Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.110-22T>C
c.1135-16T>C (n.1135-16T>C)
c.1336-22T>C (n.1336-22T>C)
c.1270-22T>C (n.1270-22T>C)
c.1330-22T>C (n.1330-22T>C)
c.1276-22T>C (n.1276-22T>C)
c.1201-22T>C (n.1201-22T>C)
c.796-22T>C (n.796-22T>C)
c.154-22T>C (n.154-22T>C)
n.1579-22T>C
 gnomAD v4
10g.71645810T>GCA2574574501CDH23c.1141-21T>G (n.1141-21T>G)
c.572-21T>G
n.977-21T>G
c.805-21T>G (n.805-21T>G)
c.1156-21T>G (n.1156-21T>G)
c.886-21T>G (n.886-21T>G)
c.110-21T>G
c.1135-15T>G (n.1135-15T>G)
c.1336-21T>G (n.1336-21T>G)
c.1270-21T>G (n.1270-21T>G)
c.1330-21T>G (n.1330-21T>G)
c.1276-21T>G (n.1276-21T>G)
c.1201-21T>G (n.1201-21T>G)
c.796-21T>G (n.796-21T>G)
c.154-21T>G (n.154-21T>G)
n.1579-21T>G
10g.71645811C>ACA594705659CDH23c.1141-20C>A (n.1141-20C>A)
c.572-20C>A
n.977-20C>A
c.805-20C>A (n.805-20C>A)
c.1156-20C>A (n.1156-20C>A)
c.886-20C>A (n.886-20C>A)
c.110-20C>A
c.1135-14C>A (n.1135-14C>A)
c.1336-20C>A (n.1336-20C>A)
c.1270-20C>A (n.1270-20C>A)
c.1330-20C>A (n.1330-20C>A)
c.1276-20C>A (n.1276-20C>A)
c.1201-20C>A (n.1201-20C>A)
c.796-20C>A (n.796-20C>A)
c.154-20C>A (n.154-20C>A)
n.1579-20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645811C=CA1918809223CDH23c.1141-20C= (n.1141-20C=)
c.572-20C=
n.977-20C=
c.805-20C= (n.805-20C=)
c.1156-20C= (n.1156-20C=)
c.886-20C= (n.886-20C=)
c.110-20C=
c.1135-14C= (n.1135-14C=)
c.1336-20C= (n.1336-20C=)
c.1270-20C= (n.1270-20C=)
c.1330-20C= (n.1330-20C=)
c.1276-20C= (n.1276-20C=)
c.1201-20C= (n.1201-20C=)
c.796-20C= (n.796-20C=)
c.154-20C= (n.154-20C=)
n.1579-20C=
10g.71645811C>TCA5543709CDH23c.1141-20C>T (n.1141-20C>T)
c.572-20C>T
n.977-20C>T
c.805-20C>T (n.805-20C>T)
c.1156-20C>T (n.1156-20C>T)
c.886-20C>T (n.886-20C>T)
c.110-20C>T
c.1135-14C>T (n.1135-14C>T)
c.1336-20C>T (n.1336-20C>T)
c.1270-20C>T (n.1270-20C>T)
c.1330-20C>T (n.1330-20C>T)
c.1276-20C>T (n.1276-20C>T)
c.1201-20C>T (n.1201-20C>T)
c.796-20C>T (n.796-20C>T)
c.154-20C>T (n.154-20C>T)
n.1579-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645812T>CCA2697558434CDH23c.1141-19T>C (n.1141-19T>C)
c.572-19T>C
n.977-19T>C
c.805-19T>C (n.805-19T>C)
c.1156-19T>C (n.1156-19T>C)
c.886-19T>C (n.886-19T>C)
c.110-19T>C
c.1135-13T>C (n.1135-13T>C)
c.1336-19T>C (n.1336-19T>C)
c.1270-19T>C (n.1270-19T>C)
c.1330-19T>C (n.1330-19T>C)
c.1276-19T>C (n.1276-19T>C)
c.1201-19T>C (n.1201-19T>C)
c.796-19T>C (n.796-19T>C)
c.154-19T>C (n.154-19T>C)
n.1579-19T>C
 ClinVar
10g.71645813T>ACA5543710CDH23c.1141-18T>A (n.1141-18T>A)
c.572-18T>A
n.977-18T>A
c.805-18T>A (n.805-18T>A)
c.1156-18T>A (n.1156-18T>A)
c.886-18T>A (n.886-18T>A)
c.110-18T>A
c.1135-12T>A (n.1135-12T>A)
c.1336-18T>A (n.1336-18T>A)
c.1270-18T>A (n.1270-18T>A)
c.1330-18T>A (n.1330-18T>A)
c.1276-18T>A (n.1276-18T>A)
c.1201-18T>A (n.1201-18T>A)
c.796-18T>A (n.796-18T>A)
c.154-18T>A (n.154-18T>A)
n.1579-18T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645813T>CCA668144131CDH23c.1141-18T>C (n.1141-18T>C)
c.572-18T>C
n.977-18T>C
c.805-18T>C (n.805-18T>C)
c.1156-18T>C (n.1156-18T>C)
c.886-18T>C (n.886-18T>C)
c.110-18T>C
c.1135-12T>C (n.1135-12T>C)
c.1336-18T>C (n.1336-18T>C)
c.1270-18T>C (n.1270-18T>C)
c.1330-18T>C (n.1330-18T>C)
c.1276-18T>C (n.1276-18T>C)
c.1201-18T>C (n.1201-18T>C)
c.796-18T>C (n.796-18T>C)
c.154-18T>C (n.154-18T>C)
n.1579-18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645813T>GCA2574574502CDH23c.1141-18T>G (n.1141-18T>G)
c.572-18T>G
n.977-18T>G
c.805-18T>G (n.805-18T>G)
c.1156-18T>G (n.1156-18T>G)
c.886-18T>G (n.886-18T>G)
c.110-18T>G
c.1135-12T>G (n.1135-12T>G)
c.1336-18T>G (n.1336-18T>G)
c.1270-18T>G (n.1270-18T>G)
c.1330-18T>G (n.1330-18T>G)
c.1276-18T>G (n.1276-18T>G)
c.1201-18T>G (n.1201-18T>G)
c.796-18T>G (n.796-18T>G)
c.154-18T>G (n.154-18T>G)
n.1579-18T>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.71645813T=CA1918809224CDH23c.1141-18T= (n.1141-18T=)
c.572-18T=
n.977-18T=
c.805-18T= (n.805-18T=)
c.1156-18T= (n.1156-18T=)
c.886-18T= (n.886-18T=)
c.110-18T=
c.1135-12T= (n.1135-12T=)
c.1336-18T= (n.1336-18T=)
c.1270-18T= (n.1270-18T=)
c.1330-18T= (n.1330-18T=)
c.1276-18T= (n.1276-18T=)
c.1201-18T= (n.1201-18T=)
c.796-18T= (n.796-18T=)
c.154-18T= (n.154-18T=)
n.1579-18T=
10g.71645814C>ACA5543711CDH23c.1141-17C>A (n.1141-17C>A)
c.572-17C>A
n.977-17C>A
c.805-17C>A (n.805-17C>A)
c.1156-17C>A (n.1156-17C>A)
c.886-17C>A (n.886-17C>A)
c.110-17C>A
c.1135-11C>A (n.1135-11C>A)
c.1336-17C>A (n.1336-17C>A)
c.1270-17C>A (n.1270-17C>A)
c.1330-17C>A (n.1330-17C>A)
c.1276-17C>A (n.1276-17C>A)
c.1201-17C>A (n.1201-17C>A)
c.796-17C>A (n.796-17C>A)
c.154-17C>A (n.154-17C>A)
n.1579-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71645814C=CA1918809225CDH23c.1141-17C= (n.1141-17C=)
c.572-17C=
n.977-17C=
c.805-17C= (n.805-17C=)
c.1156-17C= (n.1156-17C=)
c.886-17C= (n.886-17C=)
c.110-17C=
c.1135-11C= (n.1135-11C=)
c.1336-17C= (n.1336-17C=)
c.1270-17C= (n.1270-17C=)
c.1330-17C= (n.1330-17C=)
c.1276-17C= (n.1276-17C=)
c.1201-17C= (n.1201-17C=)
c.796-17C= (n.796-17C=)
c.154-17C= (n.154-17C=)
n.1579-17C=
10g.71645815T>CCA2574574503CDH23c.1141-16T>C (n.1141-16T>C)
c.572-16T>C
n.977-16T>C
c.805-16T>C (n.805-16T>C)
c.1156-16T>C (n.1156-16T>C)
c.886-16T>C (n.886-16T>C)
c.110-16T>C
c.1135-10T>C (n.1135-10T>C)
c.1336-16T>C (n.1336-16T>C)
c.1270-16T>C (n.1270-16T>C)
c.1330-16T>C (n.1330-16T>C)
c.1276-16T>C (n.1276-16T>C)
c.1201-16T>C (n.1201-16T>C)
c.796-16T>C (n.796-16T>C)
c.154-16T>C (n.154-16T>C)
n.1579-16T>C
10g.71645816G>ACA5543712CDH23c.1141-15G>A (n.1141-15G>A)
c.572-15G>A
n.977-15G>A
c.805-15G>A (n.805-15G>A)
c.1156-15G>A (n.1156-15G>A)
c.886-15G>A (n.886-15G>A)
c.110-15G>A
c.1135-9G>A (n.1135-9G>A)
c.1336-15G>A (n.1336-15G>A)
c.1270-15G>A (n.1270-15G>A)
c.1330-15G>A (n.1330-15G>A)
c.1276-15G>A (n.1276-15G>A)
c.1201-15G>A (n.1201-15G>A)
c.796-15G>A (n.796-15G>A)
c.154-15G>A (n.154-15G>A)
n.1579-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645816G=CA1918809226CDH23c.1141-15G= (n.1141-15G=)
c.572-15G=
n.977-15G=
c.805-15G= (n.805-15G=)
c.1156-15G= (n.1156-15G=)
c.886-15G= (n.886-15G=)
c.110-15G=
c.1135-9G= (n.1135-9G=)
c.1336-15G= (n.1336-15G=)
c.1270-15G= (n.1270-15G=)
c.1330-15G= (n.1330-15G=)
c.1276-15G= (n.1276-15G=)
c.1201-15G= (n.1201-15G=)
c.796-15G= (n.796-15G=)
c.154-15G= (n.154-15G=)
n.1579-15G=
10g.71645817C>TCA2609565611CDH23c.1141-14C>T (n.1141-14C>T)
c.572-14C>T
n.977-14C>T
c.805-14C>T (n.805-14C>T)
c.1156-14C>T (n.1156-14C>T)
c.886-14C>T (n.886-14C>T)
c.110-14C>T
c.1135-8C>T (n.1135-8C>T)
c.1336-14C>T (n.1336-14C>T)
c.1270-14C>T (n.1270-14C>T)
c.1330-14C>T (n.1330-14C>T)
c.1276-14C>T (n.1276-14C>T)
c.1201-14C>T (n.1201-14C>T)
c.796-14C>T (n.796-14C>T)
c.154-14C>T (n.154-14C>T)
n.1579-14C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.71645819C=CA1918809227CDH23c.1141-12C= (n.1141-12C=)
c.572-12C=
n.977-12C=
c.805-12C= (n.805-12C=)
c.1156-12C= (n.1156-12C=)
c.886-12C= (n.886-12C=)
c.110-12C=
c.1135-6C= (n.1135-6C=)
c.1336-12C= (n.1336-12C=)
c.1270-12C= (n.1270-12C=)
c.1330-12C= (n.1330-12C=)
c.1276-12C= (n.1276-12C=)
c.1201-12C= (n.1201-12C=)
c.796-12C= (n.796-12C=)
c.154-12C= (n.154-12C=)
n.1579-12C=
10g.71645819C>TCA5543713CDH23c.1141-12C>T (n.1141-12C>T)
c.572-12C>T
n.977-12C>T
c.805-12C>T (n.805-12C>T)
c.1156-12C>T (n.1156-12C>T)
c.886-12C>T (n.886-12C>T)
c.110-12C>T
c.1135-6C>T (n.1135-6C>T)
c.1336-12C>T (n.1336-12C>T)
c.1270-12C>T (n.1270-12C>T)
c.1330-12C>T (n.1330-12C>T)
c.1276-12C>T (n.1276-12C>T)
c.1201-12C>T (n.1201-12C>T)
c.796-12C>T (n.796-12C>T)
c.154-12C>T (n.154-12C>T)
n.1579-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645820T>ACA2697558435CDH23c.1141-11T>A (n.1141-11T>A)
c.572-11T>A
n.977-11T>A
c.805-11T>A (n.805-11T>A)
c.1156-11T>A (n.1156-11T>A)
c.886-11T>A (n.886-11T>A)
c.110-11T>A
c.1135-5T>A (n.1135-5T>A)
c.1336-11T>A (n.1336-11T>A)
c.1270-11T>A (n.1270-11T>A)
c.1330-11T>A (n.1330-11T>A)
c.1276-11T>A (n.1276-11T>A)
c.1201-11T>A (n.1201-11T>A)
c.796-11T>A (n.796-11T>A)
c.154-11T>A (n.154-11T>A)
n.1579-11T>A
 ClinVar
10g.71645820T>CCA2739275779CDH23c.1141-11T>C (n.1141-11T>C)
c.572-11T>C
n.977-11T>C
c.805-11T>C (n.805-11T>C)
c.1156-11T>C (n.1156-11T>C)
c.886-11T>C (n.886-11T>C)
c.110-11T>C
c.1135-5T>C (n.1135-5T>C)
c.1336-11T>C (n.1336-11T>C)
c.1270-11T>C (n.1270-11T>C)
c.1330-11T>C (n.1330-11T>C)
c.1276-11T>C (n.1276-11T>C)
c.1201-11T>C (n.1201-11T>C)
c.796-11T>C (n.796-11T>C)
c.154-11T>C (n.154-11T>C)
n.1579-11T>C
 ClinVar
10g.71645822T>GCA2609565612CDH23c.1141-9T>G (n.1141-9T>G)
c.572-9T>G
n.977-9T>G
c.805-9T>G (n.805-9T>G)
c.1156-9T>G (n.1156-9T>G)
c.886-9T>G (n.886-9T>G)
c.110-9T>G
c.1135-3T>G (n.1135-3T>G)
c.1336-9T>G (n.1336-9T>G)
c.1270-9T>G (n.1270-9T>G)
c.1330-9T>G (n.1330-9T>G)
c.1276-9T>G (n.1276-9T>G)
c.1201-9T>G (n.1201-9T>G)
c.796-9T>G (n.796-9T>G)
c.154-9T>G (n.154-9T>G)
n.1579-9T>G
 gnomAD v4
10g.71645823T>ACA377127351CDH23c.1141-8T>A (n.1141-8T>A)
c.572-8T>A
n.977-8T>A
c.805-8T>A (n.805-8T>A)
c.1156-8T>A (n.1156-8T>A)
c.886-8T>A (n.886-8T>A)
c.110-8T>A
c.1135-2T>A (n.1135-2T>A)
c.1336-8T>A (n.1336-8T>A)
c.1270-8T>A (n.1270-8T>A)
c.1330-8T>A (n.1330-8T>A)
c.1276-8T>A (n.1276-8T>A)
c.1201-8T>A (n.1201-8T>A)
c.796-8T>A (n.796-8T>A)
c.154-8T>A (n.154-8T>A)
n.1579-8T>A
10g.71645823T>CCA377127352CDH23c.1141-8T>C (n.1141-8T>C)
c.572-8T>C
n.977-8T>C
c.805-8T>C (n.805-8T>C)
c.1156-8T>C (n.1156-8T>C)
c.886-8T>C (n.886-8T>C)
c.110-8T>C
c.1135-2T>C (n.1135-2T>C)
c.1336-8T>C (n.1336-8T>C)
c.1270-8T>C (n.1270-8T>C)
c.1330-8T>C (n.1330-8T>C)
c.1276-8T>C (n.1276-8T>C)
c.1201-8T>C (n.1201-8T>C)
c.796-8T>C (n.796-8T>C)
c.154-8T>C (n.154-8T>C)
n.1579-8T>C
10g.71645823T>GCA377127353CDH23c.1141-8T>G (n.1141-8T>G)
c.572-8T>G
n.977-8T>G
c.805-8T>G (n.805-8T>G)
c.1156-8T>G (n.1156-8T>G)
c.886-8T>G (n.886-8T>G)
c.110-8T>G
c.1135-2T>G (n.1135-2T>G)
c.1336-8T>G (n.1336-8T>G)
c.1270-8T>G (n.1270-8T>G)
c.1330-8T>G (n.1330-8T>G)
c.1276-8T>G (n.1276-8T>G)
c.1201-8T>G (n.1201-8T>G)
c.796-8T>G (n.796-8T>G)
c.154-8T>G (n.154-8T>G)
n.1579-8T>G
10g.71645824G>ACA377127354CDH23c.1141-7G>A (n.1141-7G>A)
c.572-7G>A
n.977-7G>A
c.805-7G>A (n.805-7G>A)
c.1156-7G>A (n.1156-7G>A)
c.886-7G>A (n.886-7G>A)
c.110-7G>A
c.1135-1G>A (n.1135-1G>A)
c.1336-7G>A (n.1336-7G>A)
c.1270-7G>A (n.1270-7G>A)
c.1330-7G>A (n.1330-7G>A)
c.1276-7G>A (n.1276-7G>A)
c.1201-7G>A (n.1201-7G>A)
c.796-7G>A (n.796-7G>A)
c.154-7G>A (n.154-7G>A)
n.1579-7G>A
10g.71645824G>CCA377127355CDH23c.1141-7G>C (n.1141-7G>C)
c.572-7G>C
n.977-7G>C
c.805-7G>C (n.805-7G>C)
c.1156-7G>C (n.1156-7G>C)
c.886-7G>C (n.886-7G>C)
c.110-7G>C
c.1135-1G>C (n.1135-1G>C)
c.1336-7G>C (n.1336-7G>C)
c.1270-7G>C (n.1270-7G>C)
c.1330-7G>C (n.1330-7G>C)
c.1276-7G>C (n.1276-7G>C)
c.1201-7G>C (n.1201-7G>C)
c.796-7G>C (n.796-7G>C)
c.154-7G>C (n.154-7G>C)
n.1579-7G>C
10g.71645824G>TCA377127356CDH23c.1141-7G>T (n.1141-7G>T)
c.572-7G>T
n.977-7G>T
c.805-7G>T (n.805-7G>T)
c.1156-7G>T (n.1156-7G>T)
c.886-7G>T (n.886-7G>T)
c.110-7G>T
c.1135-1G>T (n.1135-1G>T)
c.1336-7G>T (n.1336-7G>T)
c.1270-7G>T (n.1270-7G>T)
c.1330-7G>T (n.1330-7G>T)
c.1276-7G>T (n.1276-7G>T)
c.1201-7G>T (n.1201-7G>T)
c.796-7G>T (n.796-7G>T)
c.154-7G>T (n.154-7G>T)
n.1579-7G>T
 ClinVar
10g.71645825A>CCA377127357CDH23c.1141-6A>C (n.1141-6A>C)
c.572-6A>C
n.977-6A>C
c.805-6A>C (n.805-6A>C)
c.1156-6A>C (n.1156-6A>C)
c.886-6A>C (n.886-6A>C)
c.110-6A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1336-6A>C (n.1336-6A>C)
c.1270-6A>C (n.1270-6A>C)
c.1330-6A>C (n.1330-6A>C)
c.1276-6A>C (n.1276-6A>C)
c.1201-6A>C (n.1201-6A>C)
c.796-6A>C (n.796-6A>C)
c.154-6A>C (n.154-6A>C)
n.1579-6A>C
10g.71645825A>GCA377127358CDH23c.1141-6A>G (n.1141-6A>G)
c.572-6A>G
n.977-6A>G
c.805-6A>G (n.805-6A>G)
c.1156-6A>G (n.1156-6A>G)
c.886-6A>G (n.886-6A>G)
c.110-6A>G
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1336-6A>G (n.1336-6A>G)
c.1270-6A>G (n.1270-6A>G)
c.1330-6A>G (n.1330-6A>G)
c.1276-6A>G (n.1276-6A>G)
c.1201-6A>G (n.1201-6A>G)
c.796-6A>G (n.796-6A>G)
c.154-6A>G (n.154-6A>G)
n.1579-6A>G
10g.71645825A>TCA377127359CDH23c.1141-6A>T (n.1141-6A>T)
c.572-6A>T
n.977-6A>T
c.805-6A>T (n.805-6A>T)
c.1156-6A>T (n.1156-6A>T)
c.886-6A>T (n.886-6A>T)
c.110-6A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1336-6A>T (n.1336-6A>T)
c.1270-6A>T (n.1270-6A>T)
c.1330-6A>T (n.1330-6A>T)
c.1276-6A>T (n.1276-6A>T)
c.1201-6A>T (n.1201-6A>T)
c.796-6A>T (n.796-6A>T)
c.154-6A>T (n.154-6A>T)
n.1579-6A>T
10g.71645825_71645826delinsACCA1918809228CDH23c.1141-6_1141-5delinsAC (n.1141-6_1141-5delinsAC)
c.572-6_572-5delinsAC
n.977-6_977-5delinsAC
c.805-6_805-5delinsAC (n.805-6_805-5delinsAC)
c.1156-6_1156-5delinsAC (n.1156-6_1156-5delinsAC)
c.886-6_886-5delinsAC (n.886-6_886-5delinsAC)
c.110-6_110-5delinsAC
c.1135_1136delinsAC (p.Thr379=)
c.1336-6_1336-5delinsAC (n.1336-6_1336-5delinsAC)
c.1270-6_1270-5delinsAC (n.1270-6_1270-5delinsAC)
c.1330-6_1330-5delinsAC (n.1330-6_1330-5delinsAC)
c.1276-6_1276-5delinsAC (n.1276-6_1276-5delinsAC)
c.1201-6_1201-5delinsAC (n.1201-6_1201-5delinsAC)
c.796-6_796-5delinsAC (n.796-6_796-5delinsAC)
c.154-6_154-5delinsAC (n.154-6_154-5delinsAC)
n.1579-6_1579-5delinsAC
10g.71645826C>ACA5543714CDH23c.1141-5C>A (n.1141-5C>A)
c.572-5C>A
n.977-5C>A
c.805-5C>A (n.805-5C>A)
c.1156-5C>A (n.1156-5C>A)
c.886-5C>A (n.886-5C>A)
c.110-5C>A
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.1336-5C>A (n.1336-5C>A)
c.1270-5C>A (n.1270-5C>A)
c.1330-5C>A (n.1330-5C>A)
c.1276-5C>A (n.1276-5C>A)
c.1201-5C>A (n.1201-5C>A)
c.796-5C>A (n.796-5C>A)
c.154-5C>A (n.154-5C>A)
n.1579-5C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645826C=CA1918809230CDH23c.1141-5C= (n.1141-5C=)
c.572-5C=
n.977-5C=
c.805-5C= (n.805-5C=)
c.1156-5C= (n.1156-5C=)
c.886-5C= (n.886-5C=)
c.110-5C=
c.1136C= (p.Thr379=)
c.1336-5C= (n.1336-5C=)
c.1270-5C= (n.1270-5C=)
c.1330-5C= (n.1330-5C=)
c.1276-5C= (n.1276-5C=)
c.1201-5C= (n.1201-5C=)
c.796-5C= (n.796-5C=)
c.154-5C= (n.154-5C=)
n.1579-5C=
10g.71645826C>GCA377127360CDH23c.1141-5C>G (n.1141-5C>G)
c.572-5C>G
n.977-5C>G
c.805-5C>G (n.805-5C>G)
c.1156-5C>G (n.1156-5C>G)
c.886-5C>G (n.886-5C>G)
c.110-5C>G
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.1336-5C>G (n.1336-5C>G)
c.1270-5C>G (n.1270-5C>G)
c.1330-5C>G (n.1330-5C>G)
c.1276-5C>G (n.1276-5C>G)
c.1201-5C>G (n.1201-5C>G)
c.796-5C>G (n.796-5C>G)
c.154-5C>G (n.154-5C>G)
n.1579-5C>G
10g.71645826C>TCA377127361CDH23c.1141-5C>T (n.1141-5C>T)
c.572-5C>T
n.977-5C>T
c.805-5C>T (n.805-5C>T)
c.1156-5C>T (n.1156-5C>T)
c.886-5C>T (n.886-5C>T)
c.110-5C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.1336-5C>T (n.1336-5C>T)
c.1270-5C>T (n.1270-5C>T)
c.1330-5C>T (n.1330-5C>T)
c.1276-5C>T (n.1276-5C>T)
c.1201-5C>T (n.1201-5C>T)
c.796-5C>T (n.796-5C>T)
c.154-5C>T (n.154-5C>T)
n.1579-5C>T
 gnomAD v4
10g.71645828delCA1918809229CDH23c.1141-3del (n.1141-3del)
c.572-3del
n.977-3del
c.805-3del (n.805-3del)
c.1156-3del (n.1156-3del)
c.886-3del (n.886-3del)
c.110-3del
c.1138del (p.Gln380ArgfsTer3)
c.1336-3del (n.1336-3del)
c.1270-3del (n.1270-3del)
c.1330-3del (n.1330-3del)
c.1276-3del (n.1276-3del)
c.1201-3del (n.1201-3del)
c.796-3del (n.796-3del)
c.154-3del (n.154-3del)
n.1579-3del
 dbSNP gnomAD v4
10g.71645827C=CA1918809231CDH23c.1141-4C= (n.1141-4C=)
c.572-4C=
n.977-4C=
c.805-4C= (n.805-4C=)
c.1156-4C= (n.1156-4C=)
c.886-4C= (n.886-4C=)
c.110-4C=
c.1137C= (p.Thr379=)
c.1336-4C= (n.1336-4C=)
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c.1330-4C= (n.1330-4C=)
c.1276-4C= (n.1276-4C=)
c.1201-4C= (n.1201-4C=)
c.796-4C= (n.796-4C=)
c.154-4C= (n.154-4C=)
n.1579-4C=
10g.71645827C>TCA5543715CDH23c.1141-4C>T (n.1141-4C>T)
c.572-4C>T
n.977-4C>T
c.805-4C>T (n.805-4C>T)
c.1156-4C>T (n.1156-4C>T)
c.886-4C>T (n.886-4C>T)
c.110-4C>T
c.1137C>T (p.Thr379=)
c.1336-4C>T (n.1336-4C>T)
c.1270-4C>T (n.1270-4C>T)
c.1330-4C>T (n.1330-4C>T)
c.1276-4C>T (n.1276-4C>T)
c.1201-4C>T (n.1201-4C>T)
c.796-4C>T (n.796-4C>T)
c.154-4C>T (n.154-4C>T)
n.1579-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645828C>ACA377127364CDH23c.1141-3C>A (n.1141-3C>A)
c.572-3C>A
n.977-3C>A
c.805-3C>A (n.805-3C>A)
c.1156-3C>A (n.1156-3C>A)
c.886-3C>A (n.886-3C>A)
c.110-3C>A
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1336-3C>A (n.1336-3C>A)
c.1270-3C>A (n.1270-3C>A)
c.1330-3C>A (n.1330-3C>A)
c.1276-3C>A (n.1276-3C>A)
c.1201-3C>A (n.1201-3C>A)
c.796-3C>A (n.796-3C>A)
c.154-3C>A (n.154-3C>A)
n.1579-3C>A
10g.71645828C=CA1918809232CDH23c.1141-3C= (n.1141-3C=)
c.572-3C=
n.977-3C=
c.805-3C= (n.805-3C=)
c.1156-3C= (n.1156-3C=)
c.886-3C= (n.886-3C=)
c.110-3C=
c.1138C= (p.Gln380=)
c.1336-3C= (n.1336-3C=)
c.1270-3C= (n.1270-3C=)
c.1330-3C= (n.1330-3C=)
c.1276-3C= (n.1276-3C=)
c.1201-3C= (n.1201-3C=)
c.796-3C= (n.796-3C=)
c.154-3C= (n.154-3C=)
n.1579-3C=
10g.71645828C>GCA377127362CDH23c.1141-3C>G (n.1141-3C>G)
c.572-3C>G
n.977-3C>G
c.805-3C>G (n.805-3C>G)
c.1156-3C>G (n.1156-3C>G)
c.886-3C>G (n.886-3C>G)
c.110-3C>G
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1336-3C>G (n.1336-3C>G)
c.1270-3C>G (n.1270-3C>G)
c.1330-3C>G (n.1330-3C>G)
c.1276-3C>G (n.1276-3C>G)
c.1201-3C>G (n.1201-3C>G)
c.796-3C>G (n.796-3C>G)
c.154-3C>G (n.154-3C>G)
n.1579-3C>G
10g.71645828C>TCA377127363CDH23c.1141-3C>T (n.1141-3C>T)
c.572-3C>T
n.977-3C>T
c.805-3C>T (n.805-3C>T)
c.1156-3C>T (n.1156-3C>T)
c.886-3C>T (n.886-3C>T)
c.110-3C>T
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1336-3C>T (n.1336-3C>T)
c.1270-3C>T (n.1270-3C>T)
c.1330-3C>T (n.1330-3C>T)
c.1276-3C>T (n.1276-3C>T)
c.1201-3C>T (n.1201-3C>T)
c.796-3C>T (n.796-3C>T)
c.154-3C>T (n.154-3C>T)
n.1579-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71645829A>CCA377127365CDH23c.1141-2A>C (n.1141-2A>C)
c.572-2A>C
n.977-2A>C
c.805-2A>C (n.805-2A>C)
c.1156-2A>C (n.1156-2A>C)
c.886-2A>C (n.886-2A>C)
c.110-2A>C
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1336-2A>C (n.1336-2A>C)
c.1270-2A>C (n.1270-2A>C)
c.1330-2A>C (n.1330-2A>C)
c.1276-2A>C (n.1276-2A>C)
c.1201-2A>C (n.1201-2A>C)
c.796-2A>C (n.796-2A>C)
c.154-2A>C (n.154-2A>C)
n.1579-2A>C
10g.71645829A>GCA377127366CDH23c.1141-2A>G (n.1141-2A>G)
c.572-2A>G
n.977-2A>G
c.805-2A>G (n.805-2A>G)
c.1156-2A>G (n.1156-2A>G)
c.886-2A>G (n.886-2A>G)
c.110-2A>G
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1336-2A>G (n.1336-2A>G)
c.1270-2A>G (n.1270-2A>G)
c.1330-2A>G (n.1330-2A>G)
c.1276-2A>G (n.1276-2A>G)
c.1201-2A>G (n.1201-2A>G)
c.796-2A>G (n.796-2A>G)
c.154-2A>G (n.154-2A>G)
n.1579-2A>G
 gnomAD v4
10g.71645829A>TCA377127367CDH23c.1141-2A>T (n.1141-2A>T)
c.572-2A>T
n.977-2A>T
c.805-2A>T (n.805-2A>T)
c.1156-2A>T (n.1156-2A>T)
c.886-2A>T (n.886-2A>T)
c.110-2A>T
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1336-2A>T (n.1336-2A>T)
c.1270-2A>T (n.1270-2A>T)
c.1330-2A>T (n.1330-2A>T)
c.1276-2A>T (n.1276-2A>T)
c.1201-2A>T (n.1201-2A>T)
c.796-2A>T (n.796-2A>T)
c.154-2A>T (n.154-2A>T)
n.1579-2A>T
10g.71645829_71645830delinsAGCA1918809234CDH23c.1141-2_1141-1delinsAG (n.1141-2_1141-1delinsAG)
c.572-2_572-1delinsAG
n.977-2_977-1delinsAG
c.805-2_805-1delinsAG (n.805-2_805-1delinsAG)
c.1156-2_1156-1delinsAG (n.1156-2_1156-1delinsAG)
c.886-2_886-1delinsAG (n.886-2_886-1delinsAG)
c.110-2_110-1delinsAG
c.1139_1140delinsAG (p.Gln380=)
c.1336-2_1336-1delinsAG (n.1336-2_1336-1delinsAG)
c.1270-2_1270-1delinsAG (n.1270-2_1270-1delinsAG)
c.1330-2_1330-1delinsAG (n.1330-2_1330-1delinsAG)
c.1276-2_1276-1delinsAG (n.1276-2_1276-1delinsAG)
c.1201-2_1201-1delinsAG (n.1201-2_1201-1delinsAG)
c.796-2_796-1delinsAG (n.796-2_796-1delinsAG)
c.154-2_154-1delinsAG (n.154-2_154-1delinsAG)
n.1579-2_1579-1delinsAG
10g.71645829_71645863delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTGCA1918809233CDH23c.1141-2_1173delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.572-2_604delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
n.977-2_1009delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.805-2_837delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.1156-2_1188delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.886-2_918delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.110-2_142delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.1139_1173delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG (p.Gln380=)
c.1336-2_1368delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.1270-2_1302delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.1330-2_1362delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.1276-2_1308delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.1201-2_1233delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.796-2_828delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.154-2_186delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
n.1579-2_1611delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
10g.71645830G>ACA377127368CDH23c.1141-1G>A (n.1141-1G>A)
c.572-1G>A
n.977-1G>A
c.805-1G>A (n.805-1G>A)
c.1156-1G>A (n.1156-1G>A)
c.886-1G>A (n.886-1G>A)
c.110-1G>A
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.1336-1G>A (n.1336-1G>A)
c.1270-1G>A (n.1270-1G>A)
c.1330-1G>A (n.1330-1G>A)
c.1276-1G>A (n.1276-1G>A)
c.1201-1G>A (n.1201-1G>A)
c.796-1G>A (n.796-1G>A)
c.154-1G>A (n.154-1G>A)
n.1579-1G>A
 ClinVar dbSNP
10g.71645830G>CCA377127369CDH23c.1141-1G>C (n.1141-1G>C)
c.572-1G>C
n.977-1G>C
c.805-1G>C (n.805-1G>C)
c.1156-1G>C (n.1156-1G>C)
c.886-1G>C (n.886-1G>C)
c.110-1G>C
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.1336-1G>C (n.1336-1G>C)
c.1270-1G>C (n.1270-1G>C)
c.1330-1G>C (n.1330-1G>C)
c.1276-1G>C (n.1276-1G>C)
c.1201-1G>C (n.1201-1G>C)
c.796-1G>C (n.796-1G>C)
c.154-1G>C (n.154-1G>C)
n.1579-1G>C
10g.71645830G>TCA377127370CDH23c.1141-1G>T (n.1141-1G>T)
c.572-1G>T
n.977-1G>T
c.805-1G>T (n.805-1G>T)
c.1156-1G>T (n.1156-1G>T)
c.886-1G>T (n.886-1G>T)
c.110-1G>T
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.1336-1G>T (n.1336-1G>T)
c.1270-1G>T (n.1270-1G>T)
c.1330-1G>T (n.1330-1G>T)
c.1276-1G>T (n.1276-1G>T)
c.1201-1G>T (n.1201-1G>T)
c.796-1G>T (n.796-1G>T)
c.154-1G>T (n.154-1G>T)
n.1579-1G>T
10g.71645832delCA915945959CDH23c.1142del
c.573del
n.978del
c.806del
c.1157del
c.887del
c.111del
c.1142del (p.Gly381AlafsTer2)
c.1337del
c.1271del
c.1331del
c.1277del
c.1202del
c.797del
c.155del
n.1580del
 ClinVar dbSNP
10g.71645833_71645866delCA5543716CDH23c.1143_1176del
c.574_607del
n.979_1012del
c.807_840del
c.1158_1191del
c.888_921del
c.112_145del
c.1143_1176del (p.Leu382ThrfsTer?)
c.1338_1371del
c.1272_1305del
c.1332_1365del
c.1278_1311del
c.1203_1236del
c.798_831del
c.156_189del
n.1581_1614del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645831G>ACA5543717CDH23c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.572G>A
n.977G>A
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.110G>A
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.1579G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645831G>CCA377127371CDH23c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.572G>C
n.977G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.110G>C
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.1579G>C
10g.71645831G=CA1918809235CDH23c.1141G= (p.Gly381=)
c.572G=
n.977G=
c.805G= (p.Gly269=)
c.1156G= (p.Gly386=)
c.886G= (p.Gly296=)
c.110G=
c.1336G= (p.Gly446=)
c.1270G= (p.Gly424=)
c.1330G= (p.Gly444=)
c.1276G= (p.Gly426=)
c.1201G= (p.Gly401=)
c.796G= (p.Gly266=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.1579G=
10g.71645831G>TCA377127372CDH23c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.572G>T
n.977G>T
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.110G>T
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.1579G>T
10g.71645832G>ACA377127373CDH23c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.573G>A
n.978G>A
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.1157G>A (p.Gly386Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.111G>A
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.1580G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645832G>CCA377127374CDH23c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.573G>C
n.978G>C
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.111G>C
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.1580G>C
 gnomAD v4
10g.71645832G=CA1918809236CDH23c.1142G= (p.Gly381=)
c.573G=
n.978G=
c.806G= (p.Gly269=)
c.1157G= (p.Gly386=)
c.887G= (p.Gly296=)
c.111G=
c.1337G= (p.Gly446=)
c.1271G= (p.Gly424=)
c.1331G= (p.Gly444=)
c.1277G= (p.Gly426=)
c.1202G= (p.Gly401=)
c.797G= (p.Gly266=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.1580G=
10g.71645832G>TCA377127375CDH23c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.573G>T
n.978G>T
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.111G>T
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.1580G>T
10g.71645833C>ACA470057936CDH23c.1143C>A (p.Gly381=)
c.574C>A
n.979C>A
c.807C>A (p.Gly269=)
c.1158C>A (p.Gly386=)
c.888C>A (p.Gly296=)
c.112C>A
c.1338C>A (p.Gly446=)
c.1272C>A (p.Gly424=)
c.1332C>A (p.Gly444=)
c.1278C>A (p.Gly426=)
c.1203C>A (p.Gly401=)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.156C>A (p.Gly52=)
n.1581C>A
10g.71645833C>GCA470057937CDH23c.1143C>G (p.Gly381=)
c.574C>G
n.979C>G
c.807C>G (p.Gly269=)
c.1158C>G (p.Gly386=)
c.888C>G (p.Gly296=)
c.112C>G
c.1338C>G (p.Gly446=)
c.1272C>G (p.Gly424=)
c.1332C>G (p.Gly444=)
c.1278C>G (p.Gly426=)
c.1203C>G (p.Gly401=)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.156C>G (p.Gly52=)
n.1581C>G
10g.71645833C>TCA470057938CDH23c.1143C>T (p.Gly381=)
c.574C>T
n.979C>T
c.807C>T (p.Gly269=)
c.1158C>T (p.Gly386=)
c.888C>T (p.Gly296=)
c.112C>T
c.1338C>T (p.Gly446=)
c.1272C>T (p.Gly424=)
c.1332C>T (p.Gly444=)
c.1278C>T (p.Gly426=)
c.1203C>T (p.Gly401=)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.156C>T (p.Gly52=)
n.1581C>T
10g.71645834C>ACA377127377CDH23c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.575C>A
n.980C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.113C>A
c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.157C>A (p.Leu53Met)
n.1582C>A
10g.71645834C>GCA377127376CDH23c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.575C>G
n.980C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.113C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.1582C>G
10g.71645834C>TCA470057939CDH23c.1144C>T (p.Leu382=)
c.575C>T
n.980C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.113C>T
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.799C>T (p.Leu267=)
c.157C>T (p.Leu53=)
n.1582C>T
10g.71645835T>ACA377127380CDH23c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.576T>A
n.981T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.114T>A
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.1583T>A
10g.71645835T>CCA377127384CDH23c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.576T>C
n.981T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.114T>C
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.1583T>C
10g.71645835T>GCA377127382CDH23c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.576T>G
n.981T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.114T>G
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.1583T>G
10g.71645836G>ACA470057940CDH23c.1146G>A (p.Leu382=)
c.577G>A
n.982G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.115G>A
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.159G>A (p.Leu53=)
n.1584G>A
10g.71645836G>CCA470057942CDH23c.1146G>C (p.Leu382=)
c.577G>C
n.982G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.115G>C
c.1341G>C (p.Leu447=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.1281G>C (p.Leu427=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.801G>C (p.Leu267=)
c.159G>C (p.Leu53=)
n.1584G>C
10g.71645836G>TCA470057941CDH23c.1146G>T (p.Leu382=)
c.577G>T
n.982G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.115G>T
c.1341G>T (p.Leu447=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.1281G>T (p.Leu427=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.801G>T (p.Leu267=)
c.159G>T (p.Leu53=)
n.1584G>T
10g.71645837A>CCA377127386CDH23c.1147A>C (p.Asn383His)
c.578A>C
n.983A>C
c.811A>C (p.Asn271His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.892A>C (p.Asn298His)
c.116A>C
c.1342A>C (p.Asn448His)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.1207A>C (p.Asn403His)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.160A>C (p.Asn54His)
n.1585A>C
10g.71645837A>GCA377127390CDH23c.1147A>G (p.Asn383Asp)
c.578A>G
n.983A>G
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
c.116A>G
c.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.1585A>G
10g.71645837A>TCA377127388CDH23c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
c.578A>T
n.983A>T
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
c.116A>T
c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.1585A>T
10g.71645838A>CCA377127391CDH23c.1148A>C (p.Asn383Thr)
c.579A>C
n.984A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
c.117A>C
c.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.1586A>C
10g.71645838A>GCA377127394CDH23c.1148A>G (p.Asn383Ser)
c.579A>G
n.984A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
c.117A>G
c.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.1586A>G
 gnomAD v4
10g.71645838A>TCA377127392CDH23c.1148A>T (p.Asn383Ile)
c.579A>T
n.984A>T
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
c.117A>T
c.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.1586A>T
10g.71645839C>ACA5543718CDH23c.1149C>A (p.Asn383Lys)
c.580C>A
n.985C>A
c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.894C>A (p.Asn298Lys)
c.118C>A
c.1344C>A (p.Asn448Lys)
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
c.1284C>A (p.Asn428Lys)
c.1209C>A (p.Asn403Lys)
c.804C>A (p.Asn268Lys)
c.162C>A (p.Asn54Lys)
n.1587C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645839C=CA1918809237CDH23c.1149C= (p.Asn383=)
c.580C=
n.985C=
c.813C= (p.Asn271=)
c.1164C= (p.Asn388=)
c.894C= (p.Asn298=)
c.118C=
c.1344C= (p.Asn448=)
c.1278C= (p.Asn426=)
c.1338C= (p.Asn446=)
c.1284C= (p.Asn428=)
c.1209C= (p.Asn403=)
c.804C= (p.Asn268=)
c.162C= (p.Asn54=)
n.1587C=
10g.71645839C>GCA377127397CDH23c.1149C>G (p.Asn383Lys)
c.580C>G
n.985C>G
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.894C>G (p.Asn298Lys)
c.118C>G
c.1344C>G (p.Asn448Lys)
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
c.1284C>G (p.Asn428Lys)
c.1209C>G (p.Asn403Lys)
c.804C>G (p.Asn268Lys)
c.162C>G (p.Asn54Lys)
n.1587C>G
10g.71645839C>TCA470057943CDH23c.1149C>T (p.Asn383=)
c.580C>T
n.985C>T
c.813C>T (p.Asn271=)
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.894C>T (p.Asn298=)
c.118C>T
c.1344C>T (p.Asn448=)
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.1338C>T (p.Asn446=)
c.1284C>T (p.Asn428=)
c.1209C>T (p.Asn403=)
c.804C>T (p.Asn268=)
c.162C>T (p.Asn54=)
n.1587C>T
 COSMIC
10g.71645840A=CA1918809238CDH23c.1150A= (p.Ser384=)
c.581A=
n.986A=
c.814A= (p.Ser272=)
c.1165A= (p.Ser389=)
c.895A= (p.Ser299=)
c.119A=
c.1345A= (p.Ser449=)
c.1279A= (p.Ser427=)
c.1339A= (p.Ser447=)
c.1285A= (p.Ser429=)
c.1210A= (p.Ser404=)
c.805A= (p.Ser269=)
c.163A= (p.Ser55=)
n.1588A=
10g.71645840A>CCA377127399CDH23c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.581A>C
n.986A>C
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
c.119A>C
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
n.1588A>C
10g.71645840A>GCA377127401CDH23c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.581A>G
n.986A>G
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
c.119A>G
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
n.1588A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71645840A>TCA377127403CDH23c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.581A>T
n.986A>T
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
c.119A>T
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
n.1588A>T
10g.71645841G>ACA5543719CDH23c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.582G>A
n.987G>A
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
c.120G>A
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
n.1589G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645841G>CCA377127406CDH23c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.582G>C
n.987G>C
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
c.120G>C
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.1340G>C (p.Ser447Thr)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
n.1589G>C
10g.71645841G=CA1918809239CDH23c.1151G= (p.Ser384=)
c.582G=
n.987G=
c.815G= (p.Ser272=)
c.1166G= (p.Ser389=)
c.896G= (p.Ser299=)
c.120G=
c.1346G= (p.Ser449=)
c.1280G= (p.Ser427=)
c.1340G= (p.Ser447=)
c.1286G= (p.Ser429=)
c.1211G= (p.Ser404=)
c.806G= (p.Ser269=)
c.164G= (p.Ser55=)
n.1589G=
10g.71645841G>TCA377127408CDH23c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.582G>T
n.987G>T
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
c.120G>T
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.1340G>T (p.Ser447Ile)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
n.1589G>T
10g.71645842C>ACA377127412CDH23c.1152C>A (p.Ser384Arg)
c.583C>A
n.988C>A
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.1167C>A (p.Ser389Arg)
c.897C>A (p.Ser299Arg)
c.121C>A
c.1347C>A (p.Ser449Arg)
c.1281C>A (p.Ser427Arg)
c.1341C>A (p.Ser447Arg)
c.1287C>A (p.Ser429Arg)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
c.165C>A (p.Ser55Arg)
n.1590C>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.71645842C>GCA377127410CDH23c.1152C>G (p.Ser384Arg)
c.583C>G
n.988C>G
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.1167C>G (p.Ser389Arg)
c.897C>G (p.Ser299Arg)
c.121C>G
c.1347C>G (p.Ser449Arg)
c.1281C>G (p.Ser427Arg)
c.1341C>G (p.Ser447Arg)
c.1287C>G (p.Ser429Arg)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
c.165C>G (p.Ser55Arg)
n.1590C>G
10g.71645842C>TCA470057944CDH23c.1152C>T (p.Ser384=)
c.583C>T
n.988C>T
c.816C>T (p.Ser272=)
c.1167C>T (p.Ser389=)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.121C>T
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.1281C>T (p.Ser427=)
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.1287C>T (p.Ser429=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.807C>T (p.Ser269=)
c.165C>T (p.Ser55=)
n.1590C>T
 ClinVar
10g.71645843A=CA1918809240CDH23c.1153A= (p.Met385=)
c.584A=
n.989A=
c.817A= (p.Met273=)
c.1168A= (p.Met390=)
c.898A= (p.Met300=)
c.122A=
c.1348A= (p.Met450=)
c.1282A= (p.Met428=)
c.1342A= (p.Met448=)
c.1288A= (p.Met430=)
c.1213A= (p.Met405=)
c.808A= (p.Met270=)
c.166A= (p.Met56=)
n.1591A=
10g.71645843A>CCA377127415CDH23c.1153A>C (p.Met385Leu)
c.584A>C
n.989A>C
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.1168A>C (p.Met390Leu)
c.898A>C (p.Met300Leu)
c.122A>C
c.1348A>C (p.Met450Leu)
c.1282A>C (p.Met428Leu)
c.1342A>C (p.Met448Leu)
c.1288A>C (p.Met430Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.808A>C (p.Met270Leu)
c.166A>C (p.Met56Leu)
n.1591A>C
10g.71645843A>GCA377127417CDH23c.1153A>G (p.Met385Val)
c.584A>G
n.989A>G
c.817A>G (p.Met273Val)
c.1168A>G (p.Met390Val)
c.898A>G (p.Met300Val)
c.122A>G
c.1348A>G (p.Met450Val)
c.1282A>G (p.Met428Val)
c.1342A>G (p.Met448Val)
c.1288A>G (p.Met430Val)
c.1213A>G (p.Met405Val)
c.808A>G (p.Met270Val)
c.166A>G (p.Met56Val)
n.1591A>G
 gnomAD v4
10g.71645843A>TCA5543720CDH23c.1153A>T (p.Met385Leu)
c.584A>T
n.989A>T
c.817A>T (p.Met273Leu)
c.1168A>T (p.Met390Leu)
c.898A>T (p.Met300Leu)
c.122A>T
c.1348A>T (p.Met450Leu)
c.1282A>T (p.Met428Leu)
c.1342A>T (p.Met448Leu)
c.1288A>T (p.Met430Leu)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.808A>T (p.Met270Leu)
c.166A>T (p.Met56Leu)
n.1591A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645844T>ACA377127420CDH23c.1154T>A (p.Met385Lys)
c.585T>A
n.990T>A
c.818T>A (p.Met273Lys)
c.1169T>A (p.Met390Lys)
c.899T>A (p.Met300Lys)
c.123T>A
c.1349T>A (p.Met450Lys)
c.1283T>A (p.Met428Lys)
c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.1289T>A (p.Met430Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.809T>A (p.Met270Lys)
c.167T>A (p.Met56Lys)
n.1592T>A
10g.71645844T>CCA377127422CDH23c.1154T>C (p.Met385Thr)
c.585T>C
n.990T>C
c.818T>C (p.Met273Thr)
c.1169T>C (p.Met390Thr)
c.899T>C (p.Met300Thr)
c.123T>C
c.1349T>C (p.Met450Thr)
c.1283T>C (p.Met428Thr)
c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.1289T>C (p.Met430Thr)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.809T>C (p.Met270Thr)
c.167T>C (p.Met56Thr)
n.1592T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71645844T>GCA377127424CDH23c.1154T>G (p.Met385Arg)
c.585T>G
n.990T>G
c.818T>G (p.Met273Arg)
c.1169T>G (p.Met390Arg)
c.899T>G (p.Met300Arg)
c.123T>G
c.1349T>G (p.Met450Arg)
c.1283T>G (p.Met428Arg)
c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.1289T>G (p.Met430Arg)
c.1214T>G (p.Met405Arg)
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c.167T>G (p.Met56Arg)
n.1592T>G
 gnomAD v4
10g.71645844T=CA1918809241CDH23c.1154T= (p.Met385=)
c.585T=
n.990T=
c.818T= (p.Met273=)
c.1169T= (p.Met390=)
c.899T= (p.Met300=)
c.123T=
c.1349T= (p.Met450=)
c.1283T= (p.Met428=)
c.1343T= (p.Met448=)
c.1289T= (p.Met430=)
c.1214T= (p.Met405=)
c.809T= (p.Met270=)
c.167T= (p.Met56=)
n.1592T=
10g.71645845G>ACA377127426CDH23c.1155G>A (p.Met385Ile)
c.586G>A
n.991G>A
c.819G>A (p.Met273Ile)
c.1170G>A (p.Met390Ile)
c.900G>A (p.Met300Ile)
c.124G>A
c.1350G>A (p.Met450Ile)
c.1284G>A (p.Met428Ile)
c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.1290G>A (p.Met430Ile)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.810G>A (p.Met270Ile)
c.168G>A (p.Met56Ile)
n.1593G>A
 gnomAD v4
10g.71645845G>CCA377127430CDH23c.1155G>C (p.Met385Ile)
c.586G>C
n.991G>C
c.819G>C (p.Met273Ile)
c.1170G>C (p.Met390Ile)
c.900G>C (p.Met300Ile)
c.124G>C
c.1350G>C (p.Met450Ile)
c.1284G>C (p.Met428Ile)
c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.1290G>C (p.Met430Ile)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.810G>C (p.Met270Ile)
c.168G>C (p.Met56Ile)
n.1593G>C
10g.71645845G>TCA377127428CDH23c.1155G>T (p.Met385Ile)
c.586G>T
n.991G>T
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.1170G>T (p.Met390Ile)
c.900G>T (p.Met300Ile)
c.124G>T
c.1350G>T (p.Met450Ile)
c.1284G>T (p.Met428Ile)
c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.1290G>T (p.Met430Ile)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.810G>T (p.Met270Ile)
c.168G>T (p.Met56Ile)
n.1593G>T
10g.71645846T>ACA377127432CDH23c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.587T>A
n.992T>A
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.125T>A
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.1594T>A
10g.71645846T>CCA377127434CDH23c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.587T>C
n.992T>C
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.125T>C
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.1594T>C
10g.71645846T>GCA377127436CDH23c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.587T>G
n.992T>G
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
c.125T>G
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.1594T>G
10g.71645847T>ACA377127438CDH23c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.588T>A
n.993T>A
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.126T>A
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.1595T>A
10g.71645847T>CCA377127441CDH23c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.588T>C
n.993T>C
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.126T>C
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.1595T>C
10g.71645847T>GCA377127442CDH23c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.588T>G
n.993T>G
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.126T>G
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.1595T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645847T=CA1918809242CDH23c.1157T= (p.Phe386=)
c.588T=
n.993T=
c.821T= (p.Phe274=)
c.1172T= (p.Phe391=)
c.902T= (p.Phe301=)
c.126T=
c.1352T= (p.Phe451=)
c.1286T= (p.Phe429=)
c.1346T= (p.Phe449=)
c.1292T= (p.Phe431=)
c.1217T= (p.Phe406=)
c.812T= (p.Phe271=)
c.170T= (p.Phe57=)
n.1595T=
10g.71645848T>ACA377127443CDH23c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.589T>A
n.994T>A
c.822T>A (p.Phe274Leu)
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
c.903T>A (p.Phe301Leu)
c.127T>A
c.1353T>A (p.Phe451Leu)
c.1287T>A (p.Phe429Leu)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.1596T>A
10g.71645848T>CCA470057945CDH23c.1158T>C (p.Phe386=)
c.589T>C
n.994T>C
c.822T>C (p.Phe274=)
c.1173T>C (p.Phe391=)
c.903T>C (p.Phe301=)
c.127T>C
c.1353T>C (p.Phe451=)
c.1287T>C (p.Phe429=)
c.1347T>C (p.Phe449=)
c.1293T>C (p.Phe431=)
c.1218T>C (p.Phe406=)
c.813T>C (p.Phe271=)
c.171T>C (p.Phe57=)
n.1596T>C
10g.71645848T>GCA377127446CDH23c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.589T>G
n.994T>G
c.822T>G (p.Phe274Leu)
c.1173T>G (p.Phe391Leu)
c.903T>G (p.Phe301Leu)
c.127T>G
c.1353T>G (p.Phe451Leu)
c.1287T>G (p.Phe429Leu)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.1596T>G
10g.71645849G>ACA377127447CDH23c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.590G>A
n.995G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.128G>A
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.1597G>A
10g.71645849G>CCA377127449CDH23c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.590G>C
n.995G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.128G>C
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.1597G>C
 gnomAD v4
10g.71645849G>TCA377127450CDH23c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.590G>T
n.995G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.128G>T
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.1597G>T
10g.71645850A>CCA377127452CDH23c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.591A>C
n.996A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.129A>C
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.1598A>C
10g.71645850A>GCA377127456CDH23c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.591A>G
n.996A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.129A>G
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.1598A>G
10g.71645850A>TCA377127454CDH23c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.591A>T
n.996A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.129A>T
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.1598A>T
10g.71645851G>ACA470057946CDH23c.1161G>A (p.Glu387=)
c.592G>A
n.997G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
c.1176G>A (p.Glu392=)
c.906G>A (p.Glu302=)
c.130G>A
c.1356G>A (p.Glu452=)
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1221G>A (p.Glu407=)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.174G>A (p.Glu58=)
n.1599G>A
10g.71645851G>CCA377127458CDH23c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.592G>C
n.997G>C
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.130G>C
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1221G>C (p.Glu407Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.1599G>C
10g.71645851G>TCA377127459CDH23c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.592G>T
n.997G>T
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.130G>T
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1221G>T (p.Glu407Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.1599G>T
10g.71645852delCA2573145357CDH23c.1162del (p.Val388CysfsTer?)
c.593del
n.998del
c.826del (p.Val276CysfsTer?)
c.1177del (p.Val393CysfsTer?)
c.907del (p.Val303CysfsTer?)
c.131del
c.1357del (p.Val453CysfsTer?)
c.1291del (p.Val431CysfsTer?)
c.1351del (p.Val451CysfsTer?)
c.1297del (p.Val433CysfsTer?)
c.1222del (p.Val408CysfsTer?)
c.817del (p.Val273CysfsTer?)
c.175del (p.Val59CysfsTer?)
n.1600del
 ClinVar dbSNP
10g.71645852G>ACA5543721CDH23c.1162G>A (p.Val388Met)
c.593G>A
n.998G>A
c.826G>A (p.Val276Met)
c.1177G>A (p.Val393Met)
c.907G>A (p.Val303Met)
c.131G>A
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.1291G>A (p.Val431Met)
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1297G>A (p.Val433Met)
c.1222G>A (p.Val408Met)
c.817G>A (p.Val273Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
n.1600G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71645852G>CCA377127464CDH23c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.593G>C
n.998G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.131G>C
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.1600G>C
 gnomAD v4
10g.71645852G=CA1918809243CDH23c.1162G= (p.Val388=)
c.593G=
n.998G=
c.826G= (p.Val276=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.907G= (p.Val303=)
c.131G=
c.1357G= (p.Val453=)
c.1291G= (p.Val431=)
c.1351G= (p.Val451=)
c.1297G= (p.Val433=)
c.1222G= (p.Val408=)
c.817G= (p.Val273=)
c.175G= (p.Val59=)
n.1600G=
10g.71645852G>TCA5543722CDH23c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.593G>T
n.998G>T
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.131G>T
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1291G>T (p.Val431Leu)
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.1600G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645853T>ACA377127466CDH23c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.594T>A
n.999T>A
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.132T>A
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.1292T>A (p.Val431Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
c.1223T>A (p.Val408Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.1601T>A
10g.71645853T>CCA377127468CDH23c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.594T>C
n.999T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.132T>C
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.1601T>C
10g.71645853T>GCA377127470CDH23c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.594T>G
n.999T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.132T>G
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.1601T>G
10g.71645854G>ACA5543723CDH23c.1164G>A (p.Val388=)
c.595G>A
n.1000G>A
c.828G>A (p.Val276=)
c.1179G>A (p.Val393=)
c.909G>A (p.Val303=)
c.133G>A
c.1359G>A (p.Val453=)
c.1293G>A (p.Val431=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1299G>A (p.Val433=)
c.1224G>A (p.Val408=)
c.819G>A (p.Val273=)
c.177G>A (p.Val59=)
n.1602G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645854G>CCA470057947CDH23c.1164G>C (p.Val388=)
c.595G>C
n.1000G>C
c.828G>C (p.Val276=)
c.1179G>C (p.Val393=)
c.909G>C (p.Val303=)
c.133G>C
c.1359G>C (p.Val453=)
c.1293G>C (p.Val431=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1299G>C (p.Val433=)
c.1224G>C (p.Val408=)
c.819G>C (p.Val273=)
c.177G>C (p.Val59=)
n.1602G>C
10g.71645854G=CA1918809244CDH23c.1164G= (p.Val388=)
c.595G=
n.1000G=
c.828G= (p.Val276=)
c.1179G= (p.Val393=)
c.909G= (p.Val303=)
c.133G=
c.1359G= (p.Val453=)
c.1293G= (p.Val431=)
c.1353G= (p.Val451=)
c.1299G= (p.Val433=)
c.1224G= (p.Val408=)
c.819G= (p.Val273=)
c.177G= (p.Val59=)
n.1602G=
10g.71645854G>TCA470057948CDH23c.1164G>T (p.Val388=)
c.595G>T
n.1000G>T
c.828G>T (p.Val276=)
c.1179G>T (p.Val393=)
c.909G>T (p.Val303=)
c.133G>T
c.1359G>T (p.Val453=)
c.1293G>T (p.Val431=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1299G>T (p.Val433=)
c.1224G>T (p.Val408=)
c.819G>T (p.Val273=)
c.177G>T (p.Val59=)
n.1602G>T
10g.71645855T>ACA377127473CDH23c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
c.596T>A
n.1001T>A
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.134T>A
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.1603T>A
10g.71645855T>CCA377127474CDH23c.1165T>C (p.Tyr389His)
c.596T>C
n.1001T>C
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
c.910T>C (p.Tyr304His)
c.134T>C
c.1360T>C (p.Tyr454His)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.1603T>C
10g.71645855T>GCA377127476CDH23c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
c.596T>G
n.1001T>G
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.134T>G
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.1603T>G
10g.71645856A=CA1918809245CDH23c.1166A= (p.Tyr389=)
c.597A=
n.1002A=
c.830A= (p.Tyr277=)
c.1181A= (p.Tyr394=)
c.911A= (p.Tyr304=)
c.135A=
c.1361A= (p.Tyr454=)
c.1295A= (p.Tyr432=)
c.1355A= (p.Tyr452=)
c.1301A= (p.Tyr434=)
c.1226A= (p.Tyr409=)
c.821A= (p.Tyr274=)
c.179A= (p.Tyr60=)
n.1604A=
10g.71645856A>CCA377127482CDH23c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
c.597A>C
n.1002A>C
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.135A>C
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.1604A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71645856A>GCA377127479CDH23c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
c.597A>G
n.1002A>G
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.135A>G
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.1604A>G
10g.71645856A>TCA377127480CDH23c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
c.597A>T
n.1002A>T
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.135A>T
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.1604A>T
10g.71645857C>ACA377127485CDH23c.1167C>A (p.Tyr389Ter)
c.598C>A
n.1003C>A
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.1182C>A (p.Tyr394Ter)
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
c.136C>A
c.1362C>A (p.Tyr454Ter)
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.1302C>A (p.Tyr434Ter)
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.1605C>A
 COSMIC COSMIC
10g.71645857C>GCA377127486CDH23c.1167C>G (p.Tyr389Ter)
c.598C>G
n.1003C>G
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.1182C>G (p.Tyr394Ter)
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
c.136C>G
c.1362C>G (p.Tyr454Ter)
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.1302C>G (p.Tyr434Ter)
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.1605C>G
10g.71645857C>TCA470057949CDH23c.1167C>T (p.Tyr389=)
c.598C>T
n.1003C>T
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.1182C>T (p.Tyr394=)
c.912C>T (p.Tyr304=)
c.136C>T
c.1362C>T (p.Tyr454=)
c.1296C>T (p.Tyr432=)
c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.1302C>T (p.Tyr434=)
c.1227C>T (p.Tyr409=)
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.180C>T (p.Tyr60=)
n.1605C>T
10g.71645858T>ACA377127489CDH23c.1168T>A (p.Leu390Met)
c.599T>A
n.1004T>A
c.832T>A (p.Leu278Met)
c.1183T>A (p.Leu395Met)
c.913T>A (p.Leu305Met)
c.137T>A
c.1363T>A (p.Leu455Met)
c.1297T>A (p.Leu433Met)
c.1357T>A (p.Leu453Met)
c.1303T>A (p.Leu435Met)
c.1228T>A (p.Leu410Met)
c.823T>A (p.Leu275Met)
c.181T>A (p.Leu61Met)
n.1606T>A
10g.71645858T>CCA5543724CDH23c.1168T>C (p.Leu390=)
c.599T>C
n.1004T>C
c.832T>C (p.Leu278=)
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.913T>C (p.Leu305=)
c.137T>C
c.1363T>C (p.Leu455=)
c.1297T>C (p.Leu433=)
c.1357T>C (p.Leu453=)
c.1303T>C (p.Leu435=)
c.1228T>C (p.Leu410=)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.181T>C (p.Leu61=)
n.1606T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645858T>GCA377127491CDH23c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.599T>G
n.1004T>G
c.832T>G (p.Leu278Val)
c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.913T>G (p.Leu305Val)
c.137T>G
c.1363T>G (p.Leu455Val)
c.1297T>G (p.Leu433Val)
c.1357T>G (p.Leu453Val)
c.1303T>G (p.Leu435Val)
c.1228T>G (p.Leu410Val)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.181T>G (p.Leu61Val)
n.1606T>G
10g.71645858T=CA1918809246CDH23c.1168T= (p.Leu390=)
c.599T=
n.1004T=
c.832T= (p.Leu278=)
c.1183T= (p.Leu395=)
c.913T= (p.Leu305=)
c.137T=
c.1363T= (p.Leu455=)
c.1297T= (p.Leu433=)
c.1357T= (p.Leu453=)
c.1303T= (p.Leu435=)
c.1228T= (p.Leu410=)
c.823T= (p.Leu275=)
c.181T= (p.Leu61=)
n.1606T=
10g.71645859T>ACA377127494CDH23c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.600T>A
n.1005T>A
c.833T>A (p.Leu278Ter)
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
c.138T>A
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
c.1358T>A (p.Leu453Ter)
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.1607T>A
10g.71645859T>CCA377127495CDH23c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.600T>C
n.1005T>C
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.914T>C (p.Leu305Ser)
c.138T>C
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
c.1358T>C (p.Leu453Ser)
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.1607T>C
10g.71645859T>GCA377127497CDH23c.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.600T>G
n.1005T>G
c.833T>G (p.Leu278Trp)
c.1184T>G (p.Leu395Trp)
c.914T>G (p.Leu305Trp)
c.138T>G
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
c.1298T>G (p.Leu433Trp)
c.1358T>G (p.Leu453Trp)
c.1304T>G (p.Leu435Trp)
c.1229T>G (p.Leu410Trp)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
c.182T>G (p.Leu61Trp)
n.1607T>G
10g.71645860G>ACA470057950CDH23c.1170G>A (p.Leu390=)
c.601G>A
n.1006G>A
c.834G>A (p.Leu278=)
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.139G>A
c.1365G>A (p.Leu455=)
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.1230G>A (p.Leu410=)
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 dbSNP
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n.1610T>A
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n.1611G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1611G>C
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c.828G>T (p.Val276=)
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c.1363G>A (p.Gly455Arg)
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n.1612G>A
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c.143G>C
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c.1303G>C (p.Gly435Arg)
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n.1612G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1613G>A
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n.1613G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1615A>G
10g.71645867A>TCA377127530CDH23c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
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n.1615A>T
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10g.71645868A=CA1918809251CDH23c.1178A= (p.Asn393=)
c.609A=
n.1014A=
c.842A= (p.Asn281=)
c.1193A= (p.Asn398=)
c.923A= (p.Asn308=)
c.147A=
c.1373A= (p.Asn458=)
c.1307A= (p.Asn436=)
c.1367A= (p.Asn456=)
c.1313A= (p.Asn438=)
c.1238A= (p.Asn413=)
c.833A= (p.Asn278=)
c.191A= (p.Asn64=)
n.1616A=
10g.71645868A>CCA377127533CDH23c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.609A>C
n.1014A>C
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.923A>C (p.Asn308Thr)
c.147A>C
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
n.1616A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645868A>GCA377127534CDH23c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.609A>G
n.1014A>G
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.147A>G
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
n.1616A>G
 gnomAD v4
10g.71645868A>TCA377127536CDH23c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.609A>T
n.1014A>T
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.147A>T
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
n.1616A>T
10g.71645869delCA2609565614CDH23c.1179del (p.Asn393LysfsTer?)
c.610del
n.1015del
c.843del (p.Asn281LysfsTer?)
c.1194del (p.Asn398LysfsTer?)
c.924del (p.Asn308LysfsTer?)
c.148del
c.1374del (p.Asn458LysfsTer?)
c.1308del (p.Asn436LysfsTer?)
c.1368del (p.Asn456LysfsTer?)
c.1314del (p.Asn438LysfsTer?)
c.1239del (p.Asn413LysfsTer?)
c.834del (p.Asn278LysfsTer?)
c.192del (p.Asn64LysfsTer?)
n.1617del
 ClinVar gnomAD v4
10g.71645869C>ACA5543725CDH23c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.610C>A
n.1015C>A
c.843C>A (p.Asn281Lys)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
c.924C>A (p.Asn308Lys)
c.148C>A
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.1308C>A (p.Asn436Lys)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
c.1314C>A (p.Asn438Lys)
c.1239C>A (p.Asn413Lys)
c.834C>A (p.Asn278Lys)
c.192C>A (p.Asn64Lys)
n.1617C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645869C=CA1918809252CDH23c.1179C= (p.Asn393=)
c.610C=
n.1015C=
c.843C= (p.Asn281=)
c.1194C= (p.Asn398=)
c.924C= (p.Asn308=)
c.148C=
c.1374C= (p.Asn458=)
c.1308C= (p.Asn436=)
c.1368C= (p.Asn456=)
c.1314C= (p.Asn438=)
c.1239C= (p.Asn413=)
c.834C= (p.Asn278=)
c.192C= (p.Asn64=)
n.1617C=
10g.71645869C>GCA377127538CDH23c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.610C>G
n.1015C>G
c.843C>G (p.Asn281Lys)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
c.924C>G (p.Asn308Lys)
c.148C>G
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
c.1308C>G (p.Asn436Lys)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
c.1314C>G (p.Asn438Lys)
c.1239C>G (p.Asn413Lys)
c.834C>G (p.Asn278Lys)
c.192C>G (p.Asn64Lys)
n.1617C>G
10g.71645869C>TCA470057959CDH23c.1179C>T (p.Asn393=)
c.610C>T
n.1015C>T
c.843C>T (p.Asn281=)
c.1194C>T (p.Asn398=)
c.924C>T (p.Asn308=)
c.148C>T
c.1374C>T (p.Asn458=)
c.1308C>T (p.Asn436=)
c.1368C>T (p.Asn456=)
c.1314C>T (p.Asn438=)
c.1239C>T (p.Asn413=)
c.834C>T (p.Asn278=)
c.192C>T (p.Asn64=)
n.1617C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71645870A>CCA377127540CDH23c.1180A>C (p.Asn394His)
c.611A>C
n.1016A>C
c.844A>C (p.Asn282His)
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.925A>C (p.Asn309His)
c.149A>C
c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.835A>C (p.Asn279His)
c.193A>C (p.Asn65His)
n.1618A>C
10g.71645870A>GCA377127542CDH23c.1180A>G (p.Asn394Asp)
c.611A>G
n.1016A>G
c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.149A>G
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
n.1618A>G
10g.71645870A>TCA377127544CDH23c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
c.611A>T
n.1016A>T
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.149A>T
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
n.1618A>T
10g.71645871A=CA1918809253CDH23c.1181A= (p.Asn394=)
c.612A=
n.1017A=
c.845A= (p.Asn282=)
c.1196A= (p.Asn399=)
c.926A= (p.Asn309=)
c.150A=
c.1376A= (p.Asn459=)
c.1310A= (p.Asn437=)
c.1370A= (p.Asn457=)
c.1316A= (p.Asn439=)
c.1241A= (p.Asn414=)
c.836A= (p.Asn279=)
c.194A= (p.Asn65=)
n.1619A=
10g.71645871A>CCA377127547CDH23c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.612A>C
n.1017A>C
c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.150A>C
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.836A>C (p.Asn279Thr)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
n.1619A>C
 dbSNP
10g.71645871A>GCA377127548CDH23c.1181A>G (p.Asn394Ser)
c.612A>G
n.1017A>G
c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.150A>G
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.836A>G (p.Asn279Ser)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
n.1619A>G
10g.71645871A>TCA377127550CDH23c.1181A>T (p.Asn394Ile)
c.612A>T
n.1017A>T
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.150A>T
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.836A>T (p.Asn279Ile)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
n.1619A>T
 gnomAD v4
10g.71645872C>ACA377127552CDH23c.1182C>A (p.Asn394Lys)
c.613C>A
n.1018C>A
c.846C>A (p.Asn282Lys)
c.1197C>A (p.Asn399Lys)
c.927C>A (p.Asn309Lys)
c.151C>A
c.1377C>A (p.Asn459Lys)
c.1311C>A (p.Asn437Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
c.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.837C>A (p.Asn279Lys)
c.195C>A (p.Asn65Lys)
n.1620C>A
10g.71645872C=CA1918809254CDH23c.1182C= (p.Asn394=)
c.613C=
n.1018C=
c.846C= (p.Asn282=)
c.1197C= (p.Asn399=)
c.927C= (p.Asn309=)
c.151C=
c.1377C= (p.Asn459=)
c.1311C= (p.Asn437=)
c.1371C= (p.Asn457=)
c.1317C= (p.Asn439=)
c.1242C= (p.Asn414=)
c.837C= (p.Asn279=)
c.195C= (p.Asn65=)
n.1620C=
10g.71645872C>GCA377127554CDH23c.1182C>G (p.Asn394Lys)
c.613C>G
n.1018C>G
c.846C>G (p.Asn282Lys)
c.1197C>G (p.Asn399Lys)
c.927C>G (p.Asn309Lys)
c.151C>G
c.1377C>G (p.Asn459Lys)
c.1311C>G (p.Asn437Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
c.1317C>G (p.Asn439Lys)
c.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.837C>G (p.Asn279Lys)
c.195C>G (p.Asn65Lys)
n.1620C>G
10g.71645872C>TCA5543726CDH23c.1182C>T (p.Asn394=)
c.613C>T
n.1018C>T
c.846C>T (p.Asn282=)
c.1197C>T (p.Asn399=)
c.927C>T (p.Asn309=)
c.151C>T
c.1377C>T (p.Asn459=)
c.1311C>T (p.Asn437=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
c.1317C>T (p.Asn439=)
c.1242C>T (p.Asn414=)
c.837C>T (p.Asn279=)
c.195C>T (p.Asn65=)
n.1620C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645873T>ACA377127557CDH23c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.614T>A
n.1019T>A
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.152T>A
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.1621T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645873T>CCA377127559CDH23c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.614T>C
n.1019T>C
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.152T>C
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.1621T>C
10g.71645873T>GCA377127560CDH23c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.614T>G
n.1019T>G
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.152T>G
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.1621T>G
10g.71645873T=CA1918809255CDH23c.1183T= (p.Ser395=)
c.614T=
n.1019T=
c.847T= (p.Ser283=)
c.1198T= (p.Ser400=)
c.928T= (p.Ser310=)
c.152T=
c.1378T= (p.Ser460=)
c.1312T= (p.Ser438=)
c.1372T= (p.Ser458=)
c.1318T= (p.Ser440=)
c.1243T= (p.Ser415=)
c.838T= (p.Ser280=)
c.196T= (p.Ser66=)
n.1621T=
10g.71645874C>ACA377127563CDH23c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.615C>A
n.1020C>A
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.153C>A
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.1622C>A
10g.71645874C=CA1918809256CDH23c.1184C= (p.Ser395=)
c.615C=
n.1020C=
c.848C= (p.Ser283=)
c.1199C= (p.Ser400=)
c.929C= (p.Ser310=)
c.153C=
c.1379C= (p.Ser460=)
c.1313C= (p.Ser438=)
c.1373C= (p.Ser458=)
c.1319C= (p.Ser440=)
c.1244C= (p.Ser415=)
c.839C= (p.Ser280=)
c.197C= (p.Ser66=)
n.1622C=
10g.71645874C>GCA377127567CDH23c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.615C>G
n.1020C>G
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.1199C>G (p.Ser400Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.153C>G
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
c.1244C>G (p.Ser415Cys)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.1622C>G
 ClinVar
10g.71645874C>TCA377127565CDH23c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.615C>T
n.1020C>T
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.1199C>T (p.Ser400Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.153C>T
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
c.1319C>T (p.Ser440Phe)
c.1244C>T (p.Ser415Phe)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.1622C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71645875C>ACA470057960CDH23c.1185C>A (p.Ser395=)
c.616C>A
n.1021C>A
c.849C>A (p.Ser283=)
c.1200C>A (p.Ser400=)
c.930C>A (p.Ser310=)
c.154C>A
c.1380C>A (p.Ser460=)
c.1314C>A (p.Ser438=)
c.1374C>A (p.Ser458=)
c.1320C>A (p.Ser440=)
c.1245C>A (p.Ser415=)
c.840C>A (p.Ser280=)
c.198C>A (p.Ser66=)
n.1623C>A
10g.71645875C=CA1918809257CDH23c.1185C= (p.Ser395=)
c.616C=
n.1021C=
c.849C= (p.Ser283=)
c.1200C= (p.Ser400=)
c.930C= (p.Ser310=)
c.154C=
c.1380C= (p.Ser460=)
c.1314C= (p.Ser438=)
c.1374C= (p.Ser458=)
c.1320C= (p.Ser440=)
c.1245C= (p.Ser415=)
c.840C= (p.Ser280=)
c.198C= (p.Ser66=)
n.1623C=
10g.71645875C>GCA470057961CDH23c.1185C>G (p.Ser395=)
c.616C>G
n.1021C>G
c.849C>G (p.Ser283=)
c.1200C>G (p.Ser400=)
c.930C>G (p.Ser310=)
c.154C>G
c.1380C>G (p.Ser460=)
c.1314C>G (p.Ser438=)
c.1374C>G (p.Ser458=)
c.1320C>G (p.Ser440=)
c.1245C>G (p.Ser415=)
c.840C>G (p.Ser280=)
c.198C>G (p.Ser66=)
n.1623C>G
10g.71645875C>TCA137261CDH23c.1185C>T (p.Ser395=)
c.616C>T
n.1021C>T
c.849C>T (p.Ser283=)
c.1200C>T (p.Ser400=)
c.930C>T (p.Ser310=)
c.154C>T
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.1314C>T (p.Ser438=)
c.1374C>T (p.Ser458=)
c.1320C>T (p.Ser440=)
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.198C>T (p.Ser66=)
n.1623C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645876C>ACA377127570CDH23c.1186C>A (p.His396Asn)
c.617C>A
n.1022C>A
c.850C>A (p.His284Asn)
c.1201C>A (p.His401Asn)
c.931C>A (p.His311Asn)
c.155C>A
c.1381C>A (p.His461Asn)
c.1315C>A (p.His439Asn)
c.1375C>A (p.His459Asn)
c.1321C>A (p.His441Asn)
c.1246C>A (p.His416Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
c.199C>A (p.His67Asn)
n.1624C>A
10g.71645876C>GCA377127572CDH23c.1186C>G (p.His396Asp)
c.617C>G
n.1022C>G
c.850C>G (p.His284Asp)
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c.1315C>G (p.His439Asp)
c.1375C>G (p.His459Asp)
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c.841C>G (p.His281Asp)
c.199C>G (p.His67Asp)
n.1624C>G
10g.71645876C>TCA377127573CDH23c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.617C>T
n.1022C>T
c.850C>T (p.His284Tyr)
c.1201C>T (p.His401Tyr)
c.931C>T (p.His311Tyr)
c.155C>T
c.1381C>T (p.His461Tyr)
c.1315C>T (p.His439Tyr)
c.1375C>T (p.His459Tyr)
c.1321C>T (p.His441Tyr)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.1624C>T
 gnomAD v4
10g.71645877A>CCA377127576CDH23c.1187A>C (p.His396Pro)
c.618A>C
n.1023A>C
c.851A>C (p.His284Pro)
c.1202A>C (p.His401Pro)
c.932A>C (p.His311Pro)
c.156A>C
c.1382A>C (p.His461Pro)
c.1316A>C (p.His439Pro)
c.1376A>C (p.His459Pro)
c.1322A>C (p.His441Pro)
c.1247A>C (p.His416Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
c.200A>C (p.His67Pro)
n.1625A>C
10g.71645877A>GCA377127578CDH23c.1187A>G (p.His396Arg)
c.618A>G
n.1023A>G
c.851A>G (p.His284Arg)
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c.932A>G (p.His311Arg)
c.156A>G
c.1382A>G (p.His461Arg)
c.1316A>G (p.His439Arg)
c.1376A>G (p.His459Arg)
c.1322A>G (p.His441Arg)
c.1247A>G (p.His416Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
c.200A>G (p.His67Arg)
n.1625A>G
10g.71645877A>TCA377127580CDH23c.1187A>T (p.His396Leu)
c.618A>T
n.1023A>T
c.851A>T (p.His284Leu)
c.1202A>T (p.His401Leu)
c.932A>T (p.His311Leu)
c.156A>T
c.1382A>T (p.His461Leu)
c.1316A>T (p.His439Leu)
c.1376A>T (p.His459Leu)
c.1322A>T (p.His441Leu)
c.1247A>T (p.His416Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
c.200A>T (p.His67Leu)
n.1625A>T
10g.71645878C>ACA377127582CDH23c.1188C>A (p.His396Gln)
c.619C>A
n.1024C>A
c.852C>A (p.His284Gln)
c.1203C>A (p.His401Gln)
c.933C>A (p.His311Gln)
c.157C>A
c.1383C>A (p.His461Gln)
c.1317C>A (p.His439Gln)
c.1377C>A (p.His459Gln)
c.1323C>A (p.His441Gln)
c.1248C>A (p.His416Gln)
c.843C>A (p.His281Gln)
c.201C>A (p.His67Gln)
n.1626C>A
 gnomAD v4
10g.71645878C=CA1918809258CDH23c.1188C= (p.His396=)
c.619C=
n.1024C=
c.852C= (p.His284=)
c.1203C= (p.His401=)
c.933C= (p.His311=)
c.157C=
c.1383C= (p.His461=)
c.1317C= (p.His439=)
c.1377C= (p.His459=)
c.1323C= (p.His441=)
c.1248C= (p.His416=)
c.843C= (p.His281=)
c.201C= (p.His67=)
n.1626C=
10g.71645878C>GCA377127583CDH23c.1188C>G (p.His396Gln)
c.619C>G
n.1024C>G
c.852C>G (p.His284Gln)
c.1203C>G (p.His401Gln)
c.933C>G (p.His311Gln)
c.157C>G
c.1383C>G (p.His461Gln)
c.1317C>G (p.His439Gln)
c.1377C>G (p.His459Gln)
c.1323C>G (p.His441Gln)
c.1248C>G (p.His416Gln)
c.843C>G (p.His281Gln)
c.201C>G (p.His67Gln)
n.1626C>G
10g.71645878C>TCA470057962CDH23c.1188C>T (p.His396=)
c.619C>T
n.1024C>T
c.852C>T (p.His284=)
c.1203C>T (p.His401=)
c.933C>T (p.His311=)
c.157C>T
c.1383C>T (p.His461=)
c.1317C>T (p.His439=)
c.1377C>T (p.His459=)
c.1323C>T (p.His441=)
c.1248C>T (p.His416=)
c.843C>T (p.His281=)
c.201C>T (p.His67=)
n.1626C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645879C>ACA377127586CDH23c.1189C>A (p.His397Asn)
c.620C>A
n.1025C>A
c.853C>A (p.His285Asn)
c.1204C>A (p.His402Asn)
c.934C>A (p.His312Asn)
c.158C>A
c.1384C>A (p.His462Asn)
c.1318C>A (p.His440Asn)
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.1324C>A (p.His442Asn)
c.1249C>A (p.His417Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
c.202C>A (p.His68Asn)
n.1627C>A
10g.71645879C>GCA377127588CDH23c.1189C>G (p.His397Asp)
c.620C>G
n.1025C>G
c.853C>G (p.His285Asp)
c.1204C>G (p.His402Asp)
c.934C>G (p.His312Asp)
c.158C>G
c.1384C>G (p.His462Asp)
c.1318C>G (p.His440Asp)
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.1324C>G (p.His442Asp)
c.1249C>G (p.His417Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
c.202C>G (p.His68Asp)
n.1627C>G
10g.71645879C>TCA377127589CDH23c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.620C>T
n.1025C>T
c.853C>T (p.His285Tyr)
c.1204C>T (p.His402Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.158C>T
c.1384C>T (p.His462Tyr)
c.1318C>T (p.His440Tyr)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.1324C>T (p.His442Tyr)
c.1249C>T (p.His417Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.202C>T (p.His68Tyr)
n.1627C>T
 gnomAD v4
10g.71645880A>CCA377127595CDH23c.1190A>C (p.His397Pro)
c.621A>C
n.1026A>C
c.854A>C (p.His285Pro)
c.1205A>C (p.His402Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.159A>C
c.1385A>C (p.His462Pro)
c.1319A>C (p.His440Pro)
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.1325A>C (p.His442Pro)
c.1250A>C (p.His417Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.203A>C (p.His68Pro)
n.1628A>C
10g.71645880A>GCA377127592CDH23c.1190A>G (p.His397Arg)
c.621A>G
n.1026A>G
c.854A>G (p.His285Arg)
c.1205A>G (p.His402Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
c.159A>G
c.1385A>G (p.His462Arg)
c.1319A>G (p.His440Arg)
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.1325A>G (p.His442Arg)
c.1250A>G (p.His417Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
c.203A>G (p.His68Arg)
n.1628A>G
10g.71645880A>TCA377127593CDH23c.1190A>T (p.His397Leu)
c.621A>T
n.1026A>T
c.854A>T (p.His285Leu)
c.1205A>T (p.His402Leu)
c.935A>T (p.His312Leu)
c.159A>T
c.1385A>T (p.His462Leu)
c.1319A>T (p.His440Leu)
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.1325A>T (p.His442Leu)
c.1250A>T (p.His417Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.203A>T (p.His68Leu)
n.1628A>T
10g.71645881C>ACA377127598CDH23c.1191C>A (p.His397Gln)
c.622C>A
n.1027C>A
c.855C>A (p.His285Gln)
c.1206C>A (p.His402Gln)
c.936C>A (p.His312Gln)
c.160C>A
c.1386C>A (p.His462Gln)
c.1320C>A (p.His440Gln)
c.1380C>A (p.His460Gln)
c.1326C>A (p.His442Gln)
c.1251C>A (p.His417Gln)
c.846C>A (p.His282Gln)
c.204C>A (p.His68Gln)
n.1629C>A
10g.71645881C=CA1918809259CDH23c.1191C= (p.His397=)
c.622C=
n.1027C=
c.855C= (p.His285=)
c.1206C= (p.His402=)
c.936C= (p.His312=)
c.160C=
c.1386C= (p.His462=)
c.1320C= (p.His440=)
c.1380C= (p.His460=)
c.1326C= (p.His442=)
c.1251C= (p.His417=)
c.846C= (p.His282=)
c.204C= (p.His68=)
n.1629C=
10g.71645881C>GCA377127599CDH23c.1191C>G (p.His397Gln)
c.622C>G
n.1027C>G
c.855C>G (p.His285Gln)
c.1206C>G (p.His402Gln)
c.936C>G (p.His312Gln)
c.160C>G
c.1386C>G (p.His462Gln)
c.1320C>G (p.His440Gln)
c.1380C>G (p.His460Gln)
c.1326C>G (p.His442Gln)
c.1251C>G (p.His417Gln)
c.846C>G (p.His282Gln)
c.204C>G (p.His68Gln)
n.1629C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645881C>TCA5543727CDH23c.1191C>T (p.His397=)
c.622C>T
n.1027C>T
c.855C>T (p.His285=)
c.1206C>T (p.His402=)
c.936C>T (p.His312=)
c.160C>T
c.1386C>T (p.His462=)
c.1320C>T (p.His440=)
c.1380C>T (p.His460=)
c.1326C>T (p.His442=)
c.1251C>T (p.His417=)
c.846C>T (p.His282=)
c.204C>T (p.His68=)
n.1629C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645882T>ACA377127603CDH23c.1192T>A (p.Phe398Ile)
c.623T>A
n.1028T>A
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.161T>A
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.1630T>A
10g.71645882T>CCA377127605CDH23c.1192T>C (p.Phe398Leu)
c.623T>C
n.1028T>C
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.161T>C
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.1630T>C
10g.71645882T>GCA377127607CDH23c.1192T>G (p.Phe398Val)
c.623T>G
n.1028T>G
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.161T>G
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.205T>G (p.Phe69Val)
n.1630T>G
10g.71645883T>ACA377127609CDH23c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
c.624T>A
n.1029T>A
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.162T>A
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.1631T>A
10g.71645883T>CCA377127611CDH23c.1193T>C (p.Phe398Ser)
c.624T>C
n.1029T>C
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.162T>C
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.1631T>C
10g.71645883T>GCA377127613CDH23c.1193T>G (p.Phe398Cys)
c.624T>G
n.1029T>G
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.162T>G
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.1631T>G
10g.71645884C>ACA377127616CDH23c.1194C>A (p.Phe398Leu)
c.625C>A
n.1030C>A
c.858C>A (p.Phe286Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.939C>A (p.Phe313Leu)
c.163C>A
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c.1323C>A (p.Phe441Leu)
c.1383C>A (p.Phe461Leu)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
c.849C>A (p.Phe283Leu)
c.207C>A (p.Phe69Leu)
n.1632C>A
10g.71645884C>GCA377127618CDH23c.1194C>G (p.Phe398Leu)
c.625C>G
n.1030C>G
c.858C>G (p.Phe286Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.939C>G (p.Phe313Leu)
c.163C>G
c.1389C>G (p.Phe463Leu)
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
c.1383C>G (p.Phe461Leu)
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.1254C>G (p.Phe418Leu)
c.849C>G (p.Phe283Leu)
c.207C>G (p.Phe69Leu)
n.1632C>G
10g.71645884C>TCA470057966CDH23c.1194C>T (p.Phe398=)
c.625C>T
n.1030C>T
c.858C>T (p.Phe286=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.939C>T (p.Phe313=)
c.163C>T
c.1389C>T (p.Phe463=)
c.1323C>T (p.Phe441=)
c.1383C>T (p.Phe461=)
c.1329C>T (p.Phe443=)
c.1254C>T (p.Phe418=)
c.849C>T (p.Phe283=)
c.207C>T (p.Phe69=)
n.1632C>T
10g.71645885A=CA1918809260CDH23c.1195A= (p.Ile399=)
c.626A=
n.1031A=
c.859A= (p.Ile287=)
c.1210A= (p.Ile404=)
c.940A= (p.Ile314=)
c.164A=
c.1390A= (p.Ile464=)
c.1324A= (p.Ile442=)
c.1384A= (p.Ile462=)
c.1330A= (p.Ile444=)
c.1255A= (p.Ile419=)
c.850A= (p.Ile284=)
c.208A= (p.Ile70=)
n.1633A=
10g.71645885A>CCA377127621CDH23c.1195A>C (p.Ile399Leu)
c.626A>C
n.1031A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.164A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.1633A>C
10g.71645885A>GCA377127623CDH23c.1195A>G (p.Ile399Val)
c.626A>G
n.1031A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
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c.164A>G
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c.850A>G (p.Ile284Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.1633A>G
 gnomAD v4
10g.71645885A>TCA5543728CDH23c.1195A>T (p.Ile399Phe)
c.626A>T
n.1031A>T
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.164A>T
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.1633A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645886T>ACA377127625CDH23c.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.627T>A
n.1032T>A
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.165T>A
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.1634T>A
10g.71645886T>CCA377127627CDH23c.1196T>C (p.Ile399Thr)
c.627T>C
n.1032T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.165T>C
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.1634T>C
10g.71645886T>GCA377127629CDH23c.1196T>G (p.Ile399Ser)
c.627T>G
n.1032T>G
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.165T>G
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.1634T>G
10g.71645887C>ACA470057967CDH23c.1197C>A (p.Ile399=)
c.628C>A
n.1033C>A
c.861C>A (p.Ile287=)
c.1212C>A (p.Ile404=)
c.942C>A (p.Ile314=)
c.166C>A
c.1392C>A (p.Ile464=)
c.1326C>A (p.Ile442=)
c.1386C>A (p.Ile462=)
c.1332C>A (p.Ile444=)
c.1257C>A (p.Ile419=)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.210C>A (p.Ile70=)
n.1635C>A
10g.71645887C>GCA377127632CDH23c.1197C>G (p.Ile399Met)
c.628C>G
n.1033C>G
c.861C>G (p.Ile287Met)
c.1212C>G (p.Ile404Met)
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.166C>G
c.1392C>G (p.Ile464Met)
c.1326C>G (p.Ile442Met)
c.1386C>G (p.Ile462Met)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
c.1257C>G (p.Ile419Met)
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.1635C>G
10g.71645887C>TCA470057968CDH23c.1197C>T (p.Ile399=)
c.628C>T
n.1033C>T
c.861C>T (p.Ile287=)
c.1212C>T (p.Ile404=)
c.942C>T (p.Ile314=)
c.166C>T
c.1392C>T (p.Ile464=)
c.1326C>T (p.Ile442=)
c.1386C>T (p.Ile462=)
c.1332C>T (p.Ile444=)
c.1257C>T (p.Ile419=)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.210C>T (p.Ile70=)
n.1635C>T
10g.71645888A=CA1918809261CDH23c.1198A= (p.Ile400=)
c.629A=
n.1034A=
c.862A= (p.Ile288=)
c.1213A= (p.Ile405=)
c.943A= (p.Ile315=)
c.167A=
c.1393A= (p.Ile465=)
c.1327A= (p.Ile443=)
c.1387A= (p.Ile463=)
c.1333A= (p.Ile445=)
c.1258A= (p.Ile420=)
c.853A= (p.Ile285=)
c.211A= (p.Ile71=)
n.1636A=
10g.71645888A>CCA377127633CDH23c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.629A>C
n.1034A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.167A>C
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.1636A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645888A>GCA377127635CDH23c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.629A>G
n.1034A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.167A>G
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.1636A>G
 gnomAD v4
10g.71645888A>TCA5543729CDH23c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.629A>T
n.1034A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.167A>T
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.1636A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645889T>ACA377127638CDH23c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.630T>A
n.1035T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.168T>A
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.1637T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645889T>CCA377127642CDH23c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.630T>C
n.1035T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.168T>C
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.1637T>C
10g.71645889T>GCA377127640CDH23c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.630T>G
n.1035T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
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c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.168T>G
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.1637T>G
10g.71645889T=CA1918809262CDH23c.1199T= (p.Ile400=)
c.630T=
n.1035T=
c.863T= (p.Ile288=)
c.1214T= (p.Ile405=)
c.944T= (p.Ile315=)
c.168T=
c.1394T= (p.Ile465=)
c.1328T= (p.Ile443=)
c.1388T= (p.Ile463=)
c.1334T= (p.Ile445=)
c.1259T= (p.Ile420=)
c.854T= (p.Ile285=)
c.212T= (p.Ile71=)
n.1637T=
10g.71645890C>ACA470057969CDH23c.1200C>A (p.Ile400=)
c.631C>A
n.1036C>A
c.864C>A (p.Ile288=)
c.1215C>A (p.Ile405=)
c.945C>A (p.Ile315=)
c.169C>A
c.1395C>A (p.Ile465=)
c.1329C>A (p.Ile443=)
c.1389C>A (p.Ile463=)
c.1335C>A (p.Ile445=)
c.1260C>A (p.Ile420=)
c.855C>A (p.Ile285=)
c.213C>A (p.Ile71=)
n.1638C>A
10g.71645890C>GCA377127643CDH23c.1200C>G (p.Ile400Met)
c.631C>G
n.1036C>G
c.864C>G (p.Ile288Met)
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c.945C>G (p.Ile315Met)
c.169C>G
c.1395C>G (p.Ile465Met)
c.1329C>G (p.Ile443Met)
c.1389C>G (p.Ile463Met)
c.1335C>G (p.Ile445Met)
c.1260C>G (p.Ile420Met)
c.855C>G (p.Ile285Met)
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.1638C>G
10g.71645890C>TCA470057970CDH23c.1200C>T (p.Ile400=)
c.631C>T
n.1036C>T
c.864C>T (p.Ile288=)
c.1215C>T (p.Ile405=)
c.945C>T (p.Ile315=)
c.169C>T
c.1395C>T (p.Ile465=)
c.1329C>T (p.Ile443=)
c.1389C>T (p.Ile463=)
c.1335C>T (p.Ile445=)
c.1260C>T (p.Ile420=)
c.855C>T (p.Ile285=)
c.213C>T (p.Ile71=)
n.1638C>T
10g.71645891T>ACA377127646CDH23c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.632T>A
n.1037T>A
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.170T>A
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.1639T>A
10g.71645891T>CCA377127648CDH23c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.632T>C
n.1037T>C
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.170T>C
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.1639T>C
 gnomAD v4
10g.71645891T>GCA377127650CDH23c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.632T>G
n.1037T>G
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.170T>G
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.1639T>G
10g.71645892C>ACA377127655CDH23c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.633C>A
n.1038C>A
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.171C>A
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.1391C>A (p.Ser464Tyr)
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Number of alleles fetched