Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.71635203G>T | CA359987691 | MCCC2 | n.912G>T n.2796G>T c.956G>T (p.Gly319Val) c.218G>T (p.Gly73Val) n.1079G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.812G>T (p.Gly271Val) c.563G>T (p.Gly188Val) n.1777G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) c.803+3018G>T (n.803+3018G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.740G>T (p.Gly247Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.800G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.165+161G>T (n.165+161G>T) n.1958G>T n.307G>T c.281G>T (p.Gly94Val) n.570G>T n.996G>T | |
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5 | g.71635206T>A | CA359987702 | MCCC2 | n.915T>A n.2799T>A c.959T>A (p.Ile320Lys) c.221T>A (p.Ile74Lys) n.1082T>A c.845T>A (p.Ile282Lys) c.452T>A (p.Ile151Lys) c.815T>A (p.Ile272Lys) c.566T>A (p.Ile189Lys) n.1780T>A c.1088T>A (p.Ile363Lys) c.803+3021T>A (n.803+3021T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.743T>A (p.Ile248Lys) c.869T>A (p.Ile290Lys) n.803T>A c.*630T>A (n.*630T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.165+164T>A (n.165+164T>A) n.1961T>A n.310T>A c.284T>A (p.Ile95Lys) n.573T>A n.999T>A | |
5 | g.71635206T>C | CA359987699 | MCCC2 | n.915T>C n.2799T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.1082T>C c.845T>C (p.Ile282Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.1780T>C c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.803+3021T>C (n.803+3021T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) n.803T>C c.*630T>C (n.*630T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.165+164T>C (n.165+164T>C) n.1961T>C n.310T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) n.573T>C n.999T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635206T>G | CA359987700 | MCCC2 | n.915T>G n.2799T>G c.959T>G (p.Ile320Arg) c.221T>G (p.Ile74Arg) n.1082T>G c.845T>G (p.Ile282Arg) c.452T>G (p.Ile151Arg) c.815T>G (p.Ile272Arg) c.566T>G (p.Ile189Arg) n.1780T>G c.1088T>G (p.Ile363Arg) c.803+3021T>G (n.803+3021T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.743T>G (p.Ile248Arg) c.869T>G (p.Ile290Arg) n.803T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.165+164T>G (n.165+164T>G) n.1961T>G n.310T>G c.284T>G (p.Ile95Arg) n.573T>G n.999T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635206T= | CA1554387853 | MCCC2 | n.915T= n.2799T= c.959T= (p.Ile320=) c.221T= (p.Ile74=) n.1082T= c.845T= (p.Ile282=) c.452T= (p.Ile151=) c.815T= (p.Ile272=) c.566T= (p.Ile189=) n.1780T= c.1088T= (p.Ile363=) c.803+3021T= (n.803+3021T=) c.*680T= (n.*680T=) c.743T= (p.Ile248=) c.869T= (p.Ile290=) n.803T= c.*630T= (n.*630T=) c.*685T= (n.*685T=) c.165+164T= (n.165+164T=) n.1961T= n.310T= c.284T= (p.Ile95=) n.573T= n.999T= | |
5 | g.71635207A= | CA1554387855 | MCCC2 | n.916A= n.2800A= c.960A= (p.Ile320=) c.222A= (p.Ile74=) n.1083A= c.846A= (p.Ile282=) c.453A= (p.Ile151=) c.816A= (p.Ile272=) c.567A= (p.Ile189=) n.1781A= c.1089A= (p.Ile363=) c.803+3022A= (n.803+3022A=) c.*681A= (n.*681A=) c.744A= (p.Ile248=) c.870A= (p.Ile290=) n.804A= c.*631A= (n.*631A=) c.*686A= (n.*686A=) c.165+165A= (n.165+165A=) n.1962A= n.311A= c.285A= (p.Ile95=) n.574A= n.1000A= | |
5 | g.71635207A>C | CA444801188 | MCCC2 | n.916A>C n.2800A>C c.960A>C (p.Ile320=) c.222A>C (p.Ile74=) n.1083A>C c.846A>C (p.Ile282=) c.453A>C (p.Ile151=) c.816A>C (p.Ile272=) c.567A>C (p.Ile189=) n.1781A>C c.1089A>C (p.Ile363=) c.803+3022A>C (n.803+3022A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.744A>C (p.Ile248=) c.870A>C (p.Ile290=) n.804A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.165+165A>C (n.165+165A>C) n.1962A>C n.311A>C c.285A>C (p.Ile95=) n.574A>C n.1000A>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.71635207A>G | CA359987705 | MCCC2 | n.916A>G n.2800A>G c.960A>G (p.Ile320Met) c.222A>G (p.Ile74Met) n.1083A>G c.846A>G (p.Ile282Met) c.453A>G (p.Ile151Met) c.816A>G (p.Ile272Met) c.567A>G (p.Ile189Met) n.1781A>G c.1089A>G (p.Ile363Met) c.803+3022A>G (n.803+3022A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.744A>G (p.Ile248Met) c.870A>G (p.Ile290Met) n.804A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.165+165A>G (n.165+165A>G) n.1962A>G n.311A>G c.285A>G (p.Ile95Met) n.574A>G n.1000A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635207A>T | CA444801191 | MCCC2 | n.916A>T n.2800A>T c.960A>T (p.Ile320=) c.222A>T (p.Ile74=) n.1083A>T c.846A>T (p.Ile282=) c.453A>T (p.Ile151=) c.816A>T (p.Ile272=) c.567A>T (p.Ile189=) n.1781A>T c.1089A>T (p.Ile363=) c.803+3022A>T (n.803+3022A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.744A>T (p.Ile248=) c.870A>T (p.Ile290=) n.804A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.165+165A>T (n.165+165A>T) n.1962A>T n.311A>T c.285A>T (p.Ile95=) n.574A>T n.1000A>T | |
5 | g.71635208G>A | CA359987707 | MCCC2 | n.917G>A n.2801G>A c.961G>A (p.Val321Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.1084G>A c.847G>A (p.Val283Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) n.1782G>A c.1090G>A (p.Val364Ile) c.803+3023G>A (n.803+3023G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.745G>A (p.Val249Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) n.805G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.165+166G>A (n.165+166G>A) n.1963G>A n.312G>A c.286G>A (p.Val96Ile) n.575G>A n.1001G>A | |
5 | g.71635208G>C | CA359987709 | MCCC2 | n.917G>C n.2801G>C c.961G>C (p.Val321Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.1084G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.1782G>C c.1090G>C (p.Val364Leu) c.803+3023G>C (n.803+3023G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.745G>C (p.Val249Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.805G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.165+166G>C (n.165+166G>C) n.1963G>C n.312G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.575G>C n.1001G>C | |
5 | g.71635208G>T | CA359987710 | MCCC2 | n.917G>T n.2801G>T c.961G>T (p.Val321Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) n.1084G>T c.847G>T (p.Val283Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) n.1782G>T c.1090G>T (p.Val364Phe) c.803+3023G>T (n.803+3023G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.745G>T (p.Val249Phe) c.871G>T (p.Val291Phe) n.805G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.165+166G>T (n.165+166G>T) n.1963G>T n.312G>T c.286G>T (p.Val96Phe) n.575G>T n.1001G>T | |
5 | g.71635209T>A | CA359987712 | MCCC2 | n.918T>A n.2802T>A c.962T>A (p.Val321Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) n.1085T>A c.848T>A (p.Val283Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) n.1783T>A c.1091T>A (p.Val364Asp) c.803+3024T>A (n.803+3024T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.746T>A (p.Val249Asp) c.872T>A (p.Val291Asp) n.806T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.165+167T>A (n.165+167T>A) n.1964T>A n.313T>A c.287T>A (p.Val96Asp) n.576T>A n.1002T>A | |
5 | g.71635209T>C | CA359987713 | MCCC2 | n.918T>C n.2802T>C c.962T>C (p.Val321Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.1085T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.1783T>C c.1091T>C (p.Val364Ala) c.803+3024T>C (n.803+3024T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.746T>C (p.Val249Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) n.806T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.165+167T>C (n.165+167T>C) n.1964T>C n.313T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.576T>C n.1002T>C | ClinVar |
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5 | g.71635210T>A | CA444801194 | MCCC2 | n.919T>A n.2803T>A c.963T>A (p.Val321=) c.225T>A (p.Val75=) n.1086T>A c.849T>A (p.Val283=) c.456T>A (p.Val152=) c.819T>A (p.Val273=) c.570T>A (p.Val190=) n.1784T>A c.1092T>A (p.Val364=) c.803+3025T>A (n.803+3025T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.747T>A (p.Val249=) c.873T>A (p.Val291=) n.807T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.165+168T>A (n.165+168T>A) n.1965T>A n.314T>A c.288T>A (p.Val96=) n.577T>A n.1003T>A | |
5 | g.71635210T>C | CA444801195 | MCCC2 | n.919T>C n.2803T>C c.963T>C (p.Val321=) c.225T>C (p.Val75=) n.1086T>C c.849T>C (p.Val283=) c.456T>C (p.Val152=) c.819T>C (p.Val273=) c.570T>C (p.Val190=) n.1784T>C c.1092T>C (p.Val364=) c.803+3025T>C (n.803+3025T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.747T>C (p.Val249=) c.873T>C (p.Val291=) n.807T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.165+168T>C (n.165+168T>C) n.1965T>C n.314T>C c.288T>C (p.Val96=) n.577T>C n.1003T>C | |
5 | g.71635210T>G | CA444801196 | MCCC2 | n.919T>G n.2803T>G c.963T>G (p.Val321=) c.225T>G (p.Val75=) n.1086T>G c.849T>G (p.Val283=) c.456T>G (p.Val152=) c.819T>G (p.Val273=) c.570T>G (p.Val190=) n.1784T>G c.1092T>G (p.Val364=) c.803+3025T>G (n.803+3025T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.747T>G (p.Val249=) c.873T>G (p.Val291=) n.807T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.165+168T>G (n.165+168T>G) n.1965T>G n.314T>G c.288T>G (p.Val96=) n.577T>G n.1003T>G | |
5 | g.71635211G>A | CA359987718 | MCCC2 | n.920G>A n.2804G>A c.964G>A (p.Gly322Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) n.1087G>A c.850G>A (p.Gly284Ser) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.1785G>A c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.803+3026G>A (n.803+3026G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) n.808G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.165+169G>A (n.165+169G>A) n.1966G>A n.315G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) n.578G>A n.1004G>A | dbSNP |
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5 | g.71635211G= | CA1554387859 | MCCC2 | n.920G= n.2804G= c.964G= (p.Gly322=) c.226G= (p.Gly76=) n.1087G= c.850G= (p.Gly284=) c.457G= (p.Gly153=) c.820G= (p.Gly274=) c.571G= (p.Gly191=) n.1785G= c.1093G= (p.Gly365=) c.803+3026G= (n.803+3026G=) c.*685G= (n.*685G=) c.748G= (p.Gly250=) c.874G= (p.Gly292=) n.808G= c.*635G= (n.*635G=) c.*690G= (n.*690G=) c.165+169G= (n.165+169G=) n.1966G= n.315G= c.289G= (p.Gly97=) n.578G= n.1004G= | |
5 | g.71635211G>T | CA359987720 | MCCC2 | n.920G>T n.2804G>T c.964G>T (p.Gly322Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) n.1087G>T c.850G>T (p.Gly284Cys) c.457G>T (p.Gly153Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.1785G>T c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.803+3026G>T (n.803+3026G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) n.808G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.165+169G>T (n.165+169G>T) n.1966G>T n.315G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) n.578G>T n.1004G>T | |
5 | g.71635212G>A | CA3297940 | MCCC2 | n.921G>A n.2805G>A c.965G>A (p.Gly322Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) n.1088G>A c.851G>A (p.Gly284Asp) c.458G>A (p.Gly153Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.1786G>A c.1094G>A (p.Gly365Asp) c.803+3027G>A (n.803+3027G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) n.809G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.165+170G>A (n.165+170G>A) n.1967G>A n.316G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) n.579G>A n.1005G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635212G>C | CA359987725 | MCCC2 | n.921G>C n.2805G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.1088G>C c.851G>C (p.Gly284Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1786G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.803+3027G>C (n.803+3027G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.809G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.165+170G>C (n.165+170G>C) n.1967G>C n.316G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) n.579G>C n.1005G>C | |
5 | g.71635212G= | CA1554387861 | MCCC2 | n.921G= n.2805G= c.965G= (p.Gly322=) c.227G= (p.Gly76=) n.1088G= c.851G= (p.Gly284=) c.458G= (p.Gly153=) c.821G= (p.Gly274=) c.572G= (p.Gly191=) n.1786G= c.1094G= (p.Gly365=) c.803+3027G= (n.803+3027G=) c.*686G= (n.*686G=) c.749G= (p.Gly250=) c.875G= (p.Gly292=) n.809G= c.*636G= (n.*636G=) c.*691G= (n.*691G=) c.165+170G= (n.165+170G=) n.1967G= n.316G= c.290G= (p.Gly97=) n.579G= n.1005G= | |
5 | g.71635212G>T | CA359987723 | MCCC2 | n.921G>T n.2805G>T c.965G>T (p.Gly322Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.1088G>T c.851G>T (p.Gly284Val) c.458G>T (p.Gly153Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.572G>T (p.Gly191Val) n.1786G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) c.803+3027G>T (n.803+3027G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.809G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.165+170G>T (n.165+170G>T) n.1967G>T n.316G>T c.290G>T (p.Gly97Val) n.579G>T n.1005G>T | |
5 | g.71635213T>A | CA444801198 | MCCC2 | n.922T>A n.2806T>A c.966T>A (p.Gly322=) c.228T>A (p.Gly76=) n.1089T>A c.852T>A (p.Gly284=) c.459T>A (p.Gly153=) c.822T>A (p.Gly274=) c.573T>A (p.Gly191=) n.1787T>A c.1095T>A (p.Gly365=) c.803+3028T>A (n.803+3028T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.750T>A (p.Gly250=) c.876T>A (p.Gly292=) n.810T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.165+171T>A (n.165+171T>A) n.1968T>A n.317T>A c.291T>A (p.Gly97=) n.580T>A n.1006T>A | |
5 | g.71635213T>C | CA444801199 | MCCC2 | n.922T>C n.2806T>C c.966T>C (p.Gly322=) c.228T>C (p.Gly76=) n.1089T>C c.852T>C (p.Gly284=) c.459T>C (p.Gly153=) c.822T>C (p.Gly274=) c.573T>C (p.Gly191=) n.1787T>C c.1095T>C (p.Gly365=) c.803+3028T>C (n.803+3028T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.750T>C (p.Gly250=) c.876T>C (p.Gly292=) n.810T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.165+171T>C (n.165+171T>C) n.1968T>C n.317T>C c.291T>C (p.Gly97=) n.580T>C n.1006T>C | |
5 | g.71635213T>G | CA444801201 | MCCC2 | n.922T>G n.2806T>G c.966T>G (p.Gly322=) c.228T>G (p.Gly76=) n.1089T>G c.852T>G (p.Gly284=) c.459T>G (p.Gly153=) c.822T>G (p.Gly274=) c.573T>G (p.Gly191=) n.1787T>G c.1095T>G (p.Gly365=) c.803+3028T>G (n.803+3028T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.750T>G (p.Gly250=) c.876T>G (p.Gly292=) n.810T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.165+171T>G (n.165+171T>G) n.1968T>G n.317T>G c.291T>G (p.Gly97=) n.580T>G n.1006T>G | ClinVar |
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5 | g.71635214G>C | CA359987729 | MCCC2 | n.923G>C n.2807G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.1090G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.1788G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.803+3029G>C (n.803+3029G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) n.811G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.165+172G>C (n.165+172G>C) n.1969G>C n.318G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) n.581G>C n.1007G>C | |
5 | g.71635214G= | CA1554387863 | MCCC2 | n.923G= n.2807G= c.967G= (p.Ala323=) c.229G= (p.Ala77=) n.1090G= c.853G= (p.Ala285=) c.460G= (p.Ala154=) c.823G= (p.Ala275=) c.574G= (p.Ala192=) n.1788G= c.1096G= (p.Ala366=) c.803+3029G= (n.803+3029G=) c.*688G= (n.*688G=) c.751G= (p.Ala251=) c.877G= (p.Ala293=) n.811G= c.*638G= (n.*638G=) c.*693G= (n.*693G=) c.165+172G= (n.165+172G=) n.1969G= n.318G= c.292G= (p.Ala98=) n.581G= n.1007G= | |
5 | g.71635214G>T | CA359987731 | MCCC2 | n.923G>T n.2807G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.1090G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.1788G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.803+3029G>T (n.803+3029G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) n.811G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.165+172G>T (n.165+172G>T) n.1969G>T n.318G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) n.581G>T n.1007G>T | |
5 | g.71635217_71635232del | CA2499217890 | MCCC2 | n.926_941del n.2810_2825del c.970_985del (p.Asn324LeufsTer9) c.232_247del (p.Asn78LeufsTer27) n.1093_1108del c.856_871del (p.Asn286LeufsTer27) c.463_478del (p.Asn155LeufsTer27) c.826_841del (p.Asn276LeufsTer27) c.577_592del (p.Asn193LeufsTer27) n.1791_1806del c.970_985del (p.Asn324LeufsTer26) c.970_985del (p.Asn324LeufsTer27) c.1099_1114del (p.Asn367LeufsTer27) c.803+3032_803+3047del (n.803+3032_803+3047del) c.*691_*706del (n.*691_*706del) c.754_769del (p.Asn252LeufsTer27) c.880_895del (p.Asn294LeufsTer27) n.814_829del c.*641_*656del (n.*641_*656del) c.*696_*711del (n.*696_*711del) c.165+175_165+190del (n.165+175_165+190del) n.1972_1987del n.321_336del c.295_310del (p.Asn99LeufsTer9) n.584_599del n.1010_1025del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635215C>A | CA359987734 | MCCC2 | n.924C>A n.2808C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.1091C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) c.461C>A (p.Ala154Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) n.1789C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.803+3030C>A (n.803+3030C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) n.812C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.165+173C>A (n.165+173C>A) n.1970C>A n.319C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) n.582C>A n.1008C>A | |
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5 | g.71635215C>T | CA359987738 | MCCC2 | n.924C>T n.2808C>T c.968C>T (p.Ala323Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.1091C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.461C>T (p.Ala154Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.575C>T (p.Ala192Val) n.1789C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.803+3030C>T (n.803+3030C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.878C>T (p.Ala293Val) n.812C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.165+173C>T (n.165+173C>T) n.1970C>T n.319C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.582C>T n.1008C>T | COSMIC |
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5 | g.71635216T>C | CA3297942 | MCCC2 | n.925T>C n.2809T>C c.969T>C (p.Ala323=) c.231T>C (p.Ala77=) n.1092T>C c.855T>C (p.Ala285=) c.462T>C (p.Ala154=) c.825T>C (p.Ala275=) c.576T>C (p.Ala192=) n.1790T>C c.1098T>C (p.Ala366=) c.803+3031T>C (n.803+3031T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.753T>C (p.Ala251=) c.879T>C (p.Ala293=) n.813T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.165+174T>C (n.165+174T>C) n.1971T>C n.320T>C c.294T>C (p.Ala98=) n.583T>C n.1009T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.71635221T>G | CA359987766 | MCCC2 | n.930T>G n.2814T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1097T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1795T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.803+3036T>G (n.803+3036T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.818T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.165+179T>G (n.165+179T>G) n.1976T>G n.325T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.588T>G n.1014T>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635222T>A | CA444801209 | MCCC2 | n.931T>A n.2815T>A c.975T>A (p.Leu325=) c.237T>A (p.Leu79=) n.1098T>A c.861T>A (p.Leu287=) c.468T>A (p.Leu156=) c.831T>A (p.Leu277=) c.582T>A (p.Leu194=) n.1796T>A c.1104T>A (p.Leu368=) c.803+3037T>A (n.803+3037T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.759T>A (p.Leu253=) c.885T>A (p.Leu295=) n.819T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.165+180T>A (n.165+180T>A) n.1977T>A n.326T>A c.300T>A (p.Leu100=) n.589T>A n.1015T>A | |
5 | g.71635222T>C | CA444801211 | MCCC2 | n.931T>C n.2815T>C c.975T>C (p.Leu325=) c.237T>C (p.Leu79=) n.1098T>C c.861T>C (p.Leu287=) c.468T>C (p.Leu156=) c.831T>C (p.Leu277=) c.582T>C (p.Leu194=) n.1796T>C c.1104T>C (p.Leu368=) c.803+3037T>C (n.803+3037T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.759T>C (p.Leu253=) c.885T>C (p.Leu295=) n.819T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.165+180T>C (n.165+180T>C) n.1977T>C n.326T>C c.300T>C (p.Leu100=) n.589T>C n.1015T>C | |
5 | g.71635222T>G | CA444801212 | MCCC2 | n.931T>G n.2815T>G c.975T>G (p.Leu325=) c.237T>G (p.Leu79=) n.1098T>G c.861T>G (p.Leu287=) c.468T>G (p.Leu156=) c.831T>G (p.Leu277=) c.582T>G (p.Leu194=) n.1796T>G c.1104T>G (p.Leu368=) c.803+3037T>G (n.803+3037T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.759T>G (p.Leu253=) c.885T>G (p.Leu295=) n.819T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.165+180T>G (n.165+180T>G) n.1977T>G n.326T>G c.300T>G (p.Leu100=) n.589T>G n.1015T>G | |
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5 | g.71635223A>C | CA359987768 | MCCC2 | n.932A>C n.2816A>C c.976A>C (p.Lys326Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.1099A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) n.1797A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.803+3038A>C (n.803+3038A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) n.820A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.165+181A>C (n.165+181A>C) n.1978A>C n.327A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) n.590A>C n.1016A>C | |
5 | g.71635223A>G | CA359987770 | MCCC2 | n.932A>G n.2816A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.1099A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) n.1797A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.803+3038A>G (n.803+3038A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) n.820A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.165+181A>G (n.165+181A>G) n.1978A>G n.327A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) n.590A>G n.1016A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.71635226A>C | CA444801215 | MCCC2 | n.935A>C n.2819A>C c.979A>C (p.Arg327=) c.241A>C (p.Arg81=) n.1102A>C c.865A>C (p.Arg289=) c.472A>C (p.Arg158=) c.835A>C (p.Arg279=) c.586A>C (p.Arg196=) n.1800A>C c.1108A>C (p.Arg370=) c.803+3041A>C (n.803+3041A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.763A>C (p.Arg255=) c.889A>C (p.Arg297=) n.823A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.165+184A>C (n.165+184A>C) n.1981A>C n.330A>C c.304A>C (p.Arg102=) n.593A>C n.1019A>C | |
5 | g.71635226A>G | CA3297944 | MCCC2 | n.935A>G n.2819A>G c.979A>G (p.Arg327Gly) c.241A>G (p.Arg81Gly) n.1102A>G c.865A>G (p.Arg289Gly) c.472A>G (p.Arg158Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.586A>G (p.Arg196Gly) n.1800A>G c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.803+3041A>G (n.803+3041A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.763A>G (p.Arg255Gly) c.889A>G (p.Arg297Gly) n.823A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.165+184A>G (n.165+184A>G) n.1981A>G n.330A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) n.593A>G n.1019A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635226A>T | CA359987784 | MCCC2 | n.935A>T n.2819A>T c.979A>T (p.Arg327Trp) c.241A>T (p.Arg81Trp) n.1102A>T c.865A>T (p.Arg289Trp) c.472A>T (p.Arg158Trp) c.835A>T (p.Arg279Trp) c.586A>T (p.Arg196Trp) n.1800A>T c.1108A>T (p.Arg370Trp) c.803+3041A>T (n.803+3041A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.763A>T (p.Arg255Trp) c.889A>T (p.Arg297Trp) n.823A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.165+184A>T (n.165+184A>T) n.1981A>T n.330A>T c.304A>T (p.Arg102Trp) n.593A>T n.1019A>T | |
5 | g.71635227G>A | CA359987786 | MCCC2 | n.936G>A n.2820G>A c.980G>A (p.Arg327Lys) c.242G>A (p.Arg81Lys) n.1103G>A c.866G>A (p.Arg289Lys) c.473G>A (p.Arg158Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.587G>A (p.Arg196Lys) n.1801G>A c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.803+3042G>A (n.803+3042G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.764G>A (p.Arg255Lys) c.890G>A (p.Arg297Lys) n.824G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.165+185G>A (n.165+185G>A) n.1982G>A n.331G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) n.594G>A n.1020G>A | |
5 | g.71635227G>C | CA359987788 | MCCC2 | n.936G>C n.2820G>C c.980G>C (p.Arg327Thr) c.242G>C (p.Arg81Thr) n.1103G>C c.866G>C (p.Arg289Thr) c.473G>C (p.Arg158Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.587G>C (p.Arg196Thr) n.1801G>C c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.803+3042G>C (n.803+3042G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.764G>C (p.Arg255Thr) c.890G>C (p.Arg297Thr) n.824G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.165+185G>C (n.165+185G>C) n.1982G>C n.331G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) n.594G>C n.1020G>C | |
5 | g.71635227G>T | CA359987790 | MCCC2 | n.936G>T n.2820G>T c.980G>T (p.Arg327Met) c.242G>T (p.Arg81Met) n.1103G>T c.866G>T (p.Arg289Met) c.473G>T (p.Arg158Met) c.836G>T (p.Arg279Met) c.587G>T (p.Arg196Met) n.1801G>T c.1109G>T (p.Arg370Met) c.803+3042G>T (n.803+3042G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.764G>T (p.Arg255Met) c.890G>T (p.Arg297Met) n.824G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.165+185G>T (n.165+185G>T) n.1982G>T n.331G>T c.305G>T (p.Arg102Met) n.594G>T n.1020G>T | |
5 | g.71635228del | CA2674165845 | MCCC2 | n.937del n.2821del c.981del (p.Ser328AlafsTer10) c.243del (p.Ser82AlafsTer28) n.1104del c.867del (p.Ser290AlafsTer28) c.474del (p.Ser159AlafsTer28) c.837del (p.Ser280AlafsTer28) c.588del (p.Ser197AlafsTer28) n.1802del c.981del (p.Ser328AlafsTer27) c.981del (p.Ser328AlafsTer28) c.1110del (p.Ser371AlafsTer28) c.803+3043del (n.803+3043del) c.*702del (n.*702del) c.765del (p.Ser256AlafsTer28) c.891del (p.Ser298AlafsTer28) n.825del c.*652del (n.*652del) c.*707del (n.*707del) c.165+186del (n.165+186del) n.1983del n.332del c.306del (p.Ser103AlafsTer10) n.595del n.1021del | gnomAD v4 |
5 | g.71635228G>A | CA444801219 | MCCC2 | n.937G>A n.2821G>A c.981G>A (p.Arg327=) c.243G>A (p.Arg81=) n.1104G>A c.867G>A (p.Arg289=) c.474G>A (p.Arg158=) c.837G>A (p.Arg279=) c.588G>A (p.Arg196=) n.1802G>A c.1110G>A (p.Arg370=) c.803+3043G>A (n.803+3043G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.765G>A (p.Arg255=) c.891G>A (p.Arg297=) n.825G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.165+186G>A (n.165+186G>A) n.1983G>A n.332G>A c.306G>A (p.Arg102=) n.595G>A n.1021G>A | |
5 | g.71635228G>C | CA359987792 | MCCC2 | n.937G>C n.2821G>C c.981G>C (p.Arg327Ser) c.243G>C (p.Arg81Ser) n.1104G>C c.867G>C (p.Arg289Ser) c.474G>C (p.Arg158Ser) c.837G>C (p.Arg279Ser) c.588G>C (p.Arg196Ser) n.1802G>C c.1110G>C (p.Arg370Ser) c.803+3043G>C (n.803+3043G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.765G>C (p.Arg255Ser) c.891G>C (p.Arg297Ser) n.825G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.165+186G>C (n.165+186G>C) n.1983G>C n.332G>C c.306G>C (p.Arg102Ser) n.595G>C n.1021G>C | |
5 | g.71635228G>T | CA359987794 | MCCC2 | n.937G>T n.2821G>T c.981G>T (p.Arg327Ser) c.243G>T (p.Arg81Ser) n.1104G>T c.867G>T (p.Arg289Ser) c.474G>T (p.Arg158Ser) c.837G>T (p.Arg279Ser) c.588G>T (p.Arg196Ser) n.1802G>T c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.803+3043G>T (n.803+3043G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.765G>T (p.Arg255Ser) c.891G>T (p.Arg297Ser) n.825G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.165+186G>T (n.165+186G>T) n.1983G>T n.332G>T c.306G>T (p.Arg102Ser) n.595G>T n.1021G>T | |
5 | g.71635229A= | CA1554387883 | MCCC2 | n.938A= n.2822A= c.982A= (p.Ser328=) c.244A= (p.Ser82=) n.1105A= c.868A= (p.Ser290=) c.475A= (p.Ser159=) c.838A= (p.Ser280=) c.589A= (p.Ser197=) n.1803A= c.1111A= (p.Ser371=) c.803+3044A= (n.803+3044A=) c.*703A= (n.*703A=) c.766A= (p.Ser256=) c.892A= (p.Ser298=) n.826A= c.*653A= (n.*653A=) c.*708A= (n.*708A=) c.165+187A= (n.165+187A=) n.1984A= n.333A= c.307A= (p.Ser103=) n.596A= n.1022A= | |
5 | g.71635229A>C | CA359987797 | MCCC2 | n.938A>C n.2822A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.1105A>C c.868A>C (p.Ser290Arg) c.475A>C (p.Ser159Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.589A>C (p.Ser197Arg) n.1803A>C c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.803+3044A>C (n.803+3044A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.766A>C (p.Ser256Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) n.826A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.165+187A>C (n.165+187A>C) n.1984A>C n.333A>C c.307A>C (p.Ser103Arg) n.596A>C n.1022A>C | |
5 | g.71635229A>G | CA359987798 | MCCC2 | n.938A>G n.2822A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.1105A>G c.868A>G (p.Ser290Gly) c.475A>G (p.Ser159Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) n.1803A>G c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.803+3044A>G (n.803+3044A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.766A>G (p.Ser256Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) n.826A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.165+187A>G (n.165+187A>G) n.1984A>G n.333A>G c.307A>G (p.Ser103Gly) n.596A>G n.1022A>G | dbSNP |
5 | g.71635229A>T | CA359987800 | MCCC2 | n.938A>T n.2822A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.1105A>T c.868A>T (p.Ser290Cys) c.475A>T (p.Ser159Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) c.589A>T (p.Ser197Cys) n.1803A>T c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.803+3044A>T (n.803+3044A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.766A>T (p.Ser256Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) n.826A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.165+187A>T (n.165+187A>T) n.1984A>T n.333A>T c.307A>T (p.Ser103Cys) n.596A>T n.1022A>T | |
5 | g.71635230G>A | CA359987802 | MCCC2 | n.939G>A n.2823G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.1106G>A c.869G>A (p.Ser290Asn) c.476G>A (p.Ser159Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) c.590G>A (p.Ser197Asn) n.1804G>A c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.803+3045G>A (n.803+3045G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.767G>A (p.Ser256Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) n.827G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.165+188G>A (n.165+188G>A) n.1985G>A n.334G>A c.308G>A (p.Ser103Asn) n.597G>A n.1023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635230G>C | CA359987804 | MCCC2 | n.939G>C n.2823G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.1106G>C c.869G>C (p.Ser290Thr) c.476G>C (p.Ser159Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) c.590G>C (p.Ser197Thr) n.1804G>C c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.803+3045G>C (n.803+3045G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.767G>C (p.Ser256Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) n.827G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.165+188G>C (n.165+188G>C) n.1985G>C n.334G>C c.308G>C (p.Ser103Thr) n.597G>C n.1023G>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635230G= | CA1554387886 | MCCC2 | n.939G= n.2823G= c.983G= (p.Ser328=) c.245G= (p.Ser82=) n.1106G= c.869G= (p.Ser290=) c.476G= (p.Ser159=) c.839G= (p.Ser280=) c.590G= (p.Ser197=) n.1804G= c.1112G= (p.Ser371=) c.803+3045G= (n.803+3045G=) c.*704G= (n.*704G=) c.767G= (p.Ser256=) c.893G= (p.Ser298=) n.827G= c.*654G= (n.*654G=) c.*709G= (n.*709G=) c.165+188G= (n.165+188G=) n.1985G= n.334G= c.308G= (p.Ser103=) n.597G= n.1023G= | |
5 | g.71635230G>T | CA359987806 | MCCC2 | n.939G>T n.2823G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.1106G>T c.869G>T (p.Ser290Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) c.590G>T (p.Ser197Ile) n.1804G>T c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.803+3045G>T (n.803+3045G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.767G>T (p.Ser256Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) n.827G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.165+188G>T (n.165+188G>T) n.1985G>T n.334G>T c.308G>T (p.Ser103Ile) n.597G>T n.1023G>T | |
5 | g.71635231C>A | CA359987808 | MCCC2 | n.940C>A n.2824C>A c.984C>A (p.Ser328Arg) c.246C>A (p.Ser82Arg) n.1107C>A c.870C>A (p.Ser290Arg) c.477C>A (p.Ser159Arg) c.840C>A (p.Ser280Arg) c.591C>A (p.Ser197Arg) n.1805C>A c.1113C>A (p.Ser371Arg) c.803+3046C>A (n.803+3046C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.768C>A (p.Ser256Arg) c.894C>A (p.Ser298Arg) n.828C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.165+189C>A (n.165+189C>A) n.1986C>A n.335C>A c.309C>A (p.Ser103Arg) n.598C>A n.1024C>A | ClinVar |
5 | g.71635231C= | CA1554387891 | MCCC2 | n.940C= n.2824C= c.984C= (p.Ser328=) c.246C= (p.Ser82=) n.1107C= c.870C= (p.Ser290=) c.477C= (p.Ser159=) c.840C= (p.Ser280=) c.591C= (p.Ser197=) n.1805C= c.1113C= (p.Ser371=) c.803+3046C= (n.803+3046C=) c.*705C= (n.*705C=) c.768C= (p.Ser256=) c.894C= (p.Ser298=) n.828C= c.*655C= (n.*655C=) c.*710C= (n.*710C=) c.165+189C= (n.165+189C=) n.1986C= n.335C= c.309C= (p.Ser103=) n.598C= n.1024C= | |
5 | g.71635231C>G | CA359987810 | MCCC2 | n.940C>G n.2824C>G c.984C>G (p.Ser328Arg) c.246C>G (p.Ser82Arg) n.1107C>G c.870C>G (p.Ser290Arg) c.477C>G (p.Ser159Arg) c.840C>G (p.Ser280Arg) c.591C>G (p.Ser197Arg) n.1805C>G c.1113C>G (p.Ser371Arg) c.803+3046C>G (n.803+3046C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.768C>G (p.Ser256Arg) c.894C>G (p.Ser298Arg) n.828C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.165+189C>G (n.165+189C>G) n.1986C>G n.335C>G c.309C>G (p.Ser103Arg) n.598C>G n.1024C>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635231C>T | CA444801221 | MCCC2 | n.940C>T n.2824C>T c.984C>T (p.Ser328=) c.246C>T (p.Ser82=) n.1107C>T c.870C>T (p.Ser290=) c.477C>T (p.Ser159=) c.840C>T (p.Ser280=) c.591C>T (p.Ser197=) n.1805C>T c.1113C>T (p.Ser371=) c.803+3046C>T (n.803+3046C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.768C>T (p.Ser256=) c.894C>T (p.Ser298=) n.828C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.165+189C>T (n.165+189C>T) n.1986C>T n.335C>T c.309C>T (p.Ser103=) n.598C>T n.1024C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635232T>A | CA359987814 | MCCC2 | n.941T>A n.2825T>A c.985T>A (p.Phe329Ile) c.247T>A (p.Phe83Ile) n.1108T>A c.871T>A (p.Phe291Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.1806T>A c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.803+3047T>A (n.803+3047T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) n.829T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.165+190T>A (n.165+190T>A) n.1987T>A n.336T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) n.599T>A n.1025T>A | |
5 | g.71635232T>C | CA359987816 | MCCC2 | n.941T>C n.2825T>C c.985T>C (p.Phe329Leu) c.247T>C (p.Phe83Leu) n.1108T>C c.871T>C (p.Phe291Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.1806T>C c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.803+3047T>C (n.803+3047T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) n.829T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.165+190T>C (n.165+190T>C) n.1987T>C n.336T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) n.599T>C n.1025T>C | |
5 | g.71635232T>G | CA359987813 | MCCC2 | n.941T>G n.2825T>G c.985T>G (p.Phe329Val) c.247T>G (p.Phe83Val) n.1108T>G c.871T>G (p.Phe291Val) c.478T>G (p.Phe160Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.592T>G (p.Phe198Val) n.1806T>G c.1114T>G (p.Phe372Val) c.803+3047T>G (n.803+3047T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.769T>G (p.Phe257Val) c.895T>G (p.Phe299Val) n.829T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.165+190T>G (n.165+190T>G) n.1987T>G n.336T>G c.310T>G (p.Phe104Val) n.599T>G n.1025T>G | |
5 | g.71635234dup | CA658657453 | MCCC2 | n.943dup n.2827dup c.987dup (p.Asp330Ter) c.249dup (p.Asp84Ter) n.1110dup c.873dup (p.Asp292Ter) c.480dup (p.Asp161Ter) c.843dup (p.Asp282Ter) c.594dup (p.Asp199Ter) n.1808dup c.1116dup (p.Asp373Ter) c.803+3049dup (n.803+3049dup) c.*708dup (n.*708dup) c.771dup (p.Asp258Ter) c.897dup (p.Asp300Ter) n.831dup c.*658dup (n.*658dup) c.*713dup (n.*713dup) c.165+192dup (n.165+192dup) n.1989dup n.338dup c.312dup (p.Asp105Ter) n.601dup n.1027dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.71635233T>A | CA359987820 | MCCC2 | n.942T>A n.2826T>A c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.1109T>A c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.1807T>A c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.803+3048T>A (n.803+3048T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) n.830T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.165+191T>A (n.165+191T>A) n.1988T>A n.337T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.600T>A n.1026T>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635233T>C | CA359987818 | MCCC2 | n.942T>C n.2826T>C c.986T>C (p.Phe329Ser) c.248T>C (p.Phe83Ser) n.1109T>C c.872T>C (p.Phe291Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.1807T>C c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.803+3048T>C (n.803+3048T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) n.830T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.165+191T>C (n.165+191T>C) n.1988T>C n.337T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) n.600T>C n.1026T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.71635233T>G | CA359987822 | MCCC2 | n.942T>G n.2826T>G c.986T>G (p.Phe329Cys) c.248T>G (p.Phe83Cys) n.1109T>G c.872T>G (p.Phe291Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.1807T>G c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.803+3048T>G (n.803+3048T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) n.830T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.165+191T>G (n.165+191T>G) n.1988T>G n.337T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) n.600T>G n.1026T>G | |
5 | g.71635234T>A | CA359987824 | MCCC2 | n.943T>A n.2827T>A c.987T>A (p.Phe329Leu) c.249T>A (p.Phe83Leu) n.1110T>A c.873T>A (p.Phe291Leu) c.480T>A (p.Phe160Leu) c.843T>A (p.Phe281Leu) c.594T>A (p.Phe198Leu) n.1808T>A c.1116T>A (p.Phe372Leu) c.803+3049T>A (n.803+3049T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.771T>A (p.Phe257Leu) c.897T>A (p.Phe299Leu) n.831T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.165+192T>A (n.165+192T>A) n.1989T>A n.338T>A c.312T>A (p.Phe104Leu) n.601T>A n.1027T>A | |
5 | g.71635234T>C | CA444801226 | MCCC2 | n.943T>C n.2827T>C c.987T>C (p.Phe329=) c.249T>C (p.Phe83=) n.1110T>C c.873T>C (p.Phe291=) c.480T>C (p.Phe160=) c.843T>C (p.Phe281=) c.594T>C (p.Phe198=) n.1808T>C c.1116T>C (p.Phe372=) c.803+3049T>C (n.803+3049T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.771T>C (p.Phe257=) c.897T>C (p.Phe299=) n.831T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.165+192T>C (n.165+192T>C) n.1989T>C n.338T>C c.312T>C (p.Phe104=) n.601T>C n.1027T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.71635234T>G | CA359987826 | MCCC2 | n.943T>G n.2827T>G c.987T>G (p.Phe329Leu) c.249T>G (p.Phe83Leu) n.1110T>G c.873T>G (p.Phe291Leu) c.480T>G (p.Phe160Leu) c.843T>G (p.Phe281Leu) c.594T>G (p.Phe198Leu) n.1808T>G c.1116T>G (p.Phe372Leu) c.803+3049T>G (n.803+3049T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.771T>G (p.Phe257Leu) c.897T>G (p.Phe299Leu) n.831T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.165+192T>G (n.165+192T>G) n.1989T>G n.338T>G c.312T>G (p.Phe104Leu) n.601T>G n.1027T>G | |
5 | g.71635235G>A | CA359987828 | MCCC2 | n.944G>A n.2828G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.1111G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) n.1809G>A c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.803+3050G>A (n.803+3050G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) n.832G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.165+193G>A (n.165+193G>A) n.1990G>A n.339G>A c.313G>A (p.Asp105Asn) n.602G>A n.1028G>A | |
5 | g.71635235G>C | CA359987829 | MCCC2 | n.944G>C n.2828G>C c.988G>C (p.Asp330His) c.250G>C (p.Asp84His) n.1111G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.481G>C (p.Asp161His) c.844G>C (p.Asp282His) c.595G>C (p.Asp199His) n.1809G>C c.1117G>C (p.Asp373His) c.803+3050G>C (n.803+3050G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.772G>C (p.Asp258His) c.898G>C (p.Asp300His) n.832G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.165+193G>C (n.165+193G>C) n.1990G>C n.339G>C c.313G>C (p.Asp105His) n.602G>C n.1028G>C | |
5 | g.71635235G>T | CA359987831 | MCCC2 | n.944G>T n.2828G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.1111G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.1809G>T c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.803+3050G>T (n.803+3050G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.832G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.165+193G>T (n.165+193G>T) n.1990G>T n.339G>T c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.602G>T n.1028G>T | |
5 | g.71635237_71635243dup | CA2695198611 | MCCC2 | n.946_952dup n.2830_2836dup c.990_996dup (p.Glu333CysfsTer16) c.252_258dup (p.Glu87CysfsTer7) n.1113_1119dup c.876_882dup (p.Glu295CysfsTer7) c.483_489dup (p.Glu164CysfsTer7) c.846_852dup (p.Glu285CysfsTer7) c.597_603dup (p.Glu202CysfsTer7) n.1811_1817dup c.990_996dup (p.Glu333CysfsTer?) c.990_996dup (p.Glu333CysfsTer7) c.1119_1125dup (p.Glu376CysfsTer7) c.803+3052_803+3058dup (n.803+3052_803+3058dup) c.*711_*717dup (n.*711_*717dup) c.774_780dup (p.Glu261CysfsTer7) c.900_906dup (p.Glu303CysfsTer7) n.834_840dup c.*661_*667dup (n.*661_*667dup) c.*716_*722dup (n.*716_*722dup) c.165+195_165+201dup (n.165+195_165+201dup) n.1992_1998dup n.341_347dup c.315_321dup (p.Glu108CysfsTer16) n.604_610dup n.1030_1036dup | ClinVar |
5 | g.71635236A>C | CA359987834 | MCCC2 | n.945A>C n.2829A>C c.989A>C (p.Asp330Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.1112A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) n.1810A>C c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.803+3051A>C (n.803+3051A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) n.833A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.165+194A>C (n.165+194A>C) n.1991A>C n.340A>C c.314A>C (p.Asp105Ala) n.603A>C n.1029A>C | |
5 | g.71635236A>G | CA359987836 | MCCC2 | n.945A>G n.2829A>G c.989A>G (p.Asp330Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.1112A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) n.1810A>G c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.803+3051A>G (n.803+3051A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.833A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.165+194A>G (n.165+194A>G) n.1991A>G n.340A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) n.603A>G n.1029A>G | dbSNP |
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5 | g.71635237T>A | CA359987839 | MCCC2 | n.946T>A n.2830T>A c.990T>A (p.Asp330Glu) c.252T>A (p.Asp84Glu) n.1113T>A c.876T>A (p.Asp292Glu) c.483T>A (p.Asp161Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.597T>A (p.Asp199Glu) n.1811T>A c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.803+3052T>A (n.803+3052T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) n.834T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.165+195T>A (n.165+195T>A) n.1992T>A n.341T>A c.315T>A (p.Asp105Glu) n.604T>A n.1030T>A | |
5 | g.71635237T>C | CA444801229 | MCCC2 | n.946T>C n.2830T>C c.990T>C (p.Asp330=) c.252T>C (p.Asp84=) n.1113T>C c.876T>C (p.Asp292=) c.483T>C (p.Asp161=) c.846T>C (p.Asp282=) c.597T>C (p.Asp199=) n.1811T>C c.1119T>C (p.Asp373=) c.803+3052T>C (n.803+3052T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.774T>C (p.Asp258=) c.900T>C (p.Asp300=) n.834T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.165+195T>C (n.165+195T>C) n.1992T>C n.341T>C c.315T>C (p.Asp105=) n.604T>C n.1030T>C | |
5 | g.71635237T>G | CA359987841 | MCCC2 | n.946T>G n.2830T>G c.990T>G (p.Asp330Glu) c.252T>G (p.Asp84Glu) n.1113T>G c.876T>G (p.Asp292Glu) c.483T>G (p.Asp161Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.597T>G (p.Asp199Glu) n.1811T>G c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.803+3052T>G (n.803+3052T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) n.834T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.165+195T>G (n.165+195T>G) n.1992T>G n.341T>G c.315T>G (p.Asp105Glu) n.604T>G n.1030T>G | |
5 | g.71635238G>A | CA359987842 | MCCC2 | n.947G>A n.2831G>A c.991G>A (p.Val331Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) n.1114G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.484G>A (p.Val162Ile) c.847G>A (p.Val283Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) n.1812G>A c.1120G>A (p.Val374Ile) c.803+3053G>A (n.803+3053G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.775G>A (p.Val259Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) n.835G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.165+196G>A (n.165+196G>A) n.1993G>A n.342G>A c.316G>A (p.Val106Ile) n.605G>A n.1031G>A | |
5 | g.71635238G>C | CA359987844 | MCCC2 | n.947G>C n.2831G>C c.991G>C (p.Val331Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.1114G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.1812G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.803+3053G>C (n.803+3053G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) n.835G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.165+196G>C (n.165+196G>C) n.1993G>C n.342G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.605G>C n.1031G>C | |
5 | g.71635238G>T | CA359987846 | MCCC2 | n.947G>T n.2831G>T c.991G>T (p.Val331Phe) c.253G>T (p.Val85Phe) n.1114G>T c.877G>T (p.Val293Phe) c.484G>T (p.Val162Phe) c.847G>T (p.Val283Phe) c.598G>T (p.Val200Phe) n.1812G>T c.1120G>T (p.Val374Phe) c.803+3053G>T (n.803+3053G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.775G>T (p.Val259Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) n.835G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.165+196G>T (n.165+196G>T) n.1993G>T n.342G>T c.316G>T (p.Val106Phe) n.605G>T n.1031G>T | |
5 | g.71635239T>A | CA359987852 | MCCC2 | n.948T>A n.2832T>A c.992T>A (p.Val331Asp) c.254T>A (p.Val85Asp) n.1115T>A c.878T>A (p.Val293Asp) c.485T>A (p.Val162Asp) c.848T>A (p.Val283Asp) c.599T>A (p.Val200Asp) n.1813T>A c.1121T>A (p.Val374Asp) c.803+3054T>A (n.803+3054T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.776T>A (p.Val259Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) n.836T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.165+197T>A (n.165+197T>A) n.1994T>A n.343T>A c.317T>A (p.Val106Asp) n.606T>A n.1032T>A | |
5 | g.71635239T>C | CA359987848 | MCCC2 | n.948T>C n.2832T>C c.992T>C (p.Val331Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.1115T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) n.1813T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.803+3054T>C (n.803+3054T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) n.836T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.165+197T>C (n.165+197T>C) n.1994T>C n.343T>C c.317T>C (p.Val106Ala) n.606T>C n.1032T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635239T>G | CA359987850 | MCCC2 | n.948T>G n.2832T>G c.992T>G (p.Val331Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.1115T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) n.1813T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.803+3054T>G (n.803+3054T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) n.836T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.165+197T>G (n.165+197T>G) n.1994T>G n.343T>G c.317T>G (p.Val106Gly) n.606T>G n.1032T>G | |
5 | g.71635240C>A | CA444801234 | MCCC2 | n.949C>A n.2833C>A c.993C>A (p.Val331=) c.255C>A (p.Val85=) n.1116C>A c.879C>A (p.Val293=) c.486C>A (p.Val162=) c.849C>A (p.Val283=) c.600C>A (p.Val200=) n.1814C>A c.1122C>A (p.Val374=) c.803+3055C>A (n.803+3055C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.777C>A (p.Val259=) c.903C>A (p.Val301=) n.837C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.165+198C>A (n.165+198C>A) n.1995C>A n.344C>A c.318C>A (p.Val106=) n.607C>A n.1033C>A | |
5 | g.71635240C= | CA1554387898 | MCCC2 | n.949C= n.2833C= c.993C= (p.Val331=) c.255C= (p.Val85=) n.1116C= c.879C= (p.Val293=) c.486C= (p.Val162=) c.849C= (p.Val283=) c.600C= (p.Val200=) n.1814C= c.1122C= (p.Val374=) c.803+3055C= (n.803+3055C=) c.*714C= (n.*714C=) c.777C= (p.Val259=) c.903C= (p.Val301=) n.837C= c.*664C= (n.*664C=) c.*719C= (n.*719C=) c.165+198C= (n.165+198C=) n.1995C= n.344C= c.318C= (p.Val106=) n.607C= n.1033C= | |
5 | g.71635240C>G | CA3297945 | MCCC2 | n.949C>G n.2833C>G c.993C>G (p.Val331=) c.255C>G (p.Val85=) n.1116C>G c.879C>G (p.Val293=) c.486C>G (p.Val162=) c.849C>G (p.Val283=) c.600C>G (p.Val200=) n.1814C>G c.1122C>G (p.Val374=) c.803+3055C>G (n.803+3055C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.777C>G (p.Val259=) c.903C>G (p.Val301=) n.837C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.165+198C>G (n.165+198C>G) n.1995C>G n.344C>G c.318C>G (p.Val106=) n.607C>G n.1033C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635240C>T | CA444801235 | MCCC2 | n.949C>T n.2833C>T c.993C>T (p.Val331=) c.255C>T (p.Val85=) n.1116C>T c.879C>T (p.Val293=) c.486C>T (p.Val162=) c.849C>T (p.Val283=) c.600C>T (p.Val200=) n.1814C>T c.1122C>T (p.Val374=) c.803+3055C>T (n.803+3055C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.777C>T (p.Val259=) c.903C>T (p.Val301=) n.837C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.165+198C>T (n.165+198C>T) n.1995C>T n.344C>T c.318C>T (p.Val106=) n.607C>T n.1033C>T | COSMIC |
5 | g.71635241C>A | CA444801236 | MCCC2 | n.950C>A n.2834C>A c.994C>A (p.Arg332=) c.256C>A (p.Arg86=) n.1117C>A c.880C>A (p.Arg294=) c.487C>A (p.Arg163=) c.850C>A (p.Arg284=) c.601C>A (p.Arg201=) n.1815C>A c.1123C>A (p.Arg375=) c.803+3056C>A (n.803+3056C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.778C>A (p.Arg260=) c.904C>A (p.Arg302=) n.838C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.165+199C>A (n.165+199C>A) n.1996C>A n.345C>A c.319C>A (p.Arg107=) n.608C>A n.1034C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635241C= | CA1554387901 | MCCC2 | n.950C= n.2834C= c.994C= (p.Arg332=) c.256C= (p.Arg86=) n.1117C= c.880C= (p.Arg294=) c.487C= (p.Arg163=) c.850C= (p.Arg284=) c.601C= (p.Arg201=) n.1815C= c.1123C= (p.Arg375=) c.803+3056C= (n.803+3056C=) c.*715C= (n.*715C=) c.778C= (p.Arg260=) c.904C= (p.Arg302=) n.838C= c.*665C= (n.*665C=) c.*720C= (n.*720C=) c.165+199C= (n.165+199C=) n.1996C= n.345C= c.319C= (p.Arg107=) n.608C= n.1034C= | |
5 | g.71635241C>G | CA359987855 | MCCC2 | n.950C>G n.2834C>G c.994C>G (p.Arg332Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) n.1117C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) n.1815C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.803+3056C>G (n.803+3056C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.838C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.165+199C>G (n.165+199C>G) n.1996C>G n.345C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.608C>G n.1034C>G | |
5 | g.71635241C>T | CA234250 | MCCC2 | n.950C>T n.2834C>T c.994C>T (p.Arg332Ter) c.256C>T (p.Arg86Ter) n.1117C>T c.880C>T (p.Arg294Ter) c.487C>T (p.Arg163Ter) c.850C>T (p.Arg284Ter) c.601C>T (p.Arg201Ter) n.1815C>T c.1123C>T (p.Arg375Ter) c.803+3056C>T (n.803+3056C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.778C>T (p.Arg260Ter) c.904C>T (p.Arg302Ter) n.838C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.165+199C>T (n.165+199C>T) n.1996C>T n.345C>T c.319C>T (p.Arg107Ter) n.608C>T n.1034C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635242G>A | CA3297946 | MCCC2 | n.951G>A n.2835G>A c.995G>A (p.Arg332Gln) c.257G>A (p.Arg86Gln) n.1118G>A c.881G>A (p.Arg294Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) c.851G>A (p.Arg284Gln) c.602G>A (p.Arg201Gln) n.1816G>A c.1124G>A (p.Arg375Gln) c.803+3057G>A (n.803+3057G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.779G>A (p.Arg260Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) n.839G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.165+200G>A (n.165+200G>A) n.1997G>A n.346G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) n.609G>A n.1035G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635242G>C | CA359987858 | MCCC2 | n.951G>C n.2835G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) n.1118G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) c.602G>C (p.Arg201Pro) n.1816G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.803+3057G>C (n.803+3057G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) n.839G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.165+200G>C (n.165+200G>C) n.1997G>C n.346G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.609G>C n.1035G>C | |
5 | g.71635242G= | CA1554387905 | MCCC2 | n.951G= n.2835G= c.995G= (p.Arg332=) c.257G= (p.Arg86=) n.1118G= c.881G= (p.Arg294=) c.488G= (p.Arg163=) c.851G= (p.Arg284=) c.602G= (p.Arg201=) n.1816G= c.1124G= (p.Arg375=) c.803+3057G= (n.803+3057G=) c.*716G= (n.*716G=) c.779G= (p.Arg260=) c.905G= (p.Arg302=) n.839G= c.*666G= (n.*666G=) c.*721G= (n.*721G=) c.165+200G= (n.165+200G=) n.1997G= n.346G= c.320G= (p.Arg107=) n.609G= n.1035G= | |
5 | g.71635242G>T | CA359987860 | MCCC2 | n.951G>T n.2835G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) n.1118G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) c.602G>T (p.Arg201Leu) n.1816G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.803+3057G>T (n.803+3057G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) n.839G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.165+200G>T (n.165+200G>T) n.1997G>T n.346G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.609G>T n.1035G>T | |
5 | g.71635243A>C | CA444801239 | MCCC2 | n.952A>C n.2836A>C c.996A>C (p.Arg332=) c.258A>C (p.Arg86=) n.1119A>C c.882A>C (p.Arg294=) c.489A>C (p.Arg163=) c.852A>C (p.Arg284=) c.603A>C (p.Arg201=) n.1817A>C c.1125A>C (p.Arg375=) c.803+3058A>C (n.803+3058A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.780A>C (p.Arg260=) c.906A>C (p.Arg302=) n.840A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.165+201A>C (n.165+201A>C) n.1998A>C n.347A>C c.321A>C (p.Arg107=) n.610A>C n.1036A>C | |
5 | g.71635243A>G | CA444801240 | MCCC2 | n.952A>G n.2836A>G c.996A>G (p.Arg332=) c.258A>G (p.Arg86=) n.1119A>G c.882A>G (p.Arg294=) c.489A>G (p.Arg163=) c.852A>G (p.Arg284=) c.603A>G (p.Arg201=) n.1817A>G c.1125A>G (p.Arg375=) c.803+3058A>G (n.803+3058A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.780A>G (p.Arg260=) c.906A>G (p.Arg302=) n.840A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.165+201A>G (n.165+201A>G) n.1998A>G n.347A>G c.321A>G (p.Arg107=) n.610A>G n.1036A>G | |
5 | g.71635243A>T | CA444801241 | MCCC2 | n.952A>T n.2836A>T c.996A>T (p.Arg332=) c.258A>T (p.Arg86=) n.1119A>T c.882A>T (p.Arg294=) c.489A>T (p.Arg163=) c.852A>T (p.Arg284=) c.603A>T (p.Arg201=) n.1817A>T c.1125A>T (p.Arg375=) c.803+3058A>T (n.803+3058A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.780A>T (p.Arg260=) c.906A>T (p.Arg302=) n.840A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.165+201A>T (n.165+201A>T) n.1998A>T n.347A>T c.321A>T (p.Arg107=) n.610A>T n.1036A>T | |
5 | g.71635244G>A | CA359987863 | MCCC2 | n.953G>A n.2837G>A c.997G>A (p.Glu333Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.1120G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.1818G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.803+3059G>A (n.803+3059G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.841G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.165+202G>A (n.165+202G>A) n.1999G>A n.348G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) n.611G>A n.1037G>A | |
5 | g.71635244G>C | CA359987864 | MCCC2 | n.953G>C n.2837G>C c.997G>C (p.Glu333Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.1120G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.1818G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.803+3059G>C (n.803+3059G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.841G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.165+202G>C (n.165+202G>C) n.1999G>C n.348G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) n.611G>C n.1037G>C | |
5 | g.71635244G>T | CA359987866 | MCCC2 | n.953G>T n.2837G>T c.997G>T (p.Glu333Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.1120G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.1818G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.803+3059G>T (n.803+3059G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) n.841G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.165+202G>T (n.165+202G>T) n.1999G>T n.348G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) n.611G>T n.1037G>T | |
5 | g.71635245del | CA2674165846 | MCCC2 | n.954del n.2838del c.998del (p.Glu333GlyfsTer5) c.260del (p.Glu87GlyfsTer23) n.1121del c.884del (p.Glu295GlyfsTer23) c.491del (p.Glu164GlyfsTer23) c.854del (p.Glu285GlyfsTer23) c.605del (p.Glu202GlyfsTer23) n.1819del c.998del (p.Glu333GlyfsTer22) c.998del (p.Glu333GlyfsTer23) c.1127del (p.Glu376GlyfsTer23) c.803+3060del (n.803+3060del) c.*719del (n.*719del) c.782del (p.Glu261GlyfsTer23) c.908del (p.Glu303GlyfsTer23) n.842del c.*669del (n.*669del) c.*724del (n.*724del) c.165+203del (n.165+203del) n.2000del n.349del c.323del (p.Glu108GlyfsTer5) n.612del n.1038del | gnomAD v4 |
5 | g.71635245A>C | CA359987868 | MCCC2 | n.954A>C n.2838A>C c.998A>C (p.Glu333Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.1121A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.1819A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.803+3060A>C (n.803+3060A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) n.842A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.165+203A>C (n.165+203A>C) n.2000A>C n.349A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) n.612A>C n.1038A>C | |
5 | g.71635245A>G | CA359987870 | MCCC2 | n.954A>G n.2838A>G c.998A>G (p.Glu333Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.1121A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.1819A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.803+3060A>G (n.803+3060A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) n.842A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.165+203A>G (n.165+203A>G) n.2000A>G n.349A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) n.612A>G n.1038A>G | |
5 | g.71635245A>T | CA359987871 | MCCC2 | n.954A>T n.2838A>T c.998A>T (p.Glu333Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.1121A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.605A>T (p.Glu202Val) n.1819A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.803+3060A>T (n.803+3060A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.908A>T (p.Glu303Val) n.842A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.165+203A>T (n.165+203A>T) n.2000A>T n.349A>T c.323A>T (p.Glu108Val) n.612A>T n.1038A>T | |
5 | g.71635246G>A | CA444801246 | MCCC2 | n.955G>A n.2839G>A c.999G>A (p.Glu333=) c.261G>A (p.Glu87=) n.1122G>A c.885G>A (p.Glu295=) c.492G>A (p.Glu164=) c.855G>A (p.Glu285=) c.606G>A (p.Glu202=) n.1820G>A c.1128G>A (p.Glu376=) c.803+3061G>A (n.803+3061G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.783G>A (p.Glu261=) c.909G>A (p.Glu303=) n.843G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.165+204G>A (n.165+204G>A) n.2001G>A n.350G>A c.324G>A (p.Glu108=) n.613G>A n.1039G>A | dbSNP |
5 | g.71635246G>C | CA359987873 | MCCC2 | n.955G>C n.2839G>C c.999G>C (p.Glu333Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.1122G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) n.1820G>C c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.803+3061G>C (n.803+3061G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) n.843G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.165+204G>C (n.165+204G>C) n.2001G>C n.350G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) n.613G>C n.1039G>C | |
5 | g.71635246G= | CA1554387911 | MCCC2 | n.955G= n.2839G= c.999G= (p.Glu333=) c.261G= (p.Glu87=) n.1122G= c.885G= (p.Glu295=) c.492G= (p.Glu164=) c.855G= (p.Glu285=) c.606G= (p.Glu202=) n.1820G= c.1128G= (p.Glu376=) c.803+3061G= (n.803+3061G=) c.*720G= (n.*720G=) c.783G= (p.Glu261=) c.909G= (p.Glu303=) n.843G= c.*670G= (n.*670G=) c.*725G= (n.*725G=) c.165+204G= (n.165+204G=) n.2001G= n.350G= c.324G= (p.Glu108=) n.613G= n.1039G= | |
5 | g.71635246G>T | CA359987875 | MCCC2 | n.955G>T n.2839G>T c.999G>T (p.Glu333Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.1122G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) n.1820G>T c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.803+3061G>T (n.803+3061G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) n.843G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.165+204G>T (n.165+204G>T) n.2001G>T n.350G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) n.613G>T n.1039G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.71635247G>A | CA359987877 | MCCC2 | n.955+1G>A n.2839+1G>A c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.261+1G>A (n.261+1G>A) n.1123G>A c.885+1G>A (n.885+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A) n.1820+1G>A c.1128+1G>A (n.1128+1G>A) c.803+3062G>A (n.803+3062G>A) c.*720+1G>A (n.*720+1G>A) c.783+1G>A (n.783+1G>A) c.909+1G>A (n.909+1G>A) n.843+1G>A c.*670+1G>A (n.*670+1G>A) c.*725+1G>A (n.*725+1G>A) c.165+205G>A (n.165+205G>A) n.2002G>A n.350+1G>A c.324+1G>A (n.324+1G>A) n.614G>A n.1039+1G>A | |
5 | g.71635247G>C | CA359987878 | MCCC2 | n.955+1G>C n.2839+1G>C c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) n.1123G>C c.885+1G>C (n.885+1G>C) c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) n.1820+1G>C c.1128+1G>C (n.1128+1G>C) c.803+3062G>C (n.803+3062G>C) c.*720+1G>C (n.*720+1G>C) c.783+1G>C (n.783+1G>C) c.909+1G>C (n.909+1G>C) n.843+1G>C c.*670+1G>C (n.*670+1G>C) c.*725+1G>C (n.*725+1G>C) c.165+205G>C (n.165+205G>C) n.2002G>C n.350+1G>C c.324+1G>C (n.324+1G>C) n.614G>C n.1039+1G>C | |
5 | g.71635247G>T | CA359987880 | MCCC2 | n.955+1G>T n.2839+1G>T c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) n.1123G>T c.885+1G>T (n.885+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) n.1820+1G>T c.1128+1G>T (n.1128+1G>T) c.803+3062G>T (n.803+3062G>T) c.*720+1G>T (n.*720+1G>T) c.783+1G>T (n.783+1G>T) c.909+1G>T (n.909+1G>T) n.843+1G>T c.*670+1G>T (n.*670+1G>T) c.*725+1G>T (n.*725+1G>T) c.165+205G>T (n.165+205G>T) n.2002G>T n.350+1G>T c.324+1G>T (n.324+1G>T) n.614G>T n.1039+1G>T | |
5 | g.71635248T>A | CA359987883 | MCCC2 | n.955+2T>A n.2839+2T>A c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.261+2T>A (n.261+2T>A) n.1124T>A c.885+2T>A (n.885+2T>A) c.492+2T>A (n.492+2T>A) c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) n.1820+2T>A c.1128+2T>A (n.1128+2T>A) c.803+3063T>A (n.803+3063T>A) c.*720+2T>A (n.*720+2T>A) c.783+2T>A (n.783+2T>A) c.909+2T>A (n.909+2T>A) n.843+2T>A c.*670+2T>A (n.*670+2T>A) c.*725+2T>A (n.*725+2T>A) c.165+206T>A (n.165+206T>A) n.2003T>A n.350+2T>A c.324+2T>A (n.324+2T>A) n.615T>A n.1039+2T>A | |
5 | g.71635248T>C | CA359987886 | MCCC2 | n.955+2T>C n.2839+2T>C c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.261+2T>C (n.261+2T>C) n.1124T>C c.885+2T>C (n.885+2T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) n.1820+2T>C c.1128+2T>C (n.1128+2T>C) c.803+3063T>C (n.803+3063T>C) c.*720+2T>C (n.*720+2T>C) c.783+2T>C (n.783+2T>C) c.909+2T>C (n.909+2T>C) n.843+2T>C c.*670+2T>C (n.*670+2T>C) c.*725+2T>C (n.*725+2T>C) c.165+206T>C (n.165+206T>C) n.2003T>C n.350+2T>C c.324+2T>C (n.324+2T>C) n.615T>C n.1039+2T>C | |
5 | g.71635248T>G | CA359987888 | MCCC2 | n.955+2T>G n.2839+2T>G c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.261+2T>G (n.261+2T>G) n.1124T>G c.885+2T>G (n.885+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.1820+2T>G c.1128+2T>G (n.1128+2T>G) c.803+3063T>G (n.803+3063T>G) c.*720+2T>G (n.*720+2T>G) c.783+2T>G (n.783+2T>G) c.909+2T>G (n.909+2T>G) n.843+2T>G c.*670+2T>G (n.*670+2T>G) c.*725+2T>G (n.*725+2T>G) c.165+206T>G (n.165+206T>G) n.2003T>G n.350+2T>G c.324+2T>G (n.324+2T>G) n.615T>G n.1039+2T>G | |
5 | g.71635249A= | CA1554387916 | MCCC2 | n.955+3A= n.2839+3A= c.999+3A= (n.999+3A=) c.261+3A= (n.261+3A=) n.1125A= c.885+3A= (n.885+3A=) c.492+3A= (n.492+3A=) c.855+3A= (n.855+3A=) c.606+3A= (n.606+3A=) n.1820+3A= c.1128+3A= (n.1128+3A=) c.803+3064A= (n.803+3064A=) c.*720+3A= (n.*720+3A=) c.783+3A= (n.783+3A=) c.909+3A= (n.909+3A=) n.843+3A= c.*670+3A= (n.*670+3A=) c.*725+3A= (n.*725+3A=) c.165+207A= (n.165+207A=) n.2004A= n.350+3A= c.324+3A= (n.324+3A=) n.616A= n.1039+3A= | |
5 | g.71635249A>G | CA119992697 | MCCC2 | n.955+3A>G n.2839+3A>G c.999+3A>G (n.999+3A>G) c.261+3A>G (n.261+3A>G) n.1125A>G c.885+3A>G (n.885+3A>G) c.492+3A>G (n.492+3A>G) c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.606+3A>G (n.606+3A>G) n.1820+3A>G c.1128+3A>G (n.1128+3A>G) c.803+3064A>G (n.803+3064A>G) c.*720+3A>G (n.*720+3A>G) c.783+3A>G (n.783+3A>G) c.909+3A>G (n.909+3A>G) n.843+3A>G c.*670+3A>G (n.*670+3A>G) c.*725+3A>G (n.*725+3A>G) c.165+207A>G (n.165+207A>G) n.2004A>G n.350+3A>G c.324+3A>G (n.324+3A>G) n.616A>G n.1039+3A>G | dbSNP |
5 | g.71635250T>C | CA2709255365 | MCCC2 | n.955+4T>C n.2839+4T>C c.999+4T>C (n.999+4T>C) c.261+4T>C (n.261+4T>C) n.1126T>C c.885+4T>C (n.885+4T>C) c.492+4T>C (n.492+4T>C) c.855+4T>C (n.855+4T>C) c.606+4T>C (n.606+4T>C) n.1820+4T>C c.1128+4T>C (n.1128+4T>C) c.803+3065T>C (n.803+3065T>C) c.*720+4T>C (n.*720+4T>C) c.783+4T>C (n.783+4T>C) c.909+4T>C (n.909+4T>C) n.843+4T>C c.*670+4T>C (n.*670+4T>C) c.*725+4T>C (n.*725+4T>C) c.165+208T>C (n.165+208T>C) n.2005T>C n.350+4T>C c.324+4T>C (n.324+4T>C) n.617T>C n.1039+4T>C | dbSNP |
5 | g.71635250T>G | CA2674165847 | MCCC2 | n.955+4T>G n.2839+4T>G c.999+4T>G (n.999+4T>G) c.261+4T>G (n.261+4T>G) n.1126T>G c.885+4T>G (n.885+4T>G) c.492+4T>G (n.492+4T>G) c.855+4T>G (n.855+4T>G) c.606+4T>G (n.606+4T>G) n.1820+4T>G c.1128+4T>G (n.1128+4T>G) c.803+3065T>G (n.803+3065T>G) c.*720+4T>G (n.*720+4T>G) c.783+4T>G (n.783+4T>G) c.909+4T>G (n.909+4T>G) n.843+4T>G c.*670+4T>G (n.*670+4T>G) c.*725+4T>G (n.*725+4T>G) c.165+208T>G (n.165+208T>G) n.2005T>G n.350+4T>G c.324+4T>G (n.324+4T>G) n.617T>G n.1039+4T>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635254A= | CA1554387918 | MCCC2 | n.955+8A= n.2839+8A= c.999+8A= (n.999+8A=) c.261+8A= (n.261+8A=) n.1130A= c.885+8A= (n.885+8A=) c.492+8A= (n.492+8A=) c.855+8A= (n.855+8A=) c.606+8A= (n.606+8A=) n.1820+8A= c.1128+8A= (n.1128+8A=) c.803+3069A= (n.803+3069A=) c.*720+8A= (n.*720+8A=) c.783+8A= (n.783+8A=) c.909+8A= (n.909+8A=) n.843+8A= c.*670+8A= (n.*670+8A=) c.*725+8A= (n.*725+8A=) c.165+212A= (n.165+212A=) n.2009A= n.350+8A= c.324+8A= (n.324+8A=) n.621A= n.1039+8A= | |
5 | g.71635254A>G | CA3297947 | MCCC2 | n.955+8A>G n.2839+8A>G c.999+8A>G (n.999+8A>G) c.261+8A>G (n.261+8A>G) n.1130A>G c.885+8A>G (n.885+8A>G) c.492+8A>G (n.492+8A>G) c.855+8A>G (n.855+8A>G) c.606+8A>G (n.606+8A>G) n.1820+8A>G c.1128+8A>G (n.1128+8A>G) c.803+3069A>G (n.803+3069A>G) c.*720+8A>G (n.*720+8A>G) c.783+8A>G (n.783+8A>G) c.909+8A>G (n.909+8A>G) n.843+8A>G c.*670+8A>G (n.*670+8A>G) c.*725+8A>G (n.*725+8A>G) c.165+212A>G (n.165+212A>G) n.2009A>G n.350+8A>G c.324+8A>G (n.324+8A>G) n.621A>G n.1039+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635256A>T | CA2674165848 | MCCC2 | n.955+10A>T n.2839+10A>T c.999+10A>T (n.999+10A>T) c.261+10A>T (n.261+10A>T) n.1132A>T c.885+10A>T (n.885+10A>T) c.492+10A>T (n.492+10A>T) c.855+10A>T (n.855+10A>T) c.606+10A>T (n.606+10A>T) n.1820+10A>T c.1128+10A>T (n.1128+10A>T) c.803+3071A>T (n.803+3071A>T) c.*720+10A>T (n.*720+10A>T) c.783+10A>T (n.783+10A>T) c.909+10A>T (n.909+10A>T) n.843+10A>T c.*670+10A>T (n.*670+10A>T) c.*725+10A>T (n.*725+10A>T) c.165+214A>T (n.165+214A>T) n.2011A>T n.350+10A>T c.324+10A>T (n.324+10A>T) n.623A>T n.1039+10A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635260G= | CA1554387922 | MCCC2 | n.955+14G= n.2839+14G= c.999+14G= (n.999+14G=) c.261+14G= (n.261+14G=) n.1136G= c.885+14G= (n.885+14G=) c.492+14G= (n.492+14G=) c.855+14G= (n.855+14G=) c.606+14G= (n.606+14G=) n.1820+14G= c.1128+14G= (n.1128+14G=) c.803+3075G= (n.803+3075G=) c.*720+14G= (n.*720+14G=) c.783+14G= (n.783+14G=) c.909+14G= (n.909+14G=) n.843+14G= c.*670+14G= (n.*670+14G=) c.*725+14G= (n.*725+14G=) c.165+218G= (n.165+218G=) n.2015G= n.350+14G= c.324+14G= (n.324+14G=) n.627G= n.1039+14G= | |
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5 | g.71635261A= | CA1554387924 | MCCC2 | n.955+15A= n.2839+15A= c.999+15A= (n.999+15A=) c.261+15A= (n.261+15A=) n.1137A= c.885+15A= (n.885+15A=) c.492+15A= (n.492+15A=) c.855+15A= (n.855+15A=) c.606+15A= (n.606+15A=) n.1820+15A= c.1128+15A= (n.1128+15A=) c.803+3076A= (n.803+3076A=) c.*720+15A= (n.*720+15A=) c.783+15A= (n.783+15A=) c.909+15A= (n.909+15A=) n.843+15A= c.*670+15A= (n.*670+15A=) c.*725+15A= (n.*725+15A=) c.165+219A= (n.165+219A=) n.2016A= n.350+15A= c.324+15A= (n.324+15A=) n.628A= n.1039+15A= | |
5 | g.71635261A>G | CA1554387925 | MCCC2 | n.955+15A>G n.2839+15A>G c.999+15A>G (n.999+15A>G) c.261+15A>G (n.261+15A>G) n.1137A>G c.885+15A>G (n.885+15A>G) c.492+15A>G (n.492+15A>G) c.855+15A>G (n.855+15A>G) c.606+15A>G (n.606+15A>G) n.1820+15A>G c.1128+15A>G (n.1128+15A>G) c.803+3076A>G (n.803+3076A>G) c.*720+15A>G (n.*720+15A>G) c.783+15A>G (n.783+15A>G) c.909+15A>G (n.909+15A>G) n.843+15A>G c.*670+15A>G (n.*670+15A>G) c.*725+15A>G (n.*725+15A>G) c.165+219A>G (n.165+219A>G) n.2016A>G n.350+15A>G c.324+15A>G (n.324+15A>G) n.628A>G n.1039+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.71635263C>A | CA2674165849 | MCCC2 | n.955+17C>A n.2839+17C>A c.999+17C>A (n.999+17C>A) c.261+17C>A (n.261+17C>A) n.1139C>A c.885+17C>A (n.885+17C>A) c.492+17C>A (n.492+17C>A) c.855+17C>A (n.855+17C>A) c.606+17C>A (n.606+17C>A) n.1820+17C>A c.1128+17C>A (n.1128+17C>A) c.803+3078C>A (n.803+3078C>A) c.*720+17C>A (n.*720+17C>A) c.783+17C>A (n.783+17C>A) c.909+17C>A (n.909+17C>A) n.843+17C>A c.*670+17C>A (n.*670+17C>A) c.*725+17C>A (n.*725+17C>A) c.165+221C>A (n.165+221C>A) n.2018C>A n.350+17C>A c.324+17C>A (n.324+17C>A) n.630C>A n.1039+17C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635264T>C | CA2578331536 | MCCC2 | n.955+18T>C n.2839+18T>C c.999+18T>C (n.999+18T>C) c.261+18T>C (n.261+18T>C) n.1140T>C c.885+18T>C (n.885+18T>C) c.492+18T>C (n.492+18T>C) c.855+18T>C (n.855+18T>C) c.606+18T>C (n.606+18T>C) n.1820+18T>C c.1128+18T>C (n.1128+18T>C) c.803+3079T>C (n.803+3079T>C) c.*720+18T>C (n.*720+18T>C) c.783+18T>C (n.783+18T>C) c.909+18T>C (n.909+18T>C) n.843+18T>C c.*670+18T>C (n.*670+18T>C) c.*725+18T>C (n.*725+18T>C) c.165+222T>C (n.165+222T>C) n.2019T>C n.350+18T>C c.324+18T>C (n.324+18T>C) n.631T>C n.1039+18T>C | gnomAD v4 |
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5 | g.71635267G>T | CA3297949 | MCCC2 | n.955+21G>T n.2839+21G>T c.999+21G>T (n.999+21G>T) c.261+21G>T (n.261+21G>T) n.1143G>T c.885+21G>T (n.885+21G>T) c.492+21G>T (n.492+21G>T) c.855+21G>T (n.855+21G>T) c.606+21G>T (n.606+21G>T) n.1820+21G>T c.1128+21G>T (n.1128+21G>T) c.803+3082G>T (n.803+3082G>T) c.*720+21G>T (n.*720+21G>T) c.783+21G>T (n.783+21G>T) c.909+21G>T (n.909+21G>T) n.843+21G>T c.*670+21G>T (n.*670+21G>T) c.*725+21G>T (n.*725+21G>T) c.165+225G>T (n.165+225G>T) n.2022G>T n.350+21G>T c.324+21G>T (n.324+21G>T) n.634G>T n.1039+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.71635268A>G | CA3297950 | MCCC2 | n.955+22A>G n.2839+22A>G c.999+22A>G (n.999+22A>G) c.261+22A>G (n.261+22A>G) n.1144A>G c.885+22A>G (n.885+22A>G) c.492+22A>G (n.492+22A>G) c.855+22A>G (n.855+22A>G) c.606+22A>G (n.606+22A>G) n.1820+22A>G c.1128+22A>G (n.1128+22A>G) c.803+3083A>G (n.803+3083A>G) c.*720+22A>G (n.*720+22A>G) c.783+22A>G (n.783+22A>G) c.909+22A>G (n.909+22A>G) n.843+22A>G c.*670+22A>G (n.*670+22A>G) c.*725+22A>G (n.*725+22A>G) c.165+226A>G (n.165+226A>G) n.2023A>G n.350+22A>G c.324+22A>G (n.324+22A>G) n.635A>G n.1039+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.71635271T>A | CA2578331537 | MCCC2 | n.955+25T>A n.2839+25T>A c.999+25T>A (n.999+25T>A) c.261+25T>A (n.261+25T>A) n.1147T>A c.885+25T>A (n.885+25T>A) c.492+25T>A (n.492+25T>A) c.855+25T>A (n.855+25T>A) c.606+25T>A (n.606+25T>A) n.1820+25T>A c.1128+25T>A (n.1128+25T>A) c.803+3086T>A (n.803+3086T>A) c.*720+25T>A (n.*720+25T>A) c.783+25T>A (n.783+25T>A) c.909+25T>A (n.909+25T>A) n.843+25T>A c.*670+25T>A (n.*670+25T>A) c.*725+25T>A (n.*725+25T>A) c.165+229T>A (n.165+229T>A) n.2026T>A n.350+25T>A c.324+25T>A (n.324+25T>A) n.638T>A n.1039+25T>A | gnomAD v4 |
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5 | g.71635274A>T | CA2709255637 | MCCC2 | n.955+28A>T n.2839+28A>T c.999+28A>T (n.999+28A>T) c.261+28A>T (n.261+28A>T) n.1150A>T c.885+28A>T (n.885+28A>T) c.492+28A>T (n.492+28A>T) c.855+28A>T (n.855+28A>T) c.606+28A>T (n.606+28A>T) n.1820+28A>T c.1128+28A>T (n.1128+28A>T) c.803+3089A>T (n.803+3089A>T) c.*720+28A>T (n.*720+28A>T) c.783+28A>T (n.783+28A>T) c.909+28A>T (n.909+28A>T) n.843+28A>T c.*670+28A>T (n.*670+28A>T) c.*725+28A>T (n.*725+28A>T) c.165+232A>T (n.165+232A>T) n.2029A>T n.350+28A>T c.324+28A>T (n.324+28A>T) n.641A>T n.1039+28A>T | dbSNP |
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5 | g.71635276G>T | CA2674165854 | MCCC2 | n.955+30G>T n.2839+30G>T c.999+30G>T (n.999+30G>T) c.261+30G>T (n.261+30G>T) n.1152G>T c.885+30G>T (n.885+30G>T) c.492+30G>T (n.492+30G>T) c.855+30G>T (n.855+30G>T) c.606+30G>T (n.606+30G>T) n.1820+30G>T c.1128+30G>T (n.1128+30G>T) c.803+3091G>T (n.803+3091G>T) c.*720+30G>T (n.*720+30G>T) c.783+30G>T (n.783+30G>T) c.909+30G>T (n.909+30G>T) n.843+30G>T c.*670+30G>T (n.*670+30G>T) c.*725+30G>T (n.*725+30G>T) c.165+234G>T (n.165+234G>T) n.2031G>T n.350+30G>T c.324+30G>T (n.324+30G>T) n.643G>T n.1039+30G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.71635279C>A | CA2674165855 | MCCC2 | n.955+33C>A n.2839+33C>A c.999+33C>A (n.999+33C>A) c.261+33C>A (n.261+33C>A) n.1155C>A c.885+33C>A (n.885+33C>A) c.492+33C>A (n.492+33C>A) c.855+33C>A (n.855+33C>A) c.606+33C>A (n.606+33C>A) n.1820+33C>A c.1128+33C>A (n.1128+33C>A) c.803+3094C>A (n.803+3094C>A) c.*720+33C>A (n.*720+33C>A) c.783+33C>A (n.783+33C>A) c.909+33C>A (n.909+33C>A) n.843+33C>A c.*670+33C>A (n.*670+33C>A) c.*725+33C>A (n.*725+33C>A) c.165+237C>A (n.165+237C>A) n.2034C>A n.350+33C>A c.324+33C>A (n.324+33C>A) n.646C>A n.1039+33C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.71635282C>T | CA813647457 | MCCC2 | n.955+36C>T n.2839+36C>T c.999+36C>T (n.999+36C>T) c.261+36C>T (n.261+36C>T) n.1158C>T c.885+36C>T (n.885+36C>T) c.492+36C>T (n.492+36C>T) c.855+36C>T (n.855+36C>T) c.606+36C>T (n.606+36C>T) n.1820+36C>T c.1128+36C>T (n.1128+36C>T) c.803+3097C>T (n.803+3097C>T) c.*720+36C>T (n.*720+36C>T) c.783+36C>T (n.783+36C>T) c.909+36C>T (n.909+36C>T) n.843+36C>T c.*670+36C>T (n.*670+36C>T) c.*725+36C>T (n.*725+36C>T) c.165+240C>T (n.165+240C>T) n.2037C>T n.350+36C>T c.324+36C>T (n.324+36C>T) n.649C>T n.1039+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.71635284G>T | CA119992708 | MCCC2 | n.955+38G>T n.2839+38G>T c.999+38G>T (n.999+38G>T) c.261+38G>T (n.261+38G>T) n.1160G>T c.885+38G>T (n.885+38G>T) c.492+38G>T (n.492+38G>T) c.855+38G>T (n.855+38G>T) c.606+38G>T (n.606+38G>T) n.1820+38G>T c.1128+38G>T (n.1128+38G>T) c.803+3099G>T (n.803+3099G>T) c.*720+38G>T (n.*720+38G>T) c.783+38G>T (n.783+38G>T) c.909+38G>T (n.909+38G>T) n.843+38G>T c.*670+38G>T (n.*670+38G>T) c.*725+38G>T (n.*725+38G>T) c.165+242G>T (n.165+242G>T) n.2039G>T n.350+38G>T c.324+38G>T (n.324+38G>T) n.651G>T n.1039+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.71635285T>C | CA2581489412 | MCCC2 | n.955+39T>C n.2839+39T>C c.999+39T>C (n.999+39T>C) c.261+39T>C (n.261+39T>C) n.1161T>C c.885+39T>C (n.885+39T>C) c.492+39T>C (n.492+39T>C) c.855+39T>C (n.855+39T>C) c.606+39T>C (n.606+39T>C) n.1820+39T>C c.1128+39T>C (n.1128+39T>C) c.803+3100T>C (n.803+3100T>C) c.*720+39T>C (n.*720+39T>C) c.783+39T>C (n.783+39T>C) c.909+39T>C (n.909+39T>C) n.843+39T>C c.*670+39T>C (n.*670+39T>C) c.*725+39T>C (n.*725+39T>C) c.165+243T>C (n.165+243T>C) n.2040T>C n.350+39T>C c.324+39T>C (n.324+39T>C) n.652T>C n.1039+39T>C | |
5 | g.71635285T>G | CA3297951 | MCCC2 | n.955+39T>G n.2839+39T>G c.999+39T>G (n.999+39T>G) c.261+39T>G (n.261+39T>G) n.1161T>G c.885+39T>G (n.885+39T>G) c.492+39T>G (n.492+39T>G) c.855+39T>G (n.855+39T>G) c.606+39T>G (n.606+39T>G) n.1820+39T>G c.1128+39T>G (n.1128+39T>G) c.803+3100T>G (n.803+3100T>G) c.*720+39T>G (n.*720+39T>G) c.783+39T>G (n.783+39T>G) c.909+39T>G (n.909+39T>G) n.843+39T>G c.*670+39T>G (n.*670+39T>G) c.*725+39T>G (n.*725+39T>G) c.165+243T>G (n.165+243T>G) n.2040T>G n.350+39T>G c.324+39T>G (n.324+39T>G) n.652T>G n.1039+39T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635285T= | CA1554387946 | MCCC2 | n.955+39T= n.2839+39T= c.999+39T= (n.999+39T=) c.261+39T= (n.261+39T=) n.1161T= c.885+39T= (n.885+39T=) c.492+39T= (n.492+39T=) c.855+39T= (n.855+39T=) c.606+39T= (n.606+39T=) n.1820+39T= c.1128+39T= (n.1128+39T=) c.803+3100T= (n.803+3100T=) c.*720+39T= (n.*720+39T=) c.783+39T= (n.783+39T=) c.909+39T= (n.909+39T=) n.843+39T= c.*670+39T= (n.*670+39T=) c.*725+39T= (n.*725+39T=) c.165+243T= (n.165+243T=) n.2040T= n.350+39T= c.324+39T= (n.324+39T=) n.652T= n.1039+39T= | |
5 | g.71635290C>A | CA2578331543 | MCCC2 | n.955+44C>A n.2839+44C>A c.999+44C>A (n.999+44C>A) c.261+44C>A (n.261+44C>A) n.1166C>A c.885+44C>A (n.885+44C>A) c.492+44C>A (n.492+44C>A) c.855+44C>A (n.855+44C>A) c.606+44C>A (n.606+44C>A) n.1820+44C>A c.1128+44C>A (n.1128+44C>A) c.803+3105C>A (n.803+3105C>A) c.*720+44C>A (n.*720+44C>A) c.783+44C>A (n.783+44C>A) c.909+44C>A (n.909+44C>A) n.843+44C>A c.*670+44C>A (n.*670+44C>A) c.*725+44C>A (n.*725+44C>A) c.165+248C>A (n.165+248C>A) n.2045C>A n.350+44C>A c.324+44C>A (n.324+44C>A) n.657C>A n.1039+44C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635290C>T | CA2674165856 | MCCC2 | n.955+44C>T n.2839+44C>T c.999+44C>T (n.999+44C>T) c.261+44C>T (n.261+44C>T) n.1166C>T c.885+44C>T (n.885+44C>T) c.492+44C>T (n.492+44C>T) c.855+44C>T (n.855+44C>T) c.606+44C>T (n.606+44C>T) n.1820+44C>T c.1128+44C>T (n.1128+44C>T) c.803+3105C>T (n.803+3105C>T) c.*720+44C>T (n.*720+44C>T) c.783+44C>T (n.783+44C>T) c.909+44C>T (n.909+44C>T) n.843+44C>T c.*670+44C>T (n.*670+44C>T) c.*725+44C>T (n.*725+44C>T) c.165+248C>T (n.165+248C>T) n.2045C>T n.350+44C>T c.324+44C>T (n.324+44C>T) n.657C>T n.1039+44C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635290_71635291insAAAA | CA2839163593 | MCCC2 | n.955+44_955+45insAAAA n.2839+44_2839+45insAAAA c.999+44_999+45insAAAA (n.999+44_999+45insAAAA) c.261+44_261+45insAAAA (n.261+44_261+45insAAAA) n.1166_1167insAAAA c.885+44_885+45insAAAA (n.885+44_885+45insAAAA) c.492+44_492+45insAAAA (n.492+44_492+45insAAAA) c.855+44_855+45insAAAA (n.855+44_855+45insAAAA) c.606+44_606+45insAAAA (n.606+44_606+45insAAAA) n.1820+44_1820+45insAAAA c.1128+44_1128+45insAAAA (n.1128+44_1128+45insAAAA) c.803+3105_803+3106insAAAA (n.803+3105_803+3106insAAAA) c.*720+44_*720+45insAAAA (n.*720+44_*720+45insAAAA) c.783+44_783+45insAAAA (n.783+44_783+45insAAAA) c.909+44_909+45insAAAA (n.909+44_909+45insAAAA) n.843+44_843+45insAAAA c.*670+44_*670+45insAAAA (n.*670+44_*670+45insAAAA) c.*725+44_*725+45insAAAA (n.*725+44_*725+45insAAAA) c.165+248_165+249insAAAA (n.165+248_165+249insAAAA) n.2045_2046insAAAA n.350+44_350+45insAAAA c.324+44_324+45insAAAA (n.324+44_324+45insAAAA) n.657_658insAAAA n.1039+44_1039+45insAAAA | |
5 | g.71635290_71635291insAAAATGCATT | CA560455928 | MCCC2 | n.955+44_955+45insAAAATGCATT n.2839+44_2839+45insAAAATGCATT c.999+44_999+45insAAAATGCATT (n.999+44_999+45insAAAATGCATT) c.261+44_261+45insAAAATGCATT (n.261+44_261+45insAAAATGCATT) n.1166_1167insAAAATGCATT c.885+44_885+45insAAAATGCATT (n.885+44_885+45insAAAATGCATT) c.492+44_492+45insAAAATGCATT (n.492+44_492+45insAAAATGCATT) c.855+44_855+45insAAAATGCATT (n.855+44_855+45insAAAATGCATT) c.606+44_606+45insAAAATGCATT (n.606+44_606+45insAAAATGCATT) n.1820+44_1820+45insAAAATGCATT c.1128+44_1128+45insAAAATGCATT (n.1128+44_1128+45insAAAATGCATT) c.803+3105_803+3106insAAAATGCATT (n.803+3105_803+3106insAAAATGCATT) c.*720+44_*720+45insAAAATGCATT (n.*720+44_*720+45insAAAATGCATT) c.783+44_783+45insAAAATGCATT (n.783+44_783+45insAAAATGCATT) c.909+44_909+45insAAAATGCATT (n.909+44_909+45insAAAATGCATT) n.843+44_843+45insAAAATGCATT c.*670+44_*670+45insAAAATGCATT (n.*670+44_*670+45insAAAATGCATT) c.*725+44_*725+45insAAAATGCATT (n.*725+44_*725+45insAAAATGCATT) c.165+248_165+249insAAAATGCATT (n.165+248_165+249insAAAATGCATT) n.2045_2046insAAAATGCATT n.350+44_350+45insAAAATGCATT c.324+44_324+45insAAAATGCATT (n.324+44_324+45insAAAATGCATT) n.657_658insAAAATGCATT n.1039+44_1039+45insAAAATGCATT | gnomAD v2 |
5 | g.71635290_71635291insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA | CA560455929 | MCCC2 | n.955+44_955+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA n.2839+44_2839+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA c.999+44_999+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.999+44_999+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.261+44_261+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.261+44_261+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) n.1166_1167insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA c.885+44_885+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.885+44_885+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.492+44_492+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.492+44_492+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.855+44_855+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.855+44_855+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.606+44_606+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.606+44_606+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) n.1820+44_1820+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA c.1128+44_1128+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.1128+44_1128+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.803+3105_803+3106insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.803+3105_803+3106insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.*720+44_*720+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.*720+44_*720+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.783+44_783+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.783+44_783+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.909+44_909+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.909+44_909+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) n.843+44_843+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA c.*670+44_*670+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.*670+44_*670+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.*725+44_*725+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.*725+44_*725+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) c.165+248_165+249insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.165+248_165+249insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) n.2045_2046insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA n.350+44_350+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA c.324+44_324+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA (n.324+44_324+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA) n.657_658insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA n.1039+44_1039+45insAAAATGCATTTCAGGAAAATAAAAGATATAAGAACA | gnomAD v2 |
5 | g.71635295T>C | CA2578331544 | MCCC2 | n.955+49T>C n.2839+49T>C c.999+49T>C (n.999+49T>C) c.261+49T>C (n.261+49T>C) n.1171T>C c.885+49T>C (n.885+49T>C) c.492+49T>C (n.492+49T>C) c.855+49T>C (n.855+49T>C) c.606+49T>C (n.606+49T>C) n.1820+49T>C c.1128+49T>C (n.1128+49T>C) c.803+3110T>C (n.803+3110T>C) c.*720+49T>C (n.*720+49T>C) c.783+49T>C (n.783+49T>C) c.909+49T>C (n.909+49T>C) n.843+49T>C c.*670+49T>C (n.*670+49T>C) c.*725+49T>C (n.*725+49T>C) c.165+253T>C (n.165+253T>C) n.2050T>C n.350+49T>C c.324+49T>C (n.324+49T>C) n.662T>C n.1039+49T>C |