Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.71635236A>G | CA359987836 | MCCC2 | n.945A>G n.2829A>G c.989A>G (p.Asp330Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.1112A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) n.1810A>G c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.803+3051A>G (n.803+3051A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.833A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.165+194A>G (n.165+194A>G) n.1991A>G n.340A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) n.603A>G n.1029A>G | dbSNP |
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5 | g.71635237T>A | CA359987839 | MCCC2 | n.946T>A n.2830T>A c.990T>A (p.Asp330Glu) c.252T>A (p.Asp84Glu) n.1113T>A c.876T>A (p.Asp292Glu) c.483T>A (p.Asp161Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.597T>A (p.Asp199Glu) n.1811T>A c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.803+3052T>A (n.803+3052T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) n.834T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.165+195T>A (n.165+195T>A) n.1992T>A n.341T>A c.315T>A (p.Asp105Glu) n.604T>A n.1030T>A | |
5 | g.71635237T>C | CA444801229 | MCCC2 | n.946T>C n.2830T>C c.990T>C (p.Asp330=) c.252T>C (p.Asp84=) n.1113T>C c.876T>C (p.Asp292=) c.483T>C (p.Asp161=) c.846T>C (p.Asp282=) c.597T>C (p.Asp199=) n.1811T>C c.1119T>C (p.Asp373=) c.803+3052T>C (n.803+3052T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.774T>C (p.Asp258=) c.900T>C (p.Asp300=) n.834T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.165+195T>C (n.165+195T>C) n.1992T>C n.341T>C c.315T>C (p.Asp105=) n.604T>C n.1030T>C | |
5 | g.71635237T>G | CA359987841 | MCCC2 | n.946T>G n.2830T>G c.990T>G (p.Asp330Glu) c.252T>G (p.Asp84Glu) n.1113T>G c.876T>G (p.Asp292Glu) c.483T>G (p.Asp161Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.597T>G (p.Asp199Glu) n.1811T>G c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.803+3052T>G (n.803+3052T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) n.834T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.165+195T>G (n.165+195T>G) n.1992T>G n.341T>G c.315T>G (p.Asp105Glu) n.604T>G n.1030T>G | |
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5 | g.71635238G>C | CA359987844 | MCCC2 | n.947G>C n.2831G>C c.991G>C (p.Val331Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.1114G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.1812G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.803+3053G>C (n.803+3053G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) n.835G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.165+196G>C (n.165+196G>C) n.1993G>C n.342G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.605G>C n.1031G>C | |
5 | g.71635238G>T | CA359987846 | MCCC2 | n.947G>T n.2831G>T c.991G>T (p.Val331Phe) c.253G>T (p.Val85Phe) n.1114G>T c.877G>T (p.Val293Phe) c.484G>T (p.Val162Phe) c.847G>T (p.Val283Phe) c.598G>T (p.Val200Phe) n.1812G>T c.1120G>T (p.Val374Phe) c.803+3053G>T (n.803+3053G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.775G>T (p.Val259Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) n.835G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.165+196G>T (n.165+196G>T) n.1993G>T n.342G>T c.316G>T (p.Val106Phe) n.605G>T n.1031G>T | |
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5 | g.71635239T>G | CA359987850 | MCCC2 | n.948T>G n.2832T>G c.992T>G (p.Val331Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.1115T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) n.1813T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.803+3054T>G (n.803+3054T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) n.836T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.165+197T>G (n.165+197T>G) n.1994T>G n.343T>G c.317T>G (p.Val106Gly) n.606T>G n.1032T>G | |
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5 | g.71635240C= | CA1554387898 | MCCC2 | n.949C= n.2833C= c.993C= (p.Val331=) c.255C= (p.Val85=) n.1116C= c.879C= (p.Val293=) c.486C= (p.Val162=) c.849C= (p.Val283=) c.600C= (p.Val200=) n.1814C= c.1122C= (p.Val374=) c.803+3055C= (n.803+3055C=) c.*714C= (n.*714C=) c.777C= (p.Val259=) c.903C= (p.Val301=) n.837C= c.*664C= (n.*664C=) c.*719C= (n.*719C=) c.165+198C= (n.165+198C=) n.1995C= n.344C= c.318C= (p.Val106=) n.607C= n.1033C= | |
5 | g.71635240C>G | CA3297945 | MCCC2 | n.949C>G n.2833C>G c.993C>G (p.Val331=) c.255C>G (p.Val85=) n.1116C>G c.879C>G (p.Val293=) c.486C>G (p.Val162=) c.849C>G (p.Val283=) c.600C>G (p.Val200=) n.1814C>G c.1122C>G (p.Val374=) c.803+3055C>G (n.803+3055C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.777C>G (p.Val259=) c.903C>G (p.Val301=) n.837C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.165+198C>G (n.165+198C>G) n.1995C>G n.344C>G c.318C>G (p.Val106=) n.607C>G n.1033C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.71635247G>A | CA359987877 | MCCC2 | n.955+1G>A n.2839+1G>A c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.261+1G>A (n.261+1G>A) n.1123G>A c.885+1G>A (n.885+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A) n.1820+1G>A c.1128+1G>A (n.1128+1G>A) c.803+3062G>A (n.803+3062G>A) c.*720+1G>A (n.*720+1G>A) c.783+1G>A (n.783+1G>A) c.909+1G>A (n.909+1G>A) n.843+1G>A c.*670+1G>A (n.*670+1G>A) c.*725+1G>A (n.*725+1G>A) c.165+205G>A (n.165+205G>A) n.2002G>A n.350+1G>A c.324+1G>A (n.324+1G>A) n.614G>A n.1039+1G>A | |
5 | g.71635247G>C | CA359987878 | MCCC2 | n.955+1G>C n.2839+1G>C c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) n.1123G>C c.885+1G>C (n.885+1G>C) c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) n.1820+1G>C c.1128+1G>C (n.1128+1G>C) c.803+3062G>C (n.803+3062G>C) c.*720+1G>C (n.*720+1G>C) c.783+1G>C (n.783+1G>C) c.909+1G>C (n.909+1G>C) n.843+1G>C c.*670+1G>C (n.*670+1G>C) c.*725+1G>C (n.*725+1G>C) c.165+205G>C (n.165+205G>C) n.2002G>C n.350+1G>C c.324+1G>C (n.324+1G>C) n.614G>C n.1039+1G>C | |
5 | g.71635247G>T | CA359987880 | MCCC2 | n.955+1G>T n.2839+1G>T c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) n.1123G>T c.885+1G>T (n.885+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) n.1820+1G>T c.1128+1G>T (n.1128+1G>T) c.803+3062G>T (n.803+3062G>T) c.*720+1G>T (n.*720+1G>T) c.783+1G>T (n.783+1G>T) c.909+1G>T (n.909+1G>T) n.843+1G>T c.*670+1G>T (n.*670+1G>T) c.*725+1G>T (n.*725+1G>T) c.165+205G>T (n.165+205G>T) n.2002G>T n.350+1G>T c.324+1G>T (n.324+1G>T) n.614G>T n.1039+1G>T | |
5 | g.71635248T>A | CA359987883 | MCCC2 | n.955+2T>A n.2839+2T>A c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.261+2T>A (n.261+2T>A) n.1124T>A c.885+2T>A (n.885+2T>A) c.492+2T>A (n.492+2T>A) c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) n.1820+2T>A c.1128+2T>A (n.1128+2T>A) c.803+3063T>A (n.803+3063T>A) c.*720+2T>A (n.*720+2T>A) c.783+2T>A (n.783+2T>A) c.909+2T>A (n.909+2T>A) n.843+2T>A c.*670+2T>A (n.*670+2T>A) c.*725+2T>A (n.*725+2T>A) c.165+206T>A (n.165+206T>A) n.2003T>A n.350+2T>A c.324+2T>A (n.324+2T>A) n.615T>A n.1039+2T>A | |
5 | g.71635248T>C | CA359987886 | MCCC2 | n.955+2T>C n.2839+2T>C c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.261+2T>C (n.261+2T>C) n.1124T>C c.885+2T>C (n.885+2T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) n.1820+2T>C c.1128+2T>C (n.1128+2T>C) c.803+3063T>C (n.803+3063T>C) c.*720+2T>C (n.*720+2T>C) c.783+2T>C (n.783+2T>C) c.909+2T>C (n.909+2T>C) n.843+2T>C c.*670+2T>C (n.*670+2T>C) c.*725+2T>C (n.*725+2T>C) c.165+206T>C (n.165+206T>C) n.2003T>C n.350+2T>C c.324+2T>C (n.324+2T>C) n.615T>C n.1039+2T>C | |
5 | g.71635248T>G | CA359987888 | MCCC2 | n.955+2T>G n.2839+2T>G c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.261+2T>G (n.261+2T>G) n.1124T>G c.885+2T>G (n.885+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.1820+2T>G c.1128+2T>G (n.1128+2T>G) c.803+3063T>G (n.803+3063T>G) c.*720+2T>G (n.*720+2T>G) c.783+2T>G (n.783+2T>G) c.909+2T>G (n.909+2T>G) n.843+2T>G c.*670+2T>G (n.*670+2T>G) c.*725+2T>G (n.*725+2T>G) c.165+206T>G (n.165+206T>G) n.2003T>G n.350+2T>G c.324+2T>G (n.324+2T>G) n.615T>G n.1039+2T>G | |
5 | g.71635249A= | CA1554387916 | MCCC2 | n.955+3A= n.2839+3A= c.999+3A= (n.999+3A=) c.261+3A= (n.261+3A=) n.1125A= c.885+3A= (n.885+3A=) c.492+3A= (n.492+3A=) c.855+3A= (n.855+3A=) c.606+3A= (n.606+3A=) n.1820+3A= c.1128+3A= (n.1128+3A=) c.803+3064A= (n.803+3064A=) c.*720+3A= (n.*720+3A=) c.783+3A= (n.783+3A=) c.909+3A= (n.909+3A=) n.843+3A= c.*670+3A= (n.*670+3A=) c.*725+3A= (n.*725+3A=) c.165+207A= (n.165+207A=) n.2004A= n.350+3A= c.324+3A= (n.324+3A=) n.616A= n.1039+3A= | |
5 | g.71635249A>G | CA119992697 | MCCC2 | n.955+3A>G n.2839+3A>G c.999+3A>G (n.999+3A>G) c.261+3A>G (n.261+3A>G) n.1125A>G c.885+3A>G (n.885+3A>G) c.492+3A>G (n.492+3A>G) c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.606+3A>G (n.606+3A>G) n.1820+3A>G c.1128+3A>G (n.1128+3A>G) c.803+3064A>G (n.803+3064A>G) c.*720+3A>G (n.*720+3A>G) c.783+3A>G (n.783+3A>G) c.909+3A>G (n.909+3A>G) n.843+3A>G c.*670+3A>G (n.*670+3A>G) c.*725+3A>G (n.*725+3A>G) c.165+207A>G (n.165+207A>G) n.2004A>G n.350+3A>G c.324+3A>G (n.324+3A>G) n.616A>G n.1039+3A>G | dbSNP |
5 | g.71635250T>C | CA2709255365 | MCCC2 | n.955+4T>C n.2839+4T>C c.999+4T>C (n.999+4T>C) c.261+4T>C (n.261+4T>C) n.1126T>C c.885+4T>C (n.885+4T>C) c.492+4T>C (n.492+4T>C) c.855+4T>C (n.855+4T>C) c.606+4T>C (n.606+4T>C) n.1820+4T>C c.1128+4T>C (n.1128+4T>C) c.803+3065T>C (n.803+3065T>C) c.*720+4T>C (n.*720+4T>C) c.783+4T>C (n.783+4T>C) c.909+4T>C (n.909+4T>C) n.843+4T>C c.*670+4T>C (n.*670+4T>C) c.*725+4T>C (n.*725+4T>C) c.165+208T>C (n.165+208T>C) n.2005T>C n.350+4T>C c.324+4T>C (n.324+4T>C) n.617T>C n.1039+4T>C | dbSNP |
5 | g.71635250T>G | CA2674165847 | MCCC2 | n.955+4T>G n.2839+4T>G c.999+4T>G (n.999+4T>G) c.261+4T>G (n.261+4T>G) n.1126T>G c.885+4T>G (n.885+4T>G) c.492+4T>G (n.492+4T>G) c.855+4T>G (n.855+4T>G) c.606+4T>G (n.606+4T>G) n.1820+4T>G c.1128+4T>G (n.1128+4T>G) c.803+3065T>G (n.803+3065T>G) c.*720+4T>G (n.*720+4T>G) c.783+4T>G (n.783+4T>G) c.909+4T>G (n.909+4T>G) n.843+4T>G c.*670+4T>G (n.*670+4T>G) c.*725+4T>G (n.*725+4T>G) c.165+208T>G (n.165+208T>G) n.2005T>G n.350+4T>G c.324+4T>G (n.324+4T>G) n.617T>G n.1039+4T>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635254A= | CA1554387918 | MCCC2 | n.955+8A= n.2839+8A= c.999+8A= (n.999+8A=) c.261+8A= (n.261+8A=) n.1130A= c.885+8A= (n.885+8A=) c.492+8A= (n.492+8A=) c.855+8A= (n.855+8A=) c.606+8A= (n.606+8A=) n.1820+8A= c.1128+8A= (n.1128+8A=) c.803+3069A= (n.803+3069A=) c.*720+8A= (n.*720+8A=) c.783+8A= (n.783+8A=) c.909+8A= (n.909+8A=) n.843+8A= c.*670+8A= (n.*670+8A=) c.*725+8A= (n.*725+8A=) c.165+212A= (n.165+212A=) n.2009A= n.350+8A= c.324+8A= (n.324+8A=) n.621A= n.1039+8A= | |
5 | g.71635254A>G | CA3297947 | MCCC2 | n.955+8A>G n.2839+8A>G c.999+8A>G (n.999+8A>G) c.261+8A>G (n.261+8A>G) n.1130A>G c.885+8A>G (n.885+8A>G) c.492+8A>G (n.492+8A>G) c.855+8A>G (n.855+8A>G) c.606+8A>G (n.606+8A>G) n.1820+8A>G c.1128+8A>G (n.1128+8A>G) c.803+3069A>G (n.803+3069A>G) c.*720+8A>G (n.*720+8A>G) c.783+8A>G (n.783+8A>G) c.909+8A>G (n.909+8A>G) n.843+8A>G c.*670+8A>G (n.*670+8A>G) c.*725+8A>G (n.*725+8A>G) c.165+212A>G (n.165+212A>G) n.2009A>G n.350+8A>G c.324+8A>G (n.324+8A>G) n.621A>G n.1039+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635256A>T | CA2674165848 | MCCC2 | n.955+10A>T n.2839+10A>T c.999+10A>T (n.999+10A>T) c.261+10A>T (n.261+10A>T) n.1132A>T c.885+10A>T (n.885+10A>T) c.492+10A>T (n.492+10A>T) c.855+10A>T (n.855+10A>T) c.606+10A>T (n.606+10A>T) n.1820+10A>T c.1128+10A>T (n.1128+10A>T) c.803+3071A>T (n.803+3071A>T) c.*720+10A>T (n.*720+10A>T) c.783+10A>T (n.783+10A>T) c.909+10A>T (n.909+10A>T) n.843+10A>T c.*670+10A>T (n.*670+10A>T) c.*725+10A>T (n.*725+10A>T) c.165+214A>T (n.165+214A>T) n.2011A>T n.350+10A>T c.324+10A>T (n.324+10A>T) n.623A>T n.1039+10A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635260G= | CA1554387922 | MCCC2 | n.955+14G= n.2839+14G= c.999+14G= (n.999+14G=) c.261+14G= (n.261+14G=) n.1136G= c.885+14G= (n.885+14G=) c.492+14G= (n.492+14G=) c.855+14G= (n.855+14G=) c.606+14G= (n.606+14G=) n.1820+14G= c.1128+14G= (n.1128+14G=) c.803+3075G= (n.803+3075G=) c.*720+14G= (n.*720+14G=) c.783+14G= (n.783+14G=) c.909+14G= (n.909+14G=) n.843+14G= c.*670+14G= (n.*670+14G=) c.*725+14G= (n.*725+14G=) c.165+218G= (n.165+218G=) n.2015G= n.350+14G= c.324+14G= (n.324+14G=) n.627G= n.1039+14G= | |
5 | g.71635260G>T | CA560455927 | MCCC2 | n.955+14G>T n.2839+14G>T c.999+14G>T (n.999+14G>T) c.261+14G>T (n.261+14G>T) n.1136G>T c.885+14G>T (n.885+14G>T) c.492+14G>T (n.492+14G>T) c.855+14G>T (n.855+14G>T) c.606+14G>T (n.606+14G>T) n.1820+14G>T c.1128+14G>T (n.1128+14G>T) c.803+3075G>T (n.803+3075G>T) c.*720+14G>T (n.*720+14G>T) c.783+14G>T (n.783+14G>T) c.909+14G>T (n.909+14G>T) n.843+14G>T c.*670+14G>T (n.*670+14G>T) c.*725+14G>T (n.*725+14G>T) c.165+218G>T (n.165+218G>T) n.2015G>T n.350+14G>T c.324+14G>T (n.324+14G>T) n.627G>T n.1039+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635261A= | CA1554387924 | MCCC2 | n.955+15A= n.2839+15A= c.999+15A= (n.999+15A=) c.261+15A= (n.261+15A=) n.1137A= c.885+15A= (n.885+15A=) c.492+15A= (n.492+15A=) c.855+15A= (n.855+15A=) c.606+15A= (n.606+15A=) n.1820+15A= c.1128+15A= (n.1128+15A=) c.803+3076A= (n.803+3076A=) c.*720+15A= (n.*720+15A=) c.783+15A= (n.783+15A=) c.909+15A= (n.909+15A=) n.843+15A= c.*670+15A= (n.*670+15A=) c.*725+15A= (n.*725+15A=) c.165+219A= (n.165+219A=) n.2016A= n.350+15A= c.324+15A= (n.324+15A=) n.628A= n.1039+15A= | |
5 | g.71635261A>G | CA1554387925 | MCCC2 | n.955+15A>G n.2839+15A>G c.999+15A>G (n.999+15A>G) c.261+15A>G (n.261+15A>G) n.1137A>G c.885+15A>G (n.885+15A>G) c.492+15A>G (n.492+15A>G) c.855+15A>G (n.855+15A>G) c.606+15A>G (n.606+15A>G) n.1820+15A>G c.1128+15A>G (n.1128+15A>G) c.803+3076A>G (n.803+3076A>G) c.*720+15A>G (n.*720+15A>G) c.783+15A>G (n.783+15A>G) c.909+15A>G (n.909+15A>G) n.843+15A>G c.*670+15A>G (n.*670+15A>G) c.*725+15A>G (n.*725+15A>G) c.165+219A>G (n.165+219A>G) n.2016A>G n.350+15A>G c.324+15A>G (n.324+15A>G) n.628A>G n.1039+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.71635263C>A | CA2674165849 | MCCC2 | n.955+17C>A n.2839+17C>A c.999+17C>A (n.999+17C>A) c.261+17C>A (n.261+17C>A) n.1139C>A c.885+17C>A (n.885+17C>A) c.492+17C>A (n.492+17C>A) c.855+17C>A (n.855+17C>A) c.606+17C>A (n.606+17C>A) n.1820+17C>A c.1128+17C>A (n.1128+17C>A) c.803+3078C>A (n.803+3078C>A) c.*720+17C>A (n.*720+17C>A) c.783+17C>A (n.783+17C>A) c.909+17C>A (n.909+17C>A) n.843+17C>A c.*670+17C>A (n.*670+17C>A) c.*725+17C>A (n.*725+17C>A) c.165+221C>A (n.165+221C>A) n.2018C>A n.350+17C>A c.324+17C>A (n.324+17C>A) n.630C>A n.1039+17C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635264T>C | CA2578331536 | MCCC2 | n.955+18T>C n.2839+18T>C c.999+18T>C (n.999+18T>C) c.261+18T>C (n.261+18T>C) n.1140T>C c.885+18T>C (n.885+18T>C) c.492+18T>C (n.492+18T>C) c.855+18T>C (n.855+18T>C) c.606+18T>C (n.606+18T>C) n.1820+18T>C c.1128+18T>C (n.1128+18T>C) c.803+3079T>C (n.803+3079T>C) c.*720+18T>C (n.*720+18T>C) c.783+18T>C (n.783+18T>C) c.909+18T>C (n.909+18T>C) n.843+18T>C c.*670+18T>C (n.*670+18T>C) c.*725+18T>C (n.*725+18T>C) c.165+222T>C (n.165+222T>C) n.2019T>C n.350+18T>C c.324+18T>C (n.324+18T>C) n.631T>C n.1039+18T>C | gnomAD v4 |
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5 | g.71635267G>T | CA3297949 | MCCC2 | n.955+21G>T n.2839+21G>T c.999+21G>T (n.999+21G>T) c.261+21G>T (n.261+21G>T) n.1143G>T c.885+21G>T (n.885+21G>T) c.492+21G>T (n.492+21G>T) c.855+21G>T (n.855+21G>T) c.606+21G>T (n.606+21G>T) n.1820+21G>T c.1128+21G>T (n.1128+21G>T) c.803+3082G>T (n.803+3082G>T) c.*720+21G>T (n.*720+21G>T) c.783+21G>T (n.783+21G>T) c.909+21G>T (n.909+21G>T) n.843+21G>T c.*670+21G>T (n.*670+21G>T) c.*725+21G>T (n.*725+21G>T) c.165+225G>T (n.165+225G>T) n.2022G>T n.350+21G>T c.324+21G>T (n.324+21G>T) n.634G>T n.1039+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.71635268A>G | CA3297950 | MCCC2 | n.955+22A>G n.2839+22A>G c.999+22A>G (n.999+22A>G) c.261+22A>G (n.261+22A>G) n.1144A>G c.885+22A>G (n.885+22A>G) c.492+22A>G (n.492+22A>G) c.855+22A>G (n.855+22A>G) c.606+22A>G (n.606+22A>G) n.1820+22A>G c.1128+22A>G (n.1128+22A>G) c.803+3083A>G (n.803+3083A>G) c.*720+22A>G (n.*720+22A>G) c.783+22A>G (n.783+22A>G) c.909+22A>G (n.909+22A>G) n.843+22A>G c.*670+22A>G (n.*670+22A>G) c.*725+22A>G (n.*725+22A>G) c.165+226A>G (n.165+226A>G) n.2023A>G n.350+22A>G c.324+22A>G (n.324+22A>G) n.635A>G n.1039+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.71635271T>A | CA2578331537 | MCCC2 | n.955+25T>A n.2839+25T>A c.999+25T>A (n.999+25T>A) c.261+25T>A (n.261+25T>A) n.1147T>A c.885+25T>A (n.885+25T>A) c.492+25T>A (n.492+25T>A) c.855+25T>A (n.855+25T>A) c.606+25T>A (n.606+25T>A) n.1820+25T>A c.1128+25T>A (n.1128+25T>A) c.803+3086T>A (n.803+3086T>A) c.*720+25T>A (n.*720+25T>A) c.783+25T>A (n.783+25T>A) c.909+25T>A (n.909+25T>A) n.843+25T>A c.*670+25T>A (n.*670+25T>A) c.*725+25T>A (n.*725+25T>A) c.165+229T>A (n.165+229T>A) n.2026T>A n.350+25T>A c.324+25T>A (n.324+25T>A) n.638T>A n.1039+25T>A | gnomAD v4 |
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5 | g.71635274A>T | CA2709255637 | MCCC2 | n.955+28A>T n.2839+28A>T c.999+28A>T (n.999+28A>T) c.261+28A>T (n.261+28A>T) n.1150A>T c.885+28A>T (n.885+28A>T) c.492+28A>T (n.492+28A>T) c.855+28A>T (n.855+28A>T) c.606+28A>T (n.606+28A>T) n.1820+28A>T c.1128+28A>T (n.1128+28A>T) c.803+3089A>T (n.803+3089A>T) c.*720+28A>T (n.*720+28A>T) c.783+28A>T (n.783+28A>T) c.909+28A>T (n.909+28A>T) n.843+28A>T c.*670+28A>T (n.*670+28A>T) c.*725+28A>T (n.*725+28A>T) c.165+232A>T (n.165+232A>T) n.2029A>T n.350+28A>T c.324+28A>T (n.324+28A>T) n.641A>T n.1039+28A>T | dbSNP |
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5 | g.71635276G>T | CA2674165854 | MCCC2 | n.955+30G>T n.2839+30G>T c.999+30G>T (n.999+30G>T) c.261+30G>T (n.261+30G>T) n.1152G>T c.885+30G>T (n.885+30G>T) c.492+30G>T (n.492+30G>T) c.855+30G>T (n.855+30G>T) c.606+30G>T (n.606+30G>T) n.1820+30G>T c.1128+30G>T (n.1128+30G>T) c.803+3091G>T (n.803+3091G>T) c.*720+30G>T (n.*720+30G>T) c.783+30G>T (n.783+30G>T) c.909+30G>T (n.909+30G>T) n.843+30G>T c.*670+30G>T (n.*670+30G>T) c.*725+30G>T (n.*725+30G>T) c.165+234G>T (n.165+234G>T) n.2031G>T n.350+30G>T c.324+30G>T (n.324+30G>T) n.643G>T n.1039+30G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.71635279C>A | CA2674165855 | MCCC2 | n.955+33C>A n.2839+33C>A c.999+33C>A (n.999+33C>A) c.261+33C>A (n.261+33C>A) n.1155C>A c.885+33C>A (n.885+33C>A) c.492+33C>A (n.492+33C>A) c.855+33C>A (n.855+33C>A) c.606+33C>A (n.606+33C>A) n.1820+33C>A c.1128+33C>A (n.1128+33C>A) c.803+3094C>A (n.803+3094C>A) c.*720+33C>A (n.*720+33C>A) c.783+33C>A (n.783+33C>A) c.909+33C>A (n.909+33C>A) n.843+33C>A c.*670+33C>A (n.*670+33C>A) c.*725+33C>A (n.*725+33C>A) c.165+237C>A (n.165+237C>A) n.2034C>A n.350+33C>A c.324+33C>A (n.324+33C>A) n.646C>A n.1039+33C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.71635282C>T | CA813647457 | MCCC2 | n.955+36C>T n.2839+36C>T c.999+36C>T (n.999+36C>T) c.261+36C>T (n.261+36C>T) n.1158C>T c.885+36C>T (n.885+36C>T) c.492+36C>T (n.492+36C>T) c.855+36C>T (n.855+36C>T) c.606+36C>T (n.606+36C>T) n.1820+36C>T c.1128+36C>T (n.1128+36C>T) c.803+3097C>T (n.803+3097C>T) c.*720+36C>T (n.*720+36C>T) c.783+36C>T (n.783+36C>T) c.909+36C>T (n.909+36C>T) n.843+36C>T c.*670+36C>T (n.*670+36C>T) c.*725+36C>T (n.*725+36C>T) c.165+240C>T (n.165+240C>T) n.2037C>T n.350+36C>T c.324+36C>T (n.324+36C>T) n.649C>T n.1039+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.71635284G>T | CA119992708 | MCCC2 | n.955+38G>T n.2839+38G>T c.999+38G>T (n.999+38G>T) c.261+38G>T (n.261+38G>T) n.1160G>T c.885+38G>T (n.885+38G>T) c.492+38G>T (n.492+38G>T) c.855+38G>T (n.855+38G>T) c.606+38G>T (n.606+38G>T) n.1820+38G>T c.1128+38G>T (n.1128+38G>T) c.803+3099G>T (n.803+3099G>T) c.*720+38G>T (n.*720+38G>T) c.783+38G>T (n.783+38G>T) c.909+38G>T (n.909+38G>T) n.843+38G>T c.*670+38G>T (n.*670+38G>T) c.*725+38G>T (n.*725+38G>T) c.165+242G>T (n.165+242G>T) n.2039G>T n.350+38G>T c.324+38G>T (n.324+38G>T) n.651G>T n.1039+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.71635285T>C | CA2581489412 | MCCC2 | n.955+39T>C n.2839+39T>C c.999+39T>C (n.999+39T>C) c.261+39T>C (n.261+39T>C) n.1161T>C c.885+39T>C (n.885+39T>C) c.492+39T>C (n.492+39T>C) c.855+39T>C (n.855+39T>C) c.606+39T>C (n.606+39T>C) n.1820+39T>C c.1128+39T>C (n.1128+39T>C) c.803+3100T>C (n.803+3100T>C) c.*720+39T>C (n.*720+39T>C) c.783+39T>C (n.783+39T>C) c.909+39T>C (n.909+39T>C) n.843+39T>C c.*670+39T>C (n.*670+39T>C) c.*725+39T>C (n.*725+39T>C) c.165+243T>C (n.165+243T>C) n.2040T>C n.350+39T>C c.324+39T>C (n.324+39T>C) n.652T>C n.1039+39T>C | |
5 | g.71635285T>G | CA3297951 | MCCC2 | n.955+39T>G n.2839+39T>G c.999+39T>G (n.999+39T>G) c.261+39T>G (n.261+39T>G) n.1161T>G c.885+39T>G (n.885+39T>G) c.492+39T>G (n.492+39T>G) c.855+39T>G (n.855+39T>G) c.606+39T>G (n.606+39T>G) n.1820+39T>G c.1128+39T>G (n.1128+39T>G) c.803+3100T>G (n.803+3100T>G) c.*720+39T>G (n.*720+39T>G) c.783+39T>G (n.783+39T>G) c.909+39T>G (n.909+39T>G) n.843+39T>G c.*670+39T>G (n.*670+39T>G) c.*725+39T>G (n.*725+39T>G) c.165+243T>G (n.165+243T>G) n.2040T>G n.350+39T>G c.324+39T>G (n.324+39T>G) n.652T>G n.1039+39T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635285T= | CA1554387946 | MCCC2 | n.955+39T= n.2839+39T= c.999+39T= (n.999+39T=) c.261+39T= (n.261+39T=) n.1161T= c.885+39T= (n.885+39T=) c.492+39T= (n.492+39T=) c.855+39T= (n.855+39T=) c.606+39T= (n.606+39T=) n.1820+39T= c.1128+39T= (n.1128+39T=) c.803+3100T= (n.803+3100T=) c.*720+39T= (n.*720+39T=) c.783+39T= (n.783+39T=) c.909+39T= (n.909+39T=) n.843+39T= c.*670+39T= (n.*670+39T=) c.*725+39T= (n.*725+39T=) c.165+243T= (n.165+243T=) n.2040T= n.350+39T= c.324+39T= (n.324+39T=) n.652T= n.1039+39T= | |
5 | g.71635290C>A | CA2578331543 | MCCC2 | n.955+44C>A n.2839+44C>A c.999+44C>A (n.999+44C>A) c.261+44C>A (n.261+44C>A) n.1166C>A c.885+44C>A (n.885+44C>A) c.492+44C>A (n.492+44C>A) c.855+44C>A (n.855+44C>A) c.606+44C>A (n.606+44C>A) n.1820+44C>A c.1128+44C>A (n.1128+44C>A) c.803+3105C>A (n.803+3105C>A) c.*720+44C>A (n.*720+44C>A) c.783+44C>A (n.783+44C>A) c.909+44C>A (n.909+44C>A) n.843+44C>A c.*670+44C>A (n.*670+44C>A) c.*725+44C>A (n.*725+44C>A) c.165+248C>A (n.165+248C>A) n.2045C>A n.350+44C>A c.324+44C>A (n.324+44C>A) n.657C>A n.1039+44C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635290C>T | CA2674165856 | MCCC2 | n.955+44C>T n.2839+44C>T c.999+44C>T (n.999+44C>T) c.261+44C>T (n.261+44C>T) n.1166C>T c.885+44C>T (n.885+44C>T) c.492+44C>T (n.492+44C>T) c.855+44C>T (n.855+44C>T) c.606+44C>T (n.606+44C>T) n.1820+44C>T c.1128+44C>T (n.1128+44C>T) c.803+3105C>T (n.803+3105C>T) c.*720+44C>T (n.*720+44C>T) c.783+44C>T (n.783+44C>T) c.909+44C>T (n.909+44C>T) n.843+44C>T c.*670+44C>T (n.*670+44C>T) c.*725+44C>T (n.*725+44C>T) c.165+248C>T (n.165+248C>T) n.2045C>T n.350+44C>T c.324+44C>T (n.324+44C>T) n.657C>T n.1039+44C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635290_71635291insAAAATGCATT | CA560455928 | MCCC2 | n.955+44_955+45insAAAATGCATT n.2839+44_2839+45insAAAATGCATT c.999+44_999+45insAAAATGCATT (n.999+44_999+45insAAAATGCATT) c.261+44_261+45insAAAATGCATT (n.261+44_261+45insAAAATGCATT) n.1166_1167insAAAATGCATT c.885+44_885+45insAAAATGCATT (n.885+44_885+45insAAAATGCATT) c.492+44_492+45insAAAATGCATT (n.492+44_492+45insAAAATGCATT) c.855+44_855+45insAAAATGCATT (n.855+44_855+45insAAAATGCATT) c.606+44_606+45insAAAATGCATT (n.606+44_606+45insAAAATGCATT) n.1820+44_1820+45insAAAATGCATT c.1128+44_1128+45insAAAATGCATT (n.1128+44_1128+45insAAAATGCATT) c.803+3105_803+3106insAAAATGCATT (n.803+3105_803+3106insAAAATGCATT) c.*720+44_*720+45insAAAATGCATT (n.*720+44_*720+45insAAAATGCATT) c.783+44_783+45insAAAATGCATT (n.783+44_783+45insAAAATGCATT) c.909+44_909+45insAAAATGCATT (n.909+44_909+45insAAAATGCATT) n.843+44_843+45insAAAATGCATT c.*670+44_*670+45insAAAATGCATT (n.*670+44_*670+45insAAAATGCATT) c.*725+44_*725+45insAAAATGCATT (n.*725+44_*725+45insAAAATGCATT) c.165+248_165+249insAAAATGCATT (n.165+248_165+249insAAAATGCATT) n.2045_2046insAAAATGCATT n.350+44_350+45insAAAATGCATT c.324+44_324+45insAAAATGCATT (n.324+44_324+45insAAAATGCATT) n.657_658insAAAATGCATT n.1039+44_1039+45insAAAATGCATT | gnomAD v2 |
5 | g.71635290_71635291insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA | CA560455929 | MCCC2 | n.955+44_955+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA n.2839+44_2839+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA c.999+44_999+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.999+44_999+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.261+44_261+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.261+44_261+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) n.1166_1167insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA c.885+44_885+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.885+44_885+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.492+44_492+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.492+44_492+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.855+44_855+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.855+44_855+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.606+44_606+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.606+44_606+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) n.1820+44_1820+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA c.1128+44_1128+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.1128+44_1128+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.803+3105_803+3106insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.803+3105_803+3106insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.*720+44_*720+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.*720+44_*720+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.783+44_783+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.783+44_783+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.909+44_909+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.909+44_909+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) n.843+44_843+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA c.*670+44_*670+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.*670+44_*670+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.*725+44_*725+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.*725+44_*725+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.165+248_165+249insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.165+248_165+249insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) n.2045_2046insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA n.350+44_350+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA c.324+44_324+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.324+44_324+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) n.657_658insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA n.1039+44_1039+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA | gnomAD v2 |
5 | g.71635295T>C | CA2578331544 | MCCC2 | n.955+49T>C n.2839+49T>C c.999+49T>C (n.999+49T>C) c.261+49T>C (n.261+49T>C) n.1171T>C c.885+49T>C (n.885+49T>C) c.492+49T>C (n.492+49T>C) c.855+49T>C (n.855+49T>C) c.606+49T>C (n.606+49T>C) n.1820+49T>C c.1128+49T>C (n.1128+49T>C) c.803+3110T>C (n.803+3110T>C) c.*720+49T>C (n.*720+49T>C) c.783+49T>C (n.783+49T>C) c.909+49T>C (n.909+49T>C) n.843+49T>C c.*670+49T>C (n.*670+49T>C) c.*725+49T>C (n.*725+49T>C) c.165+253T>C (n.165+253T>C) n.2050T>C n.350+49T>C c.324+49T>C (n.324+49T>C) n.662T>C n.1039+49T>C | |
5 | g.71635297T>C | CA560455930 | MCCC2 | n.955+51T>C n.2839+51T>C c.999+51T>C (n.999+51T>C) c.261+51T>C (n.261+51T>C) n.1173T>C c.885+51T>C (n.885+51T>C) c.492+51T>C (n.492+51T>C) c.855+51T>C (n.855+51T>C) c.606+51T>C (n.606+51T>C) n.1820+51T>C c.1128+51T>C (n.1128+51T>C) c.803+3112T>C (n.803+3112T>C) c.*720+51T>C (n.*720+51T>C) c.783+51T>C (n.783+51T>C) c.909+51T>C (n.909+51T>C) n.843+51T>C c.*670+51T>C (n.*670+51T>C) c.*725+51T>C (n.*725+51T>C) c.165+255T>C (n.165+255T>C) n.2052T>C n.350+51T>C c.324+51T>C (n.324+51T>C) n.664T>C n.1039+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635297T= | CA1554387949 | MCCC2 | n.955+51T= n.2839+51T= c.999+51T= (n.999+51T=) c.261+51T= (n.261+51T=) n.1173T= c.885+51T= (n.885+51T=) c.492+51T= (n.492+51T=) c.855+51T= (n.855+51T=) c.606+51T= (n.606+51T=) n.1820+51T= c.1128+51T= (n.1128+51T=) c.803+3112T= (n.803+3112T=) c.*720+51T= (n.*720+51T=) c.783+51T= (n.783+51T=) c.909+51T= (n.909+51T=) n.843+51T= c.*670+51T= (n.*670+51T=) c.*725+51T= (n.*725+51T=) c.165+255T= (n.165+255T=) n.2052T= n.350+51T= c.324+51T= (n.324+51T=) n.664T= n.1039+51T= | |
5 | g.71635298A>T | CA2674165857 | MCCC2 | n.955+52A>T n.2839+52A>T c.999+52A>T (n.999+52A>T) c.261+52A>T (n.261+52A>T) n.1174A>T c.885+52A>T (n.885+52A>T) c.492+52A>T (n.492+52A>T) c.855+52A>T (n.855+52A>T) c.606+52A>T (n.606+52A>T) n.1820+52A>T c.1128+52A>T (n.1128+52A>T) c.803+3113A>T (n.803+3113A>T) c.*720+52A>T (n.*720+52A>T) c.783+52A>T (n.783+52A>T) c.909+52A>T (n.909+52A>T) n.843+52A>T c.*670+52A>T (n.*670+52A>T) c.*725+52A>T (n.*725+52A>T) c.165+256A>T (n.165+256A>T) n.2053A>T n.350+52A>T c.324+52A>T (n.324+52A>T) n.665A>T n.1039+52A>T | gnomAD v4 |
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5 | g.71635309T= | CA1554387961 | MCCC2 | n.955+63T= n.2839+63T= c.999+63T= (n.999+63T=) c.261+63T= (n.261+63T=) n.1185T= c.885+63T= (n.885+63T=) c.492+63T= (n.492+63T=) c.855+63T= (n.855+63T=) c.606+63T= (n.606+63T=) n.1820+63T= c.1128+63T= (n.1128+63T=) c.803+3124T= (n.803+3124T=) c.*720+63T= (n.*720+63T=) c.783+63T= (n.783+63T=) c.909+63T= (n.909+63T=) n.843+63T= c.*670+63T= (n.*670+63T=) c.*725+63T= (n.*725+63T=) c.165+267T= (n.165+267T=) n.2064T= n.350+63T= c.324+63T= (n.324+63T=) n.676T= n.1039+63T= | |
5 | g.71635312G>A | CA3297956 | MCCC2 | n.955+66G>A n.2839+66G>A c.999+66G>A (n.999+66G>A) c.261+66G>A (n.261+66G>A) n.1188G>A c.885+66G>A (n.885+66G>A) c.492+66G>A (n.492+66G>A) c.855+66G>A (n.855+66G>A) c.606+66G>A (n.606+66G>A) n.1820+66G>A c.1128+66G>A (n.1128+66G>A) c.803+3127G>A (n.803+3127G>A) c.*720+66G>A (n.*720+66G>A) c.783+66G>A (n.783+66G>A) c.909+66G>A (n.909+66G>A) n.843+66G>A c.*670+66G>A (n.*670+66G>A) c.*725+66G>A (n.*725+66G>A) c.165+270G>A (n.165+270G>A) n.2067G>A n.350+66G>A c.324+66G>A (n.324+66G>A) n.679G>A n.1039+66G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635312G= | CA1554387965 | MCCC2 | n.955+66G= n.2839+66G= c.999+66G= (n.999+66G=) c.261+66G= (n.261+66G=) n.1188G= c.885+66G= (n.885+66G=) c.492+66G= (n.492+66G=) c.855+66G= (n.855+66G=) c.606+66G= (n.606+66G=) n.1820+66G= c.1128+66G= (n.1128+66G=) c.803+3127G= (n.803+3127G=) c.*720+66G= (n.*720+66G=) c.783+66G= (n.783+66G=) c.909+66G= (n.909+66G=) n.843+66G= c.*670+66G= (n.*670+66G=) c.*725+66G= (n.*725+66G=) c.165+270G= (n.165+270G=) n.2067G= n.350+66G= c.324+66G= (n.324+66G=) n.679G= n.1039+66G= | |
5 | g.71635313C>A | CA2674165862 | MCCC2 | n.955+67C>A n.2839+67C>A c.999+67C>A (n.999+67C>A) c.261+67C>A (n.261+67C>A) n.1189C>A c.885+67C>A (n.885+67C>A) c.492+67C>A (n.492+67C>A) c.855+67C>A (n.855+67C>A) c.606+67C>A (n.606+67C>A) n.1820+67C>A c.1128+67C>A (n.1128+67C>A) c.803+3128C>A (n.803+3128C>A) c.*720+67C>A (n.*720+67C>A) c.783+67C>A (n.783+67C>A) c.909+67C>A (n.909+67C>A) n.843+67C>A c.*670+67C>A (n.*670+67C>A) c.*725+67C>A (n.*725+67C>A) c.165+271C>A (n.165+271C>A) n.2068C>A n.350+67C>A c.324+67C>A (n.324+67C>A) n.680C>A n.1039+67C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635313C= | CA1554387967 | MCCC2 | n.955+67C= n.2839+67C= c.999+67C= (n.999+67C=) c.261+67C= (n.261+67C=) n.1189C= c.885+67C= (n.885+67C=) c.492+67C= (n.492+67C=) c.855+67C= (n.855+67C=) c.606+67C= (n.606+67C=) n.1820+67C= c.1128+67C= (n.1128+67C=) c.803+3128C= (n.803+3128C=) c.*720+67C= (n.*720+67C=) c.783+67C= (n.783+67C=) c.909+67C= (n.909+67C=) n.843+67C= c.*670+67C= (n.*670+67C=) c.*725+67C= (n.*725+67C=) c.165+271C= (n.165+271C=) n.2068C= n.350+67C= c.324+67C= (n.324+67C=) n.680C= n.1039+67C= | |
5 | g.71635313C>T | CA560455932 | MCCC2 | n.955+67C>T n.2839+67C>T c.999+67C>T (n.999+67C>T) c.261+67C>T (n.261+67C>T) n.1189C>T c.885+67C>T (n.885+67C>T) c.492+67C>T (n.492+67C>T) c.855+67C>T (n.855+67C>T) c.606+67C>T (n.606+67C>T) n.1820+67C>T c.1128+67C>T (n.1128+67C>T) c.803+3128C>T (n.803+3128C>T) c.*720+67C>T (n.*720+67C>T) c.783+67C>T (n.783+67C>T) c.909+67C>T (n.909+67C>T) n.843+67C>T c.*670+67C>T (n.*670+67C>T) c.*725+67C>T (n.*725+67C>T) c.165+271C>T (n.165+271C>T) n.2068C>T n.350+67C>T c.324+67C>T (n.324+67C>T) n.680C>T n.1039+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635315A= | CA1554387969 | MCCC2 | n.955+69A= n.2839+69A= c.999+69A= (n.999+69A=) c.261+69A= (n.261+69A=) n.1191A= c.885+69A= (n.885+69A=) c.492+69A= (n.492+69A=) c.855+69A= (n.855+69A=) c.606+69A= (n.606+69A=) n.1820+69A= c.1128+69A= (n.1128+69A=) c.803+3130A= (n.803+3130A=) c.*720+69A= (n.*720+69A=) c.783+69A= (n.783+69A=) c.909+69A= (n.909+69A=) n.843+69A= c.*670+69A= (n.*670+69A=) c.*725+69A= (n.*725+69A=) c.165+273A= (n.165+273A=) n.2070A= n.350+69A= c.324+69A= (n.324+69A=) n.682A= n.1039+69A= | |
5 | g.71635315A>G | CA1077368174 | MCCC2 | n.955+69A>G n.2839+69A>G c.999+69A>G (n.999+69A>G) c.261+69A>G (n.261+69A>G) n.1191A>G c.885+69A>G (n.885+69A>G) c.492+69A>G (n.492+69A>G) c.855+69A>G (n.855+69A>G) c.606+69A>G (n.606+69A>G) n.1820+69A>G c.1128+69A>G (n.1128+69A>G) c.803+3130A>G (n.803+3130A>G) c.*720+69A>G (n.*720+69A>G) c.783+69A>G (n.783+69A>G) c.909+69A>G (n.909+69A>G) n.843+69A>G c.*670+69A>G (n.*670+69A>G) c.*725+69A>G (n.*725+69A>G) c.165+273A>G (n.165+273A>G) n.2070A>G n.350+69A>G c.324+69A>G (n.324+69A>G) n.682A>G n.1039+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635315_71635316insTGTGT | CA560455933 | MCCC2 | n.955+69_955+70insTGTGT n.2839+69_2839+70insTGTGT c.999+69_999+70insTGTGT (n.999+69_999+70insTGTGT) c.261+69_261+70insTGTGT (n.261+69_261+70insTGTGT) n.1191_1192insTGTGT c.885+69_885+70insTGTGT (n.885+69_885+70insTGTGT) c.492+69_492+70insTGTGT (n.492+69_492+70insTGTGT) c.855+69_855+70insTGTGT (n.855+69_855+70insTGTGT) c.606+69_606+70insTGTGT (n.606+69_606+70insTGTGT) n.1820+69_1820+70insTGTGT c.1128+69_1128+70insTGTGT (n.1128+69_1128+70insTGTGT) c.803+3130_803+3131insTGTGT (n.803+3130_803+3131insTGTGT) c.*720+69_*720+70insTGTGT (n.*720+69_*720+70insTGTGT) c.783+69_783+70insTGTGT (n.783+69_783+70insTGTGT) c.909+69_909+70insTGTGT (n.909+69_909+70insTGTGT) n.843+69_843+70insTGTGT c.*670+69_*670+70insTGTGT (n.*670+69_*670+70insTGTGT) c.*725+69_*725+70insTGTGT (n.*725+69_*725+70insTGTGT) c.165+273_165+274insTGTGT (n.165+273_165+274insTGTGT) n.2070_2071insTGTGT n.350+69_350+70insTGTGT c.324+69_324+70insTGTGT (n.324+69_324+70insTGTGT) n.682_683insTGTGT n.1039+69_1039+70insTGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635317G>A | CA2578331546 | MCCC2 | n.955+71G>A n.2839+71G>A c.999+71G>A (n.999+71G>A) c.261+71G>A (n.261+71G>A) n.1193G>A c.885+71G>A (n.885+71G>A) c.492+71G>A (n.492+71G>A) c.855+71G>A (n.855+71G>A) c.606+71G>A (n.606+71G>A) n.1820+71G>A c.1128+71G>A (n.1128+71G>A) c.803+3132G>A (n.803+3132G>A) c.*720+71G>A (n.*720+71G>A) c.783+71G>A (n.783+71G>A) c.909+71G>A (n.909+71G>A) n.843+71G>A c.*670+71G>A (n.*670+71G>A) c.*725+71G>A (n.*725+71G>A) c.165+275G>A (n.165+275G>A) n.2072G>A n.350+71G>A c.324+71G>A (n.324+71G>A) n.684G>A n.1039+71G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635317G= | CA1554387971 | MCCC2 | n.955+71G= n.2839+71G= c.999+71G= (n.999+71G=) c.261+71G= (n.261+71G=) n.1193G= c.885+71G= (n.885+71G=) c.492+71G= (n.492+71G=) c.855+71G= (n.855+71G=) c.606+71G= (n.606+71G=) n.1820+71G= c.1128+71G= (n.1128+71G=) c.803+3132G= (n.803+3132G=) c.*720+71G= (n.*720+71G=) c.783+71G= (n.783+71G=) c.909+71G= (n.909+71G=) n.843+71G= c.*670+71G= (n.*670+71G=) c.*725+71G= (n.*725+71G=) c.165+275G= (n.165+275G=) n.2072G= n.350+71G= c.324+71G= (n.324+71G=) n.684G= n.1039+71G= | |
5 | g.71635317G>T | CA560455934 | MCCC2 | n.955+71G>T n.2839+71G>T c.999+71G>T (n.999+71G>T) c.261+71G>T (n.261+71G>T) n.1193G>T c.885+71G>T (n.885+71G>T) c.492+71G>T (n.492+71G>T) c.855+71G>T (n.855+71G>T) c.606+71G>T (n.606+71G>T) n.1820+71G>T c.1128+71G>T (n.1128+71G>T) c.803+3132G>T (n.803+3132G>T) c.*720+71G>T (n.*720+71G>T) c.783+71G>T (n.783+71G>T) c.909+71G>T (n.909+71G>T) n.843+71G>T c.*670+71G>T (n.*670+71G>T) c.*725+71G>T (n.*725+71G>T) c.165+275G>T (n.165+275G>T) n.2072G>T n.350+71G>T c.324+71G>T (n.324+71G>T) n.684G>T n.1039+71G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.71635320A= | CA1554387975 | MCCC2 | n.955+74A= n.2839+74A= c.999+74A= (n.999+74A=) c.261+74A= (n.261+74A=) n.1196A= c.885+74A= (n.885+74A=) c.492+74A= (n.492+74A=) c.855+74A= (n.855+74A=) c.606+74A= (n.606+74A=) n.1820+74A= c.1128+74A= (n.1128+74A=) c.803+3135A= (n.803+3135A=) c.*720+74A= (n.*720+74A=) c.783+74A= (n.783+74A=) c.909+74A= (n.909+74A=) n.843+74A= c.*670+74A= (n.*670+74A=) c.*725+74A= (n.*725+74A=) c.165+278A= (n.165+278A=) n.2075A= n.350+74A= c.324+74A= (n.324+74A=) n.687A= n.1039+74A= | |
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5 | g.71635327G>C | CA813647503 | MCCC2 | n.955+81G>C n.2839+81G>C c.999+81G>C (n.999+81G>C) c.261+81G>C (n.261+81G>C) n.1203G>C c.885+81G>C (n.885+81G>C) c.492+81G>C (n.492+81G>C) c.855+81G>C (n.855+81G>C) c.606+81G>C (n.606+81G>C) n.1820+81G>C c.1128+81G>C (n.1128+81G>C) c.803+3142G>C (n.803+3142G>C) c.*720+81G>C (n.*720+81G>C) c.783+81G>C (n.783+81G>C) c.909+81G>C (n.909+81G>C) n.843+81G>C c.*670+81G>C (n.*670+81G>C) c.*725+81G>C (n.*725+81G>C) c.165+285G>C (n.165+285G>C) n.2082G>C n.350+81G>C c.324+81G>C (n.324+81G>C) n.694G>C n.1039+81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.71635330A>G | CA2674165867 | MCCC2 | n.955+84A>G n.2839+84A>G c.999+84A>G (n.999+84A>G) c.261+84A>G (n.261+84A>G) n.1206A>G c.885+84A>G (n.885+84A>G) c.492+84A>G (n.492+84A>G) c.855+84A>G (n.855+84A>G) c.606+84A>G (n.606+84A>G) n.1820+84A>G c.1128+84A>G (n.1128+84A>G) c.803+3145A>G (n.803+3145A>G) c.*720+84A>G (n.*720+84A>G) c.783+84A>G (n.783+84A>G) c.909+84A>G (n.909+84A>G) n.843+84A>G c.*670+84A>G (n.*670+84A>G) c.*725+84A>G (n.*725+84A>G) c.165+288A>G (n.165+288A>G) n.2085A>G n.350+84A>G c.324+84A>G (n.324+84A>G) n.697A>G n.1039+84A>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635332G>T | CA2674165868 | MCCC2 | n.955+86G>T n.2839+86G>T c.999+86G>T (n.999+86G>T) c.261+86G>T (n.261+86G>T) n.1208G>T c.885+86G>T (n.885+86G>T) c.492+86G>T (n.492+86G>T) c.855+86G>T (n.855+86G>T) c.606+86G>T (n.606+86G>T) n.1820+86G>T c.1128+86G>T (n.1128+86G>T) c.803+3147G>T (n.803+3147G>T) c.*720+86G>T (n.*720+86G>T) c.783+86G>T (n.783+86G>T) c.909+86G>T (n.909+86G>T) n.843+86G>T c.*670+86G>T (n.*670+86G>T) c.*725+86G>T (n.*725+86G>T) c.165+290G>T (n.165+290G>T) n.2087G>T n.350+86G>T c.324+86G>T (n.324+86G>T) n.699G>T n.1039+86G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635333A>T | CA2674165869 | MCCC2 | n.955+87A>T n.2839+87A>T c.999+87A>T (n.999+87A>T) c.261+87A>T (n.261+87A>T) n.1209A>T c.885+87A>T (n.885+87A>T) c.492+87A>T (n.492+87A>T) c.855+87A>T (n.855+87A>T) c.606+87A>T (n.606+87A>T) n.1820+87A>T c.1128+87A>T (n.1128+87A>T) c.803+3148A>T (n.803+3148A>T) c.*720+87A>T (n.*720+87A>T) c.783+87A>T (n.783+87A>T) c.909+87A>T (n.909+87A>T) n.843+87A>T c.*670+87A>T (n.*670+87A>T) c.*725+87A>T (n.*725+87A>T) c.165+291A>T (n.165+291A>T) n.2088A>T n.350+87A>T c.324+87A>T (n.324+87A>T) n.700A>T n.1039+87A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635335A= | CA1554387985 | MCCC2 | n.955+89A= n.2839+89A= c.999+89A= (n.999+89A=) c.261+89A= (n.261+89A=) n.1211A= c.885+89A= (n.885+89A=) c.492+89A= (n.492+89A=) c.855+89A= (n.855+89A=) c.606+89A= (n.606+89A=) n.1820+89A= c.1128+89A= (n.1128+89A=) c.803+3150A= (n.803+3150A=) c.*720+89A= (n.*720+89A=) c.783+89A= (n.783+89A=) c.909+89A= (n.909+89A=) n.843+89A= c.*670+89A= (n.*670+89A=) c.*725+89A= (n.*725+89A=) c.165+293A= (n.165+293A=) n.2090A= n.350+89A= c.324+89A= (n.324+89A=) n.702A= n.1039+89A= | |
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