Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7166377G>A | CA9135776 | INSR | c.1638C>T (p.Asp546=) n.1613C>T c.39C>T (p.Asp13=) c.1716C>T (p.Asp572=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166377G>C | CA304856303 | INSR | c.1638C>G (p.Asp546Glu) n.1613C>G c.39C>G (p.Asp13Glu) c.1716C>G (p.Asp572Glu) | dbSNP |
19 | g.7166377G= | CA2320788282 | INSR | c.1638C= (p.Asp546=) n.1613C= c.39C= (p.Asp13=) c.1716C= (p.Asp572=) | |
19 | g.7166377G>T | CA9135777 | INSR | c.1638C>A (p.Asp546Glu) n.1613C>A c.39C>A (p.Asp13Glu) c.1716C>A (p.Asp572Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166378T>A | CA403666668 | INSR | c.1637A>T (p.Asp546Val) n.1612A>T c.38A>T (p.Asp13Val) c.1715A>T (p.Asp572Val) | gnomAD v4 |
19 | g.7166378T>C | CA403666669 | INSR | c.1637A>G (p.Asp546Gly) n.1612A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) c.1715A>G (p.Asp572Gly) | |
19 | g.7166378T>G | CA403666670 | INSR | c.1637A>C (p.Asp546Ala) n.1612A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) c.1715A>C (p.Asp572Ala) | |
19 | g.7166379C>A | CA403666671 | INSR | c.1636G>T (p.Asp546Tyr) n.1611G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.1714G>T (p.Asp572Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.7166379C= | CA2320788283 | INSR | c.1636G= (p.Asp546=) n.1611G= c.37G= (p.Asp13=) c.1714G= (p.Asp572=) | |
19 | g.7166379C>G | CA403666672 | INSR | c.1636G>C (p.Asp546His) n.1611G>C c.37G>C (p.Asp13His) c.1714G>C (p.Asp572His) | |
19 | g.7166379C>T | CA9135778 | INSR | c.1636G>A (p.Asp546Asn) n.1611G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) c.1714G>A (p.Asp572Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166380G>A | CA9135779 | INSR | c.1635C>T (p.Phe545=) n.1610C>T c.36C>T (p.Phe12=) c.1713C>T (p.Phe571=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7166380G>C | CA403666674 | INSR | c.1635C>G (p.Phe545Leu) n.1610C>G c.36C>G (p.Phe12Leu) c.1713C>G (p.Phe571Leu) | |
19 | g.7166380G= | CA2320788284 | INSR | c.1635C= (p.Phe545=) n.1610C= c.36C= (p.Phe12=) c.1713C= (p.Phe571=) | |
19 | g.7166380G>T | CA403666673 | INSR | c.1635C>A (p.Phe545Leu) n.1610C>A c.36C>A (p.Phe12Leu) c.1713C>A (p.Phe571Leu) | |
19 | g.7166381A>C | CA403666676 | INSR | c.1634T>G (p.Phe545Cys) n.1609T>G c.35T>G (p.Phe12Cys) c.1712T>G (p.Phe571Cys) | dbSNP |
19 | g.7166381A>G | CA403666675 | INSR | c.1634T>C (p.Phe545Ser) n.1609T>C c.35T>C (p.Phe12Ser) c.1712T>C (p.Phe571Ser) | |
19 | g.7166381A>T | CA403666677 | INSR | c.1634T>A (p.Phe545Tyr) n.1609T>A c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.1712T>A (p.Phe571Tyr) | |
19 | g.7166382A>C | CA403666678 | INSR | c.1633T>G (p.Phe545Val) n.1608T>G c.34T>G (p.Phe12Val) c.1711T>G (p.Phe571Val) | |
19 | g.7166382A>G | CA403666679 | INSR | c.1633T>C (p.Phe545Leu) n.1608T>C c.34T>C (p.Phe12Leu) c.1711T>C (p.Phe571Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.7166382A>T | CA403666680 | INSR | c.1633T>A (p.Phe545Ile) n.1608T>A c.34T>A (p.Phe12Ile) c.1711T>A (p.Phe571Ile) | |
19 | g.7166383C>A | CA403666681 | INSR | c.1632G>T (p.Glu544Asp) n.1607G>T c.33G>T (p.Glu11Asp) c.1710G>T (p.Glu570Asp) | |
19 | g.7166383C= | CA2320788285 | INSR | c.1632G= (p.Glu544=) n.1607G= c.33G= (p.Glu11=) c.1710G= (p.Glu570=) | |
19 | g.7166383C>G | CA403666682 | INSR | c.1632G>C (p.Glu544Asp) n.1607G>C c.33G>C (p.Glu11Asp) c.1710G>C (p.Glu570Asp) | |
19 | g.7166383C>T | CA505199724 | INSR | c.1632G>A (p.Glu544=) n.1607G>A c.33G>A (p.Glu11=) c.1710G>A (p.Glu570=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166384T>A | CA403666683 | INSR | c.1631A>T (p.Glu544Val) n.1606A>T c.32A>T (p.Glu11Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) | |
19 | g.7166384T>C | CA403666684 | INSR | c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.1606A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) | |
19 | g.7166384T>G | CA403666685 | INSR | c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.1606A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) | |
19 | g.7166385C>A | CA403666686 | INSR | c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.1605G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) | |
19 | g.7166385C= | CA2320788286 | INSR | c.1630G= (p.Glu544=) n.1605G= c.31G= (p.Glu11=) c.1708G= (p.Glu570=) | |
19 | g.7166385C>G | CA403666687 | INSR | c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.1605G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7166385C>T | CA403666688 | INSR | c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.1605G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) | dbSNP |
19 | g.7166386C>A | CA505199731 | INSR | c.1629G>T (p.Thr543=) n.1604G>T c.30G>T (p.Thr10=) c.1707G>T (p.Thr569=) | dbSNP |
19 | g.7166386C= | CA2320788287 | INSR | c.1629G= (p.Thr543=) n.1604G= c.30G= (p.Thr10=) c.1707G= (p.Thr569=) | |
19 | g.7166386C>G | CA505199732 | INSR | c.1629G>C (p.Thr543=) n.1604G>C c.30G>C (p.Thr10=) c.1707G>C (p.Thr569=) | |
19 | g.7166386C>T | CA9135780 | INSR | c.1629G>A (p.Thr543=) n.1604G>A c.30G>A (p.Thr10=) c.1707G>A (p.Thr569=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166387G>A | CA9135781 | INSR | c.1628C>T (p.Thr543Met) n.1603C>T c.29C>T (p.Thr10Met) c.1706C>T (p.Thr569Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7166387G>C | CA403666689 | INSR | c.1628C>G (p.Thr543Arg) n.1603C>G c.29C>G (p.Thr10Arg) c.1706C>G (p.Thr569Arg) | |
19 | g.7166387G= | CA2320788288 | INSR | c.1628C= (p.Thr543=) n.1603C= c.29C= (p.Thr10=) c.1706C= (p.Thr569=) | |
19 | g.7166387G>T | CA403666690 | INSR | c.1628C>A (p.Thr543Lys) n.1603C>A c.29C>A (p.Thr10Lys) c.1706C>A (p.Thr569Lys) | |
19 | g.7166388T>A | CA403666691 | INSR | c.1627A>T (p.Thr543Ser) n.1602A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) c.1705A>T (p.Thr569Ser) | dbSNP |
19 | g.7166388T>C | CA403666692 | INSR | c.1627A>G (p.Thr543Ala) n.1602A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) c.1705A>G (p.Thr569Ala) | |
19 | g.7166388T>G | CA403666693 | INSR | c.1627A>C (p.Thr543Pro) n.1602A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) c.1705A>C (p.Thr569Pro) | dbSNP |
19 | g.7166389C>A | CA505199741 | INSR | c.1626G>T (p.Val542=) n.1601G>T c.27G>T (p.Val9=) c.1704G>T (p.Val568=) | gnomAD v4 |
19 | g.7166389C>G | CA505199743 | INSR | c.1626G>C (p.Val542=) n.1601G>C c.27G>C (p.Val9=) c.1704G>C (p.Val568=) | |
19 | g.7166389C>T | CA505199744 | INSR | c.1626G>A (p.Val542=) n.1601G>A c.27G>A (p.Val9=) c.1704G>A (p.Val568=) | |
19 | g.7166390A>C | CA403666694 | INSR | c.1625T>G (p.Val542Gly) n.1600T>G c.26T>G (p.Val9Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) | |
19 | g.7166390A>G | CA403666695 | INSR | c.1625T>C (p.Val542Ala) n.1600T>C c.26T>C (p.Val9Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) | |
19 | g.7166390A>T | CA403666696 | INSR | c.1625T>A (p.Val542Glu) n.1600T>A c.26T>A (p.Val9Glu) c.1703T>A (p.Val568Glu) | |
19 | g.7166391C>A | CA403666697 | INSR | c.1624G>T (p.Val542Leu) n.1599G>T c.25G>T (p.Val9Leu) c.1702G>T (p.Val568Leu) | |
19 | g.7166391C>G | CA403666698 | INSR | c.1624G>C (p.Val542Leu) n.1599G>C c.25G>C (p.Val9Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) | |
19 | g.7166391C>T | CA403666699 | INSR | c.1624G>A (p.Val542Met) n.1599G>A c.25G>A (p.Val9Met) c.1702G>A (p.Val568Met) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7166392A>C | CA403666700 | INSR | c.1623T>G (p.Asn541Lys) n.1598T>G c.24T>G (p.Asn8Lys) c.1701T>G (p.Asn567Lys) | |
19 | g.7166392A>G | CA505199751 | INSR | c.1623T>C (p.Asn541=) n.1598T>C c.24T>C (p.Asn8=) c.1701T>C (p.Asn567=) | gnomAD v4 |
19 | g.7166392A>T | CA403666701 | INSR | c.1623T>A (p.Asn541Lys) n.1598T>A c.24T>A (p.Asn8Lys) c.1701T>A (p.Asn567Lys) | |
19 | g.7166393T>A | CA403666703 | INSR | c.1622A>T (p.Asn541Ile) n.1597A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) c.1700A>T (p.Asn567Ile) | |
19 | g.7166393T>C | CA403666704 | INSR | c.1622A>G (p.Asn541Ser) n.1597A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) c.1700A>G (p.Asn567Ser) | |
19 | g.7166393T>G | CA403666702 | INSR | c.1622A>C (p.Asn541Thr) n.1597A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) c.1700A>C (p.Asn567Thr) | |
19 | g.7166394T>A | CA403666705 | INSR | c.1621A>T (p.Asn541Tyr) n.1596A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) | |
19 | g.7166394T>C | CA403666706 | INSR | c.1621A>G (p.Asn541Asp) n.1596A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) c.1699A>G (p.Asn567Asp) | |
19 | g.7166394T>G | CA403666707 | INSR | c.1621A>C (p.Asn541His) n.1596A>C c.22A>C (p.Asn8His) c.1699A>C (p.Asn567His) | |
19 | g.7166395C>A | CA403666708 | INSR | c.1620G>T (p.Gln540His) n.1595G>T c.21G>T (p.Gln7His) c.1698G>T (p.Gln566His) | |
19 | g.7166395C>G | CA403666709 | INSR | c.1620G>C (p.Gln540His) n.1595G>C c.21G>C (p.Gln7His) c.1698G>C (p.Gln566His) | |
19 | g.7166395C>T | CA505199763 | INSR | c.1620G>A (p.Gln540=) n.1595G>A c.21G>A (p.Gln7=) c.1698G>A (p.Gln566=) | dbSNP |
19 | g.7166396T>A | CA403666710 | INSR | c.1619A>T (p.Gln540Leu) n.1594A>T c.20A>T (p.Gln7Leu) c.1697A>T (p.Gln566Leu) | |
19 | g.7166396T>C | CA403666711 | INSR | c.1619A>G (p.Gln540Arg) n.1594A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) c.1697A>G (p.Gln566Arg) | |
19 | g.7166396T>G | CA403666712 | INSR | c.1619A>C (p.Gln540Pro) n.1594A>C c.20A>C (p.Gln7Pro) c.1697A>C (p.Gln566Pro) | |
19 | g.7166397G>A | CA403666713 | INSR | c.1618C>T (p.Gln540Ter) n.1593C>T c.19C>T (p.Gln7Ter) c.1696C>T (p.Gln566Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.7166397G>C | CA403666714 | INSR | c.1618C>G (p.Gln540Glu) n.1593C>G c.19C>G (p.Gln7Glu) c.1696C>G (p.Gln566Glu) | |
19 | g.7166397G>T | CA403666715 | INSR | c.1618C>A (p.Gln540Lys) n.1593C>A c.19C>A (p.Gln7Lys) c.1696C>A (p.Gln566Lys) | |
19 | g.7166398A>C | CA403666716 | INSR | c.1617T>G (p.Tyr539Ter) n.1592T>G c.18T>G (p.Tyr6Ter) c.1695T>G (p.Tyr565Ter) | |
19 | g.7166398A>G | CA505199775 | INSR | c.1617T>C (p.Tyr539=) n.1592T>C c.18T>C (p.Tyr6=) c.1695T>C (p.Tyr565=) | |
19 | g.7166398A>T | CA403666717 | INSR | c.1617T>A (p.Tyr539Ter) n.1592T>A c.18T>A (p.Tyr6Ter) c.1695T>A (p.Tyr565Ter) | |
19 | g.7166399T>A | CA403666720 | INSR | c.1616A>T (p.Tyr539Phe) n.1591A>T c.17A>T (p.Tyr6Phe) c.1694A>T (p.Tyr565Phe) | |
19 | g.7166399T>C | CA403666719 | INSR | c.1616A>G (p.Tyr539Cys) n.1591A>G c.17A>G (p.Tyr6Cys) c.1694A>G (p.Tyr565Cys) | |
19 | g.7166399T>G | CA403666718 | INSR | c.1616A>C (p.Tyr539Ser) n.1591A>C c.17A>C (p.Tyr6Ser) c.1694A>C (p.Tyr565Ser) | |
19 | g.7166400A>C | CA403666721 | INSR | c.1615T>G (p.Tyr539Asp) n.1590T>G c.16T>G (p.Tyr6Asp) c.1693T>G (p.Tyr565Asp) | |
19 | g.7166400A>G | CA403666722 | INSR | c.1615T>C (p.Tyr539His) n.1590T>C c.16T>C (p.Tyr6His) c.1693T>C (p.Tyr565His) | |
19 | g.7166400A>T | CA403666723 | INSR | c.1615T>A (p.Tyr539Asn) n.1590T>A c.16T>A (p.Tyr6Asn) c.1693T>A (p.Tyr565Asn) | |
19 | g.7166401A= | CA2320788289 | INSR | c.1614T= (p.Pro538=) n.1589T= c.15T= (p.Pro5=) c.1692T= (p.Pro564=) | |
19 | g.7166401A>C | CA9135782 | INSR | c.1614T>G (p.Pro538=) n.1589T>G c.15T>G (p.Pro5=) c.1692T>G (p.Pro564=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166401A>G | CA505199790 | INSR | c.1614T>C (p.Pro538=) n.1589T>C c.15T>C (p.Pro5=) c.1692T>C (p.Pro564=) | |
19 | g.7166401A>T | CA505199791 | INSR | c.1614T>A (p.Pro538=) n.1589T>A c.15T>A (p.Pro5=) c.1692T>A (p.Pro564=) | |
19 | g.7166402G>A | CA403666724 | INSR | c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.1588C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.1691C>T (p.Pro564Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.7166402G>C | CA403666725 | INSR | c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.1588C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.1691C>G (p.Pro564Arg) | |
19 | g.7166402G>T | CA403666726 | INSR | c.1613C>A (p.Pro538His) n.1588C>A c.14C>A (p.Pro5His) c.1691C>A (p.Pro564His) | |
19 | g.7166403G>A | CA403666727 | INSR | c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.1587C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.1690C>T (p.Pro564Ser) | |
19 | g.7166403G>C | CA403666728 | INSR | c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.1587C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.1690C>G (p.Pro564Ala) | |
19 | g.7166403G= | CA2320788290 | INSR | c.1612C= (p.Pro538=) n.1587C= c.13C= (p.Pro5=) c.1690C= (p.Pro564=) | |
19 | g.7166403G>T | CA304856320 | INSR | c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.1587C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.1690C>A (p.Pro564Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166404G>A | CA505199806 | INSR | c.1611C>T (p.Ala537=) n.1586C>T c.12C>T (p.Ala4=) c.1689C>T (p.Ala563=) | |
19 | g.7166404G>C | CA505199811 | INSR | c.1611C>G (p.Ala537=) n.1586C>G c.12C>G (p.Ala4=) c.1689C>G (p.Ala563=) | |
19 | g.7166404G= | CA2320788291 | INSR | c.1611C= (p.Ala537=) n.1586C= c.12C= (p.Ala4=) c.1689C= (p.Ala563=) | |
19 | g.7166404G>T | CA505199809 | INSR | c.1611C>A (p.Ala537=) n.1586C>A c.12C>A (p.Ala4=) c.1689C>A (p.Ala563=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166405C>A | CA403666729 | INSR | c.1611-1G>T (n.1611-1G>T) n.1586-1G>T c.12-1G>T (n.12-1G>T) c.1689-1G>T (n.1689-1G>T) | |
19 | g.7166405C>G | CA403666730 | INSR | c.1611-1G>C (n.1611-1G>C) n.1586-1G>C c.12-1G>C (n.12-1G>C) c.1689-1G>C (n.1689-1G>C) | |
19 | g.7166405C>T | CA403666731 | INSR | c.1611-1G>A (n.1611-1G>A) n.1586-1G>A c.12-1G>A (n.12-1G>A) c.1689-1G>A (n.1689-1G>A) | |
19 | g.7166406T>A | CA403666733 | INSR | c.1611-2A>T (n.1611-2A>T) n.1586-2A>T c.12-2A>T (n.12-2A>T) c.1689-2A>T (n.1689-2A>T) | |
19 | g.7166406T>C | CA403666734 | INSR | c.1611-2A>G (n.1611-2A>G) n.1586-2A>G c.12-2A>G (n.12-2A>G) c.1689-2A>G (n.1689-2A>G) | |
19 | g.7166406T>G | CA403666732 | INSR | c.1611-2A>C (n.1611-2A>C) n.1586-2A>C c.12-2A>C (n.12-2A>C) c.1689-2A>C (n.1689-2A>C) | |
19 | g.7166409C= | CA2320788292 | INSR | c.1611-5G= (n.1611-5G=) n.1586-5G= c.12-5G= (n.12-5G=) c.1689-5G= (n.1689-5G=) | |
19 | g.7166409C>G | CA9135783 | INSR | c.1611-5G>C (n.1611-5G>C) n.1586-5G>C c.12-5G>C (n.12-5G>C) c.1689-5G>C (n.1689-5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166411A= | CA2320788293 | INSR | c.1611-7T= (n.1611-7T=) n.1586-7T= c.12-7T= (n.12-7T=) c.1689-7T= (n.1689-7T=) | |
19 | g.7166411A>G | CA9135784 | INSR | c.1611-7T>C (n.1611-7T>C) n.1586-7T>C c.12-7T>C (n.12-7T>C) c.1689-7T>C (n.1689-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166412G>A | CA2320788295 | INSR | c.1611-8C>T (n.1611-8C>T) n.1586-8C>T c.12-8C>T (n.12-8C>T) c.1689-8C>T (n.1689-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166412G= | CA2320788294 | INSR | c.1611-8C= (n.1611-8C=) n.1586-8C= c.12-8C= (n.12-8C=) c.1689-8C= (n.1689-8C=) | |
19 | g.7166412G>T | CA2587925216 | INSR | c.1611-8C>A (n.1611-8C>A) n.1586-8C>A c.12-8C>A (n.12-8C>A) c.1689-8C>A (n.1689-8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166414del | CA2841701812 | INSR | c.1611-10del (n.1611-10del) n.1586-10del c.12-10del (n.12-10del) c.1689-10del (n.1689-10del) | |
19 | g.7166414C= | CA2320788296 | INSR | c.1611-10G= (n.1611-10G=) n.1586-10G= c.12-10G= (n.12-10G=) c.1689-10G= (n.1689-10G=) | |
19 | g.7166414C>T | CA993112095 | INSR | c.1611-10G>A (n.1611-10G>A) n.1586-10G>A c.12-10G>A (n.12-10G>A) c.1689-10G>A (n.1689-10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166415A= | CA2320788297 | INSR | c.1611-11T= (n.1611-11T=) n.1586-11T= c.12-11T= (n.12-11T=) c.1689-11T= (n.1689-11T=) | |
19 | g.7166415A>G | CA993112101 | INSR | c.1611-11T>C (n.1611-11T>C) n.1586-11T>C c.12-11T>C (n.12-11T>C) c.1689-11T>C (n.1689-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166418dup | CA2841701813 | INSR | c.1611-11dup (n.1611-11dup) n.1586-11dup c.12-11dup (n.12-11dup) c.1689-11dup (n.1689-11dup) | |
19 | g.7166416A= | CA2320788298 | INSR | c.1611-12T= (n.1611-12T=) n.1586-12T= c.12-12T= (n.12-12T=) c.1689-12T= (n.1689-12T=) | |
19 | g.7166416A>G | CA304856330 | INSR | c.1611-12T>C (n.1611-12T>C) n.1586-12T>C c.12-12T>C (n.12-12T>C) c.1689-12T>C (n.1689-12T>C) | dbSNP |
19 | g.7166419C= | CA2320788299 | INSR | c.1611-15G= (n.1611-15G=) n.1586-15G= c.12-15G= (n.12-15G=) c.1689-15G= (n.1689-15G=) | |
19 | g.7166419C>G | CA304856332 | INSR | c.1611-15G>C (n.1611-15G>C) n.1586-15G>C c.12-15G>C (n.12-15G>C) c.1689-15G>C (n.1689-15G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166421G>T | CA2587925217 | INSR | c.1611-17C>A (n.1611-17C>A) n.1586-17C>A c.12-17C>A (n.12-17C>A) c.1689-17C>A (n.1689-17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166422C>T | CA2576595280 | INSR | c.1611-18G>A (n.1611-18G>A) n.1586-18G>A c.12-18G>A (n.12-18G>A) c.1689-18G>A (n.1689-18G>A) | |
19 | g.7166423A>C | CA2587925218 | INSR | c.1611-19T>G (n.1611-19T>G) n.1586-19T>G c.12-19T>G (n.12-19T>G) c.1689-19T>G (n.1689-19T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166424_7166425del | CA2841701814 | INSR | c.1611-20_1611-19del (n.1611-20_1611-19del) n.1586-20_1586-19del c.12-20_12-19del (n.12-20_12-19del) c.1689-20_1689-19del (n.1689-20_1689-19del) | |
19 | g.7166427_7166433delinsGGCAGTT | CA2320788300 | INSR | c.1611-29_1611-23delinsAACTGCC (n.1611-29_1611-23delinsAACTGCC) n.1586-29_1586-23delinsAACTGCC c.12-29_12-23delinsAACTGCC (n.12-29_12-23delinsAACTGCC) c.1689-29_1689-23delinsAACTGCC (n.1689-29_1689-23delinsAACTGCC) | |
19 | g.7166428G>A | CA2587925219 | INSR | c.1611-24C>T (n.1611-24C>T) n.1586-24C>T c.12-24C>T (n.12-24C>T) c.1689-24C>T (n.1689-24C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166428G>T | CA2839828700 | INSR | c.1611-24C>A (n.1611-24C>A) n.1586-24C>A c.12-24C>A (n.12-24C>A) c.1689-24C>A (n.1689-24C>A) | |
19 | g.7166428_7166433del | CA9135785 | INSR | c.1611-29_1611-24del (n.1611-29_1611-24del) n.1586-29_1586-24del c.12-29_12-24del (n.12-29_12-24del) c.1689-29_1689-24del (n.1689-29_1689-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166429C= | CA2320788301 | INSR | c.1611-25G= (n.1611-25G=) n.1586-25G= c.12-25G= (n.12-25G=) c.1689-25G= (n.1689-25G=) | |
19 | g.7166429C>T | CA631691437 | INSR | c.1611-25G>A (n.1611-25G>A) n.1586-25G>A c.12-25G>A (n.12-25G>A) c.1689-25G>A (n.1689-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166431G>C | CA631691438 | INSR | c.1611-27C>G (n.1611-27C>G) n.1586-27C>G c.12-27C>G (n.12-27C>G) c.1689-27C>G (n.1689-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166431G= | CA2320788302 | INSR | c.1611-27C= (n.1611-27C=) n.1586-27C= c.12-27C= (n.12-27C=) c.1689-27C= (n.1689-27C=) | |
19 | g.7166432T>C | CA9135786 | INSR | c.1611-28A>G (n.1611-28A>G) n.1586-28A>G c.12-28A>G (n.12-28A>G) c.1689-28A>G (n.1689-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166432T= | CA2320788303 | INSR | c.1611-28A= (n.1611-28A=) n.1586-28A= c.12-28A= (n.12-28A=) c.1689-28A= (n.1689-28A=) | |
19 | g.7166434A= | CA2320788304 | INSR | c.1611-30T= (n.1611-30T=) n.1586-30T= c.12-30T= (n.12-30T=) c.1689-30T= (n.1689-30T=) | |
19 | g.7166434A>G | CA9135787 | INSR | c.1611-30T>C (n.1611-30T>C) n.1586-30T>C c.12-30T>C (n.12-30T>C) c.1689-30T>C (n.1689-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166435C>T | CA2813449726 | INSR | c.1611-31G>A (n.1611-31G>A) n.1586-31G>A c.12-31G>A (n.12-31G>A) c.1689-31G>A (n.1689-31G>A) | |
19 | g.7166437dup | CA2841701815 | INSR | c.1611-31dup (n.1611-31dup) n.1586-31dup c.12-31dup (n.12-31dup) c.1689-31dup (n.1689-31dup) | |
19 | g.7166437del | CA2587925220 | INSR | c.1611-31del (n.1611-31del) n.1586-31del c.12-31del (n.12-31del) c.1689-31del (n.1689-31del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166436C>A | CA2841701816 | INSR | c.1611-32G>T (n.1611-32G>T) n.1586-32G>T c.12-32G>T (n.12-32G>T) c.1689-32G>T (n.1689-32G>T) | |
19 | g.7166436C>T | CA2813449727 | INSR | c.1611-32G>A (n.1611-32G>A) n.1586-32G>A c.12-32G>A (n.12-32G>A) c.1689-32G>A (n.1689-32G>A) | |
19 | g.7166437C>A | CA2587925221 | INSR | c.1611-33G>T (n.1611-33G>T) n.1586-33G>T c.12-33G>T (n.12-33G>T) c.1689-33G>T (n.1689-33G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166437C= | CA2320788305 | INSR | c.1611-33G= (n.1611-33G=) n.1586-33G= c.12-33G= (n.12-33G=) c.1689-33G= (n.1689-33G=) | |
19 | g.7166437C>T | CA884177277 | INSR | c.1611-33G>A (n.1611-33G>A) n.1586-33G>A c.12-33G>A (n.12-33G>A) c.1689-33G>A (n.1689-33G>A) | dbSNP |
19 | g.7166438T>G | CA2576595281 | INSR | c.1611-34A>C (n.1611-34A>C) n.1586-34A>C c.12-34A>C (n.12-34A>C) c.1689-34A>C (n.1689-34A>C) | |
19 | g.7166439T>C | CA304856347 | INSR | c.1611-35A>G (n.1611-35A>G) n.1586-35A>G c.12-35A>G (n.12-35A>G) c.1689-35A>G (n.1689-35A>G) | dbSNP |
19 | g.7166439T= | CA2320788306 | INSR | c.1611-35A= (n.1611-35A=) n.1586-35A= c.12-35A= (n.12-35A=) c.1689-35A= (n.1689-35A=) | |
19 | g.7166440A>C | CA2587925222 | INSR | c.1611-36T>G (n.1611-36T>G) n.1586-36T>G c.12-36T>G (n.12-36T>G) c.1689-36T>G (n.1689-36T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166441C>T | CA2576595282 | INSR | c.1611-37G>A (n.1611-37G>A) n.1586-37G>A c.12-37G>A (n.12-37G>A) c.1689-37G>A (n.1689-37G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166442A>G | CA2587925223 | INSR | c.1611-38T>C (n.1611-38T>C) n.1586-38T>C c.12-38T>C (n.12-38T>C) c.1689-38T>C (n.1689-38T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166444G>C | CA2587925225 | INSR | c.1611-40C>G (n.1611-40C>G) n.1586-40C>G c.12-40C>G (n.12-40C>G) c.1689-40C>G (n.1689-40C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166444G>T | CA2587925224 | INSR | c.1611-40C>A (n.1611-40C>A) n.1586-40C>A c.12-40C>A (n.12-40C>A) c.1689-40C>A (n.1689-40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166444_7166452delinsGACCGTCAC | CA2320788307 | INSR | c.1611-48_1611-40delinsGTGACGGTC (n.1611-48_1611-40delinsGTGACGGTC) n.1586-48_1586-40delinsGTGACGGTC c.12-48_12-40delinsGTGACGGTC (n.12-48_12-40delinsGTGACGGTC) c.1689-48_1689-40delinsGTGACGGTC (n.1689-48_1689-40delinsGTGACGGTC) | |
19 | g.7166447_7166454del | CA631691439 | INSR | c.1611-48_1611-41del (n.1611-48_1611-41del) n.1586-48_1586-41del c.12-48_12-41del (n.12-48_12-41del) c.1689-48_1689-41del (n.1689-48_1689-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166446C>A | CA2576595283 | INSR | c.1611-42G>T (n.1611-42G>T) n.1586-42G>T c.12-42G>T (n.12-42G>T) c.1689-42G>T (n.1689-42G>T) | |
19 | g.7166446C>T | CA2587925226 | INSR | c.1611-42G>A (n.1611-42G>A) n.1586-42G>A c.12-42G>A (n.12-42G>A) c.1689-42G>A (n.1689-42G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166447C>A | CA2587925227 | INSR | c.1611-43G>T (n.1611-43G>T) n.1586-43G>T c.12-43G>T (n.12-43G>T) c.1689-43G>T (n.1689-43G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166447C= | CA2320788308 | INSR | c.1611-43G= (n.1611-43G=) n.1586-43G= c.12-43G= (n.12-43G=) c.1689-43G= (n.1689-43G=) | |
19 | g.7166447C>G | CA2576595284 | INSR | c.1611-43G>C (n.1611-43G>C) n.1586-43G>C c.12-43G>C (n.12-43G>C) c.1689-43G>C (n.1689-43G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166447C>T | CA9135788 | INSR | c.1611-43G>A (n.1611-43G>A) n.1586-43G>A c.12-43G>A (n.12-43G>A) c.1689-43G>A (n.1689-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166448G>A | CA9135789 | INSR | c.1611-44C>T (n.1611-44C>T) n.1586-44C>T c.12-44C>T (n.12-44C>T) c.1689-44C>T (n.1689-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166448G= | CA2320788309 | INSR | c.1611-44C= (n.1611-44C=) n.1586-44C= c.12-44C= (n.12-44C=) c.1689-44C= (n.1689-44C=) | |
19 | g.7166448G>T | CA2587925228 | INSR | c.1611-44C>A (n.1611-44C>A) n.1586-44C>A c.12-44C>A (n.12-44C>A) c.1689-44C>A (n.1689-44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166450C>A | CA2587925229 | INSR | c.1611-46G>T (n.1611-46G>T) n.1586-46G>T c.12-46G>T (n.12-46G>T) c.1689-46G>T (n.1689-46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166450C>T | CA2841701817 | INSR | c.1611-46G>A (n.1611-46G>A) n.1586-46G>A c.12-46G>A (n.12-46G>A) c.1689-46G>A (n.1689-46G>A) | |
19 | g.7166451A= | CA2320788310 | INSR | c.1611-47T= (n.1611-47T=) n.1586-47T= c.12-47T= (n.12-47T=) c.1689-47T= (n.1689-47T=) | |
19 | g.7166451A>C | CA2587925230 | INSR | c.1611-47T>G (n.1611-47T>G) n.1586-47T>G c.12-47T>G (n.12-47T>G) c.1689-47T>G (n.1689-47T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166451A>G | CA304856353 | INSR | c.1611-47T>C (n.1611-47T>C) n.1586-47T>C c.12-47T>C (n.12-47T>C) c.1689-47T>C (n.1689-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166452C= | CA2320788312 | INSR | c.1611-48G= (n.1611-48G=) n.1586-48G= c.12-48G= (n.12-48G=) c.1689-48G= (n.1689-48G=) | |
19 | g.7166452C>T | CA2320788311 | INSR | c.1611-48G>A (n.1611-48G>A) n.1586-48G>A c.12-48G>A (n.12-48G>A) c.1689-48G>A (n.1689-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166453A>G | CA2587925231 | INSR | c.1611-49T>C (n.1611-49T>C) n.1586-49T>C c.12-49T>C (n.12-49T>C) c.1689-49T>C (n.1689-49T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166454C= | CA2320788313 | INSR | c.1611-50G= (n.1611-50G=) n.1586-50G= c.12-50G= (n.12-50G=) c.1689-50G= (n.1689-50G=) | |
19 | g.7166454C>G | CA9135790 | INSR | c.1611-50G>C (n.1611-50G>C) n.1586-50G>C c.12-50G>C (n.12-50G>C) c.1689-50G>C (n.1689-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166454C>T | CA2553213079 | INSR | c.1611-50G>A (n.1611-50G>A) n.1586-50G>A c.12-50G>A (n.12-50G>A) c.1689-50G>A (n.1689-50G>A) | |
19 | g.7166454_7166456delinsCTG | CA2320788314 | INSR | c.1611-52_1611-50delinsCAG (n.1611-52_1611-50delinsCAG) n.1586-52_1586-50delinsCAG c.12-52_12-50delinsCAG (n.12-52_12-50delinsCAG) c.1689-52_1689-50delinsCAG (n.1689-52_1689-50delinsCAG) | |
19 | g.7166455T>C | CA2576595285 | INSR | c.1611-51A>G (n.1611-51A>G) n.1586-51A>G c.12-51A>G (n.12-51A>G) c.1689-51A>G (n.1689-51A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166455_7166456del | CA993112115 | INSR | c.1611-52_1611-51del (n.1611-52_1611-51del) n.1586-52_1586-51del c.12-52_12-51del (n.12-52_12-51del) c.1689-52_1689-51del (n.1689-52_1689-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166456G>A | CA631691440 | INSR | c.1611-52C>T (n.1611-52C>T) n.1586-52C>T c.12-52C>T (n.12-52C>T) c.1689-52C>T (n.1689-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166456G= | CA2320788315 | INSR | c.1611-52C= (n.1611-52C=) n.1586-52C= c.12-52C= (n.12-52C=) c.1689-52C= (n.1689-52C=) | |
19 | g.7166456G>T | CA2587925232 | INSR | c.1611-52C>A (n.1611-52C>A) n.1586-52C>A c.12-52C>A (n.12-52C>A) c.1689-52C>A (n.1689-52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166458G>A | CA884177301 | INSR | c.1611-54C>T (n.1611-54C>T) n.1586-54C>T c.12-54C>T (n.12-54C>T) c.1689-54C>T (n.1689-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166458G= | CA2320788316 | INSR | c.1611-54C= (n.1611-54C=) n.1586-54C= c.12-54C= (n.12-54C=) c.1689-54C= (n.1689-54C=) | |
19 | g.7166458G>T | CA2576595286 | INSR | c.1611-54C>A (n.1611-54C>A) n.1586-54C>A c.12-54C>A (n.12-54C>A) c.1689-54C>A (n.1689-54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166460G>A | CA2587925233 | INSR | c.1611-56C>T (n.1611-56C>T) n.1586-56C>T c.12-56C>T (n.12-56C>T) c.1689-56C>T (n.1689-56C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166460G>T | CA2587925234 | INSR | c.1611-56C>A (n.1611-56C>A) n.1586-56C>A c.12-56C>A (n.12-56C>A) c.1689-56C>A (n.1689-56C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166461C>T | CA2587925236 | INSR | c.1611-57G>A (n.1611-57G>A) n.1586-57G>A c.12-57G>A (n.12-57G>A) c.1689-57G>A (n.1689-57G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166462del | CA2587925235 | INSR | c.1611-57del (n.1611-57del) n.1586-57del c.12-57del (n.12-57del) c.1689-57del (n.1689-57del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166462C>A | CA2587925237 | INSR | c.1611-58G>T (n.1611-58G>T) n.1586-58G>T c.12-58G>T (n.12-58G>T) c.1689-58G>T (n.1689-58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166462C= | CA2320788318 | INSR | c.1611-58G= (n.1611-58G=) n.1586-58G= c.12-58G= (n.12-58G=) c.1689-58G= (n.1689-58G=) | |
19 | g.7166462C>T | CA2320788317 | INSR | c.1611-58G>A (n.1611-58G>A) n.1586-58G>A c.12-58G>A (n.12-58G>A) c.1689-58G>A (n.1689-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166463G>A | CA304856371 | INSR | c.1611-59C>T (n.1611-59C>T) n.1586-59C>T c.12-59C>T (n.12-59C>T) c.1689-59C>T (n.1689-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166463G= | CA2320788319 | INSR | c.1611-59C= (n.1611-59C=) n.1586-59C= c.12-59C= (n.12-59C=) c.1689-59C= (n.1689-59C=) | |
19 | g.7166463G>T | CA2587925238 | INSR | c.1611-59C>A (n.1611-59C>A) n.1586-59C>A c.12-59C>A (n.12-59C>A) c.1689-59C>A (n.1689-59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166465G>A | CA2320788321 | INSR | c.1611-61C>T (n.1611-61C>T) n.1586-61C>T c.12-61C>T (n.12-61C>T) c.1689-61C>T (n.1689-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166465G= | CA2320788320 | INSR | c.1611-61C= (n.1611-61C=) n.1586-61C= c.12-61C= (n.12-61C=) c.1689-61C= (n.1689-61C=) | |
19 | g.7166465G>T | CA2587925239 | INSR | c.1611-61C>A (n.1611-61C>A) n.1586-61C>A c.12-61C>A (n.12-61C>A) c.1689-61C>A (n.1689-61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166466C>A | CA2587925240 | INSR | c.1611-62G>T (n.1611-62G>T) n.1586-62G>T c.12-62G>T (n.12-62G>T) c.1689-62G>T (n.1689-62G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166466C= | CA2320788322 | INSR | c.1611-62G= (n.1611-62G=) n.1586-62G= c.12-62G= (n.12-62G=) c.1689-62G= (n.1689-62G=) | |
19 | g.7166466C>T | CA993112128 | INSR | c.1611-62G>A (n.1611-62G>A) n.1586-62G>A c.12-62G>A (n.12-62G>A) c.1689-62G>A (n.1689-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166467A>T | CA2587925241 | INSR | c.1611-63T>A (n.1611-63T>A) n.1586-63T>A c.12-63T>A (n.12-63T>A) c.1689-63T>A (n.1689-63T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166467_7166469del | CA2587925242 | INSR | c.1611-65_1611-63del (n.1611-65_1611-63del) n.1586-65_1586-63del c.12-65_12-63del (n.12-65_12-63del) c.1689-65_1689-63del (n.1689-65_1689-63del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166468G>T | CA2587925243 | INSR | c.1611-64C>A (n.1611-64C>A) n.1586-64C>A c.12-64C>A (n.12-64C>A) c.1689-64C>A (n.1689-64C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166469A= | CA2320788323 | INSR | c.1611-65T= (n.1611-65T=) n.1586-65T= c.12-65T= (n.12-65T=) c.1689-65T= (n.1689-65T=) | |
19 | g.7166469A>T | CA2320788324 | INSR | c.1611-65T>A (n.1611-65T>A) n.1586-65T>A c.12-65T>A (n.12-65T>A) c.1689-65T>A (n.1689-65T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166471G>A | CA631691441 | INSR | c.1611-67C>T (n.1611-67C>T) n.1586-67C>T c.12-67C>T (n.12-67C>T) c.1689-67C>T (n.1689-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166471G= | CA2320788325 | INSR | c.1611-67C= (n.1611-67C=) n.1586-67C= c.12-67C= (n.12-67C=) c.1689-67C= (n.1689-67C=) | |
19 | g.7166472_7166473del | CA2587925244 | INSR | c.1611-68_1611-67del (n.1611-68_1611-67del) n.1586-68_1586-67del c.12-68_12-67del (n.12-68_12-67del) c.1689-68_1689-67del (n.1689-68_1689-67del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166472A>G | CA2587925245 | INSR | c.1611-68T>C (n.1611-68T>C) n.1586-68T>C c.12-68T>C (n.12-68T>C) c.1689-68T>C (n.1689-68T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166473G>A | CA2587925248 | INSR | c.1611-69C>T (n.1611-69C>T) n.1586-69C>T c.12-69C>T (n.12-69C>T) c.1689-69C>T (n.1689-69C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166473G>T | CA2587925247 | INSR | c.1611-69C>A (n.1611-69C>A) n.1586-69C>A c.12-69C>A (n.12-69C>A) c.1689-69C>A (n.1689-69C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166473_7166474del | CA2587925246 | INSR | c.1611-70_1611-69del (n.1611-70_1611-69del) n.1586-70_1586-69del c.12-70_12-69del (n.12-70_12-69del) c.1689-70_1689-69del (n.1689-70_1689-69del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166474G>T | CA2576595287 | INSR | c.1611-70C>A (n.1611-70C>A) n.1586-70C>A c.12-70C>A (n.12-70C>A) c.1689-70C>A (n.1689-70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166475C>A | CA2587925249 | INSR | c.1611-71G>T (n.1611-71G>T) n.1586-71G>T c.12-71G>T (n.12-71G>T) c.1689-71G>T (n.1689-71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166475C>G | CA2587925250 | INSR | c.1611-71G>C (n.1611-71G>C) n.1586-71G>C c.12-71G>C (n.12-71G>C) c.1689-71G>C (n.1689-71G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166475C>T | CA2813449728 | INSR | c.1611-71G>A (n.1611-71G>A) n.1586-71G>A c.12-71G>A (n.12-71G>A) c.1689-71G>A (n.1689-71G>A) | |
19 | g.7166477_7166492del | CA2587925251 | INSR | c.1611-86_1611-71del (n.1611-86_1611-71del) n.1586-86_1586-71del c.12-86_12-71del (n.12-86_12-71del) c.1689-86_1689-71del (n.1689-86_1689-71del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166475_7166476insG | CA2587925252 | INSR | c.1611-72_1611-71insC (n.1611-72_1611-71insC) n.1586-72_1586-71insC c.12-72_12-71insC (n.12-72_12-71insC) c.1689-72_1689-71insC (n.1689-72_1689-71insC) | gnomAD v4 |
19 | g.7166476C>A | CA993112144 | INSR | c.1611-72G>T (n.1611-72G>T) n.1586-72G>T c.12-72G>T (n.12-72G>T) c.1689-72G>T (n.1689-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166476C= | CA2320788327 | INSR | c.1611-72G= (n.1611-72G=) n.1586-72G= c.12-72G= (n.12-72G=) c.1689-72G= (n.1689-72G=) | |
19 | g.7166476C>T | CA2320788326 | INSR | c.1611-72G>A (n.1611-72G>A) n.1586-72G>A c.12-72G>A (n.12-72G>A) c.1689-72G>A (n.1689-72G>A) | dbSNP |
19 | g.7166477T>C | CA884177307 | INSR | c.1611-73A>G (n.1611-73A>G) n.1586-73A>G c.12-73A>G (n.12-73A>G) c.1689-73A>G (n.1689-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166477T= | CA2320788328 | INSR | c.1611-73A= (n.1611-73A=) n.1586-73A= c.12-73A= (n.12-73A=) c.1689-73A= (n.1689-73A=) |