Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7166444_7166452delinsGACCGTCAC | CA2320788307 | INSR | c.1611-48_1611-40delinsGTGACGGTC (n.1611-48_1611-40delinsGTGACGGTC) n.1586-48_1586-40delinsGTGACGGTC c.12-48_12-40delinsGTGACGGTC (n.12-48_12-40delinsGTGACGGTC) c.1689-48_1689-40delinsGTGACGGTC (n.1689-48_1689-40delinsGTGACGGTC) | |
19 | g.7166447_7166454del | CA631691439 | INSR | c.1611-48_1611-41del (n.1611-48_1611-41del) n.1586-48_1586-41del c.12-48_12-41del (n.12-48_12-41del) c.1689-48_1689-41del (n.1689-48_1689-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166448G>A | CA9135789 | INSR | c.1611-44C>T (n.1611-44C>T) n.1586-44C>T c.12-44C>T (n.12-44C>T) c.1689-44C>T (n.1689-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166448G= | CA2320788309 | INSR | c.1611-44C= (n.1611-44C=) n.1586-44C= c.12-44C= (n.12-44C=) c.1689-44C= (n.1689-44C=) | |
19 | g.7166448G>T | CA2587925228 | INSR | c.1611-44C>A (n.1611-44C>A) n.1586-44C>A c.12-44C>A (n.12-44C>A) c.1689-44C>A (n.1689-44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166450C>A | CA2587925229 | INSR | c.1611-46G>T (n.1611-46G>T) n.1586-46G>T c.12-46G>T (n.12-46G>T) c.1689-46G>T (n.1689-46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166451A= | CA2320788310 | INSR | c.1611-47T= (n.1611-47T=) n.1586-47T= c.12-47T= (n.12-47T=) c.1689-47T= (n.1689-47T=) | |
19 | g.7166451A>C | CA2587925230 | INSR | c.1611-47T>G (n.1611-47T>G) n.1586-47T>G c.12-47T>G (n.12-47T>G) c.1689-47T>G (n.1689-47T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166451A>G | CA304856353 | INSR | c.1611-47T>C (n.1611-47T>C) n.1586-47T>C c.12-47T>C (n.12-47T>C) c.1689-47T>C (n.1689-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166452C= | CA2320788312 | INSR | c.1611-48G= (n.1611-48G=) n.1586-48G= c.12-48G= (n.12-48G=) c.1689-48G= (n.1689-48G=) | |
19 | g.7166452C>T | CA2320788311 | INSR | c.1611-48G>A (n.1611-48G>A) n.1586-48G>A c.12-48G>A (n.12-48G>A) c.1689-48G>A (n.1689-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166453A>G | CA2587925231 | INSR | c.1611-49T>C (n.1611-49T>C) n.1586-49T>C c.12-49T>C (n.12-49T>C) c.1689-49T>C (n.1689-49T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166454C= | CA2320788313 | INSR | c.1611-50G= (n.1611-50G=) n.1586-50G= c.12-50G= (n.12-50G=) c.1689-50G= (n.1689-50G=) | |
19 | g.7166454C>G | CA9135790 | INSR | c.1611-50G>C (n.1611-50G>C) n.1586-50G>C c.12-50G>C (n.12-50G>C) c.1689-50G>C (n.1689-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166454C>T | CA2553213079 | INSR | c.1611-50G>A (n.1611-50G>A) n.1586-50G>A c.12-50G>A (n.12-50G>A) c.1689-50G>A (n.1689-50G>A) | |
19 | g.7166454_7166456delinsCTG | CA2320788314 | INSR | c.1611-52_1611-50delinsCAG (n.1611-52_1611-50delinsCAG) n.1586-52_1586-50delinsCAG c.12-52_12-50delinsCAG (n.12-52_12-50delinsCAG) c.1689-52_1689-50delinsCAG (n.1689-52_1689-50delinsCAG) | |
19 | g.7166455T>C | CA2576595285 | INSR | c.1611-51A>G (n.1611-51A>G) n.1586-51A>G c.12-51A>G (n.12-51A>G) c.1689-51A>G (n.1689-51A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166455_7166456del | CA993112115 | INSR | c.1611-52_1611-51del (n.1611-52_1611-51del) n.1586-52_1586-51del c.12-52_12-51del (n.12-52_12-51del) c.1689-52_1689-51del (n.1689-52_1689-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166456G>A | CA631691440 | INSR | c.1611-52C>T (n.1611-52C>T) n.1586-52C>T c.12-52C>T (n.12-52C>T) c.1689-52C>T (n.1689-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166456G= | CA2320788315 | INSR | c.1611-52C= (n.1611-52C=) n.1586-52C= c.12-52C= (n.12-52C=) c.1689-52C= (n.1689-52C=) | |
19 | g.7166456G>T | CA2587925232 | INSR | c.1611-52C>A (n.1611-52C>A) n.1586-52C>A c.12-52C>A (n.12-52C>A) c.1689-52C>A (n.1689-52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166458G>A | CA884177301 | INSR | c.1611-54C>T (n.1611-54C>T) n.1586-54C>T c.12-54C>T (n.12-54C>T) c.1689-54C>T (n.1689-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166458G= | CA2320788316 | INSR | c.1611-54C= (n.1611-54C=) n.1586-54C= c.12-54C= (n.12-54C=) c.1689-54C= (n.1689-54C=) | |
19 | g.7166458G>T | CA2576595286 | INSR | c.1611-54C>A (n.1611-54C>A) n.1586-54C>A c.12-54C>A (n.12-54C>A) c.1689-54C>A (n.1689-54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166460G>A | CA2587925233 | INSR | c.1611-56C>T (n.1611-56C>T) n.1586-56C>T c.12-56C>T (n.12-56C>T) c.1689-56C>T (n.1689-56C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166460G>T | CA2587925234 | INSR | c.1611-56C>A (n.1611-56C>A) n.1586-56C>A c.12-56C>A (n.12-56C>A) c.1689-56C>A (n.1689-56C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166461C>T | CA2587925236 | INSR | c.1611-57G>A (n.1611-57G>A) n.1586-57G>A c.12-57G>A (n.12-57G>A) c.1689-57G>A (n.1689-57G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166462del | CA2587925235 | INSR | c.1611-57del (n.1611-57del) n.1586-57del c.12-57del (n.12-57del) c.1689-57del (n.1689-57del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166462C>A | CA2587925237 | INSR | c.1611-58G>T (n.1611-58G>T) n.1586-58G>T c.12-58G>T (n.12-58G>T) c.1689-58G>T (n.1689-58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166462C= | CA2320788318 | INSR | c.1611-58G= (n.1611-58G=) n.1586-58G= c.12-58G= (n.12-58G=) c.1689-58G= (n.1689-58G=) | |
19 | g.7166462C>T | CA2320788317 | INSR | c.1611-58G>A (n.1611-58G>A) n.1586-58G>A c.12-58G>A (n.12-58G>A) c.1689-58G>A (n.1689-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166463G>A | CA304856371 | INSR | c.1611-59C>T (n.1611-59C>T) n.1586-59C>T c.12-59C>T (n.12-59C>T) c.1689-59C>T (n.1689-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166463G= | CA2320788319 | INSR | c.1611-59C= (n.1611-59C=) n.1586-59C= c.12-59C= (n.12-59C=) c.1689-59C= (n.1689-59C=) | |
19 | g.7166463G>T | CA2587925238 | INSR | c.1611-59C>A (n.1611-59C>A) n.1586-59C>A c.12-59C>A (n.12-59C>A) c.1689-59C>A (n.1689-59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166465G>A | CA2320788321 | INSR | c.1611-61C>T (n.1611-61C>T) n.1586-61C>T c.12-61C>T (n.12-61C>T) c.1689-61C>T (n.1689-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166465G= | CA2320788320 | INSR | c.1611-61C= (n.1611-61C=) n.1586-61C= c.12-61C= (n.12-61C=) c.1689-61C= (n.1689-61C=) | |
19 | g.7166465G>T | CA2587925239 | INSR | c.1611-61C>A (n.1611-61C>A) n.1586-61C>A c.12-61C>A (n.12-61C>A) c.1689-61C>A (n.1689-61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166466C>A | CA2587925240 | INSR | c.1611-62G>T (n.1611-62G>T) n.1586-62G>T c.12-62G>T (n.12-62G>T) c.1689-62G>T (n.1689-62G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166466C= | CA2320788322 | INSR | c.1611-62G= (n.1611-62G=) n.1586-62G= c.12-62G= (n.12-62G=) c.1689-62G= (n.1689-62G=) | |
19 | g.7166466C>T | CA993112128 | INSR | c.1611-62G>A (n.1611-62G>A) n.1586-62G>A c.12-62G>A (n.12-62G>A) c.1689-62G>A (n.1689-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166467A>T | CA2587925241 | INSR | c.1611-63T>A (n.1611-63T>A) n.1586-63T>A c.12-63T>A (n.12-63T>A) c.1689-63T>A (n.1689-63T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166467_7166469del | CA2587925242 | INSR | c.1611-65_1611-63del (n.1611-65_1611-63del) n.1586-65_1586-63del c.12-65_12-63del (n.12-65_12-63del) c.1689-65_1689-63del (n.1689-65_1689-63del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166468G>T | CA2587925243 | INSR | c.1611-64C>A (n.1611-64C>A) n.1586-64C>A c.12-64C>A (n.12-64C>A) c.1689-64C>A (n.1689-64C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166469A= | CA2320788323 | INSR | c.1611-65T= (n.1611-65T=) n.1586-65T= c.12-65T= (n.12-65T=) c.1689-65T= (n.1689-65T=) | |
19 | g.7166469A>T | CA2320788324 | INSR | c.1611-65T>A (n.1611-65T>A) n.1586-65T>A c.12-65T>A (n.12-65T>A) c.1689-65T>A (n.1689-65T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166471G>A | CA631691441 | INSR | c.1611-67C>T (n.1611-67C>T) n.1586-67C>T c.12-67C>T (n.12-67C>T) c.1689-67C>T (n.1689-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166471G= | CA2320788325 | INSR | c.1611-67C= (n.1611-67C=) n.1586-67C= c.12-67C= (n.12-67C=) c.1689-67C= (n.1689-67C=) | |
19 | g.7166472_7166473del | CA2587925244 | INSR | c.1611-68_1611-67del (n.1611-68_1611-67del) n.1586-68_1586-67del c.12-68_12-67del (n.12-68_12-67del) c.1689-68_1689-67del (n.1689-68_1689-67del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166472A>G | CA2587925245 | INSR | c.1611-68T>C (n.1611-68T>C) n.1586-68T>C c.12-68T>C (n.12-68T>C) c.1689-68T>C (n.1689-68T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166473G>A | CA2587925248 | INSR | c.1611-69C>T (n.1611-69C>T) n.1586-69C>T c.12-69C>T (n.12-69C>T) c.1689-69C>T (n.1689-69C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166473G>T | CA2587925247 | INSR | c.1611-69C>A (n.1611-69C>A) n.1586-69C>A c.12-69C>A (n.12-69C>A) c.1689-69C>A (n.1689-69C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166473_7166474del | CA2587925246 | INSR | c.1611-70_1611-69del (n.1611-70_1611-69del) n.1586-70_1586-69del c.12-70_12-69del (n.12-70_12-69del) c.1689-70_1689-69del (n.1689-70_1689-69del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166474G>T | CA2576595287 | INSR | c.1611-70C>A (n.1611-70C>A) n.1586-70C>A c.12-70C>A (n.12-70C>A) c.1689-70C>A (n.1689-70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166475C>A | CA2587925249 | INSR | c.1611-71G>T (n.1611-71G>T) n.1586-71G>T c.12-71G>T (n.12-71G>T) c.1689-71G>T (n.1689-71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166475C>G | CA2587925250 | INSR | c.1611-71G>C (n.1611-71G>C) n.1586-71G>C c.12-71G>C (n.12-71G>C) c.1689-71G>C (n.1689-71G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166475C>T | CA2813449728 | INSR | c.1611-71G>A (n.1611-71G>A) n.1586-71G>A c.12-71G>A (n.12-71G>A) c.1689-71G>A (n.1689-71G>A) | |
19 | g.7166477_7166492del | CA2587925251 | INSR | c.1611-86_1611-71del (n.1611-86_1611-71del) n.1586-86_1586-71del c.12-86_12-71del (n.12-86_12-71del) c.1689-86_1689-71del (n.1689-86_1689-71del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166475_7166476insG | CA2587925252 | INSR | c.1611-72_1611-71insC (n.1611-72_1611-71insC) n.1586-72_1586-71insC c.12-72_12-71insC (n.12-72_12-71insC) c.1689-72_1689-71insC (n.1689-72_1689-71insC) | gnomAD v4 |
19 | g.7166476C>A | CA993112144 | INSR | c.1611-72G>T (n.1611-72G>T) n.1586-72G>T c.12-72G>T (n.12-72G>T) c.1689-72G>T (n.1689-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166476C= | CA2320788327 | INSR | c.1611-72G= (n.1611-72G=) n.1586-72G= c.12-72G= (n.12-72G=) c.1689-72G= (n.1689-72G=) | |
19 | g.7166476C>T | CA2320788326 | INSR | c.1611-72G>A (n.1611-72G>A) n.1586-72G>A c.12-72G>A (n.12-72G>A) c.1689-72G>A (n.1689-72G>A) | dbSNP |
19 | g.7166477T>C | CA884177307 | INSR | c.1611-73A>G (n.1611-73A>G) n.1586-73A>G c.12-73A>G (n.12-73A>G) c.1689-73A>G (n.1689-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166477T= | CA2320788328 | INSR | c.1611-73A= (n.1611-73A=) n.1586-73A= c.12-73A= (n.12-73A=) c.1689-73A= (n.1689-73A=) | |
19 | g.7166478G>C | CA2587925253 | INSR | c.1611-74C>G (n.1611-74C>G) n.1586-74C>G c.12-74C>G (n.12-74C>G) c.1689-74C>G (n.1689-74C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166478G>T | CA2587925254 | INSR | c.1611-74C>A (n.1611-74C>A) n.1586-74C>A c.12-74C>A (n.12-74C>A) c.1689-74C>A (n.1689-74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166480dup | CA2320788329 | INSR | c.1611-74dup (n.1611-74dup) n.1586-74dup c.12-74dup (n.12-74dup) c.1689-74dup (n.1689-74dup) | dbSNP |
19 | g.7166479G>A | CA2587925255 | INSR | c.1611-75C>T (n.1611-75C>T) n.1586-75C>T c.12-75C>T (n.12-75C>T) c.1689-75C>T (n.1689-75C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166479G= | CA2320788330 | INSR | c.1611-75C= (n.1611-75C=) n.1586-75C= c.12-75C= (n.12-75C=) c.1689-75C= (n.1689-75C=) | |
19 | g.7166479G>T | CA304856387 | INSR | c.1611-75C>A (n.1611-75C>A) n.1586-75C>A c.12-75C>A (n.12-75C>A) c.1689-75C>A (n.1689-75C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166480G>A | CA2587925256 | INSR | c.1611-76C>T (n.1611-76C>T) n.1586-76C>T c.12-76C>T (n.12-76C>T) c.1689-76C>T (n.1689-76C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166480G>T | CA2587925257 | INSR | c.1611-76C>A (n.1611-76C>A) n.1586-76C>A c.12-76C>A (n.12-76C>A) c.1689-76C>A (n.1689-76C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166481A= | CA2320788331 | INSR | c.1611-77T= (n.1611-77T=) n.1586-77T= c.12-77T= (n.12-77T=) c.1689-77T= (n.1689-77T=) | |
19 | g.7166481A>C | CA2587925258 | INSR | c.1611-77T>G (n.1611-77T>G) n.1586-77T>G c.12-77T>G (n.12-77T>G) c.1689-77T>G (n.1689-77T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166481A>T | CA304856396 | INSR | c.1611-77T>A (n.1611-77T>A) n.1586-77T>A c.12-77T>A (n.12-77T>A) c.1689-77T>A (n.1689-77T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166482A= | CA2320788332 | INSR | c.1611-78T= (n.1611-78T=) n.1586-78T= c.12-78T= (n.12-78T=) c.1689-78T= (n.1689-78T=) | |
19 | g.7166482A>G | CA2320788333 | INSR | c.1611-78T>C (n.1611-78T>C) n.1586-78T>C c.12-78T>C (n.12-78T>C) c.1689-78T>C (n.1689-78T>C) | dbSNP |
19 | g.7166482A>T | CA2587925259 | INSR | c.1611-78T>A (n.1611-78T>A) n.1586-78T>A c.12-78T>A (n.12-78T>A) c.1689-78T>A (n.1689-78T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166483G>A | CA2587925260 | INSR | c.1611-79C>T (n.1611-79C>T) n.1586-79C>T c.12-79C>T (n.12-79C>T) c.1689-79C>T (n.1689-79C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166483G>C | CA2813449730 | INSR | c.1611-79C>G (n.1611-79C>G) n.1586-79C>G c.12-79C>G (n.12-79C>G) c.1689-79C>G (n.1689-79C>G) | |
19 | g.7166483G>T | CA2576595288 | INSR | c.1611-79C>A (n.1611-79C>A) n.1586-79C>A c.12-79C>A (n.12-79C>A) c.1689-79C>A (n.1689-79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166485T>A | CA2587925261 | INSR | c.1611-81A>T (n.1611-81A>T) n.1586-81A>T c.12-81A>T (n.12-81A>T) c.1689-81A>T (n.1689-81A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166487C>A | CA2587925262 | INSR | c.1611-83G>T (n.1611-83G>T) n.1586-83G>T c.12-83G>T (n.12-83G>T) c.1689-83G>T (n.1689-83G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166487C= | CA2320788334 | INSR | c.1611-83G= (n.1611-83G=) n.1586-83G= c.12-83G= (n.12-83G=) c.1689-83G= (n.1689-83G=) | |
19 | g.7166487C>T | CA2320788335 | INSR | c.1611-83G>A (n.1611-83G>A) n.1586-83G>A c.12-83G>A (n.12-83G>A) c.1689-83G>A (n.1689-83G>A) | dbSNP |
19 | g.7166488A>T | CA2587925263 | INSR | c.1611-84T>A (n.1611-84T>A) n.1586-84T>A c.12-84T>A (n.12-84T>A) c.1689-84T>A (n.1689-84T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166489T>A | CA2587925264 | INSR | c.1611-85A>T (n.1611-85A>T) n.1586-85A>T c.12-85A>T (n.12-85A>T) c.1689-85A>T (n.1689-85A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166489T>G | CA2587925265 | INSR | c.1611-85A>C (n.1611-85A>C) n.1586-85A>C c.12-85A>C (n.12-85A>C) c.1689-85A>C (n.1689-85A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166490C>A | CA2587925266 | INSR | c.1611-86G>T (n.1611-86G>T) n.1586-86G>T c.12-86G>T (n.12-86G>T) c.1689-86G>T (n.1689-86G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166490C>T | CA2587925267 | INSR | c.1611-86G>A (n.1611-86G>A) n.1586-86G>A c.12-86G>A (n.12-86G>A) c.1689-86G>A (n.1689-86G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166491C>A | CA2320788336 | INSR | c.1611-87G>T (n.1611-87G>T) n.1586-87G>T c.12-87G>T (n.12-87G>T) c.1689-87G>T (n.1689-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166491C= | CA2320788337 | INSR | c.1611-87G= (n.1611-87G=) n.1586-87G= c.12-87G= (n.12-87G=) c.1689-87G= (n.1689-87G=) | |
19 | g.7166493A>G | CA2587925269 | INSR | c.1611-89T>C (n.1611-89T>C) n.1586-89T>C c.12-89T>C (n.12-89T>C) c.1689-89T>C (n.1689-89T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166494_7166495del | CA2587925268 | INSR | c.1611-90_1611-89del (n.1611-90_1611-89del) n.1586-90_1586-89del c.12-90_12-89del (n.12-90_12-89del) c.1689-90_1689-89del (n.1689-90_1689-89del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166494T>C | CA304856402 | INSR | c.1611-90A>G (n.1611-90A>G) n.1586-90A>G c.12-90A>G (n.12-90A>G) c.1689-90A>G (n.1689-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166494T= | CA2320788338 | INSR | c.1611-90A= (n.1611-90A=) n.1586-90A= c.12-90A= (n.12-90A=) c.1689-90A= (n.1689-90A=) | |
19 | g.7166494_7166496del | CA2587925270 | INSR | c.1611-92_1611-90del (n.1611-92_1611-90del) n.1586-92_1586-90del c.12-92_12-90del (n.12-92_12-90del) c.1689-92_1689-90del (n.1689-92_1689-90del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166496G>A | CA2576595289 | INSR | c.1611-92C>T (n.1611-92C>T) n.1586-92C>T c.12-92C>T (n.12-92C>T) c.1689-92C>T (n.1689-92C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166496G>T | CA2587925271 | INSR | c.1611-92C>A (n.1611-92C>A) n.1586-92C>A c.12-92C>A (n.12-92C>A) c.1689-92C>A (n.1689-92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166497G>T | CA2587925272 | INSR | c.1611-93C>A (n.1611-93C>A) n.1586-93C>A c.12-93C>A (n.12-93C>A) c.1689-93C>A (n.1689-93C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166498G>A | CA2576595290 | INSR | c.1611-94C>T (n.1611-94C>T) n.1586-94C>T c.12-94C>T (n.12-94C>T) c.1689-94C>T (n.1689-94C>T) | dbSNP |
19 | g.7166498G>T | CA2576595291 | INSR | c.1611-94C>A (n.1611-94C>A) n.1586-94C>A c.12-94C>A (n.12-94C>A) c.1689-94C>A (n.1689-94C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166499T>C | CA2587925273 | INSR | c.1611-95A>G (n.1611-95A>G) n.1586-95A>G c.12-95A>G (n.12-95A>G) c.1689-95A>G (n.1689-95A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166500C>A | CA2545301275 | INSR | c.1611-96G>T (n.1611-96G>T) n.1586-96G>T c.12-96G>T (n.12-96G>T) c.1689-96G>T (n.1689-96G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166500C>G | CA2587925274 | INSR | c.1611-96G>C (n.1611-96G>C) n.1586-96G>C c.12-96G>C (n.12-96G>C) c.1689-96G>C (n.1689-96G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166501A= | CA2320788339 | INSR | c.1611-97T= (n.1611-97T=) n.1586-97T= c.12-97T= (n.12-97T=) c.1689-97T= (n.1689-97T=) | |
19 | g.7166501A>C | CA2587925275 | INSR | c.1611-97T>G (n.1611-97T>G) n.1586-97T>G c.12-97T>G (n.12-97T>G) c.1689-97T>G (n.1689-97T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166501A>G | CA884177326 | INSR | c.1611-97T>C (n.1611-97T>C) n.1586-97T>C c.12-97T>C (n.12-97T>C) c.1689-97T>C (n.1689-97T>C) | dbSNP |
19 | g.7166501A>T | CA2587925276 | INSR | c.1611-97T>A (n.1611-97T>A) n.1586-97T>A c.12-97T>A (n.12-97T>A) c.1689-97T>A (n.1689-97T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166503A>T | CA2587925278 | INSR | c.1611-99T>A (n.1611-99T>A) n.1586-99T>A c.12-99T>A (n.12-99T>A) c.1689-99T>A (n.1689-99T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166503_7166504del | CA2587925277 | INSR | c.1611-100_1611-99del (n.1611-100_1611-99del) n.1586-100_1586-99del c.12-100_12-99del (n.12-100_12-99del) c.1689-100_1689-99del (n.1689-100_1689-99del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166504T>C | CA884177333 | INSR | c.1611-100A>G (n.1611-100A>G) n.1586-100A>G c.12-100A>G (n.12-100A>G) c.1689-100A>G (n.1689-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166504T= | CA2320788340 | INSR | c.1611-100A= (n.1611-100A=) n.1586-100A= c.12-100A= (n.12-100A=) c.1689-100A= (n.1689-100A=) | |
19 | g.7166505G>A | CA2587925280 | INSR | c.1611-101C>T (n.1611-101C>T) n.1586-101C>T c.12-101C>T (n.12-101C>T) c.1689-101C>T (n.1689-101C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166505G>C | CA304856406 | INSR | c.1611-101C>G (n.1611-101C>G) n.1586-101C>G c.12-101C>G (n.12-101C>G) c.1689-101C>G (n.1689-101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166505G= | CA2320788341 | INSR | c.1611-101C= (n.1611-101C=) n.1586-101C= c.12-101C= (n.12-101C=) c.1689-101C= (n.1689-101C=) | |
19 | g.7166505G>T | CA2587925279 | INSR | c.1611-101C>A (n.1611-101C>A) n.1586-101C>A c.12-101C>A (n.12-101C>A) c.1689-101C>A (n.1689-101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166506T>C | CA2587925281 | INSR | c.1611-102A>G (n.1611-102A>G) n.1586-102A>G c.12-102A>G (n.12-102A>G) c.1689-102A>G (n.1689-102A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166509C>A | CA2587925282 | INSR | c.1611-105G>T (n.1611-105G>T) n.1586-105G>T c.12-105G>T (n.12-105G>T) c.1689-105G>T (n.1689-105G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166509C>T | CA2587925283 | INSR | c.1611-105G>A (n.1611-105G>A) n.1586-105G>A c.12-105G>A (n.12-105G>A) c.1689-105G>A (n.1689-105G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166511C>A | CA2587925284 | INSR | c.1611-107G>T (n.1611-107G>T) n.1586-107G>T c.12-107G>T (n.12-107G>T) c.1689-107G>T (n.1689-107G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166511C= | CA2320788342 | INSR | c.1611-107G= (n.1611-107G=) n.1586-107G= c.12-107G= (n.12-107G=) c.1689-107G= (n.1689-107G=) | |
19 | g.7166511C>T | CA2320788343 | INSR | c.1611-107G>A (n.1611-107G>A) n.1586-107G>A c.12-107G>A (n.12-107G>A) c.1689-107G>A (n.1689-107G>A) | dbSNP |
19 | g.7166512A>C | CA2587925285 | INSR | c.1611-108T>G (n.1611-108T>G) n.1586-108T>G c.12-108T>G (n.12-108T>G) c.1689-108T>G (n.1689-108T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166512A>G | CA2587925286 | INSR | c.1611-108T>C (n.1611-108T>C) n.1586-108T>C c.12-108T>C (n.12-108T>C) c.1689-108T>C (n.1689-108T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166513C>A | CA631691442 | INSR | c.1611-109G>T (n.1611-109G>T) n.1586-109G>T c.12-109G>T (n.12-109G>T) c.1689-109G>T (n.1689-109G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166513C= | CA2320788344 | INSR | c.1611-109G= (n.1611-109G=) n.1586-109G= c.12-109G= (n.12-109G=) c.1689-109G= (n.1689-109G=) | |
19 | g.7166514C>A | CA2587925287 | INSR | c.1611-110G>T (n.1611-110G>T) n.1586-110G>T c.12-110G>T (n.12-110G>T) c.1689-110G>T (n.1689-110G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166515C>A | CA2587925288 | INSR | c.1611-111G>T (n.1611-111G>T) n.1586-111G>T c.12-111G>T (n.12-111G>T) c.1689-111G>T (n.1689-111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166516A>T | CA2587925289 | INSR | c.1611-112T>A (n.1611-112T>A) n.1586-112T>A c.12-112T>A (n.12-112T>A) c.1689-112T>A (n.1689-112T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166518C>A | CA2587925290 | INSR | c.1611-114G>T (n.1611-114G>T) n.1586-114G>T c.12-114G>T (n.12-114G>T) c.1689-114G>T (n.1689-114G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166518C= | CA2320788345 | INSR | c.1611-114G= (n.1611-114G=) n.1586-114G= c.12-114G= (n.12-114G=) c.1689-114G= (n.1689-114G=) | |
19 | g.7166518C>T | CA884177352 | INSR | c.1611-114G>A (n.1611-114G>A) n.1586-114G>A c.12-114G>A (n.12-114G>A) c.1689-114G>A (n.1689-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166520A>C | CA2587925291 | INSR | c.1611-116T>G (n.1611-116T>G) n.1586-116T>G c.12-116T>G (n.12-116T>G) c.1689-116T>G (n.1689-116T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166520A>T | CA2587925292 | INSR | c.1611-116T>A (n.1611-116T>A) n.1586-116T>A c.12-116T>A (n.12-116T>A) c.1689-116T>A (n.1689-116T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166521T>A | CA2587925293 | INSR | c.1611-117A>T (n.1611-117A>T) n.1586-117A>T c.12-117A>T (n.12-117A>T) c.1689-117A>T (n.1689-117A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166521T>C | CA2587925294 | INSR | c.1611-117A>G (n.1611-117A>G) n.1586-117A>G c.12-117A>G (n.12-117A>G) c.1689-117A>G (n.1689-117A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166521_7166522insAATA | CA2587925295 | INSR | c.1611-118_1611-117insTATT (n.1611-118_1611-117insTATT) n.1586-118_1586-117insTATT c.12-118_12-117insTATT (n.12-118_12-117insTATT) c.1689-118_1689-117insTATT (n.1689-118_1689-117insTATT) | gnomAD v4 |
19 | g.7166522C>A | CA2587925296 | INSR | c.1611-118G>T (n.1611-118G>T) n.1586-118G>T c.12-118G>T (n.12-118G>T) c.1689-118G>T (n.1689-118G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166522C= | CA2320788346 | INSR | c.1611-118G= (n.1611-118G=) n.1586-118G= c.12-118G= (n.12-118G=) c.1689-118G= (n.1689-118G=) | |
19 | g.7166523T>A | CA2587925297 | INSR | c.1611-119A>T (n.1611-119A>T) n.1586-119A>T c.12-119A>T (n.12-119A>T) c.1689-119A>T (n.1689-119A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166523dup | CA2320788347 | INSR | c.1611-119dup (n.1611-119dup) n.1586-119dup c.12-119dup (n.12-119dup) c.1689-119dup (n.1689-119dup) | dbSNP |
19 | g.7166525del | CA2587925298 | INSR | c.1611-120del (n.1611-120del) n.1586-120del c.12-120del (n.12-120del) c.1689-120del (n.1689-120del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166525A>C | CA2587925299 | INSR | c.1611-121T>G (n.1611-121T>G) n.1586-121T>G c.12-121T>G (n.12-121T>G) c.1689-121T>G (n.1689-121T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166526T>A | CA2587925301 | INSR | c.1611-122A>T (n.1611-122A>T) n.1586-122A>T c.12-122A>T (n.12-122A>T) c.1689-122A>T (n.1689-122A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166526T>C | CA2587925302 | INSR | c.1611-122A>G (n.1611-122A>G) n.1586-122A>G c.12-122A>G (n.12-122A>G) c.1689-122A>G (n.1689-122A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166526T>G | CA2587925303 | INSR | c.1611-122A>C (n.1611-122A>C) n.1586-122A>C c.12-122A>C (n.12-122A>C) c.1689-122A>C (n.1689-122A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166526_7166529del | CA2587925300 | INSR | c.1611-125_1611-122del (n.1611-125_1611-122del) n.1586-125_1586-122del c.12-125_12-122del (n.12-125_12-122del) c.1689-125_1689-122del (n.1689-125_1689-122del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166527G>T | CA2587925304 | INSR | c.1611-123C>A (n.1611-123C>A) n.1586-123C>A c.12-123C>A (n.12-123C>A) c.1689-123C>A (n.1689-123C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166528C>A | CA2587925305 | INSR | c.1611-124G>T (n.1611-124G>T) n.1586-124G>T c.12-124G>T (n.12-124G>T) c.1689-124G>T (n.1689-124G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166528C>T | CA2587925306 | INSR | c.1611-124G>A (n.1611-124G>A) n.1586-124G>A c.12-124G>A (n.12-124G>A) c.1689-124G>A (n.1689-124G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166529C>A | CA2587925307 | INSR | c.1611-125G>T (n.1611-125G>T) n.1586-125G>T c.12-125G>T (n.12-125G>T) c.1689-125G>T (n.1689-125G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166529C= | CA2320788348 | INSR | c.1611-125G= (n.1611-125G=) n.1586-125G= c.12-125G= (n.12-125G=) c.1689-125G= (n.1689-125G=) | |
19 | g.7166529C>T | CA304856410 | INSR | c.1611-125G>A (n.1611-125G>A) n.1586-125G>A c.12-125G>A (n.12-125G>A) c.1689-125G>A (n.1689-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166530A= | CA2320788349 | INSR | c.1611-126T= (n.1611-126T=) n.1586-126T= c.12-126T= (n.12-126T=) c.1689-126T= (n.1689-126T=) | |
19 | g.7166530A>G | CA14719148 | INSR | c.1611-126T>C (n.1611-126T>C) n.1586-126T>C c.12-126T>C (n.12-126T>C) c.1689-126T>C (n.1689-126T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166530A>T | CA2587925308 | INSR | c.1611-126T>A (n.1611-126T>A) n.1586-126T>A c.12-126T>A (n.12-126T>A) c.1689-126T>A (n.1689-126T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166531C>A | CA2587925309 | INSR | c.1611-127G>T (n.1611-127G>T) n.1586-127G>T c.12-127G>T (n.12-127G>T) c.1689-127G>T (n.1689-127G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166531C= | CA2320788350 | INSR | c.1611-127G= (n.1611-127G=) n.1586-127G= c.12-127G= (n.12-127G=) c.1689-127G= (n.1689-127G=) | |
19 | g.7166531C>T | CA993112160 | INSR | c.1611-127G>A (n.1611-127G>A) n.1586-127G>A c.12-127G>A (n.12-127G>A) c.1689-127G>A (n.1689-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166532A>C | CA2587925310 | INSR | c.1611-128T>G (n.1611-128T>G) n.1586-128T>G c.12-128T>G (n.12-128T>G) c.1689-128T>G (n.1689-128T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166532A>G | CA2587925311 | INSR | c.1611-128T>C (n.1611-128T>C) n.1586-128T>C c.12-128T>C (n.12-128T>C) c.1689-128T>C (n.1689-128T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166533A= | CA2320788351 | INSR | c.1611-129T= (n.1611-129T=) n.1586-129T= c.12-129T= (n.12-129T=) c.1689-129T= (n.1689-129T=) | |
19 | g.7166533A>C | CA2320788352 | INSR | c.1611-129T>G (n.1611-129T>G) n.1586-129T>G c.12-129T>G (n.12-129T>G) c.1689-129T>G (n.1689-129T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166533A>G | CA2587925312 | INSR | c.1611-129T>C (n.1611-129T>C) n.1586-129T>C c.12-129T>C (n.12-129T>C) c.1689-129T>C (n.1689-129T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166534G>A | CA2587925313 | INSR | c.1611-130C>T (n.1611-130C>T) n.1586-130C>T c.12-130C>T (n.12-130C>T) c.1689-130C>T (n.1689-130C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166534G>T | CA2587925314 | INSR | c.1611-130C>A (n.1611-130C>A) n.1586-130C>A c.12-130C>A (n.12-130C>A) c.1689-130C>A (n.1689-130C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166537_7166551dup | CA884177370 | INSR | c.1611-144_1611-130dup (n.1611-144_1611-130dup) n.1586-144_1586-130dup c.12-144_12-130dup (n.12-144_12-130dup) c.1689-144_1689-130dup (n.1689-144_1689-130dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166540dup | CA993112161 | INSR | c.1611-131dup (n.1611-131dup) n.1586-131dup c.12-131dup (n.12-131dup) c.1689-131dup (n.1689-131dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166540del | CA2587925315 | INSR | c.1611-131del (n.1611-131del) n.1586-131del c.12-131del (n.12-131del) c.1689-131del (n.1689-131del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166537A>T | CA2813449731 | INSR | c.1611-133T>A (n.1611-133T>A) n.1586-133T>A c.12-133T>A (n.12-133T>A) c.1689-133T>A (n.1689-133T>A) | |
19 | g.7166539_7166540insCAACCAAACACACCCAACAC | CA2813449732 | INSR | c.1611-136_1611-135insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.1611-136_1611-135insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) n.1586-136_1586-135insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG c.12-136_12-135insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.12-136_12-135insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.1689-136_1689-135insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.1689-136_1689-135insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) | |
19 | g.7166540A>G | CA2587925316 | INSR | c.1611-136T>C (n.1611-136T>C) n.1586-136T>C c.12-136T>C (n.12-136T>C) c.1689-136T>C (n.1689-136T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166540A>T | CA2587925317 | INSR | c.1611-136T>A (n.1611-136T>A) n.1586-136T>A c.12-136T>A (n.12-136T>A) c.1689-136T>A (n.1689-136T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166541T>A | CA2587925318 | INSR | c.1611-137A>T (n.1611-137A>T) n.1586-137A>T c.12-137A>T (n.12-137A>T) c.1689-137A>T (n.1689-137A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166541T>C | CA2587925319 | INSR | c.1611-137A>G (n.1611-137A>G) n.1586-137A>G c.12-137A>G (n.12-137A>G) c.1689-137A>G (n.1689-137A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166542A= | CA2320788353 | INSR | c.1611-138T= (n.1611-138T=) n.1586-138T= c.12-138T= (n.12-138T=) c.1689-138T= (n.1689-138T=) | |
19 | g.7166542A>C | CA2320788354 | INSR | c.1611-138T>G (n.1611-138T>G) n.1586-138T>G c.12-138T>G (n.12-138T>G) c.1689-138T>G (n.1689-138T>G) | dbSNP |
19 | g.7166542A>G | CA2587925320 | INSR | c.1611-138T>C (n.1611-138T>C) n.1586-138T>C c.12-138T>C (n.12-138T>C) c.1689-138T>C (n.1689-138T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166543A= | CA2320788356 | INSR | c.1611-139T= (n.1611-139T=) n.1586-139T= c.12-139T= (n.12-139T=) c.1689-139T= (n.1689-139T=) | |
19 | g.7166543A>G | CA2320788355 | INSR | c.1611-139T>C (n.1611-139T>C) n.1586-139T>C c.12-139T>C (n.12-139T>C) c.1689-139T>C (n.1689-139T>C) | dbSNP |
19 | g.7166543A>T | CA2587925321 | INSR | c.1611-139T>A (n.1611-139T>A) n.1586-139T>A c.12-139T>A (n.12-139T>A) c.1689-139T>A (n.1689-139T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166544C>A | CA2587925322 | INSR | c.1611-140G>T (n.1611-140G>T) n.1586-140G>T c.12-140G>T (n.12-140G>T) c.1689-140G>T (n.1689-140G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166544C= | CA2320788357 | INSR | c.1611-140G= (n.1611-140G=) n.1586-140G= c.12-140G= (n.12-140G=) c.1689-140G= (n.1689-140G=) | |
19 | g.7166544C>T | CA884177371 | INSR | c.1611-140G>A (n.1611-140G>A) n.1586-140G>A c.12-140G>A (n.12-140G>A) c.1689-140G>A (n.1689-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166545T>A | CA2587925323 | INSR | c.1611-141A>T (n.1611-141A>T) n.1586-141A>T c.12-141A>T (n.12-141A>T) c.1689-141A>T (n.1689-141A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166545T>C | CA2320788359 | INSR | c.1611-141A>G (n.1611-141A>G) n.1586-141A>G c.12-141A>G (n.12-141A>G) c.1689-141A>G (n.1689-141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166545T= | CA2320788358 | INSR | c.1611-141A= (n.1611-141A=) n.1586-141A= c.12-141A= (n.12-141A=) c.1689-141A= (n.1689-141A=) | |
19 | g.7166545_7166546insTTTTAATGATA | CA2587925324 | INSR | c.1611-142_1611-141insTATCATTAAAA (n.1611-142_1611-141insTATCATTAAAA) n.1586-142_1586-141insTATCATTAAAA c.12-142_12-141insTATCATTAAAA (n.12-142_12-141insTATCATTAAAA) c.1689-142_1689-141insTATCATTAAAA (n.1689-142_1689-141insTATCATTAAAA) | gnomAD v4 |
19 | g.7166546C>A | CA2587925325 | INSR | c.1611-142G>T (n.1611-142G>T) n.1586-142G>T c.12-142G>T (n.12-142G>T) c.1689-142G>T (n.1689-142G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166546C= | CA2320788360 | INSR | c.1611-142G= (n.1611-142G=) n.1586-142G= c.12-142G= (n.12-142G=) c.1689-142G= (n.1689-142G=) | |
19 | g.7166546C>G | CA2813449733 | INSR | c.1611-142G>C (n.1611-142G>C) n.1586-142G>C c.12-142G>C (n.12-142G>C) c.1689-142G>C (n.1689-142G>C) | |
19 | g.7166546C>T | CA304856424 | INSR | c.1611-142G>A (n.1611-142G>A) n.1586-142G>A c.12-142G>A (n.12-142G>A) c.1689-142G>A (n.1689-142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166547G>A | CA304856426 | INSR | c.1611-143C>T (n.1611-143C>T) n.1586-143C>T c.12-143C>T (n.12-143C>T) c.1689-143C>T (n.1689-143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166547G= | CA2320788361 | INSR | c.1611-143C= (n.1611-143C=) n.1586-143C= c.12-143C= (n.12-143C=) c.1689-143C= (n.1689-143C=) | |
19 | g.7166547G>T | CA2587925327 | INSR | c.1611-143C>A (n.1611-143C>A) n.1586-143C>A c.12-143C>A (n.12-143C>A) c.1689-143C>A (n.1689-143C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166549del | CA2587925326 | INSR | c.1611-143del (n.1611-143del) n.1586-143del c.12-143del (n.12-143del) c.1689-143del (n.1689-143del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166548G>A | CA2587925328 | INSR | c.1611-144C>T (n.1611-144C>T) n.1586-144C>T c.12-144C>T (n.12-144C>T) c.1689-144C>T (n.1689-144C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166548G>C | CA2587925330 | INSR | c.1611-144C>G (n.1611-144C>G) n.1586-144C>G c.12-144C>G (n.12-144C>G) c.1689-144C>G (n.1689-144C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166548G>T | CA2587925329 | INSR | c.1611-144C>A (n.1611-144C>A) n.1586-144C>A c.12-144C>A (n.12-144C>A) c.1689-144C>A (n.1689-144C>A) | gnomAD v4 |