup) n.1586-189dup c.12-189dup (n.12-189dup) c.1689-189dup (n.1689-189dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166594A= | CA2320788381 | INSR | c.1611-190T= (n.1611-190T=) n.1586-190T= c.12-190T= (n.12-190T=) c.1689-190T= (n.1689-190T=) | |
19 | g.7166594A>G | CA631691447 | INSR | c.1611-190T>C (n.1611-190T>C) n.1586-190T>C c.12-190T>C (n.12-190T>C) c.1689-190T>C (n.1689-190T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166603G>A | CA2320788383 | INSR | c.1611-199C>T (n.1611-199C>T) n.1586-199C>T c.12-199C>T (n.12-199C>T) c.1689-199C>T (n.1689-199C>T) | dbSNP |
19 | g.7166603G= | CA2320788382 | INSR | c.1611-199C= (n.1611-199C=) n.1586-199C= c.12-199C= (n.12-199C=) c.1689-199C= (n.1689-199C=) | |
19 | g.7166609G>A | CA993112199 | INSR | c.1611-205C>T (n.1611-205C>T) n.1586-205C>T c.12-205C>T (n.12-205C>T) c.1689-205C>T (n.1689-205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166609G= | CA2320788384 | INSR | c.1611-205C= (n.1611-205C=) n.1586-205C= c.12-205C= (n.12-205C=) c.1689-205C= (n.1689-205C=) | |
19 | g.7166610C= | CA2320788385 | INSR | c.1611-206G= (n.1611-206G=) n.1586-206G= c.12-206G= (n.12-206G=) c.1689-206G= (n.1689-206G=) | |
19 | g.7166610C>T | CA884177413 | INSR | c.1611-206G>A (n.1611-206G>A) n.1586-206G>A c.12-206G>A (n.12-206G>A) c.1689-206G>A (n.1689-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166611_7166613delinsATC | CA2320788386 | INSR | c.1611-209_1611-207delinsGAT (n.1611-209_1611-207delinsGAT) n.1586-209_1586-207delinsGAT c.12-209_12-207delinsGAT (n.12-209_12-207delinsGAT) c.1689-209_1689-207delinsGAT (n.1689-209_1689-207delinsGAT) | |
19 | g.7166612_7166613del | CA884177419 | INSR | c.1611-209_1611-208del (n.1611-209_1611-208del) n.1586-209_1586-208del c.12-209_12-208del (n.12-209_12-208del) c.1689-209_1689-208del (n.1689-209_1689-208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166619T>G | CA993112205 | INSR | c.1611-215A>C (n.1611-215A>C) n.1586-215A>C c.12-215A>C (n.12-215A>C) c.1689-215A>C (n.1689-215A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166619T= | CA2320788387 | INSR | c.1611-215A= (n.1611-215A=) n.1586-215A= c.12-215A= (n.12-215A=) c.1689-215A= (n.1689-215A=) | |
19 | g.7166621C= | CA2320788388 | INSR | c.1611-217G= (n.1611-217G=) n.1586-217G= c.12-217G= (n.12-217G=) c.1689-217G= (n.1689-217G=) | |
19 | g.7166621C>G | CA304856442 | INSR | c.1611-217G>C (n.1611-217G>C) n.1586-217G>C c.12-217G>C (n.12-217G>C) c.1689-217G>C (n.1689-217G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166626C= | CA2320788389 | INSR | c.1611-222G= (n.1611-222G=) n.1586-222G= c.12-222G= (n.12-222G=) c.1689-222G= (n.1689-222G=) | |
19 | g.7166626C>G | CA631691448 | INSR | c.1611-222G>C (n.1611-222G>C) n.1586-222G>C c.12-222G>C (n.12-222G>C) c.1689-222G>C (n.1689-222G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166626C>T | CA2735362867 | INSR | c.1611-222G>A (n.1611-222G>A) n.1586-222G>A c.12-222G>A (n.12-222G>A) c.1689-222G>A (n.1689-222G>A) | dbSNP |
19 | g.7166631G>C | CA631691449 | INSR | c.1611-227C>G (n.1611-227C>G) n.1586-227C>G c.12-227C>G (n.12-227C>G) c.1689-227C>G (n.1689-227C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166631G= | CA2320788390 | INSR | c.1611-227C= (n.1611-227C=) n.1586-227C= c.12-227C= (n.12-227C=) c.1689-227C= (n.1689-227C=) | |
19 | g.7166632A= | CA2320788391 | INSR | c.1611-228T= (n.1611-228T=) n.1586-228T= c.12-228T= (n.12-228T=) c.1689-228T= (n.1689-228T=) | |
19 | g.7166632A>C | CA631691450 | INSR | c.1611-228T>G (n.1611-228T>G) n.1586-228T>G c.12-228T>G (n.12-228T>G) c.1689-228T>G (n.1689-228T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166633G>A | CA2320788393 | INSR | c.1611-229C>T (n.1611-229C>T) n.1586-229C>T c.12-229C>T (n.12-229C>T) c.1689-229C>T (n.1689-229C>T) | dbSNP |
19 | g.7166633G= | CA2320788392 | INSR | c.1611-229C= (n.1611-229C=) n.1586-229C= c.12-229C= (n.12-229C=) c.1689-229C= (n.1689-229C=) | |
19 | g.7166634A>G | CA2540432279 | INSR | c.1611-230T>C (n.1611-230T>C) n.1586-230T>C c.12-230T>C (n.12-230T>C) c.1689-230T>C (n.1689-230T>C) | |
19 | g.7166635C= | CA2320788394 | INSR | c.1611-231G= (n.1611-231G=) n.1586-231G= c.12-231G= (n.12-231G=) c.1689-231G= (n.1689-231G=) | |
19 | g.7166635C>T | CA884177428 | INSR | c.1611-231G>A (n.1611-231G>A) n.1586-231G>A c.12-231G>A (n.12-231G>A) c.1689-231G>A (n.1689-231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166636T>G | CA631691451 | INSR | c.1611-232A>C (n.1611-232A>C) n.1586-232A>C c.12-232A>C (n.12-232A>C) c.1689-232A>C (n.1689-232A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166636T= | CA2320788395 | INSR | c.1611-232A= (n.1611-232A=) n.1586-232A= c.12-232A= (n.12-232A=) c.1689-232A= (n.1689-232A=) | |
19 | g.7166637del | CA2813449743 | INSR | c.1611-232del (n.1611-232del) n.1586-232del c.12-232del (n.12-232del) c.1689-232del (n.1689-232del) | |
19 | g.7166638G>A | CA304856448 | INSR | c.1611-234C>T (n.1611-234C>T) n.1586-234C>T c.12-234C>T (n.12-234C>T) c.1689-234C>T (n.1689-234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166638G= | CA2320788396 | INSR | c.1611-234C= (n.1611-234C=) n.1586-234C= c.12-234C= (n.12-234C=) c.1689-234C= (n.1689-234C=) | |
19 | g.7166639G>A | CA884177438 | INSR | c.1611-235C>T (n.1611-235C>T) n.1586-235C>T c.12-235C>T (n.12-235C>T) c.1689-235C>T (n.1689-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166639G= | CA2320788397 | INSR | c.1611-235C= (n.1611-235C=) n.1586-235C= c.12-235C= (n.12-235C=) c.1689-235C= (n.1689-235C=) | |
19 | g.7166644G>A | CA304856456 | INSR | c.1611-240C>T (n.1611-240C>T) n.1586-240C>T c.12-240C>T (n.12-240C>T) c.1689-240C>T (n.1689-240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166644G= | CA2320788398 | INSR | c.1611-240C= (n.1611-240C=) n.1586-240C= c.12-240C= (n.12-240C=) c.1689-240C= (n.1689-240C=) | |
19 | g.7166647C>A | CA2320788400 | INSR | c.1611-243G>T (n.1611-243G>T) n.1586-243G>T c.12-243G>T (n.12-243G>T) c.1689-243G>T (n.1689-243G>T) | dbSNP |
19 | g.7166647C= | CA2320788399 | INSR | c.1611-243G= (n.1611-243G=) n.1586-243G= c.12-243G= (n.12-243G=) c.1689-243G= (n.1689-243G=) |