Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.5422_5447del
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n.5407T>C
 gnomAD v4
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n.5408G>A
 gnomAD v4
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n.5409A>G
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 dbSNP
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n.1942+44C>A
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n.5418C>A
 gnomAD v4
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n.5418C>G
 dbSNP
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n.1942+44C>T
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n.5418C>T
 gnomAD v4
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n.1942+46C>A
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n.5420C>A
2g.71664486C>ACA2577000712DYSFc.2588+48C>A (n.2588+48C>A)
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n.5422C>A
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n.5423C>A
 gnomAD v4
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n.1942+52_1942+77del
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n.5426_5451del
2g.71664488delCA2659554794DYSFc.2588+50del (n.2588+50del)
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n.1942+50del
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n.5424del
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n.1942+51G>A
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n.5425G>T
 gnomAD v4
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n.5426del
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n.1942+53C>A
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n.5427C>A
 gnomAD v4
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n.5427C=
2g.71664491C>TCA49767023DYSFc.2588+53C>T (n.2588+53C>T)
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n.1942+53C>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1942+91T>C
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n.5465T>C
 gnomAD v4
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n.5467C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5468C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5468C>T
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n.1942+96G>A
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n.5470G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5470G=
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n.1942+96G>T
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n.5470G>T
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n.1942+97C>A
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n.5471C>A
 gnomAD v4
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c.5123+98C>A (n.5123+98C>A)
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c.5153+98C>A (n.5153+98C>A)
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c.5108+98C>A (n.5108+98C>A)
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n.1942+98C>A
c.5015+98C>A (n.5015+98C>A)
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c.5216+98C>A (n.5216+98C>A)
c.5213+98C>A (n.5213+98C>A)
n.5472C>A
 gnomAD v4
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n.5472C=
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n.1942+98C>G
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n.5472C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71664537C>ACA2577000720DYSFc.2588+99C>A (n.2588+99C>A)
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c.5123+99C>A (n.5123+99C>A)
c.5171+99C>A (n.5171+99C>A)
c.5153+99C>A (n.5153+99C>A)
c.5081+99C>A (n.5081+99C>A)
c.5108+99C>A (n.5108+99C>A)
c.5111+99C>A (n.5111+99C>A)
c.5150+99C>A (n.5150+99C>A)
c.5120+99C>A (n.5120+99C>A)
n.1942+99C>A
c.5015+99C>A (n.5015+99C>A)
c.5078+99C>A (n.5078+99C>A)
c.5018+99C>A (n.5018+99C>A)
c.5216+99C>A (n.5216+99C>A)
c.5213+99C>A (n.5213+99C>A)
n.5473C>A
2g.71664538T>CCA49767045DYSFc.2588+100T>C (n.2588+100T>C)
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n.1942+100T>C
c.5015+100T>C (n.5015+100T>C)
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c.5213+100T>C (n.5213+100T>C)
n.5474T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5488C=
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n.5488C>T
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n.1942+115del
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n.5489del
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n.5489C>A
 gnomAD v4
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n.5489C=
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n.1942+115C>T
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n.5489C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1942+116T>A
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n.5490T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1942+116T>C
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n.5490T>C
 dbSNP
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n.5490T=
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 gnomAD v4
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n.5492G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5494C>T
 gnomAD v4
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n.5495A=
2g.71664559A>CCA1260149868DYSFc.2588+121A>C (n.2588+121A>C)
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n.1942+121A>C
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n.5495A>C
 dbSNP
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n.1942+121A>G
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n.5495A>G
2g.71664560T>CCA2659554826DYSFc.2588+122T>C (n.2588+122T>C)
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n.1942+122T>C
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n.5496T>C
 gnomAD v4
2g.71664561T>ACA892676847DYSFc.2588+123T>A (n.2588+123T>A)
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n.1942+123T>A
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n.5497T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71664561T=CA1260149869DYSFc.2588+123T= (n.2588+123T=)
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n.5502C>A
 gnomAD v4
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n.5502C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched