Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.886-52G>A (n.886-52G>A)
c.110-52G>A
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c.1336-52G>A (n.1336-52G>A)
c.1270-52G>A (n.1270-52G>A)
c.1330-52G>A (n.1330-52G>A)
c.1276-52G>A (n.1276-52G>A)
c.1201-52G>A (n.1201-52G>A)
c.796-52G>A (n.796-52G>A)
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n.1579-52G>A
 gnomAD v4
10g.71645779G>TCA2609565599CDH23c.1141-52G>T (n.1141-52G>T)
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c.154-52G>T (n.154-52G>T)
n.1579-52G>T
 gnomAD v4
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c.154-51C>A (n.154-51C>A)
n.1579-51C>A
 gnomAD v4
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n.1579-51C=
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n.1579-51C>T
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c.572-48del
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n.1579-48del
 gnomAD v4
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n.1579-48T>A
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n.977-47G>A
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n.1579-47G>A
 gnomAD v4
10g.71645784G>TCA2574574496CDH23c.1141-47G>T (n.1141-47G>T)
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n.1579-47G>T
10g.71645785G>ACA594705657CDH23c.1141-46G>A (n.1141-46G>A)
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c.1276-46G>A (n.1276-46G>A)
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c.796-46G>A (n.796-46G>A)
c.154-46G>A (n.154-46G>A)
n.1579-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645785G=CA1918809212CDH23c.1141-46G= (n.1141-46G=)
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n.1579-46G=
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c.110-45C>A
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c.1330-45C>A (n.1330-45C>A)
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c.796-45C>A (n.796-45C>A)
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n.1579-45C>A
 gnomAD v4
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n.1579-45C>T
 gnomAD v4
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n.977-43A>C
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c.110-43A>C
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n.1579-43A>C
10g.71645789_71645791delinsCTGCA1918809213CDH23c.1141-42_1141-40delinsCTG (n.1141-42_1141-40delinsCTG)
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c.796-42_796-40delinsCTG (n.796-42_796-40delinsCTG)
c.154-42_154-40delinsCTG (n.154-42_154-40delinsCTG)
n.1579-42_1579-40delinsCTG
10g.71645790T>ACA5543706CDH23c.1141-41T>A (n.1141-41T>A)
c.572-41T>A
n.977-41T>A
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c.110-41T>A
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n.1579-41T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645790T>CCA1918809215CDH23c.1141-41T>C (n.1141-41T>C)
c.572-41T>C
n.977-41T>C
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c.110-41T>C
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c.1276-41T>C (n.1276-41T>C)
c.1201-41T>C (n.1201-41T>C)
c.796-41T>C (n.796-41T>C)
c.154-41T>C (n.154-41T>C)
n.1579-41T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71645790T=CA1918809214CDH23c.1141-41T= (n.1141-41T=)
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n.1579-41T=
10g.71645792_71645793delCA377127350CDH23c.1141-39_1141-38del (n.1141-39_1141-38del)
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n.977-39_977-38del
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c.154-39_154-38del (n.154-39_154-38del)
n.1579-39_1579-38del
 dbSNP gnomAD v4
10g.71645791G>ACA2609565604CDH23c.1141-40G>A (n.1141-40G>A)
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c.1276-40G>A (n.1276-40G>A)
c.1201-40G>A (n.1201-40G>A)
c.796-40G>A (n.796-40G>A)
c.154-40G>A (n.154-40G>A)
n.1579-40G>A
 gnomAD v4
10g.71645791G=CA1918809216CDH23c.1141-40G= (n.1141-40G=)
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n.1579-40G=
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n.1579-39dup
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 gnomAD v4
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n.1579-35del
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n.1579-36C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1579-32C>G
 gnomAD v4
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n.1579-32_1579-31insAG
 dbSNP
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n.1579-27C>A
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n.1579-24del
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n.1579-24G>A
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n.1579-24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1579-24G>T
 gnomAD v4
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10g.71645808C>TCA209442104CDH23c.1141-23C>T (n.1141-23C>T)
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n.1579-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1336-18_1336-16del (n.1336-18_1336-16del)
c.1270-18_1270-16del (n.1270-18_1270-16del)
c.1330-18_1330-16del (n.1330-18_1330-16del)
c.1276-18_1276-16del (n.1276-18_1276-16del)
c.1201-18_1201-16del (n.1201-18_1201-16del)
c.796-18_796-16del (n.796-18_796-16del)
c.154-18_154-16del (n.154-18_154-16del)
n.1579-18_1579-16del
 gnomAD v4
10g.71645809T>CCA2609565610CDH23c.1141-22T>C (n.1141-22T>C)
c.572-22T>C
n.977-22T>C
c.805-22T>C (n.805-22T>C)
c.1156-22T>C (n.1156-22T>C)
c.886-22T>C (n.886-22T>C)
c.110-22T>C
c.1135-16T>C (n.1135-16T>C)
c.1336-22T>C (n.1336-22T>C)
c.1270-22T>C (n.1270-22T>C)
c.1330-22T>C (n.1330-22T>C)
c.1276-22T>C (n.1276-22T>C)
c.1201-22T>C (n.1201-22T>C)
c.796-22T>C (n.796-22T>C)
c.154-22T>C (n.154-22T>C)
n.1579-22T>C
 gnomAD v4
10g.71645810T>GCA2574574501CDH23c.1141-21T>G (n.1141-21T>G)
c.572-21T>G
n.977-21T>G
c.805-21T>G (n.805-21T>G)
c.1156-21T>G (n.1156-21T>G)
c.886-21T>G (n.886-21T>G)
c.110-21T>G
c.1135-15T>G (n.1135-15T>G)
c.1336-21T>G (n.1336-21T>G)
c.1270-21T>G (n.1270-21T>G)
c.1330-21T>G (n.1330-21T>G)
c.1276-21T>G (n.1276-21T>G)
c.1201-21T>G (n.1201-21T>G)
c.796-21T>G (n.796-21T>G)
c.154-21T>G (n.154-21T>G)
n.1579-21T>G
10g.71645811C>ACA594705659CDH23c.1141-20C>A (n.1141-20C>A)
c.572-20C>A
n.977-20C>A
c.805-20C>A (n.805-20C>A)
c.1156-20C>A (n.1156-20C>A)
c.886-20C>A (n.886-20C>A)
c.110-20C>A
c.1135-14C>A (n.1135-14C>A)
c.1336-20C>A (n.1336-20C>A)
c.1270-20C>A (n.1270-20C>A)
c.1330-20C>A (n.1330-20C>A)
c.1276-20C>A (n.1276-20C>A)
c.1201-20C>A (n.1201-20C>A)
c.796-20C>A (n.796-20C>A)
c.154-20C>A (n.154-20C>A)
n.1579-20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645811C=CA1918809223CDH23c.1141-20C= (n.1141-20C=)
c.572-20C=
n.977-20C=
c.805-20C= (n.805-20C=)
c.1156-20C= (n.1156-20C=)
c.886-20C= (n.886-20C=)
c.110-20C=
c.1135-14C= (n.1135-14C=)
c.1336-20C= (n.1336-20C=)
c.1270-20C= (n.1270-20C=)
c.1330-20C= (n.1330-20C=)
c.1276-20C= (n.1276-20C=)
c.1201-20C= (n.1201-20C=)
c.796-20C= (n.796-20C=)
c.154-20C= (n.154-20C=)
n.1579-20C=
10g.71645811C>TCA5543709CDH23c.1141-20C>T (n.1141-20C>T)
c.572-20C>T
n.977-20C>T
c.805-20C>T (n.805-20C>T)
c.1156-20C>T (n.1156-20C>T)
c.886-20C>T (n.886-20C>T)
c.110-20C>T
c.1135-14C>T (n.1135-14C>T)
c.1336-20C>T (n.1336-20C>T)
c.1270-20C>T (n.1270-20C>T)
c.1330-20C>T (n.1330-20C>T)
c.1276-20C>T (n.1276-20C>T)
c.1201-20C>T (n.1201-20C>T)
c.796-20C>T (n.796-20C>T)
c.154-20C>T (n.154-20C>T)
n.1579-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645812T>CCA2697558434CDH23c.1141-19T>C (n.1141-19T>C)
c.572-19T>C
n.977-19T>C
c.805-19T>C (n.805-19T>C)
c.1156-19T>C (n.1156-19T>C)
c.886-19T>C (n.886-19T>C)
c.110-19T>C
c.1135-13T>C (n.1135-13T>C)
c.1336-19T>C (n.1336-19T>C)
c.1270-19T>C (n.1270-19T>C)
c.1330-19T>C (n.1330-19T>C)
c.1276-19T>C (n.1276-19T>C)
c.1201-19T>C (n.1201-19T>C)
c.796-19T>C (n.796-19T>C)
c.154-19T>C (n.154-19T>C)
n.1579-19T>C
 ClinVar
10g.71645813T>ACA5543710CDH23c.1141-18T>A (n.1141-18T>A)
c.572-18T>A
n.977-18T>A
c.805-18T>A (n.805-18T>A)
c.1156-18T>A (n.1156-18T>A)
c.886-18T>A (n.886-18T>A)
c.110-18T>A
c.1135-12T>A (n.1135-12T>A)
c.1336-18T>A (n.1336-18T>A)
c.1270-18T>A (n.1270-18T>A)
c.1330-18T>A (n.1330-18T>A)
c.1276-18T>A (n.1276-18T>A)
c.1201-18T>A (n.1201-18T>A)
c.796-18T>A (n.796-18T>A)
c.154-18T>A (n.154-18T>A)
n.1579-18T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645813T>CCA668144131CDH23c.1141-18T>C (n.1141-18T>C)
c.572-18T>C
n.977-18T>C
c.805-18T>C (n.805-18T>C)
c.1156-18T>C (n.1156-18T>C)
c.886-18T>C (n.886-18T>C)
c.110-18T>C
c.1135-12T>C (n.1135-12T>C)
c.1336-18T>C (n.1336-18T>C)
c.1270-18T>C (n.1270-18T>C)
c.1330-18T>C (n.1330-18T>C)
c.1276-18T>C (n.1276-18T>C)
c.1201-18T>C (n.1201-18T>C)
c.796-18T>C (n.796-18T>C)
c.154-18T>C (n.154-18T>C)
n.1579-18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645813T>GCA2574574502CDH23c.1141-18T>G (n.1141-18T>G)
c.572-18T>G
n.977-18T>G
c.805-18T>G (n.805-18T>G)
c.1156-18T>G (n.1156-18T>G)
c.886-18T>G (n.886-18T>G)
c.110-18T>G
c.1135-12T>G (n.1135-12T>G)
c.1336-18T>G (n.1336-18T>G)
c.1270-18T>G (n.1270-18T>G)
c.1330-18T>G (n.1330-18T>G)
c.1276-18T>G (n.1276-18T>G)
c.1201-18T>G (n.1201-18T>G)
c.796-18T>G (n.796-18T>G)
c.154-18T>G (n.154-18T>G)
n.1579-18T>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.71645813T=CA1918809224CDH23c.1141-18T= (n.1141-18T=)
c.572-18T=
n.977-18T=
c.805-18T= (n.805-18T=)
c.1156-18T= (n.1156-18T=)
c.886-18T= (n.886-18T=)
c.110-18T=
c.1135-12T= (n.1135-12T=)
c.1336-18T= (n.1336-18T=)
c.1270-18T= (n.1270-18T=)
c.1330-18T= (n.1330-18T=)
c.1276-18T= (n.1276-18T=)
c.1201-18T= (n.1201-18T=)
c.796-18T= (n.796-18T=)
c.154-18T= (n.154-18T=)
n.1579-18T=
10g.71645814C>ACA5543711CDH23c.1141-17C>A (n.1141-17C>A)
c.572-17C>A
n.977-17C>A
c.805-17C>A (n.805-17C>A)
c.1156-17C>A (n.1156-17C>A)
c.886-17C>A (n.886-17C>A)
c.110-17C>A
c.1135-11C>A (n.1135-11C>A)
c.1336-17C>A (n.1336-17C>A)
c.1270-17C>A (n.1270-17C>A)
c.1330-17C>A (n.1330-17C>A)
c.1276-17C>A (n.1276-17C>A)
c.1201-17C>A (n.1201-17C>A)
c.796-17C>A (n.796-17C>A)
c.154-17C>A (n.154-17C>A)
n.1579-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71645814C=CA1918809225CDH23c.1141-17C= (n.1141-17C=)
c.572-17C=
n.977-17C=
c.805-17C= (n.805-17C=)
c.1156-17C= (n.1156-17C=)
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c.110-17C=
c.1135-11C= (n.1135-11C=)
c.1336-17C= (n.1336-17C=)
c.1270-17C= (n.1270-17C=)
c.1330-17C= (n.1330-17C=)
c.1276-17C= (n.1276-17C=)
c.1201-17C= (n.1201-17C=)
c.796-17C= (n.796-17C=)
c.154-17C= (n.154-17C=)
n.1579-17C=
10g.71645815T>CCA2574574503CDH23c.1141-16T>C (n.1141-16T>C)
c.572-16T>C
n.977-16T>C
c.805-16T>C (n.805-16T>C)
c.1156-16T>C (n.1156-16T>C)
c.886-16T>C (n.886-16T>C)
c.110-16T>C
c.1135-10T>C (n.1135-10T>C)
c.1336-16T>C (n.1336-16T>C)
c.1270-16T>C (n.1270-16T>C)
c.1330-16T>C (n.1330-16T>C)
c.1276-16T>C (n.1276-16T>C)
c.1201-16T>C (n.1201-16T>C)
c.796-16T>C (n.796-16T>C)
c.154-16T>C (n.154-16T>C)
n.1579-16T>C
10g.71645816G>ACA5543712CDH23c.1141-15G>A (n.1141-15G>A)
c.572-15G>A
n.977-15G>A
c.805-15G>A (n.805-15G>A)
c.1156-15G>A (n.1156-15G>A)
c.886-15G>A (n.886-15G>A)
c.110-15G>A
c.1135-9G>A (n.1135-9G>A)
c.1336-15G>A (n.1336-15G>A)
c.1270-15G>A (n.1270-15G>A)
c.1330-15G>A (n.1330-15G>A)
c.1276-15G>A (n.1276-15G>A)
c.1201-15G>A (n.1201-15G>A)
c.796-15G>A (n.796-15G>A)
c.154-15G>A (n.154-15G>A)
n.1579-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645816G=CA1918809226CDH23c.1141-15G= (n.1141-15G=)
c.572-15G=
n.977-15G=
c.805-15G= (n.805-15G=)
c.1156-15G= (n.1156-15G=)
c.886-15G= (n.886-15G=)
c.110-15G=
c.1135-9G= (n.1135-9G=)
c.1336-15G= (n.1336-15G=)
c.1270-15G= (n.1270-15G=)
c.1330-15G= (n.1330-15G=)
c.1276-15G= (n.1276-15G=)
c.1201-15G= (n.1201-15G=)
c.796-15G= (n.796-15G=)
c.154-15G= (n.154-15G=)
n.1579-15G=
10g.71645817C>TCA2609565611CDH23c.1141-14C>T (n.1141-14C>T)
c.572-14C>T
n.977-14C>T
c.805-14C>T (n.805-14C>T)
c.1156-14C>T (n.1156-14C>T)
c.886-14C>T (n.886-14C>T)
c.110-14C>T
c.1135-8C>T (n.1135-8C>T)
c.1336-14C>T (n.1336-14C>T)
c.1270-14C>T (n.1270-14C>T)
c.1330-14C>T (n.1330-14C>T)
c.1276-14C>T (n.1276-14C>T)
c.1201-14C>T (n.1201-14C>T)
c.796-14C>T (n.796-14C>T)
c.154-14C>T (n.154-14C>T)
n.1579-14C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.71645819C=CA1918809227CDH23c.1141-12C= (n.1141-12C=)
c.572-12C=
n.977-12C=
c.805-12C= (n.805-12C=)
c.1156-12C= (n.1156-12C=)
c.886-12C= (n.886-12C=)
c.110-12C=
c.1135-6C= (n.1135-6C=)
c.1336-12C= (n.1336-12C=)
c.1270-12C= (n.1270-12C=)
c.1330-12C= (n.1330-12C=)
c.1276-12C= (n.1276-12C=)
c.1201-12C= (n.1201-12C=)
c.796-12C= (n.796-12C=)
c.154-12C= (n.154-12C=)
n.1579-12C=
10g.71645819C>TCA5543713CDH23c.1141-12C>T (n.1141-12C>T)
c.572-12C>T
n.977-12C>T
c.805-12C>T (n.805-12C>T)
c.1156-12C>T (n.1156-12C>T)
c.886-12C>T (n.886-12C>T)
c.110-12C>T
c.1135-6C>T (n.1135-6C>T)
c.1336-12C>T (n.1336-12C>T)
c.1270-12C>T (n.1270-12C>T)
c.1330-12C>T (n.1330-12C>T)
c.1276-12C>T (n.1276-12C>T)
c.1201-12C>T (n.1201-12C>T)
c.796-12C>T (n.796-12C>T)
c.154-12C>T (n.154-12C>T)
n.1579-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645820T>ACA2697558435CDH23c.1141-11T>A (n.1141-11T>A)
c.572-11T>A
n.977-11T>A
c.805-11T>A (n.805-11T>A)
c.1156-11T>A (n.1156-11T>A)
c.886-11T>A (n.886-11T>A)
c.110-11T>A
c.1135-5T>A (n.1135-5T>A)
c.1336-11T>A (n.1336-11T>A)
c.1270-11T>A (n.1270-11T>A)
c.1330-11T>A (n.1330-11T>A)
c.1276-11T>A (n.1276-11T>A)
c.1201-11T>A (n.1201-11T>A)
c.796-11T>A (n.796-11T>A)
c.154-11T>A (n.154-11T>A)
n.1579-11T>A
 ClinVar
10g.71645820T>CCA2739275779CDH23c.1141-11T>C (n.1141-11T>C)
c.572-11T>C
n.977-11T>C
c.805-11T>C (n.805-11T>C)
c.1156-11T>C (n.1156-11T>C)
c.886-11T>C (n.886-11T>C)
c.110-11T>C
c.1135-5T>C (n.1135-5T>C)
c.1336-11T>C (n.1336-11T>C)
c.1270-11T>C (n.1270-11T>C)
c.1330-11T>C (n.1330-11T>C)
c.1276-11T>C (n.1276-11T>C)
c.1201-11T>C (n.1201-11T>C)
c.796-11T>C (n.796-11T>C)
c.154-11T>C (n.154-11T>C)
n.1579-11T>C
 ClinVar
10g.71645822T>GCA2609565612CDH23c.1141-9T>G (n.1141-9T>G)
c.572-9T>G
n.977-9T>G
c.805-9T>G (n.805-9T>G)
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c.886-9T>G (n.886-9T>G)
c.110-9T>G
c.1135-3T>G (n.1135-3T>G)
c.1336-9T>G (n.1336-9T>G)
c.1270-9T>G (n.1270-9T>G)
c.1330-9T>G (n.1330-9T>G)
c.1276-9T>G (n.1276-9T>G)
c.1201-9T>G (n.1201-9T>G)
c.796-9T>G (n.796-9T>G)
c.154-9T>G (n.154-9T>G)
n.1579-9T>G
 gnomAD v4
10g.71645823T>ACA377127351CDH23c.1141-8T>A (n.1141-8T>A)
c.572-8T>A
n.977-8T>A
c.805-8T>A (n.805-8T>A)
c.1156-8T>A (n.1156-8T>A)
c.886-8T>A (n.886-8T>A)
c.110-8T>A
c.1135-2T>A (n.1135-2T>A)
c.1336-8T>A (n.1336-8T>A)
c.1270-8T>A (n.1270-8T>A)
c.1330-8T>A (n.1330-8T>A)
c.1276-8T>A (n.1276-8T>A)
c.1201-8T>A (n.1201-8T>A)
c.796-8T>A (n.796-8T>A)
c.154-8T>A (n.154-8T>A)
n.1579-8T>A
10g.71645823T>CCA377127352CDH23c.1141-8T>C (n.1141-8T>C)
c.572-8T>C
n.977-8T>C
c.805-8T>C (n.805-8T>C)
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c.886-8T>C (n.886-8T>C)
c.110-8T>C
c.1135-2T>C (n.1135-2T>C)
c.1336-8T>C (n.1336-8T>C)
c.1270-8T>C (n.1270-8T>C)
c.1330-8T>C (n.1330-8T>C)
c.1276-8T>C (n.1276-8T>C)
c.1201-8T>C (n.1201-8T>C)
c.796-8T>C (n.796-8T>C)
c.154-8T>C (n.154-8T>C)
n.1579-8T>C
10g.71645823T>GCA377127353CDH23c.1141-8T>G (n.1141-8T>G)
c.572-8T>G
n.977-8T>G
c.805-8T>G (n.805-8T>G)
c.1156-8T>G (n.1156-8T>G)
c.886-8T>G (n.886-8T>G)
c.110-8T>G
c.1135-2T>G (n.1135-2T>G)
c.1336-8T>G (n.1336-8T>G)
c.1270-8T>G (n.1270-8T>G)
c.1330-8T>G (n.1330-8T>G)
c.1276-8T>G (n.1276-8T>G)
c.1201-8T>G (n.1201-8T>G)
c.796-8T>G (n.796-8T>G)
c.154-8T>G (n.154-8T>G)
n.1579-8T>G
10g.71645824G>ACA377127354CDH23c.1141-7G>A (n.1141-7G>A)
c.572-7G>A
n.977-7G>A
c.805-7G>A (n.805-7G>A)
c.1156-7G>A (n.1156-7G>A)
c.886-7G>A (n.886-7G>A)
c.110-7G>A
c.1135-1G>A (n.1135-1G>A)
c.1336-7G>A (n.1336-7G>A)
c.1270-7G>A (n.1270-7G>A)
c.1330-7G>A (n.1330-7G>A)
c.1276-7G>A (n.1276-7G>A)
c.1201-7G>A (n.1201-7G>A)
c.796-7G>A (n.796-7G>A)
c.154-7G>A (n.154-7G>A)
n.1579-7G>A
10g.71645824G>CCA377127355CDH23c.1141-7G>C (n.1141-7G>C)
c.572-7G>C
n.977-7G>C
c.805-7G>C (n.805-7G>C)
c.1156-7G>C (n.1156-7G>C)
c.886-7G>C (n.886-7G>C)
c.110-7G>C
c.1135-1G>C (n.1135-1G>C)
c.1336-7G>C (n.1336-7G>C)
c.1270-7G>C (n.1270-7G>C)
c.1330-7G>C (n.1330-7G>C)
c.1276-7G>C (n.1276-7G>C)
c.1201-7G>C (n.1201-7G>C)
c.796-7G>C (n.796-7G>C)
c.154-7G>C (n.154-7G>C)
n.1579-7G>C
10g.71645824G>TCA377127356CDH23c.1141-7G>T (n.1141-7G>T)
c.572-7G>T
n.977-7G>T
c.805-7G>T (n.805-7G>T)
c.1156-7G>T (n.1156-7G>T)
c.886-7G>T (n.886-7G>T)
c.110-7G>T
c.1135-1G>T (n.1135-1G>T)
c.1336-7G>T (n.1336-7G>T)
c.1270-7G>T (n.1270-7G>T)
c.1330-7G>T (n.1330-7G>T)
c.1276-7G>T (n.1276-7G>T)
c.1201-7G>T (n.1201-7G>T)
c.796-7G>T (n.796-7G>T)
c.154-7G>T (n.154-7G>T)
n.1579-7G>T
 ClinVar
10g.71645825A>CCA377127357CDH23c.1141-6A>C (n.1141-6A>C)
c.572-6A>C
n.977-6A>C
c.805-6A>C (n.805-6A>C)
c.1156-6A>C (n.1156-6A>C)
c.886-6A>C (n.886-6A>C)
c.110-6A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1336-6A>C (n.1336-6A>C)
c.1270-6A>C (n.1270-6A>C)
c.1330-6A>C (n.1330-6A>C)
c.1276-6A>C (n.1276-6A>C)
c.1201-6A>C (n.1201-6A>C)
c.796-6A>C (n.796-6A>C)
c.154-6A>C (n.154-6A>C)
n.1579-6A>C
10g.71645825A>GCA377127358CDH23c.1141-6A>G (n.1141-6A>G)
c.572-6A>G
n.977-6A>G
c.805-6A>G (n.805-6A>G)
c.1156-6A>G (n.1156-6A>G)
c.886-6A>G (n.886-6A>G)
c.110-6A>G
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1336-6A>G (n.1336-6A>G)
c.1270-6A>G (n.1270-6A>G)
c.1330-6A>G (n.1330-6A>G)
c.1276-6A>G (n.1276-6A>G)
c.1201-6A>G (n.1201-6A>G)
c.796-6A>G (n.796-6A>G)
c.154-6A>G (n.154-6A>G)
n.1579-6A>G
10g.71645825A>TCA377127359CDH23c.1141-6A>T (n.1141-6A>T)
c.572-6A>T
n.977-6A>T
c.805-6A>T (n.805-6A>T)
c.1156-6A>T (n.1156-6A>T)
c.886-6A>T (n.886-6A>T)
c.110-6A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1336-6A>T (n.1336-6A>T)
c.1270-6A>T (n.1270-6A>T)
c.1330-6A>T (n.1330-6A>T)
c.1276-6A>T (n.1276-6A>T)
c.1201-6A>T (n.1201-6A>T)
c.796-6A>T (n.796-6A>T)
c.154-6A>T (n.154-6A>T)
n.1579-6A>T
10g.71645825_71645826delinsACCA1918809228CDH23c.1141-6_1141-5delinsAC (n.1141-6_1141-5delinsAC)
c.572-6_572-5delinsAC
n.977-6_977-5delinsAC
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c.886-6_886-5delinsAC (n.886-6_886-5delinsAC)
c.110-6_110-5delinsAC
c.1135_1136delinsAC (p.Thr379=)
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c.1270-6_1270-5delinsAC (n.1270-6_1270-5delinsAC)
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c.1201-6_1201-5delinsAC (n.1201-6_1201-5delinsAC)
c.796-6_796-5delinsAC (n.796-6_796-5delinsAC)
c.154-6_154-5delinsAC (n.154-6_154-5delinsAC)
n.1579-6_1579-5delinsAC
10g.71645826C>ACA5543714CDH23c.1141-5C>A (n.1141-5C>A)
c.572-5C>A
n.977-5C>A
c.805-5C>A (n.805-5C>A)
c.1156-5C>A (n.1156-5C>A)
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c.110-5C>A
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c.1330-5C>A (n.1330-5C>A)
c.1276-5C>A (n.1276-5C>A)
c.1201-5C>A (n.1201-5C>A)
c.796-5C>A (n.796-5C>A)
c.154-5C>A (n.154-5C>A)
n.1579-5C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645826C=CA1918809230CDH23c.1141-5C= (n.1141-5C=)
c.572-5C=
n.977-5C=
c.805-5C= (n.805-5C=)
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c.1136C= (p.Thr379=)
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n.1579-5C=
10g.71645826C>GCA377127360CDH23c.1141-5C>G (n.1141-5C>G)
c.572-5C>G
n.977-5C>G
c.805-5C>G (n.805-5C>G)
c.1156-5C>G (n.1156-5C>G)
c.886-5C>G (n.886-5C>G)
c.110-5C>G
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.1336-5C>G (n.1336-5C>G)
c.1270-5C>G (n.1270-5C>G)
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c.1276-5C>G (n.1276-5C>G)
c.1201-5C>G (n.1201-5C>G)
c.796-5C>G (n.796-5C>G)
c.154-5C>G (n.154-5C>G)
n.1579-5C>G
10g.71645826C>TCA377127361CDH23c.1141-5C>T (n.1141-5C>T)
c.572-5C>T
n.977-5C>T
c.805-5C>T (n.805-5C>T)
c.1156-5C>T (n.1156-5C>T)
c.886-5C>T (n.886-5C>T)
c.110-5C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.1336-5C>T (n.1336-5C>T)
c.1270-5C>T (n.1270-5C>T)
c.1330-5C>T (n.1330-5C>T)
c.1276-5C>T (n.1276-5C>T)
c.1201-5C>T (n.1201-5C>T)
c.796-5C>T (n.796-5C>T)
c.154-5C>T (n.154-5C>T)
n.1579-5C>T
 gnomAD v4
10g.71645828delCA1918809229CDH23c.1141-3del (n.1141-3del)
c.572-3del
n.977-3del
c.805-3del (n.805-3del)
c.1156-3del (n.1156-3del)
c.886-3del (n.886-3del)
c.110-3del
c.1138del (p.Gln380ArgfsTer3)
c.1336-3del (n.1336-3del)
c.1270-3del (n.1270-3del)
c.1330-3del (n.1330-3del)
c.1276-3del (n.1276-3del)
c.1201-3del (n.1201-3del)
c.796-3del (n.796-3del)
c.154-3del (n.154-3del)
n.1579-3del
 dbSNP gnomAD v4
10g.71645827C=CA1918809231CDH23c.1141-4C= (n.1141-4C=)
c.572-4C=
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c.1137C= (p.Thr379=)
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n.1579-4C=
10g.71645827C>TCA5543715CDH23c.1141-4C>T (n.1141-4C>T)
c.572-4C>T
n.977-4C>T
c.805-4C>T (n.805-4C>T)
c.1156-4C>T (n.1156-4C>T)
c.886-4C>T (n.886-4C>T)
c.110-4C>T
c.1137C>T (p.Thr379=)
c.1336-4C>T (n.1336-4C>T)
c.1270-4C>T (n.1270-4C>T)
c.1330-4C>T (n.1330-4C>T)
c.1276-4C>T (n.1276-4C>T)
c.1201-4C>T (n.1201-4C>T)
c.796-4C>T (n.796-4C>T)
c.154-4C>T (n.154-4C>T)
n.1579-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645828C>ACA377127364CDH23c.1141-3C>A (n.1141-3C>A)
c.572-3C>A
n.977-3C>A
c.805-3C>A (n.805-3C>A)
c.1156-3C>A (n.1156-3C>A)
c.886-3C>A (n.886-3C>A)
c.110-3C>A
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1336-3C>A (n.1336-3C>A)
c.1270-3C>A (n.1270-3C>A)
c.1330-3C>A (n.1330-3C>A)
c.1276-3C>A (n.1276-3C>A)
c.1201-3C>A (n.1201-3C>A)
c.796-3C>A (n.796-3C>A)
c.154-3C>A (n.154-3C>A)
n.1579-3C>A
10g.71645828C=CA1918809232CDH23c.1141-3C= (n.1141-3C=)
c.572-3C=
n.977-3C=
c.805-3C= (n.805-3C=)
c.1156-3C= (n.1156-3C=)
c.886-3C= (n.886-3C=)
c.110-3C=
c.1138C= (p.Gln380=)
c.1336-3C= (n.1336-3C=)
c.1270-3C= (n.1270-3C=)
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c.1276-3C= (n.1276-3C=)
c.1201-3C= (n.1201-3C=)
c.796-3C= (n.796-3C=)
c.154-3C= (n.154-3C=)
n.1579-3C=
10g.71645828C>GCA377127362CDH23c.1141-3C>G (n.1141-3C>G)
c.572-3C>G
n.977-3C>G
c.805-3C>G (n.805-3C>G)
c.1156-3C>G (n.1156-3C>G)
c.886-3C>G (n.886-3C>G)
c.110-3C>G
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1336-3C>G (n.1336-3C>G)
c.1270-3C>G (n.1270-3C>G)
c.1330-3C>G (n.1330-3C>G)
c.1276-3C>G (n.1276-3C>G)
c.1201-3C>G (n.1201-3C>G)
c.796-3C>G (n.796-3C>G)
c.154-3C>G (n.154-3C>G)
n.1579-3C>G
10g.71645828C>TCA377127363CDH23c.1141-3C>T (n.1141-3C>T)
c.572-3C>T
n.977-3C>T
c.805-3C>T (n.805-3C>T)
c.1156-3C>T (n.1156-3C>T)
c.886-3C>T (n.886-3C>T)
c.110-3C>T
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1336-3C>T (n.1336-3C>T)
c.1270-3C>T (n.1270-3C>T)
c.1330-3C>T (n.1330-3C>T)
c.1276-3C>T (n.1276-3C>T)
c.1201-3C>T (n.1201-3C>T)
c.796-3C>T (n.796-3C>T)
c.154-3C>T (n.154-3C>T)
n.1579-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71645829A>CCA377127365CDH23c.1141-2A>C (n.1141-2A>C)
c.572-2A>C
n.977-2A>C
c.805-2A>C (n.805-2A>C)
c.1156-2A>C (n.1156-2A>C)
c.886-2A>C (n.886-2A>C)
c.110-2A>C
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1336-2A>C (n.1336-2A>C)
c.1270-2A>C (n.1270-2A>C)
c.1330-2A>C (n.1330-2A>C)
c.1276-2A>C (n.1276-2A>C)
c.1201-2A>C (n.1201-2A>C)
c.796-2A>C (n.796-2A>C)
c.154-2A>C (n.154-2A>C)
n.1579-2A>C
10g.71645829A>GCA377127366CDH23c.1141-2A>G (n.1141-2A>G)
c.572-2A>G
n.977-2A>G
c.805-2A>G (n.805-2A>G)
c.1156-2A>G (n.1156-2A>G)
c.886-2A>G (n.886-2A>G)
c.110-2A>G
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1336-2A>G (n.1336-2A>G)
c.1270-2A>G (n.1270-2A>G)
c.1330-2A>G (n.1330-2A>G)
c.1276-2A>G (n.1276-2A>G)
c.1201-2A>G (n.1201-2A>G)
c.796-2A>G (n.796-2A>G)
c.154-2A>G (n.154-2A>G)
n.1579-2A>G
 gnomAD v4
10g.71645829A>TCA377127367CDH23c.1141-2A>T (n.1141-2A>T)
c.572-2A>T
n.977-2A>T
c.805-2A>T (n.805-2A>T)
c.1156-2A>T (n.1156-2A>T)
c.886-2A>T (n.886-2A>T)
c.110-2A>T
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1336-2A>T (n.1336-2A>T)
c.1270-2A>T (n.1270-2A>T)
c.1330-2A>T (n.1330-2A>T)
c.1276-2A>T (n.1276-2A>T)
c.1201-2A>T (n.1201-2A>T)
c.796-2A>T (n.796-2A>T)
c.154-2A>T (n.154-2A>T)
n.1579-2A>T
10g.71645829_71645830delinsAGCA1918809234CDH23c.1141-2_1141-1delinsAG (n.1141-2_1141-1delinsAG)
c.572-2_572-1delinsAG
n.977-2_977-1delinsAG
c.805-2_805-1delinsAG (n.805-2_805-1delinsAG)
c.1156-2_1156-1delinsAG (n.1156-2_1156-1delinsAG)
c.886-2_886-1delinsAG (n.886-2_886-1delinsAG)
c.110-2_110-1delinsAG
c.1139_1140delinsAG (p.Gln380=)
c.1336-2_1336-1delinsAG (n.1336-2_1336-1delinsAG)
c.1270-2_1270-1delinsAG (n.1270-2_1270-1delinsAG)
c.1330-2_1330-1delinsAG (n.1330-2_1330-1delinsAG)
c.1276-2_1276-1delinsAG (n.1276-2_1276-1delinsAG)
c.1201-2_1201-1delinsAG (n.1201-2_1201-1delinsAG)
c.796-2_796-1delinsAG (n.796-2_796-1delinsAG)
c.154-2_154-1delinsAG (n.154-2_154-1delinsAG)
n.1579-2_1579-1delinsAG
10g.71645829_71645863delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTGCA1918809233CDH23c.1141-2_1173delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.572-2_604delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
n.977-2_1009delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.805-2_837delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.1156-2_1188delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.886-2_918delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.110-2_142delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.1139_1173delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG (p.Gln380=)
c.1336-2_1368delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.1270-2_1302delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.1330-2_1362delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.1276-2_1308delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.1201-2_1233delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.796-2_828delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
c.154-2_186delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
n.1579-2_1611delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG
10g.71645830G>ACA377127368CDH23c.1141-1G>A (n.1141-1G>A)
c.572-1G>A
n.977-1G>A
c.805-1G>A (n.805-1G>A)
c.1156-1G>A (n.1156-1G>A)
c.886-1G>A (n.886-1G>A)
c.110-1G>A
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.1336-1G>A (n.1336-1G>A)
c.1270-1G>A (n.1270-1G>A)
c.1330-1G>A (n.1330-1G>A)
c.1276-1G>A (n.1276-1G>A)
c.1201-1G>A (n.1201-1G>A)
c.796-1G>A (n.796-1G>A)
c.154-1G>A (n.154-1G>A)
n.1579-1G>A
 ClinVar dbSNP
10g.71645830G>CCA377127369CDH23c.1141-1G>C (n.1141-1G>C)
c.572-1G>C
n.977-1G>C
c.805-1G>C (n.805-1G>C)
c.1156-1G>C (n.1156-1G>C)
c.886-1G>C (n.886-1G>C)
c.110-1G>C
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.1336-1G>C (n.1336-1G>C)
c.1270-1G>C (n.1270-1G>C)
c.1330-1G>C (n.1330-1G>C)
c.1276-1G>C (n.1276-1G>C)
c.1201-1G>C (n.1201-1G>C)
c.796-1G>C (n.796-1G>C)
c.154-1G>C (n.154-1G>C)
n.1579-1G>C
10g.71645830G>TCA377127370CDH23c.1141-1G>T (n.1141-1G>T)
c.572-1G>T
n.977-1G>T
c.805-1G>T (n.805-1G>T)
c.1156-1G>T (n.1156-1G>T)
c.886-1G>T (n.886-1G>T)
c.110-1G>T
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.1336-1G>T (n.1336-1G>T)
c.1270-1G>T (n.1270-1G>T)
c.1330-1G>T (n.1330-1G>T)
c.1276-1G>T (n.1276-1G>T)
c.1201-1G>T (n.1201-1G>T)
c.796-1G>T (n.796-1G>T)
c.154-1G>T (n.154-1G>T)
n.1579-1G>T
10g.71645832delCA915945959CDH23c.1142del
c.573del
n.978del
c.806del
c.1157del
c.887del
c.111del
c.1142del (p.Gly381AlafsTer2)
c.1337del
c.1271del
c.1331del
c.1277del
c.1202del
c.797del
c.155del
n.1580del
 ClinVar dbSNP
10g.71645833_71645866delCA5543716CDH23c.1143_1176del
c.574_607del
n.979_1012del
c.807_840del
c.1158_1191del
c.888_921del
c.112_145del
c.1143_1176del (p.Leu382ThrfsTer?)
c.1338_1371del
c.1272_1305del
c.1332_1365del
c.1278_1311del
c.1203_1236del
c.798_831del
c.156_189del
n.1581_1614del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645831G>ACA5543717CDH23c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.572G>A
n.977G>A
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.110G>A
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.1579G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645831G>CCA377127371CDH23c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.572G>C
n.977G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.110G>C
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.1579G>C
10g.71645831G=CA1918809235CDH23c.1141G= (p.Gly381=)
c.572G=
n.977G=
c.805G= (p.Gly269=)
c.1156G= (p.Gly386=)
c.886G= (p.Gly296=)
c.110G=
c.1336G= (p.Gly446=)
c.1270G= (p.Gly424=)
c.1330G= (p.Gly444=)
c.1276G= (p.Gly426=)
c.1201G= (p.Gly401=)
c.796G= (p.Gly266=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.1579G=
10g.71645831G>TCA377127372CDH23c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.572G>T
n.977G>T
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.110G>T
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.1579G>T
10g.71645832G>ACA377127373CDH23c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.573G>A
n.978G>A
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.1157G>A (p.Gly386Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.111G>A
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.1580G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645832G>CCA377127374CDH23c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.573G>C
n.978G>C
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.111G>C
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.1580G>C
 gnomAD v4
10g.71645832G=CA1918809236CDH23c.1142G= (p.Gly381=)
c.573G=
n.978G=
c.806G= (p.Gly269=)
c.1157G= (p.Gly386=)
c.887G= (p.Gly296=)
c.111G=
c.1337G= (p.Gly446=)
c.1271G= (p.Gly424=)
c.1331G= (p.Gly444=)
c.1277G= (p.Gly426=)
c.1202G= (p.Gly401=)
c.797G= (p.Gly266=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.1580G=
10g.71645832G>TCA377127375CDH23c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.573G>T
n.978G>T
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.111G>T
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.1580G>T
10g.71645833C>ACA470057936CDH23c.1143C>A (p.Gly381=)
c.574C>A
n.979C>A
c.807C>A (p.Gly269=)
c.1158C>A (p.Gly386=)
c.888C>A (p.Gly296=)
c.112C>A
c.1338C>A (p.Gly446=)
c.1272C>A (p.Gly424=)
c.1332C>A (p.Gly444=)
c.1278C>A (p.Gly426=)
c.1203C>A (p.Gly401=)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.156C>A (p.Gly52=)
n.1581C>A
10g.71645833C>GCA470057937CDH23c.1143C>G (p.Gly381=)
c.574C>G
n.979C>G
c.807C>G (p.Gly269=)
c.1158C>G (p.Gly386=)
c.888C>G (p.Gly296=)
c.112C>G
c.1338C>G (p.Gly446=)
c.1272C>G (p.Gly424=)
c.1332C>G (p.Gly444=)
c.1278C>G (p.Gly426=)
c.1203C>G (p.Gly401=)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.156C>G (p.Gly52=)
n.1581C>G
10g.71645833C>TCA470057938CDH23c.1143C>T (p.Gly381=)
c.574C>T
n.979C>T
c.807C>T (p.Gly269=)
c.1158C>T (p.Gly386=)
c.888C>T (p.Gly296=)
c.112C>T
c.1338C>T (p.Gly446=)
c.1272C>T (p.Gly424=)
c.1332C>T (p.Gly444=)
c.1278C>T (p.Gly426=)
c.1203C>T (p.Gly401=)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.156C>T (p.Gly52=)
n.1581C>T
10g.71645834C>ACA377127377CDH23c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.575C>A
n.980C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.113C>A
c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.157C>A (p.Leu53Met)
n.1582C>A
10g.71645834C>GCA377127376CDH23c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.575C>G
n.980C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.113C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.1582C>G
10g.71645834C>TCA470057939CDH23c.1144C>T (p.Leu382=)
c.575C>T
n.980C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.113C>T
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.799C>T (p.Leu267=)
c.157C>T (p.Leu53=)
n.1582C>T
10g.71645835T>ACA377127380CDH23c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.576T>A
n.981T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.114T>A
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.1583T>A
10g.71645835T>CCA377127384CDH23c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.576T>C
n.981T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.114T>C
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.1583T>C
10g.71645835T>GCA377127382CDH23c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.576T>G
n.981T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.114T>G
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.1583T>G
10g.71645836G>ACA470057940CDH23c.1146G>A (p.Leu382=)
c.577G>A
n.982G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.115G>A
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.159G>A (p.Leu53=)
n.1584G>A
10g.71645836G>CCA470057942CDH23c.1146G>C (p.Leu382=)
c.577G>C
n.982G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.115G>C
c.1341G>C (p.Leu447=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.1281G>C (p.Leu427=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.801G>C (p.Leu267=)
c.159G>C (p.Leu53=)
n.1584G>C
10g.71645836G>TCA470057941CDH23c.1146G>T (p.Leu382=)
c.577G>T
n.982G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.115G>T
c.1341G>T (p.Leu447=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.1281G>T (p.Leu427=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.801G>T (p.Leu267=)
c.159G>T (p.Leu53=)
n.1584G>T
10g.71645837A>CCA377127386CDH23c.1147A>C (p.Asn383His)
c.578A>C
n.983A>C
c.811A>C (p.Asn271His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.892A>C (p.Asn298His)
c.116A>C
c.1342A>C (p.Asn448His)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.1207A>C (p.Asn403His)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.160A>C (p.Asn54His)
n.1585A>C
10g.71645837A>GCA377127390CDH23c.1147A>G (p.Asn383Asp)
c.578A>G
n.983A>G
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
c.116A>G
c.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.1585A>G
10g.71645837A>TCA377127388CDH23c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
c.578A>T
n.983A>T
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
c.116A>T
c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.1585A>T
10g.71645838A>CCA377127391CDH23c.1148A>C (p.Asn383Thr)
c.579A>C
n.984A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
c.117A>C
c.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.1586A>C
10g.71645838A>GCA377127394CDH23c.1148A>G (p.Asn383Ser)
c.579A>G
n.984A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
c.117A>G
c.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.1586A>G
 gnomAD v4
10g.71645838A>TCA377127392CDH23c.1148A>T (p.Asn383Ile)
c.579A>T
n.984A>T
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
c.117A>T
c.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.1586A>T
10g.71645839C>ACA5543718CDH23c.1149C>A (p.Asn383Lys)
c.580C>A
n.985C>A
c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.894C>A (p.Asn298Lys)
c.118C>A
c.1344C>A (p.Asn448Lys)
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
c.1284C>A (p.Asn428Lys)
c.1209C>A (p.Asn403Lys)
c.804C>A (p.Asn268Lys)
c.162C>A (p.Asn54Lys)
n.1587C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645839C=CA1918809237CDH23c.1149C= (p.Asn383=)
c.580C=
n.985C=
c.813C= (p.Asn271=)
c.1164C= (p.Asn388=)
c.894C= (p.Asn298=)
c.118C=
c.1344C= (p.Asn448=)
c.1278C= (p.Asn426=)
c.1338C= (p.Asn446=)
c.1284C= (p.Asn428=)
c.1209C= (p.Asn403=)
c.804C= (p.Asn268=)
c.162C= (p.Asn54=)
n.1587C=
10g.71645839C>GCA377127397CDH23c.1149C>G (p.Asn383Lys)
c.580C>G
n.985C>G
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.894C>G (p.Asn298Lys)
c.118C>G
c.1344C>G (p.Asn448Lys)
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
c.1284C>G (p.Asn428Lys)
c.1209C>G (p.Asn403Lys)
c.804C>G (p.Asn268Lys)
c.162C>G (p.Asn54Lys)
n.1587C>G
10g.71645839C>TCA470057943CDH23c.1149C>T (p.Asn383=)
c.580C>T
n.985C>T
c.813C>T (p.Asn271=)
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.894C>T (p.Asn298=)
c.118C>T
c.1344C>T (p.Asn448=)
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.1338C>T (p.Asn446=)
c.1284C>T (p.Asn428=)
c.1209C>T (p.Asn403=)
c.804C>T (p.Asn268=)
c.162C>T (p.Asn54=)
n.1587C>T
 COSMIC
10g.71645840A=CA1918809238CDH23c.1150A= (p.Ser384=)
c.581A=
n.986A=
c.814A= (p.Ser272=)
c.1165A= (p.Ser389=)
c.895A= (p.Ser299=)
c.119A=
c.1345A= (p.Ser449=)
c.1279A= (p.Ser427=)
c.1339A= (p.Ser447=)
c.1285A= (p.Ser429=)
c.1210A= (p.Ser404=)
c.805A= (p.Ser269=)
c.163A= (p.Ser55=)
n.1588A=
10g.71645840A>CCA377127399CDH23c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.581A>C
n.986A>C
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
c.119A>C
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
n.1588A>C
10g.71645840A>GCA377127401CDH23c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.581A>G
n.986A>G
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
c.119A>G
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
n.1588A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71645840A>TCA377127403CDH23c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.581A>T
n.986A>T
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
c.119A>T
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
n.1588A>T
10g.71645841G>ACA5543719CDH23c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.582G>A
n.987G>A
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
c.120G>A
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
n.1589G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645841G>CCA377127406CDH23c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.582G>C
n.987G>C
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
c.120G>C
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.1340G>C (p.Ser447Thr)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
n.1589G>C
10g.71645841G=CA1918809239CDH23c.1151G= (p.Ser384=)
c.582G=
n.987G=
c.815G= (p.Ser272=)
c.1166G= (p.Ser389=)
c.896G= (p.Ser299=)
c.120G=
c.1346G= (p.Ser449=)
c.1280G= (p.Ser427=)
c.1340G= (p.Ser447=)
c.1286G= (p.Ser429=)
c.1211G= (p.Ser404=)
c.806G= (p.Ser269=)
c.164G= (p.Ser55=)
n.1589G=
10g.71645841G>TCA377127408CDH23c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.582G>T
n.987G>T
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
c.120G>T
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.1340G>T (p.Ser447Ile)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
n.1589G>T
10g.71645842C>ACA377127412CDH23c.1152C>A (p.Ser384Arg)
c.583C>A
n.988C>A
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.1167C>A (p.Ser389Arg)
c.897C>A (p.Ser299Arg)
c.121C>A
c.1347C>A (p.Ser449Arg)
c.1281C>A (p.Ser427Arg)
c.1341C>A (p.Ser447Arg)
c.1287C>A (p.Ser429Arg)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
c.165C>A (p.Ser55Arg)
n.1590C>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.71645842C>GCA377127410CDH23c.1152C>G (p.Ser384Arg)
c.583C>G
n.988C>G
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.1167C>G (p.Ser389Arg)
c.897C>G (p.Ser299Arg)
c.121C>G
c.1347C>G (p.Ser449Arg)
c.1281C>G (p.Ser427Arg)
c.1341C>G (p.Ser447Arg)
c.1287C>G (p.Ser429Arg)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
c.165C>G (p.Ser55Arg)
n.1590C>G
10g.71645842C>TCA470057944CDH23c.1152C>T (p.Ser384=)
c.583C>T
n.988C>T
c.816C>T (p.Ser272=)
c.1167C>T (p.Ser389=)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.121C>T
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.1281C>T (p.Ser427=)
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.1287C>T (p.Ser429=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.807C>T (p.Ser269=)
c.165C>T (p.Ser55=)
n.1590C>T
 ClinVar
10g.71645843A=CA1918809240CDH23c.1153A= (p.Met385=)
c.584A=
n.989A=
c.817A= (p.Met273=)
c.1168A= (p.Met390=)
c.898A= (p.Met300=)
c.122A=
c.1348A= (p.Met450=)
c.1282A= (p.Met428=)
c.1342A= (p.Met448=)
c.1288A= (p.Met430=)
c.1213A= (p.Met405=)
c.808A= (p.Met270=)
c.166A= (p.Met56=)
n.1591A=
10g.71645843A>CCA377127415CDH23c.1153A>C (p.Met385Leu)
c.584A>C
n.989A>C
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.1168A>C (p.Met390Leu)
c.898A>C (p.Met300Leu)
c.122A>C
c.1348A>C (p.Met450Leu)
c.1282A>C (p.Met428Leu)
c.1342A>C (p.Met448Leu)
c.1288A>C (p.Met430Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.808A>C (p.Met270Leu)
c.166A>C (p.Met56Leu)
n.1591A>C
10g.71645843A>GCA377127417CDH23c.1153A>G (p.Met385Val)
c.584A>G
n.989A>G
c.817A>G (p.Met273Val)
c.1168A>G (p.Met390Val)
c.898A>G (p.Met300Val)
c.122A>G
c.1348A>G (p.Met450Val)
c.1282A>G (p.Met428Val)
c.1342A>G (p.Met448Val)
c.1288A>G (p.Met430Val)
c.1213A>G (p.Met405Val)
c.808A>G (p.Met270Val)
c.166A>G (p.Met56Val)
n.1591A>G
 gnomAD v4
10g.71645843A>TCA5543720CDH23c.1153A>T (p.Met385Leu)
c.584A>T
n.989A>T
c.817A>T (p.Met273Leu)
c.1168A>T (p.Met390Leu)
c.898A>T (p.Met300Leu)
c.122A>T
c.1348A>T (p.Met450Leu)
c.1282A>T (p.Met428Leu)
c.1342A>T (p.Met448Leu)
c.1288A>T (p.Met430Leu)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.808A>T (p.Met270Leu)
c.166A>T (p.Met56Leu)
n.1591A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645844T>ACA377127420CDH23c.1154T>A (p.Met385Lys)
c.585T>A
n.990T>A
c.818T>A (p.Met273Lys)
c.1169T>A (p.Met390Lys)
c.899T>A (p.Met300Lys)
c.123T>A
c.1349T>A (p.Met450Lys)
c.1283T>A (p.Met428Lys)
c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.1289T>A (p.Met430Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.809T>A (p.Met270Lys)
c.167T>A (p.Met56Lys)
n.1592T>A
10g.71645844T>CCA377127422CDH23c.1154T>C (p.Met385Thr)
c.585T>C
n.990T>C
c.818T>C (p.Met273Thr)
c.1169T>C (p.Met390Thr)
c.899T>C (p.Met300Thr)
c.123T>C
c.1349T>C (p.Met450Thr)
c.1283T>C (p.Met428Thr)
c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.1289T>C (p.Met430Thr)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.809T>C (p.Met270Thr)
c.167T>C (p.Met56Thr)
n.1592T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71645844T>GCA377127424CDH23c.1154T>G (p.Met385Arg)
c.585T>G
n.990T>G
c.818T>G (p.Met273Arg)
c.1169T>G (p.Met390Arg)
c.899T>G (p.Met300Arg)
c.123T>G
c.1349T>G (p.Met450Arg)
c.1283T>G (p.Met428Arg)
c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.1289T>G (p.Met430Arg)
c.1214T>G (p.Met405Arg)
c.809T>G (p.Met270Arg)
c.167T>G (p.Met56Arg)
n.1592T>G
 gnomAD v4
10g.71645844T=CA1918809241CDH23c.1154T= (p.Met385=)
c.585T=
n.990T=
c.818T= (p.Met273=)
c.1169T= (p.Met390=)
c.899T= (p.Met300=)
c.123T=
c.1349T= (p.Met450=)
c.1283T= (p.Met428=)
c.1343T= (p.Met448=)
c.1289T= (p.Met430=)
c.1214T= (p.Met405=)
c.809T= (p.Met270=)
c.167T= (p.Met56=)
n.1592T=
10g.71645845G>ACA377127426CDH23c.1155G>A (p.Met385Ile)
c.586G>A
n.991G>A
c.819G>A (p.Met273Ile)
c.1170G>A (p.Met390Ile)
c.900G>A (p.Met300Ile)
c.124G>A
c.1350G>A (p.Met450Ile)
c.1284G>A (p.Met428Ile)
c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.1290G>A (p.Met430Ile)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.810G>A (p.Met270Ile)
c.168G>A (p.Met56Ile)
n.1593G>A
 gnomAD v4
10g.71645845G>CCA377127430CDH23c.1155G>C (p.Met385Ile)
c.586G>C
n.991G>C
c.819G>C (p.Met273Ile)
c.1170G>C (p.Met390Ile)
c.900G>C (p.Met300Ile)
c.124G>C
c.1350G>C (p.Met450Ile)
c.1284G>C (p.Met428Ile)
c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.1290G>C (p.Met430Ile)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.810G>C (p.Met270Ile)
c.168G>C (p.Met56Ile)
n.1593G>C
10g.71645845G>TCA377127428CDH23c.1155G>T (p.Met385Ile)
c.586G>T
n.991G>T
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.1170G>T (p.Met390Ile)
c.900G>T (p.Met300Ile)
c.124G>T
c.1350G>T (p.Met450Ile)
c.1284G>T (p.Met428Ile)
c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.1290G>T (p.Met430Ile)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.810G>T (p.Met270Ile)
c.168G>T (p.Met56Ile)
n.1593G>T
10g.71645846T>ACA377127432CDH23c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.587T>A
n.992T>A
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.125T>A
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.1594T>A
10g.71645846T>CCA377127434CDH23c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.587T>C
n.992T>C
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.125T>C
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.1594T>C
10g.71645846T>GCA377127436CDH23c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.587T>G
n.992T>G
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
c.125T>G
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.1594T>G
10g.71645847T>ACA377127438CDH23c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.588T>A
n.993T>A
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.126T>A
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.1595T>A
10g.71645847T>CCA377127441CDH23c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.588T>C
n.993T>C
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.126T>C
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.1595T>C
10g.71645847T>GCA377127442CDH23c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.588T>G
n.993T>G
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.126T>G
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.1595T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645847T=CA1918809242CDH23c.1157T= (p.Phe386=)
c.588T=
n.993T=
c.821T= (p.Phe274=)
c.1172T= (p.Phe391=)
c.902T= (p.Phe301=)
c.126T=
c.1352T= (p.Phe451=)
c.1286T= (p.Phe429=)
c.1346T= (p.Phe449=)
c.1292T= (p.Phe431=)
c.1217T= (p.Phe406=)
c.812T= (p.Phe271=)
c.170T= (p.Phe57=)
n.1595T=
10g.71645848T>ACA377127443CDH23c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.589T>A
n.994T>A
c.822T>A (p.Phe274Leu)
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
c.903T>A (p.Phe301Leu)
c.127T>A
c.1353T>A (p.Phe451Leu)
c.1287T>A (p.Phe429Leu)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.1596T>A
10g.71645848T>CCA470057945CDH23c.1158T>C (p.Phe386=)
c.589T>C
n.994T>C
c.822T>C (p.Phe274=)
c.1173T>C (p.Phe391=)
c.903T>C (p.Phe301=)
c.127T>C
c.1353T>C (p.Phe451=)
c.1287T>C (p.Phe429=)
c.1347T>C (p.Phe449=)
c.1293T>C (p.Phe431=)
c.1218T>C (p.Phe406=)
c.813T>C (p.Phe271=)
c.171T>C (p.Phe57=)
n.1596T>C
10g.71645848T>GCA377127446CDH23c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.589T>G
n.994T>G
c.822T>G (p.Phe274Leu)
c.1173T>G (p.Phe391Leu)
c.903T>G (p.Phe301Leu)
c.127T>G
c.1353T>G (p.Phe451Leu)
c.1287T>G (p.Phe429Leu)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.1596T>G
10g.71645849G>ACA377127447CDH23c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.590G>A
n.995G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.128G>A
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.1597G>A
10g.71645849G>CCA377127449CDH23c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.590G>C
n.995G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.128G>C
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.1597G>C
 gnomAD v4
10g.71645849G>TCA377127450CDH23c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.590G>T
n.995G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.128G>T
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.1597G>T
10g.71645850A>CCA377127452CDH23c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.591A>C
n.996A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.129A>C
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.1598A>C
10g.71645850A>GCA377127456CDH23c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.591A>G
n.996A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.129A>G
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.1598A>G
10g.71645850A>TCA377127454CDH23c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.591A>T
n.996A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.129A>T
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.1598A>T
10g.71645851G>ACA470057946CDH23c.1161G>A (p.Glu387=)
c.592G>A
n.997G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
c.1176G>A (p.Glu392=)
c.906G>A (p.Glu302=)
c.130G>A
c.1356G>A (p.Glu452=)
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1221G>A (p.Glu407=)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.174G>A (p.Glu58=)
n.1599G>A
10g.71645851G>CCA377127458CDH23c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.592G>C
n.997G>C
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.130G>C
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1221G>C (p.Glu407Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.1599G>C
10g.71645851G>TCA377127459CDH23c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.592G>T
n.997G>T
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.130G>T
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1221G>T (p.Glu407Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.1599G>T
10g.71645852delCA2573145357CDH23c.1162del (p.Val388CysfsTer?)
c.593del
n.998del
c.826del (p.Val276CysfsTer?)
c.1177del (p.Val393CysfsTer?)
c.907del (p.Val303CysfsTer?)
c.131del
c.1357del (p.Val453CysfsTer?)
c.1291del (p.Val431CysfsTer?)
c.1351del (p.Val451CysfsTer?)
c.1297del (p.Val433CysfsTer?)
c.1222del (p.Val408CysfsTer?)
c.817del (p.Val273CysfsTer?)
c.175del (p.Val59CysfsTer?)
n.1600del
 ClinVar dbSNP
10g.71645852G>ACA5543721CDH23c.1162G>A (p.Val388Met)
c.593G>A
n.998G>A
c.826G>A (p.Val276Met)
c.1177G>A (p.Val393Met)
c.907G>A (p.Val303Met)
c.131G>A
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.1291G>A (p.Val431Met)
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1297G>A (p.Val433Met)
c.1222G>A (p.Val408Met)
c.817G>A (p.Val273Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
n.1600G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71645852G>CCA377127464CDH23c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.593G>C
n.998G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.131G>C
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.1600G>C
 gnomAD v4
10g.71645852G=CA1918809243CDH23c.1162G= (p.Val388=)
c.593G=
n.998G=
c.826G= (p.Val276=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.907G= (p.Val303=)
c.131G=
c.1357G= (p.Val453=)
c.1291G= (p.Val431=)
c.1351G= (p.Val451=)
c.1297G= (p.Val433=)
c.1222G= (p.Val408=)
c.817G= (p.Val273=)
c.175G= (p.Val59=)
n.1600G=
10g.71645852G>TCA5543722CDH23c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.593G>T
n.998G>T
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.131G>T
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1291G>T (p.Val431Leu)
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.1600G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645853T>ACA377127466CDH23c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.594T>A
n.999T>A
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.132T>A
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.1292T>A (p.Val431Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
c.1223T>A (p.Val408Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.1601T>A
10g.71645853T>CCA377127468CDH23c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.594T>C
n.999T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.132T>C
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.1601T>C
10g.71645853T>GCA377127470CDH23c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.594T>G
n.999T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.132T>G
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.1601T>G
10g.71645854G>ACA5543723CDH23c.1164G>A (p.Val388=)
c.595G>A
n.1000G>A
c.828G>A (p.Val276=)
c.1179G>A (p.Val393=)
c.909G>A (p.Val303=)
c.133G>A
c.1359G>A (p.Val453=)
c.1293G>A (p.Val431=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1299G>A (p.Val433=)
c.1224G>A (p.Val408=)
c.819G>A (p.Val273=)
c.177G>A (p.Val59=)
n.1602G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645854G>CCA470057947CDH23c.1164G>C (p.Val388=)
c.595G>C
n.1000G>C
c.828G>C (p.Val276=)
c.1179G>C (p.Val393=)
c.909G>C (p.Val303=)
c.133G>C
c.1359G>C (p.Val453=)
c.1293G>C (p.Val431=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1299G>C (p.Val433=)
c.1224G>C (p.Val408=)
c.819G>C (p.Val273=)
c.177G>C (p.Val59=)
n.1602G>C
10g.71645854G=CA1918809244CDH23c.1164G= (p.Val388=)
c.595G=
n.1000G=
c.828G= (p.Val276=)
c.1179G= (p.Val393=)
c.909G= (p.Val303=)
c.133G=
c.1359G= (p.Val453=)
c.1293G= (p.Val431=)
c.1353G= (p.Val451=)
c.1299G= (p.Val433=)
c.1224G= (p.Val408=)
c.819G= (p.Val273=)
c.177G= (p.Val59=)
n.1602G=
10g.71645854G>TCA470057948CDH23c.1164G>T (p.Val388=)
c.595G>T
n.1000G>T
c.828G>T (p.Val276=)
c.1179G>T (p.Val393=)
c.909G>T (p.Val303=)
c.133G>T
c.1359G>T (p.Val453=)
c.1293G>T (p.Val431=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1299G>T (p.Val433=)
c.1224G>T (p.Val408=)
c.819G>T (p.Val273=)
c.177G>T (p.Val59=)
n.1602G>T
10g.71645855T>ACA377127473CDH23c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
c.596T>A
n.1001T>A
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.134T>A
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.1603T>A
10g.71645855T>CCA377127474CDH23c.1165T>C (p.Tyr389His)
c.596T>C
n.1001T>C
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
c.910T>C (p.Tyr304His)
c.134T>C
c.1360T>C (p.Tyr454His)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.1603T>C
10g.71645855T>GCA377127476CDH23c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
c.596T>G
n.1001T>G
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.134T>G
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.1603T>G
10g.71645856A=CA1918809245CDH23c.1166A= (p.Tyr389=)
c.597A=
n.1002A=
c.830A= (p.Tyr277=)
c.1181A= (p.Tyr394=)
c.911A= (p.Tyr304=)
c.135A=
c.1361A= (p.Tyr454=)
c.1295A= (p.Tyr432=)
c.1355A= (p.Tyr452=)
c.1301A= (p.Tyr434=)
c.1226A= (p.Tyr409=)
c.821A= (p.Tyr274=)
c.179A= (p.Tyr60=)
n.1604A=
10g.71645856A>CCA377127482CDH23c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
c.597A>C
n.1002A>C
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.135A>C
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.1604A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71645856A>GCA377127479CDH23c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
c.597A>G
n.1002A>G
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.135A>G
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.1604A>G
10g.71645856A>TCA377127480CDH23c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
c.597A>T
n.1002A>T
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.135A>T
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.1604A>T
10g.71645857C>ACA377127485CDH23c.1167C>A (p.Tyr389Ter)
c.598C>A
n.1003C>A
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.1182C>A (p.Tyr394Ter)
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
c.136C>A
c.1362C>A (p.Tyr454Ter)
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.1302C>A (p.Tyr434Ter)
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.1605C>A
 COSMIC COSMIC
10g.71645857C>GCA377127486CDH23c.1167C>G (p.Tyr389Ter)
c.598C>G
n.1003C>G
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.1182C>G (p.Tyr394Ter)
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
c.136C>G
c.1362C>G (p.Tyr454Ter)
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.1302C>G (p.Tyr434Ter)
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.1605C>G
10g.71645857C>TCA470057949CDH23c.1167C>T (p.Tyr389=)
c.598C>T
n.1003C>T
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.1182C>T (p.Tyr394=)
c.912C>T (p.Tyr304=)
c.136C>T
c.1362C>T (p.Tyr454=)
c.1296C>T (p.Tyr432=)
c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.1302C>T (p.Tyr434=)
c.1227C>T (p.Tyr409=)
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.180C>T (p.Tyr60=)
n.1605C>T
10g.71645858T>ACA377127489CDH23c.1168T>A (p.Leu390Met)
c.599T>A
n.1004T>A
c.832T>A (p.Leu278Met)
c.1183T>A (p.Leu395Met)
c.913T>A (p.Leu305Met)
c.137T>A
c.1363T>A (p.Leu455Met)
c.1297T>A (p.Leu433Met)
c.1357T>A (p.Leu453Met)
c.1303T>A (p.Leu435Met)
c.1228T>A (p.Leu410Met)
c.823T>A (p.Leu275Met)
c.181T>A (p.Leu61Met)
n.1606T>A
10g.71645858T>CCA5543724CDH23c.1168T>C (p.Leu390=)
c.599T>C
n.1004T>C
c.832T>C (p.Leu278=)
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.913T>C (p.Leu305=)
c.137T>C
c.1363T>C (p.Leu455=)
c.1297T>C (p.Leu433=)
c.1357T>C (p.Leu453=)
c.1303T>C (p.Leu435=)
c.1228T>C (p.Leu410=)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.181T>C (p.Leu61=)
n.1606T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645858T>GCA377127491CDH23c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.599T>G
n.1004T>G
c.832T>G (p.Leu278Val)
c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.913T>G (p.Leu305Val)
c.137T>G
c.1363T>G (p.Leu455Val)
c.1297T>G (p.Leu433Val)
c.1357T>G (p.Leu453Val)
c.1303T>G (p.Leu435Val)
c.1228T>G (p.Leu410Val)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.181T>G (p.Leu61Val)
n.1606T>G
10g.71645858T=CA1918809246CDH23c.1168T= (p.Leu390=)
c.599T=
n.1004T=
c.832T= (p.Leu278=)
c.1183T= (p.Leu395=)
c.913T= (p.Leu305=)
c.137T=
c.1363T= (p.Leu455=)
c.1297T= (p.Leu433=)
c.1357T= (p.Leu453=)
c.1303T= (p.Leu435=)
c.1228T= (p.Leu410=)
c.823T= (p.Leu275=)
c.181T= (p.Leu61=)
n.1606T=
10g.71645859T>ACA377127494CDH23c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.600T>A
n.1005T>A
c.833T>A (p.Leu278Ter)
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
c.138T>A
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
c.1358T>A (p.Leu453Ter)
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.1607T>A
10g.71645859T>CCA377127495CDH23c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.600T>C
n.1005T>C
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.914T>C (p.Leu305Ser)
c.138T>C
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
c.1358T>C (p.Leu453Ser)
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.1607T>C
10g.71645859T>GCA377127497CDH23c.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.600T>G
n.1005T>G
c.833T>G (p.Leu278Trp)
c.1184T>G (p.Leu395Trp)
c.914T>G (p.Leu305Trp)
c.138T>G
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
c.1298T>G (p.Leu433Trp)
c.1358T>G (p.Leu453Trp)
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c.824T>G (p.Leu275Trp)
c.182T>G (p.Leu61Trp)
n.1607T>G
10g.71645860G>ACA470057950CDH23c.1170G>A (p.Leu390=)
c.601G>A
n.1006G>A
c.834G>A (p.Leu278=)
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c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.183G>A (p.Leu61=)
n.1608G>A
10g.71645860G>CCA377127500CDH23c.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.601G>C
n.1006G>C
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n.1608G>C
 dbSNP
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c.1365G= (p.Leu455=)
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c.1305G= (p.Leu435=)
c.1230G= (p.Leu410=)
c.825G= (p.Leu275=)
c.183G= (p.Leu61=)
n.1608G=
10g.71645860G>TCA377127501CDH23c.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.601G>T
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c.825G>T (p.Leu275Phe)
c.183G>T (p.Leu61Phe)
n.1608G>T
10g.71645861G>ACA377127508CDH23c.1171G>A (p.Val391Met)
c.602G>A
n.1007G>A
c.835G>A (p.Val279Met)
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n.1609G>A
 gnomAD v4
10g.71645861G>CCA377127506CDH23c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.602G>C
n.1007G>C
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c.826G>C (p.Val276Leu)
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n.1609G>C
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c.602G>T
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c.835G>T (p.Val279Leu)
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c.140G>T
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c.826G>T (p.Val276Leu)
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.1609G>T
10g.71645862T>ACA377127511CDH23c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.603T>A
n.1008T>A
c.836T>A (p.Val279Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.141T>A
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.1301T>A (p.Val434Glu)
c.1361T>A (p.Val454Glu)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
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c.827T>A (p.Val276Glu)
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.1610T>A
10g.71645862T>CCA377127514CDH23c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.603T>C
n.1008T>C
c.836T>C (p.Val279Ala)
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c.141T>C
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n.1610T>C
10g.71645862T>GCA377127512CDH23c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.603T>G
n.1008T>G
c.836T>G (p.Val279Gly)
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c.917T>G (p.Val306Gly)
c.141T>G
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c.827T>G (p.Val276Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.1610T>G
10g.71645863G>ACA470057951CDH23c.1173G>A (p.Val391=)
c.604G>A
n.1009G>A
c.837G>A (p.Val279=)
c.1188G>A (p.Val396=)
c.918G>A (p.Val306=)
c.142G>A
c.1368G>A (p.Val456=)
c.1302G>A (p.Val434=)
c.1362G>A (p.Val454=)
c.1308G>A (p.Val436=)
c.1233G>A (p.Val411=)
c.828G>A (p.Val276=)
c.186G>A (p.Val62=)
n.1611G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71645863G>CCA470057952CDH23c.1173G>C (p.Val391=)
c.604G>C
n.1009G>C
c.837G>C (p.Val279=)
c.1188G>C (p.Val396=)
c.918G>C (p.Val306=)
c.142G>C
c.1368G>C (p.Val456=)
c.1302G>C (p.Val434=)
c.1362G>C (p.Val454=)
c.1308G>C (p.Val436=)
c.1233G>C (p.Val411=)
c.828G>C (p.Val276=)
c.186G>C (p.Val62=)
n.1611G>C
10g.71645863G=CA1918809248CDH23c.1173G= (p.Val391=)
c.604G=
n.1009G=
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c.1368G= (p.Val456=)
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c.1308G= (p.Val436=)
c.1233G= (p.Val411=)
c.828G= (p.Val276=)
c.186G= (p.Val62=)
n.1611G=
10g.71645863G>TCA470057953CDH23c.1173G>T (p.Val391=)
c.604G>T
n.1009G>T
c.837G>T (p.Val279=)
c.1188G>T (p.Val396=)
c.918G>T (p.Val306=)
c.142G>T
c.1368G>T (p.Val456=)
c.1302G>T (p.Val434=)
c.1362G>T (p.Val454=)
c.1308G>T (p.Val436=)
c.1233G>T (p.Val411=)
c.828G>T (p.Val276=)
c.186G>T (p.Val62=)
n.1611G>T
10g.71645864G>ACA377127516CDH23c.1174G>A (p.Gly392Arg)
c.605G>A
n.1010G>A
c.838G>A (p.Gly280Arg)
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c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.143G>A
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c.1363G>A (p.Gly455Arg)
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.1612G>A
10g.71645864G>CCA377127517CDH23c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.605G>C
n.1010G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.143G>C
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.1612G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71645864G>TCA377127520CDH23c.1174G>T (p.Gly392Trp)
c.605G>T
n.1010G>T
c.838G>T (p.Gly280Trp)
c.1189G>T (p.Gly397Trp)
c.919G>T (p.Gly307Trp)
c.143G>T
c.1369G>T (p.Gly457Trp)
c.1303G>T (p.Gly435Trp)
c.1363G>T (p.Gly455Trp)
c.1309G>T (p.Gly437Trp)
c.1234G>T (p.Gly412Trp)
c.829G>T (p.Gly277Trp)
c.187G>T (p.Gly63Trp)
n.1612G>T
10g.71645865G>ACA377127521CDH23c.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.606G>A
n.1011G>A
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.144G>A
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.1364G>A (p.Gly455Glu)
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.1613G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645865G>CCA377127523CDH23c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.606G>C
n.1011G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.144G>C
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
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c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.1613G>C
10g.71645865G=CA1918809249CDH23c.1175G= (p.Gly392=)
c.606G=
n.1011G=
c.839G= (p.Gly280=)
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c.1370G= (p.Gly457=)
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c.1310G= (p.Gly437=)
c.1235G= (p.Gly412=)
c.830G= (p.Gly277=)
c.188G= (p.Gly63=)
n.1613G=
10g.71645865G>TCA377127525CDH23c.1175G>T (p.Gly392Val)
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n.1011G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
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c.920G>T (p.Gly307Val)
c.144G>T
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c.1304G>T (p.Gly435Val)
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c.830G>T (p.Gly277Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.1613G>T
10g.71645866G>ACA470057956CDH23c.1176G>A (p.Gly392=)
c.607G>A
n.1012G>A
c.840G>A (p.Gly280=)
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c.1236G>A (p.Gly412=)
c.831G>A (p.Gly277=)
c.189G>A (p.Gly63=)
n.1614G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71645866G>CCA470057957CDH23c.1176G>C (p.Gly392=)
c.607G>C
n.1012G>C
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n.1614G>C
10g.71645866G=CA1918809250CDH23c.1176G= (p.Gly392=)
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n.1012G=
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n.1614G=
10g.71645866G>TCA470057958CDH23c.1176G>T (p.Gly392=)
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n.1012G>T
c.840G>T (p.Gly280=)
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c.145G>T
c.1371G>T (p.Gly457=)
c.1305G>T (p.Gly435=)
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c.189G>T (p.Gly63=)
n.1614G>T
10g.71645867A>CCA377127528CDH23c.1177A>C (p.Asn393His)
c.608A>C
n.1013A>C
c.841A>C (p.Asn281His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.922A>C (p.Asn308His)
c.146A>C
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.1306A>C (p.Asn436His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.1237A>C (p.Asn413His)
c.832A>C (p.Asn278His)
c.190A>C (p.Asn64His)
n.1615A>C
10g.71645867A>GCA377127529CDH23c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.608A>G
n.1013A>G
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.922A>G (p.Asn308Asp)
c.146A>G
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
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c.1237A>G (p.Asn413Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
n.1615A>G
10g.71645867A>TCA377127530CDH23c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.608A>T
n.1013A>T
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
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c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.1615A>T
10g.71645870_71645872dupCA2609565613CDH23c.1180_1182dup (p.Asn394_Ser395insAsn)
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n.1016_1018dup
c.844_846dup (p.Asn282_Ser283insAsn)
c.1195_1197dup (p.Asn399_Ser400insAsn)
c.925_927dup (p.Asn309_Ser310insAsn)
c.149_151dup
c.1375_1377dup (p.Asn459_Ser460insAsn)
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c.193_195dup (p.Asn65_Ser66insAsn)
n.1618_1620dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched