| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.71645739C= | CA1918809194 | CDH23 | c.1141-92C= (n.1141-92C=) c.572-92C= n.977-92C= c.805-92C= (n.805-92C=) c.1156-92C= (n.1156-92C=) c.886-92C= (n.886-92C=) c.110-92C= c.1135-86C= (n.1135-86C=) c.1336-92C= (n.1336-92C=) c.1270-92C= (n.1270-92C=) c.1330-92C= (n.1330-92C=) c.1276-92C= (n.1276-92C=) c.1201-92C= (n.1201-92C=) c.796-92C= (n.796-92C=) c.154-92C= (n.154-92C=) n.1579-92C= | |
| 10 | g.71645739C>T | CA209442082 | CDH23 | c.1141-92C>T (n.1141-92C>T) c.572-92C>T n.977-92C>T c.805-92C>T (n.805-92C>T) c.1156-92C>T (n.1156-92C>T) c.886-92C>T (n.886-92C>T) c.110-92C>T c.1135-86C>T (n.1135-86C>T) c.1336-92C>T (n.1336-92C>T) c.1270-92C>T (n.1270-92C>T) c.1330-92C>T (n.1330-92C>T) c.1276-92C>T (n.1276-92C>T) c.1201-92C>T (n.1201-92C>T) c.796-92C>T (n.796-92C>T) c.154-92C>T (n.154-92C>T) n.1579-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645742A= | CA1918809195 | CDH23 | c.1141-89A= (n.1141-89A=) c.572-89A= n.977-89A= c.805-89A= (n.805-89A=) c.1156-89A= (n.1156-89A=) c.886-89A= (n.886-89A=) c.110-89A= c.1135-83A= (n.1135-83A=) c.1336-89A= (n.1336-89A=) c.1270-89A= (n.1270-89A=) c.1330-89A= (n.1330-89A=) c.1276-89A= (n.1276-89A=) c.1201-89A= (n.1201-89A=) c.796-89A= (n.796-89A=) c.154-89A= (n.154-89A=) n.1579-89A= | |
| 10 | g.71645742A>C | CA1918809196 | CDH23 | c.1141-89A>C (n.1141-89A>C) c.572-89A>C n.977-89A>C c.805-89A>C (n.805-89A>C) c.1156-89A>C (n.1156-89A>C) c.886-89A>C (n.886-89A>C) c.110-89A>C c.1135-83A>C (n.1135-83A>C) c.1336-89A>C (n.1336-89A>C) c.1270-89A>C (n.1270-89A>C) c.1330-89A>C (n.1330-89A>C) c.1276-89A>C (n.1276-89A>C) c.1201-89A>C (n.1201-89A>C) c.796-89A>C (n.796-89A>C) c.154-89A>C (n.154-89A>C) n.1579-89A>C | dbSNP |
| 10 | g.71645742A>G | CA2574574485 | CDH23 | c.1141-89A>G (n.1141-89A>G) c.572-89A>G n.977-89A>G c.805-89A>G (n.805-89A>G) c.1156-89A>G (n.1156-89A>G) c.886-89A>G (n.886-89A>G) c.110-89A>G c.1135-83A>G (n.1135-83A>G) c.1336-89A>G (n.1336-89A>G) c.1270-89A>G (n.1270-89A>G) c.1330-89A>G (n.1330-89A>G) c.1276-89A>G (n.1276-89A>G) c.1201-89A>G (n.1201-89A>G) c.796-89A>G (n.796-89A>G) c.154-89A>G (n.154-89A>G) n.1579-89A>G | dbSNP |
| 10 | g.71645742A>T | CA653390919 | CDH23 | c.1141-89A>T (n.1141-89A>T) c.572-89A>T n.977-89A>T c.805-89A>T (n.805-89A>T) c.1156-89A>T (n.1156-89A>T) c.886-89A>T (n.886-89A>T) c.110-89A>T c.1135-83A>T (n.1135-83A>T) c.1336-89A>T (n.1336-89A>T) c.1270-89A>T (n.1270-89A>T) c.1330-89A>T (n.1330-89A>T) c.1276-89A>T (n.1276-89A>T) c.1201-89A>T (n.1201-89A>T) c.796-89A>T (n.796-89A>T) c.154-89A>T (n.154-89A>T) n.1579-89A>T | COSMIC |
| 10 | g.71645743C>A | CA2609565582 | CDH23 | c.1141-88C>A (n.1141-88C>A) c.572-88C>A n.977-88C>A c.805-88C>A (n.805-88C>A) c.1156-88C>A (n.1156-88C>A) c.886-88C>A (n.886-88C>A) c.110-88C>A c.1135-82C>A (n.1135-82C>A) c.1336-88C>A (n.1336-88C>A) c.1270-88C>A (n.1270-88C>A) c.1330-88C>A (n.1330-88C>A) c.1276-88C>A (n.1276-88C>A) c.1201-88C>A (n.1201-88C>A) c.796-88C>A (n.796-88C>A) c.154-88C>A (n.154-88C>A) n.1579-88C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645744T>C | CA653390920 | CDH23 | c.1141-87T>C (n.1141-87T>C) c.572-87T>C n.977-87T>C c.805-87T>C (n.805-87T>C) c.1156-87T>C (n.1156-87T>C) c.886-87T>C (n.886-87T>C) c.110-87T>C c.1135-81T>C (n.1135-81T>C) c.1336-87T>C (n.1336-87T>C) c.1270-87T>C (n.1270-87T>C) c.1330-87T>C (n.1330-87T>C) c.1276-87T>C (n.1276-87T>C) c.1201-87T>C (n.1201-87T>C) c.796-87T>C (n.796-87T>C) c.154-87T>C (n.154-87T>C) n.1579-87T>C | COSMIC |
| 10 | g.71645745C>T | CA2574574486 | CDH23 | c.1141-86C>T (n.1141-86C>T) c.572-86C>T n.977-86C>T c.805-86C>T (n.805-86C>T) c.1156-86C>T (n.1156-86C>T) c.886-86C>T (n.886-86C>T) c.110-86C>T c.1135-80C>T (n.1135-80C>T) c.1336-86C>T (n.1336-86C>T) c.1270-86C>T (n.1270-86C>T) c.1330-86C>T (n.1330-86C>T) c.1276-86C>T (n.1276-86C>T) c.1201-86C>T (n.1201-86C>T) c.796-86C>T (n.796-86C>T) c.154-86C>T (n.154-86C>T) n.1579-86C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645746T>A | CA2574574487 | CDH23 | c.1141-85T>A (n.1141-85T>A) c.572-85T>A n.977-85T>A c.805-85T>A (n.805-85T>A) c.1156-85T>A (n.1156-85T>A) c.886-85T>A (n.886-85T>A) c.110-85T>A c.1135-79T>A (n.1135-79T>A) c.1336-85T>A (n.1336-85T>A) c.1270-85T>A (n.1270-85T>A) c.1330-85T>A (n.1330-85T>A) c.1276-85T>A (n.1276-85T>A) c.1201-85T>A (n.1201-85T>A) c.796-85T>A (n.796-85T>A) c.154-85T>A (n.154-85T>A) n.1579-85T>A | |
| 10 | g.71645747C= | CA1918809197 | CDH23 | c.1141-84C= (n.1141-84C=) c.572-84C= n.977-84C= c.805-84C= (n.805-84C=) c.1156-84C= (n.1156-84C=) c.886-84C= (n.886-84C=) c.110-84C= c.1135-78C= (n.1135-78C=) c.1336-84C= (n.1336-84C=) c.1270-84C= (n.1270-84C=) c.1330-84C= (n.1330-84C=) c.1276-84C= (n.1276-84C=) c.1201-84C= (n.1201-84C=) c.796-84C= (n.796-84C=) c.154-84C= (n.154-84C=) n.1579-84C= | |
| 10 | g.71645747C>T | CA1918809198 | CDH23 | c.1141-84C>T (n.1141-84C>T) c.572-84C>T n.977-84C>T c.805-84C>T (n.805-84C>T) c.1156-84C>T (n.1156-84C>T) c.886-84C>T (n.886-84C>T) c.110-84C>T c.1135-78C>T (n.1135-78C>T) c.1336-84C>T (n.1336-84C>T) c.1270-84C>T (n.1270-84C>T) c.1330-84C>T (n.1330-84C>T) c.1276-84C>T (n.1276-84C>T) c.1201-84C>T (n.1201-84C>T) c.796-84C>T (n.796-84C>T) c.154-84C>T (n.154-84C>T) n.1579-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71645748del | CA2574574488 | CDH23 | c.1141-83del (n.1141-83del) c.572-83del n.977-83del c.805-83del (n.805-83del) c.1156-83del (n.1156-83del) c.886-83del (n.886-83del) c.110-83del c.1135-77del (n.1135-77del) c.1336-83del (n.1336-83del) c.1270-83del (n.1270-83del) c.1330-83del (n.1330-83del) c.1276-83del (n.1276-83del) c.1201-83del (n.1201-83del) c.796-83del (n.796-83del) c.154-83del (n.154-83del) n.1579-83del | |
| 10 | g.71645748C>A | CA2609565583 | CDH23 | c.1141-83C>A (n.1141-83C>A) c.572-83C>A n.977-83C>A c.805-83C>A (n.805-83C>A) c.1156-83C>A (n.1156-83C>A) c.886-83C>A (n.886-83C>A) c.110-83C>A c.1135-77C>A (n.1135-77C>A) c.1336-83C>A (n.1336-83C>A) c.1270-83C>A (n.1270-83C>A) c.1330-83C>A (n.1330-83C>A) c.1276-83C>A (n.1276-83C>A) c.1201-83C>A (n.1201-83C>A) c.796-83C>A (n.796-83C>A) c.154-83C>A (n.154-83C>A) n.1579-83C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645748C= | CA1918809199 | CDH23 | c.1141-83C= (n.1141-83C=) c.572-83C= n.977-83C= c.805-83C= (n.805-83C=) c.1156-83C= (n.1156-83C=) c.886-83C= (n.886-83C=) c.110-83C= c.1135-77C= (n.1135-77C=) c.1336-83C= (n.1336-83C=) c.1270-83C= (n.1270-83C=) c.1330-83C= (n.1330-83C=) c.1276-83C= (n.1276-83C=) c.1201-83C= (n.1201-83C=) c.796-83C= (n.796-83C=) c.154-83C= (n.154-83C=) n.1579-83C= | |
| 10 | g.71645748C>T | CA594705655 | CDH23 | c.1141-83C>T (n.1141-83C>T) c.572-83C>T n.977-83C>T c.805-83C>T (n.805-83C>T) c.1156-83C>T (n.1156-83C>T) c.886-83C>T (n.886-83C>T) c.110-83C>T c.1135-77C>T (n.1135-77C>T) c.1336-83C>T (n.1336-83C>T) c.1270-83C>T (n.1270-83C>T) c.1330-83C>T (n.1330-83C>T) c.1276-83C>T (n.1276-83C>T) c.1201-83C>T (n.1201-83C>T) c.796-83C>T (n.796-83C>T) c.154-83C>T (n.154-83C>T) n.1579-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645750G= | CA1918809200 | CDH23 | c.1141-81G= (n.1141-81G=) c.572-81G= n.977-81G= c.805-81G= (n.805-81G=) c.1156-81G= (n.1156-81G=) c.886-81G= (n.886-81G=) c.110-81G= c.1135-75G= (n.1135-75G=) c.1336-81G= (n.1336-81G=) c.1270-81G= (n.1270-81G=) c.1330-81G= (n.1330-81G=) c.1276-81G= (n.1276-81G=) c.1201-81G= (n.1201-81G=) c.796-81G= (n.796-81G=) c.154-81G= (n.154-81G=) n.1579-81G= | |
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| 10 | g.71645753G>A | CA1918809202 | CDH23 | c.1141-78G>A (n.1141-78G>A) c.572-78G>A n.977-78G>A c.805-78G>A (n.805-78G>A) c.1156-78G>A (n.1156-78G>A) c.886-78G>A (n.886-78G>A) c.110-78G>A c.1135-72G>A (n.1135-72G>A) c.1336-78G>A (n.1336-78G>A) c.1270-78G>A (n.1270-78G>A) c.1330-78G>A (n.1330-78G>A) c.1276-78G>A (n.1276-78G>A) c.1201-78G>A (n.1201-78G>A) c.796-78G>A (n.796-78G>A) c.154-78G>A (n.154-78G>A) n.1579-78G>A | dbSNP |
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| 10 | g.71645763C>G | CA668144123 | CDH23 | c.1141-68C>G (n.1141-68C>G) c.572-68C>G n.977-68C>G c.805-68C>G (n.805-68C>G) c.1156-68C>G (n.1156-68C>G) c.886-68C>G (n.886-68C>G) c.110-68C>G c.1135-62C>G (n.1135-62C>G) c.1336-68C>G (n.1336-68C>G) c.1270-68C>G (n.1270-68C>G) c.1330-68C>G (n.1330-68C>G) c.1276-68C>G (n.1276-68C>G) c.1201-68C>G (n.1201-68C>G) c.796-68C>G (n.796-68C>G) c.154-68C>G (n.154-68C>G) n.1579-68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71645765C>G | CA2609565590 | CDH23 | c.1141-66C>G (n.1141-66C>G) c.572-66C>G n.977-66C>G c.805-66C>G (n.805-66C>G) c.1156-66C>G (n.1156-66C>G) c.886-66C>G (n.886-66C>G) c.110-66C>G c.1135-60C>G (n.1135-60C>G) c.1336-66C>G (n.1336-66C>G) c.1270-66C>G (n.1270-66C>G) c.1330-66C>G (n.1330-66C>G) c.1276-66C>G (n.1276-66C>G) c.1201-66C>G (n.1201-66C>G) c.796-66C>G (n.796-66C>G) c.154-66C>G (n.154-66C>G) n.1579-66C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645766C>A | CA2609565592 | CDH23 | c.1141-65C>A (n.1141-65C>A) c.572-65C>A n.977-65C>A c.805-65C>A (n.805-65C>A) c.1156-65C>A (n.1156-65C>A) c.886-65C>A (n.886-65C>A) c.110-65C>A c.1135-59C>A (n.1135-59C>A) c.1336-65C>A (n.1336-65C>A) c.1270-65C>A (n.1270-65C>A) c.1330-65C>A (n.1330-65C>A) c.1276-65C>A (n.1276-65C>A) c.1201-65C>A (n.1201-65C>A) c.796-65C>A (n.796-65C>A) c.154-65C>A (n.154-65C>A) n.1579-65C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645767A>C | CA2609565594 | CDH23 | c.1141-64A>C (n.1141-64A>C) c.572-64A>C n.977-64A>C c.805-64A>C (n.805-64A>C) c.1156-64A>C (n.1156-64A>C) c.886-64A>C (n.886-64A>C) c.110-64A>C c.1135-58A>C (n.1135-58A>C) c.1336-64A>C (n.1336-64A>C) c.1270-64A>C (n.1270-64A>C) c.1330-64A>C (n.1330-64A>C) c.1276-64A>C (n.1276-64A>C) c.1201-64A>C (n.1201-64A>C) c.796-64A>C (n.796-64A>C) c.154-64A>C (n.154-64A>C) n.1579-64A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645767A>G | CA2609565593 | CDH23 | c.1141-64A>G (n.1141-64A>G) c.572-64A>G n.977-64A>G c.805-64A>G (n.805-64A>G) c.1156-64A>G (n.1156-64A>G) c.886-64A>G (n.886-64A>G) c.110-64A>G c.1135-58A>G (n.1135-58A>G) c.1336-64A>G (n.1336-64A>G) c.1270-64A>G (n.1270-64A>G) c.1330-64A>G (n.1330-64A>G) c.1276-64A>G (n.1276-64A>G) c.1201-64A>G (n.1201-64A>G) c.796-64A>G (n.796-64A>G) c.154-64A>G (n.154-64A>G) n.1579-64A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645768T>A | CA594705656 | CDH23 | c.1141-63T>A (n.1141-63T>A) c.572-63T>A n.977-63T>A c.805-63T>A (n.805-63T>A) c.1156-63T>A (n.1156-63T>A) c.886-63T>A (n.886-63T>A) c.110-63T>A c.1135-57T>A (n.1135-57T>A) c.1336-63T>A (n.1336-63T>A) c.1270-63T>A (n.1270-63T>A) c.1330-63T>A (n.1330-63T>A) c.1276-63T>A (n.1276-63T>A) c.1201-63T>A (n.1201-63T>A) c.796-63T>A (n.796-63T>A) c.154-63T>A (n.154-63T>A) n.1579-63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71645768T>G | CA2570047646 | CDH23 | c.1141-63T>G (n.1141-63T>G) c.572-63T>G n.977-63T>G c.805-63T>G (n.805-63T>G) c.1156-63T>G (n.1156-63T>G) c.886-63T>G (n.886-63T>G) c.110-63T>G c.1135-57T>G (n.1135-57T>G) c.1336-63T>G (n.1336-63T>G) c.1270-63T>G (n.1270-63T>G) c.1330-63T>G (n.1330-63T>G) c.1276-63T>G (n.1276-63T>G) c.1201-63T>G (n.1201-63T>G) c.796-63T>G (n.796-63T>G) c.154-63T>G (n.154-63T>G) n.1579-63T>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71645769T>G | CA2609565595 | CDH23 | c.1141-62T>G (n.1141-62T>G) c.572-62T>G n.977-62T>G c.805-62T>G (n.805-62T>G) c.1156-62T>G (n.1156-62T>G) c.886-62T>G (n.886-62T>G) c.110-62T>G c.1135-56T>G (n.1135-56T>G) c.1336-62T>G (n.1336-62T>G) c.1270-62T>G (n.1270-62T>G) c.1330-62T>G (n.1330-62T>G) c.1276-62T>G (n.1276-62T>G) c.1201-62T>G (n.1201-62T>G) c.796-62T>G (n.796-62T>G) c.154-62T>G (n.154-62T>G) n.1579-62T>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71645771G>T | CA2574574493 | CDH23 | c.1141-60G>T (n.1141-60G>T) c.572-60G>T n.977-60G>T c.805-60G>T (n.805-60G>T) c.1156-60G>T (n.1156-60G>T) c.886-60G>T (n.886-60G>T) c.110-60G>T c.1135-54G>T (n.1135-54G>T) c.1336-60G>T (n.1336-60G>T) c.1270-60G>T (n.1270-60G>T) c.1330-60G>T (n.1330-60G>T) c.1276-60G>T (n.1276-60G>T) c.1201-60G>T (n.1201-60G>T) c.796-60G>T (n.796-60G>T) c.154-60G>T (n.154-60G>T) n.1579-60G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645773G>A | CA209442088 | CDH23 | c.1141-58G>A (n.1141-58G>A) c.572-58G>A n.977-58G>A c.805-58G>A (n.805-58G>A) c.1156-58G>A (n.1156-58G>A) c.886-58G>A (n.886-58G>A) c.110-58G>A c.1135-52G>A (n.1135-52G>A) c.1336-58G>A (n.1336-58G>A) c.1270-58G>A (n.1270-58G>A) c.1330-58G>A (n.1330-58G>A) c.1276-58G>A (n.1276-58G>A) c.1201-58G>A (n.1201-58G>A) c.796-58G>A (n.796-58G>A) c.154-58G>A (n.154-58G>A) n.1579-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645773G= | CA1918809208 | CDH23 | c.1141-58G= (n.1141-58G=) c.572-58G= n.977-58G= c.805-58G= (n.805-58G=) c.1156-58G= (n.1156-58G=) c.886-58G= (n.886-58G=) c.110-58G= c.1135-52G= (n.1135-52G=) c.1336-58G= (n.1336-58G=) c.1270-58G= (n.1270-58G=) c.1330-58G= (n.1330-58G=) c.1276-58G= (n.1276-58G=) c.1201-58G= (n.1201-58G=) c.796-58G= (n.796-58G=) c.154-58G= (n.154-58G=) n.1579-58G= | |
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| 10 | g.71645775C= | CA1918809209 | CDH23 | c.1141-56C= (n.1141-56C=) c.572-56C= n.977-56C= c.805-56C= (n.805-56C=) c.1156-56C= (n.1156-56C=) c.886-56C= (n.886-56C=) c.110-56C= c.1135-50C= (n.1135-50C=) c.1336-56C= (n.1336-56C=) c.1270-56C= (n.1270-56C=) c.1330-56C= (n.1330-56C=) c.1276-56C= (n.1276-56C=) c.1201-56C= (n.1201-56C=) c.796-56C= (n.796-56C=) c.154-56C= (n.154-56C=) n.1579-56C= | |
| 10 | g.71645777A= | CA1918809210 | CDH23 | c.1141-54A= (n.1141-54A=) c.572-54A= n.977-54A= c.805-54A= (n.805-54A=) c.1156-54A= (n.1156-54A=) c.886-54A= (n.886-54A=) c.110-54A= c.1135-48A= (n.1135-48A=) c.1336-54A= (n.1336-54A=) c.1270-54A= (n.1270-54A=) c.1330-54A= (n.1330-54A=) c.1276-54A= (n.1276-54A=) c.1201-54A= (n.1201-54A=) c.796-54A= (n.796-54A=) c.154-54A= (n.154-54A=) n.1579-54A= | |
| 10 | g.71645777A>C | CA5543704 | CDH23 | c.1141-54A>C (n.1141-54A>C) c.572-54A>C n.977-54A>C c.805-54A>C (n.805-54A>C) c.1156-54A>C (n.1156-54A>C) c.886-54A>C (n.886-54A>C) c.110-54A>C c.1135-48A>C (n.1135-48A>C) c.1336-54A>C (n.1336-54A>C) c.1270-54A>C (n.1270-54A>C) c.1330-54A>C (n.1330-54A>C) c.1276-54A>C (n.1276-54A>C) c.1201-54A>C (n.1201-54A>C) c.796-54A>C (n.796-54A>C) c.154-54A>C (n.154-54A>C) n.1579-54A>C | dbSNP ExAC |
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| 10 | g.71645778G>C | CA2609565598 | CDH23 | c.1141-53G>C (n.1141-53G>C) c.572-53G>C n.977-53G>C c.805-53G>C (n.805-53G>C) c.1156-53G>C (n.1156-53G>C) c.886-53G>C (n.886-53G>C) c.110-53G>C c.1135-47G>C (n.1135-47G>C) c.1336-53G>C (n.1336-53G>C) c.1270-53G>C (n.1270-53G>C) c.1330-53G>C (n.1330-53G>C) c.1276-53G>C (n.1276-53G>C) c.1201-53G>C (n.1201-53G>C) c.796-53G>C (n.796-53G>C) c.154-53G>C (n.154-53G>C) n.1579-53G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645779G>A | CA2574574494 | CDH23 | c.1141-52G>A (n.1141-52G>A) c.572-52G>A n.977-52G>A c.805-52G>A (n.805-52G>A) c.1156-52G>A (n.1156-52G>A) c.886-52G>A (n.886-52G>A) c.110-52G>A c.1135-46G>A (n.1135-46G>A) c.1336-52G>A (n.1336-52G>A) c.1270-52G>A (n.1270-52G>A) c.1330-52G>A (n.1330-52G>A) c.1276-52G>A (n.1276-52G>A) c.1201-52G>A (n.1201-52G>A) c.796-52G>A (n.796-52G>A) c.154-52G>A (n.154-52G>A) n.1579-52G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645779G>T | CA2609565599 | CDH23 | c.1141-52G>T (n.1141-52G>T) c.572-52G>T n.977-52G>T c.805-52G>T (n.805-52G>T) c.1156-52G>T (n.1156-52G>T) c.886-52G>T (n.886-52G>T) c.110-52G>T c.1135-46G>T (n.1135-46G>T) c.1336-52G>T (n.1336-52G>T) c.1270-52G>T (n.1270-52G>T) c.1330-52G>T (n.1330-52G>T) c.1276-52G>T (n.1276-52G>T) c.1201-52G>T (n.1201-52G>T) c.796-52G>T (n.796-52G>T) c.154-52G>T (n.154-52G>T) n.1579-52G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645780C>A | CA2609565600 | CDH23 | c.1141-51C>A (n.1141-51C>A) c.572-51C>A n.977-51C>A c.805-51C>A (n.805-51C>A) c.1156-51C>A (n.1156-51C>A) c.886-51C>A (n.886-51C>A) c.110-51C>A c.1135-45C>A (n.1135-45C>A) c.1336-51C>A (n.1336-51C>A) c.1270-51C>A (n.1270-51C>A) c.1330-51C>A (n.1330-51C>A) c.1276-51C>A (n.1276-51C>A) c.1201-51C>A (n.1201-51C>A) c.796-51C>A (n.796-51C>A) c.154-51C>A (n.154-51C>A) n.1579-51C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645780C= | CA1918809211 | CDH23 | c.1141-51C= (n.1141-51C=) c.572-51C= n.977-51C= c.805-51C= (n.805-51C=) c.1156-51C= (n.1156-51C=) c.886-51C= (n.886-51C=) c.110-51C= c.1135-45C= (n.1135-45C=) c.1336-51C= (n.1336-51C=) c.1270-51C= (n.1270-51C=) c.1330-51C= (n.1330-51C=) c.1276-51C= (n.1276-51C=) c.1201-51C= (n.1201-51C=) c.796-51C= (n.796-51C=) c.154-51C= (n.154-51C=) n.1579-51C= | |
| 10 | g.71645780C>T | CA5543705 | CDH23 | c.1141-51C>T (n.1141-51C>T) c.572-51C>T n.977-51C>T c.805-51C>T (n.805-51C>T) c.1156-51C>T (n.1156-51C>T) c.886-51C>T (n.886-51C>T) c.110-51C>T c.1135-45C>T (n.1135-45C>T) c.1336-51C>T (n.1336-51C>T) c.1270-51C>T (n.1270-51C>T) c.1330-51C>T (n.1330-51C>T) c.1276-51C>T (n.1276-51C>T) c.1201-51C>T (n.1201-51C>T) c.796-51C>T (n.796-51C>T) c.154-51C>T (n.154-51C>T) n.1579-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645783del | CA2609565601 | CDH23 | c.1141-48del (n.1141-48del) c.572-48del n.977-48del c.805-48del (n.805-48del) c.1156-48del (n.1156-48del) c.886-48del (n.886-48del) c.110-48del c.1135-42del (n.1135-42del) c.1336-48del (n.1336-48del) c.1270-48del (n.1270-48del) c.1330-48del (n.1330-48del) c.1276-48del (n.1276-48del) c.1201-48del (n.1201-48del) c.796-48del (n.796-48del) c.154-48del (n.154-48del) n.1579-48del | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71645784G>A | CA2609565602 | CDH23 | c.1141-47G>A (n.1141-47G>A) c.572-47G>A n.977-47G>A c.805-47G>A (n.805-47G>A) c.1156-47G>A (n.1156-47G>A) c.886-47G>A (n.886-47G>A) c.110-47G>A c.1135-41G>A (n.1135-41G>A) c.1336-47G>A (n.1336-47G>A) c.1270-47G>A (n.1270-47G>A) c.1330-47G>A (n.1330-47G>A) c.1276-47G>A (n.1276-47G>A) c.1201-47G>A (n.1201-47G>A) c.796-47G>A (n.796-47G>A) c.154-47G>A (n.154-47G>A) n.1579-47G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71645786C>T | CA2574574497 | CDH23 | c.1141-45C>T (n.1141-45C>T) c.572-45C>T n.977-45C>T c.805-45C>T (n.805-45C>T) c.1156-45C>T (n.1156-45C>T) c.886-45C>T (n.886-45C>T) c.110-45C>T c.1135-39C>T (n.1135-39C>T) c.1336-45C>T (n.1336-45C>T) c.1270-45C>T (n.1270-45C>T) c.1330-45C>T (n.1330-45C>T) c.1276-45C>T (n.1276-45C>T) c.1201-45C>T (n.1201-45C>T) c.796-45C>T (n.796-45C>T) c.154-45C>T (n.154-45C>T) n.1579-45C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645788A>C | CA2788477993 | CDH23 | c.1141-43A>C (n.1141-43A>C) c.572-43A>C n.977-43A>C c.805-43A>C (n.805-43A>C) c.1156-43A>C (n.1156-43A>C) c.886-43A>C (n.886-43A>C) c.110-43A>C c.1135-37A>C (n.1135-37A>C) c.1336-43A>C (n.1336-43A>C) c.1270-43A>C (n.1270-43A>C) c.1330-43A>C (n.1330-43A>C) c.1276-43A>C (n.1276-43A>C) c.1201-43A>C (n.1201-43A>C) c.796-43A>C (n.796-43A>C) c.154-43A>C (n.154-43A>C) n.1579-43A>C | |
| 10 | g.71645789_71645791delinsCTG | CA1918809213 | CDH23 | c.1141-42_1141-40delinsCTG (n.1141-42_1141-40delinsCTG) c.572-42_572-40delinsCTG n.977-42_977-40delinsCTG c.805-42_805-40delinsCTG (n.805-42_805-40delinsCTG) c.1156-42_1156-40delinsCTG (n.1156-42_1156-40delinsCTG) c.886-42_886-40delinsCTG (n.886-42_886-40delinsCTG) c.110-42_110-40delinsCTG c.1135-36_1135-34delinsCTG (n.1135-36_1135-34delinsCTG) c.1336-42_1336-40delinsCTG (n.1336-42_1336-40delinsCTG) c.1270-42_1270-40delinsCTG (n.1270-42_1270-40delinsCTG) c.1330-42_1330-40delinsCTG (n.1330-42_1330-40delinsCTG) c.1276-42_1276-40delinsCTG (n.1276-42_1276-40delinsCTG) c.1201-42_1201-40delinsCTG (n.1201-42_1201-40delinsCTG) c.796-42_796-40delinsCTG (n.796-42_796-40delinsCTG) c.154-42_154-40delinsCTG (n.154-42_154-40delinsCTG) n.1579-42_1579-40delinsCTG | |
| 10 | g.71645790T>A | CA5543706 | CDH23 | c.1141-41T>A (n.1141-41T>A) c.572-41T>A n.977-41T>A c.805-41T>A (n.805-41T>A) c.1156-41T>A (n.1156-41T>A) c.886-41T>A (n.886-41T>A) c.110-41T>A c.1135-35T>A (n.1135-35T>A) c.1336-41T>A (n.1336-41T>A) c.1270-41T>A (n.1270-41T>A) c.1330-41T>A (n.1330-41T>A) c.1276-41T>A (n.1276-41T>A) c.1201-41T>A (n.1201-41T>A) c.796-41T>A (n.796-41T>A) c.154-41T>A (n.154-41T>A) n.1579-41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645790T>C | CA1918809215 | CDH23 | c.1141-41T>C (n.1141-41T>C) c.572-41T>C n.977-41T>C c.805-41T>C (n.805-41T>C) c.1156-41T>C (n.1156-41T>C) c.886-41T>C (n.886-41T>C) c.110-41T>C c.1135-35T>C (n.1135-35T>C) c.1336-41T>C (n.1336-41T>C) c.1270-41T>C (n.1270-41T>C) c.1330-41T>C (n.1330-41T>C) c.1276-41T>C (n.1276-41T>C) c.1201-41T>C (n.1201-41T>C) c.796-41T>C (n.796-41T>C) c.154-41T>C (n.154-41T>C) n.1579-41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71645790T= | CA1918809214 | CDH23 | c.1141-41T= (n.1141-41T=) c.572-41T= n.977-41T= c.805-41T= (n.805-41T=) c.1156-41T= (n.1156-41T=) c.886-41T= (n.886-41T=) c.110-41T= c.1135-35T= (n.1135-35T=) c.1336-41T= (n.1336-41T=) c.1270-41T= (n.1270-41T=) c.1330-41T= (n.1330-41T=) c.1276-41T= (n.1276-41T=) c.1201-41T= (n.1201-41T=) c.796-41T= (n.796-41T=) c.154-41T= (n.154-41T=) n.1579-41T= | |
| 10 | g.71645792_71645793del | CA377127350 | CDH23 | c.1141-39_1141-38del (n.1141-39_1141-38del) c.572-39_572-38del n.977-39_977-38del c.805-39_805-38del (n.805-39_805-38del) c.1156-39_1156-38del (n.1156-39_1156-38del) c.886-39_886-38del (n.886-39_886-38del) c.110-39_110-38del c.1135-33_1135-32del (n.1135-33_1135-32del) c.1336-39_1336-38del (n.1336-39_1336-38del) c.1270-39_1270-38del (n.1270-39_1270-38del) c.1330-39_1330-38del (n.1330-39_1330-38del) c.1276-39_1276-38del (n.1276-39_1276-38del) c.1201-39_1201-38del (n.1201-39_1201-38del) c.796-39_796-38del (n.796-39_796-38del) c.154-39_154-38del (n.154-39_154-38del) n.1579-39_1579-38del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71645791G>A | CA2609565604 | CDH23 | c.1141-40G>A (n.1141-40G>A) c.572-40G>A n.977-40G>A c.805-40G>A (n.805-40G>A) c.1156-40G>A (n.1156-40G>A) c.886-40G>A (n.886-40G>A) c.110-40G>A c.1135-34G>A (n.1135-34G>A) c.1336-40G>A (n.1336-40G>A) c.1270-40G>A (n.1270-40G>A) c.1330-40G>A (n.1330-40G>A) c.1276-40G>A (n.1276-40G>A) c.1201-40G>A (n.1201-40G>A) c.796-40G>A (n.796-40G>A) c.154-40G>A (n.154-40G>A) n.1579-40G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645791G= | CA1918809216 | CDH23 | c.1141-40G= (n.1141-40G=) c.572-40G= n.977-40G= c.805-40G= (n.805-40G=) c.1156-40G= (n.1156-40G=) c.886-40G= (n.886-40G=) c.110-40G= c.1135-34G= (n.1135-34G=) c.1336-40G= (n.1336-40G=) c.1270-40G= (n.1270-40G=) c.1330-40G= (n.1330-40G=) c.1276-40G= (n.1276-40G=) c.1201-40G= (n.1201-40G=) c.796-40G= (n.796-40G=) c.154-40G= (n.154-40G=) n.1579-40G= | |
| 10 | g.71645792dup | CA668144129 | CDH23 | c.1141-39dup (n.1141-39dup) c.572-39dup n.977-39dup c.805-39dup (n.805-39dup) c.1156-39dup (n.1156-39dup) c.886-39dup (n.886-39dup) c.110-39dup c.1135-33dup (n.1135-33dup) c.1336-39dup (n.1336-39dup) c.1270-39dup (n.1270-39dup) c.1330-39dup (n.1330-39dup) c.1276-39dup (n.1276-39dup) c.1201-39dup (n.1201-39dup) c.796-39dup (n.796-39dup) c.154-39dup (n.154-39dup) n.1579-39dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645794C>A | CA2609565605 | CDH23 | c.1141-37C>A (n.1141-37C>A) c.572-37C>A n.977-37C>A c.805-37C>A (n.805-37C>A) c.1156-37C>A (n.1156-37C>A) c.886-37C>A (n.886-37C>A) c.110-37C>A c.1135-31C>A (n.1135-31C>A) c.1336-37C>A (n.1336-37C>A) c.1270-37C>A (n.1270-37C>A) c.1330-37C>A (n.1330-37C>A) c.1276-37C>A (n.1276-37C>A) c.1201-37C>A (n.1201-37C>A) c.796-37C>A (n.796-37C>A) c.154-37C>A (n.154-37C>A) n.1579-37C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645794C>T | CA2574574499 | CDH23 | c.1141-37C>T (n.1141-37C>T) c.572-37C>T n.977-37C>T c.805-37C>T (n.805-37C>T) c.1156-37C>T (n.1156-37C>T) c.886-37C>T (n.886-37C>T) c.110-37C>T c.1135-31C>T (n.1135-31C>T) c.1336-37C>T (n.1336-37C>T) c.1270-37C>T (n.1270-37C>T) c.1330-37C>T (n.1330-37C>T) c.1276-37C>T (n.1276-37C>T) c.1201-37C>T (n.1201-37C>T) c.796-37C>T (n.796-37C>T) c.154-37C>T (n.154-37C>T) n.1579-37C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645796del | CA2574574498 | CDH23 | c.1141-35del (n.1141-35del) c.572-35del n.977-35del c.805-35del (n.805-35del) c.1156-35del (n.1156-35del) c.886-35del (n.886-35del) c.110-35del c.1135-29del (n.1135-29del) c.1336-35del (n.1336-35del) c.1270-35del (n.1270-35del) c.1330-35del (n.1330-35del) c.1276-35del (n.1276-35del) c.1201-35del (n.1201-35del) c.796-35del (n.796-35del) c.154-35del (n.154-35del) n.1579-35del | |
| 10 | g.71645795C= | CA1918809218 | CDH23 | c.1141-36C= (n.1141-36C=) c.572-36C= n.977-36C= c.805-36C= (n.805-36C=) c.1156-36C= (n.1156-36C=) c.886-36C= (n.886-36C=) c.110-36C= c.1135-30C= (n.1135-30C=) c.1336-36C= (n.1336-36C=) c.1270-36C= (n.1270-36C=) c.1330-36C= (n.1330-36C=) c.1276-36C= (n.1276-36C=) c.1201-36C= (n.1201-36C=) c.796-36C= (n.796-36C=) c.154-36C= (n.154-36C=) n.1579-36C= | |
| 10 | g.71645795C>T | CA1918809217 | CDH23 | c.1141-36C>T (n.1141-36C>T) c.572-36C>T n.977-36C>T c.805-36C>T (n.805-36C>T) c.1156-36C>T (n.1156-36C>T) c.886-36C>T (n.886-36C>T) c.110-36C>T c.1135-30C>T (n.1135-30C>T) c.1336-36C>T (n.1336-36C>T) c.1270-36C>T (n.1270-36C>T) c.1330-36C>T (n.1330-36C>T) c.1276-36C>T (n.1276-36C>T) c.1201-36C>T (n.1201-36C>T) c.796-36C>T (n.796-36C>T) c.154-36C>T (n.154-36C>T) n.1579-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71645799C= | CA1918809219 | CDH23 | c.1141-32C= (n.1141-32C=) c.572-32C= n.977-32C= c.805-32C= (n.805-32C=) c.1156-32C= (n.1156-32C=) c.886-32C= (n.886-32C=) c.110-32C= c.1135-26C= (n.1135-26C=) c.1336-32C= (n.1336-32C=) c.1270-32C= (n.1270-32C=) c.1330-32C= (n.1330-32C=) c.1276-32C= (n.1276-32C=) c.1201-32C= (n.1201-32C=) c.796-32C= (n.796-32C=) c.154-32C= (n.154-32C=) n.1579-32C= | |
| 10 | g.71645799C>G | CA2609565606 | CDH23 | c.1141-32C>G (n.1141-32C>G) c.572-32C>G n.977-32C>G c.805-32C>G (n.805-32C>G) c.1156-32C>G (n.1156-32C>G) c.886-32C>G (n.886-32C>G) c.110-32C>G c.1135-26C>G (n.1135-26C>G) c.1336-32C>G (n.1336-32C>G) c.1270-32C>G (n.1270-32C>G) c.1330-32C>G (n.1330-32C>G) c.1276-32C>G (n.1276-32C>G) c.1201-32C>G (n.1201-32C>G) c.796-32C>G (n.796-32C>G) c.154-32C>G (n.154-32C>G) n.1579-32C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645799_71645800insAG | CA918703923 | CDH23 | c.1141-32_1141-31insAG (n.1141-32_1141-31insAG) c.572-32_572-31insAG n.977-32_977-31insAG c.805-32_805-31insAG (n.805-32_805-31insAG) c.1156-32_1156-31insAG (n.1156-32_1156-31insAG) c.886-32_886-31insAG (n.886-32_886-31insAG) c.110-32_110-31insAG c.1135-26_1135-25insAG (n.1135-26_1135-25insAG) c.1336-32_1336-31insAG (n.1336-32_1336-31insAG) c.1270-32_1270-31insAG (n.1270-32_1270-31insAG) c.1330-32_1330-31insAG (n.1330-32_1330-31insAG) c.1276-32_1276-31insAG (n.1276-32_1276-31insAG) c.1201-32_1201-31insAG (n.1201-32_1201-31insAG) c.796-32_796-31insAG (n.796-32_796-31insAG) c.154-32_154-31insAG (n.154-32_154-31insAG) n.1579-32_1579-31insAG | dbSNP |
| 10 | g.71645800C= | CA1918809220 | CDH23 | c.1141-31C= (n.1141-31C=) c.572-31C= n.977-31C= c.805-31C= (n.805-31C=) c.1156-31C= (n.1156-31C=) c.886-31C= (n.886-31C=) c.110-31C= c.1135-25C= (n.1135-25C=) c.1336-31C= (n.1336-31C=) c.1270-31C= (n.1270-31C=) c.1330-31C= (n.1330-31C=) c.1276-31C= (n.1276-31C=) c.1201-31C= (n.1201-31C=) c.796-31C= (n.796-31C=) c.154-31C= (n.154-31C=) n.1579-31C= | |
| 10 | g.71645800C>G | CA594705658 | CDH23 | c.1141-31C>G (n.1141-31C>G) c.572-31C>G n.977-31C>G c.805-31C>G (n.805-31C>G) c.1156-31C>G (n.1156-31C>G) c.886-31C>G (n.886-31C>G) c.110-31C>G c.1135-25C>G (n.1135-25C>G) c.1336-31C>G (n.1336-31C>G) c.1270-31C>G (n.1270-31C>G) c.1330-31C>G (n.1330-31C>G) c.1276-31C>G (n.1276-31C>G) c.1201-31C>G (n.1201-31C>G) c.796-31C>G (n.796-31C>G) c.154-31C>G (n.154-31C>G) n.1579-31C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.71645804C>A | CA2609565607 | CDH23 | c.1141-27C>A (n.1141-27C>A) c.572-27C>A n.977-27C>A c.805-27C>A (n.805-27C>A) c.1156-27C>A (n.1156-27C>A) c.886-27C>A (n.886-27C>A) c.110-27C>A c.1135-21C>A (n.1135-21C>A) c.1336-27C>A (n.1336-27C>A) c.1270-27C>A (n.1270-27C>A) c.1330-27C>A (n.1330-27C>A) c.1276-27C>A (n.1276-27C>A) c.1201-27C>A (n.1201-27C>A) c.796-27C>A (n.796-27C>A) c.154-27C>A (n.154-27C>A) n.1579-27C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645807del | CA2574574500 | CDH23 | c.1141-24del (n.1141-24del) c.572-24del n.977-24del c.805-24del (n.805-24del) c.1156-24del (n.1156-24del) c.886-24del (n.886-24del) c.110-24del c.1135-18del (n.1135-18del) c.1336-24del (n.1336-24del) c.1270-24del (n.1270-24del) c.1330-24del (n.1330-24del) c.1276-24del (n.1276-24del) c.1201-24del (n.1201-24del) c.796-24del (n.796-24del) c.154-24del (n.154-24del) n.1579-24del | |
| 10 | g.71645807G>A | CA5543708 | CDH23 | c.1141-24G>A (n.1141-24G>A) c.572-24G>A n.977-24G>A c.805-24G>A (n.805-24G>A) c.1156-24G>A (n.1156-24G>A) c.886-24G>A (n.886-24G>A) c.110-24G>A c.1135-18G>A (n.1135-18G>A) c.1336-24G>A (n.1336-24G>A) c.1270-24G>A (n.1270-24G>A) c.1330-24G>A (n.1330-24G>A) c.1276-24G>A (n.1276-24G>A) c.1201-24G>A (n.1201-24G>A) c.796-24G>A (n.796-24G>A) c.154-24G>A (n.154-24G>A) n.1579-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645807G>C | CA5543707 | CDH23 | c.1141-24G>C (n.1141-24G>C) c.572-24G>C n.977-24G>C c.805-24G>C (n.805-24G>C) c.1156-24G>C (n.1156-24G>C) c.886-24G>C (n.886-24G>C) c.110-24G>C c.1135-18G>C (n.1135-18G>C) c.1336-24G>C (n.1336-24G>C) c.1270-24G>C (n.1270-24G>C) c.1330-24G>C (n.1330-24G>C) c.1276-24G>C (n.1276-24G>C) c.1201-24G>C (n.1201-24G>C) c.796-24G>C (n.796-24G>C) c.154-24G>C (n.154-24G>C) n.1579-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645807G= | CA1918809221 | CDH23 | c.1141-24G= (n.1141-24G=) c.572-24G= n.977-24G= c.805-24G= (n.805-24G=) c.1156-24G= (n.1156-24G=) c.886-24G= (n.886-24G=) c.110-24G= c.1135-18G= (n.1135-18G=) c.1336-24G= (n.1336-24G=) c.1270-24G= (n.1270-24G=) c.1330-24G= (n.1330-24G=) c.1276-24G= (n.1276-24G=) c.1201-24G= (n.1201-24G=) c.796-24G= (n.796-24G=) c.154-24G= (n.154-24G=) n.1579-24G= | |
| 10 | g.71645807G>T | CA2609565608 | CDH23 | c.1141-24G>T (n.1141-24G>T) c.572-24G>T n.977-24G>T c.805-24G>T (n.805-24G>T) c.1156-24G>T (n.1156-24G>T) c.886-24G>T (n.886-24G>T) c.110-24G>T c.1135-18G>T (n.1135-18G>T) c.1336-24G>T (n.1336-24G>T) c.1270-24G>T (n.1270-24G>T) c.1330-24G>T (n.1330-24G>T) c.1276-24G>T (n.1276-24G>T) c.1201-24G>T (n.1201-24G>T) c.796-24G>T (n.796-24G>T) c.154-24G>T (n.154-24G>T) n.1579-24G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645808C= | CA1918809222 | CDH23 | c.1141-23C= (n.1141-23C=) c.572-23C= n.977-23C= c.805-23C= (n.805-23C=) c.1156-23C= (n.1156-23C=) c.886-23C= (n.886-23C=) c.110-23C= c.1135-17C= (n.1135-17C=) c.1336-23C= (n.1336-23C=) c.1270-23C= (n.1270-23C=) c.1330-23C= (n.1330-23C=) c.1276-23C= (n.1276-23C=) c.1201-23C= (n.1201-23C=) c.796-23C= (n.796-23C=) c.154-23C= (n.154-23C=) n.1579-23C= | |
| 10 | g.71645808C>T | CA209442104 | CDH23 | c.1141-23C>T (n.1141-23C>T) c.572-23C>T n.977-23C>T c.805-23C>T (n.805-23C>T) c.1156-23C>T (n.1156-23C>T) c.886-23C>T (n.886-23C>T) c.110-23C>T c.1135-17C>T (n.1135-17C>T) c.1336-23C>T (n.1336-23C>T) c.1270-23C>T (n.1270-23C>T) c.1330-23C>T (n.1330-23C>T) c.1276-23C>T (n.1276-23C>T) c.1201-23C>T (n.1201-23C>T) c.796-23C>T (n.796-23C>T) c.154-23C>T (n.154-23C>T) n.1579-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645813_71645815del | CA2609565609 | CDH23 | c.1141-18_1141-16del (n.1141-18_1141-16del) c.572-18_572-16del n.977-18_977-16del c.805-18_805-16del (n.805-18_805-16del) c.1156-18_1156-16del (n.1156-18_1156-16del) c.886-18_886-16del (n.886-18_886-16del) c.110-18_110-16del c.1135-12_1135-10del (n.1135-12_1135-10del) c.1336-18_1336-16del (n.1336-18_1336-16del) c.1270-18_1270-16del (n.1270-18_1270-16del) c.1330-18_1330-16del (n.1330-18_1330-16del) c.1276-18_1276-16del (n.1276-18_1276-16del) c.1201-18_1201-16del (n.1201-18_1201-16del) c.796-18_796-16del (n.796-18_796-16del) c.154-18_154-16del (n.154-18_154-16del) n.1579-18_1579-16del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645809T>C | CA2609565610 | CDH23 | c.1141-22T>C (n.1141-22T>C) c.572-22T>C n.977-22T>C c.805-22T>C (n.805-22T>C) c.1156-22T>C (n.1156-22T>C) c.886-22T>C (n.886-22T>C) c.110-22T>C c.1135-16T>C (n.1135-16T>C) c.1336-22T>C (n.1336-22T>C) c.1270-22T>C (n.1270-22T>C) c.1330-22T>C (n.1330-22T>C) c.1276-22T>C (n.1276-22T>C) c.1201-22T>C (n.1201-22T>C) c.796-22T>C (n.796-22T>C) c.154-22T>C (n.154-22T>C) n.1579-22T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645810T>G | CA2574574501 | CDH23 | c.1141-21T>G (n.1141-21T>G) c.572-21T>G n.977-21T>G c.805-21T>G (n.805-21T>G) c.1156-21T>G (n.1156-21T>G) c.886-21T>G (n.886-21T>G) c.110-21T>G c.1135-15T>G (n.1135-15T>G) c.1336-21T>G (n.1336-21T>G) c.1270-21T>G (n.1270-21T>G) c.1330-21T>G (n.1330-21T>G) c.1276-21T>G (n.1276-21T>G) c.1201-21T>G (n.1201-21T>G) c.796-21T>G (n.796-21T>G) c.154-21T>G (n.154-21T>G) n.1579-21T>G | |
| 10 | g.71645811C>A | CA594705659 | CDH23 | c.1141-20C>A (n.1141-20C>A) c.572-20C>A n.977-20C>A c.805-20C>A (n.805-20C>A) c.1156-20C>A (n.1156-20C>A) c.886-20C>A (n.886-20C>A) c.110-20C>A c.1135-14C>A (n.1135-14C>A) c.1336-20C>A (n.1336-20C>A) c.1270-20C>A (n.1270-20C>A) c.1330-20C>A (n.1330-20C>A) c.1276-20C>A (n.1276-20C>A) c.1201-20C>A (n.1201-20C>A) c.796-20C>A (n.796-20C>A) c.154-20C>A (n.154-20C>A) n.1579-20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645811C= | CA1918809223 | CDH23 | c.1141-20C= (n.1141-20C=) c.572-20C= n.977-20C= c.805-20C= (n.805-20C=) c.1156-20C= (n.1156-20C=) c.886-20C= (n.886-20C=) c.110-20C= c.1135-14C= (n.1135-14C=) c.1336-20C= (n.1336-20C=) c.1270-20C= (n.1270-20C=) c.1330-20C= (n.1330-20C=) c.1276-20C= (n.1276-20C=) c.1201-20C= (n.1201-20C=) c.796-20C= (n.796-20C=) c.154-20C= (n.154-20C=) n.1579-20C= | |
| 10 | g.71645811C>T | CA5543709 | CDH23 | c.1141-20C>T (n.1141-20C>T) c.572-20C>T n.977-20C>T c.805-20C>T (n.805-20C>T) c.1156-20C>T (n.1156-20C>T) c.886-20C>T (n.886-20C>T) c.110-20C>T c.1135-14C>T (n.1135-14C>T) c.1336-20C>T (n.1336-20C>T) c.1270-20C>T (n.1270-20C>T) c.1330-20C>T (n.1330-20C>T) c.1276-20C>T (n.1276-20C>T) c.1201-20C>T (n.1201-20C>T) c.796-20C>T (n.796-20C>T) c.154-20C>T (n.154-20C>T) n.1579-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645812T>C | CA2697558434 | CDH23 | c.1141-19T>C (n.1141-19T>C) c.572-19T>C n.977-19T>C c.805-19T>C (n.805-19T>C) c.1156-19T>C (n.1156-19T>C) c.886-19T>C (n.886-19T>C) c.110-19T>C c.1135-13T>C (n.1135-13T>C) c.1336-19T>C (n.1336-19T>C) c.1270-19T>C (n.1270-19T>C) c.1330-19T>C (n.1330-19T>C) c.1276-19T>C (n.1276-19T>C) c.1201-19T>C (n.1201-19T>C) c.796-19T>C (n.796-19T>C) c.154-19T>C (n.154-19T>C) n.1579-19T>C | ClinVar |
| 10 | g.71645813T>A | CA5543710 | CDH23 | c.1141-18T>A (n.1141-18T>A) c.572-18T>A n.977-18T>A c.805-18T>A (n.805-18T>A) c.1156-18T>A (n.1156-18T>A) c.886-18T>A (n.886-18T>A) c.110-18T>A c.1135-12T>A (n.1135-12T>A) c.1336-18T>A (n.1336-18T>A) c.1270-18T>A (n.1270-18T>A) c.1330-18T>A (n.1330-18T>A) c.1276-18T>A (n.1276-18T>A) c.1201-18T>A (n.1201-18T>A) c.796-18T>A (n.796-18T>A) c.154-18T>A (n.154-18T>A) n.1579-18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645813T>C | CA668144131 | CDH23 | c.1141-18T>C (n.1141-18T>C) c.572-18T>C n.977-18T>C c.805-18T>C (n.805-18T>C) c.1156-18T>C (n.1156-18T>C) c.886-18T>C (n.886-18T>C) c.110-18T>C c.1135-12T>C (n.1135-12T>C) c.1336-18T>C (n.1336-18T>C) c.1270-18T>C (n.1270-18T>C) c.1330-18T>C (n.1330-18T>C) c.1276-18T>C (n.1276-18T>C) c.1201-18T>C (n.1201-18T>C) c.796-18T>C (n.796-18T>C) c.154-18T>C (n.154-18T>C) n.1579-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645813T>G | CA2574574502 | CDH23 | c.1141-18T>G (n.1141-18T>G) c.572-18T>G n.977-18T>G c.805-18T>G (n.805-18T>G) c.1156-18T>G (n.1156-18T>G) c.886-18T>G (n.886-18T>G) c.110-18T>G c.1135-12T>G (n.1135-12T>G) c.1336-18T>G (n.1336-18T>G) c.1270-18T>G (n.1270-18T>G) c.1330-18T>G (n.1330-18T>G) c.1276-18T>G (n.1276-18T>G) c.1201-18T>G (n.1201-18T>G) c.796-18T>G (n.796-18T>G) c.154-18T>G (n.154-18T>G) n.1579-18T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.71645813T= | CA1918809224 | CDH23 | c.1141-18T= (n.1141-18T=) c.572-18T= n.977-18T= c.805-18T= (n.805-18T=) c.1156-18T= (n.1156-18T=) c.886-18T= (n.886-18T=) c.110-18T= c.1135-12T= (n.1135-12T=) c.1336-18T= (n.1336-18T=) c.1270-18T= (n.1270-18T=) c.1330-18T= (n.1330-18T=) c.1276-18T= (n.1276-18T=) c.1201-18T= (n.1201-18T=) c.796-18T= (n.796-18T=) c.154-18T= (n.154-18T=) n.1579-18T= | |
| 10 | g.71645814C>A | CA5543711 | CDH23 | c.1141-17C>A (n.1141-17C>A) c.572-17C>A n.977-17C>A c.805-17C>A (n.805-17C>A) c.1156-17C>A (n.1156-17C>A) c.886-17C>A (n.886-17C>A) c.110-17C>A c.1135-11C>A (n.1135-11C>A) c.1336-17C>A (n.1336-17C>A) c.1270-17C>A (n.1270-17C>A) c.1330-17C>A (n.1330-17C>A) c.1276-17C>A (n.1276-17C>A) c.1201-17C>A (n.1201-17C>A) c.796-17C>A (n.796-17C>A) c.154-17C>A (n.154-17C>A) n.1579-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.71645814C= | CA1918809225 | CDH23 | c.1141-17C= (n.1141-17C=) c.572-17C= n.977-17C= c.805-17C= (n.805-17C=) c.1156-17C= (n.1156-17C=) c.886-17C= (n.886-17C=) c.110-17C= c.1135-11C= (n.1135-11C=) c.1336-17C= (n.1336-17C=) c.1270-17C= (n.1270-17C=) c.1330-17C= (n.1330-17C=) c.1276-17C= (n.1276-17C=) c.1201-17C= (n.1201-17C=) c.796-17C= (n.796-17C=) c.154-17C= (n.154-17C=) n.1579-17C= | |
| 10 | g.71645815T>C | CA2574574503 | CDH23 | c.1141-16T>C (n.1141-16T>C) c.572-16T>C n.977-16T>C c.805-16T>C (n.805-16T>C) c.1156-16T>C (n.1156-16T>C) c.886-16T>C (n.886-16T>C) c.110-16T>C c.1135-10T>C (n.1135-10T>C) c.1336-16T>C (n.1336-16T>C) c.1270-16T>C (n.1270-16T>C) c.1330-16T>C (n.1330-16T>C) c.1276-16T>C (n.1276-16T>C) c.1201-16T>C (n.1201-16T>C) c.796-16T>C (n.796-16T>C) c.154-16T>C (n.154-16T>C) n.1579-16T>C | |
| 10 | g.71645816G>A | CA5543712 | CDH23 | c.1141-15G>A (n.1141-15G>A) c.572-15G>A n.977-15G>A c.805-15G>A (n.805-15G>A) c.1156-15G>A (n.1156-15G>A) c.886-15G>A (n.886-15G>A) c.110-15G>A c.1135-9G>A (n.1135-9G>A) c.1336-15G>A (n.1336-15G>A) c.1270-15G>A (n.1270-15G>A) c.1330-15G>A (n.1330-15G>A) c.1276-15G>A (n.1276-15G>A) c.1201-15G>A (n.1201-15G>A) c.796-15G>A (n.796-15G>A) c.154-15G>A (n.154-15G>A) n.1579-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645816G= | CA1918809226 | CDH23 | c.1141-15G= (n.1141-15G=) c.572-15G= n.977-15G= c.805-15G= (n.805-15G=) c.1156-15G= (n.1156-15G=) c.886-15G= (n.886-15G=) c.110-15G= c.1135-9G= (n.1135-9G=) c.1336-15G= (n.1336-15G=) c.1270-15G= (n.1270-15G=) c.1330-15G= (n.1330-15G=) c.1276-15G= (n.1276-15G=) c.1201-15G= (n.1201-15G=) c.796-15G= (n.796-15G=) c.154-15G= (n.154-15G=) n.1579-15G= | |
| 10 | g.71645817C>T | CA2609565611 | CDH23 | c.1141-14C>T (n.1141-14C>T) c.572-14C>T n.977-14C>T c.805-14C>T (n.805-14C>T) c.1156-14C>T (n.1156-14C>T) c.886-14C>T (n.886-14C>T) c.110-14C>T c.1135-8C>T (n.1135-8C>T) c.1336-14C>T (n.1336-14C>T) c.1270-14C>T (n.1270-14C>T) c.1330-14C>T (n.1330-14C>T) c.1276-14C>T (n.1276-14C>T) c.1201-14C>T (n.1201-14C>T) c.796-14C>T (n.796-14C>T) c.154-14C>T (n.154-14C>T) n.1579-14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.71645819C= | CA1918809227 | CDH23 | c.1141-12C= (n.1141-12C=) c.572-12C= n.977-12C= c.805-12C= (n.805-12C=) c.1156-12C= (n.1156-12C=) c.886-12C= (n.886-12C=) c.110-12C= c.1135-6C= (n.1135-6C=) c.1336-12C= (n.1336-12C=) c.1270-12C= (n.1270-12C=) c.1330-12C= (n.1330-12C=) c.1276-12C= (n.1276-12C=) c.1201-12C= (n.1201-12C=) c.796-12C= (n.796-12C=) c.154-12C= (n.154-12C=) n.1579-12C= | |
| 10 | g.71645819C>T | CA5543713 | CDH23 | c.1141-12C>T (n.1141-12C>T) c.572-12C>T n.977-12C>T c.805-12C>T (n.805-12C>T) c.1156-12C>T (n.1156-12C>T) c.886-12C>T (n.886-12C>T) c.110-12C>T c.1135-6C>T (n.1135-6C>T) c.1336-12C>T (n.1336-12C>T) c.1270-12C>T (n.1270-12C>T) c.1330-12C>T (n.1330-12C>T) c.1276-12C>T (n.1276-12C>T) c.1201-12C>T (n.1201-12C>T) c.796-12C>T (n.796-12C>T) c.154-12C>T (n.154-12C>T) n.1579-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645820T>A | CA2697558435 | CDH23 | c.1141-11T>A (n.1141-11T>A) c.572-11T>A n.977-11T>A c.805-11T>A (n.805-11T>A) c.1156-11T>A (n.1156-11T>A) c.886-11T>A (n.886-11T>A) c.110-11T>A c.1135-5T>A (n.1135-5T>A) c.1336-11T>A (n.1336-11T>A) c.1270-11T>A (n.1270-11T>A) c.1330-11T>A (n.1330-11T>A) c.1276-11T>A (n.1276-11T>A) c.1201-11T>A (n.1201-11T>A) c.796-11T>A (n.796-11T>A) c.154-11T>A (n.154-11T>A) n.1579-11T>A | ClinVar |
| 10 | g.71645820T>C | CA2739275779 | CDH23 | c.1141-11T>C (n.1141-11T>C) c.572-11T>C n.977-11T>C c.805-11T>C (n.805-11T>C) c.1156-11T>C (n.1156-11T>C) c.886-11T>C (n.886-11T>C) c.110-11T>C c.1135-5T>C (n.1135-5T>C) c.1336-11T>C (n.1336-11T>C) c.1270-11T>C (n.1270-11T>C) c.1330-11T>C (n.1330-11T>C) c.1276-11T>C (n.1276-11T>C) c.1201-11T>C (n.1201-11T>C) c.796-11T>C (n.796-11T>C) c.154-11T>C (n.154-11T>C) n.1579-11T>C | ClinVar |
| 10 | g.71645822T>G | CA2609565612 | CDH23 | c.1141-9T>G (n.1141-9T>G) c.572-9T>G n.977-9T>G c.805-9T>G (n.805-9T>G) c.1156-9T>G (n.1156-9T>G) c.886-9T>G (n.886-9T>G) c.110-9T>G c.1135-3T>G (n.1135-3T>G) c.1336-9T>G (n.1336-9T>G) c.1270-9T>G (n.1270-9T>G) c.1330-9T>G (n.1330-9T>G) c.1276-9T>G (n.1276-9T>G) c.1201-9T>G (n.1201-9T>G) c.796-9T>G (n.796-9T>G) c.154-9T>G (n.154-9T>G) n.1579-9T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645823T>A | CA377127351 | CDH23 | c.1141-8T>A (n.1141-8T>A) c.572-8T>A n.977-8T>A c.805-8T>A (n.805-8T>A) c.1156-8T>A (n.1156-8T>A) c.886-8T>A (n.886-8T>A) c.110-8T>A c.1135-2T>A (n.1135-2T>A) c.1336-8T>A (n.1336-8T>A) c.1270-8T>A (n.1270-8T>A) c.1330-8T>A (n.1330-8T>A) c.1276-8T>A (n.1276-8T>A) c.1201-8T>A (n.1201-8T>A) c.796-8T>A (n.796-8T>A) c.154-8T>A (n.154-8T>A) n.1579-8T>A | |
| 10 | g.71645823T>C | CA377127352 | CDH23 | c.1141-8T>C (n.1141-8T>C) c.572-8T>C n.977-8T>C c.805-8T>C (n.805-8T>C) c.1156-8T>C (n.1156-8T>C) c.886-8T>C (n.886-8T>C) c.110-8T>C c.1135-2T>C (n.1135-2T>C) c.1336-8T>C (n.1336-8T>C) c.1270-8T>C (n.1270-8T>C) c.1330-8T>C (n.1330-8T>C) c.1276-8T>C (n.1276-8T>C) c.1201-8T>C (n.1201-8T>C) c.796-8T>C (n.796-8T>C) c.154-8T>C (n.154-8T>C) n.1579-8T>C | |
| 10 | g.71645823T>G | CA377127353 | CDH23 | c.1141-8T>G (n.1141-8T>G) c.572-8T>G n.977-8T>G c.805-8T>G (n.805-8T>G) c.1156-8T>G (n.1156-8T>G) c.886-8T>G (n.886-8T>G) c.110-8T>G c.1135-2T>G (n.1135-2T>G) c.1336-8T>G (n.1336-8T>G) c.1270-8T>G (n.1270-8T>G) c.1330-8T>G (n.1330-8T>G) c.1276-8T>G (n.1276-8T>G) c.1201-8T>G (n.1201-8T>G) c.796-8T>G (n.796-8T>G) c.154-8T>G (n.154-8T>G) n.1579-8T>G | |
| 10 | g.71645824G>A | CA377127354 | CDH23 | c.1141-7G>A (n.1141-7G>A) c.572-7G>A n.977-7G>A c.805-7G>A (n.805-7G>A) c.1156-7G>A (n.1156-7G>A) c.886-7G>A (n.886-7G>A) c.110-7G>A c.1135-1G>A (n.1135-1G>A) c.1336-7G>A (n.1336-7G>A) c.1270-7G>A (n.1270-7G>A) c.1330-7G>A (n.1330-7G>A) c.1276-7G>A (n.1276-7G>A) c.1201-7G>A (n.1201-7G>A) c.796-7G>A (n.796-7G>A) c.154-7G>A (n.154-7G>A) n.1579-7G>A | |
| 10 | g.71645824G>C | CA377127355 | CDH23 | c.1141-7G>C (n.1141-7G>C) c.572-7G>C n.977-7G>C c.805-7G>C (n.805-7G>C) c.1156-7G>C (n.1156-7G>C) c.886-7G>C (n.886-7G>C) c.110-7G>C c.1135-1G>C (n.1135-1G>C) c.1336-7G>C (n.1336-7G>C) c.1270-7G>C (n.1270-7G>C) c.1330-7G>C (n.1330-7G>C) c.1276-7G>C (n.1276-7G>C) c.1201-7G>C (n.1201-7G>C) c.796-7G>C (n.796-7G>C) c.154-7G>C (n.154-7G>C) n.1579-7G>C | |
| 10 | g.71645824G>T | CA377127356 | CDH23 | c.1141-7G>T (n.1141-7G>T) c.572-7G>T n.977-7G>T c.805-7G>T (n.805-7G>T) c.1156-7G>T (n.1156-7G>T) c.886-7G>T (n.886-7G>T) c.110-7G>T c.1135-1G>T (n.1135-1G>T) c.1336-7G>T (n.1336-7G>T) c.1270-7G>T (n.1270-7G>T) c.1330-7G>T (n.1330-7G>T) c.1276-7G>T (n.1276-7G>T) c.1201-7G>T (n.1201-7G>T) c.796-7G>T (n.796-7G>T) c.154-7G>T (n.154-7G>T) n.1579-7G>T | ClinVar |
| 10 | g.71645825A>C | CA377127357 | CDH23 | c.1141-6A>C (n.1141-6A>C) c.572-6A>C n.977-6A>C c.805-6A>C (n.805-6A>C) c.1156-6A>C (n.1156-6A>C) c.886-6A>C (n.886-6A>C) c.110-6A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1336-6A>C (n.1336-6A>C) c.1270-6A>C (n.1270-6A>C) c.1330-6A>C (n.1330-6A>C) c.1276-6A>C (n.1276-6A>C) c.1201-6A>C (n.1201-6A>C) c.796-6A>C (n.796-6A>C) c.154-6A>C (n.154-6A>C) n.1579-6A>C | |
| 10 | g.71645825A>G | CA377127358 | CDH23 | c.1141-6A>G (n.1141-6A>G) c.572-6A>G n.977-6A>G c.805-6A>G (n.805-6A>G) c.1156-6A>G (n.1156-6A>G) c.886-6A>G (n.886-6A>G) c.110-6A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1336-6A>G (n.1336-6A>G) c.1270-6A>G (n.1270-6A>G) c.1330-6A>G (n.1330-6A>G) c.1276-6A>G (n.1276-6A>G) c.1201-6A>G (n.1201-6A>G) c.796-6A>G (n.796-6A>G) c.154-6A>G (n.154-6A>G) n.1579-6A>G | |
| 10 | g.71645825A>T | CA377127359 | CDH23 | c.1141-6A>T (n.1141-6A>T) c.572-6A>T n.977-6A>T c.805-6A>T (n.805-6A>T) c.1156-6A>T (n.1156-6A>T) c.886-6A>T (n.886-6A>T) c.110-6A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1336-6A>T (n.1336-6A>T) c.1270-6A>T (n.1270-6A>T) c.1330-6A>T (n.1330-6A>T) c.1276-6A>T (n.1276-6A>T) c.1201-6A>T (n.1201-6A>T) c.796-6A>T (n.796-6A>T) c.154-6A>T (n.154-6A>T) n.1579-6A>T | |
| 10 | g.71645825_71645826delinsAC | CA1918809228 | CDH23 | c.1141-6_1141-5delinsAC (n.1141-6_1141-5delinsAC) c.572-6_572-5delinsAC n.977-6_977-5delinsAC c.805-6_805-5delinsAC (n.805-6_805-5delinsAC) c.1156-6_1156-5delinsAC (n.1156-6_1156-5delinsAC) c.886-6_886-5delinsAC (n.886-6_886-5delinsAC) c.110-6_110-5delinsAC c.1135_1136delinsAC (p.Thr379=) c.1336-6_1336-5delinsAC (n.1336-6_1336-5delinsAC) c.1270-6_1270-5delinsAC (n.1270-6_1270-5delinsAC) c.1330-6_1330-5delinsAC (n.1330-6_1330-5delinsAC) c.1276-6_1276-5delinsAC (n.1276-6_1276-5delinsAC) c.1201-6_1201-5delinsAC (n.1201-6_1201-5delinsAC) c.796-6_796-5delinsAC (n.796-6_796-5delinsAC) c.154-6_154-5delinsAC (n.154-6_154-5delinsAC) n.1579-6_1579-5delinsAC | |
| 10 | g.71645826C>A | CA5543714 | CDH23 | c.1141-5C>A (n.1141-5C>A) c.572-5C>A n.977-5C>A c.805-5C>A (n.805-5C>A) c.1156-5C>A (n.1156-5C>A) c.886-5C>A (n.886-5C>A) c.110-5C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.1336-5C>A (n.1336-5C>A) c.1270-5C>A (n.1270-5C>A) c.1330-5C>A (n.1330-5C>A) c.1276-5C>A (n.1276-5C>A) c.1201-5C>A (n.1201-5C>A) c.796-5C>A (n.796-5C>A) c.154-5C>A (n.154-5C>A) n.1579-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645826C= | CA1918809230 | CDH23 | c.1141-5C= (n.1141-5C=) c.572-5C= n.977-5C= c.805-5C= (n.805-5C=) c.1156-5C= (n.1156-5C=) c.886-5C= (n.886-5C=) c.110-5C= c.1136C= (p.Thr379=) c.1336-5C= (n.1336-5C=) c.1270-5C= (n.1270-5C=) c.1330-5C= (n.1330-5C=) c.1276-5C= (n.1276-5C=) c.1201-5C= (n.1201-5C=) c.796-5C= (n.796-5C=) c.154-5C= (n.154-5C=) n.1579-5C= | |
| 10 | g.71645826C>G | CA377127360 | CDH23 | c.1141-5C>G (n.1141-5C>G) c.572-5C>G n.977-5C>G c.805-5C>G (n.805-5C>G) c.1156-5C>G (n.1156-5C>G) c.886-5C>G (n.886-5C>G) c.110-5C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.1336-5C>G (n.1336-5C>G) c.1270-5C>G (n.1270-5C>G) c.1330-5C>G (n.1330-5C>G) c.1276-5C>G (n.1276-5C>G) c.1201-5C>G (n.1201-5C>G) c.796-5C>G (n.796-5C>G) c.154-5C>G (n.154-5C>G) n.1579-5C>G | |
| 10 | g.71645826C>T | CA377127361 | CDH23 | c.1141-5C>T (n.1141-5C>T) c.572-5C>T n.977-5C>T c.805-5C>T (n.805-5C>T) c.1156-5C>T (n.1156-5C>T) c.886-5C>T (n.886-5C>T) c.110-5C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1336-5C>T (n.1336-5C>T) c.1270-5C>T (n.1270-5C>T) c.1330-5C>T (n.1330-5C>T) c.1276-5C>T (n.1276-5C>T) c.1201-5C>T (n.1201-5C>T) c.796-5C>T (n.796-5C>T) c.154-5C>T (n.154-5C>T) n.1579-5C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645828del | CA1918809229 | CDH23 | c.1141-3del (n.1141-3del) c.572-3del n.977-3del c.805-3del (n.805-3del) c.1156-3del (n.1156-3del) c.886-3del (n.886-3del) c.110-3del c.1138del (p.Gln380ArgfsTer3) c.1336-3del (n.1336-3del) c.1270-3del (n.1270-3del) c.1330-3del (n.1330-3del) c.1276-3del (n.1276-3del) c.1201-3del (n.1201-3del) c.796-3del (n.796-3del) c.154-3del (n.154-3del) n.1579-3del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71645827C= | CA1918809231 | CDH23 | c.1141-4C= (n.1141-4C=) c.572-4C= n.977-4C= c.805-4C= (n.805-4C=) c.1156-4C= (n.1156-4C=) c.886-4C= (n.886-4C=) c.110-4C= c.1137C= (p.Thr379=) c.1336-4C= (n.1336-4C=) c.1270-4C= (n.1270-4C=) c.1330-4C= (n.1330-4C=) c.1276-4C= (n.1276-4C=) c.1201-4C= (n.1201-4C=) c.796-4C= (n.796-4C=) c.154-4C= (n.154-4C=) n.1579-4C= | |
| 10 | g.71645827C>T | CA5543715 | CDH23 | c.1141-4C>T (n.1141-4C>T) c.572-4C>T n.977-4C>T c.805-4C>T (n.805-4C>T) c.1156-4C>T (n.1156-4C>T) c.886-4C>T (n.886-4C>T) c.110-4C>T c.1137C>T (p.Thr379=) c.1336-4C>T (n.1336-4C>T) c.1270-4C>T (n.1270-4C>T) c.1330-4C>T (n.1330-4C>T) c.1276-4C>T (n.1276-4C>T) c.1201-4C>T (n.1201-4C>T) c.796-4C>T (n.796-4C>T) c.154-4C>T (n.154-4C>T) n.1579-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645828C>A | CA377127364 | CDH23 | c.1141-3C>A (n.1141-3C>A) c.572-3C>A n.977-3C>A c.805-3C>A (n.805-3C>A) c.1156-3C>A (n.1156-3C>A) c.886-3C>A (n.886-3C>A) c.110-3C>A c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1336-3C>A (n.1336-3C>A) c.1270-3C>A (n.1270-3C>A) c.1330-3C>A (n.1330-3C>A) c.1276-3C>A (n.1276-3C>A) c.1201-3C>A (n.1201-3C>A) c.796-3C>A (n.796-3C>A) c.154-3C>A (n.154-3C>A) n.1579-3C>A | |
| 10 | g.71645828C= | CA1918809232 | CDH23 | c.1141-3C= (n.1141-3C=) c.572-3C= n.977-3C= c.805-3C= (n.805-3C=) c.1156-3C= (n.1156-3C=) c.886-3C= (n.886-3C=) c.110-3C= c.1138C= (p.Gln380=) c.1336-3C= (n.1336-3C=) c.1270-3C= (n.1270-3C=) c.1330-3C= (n.1330-3C=) c.1276-3C= (n.1276-3C=) c.1201-3C= (n.1201-3C=) c.796-3C= (n.796-3C=) c.154-3C= (n.154-3C=) n.1579-3C= | |
| 10 | g.71645828C>G | CA377127362 | CDH23 | c.1141-3C>G (n.1141-3C>G) c.572-3C>G n.977-3C>G c.805-3C>G (n.805-3C>G) c.1156-3C>G (n.1156-3C>G) c.886-3C>G (n.886-3C>G) c.110-3C>G c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1336-3C>G (n.1336-3C>G) c.1270-3C>G (n.1270-3C>G) c.1330-3C>G (n.1330-3C>G) c.1276-3C>G (n.1276-3C>G) c.1201-3C>G (n.1201-3C>G) c.796-3C>G (n.796-3C>G) c.154-3C>G (n.154-3C>G) n.1579-3C>G | |
| 10 | g.71645828C>T | CA377127363 | CDH23 | c.1141-3C>T (n.1141-3C>T) c.572-3C>T n.977-3C>T c.805-3C>T (n.805-3C>T) c.1156-3C>T (n.1156-3C>T) c.886-3C>T (n.886-3C>T) c.110-3C>T c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1336-3C>T (n.1336-3C>T) c.1270-3C>T (n.1270-3C>T) c.1330-3C>T (n.1330-3C>T) c.1276-3C>T (n.1276-3C>T) c.1201-3C>T (n.1201-3C>T) c.796-3C>T (n.796-3C>T) c.154-3C>T (n.154-3C>T) n.1579-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71645829A>C | CA377127365 | CDH23 | c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.572-2A>C n.977-2A>C c.805-2A>C (n.805-2A>C) c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.110-2A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1336-2A>C (n.1336-2A>C) c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) c.1330-2A>C (n.1330-2A>C) c.1276-2A>C (n.1276-2A>C) c.1201-2A>C (n.1201-2A>C) c.796-2A>C (n.796-2A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) n.1579-2A>C | |
| 10 | g.71645829A>G | CA377127366 | CDH23 | c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.572-2A>G n.977-2A>G c.805-2A>G (n.805-2A>G) c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.110-2A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1336-2A>G (n.1336-2A>G) c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.1276-2A>G (n.1276-2A>G) c.1201-2A>G (n.1201-2A>G) c.796-2A>G (n.796-2A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) n.1579-2A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71645829A>T | CA377127367 | CDH23 | c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.572-2A>T n.977-2A>T c.805-2A>T (n.805-2A>T) c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.110-2A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1336-2A>T (n.1336-2A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.1330-2A>T (n.1330-2A>T) c.1276-2A>T (n.1276-2A>T) c.1201-2A>T (n.1201-2A>T) c.796-2A>T (n.796-2A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) n.1579-2A>T | |
| 10 | g.71645829_71645830delinsAG | CA1918809234 | CDH23 | c.1141-2_1141-1delinsAG (n.1141-2_1141-1delinsAG) c.572-2_572-1delinsAG n.977-2_977-1delinsAG c.805-2_805-1delinsAG (n.805-2_805-1delinsAG) c.1156-2_1156-1delinsAG (n.1156-2_1156-1delinsAG) c.886-2_886-1delinsAG (n.886-2_886-1delinsAG) c.110-2_110-1delinsAG c.1139_1140delinsAG (p.Gln380=) c.1336-2_1336-1delinsAG (n.1336-2_1336-1delinsAG) c.1270-2_1270-1delinsAG (n.1270-2_1270-1delinsAG) c.1330-2_1330-1delinsAG (n.1330-2_1330-1delinsAG) c.1276-2_1276-1delinsAG (n.1276-2_1276-1delinsAG) c.1201-2_1201-1delinsAG (n.1201-2_1201-1delinsAG) c.796-2_796-1delinsAG (n.796-2_796-1delinsAG) c.154-2_154-1delinsAG (n.154-2_154-1delinsAG) n.1579-2_1579-1delinsAG | |
| 10 | g.71645829_71645863delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG | CA1918809233 | CDH23 | c.1141-2_1173delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.572-2_604delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG n.977-2_1009delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.805-2_837delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.1156-2_1188delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.886-2_918delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.110-2_142delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.1139_1173delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG (p.Gln380=) c.1336-2_1368delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.1270-2_1302delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.1330-2_1362delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.1276-2_1308delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.1201-2_1233delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.796-2_828delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG c.154-2_186delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG n.1579-2_1611delinsAGGGCCTGAACAGCATGTTTGAGGTGTACTTGGTG | |
| 10 | g.71645830G>A | CA377127368 | CDH23 | c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.572-1G>A n.977-1G>A c.805-1G>A (n.805-1G>A) c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.110-1G>A c.1140G>A (p.Gln380=) c.1336-1G>A (n.1336-1G>A) c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.1330-1G>A (n.1330-1G>A) c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.1201-1G>A (n.1201-1G>A) c.796-1G>A (n.796-1G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) n.1579-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71645830G>C | CA377127369 | CDH23 | c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.572-1G>C n.977-1G>C c.805-1G>C (n.805-1G>C) c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.110-1G>C c.1140G>C (p.Gln380His) c.1336-1G>C (n.1336-1G>C) c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) c.1330-1G>C (n.1330-1G>C) c.1276-1G>C (n.1276-1G>C) c.1201-1G>C (n.1201-1G>C) c.796-1G>C (n.796-1G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) n.1579-1G>C | |
| 10 | g.71645830G>T | CA377127370 | CDH23 | c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.572-1G>T n.977-1G>T c.805-1G>T (n.805-1G>T) c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.110-1G>T c.1140G>T (p.Gln380His) c.1336-1G>T (n.1336-1G>T) c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) c.1330-1G>T (n.1330-1G>T) c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.1201-1G>T (n.1201-1G>T) c.796-1G>T (n.796-1G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) n.1579-1G>T | |
| 10 | g.71645832del | CA915945959 | CDH23 | c.1142del c.573del n.978del c.806del c.1157del c.887del c.111del c.1142del (p.Gly381AlafsTer2) c.1337del c.1271del c.1331del c.1277del c.1202del c.797del c.155del n.1580del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71645833_71645866del | CA5543716 | CDH23 | c.1143_1176del c.574_607del n.979_1012del c.807_840del c.1158_1191del c.888_921del c.112_145del c.1143_1176del (p.Leu382ThrfsTer?) c.1338_1371del c.1272_1305del c.1332_1365del c.1278_1311del c.1203_1236del c.798_831del c.156_189del n.1581_1614del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645831G>A | CA5543717 | CDH23 | c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.572G>A n.977G>A c.805G>A (p.Gly269Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.110G>A c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.1579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71645831G>C | CA377127371 | CDH23 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.572G>C n.977G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.110G>C c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.1579G>C | |
| 10 | g.71645831G= | CA1918809235 | CDH23 | c.1141G= (p.Gly381=) c.572G= n.977G= c.805G= (p.Gly269=) c.1156G= (p.Gly386=) c.886G= (p.Gly296=) c.110G= c.1336G= (p.Gly446=) c.1270G= (p.Gly424=) c.1330G= (p.Gly444=) c.1276G= (p.Gly426=) c.1201G= (p.Gly401=) c.796G= (p.Gly266=) c.154G= (p.Gly52=) n.1579G= | |
| 10 | g.71645831G>T | CA377127372 | CDH23 | c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.572G>T n.977G>T c.805G>T (p.Gly269Cys) c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.110G>T c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1270G>T (p.Gly424Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.1579G>T |