| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.71635216T>C | CA3297942 | MCCC2 | n.925T>C n.2809T>C c.969T>C (p.Ala323=) c.231T>C (p.Ala77=) n.1092T>C c.855T>C (p.Ala285=) c.462T>C (p.Ala154=) c.825T>C (p.Ala275=) c.576T>C (p.Ala192=) n.1790T>C c.1098T>C (p.Ala366=) c.803+3031T>C (n.803+3031T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.753T>C (p.Ala251=) c.879T>C (p.Ala293=) n.813T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.165+174T>C (n.165+174T>C) n.1971T>C n.320T>C c.294T>C (p.Ala98=) n.583T>C n.1009T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.71635216T= | CA1554387870 | MCCC2 | n.925T= n.2809T= c.969T= (p.Ala323=) c.231T= (p.Ala77=) n.1092T= c.855T= (p.Ala285=) c.462T= (p.Ala154=) c.825T= (p.Ala275=) c.576T= (p.Ala192=) n.1790T= c.1098T= (p.Ala366=) c.803+3031T= (n.803+3031T=) c.*690T= (n.*690T=) c.753T= (p.Ala251=) c.879T= (p.Ala293=) n.813T= c.*640T= (n.*640T=) c.*695T= (n.*695T=) c.165+174T= (n.165+174T=) n.1971T= n.320T= c.294T= (p.Ala98=) n.583T= n.1009T= | |
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| 5 | g.71635217A>G | CA359987743 | MCCC2 | n.926A>G n.2810A>G c.970A>G (p.Asn324Asp) c.232A>G (p.Asn78Asp) n.1093A>G c.856A>G (p.Asn286Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp) n.1791A>G c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.803+3032A>G (n.803+3032A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.754A>G (p.Asn252Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.814A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.165+175A>G (n.165+175A>G) n.1972A>G n.321A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.584A>G n.1010A>G | |
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| 5 | g.71635219C>G | CA359987754 | MCCC2 | n.928C>G n.2812C>G c.972C>G (p.Asn324Lys) c.234C>G (p.Asn78Lys) n.1095C>G c.858C>G (p.Asn286Lys) c.465C>G (p.Asn155Lys) c.828C>G (p.Asn276Lys) c.579C>G (p.Asn193Lys) n.1793C>G c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.803+3034C>G (n.803+3034C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.756C>G (p.Asn252Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) n.816C>G c.*643C>G (n.*643C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.165+177C>G (n.165+177C>G) n.1974C>G n.323C>G c.297C>G (p.Asn99Lys) n.586C>G n.1012C>G | |
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| 5 | g.71635220C>A | CA359987756 | MCCC2 | n.929C>A n.2813C>A c.973C>A (p.Leu325Ile) c.235C>A (p.Leu79Ile) n.1096C>A c.859C>A (p.Leu287Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.1794C>A c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.803+3035C>A (n.803+3035C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) n.817C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.165+178C>A (n.165+178C>A) n.1975C>A n.324C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) n.587C>A n.1013C>A | |
| 5 | g.71635220C>G | CA359987758 | MCCC2 | n.929C>G n.2813C>G c.973C>G (p.Leu325Val) c.235C>G (p.Leu79Val) n.1096C>G c.859C>G (p.Leu287Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.1794C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) c.803+3035C>G (n.803+3035C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.817C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.165+178C>G (n.165+178C>G) n.1975C>G n.324C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.587C>G n.1013C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635220C>T | CA359987760 | MCCC2 | n.929C>T n.2813C>T c.973C>T (p.Leu325Phe) c.235C>T (p.Leu79Phe) n.1096C>T c.859C>T (p.Leu287Phe) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.1794C>T c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.803+3035C>T (n.803+3035C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.757C>T (p.Leu253Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) n.817C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.165+178C>T (n.165+178C>T) n.1975C>T n.324C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) n.587C>T n.1013C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71635221T>A | CA359987762 | MCCC2 | n.930T>A n.2814T>A c.974T>A (p.Leu325His) c.236T>A (p.Leu79His) n.1097T>A c.860T>A (p.Leu287His) c.467T>A (p.Leu156His) c.830T>A (p.Leu277His) c.581T>A (p.Leu194His) n.1795T>A c.1103T>A (p.Leu368His) c.803+3036T>A (n.803+3036T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.758T>A (p.Leu253His) c.884T>A (p.Leu295His) n.818T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.165+179T>A (n.165+179T>A) n.1976T>A n.325T>A c.299T>A (p.Leu100His) n.588T>A n.1014T>A | |
| 5 | g.71635221T>C | CA359987764 | MCCC2 | n.930T>C n.2814T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.1097T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1795T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.803+3036T>C (n.803+3036T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.818T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.165+179T>C (n.165+179T>C) n.1976T>C n.325T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.588T>C n.1014T>C | |
| 5 | g.71635221T>G | CA359987766 | MCCC2 | n.930T>G n.2814T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1097T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1795T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.803+3036T>G (n.803+3036T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.818T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.165+179T>G (n.165+179T>G) n.1976T>G n.325T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.588T>G n.1014T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635222T>A | CA444801209 | MCCC2 | n.931T>A n.2815T>A c.975T>A (p.Leu325=) c.237T>A (p.Leu79=) n.1098T>A c.861T>A (p.Leu287=) c.468T>A (p.Leu156=) c.831T>A (p.Leu277=) c.582T>A (p.Leu194=) n.1796T>A c.1104T>A (p.Leu368=) c.803+3037T>A (n.803+3037T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.759T>A (p.Leu253=) c.885T>A (p.Leu295=) n.819T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.165+180T>A (n.165+180T>A) n.1977T>A n.326T>A c.300T>A (p.Leu100=) n.589T>A n.1015T>A | |
| 5 | g.71635222T>C | CA444801211 | MCCC2 | n.931T>C n.2815T>C c.975T>C (p.Leu325=) c.237T>C (p.Leu79=) n.1098T>C c.861T>C (p.Leu287=) c.468T>C (p.Leu156=) c.831T>C (p.Leu277=) c.582T>C (p.Leu194=) n.1796T>C c.1104T>C (p.Leu368=) c.803+3037T>C (n.803+3037T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.759T>C (p.Leu253=) c.885T>C (p.Leu295=) n.819T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.165+180T>C (n.165+180T>C) n.1977T>C n.326T>C c.300T>C (p.Leu100=) n.589T>C n.1015T>C | |
| 5 | g.71635222T>G | CA444801212 | MCCC2 | n.931T>G n.2815T>G c.975T>G (p.Leu325=) c.237T>G (p.Leu79=) n.1098T>G c.861T>G (p.Leu287=) c.468T>G (p.Leu156=) c.831T>G (p.Leu277=) c.582T>G (p.Leu194=) n.1796T>G c.1104T>G (p.Leu368=) c.803+3037T>G (n.803+3037T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.759T>G (p.Leu253=) c.885T>G (p.Leu295=) n.819T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.165+180T>G (n.165+180T>G) n.1977T>G n.326T>G c.300T>G (p.Leu100=) n.589T>G n.1015T>G | |
| 5 | g.71635223A= | CA1554387876 | MCCC2 | n.932A= n.2816A= c.976A= (p.Lys326=) c.238A= (p.Lys80=) n.1099A= c.862A= (p.Lys288=) c.469A= (p.Lys157=) c.832A= (p.Lys278=) c.583A= (p.Lys195=) n.1797A= c.1105A= (p.Lys369=) c.803+3038A= (n.803+3038A=) c.*697A= (n.*697A=) c.760A= (p.Lys254=) c.886A= (p.Lys296=) n.820A= c.*647A= (n.*647A=) c.*702A= (n.*702A=) c.165+181A= (n.165+181A=) n.1978A= n.327A= c.301A= (p.Lys101=) n.590A= n.1016A= | |
| 5 | g.71635223A>C | CA359987768 | MCCC2 | n.932A>C n.2816A>C c.976A>C (p.Lys326Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.1099A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) n.1797A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.803+3038A>C (n.803+3038A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) n.820A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.165+181A>C (n.165+181A>C) n.1978A>C n.327A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) n.590A>C n.1016A>C | |
| 5 | g.71635223A>G | CA359987770 | MCCC2 | n.932A>G n.2816A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.1099A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) n.1797A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.803+3038A>G (n.803+3038A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) n.820A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.165+181A>G (n.165+181A>G) n.1978A>G n.327A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) n.590A>G n.1016A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635223A>T | CA359987772 | MCCC2 | n.932A>T n.2816A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.1099A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) n.1797A>T c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.803+3038A>T (n.803+3038A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) n.820A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.165+181A>T (n.165+181A>T) n.1978A>T n.327A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) n.590A>T n.1016A>T | |
| 5 | g.71635224A= | CA1554387878 | MCCC2 | n.933A= n.2817A= c.977A= (p.Lys326=) c.239A= (p.Lys80=) n.1100A= c.863A= (p.Lys288=) c.470A= (p.Lys157=) c.833A= (p.Lys278=) c.584A= (p.Lys195=) n.1798A= c.1106A= (p.Lys369=) c.803+3039A= (n.803+3039A=) c.*698A= (n.*698A=) c.761A= (p.Lys254=) c.887A= (p.Lys296=) n.821A= c.*648A= (n.*648A=) c.*703A= (n.*703A=) c.165+182A= (n.165+182A=) n.1979A= n.328A= c.302A= (p.Lys101=) n.591A= n.1017A= | |
| 5 | g.71635224A>C | CA359987774 | MCCC2 | n.933A>C n.2817A>C c.977A>C (p.Lys326Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.1100A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) n.1798A>C c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.803+3039A>C (n.803+3039A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) n.821A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.165+182A>C (n.165+182A>C) n.1979A>C n.328A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) n.591A>C n.1017A>C | |
| 5 | g.71635224A>G | CA359987777 | MCCC2 | n.933A>G n.2817A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.1100A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) n.1798A>G c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.803+3039A>G (n.803+3039A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) n.821A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.165+182A>G (n.165+182A>G) n.1979A>G n.328A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) n.591A>G n.1017A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635224A>T | CA3297943 | MCCC2 | n.933A>T n.2817A>T c.977A>T (p.Lys326Met) c.239A>T (p.Lys80Met) n.1100A>T c.863A>T (p.Lys288Met) c.470A>T (p.Lys157Met) c.833A>T (p.Lys278Met) c.584A>T (p.Lys195Met) n.1798A>T c.1106A>T (p.Lys369Met) c.803+3039A>T (n.803+3039A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.761A>T (p.Lys254Met) c.887A>T (p.Lys296Met) n.821A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.165+182A>T (n.165+182A>T) n.1979A>T n.328A>T c.302A>T (p.Lys101Met) n.591A>T n.1017A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635225G>A | CA444801214 | MCCC2 | n.934G>A n.2818G>A c.978G>A (p.Lys326=) c.240G>A (p.Lys80=) n.1101G>A c.864G>A (p.Lys288=) c.471G>A (p.Lys157=) c.834G>A (p.Lys278=) c.585G>A (p.Lys195=) n.1799G>A c.1107G>A (p.Lys369=) c.803+3040G>A (n.803+3040G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.762G>A (p.Lys254=) c.888G>A (p.Lys296=) n.822G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.165+183G>A (n.165+183G>A) n.1980G>A n.329G>A c.303G>A (p.Lys101=) n.592G>A n.1018G>A | |
| 5 | g.71635225G>C | CA359987780 | MCCC2 | n.934G>C n.2818G>C c.978G>C (p.Lys326Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) n.1101G>C c.864G>C (p.Lys288Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.834G>C (p.Lys278Asn) c.585G>C (p.Lys195Asn) n.1799G>C c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.803+3040G>C (n.803+3040G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.762G>C (p.Lys254Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) n.822G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.165+183G>C (n.165+183G>C) n.1980G>C n.329G>C c.303G>C (p.Lys101Asn) n.592G>C n.1018G>C | |
| 5 | g.71635225G>T | CA359987782 | MCCC2 | n.934G>T n.2818G>T c.978G>T (p.Lys326Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) n.1101G>T c.864G>T (p.Lys288Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.834G>T (p.Lys278Asn) c.585G>T (p.Lys195Asn) n.1799G>T c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.803+3040G>T (n.803+3040G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) n.822G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.165+183G>T (n.165+183G>T) n.1980G>T n.329G>T c.303G>T (p.Lys101Asn) n.592G>T n.1018G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.71635226A>G | CA3297944 | MCCC2 | n.935A>G n.2819A>G c.979A>G (p.Arg327Gly) c.241A>G (p.Arg81Gly) n.1102A>G c.865A>G (p.Arg289Gly) c.472A>G (p.Arg158Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.586A>G (p.Arg196Gly) n.1800A>G c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.803+3041A>G (n.803+3041A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.763A>G (p.Arg255Gly) c.889A>G (p.Arg297Gly) n.823A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.165+184A>G (n.165+184A>G) n.1981A>G n.330A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) n.593A>G n.1019A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.71635227G>A | CA359987786 | MCCC2 | n.936G>A n.2820G>A c.980G>A (p.Arg327Lys) c.242G>A (p.Arg81Lys) n.1103G>A c.866G>A (p.Arg289Lys) c.473G>A (p.Arg158Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.587G>A (p.Arg196Lys) n.1801G>A c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.803+3042G>A (n.803+3042G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.764G>A (p.Arg255Lys) c.890G>A (p.Arg297Lys) n.824G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.165+185G>A (n.165+185G>A) n.1982G>A n.331G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) n.594G>A n.1020G>A | |
| 5 | g.71635227G>C | CA359987788 | MCCC2 | n.936G>C n.2820G>C c.980G>C (p.Arg327Thr) c.242G>C (p.Arg81Thr) n.1103G>C c.866G>C (p.Arg289Thr) c.473G>C (p.Arg158Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.587G>C (p.Arg196Thr) n.1801G>C c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.803+3042G>C (n.803+3042G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.764G>C (p.Arg255Thr) c.890G>C (p.Arg297Thr) n.824G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.165+185G>C (n.165+185G>C) n.1982G>C n.331G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) n.594G>C n.1020G>C | |
| 5 | g.71635227G>T | CA359987790 | MCCC2 | n.936G>T n.2820G>T c.980G>T (p.Arg327Met) c.242G>T (p.Arg81Met) n.1103G>T c.866G>T (p.Arg289Met) c.473G>T (p.Arg158Met) c.836G>T (p.Arg279Met) c.587G>T (p.Arg196Met) n.1801G>T c.1109G>T (p.Arg370Met) c.803+3042G>T (n.803+3042G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.764G>T (p.Arg255Met) c.890G>T (p.Arg297Met) n.824G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.165+185G>T (n.165+185G>T) n.1982G>T n.331G>T c.305G>T (p.Arg102Met) n.594G>T n.1020G>T | |
| 5 | g.71635228del | CA2674165845 | MCCC2 | n.937del n.2821del c.981del (p.Ser328AlafsTer10) c.243del (p.Ser82AlafsTer28) n.1104del c.867del (p.Ser290AlafsTer28) c.474del (p.Ser159AlafsTer28) c.837del (p.Ser280AlafsTer28) c.588del (p.Ser197AlafsTer28) n.1802del c.981del (p.Ser328AlafsTer27) c.981del (p.Ser328AlafsTer28) c.1110del (p.Ser371AlafsTer28) c.803+3043del (n.803+3043del) c.*702del (n.*702del) c.765del (p.Ser256AlafsTer28) c.891del (p.Ser298AlafsTer28) n.825del c.*652del (n.*652del) c.*707del (n.*707del) c.165+186del (n.165+186del) n.1983del n.332del c.306del (p.Ser103AlafsTer10) n.595del n.1021del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635228G>A | CA444801219 | MCCC2 | n.937G>A n.2821G>A c.981G>A (p.Arg327=) c.243G>A (p.Arg81=) n.1104G>A c.867G>A (p.Arg289=) c.474G>A (p.Arg158=) c.837G>A (p.Arg279=) c.588G>A (p.Arg196=) n.1802G>A c.1110G>A (p.Arg370=) c.803+3043G>A (n.803+3043G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.765G>A (p.Arg255=) c.891G>A (p.Arg297=) n.825G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.165+186G>A (n.165+186G>A) n.1983G>A n.332G>A c.306G>A (p.Arg102=) n.595G>A n.1021G>A | |
| 5 | g.71635228G>C | CA359987792 | MCCC2 | n.937G>C n.2821G>C c.981G>C (p.Arg327Ser) c.243G>C (p.Arg81Ser) n.1104G>C c.867G>C (p.Arg289Ser) c.474G>C (p.Arg158Ser) c.837G>C (p.Arg279Ser) c.588G>C (p.Arg196Ser) n.1802G>C c.1110G>C (p.Arg370Ser) c.803+3043G>C (n.803+3043G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.765G>C (p.Arg255Ser) c.891G>C (p.Arg297Ser) n.825G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.165+186G>C (n.165+186G>C) n.1983G>C n.332G>C c.306G>C (p.Arg102Ser) n.595G>C n.1021G>C | |
| 5 | g.71635228G>T | CA359987794 | MCCC2 | n.937G>T n.2821G>T c.981G>T (p.Arg327Ser) c.243G>T (p.Arg81Ser) n.1104G>T c.867G>T (p.Arg289Ser) c.474G>T (p.Arg158Ser) c.837G>T (p.Arg279Ser) c.588G>T (p.Arg196Ser) n.1802G>T c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.803+3043G>T (n.803+3043G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.765G>T (p.Arg255Ser) c.891G>T (p.Arg297Ser) n.825G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.165+186G>T (n.165+186G>T) n.1983G>T n.332G>T c.306G>T (p.Arg102Ser) n.595G>T n.1021G>T | |
| 5 | g.71635229A= | CA1554387883 | MCCC2 | n.938A= n.2822A= c.982A= (p.Ser328=) c.244A= (p.Ser82=) n.1105A= c.868A= (p.Ser290=) c.475A= (p.Ser159=) c.838A= (p.Ser280=) c.589A= (p.Ser197=) n.1803A= c.1111A= (p.Ser371=) c.803+3044A= (n.803+3044A=) c.*703A= (n.*703A=) c.766A= (p.Ser256=) c.892A= (p.Ser298=) n.826A= c.*653A= (n.*653A=) c.*708A= (n.*708A=) c.165+187A= (n.165+187A=) n.1984A= n.333A= c.307A= (p.Ser103=) n.596A= n.1022A= | |
| 5 | g.71635229A>C | CA359987797 | MCCC2 | n.938A>C n.2822A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.1105A>C c.868A>C (p.Ser290Arg) c.475A>C (p.Ser159Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.589A>C (p.Ser197Arg) n.1803A>C c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.803+3044A>C (n.803+3044A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.766A>C (p.Ser256Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) n.826A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.165+187A>C (n.165+187A>C) n.1984A>C n.333A>C c.307A>C (p.Ser103Arg) n.596A>C n.1022A>C | |
| 5 | g.71635229A>G | CA359987798 | MCCC2 | n.938A>G n.2822A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.1105A>G c.868A>G (p.Ser290Gly) c.475A>G (p.Ser159Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) n.1803A>G c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.803+3044A>G (n.803+3044A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.766A>G (p.Ser256Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) n.826A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.165+187A>G (n.165+187A>G) n.1984A>G n.333A>G c.307A>G (p.Ser103Gly) n.596A>G n.1022A>G | dbSNP |
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| 5 | g.71635230G>A | CA359987802 | MCCC2 | n.939G>A n.2823G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.1106G>A c.869G>A (p.Ser290Asn) c.476G>A (p.Ser159Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) c.590G>A (p.Ser197Asn) n.1804G>A c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.803+3045G>A (n.803+3045G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.767G>A (p.Ser256Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) n.827G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.165+188G>A (n.165+188G>A) n.1985G>A n.334G>A c.308G>A (p.Ser103Asn) n.597G>A n.1023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.71635230G>T | CA359987806 | MCCC2 | n.939G>T n.2823G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.1106G>T c.869G>T (p.Ser290Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) c.590G>T (p.Ser197Ile) n.1804G>T c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.803+3045G>T (n.803+3045G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.767G>T (p.Ser256Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) n.827G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.165+188G>T (n.165+188G>T) n.1985G>T n.334G>T c.308G>T (p.Ser103Ile) n.597G>T n.1023G>T | |
| 5 | g.71635231C>A | CA359987808 | MCCC2 | n.940C>A n.2824C>A c.984C>A (p.Ser328Arg) c.246C>A (p.Ser82Arg) n.1107C>A c.870C>A (p.Ser290Arg) c.477C>A (p.Ser159Arg) c.840C>A (p.Ser280Arg) c.591C>A (p.Ser197Arg) n.1805C>A c.1113C>A (p.Ser371Arg) c.803+3046C>A (n.803+3046C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.768C>A (p.Ser256Arg) c.894C>A (p.Ser298Arg) n.828C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.165+189C>A (n.165+189C>A) n.1986C>A n.335C>A c.309C>A (p.Ser103Arg) n.598C>A n.1024C>A | ClinVar |
| 5 | g.71635231C= | CA1554387891 | MCCC2 | n.940C= n.2824C= c.984C= (p.Ser328=) c.246C= (p.Ser82=) n.1107C= c.870C= (p.Ser290=) c.477C= (p.Ser159=) c.840C= (p.Ser280=) c.591C= (p.Ser197=) n.1805C= c.1113C= (p.Ser371=) c.803+3046C= (n.803+3046C=) c.*705C= (n.*705C=) c.768C= (p.Ser256=) c.894C= (p.Ser298=) n.828C= c.*655C= (n.*655C=) c.*710C= (n.*710C=) c.165+189C= (n.165+189C=) n.1986C= n.335C= c.309C= (p.Ser103=) n.598C= n.1024C= | |
| 5 | g.71635231C>G | CA359987810 | MCCC2 | n.940C>G n.2824C>G c.984C>G (p.Ser328Arg) c.246C>G (p.Ser82Arg) n.1107C>G c.870C>G (p.Ser290Arg) c.477C>G (p.Ser159Arg) c.840C>G (p.Ser280Arg) c.591C>G (p.Ser197Arg) n.1805C>G c.1113C>G (p.Ser371Arg) c.803+3046C>G (n.803+3046C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.768C>G (p.Ser256Arg) c.894C>G (p.Ser298Arg) n.828C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.165+189C>G (n.165+189C>G) n.1986C>G n.335C>G c.309C>G (p.Ser103Arg) n.598C>G n.1024C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635231C>T | CA444801221 | MCCC2 | n.940C>T n.2824C>T c.984C>T (p.Ser328=) c.246C>T (p.Ser82=) n.1107C>T c.870C>T (p.Ser290=) c.477C>T (p.Ser159=) c.840C>T (p.Ser280=) c.591C>T (p.Ser197=) n.1805C>T c.1113C>T (p.Ser371=) c.803+3046C>T (n.803+3046C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.768C>T (p.Ser256=) c.894C>T (p.Ser298=) n.828C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.165+189C>T (n.165+189C>T) n.1986C>T n.335C>T c.309C>T (p.Ser103=) n.598C>T n.1024C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635232T>A | CA359987814 | MCCC2 | n.941T>A n.2825T>A c.985T>A (p.Phe329Ile) c.247T>A (p.Phe83Ile) n.1108T>A c.871T>A (p.Phe291Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.1806T>A c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.803+3047T>A (n.803+3047T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) n.829T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.165+190T>A (n.165+190T>A) n.1987T>A n.336T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) n.599T>A n.1025T>A | |
| 5 | g.71635232T>C | CA359987816 | MCCC2 | n.941T>C n.2825T>C c.985T>C (p.Phe329Leu) c.247T>C (p.Phe83Leu) n.1108T>C c.871T>C (p.Phe291Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.1806T>C c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.803+3047T>C (n.803+3047T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) n.829T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.165+190T>C (n.165+190T>C) n.1987T>C n.336T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) n.599T>C n.1025T>C | |
| 5 | g.71635232T>G | CA359987813 | MCCC2 | n.941T>G n.2825T>G c.985T>G (p.Phe329Val) c.247T>G (p.Phe83Val) n.1108T>G c.871T>G (p.Phe291Val) c.478T>G (p.Phe160Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.592T>G (p.Phe198Val) n.1806T>G c.1114T>G (p.Phe372Val) c.803+3047T>G (n.803+3047T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.769T>G (p.Phe257Val) c.895T>G (p.Phe299Val) n.829T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.165+190T>G (n.165+190T>G) n.1987T>G n.336T>G c.310T>G (p.Phe104Val) n.599T>G n.1025T>G | |
| 5 | g.71635234dup | CA658657453 | MCCC2 | n.943dup n.2827dup c.987dup (p.Asp330Ter) c.249dup (p.Asp84Ter) n.1110dup c.873dup (p.Asp292Ter) c.480dup (p.Asp161Ter) c.843dup (p.Asp282Ter) c.594dup (p.Asp199Ter) n.1808dup c.1116dup (p.Asp373Ter) c.803+3049dup (n.803+3049dup) c.*708dup (n.*708dup) c.771dup (p.Asp258Ter) c.897dup (p.Asp300Ter) n.831dup c.*658dup (n.*658dup) c.*713dup (n.*713dup) c.165+192dup (n.165+192dup) n.1989dup n.338dup c.312dup (p.Asp105Ter) n.601dup n.1027dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71635233T>A | CA359987820 | MCCC2 | n.942T>A n.2826T>A c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.1109T>A c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.1807T>A c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.803+3048T>A (n.803+3048T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) n.830T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.165+191T>A (n.165+191T>A) n.1988T>A n.337T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.600T>A n.1026T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635233T>C | CA359987818 | MCCC2 | n.942T>C n.2826T>C c.986T>C (p.Phe329Ser) c.248T>C (p.Phe83Ser) n.1109T>C c.872T>C (p.Phe291Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.1807T>C c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.803+3048T>C (n.803+3048T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) n.830T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.165+191T>C (n.165+191T>C) n.1988T>C n.337T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) n.600T>C n.1026T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71635233T>G | CA359987822 | MCCC2 | n.942T>G n.2826T>G c.986T>G (p.Phe329Cys) c.248T>G (p.Phe83Cys) n.1109T>G c.872T>G (p.Phe291Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.1807T>G c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.803+3048T>G (n.803+3048T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) n.830T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.165+191T>G (n.165+191T>G) n.1988T>G n.337T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) n.600T>G n.1026T>G | |
| 5 | g.71635234T>A | CA359987824 | MCCC2 | n.943T>A n.2827T>A c.987T>A (p.Phe329Leu) c.249T>A (p.Phe83Leu) n.1110T>A c.873T>A (p.Phe291Leu) c.480T>A (p.Phe160Leu) c.843T>A (p.Phe281Leu) c.594T>A (p.Phe198Leu) n.1808T>A c.1116T>A (p.Phe372Leu) c.803+3049T>A (n.803+3049T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.771T>A (p.Phe257Leu) c.897T>A (p.Phe299Leu) n.831T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.165+192T>A (n.165+192T>A) n.1989T>A n.338T>A c.312T>A (p.Phe104Leu) n.601T>A n.1027T>A | |
| 5 | g.71635234T>C | CA444801226 | MCCC2 | n.943T>C n.2827T>C c.987T>C (p.Phe329=) c.249T>C (p.Phe83=) n.1110T>C c.873T>C (p.Phe291=) c.480T>C (p.Phe160=) c.843T>C (p.Phe281=) c.594T>C (p.Phe198=) n.1808T>C c.1116T>C (p.Phe372=) c.803+3049T>C (n.803+3049T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.771T>C (p.Phe257=) c.897T>C (p.Phe299=) n.831T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.165+192T>C (n.165+192T>C) n.1989T>C n.338T>C c.312T>C (p.Phe104=) n.601T>C n.1027T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71635234T>G | CA359987826 | MCCC2 | n.943T>G n.2827T>G c.987T>G (p.Phe329Leu) c.249T>G (p.Phe83Leu) n.1110T>G c.873T>G (p.Phe291Leu) c.480T>G (p.Phe160Leu) c.843T>G (p.Phe281Leu) c.594T>G (p.Phe198Leu) n.1808T>G c.1116T>G (p.Phe372Leu) c.803+3049T>G (n.803+3049T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.771T>G (p.Phe257Leu) c.897T>G (p.Phe299Leu) n.831T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.165+192T>G (n.165+192T>G) n.1989T>G n.338T>G c.312T>G (p.Phe104Leu) n.601T>G n.1027T>G | |
| 5 | g.71635235G>A | CA359987828 | MCCC2 | n.944G>A n.2828G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.1111G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) n.1809G>A c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.803+3050G>A (n.803+3050G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) n.832G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.165+193G>A (n.165+193G>A) n.1990G>A n.339G>A c.313G>A (p.Asp105Asn) n.602G>A n.1028G>A | |
| 5 | g.71635235G>C | CA359987829 | MCCC2 | n.944G>C n.2828G>C c.988G>C (p.Asp330His) c.250G>C (p.Asp84His) n.1111G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.481G>C (p.Asp161His) c.844G>C (p.Asp282His) c.595G>C (p.Asp199His) n.1809G>C c.1117G>C (p.Asp373His) c.803+3050G>C (n.803+3050G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.772G>C (p.Asp258His) c.898G>C (p.Asp300His) n.832G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.165+193G>C (n.165+193G>C) n.1990G>C n.339G>C c.313G>C (p.Asp105His) n.602G>C n.1028G>C | |
| 5 | g.71635235G>T | CA359987831 | MCCC2 | n.944G>T n.2828G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.1111G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.1809G>T c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.803+3050G>T (n.803+3050G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.832G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.165+193G>T (n.165+193G>T) n.1990G>T n.339G>T c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.602G>T n.1028G>T | |
| 5 | g.71635237_71635243dup | CA2695198611 | MCCC2 | n.946_952dup n.2830_2836dup c.990_996dup (p.Glu333CysfsTer16) c.252_258dup (p.Glu87CysfsTer7) n.1113_1119dup c.876_882dup (p.Glu295CysfsTer7) c.483_489dup (p.Glu164CysfsTer7) c.846_852dup (p.Glu285CysfsTer7) c.597_603dup (p.Glu202CysfsTer7) n.1811_1817dup c.990_996dup (p.Glu333CysfsTer?) c.990_996dup (p.Glu333CysfsTer7) c.1119_1125dup (p.Glu376CysfsTer7) c.803+3052_803+3058dup (n.803+3052_803+3058dup) c.*711_*717dup (n.*711_*717dup) c.774_780dup (p.Glu261CysfsTer7) c.900_906dup (p.Glu303CysfsTer7) n.834_840dup c.*661_*667dup (n.*661_*667dup) c.*716_*722dup (n.*716_*722dup) c.165+195_165+201dup (n.165+195_165+201dup) n.1992_1998dup n.341_347dup c.315_321dup (p.Glu108CysfsTer16) n.604_610dup n.1030_1036dup | ClinVar |
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| 5 | g.71635236A>G | CA359987836 | MCCC2 | n.945A>G n.2829A>G c.989A>G (p.Asp330Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.1112A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) n.1810A>G c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.803+3051A>G (n.803+3051A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.833A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.165+194A>G (n.165+194A>G) n.1991A>G n.340A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) n.603A>G n.1029A>G | dbSNP |
| 5 | g.71635236A>T | CA359987837 | MCCC2 | n.945A>T n.2829A>T c.989A>T (p.Asp330Val) c.251A>T (p.Asp84Val) n.1112A>T c.875A>T (p.Asp292Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.596A>T (p.Asp199Val) n.1810A>T c.1118A>T (p.Asp373Val) c.803+3051A>T (n.803+3051A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) c.899A>T (p.Asp300Val) n.833A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.165+194A>T (n.165+194A>T) n.1991A>T n.340A>T c.314A>T (p.Asp105Val) n.603A>T n.1029A>T | |
| 5 | g.71635237T>A | CA359987839 | MCCC2 | n.946T>A n.2830T>A c.990T>A (p.Asp330Glu) c.252T>A (p.Asp84Glu) n.1113T>A c.876T>A (p.Asp292Glu) c.483T>A (p.Asp161Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.597T>A (p.Asp199Glu) n.1811T>A c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.803+3052T>A (n.803+3052T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) n.834T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.165+195T>A (n.165+195T>A) n.1992T>A n.341T>A c.315T>A (p.Asp105Glu) n.604T>A n.1030T>A | |
| 5 | g.71635237T>C | CA444801229 | MCCC2 | n.946T>C n.2830T>C c.990T>C (p.Asp330=) c.252T>C (p.Asp84=) n.1113T>C c.876T>C (p.Asp292=) c.483T>C (p.Asp161=) c.846T>C (p.Asp282=) c.597T>C (p.Asp199=) n.1811T>C c.1119T>C (p.Asp373=) c.803+3052T>C (n.803+3052T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.774T>C (p.Asp258=) c.900T>C (p.Asp300=) n.834T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.165+195T>C (n.165+195T>C) n.1992T>C n.341T>C c.315T>C (p.Asp105=) n.604T>C n.1030T>C | |
| 5 | g.71635237T>G | CA359987841 | MCCC2 | n.946T>G n.2830T>G c.990T>G (p.Asp330Glu) c.252T>G (p.Asp84Glu) n.1113T>G c.876T>G (p.Asp292Glu) c.483T>G (p.Asp161Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.597T>G (p.Asp199Glu) n.1811T>G c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.803+3052T>G (n.803+3052T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) n.834T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.165+195T>G (n.165+195T>G) n.1992T>G n.341T>G c.315T>G (p.Asp105Glu) n.604T>G n.1030T>G | |
| 5 | g.71635238G>A | CA359987842 | MCCC2 | n.947G>A n.2831G>A c.991G>A (p.Val331Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) n.1114G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.484G>A (p.Val162Ile) c.847G>A (p.Val283Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) n.1812G>A c.1120G>A (p.Val374Ile) c.803+3053G>A (n.803+3053G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.775G>A (p.Val259Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) n.835G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.165+196G>A (n.165+196G>A) n.1993G>A n.342G>A c.316G>A (p.Val106Ile) n.605G>A n.1031G>A | |
| 5 | g.71635238G>C | CA359987844 | MCCC2 | n.947G>C n.2831G>C c.991G>C (p.Val331Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.1114G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.1812G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.803+3053G>C (n.803+3053G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) n.835G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.165+196G>C (n.165+196G>C) n.1993G>C n.342G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.605G>C n.1031G>C | |
| 5 | g.71635238G>T | CA359987846 | MCCC2 | n.947G>T n.2831G>T c.991G>T (p.Val331Phe) c.253G>T (p.Val85Phe) n.1114G>T c.877G>T (p.Val293Phe) c.484G>T (p.Val162Phe) c.847G>T (p.Val283Phe) c.598G>T (p.Val200Phe) n.1812G>T c.1120G>T (p.Val374Phe) c.803+3053G>T (n.803+3053G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.775G>T (p.Val259Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) n.835G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.165+196G>T (n.165+196G>T) n.1993G>T n.342G>T c.316G>T (p.Val106Phe) n.605G>T n.1031G>T | |
| 5 | g.71635239T>A | CA359987852 | MCCC2 | n.948T>A n.2832T>A c.992T>A (p.Val331Asp) c.254T>A (p.Val85Asp) n.1115T>A c.878T>A (p.Val293Asp) c.485T>A (p.Val162Asp) c.848T>A (p.Val283Asp) c.599T>A (p.Val200Asp) n.1813T>A c.1121T>A (p.Val374Asp) c.803+3054T>A (n.803+3054T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.776T>A (p.Val259Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) n.836T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.165+197T>A (n.165+197T>A) n.1994T>A n.343T>A c.317T>A (p.Val106Asp) n.606T>A n.1032T>A | |
| 5 | g.71635239T>C | CA359987848 | MCCC2 | n.948T>C n.2832T>C c.992T>C (p.Val331Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.1115T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) n.1813T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.803+3054T>C (n.803+3054T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) n.836T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.165+197T>C (n.165+197T>C) n.1994T>C n.343T>C c.317T>C (p.Val106Ala) n.606T>C n.1032T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635239T>G | CA359987850 | MCCC2 | n.948T>G n.2832T>G c.992T>G (p.Val331Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.1115T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) n.1813T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.803+3054T>G (n.803+3054T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) n.836T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.165+197T>G (n.165+197T>G) n.1994T>G n.343T>G c.317T>G (p.Val106Gly) n.606T>G n.1032T>G | |
| 5 | g.71635240C>A | CA444801234 | MCCC2 | n.949C>A n.2833C>A c.993C>A (p.Val331=) c.255C>A (p.Val85=) n.1116C>A c.879C>A (p.Val293=) c.486C>A (p.Val162=) c.849C>A (p.Val283=) c.600C>A (p.Val200=) n.1814C>A c.1122C>A (p.Val374=) c.803+3055C>A (n.803+3055C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.777C>A (p.Val259=) c.903C>A (p.Val301=) n.837C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.165+198C>A (n.165+198C>A) n.1995C>A n.344C>A c.318C>A (p.Val106=) n.607C>A n.1033C>A | |
| 5 | g.71635240C= | CA1554387898 | MCCC2 | n.949C= n.2833C= c.993C= (p.Val331=) c.255C= (p.Val85=) n.1116C= c.879C= (p.Val293=) c.486C= (p.Val162=) c.849C= (p.Val283=) c.600C= (p.Val200=) n.1814C= c.1122C= (p.Val374=) c.803+3055C= (n.803+3055C=) c.*714C= (n.*714C=) c.777C= (p.Val259=) c.903C= (p.Val301=) n.837C= c.*664C= (n.*664C=) c.*719C= (n.*719C=) c.165+198C= (n.165+198C=) n.1995C= n.344C= c.318C= (p.Val106=) n.607C= n.1033C= | |
| 5 | g.71635240C>G | CA3297945 | MCCC2 | n.949C>G n.2833C>G c.993C>G (p.Val331=) c.255C>G (p.Val85=) n.1116C>G c.879C>G (p.Val293=) c.486C>G (p.Val162=) c.849C>G (p.Val283=) c.600C>G (p.Val200=) n.1814C>G c.1122C>G (p.Val374=) c.803+3055C>G (n.803+3055C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.777C>G (p.Val259=) c.903C>G (p.Val301=) n.837C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.165+198C>G (n.165+198C>G) n.1995C>G n.344C>G c.318C>G (p.Val106=) n.607C>G n.1033C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635240C>T | CA444801235 | MCCC2 | n.949C>T n.2833C>T c.993C>T (p.Val331=) c.255C>T (p.Val85=) n.1116C>T c.879C>T (p.Val293=) c.486C>T (p.Val162=) c.849C>T (p.Val283=) c.600C>T (p.Val200=) n.1814C>T c.1122C>T (p.Val374=) c.803+3055C>T (n.803+3055C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.777C>T (p.Val259=) c.903C>T (p.Val301=) n.837C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.165+198C>T (n.165+198C>T) n.1995C>T n.344C>T c.318C>T (p.Val106=) n.607C>T n.1033C>T | COSMIC |
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| 5 | g.71635241C= | CA1554387901 | MCCC2 | n.950C= n.2834C= c.994C= (p.Arg332=) c.256C= (p.Arg86=) n.1117C= c.880C= (p.Arg294=) c.487C= (p.Arg163=) c.850C= (p.Arg284=) c.601C= (p.Arg201=) n.1815C= c.1123C= (p.Arg375=) c.803+3056C= (n.803+3056C=) c.*715C= (n.*715C=) c.778C= (p.Arg260=) c.904C= (p.Arg302=) n.838C= c.*665C= (n.*665C=) c.*720C= (n.*720C=) c.165+199C= (n.165+199C=) n.1996C= n.345C= c.319C= (p.Arg107=) n.608C= n.1034C= | |
| 5 | g.71635241C>G | CA359987855 | MCCC2 | n.950C>G n.2834C>G c.994C>G (p.Arg332Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) n.1117C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) n.1815C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.803+3056C>G (n.803+3056C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.838C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.165+199C>G (n.165+199C>G) n.1996C>G n.345C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.608C>G n.1034C>G | |
| 5 | g.71635241C>T | CA234250 | MCCC2 | n.950C>T n.2834C>T c.994C>T (p.Arg332Ter) c.256C>T (p.Arg86Ter) n.1117C>T c.880C>T (p.Arg294Ter) c.487C>T (p.Arg163Ter) c.850C>T (p.Arg284Ter) c.601C>T (p.Arg201Ter) n.1815C>T c.1123C>T (p.Arg375Ter) c.803+3056C>T (n.803+3056C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.778C>T (p.Arg260Ter) c.904C>T (p.Arg302Ter) n.838C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.165+199C>T (n.165+199C>T) n.1996C>T n.345C>T c.319C>T (p.Arg107Ter) n.608C>T n.1034C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.71635242G>C | CA359987858 | MCCC2 | n.951G>C n.2835G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) n.1118G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) c.602G>C (p.Arg201Pro) n.1816G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.803+3057G>C (n.803+3057G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) n.839G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.165+200G>C (n.165+200G>C) n.1997G>C n.346G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.609G>C n.1035G>C | |
| 5 | g.71635242G= | CA1554387905 | MCCC2 | n.951G= n.2835G= c.995G= (p.Arg332=) c.257G= (p.Arg86=) n.1118G= c.881G= (p.Arg294=) c.488G= (p.Arg163=) c.851G= (p.Arg284=) c.602G= (p.Arg201=) n.1816G= c.1124G= (p.Arg375=) c.803+3057G= (n.803+3057G=) c.*716G= (n.*716G=) c.779G= (p.Arg260=) c.905G= (p.Arg302=) n.839G= c.*666G= (n.*666G=) c.*721G= (n.*721G=) c.165+200G= (n.165+200G=) n.1997G= n.346G= c.320G= (p.Arg107=) n.609G= n.1035G= | |
| 5 | g.71635242G>T | CA359987860 | MCCC2 | n.951G>T n.2835G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) n.1118G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) c.602G>T (p.Arg201Leu) n.1816G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.803+3057G>T (n.803+3057G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) n.839G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.165+200G>T (n.165+200G>T) n.1997G>T n.346G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.609G>T n.1035G>T | |
| 5 | g.71635243A>C | CA444801239 | MCCC2 | n.952A>C n.2836A>C c.996A>C (p.Arg332=) c.258A>C (p.Arg86=) n.1119A>C c.882A>C (p.Arg294=) c.489A>C (p.Arg163=) c.852A>C (p.Arg284=) c.603A>C (p.Arg201=) n.1817A>C c.1125A>C (p.Arg375=) c.803+3058A>C (n.803+3058A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.780A>C (p.Arg260=) c.906A>C (p.Arg302=) n.840A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.165+201A>C (n.165+201A>C) n.1998A>C n.347A>C c.321A>C (p.Arg107=) n.610A>C n.1036A>C | |
| 5 | g.71635243A>G | CA444801240 | MCCC2 | n.952A>G n.2836A>G c.996A>G (p.Arg332=) c.258A>G (p.Arg86=) n.1119A>G c.882A>G (p.Arg294=) c.489A>G (p.Arg163=) c.852A>G (p.Arg284=) c.603A>G (p.Arg201=) n.1817A>G c.1125A>G (p.Arg375=) c.803+3058A>G (n.803+3058A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.780A>G (p.Arg260=) c.906A>G (p.Arg302=) n.840A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.165+201A>G (n.165+201A>G) n.1998A>G n.347A>G c.321A>G (p.Arg107=) n.610A>G n.1036A>G | |
| 5 | g.71635243A>T | CA444801241 | MCCC2 | n.952A>T n.2836A>T c.996A>T (p.Arg332=) c.258A>T (p.Arg86=) n.1119A>T c.882A>T (p.Arg294=) c.489A>T (p.Arg163=) c.852A>T (p.Arg284=) c.603A>T (p.Arg201=) n.1817A>T c.1125A>T (p.Arg375=) c.803+3058A>T (n.803+3058A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.780A>T (p.Arg260=) c.906A>T (p.Arg302=) n.840A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.165+201A>T (n.165+201A>T) n.1998A>T n.347A>T c.321A>T (p.Arg107=) n.610A>T n.1036A>T | |
| 5 | g.71635244G>A | CA359987863 | MCCC2 | n.953G>A n.2837G>A c.997G>A (p.Glu333Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.1120G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.1818G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.803+3059G>A (n.803+3059G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.841G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.165+202G>A (n.165+202G>A) n.1999G>A n.348G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) n.611G>A n.1037G>A | |
| 5 | g.71635244G>C | CA359987864 | MCCC2 | n.953G>C n.2837G>C c.997G>C (p.Glu333Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.1120G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.1818G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.803+3059G>C (n.803+3059G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.841G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.165+202G>C (n.165+202G>C) n.1999G>C n.348G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) n.611G>C n.1037G>C | |
| 5 | g.71635244G>T | CA359987866 | MCCC2 | n.953G>T n.2837G>T c.997G>T (p.Glu333Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.1120G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.1818G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.803+3059G>T (n.803+3059G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) n.841G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.165+202G>T (n.165+202G>T) n.1999G>T n.348G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) n.611G>T n.1037G>T | |
| 5 | g.71635245del | CA2674165846 | MCCC2 | n.954del n.2838del c.998del (p.Glu333GlyfsTer5) c.260del (p.Glu87GlyfsTer23) n.1121del c.884del (p.Glu295GlyfsTer23) c.491del (p.Glu164GlyfsTer23) c.854del (p.Glu285GlyfsTer23) c.605del (p.Glu202GlyfsTer23) n.1819del c.998del (p.Glu333GlyfsTer22) c.998del (p.Glu333GlyfsTer23) c.1127del (p.Glu376GlyfsTer23) c.803+3060del (n.803+3060del) c.*719del (n.*719del) c.782del (p.Glu261GlyfsTer23) c.908del (p.Glu303GlyfsTer23) n.842del c.*669del (n.*669del) c.*724del (n.*724del) c.165+203del (n.165+203del) n.2000del n.349del c.323del (p.Glu108GlyfsTer5) n.612del n.1038del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635245A>C | CA359987868 | MCCC2 | n.954A>C n.2838A>C c.998A>C (p.Glu333Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.1121A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.1819A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.803+3060A>C (n.803+3060A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) n.842A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.165+203A>C (n.165+203A>C) n.2000A>C n.349A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) n.612A>C n.1038A>C | |
| 5 | g.71635245A>G | CA359987870 | MCCC2 | n.954A>G n.2838A>G c.998A>G (p.Glu333Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.1121A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.1819A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.803+3060A>G (n.803+3060A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) n.842A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.165+203A>G (n.165+203A>G) n.2000A>G n.349A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) n.612A>G n.1038A>G | |
| 5 | g.71635245A>T | CA359987871 | MCCC2 | n.954A>T n.2838A>T c.998A>T (p.Glu333Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.1121A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.605A>T (p.Glu202Val) n.1819A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.803+3060A>T (n.803+3060A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.908A>T (p.Glu303Val) n.842A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.165+203A>T (n.165+203A>T) n.2000A>T n.349A>T c.323A>T (p.Glu108Val) n.612A>T n.1038A>T | |
| 5 | g.71635246G>A | CA444801246 | MCCC2 | n.955G>A n.2839G>A c.999G>A (p.Glu333=) c.261G>A (p.Glu87=) n.1122G>A c.885G>A (p.Glu295=) c.492G>A (p.Glu164=) c.855G>A (p.Glu285=) c.606G>A (p.Glu202=) n.1820G>A c.1128G>A (p.Glu376=) c.803+3061G>A (n.803+3061G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.783G>A (p.Glu261=) c.909G>A (p.Glu303=) n.843G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.165+204G>A (n.165+204G>A) n.2001G>A n.350G>A c.324G>A (p.Glu108=) n.613G>A n.1039G>A | dbSNP |
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| 5 | g.71635247G>C | CA359987878 | MCCC2 | n.955+1G>C n.2839+1G>C c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) n.1123G>C c.885+1G>C (n.885+1G>C) c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) n.1820+1G>C c.1128+1G>C (n.1128+1G>C) c.803+3062G>C (n.803+3062G>C) c.*720+1G>C (n.*720+1G>C) c.783+1G>C (n.783+1G>C) c.909+1G>C (n.909+1G>C) n.843+1G>C c.*670+1G>C (n.*670+1G>C) c.*725+1G>C (n.*725+1G>C) c.165+205G>C (n.165+205G>C) n.2002G>C n.350+1G>C c.324+1G>C (n.324+1G>C) n.614G>C n.1039+1G>C | |
| 5 | g.71635247G>T | CA359987880 | MCCC2 | n.955+1G>T n.2839+1G>T c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) n.1123G>T c.885+1G>T (n.885+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) n.1820+1G>T c.1128+1G>T (n.1128+1G>T) c.803+3062G>T (n.803+3062G>T) c.*720+1G>T (n.*720+1G>T) c.783+1G>T (n.783+1G>T) c.909+1G>T (n.909+1G>T) n.843+1G>T c.*670+1G>T (n.*670+1G>T) c.*725+1G>T (n.*725+1G>T) c.165+205G>T (n.165+205G>T) n.2002G>T n.350+1G>T c.324+1G>T (n.324+1G>T) n.614G>T n.1039+1G>T | |
| 5 | g.71635248T>A | CA359987883 | MCCC2 | n.955+2T>A n.2839+2T>A c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.261+2T>A (n.261+2T>A) n.1124T>A c.885+2T>A (n.885+2T>A) c.492+2T>A (n.492+2T>A) c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) n.1820+2T>A c.1128+2T>A (n.1128+2T>A) c.803+3063T>A (n.803+3063T>A) c.*720+2T>A (n.*720+2T>A) c.783+2T>A (n.783+2T>A) c.909+2T>A (n.909+2T>A) n.843+2T>A c.*670+2T>A (n.*670+2T>A) c.*725+2T>A (n.*725+2T>A) c.165+206T>A (n.165+206T>A) n.2003T>A n.350+2T>A c.324+2T>A (n.324+2T>A) n.615T>A n.1039+2T>A | |
| 5 | g.71635248T>C | CA359987886 | MCCC2 | n.955+2T>C n.2839+2T>C c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.261+2T>C (n.261+2T>C) n.1124T>C c.885+2T>C (n.885+2T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) n.1820+2T>C c.1128+2T>C (n.1128+2T>C) c.803+3063T>C (n.803+3063T>C) c.*720+2T>C (n.*720+2T>C) c.783+2T>C (n.783+2T>C) c.909+2T>C (n.909+2T>C) n.843+2T>C c.*670+2T>C (n.*670+2T>C) c.*725+2T>C (n.*725+2T>C) c.165+206T>C (n.165+206T>C) n.2003T>C n.350+2T>C c.324+2T>C (n.324+2T>C) n.615T>C n.1039+2T>C | |
| 5 | g.71635248T>G | CA359987888 | MCCC2 | n.955+2T>G n.2839+2T>G c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.261+2T>G (n.261+2T>G) n.1124T>G c.885+2T>G (n.885+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.1820+2T>G c.1128+2T>G (n.1128+2T>G) c.803+3063T>G (n.803+3063T>G) c.*720+2T>G (n.*720+2T>G) c.783+2T>G (n.783+2T>G) c.909+2T>G (n.909+2T>G) n.843+2T>G c.*670+2T>G (n.*670+2T>G) c.*725+2T>G (n.*725+2T>G) c.165+206T>G (n.165+206T>G) n.2003T>G n.350+2T>G c.324+2T>G (n.324+2T>G) n.615T>G n.1039+2T>G | |
| 5 | g.71635249A= | CA1554387916 | MCCC2 | n.955+3A= n.2839+3A= c.999+3A= (n.999+3A=) c.261+3A= (n.261+3A=) n.1125A= c.885+3A= (n.885+3A=) c.492+3A= (n.492+3A=) c.855+3A= (n.855+3A=) c.606+3A= (n.606+3A=) n.1820+3A= c.1128+3A= (n.1128+3A=) c.803+3064A= (n.803+3064A=) c.*720+3A= (n.*720+3A=) c.783+3A= (n.783+3A=) c.909+3A= (n.909+3A=) n.843+3A= c.*670+3A= (n.*670+3A=) c.*725+3A= (n.*725+3A=) c.165+207A= (n.165+207A=) n.2004A= n.350+3A= c.324+3A= (n.324+3A=) n.616A= n.1039+3A= | |
| 5 | g.71635249A>G | CA119992697 | MCCC2 | n.955+3A>G n.2839+3A>G c.999+3A>G (n.999+3A>G) c.261+3A>G (n.261+3A>G) n.1125A>G c.885+3A>G (n.885+3A>G) c.492+3A>G (n.492+3A>G) c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.606+3A>G (n.606+3A>G) n.1820+3A>G c.1128+3A>G (n.1128+3A>G) c.803+3064A>G (n.803+3064A>G) c.*720+3A>G (n.*720+3A>G) c.783+3A>G (n.783+3A>G) c.909+3A>G (n.909+3A>G) n.843+3A>G c.*670+3A>G (n.*670+3A>G) c.*725+3A>G (n.*725+3A>G) c.165+207A>G (n.165+207A>G) n.2004A>G n.350+3A>G c.324+3A>G (n.324+3A>G) n.616A>G n.1039+3A>G | dbSNP |
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| 5 | g.71635250T>G | CA2674165847 | MCCC2 | n.955+4T>G n.2839+4T>G c.999+4T>G (n.999+4T>G) c.261+4T>G (n.261+4T>G) n.1126T>G c.885+4T>G (n.885+4T>G) c.492+4T>G (n.492+4T>G) c.855+4T>G (n.855+4T>G) c.606+4T>G (n.606+4T>G) n.1820+4T>G c.1128+4T>G (n.1128+4T>G) c.803+3065T>G (n.803+3065T>G) c.*720+4T>G (n.*720+4T>G) c.783+4T>G (n.783+4T>G) c.909+4T>G (n.909+4T>G) n.843+4T>G c.*670+4T>G (n.*670+4T>G) c.*725+4T>G (n.*725+4T>G) c.165+208T>G (n.165+208T>G) n.2005T>G n.350+4T>G c.324+4T>G (n.324+4T>G) n.617T>G n.1039+4T>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.71635254A>G | CA3297947 | MCCC2 | n.955+8A>G n.2839+8A>G c.999+8A>G (n.999+8A>G) c.261+8A>G (n.261+8A>G) n.1130A>G c.885+8A>G (n.885+8A>G) c.492+8A>G (n.492+8A>G) c.855+8A>G (n.855+8A>G) c.606+8A>G (n.606+8A>G) n.1820+8A>G c.1128+8A>G (n.1128+8A>G) c.803+3069A>G (n.803+3069A>G) c.*720+8A>G (n.*720+8A>G) c.783+8A>G (n.783+8A>G) c.909+8A>G (n.909+8A>G) n.843+8A>G c.*670+8A>G (n.*670+8A>G) c.*725+8A>G (n.*725+8A>G) c.165+212A>G (n.165+212A>G) n.2009A>G n.350+8A>G c.324+8A>G (n.324+8A>G) n.621A>G n.1039+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635256A>T | CA2674165848 | MCCC2 | n.955+10A>T n.2839+10A>T c.999+10A>T (n.999+10A>T) c.261+10A>T (n.261+10A>T) n.1132A>T c.885+10A>T (n.885+10A>T) c.492+10A>T (n.492+10A>T) c.855+10A>T (n.855+10A>T) c.606+10A>T (n.606+10A>T) n.1820+10A>T c.1128+10A>T (n.1128+10A>T) c.803+3071A>T (n.803+3071A>T) c.*720+10A>T (n.*720+10A>T) c.783+10A>T (n.783+10A>T) c.909+10A>T (n.909+10A>T) n.843+10A>T c.*670+10A>T (n.*670+10A>T) c.*725+10A>T (n.*725+10A>T) c.165+214A>T (n.165+214A>T) n.2011A>T n.350+10A>T c.324+10A>T (n.324+10A>T) n.623A>T n.1039+10A>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.71635260G>T | CA560455927 | MCCC2 | n.955+14G>T n.2839+14G>T c.999+14G>T (n.999+14G>T) c.261+14G>T (n.261+14G>T) n.1136G>T c.885+14G>T (n.885+14G>T) c.492+14G>T (n.492+14G>T) c.855+14G>T (n.855+14G>T) c.606+14G>T (n.606+14G>T) n.1820+14G>T c.1128+14G>T (n.1128+14G>T) c.803+3075G>T (n.803+3075G>T) c.*720+14G>T (n.*720+14G>T) c.783+14G>T (n.783+14G>T) c.909+14G>T (n.909+14G>T) n.843+14G>T c.*670+14G>T (n.*670+14G>T) c.*725+14G>T (n.*725+14G>T) c.165+218G>T (n.165+218G>T) n.2015G>T n.350+14G>T c.324+14G>T (n.324+14G>T) n.627G>T n.1039+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635261A= | CA1554387924 | MCCC2 | n.955+15A= n.2839+15A= c.999+15A= (n.999+15A=) c.261+15A= (n.261+15A=) n.1137A= c.885+15A= (n.885+15A=) c.492+15A= (n.492+15A=) c.855+15A= (n.855+15A=) c.606+15A= (n.606+15A=) n.1820+15A= c.1128+15A= (n.1128+15A=) c.803+3076A= (n.803+3076A=) c.*720+15A= (n.*720+15A=) c.783+15A= (n.783+15A=) c.909+15A= (n.909+15A=) n.843+15A= c.*670+15A= (n.*670+15A=) c.*725+15A= (n.*725+15A=) c.165+219A= (n.165+219A=) n.2016A= n.350+15A= c.324+15A= (n.324+15A=) n.628A= n.1039+15A= | |
| 5 | g.71635261A>G | CA1554387925 | MCCC2 | n.955+15A>G n.2839+15A>G c.999+15A>G (n.999+15A>G) c.261+15A>G (n.261+15A>G) n.1137A>G c.885+15A>G (n.885+15A>G) c.492+15A>G (n.492+15A>G) c.855+15A>G (n.855+15A>G) c.606+15A>G (n.606+15A>G) n.1820+15A>G c.1128+15A>G (n.1128+15A>G) c.803+3076A>G (n.803+3076A>G) c.*720+15A>G (n.*720+15A>G) c.783+15A>G (n.783+15A>G) c.909+15A>G (n.909+15A>G) n.843+15A>G c.*670+15A>G (n.*670+15A>G) c.*725+15A>G (n.*725+15A>G) c.165+219A>G (n.165+219A>G) n.2016A>G n.350+15A>G c.324+15A>G (n.324+15A>G) n.628A>G n.1039+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71635262A= | CA1554387927 | MCCC2 | n.955+16A= n.2839+16A= c.999+16A= (n.999+16A=) c.261+16A= (n.261+16A=) n.1138A= c.885+16A= (n.885+16A=) c.492+16A= (n.492+16A=) c.855+16A= (n.855+16A=) c.606+16A= (n.606+16A=) n.1820+16A= c.1128+16A= (n.1128+16A=) c.803+3077A= (n.803+3077A=) c.*720+16A= (n.*720+16A=) c.783+16A= (n.783+16A=) c.909+16A= (n.909+16A=) n.843+16A= c.*670+16A= (n.*670+16A=) c.*725+16A= (n.*725+16A=) c.165+220A= (n.165+220A=) n.2017A= n.350+16A= c.324+16A= (n.324+16A=) n.629A= n.1039+16A= | |
| 5 | g.71635262A>G | CA813647443 | MCCC2 | n.955+16A>G n.2839+16A>G c.999+16A>G (n.999+16A>G) c.261+16A>G (n.261+16A>G) n.1138A>G c.885+16A>G (n.885+16A>G) c.492+16A>G (n.492+16A>G) c.855+16A>G (n.855+16A>G) c.606+16A>G (n.606+16A>G) n.1820+16A>G c.1128+16A>G (n.1128+16A>G) c.803+3077A>G (n.803+3077A>G) c.*720+16A>G (n.*720+16A>G) c.783+16A>G (n.783+16A>G) c.909+16A>G (n.909+16A>G) n.843+16A>G c.*670+16A>G (n.*670+16A>G) c.*725+16A>G (n.*725+16A>G) c.165+220A>G (n.165+220A>G) n.2017A>G n.350+16A>G c.324+16A>G (n.324+16A>G) n.629A>G n.1039+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635263C>A | CA2674165849 | MCCC2 | n.955+17C>A n.2839+17C>A c.999+17C>A (n.999+17C>A) c.261+17C>A (n.261+17C>A) n.1139C>A c.885+17C>A (n.885+17C>A) c.492+17C>A (n.492+17C>A) c.855+17C>A (n.855+17C>A) c.606+17C>A (n.606+17C>A) n.1820+17C>A c.1128+17C>A (n.1128+17C>A) c.803+3078C>A (n.803+3078C>A) c.*720+17C>A (n.*720+17C>A) c.783+17C>A (n.783+17C>A) c.909+17C>A (n.909+17C>A) n.843+17C>A c.*670+17C>A (n.*670+17C>A) c.*725+17C>A (n.*725+17C>A) c.165+221C>A (n.165+221C>A) n.2018C>A n.350+17C>A c.324+17C>A (n.324+17C>A) n.630C>A n.1039+17C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635264T>C | CA2578331536 | MCCC2 | n.955+18T>C n.2839+18T>C c.999+18T>C (n.999+18T>C) c.261+18T>C (n.261+18T>C) n.1140T>C c.885+18T>C (n.885+18T>C) c.492+18T>C (n.492+18T>C) c.855+18T>C (n.855+18T>C) c.606+18T>C (n.606+18T>C) n.1820+18T>C c.1128+18T>C (n.1128+18T>C) c.803+3079T>C (n.803+3079T>C) c.*720+18T>C (n.*720+18T>C) c.783+18T>C (n.783+18T>C) c.909+18T>C (n.909+18T>C) n.843+18T>C c.*670+18T>C (n.*670+18T>C) c.*725+18T>C (n.*725+18T>C) c.165+222T>C (n.165+222T>C) n.2019T>C n.350+18T>C c.324+18T>C (n.324+18T>C) n.631T>C n.1039+18T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635267G>A | CA3297948 | MCCC2 | n.955+21G>A n.2839+21G>A c.999+21G>A (n.999+21G>A) c.261+21G>A (n.261+21G>A) n.1143G>A c.885+21G>A (n.885+21G>A) c.492+21G>A (n.492+21G>A) c.855+21G>A (n.855+21G>A) c.606+21G>A (n.606+21G>A) n.1820+21G>A c.1128+21G>A (n.1128+21G>A) c.803+3082G>A (n.803+3082G>A) c.*720+21G>A (n.*720+21G>A) c.783+21G>A (n.783+21G>A) c.909+21G>A (n.909+21G>A) n.843+21G>A c.*670+21G>A (n.*670+21G>A) c.*725+21G>A (n.*725+21G>A) c.165+225G>A (n.165+225G>A) n.2022G>A n.350+21G>A c.324+21G>A (n.324+21G>A) n.634G>A n.1039+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.71635267G>T | CA3297949 | MCCC2 | n.955+21G>T n.2839+21G>T c.999+21G>T (n.999+21G>T) c.261+21G>T (n.261+21G>T) n.1143G>T c.885+21G>T (n.885+21G>T) c.492+21G>T (n.492+21G>T) c.855+21G>T (n.855+21G>T) c.606+21G>T (n.606+21G>T) n.1820+21G>T c.1128+21G>T (n.1128+21G>T) c.803+3082G>T (n.803+3082G>T) c.*720+21G>T (n.*720+21G>T) c.783+21G>T (n.783+21G>T) c.909+21G>T (n.909+21G>T) n.843+21G>T c.*670+21G>T (n.*670+21G>T) c.*725+21G>T (n.*725+21G>T) c.165+225G>T (n.165+225G>T) n.2022G>T n.350+21G>T c.324+21G>T (n.324+21G>T) n.634G>T n.1039+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635268A= | CA1554387937 | MCCC2 | n.955+22A= n.2839+22A= c.999+22A= (n.999+22A=) c.261+22A= (n.261+22A=) n.1144A= c.885+22A= (n.885+22A=) c.492+22A= (n.492+22A=) c.855+22A= (n.855+22A=) c.606+22A= (n.606+22A=) n.1820+22A= c.1128+22A= (n.1128+22A=) c.803+3083A= (n.803+3083A=) c.*720+22A= (n.*720+22A=) c.783+22A= (n.783+22A=) c.909+22A= (n.909+22A=) n.843+22A= c.*670+22A= (n.*670+22A=) c.*725+22A= (n.*725+22A=) c.165+226A= (n.165+226A=) n.2023A= n.350+22A= c.324+22A= (n.324+22A=) n.635A= n.1039+22A= | |
| 5 | g.71635268A>G | CA3297950 | MCCC2 | n.955+22A>G n.2839+22A>G c.999+22A>G (n.999+22A>G) c.261+22A>G (n.261+22A>G) n.1144A>G c.885+22A>G (n.885+22A>G) c.492+22A>G (n.492+22A>G) c.855+22A>G (n.855+22A>G) c.606+22A>G (n.606+22A>G) n.1820+22A>G c.1128+22A>G (n.1128+22A>G) c.803+3083A>G (n.803+3083A>G) c.*720+22A>G (n.*720+22A>G) c.783+22A>G (n.783+22A>G) c.909+22A>G (n.909+22A>G) n.843+22A>G c.*670+22A>G (n.*670+22A>G) c.*725+22A>G (n.*725+22A>G) c.165+226A>G (n.165+226A>G) n.2023A>G n.350+22A>G c.324+22A>G (n.324+22A>G) n.635A>G n.1039+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635269G>C | CA2674165850 | MCCC2 | n.955+23G>C n.2839+23G>C c.999+23G>C (n.999+23G>C) c.261+23G>C (n.261+23G>C) n.1145G>C c.885+23G>C (n.885+23G>C) c.492+23G>C (n.492+23G>C) c.855+23G>C (n.855+23G>C) c.606+23G>C (n.606+23G>C) n.1820+23G>C c.1128+23G>C (n.1128+23G>C) c.803+3084G>C (n.803+3084G>C) c.*720+23G>C (n.*720+23G>C) c.783+23G>C (n.783+23G>C) c.909+23G>C (n.909+23G>C) n.843+23G>C c.*670+23G>C (n.*670+23G>C) c.*725+23G>C (n.*725+23G>C) c.165+227G>C (n.165+227G>C) n.2024G>C n.350+23G>C c.324+23G>C (n.324+23G>C) n.636G>C n.1039+23G>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.71635270C>T | CA2674165851 | MCCC2 | n.955+24C>T n.2839+24C>T c.999+24C>T (n.999+24C>T) c.261+24C>T (n.261+24C>T) n.1146C>T c.885+24C>T (n.885+24C>T) c.492+24C>T (n.492+24C>T) c.855+24C>T (n.855+24C>T) c.606+24C>T (n.606+24C>T) n.1820+24C>T c.1128+24C>T (n.1128+24C>T) c.803+3085C>T (n.803+3085C>T) c.*720+24C>T (n.*720+24C>T) c.783+24C>T (n.783+24C>T) c.909+24C>T (n.909+24C>T) n.843+24C>T c.*670+24C>T (n.*670+24C>T) c.*725+24C>T (n.*725+24C>T) c.165+228C>T (n.165+228C>T) n.2025C>T n.350+24C>T c.324+24C>T (n.324+24C>T) n.637C>T n.1039+24C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635271T>A | CA2578331537 | MCCC2 | n.955+25T>A n.2839+25T>A c.999+25T>A (n.999+25T>A) c.261+25T>A (n.261+25T>A) n.1147T>A c.885+25T>A (n.885+25T>A) c.492+25T>A (n.492+25T>A) c.855+25T>A (n.855+25T>A) c.606+25T>A (n.606+25T>A) n.1820+25T>A c.1128+25T>A (n.1128+25T>A) c.803+3086T>A (n.803+3086T>A) c.*720+25T>A (n.*720+25T>A) c.783+25T>A (n.783+25T>A) c.909+25T>A (n.909+25T>A) n.843+25T>A c.*670+25T>A (n.*670+25T>A) c.*725+25T>A (n.*725+25T>A) c.165+229T>A (n.165+229T>A) n.2026T>A n.350+25T>A c.324+25T>A (n.324+25T>A) n.638T>A n.1039+25T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635273T>C | CA1554387938 | MCCC2 | n.955+27T>C n.2839+27T>C c.999+27T>C (n.999+27T>C) c.261+27T>C (n.261+27T>C) n.1149T>C c.885+27T>C (n.885+27T>C) c.492+27T>C (n.492+27T>C) c.855+27T>C (n.855+27T>C) c.606+27T>C (n.606+27T>C) n.1820+27T>C c.1128+27T>C (n.1128+27T>C) c.803+3088T>C (n.803+3088T>C) c.*720+27T>C (n.*720+27T>C) c.783+27T>C (n.783+27T>C) c.909+27T>C (n.909+27T>C) n.843+27T>C c.*670+27T>C (n.*670+27T>C) c.*725+27T>C (n.*725+27T>C) c.165+231T>C (n.165+231T>C) n.2028T>C n.350+27T>C c.324+27T>C (n.324+27T>C) n.640T>C n.1039+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71635273T= | CA1554387939 | MCCC2 | n.955+27T= n.2839+27T= c.999+27T= (n.999+27T=) c.261+27T= (n.261+27T=) n.1149T= c.885+27T= (n.885+27T=) c.492+27T= (n.492+27T=) c.855+27T= (n.855+27T=) c.606+27T= (n.606+27T=) n.1820+27T= c.1128+27T= (n.1128+27T=) c.803+3088T= (n.803+3088T=) c.*720+27T= (n.*720+27T=) c.783+27T= (n.783+27T=) c.909+27T= (n.909+27T=) n.843+27T= c.*670+27T= (n.*670+27T=) c.*725+27T= (n.*725+27T=) c.165+231T= (n.165+231T=) n.2028T= n.350+27T= c.324+27T= (n.324+27T=) n.640T= n.1039+27T= | |
| 5 | g.71635274A>G | CA2674165853 | MCCC2 | n.955+28A>G n.2839+28A>G c.999+28A>G (n.999+28A>G) c.261+28A>G (n.261+28A>G) n.1150A>G c.885+28A>G (n.885+28A>G) c.492+28A>G (n.492+28A>G) c.855+28A>G (n.855+28A>G) c.606+28A>G (n.606+28A>G) n.1820+28A>G c.1128+28A>G (n.1128+28A>G) c.803+3089A>G (n.803+3089A>G) c.*720+28A>G (n.*720+28A>G) c.783+28A>G (n.783+28A>G) c.909+28A>G (n.909+28A>G) n.843+28A>G c.*670+28A>G (n.*670+28A>G) c.*725+28A>G (n.*725+28A>G) c.165+232A>G (n.165+232A>G) n.2029A>G n.350+28A>G c.324+28A>G (n.324+28A>G) n.641A>G n.1039+28A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635274A>T | CA2709255637 | MCCC2 | n.955+28A>T n.2839+28A>T c.999+28A>T (n.999+28A>T) c.261+28A>T (n.261+28A>T) n.1150A>T c.885+28A>T (n.885+28A>T) c.492+28A>T (n.492+28A>T) c.855+28A>T (n.855+28A>T) c.606+28A>T (n.606+28A>T) n.1820+28A>T c.1128+28A>T (n.1128+28A>T) c.803+3089A>T (n.803+3089A>T) c.*720+28A>T (n.*720+28A>T) c.783+28A>T (n.783+28A>T) c.909+28A>T (n.909+28A>T) n.843+28A>T c.*670+28A>T (n.*670+28A>T) c.*725+28A>T (n.*725+28A>T) c.165+232A>T (n.165+232A>T) n.2029A>T n.350+28A>T c.324+28A>T (n.324+28A>T) n.641A>T n.1039+28A>T | dbSNP |
| 5 | g.71635276G>A | CA2578331538 | MCCC2 | n.955+30G>A n.2839+30G>A c.999+30G>A (n.999+30G>A) c.261+30G>A (n.261+30G>A) n.1152G>A c.885+30G>A (n.885+30G>A) c.492+30G>A (n.492+30G>A) c.855+30G>A (n.855+30G>A) c.606+30G>A (n.606+30G>A) n.1820+30G>A c.1128+30G>A (n.1128+30G>A) c.803+3091G>A (n.803+3091G>A) c.*720+30G>A (n.*720+30G>A) c.783+30G>A (n.783+30G>A) c.909+30G>A (n.909+30G>A) n.843+30G>A c.*670+30G>A (n.*670+30G>A) c.*725+30G>A (n.*725+30G>A) c.165+234G>A (n.165+234G>A) n.2031G>A n.350+30G>A c.324+30G>A (n.324+30G>A) n.643G>A n.1039+30G>A | |
| 5 | g.71635276G>T | CA2674165854 | MCCC2 | n.955+30G>T n.2839+30G>T c.999+30G>T (n.999+30G>T) c.261+30G>T (n.261+30G>T) n.1152G>T c.885+30G>T (n.885+30G>T) c.492+30G>T (n.492+30G>T) c.855+30G>T (n.855+30G>T) c.606+30G>T (n.606+30G>T) n.1820+30G>T c.1128+30G>T (n.1128+30G>T) c.803+3091G>T (n.803+3091G>T) c.*720+30G>T (n.*720+30G>T) c.783+30G>T (n.783+30G>T) c.909+30G>T (n.909+30G>T) n.843+30G>T c.*670+30G>T (n.*670+30G>T) c.*725+30G>T (n.*725+30G>T) c.165+234G>T (n.165+234G>T) n.2031G>T n.350+30G>T c.324+30G>T (n.324+30G>T) n.643G>T n.1039+30G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635278C>A | CA2578331539 | MCCC2 | n.955+32C>A n.2839+32C>A c.999+32C>A (n.999+32C>A) c.261+32C>A (n.261+32C>A) n.1154C>A c.885+32C>A (n.885+32C>A) c.492+32C>A (n.492+32C>A) c.855+32C>A (n.855+32C>A) c.606+32C>A (n.606+32C>A) n.1820+32C>A c.1128+32C>A (n.1128+32C>A) c.803+3093C>A (n.803+3093C>A) c.*720+32C>A (n.*720+32C>A) c.783+32C>A (n.783+32C>A) c.909+32C>A (n.909+32C>A) n.843+32C>A c.*670+32C>A (n.*670+32C>A) c.*725+32C>A (n.*725+32C>A) c.165+236C>A (n.165+236C>A) n.2033C>A n.350+32C>A c.324+32C>A (n.324+32C>A) n.645C>A n.1039+32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635279C>A | CA2674165855 | MCCC2 | n.955+33C>A n.2839+33C>A c.999+33C>A (n.999+33C>A) c.261+33C>A (n.261+33C>A) n.1155C>A c.885+33C>A (n.885+33C>A) c.492+33C>A (n.492+33C>A) c.855+33C>A (n.855+33C>A) c.606+33C>A (n.606+33C>A) n.1820+33C>A c.1128+33C>A (n.1128+33C>A) c.803+3094C>A (n.803+3094C>A) c.*720+33C>A (n.*720+33C>A) c.783+33C>A (n.783+33C>A) c.909+33C>A (n.909+33C>A) n.843+33C>A c.*670+33C>A (n.*670+33C>A) c.*725+33C>A (n.*725+33C>A) c.165+237C>A (n.165+237C>A) n.2034C>A n.350+33C>A c.324+33C>A (n.324+33C>A) n.646C>A n.1039+33C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635282C= | CA1554387940 | MCCC2 | n.955+36C= n.2839+36C= c.999+36C= (n.999+36C=) c.261+36C= (n.261+36C=) n.1158C= c.885+36C= (n.885+36C=) c.492+36C= (n.492+36C=) c.855+36C= (n.855+36C=) c.606+36C= (n.606+36C=) n.1820+36C= c.1128+36C= (n.1128+36C=) c.803+3097C= (n.803+3097C=) c.*720+36C= (n.*720+36C=) c.783+36C= (n.783+36C=) c.909+36C= (n.909+36C=) n.843+36C= c.*670+36C= (n.*670+36C=) c.*725+36C= (n.*725+36C=) c.165+240C= (n.165+240C=) n.2037C= n.350+36C= c.324+36C= (n.324+36C=) n.649C= n.1039+36C= | |
| 5 | g.71635282C>T | CA813647457 | MCCC2 | n.955+36C>T n.2839+36C>T c.999+36C>T (n.999+36C>T) c.261+36C>T (n.261+36C>T) n.1158C>T c.885+36C>T (n.885+36C>T) c.492+36C>T (n.492+36C>T) c.855+36C>T (n.855+36C>T) c.606+36C>T (n.606+36C>T) n.1820+36C>T c.1128+36C>T (n.1128+36C>T) c.803+3097C>T (n.803+3097C>T) c.*720+36C>T (n.*720+36C>T) c.783+36C>T (n.783+36C>T) c.909+36C>T (n.909+36C>T) n.843+36C>T c.*670+36C>T (n.*670+36C>T) c.*725+36C>T (n.*725+36C>T) c.165+240C>T (n.165+240C>T) n.2037C>T n.350+36C>T c.324+36C>T (n.324+36C>T) n.649C>T n.1039+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635284G= | CA1554387942 | MCCC2 | n.955+38G= n.2839+38G= c.999+38G= (n.999+38G=) c.261+38G= (n.261+38G=) n.1160G= c.885+38G= (n.885+38G=) c.492+38G= (n.492+38G=) c.855+38G= (n.855+38G=) c.606+38G= (n.606+38G=) n.1820+38G= c.1128+38G= (n.1128+38G=) c.803+3099G= (n.803+3099G=) c.*720+38G= (n.*720+38G=) c.783+38G= (n.783+38G=) c.909+38G= (n.909+38G=) n.843+38G= c.*670+38G= (n.*670+38G=) c.*725+38G= (n.*725+38G=) c.165+242G= (n.165+242G=) n.2039G= n.350+38G= c.324+38G= (n.324+38G=) n.651G= n.1039+38G= | |
| 5 | g.71635284G>T | CA119992708 | MCCC2 | n.955+38G>T n.2839+38G>T c.999+38G>T (n.999+38G>T) c.261+38G>T (n.261+38G>T) n.1160G>T c.885+38G>T (n.885+38G>T) c.492+38G>T (n.492+38G>T) c.855+38G>T (n.855+38G>T) c.606+38G>T (n.606+38G>T) n.1820+38G>T c.1128+38G>T (n.1128+38G>T) c.803+3099G>T (n.803+3099G>T) c.*720+38G>T (n.*720+38G>T) c.783+38G>T (n.783+38G>T) c.909+38G>T (n.909+38G>T) n.843+38G>T c.*670+38G>T (n.*670+38G>T) c.*725+38G>T (n.*725+38G>T) c.165+242G>T (n.165+242G>T) n.2039G>T n.350+38G>T c.324+38G>T (n.324+38G>T) n.651G>T n.1039+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635285T>A | CA2581489411 | MCCC2 | n.955+39T>A n.2839+39T>A c.999+39T>A (n.999+39T>A) c.261+39T>A (n.261+39T>A) n.1161T>A c.885+39T>A (n.885+39T>A) c.492+39T>A (n.492+39T>A) c.855+39T>A (n.855+39T>A) c.606+39T>A (n.606+39T>A) n.1820+39T>A c.1128+39T>A (n.1128+39T>A) c.803+3100T>A (n.803+3100T>A) c.*720+39T>A (n.*720+39T>A) c.783+39T>A (n.783+39T>A) c.909+39T>A (n.909+39T>A) n.843+39T>A c.*670+39T>A (n.*670+39T>A) c.*725+39T>A (n.*725+39T>A) c.165+243T>A (n.165+243T>A) n.2040T>A n.350+39T>A c.324+39T>A (n.324+39T>A) n.652T>A n.1039+39T>A | |
| 5 | g.71635285T>C | CA2581489412 | MCCC2 | n.955+39T>C n.2839+39T>C c.999+39T>C (n.999+39T>C) c.261+39T>C (n.261+39T>C) n.1161T>C c.885+39T>C (n.885+39T>C) c.492+39T>C (n.492+39T>C) c.855+39T>C (n.855+39T>C) c.606+39T>C (n.606+39T>C) n.1820+39T>C c.1128+39T>C (n.1128+39T>C) c.803+3100T>C (n.803+3100T>C) c.*720+39T>C (n.*720+39T>C) c.783+39T>C (n.783+39T>C) c.909+39T>C (n.909+39T>C) n.843+39T>C c.*670+39T>C (n.*670+39T>C) c.*725+39T>C (n.*725+39T>C) c.165+243T>C (n.165+243T>C) n.2040T>C n.350+39T>C c.324+39T>C (n.324+39T>C) n.652T>C n.1039+39T>C | |
| 5 | g.71635285T>G | CA3297951 | MCCC2 | n.955+39T>G n.2839+39T>G c.999+39T>G (n.999+39T>G) c.261+39T>G (n.261+39T>G) n.1161T>G c.885+39T>G (n.885+39T>G) c.492+39T>G (n.492+39T>G) c.855+39T>G (n.855+39T>G) c.606+39T>G (n.606+39T>G) n.1820+39T>G c.1128+39T>G (n.1128+39T>G) c.803+3100T>G (n.803+3100T>G) c.*720+39T>G (n.*720+39T>G) c.783+39T>G (n.783+39T>G) c.909+39T>G (n.909+39T>G) n.843+39T>G c.*670+39T>G (n.*670+39T>G) c.*725+39T>G (n.*725+39T>G) c.165+243T>G (n.165+243T>G) n.2040T>G n.350+39T>G c.324+39T>G (n.324+39T>G) n.652T>G n.1039+39T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.71635290C>A | CA2578331543 | MCCC2 | n.955+44C>A n.2839+44C>A c.999+44C>A (n.999+44C>A) c.261+44C>A (n.261+44C>A) n.1166C>A c.885+44C>A (n.885+44C>A) c.492+44C>A (n.492+44C>A) c.855+44C>A (n.855+44C>A) c.606+44C>A (n.606+44C>A) n.1820+44C>A c.1128+44C>A (n.1128+44C>A) c.803+3105C>A (n.803+3105C>A) c.*720+44C>A (n.*720+44C>A) c.783+44C>A (n.783+44C>A) c.909+44C>A (n.909+44C>A) n.843+44C>A c.*670+44C>A (n.*670+44C>A) c.*725+44C>A (n.*725+44C>A) c.165+248C>A (n.165+248C>A) n.2045C>A n.350+44C>A c.324+44C>A (n.324+44C>A) n.657C>A n.1039+44C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635290C>T | CA2674165856 | MCCC2 | n.955+44C>T n.2839+44C>T c.999+44C>T (n.999+44C>T) c.261+44C>T (n.261+44C>T) n.1166C>T c.885+44C>T (n.885+44C>T) c.492+44C>T (n.492+44C>T) c.855+44C>T (n.855+44C>T) c.606+44C>T (n.606+44C>T) n.1820+44C>T c.1128+44C>T (n.1128+44C>T) c.803+3105C>T (n.803+3105C>T) c.*720+44C>T (n.*720+44C>T) c.783+44C>T (n.783+44C>T) c.909+44C>T (n.909+44C>T) n.843+44C>T c.*670+44C>T (n.*670+44C>T) c.*725+44C>T (n.*725+44C>T) c.165+248C>T (n.165+248C>T) n.2045C>T n.350+44C>T c.324+44C>T (n.324+44C>T) n.657C>T n.1039+44C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.71635297T>C | CA560455930 | MCCC2 | n.955+51T>C n.2839+51T>C c.999+51T>C (n.999+51T>C) c.261+51T>C (n.261+51T>C) n.1173T>C c.885+51T>C (n.885+51T>C) c.492+51T>C (n.492+51T>C) c.855+51T>C (n.855+51T>C) c.606+51T>C (n.606+51T>C) n.1820+51T>C c.1128+51T>C (n.1128+51T>C) c.803+3112T>C (n.803+3112T>C) c.*720+51T>C (n.*720+51T>C) c.783+51T>C (n.783+51T>C) c.909+51T>C (n.909+51T>C) n.843+51T>C c.*670+51T>C (n.*670+51T>C) c.*725+51T>C (n.*725+51T>C) c.165+255T>C (n.165+255T>C) n.2052T>C n.350+51T>C c.324+51T>C (n.324+51T>C) n.664T>C n.1039+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635297T= | CA1554387949 | MCCC2 | n.955+51T= n.2839+51T= c.999+51T= (n.999+51T=) c.261+51T= (n.261+51T=) n.1173T= c.885+51T= (n.885+51T=) c.492+51T= (n.492+51T=) c.855+51T= (n.855+51T=) c.606+51T= (n.606+51T=) n.1820+51T= c.1128+51T= (n.1128+51T=) c.803+3112T= (n.803+3112T=) c.*720+51T= (n.*720+51T=) c.783+51T= (n.783+51T=) c.909+51T= (n.909+51T=) n.843+51T= c.*670+51T= (n.*670+51T=) c.*725+51T= (n.*725+51T=) c.165+255T= (n.165+255T=) n.2052T= n.350+51T= c.324+51T= (n.324+51T=) n.664T= n.1039+51T= | |
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| 5 | g.71635306C>T | CA2674165859 | MCCC2 | n.955+60C>T n.2839+60C>T c.999+60C>T (n.999+60C>T) c.261+60C>T (n.261+60C>T) n.1182C>T c.885+60C>T (n.885+60C>T) c.492+60C>T (n.492+60C>T) c.855+60C>T (n.855+60C>T) c.606+60C>T (n.606+60C>T) n.1820+60C>T c.1128+60C>T (n.1128+60C>T) c.803+3121C>T (n.803+3121C>T) c.*720+60C>T (n.*720+60C>T) c.783+60C>T (n.783+60C>T) c.909+60C>T (n.909+60C>T) n.843+60C>T c.*670+60C>T (n.*670+60C>T) c.*725+60C>T (n.*725+60C>T) c.165+264C>T (n.165+264C>T) n.2061C>T n.350+60C>T c.324+60C>T (n.324+60C>T) n.673C>T n.1039+60C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.71635309T= | CA1554387961 | MCCC2 | n.955+63T= n.2839+63T= c.999+63T= (n.999+63T=) c.261+63T= (n.261+63T=) n.1185T= c.885+63T= (n.885+63T=) c.492+63T= (n.492+63T=) c.855+63T= (n.855+63T=) c.606+63T= (n.606+63T=) n.1820+63T= c.1128+63T= (n.1128+63T=) c.803+3124T= (n.803+3124T=) c.*720+63T= (n.*720+63T=) c.783+63T= (n.783+63T=) c.909+63T= (n.909+63T=) n.843+63T= c.*670+63T= (n.*670+63T=) c.*725+63T= (n.*725+63T=) c.165+267T= (n.165+267T=) n.2064T= n.350+63T= c.324+63T= (n.324+63T=) n.676T= n.1039+63T= | |
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| 5 | g.71635313C>A | CA2674165862 | MCCC2 | n.955+67C>A n.2839+67C>A c.999+67C>A (n.999+67C>A) c.261+67C>A (n.261+67C>A) n.1189C>A c.885+67C>A (n.885+67C>A) c.492+67C>A (n.492+67C>A) c.855+67C>A (n.855+67C>A) c.606+67C>A (n.606+67C>A) n.1820+67C>A c.1128+67C>A (n.1128+67C>A) c.803+3128C>A (n.803+3128C>A) c.*720+67C>A (n.*720+67C>A) c.783+67C>A (n.783+67C>A) c.909+67C>A (n.909+67C>A) n.843+67C>A c.*670+67C>A (n.*670+67C>A) c.*725+67C>A (n.*725+67C>A) c.165+271C>A (n.165+271C>A) n.2068C>A n.350+67C>A c.324+67C>A (n.324+67C>A) n.680C>A n.1039+67C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.71635313C>T | CA560455932 | MCCC2 | n.955+67C>T n.2839+67C>T c.999+67C>T (n.999+67C>T) c.261+67C>T (n.261+67C>T) n.1189C>T c.885+67C>T (n.885+67C>T) c.492+67C>T (n.492+67C>T) c.855+67C>T (n.855+67C>T) c.606+67C>T (n.606+67C>T) n.1820+67C>T c.1128+67C>T (n.1128+67C>T) c.803+3128C>T (n.803+3128C>T) c.*720+67C>T (n.*720+67C>T) c.783+67C>T (n.783+67C>T) c.909+67C>T (n.909+67C>T) n.843+67C>T c.*670+67C>T (n.*670+67C>T) c.*725+67C>T (n.*725+67C>T) c.165+271C>T (n.165+271C>T) n.2068C>T n.350+67C>T c.324+67C>T (n.324+67C>T) n.680C>T n.1039+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.71635315A>G | CA1077368174 | MCCC2 | n.955+69A>G n.2839+69A>G c.999+69A>G (n.999+69A>G) c.261+69A>G (n.261+69A>G) n.1191A>G c.885+69A>G (n.885+69A>G) c.492+69A>G (n.492+69A>G) c.855+69A>G (n.855+69A>G) c.606+69A>G (n.606+69A>G) n.1820+69A>G c.1128+69A>G (n.1128+69A>G) c.803+3130A>G (n.803+3130A>G) c.*720+69A>G (n.*720+69A>G) c.783+69A>G (n.783+69A>G) c.909+69A>G (n.909+69A>G) n.843+69A>G c.*670+69A>G (n.*670+69A>G) c.*725+69A>G (n.*725+69A>G) c.165+273A>G (n.165+273A>G) n.2070A>G n.350+69A>G c.324+69A>G (n.324+69A>G) n.682A>G n.1039+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |