Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.71635020T>A | CA359987028 | MCCC2 | n.837T>A n.2721T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) n.1004T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) n.1702T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.803+2835T>A (n.803+2835T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.813+68T>A (n.813+68T>A) n.725T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.1883T>A n.232T>A n.695T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.495T>A n.921T>A | |
5 | g.71635020T>C | CA359987031 | MCCC2 | n.837T>C n.2721T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) n.1004T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) n.1702T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.803+2835T>C (n.803+2835T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.813+68T>C (n.813+68T>C) n.725T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.1883T>C n.232T>C n.695T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.495T>C n.921T>C | |
5 | g.71635020T>G | CA359987023 | MCCC2 | n.837T>G n.2721T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) n.1004T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) n.1702T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.803+2835T>G (n.803+2835T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.813+68T>G (n.813+68T>G) n.725T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.1883T>G n.232T>G n.695T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.495T>G n.921T>G | |
5 | g.71635021A>C | CA444801091 | MCCC2 | n.838A>C n.2722A>C c.882A>C (p.Leu294=) c.144A>C (p.Leu48=) n.1005A>C c.768A>C (p.Leu256=) c.375A>C (p.Leu125=) c.738A>C (p.Leu246=) c.489A>C (p.Leu163=) n.1703A>C c.1011A>C (p.Leu337=) c.803+2836A>C (n.803+2836A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.666A>C (p.Leu222=) c.813+69A>C (n.813+69A>C) n.726A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) n.1884A>C n.233A>C n.696A>C c.207A>C (p.Leu69=) n.496A>C n.922A>C | |
5 | g.71635021A>G | CA444801092 | MCCC2 | n.838A>G n.2722A>G c.882A>G (p.Leu294=) c.144A>G (p.Leu48=) n.1005A>G c.768A>G (p.Leu256=) c.375A>G (p.Leu125=) c.738A>G (p.Leu246=) c.489A>G (p.Leu163=) n.1703A>G c.1011A>G (p.Leu337=) c.803+2836A>G (n.803+2836A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.666A>G (p.Leu222=) c.813+69A>G (n.813+69A>G) n.726A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) n.1884A>G n.233A>G n.696A>G c.207A>G (p.Leu69=) n.496A>G n.922A>G | ClinVar |
5 | g.71635021A>T | CA444801093 | MCCC2 | n.838A>T n.2722A>T c.882A>T (p.Leu294=) c.144A>T (p.Leu48=) n.1005A>T c.768A>T (p.Leu256=) c.375A>T (p.Leu125=) c.738A>T (p.Leu246=) c.489A>T (p.Leu163=) n.1703A>T c.1011A>T (p.Leu337=) c.803+2836A>T (n.803+2836A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.666A>T (p.Leu222=) c.813+69A>T (n.813+69A>T) n.726A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) n.1884A>T n.233A>T n.696A>T c.207A>T (p.Leu69=) n.496A>T n.922A>T | |
5 | g.71635022A>C | CA359987033 | MCCC2 | n.839A>C n.2723A>C c.883A>C (p.Asn295His) c.145A>C (p.Asn49His) n.1006A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.376A>C (p.Asn126His) c.739A>C (p.Asn247His) c.490A>C (p.Asn164His) n.1704A>C c.1012A>C (p.Asn338His) c.803+2837A>C (n.803+2837A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.667A>C (p.Asn223His) c.813+70A>C (n.813+70A>C) n.727A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) n.1885A>C n.234A>C n.697A>C c.208A>C (p.Asn70His) n.497A>C n.923A>C | |
5 | g.71635022A>G | CA359987035 | MCCC2 | n.839A>G n.2723A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) n.1006A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) n.1704A>G c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.803+2837A>G (n.803+2837A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.813+70A>G (n.813+70A>G) n.727A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.1885A>G n.234A>G n.697A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) n.497A>G n.923A>G | |
5 | g.71635022A>T | CA359987036 | MCCC2 | n.839A>T n.2723A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.1006A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.1704A>T c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.803+2837A>T (n.803+2837A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.813+70A>T (n.813+70A>T) n.727A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.1885A>T n.234A>T n.697A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.497A>T n.923A>T | |
5 | g.71635023A= | CA1554387728 | MCCC2 | n.840A= n.2724A= c.884A= (p.Asn295=) c.146A= (p.Asn49=) n.1007A= c.770A= (p.Asn257=) c.377A= (p.Asn126=) c.740A= (p.Asn247=) c.491A= (p.Asn164=) n.1705A= c.1013A= (p.Asn338=) c.803+2838A= (n.803+2838A=) c.*605A= (n.*605A=) c.668A= (p.Asn223=) c.813+71A= (n.813+71A=) n.728A= c.*555A= (n.*555A=) c.*610A= (n.*610A=) n.1886A= n.235A= n.698A= c.209A= (p.Asn70=) n.498A= n.924A= | |
5 | g.71635023A>C | CA359987037 | MCCC2 | n.840A>C n.2724A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) n.1007A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) n.1705A>C c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.803+2838A>C (n.803+2838A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.813+71A>C (n.813+71A>C) n.728A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1886A>C n.235A>C n.698A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) n.498A>C n.924A>C | |
5 | g.71635023A>G | CA359987039 | MCCC2 | n.840A>G n.2724A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) n.1007A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) n.1705A>G c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.803+2838A>G (n.803+2838A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.813+71A>G (n.813+71A>G) n.728A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1886A>G n.235A>G n.698A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) n.498A>G n.924A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635023A>T | CA359987044 | MCCC2 | n.840A>T n.2724A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) n.1007A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) n.1705A>T c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.803+2838A>T (n.803+2838A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.813+71A>T (n.813+71A>T) n.728A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1886A>T n.235A>T n.698A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) n.498A>T n.924A>T | |
5 | g.71635024T>A | CA359987047 | MCCC2 | n.841T>A n.2725T>A c.885T>A (p.Asn295Lys) c.147T>A (p.Asn49Lys) n.1008T>A c.771T>A (p.Asn257Lys) c.378T>A (p.Asn126Lys) c.741T>A (p.Asn247Lys) c.492T>A (p.Asn164Lys) n.1706T>A c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.803+2839T>A (n.803+2839T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.669T>A (p.Asn223Lys) c.813+72T>A (n.813+72T>A) n.729T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1887T>A n.236T>A n.699T>A c.210T>A (p.Asn70Lys) n.499T>A n.925T>A | |
5 | g.71635024T>C | CA444801099 | MCCC2 | n.841T>C n.2725T>C c.885T>C (p.Asn295=) c.147T>C (p.Asn49=) n.1008T>C c.771T>C (p.Asn257=) c.378T>C (p.Asn126=) c.741T>C (p.Asn247=) c.492T>C (p.Asn164=) n.1706T>C c.1014T>C (p.Asn338=) c.803+2839T>C (n.803+2839T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.669T>C (p.Asn223=) c.813+72T>C (n.813+72T>C) n.729T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1887T>C n.236T>C n.699T>C c.210T>C (p.Asn70=) n.499T>C n.925T>C | |
5 | g.71635024T>G | CA359987049 | MCCC2 | n.841T>G n.2725T>G c.885T>G (p.Asn295Lys) c.147T>G (p.Asn49Lys) n.1008T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) c.378T>G (p.Asn126Lys) c.741T>G (p.Asn247Lys) c.492T>G (p.Asn164Lys) n.1706T>G c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.803+2839T>G (n.803+2839T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.669T>G (p.Asn223Lys) c.813+72T>G (n.813+72T>G) n.729T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1887T>G n.236T>G n.699T>G c.210T>G (p.Asn70Lys) n.499T>G n.925T>G | |
5 | g.71635025T>A | CA359987052 | MCCC2 | n.842T>A n.2726T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.1009T>A c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) n.1707T>A c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.803+2840T>A (n.803+2840T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.813+73T>A (n.813+73T>A) n.730T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1888T>A n.237T>A n.700T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.500T>A n.926T>A | |
5 | g.71635025T>C | CA359987056 | MCCC2 | n.842T>C n.2726T>C c.886T>C (p.Tyr296His) c.148T>C (p.Tyr50His) n.1009T>C c.772T>C (p.Tyr258His) c.379T>C (p.Tyr127His) c.742T>C (p.Tyr248His) c.493T>C (p.Tyr165His) n.1707T>C c.1015T>C (p.Tyr339His) c.803+2840T>C (n.803+2840T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.670T>C (p.Tyr224His) c.813+73T>C (n.813+73T>C) n.730T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1888T>C n.237T>C n.700T>C c.211T>C (p.Tyr71His) n.500T>C n.926T>C | |
5 | g.71635025T>G | CA359987057 | MCCC2 | n.842T>G n.2726T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.1009T>G c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) n.1707T>G c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.803+2840T>G (n.803+2840T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.813+73T>G (n.813+73T>G) n.730T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1888T>G n.237T>G n.700T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.500T>G n.926T>G | |
5 | g.71635026A= | CA1554387729 | MCCC2 | n.843A= n.2727A= c.887A= (p.Tyr296=) c.149A= (p.Tyr50=) n.1010A= c.773A= (p.Tyr258=) c.380A= (p.Tyr127=) c.743A= (p.Tyr248=) c.494A= (p.Tyr165=) n.1708A= c.1016A= (p.Tyr339=) c.803+2841A= (n.803+2841A=) c.*608A= (n.*608A=) c.671A= (p.Tyr224=) c.813+74A= (n.813+74A=) n.731A= c.*558A= (n.*558A=) c.*613A= (n.*613A=) n.1889A= n.238A= n.701A= c.212A= (p.Tyr71=) n.501A= n.927A= | |
5 | g.71635026A>C | CA359987058 | MCCC2 | n.843A>C n.2727A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.1010A>C c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) n.1708A>C c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.803+2841A>C (n.803+2841A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.813+74A>C (n.813+74A>C) n.731A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.1889A>C n.238A>C n.701A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.501A>C n.927A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635026A>G | CA359987060 | MCCC2 | n.843A>G n.2727A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.1010A>G c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) n.1708A>G c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.803+2841A>G (n.803+2841A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.813+74A>G (n.813+74A>G) n.731A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.1889A>G n.238A>G n.701A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.501A>G n.927A>G | |
5 | g.71635026A>T | CA359987067 | MCCC2 | n.843A>T n.2727A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.1010A>T c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) n.1708A>T c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.803+2841A>T (n.803+2841A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.813+74A>T (n.813+74A>T) n.731A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.1889A>T n.238A>T n.701A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.501A>T n.927A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635027T>A | CA359987075 | MCCC2 | n.844T>A n.2728T>A c.888T>A (p.Tyr296Ter) c.150T>A (p.Tyr50Ter) n.1011T>A c.774T>A (p.Tyr258Ter) c.381T>A (p.Tyr127Ter) c.744T>A (p.Tyr248Ter) c.495T>A (p.Tyr165Ter) n.1709T>A c.1017T>A (p.Tyr339Ter) c.803+2842T>A (n.803+2842T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.672T>A (p.Tyr224Ter) c.813+75T>A (n.813+75T>A) n.732T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.1890T>A n.239T>A n.702T>A c.213T>A (p.Tyr71Ter) n.502T>A n.928T>A | |
5 | g.71635027T>C | CA444801103 | MCCC2 | n.844T>C n.2728T>C c.888T>C (p.Tyr296=) c.150T>C (p.Tyr50=) n.1011T>C c.774T>C (p.Tyr258=) c.381T>C (p.Tyr127=) c.744T>C (p.Tyr248=) c.495T>C (p.Tyr165=) n.1709T>C c.1017T>C (p.Tyr339=) c.803+2842T>C (n.803+2842T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.672T>C (p.Tyr224=) c.813+75T>C (n.813+75T>C) n.732T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.1890T>C n.239T>C n.702T>C c.213T>C (p.Tyr71=) n.502T>C n.928T>C | ClinVar |
5 | g.71635027T>G | CA359987084 | MCCC2 | n.844T>G n.2728T>G c.888T>G (p.Tyr296Ter) c.150T>G (p.Tyr50Ter) n.1011T>G c.774T>G (p.Tyr258Ter) c.381T>G (p.Tyr127Ter) c.744T>G (p.Tyr248Ter) c.495T>G (p.Tyr165Ter) n.1709T>G c.1017T>G (p.Tyr339Ter) c.803+2842T>G (n.803+2842T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.672T>G (p.Tyr224Ter) c.813+75T>G (n.813+75T>G) n.732T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.1890T>G n.239T>G n.702T>G c.213T>G (p.Tyr71Ter) n.502T>G n.928T>G | |
5 | g.71635028C>A | CA359987093 | MCCC2 | n.845C>A n.2729C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) n.1012C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) n.1710C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.803+2843C>A (n.803+2843C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.813+76C>A (n.813+76C>A) n.733C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1891C>A n.240C>A n.703C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) n.503C>A n.929C>A | |
5 | g.71635028C>G | CA359987101 | MCCC2 | n.845C>G n.2729C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) n.1012C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) n.1710C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.803+2843C>G (n.803+2843C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.813+76C>G (n.813+76C>G) n.733C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.1891C>G n.240C>G n.703C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) n.503C>G n.929C>G | |
5 | g.71635028C>T | CA359987103 | MCCC2 | n.845C>T n.2729C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.1012C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) n.1710C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.803+2843C>T (n.803+2843C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.813+76C>T (n.813+76C>T) n.733C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.1891C>T n.240C>T n.703C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) n.503C>T n.929C>T | |
5 | g.71635028_71635030delinsCAG | CA1554387730 | MCCC2 | n.845_847delinsCAG n.2729_2731delinsCAG c.889_891delinsCAG (p.Gln297=) c.151_153delinsCAG (p.Gln51=) n.1012_1014delinsCAG c.775_777delinsCAG (p.Gln259=) c.382_384delinsCAG (p.Gln128=) c.745_747delinsCAG (p.Gln249=) c.496_498delinsCAG (p.Gln166=) n.1710_1712delinsCAG c.1018_1020delinsCAG (p.Gln340=) c.803+2843_803+2845delinsCAG (n.803+2843_803+2845delinsCAG) c.*610_*612delinsCAG (n.*610_*612delinsCAG) c.673_675delinsCAG (p.Gln225=) c.813+76_813+78delinsCAG (n.813+76_813+78delinsCAG) n.733_735delinsCAG c.*560_*562delinsCAG (n.*560_*562delinsCAG) c.*615_*617delinsCAG (n.*615_*617delinsCAG) n.1891_1893delinsCAG n.240_242delinsCAG n.703_705delinsCAG c.214_216delinsCAG (p.Gln72=) n.503_505delinsCAG n.929_931delinsCAG | |
5 | g.71635029A= | CA1554387731 | MCCC2 | n.846A= n.2730A= c.890A= (p.Gln297=) c.152A= (p.Gln51=) n.1013A= c.776A= (p.Gln259=) c.383A= (p.Gln128=) c.746A= (p.Gln249=) c.497A= (p.Gln166=) n.1711A= c.1019A= (p.Gln340=) c.803+2844A= (n.803+2844A=) c.*611A= (n.*611A=) c.674A= (p.Gln225=) c.813+77A= (n.813+77A=) n.734A= c.*561A= (n.*561A=) c.*616A= (n.*616A=) n.1892A= n.241A= n.704A= c.215A= (p.Gln72=) n.504A= n.930A= | |
5 | g.71635029A>C | CA359987110 | MCCC2 | n.846A>C n.2730A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) n.1013A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) n.1711A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.803+2844A>C (n.803+2844A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.674A>C (p.Gln225Pro) c.813+77A>C (n.813+77A>C) n.734A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) n.1892A>C n.241A>C n.704A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) n.504A>C n.930A>C | |
5 | g.71635029A>G | CA3297911 | MCCC2 | n.846A>G n.2730A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) n.1013A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) n.1711A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.803+2844A>G (n.803+2844A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.674A>G (p.Gln225Arg) c.813+77A>G (n.813+77A>G) n.734A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.1892A>G n.241A>G n.704A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) n.504A>G n.930A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635029A>T | CA359987112 | MCCC2 | n.846A>T n.2730A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) n.1013A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) n.1711A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.803+2844A>T (n.803+2844A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.674A>T (p.Gln225Leu) c.813+77A>T (n.813+77A>T) n.734A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.1892A>T n.241A>T n.704A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) n.504A>T n.930A>T | |
5 | g.71635030_71635031del | CA915943389 | MCCC2 | n.847_848del n.2731_2732del c.891_892del (p.Lys298GlufsTer7) c.153_154del (p.Lys52GlufsTer7) n.1014_1015del c.777_778del (p.Lys260GlufsTer7) c.384_385del (p.Lys129GlufsTer7) c.747_748del (p.Lys250GlufsTer7) c.498_499del (p.Lys167GlufsTer7) n.1712_1713del c.1020_1021del (p.Lys341GlufsTer7) c.803+2845_803+2846del (n.803+2845_803+2846del) c.*612_*613del (n.*612_*613del) c.675_676del (p.Lys226GlufsTer7) c.813+78_813+79del (n.813+78_813+79del) n.735_736del c.*562_*563del (n.*562_*563del) c.*617_*618del (n.*617_*618del) n.1893_1894del n.242_243del n.705_706del c.216_217del (p.Lys73GlufsTer7) n.505_506del n.931_932del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635030G>A | CA444801104 | MCCC2 | n.847G>A n.2731G>A c.891G>A (p.Gln297=) c.153G>A (p.Gln51=) n.1014G>A c.777G>A (p.Gln259=) c.384G>A (p.Gln128=) c.747G>A (p.Gln249=) c.498G>A (p.Gln166=) n.1712G>A c.1020G>A (p.Gln340=) c.803+2845G>A (n.803+2845G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.675G>A (p.Gln225=) c.813+78G>A (n.813+78G>A) n.735G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.1893G>A n.242G>A n.705G>A c.216G>A (p.Gln72=) n.505G>A n.931G>A | |
5 | g.71635030G>C | CA359987116 | MCCC2 | n.847G>C n.2731G>C c.891G>C (p.Gln297His) c.153G>C (p.Gln51His) n.1014G>C c.777G>C (p.Gln259His) c.384G>C (p.Gln128His) c.747G>C (p.Gln249His) c.498G>C (p.Gln166His) n.1712G>C c.1020G>C (p.Gln340His) c.803+2845G>C (n.803+2845G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.675G>C (p.Gln225His) c.813+78G>C (n.813+78G>C) n.735G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.1893G>C n.242G>C n.705G>C c.216G>C (p.Gln72His) n.505G>C n.931G>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635030G>T | CA359987117 | MCCC2 | n.847G>T n.2731G>T c.891G>T (p.Gln297His) c.153G>T (p.Gln51His) n.1014G>T c.777G>T (p.Gln259His) c.384G>T (p.Gln128His) c.747G>T (p.Gln249His) c.498G>T (p.Gln166His) n.1712G>T c.1020G>T (p.Gln340His) c.803+2845G>T (n.803+2845G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.675G>T (p.Gln225His) c.813+78G>T (n.813+78G>T) n.735G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.1893G>T n.242G>T n.705G>T c.216G>T (p.Gln72His) n.505G>T n.931G>T | |
5 | g.71635031A>C | CA359987118 | MCCC2 | n.848A>C n.2732A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.1015A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) n.1713A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.803+2846A>C (n.803+2846A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.813+79A>C (n.813+79A>C) n.736A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1894A>C n.243A>C n.706A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) n.506A>C n.932A>C | |
5 | g.71635031A>G | CA359987121 | MCCC2 | n.848A>G n.2732A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.1015A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) n.1713A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.803+2846A>G (n.803+2846A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.813+79A>G (n.813+79A>G) n.736A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1894A>G n.243A>G n.706A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) n.506A>G n.932A>G | |
5 | g.71635031A>T | CA359987125 | MCCC2 | n.848A>T n.2732A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.1015A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) n.1713A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.803+2846A>T (n.803+2846A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.813+79A>T (n.813+79A>T) n.736A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1894A>T n.243A>T n.706A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) n.506A>T n.932A>T | |
5 | g.71635032A>C | CA359987127 | MCCC2 | n.849A>C n.2733A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.1016A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) n.1714A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.803+2847A>C (n.803+2847A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.813+80A>C (n.813+80A>C) n.737A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) n.1895A>C n.244A>C n.707A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) n.507A>C n.933A>C | |
5 | g.71635032A>G | CA359987128 | MCCC2 | n.849A>G n.2733A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.1016A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) n.1714A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.803+2847A>G (n.803+2847A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.813+80A>G (n.813+80A>G) n.737A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.1895A>G n.244A>G n.707A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) n.507A>G n.933A>G | |
5 | g.71635032A>T | CA359987131 | MCCC2 | n.849A>T n.2733A>T c.893A>T (p.Lys298Met) c.155A>T (p.Lys52Met) n.1016A>T c.779A>T (p.Lys260Met) c.386A>T (p.Lys129Met) c.749A>T (p.Lys250Met) c.500A>T (p.Lys167Met) n.1714A>T c.1022A>T (p.Lys341Met) c.803+2847A>T (n.803+2847A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) c.813+80A>T (n.813+80A>T) n.737A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) n.1895A>T n.244A>T n.707A>T c.218A>T (p.Lys73Met) n.507A>T n.933A>T | |
5 | g.71635033G>A | CA444801108 | MCCC2 | n.850G>A n.2734G>A c.894G>A (p.Lys298=) c.156G>A (p.Lys52=) n.1017G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.387G>A (p.Lys129=) c.750G>A (p.Lys250=) c.501G>A (p.Lys167=) n.1715G>A c.1023G>A (p.Lys341=) c.803+2848G>A (n.803+2848G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.678G>A (p.Lys226=) c.813+81G>A (n.813+81G>A) n.738G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1896G>A n.245G>A n.708G>A c.219G>A (p.Lys73=) n.508G>A n.934G>A | |
5 | g.71635033G>C | CA359987134 | MCCC2 | n.850G>C n.2734G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) n.1017G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) n.1715G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.803+2848G>C (n.803+2848G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.813+81G>C (n.813+81G>C) n.738G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) n.1896G>C n.245G>C n.708G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) n.508G>C n.934G>C | |
5 | g.71635033G>T | CA359987140 | MCCC2 | n.850G>T n.2734G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) n.1017G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) n.1715G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.803+2848G>T (n.803+2848G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.813+81G>T (n.813+81G>T) n.738G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1896G>T n.245G>T n.708G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) n.508G>T n.934G>T | |
5 | g.71635034A>C | CA359987147 | MCCC2 | n.851A>C n.2735A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) n.1018A>C c.781A>C (p.Lys261Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) n.1716A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.803+2849A>C (n.803+2849A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.813+82A>C (n.813+82A>C) n.739A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1897A>C n.246A>C n.709A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) n.509A>C n.935A>C | |
5 | g.71635034A>G | CA359987163 | MCCC2 | n.851A>G n.2735A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) n.1018A>G c.781A>G (p.Lys261Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) n.1716A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.803+2849A>G (n.803+2849A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.813+82A>G (n.813+82A>G) n.739A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1897A>G n.246A>G n.709A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) n.509A>G n.935A>G | |
5 | g.71635034A>T | CA359987158 | MCCC2 | n.851A>T n.2735A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) n.1018A>T c.781A>T (p.Lys261Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) n.1716A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.803+2849A>T (n.803+2849A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.813+82A>T (n.813+82A>T) n.739A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1897A>T n.246A>T n.709A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) n.509A>T n.935A>T | |
5 | g.71635035A>C | CA359987176 | MCCC2 | n.852A>C n.2736A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) n.1019A>C c.782A>C (p.Lys261Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) n.1717A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.803+2850A>C (n.803+2850A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.813+83A>C (n.813+83A>C) n.740A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1898A>C n.247A>C n.710A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) n.510A>C n.936A>C | |
5 | g.71635035A>G | CA359987180 | MCCC2 | n.852A>G n.2736A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) n.1019A>G c.782A>G (p.Lys261Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) n.1717A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.803+2850A>G (n.803+2850A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.813+83A>G (n.813+83A>G) n.740A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1898A>G n.247A>G n.710A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) n.510A>G n.936A>G | |
5 | g.71635035A>T | CA359987178 | MCCC2 | n.852A>T n.2736A>T c.896A>T (p.Lys299Ile) c.158A>T (p.Lys53Ile) n.1019A>T c.782A>T (p.Lys261Ile) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.752A>T (p.Lys251Ile) c.503A>T (p.Lys168Ile) n.1717A>T c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.803+2850A>T (n.803+2850A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.680A>T (p.Lys227Ile) c.813+83A>T (n.813+83A>T) n.740A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1898A>T n.247A>T n.710A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) n.510A>T n.936A>T | |
5 | g.71635036A>C | CA359987183 | MCCC2 | n.853A>C n.2737A>C c.897A>C (p.Lys299Asn) c.159A>C (p.Lys53Asn) n.1020A>C c.783A>C (p.Lys261Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.753A>C (p.Lys251Asn) c.504A>C (p.Lys168Asn) n.1718A>C c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.803+2851A>C (n.803+2851A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.681A>C (p.Lys227Asn) c.813+84A>C (n.813+84A>C) n.741A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) n.1899A>C n.248A>C n.711A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) n.511A>C n.937A>C | |
5 | g.71635036A>G | CA444801112 | MCCC2 | n.853A>G n.2737A>G c.897A>G (p.Lys299=) c.159A>G (p.Lys53=) n.1020A>G c.783A>G (p.Lys261=) c.390A>G (p.Lys130=) c.753A>G (p.Lys251=) c.504A>G (p.Lys168=) n.1718A>G c.1026A>G (p.Lys342=) c.803+2851A>G (n.803+2851A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.681A>G (p.Lys227=) c.813+84A>G (n.813+84A>G) n.741A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.1899A>G n.248A>G n.711A>G c.222A>G (p.Lys74=) n.511A>G n.937A>G | |
5 | g.71635036A>T | CA359987185 | MCCC2 | n.853A>T n.2737A>T c.897A>T (p.Lys299Asn) c.159A>T (p.Lys53Asn) n.1020A>T c.783A>T (p.Lys261Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.753A>T (p.Lys251Asn) c.504A>T (p.Lys168Asn) n.1718A>T c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.803+2851A>T (n.803+2851A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.681A>T (p.Lys227Asn) c.813+84A>T (n.813+84A>T) n.741A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) n.1899A>T n.248A>T n.711A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) n.511A>T n.937A>T | |
5 | g.71635037T>A | CA359987188 | MCCC2 | n.854T>A n.2738T>A c.898T>A (p.Leu300Met) c.160T>A (p.Leu54Met) n.1021T>A c.784T>A (p.Leu262Met) c.391T>A (p.Leu131Met) c.754T>A (p.Leu252Met) c.505T>A (p.Leu169Met) n.1719T>A c.1027T>A (p.Leu343Met) c.803+2852T>A (n.803+2852T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.682T>A (p.Leu228Met) c.813+85T>A (n.813+85T>A) n.742T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1900T>A n.249T>A n.712T>A c.223T>A (p.Leu75Met) n.512T>A n.938T>A | |
5 | g.71635037T>C | CA444801113 | MCCC2 | n.854T>C n.2738T>C c.898T>C (p.Leu300=) c.160T>C (p.Leu54=) n.1021T>C c.784T>C (p.Leu262=) c.391T>C (p.Leu131=) c.754T>C (p.Leu252=) c.505T>C (p.Leu169=) n.1719T>C c.1027T>C (p.Leu343=) c.803+2852T>C (n.803+2852T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.682T>C (p.Leu228=) c.813+85T>C (n.813+85T>C) n.742T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1900T>C n.249T>C n.712T>C c.223T>C (p.Leu75=) n.512T>C n.938T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635037T>G | CA359987190 | MCCC2 | n.854T>G n.2738T>G c.898T>G (p.Leu300Val) c.160T>G (p.Leu54Val) n.1021T>G c.784T>G (p.Leu262Val) c.391T>G (p.Leu131Val) c.754T>G (p.Leu252Val) c.505T>G (p.Leu169Val) n.1719T>G c.1027T>G (p.Leu343Val) c.803+2852T>G (n.803+2852T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.682T>G (p.Leu228Val) c.813+85T>G (n.813+85T>G) n.742T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1900T>G n.249T>G n.712T>G c.223T>G (p.Leu75Val) n.512T>G n.938T>G | |
5 | g.71635037T= | CA1554387732 | MCCC2 | n.854T= n.2738T= c.898T= (p.Leu300=) c.160T= (p.Leu54=) n.1021T= c.784T= (p.Leu262=) c.391T= (p.Leu131=) c.754T= (p.Leu252=) c.505T= (p.Leu169=) n.1719T= c.1027T= (p.Leu343=) c.803+2852T= (n.803+2852T=) c.*619T= (n.*619T=) c.682T= (p.Leu228=) c.813+85T= (n.813+85T=) n.742T= c.*569T= (n.*569T=) c.*624T= (n.*624T=) n.1900T= n.249T= n.712T= c.223T= (p.Leu75=) n.512T= n.938T= | |
5 | g.71635038T>A | CA359987192 | MCCC2 | n.855T>A n.2739T>A c.899T>A (p.Leu300Ter) c.161T>A (p.Leu54Ter) n.1022T>A c.785T>A (p.Leu262Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) c.506T>A (p.Leu169Ter) n.1720T>A c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.803+2853T>A (n.803+2853T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.683T>A (p.Leu228Ter) c.813+86T>A (n.813+86T>A) n.743T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1901T>A n.250T>A n.713T>A c.224T>A (p.Leu75Ter) n.513T>A n.939T>A | |
5 | g.71635038T>C | CA359987194 | MCCC2 | n.855T>C n.2739T>C c.899T>C (p.Leu300Ser) c.161T>C (p.Leu54Ser) n.1022T>C c.785T>C (p.Leu262Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) c.506T>C (p.Leu169Ser) n.1720T>C c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.803+2853T>C (n.803+2853T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.683T>C (p.Leu228Ser) c.813+86T>C (n.813+86T>C) n.743T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1901T>C n.250T>C n.713T>C c.224T>C (p.Leu75Ser) n.513T>C n.939T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635038T>G | CA359987196 | MCCC2 | n.855T>G n.2739T>G c.899T>G (p.Leu300Trp) c.161T>G (p.Leu54Trp) n.1022T>G c.785T>G (p.Leu262Trp) c.392T>G (p.Leu131Trp) c.755T>G (p.Leu252Trp) c.506T>G (p.Leu169Trp) n.1720T>G c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.803+2853T>G (n.803+2853T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.683T>G (p.Leu228Trp) c.813+86T>G (n.813+86T>G) n.743T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1901T>G n.250T>G n.713T>G c.224T>G (p.Leu75Trp) n.513T>G n.939T>G | |
5 | g.71635039G>A | CA3297912 | MCCC2 | n.856G>A n.2740G>A c.900G>A (p.Leu300=) c.162G>A (p.Leu54=) n.1023G>A c.786G>A (p.Leu262=) c.393G>A (p.Leu131=) c.756G>A (p.Leu252=) c.507G>A (p.Leu169=) n.1721G>A c.1029G>A (p.Leu343=) c.803+2854G>A (n.803+2854G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.684G>A (p.Leu228=) c.813+87G>A (n.813+87G>A) n.744G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.1902G>A n.251G>A n.714G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.514G>A n.940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635039G>C | CA359987206 | MCCC2 | n.856G>C n.2740G>C c.900G>C (p.Leu300Phe) c.162G>C (p.Leu54Phe) n.1023G>C c.786G>C (p.Leu262Phe) c.393G>C (p.Leu131Phe) c.756G>C (p.Leu252Phe) c.507G>C (p.Leu169Phe) n.1721G>C c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.803+2854G>C (n.803+2854G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.684G>C (p.Leu228Phe) c.813+87G>C (n.813+87G>C) n.744G>C c.*571G>C (n.*571G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) n.1902G>C n.251G>C n.714G>C c.225G>C (p.Leu75Phe) n.514G>C n.940G>C | |
5 | g.71635039G= | CA1554387733 | MCCC2 | n.856G= n.2740G= c.900G= (p.Leu300=) c.162G= (p.Leu54=) n.1023G= c.786G= (p.Leu262=) c.393G= (p.Leu131=) c.756G= (p.Leu252=) c.507G= (p.Leu169=) n.1721G= c.1029G= (p.Leu343=) c.803+2854G= (n.803+2854G=) c.*621G= (n.*621G=) c.684G= (p.Leu228=) c.813+87G= (n.813+87G=) n.744G= c.*571G= (n.*571G=) c.*626G= (n.*626G=) n.1902G= n.251G= n.714G= c.225G= (p.Leu75=) n.514G= n.940G= | |
5 | g.71635039G>T | CA359987210 | MCCC2 | n.856G>T n.2740G>T c.900G>T (p.Leu300Phe) c.162G>T (p.Leu54Phe) n.1023G>T c.786G>T (p.Leu262Phe) c.393G>T (p.Leu131Phe) c.756G>T (p.Leu252Phe) c.507G>T (p.Leu169Phe) n.1721G>T c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.803+2854G>T (n.803+2854G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.684G>T (p.Leu228Phe) c.813+87G>T (n.813+87G>T) n.744G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.1902G>T n.251G>T n.714G>T c.225G>T (p.Leu75Phe) n.514G>T n.940G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635040G>A | CA359987226 | MCCC2 | n.857G>A n.2741G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) n.1024G>A c.787G>A (p.Asp263Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1722G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.803+2855G>A (n.803+2855G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.685G>A (p.Asp229Asn) c.813+88G>A (n.813+88G>A) n.745G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) n.1903G>A n.252G>A n.715G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.515G>A n.941G>A | dbSNP |
5 | g.71635040G>C | CA359987223 | MCCC2 | n.857G>C n.2741G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.163G>C (p.Asp55His) n.1024G>C c.787G>C (p.Asp263His) c.394G>C (p.Asp132His) c.757G>C (p.Asp253His) c.508G>C (p.Asp170His) n.1722G>C c.1030G>C (p.Asp344His) c.803+2855G>C (n.803+2855G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.685G>C (p.Asp229His) c.813+88G>C (n.813+88G>C) n.745G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) n.1903G>C n.252G>C n.715G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.515G>C n.941G>C | |
5 | g.71635040G>T | CA359987221 | MCCC2 | n.857G>T n.2741G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.1024G>T c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1722G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.803+2855G>T (n.803+2855G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.813+88G>T (n.813+88G>T) n.745G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) n.1903G>T n.252G>T n.715G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.515G>T n.941G>T | |
5 | g.71635041A>C | CA359987228 | MCCC2 | n.858A>C n.2742A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.1025A>C c.788A>C (p.Asp263Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1723A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.803+2856A>C (n.803+2856A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.686A>C (p.Asp229Ala) c.813+89A>C (n.813+89A>C) n.746A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) n.1904A>C n.253A>C n.716A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.516A>C n.942A>C | |
5 | g.71635041A>G | CA359987233 | MCCC2 | n.858A>G n.2742A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.1025A>G c.788A>G (p.Asp263Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1723A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.803+2856A>G (n.803+2856A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.686A>G (p.Asp229Gly) c.813+89A>G (n.813+89A>G) n.746A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) n.1904A>G n.253A>G n.716A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.516A>G n.942A>G | |
5 | g.71635041A>T | CA359987235 | MCCC2 | n.858A>T n.2742A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.164A>T (p.Asp55Val) n.1025A>T c.788A>T (p.Asp263Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.758A>T (p.Asp253Val) c.509A>T (p.Asp170Val) n.1723A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) c.803+2856A>T (n.803+2856A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.686A>T (p.Asp229Val) c.813+89A>T (n.813+89A>T) n.746A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) n.1904A>T n.253A>T n.716A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.516A>T n.942A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635042T>A | CA359987237 | MCCC2 | n.859T>A n.2743T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) c.165T>A (p.Asp55Glu) n.1026T>A c.789T>A (p.Asp263Glu) c.396T>A (p.Asp132Glu) c.759T>A (p.Asp253Glu) c.510T>A (p.Asp170Glu) n.1724T>A c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.803+2857T>A (n.803+2857T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.687T>A (p.Asp229Glu) c.813+90T>A (n.813+90T>A) n.747T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) n.1905T>A n.254T>A n.717T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) n.517T>A n.943T>A | |
5 | g.71635042T>C | CA444801115 | MCCC2 | n.859T>C n.2743T>C c.903T>C (p.Asp301=) c.165T>C (p.Asp55=) n.1026T>C c.789T>C (p.Asp263=) c.396T>C (p.Asp132=) c.759T>C (p.Asp253=) c.510T>C (p.Asp170=) n.1724T>C c.1032T>C (p.Asp344=) c.803+2857T>C (n.803+2857T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.687T>C (p.Asp229=) c.813+90T>C (n.813+90T>C) n.747T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) n.1905T>C n.254T>C n.717T>C c.228T>C (p.Asp76=) n.517T>C n.943T>C | |
5 | g.71635042T>G | CA359987238 | MCCC2 | n.859T>G n.2743T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) c.165T>G (p.Asp55Glu) n.1026T>G c.789T>G (p.Asp263Glu) c.396T>G (p.Asp132Glu) c.759T>G (p.Asp253Glu) c.510T>G (p.Asp170Glu) n.1724T>G c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.803+2857T>G (n.803+2857T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.687T>G (p.Asp229Glu) c.813+90T>G (n.813+90T>G) n.747T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) n.1905T>G n.254T>G n.717T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) n.517T>G n.943T>G | |
5 | g.71635043G>A | CA359987240 | MCCC2 | n.859+1G>A n.2743+1G>A c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.1026+1G>A c.789+1G>A (n.789+1G>A) c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.759+1G>A (n.759+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) n.1724+1G>A c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) c.803+2858G>A (n.803+2858G>A) c.*624+1G>A (n.*624+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.813+91G>A (n.813+91G>A) n.747+1G>A c.*574+1G>A (n.*574+1G>A) c.*629+1G>A (n.*629+1G>A) n.1905+1G>A n.254+1G>A n.718G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.517+1G>A n.943+1G>A | |
5 | g.71635043G>C | CA359987241 | MCCC2 | n.859+1G>C n.2743+1G>C c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.1026+1G>C c.789+1G>C (n.789+1G>C) c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.759+1G>C (n.759+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) n.1724+1G>C c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) c.803+2858G>C (n.803+2858G>C) c.*624+1G>C (n.*624+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.813+91G>C (n.813+91G>C) n.747+1G>C c.*574+1G>C (n.*574+1G>C) c.*629+1G>C (n.*629+1G>C) n.1905+1G>C n.254+1G>C n.718G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.517+1G>C n.943+1G>C | |
5 | g.71635043G>T | CA359987242 | MCCC2 | n.859+1G>T n.2743+1G>T c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.1026+1G>T c.789+1G>T (n.789+1G>T) c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.759+1G>T (n.759+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) n.1724+1G>T c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) c.803+2858G>T (n.803+2858G>T) c.*624+1G>T (n.*624+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.813+91G>T (n.813+91G>T) n.747+1G>T c.*574+1G>T (n.*574+1G>T) c.*629+1G>T (n.*629+1G>T) n.1905+1G>T n.254+1G>T n.718G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.517+1G>T n.943+1G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.71635044T>A | CA359987245 | MCCC2 | n.859+2T>A n.2743+2T>A c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.1026+2T>A c.789+2T>A (n.789+2T>A) c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.759+2T>A (n.759+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) n.1724+2T>A c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) c.803+2859T>A (n.803+2859T>A) c.*624+2T>A (n.*624+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.813+92T>A (n.813+92T>A) n.747+2T>A c.*574+2T>A (n.*574+2T>A) c.*629+2T>A (n.*629+2T>A) n.1905+2T>A n.254+2T>A n.719T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.517+2T>A n.943+2T>A | |
5 | g.71635044T>C | CA359987249 | MCCC2 | n.859+2T>C n.2743+2T>C c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.1026+2T>C c.789+2T>C (n.789+2T>C) c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.759+2T>C (n.759+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) n.1724+2T>C c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) c.803+2859T>C (n.803+2859T>C) c.*624+2T>C (n.*624+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.813+92T>C (n.813+92T>C) n.747+2T>C c.*574+2T>C (n.*574+2T>C) c.*629+2T>C (n.*629+2T>C) n.1905+2T>C n.254+2T>C n.719T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.517+2T>C n.943+2T>C | |
5 | g.71635044T>G | CA359987253 | MCCC2 | n.859+2T>G n.2743+2T>G c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.1026+2T>G c.789+2T>G (n.789+2T>G) c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.759+2T>G (n.759+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) n.1724+2T>G c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) c.803+2859T>G (n.803+2859T>G) c.*624+2T>G (n.*624+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.813+92T>G (n.813+92T>G) n.747+2T>G c.*574+2T>G (n.*574+2T>G) c.*629+2T>G (n.*629+2T>G) n.1905+2T>G n.254+2T>G n.719T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.517+2T>G n.943+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.71635044T= | CA1554387734 | MCCC2 | n.859+2T= n.2743+2T= c.903+2T= (n.903+2T=) c.165+2T= (n.165+2T=) n.1026+2T= c.789+2T= (n.789+2T=) c.396+2T= (n.396+2T=) c.759+2T= (n.759+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) n.1724+2T= c.1032+2T= (n.1032+2T=) c.803+2859T= (n.803+2859T=) c.*624+2T= (n.*624+2T=) c.687+2T= (n.687+2T=) c.813+92T= (n.813+92T=) n.747+2T= c.*574+2T= (n.*574+2T=) c.*629+2T= (n.*629+2T=) n.1905+2T= n.254+2T= n.719T= c.228+2T= (n.228+2T=) n.517+2T= n.943+2T= | |
5 | g.71635045G>A | CA2674165822 | MCCC2 | n.859+3G>A n.2743+3G>A c.903+3G>A (n.903+3G>A) c.165+3G>A (n.165+3G>A) n.1026+3G>A c.789+3G>A (n.789+3G>A) c.396+3G>A (n.396+3G>A) c.759+3G>A (n.759+3G>A) c.510+3G>A (n.510+3G>A) n.1724+3G>A c.1032+3G>A (n.1032+3G>A) c.803+2860G>A (n.803+2860G>A) c.*624+3G>A (n.*624+3G>A) c.687+3G>A (n.687+3G>A) c.813+93G>A (n.813+93G>A) n.747+3G>A c.*574+3G>A (n.*574+3G>A) c.*629+3G>A (n.*629+3G>A) n.1905+3G>A n.254+3G>A n.720G>A c.228+3G>A (n.228+3G>A) n.517+3G>A n.943+3G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635046A>T | CA2739274764 | MCCC2 | n.859+4A>T n.2743+4A>T c.903+4A>T (n.903+4A>T) c.165+4A>T (n.165+4A>T) n.1026+4A>T c.789+4A>T (n.789+4A>T) c.396+4A>T (n.396+4A>T) c.759+4A>T (n.759+4A>T) c.510+4A>T (n.510+4A>T) n.1724+4A>T c.1032+4A>T (n.1032+4A>T) c.803+2861A>T (n.803+2861A>T) c.*624+4A>T (n.*624+4A>T) c.687+4A>T (n.687+4A>T) c.813+94A>T (n.813+94A>T) n.747+4A>T c.*574+4A>T (n.*574+4A>T) c.*629+4A>T (n.*629+4A>T) n.1905+4A>T n.254+4A>T n.721A>T c.228+4A>T (n.228+4A>T) n.517+4A>T n.943+4A>T | ClinVar |
5 | g.71635047G>A | CA560455951 | MCCC2 | n.859+5G>A n.2743+5G>A c.903+5G>A (n.903+5G>A) c.165+5G>A (n.165+5G>A) n.1026+5G>A c.789+5G>A (n.789+5G>A) c.396+5G>A (n.396+5G>A) c.759+5G>A (n.759+5G>A) c.510+5G>A (n.510+5G>A) n.1724+5G>A c.1032+5G>A (n.1032+5G>A) c.803+2862G>A (n.803+2862G>A) c.*624+5G>A (n.*624+5G>A) c.687+5G>A (n.687+5G>A) c.813+95G>A (n.813+95G>A) n.747+5G>A c.*574+5G>A (n.*574+5G>A) c.*629+5G>A (n.*629+5G>A) n.1905+5G>A n.254+5G>A n.722G>A c.228+5G>A (n.228+5G>A) n.517+5G>A n.943+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635047G= | CA1554387735 | MCCC2 | n.859+5G= n.2743+5G= c.903+5G= (n.903+5G=) c.165+5G= (n.165+5G=) n.1026+5G= c.789+5G= (n.789+5G=) c.396+5G= (n.396+5G=) c.759+5G= (n.759+5G=) c.510+5G= (n.510+5G=) n.1724+5G= c.1032+5G= (n.1032+5G=) c.803+2862G= (n.803+2862G=) c.*624+5G= (n.*624+5G=) c.687+5G= (n.687+5G=) c.813+95G= (n.813+95G=) n.747+5G= c.*574+5G= (n.*574+5G=) c.*629+5G= (n.*629+5G=) n.1905+5G= n.254+5G= n.722G= c.228+5G= (n.228+5G=) n.517+5G= n.943+5G= | |
5 | g.71635048_71635051del | CA2695204572 | MCCC2 | n.859+6_859+9del n.2743+6_2743+9del c.903+6_903+9del (n.903+6_903+9del) c.165+6_165+9del (n.165+6_165+9del) n.1026+6_1026+9del c.789+6_789+9del (n.789+6_789+9del) c.396+6_396+9del (n.396+6_396+9del) c.759+6_759+9del (n.759+6_759+9del) c.510+6_510+9del (n.510+6_510+9del) n.1724+6_1724+9del c.1032+6_1032+9del (n.1032+6_1032+9del) c.803+2863_803+2866del (n.803+2863_803+2866del) c.*624+6_*624+9del (n.*624+6_*624+9del) c.687+6_687+9del (n.687+6_687+9del) c.813+96_814-100del (n.813+96_814-100del) n.747+6_747+9del c.*574+6_*574+9del (n.*574+6_*574+9del) c.*629+6_*629+9del (n.*629+6_*629+9del) n.1905+6_1905+9del n.254+6_254+9del n.723_726del c.228+6_228+9del (n.228+6_228+9del) n.517+6_517+9del n.943+6_943+9del | |
5 | g.71635049A>G | CA2674165823 | MCCC2 | n.859+7A>G n.2743+7A>G c.903+7A>G (n.903+7A>G) c.165+7A>G (n.165+7A>G) n.1026+7A>G c.789+7A>G (n.789+7A>G) c.396+7A>G (n.396+7A>G) c.759+7A>G (n.759+7A>G) c.510+7A>G (n.510+7A>G) n.1724+7A>G c.1032+7A>G (n.1032+7A>G) c.803+2864A>G (n.803+2864A>G) c.*624+7A>G (n.*624+7A>G) c.687+7A>G (n.687+7A>G) c.813+97A>G (n.813+97A>G) n.747+7A>G c.*574+7A>G (n.*574+7A>G) c.*629+7A>G (n.*629+7A>G) n.1905+7A>G n.254+7A>G n.724A>G c.228+7A>G (n.228+7A>G) n.517+7A>G n.943+7A>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635050C>A | CA2578331517 | MCCC2 | n.859+8C>A n.2743+8C>A c.903+8C>A (n.903+8C>A) c.165+8C>A (n.165+8C>A) n.1026+8C>A c.789+8C>A (n.789+8C>A) c.396+8C>A (n.396+8C>A) c.759+8C>A (n.759+8C>A) c.510+8C>A (n.510+8C>A) n.1724+8C>A c.1032+8C>A (n.1032+8C>A) c.803+2865C>A (n.803+2865C>A) c.*624+8C>A (n.*624+8C>A) c.687+8C>A (n.687+8C>A) c.813+98C>A (n.813+98C>A) n.747+8C>A c.*574+8C>A (n.*574+8C>A) c.*629+8C>A (n.*629+8C>A) n.1905+8C>A n.254+8C>A n.725C>A c.228+8C>A (n.228+8C>A) n.517+8C>A n.943+8C>A | |
5 | g.71635050C= | CA1554387736 | MCCC2 | n.859+8C= n.2743+8C= c.903+8C= (n.903+8C=) c.165+8C= (n.165+8C=) n.1026+8C= c.789+8C= (n.789+8C=) c.396+8C= (n.396+8C=) c.759+8C= (n.759+8C=) c.510+8C= (n.510+8C=) n.1724+8C= c.1032+8C= (n.1032+8C=) c.803+2865C= (n.803+2865C=) c.*624+8C= (n.*624+8C=) c.687+8C= (n.687+8C=) c.813+98C= (n.813+98C=) n.747+8C= c.*574+8C= (n.*574+8C=) c.*629+8C= (n.*629+8C=) n.1905+8C= n.254+8C= n.725C= c.228+8C= (n.228+8C=) n.517+8C= n.943+8C= | |
5 | g.71635050C>T | CA560455952 | MCCC2 | n.859+8C>T n.2743+8C>T c.903+8C>T (n.903+8C>T) c.165+8C>T (n.165+8C>T) n.1026+8C>T c.789+8C>T (n.789+8C>T) c.396+8C>T (n.396+8C>T) c.759+8C>T (n.759+8C>T) c.510+8C>T (n.510+8C>T) n.1724+8C>T c.1032+8C>T (n.1032+8C>T) c.803+2865C>T (n.803+2865C>T) c.*624+8C>T (n.*624+8C>T) c.687+8C>T (n.687+8C>T) c.813+98C>T (n.813+98C>T) n.747+8C>T c.*574+8C>T (n.*574+8C>T) c.*629+8C>T (n.*629+8C>T) n.1905+8C>T n.254+8C>T n.725C>T c.228+8C>T (n.228+8C>T) n.517+8C>T n.943+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635051G>A | CA3297913 | MCCC2 | n.859+9G>A n.2743+9G>A c.903+9G>A (n.903+9G>A) c.165+9G>A (n.165+9G>A) n.1026+9G>A c.789+9G>A (n.789+9G>A) c.396+9G>A (n.396+9G>A) c.759+9G>A (n.759+9G>A) c.510+9G>A (n.510+9G>A) n.1724+9G>A c.1032+9G>A (n.1032+9G>A) c.803+2866G>A (n.803+2866G>A) c.*624+9G>A (n.*624+9G>A) c.687+9G>A (n.687+9G>A) c.814-100G>A (n.814-100G>A) n.747+9G>A c.*574+9G>A (n.*574+9G>A) c.*629+9G>A (n.*629+9G>A) n.1905+9G>A n.254+9G>A n.726G>A c.228+9G>A (n.228+9G>A) n.517+9G>A n.943+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.71635051G= | CA1554387737 | MCCC2 | n.859+9G= n.2743+9G= c.903+9G= (n.903+9G=) c.165+9G= (n.165+9G=) n.1026+9G= c.789+9G= (n.789+9G=) c.396+9G= (n.396+9G=) c.759+9G= (n.759+9G=) c.510+9G= (n.510+9G=) n.1724+9G= c.1032+9G= (n.1032+9G=) c.803+2866G= (n.803+2866G=) c.*624+9G= (n.*624+9G=) c.687+9G= (n.687+9G=) c.814-100G= (n.814-100G=) n.747+9G= c.*574+9G= (n.*574+9G=) c.*629+9G= (n.*629+9G=) n.1905+9G= n.254+9G= n.726G= c.228+9G= (n.228+9G=) n.517+9G= n.943+9G= | |
5 | g.71635052A= | CA1554387738 | MCCC2 | n.859+10A= n.2743+10A= c.903+10A= (n.903+10A=) c.165+10A= (n.165+10A=) n.1026+10A= c.789+10A= (n.789+10A=) c.396+10A= (n.396+10A=) c.759+10A= (n.759+10A=) c.510+10A= (n.510+10A=) n.1724+10A= c.1032+10A= (n.1032+10A=) c.803+2867A= (n.803+2867A=) c.*624+10A= (n.*624+10A=) c.687+10A= (n.687+10A=) c.814-99A= (n.814-99A=) n.747+10A= c.*574+10A= (n.*574+10A=) c.*629+10A= (n.*629+10A=) n.1905+10A= n.254+10A= n.727A= c.228+10A= (n.228+10A=) n.517+10A= n.943+10A= | |
5 | g.71635052A>G | CA1554387739 | MCCC2 | n.859+10A>G n.2743+10A>G c.903+10A>G (n.903+10A>G) c.165+10A>G (n.165+10A>G) n.1026+10A>G c.789+10A>G (n.789+10A>G) c.396+10A>G (n.396+10A>G) c.759+10A>G (n.759+10A>G) c.510+10A>G (n.510+10A>G) n.1724+10A>G c.1032+10A>G (n.1032+10A>G) c.803+2867A>G (n.803+2867A>G) c.*624+10A>G (n.*624+10A>G) c.687+10A>G (n.687+10A>G) c.814-99A>G (n.814-99A>G) n.747+10A>G c.*574+10A>G (n.*574+10A>G) c.*629+10A>G (n.*629+10A>G) n.1905+10A>G n.254+10A>G n.727A>G c.228+10A>G (n.228+10A>G) n.517+10A>G n.943+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635053T>C | CA2674165824 | MCCC2 | n.859+11T>C n.2743+11T>C c.903+11T>C (n.903+11T>C) c.165+11T>C (n.165+11T>C) n.1026+11T>C c.789+11T>C (n.789+11T>C) c.396+11T>C (n.396+11T>C) c.759+11T>C (n.759+11T>C) c.510+11T>C (n.510+11T>C) n.1724+11T>C c.1032+11T>C (n.1032+11T>C) c.803+2868T>C (n.803+2868T>C) c.*624+11T>C (n.*624+11T>C) c.687+11T>C (n.687+11T>C) c.814-98T>C (n.814-98T>C) n.747+11T>C c.*574+11T>C (n.*574+11T>C) c.*629+11T>C (n.*629+11T>C) n.1905+11T>C n.254+11T>C n.728T>C c.228+11T>C (n.228+11T>C) n.517+11T>C n.943+11T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635054A= | CA1554387740 | MCCC2 | n.859+12A= n.2743+12A= c.903+12A= (n.903+12A=) c.165+12A= (n.165+12A=) n.1026+12A= c.789+12A= (n.789+12A=) c.396+12A= (n.396+12A=) c.759+12A= (n.759+12A=) c.510+12A= (n.510+12A=) n.1724+12A= c.1032+12A= (n.1032+12A=) c.803+2869A= (n.803+2869A=) c.*624+12A= (n.*624+12A=) c.687+12A= (n.687+12A=) c.814-97A= (n.814-97A=) n.747+12A= c.*574+12A= (n.*574+12A=) c.*629+12A= (n.*629+12A=) n.1905+12A= n.254+12A= n.729A= c.228+12A= (n.228+12A=) n.517+12A= n.943+12A= | |
5 | g.71635054A>C | CA2674165825 | MCCC2 | n.859+12A>C n.2743+12A>C c.903+12A>C (n.903+12A>C) c.165+12A>C (n.165+12A>C) n.1026+12A>C c.789+12A>C (n.789+12A>C) c.396+12A>C (n.396+12A>C) c.759+12A>C (n.759+12A>C) c.510+12A>C (n.510+12A>C) n.1724+12A>C c.1032+12A>C (n.1032+12A>C) c.803+2869A>C (n.803+2869A>C) c.*624+12A>C (n.*624+12A>C) c.687+12A>C (n.687+12A>C) c.814-97A>C (n.814-97A>C) n.747+12A>C c.*574+12A>C (n.*574+12A>C) c.*629+12A>C (n.*629+12A>C) n.1905+12A>C n.254+12A>C n.729A>C c.228+12A>C (n.228+12A>C) n.517+12A>C n.943+12A>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635054A>G | CA1077368125 | MCCC2 | n.859+12A>G n.2743+12A>G c.903+12A>G (n.903+12A>G) c.165+12A>G (n.165+12A>G) n.1026+12A>G c.789+12A>G (n.789+12A>G) c.396+12A>G (n.396+12A>G) c.759+12A>G (n.759+12A>G) c.510+12A>G (n.510+12A>G) n.1724+12A>G c.1032+12A>G (n.1032+12A>G) c.803+2869A>G (n.803+2869A>G) c.*624+12A>G (n.*624+12A>G) c.687+12A>G (n.687+12A>G) c.814-97A>G (n.814-97A>G) n.747+12A>G c.*574+12A>G (n.*574+12A>G) c.*629+12A>G (n.*629+12A>G) n.1905+12A>G n.254+12A>G n.729A>G c.228+12A>G (n.228+12A>G) n.517+12A>G n.943+12A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635055T>C | CA2739274765 | MCCC2 | n.859+13T>C n.2743+13T>C c.903+13T>C (n.903+13T>C) c.165+13T>C (n.165+13T>C) n.1026+13T>C c.789+13T>C (n.789+13T>C) c.396+13T>C (n.396+13T>C) c.759+13T>C (n.759+13T>C) c.510+13T>C (n.510+13T>C) n.1724+13T>C c.1032+13T>C (n.1032+13T>C) c.803+2870T>C (n.803+2870T>C) c.*624+13T>C (n.*624+13T>C) c.687+13T>C (n.687+13T>C) c.814-96T>C (n.814-96T>C) n.747+13T>C c.*574+13T>C (n.*574+13T>C) c.*629+13T>C (n.*629+13T>C) n.1905+13T>C n.254+13T>C n.730T>C c.228+13T>C (n.228+13T>C) n.517+13T>C n.943+13T>C | ClinVar |
5 | g.71635056G>A | CA2674165826 | MCCC2 | n.859+14G>A n.2743+14G>A c.903+14G>A (n.903+14G>A) c.165+14G>A (n.165+14G>A) n.1026+14G>A c.789+14G>A (n.789+14G>A) c.396+14G>A (n.396+14G>A) c.759+14G>A (n.759+14G>A) c.510+14G>A (n.510+14G>A) n.1724+14G>A c.1032+14G>A (n.1032+14G>A) c.803+2871G>A (n.803+2871G>A) c.*624+14G>A (n.*624+14G>A) c.687+14G>A (n.687+14G>A) c.814-95G>A (n.814-95G>A) n.747+14G>A c.*574+14G>A (n.*574+14G>A) c.*629+14G>A (n.*629+14G>A) n.1905+14G>A n.254+14G>A n.731G>A c.228+14G>A (n.228+14G>A) n.517+14G>A n.943+14G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635060T>C | CA3297914 | MCCC2 | n.859+18T>C n.2743+18T>C c.903+18T>C (n.903+18T>C) c.165+18T>C (n.165+18T>C) n.1026+18T>C c.789+18T>C (n.789+18T>C) c.396+18T>C (n.396+18T>C) c.759+18T>C (n.759+18T>C) c.510+18T>C (n.510+18T>C) n.1724+18T>C c.1032+18T>C (n.1032+18T>C) c.803+2875T>C (n.803+2875T>C) c.*624+18T>C (n.*624+18T>C) c.687+18T>C (n.687+18T>C) c.814-91T>C (n.814-91T>C) n.747+18T>C c.*574+18T>C (n.*574+18T>C) c.*629+18T>C (n.*629+18T>C) n.1905+18T>C n.254+18T>C n.735T>C c.228+18T>C (n.228+18T>C) n.517+18T>C n.943+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635060T>G | CA2674165827 | MCCC2 | n.859+18T>G n.2743+18T>G c.903+18T>G (n.903+18T>G) c.165+18T>G (n.165+18T>G) n.1026+18T>G c.789+18T>G (n.789+18T>G) c.396+18T>G (n.396+18T>G) c.759+18T>G (n.759+18T>G) c.510+18T>G (n.510+18T>G) n.1724+18T>G c.1032+18T>G (n.1032+18T>G) c.803+2875T>G (n.803+2875T>G) c.*624+18T>G (n.*624+18T>G) c.687+18T>G (n.687+18T>G) c.814-91T>G (n.814-91T>G) n.747+18T>G c.*574+18T>G (n.*574+18T>G) c.*629+18T>G (n.*629+18T>G) n.1905+18T>G n.254+18T>G n.735T>G c.228+18T>G (n.228+18T>G) n.517+18T>G n.943+18T>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635060T= | CA1554387741 | MCCC2 | n.859+18T= n.2743+18T= c.903+18T= (n.903+18T=) c.165+18T= (n.165+18T=) n.1026+18T= c.789+18T= (n.789+18T=) c.396+18T= (n.396+18T=) c.759+18T= (n.759+18T=) c.510+18T= (n.510+18T=) n.1724+18T= c.1032+18T= (n.1032+18T=) c.803+2875T= (n.803+2875T=) c.*624+18T= (n.*624+18T=) c.687+18T= (n.687+18T=) c.814-91T= (n.814-91T=) n.747+18T= c.*574+18T= (n.*574+18T=) c.*629+18T= (n.*629+18T=) n.1905+18T= n.254+18T= n.735T= c.228+18T= (n.228+18T=) n.517+18T= n.943+18T= | |
5 | g.71635061T>C | CA3297915 | MCCC2 | n.859+19T>C n.2743+19T>C c.903+19T>C (n.903+19T>C) c.165+19T>C (n.165+19T>C) n.1026+19T>C c.789+19T>C (n.789+19T>C) c.396+19T>C (n.396+19T>C) c.759+19T>C (n.759+19T>C) c.510+19T>C (n.510+19T>C) n.1724+19T>C c.1032+19T>C (n.1032+19T>C) c.803+2876T>C (n.803+2876T>C) c.*624+19T>C (n.*624+19T>C) c.687+19T>C (n.687+19T>C) c.814-90T>C (n.814-90T>C) n.747+19T>C c.*574+19T>C (n.*574+19T>C) c.*629+19T>C (n.*629+19T>C) n.1905+19T>C n.254+19T>C n.736T>C c.228+19T>C (n.228+19T>C) n.517+19T>C n.943+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635061T= | CA1554387742 | MCCC2 | n.859+19T= n.2743+19T= c.903+19T= (n.903+19T=) c.165+19T= (n.165+19T=) n.1026+19T= c.789+19T= (n.789+19T=) c.396+19T= (n.396+19T=) c.759+19T= (n.759+19T=) c.510+19T= (n.510+19T=) n.1724+19T= c.1032+19T= (n.1032+19T=) c.803+2876T= (n.803+2876T=) c.*624+19T= (n.*624+19T=) c.687+19T= (n.687+19T=) c.814-90T= (n.814-90T=) n.747+19T= c.*574+19T= (n.*574+19T=) c.*629+19T= (n.*629+19T=) n.1905+19T= n.254+19T= n.736T= c.228+19T= (n.228+19T=) n.517+19T= n.943+19T= | |
5 | g.71635062A= | CA1554387743 | MCCC2 | n.859+20A= n.2743+20A= c.903+20A= (n.903+20A=) c.165+20A= (n.165+20A=) n.1026+20A= c.789+20A= (n.789+20A=) c.396+20A= (n.396+20A=) c.759+20A= (n.759+20A=) c.510+20A= (n.510+20A=) n.1724+20A= c.1032+20A= (n.1032+20A=) c.803+2877A= (n.803+2877A=) c.*624+20A= (n.*624+20A=) c.687+20A= (n.687+20A=) c.814-89A= (n.814-89A=) n.747+20A= c.*574+20A= (n.*574+20A=) c.*629+20A= (n.*629+20A=) n.1905+20A= n.254+20A= n.737A= c.228+20A= (n.228+20A=) n.517+20A= n.943+20A= | |
5 | g.71635062A>G | CA1554387744 | MCCC2 | n.859+20A>G n.2743+20A>G c.903+20A>G (n.903+20A>G) c.165+20A>G (n.165+20A>G) n.1026+20A>G c.789+20A>G (n.789+20A>G) c.396+20A>G (n.396+20A>G) c.759+20A>G (n.759+20A>G) c.510+20A>G (n.510+20A>G) n.1724+20A>G c.1032+20A>G (n.1032+20A>G) c.803+2877A>G (n.803+2877A>G) c.*624+20A>G (n.*624+20A>G) c.687+20A>G (n.687+20A>G) c.814-89A>G (n.814-89A>G) n.747+20A>G c.*574+20A>G (n.*574+20A>G) c.*629+20A>G (n.*629+20A>G) n.1905+20A>G n.254+20A>G n.737A>G c.228+20A>G (n.228+20A>G) n.517+20A>G n.943+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635062A>T | CA560455953 | MCCC2 | n.859+20A>T n.2743+20A>T c.903+20A>T (n.903+20A>T) c.165+20A>T (n.165+20A>T) n.1026+20A>T c.789+20A>T (n.789+20A>T) c.396+20A>T (n.396+20A>T) c.759+20A>T (n.759+20A>T) c.510+20A>T (n.510+20A>T) n.1724+20A>T c.1032+20A>T (n.1032+20A>T) c.803+2877A>T (n.803+2877A>T) c.*624+20A>T (n.*624+20A>T) c.687+20A>T (n.687+20A>T) c.814-89A>T (n.814-89A>T) n.747+20A>T c.*574+20A>T (n.*574+20A>T) c.*629+20A>T (n.*629+20A>T) n.1905+20A>T n.254+20A>T n.737A>T c.228+20A>T (n.228+20A>T) n.517+20A>T n.943+20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635063T>C | CA3297916 | MCCC2 | n.859+21T>C n.2743+21T>C c.903+21T>C (n.903+21T>C) c.165+21T>C (n.165+21T>C) n.1026+21T>C c.789+21T>C (n.789+21T>C) c.396+21T>C (n.396+21T>C) c.759+21T>C (n.759+21T>C) c.510+21T>C (n.510+21T>C) n.1724+21T>C c.1032+21T>C (n.1032+21T>C) c.803+2878T>C (n.803+2878T>C) c.*624+21T>C (n.*624+21T>C) c.687+21T>C (n.687+21T>C) c.814-88T>C (n.814-88T>C) n.747+21T>C c.*574+21T>C (n.*574+21T>C) c.*629+21T>C (n.*629+21T>C) n.1905+21T>C n.254+21T>C n.738T>C c.228+21T>C (n.228+21T>C) n.517+21T>C n.943+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635063T= | CA1554387745 | MCCC2 | n.859+21T= n.2743+21T= c.903+21T= (n.903+21T=) c.165+21T= (n.165+21T=) n.1026+21T= c.789+21T= (n.789+21T=) c.396+21T= (n.396+21T=) c.759+21T= (n.759+21T=) c.510+21T= (n.510+21T=) n.1724+21T= c.1032+21T= (n.1032+21T=) c.803+2878T= (n.803+2878T=) c.*624+21T= (n.*624+21T=) c.687+21T= (n.687+21T=) c.814-88T= (n.814-88T=) n.747+21T= c.*574+21T= (n.*574+21T=) c.*629+21T= (n.*629+21T=) n.1905+21T= n.254+21T= n.738T= c.228+21T= (n.228+21T=) n.517+21T= n.943+21T= | |
5 | g.71635064A= | CA1554387746 | MCCC2 | n.859+22A= n.2743+22A= c.903+22A= (n.903+22A=) c.165+22A= (n.165+22A=) n.1026+22A= c.789+22A= (n.789+22A=) c.396+22A= (n.396+22A=) c.759+22A= (n.759+22A=) c.510+22A= (n.510+22A=) n.1724+22A= c.1032+22A= (n.1032+22A=) c.803+2879A= (n.803+2879A=) c.*624+22A= (n.*624+22A=) c.687+22A= (n.687+22A=) c.814-87A= (n.814-87A=) n.747+22A= c.*574+22A= (n.*574+22A=) c.*629+22A= (n.*629+22A=) n.1905+22A= n.254+22A= n.739A= c.228+22A= (n.228+22A=) n.517+22A= n.943+22A= | |
5 | g.71635064A>G | CA119992505 | MCCC2 | n.859+22A>G n.2743+22A>G c.903+22A>G (n.903+22A>G) c.165+22A>G (n.165+22A>G) n.1026+22A>G c.789+22A>G (n.789+22A>G) c.396+22A>G (n.396+22A>G) c.759+22A>G (n.759+22A>G) c.510+22A>G (n.510+22A>G) n.1724+22A>G c.1032+22A>G (n.1032+22A>G) c.803+2879A>G (n.803+2879A>G) c.*624+22A>G (n.*624+22A>G) c.687+22A>G (n.687+22A>G) c.814-87A>G (n.814-87A>G) n.747+22A>G c.*574+22A>G (n.*574+22A>G) c.*629+22A>G (n.*629+22A>G) n.1905+22A>G n.254+22A>G n.739A>G c.228+22A>G (n.228+22A>G) n.517+22A>G n.943+22A>G | dbSNP |
5 | g.71635065T>A | CA2578331518 | MCCC2 | n.859+23T>A n.2743+23T>A c.903+23T>A (n.903+23T>A) c.165+23T>A (n.165+23T>A) n.1026+23T>A c.789+23T>A (n.789+23T>A) c.396+23T>A (n.396+23T>A) c.759+23T>A (n.759+23T>A) c.510+23T>A (n.510+23T>A) n.1724+23T>A c.1032+23T>A (n.1032+23T>A) c.803+2880T>A (n.803+2880T>A) c.*624+23T>A (n.*624+23T>A) c.687+23T>A (n.687+23T>A) c.814-86T>A (n.814-86T>A) n.747+23T>A c.*574+23T>A (n.*574+23T>A) c.*629+23T>A (n.*629+23T>A) n.1905+23T>A n.254+23T>A n.740T>A c.228+23T>A (n.228+23T>A) n.517+23T>A n.943+23T>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635065T>C | CA3297917 | MCCC2 | n.859+23T>C n.2743+23T>C c.903+23T>C (n.903+23T>C) c.165+23T>C (n.165+23T>C) n.1026+23T>C c.789+23T>C (n.789+23T>C) c.396+23T>C (n.396+23T>C) c.759+23T>C (n.759+23T>C) c.510+23T>C (n.510+23T>C) n.1724+23T>C c.1032+23T>C (n.1032+23T>C) c.803+2880T>C (n.803+2880T>C) c.*624+23T>C (n.*624+23T>C) c.687+23T>C (n.687+23T>C) c.814-86T>C (n.814-86T>C) n.747+23T>C c.*574+23T>C (n.*574+23T>C) c.*629+23T>C (n.*629+23T>C) n.1905+23T>C n.254+23T>C n.740T>C c.228+23T>C (n.228+23T>C) n.517+23T>C n.943+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635065T= | CA1554387747 | MCCC2 | n.859+23T= n.2743+23T= c.903+23T= (n.903+23T=) c.165+23T= (n.165+23T=) n.1026+23T= c.789+23T= (n.789+23T=) c.396+23T= (n.396+23T=) c.759+23T= (n.759+23T=) c.510+23T= (n.510+23T=) n.1724+23T= c.1032+23T= (n.1032+23T=) c.803+2880T= (n.803+2880T=) c.*624+23T= (n.*624+23T=) c.687+23T= (n.687+23T=) c.814-86T= (n.814-86T=) n.747+23T= c.*574+23T= (n.*574+23T=) c.*629+23T= (n.*629+23T=) n.1905+23T= n.254+23T= n.740T= c.228+23T= (n.228+23T=) n.517+23T= n.943+23T= | |
5 | g.71635066C= | CA1554387748 | MCCC2 | n.859+24C= n.2743+24C= c.903+24C= (n.903+24C=) c.165+24C= (n.165+24C=) n.1026+24C= c.789+24C= (n.789+24C=) c.396+24C= (n.396+24C=) c.759+24C= (n.759+24C=) c.510+24C= (n.510+24C=) n.1724+24C= c.1032+24C= (n.1032+24C=) c.803+2881C= (n.803+2881C=) c.*624+24C= (n.*624+24C=) c.687+24C= (n.687+24C=) c.814-85C= (n.814-85C=) n.747+24C= c.*574+24C= (n.*574+24C=) c.*629+24C= (n.*629+24C=) n.1905+24C= n.254+24C= n.741C= c.228+24C= (n.228+24C=) n.517+24C= n.943+24C= | |
5 | g.71635066C>G | CA3297918 | MCCC2 | n.859+24C>G n.2743+24C>G c.903+24C>G (n.903+24C>G) c.165+24C>G (n.165+24C>G) n.1026+24C>G c.789+24C>G (n.789+24C>G) c.396+24C>G (n.396+24C>G) c.759+24C>G (n.759+24C>G) c.510+24C>G (n.510+24C>G) n.1724+24C>G c.1032+24C>G (n.1032+24C>G) c.803+2881C>G (n.803+2881C>G) c.*624+24C>G (n.*624+24C>G) c.687+24C>G (n.687+24C>G) c.814-85C>G (n.814-85C>G) n.747+24C>G c.*574+24C>G (n.*574+24C>G) c.*629+24C>G (n.*629+24C>G) n.1905+24C>G n.254+24C>G n.741C>G c.228+24C>G (n.228+24C>G) n.517+24C>G n.943+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635069T>G | CA3297919 | MCCC2 | n.859+27T>G n.2743+27T>G c.903+27T>G (n.903+27T>G) c.165+27T>G (n.165+27T>G) n.1026+27T>G c.789+27T>G (n.789+27T>G) c.396+27T>G (n.396+27T>G) c.759+27T>G (n.759+27T>G) c.510+27T>G (n.510+27T>G) n.1724+27T>G c.1032+27T>G (n.1032+27T>G) c.803+2884T>G (n.803+2884T>G) c.*624+27T>G (n.*624+27T>G) c.687+27T>G (n.687+27T>G) c.814-82T>G (n.814-82T>G) n.747+27T>G c.*574+27T>G (n.*574+27T>G) c.*629+27T>G (n.*629+27T>G) n.1905+27T>G n.254+27T>G n.744T>G c.228+27T>G (n.228+27T>G) n.517+27T>G n.943+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.71635069T= | CA1554387749 | MCCC2 | n.859+27T= n.2743+27T= c.903+27T= (n.903+27T=) c.165+27T= (n.165+27T=) n.1026+27T= c.789+27T= (n.789+27T=) c.396+27T= (n.396+27T=) c.759+27T= (n.759+27T=) c.510+27T= (n.510+27T=) n.1724+27T= c.1032+27T= (n.1032+27T=) c.803+2884T= (n.803+2884T=) c.*624+27T= (n.*624+27T=) c.687+27T= (n.687+27T=) c.814-82T= (n.814-82T=) n.747+27T= c.*574+27T= (n.*574+27T=) c.*629+27T= (n.*629+27T=) n.1905+27T= n.254+27T= n.744T= c.228+27T= (n.228+27T=) n.517+27T= n.943+27T= | |
5 | g.71635073T>G | CA560455954 | MCCC2 | n.859+31T>G n.2743+31T>G c.903+31T>G (n.903+31T>G) c.165+31T>G (n.165+31T>G) n.1026+31T>G c.789+31T>G (n.789+31T>G) c.396+31T>G (n.396+31T>G) c.759+31T>G (n.759+31T>G) c.510+31T>G (n.510+31T>G) n.1724+31T>G c.1032+31T>G (n.1032+31T>G) c.803+2888T>G (n.803+2888T>G) c.*624+31T>G (n.*624+31T>G) c.687+31T>G (n.687+31T>G) c.814-78T>G (n.814-78T>G) n.747+31T>G c.*574+31T>G (n.*574+31T>G) c.*629+31T>G (n.*629+31T>G) n.1905+31T>G n.254+31T>G n.748T>G c.228+31T>G (n.228+31T>G) n.517+31T>G n.943+31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635073T= | CA1554387750 | MCCC2 | n.859+31T= n.2743+31T= c.903+31T= (n.903+31T=) c.165+31T= (n.165+31T=) n.1026+31T= c.789+31T= (n.789+31T=) c.396+31T= (n.396+31T=) c.759+31T= (n.759+31T=) c.510+31T= (n.510+31T=) n.1724+31T= c.1032+31T= (n.1032+31T=) c.803+2888T= (n.803+2888T=) c.*624+31T= (n.*624+31T=) c.687+31T= (n.687+31T=) c.814-78T= (n.814-78T=) n.747+31T= c.*574+31T= (n.*574+31T=) c.*629+31T= (n.*629+31T=) n.1905+31T= n.254+31T= n.748T= c.228+31T= (n.228+31T=) n.517+31T= n.943+31T= | |
5 | g.71635076C= | CA1554387751 | MCCC2 | n.859+34C= n.2743+34C= c.903+34C= (n.903+34C=) c.165+34C= (n.165+34C=) n.1026+34C= c.789+34C= (n.789+34C=) c.396+34C= (n.396+34C=) c.759+34C= (n.759+34C=) c.510+34C= (n.510+34C=) n.1724+34C= c.1032+34C= (n.1032+34C=) c.803+2891C= (n.803+2891C=) c.*624+34C= (n.*624+34C=) c.687+34C= (n.687+34C=) c.814-75C= (n.814-75C=) n.747+34C= c.*574+34C= (n.*574+34C=) c.*629+34C= (n.*629+34C=) n.1905+34C= n.254+34C= n.751C= c.228+34C= (n.228+34C=) n.517+34C= n.943+34C= | |
5 | g.71635076C>T | CA3297920 | MCCC2 | n.859+34C>T n.2743+34C>T c.903+34C>T (n.903+34C>T) c.165+34C>T (n.165+34C>T) n.1026+34C>T c.789+34C>T (n.789+34C>T) c.396+34C>T (n.396+34C>T) c.759+34C>T (n.759+34C>T) c.510+34C>T (n.510+34C>T) n.1724+34C>T c.1032+34C>T (n.1032+34C>T) c.803+2891C>T (n.803+2891C>T) c.*624+34C>T (n.*624+34C>T) c.687+34C>T (n.687+34C>T) c.814-75C>T (n.814-75C>T) n.747+34C>T c.*574+34C>T (n.*574+34C>T) c.*629+34C>T (n.*629+34C>T) n.1905+34C>T n.254+34C>T n.751C>T c.228+34C>T (n.228+34C>T) n.517+34C>T n.943+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.71635079_71635080delinsGA | CA1554387752 | MCCC2 | n.859+37_859+38delinsGA n.2743+37_2743+38delinsGA c.903+37_903+38delinsGA (n.903+37_903+38delinsGA) c.165+37_165+38delinsGA (n.165+37_165+38delinsGA) n.1026+37_1026+38delinsGA c.789+37_789+38delinsGA (n.789+37_789+38delinsGA) c.396+37_396+38delinsGA (n.396+37_396+38delinsGA) c.759+37_759+38delinsGA (n.759+37_759+38delinsGA) c.510+37_510+38delinsGA (n.510+37_510+38delinsGA) n.1724+37_1724+38delinsGA c.1032+37_1032+38delinsGA (n.1032+37_1032+38delinsGA) c.803+2894_803+2895delinsGA (n.803+2894_803+2895delinsGA) c.*624+37_*624+38delinsGA (n.*624+37_*624+38delinsGA) c.687+37_687+38delinsGA (n.687+37_687+38delinsGA) c.814-72_814-71delinsGA (n.814-72_814-71delinsGA) n.747+37_747+38delinsGA c.*574+37_*574+38delinsGA (n.*574+37_*574+38delinsGA) c.*629+37_*629+38delinsGA (n.*629+37_*629+38delinsGA) n.1905+37_1905+38delinsGA n.254+37_254+38delinsGA n.754_755delinsGA c.228+37_228+38delinsGA (n.228+37_228+38delinsGA) n.517+37_517+38delinsGA n.943+37_943+38delinsGA | |
5 | g.71635080A= | CA1554387753 | MCCC2 | n.859+38A= n.2743+38A= c.903+38A= (n.903+38A=) c.165+38A= (n.165+38A=) n.1026+38A= c.789+38A= (n.789+38A=) c.396+38A= (n.396+38A=) c.759+38A= (n.759+38A=) c.510+38A= (n.510+38A=) n.1724+38A= c.1032+38A= (n.1032+38A=) c.803+2895A= (n.803+2895A=) c.*624+38A= (n.*624+38A=) c.687+38A= (n.687+38A=) c.814-71A= (n.814-71A=) n.747+38A= c.*574+38A= (n.*574+38A=) c.*629+38A= (n.*629+38A=) n.1905+38A= n.254+38A= n.755A= c.228+38A= (n.228+38A=) n.517+38A= n.943+38A= | |
5 | g.71635080A>T | CA119992530 | MCCC2 | n.859+38A>T n.2743+38A>T c.903+38A>T (n.903+38A>T) c.165+38A>T (n.165+38A>T) n.1026+38A>T c.789+38A>T (n.789+38A>T) c.396+38A>T (n.396+38A>T) c.759+38A>T (n.759+38A>T) c.510+38A>T (n.510+38A>T) n.1724+38A>T c.1032+38A>T (n.1032+38A>T) c.803+2895A>T (n.803+2895A>T) c.*624+38A>T (n.*624+38A>T) c.687+38A>T (n.687+38A>T) c.814-71A>T (n.814-71A>T) n.747+38A>T c.*574+38A>T (n.*574+38A>T) c.*629+38A>T (n.*629+38A>T) n.1905+38A>T n.254+38A>T n.755A>T c.228+38A>T (n.228+38A>T) n.517+38A>T n.943+38A>T | dbSNP |
5 | g.71635082del | CA3297921 | MCCC2 | n.859+40del n.2743+40del c.903+40del (n.903+40del) c.165+40del (n.165+40del) n.1026+40del c.789+40del (n.789+40del) c.396+40del (n.396+40del) c.759+40del (n.759+40del) c.510+40del (n.510+40del) n.1724+40del c.1032+40del (n.1032+40del) c.803+2897del (n.803+2897del) c.*624+40del (n.*624+40del) c.687+40del (n.687+40del) c.814-69del (n.814-69del) n.747+40del c.*574+40del (n.*574+40del) c.*629+40del (n.*629+40del) n.1905+40del n.254+40del n.757del c.228+40del (n.228+40del) n.517+40del n.943+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635082A>C | CA2674165828 | MCCC2 | n.859+40A>C n.2743+40A>C c.903+40A>C (n.903+40A>C) c.165+40A>C (n.165+40A>C) n.1026+40A>C c.789+40A>C (n.789+40A>C) c.396+40A>C (n.396+40A>C) c.759+40A>C (n.759+40A>C) c.510+40A>C (n.510+40A>C) n.1724+40A>C c.1032+40A>C (n.1032+40A>C) c.803+2897A>C (n.803+2897A>C) c.*624+40A>C (n.*624+40A>C) c.687+40A>C (n.687+40A>C) c.814-69A>C (n.814-69A>C) n.747+40A>C c.*574+40A>C (n.*574+40A>C) c.*629+40A>C (n.*629+40A>C) n.1905+40A>C n.254+40A>C n.757A>C c.228+40A>C (n.228+40A>C) n.517+40A>C n.943+40A>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635082A>G | CA2578331519 | MCCC2 | n.859+40A>G n.2743+40A>G c.903+40A>G (n.903+40A>G) c.165+40A>G (n.165+40A>G) n.1026+40A>G c.789+40A>G (n.789+40A>G) c.396+40A>G (n.396+40A>G) c.759+40A>G (n.759+40A>G) c.510+40A>G (n.510+40A>G) n.1724+40A>G c.1032+40A>G (n.1032+40A>G) c.803+2897A>G (n.803+2897A>G) c.*624+40A>G (n.*624+40A>G) c.687+40A>G (n.687+40A>G) c.814-69A>G (n.814-69A>G) n.747+40A>G c.*574+40A>G (n.*574+40A>G) c.*629+40A>G (n.*629+40A>G) n.1905+40A>G n.254+40A>G n.757A>G c.228+40A>G (n.228+40A>G) n.517+40A>G n.943+40A>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635086A>G | CA2578331520 | MCCC2 | n.859+44A>G n.2743+44A>G c.903+44A>G (n.903+44A>G) c.165+44A>G (n.165+44A>G) n.1026+44A>G c.789+44A>G (n.789+44A>G) c.396+44A>G (n.396+44A>G) c.759+44A>G (n.759+44A>G) c.510+44A>G (n.510+44A>G) n.1724+44A>G c.1032+44A>G (n.1032+44A>G) c.803+2901A>G (n.803+2901A>G) c.*624+44A>G (n.*624+44A>G) c.687+44A>G (n.687+44A>G) c.814-65A>G (n.814-65A>G) n.747+44A>G c.*574+44A>G (n.*574+44A>G) c.*629+44A>G (n.*629+44A>G) n.1905+44A>G n.254+44A>G n.761A>G c.228+44A>G (n.228+44A>G) n.517+44A>G n.943+44A>G | |
5 | g.71635089_71635090del | CA2674165829 | MCCC2 | n.859+47_859+48del n.2743+47_2743+48del c.903+47_903+48del (n.903+47_903+48del) c.165+47_165+48del (n.165+47_165+48del) n.1026+47_1026+48del c.789+47_789+48del (n.789+47_789+48del) c.396+47_396+48del (n.396+47_396+48del) c.759+47_759+48del (n.759+47_759+48del) c.510+47_510+48del (n.510+47_510+48del) n.1724+47_1724+48del c.1032+47_1032+48del (n.1032+47_1032+48del) c.803+2904_803+2905del (n.803+2904_803+2905del) c.*624+47_*624+48del (n.*624+47_*624+48del) c.687+47_687+48del (n.687+47_687+48del) c.814-62_814-61del (n.814-62_814-61del) n.747+47_747+48del c.*574+47_*574+48del (n.*574+47_*574+48del) c.*629+47_*629+48del (n.*629+47_*629+48del) n.1905+47_1905+48del n.254+47_254+48del n.764_765del c.228+47_228+48del (n.228+47_228+48del) n.517+47_517+48del n.943+47_943+48del | gnomAD v4 |
5 | g.71635088T>C | CA1554387755 | MCCC2 | n.859+46T>C n.2743+46T>C c.903+46T>C (n.903+46T>C) c.165+46T>C (n.165+46T>C) n.1026+46T>C c.789+46T>C (n.789+46T>C) c.396+46T>C (n.396+46T>C) c.759+46T>C (n.759+46T>C) c.510+46T>C (n.510+46T>C) n.1724+46T>C c.1032+46T>C (n.1032+46T>C) c.803+2903T>C (n.803+2903T>C) c.*624+46T>C (n.*624+46T>C) c.687+46T>C (n.687+46T>C) c.814-63T>C (n.814-63T>C) n.747+46T>C c.*574+46T>C (n.*574+46T>C) c.*629+46T>C (n.*629+46T>C) n.1905+46T>C n.254+46T>C n.763T>C c.228+46T>C (n.228+46T>C) n.517+46T>C n.943+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635088T= | CA1554387754 | MCCC2 | n.859+46T= n.2743+46T= c.903+46T= (n.903+46T=) c.165+46T= (n.165+46T=) n.1026+46T= c.789+46T= (n.789+46T=) c.396+46T= (n.396+46T=) c.759+46T= (n.759+46T=) c.510+46T= (n.510+46T=) n.1724+46T= c.1032+46T= (n.1032+46T=) c.803+2903T= (n.803+2903T=) c.*624+46T= (n.*624+46T=) c.687+46T= (n.687+46T=) c.814-63T= (n.814-63T=) n.747+46T= c.*574+46T= (n.*574+46T=) c.*629+46T= (n.*629+46T=) n.1905+46T= n.254+46T= n.763T= c.228+46T= (n.228+46T=) n.517+46T= n.943+46T= | |
5 | g.71635089T>G | CA560455955 | MCCC2 | n.859+47T>G n.2743+47T>G c.903+47T>G (n.903+47T>G) c.165+47T>G (n.165+47T>G) n.1026+47T>G c.789+47T>G (n.789+47T>G) c.396+47T>G (n.396+47T>G) c.759+47T>G (n.759+47T>G) c.510+47T>G (n.510+47T>G) n.1724+47T>G c.1032+47T>G (n.1032+47T>G) c.803+2904T>G (n.803+2904T>G) c.*624+47T>G (n.*624+47T>G) c.687+47T>G (n.687+47T>G) c.814-62T>G (n.814-62T>G) n.747+47T>G c.*574+47T>G (n.*574+47T>G) c.*629+47T>G (n.*629+47T>G) n.1905+47T>G n.254+47T>G n.764T>G c.228+47T>G (n.228+47T>G) n.517+47T>G n.943+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635089T= | CA1554387756 | MCCC2 | n.859+47T= n.2743+47T= c.903+47T= (n.903+47T=) c.165+47T= (n.165+47T=) n.1026+47T= c.789+47T= (n.789+47T=) c.396+47T= (n.396+47T=) c.759+47T= (n.759+47T=) c.510+47T= (n.510+47T=) n.1724+47T= c.1032+47T= (n.1032+47T=) c.803+2904T= (n.803+2904T=) c.*624+47T= (n.*624+47T=) c.687+47T= (n.687+47T=) c.814-62T= (n.814-62T=) n.747+47T= c.*574+47T= (n.*574+47T=) c.*629+47T= (n.*629+47T=) n.1905+47T= n.254+47T= n.764T= c.228+47T= (n.228+47T=) n.517+47T= n.943+47T= | |
5 | g.71635091G>C | CA2674165830 | MCCC2 | n.859+49G>C n.2743+49G>C c.903+49G>C (n.903+49G>C) c.165+49G>C (n.165+49G>C) n.1026+49G>C c.789+49G>C (n.789+49G>C) c.396+49G>C (n.396+49G>C) c.759+49G>C (n.759+49G>C) c.510+49G>C (n.510+49G>C) n.1724+49G>C c.1032+49G>C (n.1032+49G>C) c.803+2906G>C (n.803+2906G>C) c.*624+49G>C (n.*624+49G>C) c.687+49G>C (n.687+49G>C) c.814-60G>C (n.814-60G>C) n.747+49G>C c.*574+49G>C (n.*574+49G>C) c.*629+49G>C (n.*629+49G>C) n.1905+49G>C n.254+49G>C n.766G>C c.228+49G>C (n.228+49G>C) n.517+49G>C n.943+49G>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635091G>T | CA2674165831 | MCCC2 | n.859+49G>T n.2743+49G>T c.903+49G>T (n.903+49G>T) c.165+49G>T (n.165+49G>T) n.1026+49G>T c.789+49G>T (n.789+49G>T) c.396+49G>T (n.396+49G>T) c.759+49G>T (n.759+49G>T) c.510+49G>T (n.510+49G>T) n.1724+49G>T c.1032+49G>T (n.1032+49G>T) c.803+2906G>T (n.803+2906G>T) c.*624+49G>T (n.*624+49G>T) c.687+49G>T (n.687+49G>T) c.814-60G>T (n.814-60G>T) n.747+49G>T c.*574+49G>T (n.*574+49G>T) c.*629+49G>T (n.*629+49G>T) n.1905+49G>T n.254+49G>T n.766G>T c.228+49G>T (n.228+49G>T) n.517+49G>T n.943+49G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635092A= | CA1554387757 | MCCC2 | n.859+50A= n.2743+50A= c.903+50A= (n.903+50A=) c.165+50A= (n.165+50A=) n.1026+50A= c.789+50A= (n.789+50A=) c.396+50A= (n.396+50A=) c.759+50A= (n.759+50A=) c.510+50A= (n.510+50A=) n.1724+50A= c.1032+50A= (n.1032+50A=) c.803+2907A= (n.803+2907A=) c.*624+50A= (n.*624+50A=) c.687+50A= (n.687+50A=) c.814-59A= (n.814-59A=) n.747+50A= c.*574+50A= (n.*574+50A=) c.*629+50A= (n.*629+50A=) n.1905+50A= n.254+50A= n.767A= c.228+50A= (n.228+50A=) n.517+50A= n.943+50A= | |
5 | g.71635092A>G | CA1554387758 | MCCC2 | n.859+50A>G n.2743+50A>G c.903+50A>G (n.903+50A>G) c.165+50A>G (n.165+50A>G) n.1026+50A>G c.789+50A>G (n.789+50A>G) c.396+50A>G (n.396+50A>G) c.759+50A>G (n.759+50A>G) c.510+50A>G (n.510+50A>G) n.1724+50A>G c.1032+50A>G (n.1032+50A>G) c.803+2907A>G (n.803+2907A>G) c.*624+50A>G (n.*624+50A>G) c.687+50A>G (n.687+50A>G) c.814-59A>G (n.814-59A>G) n.747+50A>G c.*574+50A>G (n.*574+50A>G) c.*629+50A>G (n.*629+50A>G) n.1905+50A>G n.254+50A>G n.767A>G c.228+50A>G (n.228+50A>G) n.517+50A>G n.943+50A>G | dbSNP |
5 | g.71635092A>T | CA2578331521 | MCCC2 | n.859+50A>T n.2743+50A>T c.903+50A>T (n.903+50A>T) c.165+50A>T (n.165+50A>T) n.1026+50A>T c.789+50A>T (n.789+50A>T) c.396+50A>T (n.396+50A>T) c.759+50A>T (n.759+50A>T) c.510+50A>T (n.510+50A>T) n.1724+50A>T c.1032+50A>T (n.1032+50A>T) c.803+2907A>T (n.803+2907A>T) c.*624+50A>T (n.*624+50A>T) c.687+50A>T (n.687+50A>T) c.814-59A>T (n.814-59A>T) n.747+50A>T c.*574+50A>T (n.*574+50A>T) c.*629+50A>T (n.*629+50A>T) n.1905+50A>T n.254+50A>T n.767A>T c.228+50A>T (n.228+50A>T) n.517+50A>T n.943+50A>T | |
5 | g.71635095C>A | CA2674165832 | MCCC2 | n.859+53C>A n.2743+53C>A c.903+53C>A (n.903+53C>A) c.165+53C>A (n.165+53C>A) n.1026+53C>A c.789+53C>A (n.789+53C>A) c.396+53C>A (n.396+53C>A) c.759+53C>A (n.759+53C>A) c.510+53C>A (n.510+53C>A) n.1724+53C>A c.1032+53C>A (n.1032+53C>A) c.803+2910C>A (n.803+2910C>A) c.*624+53C>A (n.*624+53C>A) c.687+53C>A (n.687+53C>A) c.814-56C>A (n.814-56C>A) n.747+53C>A c.*574+53C>A (n.*574+53C>A) c.*629+53C>A (n.*629+53C>A) n.1905+53C>A n.254+53C>A n.770C>A c.228+53C>A (n.228+53C>A) n.517+53C>A n.943+53C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635095C>T | CA2674165833 | MCCC2 | n.859+53C>T n.2743+53C>T c.903+53C>T (n.903+53C>T) c.165+53C>T (n.165+53C>T) n.1026+53C>T c.789+53C>T (n.789+53C>T) c.396+53C>T (n.396+53C>T) c.759+53C>T (n.759+53C>T) c.510+53C>T (n.510+53C>T) n.1724+53C>T c.1032+53C>T (n.1032+53C>T) c.803+2910C>T (n.803+2910C>T) c.*624+53C>T (n.*624+53C>T) c.687+53C>T (n.687+53C>T) c.814-56C>T (n.814-56C>T) n.747+53C>T c.*574+53C>T (n.*574+53C>T) c.*629+53C>T (n.*629+53C>T) n.1905+53C>T n.254+53C>T n.770C>T c.228+53C>T (n.228+53C>T) n.517+53C>T n.943+53C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635097C= | CA1554387759 | MCCC2 | n.860-54C= n.2744-54C= c.904-54C= (n.904-54C=) c.166-54C= (n.166-54C=) n.1027-54C= c.790-54C= (n.790-54C=) c.397-54C= (n.397-54C=) c.760-54C= (n.760-54C=) c.511-54C= (n.511-54C=) n.1725-54C= c.1033-54C= (n.1033-54C=) c.803+2912C= (n.803+2912C=) c.*625-54C= (n.*625-54C=) c.688-54C= (n.688-54C=) c.814-54C= (n.814-54C=) n.748-54C= c.*575-54C= (n.*575-54C=) c.*630-54C= (n.*630-54C=) c.165+55C= (n.165+55C=) n.1906-54C= n.255-54C= n.772C= c.229-54C= (n.229-54C=) n.518-54C= n.944-54C= | |
5 | g.71635097C>G | CA1554387760 | MCCC2 | n.860-54C>G n.2744-54C>G c.904-54C>G (n.904-54C>G) c.166-54C>G (n.166-54C>G) n.1027-54C>G c.790-54C>G (n.790-54C>G) c.397-54C>G (n.397-54C>G) c.760-54C>G (n.760-54C>G) c.511-54C>G (n.511-54C>G) n.1725-54C>G c.1033-54C>G (n.1033-54C>G) c.803+2912C>G (n.803+2912C>G) c.*625-54C>G (n.*625-54C>G) c.688-54C>G (n.688-54C>G) c.814-54C>G (n.814-54C>G) n.748-54C>G c.*575-54C>G (n.*575-54C>G) c.*630-54C>G (n.*630-54C>G) c.165+55C>G (n.165+55C>G) n.1906-54C>G n.255-54C>G n.772C>G c.229-54C>G (n.229-54C>G) n.518-54C>G n.944-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635100_71635106delinsCACCTTG | CA1554387761 | MCCC2 | n.860-51_860-45delinsCACCTTG n.2744-51_2744-45delinsCACCTTG c.904-51_904-45delinsCACCTTG (n.904-51_904-45delinsCACCTTG) c.166-51_166-45delinsCACCTTG (n.166-51_166-45delinsCACCTTG) n.1027-51_1027-45delinsCACCTTG c.790-51_790-45delinsCACCTTG (n.790-51_790-45delinsCACCTTG) c.397-51_397-45delinsCACCTTG (n.397-51_397-45delinsCACCTTG) c.760-51_760-45delinsCACCTTG (n.760-51_760-45delinsCACCTTG) c.511-51_511-45delinsCACCTTG (n.511-51_511-45delinsCACCTTG) n.1725-51_1725-45delinsCACCTTG c.1033-51_1033-45delinsCACCTTG (n.1033-51_1033-45delinsCACCTTG) c.803+2915_803+2921delinsCACCTTG (n.803+2915_803+2921delinsCACCTTG) c.*625-51_*625-45delinsCACCTTG (n.*625-51_*625-45delinsCACCTTG) c.688-51_688-45delinsCACCTTG (n.688-51_688-45delinsCACCTTG) c.814-51_814-45delinsCACCTTG (n.814-51_814-45delinsCACCTTG) n.748-51_748-45delinsCACCTTG c.*575-51_*575-45delinsCACCTTG (n.*575-51_*575-45delinsCACCTTG) c.*630-51_*630-45delinsCACCTTG (n.*630-51_*630-45delinsCACCTTG) c.165+58_165+64delinsCACCTTG (n.165+58_165+64delinsCACCTTG) n.1906-51_1906-45delinsCACCTTG n.255-51_255-45delinsCACCTTG c.229-51_229-45delinsCACCTTG (n.229-51_229-45delinsCACCTTG) n.518-51_518-45delinsCACCTTG n.944-51_944-45delinsCACCTTG | |
5 | g.71635101A= | CA1554387762 | MCCC2 | n.860-50A= n.2744-50A= c.904-50A= (n.904-50A=) c.166-50A= (n.166-50A=) n.1027-50A= c.790-50A= (n.790-50A=) c.397-50A= (n.397-50A=) c.760-50A= (n.760-50A=) c.511-50A= (n.511-50A=) n.1725-50A= c.1033-50A= (n.1033-50A=) c.803+2916A= (n.803+2916A=) c.*625-50A= (n.*625-50A=) c.688-50A= (n.688-50A=) c.814-50A= (n.814-50A=) n.748-50A= c.*575-50A= (n.*575-50A=) c.*630-50A= (n.*630-50A=) c.165+59A= (n.165+59A=) n.1906-50A= n.255-50A= c.229-50A= (n.229-50A=) n.518-50A= n.944-50A= | |
5 | g.71635101A>C | CA119992541 | MCCC2 | n.860-50A>C n.2744-50A>C c.904-50A>C (n.904-50A>C) c.166-50A>C (n.166-50A>C) n.1027-50A>C c.790-50A>C (n.790-50A>C) c.397-50A>C (n.397-50A>C) c.760-50A>C (n.760-50A>C) c.511-50A>C (n.511-50A>C) n.1725-50A>C c.1033-50A>C (n.1033-50A>C) c.803+2916A>C (n.803+2916A>C) c.*625-50A>C (n.*625-50A>C) c.688-50A>C (n.688-50A>C) c.814-50A>C (n.814-50A>C) n.748-50A>C c.*575-50A>C (n.*575-50A>C) c.*630-50A>C (n.*630-50A>C) c.165+59A>C (n.165+59A>C) n.1906-50A>C n.255-50A>C c.229-50A>C (n.229-50A>C) n.518-50A>C n.944-50A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635102_71635107del | CA1554387763 | MCCC2 | n.860-49_860-44del n.2744-49_2744-44del c.904-49_904-44del (n.904-49_904-44del) c.166-49_166-44del (n.166-49_166-44del) n.1027-49_1027-44del c.790-49_790-44del (n.790-49_790-44del) c.397-49_397-44del (n.397-49_397-44del) c.760-49_760-44del (n.760-49_760-44del) c.511-49_511-44del (n.511-49_511-44del) n.1725-49_1725-44del c.1033-49_1033-44del (n.1033-49_1033-44del) c.803+2917_803+2922del (n.803+2917_803+2922del) c.*625-49_*625-44del (n.*625-49_*625-44del) c.688-49_688-44del (n.688-49_688-44del) c.814-49_814-44del (n.814-49_814-44del) n.748-49_748-44del c.*575-49_*575-44del (n.*575-49_*575-44del) c.*630-49_*630-44del (n.*630-49_*630-44del) c.165+60_165+65del (n.165+60_165+65del) n.1906-49_1906-44del n.255-49_255-44del c.229-49_229-44del (n.229-49_229-44del) n.518-49_518-44del n.944-49_944-44del | dbSNP |
5 | g.71635102C>T | CA2674165834 | MCCC2 | n.860-49C>T n.2744-49C>T c.904-49C>T (n.904-49C>T) c.166-49C>T (n.166-49C>T) n.1027-49C>T c.790-49C>T (n.790-49C>T) c.397-49C>T (n.397-49C>T) c.760-49C>T (n.760-49C>T) c.511-49C>T (n.511-49C>T) n.1725-49C>T c.1033-49C>T (n.1033-49C>T) c.803+2917C>T (n.803+2917C>T) c.*625-49C>T (n.*625-49C>T) c.688-49C>T (n.688-49C>T) c.814-49C>T (n.814-49C>T) n.748-49C>T c.*575-49C>T (n.*575-49C>T) c.*630-49C>T (n.*630-49C>T) c.165+60C>T (n.165+60C>T) n.1906-49C>T n.255-49C>T c.229-49C>T (n.229-49C>T) n.518-49C>T n.944-49C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635103C= | CA1554387764 | MCCC2 | n.860-48C= n.2744-48C= c.904-48C= (n.904-48C=) c.166-48C= (n.166-48C=) n.1027-48C= c.790-48C= (n.790-48C=) c.397-48C= (n.397-48C=) c.760-48C= (n.760-48C=) c.511-48C= (n.511-48C=) n.1725-48C= c.1033-48C= (n.1033-48C=) c.803+2918C= (n.803+2918C=) c.*625-48C= (n.*625-48C=) c.688-48C= (n.688-48C=) c.814-48C= (n.814-48C=) n.748-48C= c.*575-48C= (n.*575-48C=) c.*630-48C= (n.*630-48C=) c.165+61C= (n.165+61C=) n.1906-48C= n.255-48C= c.229-48C= (n.229-48C=) n.518-48C= n.944-48C= | |
5 | g.71635103C>G | CA3297922 | MCCC2 | n.860-48C>G n.2744-48C>G c.904-48C>G (n.904-48C>G) c.166-48C>G (n.166-48C>G) n.1027-48C>G c.790-48C>G (n.790-48C>G) c.397-48C>G (n.397-48C>G) c.760-48C>G (n.760-48C>G) c.511-48C>G (n.511-48C>G) n.1725-48C>G c.1033-48C>G (n.1033-48C>G) c.803+2918C>G (n.803+2918C>G) c.*625-48C>G (n.*625-48C>G) c.688-48C>G (n.688-48C>G) c.814-48C>G (n.814-48C>G) n.748-48C>G c.*575-48C>G (n.*575-48C>G) c.*630-48C>G (n.*630-48C>G) c.165+61C>G (n.165+61C>G) n.1906-48C>G n.255-48C>G c.229-48C>G (n.229-48C>G) n.518-48C>G n.944-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635108A>C | CA2536240395 | MCCC2 | n.860-43A>C n.2744-43A>C c.904-43A>C (n.904-43A>C) c.166-43A>C (n.166-43A>C) n.1027-43A>C c.790-43A>C (n.790-43A>C) c.397-43A>C (n.397-43A>C) c.760-43A>C (n.760-43A>C) c.511-43A>C (n.511-43A>C) n.1725-43A>C c.1033-43A>C (n.1033-43A>C) c.803+2923A>C (n.803+2923A>C) c.*625-43A>C (n.*625-43A>C) c.688-43A>C (n.688-43A>C) c.814-43A>C (n.814-43A>C) n.748-43A>C c.*575-43A>C (n.*575-43A>C) c.*630-43A>C (n.*630-43A>C) c.165+66A>C (n.165+66A>C) n.1906-43A>C n.255-43A>C c.229-43A>C (n.229-43A>C) n.518-43A>C n.944-43A>C | |
5 | g.71635110T>G | CA2674165835 | MCCC2 | n.860-41T>G n.2744-41T>G c.904-41T>G (n.904-41T>G) c.166-41T>G (n.166-41T>G) n.1027-41T>G c.790-41T>G (n.790-41T>G) c.397-41T>G (n.397-41T>G) c.760-41T>G (n.760-41T>G) c.511-41T>G (n.511-41T>G) n.1725-41T>G c.1033-41T>G (n.1033-41T>G) c.803+2925T>G (n.803+2925T>G) c.*625-41T>G (n.*625-41T>G) c.688-41T>G (n.688-41T>G) c.814-41T>G (n.814-41T>G) n.748-41T>G c.*575-41T>G (n.*575-41T>G) c.*630-41T>G (n.*630-41T>G) c.165+68T>G (n.165+68T>G) n.1906-41T>G n.255-41T>G c.229-41T>G (n.229-41T>G) n.518-41T>G n.944-41T>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635111C>A | CA2674165836 | MCCC2 | n.860-40C>A n.2744-40C>A c.904-40C>A (n.904-40C>A) c.166-40C>A (n.166-40C>A) n.1027-40C>A c.790-40C>A (n.790-40C>A) c.397-40C>A (n.397-40C>A) c.760-40C>A (n.760-40C>A) c.511-40C>A (n.511-40C>A) n.1725-40C>A c.1033-40C>A (n.1033-40C>A) c.803+2926C>A (n.803+2926C>A) c.*625-40C>A (n.*625-40C>A) c.688-40C>A (n.688-40C>A) c.814-40C>A (n.814-40C>A) n.748-40C>A c.*575-40C>A (n.*575-40C>A) c.*630-40C>A (n.*630-40C>A) c.165+69C>A (n.165+69C>A) n.1906-40C>A n.255-40C>A c.229-40C>A (n.229-40C>A) n.518-40C>A n.944-40C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635112A= | CA1554387765 | MCCC2 | n.860-39A= n.2744-39A= c.904-39A= (n.904-39A=) c.166-39A= (n.166-39A=) n.1027-39A= c.790-39A= (n.790-39A=) c.397-39A= (n.397-39A=) c.760-39A= (n.760-39A=) c.511-39A= (n.511-39A=) n.1725-39A= c.1033-39A= (n.1033-39A=) c.803+2927A= (n.803+2927A=) c.*625-39A= (n.*625-39A=) c.688-39A= (n.688-39A=) c.814-39A= (n.814-39A=) n.748-39A= c.*575-39A= (n.*575-39A=) c.*630-39A= (n.*630-39A=) c.165+70A= (n.165+70A=) n.1906-39A= n.255-39A= c.229-39A= (n.229-39A=) n.518-39A= n.944-39A= | |
5 | g.71635112A>C | CA2674165837 | MCCC2 | n.860-39A>C n.2744-39A>C c.904-39A>C (n.904-39A>C) c.166-39A>C (n.166-39A>C) n.1027-39A>C c.790-39A>C (n.790-39A>C) c.397-39A>C (n.397-39A>C) c.760-39A>C (n.760-39A>C) c.511-39A>C (n.511-39A>C) n.1725-39A>C c.1033-39A>C (n.1033-39A>C) c.803+2927A>C (n.803+2927A>C) c.*625-39A>C (n.*625-39A>C) c.688-39A>C (n.688-39A>C) c.814-39A>C (n.814-39A>C) n.748-39A>C c.*575-39A>C (n.*575-39A>C) c.*630-39A>C (n.*630-39A>C) c.165+70A>C (n.165+70A>C) n.1906-39A>C n.255-39A>C c.229-39A>C (n.229-39A>C) n.518-39A>C n.944-39A>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635112A>G | CA560455956 | MCCC2 | n.860-39A>G n.2744-39A>G c.904-39A>G (n.904-39A>G) c.166-39A>G (n.166-39A>G) n.1027-39A>G c.790-39A>G (n.790-39A>G) c.397-39A>G (n.397-39A>G) c.760-39A>G (n.760-39A>G) c.511-39A>G (n.511-39A>G) n.1725-39A>G c.1033-39A>G (n.1033-39A>G) c.803+2927A>G (n.803+2927A>G) c.*625-39A>G (n.*625-39A>G) c.688-39A>G (n.688-39A>G) c.814-39A>G (n.814-39A>G) n.748-39A>G c.*575-39A>G (n.*575-39A>G) c.*630-39A>G (n.*630-39A>G) c.165+70A>G (n.165+70A>G) n.1906-39A>G n.255-39A>G c.229-39A>G (n.229-39A>G) n.518-39A>G n.944-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635113T>C | CA2674165838 | MCCC2 | n.860-38T>C n.2744-38T>C c.904-38T>C (n.904-38T>C) c.166-38T>C (n.166-38T>C) n.1027-38T>C c.790-38T>C (n.790-38T>C) c.397-38T>C (n.397-38T>C) c.760-38T>C (n.760-38T>C) c.511-38T>C (n.511-38T>C) n.1725-38T>C c.1033-38T>C (n.1033-38T>C) c.803+2928T>C (n.803+2928T>C) c.*625-38T>C (n.*625-38T>C) c.688-38T>C (n.688-38T>C) c.814-38T>C (n.814-38T>C) n.748-38T>C c.*575-38T>C (n.*575-38T>C) c.*630-38T>C (n.*630-38T>C) c.165+71T>C (n.165+71T>C) n.1906-38T>C n.255-38T>C c.229-38T>C (n.229-38T>C) n.518-38T>C n.944-38T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635113T>G | CA2547411143 | MCCC2 | n.860-38T>G n.2744-38T>G c.904-38T>G (n.904-38T>G) c.166-38T>G (n.166-38T>G) n.1027-38T>G c.790-38T>G (n.790-38T>G) c.397-38T>G (n.397-38T>G) c.760-38T>G (n.760-38T>G) c.511-38T>G (n.511-38T>G) n.1725-38T>G c.1033-38T>G (n.1033-38T>G) c.803+2928T>G (n.803+2928T>G) c.*625-38T>G (n.*625-38T>G) c.688-38T>G (n.688-38T>G) c.814-38T>G (n.814-38T>G) n.748-38T>G c.*575-38T>G (n.*575-38T>G) c.*630-38T>G (n.*630-38T>G) c.165+71T>G (n.165+71T>G) n.1906-38T>G n.255-38T>G c.229-38T>G (n.229-38T>G) n.518-38T>G n.944-38T>G | |
5 | g.71635114G>A | CA2674165839 | MCCC2 | n.860-37G>A n.2744-37G>A c.904-37G>A (n.904-37G>A) c.166-37G>A (n.166-37G>A) n.1027-37G>A c.790-37G>A (n.790-37G>A) c.397-37G>A (n.397-37G>A) c.760-37G>A (n.760-37G>A) c.511-37G>A (n.511-37G>A) n.1725-37G>A c.1033-37G>A (n.1033-37G>A) c.803+2929G>A (n.803+2929G>A) c.*625-37G>A (n.*625-37G>A) c.688-37G>A (n.688-37G>A) c.814-37G>A (n.814-37G>A) n.748-37G>A c.*575-37G>A (n.*575-37G>A) c.*630-37G>A (n.*630-37G>A) c.165+72G>A (n.165+72G>A) n.1906-37G>A n.255-37G>A c.229-37G>A (n.229-37G>A) n.518-37G>A n.944-37G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635115T= | CA1554387766 | MCCC2 | n.860-36T= n.2744-36T= c.904-36T= (n.904-36T=) c.166-36T= (n.166-36T=) n.1027-36T= c.790-36T= (n.790-36T=) c.397-36T= (n.397-36T=) c.760-36T= (n.760-36T=) c.511-36T= (n.511-36T=) n.1725-36T= c.1033-36T= (n.1033-36T=) c.803+2930T= (n.803+2930T=) c.*625-36T= (n.*625-36T=) c.688-36T= (n.688-36T=) c.814-36T= (n.814-36T=) n.748-36T= c.*575-36T= (n.*575-36T=) c.*630-36T= (n.*630-36T=) c.165+73T= (n.165+73T=) n.1906-36T= n.255-36T= c.229-36T= (n.229-36T=) n.518-36T= n.944-36T= | |
5 | g.71635115_71635116insTAA | CA3297923 | MCCC2 | n.860-36_860-35insTAA n.2744-36_2744-35insTAA c.904-36_904-35insTAA (n.904-36_904-35insTAA) c.166-36_166-35insTAA (n.166-36_166-35insTAA) n.1027-36_1027-35insTAA c.790-36_790-35insTAA (n.790-36_790-35insTAA) c.397-36_397-35insTAA (n.397-36_397-35insTAA) c.760-36_760-35insTAA (n.760-36_760-35insTAA) c.511-36_511-35insTAA (n.511-36_511-35insTAA) n.1725-36_1725-35insTAA c.1033-36_1033-35insTAA (n.1033-36_1033-35insTAA) c.803+2930_803+2931insTAA (n.803+2930_803+2931insTAA) c.*625-36_*625-35insTAA (n.*625-36_*625-35insTAA) c.688-36_688-35insTAA (n.688-36_688-35insTAA) c.814-36_814-35insTAA (n.814-36_814-35insTAA) n.748-36_748-35insTAA c.*575-36_*575-35insTAA (n.*575-36_*575-35insTAA) c.*630-36_*630-35insTAA (n.*630-36_*630-35insTAA) c.165+73_165+74insTAA (n.165+73_165+74insTAA) n.1906-36_1906-35insTAA n.255-36_255-35insTAA c.229-36_229-35insTAA (n.229-36_229-35insTAA) n.518-36_518-35insTAA n.944-36_944-35insTAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635116C= | CA1554387767 | MCCC2 | n.860-35C= n.2744-35C= c.904-35C= (n.904-35C=) c.166-35C= (n.166-35C=) n.1027-35C= c.790-35C= (n.790-35C=) c.397-35C= (n.397-35C=) c.760-35C= (n.760-35C=) c.511-35C= (n.511-35C=) n.1725-35C= c.1033-35C= (n.1033-35C=) c.803+2931C= (n.803+2931C=) c.*625-35C= (n.*625-35C=) c.688-35C= (n.688-35C=) c.814-35C= (n.814-35C=) n.748-35C= c.*575-35C= (n.*575-35C=) c.*630-35C= (n.*630-35C=) c.165+74C= (n.165+74C=) n.1906-35C= n.255-35C= c.229-35C= (n.229-35C=) n.518-35C= n.944-35C= | |
5 | g.71635116C>G | CA2578331522 | MCCC2 | n.860-35C>G n.2744-35C>G c.904-35C>G (n.904-35C>G) c.166-35C>G (n.166-35C>G) n.1027-35C>G c.790-35C>G (n.790-35C>G) c.397-35C>G (n.397-35C>G) c.760-35C>G (n.760-35C>G) c.511-35C>G (n.511-35C>G) n.1725-35C>G c.1033-35C>G (n.1033-35C>G) c.803+2931C>G (n.803+2931C>G) c.*625-35C>G (n.*625-35C>G) c.688-35C>G (n.688-35C>G) c.814-35C>G (n.814-35C>G) n.748-35C>G c.*575-35C>G (n.*575-35C>G) c.*630-35C>G (n.*630-35C>G) c.165+74C>G (n.165+74C>G) n.1906-35C>G n.255-35C>G c.229-35C>G (n.229-35C>G) n.518-35C>G n.944-35C>G | |
5 | g.71635116_71635117insAGGTTAACATG | CA3297924 | MCCC2 | n.860-35_860-34insAGGTTAACATG n.2744-35_2744-34insAGGTTAACATG c.904-35_904-34insAGGTTAACATG (n.904-35_904-34insAGGTTAACATG) c.166-35_166-34insAGGTTAACATG (n.166-35_166-34insAGGTTAACATG) n.1027-35_1027-34insAGGTTAACATG c.790-35_790-34insAGGTTAACATG (n.790-35_790-34insAGGTTAACATG) c.397-35_397-34insAGGTTAACATG (n.397-35_397-34insAGGTTAACATG) c.760-35_760-34insAGGTTAACATG (n.760-35_760-34insAGGTTAACATG) c.511-35_511-34insAGGTTAACATG (n.511-35_511-34insAGGTTAACATG) n.1725-35_1725-34insAGGTTAACATG c.1033-35_1033-34insAGGTTAACATG (n.1033-35_1033-34insAGGTTAACATG) c.803+2931_803+2932insAGGTTAACATG (n.803+2931_803+2932insAGGTTAACATG) c.*625-35_*625-34insAGGTTAACATG (n.*625-35_*625-34insAGGTTAACATG) c.688-35_688-34insAGGTTAACATG (n.688-35_688-34insAGGTTAACATG) c.814-35_814-34insAGGTTAACATG (n.814-35_814-34insAGGTTAACATG) n.748-35_748-34insAGGTTAACATG c.*575-35_*575-34insAGGTTAACATG (n.*575-35_*575-34insAGGTTAACATG) c.*630-35_*630-34insAGGTTAACATG (n.*630-35_*630-34insAGGTTAACATG) c.165+74_165+75insAGGTTAACATG (n.165+74_165+75insAGGTTAACATG) n.1906-35_1906-34insAGGTTAACATG n.255-35_255-34insAGGTTAACATG c.229-35_229-34insAGGTTAACATG (n.229-35_229-34insAGGTTAACATG) n.518-35_518-34insAGGTTAACATG n.944-35_944-34insAGGTTAACATG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635118T>C | CA2766958625 | MCCC2 | n.860-33T>C n.2744-33T>C c.904-33T>C (n.904-33T>C) c.166-33T>C (n.166-33T>C) n.1027-33T>C c.790-33T>C (n.790-33T>C) c.397-33T>C (n.397-33T>C) c.760-33T>C (n.760-33T>C) c.511-33T>C (n.511-33T>C) n.1725-33T>C c.1033-33T>C (n.1033-33T>C) c.803+2933T>C (n.803+2933T>C) c.*625-33T>C (n.*625-33T>C) c.688-33T>C (n.688-33T>C) c.814-33T>C (n.814-33T>C) n.748-33T>C c.*575-33T>C (n.*575-33T>C) c.*630-33T>C (n.*630-33T>C) c.165+76T>C (n.165+76T>C) n.1906-33T>C n.255-33T>C c.229-33T>C (n.229-33T>C) n.518-33T>C n.944-33T>C | |
5 | g.71635118T>G | CA2674165840 | MCCC2 | n.860-33T>G n.2744-33T>G c.904-33T>G (n.904-33T>G) c.166-33T>G (n.166-33T>G) n.1027-33T>G c.790-33T>G (n.790-33T>G) c.397-33T>G (n.397-33T>G) c.760-33T>G (n.760-33T>G) c.511-33T>G (n.511-33T>G) n.1725-33T>G c.1033-33T>G (n.1033-33T>G) c.803+2933T>G (n.803+2933T>G) c.*625-33T>G (n.*625-33T>G) c.688-33T>G (n.688-33T>G) c.814-33T>G (n.814-33T>G) n.748-33T>G c.*575-33T>G (n.*575-33T>G) c.*630-33T>G (n.*630-33T>G) c.165+76T>G (n.165+76T>G) n.1906-33T>G n.255-33T>G c.229-33T>G (n.229-33T>G) n.518-33T>G n.944-33T>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635120A>G | CA2578331524 | MCCC2 | n.860-31A>G n.2744-31A>G c.904-31A>G (n.904-31A>G) c.166-31A>G (n.166-31A>G) n.1027-31A>G c.790-31A>G (n.790-31A>G) c.397-31A>G (n.397-31A>G) c.760-31A>G (n.760-31A>G) c.511-31A>G (n.511-31A>G) n.1725-31A>G c.1033-31A>G (n.1033-31A>G) c.803+2935A>G (n.803+2935A>G) c.*625-31A>G (n.*625-31A>G) c.688-31A>G (n.688-31A>G) c.814-31A>G (n.814-31A>G) n.748-31A>G c.*575-31A>G (n.*575-31A>G) c.*630-31A>G (n.*630-31A>G) c.165+78A>G (n.165+78A>G) n.1906-31A>G n.255-31A>G c.229-31A>G (n.229-31A>G) n.518-31A>G n.944-31A>G | gnomAD v4 |