Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4728-7C>T
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4728-5C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.710-5C>T
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 dbSNP gnomAD v2
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n.710-4T>C
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n.4728-4T>C
 ClinVar dbSNP
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n.710-3C>T
n.1296-3C>T
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n.4728-3C>T
 gnomAD v4
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n.4728-3_4728-2delinsCA
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c.4504-2del (n.4504-2del)
c.4474-2del (n.4474-2del)
n.710-2del
n.1296-2del
c.4369-2del (n.4369-2del)
c.4432-2del (n.4432-2del)
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c.4570-2del (n.4570-2del)
c.4567-2del (n.4567-2del)
n.4728-2del
 ClinVar dbSNP
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n.4728-2A=
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n.710-2A>C
n.1296-2A>C
c.4369-2A>C (n.4369-2A>C)
c.4432-2A>C (n.4432-2A>C)
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c.4567-2A>C (n.4567-2A>C)
n.4728-2A>C
2g.71643963A>GCA347217740DYSFc.1942-2A>G (n.1942-2A>G)
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n.710-2A>G
n.1296-2A>G
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n.4728-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71643963A>TCA347217742DYSFc.1942-2A>T (n.1942-2A>T)
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c.1267-2A>T (n.1267-2A>T)
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c.4528-2A>T (n.4528-2A>T)
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c.4525-2A>T (n.4525-2A>T)
c.4507-2A>T (n.4507-2A>T)
c.4435-2A>T (n.4435-2A>T)
c.4462-2A>T (n.4462-2A>T)
c.4465-2A>T (n.4465-2A>T)
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n.710-2A>T
n.1296-2A>T
c.4369-2A>T (n.4369-2A>T)
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n.4728-2A>T
 ClinVar
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.4737T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.4547G>T (p.Trp1516Leu)
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c.4457G>T (p.Trp1486Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.71643988G>TCA347217855DYSFc.1965G>T (p.Trp655Cys)
c.1182G>T (p.Trp394Cys)
c.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.4434G>T (p.Trp1478Cys)
c.4551G>T (p.Trp1517Cys)
c.4437G>T (p.Trp1479Cys)
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c.4548G>T (p.Trp1516Cys)
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c.4458G>T (p.Trp1486Cys)
c.4485G>T (p.Trp1495Cys)
c.4488G>T (p.Trp1496Cys)
c.4527G>T (p.Trp1509Cys)
c.4497G>T (p.Trp1499Cys)
n.733G>T
n.1319G>T
c.4392G>T (p.Trp1464Cys)
c.4455G>T (p.Trp1485Cys)
c.4395G>T (p.Trp1465Cys)
c.4593G>T (p.Trp1531Cys)
c.4590G>T (p.Trp1530Cys)
n.4751G>T
2g.71643989A=CA1260140073DYSFc.1966A= (p.Ser656=)
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 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched