Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v2
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n.1039+49T>C
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n.2839+52A>T
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gnomAD v4
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n.666T>C
n.1039+53T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71635299T=CA1554387951MCCC2n.955+53T=
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1039+81G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.71635327G=CA1554387982MCCC2n.955+81G=
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gnomAD v4
5g.71635332G>TCA2674165868MCCC2n.955+86G>T
n.2839+86G>T
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n.843+86G>T
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n.1039+101A>G
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v2
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635352_71635353dupCA560455940MCCC2n.955+106_955+107dup
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n.1228_1229dup
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c.*720+106_*720+107dup (n.*720+106_*720+107dup)
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n.2107_2108dup
n.350+106_350+107dup
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n.719_720dup
n.1039+106_1039+107dup
gnomAD v2
5g.71635352T>CCA2674165872MCCC2n.955+106T>C
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n.1820+106T>C
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n.843+106T>C
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c.165+310T>C (n.165+310T>C)
n.2107T>C
n.350+106T>C
c.324+106T>C (n.324+106T>C)
n.719T>C
n.1039+106T>C
gnomAD v4
5g.71635354G>ACA3297961MCCC2n.955+108G>A
n.2839+108G>A
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Number of alleles fetched