Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7166270C>ACA403666429INSRc.1745G>T (p.Gly582Val)
n.1720G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
19g.7166270C>GCA403666430INSRc.1745G>C (p.Gly582Ala)
n.1720G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
19g.7166270C>TCA403666431INSRc.1745G>A (p.Gly582Asp)
n.1720G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.1823G>A (p.Gly608Asp)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7166271C>ACA403666432INSRc.1744G>T (p.Gly582Cys)
n.1719G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.1822G>T (p.Gly608Cys)
19g.7166271C>GCA403666433INSRc.1744G>C (p.Gly582Arg)
n.1719G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
19g.7166271C>TCA403666434INSRc.1744G>A (p.Gly582Ser)
n.1719G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.1822G>A (p.Gly608Ser)
19g.7166272C>ACA505199265INSRc.1743G>T (p.Arg581=)
n.1718G>T
c.144G>T (p.Arg48=)
c.1821G>T (p.Arg607=)
19g.7166272C=CA2320788249INSRc.1743G= (p.Arg581=)
n.1718G=
c.144G= (p.Arg48=)
c.1821G= (p.Arg607=)
19g.7166272C>GCA505199262INSRc.1743G>C (p.Arg581=)
n.1718G>C
c.144G>C (p.Arg48=)
c.1821G>C (p.Arg607=)
19g.7166272C>TCA505199264INSRc.1743G>A (p.Arg581=)
n.1718G>A
c.144G>A (p.Arg48=)
c.1821G>A (p.Arg607=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166273C>ACA403666435INSRc.1742G>T (p.Arg581Leu)
n.1717G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.1820G>T (p.Arg607Leu)
19g.7166273C=CA2320788250INSRc.1742G= (p.Arg581=)
n.1717G=
c.143G= (p.Arg48=)
c.1820G= (p.Arg607=)
19g.7166273C>GCA403666436INSRc.1742G>C (p.Arg581Pro)
n.1717G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.1820G>C (p.Arg607Pro)
19g.7166273C>TCA9135759INSRc.1742G>A (p.Arg581Gln)
n.1717G>A
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.1820G>A (p.Arg607Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166274G>ACA403666437INSRc.1741C>T (p.Arg581Trp)
n.1716C>T
c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.1819C>T (p.Arg607Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7166274G>CCA403666438INSRc.1741C>G (p.Arg581Gly)
n.1716C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.1819C>G (p.Arg607Gly)
19g.7166274G=CA2320788251INSRc.1741C= (p.Arg581=)
n.1716C=
c.142C= (p.Arg48=)
c.1819C= (p.Arg607=)
19g.7166274G>TCA505199268INSRc.1741C>A (p.Arg581=)
n.1716C>A
c.142C>A (p.Arg48=)
c.1819C>A (p.Arg607=)
19g.7166275C>ACA403666441INSRc.1740G>T (p.Met580Ile)
n.1715G>T
c.141G>T (p.Met47Ile)
c.1818G>T (p.Met606Ile)
19g.7166275C>GCA403666439INSRc.1740G>C (p.Met580Ile)
n.1715G>C
c.141G>C (p.Met47Ile)
c.1818G>C (p.Met606Ile)
19g.7166275C>TCA403666440INSRc.1740G>A (p.Met580Ile)
n.1715G>A
c.141G>A (p.Met47Ile)
c.1818G>A (p.Met606Ile)
19g.7166276A>CCA403666442INSRc.1739T>G (p.Met580Arg)
n.1714T>G
c.140T>G (p.Met47Arg)
c.1817T>G (p.Met606Arg)
19g.7166276A>GCA403666443INSRc.1739T>C (p.Met580Thr)
n.1714T>C
c.140T>C (p.Met47Thr)
c.1817T>C (p.Met606Thr)
19g.7166276A>TCA403666444INSRc.1739T>A (p.Met580Lys)
n.1714T>A
c.140T>A (p.Met47Lys)
c.1817T>A (p.Met606Lys)
19g.7166277T>ACA403666445INSRc.1738A>T (p.Met580Leu)
n.1713A>T
c.139A>T (p.Met47Leu)
c.1816A>T (p.Met606Leu)
19g.7166277T>CCA403666446INSRc.1738A>G (p.Met580Val)
n.1713A>G
c.139A>G (p.Met47Val)
c.1816A>G (p.Met606Val)
19g.7166277T>GCA403666447INSRc.1738A>C (p.Met580Leu)
n.1713A>C
c.139A>C (p.Met47Leu)
c.1816A>C (p.Met606Leu)
19g.7166278C>ACA505199280INSRc.1737G>T (p.Leu579=)
n.1712G>T
c.138G>T (p.Leu46=)
c.1815G>T (p.Leu605=)
gnomAD v4
19g.7166278C>GCA505199282INSRc.1737G>C (p.Leu579=)
n.1712G>C
c.138G>C (p.Leu46=)
c.1815G>C (p.Leu605=)
19g.7166278C>TCA505199284INSRc.1737G>A (p.Leu579=)
n.1712G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
c.1815G>A (p.Leu605=)
19g.7166279A>CCA403666450INSRc.1736T>G (p.Leu579Arg)
n.1711T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
19g.7166279A>GCA403666448INSRc.1736T>C (p.Leu579Pro)
n.1711T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
19g.7166279A>TCA403666449INSRc.1736T>A (p.Leu579Gln)
n.1711T>A
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.1814T>A (p.Leu605Gln)
19g.7166280G>ACA505199289INSRc.1735C>T (p.Leu579=)
n.1710C>T
c.136C>T (p.Leu46=)
c.1813C>T (p.Leu605=)
gnomAD v4
19g.7166280G>CCA304856252INSRc.1735C>G (p.Leu579Val)
n.1710C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
dbSNP
19g.7166280G=CA2320788252INSRc.1735C= (p.Leu579=)
n.1710C=
c.136C= (p.Leu46=)
c.1813C= (p.Leu605=)
19g.7166280G>TCA403666451INSRc.1735C>A (p.Leu579Met)
n.1710C>A
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.1813C>A (p.Leu605Met)
19g.7166281C>ACA403666452INSRc.1734G>T (p.Trp578Cys)
n.1709G>T
c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.1812G>T (p.Trp604Cys)
19g.7166281C>GCA403666453INSRc.1734G>C (p.Trp578Cys)
n.1709G>C
c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.1812G>C (p.Trp604Cys)
19g.7166281C>TCA403666454INSRc.1734G>A (p.Trp578Ter)
n.1709G>A
c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.1812G>A (p.Trp604Ter)
19g.7166282C>ACA403666457INSRc.1733G>T (p.Trp578Leu)
n.1708G>T
c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.1811G>T (p.Trp604Leu)
19g.7166282C>GCA403666455INSRc.1733G>C (p.Trp578Ser)
n.1708G>C
c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.1811G>C (p.Trp604Ser)
19g.7166282C>TCA403666456INSRc.1733G>A (p.Trp578Ter)
n.1708G>A
c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.1811G>A (p.Trp604Ter)
19g.7166283A>CCA403666458INSRc.1732T>G (p.Trp578Gly)
n.1707T>G
c.133T>G (p.Trp45Gly)
c.1810T>G (p.Trp604Gly)
19g.7166283A>GCA403666459INSRc.1732T>C (p.Trp578Arg)
n.1707T>C
c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.1810T>C (p.Trp604Arg)
19g.7166283A>TCA403666460INSRc.1732T>A (p.Trp578Arg)
n.1707T>A
c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.1810T>A (p.Trp604Arg)
19g.7166284C>ACA505199305INSRc.1731G>T (p.Gly577=)
n.1706G>T
c.132G>T (p.Gly44=)
c.1809G>T (p.Gly603=)
19g.7166284C=CA2320788253INSRc.1731G= (p.Gly577=)
n.1706G=
c.132G= (p.Gly44=)
c.1809G= (p.Gly603=)
19g.7166284C>GCA505199306INSRc.1731G>C (p.Gly577=)
n.1706G>C
c.132G>C (p.Gly44=)
c.1809G>C (p.Gly603=)
19g.7166284C>TCA9135760INSRc.1731G>A (p.Gly577=)
n.1706G>A
c.132G>A (p.Gly44=)
c.1809G>A (p.Gly603=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166285C>ACA403666461INSRc.1730G>T (p.Gly577Val)
n.1705G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.1808G>T (p.Gly603Val)
19g.7166285C>GCA403666462INSRc.1730G>C (p.Gly577Ala)
n.1705G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
19g.7166285C>TCA403666463INSRc.1730G>A (p.Gly577Glu)
n.1705G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.1808G>A (p.Gly603Glu)
19g.7166286C>ACA403666464INSRc.1729G>T (p.Gly577Trp)
n.1704G>T
c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.1807G>T (p.Gly603Trp)
19g.7166286C>GCA403666465INSRc.1729G>C (p.Gly577Arg)
n.1704G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
19g.7166286C>TCA403666466INSRc.1729G>A (p.Gly577Arg)
n.1704G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.1807G>A (p.Gly603Arg)
19g.7166287T>ACA505199310INSRc.1728A>T (p.Pro576=)
n.1703A>T
c.129A>T (p.Pro43=)
c.1806A>T (p.Pro602=)
gnomAD v4
19g.7166287T>CCA505199307INSRc.1728A>G (p.Pro576=)
n.1703A>G
c.129A>G (p.Pro43=)
c.1806A>G (p.Pro602=)
19g.7166287T>GCA505199309INSRc.1728A>C (p.Pro576=)
n.1703A>C
c.129A>C (p.Pro43=)
c.1806A>C (p.Pro602=)
19g.7166288G>ACA403666467INSRc.1727C>T (p.Pro576Leu)
n.1702C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
19g.7166288G>CCA403666468INSRc.1727C>G (p.Pro576Arg)
n.1702C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
19g.7166288G>TCA403666469INSRc.1727C>A (p.Pro576Gln)
n.1702C>A
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.1805C>A (p.Pro602Gln)
gnomAD v4
19g.7166289_7166290delCA2509195715INSRc.1726_1727del (p.Pro576ArgfsTer26)
n.1701_1702del
c.127_128del (p.Pro43ArgfsTer26)
c.1804_1805del (p.Pro602ArgfsTer26)
19g.7166289G>ACA403666470INSRc.1726C>T (p.Pro576Ser)
n.1701C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
19g.7166289G>CCA403666472INSRc.1726C>G (p.Pro576Ala)
n.1701C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
19g.7166289G>TCA403666471INSRc.1726C>A (p.Pro576Thr)
n.1701C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
19g.7166290G>ACA505199324INSRc.1725C>T (p.His575=)
n.1700C>T
c.126C>T (p.His42=)
c.1803C>T (p.His601=)
19g.7166290G>CCA403666473INSRc.1725C>G (p.His575Gln)
n.1700C>G
c.126C>G (p.His42Gln)
c.1803C>G (p.His601Gln)
19g.7166290G>TCA403666474INSRc.1725C>A (p.His575Gln)
n.1700C>A
c.126C>A (p.His42Gln)
c.1803C>A (p.His601Gln)
19g.7166291T>ACA403666475INSRc.1724A>T (p.His575Leu)
n.1699A>T
c.125A>T (p.His42Leu)
c.1802A>T (p.His601Leu)
19g.7166291T>CCA403666476INSRc.1724A>G (p.His575Arg)
n.1699A>G
c.125A>G (p.His42Arg)
c.1802A>G (p.His601Arg)
19g.7166291T>GCA403666477INSRc.1724A>C (p.His575Pro)
n.1699A>C
c.125A>C (p.His42Pro)
c.1802A>C (p.His601Pro)
19g.7166292G>ACA9135761INSRc.1723C>T (p.His575Tyr)
n.1698C>T
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.1801C>T (p.His601Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166292G>CCA403666478INSRc.1723C>G (p.His575Asp)
n.1698C>G
c.124C>G (p.His42Asp)
c.1801C>G (p.His601Asp)
19g.7166292G=CA2320788254INSRc.1723C= (p.His575=)
n.1698C=
c.124C= (p.His42=)
c.1801C= (p.His601=)
19g.7166292G>TCA403666479INSRc.1723C>A (p.His575Asn)
n.1698C>A
c.124C>A (p.His42Asn)
c.1801C>A (p.His601Asn)
19g.7166293G>ACA505199335INSRc.1722C>T (p.Asn574=)
n.1697C>T
c.123C>T (p.Asn41=)
c.1800C>T (p.Asn600=)
gnomAD v4
19g.7166293G>CCA403666480INSRc.1722C>G (p.Asn574Lys)
n.1697C>G
c.123C>G (p.Asn41Lys)
c.1800C>G (p.Asn600Lys)
19g.7166293G>TCA403666481INSRc.1722C>A (p.Asn574Lys)
n.1697C>A
c.123C>A (p.Asn41Lys)
c.1800C>A (p.Asn600Lys)
19g.7166294T>ACA403666482INSRc.1721A>T (p.Asn574Ile)
n.1696A>T
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
19g.7166294T>CCA403666483INSRc.1721A>G (p.Asn574Ser)
n.1696A>G
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
19g.7166294T>GCA403666484INSRc.1721A>C (p.Asn574Thr)
n.1696A>C
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
19g.7166295T>ACA403666487INSRc.1720A>T (p.Asn574Tyr)
n.1695A>T
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
19g.7166295T>CCA403666485INSRc.1720A>G (p.Asn574Asp)
n.1695A>G
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
19g.7166295T>GCA403666486INSRc.1720A>C (p.Asn574His)
n.1695A>C
c.121A>C (p.Asn41His)
c.1798A>C (p.Asn600His)
19g.7166296C>ACA403666488INSRc.1719G>T (p.Gln573His)
n.1694G>T
c.120G>T (p.Gln40His)
c.1797G>T (p.Gln599His)
19g.7166296C>GCA403666489INSRc.1719G>C (p.Gln573His)
n.1694G>C
c.120G>C (p.Gln40His)
c.1797G>C (p.Gln599His)
19g.7166296C>TCA505199341INSRc.1719G>A (p.Gln573=)
n.1694G>A
c.120G>A (p.Gln40=)
c.1797G>A (p.Gln599=)
19g.7166297T>ACA403666490INSRc.1718A>T (p.Gln573Leu)
n.1693A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
19g.7166297T>CCA403666491INSRc.1718A>G (p.Gln573Arg)
n.1693A>G
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
19g.7166297T>GCA403666492INSRc.1718A>C (p.Gln573Pro)
n.1693A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
19g.7166298G>ACA403666493INSRc.1717C>T (p.Gln573Ter)
n.1692C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
19g.7166298G>CCA403666494INSRc.1717C>G (p.Gln573Glu)
n.1692C>G
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
19g.7166298G>TCA403666495INSRc.1717C>A (p.Gln573Lys)
n.1692C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
19g.7166299T>ACA505199350INSRc.1716A>T (p.Ser572=)
n.1691A>T
c.117A>T (p.Ser39=)
c.1794A>T (p.Ser598=)
19g.7166299T>CCA505199352INSRc.1716A>G (p.Ser572=)
n.1691A>G
c.117A>G (p.Ser39=)
c.1794A>G (p.Ser598=)
dbSNP gnomAD v4
19g.7166299T>GCA505199354INSRc.1716A>C (p.Ser572=)
n.1691A>C
c.117A>C (p.Ser39=)
c.1794A>C (p.Ser598=)
19g.7166299T=CA2320788255INSRc.1716A= (p.Ser572=)
n.1691A=
c.117A= (p.Ser39=)
c.1794A= (p.Ser598=)
19g.7166300G>ACA403666496INSRc.1715C>T (p.Ser572Leu)
n.1690C>T
c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.1793C>T (p.Ser598Leu)
19g.7166300G>CCA403666497INSRc.1715C>G (p.Ser572Ter)
n.1690C>G
c.116C>G (p.Ser39Ter)
c.1793C>G (p.Ser598Ter)
19g.7166300G>TCA403666498INSRc.1715C>A (p.Ser572Ter)
n.1690C>A
c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.1793C>A (p.Ser598Ter)
19g.7166301A>CCA403666499INSRc.1714T>G (p.Ser572Ala)
n.1689T>G
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.1792T>G (p.Ser598Ala)
19g.7166301A>GCA403666501INSRc.1714T>C (p.Ser572Pro)
n.1689T>C
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.1792T>C (p.Ser598Pro)
19g.7166301A>TCA403666500INSRc.1714T>A (p.Ser572Thr)
n.1689T>A
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.1792T>A (p.Ser598Thr)
19g.7166302T>ACA403666502INSRc.1713A>T (p.Lys571Asn)
n.1688A>T
c.114A>T (p.Lys38Asn)
c.1791A>T (p.Lys597Asn)
19g.7166302T>CCA505199364INSRc.1713A>G (p.Lys571=)
n.1688A>G
c.114A>G (p.Lys38=)
c.1791A>G (p.Lys597=)
19g.7166302T>GCA403666503INSRc.1713A>C (p.Lys571Asn)
n.1688A>C
c.114A>C (p.Lys38Asn)
c.1791A>C (p.Lys597Asn)
19g.7166303T>ACA403666504INSRc.1712A>T (p.Lys571Ile)
n.1687A>T
c.113A>T (p.Lys38Ile)
c.1790A>T (p.Lys597Ile)
19g.7166303T>CCA403666506INSRc.1712A>G (p.Lys571Arg)
n.1687A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
19g.7166303T>GCA403666505INSRc.1712A>C (p.Lys571Thr)
n.1687A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
19g.7166304T>ACA403666507INSRc.1711A>T (p.Lys571Ter)
n.1686A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
19g.7166304T>CCA403666508INSRc.1711A>G (p.Lys571Glu)
n.1686A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
19g.7166304T>GCA403666509INSRc.1711A>C (p.Lys571Gln)
n.1686A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
19g.7166305G>ACA505199374INSRc.1710C>T (p.Pro570=)
n.1685C>T
c.111C>T (p.Pro37=)
c.1788C>T (p.Pro596=)
19g.7166305G>CCA505199376INSRc.1710C>G (p.Pro570=)
n.1685C>G
c.111C>G (p.Pro37=)
c.1788C>G (p.Pro596=)
19g.7166305G>TCA505199378INSRc.1710C>A (p.Pro570=)
n.1685C>A
c.111C>A (p.Pro37=)
c.1788C>A (p.Pro596=)
19g.7166308delCA2587925215INSRc.1710del (p.Lys571AsnfsTer9)
n.1685del
c.111del (p.Lys38AsnfsTer9)
c.1788del (p.Lys597AsnfsTer9)
gnomAD v4
19g.7166306G>ACA403666510INSRc.1709C>T (p.Pro570Leu)
n.1684C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
gnomAD v4
19g.7166306G>CCA403666511INSRc.1709C>G (p.Pro570Arg)
n.1684C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
19g.7166306G>TCA403666512INSRc.1709C>A (p.Pro570His)
n.1684C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
c.1787C>A (p.Pro596His)
19g.7166307G>ACA403666513INSRc.1708C>T (p.Pro570Ser)
n.1683C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
19g.7166307G>CCA403666514INSRc.1708C>G (p.Pro570Ala)
n.1683C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
19g.7166307G>TCA403666515INSRc.1708C>A (p.Pro570Thr)
n.1683C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
19g.7166308G>ACA505199387INSRc.1707C>T (p.Asp569=)
n.1682C>T
c.108C>T (p.Asp36=)
c.1785C>T (p.Asp595=)
gnomAD v4
19g.7166308G>CCA403666516INSRc.1707C>G (p.Asp569Glu)
n.1682C>G
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.1785C>G (p.Asp595Glu)
19g.7166308G>TCA403666517INSRc.1707C>A (p.Asp569Glu)
n.1682C>A
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.1785C>A (p.Asp595Glu)
19g.7166309T>ACA403666518INSRc.1706A>T (p.Asp569Val)
n.1681A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.1784A>T (p.Asp595Val)
19g.7166309T>CCA403666520INSRc.1706A>G (p.Asp569Gly)
n.1681A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
19g.7166309T>GCA403666519INSRc.1706A>C (p.Asp569Ala)
n.1681A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
19g.7166310C>ACA403666521INSRc.1705G>T (p.Asp569Tyr)
n.1680G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
gnomAD v4
19g.7166310C=CA2320788256INSRc.1705G= (p.Asp569=)
n.1680G=
c.106G= (p.Asp36=)
c.1783G= (p.Asp595=)
19g.7166310C>GCA403666522INSRc.1705G>C (p.Asp569His)
n.1680G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
c.1783G>C (p.Asp595His)
gnomAD v4
19g.7166310C>TCA9135762INSRc.1705G>A (p.Asp569Asn)
n.1680G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.7166311G>ACA9135763INSRc.1704C>T (p.Asn568=)
n.1679C>T
c.105C>T (p.Asn35=)
c.1782C>T (p.Asn594=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166311G>CCA403666523INSRc.1704C>G (p.Asn568Lys)
n.1679C>G
c.105C>G (p.Asn35Lys)
c.1782C>G (p.Asn594Lys)
19g.7166311G=CA2320788257INSRc.1704C= (p.Asn568=)
n.1679C=
c.105C= (p.Asn35=)
c.1782C= (p.Asn594=)
19g.7166311G>TCA403666524INSRc.1704C>A (p.Asn568Lys)
n.1679C>A
c.105C>A (p.Asn35Lys)
c.1782C>A (p.Asn594Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166312T>ACA403666525INSRc.1703A>T (p.Asn568Ile)
n.1678A>T
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.1781A>T (p.Asn594Ile)
19g.7166312T>CCA403666526INSRc.1703A>G (p.Asn568Ser)
n.1678A>G
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.1781A>G (p.Asn594Ser)
COSMIC
19g.7166312T>GCA403666527INSRc.1703A>C (p.Asn568Thr)
n.1678A>C
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.1781A>C (p.Asn594Thr)
19g.7166313T>ACA403666529INSRc.1702A>T (p.Asn568Tyr)
n.1677A>T
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
19g.7166313T>CCA403666530INSRc.1702A>G (p.Asn568Asp)
n.1677A>G
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.1780A>G (p.Asn594Asp)
19g.7166313T>GCA403666528INSRc.1702A>C (p.Asn568His)
n.1677A>C
c.103A>C (p.Asn35His)
c.1780A>C (p.Asn594His)
19g.7166314G>ACA505199408INSRc.1701C>T (p.Ser567=)
n.1676C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
c.1779C>T (p.Ser593=)
19g.7166314G>CCA505199413INSRc.1701C>G (p.Ser567=)
n.1676C>G
c.102C>G (p.Ser34=)
c.1779C>G (p.Ser593=)
19g.7166314G>TCA505199411INSRc.1701C>A (p.Ser567=)
n.1676C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
c.1779C>A (p.Ser593=)
19g.7166315G>ACA403666531INSRc.1700C>T (p.Ser567Phe)
n.1675C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.1778C>T (p.Ser593Phe)
19g.7166315G>CCA403666532INSRc.1700C>G (p.Ser567Cys)
n.1675C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.1778C>G (p.Ser593Cys)
19g.7166315G>TCA403666533INSRc.1700C>A (p.Ser567Tyr)
n.1675C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.1778C>A (p.Ser593Tyr)
19g.7166316A>CCA403666534INSRc.1699T>G (p.Ser567Ala)
n.1674T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.1777T>G (p.Ser593Ala)
19g.7166316A>GCA403666535INSRc.1699T>C (p.Ser567Pro)
n.1674T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.1777T>C (p.Ser593Pro)
19g.7166316A>TCA403666536INSRc.1699T>A (p.Ser567Thr)
n.1674T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.1777T>A (p.Ser593Thr)
19g.7166317C>ACA403666537INSRc.1698G>T (p.Arg566Ser)
n.1673G>T
c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.1776G>T (p.Arg592Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166317C=CA2320788258INSRc.1698G= (p.Arg566=)
n.1673G=
c.99G= (p.Arg33=)
c.1776G= (p.Arg592=)
19g.7166317C>GCA403666538INSRc.1698G>C (p.Arg566Ser)
n.1673G>C
c.99G>C (p.Arg33Ser)
c.1776G>C (p.Arg592Ser)
19g.7166317C>TCA505199422INSRc.1698G>A (p.Arg566=)
n.1673G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
c.1776G>A (p.Arg592=)
19g.7166318C>ACA403666539INSRc.1697G>T (p.Arg566Met)
n.1672G>T
c.98G>T (p.Arg33Met)
c.1775G>T (p.Arg592Met)
19g.7166318C=CA2320788259INSRc.1697G= (p.Arg566=)
n.1672G=
c.98G= (p.Arg33=)
c.1775G= (p.Arg592=)
19g.7166318C>GCA9135764INSRc.1697G>C (p.Arg566Thr)
n.1672G>C
c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.1775G>C (p.Arg592Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7166318C>TCA403666540INSRc.1697G>A (p.Arg566Lys)
n.1672G>A
c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.1775G>A (p.Arg592Lys)
dbSNP
19g.7166319T>ACA403666541INSRc.1696A>T (p.Arg566Trp)
n.1671A>T
c.97A>T (p.Arg33Trp)
c.1774A>T (p.Arg592Trp)
19g.7166319T>CCA403666542INSRc.1696A>G (p.Arg566Gly)
n.1671A>G
c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.1774A>G (p.Arg592Gly)
19g.7166319T>GCA505199431INSRc.1696A>C (p.Arg566=)
n.1671A>C
c.97A>C (p.Arg33=)
c.1774A>C (p.Arg592=)
19g.7166320C>ACA505199434INSRc.1695G>T (p.Leu565=)
n.1670G>T
c.96G>T (p.Leu32=)
c.1773G>T (p.Leu591=)
19g.7166320C>GCA505199437INSRc.1695G>C (p.Leu565=)
n.1670G>C
c.96G>C (p.Leu32=)
c.1773G>C (p.Leu591=)
19g.7166320C>TCA505199439INSRc.1695G>A (p.Leu565=)
n.1670G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
c.1773G>A (p.Leu591=)
19g.7166321A>CCA403666543INSRc.1694T>G (p.Leu565Arg)
n.1669T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
19g.7166321A>GCA403666545INSRc.1694T>C (p.Leu565Pro)
n.1669T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
19g.7166321A>TCA403666544INSRc.1694T>A (p.Leu565Gln)
n.1669T>A
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
19g.7166321_7166322delCA2528573822INSRc.1693_1694del (p.Leu565GlufsTer?)
n.1668_1669del
c.94_95del (p.Leu32GlufsTer?)
c.1771_1772del (p.Leu591GlufsTer?)
19g.7166322G>ACA505199443INSRc.1693C>T (p.Leu565=)
n.1668C>T
c.94C>T (p.Leu32=)
c.1771C>T (p.Leu591=)
19g.7166322G>CCA403666546INSRc.1693C>G (p.Leu565Val)
n.1668C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
19g.7166322G>TCA403666547INSRc.1693C>A (p.Leu565Met)
n.1668C>A
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.1771C>A (p.Leu591Met)
19g.7166323G>ACA505199450INSRc.1692C>T (p.Pro564=)
n.1667C>T
c.93C>T (p.Pro31=)
c.1770C>T (p.Pro590=)
dbSNP gnomAD v4
19g.7166323G>CCA505199452INSRc.1692C>G (p.Pro564=)
n.1667C>G
c.93C>G (p.Pro31=)
c.1770C>G (p.Pro590=)
19g.7166323G=CA2320788260INSRc.1692C= (p.Pro564=)
n.1667C=
c.93C= (p.Pro31=)
c.1770C= (p.Pro590=)
19g.7166323G>TCA505199453INSRc.1692C>A (p.Pro564=)
n.1667C>A
c.93C>A (p.Pro31=)
c.1770C>A (p.Pro590=)
19g.7166323_7166324insTACA2531611310INSRc.1691_1692insTA (p.Leu565ThrfsTer2)
n.1666_1667insTA
c.92_93insTA (p.Leu32ThrfsTer2)
c.1769_1770insTA (p.Leu591ThrfsTer2)
19g.7166324G>ACA403666548INSRc.1691C>T (p.Pro564Leu)
n.1666C>T
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
19g.7166324G>CCA403666549INSRc.1691C>G (p.Pro564Arg)
n.1666C>G
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
19g.7166324G>TCA403666550INSRc.1691C>A (p.Pro564His)
n.1666C>A
c.92C>A (p.Pro31His)
c.1769C>A (p.Pro590His)
19g.7166325G>ACA403666551INSRc.1690C>T (p.Pro564Ser)
n.1665C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
19g.7166325G>CCA403666552INSRc.1690C>G (p.Pro564Ala)
n.1665C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
19g.7166325G>TCA403666553INSRc.1690C>A (p.Pro564Thr)
n.1665C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
gnomAD v4
19g.7166326T>ACA9135765INSRc.1689A>T (p.Pro563=)
n.1664A>T
c.90A>T (p.Pro30=)
c.1767A>T (p.Pro589=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166326T>CCA505199462INSRc.1689A>G (p.Pro563=)
n.1664A>G
c.90A>G (p.Pro30=)
c.1767A>G (p.Pro589=)
19g.7166326T>GCA505199463INSRc.1689A>C (p.Pro563=)
n.1664A>C
c.90A>C (p.Pro30=)
c.1767A>C (p.Pro589=)
19g.7166326T=CA2320788261INSRc.1689A= (p.Pro563=)
n.1664A=
c.90A= (p.Pro30=)
c.1767A= (p.Pro589=)
19g.7166327G>ACA403666554INSRc.1688C>T (p.Pro563Leu)
n.1663C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
19g.7166327G>CCA403666555INSRc.1688C>G (p.Pro563Arg)
n.1663C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
gnomAD v4
19g.7166327G>TCA403666556INSRc.1688C>A (p.Pro563Gln)
n.1663C>A
c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.1766C>A (p.Pro589Gln)
19g.7166328G>ACA403666558INSRc.1687C>T (p.Pro563Ser)
n.1662C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
19g.7166328G>CCA403666559INSRc.1687C>G (p.Pro563Ala)
n.1662C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
19g.7166328G>TCA403666557INSRc.1687C>A (p.Pro563Thr)
n.1662C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
19g.7166329G>ACA505199475INSRc.1686C>T (p.Asp562=)
n.1661C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
c.1764C>T (p.Asp588=)
dbSNP
19g.7166329G>CCA403666560INSRc.1686C>G (p.Asp562Glu)
n.1661C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.1764C>G (p.Asp588Glu)
19g.7166329G=CA2320788262INSRc.1686C= (p.Asp562=)
n.1661C=
c.87C= (p.Asp29=)
c.1764C= (p.Asp588=)
19g.7166329G>TCA403666561INSRc.1686C>A (p.Asp562Glu)
n.1661C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.1764C>A (p.Asp588Glu)
19g.7166330T>ACA403666562INSRc.1685A>T (p.Asp562Val)
n.1660A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.1763A>T (p.Asp588Val)
19g.7166330T>CCA403666563INSRc.1685A>G (p.Asp562Gly)
n.1660A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
19g.7166330T>GCA403666564INSRc.1685A>C (p.Asp562Ala)
n.1660A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
19g.7166331C>ACA403666565INSRc.1684G>T (p.Asp562Tyr)
n.1659G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
dbSNP
19g.7166331C=CA2320788263INSRc.1684G= (p.Asp562=)
n.1659G=
c.85G= (p.Asp29=)
c.1762G= (p.Asp588=)
19g.7166331C>GCA403666566INSRc.1684G>C (p.Asp562His)
n.1659G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
c.1762G>C (p.Asp588His)
19g.7166331C>TCA403666567INSRc.1684G>A (p.Asp562Asn)
n.1659G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
19g.7166331_7166332insTTGGGCA920049208INSRc.1683_1684insCCCAA (p.Asp562ProfsTer6)
n.1658_1659insCCCAA
c.84_85insCCCAA (p.Asp29ProfsTer6)
c.1761_1762insCCCAA (p.Asp588ProfsTer6)
dbSNP
19g.7166332A=CA2320788264INSRc.1683T= (p.Ile561=)
n.1658T=
c.84T= (p.Ile28=)
c.1761T= (p.Ile587=)
19g.7166332A>CCA403666568INSRc.1683T>G (p.Ile561Met)
n.1658T>G
c.84T>G (p.Ile28Met)
c.1761T>G (p.Ile587Met)
19g.7166332A>GCA505199491INSRc.1683T>C (p.Ile561=)
n.1658T>C
c.84T>C (p.Ile28=)
c.1761T>C (p.Ile587=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166332A>TCA505199493INSRc.1683T>A (p.Ile561=)
n.1658T>A
c.84T>A (p.Ile28=)
c.1761T>A (p.Ile587=)
19g.7166333A>CCA403666569INSRc.1682T>G (p.Ile561Ser)
n.1657T>G
c.83T>G (p.Ile28Ser)
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
19g.7166333A>GCA403666570INSRc.1682T>C (p.Ile561Thr)
n.1657T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
gnomAD v4
19g.7166333A>TCA403666571INSRc.1682T>A (p.Ile561Asn)
n.1657T>A
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
19g.7166334T>ACA403666572INSRc.1681A>T (p.Ile561Phe)
n.1656A>T
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
19g.7166334T>CCA403666573INSRc.1681A>G (p.Ile561Val)
n.1656A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.1759A>G (p.Ile587Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166334T>GCA403666574INSRc.1681A>C (p.Ile561Leu)
n.1656A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
19g.7166334T=CA2320788265INSRc.1681A= (p.Ile561=)
n.1656A=
c.82A= (p.Ile28=)
c.1759A= (p.Ile587=)
19g.7166335G>ACA505199503INSRc.1680C>T (p.Asp560=)
n.1655C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
c.1758C>T (p.Asp586=)
dbSNP gnomAD v4
19g.7166335G>CCA403666575INSRc.1680C>G (p.Asp560Glu)
n.1655C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.1758C>G (p.Asp586Glu)
19g.7166335G=CA2320788266INSRc.1680C= (p.Asp560=)
n.1655C=
c.81C= (p.Asp27=)
c.1758C= (p.Asp586=)
19g.7166335G>TCA403666576INSRc.1680C>A (p.Asp560Glu)
n.1655C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.1758C>A (p.Asp586Glu)
19g.7166336T>ACA403666577INSRc.1679A>T (p.Asp560Val)
n.1654A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.1757A>T (p.Asp586Val)
COSMIC COSMIC
19g.7166336T>CCA403666578INSRc.1679A>G (p.Asp560Gly)
n.1654A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
COSMIC COSMIC
19g.7166336T>GCA403666579INSRc.1679A>C (p.Asp560Ala)
n.1654A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
19g.7166337C>ACA403666580INSRc.1678G>T (p.Asp560Tyr)
n.1653G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
19g.7166337C=CA2320788267INSRc.1678G= (p.Asp560=)
n.1653G=
c.79G= (p.Asp27=)
c.1756G= (p.Asp586=)
19g.7166337C>GCA403666581INSRc.1678G>C (p.Asp560His)
n.1653G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.1756G>C (p.Asp586His)
dbSNP
19g.7166337C>TCA403666582INSRc.1678G>A (p.Asp560Asn)
n.1653G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
19g.7166338T>ACA505199518INSRc.1677A>T (p.Val559=)
n.1652A>T
c.78A>T (p.Val26=)
c.1755A>T (p.Val585=)
COSMIC COSMIC
19g.7166338T>CCA9135766INSRc.1677A>G (p.Val559=)
n.1652A>G
c.78A>G (p.Val26=)
c.1755A>G (p.Val585=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166338T>GCA505199515INSRc.1677A>C (p.Val559=)
n.1652A>C
c.78A>C (p.Val26=)
c.1755A>C (p.Val585=)
19g.7166338T=CA2320788268INSRc.1677A= (p.Val559=)
n.1652A=
c.78A= (p.Val26=)
c.1755A= (p.Val585=)
19g.7166339A>CCA403666583INSRc.1676T>G (p.Val559Gly)
n.1651T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
19g.7166339A>GCA403666584INSRc.1676T>C (p.Val559Ala)
n.1651T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
COSMIC COSMIC
19g.7166339A>TCA403666585INSRc.1676T>A (p.Val559Glu)
n.1651T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
19g.7166340C>ACA403666586INSRc.1675G>T (p.Val559Leu)
n.1650G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
19g.7166340C>GCA403666587INSRc.1675G>C (p.Val559Leu)
n.1650G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
19g.7166340C>TCA403666588INSRc.1675G>A (p.Val559Ile)
n.1650G>A
c.76G>A (p.Val26Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
19g.7166341C>ACA505199525INSRc.1674G>T (p.Val558=)
n.1649G>T
c.75G>T (p.Val25=)
c.1752G>T (p.Val584=)
19g.7166341C>GCA505199527INSRc.1674G>C (p.Val558=)
n.1649G>C
c.75G>C (p.Val25=)
c.1752G>C (p.Val584=)
19g.7166341C>TCA505199528INSRc.1674G>A (p.Val558=)
n.1649G>A
c.75G>A (p.Val25=)
c.1752G>A (p.Val584=)
19g.7166342A>CCA403666589INSRc.1673T>G (p.Val558Gly)
n.1648T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.1751T>G (p.Val584Gly)
19g.7166342A>GCA403666591INSRc.1673T>C (p.Val558Ala)
n.1648T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.1751T>C (p.Val584Ala)
19g.7166342A>TCA403666590INSRc.1673T>A (p.Val558Glu)
n.1648T>A
c.74T>A (p.Val25Glu)
c.1751T>A (p.Val584Glu)
19g.7166343C>ACA403666592INSRc.1672G>T (p.Val558Leu)
n.1647G>T
c.73G>T (p.Val25Leu)
c.1750G>T (p.Val584Leu)
19g.7166343C>GCA403666593INSRc.1672G>C (p.Val558Leu)
n.1647G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.1750G>C (p.Val584Leu)
19g.7166343C>TCA403666594INSRc.1672G>A (p.Val558Met)
n.1647G>A
c.73G>A (p.Val25Met)
c.1750G>A (p.Val584Met)
gnomAD v4
19g.7166344C>ACA505199542INSRc.1671G>T (p.Thr557=)
n.1646G>T
c.72G>T (p.Thr24=)
c.1749G>T (p.Thr583=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7166344C=CA2320788269INSRc.1671G= (p.Thr557=)
n.1646G=
c.72G= (p.Thr24=)
c.1749G= (p.Thr583=)
19g.7166344C>GCA505199543INSRc.1671G>C (p.Thr557=)
n.1646G>C
c.72G>C (p.Thr24=)
c.1749G>C (p.Thr583=)
19g.7166344C>TCA9135767INSRc.1671G>A (p.Thr557=)
n.1646G>A
c.72G>A (p.Thr24=)
c.1749G>A (p.Thr583=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166345G>ACA9135768INSRc.1670C>T (p.Thr557Met)
n.1645C>T
c.71C>T (p.Thr24Met)
c.1748C>T (p.Thr583Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166345G>CCA403666595INSRc.1670C>G (p.Thr557Arg)
n.1645C>G
c.71C>G (p.Thr24Arg)
c.1748C>G (p.Thr583Arg)
19g.7166345G=CA2320788270INSRc.1670C= (p.Thr557=)
n.1645C=
c.71C= (p.Thr24=)
c.1748C= (p.Thr583=)
19g.7166345G>TCA403666596INSRc.1670C>A (p.Thr557Lys)
n.1645C>A
c.71C>A (p.Thr24Lys)
c.1748C>A (p.Thr583Lys)
19g.7166346T>ACA403666597INSRc.1669A>T (p.Thr557Ser)
n.1644A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
gnomAD v4
19g.7166346T>CCA403666598INSRc.1669A>G (p.Thr557Ala)
n.1644A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
19g.7166346T>GCA403666599INSRc.1669A>C (p.Thr557Pro)
n.1644A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
19g.7166347C>ACA403666600INSRc.1668G>T (p.Trp556Cys)
n.1643G>T
c.69G>T (p.Trp23Cys)
c.1746G>T (p.Trp582Cys)
19g.7166347C>GCA403666601INSRc.1668G>C (p.Trp556Cys)
n.1643G>C
c.69G>C (p.Trp23Cys)
c.1746G>C (p.Trp582Cys)
19g.7166347C>TCA403666602INSRc.1668G>A (p.Trp556Ter)
n.1643G>A
c.69G>A (p.Trp23Ter)
c.1746G>A (p.Trp582Ter)
19g.7166348C>ACA403666604INSRc.1667G>T (p.Trp556Leu)
n.1642G>T
c.68G>T (p.Trp23Leu)
c.1745G>T (p.Trp582Leu)
dbSNP gnomAD v2
19g.7166348C=CA2320788271INSRc.1667G= (p.Trp556=)
n.1642G=
c.68G= (p.Trp23=)
c.1745G= (p.Trp582=)
19g.7166348C>GCA403666603INSRc.1667G>C (p.Trp556Ser)
n.1642G>C
c.68G>C (p.Trp23Ser)
c.1745G>C (p.Trp582Ser)
19g.7166348C>TCA9135769INSRc.1667G>A (p.Trp556Ter)
n.1642G>A
c.68G>A (p.Trp23Ter)
c.1745G>A (p.Trp582Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166349A>CCA403666605INSRc.1666T>G (p.Trp556Gly)
n.1641T>G
c.67T>G (p.Trp23Gly)
c.1744T>G (p.Trp582Gly)
19g.7166349A>GCA403666606INSRc.1666T>C (p.Trp556Arg)
n.1641T>C
c.67T>C (p.Trp23Arg)
c.1744T>C (p.Trp582Arg)
19g.7166349A>TCA403666607INSRc.1666T>A (p.Trp556Arg)
n.1641T>A
c.67T>A (p.Trp23Arg)
c.1744T>A (p.Trp582Arg)
19g.7166350A=CA2320788272INSRc.1665T= (p.Ser555=)
n.1640T=
c.66T= (p.Ser22=)
c.1743T= (p.Ser581=)
19g.7166350A>CCA403666608INSRc.1665T>G (p.Ser555Arg)
n.1640T>G
c.66T>G (p.Ser22Arg)
c.1743T>G (p.Ser581Arg)
19g.7166350A>GCA9135770INSRc.1665T>C (p.Ser555=)
n.1640T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
c.1743T>C (p.Ser581=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166350A>TCA403666609INSRc.1665T>A (p.Ser555Arg)
n.1640T>A
c.66T>A (p.Ser22Arg)
c.1743T>A (p.Ser581Arg)
19g.7166351C>ACA403666610INSRc.1664G>T (p.Ser555Ile)
n.1639G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.1742G>T (p.Ser581Ile)
19g.7166351C=CA2320788273INSRc.1664G= (p.Ser555=)
n.1639G=
c.65G= (p.Ser22=)
c.1742G= (p.Ser581=)
19g.7166351C>GCA9135771INSRc.1664G>C (p.Ser555Thr)
n.1639G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.1742G>C (p.Ser581Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166351C>TCA403666611INSRc.1664G>A (p.Ser555Asn)
n.1639G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.1742G>A (p.Ser581Asn)
19g.7166352T>ACA403666612INSRc.1663A>T (p.Ser555Cys)
n.1638A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.1741A>T (p.Ser581Cys)
19g.7166352T>CCA403666613INSRc.1663A>G (p.Ser555Gly)
n.1638A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.1741A>G (p.Ser581Gly)
19g.7166352T>GCA403666614INSRc.1663A>C (p.Ser555Arg)
n.1638A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.1741A>C (p.Ser581Arg)
19g.7166353G>ACA505199581INSRc.1662C>T (p.Asn554=)
n.1637C>T
c.63C>T (p.Asn21=)
c.1740C>T (p.Asn580=)
19g.7166353G>CCA403666615INSRc.1662C>G (p.Asn554Lys)
n.1637C>G
c.63C>G (p.Asn21Lys)
c.1740C>G (p.Asn580Lys)
19g.7166353G>TCA403666616INSRc.1662C>A (p.Asn554Lys)
n.1637C>A
c.63C>A (p.Asn21Lys)
c.1740C>A (p.Asn580Lys)
19g.7166354T>ACA403666617INSRc.1661A>T (p.Asn554Ile)
n.1636A>T
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.1739A>T (p.Asn580Ile)
19g.7166354T>CCA9135772INSRc.1661A>G (p.Asn554Ser)
n.1636A>G
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.1739A>G (p.Asn580Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166354T>GCA403666618INSRc.1661A>C (p.Asn554Thr)
n.1636A>C
c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.1739A>C (p.Asn580Thr)
19g.7166354T=CA2320788274INSRc.1661A= (p.Asn554=)
n.1636A=
c.62A= (p.Asn21=)
c.1739A= (p.Asn580=)
19g.7166355T>ACA403666619INSRc.1660A>T (p.Asn554Tyr)
n.1635A>T
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.1738A>T (p.Asn580Tyr)
19g.7166355T>CCA403666621INSRc.1660A>G (p.Asn554Asp)
n.1635A>G
c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.1738A>G (p.Asn580Asp)
19g.7166355T>GCA403666620INSRc.1660A>C (p.Asn554His)
n.1635A>C
c.61A>C (p.Asn21His)
c.1738A>C (p.Asn580His)
19g.7166356G>ACA505199595INSRc.1659C>T (p.Ser553=)
n.1634C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
c.1737C>T (p.Ser579=)
19g.7166356G>CCA505199596INSRc.1659C>G (p.Ser553=)
n.1634C>G
c.60C>G (p.Ser20=)
c.1737C>G (p.Ser579=)
19g.7166356G>TCA505199597INSRc.1659C>A (p.Ser553=)
n.1634C>A
c.60C>A (p.Ser20=)
c.1737C>A (p.Ser579=)
19g.7166357G>ACA403666622INSRc.1658C>T (p.Ser553Phe)
n.1633C>T
c.59C>T (p.Ser20Phe)
c.1736C>T (p.Ser579Phe)
19g.7166357G>CCA403666623INSRc.1658C>G (p.Ser553Cys)
n.1633C>G
c.59C>G (p.Ser20Cys)
c.1736C>G (p.Ser579Cys)
19g.7166357G>TCA403666624INSRc.1658C>A (p.Ser553Tyr)
n.1633C>A
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.1736C>A (p.Ser579Tyr)
19g.7166358A>CCA403666625INSRc.1657T>G (p.Ser553Ala)
n.1632T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
19g.7166358A>GCA403666626INSRc.1657T>C (p.Ser553Pro)
n.1632T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
19g.7166358A>TCA403666627INSRc.1657T>A (p.Ser553Thr)
n.1632T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
19g.7166359A>CCA505199601INSRc.1656T>G (p.Gly552=)
n.1631T>G
c.57T>G (p.Gly19=)
c.1734T>G (p.Gly578=)
19g.7166359A>GCA505199603INSRc.1656T>C (p.Gly552=)
n.1631T>C
c.57T>C (p.Gly19=)
c.1734T>C (p.Gly578=)
19g.7166359A>TCA505199606INSRc.1656T>A (p.Gly552=)
n.1631T>A
c.57T>A (p.Gly19=)
c.1734T>A (p.Gly578=)
19g.7166360C>ACA403666630INSRc.1655G>T (p.Gly552Val)
n.1630G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.1733G>T (p.Gly578Val)
19g.7166360C>GCA403666628INSRc.1655G>C (p.Gly552Ala)
n.1630G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
19g.7166360C>TCA403666629INSRc.1655G>A (p.Gly552Asp)
n.1630G>A
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
19g.7166361C>ACA403666631INSRc.1654G>T (p.Gly552Cys)
n.1629G>T
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
19g.7166361C=CA2320788275INSRc.1654G= (p.Gly552=)
n.1629G=
c.55G= (p.Gly19=)
c.1732G= (p.Gly578=)
19g.7166361C>GCA403666632INSRc.1654G>C (p.Gly552Arg)
n.1629G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
19g.7166361C>TCA403666633INSRc.1654G>A (p.Gly552Ser)
n.1629G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166362A>CCA403666634INSRc.1653T>G (p.Cys551Trp)
n.1628T>G
c.54T>G (p.Cys18Trp)
c.1731T>G (p.Cys577Trp)
19g.7166362A>GCA505199618INSRc.1653T>C (p.Cys551=)
n.1628T>C
c.54T>C (p.Cys18=)
c.1731T>C (p.Cys577=)
19g.7166362A>TCA403666635INSRc.1653T>A (p.Cys551Ter)
n.1628T>A
c.54T>A (p.Cys18Ter)
c.1731T>A (p.Cys577Ter)
19g.7166363C>ACA403666638INSRc.1652G>T (p.Cys551Phe)
n.1627G>T
c.53G>T (p.Cys18Phe)
c.1730G>T (p.Cys577Phe)
19g.7166363C=CA2320788276INSRc.1652G= (p.Cys551=)
n.1627G=
c.53G= (p.Cys18=)
c.1730G= (p.Cys577=)
19g.7166363C>GCA403666636INSRc.1652G>C (p.Cys551Ser)
n.1627G>C
c.53G>C (p.Cys18Ser)
c.1730G>C (p.Cys577Ser)
19g.7166363C>TCA403666637INSRc.1652G>A (p.Cys551Tyr)
n.1627G>A
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166364A>CCA403666639INSRc.1651T>G (p.Cys551Gly)
n.1626T>G
c.52T>G (p.Cys18Gly)
c.1729T>G (p.Cys577Gly)
19g.7166364A>GCA403666640INSRc.1651T>C (p.Cys551Arg)
n.1626T>C
c.52T>C (p.Cys18Arg)
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
COSMIC COSMIC
19g.7166364A>TCA403666641INSRc.1651T>A (p.Cys551Ser)
n.1626T>A
c.52T>A (p.Cys18Ser)
c.1729T>A (p.Cys577Ser)
19g.7166365C>ACA505199645INSRc.1650G>T (p.Ala550=)
n.1625G>T
c.51G>T (p.Ala17=)
c.1728G>T (p.Ala576=)
gnomAD v4
19g.7166365C=CA2320788277INSRc.1650G= (p.Ala550=)
n.1625G=
c.51G= (p.Ala17=)
c.1728G= (p.Ala576=)
19g.7166365C>GCA9135773INSRc.1650G>C (p.Ala550=)
n.1625G>C
c.51G>C (p.Ala17=)
c.1728G>C (p.Ala576=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166365C>TCA203559INSRc.1650G>A (p.Ala550=)
n.1625G>A
c.51G>A (p.Ala17=)
c.1728G>A (p.Ala576=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166366G>ACA403666642INSRc.1649C>T (p.Ala550Val)
n.1624C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.1727C>T (p.Ala576Val)
ClinVar
19g.7166366G>CCA9135774INSRc.1649C>G (p.Ala550Gly)
n.1624C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166366G=CA2320788278INSRc.1649C= (p.Ala550=)
n.1624C=
c.50C= (p.Ala17=)
c.1727C= (p.Ala576=)
19g.7166366G>TCA403666643INSRc.1649C>A (p.Ala550Glu)
n.1624C>A
c.50C>A (p.Ala17Glu)
c.1727C>A (p.Ala576Glu)
19g.7166367C>ACA403666644INSRc.1648G>T (p.Ala550Ser)
n.1623G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
19g.7166367C>GCA403666645INSRc.1648G>C (p.Ala550Pro)
n.1623G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
19g.7166367C>TCA403666646INSRc.1648G>A (p.Ala550Thr)
n.1623G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
19g.7166368A>CCA403666647INSRc.1647T>G (p.Asp549Glu)
n.1622T>G
c.48T>G (p.Asp16Glu)
c.1725T>G (p.Asp575Glu)
19g.7166368A>GCA505199660INSRc.1647T>C (p.Asp549=)
n.1622T>C
c.48T>C (p.Asp16=)
c.1725T>C (p.Asp575=)
19g.7166368A>TCA403666648INSRc.1647T>A (p.Asp549Glu)
n.1622T>A
c.48T>A (p.Asp16Glu)
c.1725T>A (p.Asp575Glu)
19g.7166369T>ACA403666649INSRc.1646A>T (p.Asp549Val)
n.1621A>T
c.47A>T (p.Asp16Val)
c.1724A>T (p.Asp575Val)
19g.7166369T>CCA403666651INSRc.1646A>G (p.Asp549Gly)
n.1621A>G
c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
19g.7166369T>GCA403666650INSRc.1646A>C (p.Asp549Ala)
n.1621A>C
c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
19g.7166370C>ACA403666652INSRc.1645G>T (p.Asp549Tyr)
n.1620G>T
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
19g.7166370C=CA2320788279INSRc.1645G= (p.Asp549=)
n.1620G=
c.46G= (p.Asp16=)
c.1723G= (p.Asp575=)
19g.7166370C>GCA403666653INSRc.1645G>C (p.Asp549His)
n.1620G>C
c.46G>C (p.Asp16His)
c.1723G>C (p.Asp575His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166370C>TCA403666654INSRc.1645G>A (p.Asp549Asn)
n.1620G>A
c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.1723G>A (p.Asp575Asn)

Number of alleles fetched