Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7166077A>C | CA2587925189 | INSR | c.1861+77T>G (n.1861+77T>G) n.1836+77T>G c.262+77T>G (n.262+77T>G) c.1939+77T>G (n.1939+77T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166078C>A | CA2587925191 | INSR | c.1861+76G>T (n.1861+76G>T) n.1836+76G>T c.262+76G>T (n.262+76G>T) c.1939+76G>T (n.1939+76G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166078C>T | CA2587925190 | INSR | c.1861+76G>A (n.1861+76G>A) n.1836+76G>A c.262+76G>A (n.262+76G>A) c.1939+76G>A (n.1939+76G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166080A>C | CA2813449723 | INSR | c.1861+74T>G (n.1861+74T>G) n.1836+74T>G c.262+74T>G (n.262+74T>G) c.1939+74T>G (n.1939+74T>G) | |
19 | g.7166081C>A | CA2576595273 | INSR | c.1861+73G>T (n.1861+73G>T) n.1836+73G>T c.262+73G>T (n.262+73G>T) c.1939+73G>T (n.1939+73G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166081C= | CA2320788176 | INSR | c.1861+73G= (n.1861+73G=) n.1836+73G= c.262+73G= (n.262+73G=) c.1939+73G= (n.1939+73G=) | |
19 | g.7166081C>T | CA631690962 | INSR | c.1861+73G>A (n.1861+73G>A) n.1836+73G>A c.262+73G>A (n.262+73G>A) c.1939+73G>A (n.1939+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166082C>A | CA2587925192 | INSR | c.1861+72G>T (n.1861+72G>T) n.1836+72G>T c.262+72G>T (n.262+72G>T) c.1939+72G>T (n.1939+72G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166082C= | CA2320788177 | INSR | c.1861+72G= (n.1861+72G=) n.1836+72G= c.262+72G= (n.262+72G=) c.1939+72G= (n.1939+72G=) | |
19 | g.7166082C>T | CA304856093 | INSR | c.1861+72G>A (n.1861+72G>A) n.1836+72G>A c.262+72G>A (n.262+72G>A) c.1939+72G>A (n.1939+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166083T>A | CA2587925193 | INSR | c.1861+71A>T (n.1861+71A>T) n.1836+71A>T c.262+71A>T (n.262+71A>T) c.1939+71A>T (n.1939+71A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166083T>C | CA2587925194 | INSR | c.1861+71A>G (n.1861+71A>G) n.1836+71A>G c.262+71A>G (n.262+71A>G) c.1939+71A>G (n.1939+71A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166084C>A | CA2587925195 | INSR | c.1861+70G>T (n.1861+70G>T) n.1836+70G>T c.262+70G>T (n.262+70G>T) c.1939+70G>T (n.1939+70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166086C>A | CA2587925196 | INSR | c.1861+68G>T (n.1861+68G>T) n.1836+68G>T c.262+68G>T (n.262+68G>T) c.1939+68G>T (n.1939+68G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166086C>G | CA2587925197 | INSR | c.1861+68G>C (n.1861+68G>C) n.1836+68G>C c.262+68G>C (n.262+68G>C) c.1939+68G>C (n.1939+68G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166088G>A | CA2587925198 | INSR | c.1861+66C>T (n.1861+66C>T) n.1836+66C>T c.262+66C>T (n.262+66C>T) c.1939+66C>T (n.1939+66C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166088G>T | CA2587925199 | INSR | c.1861+66C>A (n.1861+66C>A) n.1836+66C>A c.262+66C>A (n.262+66C>A) c.1939+66C>A (n.1939+66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166090A>C | CA2587925200 | INSR | c.1861+64T>G (n.1861+64T>G) n.1836+64T>G c.262+64T>G (n.262+64T>G) c.1939+64T>G (n.1939+64T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166091T>A | CA2587925201 | INSR | c.1861+63A>T (n.1861+63A>T) n.1836+63A>T c.262+63A>T (n.262+63A>T) c.1939+63A>T (n.1939+63A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166092C>A | CA2587925202 | INSR | c.1861+62G>T (n.1861+62G>T) n.1836+62G>T c.262+62G>T (n.262+62G>T) c.1939+62G>T (n.1939+62G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166092C>T | CA2587925203 | INSR | c.1861+62G>A (n.1861+62G>A) n.1836+62G>A c.262+62G>A (n.262+62G>A) c.1939+62G>A (n.1939+62G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166093A= | CA2320788178 | INSR | c.1861+61T= (n.1861+61T=) n.1836+61T= c.262+61T= (n.262+61T=) c.1939+61T= (n.1939+61T=) | |
19 | g.7166093A>C | CA884188025 | INSR | c.1861+61T>G (n.1861+61T>G) n.1836+61T>G c.262+61T>G (n.262+61T>G) c.1939+61T>G (n.1939+61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166094G>A | CA2320788180 | INSR | c.1861+60C>T (n.1861+60C>T) n.1836+60C>T c.262+60C>T (n.262+60C>T) c.1939+60C>T (n.1939+60C>T) | dbSNP |
19 | g.7166094G= | CA2320788179 | INSR | c.1861+60C= (n.1861+60C=) n.1836+60C= c.262+60C= (n.262+60C=) c.1939+60C= (n.1939+60C=) | |
19 | g.7166094G>T | CA2576595274 | INSR | c.1861+60C>A (n.1861+60C>A) n.1836+60C>A c.262+60C>A (n.262+60C>A) c.1939+60C>A (n.1939+60C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166095C>T | CA2576595275 | INSR | c.1861+59G>A (n.1861+59G>A) n.1836+59G>A c.262+59G>A (n.262+59G>A) c.1939+59G>A (n.1939+59G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166097T>C | CA2587925204 | INSR | c.1861+57A>G (n.1861+57A>G) n.1836+57A>G c.262+57A>G (n.262+57A>G) c.1939+57A>G (n.1939+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166098A= | CA2320788181 | INSR | c.1861+56T= (n.1861+56T=) n.1836+56T= c.262+56T= (n.262+56T=) c.1939+56T= (n.1939+56T=) | |
19 | g.7166098A>C | CA2567675589 | INSR | c.1861+56T>G (n.1861+56T>G) n.1836+56T>G c.262+56T>G (n.262+56T>G) c.1939+56T>G (n.1939+56T>G) | |
19 | g.7166098A>G | CA14730145 | INSR | c.1861+56T>C (n.1861+56T>C) n.1836+56T>C c.262+56T>C (n.262+56T>C) c.1939+56T>C (n.1939+56T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166098A>T | CA884188026 | INSR | c.1861+56T>A (n.1861+56T>A) n.1836+56T>A c.262+56T>A (n.262+56T>A) c.1939+56T>A (n.1939+56T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166099T>C | CA2587925205 | INSR | c.1861+55A>G (n.1861+55A>G) n.1836+55A>G c.262+55A>G (n.262+55A>G) c.1939+55A>G (n.1939+55A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166100T>C | CA2587925206 | INSR | c.1861+54A>G (n.1861+54A>G) n.1836+54A>G c.262+54A>G (n.262+54A>G) c.1939+54A>G (n.1939+54A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166101A>G | CA2587925207 | INSR | c.1861+53T>C (n.1861+53T>C) n.1836+53T>C c.262+53T>C (n.262+53T>C) c.1939+53T>C (n.1939+53T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166104A>C | CA2576595276 | INSR | c.1861+50T>G (n.1861+50T>G) n.1836+50T>G c.262+50T>G (n.262+50T>G) c.1939+50T>G (n.1939+50T>G) | |
19 | g.7166105G>A | CA993111983 | INSR | c.1861+49C>T (n.1861+49C>T) n.1836+49C>T c.262+49C>T (n.262+49C>T) c.1939+49C>T (n.1939+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166105G>C | CA2587925208 | INSR | c.1861+49C>G (n.1861+49C>G) n.1836+49C>G c.262+49C>G (n.262+49C>G) c.1939+49C>G (n.1939+49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166105G= | CA2320788182 | INSR | c.1861+49C= (n.1861+49C=) n.1836+49C= c.262+49C= (n.262+49C=) c.1939+49C= (n.1939+49C=) | |
19 | g.7166105G>T | CA2587925209 | INSR | c.1861+49C>A (n.1861+49C>A) n.1836+49C>A c.262+49C>A (n.262+49C>A) c.1939+49C>A (n.1939+49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166106C= | CA2320788183 | INSR | c.1861+48G= (n.1861+48G=) n.1836+48G= c.262+48G= (n.262+48G=) c.1939+48G= (n.1939+48G=) | |
19 | g.7166106C>T | CA9135734 | INSR | c.1861+48G>A (n.1861+48G>A) n.1836+48G>A c.262+48G>A (n.262+48G>A) c.1939+48G>A (n.1939+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166106_7166107delinsCA | CA2320788184 | INSR | c.1861+47_1861+48delinsTG (n.1861+47_1861+48delinsTG) n.1836+47_1836+48delinsTG c.262+47_262+48delinsTG (n.262+47_262+48delinsTG) c.1939+47_1939+48delinsTG (n.1939+47_1939+48delinsTG) | |
19 | g.7166107A>G | CA2576595277 | INSR | c.1861+47T>C (n.1861+47T>C) n.1836+47T>C c.262+47T>C (n.262+47T>C) c.1939+47T>C (n.1939+47T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166108del | CA920049206 | INSR | c.1861+47del (n.1861+47del) n.1836+47del c.262+47del (n.262+47del) c.1939+47del (n.1939+47del) | dbSNP |
19 | g.7166108A= | CA2320788185 | INSR | c.1861+46T= (n.1861+46T=) n.1836+46T= c.262+46T= (n.262+46T=) c.1939+46T= (n.1939+46T=) | |
19 | g.7166108A>G | CA2320788186 | INSR | c.1861+46T>C (n.1861+46T>C) n.1836+46T>C c.262+46T>C (n.262+46T>C) c.1939+46T>C (n.1939+46T>C) | dbSNP |
19 | g.7166112G>A | CA2320788188 | INSR | c.1861+42C>T (n.1861+42C>T) n.1836+42C>T c.262+42C>T (n.262+42C>T) c.1939+42C>T (n.1939+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166112G= | CA2320788189 | INSR | c.1861+42C= (n.1861+42C=) n.1836+42C= c.262+42C= (n.262+42C=) c.1939+42C= (n.1939+42C=) | |
19 | g.7166112G>T | CA2320788187 | INSR | c.1861+42C>A (n.1861+42C>A) n.1836+42C>A c.262+42C>A (n.262+42C>A) c.1939+42C>A (n.1939+42C>A) | dbSNP |
19 | g.7166116G>A | CA9135735 | INSR | c.1861+38C>T (n.1861+38C>T) n.1836+38C>T c.262+38C>T (n.262+38C>T) c.1939+38C>T (n.1939+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166116G= | CA2320788190 | INSR | c.1861+38C= (n.1861+38C=) n.1836+38C= c.262+38C= (n.262+38C=) c.1939+38C= (n.1939+38C=) | |
19 | g.7166116G>T | CA2587925210 | INSR | c.1861+38C>A (n.1861+38C>A) n.1836+38C>A c.262+38C>A (n.262+38C>A) c.1939+38C>A (n.1939+38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166119T>C | CA631690970 | INSR | c.1861+35A>G (n.1861+35A>G) n.1836+35A>G c.262+35A>G (n.262+35A>G) c.1939+35A>G (n.1939+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166119T= | CA2320788191 | INSR | c.1861+35A= (n.1861+35A=) n.1836+35A= c.262+35A= (n.262+35A=) c.1939+35A= (n.1939+35A=) | |
19 | g.7166120C= | CA2320788192 | INSR | c.1861+34G= (n.1861+34G=) n.1836+34G= c.262+34G= (n.262+34G=) c.1939+34G= (n.1939+34G=) | |
19 | g.7166120C>T | CA9135736 | INSR | c.1861+34G>A (n.1861+34G>A) n.1836+34G>A c.262+34G>A (n.262+34G>A) c.1939+34G>A (n.1939+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166121A>G | CA2587925211 | INSR | c.1861+33T>C (n.1861+33T>C) n.1836+33T>C c.262+33T>C (n.262+33T>C) c.1939+33T>C (n.1939+33T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166122C= | CA2320788193 | INSR | c.1861+32G= (n.1861+32G=) n.1836+32G= c.262+32G= (n.262+32G=) c.1939+32G= (n.1939+32G=) | |
19 | g.7166122C>T | CA9135737 | INSR | c.1861+32G>A (n.1861+32G>A) n.1836+32G>A c.262+32G>A (n.262+32G>A) c.1939+32G>A (n.1939+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166123A= | CA2320788194 | INSR | c.1861+31T= (n.1861+31T=) n.1836+31T= c.262+31T= (n.262+31T=) c.1939+31T= (n.1939+31T=) | |
19 | g.7166123A>G | CA2320788195 | INSR | c.1861+31T>C (n.1861+31T>C) n.1836+31T>C c.262+31T>C (n.262+31T>C) c.1939+31T>C (n.1939+31T>C) | dbSNP |
19 | g.7166124T>C | CA2576595278 | INSR | c.1861+30A>G (n.1861+30A>G) n.1836+30A>G c.262+30A>G (n.262+30A>G) c.1939+30A>G (n.1939+30A>G) | |
19 | g.7166126C>A | CA505198944 | INSR | c.1861+28G>T (n.1861+28G>T) n.1836+28G>T c.262+28G>T (n.262+28G>T) c.1939+28G>T (n.1939+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166126C= | CA2320788196 | INSR | c.1861+28G= (n.1861+28G=) n.1836+28G= c.262+28G= (n.262+28G=) c.1939+28G= (n.1939+28G=) | |
19 | g.7166126C>G | CA993111990 | INSR | c.1861+28G>C (n.1861+28G>C) n.1836+28G>C c.262+28G>C (n.262+28G>C) c.1939+28G>C (n.1939+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166126C>T | CA9135738 | INSR | c.1861+28G>A (n.1861+28G>A) n.1836+28G>A c.262+28G>A (n.262+28G>A) c.1939+28G>A (n.1939+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166127G>A | CA9135739 | INSR | c.1861+27C>T (n.1861+27C>T) n.1836+27C>T c.262+27C>T (n.262+27C>T) c.1939+27C>T (n.1939+27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166127G>C | CA2320788198 | INSR | c.1861+27C>G (n.1861+27C>G) n.1836+27C>G c.262+27C>G (n.262+27C>G) c.1939+27C>G (n.1939+27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166127G= | CA2320788197 | INSR | c.1861+27C= (n.1861+27C=) n.1836+27C= c.262+27C= (n.262+27C=) c.1939+27C= (n.1939+27C=) | |
19 | g.7166127G>T | CA2581365707 | INSR | c.1861+27C>A (n.1861+27C>A) n.1836+27C>A c.262+27C>A (n.262+27C>A) c.1939+27C>A (n.1939+27C>A) | |
19 | g.7166129A= | CA2320788199 | INSR | c.1861+25T= (n.1861+25T=) n.1836+25T= c.262+25T= (n.262+25T=) c.1939+25T= (n.1939+25T=) | |
19 | g.7166129A>G | CA9135740 | INSR | c.1861+25T>C (n.1861+25T>C) n.1836+25T>C c.262+25T>C (n.262+25T>C) c.1939+25T>C (n.1939+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166130T= | CA2320788200 | INSR | c.1861+24A= (n.1861+24A=) n.1836+24A= c.262+24A= (n.262+24A=) c.1939+24A= (n.1939+24A=) | |
19 | g.7166130_7166131insGTG | CA9135741 | INSR | c.1861+23_1861+24insCAC (n.1861+23_1861+24insCAC) n.1836+23_1836+24insCAC c.262+23_262+24insCAC (n.262+23_262+24insCAC) c.1939+23_1939+24insCAC (n.1939+23_1939+24insCAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166132C>A | CA2587925213 | INSR | c.1861+22G>T (n.1861+22G>T) n.1836+22G>T c.262+22G>T (n.262+22G>T) c.1939+22G>T (n.1939+22G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166136_7166148del | CA2587925212 | INSR | c.1861+10_1861+22del (n.1861+10_1861+22del) n.1836+10_1836+22del c.262+10_262+22del (n.262+10_262+22del) c.1939+10_1939+22del (n.1939+10_1939+22del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166135A= | CA2320788201 | INSR | c.1861+19T= (n.1861+19T=) n.1836+19T= c.262+19T= (n.262+19T=) c.1939+19T= (n.1939+19T=) | |
19 | g.7166135A>G | CA631690988 | INSR | c.1861+19T>C (n.1861+19T>C) n.1836+19T>C c.262+19T>C (n.262+19T>C) c.1939+19T>C (n.1939+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166135A>T | CA304856116 | INSR | c.1861+19T>A (n.1861+19T>A) n.1836+19T>A c.262+19T>A (n.262+19T>A) c.1939+19T>A (n.1939+19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166138C>A | CA2735509773 | INSR | c.1861+16G>T (n.1861+16G>T) n.1836+16G>T c.262+16G>T (n.262+16G>T) c.1939+16G>T (n.1939+16G>T) | dbSNP |
19 | g.7166138C>G | CA2735509775 | INSR | c.1861+16G>C (n.1861+16G>C) n.1836+16G>C c.262+16G>C (n.262+16G>C) c.1939+16G>C (n.1939+16G>C) | dbSNP |
19 | g.7166139C>T | CA2576595279 | INSR | c.1861+15G>A (n.1861+15G>A) n.1836+15G>A c.262+15G>A (n.262+15G>A) c.1939+15G>A (n.1939+15G>A) | |
19 | g.7166140C= | CA2320788202 | INSR | c.1861+14G= (n.1861+14G=) n.1836+14G= c.262+14G= (n.262+14G=) c.1939+14G= (n.1939+14G=) | |
19 | g.7166140C>T | CA993112000 | INSR | c.1861+14G>A (n.1861+14G>A) n.1836+14G>A c.262+14G>A (n.262+14G>A) c.1939+14G>A (n.1939+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166141A= | CA2320788203 | INSR | c.1861+13T= (n.1861+13T=) n.1836+13T= c.262+13T= (n.262+13T=) c.1939+13T= (n.1939+13T=) | |
19 | g.7166141A>G | CA884188027 | INSR | c.1861+13T>C (n.1861+13T>C) n.1836+13T>C c.262+13T>C (n.262+13T>C) c.1939+13T>C (n.1939+13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166142A= | CA2320788204 | INSR | c.1861+12T= (n.1861+12T=) n.1836+12T= c.262+12T= (n.262+12T=) c.1939+12T= (n.1939+12T=) | |
19 | g.7166142A>G | CA9135742 | INSR | c.1861+12T>C (n.1861+12T>C) n.1836+12T>C c.262+12T>C (n.262+12T>C) c.1939+12T>C (n.1939+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166143G= | CA2320788205 | INSR | c.1861+11C= (n.1861+11C=) n.1836+11C= c.262+11C= (n.262+11C=) c.1939+11C= (n.1939+11C=) | |
19 | g.7166143G>T | CA9135743 | INSR | c.1861+11C>A (n.1861+11C>A) n.1836+11C>A c.262+11C>A (n.262+11C>A) c.1939+11C>A (n.1939+11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166145C= | CA2320788206 | INSR | c.1861+9G= (n.1861+9G=) n.1836+9G= c.262+9G= (n.262+9G=) c.1939+9G= (n.1939+9G=) | |
19 | g.7166145C>T | CA304856138 | INSR | c.1861+9G>A (n.1861+9G>A) n.1836+9G>A c.262+9G>A (n.262+9G>A) c.1939+9G>A (n.1939+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166146A= | CA2320788207 | INSR | c.1861+8T= (n.1861+8T=) n.1836+8T= c.262+8T= (n.262+8T=) c.1939+8T= (n.1939+8T=) | |
19 | g.7166146A>T | CA993112004 | INSR | c.1861+8T>A (n.1861+8T>A) n.1836+8T>A c.262+8T>A (n.262+8T>A) c.1939+8T>A (n.1939+8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166147C>A | CA9135744 | INSR | c.1861+7G>T (n.1861+7G>T) n.1836+7G>T c.262+7G>T (n.262+7G>T) c.1939+7G>T (n.1939+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166147C= | CA2320788208 | INSR | c.1861+7G= (n.1861+7G=) n.1836+7G= c.262+7G= (n.262+7G=) c.1939+7G= (n.1939+7G=) | |
19 | g.7166147C>T | CA2587925214 | INSR | c.1861+7G>A (n.1861+7G>A) n.1836+7G>A c.262+7G>A (n.262+7G>A) c.1939+7G>A (n.1939+7G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166148A= | CA2320788209 | INSR | c.1861+6T= (n.1861+6T=) n.1836+6T= c.262+6T= (n.262+6T=) c.1939+6T= (n.1939+6T=) | |
19 | g.7166148A>G | CA2320788210 | INSR | c.1861+6T>C (n.1861+6T>C) n.1836+6T>C c.262+6T>C (n.262+6T>C) c.1939+6T>C (n.1939+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166149C= | CA2320788211 | INSR | c.1861+5G= (n.1861+5G=) n.1836+5G= c.262+5G= (n.262+5G=) c.1939+5G= (n.1939+5G=) | |
19 | g.7166149C>G | CA631690998 | INSR | c.1861+5G>C (n.1861+5G>C) n.1836+5G>C c.262+5G>C (n.262+5G>C) c.1939+5G>C (n.1939+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166151C= | CA2320788212 | INSR | c.1861+3G= (n.1861+3G=) n.1836+3G= c.262+3G= (n.262+3G=) c.1939+3G= (n.1939+3G=) | |
19 | g.7166151C>T | CA631691000 | INSR | c.1861+3G>A (n.1861+3G>A) n.1836+3G>A c.262+3G>A (n.262+3G>A) c.1939+3G>A (n.1939+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166152A>C | CA403666170 | INSR | c.1861+2T>G (n.1861+2T>G) n.1836+2T>G c.262+2T>G (n.262+2T>G) c.1939+2T>G (n.1939+2T>G) | |
19 | g.7166152A>G | CA403666172 | INSR | c.1861+2T>C (n.1861+2T>C) n.1836+2T>C c.262+2T>C (n.262+2T>C) c.1939+2T>C (n.1939+2T>C) | |
19 | g.7166152A>T | CA403666171 | INSR | c.1861+2T>A (n.1861+2T>A) n.1836+2T>A c.262+2T>A (n.262+2T>A) c.1939+2T>A (n.1939+2T>A) | |
19 | g.7166153C>A | CA403666173 | INSR | c.1861+1G>T (n.1861+1G>T) n.1836+1G>T c.262+1G>T (n.262+1G>T) c.1939+1G>T (n.1939+1G>T) | |
19 | g.7166153C>G | CA403666174 | INSR | c.1861+1G>C (n.1861+1G>C) n.1836+1G>C c.262+1G>C (n.262+1G>C) c.1939+1G>C (n.1939+1G>C) | |
19 | g.7166153C>T | CA403666175 | INSR | c.1861+1G>A (n.1861+1G>A) n.1836+1G>A c.262+1G>A (n.262+1G>A) c.1939+1G>A (n.1939+1G>A) | |
19 | g.7166154T>A | CA403666176 | INSR | c.1861A>T (p.Asn621Tyr) n.1836A>T c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.1939A>T (p.Asn647Tyr) | |
19 | g.7166154T>C | CA403666177 | INSR | c.1861A>G (p.Asn621Asp) n.1836A>G c.262A>G (p.Asn88Asp) c.1939A>G (p.Asn647Asp) | |
19 | g.7166154T>G | CA403666178 | INSR | c.1861A>C (p.Asn621His) n.1836A>C c.262A>C (p.Asn88His) c.1939A>C (p.Asn647His) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7166155G>A | CA505198963 | INSR | c.1860C>T (p.Thr620=) n.1835C>T c.261C>T (p.Thr87=) c.1938C>T (p.Thr646=) | |
19 | g.7166155G>C | CA505198965 | INSR | c.1860C>G (p.Thr620=) n.1835C>G c.261C>G (p.Thr87=) c.1938C>G (p.Thr646=) | |
19 | g.7166155G>T | CA505198966 | INSR | c.1860C>A (p.Thr620=) n.1835C>A c.261C>A (p.Thr87=) c.1938C>A (p.Thr646=) | |
19 | g.7166156G>A | CA403666179 | INSR | c.1859C>T (p.Thr620Ile) n.1834C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) c.1937C>T (p.Thr646Ile) | |
19 | g.7166156G>C | CA403666180 | INSR | c.1859C>G (p.Thr620Ser) n.1834C>G c.260C>G (p.Thr87Ser) c.1937C>G (p.Thr646Ser) | |
19 | g.7166156G>T | CA403666181 | INSR | c.1859C>A (p.Thr620Asn) n.1834C>A c.260C>A (p.Thr87Asn) c.1937C>A (p.Thr646Asn) | |
19 | g.7166157T>A | CA403666182 | INSR | c.1858A>T (p.Thr620Ser) n.1833A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.1936A>T (p.Thr646Ser) | |
19 | g.7166157T>C | CA403666183 | INSR | c.1858A>G (p.Thr620Ala) n.1833A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.1936A>G (p.Thr646Ala) | |
19 | g.7166157T>G | CA403666184 | INSR | c.1858A>C (p.Thr620Pro) n.1833A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.1936A>C (p.Thr646Pro) | |
19 | g.7166158G>A | CA505198972 | INSR | c.1857C>T (p.Ala619=) n.1832C>T c.258C>T (p.Ala86=) c.1935C>T (p.Ala645=) | |
19 | g.7166158G>C | CA505198973 | INSR | c.1857C>G (p.Ala619=) n.1832C>G c.258C>G (p.Ala86=) c.1935C>G (p.Ala645=) | |
19 | g.7166158G>T | CA505198975 | INSR | c.1857C>A (p.Ala619=) n.1832C>A c.258C>A (p.Ala86=) c.1935C>A (p.Ala645=) | |
19 | g.7166159G>A | CA403666187 | INSR | c.1856C>T (p.Ala619Val) n.1831C>T c.257C>T (p.Ala86Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) | |
19 | g.7166159G>C | CA403666185 | INSR | c.1856C>G (p.Ala619Gly) n.1831C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) | |
19 | g.7166159G>T | CA403666186 | INSR | c.1856C>A (p.Ala619Asp) n.1831C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) c.1934C>A (p.Ala645Asp) | |
19 | g.7166160C>A | CA403666188 | INSR | c.1855G>T (p.Ala619Ser) n.1830G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) | |
19 | g.7166160C>G | CA403666189 | INSR | c.1855G>C (p.Ala619Pro) n.1830G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) | |
19 | g.7166160C>T | CA403666190 | INSR | c.1855G>A (p.Ala619Thr) n.1830G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) | |
19 | g.7166161A= | CA2320788213 | INSR | c.1854T= (p.Asp618=) n.1829T= c.255T= (p.Asp85=) c.1932T= (p.Asp644=) | |
19 | g.7166161A>C | CA403666191 | INSR | c.1854T>G (p.Asp618Glu) n.1829T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) c.1932T>G (p.Asp644Glu) | |
19 | g.7166161A>G | CA505198981 | INSR | c.1854T>C (p.Asp618=) n.1829T>C c.255T>C (p.Asp85=) c.1932T>C (p.Asp644=) | dbSNP |
19 | g.7166161A>T | CA403666192 | INSR | c.1854T>A (p.Asp618Glu) n.1829T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) c.1932T>A (p.Asp644Glu) | |
19 | g.7166162T>A | CA9135745 | INSR | c.1853A>T (p.Asp618Val) n.1828A>T c.254A>T (p.Asp85Val) c.1931A>T (p.Asp644Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7166162T>C | CA403666193 | INSR | c.1853A>G (p.Asp618Gly) n.1828A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) c.1931A>G (p.Asp644Gly) | |
19 | g.7166162T>G | CA403666194 | INSR | c.1853A>C (p.Asp618Ala) n.1828A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) c.1931A>C (p.Asp644Ala) | |
19 | g.7166162T= | CA2320788214 | INSR | c.1853A= (p.Asp618=) n.1828A= c.254A= (p.Asp85=) c.1931A= (p.Asp644=) | |
19 | g.7166162_7166163delinsAG | CA2580097056 | INSR | c.1852_1853delinsCT (p.Asp618Leu) n.1827_1828delinsCT c.253_254delinsCT (p.Asp85Leu) c.1930_1931delinsCT (p.Asp644Leu) | ClinVar |
19 | g.7166163C>A | CA403666195 | INSR | c.1852G>T (p.Asp618Tyr) n.1827G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.1930G>T (p.Asp644Tyr) | |
19 | g.7166163C= | CA2320788215 | INSR | c.1852G= (p.Asp618=) n.1827G= c.253G= (p.Asp85=) c.1930G= (p.Asp644=) | |
19 | g.7166163C>G | CA9135746 | INSR | c.1852G>C (p.Asp618His) n.1827G>C c.253G>C (p.Asp85His) c.1930G>C (p.Asp644His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166163C>T | CA403666196 | INSR | c.1852G>A (p.Asp618Asn) n.1827G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) c.1930G>A (p.Asp644Asn) | dbSNP |
19 | g.7166164T>A | CA505198989 | INSR | c.1851A>T (p.Thr617=) n.1826A>T c.252A>T (p.Thr84=) c.1929A>T (p.Thr643=) | |
19 | g.7166164T>C | CA505198991 | INSR | c.1851A>G (p.Thr617=) n.1826A>G c.252A>G (p.Thr84=) c.1929A>G (p.Thr643=) | |
19 | g.7166164T>G | CA505198988 | INSR | c.1851A>C (p.Thr617=) n.1826A>C c.252A>C (p.Thr84=) c.1929A>C (p.Thr643=) | |
19 | g.7166165G>A | CA403666198 | INSR | c.1850C>T (p.Thr617Ile) n.1825C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166165G>C | CA9135747 | INSR | c.1850C>G (p.Thr617Arg) n.1825C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) c.1928C>G (p.Thr643Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166165G= | CA2320788216 | INSR | c.1850C= (p.Thr617=) n.1825C= c.251C= (p.Thr84=) c.1928C= (p.Thr643=) | |
19 | g.7166165G>T | CA403666197 | INSR | c.1850C>A (p.Thr617Lys) n.1825C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) c.1928C>A (p.Thr643Lys) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7166166T>A | CA403666199 | INSR | c.1849A>T (p.Thr617Ser) n.1824A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) | |
19 | g.7166166T>C | CA403666201 | INSR | c.1849A>G (p.Thr617Ala) n.1824A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) | |
19 | g.7166166T>G | CA403666200 | INSR | c.1849A>C (p.Thr617Pro) n.1824A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) | |
19 | g.7166167C>A | CA403666202 | INSR | c.1848G>T (p.Gln616His) n.1823G>T c.249G>T (p.Gln83His) c.1926G>T (p.Gln642His) | |
19 | g.7166167C= | CA2320788217 | INSR | c.1848G= (p.Gln616=) n.1823G= c.249G= (p.Gln83=) c.1926G= (p.Gln642=) | |
19 | g.7166167C>G | CA403666203 | INSR | c.1848G>C (p.Gln616His) n.1823G>C c.249G>C (p.Gln83His) c.1926G>C (p.Gln642His) | |
19 | g.7166167C>T | CA505198998 | INSR | c.1848G>A (p.Gln616=) n.1823G>A c.249G>A (p.Gln83=) c.1926G>A (p.Gln642=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166168T>A | CA403666204 | INSR | c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.1822A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) c.1925A>T (p.Gln642Leu) | |
19 | g.7166168T>C | CA403666205 | INSR | c.1847A>G (p.Gln616Arg) n.1822A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) c.1925A>G (p.Gln642Arg) | |
19 | g.7166168T>G | CA403666206 | INSR | c.1847A>C (p.Gln616Pro) n.1822A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) c.1925A>C (p.Gln642Pro) | |
19 | g.7166169G>A | CA403666207 | INSR | c.1846C>T (p.Gln616Ter) n.1821C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) c.1924C>T (p.Gln642Ter) | |
19 | g.7166169G>C | CA403666208 | INSR | c.1846C>G (p.Gln616Glu) n.1821C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) c.1924C>G (p.Gln642Glu) | |
19 | g.7166169G>T | CA403666209 | INSR | c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.1821C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) c.1924C>A (p.Gln642Lys) | |
19 | g.7166170G>A | CA505199005 | INSR | c.1845C>T (p.Val615=) n.1820C>T c.246C>T (p.Val82=) c.1923C>T (p.Val641=) | |
19 | g.7166170G>C | CA505199007 | INSR | c.1845C>G (p.Val615=) n.1820C>G c.246C>G (p.Val82=) c.1923C>G (p.Val641=) | |
19 | g.7166170G>T | CA505199009 | INSR | c.1845C>A (p.Val615=) n.1820C>A c.246C>A (p.Val82=) c.1923C>A (p.Val641=) | |
19 | g.7166171A>C | CA403666210 | INSR | c.1844T>G (p.Val615Gly) n.1819T>G c.245T>G (p.Val82Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) | |
19 | g.7166171A>G | CA403666211 | INSR | c.1844T>C (p.Val615Ala) n.1819T>C c.245T>C (p.Val82Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) | |
19 | g.7166171A>T | CA403666212 | INSR | c.1844T>A (p.Val615Asp) n.1819T>A c.245T>A (p.Val82Asp) c.1922T>A (p.Val641Asp) | |
19 | g.7166172C>A | CA403666215 | INSR | c.1843G>T (p.Val615Phe) n.1818G>T c.244G>T (p.Val82Phe) c.1921G>T (p.Val641Phe) | |
19 | g.7166172C= | CA2320788218 | INSR | c.1843G= (p.Val615=) n.1818G= c.244G= (p.Val82=) c.1921G= (p.Val641=) | |
19 | g.7166172C>G | CA403666214 | INSR | c.1843G>C (p.Val615Leu) n.1818G>C c.244G>C (p.Val82Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166172C>T | CA403666213 | INSR | c.1843G>A (p.Val615Ile) n.1818G>A c.244G>A (p.Val82Ile) c.1921G>A (p.Val641Ile) | ClinVar dbSNP |
19 | g.7166173A>C | CA403666216 | INSR | c.1842T>G (p.Tyr614Ter) n.1817T>G c.243T>G (p.Tyr81Ter) c.1920T>G (p.Tyr640Ter) | |
19 | g.7166173A>G | CA505199016 | INSR | c.1842T>C (p.Tyr614=) n.1817T>C c.243T>C (p.Tyr81=) c.1920T>C (p.Tyr640=) | |
19 | g.7166173A>T | CA403666217 | INSR | c.1842T>A (p.Tyr614Ter) n.1817T>A c.243T>A (p.Tyr81Ter) c.1920T>A (p.Tyr640Ter) | |
19 | g.7166174T>A | CA403666218 | INSR | c.1841A>T (p.Tyr614Phe) n.1816A>T c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.1919A>T (p.Tyr640Phe) | |
19 | g.7166174T>C | CA403666219 | INSR | c.1841A>G (p.Tyr614Cys) n.1816A>G c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.1919A>G (p.Tyr640Cys) | |
19 | g.7166174T>G | CA403666220 | INSR | c.1841A>C (p.Tyr614Ser) n.1816A>C c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.1919A>C (p.Tyr640Ser) | |
19 | g.7166175A>C | CA403666221 | INSR | c.1840T>G (p.Tyr614Asp) n.1815T>G c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.1918T>G (p.Tyr640Asp) | |
19 | g.7166175A>G | CA403666222 | INSR | c.1840T>C (p.Tyr614His) n.1815T>C c.241T>C (p.Tyr81His) c.1918T>C (p.Tyr640His) | |
19 | g.7166175A>T | CA403666223 | INSR | c.1840T>A (p.Tyr614Asn) n.1815T>A c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.1918T>A (p.Tyr640Asn) | |
19 | g.7166176A>C | CA403666224 | INSR | c.1839T>G (p.Ile613Met) n.1814T>G c.240T>G (p.Ile80Met) c.1917T>G (p.Ile639Met) | gnomAD v4 |
19 | g.7166176A>G | CA505199024 | INSR | c.1839T>C (p.Ile613=) n.1814T>C c.240T>C (p.Ile80=) c.1917T>C (p.Ile639=) | |
19 | g.7166176A>T | CA505199025 | INSR | c.1839T>A (p.Ile613=) n.1814T>A c.240T>A (p.Ile80=) c.1917T>A (p.Ile639=) | |
19 | g.7166177A>C | CA403666225 | INSR | c.1838T>G (p.Ile613Ser) n.1813T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) c.1916T>G (p.Ile639Ser) | |
19 | g.7166177A>G | CA403666226 | INSR | c.1838T>C (p.Ile613Thr) n.1813T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) c.1916T>C (p.Ile639Thr) | |
19 | g.7166177A>T | CA403666227 | INSR | c.1838T>A (p.Ile613Asn) n.1813T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) c.1916T>A (p.Ile639Asn) | gnomAD v4 |