Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.71645767A>G | CA2609565593 | CDH23 | c.1141-64A>G (n.1141-64A>G) c.572-64A>G n.977-64A>G c.805-64A>G (n.805-64A>G) c.1156-64A>G (n.1156-64A>G) c.886-64A>G (n.886-64A>G) c.110-64A>G c.1135-58A>G (n.1135-58A>G) c.1336-64A>G (n.1336-64A>G) c.1270-64A>G (n.1270-64A>G) c.1330-64A>G (n.1330-64A>G) c.1276-64A>G (n.1276-64A>G) c.1201-64A>G (n.1201-64A>G) c.796-64A>G (n.796-64A>G) c.154-64A>G (n.154-64A>G) n.1579-64A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71645768T>A | CA594705656 | CDH23 | c.1141-63T>A (n.1141-63T>A) c.572-63T>A n.977-63T>A c.805-63T>A (n.805-63T>A) c.1156-63T>A (n.1156-63T>A) c.886-63T>A (n.886-63T>A) c.110-63T>A c.1135-57T>A (n.1135-57T>A) c.1336-63T>A (n.1336-63T>A) c.1270-63T>A (n.1270-63T>A) c.1330-63T>A (n.1330-63T>A) c.1276-63T>A (n.1276-63T>A) c.1201-63T>A (n.1201-63T>A) c.796-63T>A (n.796-63T>A) c.154-63T>A (n.154-63T>A) n.1579-63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71645777A>C | CA5543704 | CDH23 | c.1141-54A>C (n.1141-54A>C) c.572-54A>C n.977-54A>C c.805-54A>C (n.805-54A>C) c.1156-54A>C (n.1156-54A>C) c.886-54A>C (n.886-54A>C) c.110-54A>C c.1135-48A>C (n.1135-48A>C) c.1336-54A>C (n.1336-54A>C) c.1270-54A>C (n.1270-54A>C) c.1330-54A>C (n.1330-54A>C) c.1276-54A>C (n.1276-54A>C) c.1201-54A>C (n.1201-54A>C) c.796-54A>C (n.796-54A>C) c.154-54A>C (n.154-54A>C) n.1579-54A>C | dbSNP ExAC |
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10 | g.71645778G>C | CA2609565598 | CDH23 | c.1141-53G>C (n.1141-53G>C) c.572-53G>C n.977-53G>C c.805-53G>C (n.805-53G>C) c.1156-53G>C (n.1156-53G>C) c.886-53G>C (n.886-53G>C) c.110-53G>C c.1135-47G>C (n.1135-47G>C) c.1336-53G>C (n.1336-53G>C) c.1270-53G>C (n.1270-53G>C) c.1330-53G>C (n.1330-53G>C) c.1276-53G>C (n.1276-53G>C) c.1201-53G>C (n.1201-53G>C) c.796-53G>C (n.796-53G>C) c.154-53G>C (n.154-53G>C) n.1579-53G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71645779G>A | CA2574574494 | CDH23 | c.1141-52G>A (n.1141-52G>A) c.572-52G>A n.977-52G>A c.805-52G>A (n.805-52G>A) c.1156-52G>A (n.1156-52G>A) c.886-52G>A (n.886-52G>A) c.110-52G>A c.1135-46G>A (n.1135-46G>A) c.1336-52G>A (n.1336-52G>A) c.1270-52G>A (n.1270-52G>A) c.1330-52G>A (n.1330-52G>A) c.1276-52G>A (n.1276-52G>A) c.1201-52G>A (n.1201-52G>A) c.796-52G>A (n.796-52G>A) c.154-52G>A (n.154-52G>A) n.1579-52G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71645779G>T | CA2609565599 | CDH23 | c.1141-52G>T (n.1141-52G>T) c.572-52G>T n.977-52G>T c.805-52G>T (n.805-52G>T) c.1156-52G>T (n.1156-52G>T) c.886-52G>T (n.886-52G>T) c.110-52G>T c.1135-46G>T (n.1135-46G>T) c.1336-52G>T (n.1336-52G>T) c.1270-52G>T (n.1270-52G>T) c.1330-52G>T (n.1330-52G>T) c.1276-52G>T (n.1276-52G>T) c.1201-52G>T (n.1201-52G>T) c.796-52G>T (n.796-52G>T) c.154-52G>T (n.154-52G>T) n.1579-52G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71645780C>A | CA2609565600 | CDH23 | c.1141-51C>A (n.1141-51C>A) c.572-51C>A n.977-51C>A c.805-51C>A (n.805-51C>A) c.1156-51C>A (n.1156-51C>A) c.886-51C>A (n.886-51C>A) c.110-51C>A c.1135-45C>A (n.1135-45C>A) c.1336-51C>A (n.1336-51C>A) c.1270-51C>A (n.1270-51C>A) c.1330-51C>A (n.1330-51C>A) c.1276-51C>A (n.1276-51C>A) c.1201-51C>A (n.1201-51C>A) c.796-51C>A (n.796-51C>A) c.154-51C>A (n.154-51C>A) n.1579-51C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71645780C= | CA1918809211 | CDH23 | c.1141-51C= (n.1141-51C=) c.572-51C= n.977-51C= c.805-51C= (n.805-51C=) c.1156-51C= (n.1156-51C=) c.886-51C= (n.886-51C=) c.110-51C= c.1135-45C= (n.1135-45C=) c.1336-51C= (n.1336-51C=) c.1270-51C= (n.1270-51C=) c.1330-51C= (n.1330-51C=) c.1276-51C= (n.1276-51C=) c.1201-51C= (n.1201-51C=) c.796-51C= (n.796-51C=) c.154-51C= (n.154-51C=) n.1579-51C= | |
10 | g.71645780C>T | CA5543705 | CDH23 | c.1141-51C>T (n.1141-51C>T) c.572-51C>T n.977-51C>T c.805-51C>T (n.805-51C>T) c.1156-51C>T (n.1156-51C>T) c.886-51C>T (n.886-51C>T) c.110-51C>T c.1135-45C>T (n.1135-45C>T) c.1336-51C>T (n.1336-51C>T) c.1270-51C>T (n.1270-51C>T) c.1330-51C>T (n.1330-51C>T) c.1276-51C>T (n.1276-51C>T) c.1201-51C>T (n.1201-51C>T) c.796-51C>T (n.796-51C>T) c.154-51C>T (n.154-51C>T) n.1579-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645783del | CA2609565601 | CDH23 | c.1141-48del (n.1141-48del) c.572-48del n.977-48del c.805-48del (n.805-48del) c.1156-48del (n.1156-48del) c.886-48del (n.886-48del) c.110-48del c.1135-42del (n.1135-42del) c.1336-48del (n.1336-48del) c.1270-48del (n.1270-48del) c.1330-48del (n.1330-48del) c.1276-48del (n.1276-48del) c.1201-48del (n.1201-48del) c.796-48del (n.796-48del) c.154-48del (n.154-48del) n.1579-48del | gnomAD v4 |
10 | g.71645783T>A | CA2574574495 | CDH23 | c.1141-48T>A (n.1141-48T>A) c.572-48T>A n.977-48T>A c.805-48T>A (n.805-48T>A) c.1156-48T>A (n.1156-48T>A) c.886-48T>A (n.886-48T>A) c.110-48T>A c.1135-42T>A (n.1135-42T>A) c.1336-48T>A (n.1336-48T>A) c.1270-48T>A (n.1270-48T>A) c.1330-48T>A (n.1330-48T>A) c.1276-48T>A (n.1276-48T>A) c.1201-48T>A (n.1201-48T>A) c.796-48T>A (n.796-48T>A) c.154-48T>A (n.154-48T>A) n.1579-48T>A | |
10 | g.71645784G>A | CA2609565602 | CDH23 | c.1141-47G>A (n.1141-47G>A) c.572-47G>A n.977-47G>A c.805-47G>A (n.805-47G>A) c.1156-47G>A (n.1156-47G>A) c.886-47G>A (n.886-47G>A) c.110-47G>A c.1135-41G>A (n.1135-41G>A) c.1336-47G>A (n.1336-47G>A) c.1270-47G>A (n.1270-47G>A) c.1330-47G>A (n.1330-47G>A) c.1276-47G>A (n.1276-47G>A) c.1201-47G>A (n.1201-47G>A) c.796-47G>A (n.796-47G>A) c.154-47G>A (n.154-47G>A) n.1579-47G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71645785G>A | CA594705657 | CDH23 | c.1141-46G>A (n.1141-46G>A) c.572-46G>A n.977-46G>A c.805-46G>A (n.805-46G>A) c.1156-46G>A (n.1156-46G>A) c.886-46G>A (n.886-46G>A) c.110-46G>A c.1135-40G>A (n.1135-40G>A) c.1336-46G>A (n.1336-46G>A) c.1270-46G>A (n.1270-46G>A) c.1330-46G>A (n.1330-46G>A) c.1276-46G>A (n.1276-46G>A) c.1201-46G>A (n.1201-46G>A) c.796-46G>A (n.796-46G>A) c.154-46G>A (n.154-46G>A) n.1579-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.71645786C>T | CA2574574497 | CDH23 | c.1141-45C>T (n.1141-45C>T) c.572-45C>T n.977-45C>T c.805-45C>T (n.805-45C>T) c.1156-45C>T (n.1156-45C>T) c.886-45C>T (n.886-45C>T) c.110-45C>T c.1135-39C>T (n.1135-39C>T) c.1336-45C>T (n.1336-45C>T) c.1270-45C>T (n.1270-45C>T) c.1330-45C>T (n.1330-45C>T) c.1276-45C>T (n.1276-45C>T) c.1201-45C>T (n.1201-45C>T) c.796-45C>T (n.796-45C>T) c.154-45C>T (n.154-45C>T) n.1579-45C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71645788A>C | CA2788477993 | CDH23 | c.1141-43A>C (n.1141-43A>C) c.572-43A>C n.977-43A>C c.805-43A>C (n.805-43A>C) c.1156-43A>C (n.1156-43A>C) c.886-43A>C (n.886-43A>C) c.110-43A>C c.1135-37A>C (n.1135-37A>C) c.1336-43A>C (n.1336-43A>C) c.1270-43A>C (n.1270-43A>C) c.1330-43A>C (n.1330-43A>C) c.1276-43A>C (n.1276-43A>C) c.1201-43A>C (n.1201-43A>C) c.796-43A>C (n.796-43A>C) c.154-43A>C (n.154-43A>C) n.1579-43A>C | |
10 | g.71645789_71645791delinsCTG | CA1918809213 | CDH23 | c.1141-42_1141-40delinsCTG (n.1141-42_1141-40delinsCTG) c.572-42_572-40delinsCTG n.977-42_977-40delinsCTG c.805-42_805-40delinsCTG (n.805-42_805-40delinsCTG) c.1156-42_1156-40delinsCTG (n.1156-42_1156-40delinsCTG) c.886-42_886-40delinsCTG (n.886-42_886-40delinsCTG) c.110-42_110-40delinsCTG c.1135-36_1135-34delinsCTG (n.1135-36_1135-34delinsCTG) c.1336-42_1336-40delinsCTG (n.1336-42_1336-40delinsCTG) c.1270-42_1270-40delinsCTG (n.1270-42_1270-40delinsCTG) c.1330-42_1330-40delinsCTG (n.1330-42_1330-40delinsCTG) c.1276-42_1276-40delinsCTG (n.1276-42_1276-40delinsCTG) c.1201-42_1201-40delinsCTG (n.1201-42_1201-40delinsCTG) c.796-42_796-40delinsCTG (n.796-42_796-40delinsCTG) c.154-42_154-40delinsCTG (n.154-42_154-40delinsCTG) n.1579-42_1579-40delinsCTG | |
10 | g.71645790T>A | CA5543706 | CDH23 | c.1141-41T>A (n.1141-41T>A) c.572-41T>A n.977-41T>A c.805-41T>A (n.805-41T>A) c.1156-41T>A (n.1156-41T>A) c.886-41T>A (n.886-41T>A) c.110-41T>A c.1135-35T>A (n.1135-35T>A) c.1336-41T>A (n.1336-41T>A) c.1270-41T>A (n.1270-41T>A) c.1330-41T>A (n.1330-41T>A) c.1276-41T>A (n.1276-41T>A) c.1201-41T>A (n.1201-41T>A) c.796-41T>A (n.796-41T>A) c.154-41T>A (n.154-41T>A) n.1579-41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645790T>C | CA1918809215 | CDH23 | c.1141-41T>C (n.1141-41T>C) c.572-41T>C n.977-41T>C c.805-41T>C (n.805-41T>C) c.1156-41T>C (n.1156-41T>C) c.886-41T>C (n.886-41T>C) c.110-41T>C c.1135-35T>C (n.1135-35T>C) c.1336-41T>C (n.1336-41T>C) c.1270-41T>C (n.1270-41T>C) c.1330-41T>C (n.1330-41T>C) c.1276-41T>C (n.1276-41T>C) c.1201-41T>C (n.1201-41T>C) c.796-41T>C (n.796-41T>C) c.154-41T>C (n.154-41T>C) n.1579-41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71645790T= | CA1918809214 | CDH23 | c.1141-41T= (n.1141-41T=) c.572-41T= n.977-41T= c.805-41T= (n.805-41T=) c.1156-41T= (n.1156-41T=) c.886-41T= (n.886-41T=) c.110-41T= c.1135-35T= (n.1135-35T=) c.1336-41T= (n.1336-41T=) c.1270-41T= (n.1270-41T=) c.1330-41T= (n.1330-41T=) c.1276-41T= (n.1276-41T=) c.1201-41T= (n.1201-41T=) c.796-41T= (n.796-41T=) c.154-41T= (n.154-41T=) n.1579-41T= | |
10 | g.71645792_71645793del | CA377127350 | CDH23 | c.1141-39_1141-38del (n.1141-39_1141-38del) c.572-39_572-38del n.977-39_977-38del c.805-39_805-38del (n.805-39_805-38del) c.1156-39_1156-38del (n.1156-39_1156-38del) c.886-39_886-38del (n.886-39_886-38del) c.110-39_110-38del c.1135-33_1135-32del (n.1135-33_1135-32del) c.1336-39_1336-38del (n.1336-39_1336-38del) c.1270-39_1270-38del (n.1270-39_1270-38del) c.1330-39_1330-38del (n.1330-39_1330-38del) c.1276-39_1276-38del (n.1276-39_1276-38del) c.1201-39_1201-38del (n.1201-39_1201-38del) c.796-39_796-38del (n.796-39_796-38del) c.154-39_154-38del (n.154-39_154-38del) n.1579-39_1579-38del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71645791G>A | CA2609565604 | CDH23 | c.1141-40G>A (n.1141-40G>A) c.572-40G>A n.977-40G>A c.805-40G>A (n.805-40G>A) c.1156-40G>A (n.1156-40G>A) c.886-40G>A (n.886-40G>A) c.110-40G>A c.1135-34G>A (n.1135-34G>A) c.1336-40G>A (n.1336-40G>A) c.1270-40G>A (n.1270-40G>A) c.1330-40G>A (n.1330-40G>A) c.1276-40G>A (n.1276-40G>A) c.1201-40G>A (n.1201-40G>A) c.796-40G>A (n.796-40G>A) c.154-40G>A (n.154-40G>A) n.1579-40G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71645791G= | CA1918809216 | CDH23 | c.1141-40G= (n.1141-40G=) c.572-40G= n.977-40G= c.805-40G= (n.805-40G=) c.1156-40G= (n.1156-40G=) c.886-40G= (n.886-40G=) c.110-40G= c.1135-34G= (n.1135-34G=) c.1336-40G= (n.1336-40G=) c.1270-40G= (n.1270-40G=) c.1330-40G= (n.1330-40G=) c.1276-40G= (n.1276-40G=) c.1201-40G= (n.1201-40G=) c.796-40G= (n.796-40G=) c.154-40G= (n.154-40G=) n.1579-40G= | |
10 | g.71645792dup | CA668144129 | CDH23 | c.1141-39dup (n.1141-39dup) c.572-39dup n.977-39dup c.805-39dup (n.805-39dup) c.1156-39dup (n.1156-39dup) c.886-39dup (n.886-39dup) c.110-39dup c.1135-33dup (n.1135-33dup) c.1336-39dup (n.1336-39dup) c.1270-39dup (n.1270-39dup) c.1330-39dup (n.1330-39dup) c.1276-39dup (n.1276-39dup) c.1201-39dup (n.1201-39dup) c.796-39dup (n.796-39dup) c.154-39dup (n.154-39dup) n.1579-39dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645794C>A | CA2609565605 | CDH23 | c.1141-37C>A (n.1141-37C>A) c.572-37C>A n.977-37C>A c.805-37C>A (n.805-37C>A) c.1156-37C>A (n.1156-37C>A) c.886-37C>A (n.886-37C>A) c.110-37C>A c.1135-31C>A (n.1135-31C>A) c.1336-37C>A (n.1336-37C>A) c.1270-37C>A (n.1270-37C>A) c.1330-37C>A (n.1330-37C>A) c.1276-37C>A (n.1276-37C>A) c.1201-37C>A (n.1201-37C>A) c.796-37C>A (n.796-37C>A) c.154-37C>A (n.154-37C>A) n.1579-37C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71645794C>T | CA2574574499 | CDH23 | c.1141-37C>T (n.1141-37C>T) c.572-37C>T n.977-37C>T c.805-37C>T (n.805-37C>T) c.1156-37C>T (n.1156-37C>T) c.886-37C>T (n.886-37C>T) c.110-37C>T c.1135-31C>T (n.1135-31C>T) c.1336-37C>T (n.1336-37C>T) c.1270-37C>T (n.1270-37C>T) c.1330-37C>T (n.1330-37C>T) c.1276-37C>T (n.1276-37C>T) c.1201-37C>T (n.1201-37C>T) c.796-37C>T (n.796-37C>T) c.154-37C>T (n.154-37C>T) n.1579-37C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71645796del | CA2574574498 | CDH23 | c.1141-35del (n.1141-35del) c.572-35del n.977-35del c.805-35del (n.805-35del) c.1156-35del (n.1156-35del) c.886-35del (n.886-35del) c.110-35del c.1135-29del (n.1135-29del) c.1336-35del (n.1336-35del) c.1270-35del (n.1270-35del) c.1330-35del (n.1330-35del) c.1276-35del (n.1276-35del) c.1201-35del (n.1201-35del) c.796-35del (n.796-35del) c.154-35del (n.154-35del) n.1579-35del | |
10 | g.71645795C= | CA1918809218 | CDH23 | c.1141-36C= (n.1141-36C=) c.572-36C= n.977-36C= c.805-36C= (n.805-36C=) c.1156-36C= (n.1156-36C=) c.886-36C= (n.886-36C=) c.110-36C= c.1135-30C= (n.1135-30C=) c.1336-36C= (n.1336-36C=) c.1270-36C= (n.1270-36C=) c.1330-36C= (n.1330-36C=) c.1276-36C= (n.1276-36C=) c.1201-36C= (n.1201-36C=) c.796-36C= (n.796-36C=) c.154-36C= (n.154-36C=) n.1579-36C= | |
10 | g.71645795C>T | CA1918809217 | CDH23 | c.1141-36C>T (n.1141-36C>T) c.572-36C>T n.977-36C>T c.805-36C>T (n.805-36C>T) c.1156-36C>T (n.1156-36C>T) c.886-36C>T (n.886-36C>T) c.110-36C>T c.1135-30C>T (n.1135-30C>T) c.1336-36C>T (n.1336-36C>T) c.1270-36C>T (n.1270-36C>T) c.1330-36C>T (n.1330-36C>T) c.1276-36C>T (n.1276-36C>T) c.1201-36C>T (n.1201-36C>T) c.796-36C>T (n.796-36C>T) c.154-36C>T (n.154-36C>T) n.1579-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71645799C= | CA1918809219 | CDH23 | c.1141-32C= (n.1141-32C=) c.572-32C= n.977-32C= c.805-32C= (n.805-32C=) c.1156-32C= (n.1156-32C=) c.886-32C= (n.886-32C=) c.110-32C= c.1135-26C= (n.1135-26C=) c.1336-32C= (n.1336-32C=) c.1270-32C= (n.1270-32C=) c.1330-32C= (n.1330-32C=) c.1276-32C= (n.1276-32C=) c.1201-32C= (n.1201-32C=) c.796-32C= (n.796-32C=) c.154-32C= (n.154-32C=) n.1579-32C= | |
10 | g.71645799C>G | CA2609565606 | CDH23 | c.1141-32C>G (n.1141-32C>G) c.572-32C>G n.977-32C>G c.805-32C>G (n.805-32C>G) c.1156-32C>G (n.1156-32C>G) c.886-32C>G (n.886-32C>G) c.110-32C>G c.1135-26C>G (n.1135-26C>G) c.1336-32C>G (n.1336-32C>G) c.1270-32C>G (n.1270-32C>G) c.1330-32C>G (n.1330-32C>G) c.1276-32C>G (n.1276-32C>G) c.1201-32C>G (n.1201-32C>G) c.796-32C>G (n.796-32C>G) c.154-32C>G (n.154-32C>G) n.1579-32C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71645799_71645800insAG | CA918703923 | CDH23 | c.1141-32_1141-31insAG (n.1141-32_1141-31insAG) c.572-32_572-31insAG n.977-32_977-31insAG c.805-32_805-31insAG (n.805-32_805-31insAG) c.1156-32_1156-31insAG (n.1156-32_1156-31insAG) c.886-32_886-31insAG (n.886-32_886-31insAG) c.110-32_110-31insAG c.1135-26_1135-25insAG (n.1135-26_1135-25insAG) c.1336-32_1336-31insAG (n.1336-32_1336-31insAG) c.1270-32_1270-31insAG (n.1270-32_1270-31insAG) c.1330-32_1330-31insAG (n.1330-32_1330-31insAG) c.1276-32_1276-31insAG (n.1276-32_1276-31insAG) c.1201-32_1201-31insAG (n.1201-32_1201-31insAG) c.796-32_796-31insAG (n.796-32_796-31insAG) c.154-32_154-31insAG (n.154-32_154-31insAG) n.1579-32_1579-31insAG | dbSNP |
10 | g.71645800C= | CA1918809220 | CDH23 | c.1141-31C= (n.1141-31C=) c.572-31C= n.977-31C= c.805-31C= (n.805-31C=) c.1156-31C= (n.1156-31C=) c.886-31C= (n.886-31C=) c.110-31C= c.1135-25C= (n.1135-25C=) c.1336-31C= (n.1336-31C=) c.1270-31C= (n.1270-31C=) c.1330-31C= (n.1330-31C=) c.1276-31C= (n.1276-31C=) c.1201-31C= (n.1201-31C=) c.796-31C= (n.796-31C=) c.154-31C= (n.154-31C=) n.1579-31C= | |
10 | g.71645800C>G | CA594705658 | CDH23 | c.1141-31C>G (n.1141-31C>G) c.572-31C>G n.977-31C>G c.805-31C>G (n.805-31C>G) c.1156-31C>G (n.1156-31C>G) c.886-31C>G (n.886-31C>G) c.110-31C>G c.1135-25C>G (n.1135-25C>G) c.1336-31C>G (n.1336-31C>G) c.1270-31C>G (n.1270-31C>G) c.1330-31C>G (n.1330-31C>G) c.1276-31C>G (n.1276-31C>G) c.1201-31C>G (n.1201-31C>G) c.796-31C>G (n.796-31C>G) c.154-31C>G (n.154-31C>G) n.1579-31C>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71645804C>A | CA2609565607 | CDH23 | c.1141-27C>A (n.1141-27C>A) c.572-27C>A n.977-27C>A c.805-27C>A (n.805-27C>A) c.1156-27C>A (n.1156-27C>A) c.886-27C>A (n.886-27C>A) c.110-27C>A c.1135-21C>A (n.1135-21C>A) c.1336-27C>A (n.1336-27C>A) c.1270-27C>A (n.1270-27C>A) c.1330-27C>A (n.1330-27C>A) c.1276-27C>A (n.1276-27C>A) c.1201-27C>A (n.1201-27C>A) c.796-27C>A (n.796-27C>A) c.154-27C>A (n.154-27C>A) n.1579-27C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71645807del | CA2574574500 | CDH23 | c.1141-24del (n.1141-24del) c.572-24del n.977-24del c.805-24del (n.805-24del) c.1156-24del (n.1156-24del) c.886-24del (n.886-24del) c.110-24del c.1135-18del (n.1135-18del) c.1336-24del (n.1336-24del) c.1270-24del (n.1270-24del) c.1330-24del (n.1330-24del) c.1276-24del (n.1276-24del) c.1201-24del (n.1201-24del) c.796-24del (n.796-24del) c.154-24del (n.154-24del) n.1579-24del | |
10 | g.71645807G>A | CA5543708 | CDH23 | c.1141-24G>A (n.1141-24G>A) c.572-24G>A n.977-24G>A c.805-24G>A (n.805-24G>A) c.1156-24G>A (n.1156-24G>A) c.886-24G>A (n.886-24G>A) c.110-24G>A c.1135-18G>A (n.1135-18G>A) c.1336-24G>A (n.1336-24G>A) c.1270-24G>A (n.1270-24G>A) c.1330-24G>A (n.1330-24G>A) c.1276-24G>A (n.1276-24G>A) c.1201-24G>A (n.1201-24G>A) c.796-24G>A (n.796-24G>A) c.154-24G>A (n.154-24G>A) n.1579-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71645807G>C | CA5543707 | CDH23 | c.1141-24G>C (n.1141-24G>C) c.572-24G>C n.977-24G>C c.805-24G>C (n.805-24G>C) c.1156-24G>C (n.1156-24G>C) c.886-24G>C (n.886-24G>C) c.110-24G>C c.1135-18G>C (n.1135-18G>C) c.1336-24G>C (n.1336-24G>C) c.1270-24G>C (n.1270-24G>C) c.1330-24G>C (n.1330-24G>C) c.1276-24G>C (n.1276-24G>C) c.1201-24G>C (n.1201-24G>C) c.796-24G>C (n.796-24G>C) c.154-24G>C (n.154-24G>C) n.1579-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645807G= | CA1918809221 | CDH23 | c.1141-24G= (n.1141-24G=) c.572-24G= n.977-24G= c.805-24G= (n.805-24G=) c.1156-24G= (n.1156-24G=) c.886-24G= (n.886-24G=) c.110-24G= c.1135-18G= (n.1135-18G=) c.1336-24G= (n.1336-24G=) c.1270-24G= (n.1270-24G=) c.1330-24G= (n.1330-24G=) c.1276-24G= (n.1276-24G=) c.1201-24G= (n.1201-24G=) c.796-24G= (n.796-24G=) c.154-24G= (n.154-24G=) n.1579-24G= | |
10 | g.71645807G>T | CA2609565608 | CDH23 | c.1141-24G>T (n.1141-24G>T) c.572-24G>T n.977-24G>T c.805-24G>T (n.805-24G>T) c.1156-24G>T (n.1156-24G>T) c.886-24G>T (n.886-24G>T) c.110-24G>T c.1135-18G>T (n.1135-18G>T) c.1336-24G>T (n.1336-24G>T) c.1270-24G>T (n.1270-24G>T) c.1330-24G>T (n.1330-24G>T) c.1276-24G>T (n.1276-24G>T) c.1201-24G>T (n.1201-24G>T) c.796-24G>T (n.796-24G>T) c.154-24G>T (n.154-24G>T) n.1579-24G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71645808C= | CA1918809222 | CDH23 | c.1141-23C= (n.1141-23C=) c.572-23C= n.977-23C= c.805-23C= (n.805-23C=) c.1156-23C= (n.1156-23C=) c.886-23C= (n.886-23C=) c.110-23C= c.1135-17C= (n.1135-17C=) c.1336-23C= (n.1336-23C=) c.1270-23C= (n.1270-23C=) c.1330-23C= (n.1330-23C=) c.1276-23C= (n.1276-23C=) c.1201-23C= (n.1201-23C=) c.796-23C= (n.796-23C=) c.154-23C= (n.154-23C=) n.1579-23C= | |
10 | g.71645808C>T | CA209442104 | CDH23 | c.1141-23C>T (n.1141-23C>T) c.572-23C>T n.977-23C>T c.805-23C>T (n.805-23C>T) c.1156-23C>T (n.1156-23C>T) c.886-23C>T (n.886-23C>T) c.110-23C>T c.1135-17C>T (n.1135-17C>T) c.1336-23C>T (n.1336-23C>T) c.1270-23C>T (n.1270-23C>T) c.1330-23C>T (n.1330-23C>T) c.1276-23C>T (n.1276-23C>T) c.1201-23C>T (n.1201-23C>T) c.796-23C>T (n.796-23C>T) c.154-23C>T (n.154-23C>T) n.1579-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645813_71645815del | CA2609565609 | CDH23 | c.1141-18_1141-16del (n.1141-18_1141-16del) c.572-18_572-16del n.977-18_977-16del c.805-18_805-16del (n.805-18_805-16del) c.1156-18_1156-16del (n.1156-18_1156-16del) c.886-18_886-16del (n.886-18_886-16del) c.110-18_110-16del c.1135-12_1135-10del (n.1135-12_1135-10del) c.1336-18_1336-16del (n.1336-18_1336-16del) c.1270-18_1270-16del (n.1270-18_1270-16del) c.1330-18_1330-16del (n.1330-18_1330-16del) c.1276-18_1276-16del (n.1276-18_1276-16del) c.1201-18_1201-16del (n.1201-18_1201-16del) c.796-18_796-16del (n.796-18_796-16del) c.154-18_154-16del (n.154-18_154-16del) n.1579-18_1579-16del | gnomAD v4 |
10 | g.71645809T>C | CA2609565610 | CDH23 | c.1141-22T>C (n.1141-22T>C) c.572-22T>C n.977-22T>C c.805-22T>C (n.805-22T>C) c.1156-22T>C (n.1156-22T>C) c.886-22T>C (n.886-22T>C) c.110-22T>C c.1135-16T>C (n.1135-16T>C) c.1336-22T>C (n.1336-22T>C) c.1270-22T>C (n.1270-22T>C) c.1330-22T>C (n.1330-22T>C) c.1276-22T>C (n.1276-22T>C) c.1201-22T>C (n.1201-22T>C) c.796-22T>C (n.796-22T>C) c.154-22T>C (n.154-22T>C) n.1579-22T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71645810T>G | CA2574574501 | CDH23 | c.1141-21T>G (n.1141-21T>G) c.572-21T>G n.977-21T>G c.805-21T>G (n.805-21T>G) c.1156-21T>G (n.1156-21T>G) c.886-21T>G (n.886-21T>G) c.110-21T>G c.1135-15T>G (n.1135-15T>G) c.1336-21T>G (n.1336-21T>G) c.1270-21T>G (n.1270-21T>G) c.1330-21T>G (n.1330-21T>G) c.1276-21T>G (n.1276-21T>G) c.1201-21T>G (n.1201-21T>G) c.796-21T>G (n.796-21T>G) c.154-21T>G (n.154-21T>G) n.1579-21T>G | |
10 | g.71645811C>A | CA594705659 | CDH23 | c.1141-20C>A (n.1141-20C>A) c.572-20C>A n.977-20C>A c.805-20C>A (n.805-20C>A) c.1156-20C>A (n.1156-20C>A) c.886-20C>A (n.886-20C>A) c.110-20C>A c.1135-14C>A (n.1135-14C>A) c.1336-20C>A (n.1336-20C>A) c.1270-20C>A (n.1270-20C>A) c.1330-20C>A (n.1330-20C>A) c.1276-20C>A (n.1276-20C>A) c.1201-20C>A (n.1201-20C>A) c.796-20C>A (n.796-20C>A) c.154-20C>A (n.154-20C>A) n.1579-20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71645811C= | CA1918809223 | CDH23 | c.1141-20C= (n.1141-20C=) c.572-20C= n.977-20C= c.805-20C= (n.805-20C=) c.1156-20C= (n.1156-20C=) c.886-20C= (n.886-20C=) c.110-20C= c.1135-14C= (n.1135-14C=) c.1336-20C= (n.1336-20C=) c.1270-20C= (n.1270-20C=) c.1330-20C= (n.1330-20C=) c.1276-20C= (n.1276-20C=) c.1201-20C= (n.1201-20C=) c.796-20C= (n.796-20C=) c.154-20C= (n.154-20C=) n.1579-20C= | |
10 | g.71645811C>T | CA5543709 | CDH23 | c.1141-20C>T (n.1141-20C>T) c.572-20C>T n.977-20C>T c.805-20C>T (n.805-20C>T) c.1156-20C>T (n.1156-20C>T) c.886-20C>T (n.886-20C>T) c.110-20C>T c.1135-14C>T (n.1135-14C>T) c.1336-20C>T (n.1336-20C>T) c.1270-20C>T (n.1270-20C>T) c.1330-20C>T (n.1330-20C>T) c.1276-20C>T (n.1276-20C>T) c.1201-20C>T (n.1201-20C>T) c.796-20C>T (n.796-20C>T) c.154-20C>T (n.154-20C>T) n.1579-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645812T>C | CA2697558434 | CDH23 | c.1141-19T>C (n.1141-19T>C) c.572-19T>C n.977-19T>C c.805-19T>C (n.805-19T>C) c.1156-19T>C (n.1156-19T>C) c.886-19T>C (n.886-19T>C) c.110-19T>C c.1135-13T>C (n.1135-13T>C) c.1336-19T>C (n.1336-19T>C) c.1270-19T>C (n.1270-19T>C) c.1330-19T>C (n.1330-19T>C) c.1276-19T>C (n.1276-19T>C) c.1201-19T>C (n.1201-19T>C) c.796-19T>C (n.796-19T>C) c.154-19T>C (n.154-19T>C) n.1579-19T>C | ClinVar |
10 | g.71645813T>A | CA5543710 | CDH23 | c.1141-18T>A (n.1141-18T>A) c.572-18T>A n.977-18T>A c.805-18T>A (n.805-18T>A) c.1156-18T>A (n.1156-18T>A) c.886-18T>A (n.886-18T>A) c.110-18T>A c.1135-12T>A (n.1135-12T>A) c.1336-18T>A (n.1336-18T>A) c.1270-18T>A (n.1270-18T>A) c.1330-18T>A (n.1330-18T>A) c.1276-18T>A (n.1276-18T>A) c.1201-18T>A (n.1201-18T>A) c.796-18T>A (n.796-18T>A) c.154-18T>A (n.154-18T>A) n.1579-18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71645813T>C | CA668144131 | CDH23 | c.1141-18T>C (n.1141-18T>C) c.572-18T>C n.977-18T>C c.805-18T>C (n.805-18T>C) c.1156-18T>C (n.1156-18T>C) c.886-18T>C (n.886-18T>C) c.110-18T>C c.1135-12T>C (n.1135-12T>C) c.1336-18T>C (n.1336-18T>C) c.1270-18T>C (n.1270-18T>C) c.1330-18T>C (n.1330-18T>C) c.1276-18T>C (n.1276-18T>C) c.1201-18T>C (n.1201-18T>C) c.796-18T>C (n.796-18T>C) c.154-18T>C (n.154-18T>C) n.1579-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645813T>G | CA2574574502 | CDH23 | c.1141-18T>G (n.1141-18T>G) c.572-18T>G n.977-18T>G c.805-18T>G (n.805-18T>G) c.1156-18T>G (n.1156-18T>G) c.886-18T>G (n.886-18T>G) c.110-18T>G c.1135-12T>G (n.1135-12T>G) c.1336-18T>G (n.1336-18T>G) c.1270-18T>G (n.1270-18T>G) c.1330-18T>G (n.1330-18T>G) c.1276-18T>G (n.1276-18T>G) c.1201-18T>G (n.1201-18T>G) c.796-18T>G (n.796-18T>G) c.154-18T>G (n.154-18T>G) n.1579-18T>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71645813T= | CA1918809224 | CDH23 | c.1141-18T= (n.1141-18T=) c.572-18T= n.977-18T= c.805-18T= (n.805-18T=) c.1156-18T= (n.1156-18T=) c.886-18T= (n.886-18T=) c.110-18T= c.1135-12T= (n.1135-12T=) c.1336-18T= (n.1336-18T=) c.1270-18T= (n.1270-18T=) c.1330-18T= (n.1330-18T=) c.1276-18T= (n.1276-18T=) c.1201-18T= (n.1201-18T=) c.796-18T= (n.796-18T=) c.154-18T= (n.154-18T=) n.1579-18T= | |
10 | g.71645814C>A | CA5543711 | CDH23 | c.1141-17C>A (n.1141-17C>A) c.572-17C>A n.977-17C>A c.805-17C>A (n.805-17C>A) c.1156-17C>A (n.1156-17C>A) c.886-17C>A (n.886-17C>A) c.110-17C>A c.1135-11C>A (n.1135-11C>A) c.1336-17C>A (n.1336-17C>A) c.1270-17C>A (n.1270-17C>A) c.1330-17C>A (n.1330-17C>A) c.1276-17C>A (n.1276-17C>A) c.1201-17C>A (n.1201-17C>A) c.796-17C>A (n.796-17C>A) c.154-17C>A (n.154-17C>A) n.1579-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71645814C= | CA1918809225 | CDH23 | c.1141-17C= (n.1141-17C=) c.572-17C= n.977-17C= c.805-17C= (n.805-17C=) c.1156-17C= (n.1156-17C=) c.886-17C= (n.886-17C=) c.110-17C= c.1135-11C= (n.1135-11C=) c.1336-17C= (n.1336-17C=) c.1270-17C= (n.1270-17C=) c.1330-17C= (n.1330-17C=) c.1276-17C= (n.1276-17C=) c.1201-17C= (n.1201-17C=) c.796-17C= (n.796-17C=) c.154-17C= (n.154-17C=) n.1579-17C= | |
10 | g.71645815T>C | CA2574574503 | CDH23 | c.1141-16T>C (n.1141-16T>C) c.572-16T>C n.977-16T>C c.805-16T>C (n.805-16T>C) c.1156-16T>C (n.1156-16T>C) c.886-16T>C (n.886-16T>C) c.110-16T>C c.1135-10T>C (n.1135-10T>C) c.1336-16T>C (n.1336-16T>C) c.1270-16T>C (n.1270-16T>C) c.1330-16T>C (n.1330-16T>C) c.1276-16T>C (n.1276-16T>C) c.1201-16T>C (n.1201-16T>C) c.796-16T>C (n.796-16T>C) c.154-16T>C (n.154-16T>C) n.1579-16T>C | |
10 | g.71645816G>A | CA5543712 | CDH23 | c.1141-15G>A (n.1141-15G>A) c.572-15G>A n.977-15G>A c.805-15G>A (n.805-15G>A) c.1156-15G>A (n.1156-15G>A) c.886-15G>A (n.886-15G>A) c.110-15G>A c.1135-9G>A (n.1135-9G>A) c.1336-15G>A (n.1336-15G>A) c.1270-15G>A (n.1270-15G>A) c.1330-15G>A (n.1330-15G>A) c.1276-15G>A (n.1276-15G>A) c.1201-15G>A (n.1201-15G>A) c.796-15G>A (n.796-15G>A) c.154-15G>A (n.154-15G>A) n.1579-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645816G= | CA1918809226 | CDH23 | c.1141-15G= (n.1141-15G=) c.572-15G= n.977-15G= c.805-15G= (n.805-15G=) c.1156-15G= (n.1156-15G=) c.886-15G= (n.886-15G=) c.110-15G= c.1135-9G= (n.1135-9G=) c.1336-15G= (n.1336-15G=) c.1270-15G= (n.1270-15G=) c.1330-15G= (n.1330-15G=) c.1276-15G= (n.1276-15G=) c.1201-15G= (n.1201-15G=) c.796-15G= (n.796-15G=) c.154-15G= (n.154-15G=) n.1579-15G= | |
10 | g.71645817C>T | CA2609565611 | CDH23 | c.1141-14C>T (n.1141-14C>T) c.572-14C>T n.977-14C>T c.805-14C>T (n.805-14C>T) c.1156-14C>T (n.1156-14C>T) c.886-14C>T (n.886-14C>T) c.110-14C>T c.1135-8C>T (n.1135-8C>T) c.1336-14C>T (n.1336-14C>T) c.1270-14C>T (n.1270-14C>T) c.1330-14C>T (n.1330-14C>T) c.1276-14C>T (n.1276-14C>T) c.1201-14C>T (n.1201-14C>T) c.796-14C>T (n.796-14C>T) c.154-14C>T (n.154-14C>T) n.1579-14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71645819C= | CA1918809227 | CDH23 | c.1141-12C= (n.1141-12C=) c.572-12C= n.977-12C= c.805-12C= (n.805-12C=) c.1156-12C= (n.1156-12C=) c.886-12C= (n.886-12C=) c.110-12C= c.1135-6C= (n.1135-6C=) c.1336-12C= (n.1336-12C=) c.1270-12C= (n.1270-12C=) c.1330-12C= (n.1330-12C=) c.1276-12C= (n.1276-12C=) c.1201-12C= (n.1201-12C=) c.796-12C= (n.796-12C=) c.154-12C= (n.154-12C=) n.1579-12C= | |
10 | g.71645819C>T | CA5543713 | CDH23 | c.1141-12C>T (n.1141-12C>T) c.572-12C>T n.977-12C>T c.805-12C>T (n.805-12C>T) c.1156-12C>T (n.1156-12C>T) c.886-12C>T (n.886-12C>T) c.110-12C>T c.1135-6C>T (n.1135-6C>T) c.1336-12C>T (n.1336-12C>T) c.1270-12C>T (n.1270-12C>T) c.1330-12C>T (n.1330-12C>T) c.1276-12C>T (n.1276-12C>T) c.1201-12C>T (n.1201-12C>T) c.796-12C>T (n.796-12C>T) c.154-12C>T (n.154-12C>T) n.1579-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645820T>A | CA2697558435 | CDH23 | c.1141-11T>A (n.1141-11T>A) c.572-11T>A n.977-11T>A c.805-11T>A (n.805-11T>A) c.1156-11T>A (n.1156-11T>A) c.886-11T>A (n.886-11T>A) c.110-11T>A c.1135-5T>A (n.1135-5T>A) c.1336-11T>A (n.1336-11T>A) c.1270-11T>A (n.1270-11T>A) c.1330-11T>A (n.1330-11T>A) c.1276-11T>A (n.1276-11T>A) c.1201-11T>A (n.1201-11T>A) c.796-11T>A (n.796-11T>A) c.154-11T>A (n.154-11T>A) n.1579-11T>A | ClinVar |
10 | g.71645820T>C | CA2739275779 | CDH23 | c.1141-11T>C (n.1141-11T>C) c.572-11T>C n.977-11T>C c.805-11T>C (n.805-11T>C) c.1156-11T>C (n.1156-11T>C) c.886-11T>C (n.886-11T>C) c.110-11T>C c.1135-5T>C (n.1135-5T>C) c.1336-11T>C (n.1336-11T>C) c.1270-11T>C (n.1270-11T>C) c.1330-11T>C (n.1330-11T>C) c.1276-11T>C (n.1276-11T>C) c.1201-11T>C (n.1201-11T>C) c.796-11T>C (n.796-11T>C) c.154-11T>C (n.154-11T>C) n.1579-11T>C | ClinVar |
10 | g.71645822T>G | CA2609565612 | CDH23 | c.1141-9T>G (n.1141-9T>G) c.572-9T>G n.977-9T>G c.805-9T>G (n.805-9T>G) c.1156-9T>G (n.1156-9T>G) c.886-9T>G (n.886-9T>G) c.110-9T>G c.1135-3T>G (n.1135-3T>G) c.1336-9T>G (n.1336-9T>G) c.1270-9T>G (n.1270-9T>G) c.1330-9T>G (n.1330-9T>G) c.1276-9T>G (n.1276-9T>G) c.1201-9T>G (n.1201-9T>G) c.796-9T>G (n.796-9T>G) c.154-9T>G (n.154-9T>G) n.1579-9T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71645823T>A | CA377127351 | CDH23 | c.1141-8T>A (n.1141-8T>A) c.572-8T>A n.977-8T>A c.805-8T>A (n.805-8T>A) c.1156-8T>A (n.1156-8T>A) c.886-8T>A (n.886-8T>A) c.110-8T>A c.1135-2T>A (n.1135-2T>A) c.1336-8T>A (n.1336-8T>A) c.1270-8T>A (n.1270-8T>A) c.1330-8T>A (n.1330-8T>A) c.1276-8T>A (n.1276-8T>A) c.1201-8T>A (n.1201-8T>A) c.796-8T>A (n.796-8T>A) c.154-8T>A (n.154-8T>A) n.1579-8T>A | |
10 | g.71645823T>C | CA377127352 | CDH23 | c.1141-8T>C (n.1141-8T>C) c.572-8T>C n.977-8T>C c.805-8T>C (n.805-8T>C) c.1156-8T>C (n.1156-8T>C) c.886-8T>C (n.886-8T>C) c.110-8T>C c.1135-2T>C (n.1135-2T>C) c.1336-8T>C (n.1336-8T>C) c.1270-8T>C (n.1270-8T>C) c.1330-8T>C (n.1330-8T>C) c.1276-8T>C (n.1276-8T>C) c.1201-8T>C (n.1201-8T>C) c.796-8T>C (n.796-8T>C) c.154-8T>C (n.154-8T>C) n.1579-8T>C | |
10 | g.71645823T>G | CA377127353 | CDH23 | c.1141-8T>G (n.1141-8T>G) c.572-8T>G n.977-8T>G c.805-8T>G (n.805-8T>G) c.1156-8T>G (n.1156-8T>G) c.886-8T>G (n.886-8T>G) c.110-8T>G c.1135-2T>G (n.1135-2T>G) c.1336-8T>G (n.1336-8T>G) c.1270-8T>G (n.1270-8T>G) c.1330-8T>G (n.1330-8T>G) c.1276-8T>G (n.1276-8T>G) c.1201-8T>G (n.1201-8T>G) c.796-8T>G (n.796-8T>G) c.154-8T>G (n.154-8T>G) n.1579-8T>G | |
10 | g.71645824G>A | CA377127354 | CDH23 | c.1141-7G>A (n.1141-7G>A) c.572-7G>A n.977-7G>A c.805-7G>A (n.805-7G>A) c.1156-7G>A (n.1156-7G>A) c.886-7G>A (n.886-7G>A) c.110-7G>A c.1135-1G>A (n.1135-1G>A) c.1336-7G>A (n.1336-7G>A) c.1270-7G>A (n.1270-7G>A) c.1330-7G>A (n.1330-7G>A) c.1276-7G>A (n.1276-7G>A) c.1201-7G>A (n.1201-7G>A) c.796-7G>A (n.796-7G>A) c.154-7G>A (n.154-7G>A) n.1579-7G>A | |
10 | g.71645824G>C | CA377127355 | CDH23 | c.1141-7G>C (n.1141-7G>C) c.572-7G>C n.977-7G>C c.805-7G>C (n.805-7G>C) c.1156-7G>C (n.1156-7G>C) c.886-7G>C (n.886-7G>C) c.110-7G>C c.1135-1G>C (n.1135-1G>C) c.1336-7G>C (n.1336-7G>C) c.1270-7G>C (n.1270-7G>C) c.1330-7G>C (n.1330-7G>C) c.1276-7G>C (n.1276-7G>C) c.1201-7G>C (n.1201-7G>C) c.796-7G>C (n.796-7G>C) c.154-7G>C (n.154-7G>C) n.1579-7G>C | |
10 | g.71645824G>T | CA377127356 | CDH23 | c.1141-7G>T (n.1141-7G>T) c.572-7G>T n.977-7G>T c.805-7G>T (n.805-7G>T) c.1156-7G>T (n.1156-7G>T) c.886-7G>T (n.886-7G>T) c.110-7G>T c.1135-1G>T (n.1135-1G>T) c.1336-7G>T (n.1336-7G>T) c.1270-7G>T (n.1270-7G>T) c.1330-7G>T (n.1330-7G>T) c.1276-7G>T (n.1276-7G>T) c.1201-7G>T (n.1201-7G>T) c.796-7G>T (n.796-7G>T) c.154-7G>T (n.154-7G>T) n.1579-7G>T | ClinVar |
10 | g.71645825A>C | CA377127357 | CDH23 | c.1141-6A>C (n.1141-6A>C) c.572-6A>C n.977-6A>C c.805-6A>C (n.805-6A>C) c.1156-6A>C (n.1156-6A>C) c.886-6A>C (n.886-6A>C) c.110-6A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1336-6A>C (n.1336-6A>C) c.1270-6A>C (n.1270-6A>C) c.1330-6A>C (n.1330-6A>C) c.1276-6A>C (n.1276-6A>C) c.1201-6A>C (n.1201-6A>C) c.796-6A>C (n.796-6A>C) c.154-6A>C (n.154-6A>C) n.1579-6A>C | |
10 | g.71645825A>G | CA377127358 | CDH23 | c.1141-6A>G (n.1141-6A>G) c.572-6A>G n.977-6A>G c.805-6A>G (n.805-6A>G) c.1156-6A>G (n.1156-6A>G) c.886-6A>G (n.886-6A>G) c.110-6A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1336-6A>G (n.1336-6A>G) c.1270-6A>G (n.1270-6A>G) c.1330-6A>G (n.1330-6A>G) c.1276-6A>G (n.1276-6A>G) c.1201-6A>G (n.1201-6A>G) c.796-6A>G (n.796-6A>G) c.154-6A>G (n.154-6A>G) n.1579-6A>G | |
10 | g.71645825A>T | CA377127359 | CDH23 | c.1141-6A>T (n.1141-6A>T) c.572-6A>T n.977-6A>T c.805-6A>T (n.805-6A>T) c.1156-6A>T (n.1156-6A>T) c.886-6A>T (n.886-6A>T) c.110-6A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1336-6A>T (n.1336-6A>T) c.1270-6A>T (n.1270-6A>T) c.1330-6A>T (n.1330-6A>T) c.1276-6A>T (n.1276-6A>T) c.1201-6A>T (n.1201-6A>T) c.796-6A>T (n.796-6A>T) c.154-6A>T (n.154-6A>T) n.1579-6A>T | |
10 | g.71645825_71645826delinsAC | CA1918809228 | CDH23 | c.1141-6_1141-5delinsAC (n.1141-6_1141-5delinsAC) c.572-6_572-5delinsAC n.977-6_977-5delinsAC c.805-6_805-5delinsAC (n.805-6_805-5delinsAC) c.1156-6_1156-5delinsAC (n.1156-6_1156-5delinsAC) c.886-6_886-5delinsAC (n.886-6_886-5delinsAC) c.110-6_110-5delinsAC c.1135_1136delinsAC (p.Thr379=) c.1336-6_1336-5delinsAC (n.1336-6_1336-5delinsAC) c.1270-6_1270-5delinsAC (n.1270-6_1270-5delinsAC) c.1330-6_1330-5delinsAC (n.1330-6_1330-5delinsAC) c.1276-6_1276-5delinsAC (n.1276-6_1276-5delinsAC) c.1201-6_1201-5delinsAC (n.1201-6_1201-5delinsAC) c.796-6_796-5delinsAC (n.796-6_796-5delinsAC) c.154-6_154-5delinsAC (n.154-6_154-5delinsAC) n.1579-6_1579-5delinsAC | |
10 | g.71645826C>A | CA5543714 | CDH23 | c.1141-5C>A (n.1141-5C>A) c.572-5C>A n.977-5C>A c.805-5C>A (n.805-5C>A) c.1156-5C>A (n.1156-5C>A) c.886-5C>A (n.886-5C>A) c.110-5C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.1336-5C>A (n.1336-5C>A) c.1270-5C>A (n.1270-5C>A) c.1330-5C>A (n.1330-5C>A) c.1276-5C>A (n.1276-5C>A) c.1201-5C>A (n.1201-5C>A) c.796-5C>A (n.796-5C>A) c.154-5C>A (n.154-5C>A) n.1579-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645826C= | CA1918809230 | CDH23 | c.1141-5C= (n.1141-5C=) c.572-5C= n.977-5C= c.805-5C= (n.805-5C=) c.1156-5C= (n.1156-5C=) c.886-5C= (n.886-5C=) c.110-5C= c.1136C= (p.Thr379=) c.1336-5C= (n.1336-5C=) c.1270-5C= (n.1270-5C=) c.1330-5C= (n.1330-5C=) c.1276-5C= (n.1276-5C=) c.1201-5C= (n.1201-5C=) c.796-5C= (n.796-5C=) c.154-5C= (n.154-5C=) n.1579-5C= | |
10 | g.71645826C>G | CA377127360 | CDH23 | c.1141-5C>G (n.1141-5C>G) c.572-5C>G n.977-5C>G c.805-5C>G (n.805-5C>G) c.1156-5C>G (n.1156-5C>G) c.886-5C>G (n.886-5C>G) c.110-5C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.1336-5C>G (n.1336-5C>G) c.1270-5C>G (n.1270-5C>G) c.1330-5C>G (n.1330-5C>G) c.1276-5C>G (n.1276-5C>G) c.1201-5C>G (n.1201-5C>G) c.796-5C>G (n.796-5C>G) c.154-5C>G (n.154-5C>G) n.1579-5C>G | |
10 | g.71645826C>T | CA377127361 | CDH23 | c.1141-5C>T (n.1141-5C>T) c.572-5C>T n.977-5C>T c.805-5C>T (n.805-5C>T) c.1156-5C>T (n.1156-5C>T) c.886-5C>T (n.886-5C>T) c.110-5C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1336-5C>T (n.1336-5C>T) c.1270-5C>T (n.1270-5C>T) c.1330-5C>T (n.1330-5C>T) c.1276-5C>T (n.1276-5C>T) c.1201-5C>T (n.1201-5C>T) c.796-5C>T (n.796-5C>T) c.154-5C>T (n.154-5C>T) n.1579-5C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71645828del | CA1918809229 | CDH23 | c.1141-3del (n.1141-3del) c.572-3del n.977-3del c.805-3del (n.805-3del) c.1156-3del (n.1156-3del) c.886-3del (n.886-3del) c.110-3del c.1138del (p.Gln380ArgfsTer3) c.1336-3del (n.1336-3del) c.1270-3del (n.1270-3del) c.1330-3del (n.1330-3del) c.1276-3del (n.1276-3del) c.1201-3del (n.1201-3del) c.796-3del (n.796-3del) c.154-3del (n.154-3del) n.1579-3del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71645827C= | CA1918809231 | CDH23 | c.1141-4C= (n.1141-4C=) c.572-4C= n.977-4C= c.805-4C= (n.805-4C=) c.1156-4C= (n.1156-4C=) c.886-4C= (n.886-4C=) c.110-4C= c.1137C= (p.Thr379=) c.1336-4C= (n.1336-4C=) c.1270-4C= (n.1270-4C=) c.1330-4C= (n.1330-4C=) c.1276-4C= (n.1276-4C=) c.1201-4C= (n.1201-4C=) c.796-4C= (n.796-4C=) c.154-4C= (n.154-4C=) n.1579-4C= | |
10 | g.71645827C>T | CA5543715 | CDH23 | c.1141-4C>T (n.1141-4C>T) c.572-4C>T n.977-4C>T c.805-4C>T (n.805-4C>T) c.1156-4C>T (n.1156-4C>T) c.886-4C>T (n.886-4C>T) c.110-4C>T c.1137C>T (p.Thr379=) c.1336-4C>T (n.1336-4C>T) c.1270-4C>T (n.1270-4C>T) c.1330-4C>T (n.1330-4C>T) c.1276-4C>T (n.1276-4C>T) c.1201-4C>T (n.1201-4C>T) c.796-4C>T (n.796-4C>T) c.154-4C>T (n.154-4C>T) n.1579-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645828C>A | CA377127364 | CDH23 | c.1141-3C>A (n.1141-3C>A) c.572-3C>A n.977-3C>A c.805-3C>A (n.805-3C>A) c.1156-3C>A (n.1156-3C>A) c.886-3C>A (n.886-3C>A) c.110-3C>A c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1336-3C>A (n.1336-3C>A) c.1270-3C>A (n.1270-3C>A) c.1330-3C>A (n.1330-3C>A) c.1276-3C>A (n.1276-3C>A) c.1201-3C>A (n.1201-3C>A) c.796-3C>A (n.796-3C>A) c.154-3C>A (n.154-3C>A) n.1579-3C>A | |
10 | g.71645828C= | CA1918809232 | CDH23 | c.1141-3C= (n.1141-3C=) c.572-3C= n.977-3C= c.805-3C= (n.805-3C=) c.1156-3C= (n.1156-3C=) c.886-3C= (n.886-3C=) c.110-3C= c.1138C= (p.Gln380=) c.1336-3C= (n.1336-3C=) c.1270-3C= (n.1270-3C=) c.1330-3C= (n.1330-3C=) c.1276-3C= (n.1276-3C=) c.1201-3C= (n.1201-3C=) c.796-3C= (n.796-3C=) c.154-3C= (n.154-3C=) n.1579-3C= | |
10 | g.71645828C>G | CA377127362 | CDH23 | c.1141-3C>G (n.1141-3C>G) c.572-3C>G n.977-3C>G c.805-3C>G (n.805-3C>G) c.1156-3C>G (n.1156-3C>G) c.886-3C>G (n.886-3C>G) c.110-3C>G c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1336-3C>G (n.1336-3C>G) c.1270-3C>G (n.1270-3C>G) c.1330-3C>G (n.1330-3C>G) c.1276-3C>G (n.1276-3C>G) c.1201-3C>G (n.1201-3C>G) c.796-3C>G (n.796-3C>G) c.154-3C>G (n.154-3C>G) n.1579-3C>G | |
10 | g.71645828C>T | CA377127363 | CDH23 | c.1141-3C>T (n.1141-3C>T) c.572-3C>T n.977-3C>T c.805-3C>T (n.805-3C>T) c.1156-3C>T (n.1156-3C>T) c.886-3C>T (n.886-3C>T) c.110-3C>T c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1336-3C>T (n.1336-3C>T) c.1270-3C>T (n.1270-3C>T) c.1330-3C>T (n.1330-3C>T) c.1276-3C>T (n.1276-3C>T) c.1201-3C>T (n.1201-3C>T) c.796-3C>T (n.796-3C>T) c.154-3C>T (n.154-3C>T) n.1579-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71645829A>C | CA377127365 | CDH23 | c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.572-2A>C n.977-2A>C c.805-2A>C (n.805-2A>C) c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.110-2A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1336-2A>C (n.1336-2A>C) c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) c.1330-2A>C (n.1330-2A>C) c.1276-2A>C (n.1276-2A>C) c.1201-2A>C (n.1201-2A>C) c.796-2A>C (n.796-2A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) n.1579-2A>C | |
10 | g.71645829A>G | CA377127366 | CDH23 | c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.572-2A>G n.977-2A>G c.805-2A>G (n.805-2A>G) c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.110-2A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1336-2A>G (n.1336-2A>G) c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.1276-2A>G (n.1276-2A>G) c.1201-2A>G (n.1201-2A>G) c.796-2A>G (n.796-2A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) n.1579-2A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71645829A>T | CA377127367 | CDH23 | c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.572-2A>T n.977-2A>T c.805-2A>T (n.805-2A>T) c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.110-2A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1336-2A>T (n.1336-2A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.1330-2A>T (n.1330-2A>T) c.1276-2A>T (n.1276-2A>T) c.1201-2A>T (n.1201-2A>T) c.796-2A>T (n.796-2A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) n.1579-2A>T | |
10 | g.71645829_71645830delinsAG | CA1918809234 | CDH23 | c.1141-2_1141-1delinsAG (n.1141-2_1141-1delinsAG) c.572-2_572-1delinsAG n.977-2_977-1delinsAG c.805-2_805-1delinsAG (n.805-2_805-1delinsAG) c.1156-2_1156-1delinsAG (n.1156-2_1156-1delinsAG) c.886-2_886-1delinsAG (n.886-2_886-1delinsAG) c.110-2_110-1delinsAG c.1139_1140delinsAG (p.Gln380=) c.1336-2_1336-1delinsAG (n.1336-2_1336-1delinsAG) c.1270-2_1270-1delinsAG (n.1270-2_1270-1delinsAG) c.1330-2_1330-1delinsAG (n.1330-2_1330-1delinsAG) c.1276-2_1276-1delinsAG (n.1276-2_1276-1delinsAG) c.1201-2_1201-1delinsAG (n.1201-2_1201-1delinsAG) c.796-2_796-1delinsAG (n.796-2_796-1delinsAG) c.154-2_154-1delinsAG (n.154-2_154-1delinsAG) n.1579-2_1579-1delinsAG | |
10 | g.71645829_71645863delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG | CA1918809233 | CDH23 | c.1141-2_1173delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.572-2_604delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG n.977-2_1009delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.805-2_837delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.1156-2_1188delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.886-2_918delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.110-2_142delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.1139_1173delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG (p.Gln380=) c.1336-2_1368delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.1270-2_1302delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.1330-2_1362delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.1276-2_1308delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.1201-2_1233delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.796-2_828delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.154-2_186delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG n.1579-2_1611delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG | |
10 | g.71645830G>A | CA377127368 | CDH23 | c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.572-1G>A n.977-1G>A c.805-1G>A (n.805-1G>A) c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.110-1G>A c.1140G>A (p.Gln380=) c.1336-1G>A (n.1336-1G>A) c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.1330-1G>A (n.1330-1G>A) c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.1201-1G>A (n.1201-1G>A) c.796-1G>A (n.796-1G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) n.1579-1G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.71645830G>C | CA377127369 | CDH23 | c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.572-1G>C n.977-1G>C c.805-1G>C (n.805-1G>C) c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.110-1G>C c.1140G>C (p.Gln380His) c.1336-1G>C (n.1336-1G>C) c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) c.1330-1G>C (n.1330-1G>C) c.1276-1G>C (n.1276-1G>C) c.1201-1G>C (n.1201-1G>C) c.796-1G>C (n.796-1G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) n.1579-1G>C | |
10 | g.71645830G>T | CA377127370 | CDH23 | c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.572-1G>T n.977-1G>T c.805-1G>T (n.805-1G>T) c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.110-1G>T c.1140G>T (p.Gln380His) c.1336-1G>T (n.1336-1G>T) c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) c.1330-1G>T (n.1330-1G>T) c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.1201-1G>T (n.1201-1G>T) c.796-1G>T (n.796-1G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) n.1579-1G>T | |
10 | g.71645832del | CA915945959 | CDH23 | c.1142del c.573del n.978del c.806del c.1157del c.887del c.111del c.1142del (p.Gly381AlafsTer2) c.1337del c.1271del c.1331del c.1277del c.1202del c.797del c.155del n.1580del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71645833_71645866del | CA5543716 | CDH23 | c.1143_1176del c.574_607del n.979_1012del c.807_840del c.1158_1191del c.888_921del c.112_145del c.1143_1176del (p.Leu382ThrfsTer?) c.1338_1371del c.1272_1305del c.1332_1365del c.1278_1311del c.1203_1236del c.798_831del c.156_189del n.1581_1614del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71645831G>A | CA5543717 | CDH23 | c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.572G>A n.977G>A c.805G>A (p.Gly269Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.110G>A c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.1579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71645831G>C | CA377127371 | CDH23 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.572G>C n.977G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.110G>C c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.1579G>C | |
10 | g.71645831G= | CA1918809235 | CDH23 | c.1141G= (p.Gly381=) c.572G= n.977G= c.805G= (p.Gly269=) c.1156G= (p.Gly386=) c.886G= (p.Gly296=) c.110G= c.1336G= (p.Gly446=) c.1270G= (p.Gly424=) c.1330G= (p.Gly444=) c.1276G= (p.Gly426=) c.1201G= (p.Gly401=) c.796G= (p.Gly266=) c.154G= (p.Gly52=) n.1579G= | |
10 | g.71645831G>T | CA377127372 | CDH23 | c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.572G>T n.977G>T c.805G>T (p.Gly269Cys) c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.110G>T c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1270G>T (p.Gly424Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.1579G>T | |
10 | g.71645832G>A | CA377127373 | CDH23 | c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.573G>A n.978G>A c.806G>A (p.Gly269Asp) c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.111G>A c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.1271G>A (p.Gly424Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.1580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71645832G>C | CA377127374 | CDH23 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.573G>C n.978G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.111G>C c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.1580G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71645832G= | CA1918809236 | CDH23 | c.1142G= (p.Gly381=) c.573G= n.978G= c.806G= (p.Gly269=) c.1157G= (p.Gly386=) c.887G= (p.Gly296=) c.111G= c.1337G= (p.Gly446=) c.1271G= (p.Gly424=) c.1331G= (p.Gly444=) c.1277G= (p.Gly426=) c.1202G= (p.Gly401=) c.797G= (p.Gly266=) c.155G= (p.Gly52=) n.1580G= | |
10 | g.71645832G>T | CA377127375 | CDH23 | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.573G>T n.978G>T c.806G>T (p.Gly269Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.111G>T c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.1580G>T | |
10 | g.71645833C>A | CA470057936 | CDH23 | c.1143C>A (p.Gly381=) c.574C>A n.979C>A c.807C>A (p.Gly269=) c.1158C>A (p.Gly386=) c.888C>A (p.Gly296=) c.112C>A c.1338C>A (p.Gly446=) c.1272C>A (p.Gly424=) c.1332C>A (p.Gly444=) c.1278C>A (p.Gly426=) c.1203C>A (p.Gly401=) c.798C>A (p.Gly266=) c.156C>A (p.Gly52=) n.1581C>A | |
10 | g.71645833C>G | CA470057937 | CDH23 | c.1143C>G (p.Gly381=) c.574C>G n.979C>G c.807C>G (p.Gly269=) c.1158C>G (p.Gly386=) c.888C>G (p.Gly296=) c.112C>G c.1338C>G (p.Gly446=) c.1272C>G (p.Gly424=) c.1332C>G (p.Gly444=) c.1278C>G (p.Gly426=) c.1203C>G (p.Gly401=) c.798C>G (p.Gly266=) c.156C>G (p.Gly52=) n.1581C>G | |
10 | g.71645833C>T | CA470057938 | CDH23 | c.1143C>T (p.Gly381=) c.574C>T n.979C>T c.807C>T (p.Gly269=) c.1158C>T (p.Gly386=) c.888C>T (p.Gly296=) c.112C>T c.1338C>T (p.Gly446=) c.1272C>T (p.Gly424=) c.1332C>T (p.Gly444=) c.1278C>T (p.Gly426=) c.1203C>T (p.Gly401=) c.798C>T (p.Gly266=) c.156C>T (p.Gly52=) n.1581C>T | |
10 | g.71645834C>A | CA377127377 | CDH23 | c.1144C>A (p.Leu382Met) c.575C>A n.980C>A c.808C>A (p.Leu270Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.113C>A c.1339C>A (p.Leu447Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1333C>A (p.Leu445Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.799C>A (p.Leu267Met) c.157C>A (p.Leu53Met) n.1582C>A | |
10 | g.71645834C>G | CA377127376 | CDH23 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.575C>G n.980C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.113C>G c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.157C>G (p.Leu53Val) n.1582C>G | |
10 | g.71645834C>T | CA470057939 | CDH23 | c.1144C>T (p.Leu382=) c.575C>T n.980C>T c.808C>T (p.Leu270=) c.1159C>T (p.Leu387=) c.889C>T (p.Leu297=) c.113C>T c.1339C>T (p.Leu447=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.1333C>T (p.Leu445=) c.1279C>T (p.Leu427=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.799C>T (p.Leu267=) c.157C>T (p.Leu53=) n.1582C>T | |
10 | g.71645835T>A | CA377127380 | CDH23 | c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.576T>A n.981T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.114T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.158T>A (p.Leu53Gln) n.1583T>A | |
10 | g.71645835T>C | CA377127384 | CDH23 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.576T>C n.981T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.114T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) n.1583T>C | |
10 | g.71645835T>G | CA377127382 | CDH23 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.576T>G n.981T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.114T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) n.1583T>G | |
10 | g.71645836G>A | CA470057940 | CDH23 | c.1146G>A (p.Leu382=) c.577G>A n.982G>A c.810G>A (p.Leu270=) c.1161G>A (p.Leu387=) c.891G>A (p.Leu297=) c.115G>A c.1341G>A (p.Leu447=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.1335G>A (p.Leu445=) c.1281G>A (p.Leu427=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.801G>A (p.Leu267=) c.159G>A (p.Leu53=) n.1584G>A | |
10 | g.71645836G>C | CA470057942 | CDH23 | c.1146G>C (p.Leu382=) c.577G>C n.982G>C c.810G>C (p.Leu270=) c.1161G>C (p.Leu387=) c.891G>C (p.Leu297=) c.115G>C c.1341G>C (p.Leu447=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.1335G>C (p.Leu445=) c.1281G>C (p.Leu427=) c.1206G>C (p.Leu402=) c.801G>C (p.Leu267=) c.159G>C (p.Leu53=) n.1584G>C | |
10 | g.71645836G>T | CA470057941 | CDH23 | c.1146G>T (p.Leu382=) c.577G>T n.982G>T c.810G>T (p.Leu270=) c.1161G>T (p.Leu387=) c.891G>T (p.Leu297=) c.115G>T c.1341G>T (p.Leu447=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.1335G>T (p.Leu445=) c.1281G>T (p.Leu427=) c.1206G>T (p.Leu402=) c.801G>T (p.Leu267=) c.159G>T (p.Leu53=) n.1584G>T | |
10 | g.71645837A>C | CA377127386 | CDH23 | c.1147A>C (p.Asn383His) c.578A>C n.983A>C c.811A>C (p.Asn271His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.892A>C (p.Asn298His) c.116A>C c.1342A>C (p.Asn448His) c.1276A>C (p.Asn426His) c.1336A>C (p.Asn446His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.1207A>C (p.Asn403His) c.802A>C (p.Asn268His) c.160A>C (p.Asn54His) n.1585A>C | |
10 | g.71645837A>G | CA377127390 | CDH23 | c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.578A>G n.983A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) c.116A>G c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) n.1585A>G | |
10 | g.71645837A>T | CA377127388 | CDH23 | c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.578A>T n.983A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.116A>T c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.1585A>T | |
10 | g.71645838A>C | CA377127391 | CDH23 | c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.579A>C n.984A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) c.117A>C c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) n.1586A>C | |
10 | g.71645838A>G | CA377127394 | CDH23 | c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.579A>G n.984A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) c.117A>G c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) n.1586A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71645838A>T | CA377127392 | CDH23 | c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.579A>T n.984A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) c.117A>T c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) n.1586A>T | |
10 | g.71645839C>A | CA5543718 | CDH23 | c.1149C>A (p.Asn383Lys) c.580C>A n.985C>A c.813C>A (p.Asn271Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.894C>A (p.Asn298Lys) c.118C>A c.1344C>A (p.Asn448Lys) c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.1209C>A (p.Asn403Lys) c.804C>A (p.Asn268Lys) c.162C>A (p.Asn54Lys) n.1587C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645839C= | CA1918809237 | CDH23 | c.1149C= (p.Asn383=) c.580C= n.985C= c.813C= (p.Asn271=) c.1164C= (p.Asn388=) c.894C= (p.Asn298=) c.118C= c.1344C= (p.Asn448=) c.1278C= (p.Asn426=) c.1338C= (p.Asn446=) c.1284C= (p.Asn428=) c.1209C= (p.Asn403=) c.804C= (p.Asn268=) c.162C= (p.Asn54=) n.1587C= | |
10 | g.71645839C>G | CA377127397 | CDH23 | c.1149C>G (p.Asn383Lys) c.580C>G n.985C>G c.813C>G (p.Asn271Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.894C>G (p.Asn298Lys) c.118C>G c.1344C>G (p.Asn448Lys) c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.1209C>G (p.Asn403Lys) c.804C>G (p.Asn268Lys) c.162C>G (p.Asn54Lys) n.1587C>G | |
10 | g.71645839C>T | CA470057943 | CDH23 | c.1149C>T (p.Asn383=) c.580C>T n.985C>T c.813C>T (p.Asn271=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.894C>T (p.Asn298=) c.118C>T c.1344C>T (p.Asn448=) c.1278C>T (p.Asn426=) c.1338C>T (p.Asn446=) c.1284C>T (p.Asn428=) c.1209C>T (p.Asn403=) c.804C>T (p.Asn268=) c.162C>T (p.Asn54=) n.1587C>T | COSMIC |
10 | g.71645840A= | CA1918809238 | CDH23 | c.1150A= (p.Ser384=) c.581A= n.986A= c.814A= (p.Ser272=) c.1165A= (p.Ser389=) c.895A= (p.Ser299=) c.119A= c.1345A= (p.Ser449=) c.1279A= (p.Ser427=) c.1339A= (p.Ser447=) c.1285A= (p.Ser429=) c.1210A= (p.Ser404=) c.805A= (p.Ser269=) c.163A= (p.Ser55=) n.1588A= | |
10 | g.71645840A>C | CA377127399 | CDH23 | c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.581A>C n.986A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) c.119A>C c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.163A>C (p.Ser55Arg) n.1588A>C | |
10 | g.71645840A>G | CA377127401 | CDH23 | c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.581A>G n.986A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) c.119A>G c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.163A>G (p.Ser55Gly) n.1588A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71645840A>T | CA377127403 | CDH23 | c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.581A>T n.986A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) c.119A>T c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.163A>T (p.Ser55Cys) n.1588A>T | |
10 | g.71645841G>A | CA5543719 | CDH23 | c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.582G>A n.987G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) c.120G>A c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) c.164G>A (p.Ser55Asn) n.1589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645841G>C | CA377127406 | CDH23 | c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.582G>C n.987G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) c.120G>C c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) c.164G>C (p.Ser55Thr) n.1589G>C | |
10 | g.71645841G= | CA1918809239 | CDH23 | c.1151G= (p.Ser384=) c.582G= n.987G= c.815G= (p.Ser272=) c.1166G= (p.Ser389=) c.896G= (p.Ser299=) c.120G= c.1346G= (p.Ser449=) c.1280G= (p.Ser427=) c.1340G= (p.Ser447=) c.1286G= (p.Ser429=) c.1211G= (p.Ser404=) c.806G= (p.Ser269=) c.164G= (p.Ser55=) n.1589G= | |
10 | g.71645841G>T | CA377127408 | CDH23 | c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.582G>T n.987G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) c.120G>T c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) c.164G>T (p.Ser55Ile) n.1589G>T | |
10 | g.71645842C>A | CA377127412 | CDH23 | c.1152C>A (p.Ser384Arg) c.583C>A n.988C>A c.816C>A (p.Ser272Arg) c.1167C>A (p.Ser389Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) c.121C>A c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) c.1341C>A (p.Ser447Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.807C>A (p.Ser269Arg) c.165C>A (p.Ser55Arg) n.1590C>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71645842C>G | CA377127410 | CDH23 | c.1152C>G (p.Ser384Arg) c.583C>G n.988C>G c.816C>G (p.Ser272Arg) c.1167C>G (p.Ser389Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) c.121C>G c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.1341C>G (p.Ser447Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.807C>G (p.Ser269Arg) c.165C>G (p.Ser55Arg) n.1590C>G | |
10 | g.71645842C>T | CA470057944 | CDH23 | c.1152C>T (p.Ser384=) c.583C>T n.988C>T c.816C>T (p.Ser272=) c.1167C>T (p.Ser389=) c.897C>T (p.Ser299=) c.121C>T c.1347C>T (p.Ser449=) c.1281C>T (p.Ser427=) c.1341C>T (p.Ser447=) c.1287C>T (p.Ser429=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.807C>T (p.Ser269=) c.165C>T (p.Ser55=) n.1590C>T | ClinVar |
10 | g.71645843A= | CA1918809240 | CDH23 | c.1153A= (p.Met385=) c.584A= n.989A= c.817A= (p.Met273=) c.1168A= (p.Met390=) c.898A= (p.Met300=) c.122A= c.1348A= (p.Met450=) c.1282A= (p.Met428=) c.1342A= (p.Met448=) c.1288A= (p.Met430=) c.1213A= (p.Met405=) c.808A= (p.Met270=) c.166A= (p.Met56=) n.1591A= | |
10 | g.71645843A>C | CA377127415 | CDH23 | c.1153A>C (p.Met385Leu) c.584A>C n.989A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.1168A>C (p.Met390Leu) c.898A>C (p.Met300Leu) c.122A>C c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1282A>C (p.Met428Leu) c.1342A>C (p.Met448Leu) c.1288A>C (p.Met430Leu) c.1213A>C (p.Met405Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) c.166A>C (p.Met56Leu) n.1591A>C | |
10 | g.71645843A>G | CA377127417 | CDH23 | c.1153A>G (p.Met385Val) c.584A>G n.989A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.1168A>G (p.Met390Val) c.898A>G (p.Met300Val) c.122A>G c.1348A>G (p.Met450Val) c.1282A>G (p.Met428Val) c.1342A>G (p.Met448Val) c.1288A>G (p.Met430Val) c.1213A>G (p.Met405Val) c.808A>G (p.Met270Val) c.166A>G (p.Met56Val) n.1591A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71645843A>T | CA5543720 | CDH23 | c.1153A>T (p.Met385Leu) c.584A>T n.989A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.1168A>T (p.Met390Leu) c.898A>T (p.Met300Leu) c.122A>T c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1282A>T (p.Met428Leu) c.1342A>T (p.Met448Leu) c.1288A>T (p.Met430Leu) c.1213A>T (p.Met405Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) c.166A>T (p.Met56Leu) n.1591A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645844T>A | CA377127420 | CDH23 | c.1154T>A (p.Met385Lys) c.585T>A n.990T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.1169T>A (p.Met390Lys) c.899T>A (p.Met300Lys) c.123T>A c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) c.1343T>A (p.Met448Lys) c.1289T>A (p.Met430Lys) c.1214T>A (p.Met405Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) c.167T>A (p.Met56Lys) n.1592T>A | |
10 | g.71645844T>C | CA377127422 | CDH23 | c.1154T>C (p.Met385Thr) c.585T>C n.990T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.1169T>C (p.Met390Thr) c.899T>C (p.Met300Thr) c.123T>C c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) c.1343T>C (p.Met448Thr) c.1289T>C (p.Met430Thr) c.1214T>C (p.Met405Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) c.167T>C (p.Met56Thr) n.1592T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71645844T>G | CA377127424 | CDH23 | c.1154T>G (p.Met385Arg) c.585T>G n.990T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.1169T>G (p.Met390Arg) c.899T>G (p.Met300Arg) c.123T>G c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1283T>G (p.Met428Arg) c.1343T>G (p.Met448Arg) c.1289T>G (p.Met430Arg) c.1214T>G (p.Met405Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) c.167T>G (p.Met56Arg) n.1592T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71645844T= | CA1918809241 | CDH23 | c.1154T= (p.Met385=) c.585T= n.990T= c.818T= (p.Met273=) c.1169T= (p.Met390=) c.899T= (p.Met300=) c.123T= c.1349T= (p.Met450=) c.1283T= (p.Met428=) c.1343T= (p.Met448=) c.1289T= (p.Met430=) c.1214T= (p.Met405=) c.809T= (p.Met270=) c.167T= (p.Met56=) n.1592T= | |
10 | g.71645845G>A | CA377127426 | CDH23 | c.1155G>A (p.Met385Ile) c.586G>A n.991G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.1170G>A (p.Met390Ile) c.900G>A (p.Met300Ile) c.124G>A c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) c.1344G>A (p.Met448Ile) c.1290G>A (p.Met430Ile) c.1215G>A (p.Met405Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) c.168G>A (p.Met56Ile) n.1593G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71645845G>C | CA377127430 | CDH23 | c.1155G>C (p.Met385Ile) c.586G>C n.991G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.1170G>C (p.Met390Ile) c.900G>C (p.Met300Ile) c.124G>C c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) c.1344G>C (p.Met448Ile) c.1290G>C (p.Met430Ile) c.1215G>C (p.Met405Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) c.168G>C (p.Met56Ile) n.1593G>C | |
10 | g.71645845G>T | CA377127428 | CDH23 | c.1155G>T (p.Met385Ile) c.586G>T n.991G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.1170G>T (p.Met390Ile) c.900G>T (p.Met300Ile) c.124G>T c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) c.1344G>T (p.Met448Ile) c.1290G>T (p.Met430Ile) c.1215G>T (p.Met405Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) c.168G>T (p.Met56Ile) n.1593G>T | |
10 | g.71645846T>A | CA377127432 | CDH23 | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.587T>A n.992T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.125T>A c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.811T>A (p.Phe271Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) n.1594T>A | |
10 | g.71645846T>C | CA377127434 | CDH23 | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.587T>C n.992T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.125T>C c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.811T>C (p.Phe271Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) n.1594T>C | |
10 | g.71645846T>G | CA377127436 | CDH23 | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.587T>G n.992T>G c.820T>G (p.Phe274Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.901T>G (p.Phe301Val) c.125T>G c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.811T>G (p.Phe271Val) c.169T>G (p.Phe57Val) n.1594T>G | |
10 | g.71645847T>A | CA377127438 | CDH23 | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.588T>A n.993T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.126T>A c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.1595T>A | |
10 | g.71645847T>C | CA377127441 | CDH23 | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.588T>C n.993T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.126T>C c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.812T>C (p.Phe271Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.1595T>C | |
10 | g.71645847T>G | CA377127442 | CDH23 | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.588T>G n.993T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.126T>G c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.812T>G (p.Phe271Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.1595T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645847T= | CA1918809242 | CDH23 | c.1157T= (p.Phe386=) c.588T= n.993T= c.821T= (p.Phe274=) c.1172T= (p.Phe391=) c.902T= (p.Phe301=) c.126T= c.1352T= (p.Phe451=) c.1286T= (p.Phe429=) c.1346T= (p.Phe449=) c.1292T= (p.Phe431=) c.1217T= (p.Phe406=) c.812T= (p.Phe271=) c.170T= (p.Phe57=) n.1595T= | |
10 | g.71645848T>A | CA377127443 | CDH23 | c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.589T>A n.994T>A c.822T>A (p.Phe274Leu) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.903T>A (p.Phe301Leu) c.127T>A c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.1287T>A (p.Phe429Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.813T>A (p.Phe271Leu) c.171T>A (p.Phe57Leu) n.1596T>A | |
10 | g.71645848T>C | CA470057945 | CDH23 | c.1158T>C (p.Phe386=) c.589T>C n.994T>C c.822T>C (p.Phe274=) c.1173T>C (p.Phe391=) c.903T>C (p.Phe301=) c.127T>C c.1353T>C (p.Phe451=) c.1287T>C (p.Phe429=) c.1347T>C (p.Phe449=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.1218T>C (p.Phe406=) c.813T>C (p.Phe271=) c.171T>C (p.Phe57=) n.1596T>C | |
10 | g.71645848T>G | CA377127446 | CDH23 | c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.589T>G n.994T>G c.822T>G (p.Phe274Leu) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.903T>G (p.Phe301Leu) c.127T>G c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.1287T>G (p.Phe429Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.813T>G (p.Phe271Leu) c.171T>G (p.Phe57Leu) n.1596T>G | |
10 | g.71645849G>A | CA377127447 | CDH23 | c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.590G>A n.995G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.128G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.1597G>A | |
10 | g.71645849G>C | CA377127449 | CDH23 | c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.590G>C n.995G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.128G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.1597G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71645849G>T | CA377127450 | CDH23 | c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.590G>T n.995G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.128G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.1597G>T | |
10 | g.71645850A>C | CA377127452 | CDH23 | c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.591A>C n.996A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.129A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.1598A>C | |
10 | g.71645850A>G | CA377127456 | CDH23 | c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.591A>G n.996A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.129A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.1598A>G | |
10 | g.71645850A>T | CA377127454 | CDH23 | c.1160A>T (p.Glu387Val) c.591A>T n.996A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.129A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.173A>T (p.Glu58Val) n.1598A>T | |
10 | g.71645851G>A | CA470057946 | CDH23 | c.1161G>A (p.Glu387=) c.592G>A n.997G>A c.825G>A (p.Glu275=) c.1176G>A (p.Glu392=) c.906G>A (p.Glu302=) c.130G>A c.1356G>A (p.Glu452=) c.1290G>A (p.Glu430=) c.1350G>A (p.Glu450=) c.1296G>A (p.Glu432=) c.1221G>A (p.Glu407=) c.816G>A (p.Glu272=) c.174G>A (p.Glu58=) n.1599G>A | |
10 | g.71645851G>C | CA377127458 | CDH23 | c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.592G>C n.997G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.130G>C c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) n.1599G>C | |
10 | g.71645851G>T | CA377127459 | CDH23 | c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.592G>T n.997G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.130G>T c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) n.1599G>T | |
10 | g.71645852del | CA2573145357 | CDH23 | c.1162del (p.Val388CysfsTer?) c.593del n.998del c.826del (p.Val276CysfsTer?) c.1177del (p.Val393CysfsTer?) c.907del (p.Val303CysfsTer?) c.131del c.1357del (p.Val453CysfsTer?) c.1291del (p.Val431CysfsTer?) c.1351del (p.Val451CysfsTer?) c.1297del (p.Val433CysfsTer?) c.1222del (p.Val408CysfsTer?) c.817del (p.Val273CysfsTer?) c.175del (p.Val59CysfsTer?) n.1600del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71645852G>A | CA5543721 | CDH23 | c.1162G>A (p.Val388Met) c.593G>A n.998G>A c.826G>A (p.Val276Met) c.1177G>A (p.Val393Met) c.907G>A (p.Val303Met) c.131G>A c.1357G>A (p.Val453Met) c.1291G>A (p.Val431Met) c.1351G>A (p.Val451Met) c.1297G>A (p.Val433Met) c.1222G>A (p.Val408Met) c.817G>A (p.Val273Met) c.175G>A (p.Val59Met) n.1600G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71645852G>C | CA377127464 | CDH23 | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.593G>C n.998G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.131G>C c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) n.1600G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71645852G= | CA1918809243 | CDH23 | c.1162G= (p.Val388=) c.593G= n.998G= c.826G= (p.Val276=) c.1177G= (p.Val393=) c.907G= (p.Val303=) c.131G= c.1357G= (p.Val453=) c.1291G= (p.Val431=) c.1351G= (p.Val451=) c.1297G= (p.Val433=) c.1222G= (p.Val408=) c.817G= (p.Val273=) c.175G= (p.Val59=) n.1600G= | |
10 | g.71645852G>T | CA5543722 | CDH23 | c.1162G>T (p.Val388Leu) c.593G>T n.998G>T c.826G>T (p.Val276Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.131G>T c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1291G>T (p.Val431Leu) c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) n.1600G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71645853T>A | CA377127466 | CDH23 | c.1163T>A (p.Val388Glu) c.594T>A n.999T>A c.827T>A (p.Val276Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.132T>A c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1292T>A (p.Val431Glu) c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1298T>A (p.Val433Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) n.1601T>A | |
10 | g.71645853T>C | CA377127468 | CDH23 | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.594T>C n.999T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.132T>C c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) n.1601T>C | |
10 | g.71645853T>G | CA377127470 | CDH23 | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.594T>G n.999T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.132T>G c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) n.1601T>G | |
10 | g.71645854G>A | CA5543723 | CDH23 | c.1164G>A (p.Val388=) c.595G>A n.1000G>A c.828G>A (p.Val276=) c.1179G>A (p.Val393=) c.909G>A (p.Val303=) c.133G>A c.1359G>A (p.Val453=) c.1293G>A (p.Val431=) c.1353G>A (p.Val451=) c.1299G>A (p.Val433=) c.1224G>A (p.Val408=) c.819G>A (p.Val273=) c.177G>A (p.Val59=) n.1602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71645854G>C | CA470057947 | CDH23 | c.1164G>C (p.Val388=) c.595G>C n.1000G>C c.828G>C (p.Val276=) c.1179G>C (p.Val393=) c.909G>C (p.Val303=) c.133G>C c.1359G>C (p.Val453=) c.1293G>C (p.Val431=) c.1353G>C (p.Val451=) c.1299G>C (p.Val433=) c.1224G>C (p.Val408=) c.819G>C (p.Val273=) c.177G>C (p.Val59=) n.1602G>C | |
10 | g.71645854G= | CA1918809244 | CDH23 | c.1164G= (p.Val388=) c.595G= n.1000G= c.828G= (p.Val276=) c.1179G= (p.Val393=) c.909G= (p.Val303=) c.133G= c.1359G= (p.Val453=) c.1293G= (p.Val431=) c.1353G= (p.Val451=) c.1299G= (p.Val433=) c.1224G= (p.Val408=) c.819G= (p.Val273=) c.177G= (p.Val59=) n.1602G= | |
10 | g.71645854G>T | CA470057948 | CDH23 | c.1164G>T (p.Val388=) c.595G>T n.1000G>T c.828G>T (p.Val276=) c.1179G>T (p.Val393=) c.909G>T (p.Val303=) c.133G>T c.1359G>T (p.Val453=) c.1293G>T (p.Val431=) c.1353G>T (p.Val451=) c.1299G>T (p.Val433=) c.1224G>T (p.Val408=) c.819G>T (p.Val273=) c.177G>T (p.Val59=) n.1602G>T | |
10 | g.71645855T>A | CA377127473 | CDH23 | c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.596T>A n.1001T>A c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.134T>A c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.1603T>A | |
10 | g.71645855T>C | CA377127474 | CDH23 | c.1165T>C (p.Tyr389His) c.596T>C n.1001T>C c.829T>C (p.Tyr277His) c.1180T>C (p.Tyr394His) c.910T>C (p.Tyr304His) c.134T>C c.1360T>C (p.Tyr454His) c.1294T>C (p.Tyr432His) c.1354T>C (p.Tyr452His) c.1300T>C (p.Tyr434His) c.1225T>C (p.Tyr409His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.178T>C (p.Tyr60His) n.1603T>C | |
10 | g.71645855T>G | CA377127476 | CDH23 | c.1165T>G (p.Tyr389Asp) c.596T>G n.1001T>G c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.134T>G c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.1603T>G | |
10 | g.71645856A= | CA1918809245 | CDH23 | c.1166A= (p.Tyr389=) c.597A= n.1002A= c.830A= (p.Tyr277=) c.1181A= (p.Tyr394=) c.911A= (p.Tyr304=) c.135A= c.1361A= (p.Tyr454=) c.1295A= (p.Tyr432=) c.1355A= (p.Tyr452=) c.1301A= (p.Tyr434=) c.1226A= (p.Tyr409=) c.821A= (p.Tyr274=) c.179A= (p.Tyr60=) n.1604A= | |
10 | g.71645856A>C | CA377127482 | CDH23 | c.1166A>C (p.Tyr389Ser) c.597A>C n.1002A>C c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.135A>C c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.1604A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71645856A>G | CA377127479 | CDH23 | c.1166A>G (p.Tyr389Cys) c.597A>G n.1002A>G c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.135A>G c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.1604A>G | |
10 | g.71645856A>T | CA377127480 | CDH23 | c.1166A>T (p.Tyr389Phe) c.597A>T n.1002A>T c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.135A>T c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.1604A>T | |
10 | g.71645857C>A | CA377127485 | CDH23 | c.1167C>A (p.Tyr389Ter) c.598C>A n.1003C>A c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.1182C>A (p.Tyr394Ter) c.912C>A (p.Tyr304Ter) c.136C>A c.1362C>A (p.Tyr454Ter) c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.1302C>A (p.Tyr434Ter) c.1227C>A (p.Tyr409Ter) c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.1605C>A | COSMIC COSMIC |
10 | g.71645857C>G | CA377127486 | CDH23 | c.1167C>G (p.Tyr389Ter) c.598C>G n.1003C>G c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.1182C>G (p.Tyr394Ter) c.912C>G (p.Tyr304Ter) c.136C>G c.1362C>G (p.Tyr454Ter) c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.1302C>G (p.Tyr434Ter) c.1227C>G (p.Tyr409Ter) c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.1605C>G | |
10 | g.71645857C>T | CA470057949 | CDH23 | c.1167C>T (p.Tyr389=) c.598C>T n.1003C>T c.831C>T (p.Tyr277=) c.1182C>T (p.Tyr394=) c.912C>T (p.Tyr304=) c.136C>T c.1362C>T (p.Tyr454=) c.1296C>T (p.Tyr432=) c.1356C>T (p.Tyr452=) c.1302C>T (p.Tyr434=) c.1227C>T (p.Tyr409=) c.822C>T (p.Tyr274=) c.180C>T (p.Tyr60=) n.1605C>T | |
10 | g.71645858T>A | CA377127489 | CDH23 | c.1168T>A (p.Leu390Met) c.599T>A n.1004T>A c.832T>A (p.Leu278Met) c.1183T>A (p.Leu395Met) c.913T>A (p.Leu305Met) c.137T>A c.1363T>A (p.Leu455Met) c.1297T>A (p.Leu433Met) c.1357T>A (p.Leu453Met) c.1303T>A (p.Leu435Met) c.1228T>A (p.Leu410Met) c.823T>A (p.Leu275Met) c.181T>A (p.Leu61Met) n.1606T>A | |
10 | g.71645858T>C | CA5543724 | CDH23 | c.1168T>C (p.Leu390=) c.599T>C n.1004T>C c.832T>C (p.Leu278=) c.1183T>C (p.Leu395=) c.913T>C (p.Leu305=) c.137T>C c.1363T>C (p.Leu455=) c.1297T>C (p.Leu433=) c.1357T>C (p.Leu453=) c.1303T>C (p.Leu435=) c.1228T>C (p.Leu410=) c.823T>C (p.Leu275=) c.181T>C (p.Leu61=) n.1606T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71645858T>G | CA377127491 | CDH23 | c.1168T>G (p.Leu390Val) c.599T>G n.1004T>G c.832T>G (p.Leu278Val) c.1183T>G (p.Leu395Val) c.913T>G (p.Leu305Val) c.137T>G c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1357T>G (p.Leu453Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) c.1228T>G (p.Leu410Val) c.823T>G (p.Leu275Val) c.181T>G (p.Leu61Val) n.1606T>G | |
10 | g.71645858T= | CA1918809246 | CDH23 | c.1168T= (p.Leu390=) c.599T= n.1004T= c.832T= (p.Leu278=) c.1183T= (p.Leu395=) c.913T= (p.Leu305=) c.137T= c.1363T= (p.Leu455=) c.1297T= (p.Leu433=) c.1357T= (p.Leu453=) c.1303T= (p.Leu435=) c.1228T= (p.Leu410=) c.823T= (p.Leu275=) c.181T= (p.Leu61=) n.1606T= | |
10 | g.71645859T>A | CA377127494 | CDH23 | c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.600T>A n.1005T>A c.833T>A (p.Leu278Ter) c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.914T>A (p.Leu305Ter) c.138T>A c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1358T>A (p.Leu453Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.182T>A (p.Leu61Ter) n.1607T>A | |
10 | g.71645859T>C | CA377127495 | CDH23 | c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.600T>C n.1005T>C c.833T>C (p.Leu278Ser) c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.914T>C (p.Leu305Ser) c.138T>C c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1358T>C (p.Leu453Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.182T>C (p.Leu61Ser) n.1607T>C | |
10 | g.71645859T>G | CA377127497 | CDH23 | c.1169T>G (p.Leu390Trp) c.600T>G n.1005T>G c.833T>G (p.Leu278Trp) c.1184T>G (p.Leu395Trp) c.914T>G (p.Leu305Trp) c.138T>G c.1364T>G (p.Leu455Trp) c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.1358T>G (p.Leu453Trp) c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.1229T>G (p.Leu410Trp) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.182T>G (p.Leu61Trp) n.1607T>G | |
10 | g.71645860G>A | CA470057950 | CDH23 | c.1170G>A (p.Leu390=) c.601G>A n.1006G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.915G>A (p.Leu305=) c.139G>A c.1365G>A (p.Leu455=) c.1299G>A (p.Leu433=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1230G>A (p.Leu410=) c.825G>A (p.Leu275=) c.183G>A (p.Leu61=) n.1608G>A | |
10 | g.71645860G>C | CA377127500 | CDH23 | c.1170G>C (p.Leu390Phe) c.601G>C n.1006G>C c.834G>C (p.Leu278Phe) c.1185G>C (p.Leu395Phe) c.915G>C (p.Leu305Phe) c.139G>C c.1365G>C (p.Leu455Phe) c.1299G>C (p.Leu433Phe) c.1359G>C (p.Leu453Phe) c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.1230G>C (p.Leu410Phe) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.183G>C (p.Leu61Phe) n.1608G>C | dbSNP |
10 | g.71645860G= | CA1918809247 | CDH23 | c.1170G= (p.Leu390=) c.601G= n.1006G= c.834G= (p.Leu278=) c.1185G= (p.Leu395=) c.915G= (p.Leu305=) c.139G= c.1365G= (p.Leu455=) c.1299G= (p.Leu433=) c.1359G= (p.Leu453=) c.1305G= (p.Leu435=) c.1230G= (p.Leu410=) c.825G= (p.Leu275=) c.183G= (p.Leu61=) n.1608G= | |
10 | g.71645860G>T | CA377127501 | CDH23 | c.1170G>T (p.Leu390Phe) c.601G>T n.1006G>T c.834G>T (p.Leu278Phe) c.1185G>T (p.Leu395Phe) c.915G>T (p.Leu305Phe) c.139G>T c.1365G>T (p.Leu455Phe) c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.1359G>T (p.Leu453Phe) c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.1230G>T (p.Leu410Phe) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.183G>T (p.Leu61Phe) n.1608G>T | |
10 | g.71645861G>A | CA377127508 | CDH23 | c.1171G>A (p.Val391Met) c.602G>A n.1007G>A c.835G>A (p.Val279Met) c.1186G>A (p.Val396Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.140G>A c.1366G>A (p.Val456Met) c.1300G>A (p.Val434Met) c.1360G>A (p.Val454Met) c.1306G>A (p.Val436Met) c.1231G>A (p.Val411Met) c.826G>A (p.Val276Met) c.184G>A (p.Val62Met) n.1609G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71645861G>C | CA377127506 | CDH23 | c.1171G>C (p.Val391Leu) c.602G>C n.1007G>C c.835G>C (p.Val279Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.140G>C c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) n.1609G>C | |
10 | g.71645861G>T | CA377127504 | CDH23 | c.1171G>T (p.Val391Leu) c.602G>T n.1007G>T c.835G>T (p.Val279Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.140G>T c.1366G>T (p.Val456Leu) c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) n.1609G>T | |
10 | g.71645862T>A | CA377127511 | CDH23 | c.1172T>A (p.Val391Glu) c.603T>A n.1008T>A c.836T>A (p.Val279Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.141T>A c.1367T>A (p.Val456Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) c.1307T>A (p.Val436Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) n.1610T>A | |
10 | g.71645862T>C | CA377127514 | CDH23 | c.1172T>C (p.Val391Ala) c.603T>C n.1008T>C c.836T>C (p.Val279Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.141T>C c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) n.1610T>C | |
10 | g.71645862T>G | CA377127512 | CDH23 | c.1172T>G (p.Val391Gly) c.603T>G n.1008T>G c.836T>G (p.Val279Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.141T>G c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) n.1610T>G | |
10 | g.71645863G>A | CA470057951 | CDH23 | c.1173G>A (p.Val391=) c.604G>A n.1009G>A c.837G>A (p.Val279=) c.1188G>A (p.Val396=) c.918G>A (p.Val306=) c.142G>A c.1368G>A (p.Val456=) c.1302G>A (p.Val434=) c.1362G>A (p.Val454=) c.1308G>A (p.Val436=) c.1233G>A (p.Val411=) c.828G>A (p.Val276=) c.186G>A (p.Val62=) n.1611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71645863G>C | CA470057952 | CDH23 | c.1173G>C (p.Val391=) c.604G>C n.1009G>C c.837G>C (p.Val279=) c.1188G>C (p.Val396=) c.918G>C (p.Val306=) c.142G>C c.1368G>C (p.Val456=) c.1302G>C (p.Val434=) c.1362G>C (p.Val454=) c.1308G>C (p.Val436=) c.1233G>C (p.Val411=) c.828G>C (p.Val276=) c.186G>C (p.Val62=) n.1611G>C | |
10 | g.71645863G= | CA1918809248 | CDH23 | c.1173G= (p.Val391=) c.604G= n.1009G= c.837G= (p.Val279=) c.1188G= (p.Val396=) c.918G= (p.Val306=) c.142G= c.1368G= (p.Val456=) c.1302G= (p.Val434=) c.1362G= (p.Val454=) c.1308G= (p.Val436=) c.1233G= (p.Val411=) c.828G= (p.Val276=) c.186G= (p.Val62=) n.1611G= | |
10 | g.71645863G>T | CA470057953 | CDH23 | c.1173G>T (p.Val391=) c.604G>T n.1009G>T c.837G>T (p.Val279=) c.1188G>T (p.Val396=) c.918G>T (p.Val306=) c.142G>T c.1368G>T (p.Val456=) c.1302G>T (p.Val434=) c.1362G>T (p.Val454=) c.1308G>T (p.Val436=) c.1233G>T (p.Val411=) c.828G>T (p.Val276=) c.186G>T (p.Val62=) n.1611G>T |