Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7166086C>ACA2587925196INSRc.1861+68G>T (n.1861+68G>T)
n.1836+68G>T
c.262+68G>T (n.262+68G>T)
c.1939+68G>T (n.1939+68G>T)
 gnomAD v4
19g.7166086C>GCA2587925197INSRc.1861+68G>C (n.1861+68G>C)
n.1836+68G>C
c.262+68G>C (n.262+68G>C)
c.1939+68G>C (n.1939+68G>C)
 gnomAD v4
19g.7166088G>ACA2587925198INSRc.1861+66C>T (n.1861+66C>T)
n.1836+66C>T
c.262+66C>T (n.262+66C>T)
c.1939+66C>T (n.1939+66C>T)
 gnomAD v4
19g.7166088G>TCA2587925199INSRc.1861+66C>A (n.1861+66C>A)
n.1836+66C>A
c.262+66C>A (n.262+66C>A)
c.1939+66C>A (n.1939+66C>A)
 gnomAD v4
19g.7166090A>CCA2587925200INSRc.1861+64T>G (n.1861+64T>G)
n.1836+64T>G
c.262+64T>G (n.262+64T>G)
c.1939+64T>G (n.1939+64T>G)
 gnomAD v4
19g.7166091T>ACA2587925201INSRc.1861+63A>T (n.1861+63A>T)
n.1836+63A>T
c.262+63A>T (n.262+63A>T)
c.1939+63A>T (n.1939+63A>T)
 gnomAD v4
19g.7166092C>ACA2587925202INSRc.1861+62G>T (n.1861+62G>T)
n.1836+62G>T
c.262+62G>T (n.262+62G>T)
c.1939+62G>T (n.1939+62G>T)
 gnomAD v4
19g.7166092C>TCA2587925203INSRc.1861+62G>A (n.1861+62G>A)
n.1836+62G>A
c.262+62G>A (n.262+62G>A)
c.1939+62G>A (n.1939+62G>A)
 gnomAD v4
19g.7166093A=CA2320788178INSRc.1861+61T= (n.1861+61T=)
n.1836+61T=
c.262+61T= (n.262+61T=)
c.1939+61T= (n.1939+61T=)
19g.7166093A>CCA884188025INSRc.1861+61T>G (n.1861+61T>G)
n.1836+61T>G
c.262+61T>G (n.262+61T>G)
c.1939+61T>G (n.1939+61T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166094G>ACA2320788180INSRc.1861+60C>T (n.1861+60C>T)
n.1836+60C>T
c.262+60C>T (n.262+60C>T)
c.1939+60C>T (n.1939+60C>T)
 dbSNP
19g.7166094G=CA2320788179INSRc.1861+60C= (n.1861+60C=)
n.1836+60C=
c.262+60C= (n.262+60C=)
c.1939+60C= (n.1939+60C=)
19g.7166094G>TCA2576595274INSRc.1861+60C>A (n.1861+60C>A)
n.1836+60C>A
c.262+60C>A (n.262+60C>A)
c.1939+60C>A (n.1939+60C>A)
 gnomAD v4
19g.7166095C>TCA2576595275INSRc.1861+59G>A (n.1861+59G>A)
n.1836+59G>A
c.262+59G>A (n.262+59G>A)
c.1939+59G>A (n.1939+59G>A)
 gnomAD v4
19g.7166097T>CCA2587925204INSRc.1861+57A>G (n.1861+57A>G)
n.1836+57A>G
c.262+57A>G (n.262+57A>G)
c.1939+57A>G (n.1939+57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7166098A=CA2320788181INSRc.1861+56T= (n.1861+56T=)
n.1836+56T=
c.262+56T= (n.262+56T=)
c.1939+56T= (n.1939+56T=)
19g.7166098A>CCA2567675589INSRc.1861+56T>G (n.1861+56T>G)
n.1836+56T>G
c.262+56T>G (n.262+56T>G)
c.1939+56T>G (n.1939+56T>G)
19g.7166098A>GCA14730145INSRc.1861+56T>C (n.1861+56T>C)
n.1836+56T>C
c.262+56T>C (n.262+56T>C)
c.1939+56T>C (n.1939+56T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166098A>TCA884188026INSRc.1861+56T>A (n.1861+56T>A)
n.1836+56T>A
c.262+56T>A (n.262+56T>A)
c.1939+56T>A (n.1939+56T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7166099T>CCA2587925205INSRc.1861+55A>G (n.1861+55A>G)
n.1836+55A>G
c.262+55A>G (n.262+55A>G)
c.1939+55A>G (n.1939+55A>G)
 gnomAD v4
19g.7166100T>CCA2587925206INSRc.1861+54A>G (n.1861+54A>G)
n.1836+54A>G
c.262+54A>G (n.262+54A>G)
c.1939+54A>G (n.1939+54A>G)
 gnomAD v4
19g.7166101A>GCA2587925207INSRc.1861+53T>C (n.1861+53T>C)
n.1836+53T>C
c.262+53T>C (n.262+53T>C)
c.1939+53T>C (n.1939+53T>C)
 gnomAD v4
19g.7166104A>CCA2576595276INSRc.1861+50T>G (n.1861+50T>G)
n.1836+50T>G
c.262+50T>G (n.262+50T>G)
c.1939+50T>G (n.1939+50T>G)
19g.7166105G>ACA993111983INSRc.1861+49C>T (n.1861+49C>T)
n.1836+49C>T
c.262+49C>T (n.262+49C>T)
c.1939+49C>T (n.1939+49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166105G>CCA2587925208INSRc.1861+49C>G (n.1861+49C>G)
n.1836+49C>G
c.262+49C>G (n.262+49C>G)
c.1939+49C>G (n.1939+49C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7166105G=CA2320788182INSRc.1861+49C= (n.1861+49C=)
n.1836+49C=
c.262+49C= (n.262+49C=)
c.1939+49C= (n.1939+49C=)
19g.7166105G>TCA2587925209INSRc.1861+49C>A (n.1861+49C>A)
n.1836+49C>A
c.262+49C>A (n.262+49C>A)
c.1939+49C>A (n.1939+49C>A)
 gnomAD v4
19g.7166106C=CA2320788183INSRc.1861+48G= (n.1861+48G=)
n.1836+48G=
c.262+48G= (n.262+48G=)
c.1939+48G= (n.1939+48G=)
19g.7166106C>TCA9135734INSRc.1861+48G>A (n.1861+48G>A)
n.1836+48G>A
c.262+48G>A (n.262+48G>A)
c.1939+48G>A (n.1939+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166106_7166107delinsCACA2320788184INSRc.1861+47_1861+48delinsTG (n.1861+47_1861+48delinsTG)
n.1836+47_1836+48delinsTG
c.262+47_262+48delinsTG (n.262+47_262+48delinsTG)
c.1939+47_1939+48delinsTG (n.1939+47_1939+48delinsTG)
19g.7166107A>GCA2576595277INSRc.1861+47T>C (n.1861+47T>C)
n.1836+47T>C
c.262+47T>C (n.262+47T>C)
c.1939+47T>C (n.1939+47T>C)
 gnomAD v4
19g.7166108delCA920049206INSRc.1861+47del (n.1861+47del)
n.1836+47del
c.262+47del (n.262+47del)
c.1939+47del (n.1939+47del)
 dbSNP
19g.7166108A=CA2320788185INSRc.1861+46T= (n.1861+46T=)
n.1836+46T=
c.262+46T= (n.262+46T=)
c.1939+46T= (n.1939+46T=)
19g.7166108A>GCA2320788186INSRc.1861+46T>C (n.1861+46T>C)
n.1836+46T>C
c.262+46T>C (n.262+46T>C)
c.1939+46T>C (n.1939+46T>C)
 dbSNP
19g.7166112G>ACA2320788188INSRc.1861+42C>T (n.1861+42C>T)
n.1836+42C>T
c.262+42C>T (n.262+42C>T)
c.1939+42C>T (n.1939+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7166112G=CA2320788189INSRc.1861+42C= (n.1861+42C=)
n.1836+42C=
c.262+42C= (n.262+42C=)
c.1939+42C= (n.1939+42C=)
19g.7166112G>TCA2320788187INSRc.1861+42C>A (n.1861+42C>A)
n.1836+42C>A
c.262+42C>A (n.262+42C>A)
c.1939+42C>A (n.1939+42C>A)
 dbSNP
19g.7166116G>ACA9135735INSRc.1861+38C>T (n.1861+38C>T)
n.1836+38C>T
c.262+38C>T (n.262+38C>T)
c.1939+38C>T (n.1939+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166116G=CA2320788190INSRc.1861+38C= (n.1861+38C=)
n.1836+38C=
c.262+38C= (n.262+38C=)
c.1939+38C= (n.1939+38C=)
19g.7166116G>TCA2587925210INSRc.1861+38C>A (n.1861+38C>A)
n.1836+38C>A
c.262+38C>A (n.262+38C>A)
c.1939+38C>A (n.1939+38C>A)
 gnomAD v4
19g.7166119T>CCA631690970INSRc.1861+35A>G (n.1861+35A>G)
n.1836+35A>G
c.262+35A>G (n.262+35A>G)
c.1939+35A>G (n.1939+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166119T=CA2320788191INSRc.1861+35A= (n.1861+35A=)
n.1836+35A=
c.262+35A= (n.262+35A=)
c.1939+35A= (n.1939+35A=)
19g.7166120C=CA2320788192INSRc.1861+34G= (n.1861+34G=)
n.1836+34G=
c.262+34G= (n.262+34G=)
c.1939+34G= (n.1939+34G=)
19g.7166120C>TCA9135736INSRc.1861+34G>A (n.1861+34G>A)
n.1836+34G>A
c.262+34G>A (n.262+34G>A)
c.1939+34G>A (n.1939+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166121A>GCA2587925211INSRc.1861+33T>C (n.1861+33T>C)
n.1836+33T>C
c.262+33T>C (n.262+33T>C)
c.1939+33T>C (n.1939+33T>C)
 gnomAD v4
19g.7166122C=CA2320788193INSRc.1861+32G= (n.1861+32G=)
n.1836+32G=
c.262+32G= (n.262+32G=)
c.1939+32G= (n.1939+32G=)
19g.7166122C>TCA9135737INSRc.1861+32G>A (n.1861+32G>A)
n.1836+32G>A
c.262+32G>A (n.262+32G>A)
c.1939+32G>A (n.1939+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166123A=CA2320788194INSRc.1861+31T= (n.1861+31T=)
n.1836+31T=
c.262+31T= (n.262+31T=)
c.1939+31T= (n.1939+31T=)
19g.7166123A>GCA2320788195INSRc.1861+31T>C (n.1861+31T>C)
n.1836+31T>C
c.262+31T>C (n.262+31T>C)
c.1939+31T>C (n.1939+31T>C)
 dbSNP
19g.7166124T>CCA2576595278INSRc.1861+30A>G (n.1861+30A>G)
n.1836+30A>G
c.262+30A>G (n.262+30A>G)
c.1939+30A>G (n.1939+30A>G)
19g.7166126C>ACA505198944INSRc.1861+28G>T (n.1861+28G>T)
n.1836+28G>T
c.262+28G>T (n.262+28G>T)
c.1939+28G>T (n.1939+28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166126C=CA2320788196INSRc.1861+28G= (n.1861+28G=)
n.1836+28G=
c.262+28G= (n.262+28G=)
c.1939+28G= (n.1939+28G=)
19g.7166126C>GCA993111990INSRc.1861+28G>C (n.1861+28G>C)
n.1836+28G>C
c.262+28G>C (n.262+28G>C)
c.1939+28G>C (n.1939+28G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166126C>TCA9135738INSRc.1861+28G>A (n.1861+28G>A)
n.1836+28G>A
c.262+28G>A (n.262+28G>A)
c.1939+28G>A (n.1939+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166127G>ACA9135739INSRc.1861+27C>T (n.1861+27C>T)
n.1836+27C>T
c.262+27C>T (n.262+27C>T)
c.1939+27C>T (n.1939+27C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166127G>CCA2320788198INSRc.1861+27C>G (n.1861+27C>G)
n.1836+27C>G
c.262+27C>G (n.262+27C>G)
c.1939+27C>G (n.1939+27C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7166127G=CA2320788197INSRc.1861+27C= (n.1861+27C=)
n.1836+27C=
c.262+27C= (n.262+27C=)
c.1939+27C= (n.1939+27C=)
19g.7166127G>TCA2581365707INSRc.1861+27C>A (n.1861+27C>A)
n.1836+27C>A
c.262+27C>A (n.262+27C>A)
c.1939+27C>A (n.1939+27C>A)
19g.7166129A=CA2320788199INSRc.1861+25T= (n.1861+25T=)
n.1836+25T=
c.262+25T= (n.262+25T=)
c.1939+25T= (n.1939+25T=)
19g.7166129A>GCA9135740INSRc.1861+25T>C (n.1861+25T>C)
n.1836+25T>C
c.262+25T>C (n.262+25T>C)
c.1939+25T>C (n.1939+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166130T=CA2320788200INSRc.1861+24A= (n.1861+24A=)
n.1836+24A=
c.262+24A= (n.262+24A=)
c.1939+24A= (n.1939+24A=)
19g.7166130_7166131insGTGCA9135741INSRc.1861+23_1861+24insCAC (n.1861+23_1861+24insCAC)
n.1836+23_1836+24insCAC
c.262+23_262+24insCAC (n.262+23_262+24insCAC)
c.1939+23_1939+24insCAC (n.1939+23_1939+24insCAC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166132C>ACA2587925213INSRc.1861+22G>T (n.1861+22G>T)
n.1836+22G>T
c.262+22G>T (n.262+22G>T)
c.1939+22G>T (n.1939+22G>T)
 gnomAD v4
19g.7166136_7166148delCA2587925212INSRc.1861+10_1861+22del (n.1861+10_1861+22del)
n.1836+10_1836+22del
c.262+10_262+22del (n.262+10_262+22del)
c.1939+10_1939+22del (n.1939+10_1939+22del)
 gnomAD v4
19g.7166135A=CA2320788201INSRc.1861+19T= (n.1861+19T=)
n.1836+19T=
c.262+19T= (n.262+19T=)
c.1939+19T= (n.1939+19T=)
19g.7166135A>GCA631690988INSRc.1861+19T>C (n.1861+19T>C)
n.1836+19T>C
c.262+19T>C (n.262+19T>C)
c.1939+19T>C (n.1939+19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166135A>TCA304856116INSRc.1861+19T>A (n.1861+19T>A)
n.1836+19T>A
c.262+19T>A (n.262+19T>A)
c.1939+19T>A (n.1939+19T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166138C>ACA2735509773INSRc.1861+16G>T (n.1861+16G>T)
n.1836+16G>T
c.262+16G>T (n.262+16G>T)
c.1939+16G>T (n.1939+16G>T)
 dbSNP
19g.7166138C>GCA2735509775INSRc.1861+16G>C (n.1861+16G>C)
n.1836+16G>C
c.262+16G>C (n.262+16G>C)
c.1939+16G>C (n.1939+16G>C)
 dbSNP
19g.7166139C>TCA2576595279INSRc.1861+15G>A (n.1861+15G>A)
n.1836+15G>A
c.262+15G>A (n.262+15G>A)
c.1939+15G>A (n.1939+15G>A)
19g.7166140C=CA2320788202INSRc.1861+14G= (n.1861+14G=)
n.1836+14G=
c.262+14G= (n.262+14G=)
c.1939+14G= (n.1939+14G=)
19g.7166140C>TCA993112000INSRc.1861+14G>A (n.1861+14G>A)
n.1836+14G>A
c.262+14G>A (n.262+14G>A)
c.1939+14G>A (n.1939+14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166141A=CA2320788203INSRc.1861+13T= (n.1861+13T=)
n.1836+13T=
c.262+13T= (n.262+13T=)
c.1939+13T= (n.1939+13T=)
19g.7166141A>GCA884188027INSRc.1861+13T>C (n.1861+13T>C)
n.1836+13T>C
c.262+13T>C (n.262+13T>C)
c.1939+13T>C (n.1939+13T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166142A=CA2320788204INSRc.1861+12T= (n.1861+12T=)
n.1836+12T=
c.262+12T= (n.262+12T=)
c.1939+12T= (n.1939+12T=)
19g.7166142A>GCA9135742INSRc.1861+12T>C (n.1861+12T>C)
n.1836+12T>C
c.262+12T>C (n.262+12T>C)
c.1939+12T>C (n.1939+12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166143G=CA2320788205INSRc.1861+11C= (n.1861+11C=)
n.1836+11C=
c.262+11C= (n.262+11C=)
c.1939+11C= (n.1939+11C=)
19g.7166143G>TCA9135743INSRc.1861+11C>A (n.1861+11C>A)
n.1836+11C>A
c.262+11C>A (n.262+11C>A)
c.1939+11C>A (n.1939+11C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166145C=CA2320788206INSRc.1861+9G= (n.1861+9G=)
n.1836+9G=
c.262+9G= (n.262+9G=)
c.1939+9G= (n.1939+9G=)
19g.7166145C>TCA304856138INSRc.1861+9G>A (n.1861+9G>A)
n.1836+9G>A
c.262+9G>A (n.262+9G>A)
c.1939+9G>A (n.1939+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166146A=CA2320788207INSRc.1861+8T= (n.1861+8T=)
n.1836+8T=
c.262+8T= (n.262+8T=)
c.1939+8T= (n.1939+8T=)
19g.7166146A>TCA993112004INSRc.1861+8T>A (n.1861+8T>A)
n.1836+8T>A
c.262+8T>A (n.262+8T>A)
c.1939+8T>A (n.1939+8T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166147C>ACA9135744INSRc.1861+7G>T (n.1861+7G>T)
n.1836+7G>T
c.262+7G>T (n.262+7G>T)
c.1939+7G>T (n.1939+7G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166147C=CA2320788208INSRc.1861+7G= (n.1861+7G=)
n.1836+7G=
c.262+7G= (n.262+7G=)
c.1939+7G= (n.1939+7G=)
19g.7166147C>TCA2587925214INSRc.1861+7G>A (n.1861+7G>A)
n.1836+7G>A
c.262+7G>A (n.262+7G>A)
c.1939+7G>A (n.1939+7G>A)
 gnomAD v4
19g.7166148A=CA2320788209INSRc.1861+6T= (n.1861+6T=)
n.1836+6T=
c.262+6T= (n.262+6T=)
c.1939+6T= (n.1939+6T=)
19g.7166148A>GCA2320788210INSRc.1861+6T>C (n.1861+6T>C)
n.1836+6T>C
c.262+6T>C (n.262+6T>C)
c.1939+6T>C (n.1939+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7166149C=CA2320788211INSRc.1861+5G= (n.1861+5G=)
n.1836+5G=
c.262+5G= (n.262+5G=)
c.1939+5G= (n.1939+5G=)
19g.7166149C>GCA631690998INSRc.1861+5G>C (n.1861+5G>C)
n.1836+5G>C
c.262+5G>C (n.262+5G>C)
c.1939+5G>C (n.1939+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166151C=CA2320788212INSRc.1861+3G= (n.1861+3G=)
n.1836+3G=
c.262+3G= (n.262+3G=)
c.1939+3G= (n.1939+3G=)
19g.7166151C>TCA631691000INSRc.1861+3G>A (n.1861+3G>A)
n.1836+3G>A
c.262+3G>A (n.262+3G>A)
c.1939+3G>A (n.1939+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166152A>CCA403666170INSRc.1861+2T>G (n.1861+2T>G)
n.1836+2T>G
c.262+2T>G (n.262+2T>G)
c.1939+2T>G (n.1939+2T>G)
19g.7166152A>GCA403666172INSRc.1861+2T>C (n.1861+2T>C)
n.1836+2T>C
c.262+2T>C (n.262+2T>C)
c.1939+2T>C (n.1939+2T>C)
19g.7166152A>TCA403666171INSRc.1861+2T>A (n.1861+2T>A)
n.1836+2T>A
c.262+2T>A (n.262+2T>A)
c.1939+2T>A (n.1939+2T>A)
19g.7166153C>ACA403666173INSRc.1861+1G>T (n.1861+1G>T)
n.1836+1G>T
c.262+1G>T (n.262+1G>T)
c.1939+1G>T (n.1939+1G>T)
19g.7166153C>GCA403666174INSRc.1861+1G>C (n.1861+1G>C)
n.1836+1G>C
c.262+1G>C (n.262+1G>C)
c.1939+1G>C (n.1939+1G>C)
19g.7166153C>TCA403666175INSRc.1861+1G>A (n.1861+1G>A)
n.1836+1G>A
c.262+1G>A (n.262+1G>A)
c.1939+1G>A (n.1939+1G>A)
19g.7166154T>ACA403666176INSRc.1861A>T (p.Asn621Tyr)
n.1836A>T
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.1939A>T (p.Asn647Tyr)
19g.7166154T>CCA403666177INSRc.1861A>G (p.Asn621Asp)
n.1836A>G
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.1939A>G (p.Asn647Asp)
19g.7166154T>GCA403666178INSRc.1861A>C (p.Asn621His)
n.1836A>C
c.262A>C (p.Asn88His)
c.1939A>C (p.Asn647His)
 COSMIC COSMIC
19g.7166155G>ACA505198963INSRc.1860C>T (p.Thr620=)
n.1835C>T
c.261C>T (p.Thr87=)
c.1938C>T (p.Thr646=)
19g.7166155G>CCA505198965INSRc.1860C>G (p.Thr620=)
n.1835C>G
c.261C>G (p.Thr87=)
c.1938C>G (p.Thr646=)
19g.7166155G>TCA505198966INSRc.1860C>A (p.Thr620=)
n.1835C>A
c.261C>A (p.Thr87=)
c.1938C>A (p.Thr646=)
19g.7166156G>ACA403666179INSRc.1859C>T (p.Thr620Ile)
n.1834C>T
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.1937C>T (p.Thr646Ile)
19g.7166156G>CCA403666180INSRc.1859C>G (p.Thr620Ser)
n.1834C>G
c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.1937C>G (p.Thr646Ser)
19g.7166156G>TCA403666181INSRc.1859C>A (p.Thr620Asn)
n.1834C>A
c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.1937C>A (p.Thr646Asn)
19g.7166157T>ACA403666182INSRc.1858A>T (p.Thr620Ser)
n.1833A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.1936A>T (p.Thr646Ser)
19g.7166157T>CCA403666183INSRc.1858A>G (p.Thr620Ala)
n.1833A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.1936A>G (p.Thr646Ala)
19g.7166157T>GCA403666184INSRc.1858A>C (p.Thr620Pro)
n.1833A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
19g.7166158G>ACA505198972INSRc.1857C>T (p.Ala619=)
n.1832C>T
c.258C>T (p.Ala86=)
c.1935C>T (p.Ala645=)
19g.7166158G>CCA505198973INSRc.1857C>G (p.Ala619=)
n.1832C>G
c.258C>G (p.Ala86=)
c.1935C>G (p.Ala645=)
19g.7166158G>TCA505198975INSRc.1857C>A (p.Ala619=)
n.1832C>A
c.258C>A (p.Ala86=)
c.1935C>A (p.Ala645=)
19g.7166159G>ACA403666187INSRc.1856C>T (p.Ala619Val)
n.1831C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.1934C>T (p.Ala645Val)
19g.7166159G>CCA403666185INSRc.1856C>G (p.Ala619Gly)
n.1831C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.1934C>G (p.Ala645Gly)
19g.7166159G>TCA403666186INSRc.1856C>A (p.Ala619Asp)
n.1831C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.1934C>A (p.Ala645Asp)
19g.7166160C>ACA403666188INSRc.1855G>T (p.Ala619Ser)
n.1830G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
19g.7166160C>GCA403666189INSRc.1855G>C (p.Ala619Pro)
n.1830G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
19g.7166160C>TCA403666190INSRc.1855G>A (p.Ala619Thr)
n.1830G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
19g.7166161A=CA2320788213INSRc.1854T= (p.Asp618=)
n.1829T=
c.255T= (p.Asp85=)
c.1932T= (p.Asp644=)
19g.7166161A>CCA403666191INSRc.1854T>G (p.Asp618Glu)
n.1829T>G
c.255T>G (p.Asp85Glu)
c.1932T>G (p.Asp644Glu)
19g.7166161A>GCA505198981INSRc.1854T>C (p.Asp618=)
n.1829T>C
c.255T>C (p.Asp85=)
c.1932T>C (p.Asp644=)
 dbSNP
19g.7166161A>TCA403666192INSRc.1854T>A (p.Asp618Glu)
n.1829T>A
c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.1932T>A (p.Asp644Glu)
19g.7166162T>ACA9135745INSRc.1853A>T (p.Asp618Val)
n.1828A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.1931A>T (p.Asp644Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7166162T>CCA403666193INSRc.1853A>G (p.Asp618Gly)
n.1828A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.1931A>G (p.Asp644Gly)
19g.7166162T>GCA403666194INSRc.1853A>C (p.Asp618Ala)
n.1828A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.1931A>C (p.Asp644Ala)
19g.7166162T=CA2320788214INSRc.1853A= (p.Asp618=)
n.1828A=
c.254A= (p.Asp85=)
c.1931A= (p.Asp644=)
19g.7166162_7166163delinsAGCA2580097056INSRc.1852_1853delinsCT (p.Asp618Leu)
n.1827_1828delinsCT
c.253_254delinsCT (p.Asp85Leu)
c.1930_1931delinsCT (p.Asp644Leu)
 ClinVar
19g.7166163C>ACA403666195INSRc.1852G>T (p.Asp618Tyr)
n.1827G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
19g.7166163C=CA2320788215INSRc.1852G= (p.Asp618=)
n.1827G=
c.253G= (p.Asp85=)
c.1930G= (p.Asp644=)
19g.7166163C>GCA9135746INSRc.1852G>C (p.Asp618His)
n.1827G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
c.1930G>C (p.Asp644His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166163C>TCA403666196INSRc.1852G>A (p.Asp618Asn)
n.1827G>A
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.1930G>A (p.Asp644Asn)
 dbSNP
19g.7166164T>ACA505198989INSRc.1851A>T (p.Thr617=)
n.1826A>T
c.252A>T (p.Thr84=)
c.1929A>T (p.Thr643=)
19g.7166164T>CCA505198991INSRc.1851A>G (p.Thr617=)
n.1826A>G
c.252A>G (p.Thr84=)
c.1929A>G (p.Thr643=)
19g.7166164T>GCA505198988INSRc.1851A>C (p.Thr617=)
n.1826A>C
c.252A>C (p.Thr84=)
c.1929A>C (p.Thr643=)
19g.7166165G>ACA403666198INSRc.1850C>T (p.Thr617Ile)
n.1825C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166165G>CCA9135747INSRc.1850C>G (p.Thr617Arg)
n.1825C>G
c.251C>G (p.Thr84Arg)
c.1928C>G (p.Thr643Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7166165G=CA2320788216INSRc.1850C= (p.Thr617=)
n.1825C=
c.251C= (p.Thr84=)
c.1928C= (p.Thr643=)
19g.7166165G>TCA403666197INSRc.1850C>A (p.Thr617Lys)
n.1825C>A
c.251C>A (p.Thr84Lys)
c.1928C>A (p.Thr643Lys)
 COSMIC COSMIC
19g.7166166T>ACA403666199INSRc.1849A>T (p.Thr617Ser)
n.1824A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
19g.7166166T>CCA403666201INSRc.1849A>G (p.Thr617Ala)
n.1824A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
19g.7166166T>GCA403666200INSRc.1849A>C (p.Thr617Pro)
n.1824A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
19g.7166167C>ACA403666202INSRc.1848G>T (p.Gln616His)
n.1823G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
c.1926G>T (p.Gln642His)
19g.7166167C=CA2320788217INSRc.1848G= (p.Gln616=)
n.1823G=
c.249G= (p.Gln83=)
c.1926G= (p.Gln642=)
19g.7166167C>GCA403666203INSRc.1848G>C (p.Gln616His)
n.1823G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
c.1926G>C (p.Gln642His)
19g.7166167C>TCA505198998INSRc.1848G>A (p.Gln616=)
n.1823G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
c.1926G>A (p.Gln642=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166168T>ACA403666204INSRc.1847A>T (p.Gln616Leu)
n.1822A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
19g.7166168T>CCA403666205INSRc.1847A>G (p.Gln616Arg)
n.1822A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
19g.7166168T>GCA403666206INSRc.1847A>C (p.Gln616Pro)
n.1822A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
19g.7166169G>ACA403666207INSRc.1846C>T (p.Gln616Ter)
n.1821C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
19g.7166169G>CCA403666208INSRc.1846C>G (p.Gln616Glu)
n.1821C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
19g.7166169G>TCA403666209INSRc.1846C>A (p.Gln616Lys)
n.1821C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
19g.7166170G>ACA505199005INSRc.1845C>T (p.Val615=)
n.1820C>T
c.246C>T (p.Val82=)
c.1923C>T (p.Val641=)
19g.7166170G>CCA505199007INSRc.1845C>G (p.Val615=)
n.1820C>G
c.246C>G (p.Val82=)
c.1923C>G (p.Val641=)
19g.7166170G>TCA505199009INSRc.1845C>A (p.Val615=)
n.1820C>A
c.246C>A (p.Val82=)
c.1923C>A (p.Val641=)
19g.7166171A>CCA403666210INSRc.1844T>G (p.Val615Gly)
n.1819T>G
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.1922T>G (p.Val641Gly)
19g.7166171A>GCA403666211INSRc.1844T>C (p.Val615Ala)
n.1819T>C
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.1922T>C (p.Val641Ala)
19g.7166171A>TCA403666212INSRc.1844T>A (p.Val615Asp)
n.1819T>A
c.245T>A (p.Val82Asp)
c.1922T>A (p.Val641Asp)
19g.7166172C>ACA403666215INSRc.1843G>T (p.Val615Phe)
n.1818G>T
c.244G>T (p.Val82Phe)
c.1921G>T (p.Val641Phe)
19g.7166172C=CA2320788218INSRc.1843G= (p.Val615=)
n.1818G=
c.244G= (p.Val82=)
c.1921G= (p.Val641=)
19g.7166172C>GCA403666214INSRc.1843G>C (p.Val615Leu)
n.1818G>C
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166172C>TCA403666213INSRc.1843G>A (p.Val615Ile)
n.1818G>A
c.244G>A (p.Val82Ile)
c.1921G>A (p.Val641Ile)
 ClinVar dbSNP
19g.7166173A>CCA403666216INSRc.1842T>G (p.Tyr614Ter)
n.1817T>G
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
c.1920T>G (p.Tyr640Ter)
19g.7166173A>GCA505199016INSRc.1842T>C (p.Tyr614=)
n.1817T>C
c.243T>C (p.Tyr81=)
c.1920T>C (p.Tyr640=)
19g.7166173A>TCA403666217INSRc.1842T>A (p.Tyr614Ter)
n.1817T>A
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
c.1920T>A (p.Tyr640Ter)
19g.7166174T>ACA403666218INSRc.1841A>T (p.Tyr614Phe)
n.1816A>T
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.1919A>T (p.Tyr640Phe)
19g.7166174T>CCA403666219INSRc.1841A>G (p.Tyr614Cys)
n.1816A>G
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.1919A>G (p.Tyr640Cys)
19g.7166174T>GCA403666220INSRc.1841A>C (p.Tyr614Ser)
n.1816A>C
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.1919A>C (p.Tyr640Ser)
19g.7166175A>CCA403666221INSRc.1840T>G (p.Tyr614Asp)
n.1815T>G
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.1918T>G (p.Tyr640Asp)
19g.7166175A>GCA403666222INSRc.1840T>C (p.Tyr614His)
n.1815T>C
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.1918T>C (p.Tyr640His)
19g.7166175A>TCA403666223INSRc.1840T>A (p.Tyr614Asn)
n.1815T>A
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.1918T>A (p.Tyr640Asn)
19g.7166176A>CCA403666224INSRc.1839T>G (p.Ile613Met)
n.1814T>G
c.240T>G (p.Ile80Met)
c.1917T>G (p.Ile639Met)
 gnomAD v4
19g.7166176A>GCA505199024INSRc.1839T>C (p.Ile613=)
n.1814T>C
c.240T>C (p.Ile80=)
c.1917T>C (p.Ile639=)
19g.7166176A>TCA505199025INSRc.1839T>A (p.Ile613=)
n.1814T>A
c.240T>A (p.Ile80=)
c.1917T>A (p.Ile639=)
19g.7166177A>CCA403666225INSRc.1838T>G (p.Ile613Ser)
n.1813T>G
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.1916T>G (p.Ile639Ser)
19g.7166177A>GCA403666226INSRc.1838T>C (p.Ile613Thr)
n.1813T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.1916T>C (p.Ile639Thr)
19g.7166177A>TCA403666227INSRc.1838T>A (p.Ile613Asn)
n.1813T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.1916T>A (p.Ile639Asn)
 gnomAD v4
19g.7166178T>ACA403666230INSRc.1837A>T (p.Ile613Phe)
n.1812A>T
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.1915A>T (p.Ile639Phe)
19g.7166178T>CCA403666229INSRc.1837A>G (p.Ile613Val)
n.1812A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.1915A>G (p.Ile639Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166178T>GCA403666228INSRc.1837A>C (p.Ile613Leu)
n.1812A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.1915A>C (p.Ile639Leu)
19g.7166178T=CA2320788219INSRc.1837A= (p.Ile613=)
n.1812A=
c.238A= (p.Ile80=)
c.1915A= (p.Ile639=)
19g.7166179G>ACA505199032INSRc.1836C>T (p.Ile612=)
n.1811C>T
c.237C>T (p.Ile79=)
c.1914C>T (p.Ile638=)
19g.7166179G>CCA403666231INSRc.1836C>G (p.Ile612Met)
n.1811C>G
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.1914C>G (p.Ile638Met)
19g.7166179G>TCA505199031INSRc.1836C>A (p.Ile612=)
n.1811C>A
c.237C>A (p.Ile79=)
c.1914C>A (p.Ile638=)
19g.7166180A>CCA403666232INSRc.1835T>G (p.Ile612Ser)
n.1810T>G
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.1913T>G (p.Ile638Ser)
19g.7166180A>GCA403666233INSRc.1835T>C (p.Ile612Thr)
n.1810T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.1913T>C (p.Ile638Thr)
19g.7166180A>TCA403666234INSRc.1835T>A (p.Ile612Asn)
n.1810T>A
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.1913T>A (p.Ile638Asn)
19g.7166181T>ACA403666235INSRc.1834A>T (p.Ile612Phe)
n.1809A>T
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.1912A>T (p.Ile638Phe)
19g.7166181T>CCA403666236INSRc.1834A>G (p.Ile612Val)
n.1809A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.1912A>G (p.Ile638Val)
19g.7166181T>GCA403666237INSRc.1834A>C (p.Ile612Leu)
n.1809A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
19g.7166182G>ACA505199038INSRc.1833C>T (p.Asp611=)
n.1808C>T
c.234C>T (p.Asp78=)
c.1911C>T (p.Asp637=)
19g.7166182G>CCA403666238INSRc.1833C>G (p.Asp611Glu)
n.1808C>G
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.1911C>G (p.Asp637Glu)
19g.7166182G>TCA403666239INSRc.1833C>A (p.Asp611Glu)
n.1808C>A
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.1911C>A (p.Asp637Glu)
19g.7166183T>ACA403666240INSRc.1832A>T (p.Asp611Val)
n.1807A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.1910A>T (p.Asp637Val)
19g.7166183T>CCA403666241INSRc.1832A>G (p.Asp611Gly)
n.1807A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.1910A>G (p.Asp637Gly)
 gnomAD v4
19g.7166183T>GCA403666242INSRc.1832A>C (p.Asp611Ala)
n.1807A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
19g.7166184C>ACA403666245INSRc.1831G>T (p.Asp611Tyr)
n.1806G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
 gnomAD v4
19g.7166184C=CA2320788220INSRc.1831G= (p.Asp611=)
n.1806G=
c.232G= (p.Asp78=)
c.1909G= (p.Asp637=)
19g.7166184C>GCA403666244INSRc.1831G>C (p.Asp611His)
n.1806G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
c.1909G>C (p.Asp637His)
19g.7166184C>TCA403666243INSRc.1831G>A (p.Asp611Asn)
n.1806G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.1909G>A (p.Asp637Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7166185A>CCA403666246INSRc.1830T>G (p.Ser610Arg)
n.1805T>G
c.231T>G (p.Ser77Arg)
c.1908T>G (p.Ser636Arg)
19g.7166185A>GCA505199046INSRc.1830T>C (p.Ser610=)
n.1805T>C
c.231T>C (p.Ser77=)
c.1908T>C (p.Ser636=)
 gnomAD v4
19g.7166185A>TCA403666247INSRc.1830T>A (p.Ser610Arg)
n.1805T>A
c.231T>A (p.Ser77Arg)
c.1908T>A (p.Ser636Arg)
19g.7166186C>ACA403666248INSRc.1829G>T (p.Ser610Ile)
n.1804G>T
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.1907G>T (p.Ser636Ile)
19g.7166186C=CA2320788221INSRc.1829G= (p.Ser610=)
n.1804G=
c.230G= (p.Ser77=)
c.1907G= (p.Ser636=)
19g.7166186C>GCA403666249INSRc.1829G>C (p.Ser610Thr)
n.1804G>C
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.1907G>C (p.Ser636Thr)
19g.7166186C>TCA9135748INSRc.1829G>A (p.Ser610Asn)
n.1804G>A
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.1907G>A (p.Ser636Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched