Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.612del
n.1038del
gnomAD v4
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c.854A>T (p.Glu285Val)
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dbSNP
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n.1039G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71635269G>CCA2674165850MCCC2n.955+23G>C
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n.1039+23G>C
gnomAD v4
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n.2839+24C>A
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n.350+24C>A
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gnomAD v4
5g.71635270C>TCA2674165851MCCC2n.955+24C>T
n.2839+24C>T
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n.2025C>T
n.350+24C>T
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n.637C>T
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gnomAD v4
5g.71635271T>ACA2578331537MCCC2n.955+25T>A
n.2839+25T>A
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c.*720+25T>A (n.*720+25T>A)
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n.350+25T>A
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n.1039+25T>A
gnomAD v4
5g.71635273T>CCA1554387938MCCC2n.955+27T>C
n.2839+27T>C
c.999+27T>C (n.999+27T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1039+54G>C
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched