Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.71634960A>G | CA359986247 | MCCC2 | n.777A>G n.2661A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.83A>G (p.Asp28Gly) n.944A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) n.1642A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) c.803+2775A>G (n.803+2775A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.813+8A>G (n.813+8A>G) n.665A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.1823A>G n.172A>G n.635A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) n.435A>G n.861A>G | |
5 | g.71634960A>T | CA359986249 | MCCC2 | n.777A>T n.2661A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.83A>T (p.Asp28Val) n.944A>T c.707A>T (p.Asp236Val) c.314A>T (p.Asp105Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.428A>T (p.Asp143Val) n.1642A>T c.950A>T (p.Asp317Val) c.803+2775A>T (n.803+2775A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) c.813+8A>T (n.813+8A>T) n.665A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1823A>T n.172A>T n.635A>T c.146A>T (p.Asp49Val) n.435A>T n.861A>T | |
5 | g.71634961C>A | CA359986259 | MCCC2 | n.778C>A n.2662C>A c.822C>A (p.Asp274Glu) c.84C>A (p.Asp28Glu) n.945C>A c.708C>A (p.Asp236Glu) c.315C>A (p.Asp105Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.429C>A (p.Asp143Glu) n.1643C>A c.951C>A (p.Asp317Glu) c.803+2776C>A (n.803+2776C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.606C>A (p.Asp202Glu) c.813+9C>A (n.813+9C>A) n.666C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.1824C>A n.173C>A n.636C>A c.147C>A (p.Asp49Glu) n.436C>A n.862C>A | |
5 | g.71634961C>G | CA359986252 | MCCC2 | n.778C>G n.2662C>G c.822C>G (p.Asp274Glu) c.84C>G (p.Asp28Glu) n.945C>G c.708C>G (p.Asp236Glu) c.315C>G (p.Asp105Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.429C>G (p.Asp143Glu) n.1643C>G c.951C>G (p.Asp317Glu) c.803+2776C>G (n.803+2776C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.606C>G (p.Asp202Glu) c.813+9C>G (n.813+9C>G) n.666C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.1824C>G n.173C>G n.636C>G c.147C>G (p.Asp49Glu) n.436C>G n.862C>G | gnomAD v4 |
5 | g.71634961C>T | CA444801016 | MCCC2 | n.778C>T n.2662C>T c.822C>T (p.Asp274=) c.84C>T (p.Asp28=) n.945C>T c.708C>T (p.Asp236=) c.315C>T (p.Asp105=) c.678C>T (p.Asp226=) c.429C>T (p.Asp143=) n.1643C>T c.951C>T (p.Asp317=) c.803+2776C>T (n.803+2776C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.606C>T (p.Asp202=) c.813+9C>T (n.813+9C>T) n.666C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.1824C>T n.173C>T n.636C>T c.147C>T (p.Asp49=) n.436C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.71634962del | CA2499217886 | MCCC2 | n.779del n.2663del c.823del (p.His275ThrfsTer12) c.85del (p.His29ThrfsTer12) n.946del c.709del (p.His237ThrfsTer12) c.316del (p.His106ThrfsTer12) c.679del (p.His227ThrfsTer12) c.430del (p.His144ThrfsTer12) n.1644del c.952del (p.His318ThrfsTer12) c.803+2777del (n.803+2777del) c.*544del (n.*544del) c.607del (p.His203ThrfsTer12) c.813+10del (n.813+10del) n.667del c.*494del (n.*494del) c.*549del (n.*549del) n.1825del n.174del n.637del c.148del (p.His50ThrfsTer12) n.437del n.863del | ClinVar dbSNP |
5 | g.71634962C>A | CA359986264 | MCCC2 | n.779C>A n.2663C>A c.823C>A (p.His275Asn) c.85C>A (p.His29Asn) n.946C>A c.709C>A (p.His237Asn) c.316C>A (p.His106Asn) c.679C>A (p.His227Asn) c.430C>A (p.His144Asn) n.1644C>A c.952C>A (p.His318Asn) c.803+2777C>A (n.803+2777C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.607C>A (p.His203Asn) c.813+10C>A (n.813+10C>A) n.667C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1825C>A n.174C>A n.637C>A c.148C>A (p.His50Asn) n.437C>A n.863C>A | |
5 | g.71634962C>G | CA359986265 | MCCC2 | n.779C>G n.2663C>G c.823C>G (p.His275Asp) c.85C>G (p.His29Asp) n.946C>G c.709C>G (p.His237Asp) c.316C>G (p.His106Asp) c.679C>G (p.His227Asp) c.430C>G (p.His144Asp) n.1644C>G c.952C>G (p.His318Asp) c.803+2777C>G (n.803+2777C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.607C>G (p.His203Asp) c.813+10C>G (n.813+10C>G) n.667C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1825C>G n.174C>G n.637C>G c.148C>G (p.His50Asp) n.437C>G n.863C>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.71634962C>T | CA359986266 | MCCC2 | n.779C>T n.2663C>T c.823C>T (p.His275Tyr) c.85C>T (p.His29Tyr) n.946C>T c.709C>T (p.His237Tyr) c.316C>T (p.His106Tyr) c.679C>T (p.His227Tyr) c.430C>T (p.His144Tyr) n.1644C>T c.952C>T (p.His318Tyr) c.803+2777C>T (n.803+2777C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.607C>T (p.His203Tyr) c.813+10C>T (n.813+10C>T) n.667C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1825C>T n.174C>T n.637C>T c.148C>T (p.His50Tyr) n.437C>T n.863C>T | |
5 | g.71634963A>C | CA359986267 | MCCC2 | n.780A>C n.2664A>C c.824A>C (p.His275Pro) c.86A>C (p.His29Pro) n.947A>C c.710A>C (p.His237Pro) c.317A>C (p.His106Pro) c.680A>C (p.His227Pro) c.431A>C (p.His144Pro) n.1645A>C c.953A>C (p.His318Pro) c.803+2778A>C (n.803+2778A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.608A>C (p.His203Pro) c.813+11A>C (n.813+11A>C) n.668A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.1826A>C n.175A>C n.638A>C c.149A>C (p.His50Pro) n.438A>C n.864A>C | |
5 | g.71634963A>G | CA359986268 | MCCC2 | n.780A>G n.2664A>G c.824A>G (p.His275Arg) c.86A>G (p.His29Arg) n.947A>G c.710A>G (p.His237Arg) c.317A>G (p.His106Arg) c.680A>G (p.His227Arg) c.431A>G (p.His144Arg) n.1645A>G c.953A>G (p.His318Arg) c.803+2778A>G (n.803+2778A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.608A>G (p.His203Arg) c.813+11A>G (n.813+11A>G) n.668A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1826A>G n.175A>G n.638A>G c.149A>G (p.His50Arg) n.438A>G n.864A>G | |
5 | g.71634963A>T | CA359986270 | MCCC2 | n.780A>T n.2664A>T c.824A>T (p.His275Leu) c.86A>T (p.His29Leu) n.947A>T c.710A>T (p.His237Leu) c.317A>T (p.His106Leu) c.680A>T (p.His227Leu) c.431A>T (p.His144Leu) n.1645A>T c.953A>T (p.His318Leu) c.803+2778A>T (n.803+2778A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.608A>T (p.His203Leu) c.813+11A>T (n.813+11A>T) n.668A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.1826A>T n.175A>T n.638A>T c.149A>T (p.His50Leu) n.438A>T n.864A>T | |
5 | g.71634964C>A | CA359986277 | MCCC2 | n.781C>A n.2665C>A c.825C>A (p.His275Gln) c.87C>A (p.His29Gln) n.948C>A c.711C>A (p.His237Gln) c.318C>A (p.His106Gln) c.681C>A (p.His227Gln) c.432C>A (p.His144Gln) n.1646C>A c.954C>A (p.His318Gln) c.803+2779C>A (n.803+2779C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.609C>A (p.His203Gln) c.813+12C>A (n.813+12C>A) n.669C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.1827C>A n.176C>A n.639C>A c.150C>A (p.His50Gln) n.439C>A n.865C>A | COSMIC |
5 | g.71634964C= | CA1554387701 | MCCC2 | n.781C= n.2665C= c.825C= (p.His275=) c.87C= (p.His29=) n.948C= c.711C= (p.His237=) c.318C= (p.His106=) c.681C= (p.His227=) c.432C= (p.His144=) n.1646C= c.954C= (p.His318=) c.803+2779C= (n.803+2779C=) c.*546C= (n.*546C=) c.609C= (p.His203=) c.813+12C= (n.813+12C=) n.669C= c.*496C= (n.*496C=) c.*551C= (n.*551C=) n.1827C= n.176C= n.639C= c.150C= (p.His50=) n.439C= n.865C= | |
5 | g.71634964C>G | CA3297903 | MCCC2 | n.781C>G n.2665C>G c.825C>G (p.His275Gln) c.87C>G (p.His29Gln) n.948C>G c.711C>G (p.His237Gln) c.318C>G (p.His106Gln) c.681C>G (p.His227Gln) c.432C>G (p.His144Gln) n.1646C>G c.954C>G (p.His318Gln) c.803+2779C>G (n.803+2779C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.609C>G (p.His203Gln) c.813+12C>G (n.813+12C>G) n.669C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) n.1827C>G n.176C>G n.639C>G c.150C>G (p.His50Gln) n.439C>G n.865C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71634964C>T | CA444801018 | MCCC2 | n.781C>T n.2665C>T c.825C>T (p.His275=) c.87C>T (p.His29=) n.948C>T c.711C>T (p.His237=) c.318C>T (p.His106=) c.681C>T (p.His227=) c.432C>T (p.His144=) n.1646C>T c.954C>T (p.His318=) c.803+2779C>T (n.803+2779C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.609C>T (p.His203=) c.813+12C>T (n.813+12C>T) n.669C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1827C>T n.176C>T n.639C>T c.150C>T (p.His50=) n.439C>T n.865C>T | |
5 | g.71634964_71634965delinsCT | CA1554387702 | MCCC2 | n.781_782delinsCT n.2665_2666delinsCT c.825_826delinsCT (p.His275=) c.87_88delinsCT (p.His29=) n.948_949delinsCT c.711_712delinsCT (p.His237=) c.318_319delinsCT (p.His106=) c.681_682delinsCT (p.His227=) c.432_433delinsCT (p.His144=) n.1646_1647delinsCT c.954_955delinsCT (p.His318=) c.803+2779_803+2780delinsCT (n.803+2779_803+2780delinsCT) c.*546_*547delinsCT (n.*546_*547delinsCT) c.609_610delinsCT (p.His203=) c.813+12_813+13delinsCT (n.813+12_813+13delinsCT) n.669_670delinsCT c.*496_*497delinsCT (n.*496_*497delinsCT) c.*551_*552delinsCT (n.*551_*552delinsCT) n.1827_1828delinsCT n.176_177delinsCT n.639_640delinsCT c.150_151delinsCT (p.His50=) n.439_440delinsCT n.865_866delinsCT | |
5 | g.71634965del | CA560455950 | MCCC2 | n.782del n.2666del c.826del (p.Trp276GlyfsTer11) c.88del (p.Trp30GlyfsTer11) n.949del c.712del (p.Trp238GlyfsTer11) c.319del (p.Trp107GlyfsTer11) c.682del (p.Trp228GlyfsTer11) c.433del (p.Trp145GlyfsTer11) n.1647del c.955del (p.Trp319GlyfsTer11) c.803+2780del (n.803+2780del) c.*547del (n.*547del) c.610del (p.Trp204GlyfsTer11) c.813+13del (n.813+13del) n.670del c.*497del (n.*497del) c.*552del (n.*552del) n.1828del n.177del n.640del c.151del (p.Trp51GlyfsTer11) n.440del n.866del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71634965T>A | CA359986289 | MCCC2 | n.782T>A n.2666T>A c.826T>A (p.Trp276Arg) c.88T>A (p.Trp30Arg) n.949T>A c.712T>A (p.Trp238Arg) c.319T>A (p.Trp107Arg) c.682T>A (p.Trp228Arg) c.433T>A (p.Trp145Arg) n.1647T>A c.955T>A (p.Trp319Arg) c.803+2780T>A (n.803+2780T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.610T>A (p.Trp204Arg) c.813+13T>A (n.813+13T>A) n.670T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1828T>A n.177T>A n.640T>A c.151T>A (p.Trp51Arg) n.440T>A n.866T>A | |
5 | g.71634965T>C | CA359986294 | MCCC2 | n.782T>C n.2666T>C c.826T>C (p.Trp276Arg) c.88T>C (p.Trp30Arg) n.949T>C c.712T>C (p.Trp238Arg) c.319T>C (p.Trp107Arg) c.682T>C (p.Trp228Arg) c.433T>C (p.Trp145Arg) n.1647T>C c.955T>C (p.Trp319Arg) c.803+2780T>C (n.803+2780T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.610T>C (p.Trp204Arg) c.813+13T>C (n.813+13T>C) n.670T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1828T>C n.177T>C n.640T>C c.151T>C (p.Trp51Arg) n.440T>C n.866T>C | dbSNP |
5 | g.71634965T>G | CA359986309 | MCCC2 | n.782T>G n.2666T>G c.826T>G (p.Trp276Gly) c.88T>G (p.Trp30Gly) n.949T>G c.712T>G (p.Trp238Gly) c.319T>G (p.Trp107Gly) c.682T>G (p.Trp228Gly) c.433T>G (p.Trp145Gly) n.1647T>G c.955T>G (p.Trp319Gly) c.803+2780T>G (n.803+2780T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.610T>G (p.Trp204Gly) c.813+13T>G (n.813+13T>G) n.670T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1828T>G n.177T>G n.640T>G c.151T>G (p.Trp51Gly) n.440T>G n.866T>G | |
5 | g.71634965T= | CA1554387703 | MCCC2 | n.782T= n.2666T= c.826T= (p.Trp276=) c.88T= (p.Trp30=) n.949T= c.712T= (p.Trp238=) c.319T= (p.Trp107=) c.682T= (p.Trp228=) c.433T= (p.Trp145=) n.1647T= c.955T= (p.Trp319=) c.803+2780T= (n.803+2780T=) c.*547T= (n.*547T=) c.610T= (p.Trp204=) c.813+13T= (n.813+13T=) n.670T= c.*497T= (n.*497T=) c.*552T= (n.*552T=) n.1828T= n.177T= n.640T= c.151T= (p.Trp51=) n.440T= n.866T= | |
5 | g.71634966G>A | CA359986316 | MCCC2 | n.783G>A n.2667G>A c.827G>A (p.Trp276Ter) c.89G>A (p.Trp30Ter) n.950G>A c.713G>A (p.Trp238Ter) c.320G>A (p.Trp107Ter) c.683G>A (p.Trp228Ter) c.434G>A (p.Trp145Ter) n.1648G>A c.956G>A (p.Trp319Ter) c.803+2781G>A (n.803+2781G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.611G>A (p.Trp204Ter) c.813+14G>A (n.813+14G>A) n.671G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1829G>A n.178G>A n.641G>A c.152G>A (p.Trp51Ter) n.441G>A n.867G>A | |
5 | g.71634966G>C | CA359986317 | MCCC2 | n.783G>C n.2667G>C c.827G>C (p.Trp276Ser) c.89G>C (p.Trp30Ser) n.950G>C c.713G>C (p.Trp238Ser) c.320G>C (p.Trp107Ser) c.683G>C (p.Trp228Ser) c.434G>C (p.Trp145Ser) n.1648G>C c.956G>C (p.Trp319Ser) c.803+2781G>C (n.803+2781G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.611G>C (p.Trp204Ser) c.813+14G>C (n.813+14G>C) n.671G>C c.*498G>C (n.*498G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1829G>C n.178G>C n.641G>C c.152G>C (p.Trp51Ser) n.441G>C n.867G>C | |
5 | g.71634966G>T | CA359986318 | MCCC2 | n.783G>T n.2667G>T c.827G>T (p.Trp276Leu) c.89G>T (p.Trp30Leu) n.950G>T c.713G>T (p.Trp238Leu) c.320G>T (p.Trp107Leu) c.683G>T (p.Trp228Leu) c.434G>T (p.Trp145Leu) n.1648G>T c.956G>T (p.Trp319Leu) c.803+2781G>T (n.803+2781G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.611G>T (p.Trp204Leu) c.813+14G>T (n.813+14G>T) n.671G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1829G>T n.178G>T n.641G>T c.152G>T (p.Trp51Leu) n.441G>T n.867G>T | |
5 | g.71634967G>A | CA359986325 | MCCC2 | n.784G>A n.2668G>A c.828G>A (p.Trp276Ter) c.90G>A (p.Trp30Ter) n.951G>A c.714G>A (p.Trp238Ter) c.321G>A (p.Trp107Ter) c.684G>A (p.Trp228Ter) c.435G>A (p.Trp145Ter) n.1649G>A c.957G>A (p.Trp319Ter) c.803+2782G>A (n.803+2782G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.612G>A (p.Trp204Ter) c.813+15G>A (n.813+15G>A) n.672G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) n.1830G>A n.179G>A n.642G>A c.153G>A (p.Trp51Ter) n.442G>A n.868G>A | |
5 | g.71634967G>C | CA359986346 | MCCC2 | n.784G>C n.2668G>C c.828G>C (p.Trp276Cys) c.90G>C (p.Trp30Cys) n.951G>C c.714G>C (p.Trp238Cys) c.321G>C (p.Trp107Cys) c.684G>C (p.Trp228Cys) c.435G>C (p.Trp145Cys) n.1649G>C c.957G>C (p.Trp319Cys) c.803+2782G>C (n.803+2782G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.612G>C (p.Trp204Cys) c.813+15G>C (n.813+15G>C) n.672G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) n.1830G>C n.179G>C n.642G>C c.153G>C (p.Trp51Cys) n.442G>C n.868G>C | |
5 | g.71634967G>T | CA359986332 | MCCC2 | n.784G>T n.2668G>T c.828G>T (p.Trp276Cys) c.90G>T (p.Trp30Cys) n.951G>T c.714G>T (p.Trp238Cys) c.321G>T (p.Trp107Cys) c.684G>T (p.Trp228Cys) c.435G>T (p.Trp145Cys) n.1649G>T c.957G>T (p.Trp319Cys) c.803+2782G>T (n.803+2782G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.612G>T (p.Trp204Cys) c.813+15G>T (n.813+15G>T) n.672G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) n.1830G>T n.179G>T n.642G>T c.153G>T (p.Trp51Cys) n.442G>T n.868G>T | dbSNP |
5 | g.71634968G>A | CA359986355 | MCCC2 | n.785G>A n.2669G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.952G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.1650G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) c.803+2783G>A (n.803+2783G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.813+16G>A (n.813+16G>A) n.673G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1831G>A n.180G>A n.643G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.443G>A n.869G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71634968G>C | CA359986356 | MCCC2 | n.785G>C n.2669G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.952G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.1650G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) c.803+2783G>C (n.803+2783G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.813+16G>C (n.813+16G>C) n.673G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1831G>C n.180G>C n.643G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) n.443G>C n.869G>C | gnomAD v4 |
5 | g.71634968G>T | CA359986357 | MCCC2 | n.785G>T n.2669G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.952G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.1650G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) c.803+2783G>T (n.803+2783G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.813+16G>T (n.813+16G>T) n.673G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1831G>T n.180G>T n.643G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) n.443G>T n.869G>T | |
5 | g.71634969C>A | CA359986358 | MCCC2 | n.786C>A n.2670C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) n.953C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.1651C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) c.803+2784C>A (n.803+2784C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.813+17C>A (n.813+17C>A) n.674C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.1832C>A n.181C>A n.644C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) n.444C>A n.870C>A | |
5 | g.71634969C>G | CA359986360 | MCCC2 | n.786C>G n.2670C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.953C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.1651C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) c.803+2784C>G (n.803+2784C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.813+17C>G (n.813+17C>G) n.674C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) n.1832C>G n.181C>G n.644C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) n.444C>G n.870C>G | |
5 | g.71634969C>T | CA359986363 | MCCC2 | n.786C>T n.2670C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.92C>T (p.Ala31Val) n.953C>T c.716C>T (p.Ala239Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.437C>T (p.Ala146Val) n.1651C>T c.959C>T (p.Ala320Val) c.803+2784C>T (n.803+2784C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) c.813+17C>T (n.813+17C>T) n.674C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.1832C>T n.181C>T n.644C>T c.155C>T (p.Ala52Val) n.444C>T n.870C>T | |
5 | g.71634970T>A | CA444801024 | MCCC2 | n.787T>A n.2671T>A c.831T>A (p.Ala277=) c.93T>A (p.Ala31=) n.954T>A c.717T>A (p.Ala239=) c.324T>A (p.Ala108=) c.687T>A (p.Ala229=) c.438T>A (p.Ala146=) n.1652T>A c.960T>A (p.Ala320=) c.803+2785T>A (n.803+2785T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.615T>A (p.Ala205=) c.813+18T>A (n.813+18T>A) n.675T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1833T>A n.182T>A n.645T>A c.156T>A (p.Ala52=) n.445T>A n.871T>A | |
5 | g.71634970T>C | CA444801025 | MCCC2 | n.787T>C n.2671T>C c.831T>C (p.Ala277=) c.93T>C (p.Ala31=) n.954T>C c.717T>C (p.Ala239=) c.324T>C (p.Ala108=) c.687T>C (p.Ala229=) c.438T>C (p.Ala146=) n.1652T>C c.960T>C (p.Ala320=) c.803+2785T>C (n.803+2785T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.615T>C (p.Ala205=) c.813+18T>C (n.813+18T>C) n.675T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1833T>C n.182T>C n.645T>C c.156T>C (p.Ala52=) n.445T>C n.871T>C | |
5 | g.71634970T>G | CA444801027 | MCCC2 | n.787T>G n.2671T>G c.831T>G (p.Ala277=) c.93T>G (p.Ala31=) n.954T>G c.717T>G (p.Ala239=) c.324T>G (p.Ala108=) c.687T>G (p.Ala229=) c.438T>G (p.Ala146=) n.1652T>G c.960T>G (p.Ala320=) c.803+2785T>G (n.803+2785T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.615T>G (p.Ala205=) c.813+18T>G (n.813+18T>G) n.675T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1833T>G n.182T>G n.645T>G c.156T>G (p.Ala52=) n.445T>G n.871T>G | |
5 | g.71634971T>A | CA359986385 | MCCC2 | n.788T>A n.2672T>A c.832T>A (p.Leu278Met) c.94T>A (p.Leu32Met) n.955T>A c.718T>A (p.Leu240Met) c.325T>A (p.Leu109Met) c.688T>A (p.Leu230Met) c.439T>A (p.Leu147Met) n.1653T>A c.961T>A (p.Leu321Met) c.803+2786T>A (n.803+2786T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.616T>A (p.Leu206Met) c.813+19T>A (n.813+19T>A) n.676T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) n.1834T>A n.183T>A n.646T>A c.157T>A (p.Leu53Met) n.446T>A n.872T>A | |
5 | g.71634971T>C | CA444801028 | MCCC2 | n.788T>C n.2672T>C c.832T>C (p.Leu278=) c.94T>C (p.Leu32=) n.955T>C c.718T>C (p.Leu240=) c.325T>C (p.Leu109=) c.688T>C (p.Leu230=) c.439T>C (p.Leu147=) n.1653T>C c.961T>C (p.Leu321=) c.803+2786T>C (n.803+2786T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.616T>C (p.Leu206=) c.813+19T>C (n.813+19T>C) n.676T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.1834T>C n.183T>C n.646T>C c.157T>C (p.Leu53=) n.446T>C n.872T>C | |
5 | g.71634971T>G | CA359986386 | MCCC2 | n.788T>G n.2672T>G c.832T>G (p.Leu278Val) c.94T>G (p.Leu32Val) n.955T>G c.718T>G (p.Leu240Val) c.325T>G (p.Leu109Val) c.688T>G (p.Leu230Val) c.439T>G (p.Leu147Val) n.1653T>G c.961T>G (p.Leu321Val) c.803+2786T>G (n.803+2786T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.616T>G (p.Leu206Val) c.813+19T>G (n.813+19T>G) n.676T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.1834T>G n.183T>G n.646T>G c.157T>G (p.Leu53Val) n.446T>G n.872T>G | |
5 | g.71634972T>A | CA359986387 | MCCC2 | n.789T>A n.2673T>A c.833T>A (p.Leu278Ter) c.95T>A (p.Leu32Ter) n.956T>A c.719T>A (p.Leu240Ter) c.326T>A (p.Leu109Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) n.1654T>A c.962T>A (p.Leu321Ter) c.803+2787T>A (n.803+2787T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.617T>A (p.Leu206Ter) c.813+20T>A (n.813+20T>A) n.677T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.1835T>A n.184T>A n.647T>A c.158T>A (p.Leu53Ter) n.447T>A n.873T>A | |
5 | g.71634972T>C | CA359986389 | MCCC2 | n.789T>C n.2673T>C c.833T>C (p.Leu278Ser) c.95T>C (p.Leu32Ser) n.956T>C c.719T>C (p.Leu240Ser) c.326T>C (p.Leu109Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) n.1654T>C c.962T>C (p.Leu321Ser) c.803+2787T>C (n.803+2787T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.617T>C (p.Leu206Ser) c.813+20T>C (n.813+20T>C) n.677T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.1835T>C n.184T>C n.647T>C c.158T>C (p.Leu53Ser) n.447T>C n.873T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71634972T>G | CA359986398 | MCCC2 | n.789T>G n.2673T>G c.833T>G (p.Leu278Trp) c.95T>G (p.Leu32Trp) n.956T>G c.719T>G (p.Leu240Trp) c.326T>G (p.Leu109Trp) c.689T>G (p.Leu230Trp) c.440T>G (p.Leu147Trp) n.1654T>G c.962T>G (p.Leu321Trp) c.803+2787T>G (n.803+2787T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.617T>G (p.Leu206Trp) c.813+20T>G (n.813+20T>G) n.677T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.1835T>G n.184T>G n.647T>G c.158T>G (p.Leu53Trp) n.447T>G n.873T>G | |
5 | g.71634973G>A | CA444801031 | MCCC2 | n.790G>A n.2674G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.96G>A (p.Leu32=) n.957G>A c.720G>A (p.Leu240=) c.327G>A (p.Leu109=) c.690G>A (p.Leu230=) c.441G>A (p.Leu147=) n.1655G>A c.963G>A (p.Leu321=) c.803+2788G>A (n.803+2788G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.618G>A (p.Leu206=) c.813+21G>A (n.813+21G>A) n.678G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) n.1836G>A n.185G>A n.648G>A c.159G>A (p.Leu53=) n.448G>A n.874G>A | |
5 | g.71634973G>C | CA359986405 | MCCC2 | n.790G>C n.2674G>C c.834G>C (p.Leu278Phe) c.96G>C (p.Leu32Phe) n.957G>C c.720G>C (p.Leu240Phe) c.327G>C (p.Leu109Phe) c.690G>C (p.Leu230Phe) c.441G>C (p.Leu147Phe) n.1655G>C c.963G>C (p.Leu321Phe) c.803+2788G>C (n.803+2788G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.618G>C (p.Leu206Phe) c.813+21G>C (n.813+21G>C) n.678G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) n.1836G>C n.185G>C n.648G>C c.159G>C (p.Leu53Phe) n.448G>C n.874G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71634973G= | CA1554387704 | MCCC2 | n.790G= n.2674G= c.834G= (p.Leu278=) c.96G= (p.Leu32=) n.957G= c.720G= (p.Leu240=) c.327G= (p.Leu109=) c.690G= (p.Leu230=) c.441G= (p.Leu147=) n.1655G= c.963G= (p.Leu321=) c.803+2788G= (n.803+2788G=) c.*555G= (n.*555G=) c.618G= (p.Leu206=) c.813+21G= (n.813+21G=) n.678G= c.*505G= (n.*505G=) c.*560G= (n.*560G=) n.1836G= n.185G= n.648G= c.159G= (p.Leu53=) n.448G= n.874G= | |
5 | g.71634973G>T | CA359986406 | MCCC2 | n.790G>T n.2674G>T c.834G>T (p.Leu278Phe) c.96G>T (p.Leu32Phe) n.957G>T c.720G>T (p.Leu240Phe) c.327G>T (p.Leu109Phe) c.690G>T (p.Leu230Phe) c.441G>T (p.Leu147Phe) n.1655G>T c.963G>T (p.Leu321Phe) c.803+2788G>T (n.803+2788G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.618G>T (p.Leu206Phe) c.813+21G>T (n.813+21G>T) n.678G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.1836G>T n.185G>T n.648G>T c.159G>T (p.Leu53Phe) n.448G>T n.874G>T | COSMIC |
5 | g.71634974G>A | CA119992397 | MCCC2 | n.791G>A n.2675G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.958G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) n.1656G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) c.803+2789G>A (n.803+2789G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.813+22G>A (n.813+22G>A) n.679G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.1837G>A n.186G>A n.649G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) n.449G>A n.875G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71634974G>C | CA359986432 | MCCC2 | n.791G>C n.2675G>C c.835G>C (p.Asp279His) c.97G>C (p.Asp33His) n.958G>C c.721G>C (p.Asp241His) c.328G>C (p.Asp110His) c.691G>C (p.Asp231His) c.442G>C (p.Asp148His) n.1656G>C c.964G>C (p.Asp322His) c.803+2789G>C (n.803+2789G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.619G>C (p.Asp207His) c.813+22G>C (n.813+22G>C) n.679G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) n.1837G>C n.186G>C n.649G>C c.160G>C (p.Asp54His) n.449G>C n.875G>C | |
5 | g.71634974G= | CA1554387705 | MCCC2 | n.791G= n.2675G= c.835G= (p.Asp279=) c.97G= (p.Asp33=) n.958G= c.721G= (p.Asp241=) c.328G= (p.Asp110=) c.691G= (p.Asp231=) c.442G= (p.Asp148=) n.1656G= c.964G= (p.Asp322=) c.803+2789G= (n.803+2789G=) c.*556G= (n.*556G=) c.619G= (p.Asp207=) c.813+22G= (n.813+22G=) n.679G= c.*506G= (n.*506G=) c.*561G= (n.*561G=) n.1837G= n.186G= n.649G= c.160G= (p.Asp54=) n.449G= n.875G= | |
5 | g.71634974G>T | CA359986407 | MCCC2 | n.791G>T n.2675G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.958G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.1656G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.803+2789G>T (n.803+2789G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.813+22G>T (n.813+22G>T) n.679G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.1837G>T n.186G>T n.649G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.449G>T n.875G>T | COSMIC |
5 | g.71634975A>C | CA359986439 | MCCC2 | n.792A>C n.2676A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) n.959A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) n.1657A>C c.965A>C (p.Asp322Ala) c.803+2790A>C (n.803+2790A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.813+23A>C (n.813+23A>C) n.680A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1838A>C n.187A>C n.650A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) n.450A>C n.876A>C | |
5 | g.71634975A>G | CA359986453 | MCCC2 | n.792A>G n.2676A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) n.959A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) n.1657A>G c.965A>G (p.Asp322Gly) c.803+2790A>G (n.803+2790A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.813+23A>G (n.813+23A>G) n.680A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1838A>G n.187A>G n.650A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) n.450A>G n.876A>G | |
5 | g.71634975A>T | CA359986457 | MCCC2 | n.792A>T n.2676A>T c.836A>T (p.Asp279Val) c.98A>T (p.Asp33Val) n.959A>T c.722A>T (p.Asp241Val) c.329A>T (p.Asp110Val) c.692A>T (p.Asp231Val) c.443A>T (p.Asp148Val) n.1657A>T c.965A>T (p.Asp322Val) c.803+2790A>T (n.803+2790A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.620A>T (p.Asp207Val) c.813+23A>T (n.813+23A>T) n.680A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1838A>T n.187A>T n.650A>T c.161A>T (p.Asp54Val) n.450A>T n.876A>T | |
5 | g.71634976T>A | CA359986475 | MCCC2 | n.793T>A n.2677T>A c.837T>A (p.Asp279Glu) c.99T>A (p.Asp33Glu) n.960T>A c.723T>A (p.Asp241Glu) c.330T>A (p.Asp110Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) n.1658T>A c.966T>A (p.Asp322Glu) c.803+2791T>A (n.803+2791T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.621T>A (p.Asp207Glu) c.813+24T>A (n.813+24T>A) n.681T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) n.1839T>A n.188T>A n.651T>A c.162T>A (p.Asp54Glu) n.451T>A n.877T>A | |
5 | g.71634976T>C | CA444801034 | MCCC2 | n.793T>C n.2677T>C c.837T>C (p.Asp279=) c.99T>C (p.Asp33=) n.960T>C c.723T>C (p.Asp241=) c.330T>C (p.Asp110=) c.693T>C (p.Asp231=) c.444T>C (p.Asp148=) n.1658T>C c.966T>C (p.Asp322=) c.803+2791T>C (n.803+2791T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.621T>C (p.Asp207=) c.813+24T>C (n.813+24T>C) n.681T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.1839T>C n.188T>C n.651T>C c.162T>C (p.Asp54=) n.451T>C n.877T>C | |
5 | g.71634976T>G | CA359986481 | MCCC2 | n.793T>G n.2677T>G c.837T>G (p.Asp279Glu) c.99T>G (p.Asp33Glu) n.960T>G c.723T>G (p.Asp241Glu) c.330T>G (p.Asp110Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) n.1658T>G c.966T>G (p.Asp322Glu) c.803+2791T>G (n.803+2791T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.621T>G (p.Asp207Glu) c.813+24T>G (n.813+24T>G) n.681T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) n.1839T>G n.188T>G n.651T>G c.162T>G (p.Asp54Glu) n.451T>G n.877T>G | |
5 | g.71634977G>A | CA359986482 | MCCC2 | n.794G>A n.2678G>A c.838G>A (p.Asp280Asn) c.100G>A (p.Asp34Asn) n.961G>A c.724G>A (p.Asp242Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) n.1659G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.803+2792G>A (n.803+2792G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.813+25G>A (n.813+25G>A) n.682G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.1840G>A n.189G>A n.652G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) n.452G>A n.878G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71634977G>C | CA359986487 | MCCC2 | n.794G>C n.2678G>C c.838G>C (p.Asp280His) c.100G>C (p.Asp34His) n.961G>C c.724G>C (p.Asp242His) c.331G>C (p.Asp111His) c.694G>C (p.Asp232His) c.445G>C (p.Asp149His) n.1659G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.803+2792G>C (n.803+2792G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.622G>C (p.Asp208His) c.813+25G>C (n.813+25G>C) n.682G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) n.1840G>C n.189G>C n.652G>C c.163G>C (p.Asp55His) n.452G>C n.878G>C | |
5 | g.71634977G= | CA1554387706 | MCCC2 | n.794G= n.2678G= c.838G= (p.Asp280=) c.100G= (p.Asp34=) n.961G= c.724G= (p.Asp242=) c.331G= (p.Asp111=) c.694G= (p.Asp232=) c.445G= (p.Asp149=) n.1659G= c.967G= (p.Asp323=) c.803+2792G= (n.803+2792G=) c.*559G= (n.*559G=) c.622G= (p.Asp208=) c.813+25G= (n.813+25G=) n.682G= c.*509G= (n.*509G=) c.*564G= (n.*564G=) n.1840G= n.189G= n.652G= c.163G= (p.Asp55=) n.452G= n.878G= | |
5 | g.71634977G>T | CA251973 | MCCC2 | n.794G>T n.2678G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.961G>T c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.1659G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.803+2792G>T (n.803+2792G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.813+25G>T (n.813+25G>T) n.682G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.1840G>T n.189G>T n.652G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.452G>T n.878G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71634978A>C | CA359986497 | MCCC2 | n.795A>C n.2679A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) c.101A>C (p.Asp34Ala) n.962A>C c.725A>C (p.Asp242Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) n.1660A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.803+2793A>C (n.803+2793A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.813+26A>C (n.813+26A>C) n.683A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) n.1841A>C n.190A>C n.653A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) n.453A>C n.879A>C | |
5 | g.71634978A>G | CA359986498 | MCCC2 | n.795A>G n.2679A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) c.101A>G (p.Asp34Gly) n.962A>G c.725A>G (p.Asp242Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) n.1660A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.803+2793A>G (n.803+2793A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.813+26A>G (n.813+26A>G) n.683A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.1841A>G n.190A>G n.653A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) n.453A>G n.879A>G | |
5 | g.71634978A>T | CA359986499 | MCCC2 | n.795A>T n.2679A>T c.839A>T (p.Asp280Val) c.101A>T (p.Asp34Val) n.962A>T c.725A>T (p.Asp242Val) c.332A>T (p.Asp111Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.446A>T (p.Asp149Val) n.1660A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.803+2793A>T (n.803+2793A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.623A>T (p.Asp208Val) c.813+26A>T (n.813+26A>T) n.683A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.1841A>T n.190A>T n.653A>T c.164A>T (p.Asp55Val) n.453A>T n.879A>T | |
5 | g.71634979T>A | CA359986501 | MCCC2 | n.796T>A n.2680T>A c.840T>A (p.Asp280Glu) c.102T>A (p.Asp34Glu) n.963T>A c.726T>A (p.Asp242Glu) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.696T>A (p.Asp232Glu) c.447T>A (p.Asp149Glu) n.1661T>A c.969T>A (p.Asp323Glu) c.803+2794T>A (n.803+2794T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.624T>A (p.Asp208Glu) c.813+27T>A (n.813+27T>A) n.684T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) n.1842T>A n.191T>A n.654T>A c.165T>A (p.Asp55Glu) n.454T>A n.880T>A | |
5 | g.71634979T>C | CA444801037 | MCCC2 | n.796T>C n.2680T>C c.840T>C (p.Asp280=) c.102T>C (p.Asp34=) n.963T>C c.726T>C (p.Asp242=) c.333T>C (p.Asp111=) c.696T>C (p.Asp232=) c.447T>C (p.Asp149=) n.1661T>C c.969T>C (p.Asp323=) c.803+2794T>C (n.803+2794T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.624T>C (p.Asp208=) c.813+27T>C (n.813+27T>C) n.684T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) n.1842T>C n.191T>C n.654T>C c.165T>C (p.Asp55=) n.454T>C n.880T>C | |
5 | g.71634979T>G | CA359986503 | MCCC2 | n.796T>G n.2680T>G c.840T>G (p.Asp280Glu) c.102T>G (p.Asp34Glu) n.963T>G c.726T>G (p.Asp242Glu) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.696T>G (p.Asp232Glu) c.447T>G (p.Asp149Glu) n.1661T>G c.969T>G (p.Asp323Glu) c.803+2794T>G (n.803+2794T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.624T>G (p.Asp208Glu) c.813+27T>G (n.813+27T>G) n.684T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) n.1842T>G n.191T>G n.654T>G c.165T>G (p.Asp55Glu) n.454T>G n.880T>G | |
5 | g.71634980C>A | CA359986508 | MCCC2 | n.797C>A n.2681C>A c.841C>A (p.His281Asn) c.103C>A (p.His35Asn) n.964C>A c.727C>A (p.His243Asn) c.334C>A (p.His112Asn) c.697C>A (p.His233Asn) c.448C>A (p.His150Asn) n.1662C>A c.970C>A (p.His324Asn) c.803+2795C>A (n.803+2795C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.625C>A (p.His209Asn) c.813+28C>A (n.813+28C>A) n.685C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.1843C>A n.192C>A n.655C>A c.166C>A (p.His56Asn) n.455C>A n.881C>A | |
5 | g.71634980C= | CA1554387707 | MCCC2 | n.797C= n.2681C= c.841C= (p.His281=) c.103C= (p.His35=) n.964C= c.727C= (p.His243=) c.334C= (p.His112=) c.697C= (p.His233=) c.448C= (p.His150=) n.1662C= c.970C= (p.His324=) c.803+2795C= (n.803+2795C=) c.*562C= (n.*562C=) c.625C= (p.His209=) c.813+28C= (n.813+28C=) n.685C= c.*512C= (n.*512C=) c.*567C= (n.*567C=) n.1843C= n.192C= n.655C= c.166C= (p.His56=) n.455C= n.881C= | |
5 | g.71634980C>G | CA359986522 | MCCC2 | n.797C>G n.2681C>G c.841C>G (p.His281Asp) c.103C>G (p.His35Asp) n.964C>G c.727C>G (p.His243Asp) c.334C>G (p.His112Asp) c.697C>G (p.His233Asp) c.448C>G (p.His150Asp) n.1662C>G c.970C>G (p.His324Asp) c.803+2795C>G (n.803+2795C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.625C>G (p.His209Asp) c.813+28C>G (n.813+28C>G) n.685C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) n.1843C>G n.192C>G n.655C>G c.166C>G (p.His56Asp) n.455C>G n.881C>G | |
5 | g.71634980C>T | CA359986512 | MCCC2 | n.797C>T n.2681C>T c.841C>T (p.His281Tyr) c.103C>T (p.His35Tyr) n.964C>T c.727C>T (p.His243Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) c.697C>T (p.His233Tyr) c.448C>T (p.His150Tyr) n.1662C>T c.970C>T (p.His324Tyr) c.803+2795C>T (n.803+2795C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.625C>T (p.His209Tyr) c.813+28C>T (n.813+28C>T) n.685C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.1843C>T n.192C>T n.655C>T c.166C>T (p.His56Tyr) n.455C>T n.881C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71634981A>C | CA359986530 | MCCC2 | n.798A>C n.2682A>C c.842A>C (p.His281Pro) c.104A>C (p.His35Pro) n.965A>C c.728A>C (p.His243Pro) c.335A>C (p.His112Pro) c.698A>C (p.His233Pro) c.449A>C (p.His150Pro) n.1663A>C c.971A>C (p.His324Pro) c.803+2796A>C (n.803+2796A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.626A>C (p.His209Pro) c.813+29A>C (n.813+29A>C) n.686A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.1844A>C n.193A>C n.656A>C c.167A>C (p.His56Pro) n.456A>C n.882A>C | |
5 | g.71634981A>G | CA359986547 | MCCC2 | n.798A>G n.2682A>G c.842A>G (p.His281Arg) c.104A>G (p.His35Arg) n.965A>G c.728A>G (p.His243Arg) c.335A>G (p.His112Arg) c.698A>G (p.His233Arg) c.449A>G (p.His150Arg) n.1663A>G c.971A>G (p.His324Arg) c.803+2796A>G (n.803+2796A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.626A>G (p.His209Arg) c.813+29A>G (n.813+29A>G) n.686A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1844A>G n.193A>G n.656A>G c.167A>G (p.His56Arg) n.456A>G n.882A>G | gnomAD v4 |
5 | g.71634981A>T | CA359986538 | MCCC2 | n.798A>T n.2682A>T c.842A>T (p.His281Leu) c.104A>T (p.His35Leu) n.965A>T c.728A>T (p.His243Leu) c.335A>T (p.His112Leu) c.698A>T (p.His233Leu) c.449A>T (p.His150Leu) n.1663A>T c.971A>T (p.His324Leu) c.803+2796A>T (n.803+2796A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.626A>T (p.His209Leu) c.813+29A>T (n.813+29A>T) n.686A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1844A>T n.193A>T n.656A>T c.167A>T (p.His56Leu) n.456A>T n.882A>T | |
5 | g.71634982T>A | CA359986560 | MCCC2 | n.799T>A n.2683T>A c.843T>A (p.His281Gln) c.105T>A (p.His35Gln) n.966T>A c.729T>A (p.His243Gln) c.336T>A (p.His112Gln) c.699T>A (p.His233Gln) c.450T>A (p.His150Gln) n.1664T>A c.972T>A (p.His324Gln) c.803+2797T>A (n.803+2797T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.627T>A (p.His209Gln) c.813+30T>A (n.813+30T>A) n.687T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1845T>A n.194T>A n.657T>A c.168T>A (p.His56Gln) n.457T>A n.883T>A | |
5 | g.71634982T>C | CA444801039 | MCCC2 | n.799T>C n.2683T>C c.843T>C (p.His281=) c.105T>C (p.His35=) n.966T>C c.729T>C (p.His243=) c.336T>C (p.His112=) c.699T>C (p.His233=) c.450T>C (p.His150=) n.1664T>C c.972T>C (p.His324=) c.803+2797T>C (n.803+2797T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.627T>C (p.His209=) c.813+30T>C (n.813+30T>C) n.687T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1845T>C n.194T>C n.657T>C c.168T>C (p.His56=) n.457T>C n.883T>C | |
5 | g.71634982T>G | CA359986568 | MCCC2 | n.799T>G n.2683T>G c.843T>G (p.His281Gln) c.105T>G (p.His35Gln) n.966T>G c.729T>G (p.His243Gln) c.336T>G (p.His112Gln) c.699T>G (p.His233Gln) c.450T>G (p.His150Gln) n.1664T>G c.972T>G (p.His324Gln) c.803+2797T>G (n.803+2797T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.627T>G (p.His209Gln) c.813+30T>G (n.813+30T>G) n.687T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1845T>G n.194T>G n.657T>G c.168T>G (p.His56Gln) n.457T>G n.883T>G | |
5 | g.71634983C>A | CA359986569 | MCCC2 | n.800C>A n.2684C>A c.844C>A (p.His282Asn) c.106C>A (p.His36Asn) n.967C>A c.730C>A (p.His244Asn) c.337C>A (p.His113Asn) c.700C>A (p.His234Asn) c.451C>A (p.His151Asn) n.1665C>A c.973C>A (p.His325Asn) c.803+2798C>A (n.803+2798C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.628C>A (p.His210Asn) c.813+31C>A (n.813+31C>A) n.688C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.1846C>A n.195C>A n.658C>A c.169C>A (p.His57Asn) n.458C>A n.884C>A | |
5 | g.71634983C>G | CA359986575 | MCCC2 | n.800C>G n.2684C>G c.844C>G (p.His282Asp) c.106C>G (p.His36Asp) n.967C>G c.730C>G (p.His244Asp) c.337C>G (p.His113Asp) c.700C>G (p.His234Asp) c.451C>G (p.His151Asp) n.1665C>G c.973C>G (p.His325Asp) c.803+2798C>G (n.803+2798C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.628C>G (p.His210Asp) c.813+31C>G (n.813+31C>G) n.688C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.1846C>G n.195C>G n.658C>G c.169C>G (p.His57Asp) n.458C>G n.884C>G | |
5 | g.71634983C>T | CA359986570 | MCCC2 | n.800C>T n.2684C>T c.844C>T (p.His282Tyr) c.106C>T (p.His36Tyr) n.967C>T c.730C>T (p.His244Tyr) c.337C>T (p.His113Tyr) c.700C>T (p.His234Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) n.1665C>T c.973C>T (p.His325Tyr) c.803+2798C>T (n.803+2798C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.628C>T (p.His210Tyr) c.813+31C>T (n.813+31C>T) n.688C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.1846C>T n.195C>T n.658C>T c.169C>T (p.His57Tyr) n.458C>T n.884C>T | |
5 | g.71634984A= | CA1554387708 | MCCC2 | n.801A= n.2685A= c.845A= (p.His282=) c.107A= (p.His36=) n.968A= c.731A= (p.His244=) c.338A= (p.His113=) c.701A= (p.His234=) c.452A= (p.His151=) n.1666A= c.974A= (p.His325=) c.803+2799A= (n.803+2799A=) c.*566A= (n.*566A=) c.629A= (p.His210=) c.813+32A= (n.813+32A=) n.689A= c.*516A= (n.*516A=) c.*571A= (n.*571A=) n.1847A= n.196A= n.659A= c.170A= (p.His57=) n.459A= n.885A= | |
5 | g.71634984A>C | CA359986579 | MCCC2 | n.801A>C n.2685A>C c.845A>C (p.His282Pro) c.107A>C (p.His36Pro) n.968A>C c.731A>C (p.His244Pro) c.338A>C (p.His113Pro) c.701A>C (p.His234Pro) c.452A>C (p.His151Pro) n.1666A>C c.974A>C (p.His325Pro) c.803+2799A>C (n.803+2799A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.629A>C (p.His210Pro) c.813+32A>C (n.813+32A>C) n.689A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1847A>C n.196A>C n.659A>C c.170A>C (p.His57Pro) n.459A>C n.885A>C | |
5 | g.71634984A>G | CA359986580 | MCCC2 | n.801A>G n.2685A>G c.845A>G (p.His282Arg) c.107A>G (p.His36Arg) n.968A>G c.731A>G (p.His244Arg) c.338A>G (p.His113Arg) c.701A>G (p.His234Arg) c.452A>G (p.His151Arg) n.1666A>G c.974A>G (p.His325Arg) c.803+2799A>G (n.803+2799A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.629A>G (p.His210Arg) c.813+32A>G (n.813+32A>G) n.689A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.1847A>G n.196A>G n.659A>G c.170A>G (p.His57Arg) n.459A>G n.885A>G | gnomAD v4 |
5 | g.71634984A>T | CA359986581 | MCCC2 | n.801A>T n.2685A>T c.845A>T (p.His282Leu) c.107A>T (p.His36Leu) n.968A>T c.731A>T (p.His244Leu) c.338A>T (p.His113Leu) c.701A>T (p.His234Leu) c.452A>T (p.His151Leu) n.1666A>T c.974A>T (p.His325Leu) c.803+2799A>T (n.803+2799A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.629A>T (p.His210Leu) c.813+32A>T (n.813+32A>T) n.689A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1847A>T n.196A>T n.659A>T c.170A>T (p.His57Leu) n.459A>T n.885A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71634985T>A | CA3297904 | MCCC2 | n.802T>A n.2686T>A c.846T>A (p.His282Gln) c.108T>A (p.His36Gln) n.969T>A c.732T>A (p.His244Gln) c.339T>A (p.His113Gln) c.702T>A (p.His234Gln) c.453T>A (p.His151Gln) n.1667T>A c.975T>A (p.His325Gln) c.803+2800T>A (n.803+2800T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.630T>A (p.His210Gln) c.813+33T>A (n.813+33T>A) n.690T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.1848T>A n.197T>A n.660T>A c.171T>A (p.His57Gln) n.460T>A n.886T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71634985T>C | CA444801043 | MCCC2 | n.802T>C n.2686T>C c.846T>C (p.His282=) c.108T>C (p.His36=) n.969T>C c.732T>C (p.His244=) c.339T>C (p.His113=) c.702T>C (p.His234=) c.453T>C (p.His151=) n.1667T>C c.975T>C (p.His325=) c.803+2800T>C (n.803+2800T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.630T>C (p.His210=) c.813+33T>C (n.813+33T>C) n.690T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1848T>C n.197T>C n.660T>C c.171T>C (p.His57=) n.460T>C n.886T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71634985T>G | CA359986593 | MCCC2 | n.802T>G n.2686T>G c.846T>G (p.His282Gln) c.108T>G (p.His36Gln) n.969T>G c.732T>G (p.His244Gln) c.339T>G (p.His113Gln) c.702T>G (p.His234Gln) c.453T>G (p.His151Gln) n.1667T>G c.975T>G (p.His325Gln) c.803+2800T>G (n.803+2800T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.630T>G (p.His210Gln) c.813+33T>G (n.813+33T>G) n.690T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) n.1848T>G n.197T>G n.660T>G c.171T>G (p.His57Gln) n.460T>G n.886T>G | |
5 | g.71634985T= | CA1554387709 | MCCC2 | n.802T= n.2686T= c.846T= (p.His282=) c.108T= (p.His36=) n.969T= c.732T= (p.His244=) c.339T= (p.His113=) c.702T= (p.His234=) c.453T= (p.His151=) n.1667T= c.975T= (p.His325=) c.803+2800T= (n.803+2800T=) c.*567T= (n.*567T=) c.630T= (p.His210=) c.813+33T= (n.813+33T=) n.690T= c.*517T= (n.*517T=) c.*572T= (n.*572T=) n.1848T= n.197T= n.660T= c.171T= (p.His57=) n.460T= n.886T= | |
5 | g.71634986G>A | CA359986611 | MCCC2 | n.803G>A n.2687G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) n.970G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) n.1668G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) c.803+2801G>A (n.803+2801G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.813+34G>A (n.813+34G>A) n.691G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1849G>A n.198G>A n.661G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.461G>A n.887G>A | |
5 | g.71634986G>C | CA359986614 | MCCC2 | n.803G>C n.2687G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) n.970G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) n.1668G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) c.803+2801G>C (n.803+2801G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.813+34G>C (n.813+34G>C) n.691G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.1849G>C n.198G>C n.661G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.461G>C n.887G>C | |
5 | g.71634986G>T | CA359986616 | MCCC2 | n.803G>T n.2687G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) n.970G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) n.1668G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) c.803+2801G>T (n.803+2801G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.813+34G>T (n.813+34G>T) n.691G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1849G>T n.198G>T n.661G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.461G>T n.887G>T | |
5 | g.71634987C>A | CA359986619 | MCCC2 | n.804C>A n.2688C>A c.848C>A (p.Ala283Asp) c.110C>A (p.Ala37Asp) n.971C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) n.1669C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) c.803+2802C>A (n.803+2802C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.813+35C>A (n.813+35C>A) n.692C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.1850C>A n.199C>A n.662C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) n.462C>A n.888C>A | |
5 | g.71634987C= | CA1554387710 | MCCC2 | n.804C= n.2688C= c.848C= (p.Ala283=) c.110C= (p.Ala37=) n.971C= c.734C= (p.Ala245=) c.341C= (p.Ala114=) c.704C= (p.Ala235=) c.455C= (p.Ala152=) n.1669C= c.977C= (p.Ala326=) c.803+2802C= (n.803+2802C=) c.*569C= (n.*569C=) c.632C= (p.Ala211=) c.813+35C= (n.813+35C=) n.692C= c.*519C= (n.*519C=) c.*574C= (n.*574C=) n.1850C= n.199C= n.662C= c.173C= (p.Ala58=) n.462C= n.888C= | |
5 | g.71634987C>G | CA359986622 | MCCC2 | n.804C>G n.2688C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) n.971C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) n.1669C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) c.803+2802C>G (n.803+2802C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.813+35C>G (n.813+35C>G) n.692C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.1850C>G n.199C>G n.662C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.462C>G n.888C>G | |
5 | g.71634987C>T | CA119992444 | MCCC2 | n.804C>T n.2688C>T c.848C>T (p.Ala283Val) c.110C>T (p.Ala37Val) n.971C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.341C>T (p.Ala114Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.455C>T (p.Ala152Val) n.1669C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.803+2802C>T (n.803+2802C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) c.813+35C>T (n.813+35C>T) n.692C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1850C>T n.199C>T n.662C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.462C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71634988C>A | CA444801046 | MCCC2 | n.805C>A n.2689C>A c.849C>A (p.Ala283=) c.111C>A (p.Ala37=) n.972C>A c.735C>A (p.Ala245=) c.342C>A (p.Ala114=) c.705C>A (p.Ala235=) c.456C>A (p.Ala152=) n.1670C>A c.978C>A (p.Ala326=) c.803+2803C>A (n.803+2803C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.633C>A (p.Ala211=) c.813+36C>A (n.813+36C>A) n.693C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.1851C>A n.200C>A n.663C>A c.174C>A (p.Ala58=) n.463C>A n.889C>A | |
5 | g.71634988C= | CA1554387711 | MCCC2 | n.805C= n.2689C= c.849C= (p.Ala283=) c.111C= (p.Ala37=) n.972C= c.735C= (p.Ala245=) c.342C= (p.Ala114=) c.705C= (p.Ala235=) c.456C= (p.Ala152=) n.1670C= c.978C= (p.Ala326=) c.803+2803C= (n.803+2803C=) c.*570C= (n.*570C=) c.633C= (p.Ala211=) c.813+36C= (n.813+36C=) n.693C= c.*520C= (n.*520C=) c.*575C= (n.*575C=) n.1851C= n.200C= n.663C= c.174C= (p.Ala58=) n.463C= n.889C= | |
5 | g.71634988C>G | CA444801047 | MCCC2 | n.805C>G n.2689C>G c.849C>G (p.Ala283=) c.111C>G (p.Ala37=) n.972C>G c.735C>G (p.Ala245=) c.342C>G (p.Ala114=) c.705C>G (p.Ala235=) c.456C>G (p.Ala152=) n.1670C>G c.978C>G (p.Ala326=) c.803+2803C>G (n.803+2803C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.633C>G (p.Ala211=) c.813+36C>G (n.813+36C>G) n.693C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.1851C>G n.200C>G n.663C>G c.174C>G (p.Ala58=) n.463C>G n.889C>G | gnomAD v4 |
5 | g.71634988C>T | CA444801048 | MCCC2 | n.805C>T n.2689C>T c.849C>T (p.Ala283=) c.111C>T (p.Ala37=) n.972C>T c.735C>T (p.Ala245=) c.342C>T (p.Ala114=) c.705C>T (p.Ala235=) c.456C>T (p.Ala152=) n.1670C>T c.978C>T (p.Ala326=) c.803+2803C>T (n.803+2803C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.633C>T (p.Ala211=) c.813+36C>T (n.813+36C>T) n.693C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.1851C>T n.200C>T n.663C>T c.174C>T (p.Ala58=) n.463C>T n.889C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71634989C>A | CA359986641 | MCCC2 | n.806C>A n.2690C>A c.850C>A (p.Leu284Ile) c.112C>A (p.Leu38Ile) n.973C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) n.1671C>A c.979C>A (p.Leu327Ile) c.803+2804C>A (n.803+2804C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.813+37C>A (n.813+37C>A) n.694C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.1852C>A n.201C>A n.664C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) n.464C>A n.890C>A | |
5 | g.71634989C>G | CA359986634 | MCCC2 | n.806C>G n.2690C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.973C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.1671C>G c.979C>G (p.Leu327Val) c.803+2804C>G (n.803+2804C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.634C>G (p.Leu212Val) c.813+37C>G (n.813+37C>G) n.694C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.1852C>G n.201C>G n.664C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.464C>G n.890C>G | |
5 | g.71634989C>T | CA359986638 | MCCC2 | n.806C>T n.2690C>T c.850C>T (p.Leu284Phe) c.112C>T (p.Leu38Phe) n.973C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.706C>T (p.Leu236Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) n.1671C>T c.979C>T (p.Leu327Phe) c.803+2804C>T (n.803+2804C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.634C>T (p.Leu212Phe) c.813+37C>T (n.813+37C>T) n.694C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.1852C>T n.201C>T n.664C>T c.175C>T (p.Leu59Phe) n.464C>T n.890C>T | |
5 | g.71634990T>A | CA359986645 | MCCC2 | n.807T>A n.2691T>A c.851T>A (p.Leu284His) c.113T>A (p.Leu38His) n.974T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.344T>A (p.Leu115His) c.707T>A (p.Leu236His) c.458T>A (p.Leu153His) n.1672T>A c.980T>A (p.Leu327His) c.803+2805T>A (n.803+2805T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.635T>A (p.Leu212His) c.813+38T>A (n.813+38T>A) n.695T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.1853T>A n.202T>A n.665T>A c.176T>A (p.Leu59His) n.465T>A n.891T>A | |
5 | g.71634990T>C | CA3297905 | MCCC2 | n.807T>C n.2691T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.974T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1672T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) c.803+2805T>C (n.803+2805T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.813+38T>C (n.813+38T>C) n.695T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.1853T>C n.202T>C n.665T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.465T>C n.891T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71634990T>G | CA359986660 | MCCC2 | n.807T>G n.2691T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.974T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1672T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) c.803+2805T>G (n.803+2805T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.813+38T>G (n.813+38T>G) n.695T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.1853T>G n.202T>G n.665T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) n.465T>G n.891T>G | |
5 | g.71634990T= | CA1554387712 | MCCC2 | n.807T= n.2691T= c.851T= (p.Leu284=) c.113T= (p.Leu38=) n.974T= c.737T= (p.Leu246=) c.344T= (p.Leu115=) c.707T= (p.Leu236=) c.458T= (p.Leu153=) n.1672T= c.980T= (p.Leu327=) c.803+2805T= (n.803+2805T=) c.*572T= (n.*572T=) c.635T= (p.Leu212=) c.813+38T= (n.813+38T=) n.695T= c.*522T= (n.*522T=) c.*577T= (n.*577T=) n.1853T= n.202T= n.665T= c.176T= (p.Leu59=) n.465T= n.891T= | |
5 | g.71634991T>A | CA444801050 | MCCC2 | n.808T>A n.2692T>A c.852T>A (p.Leu284=) c.114T>A (p.Leu38=) n.975T>A c.738T>A (p.Leu246=) c.345T>A (p.Leu115=) c.708T>A (p.Leu236=) c.459T>A (p.Leu153=) n.1673T>A c.981T>A (p.Leu327=) c.803+2806T>A (n.803+2806T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.636T>A (p.Leu212=) c.813+39T>A (n.813+39T>A) n.696T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.1854T>A n.203T>A n.666T>A c.177T>A (p.Leu59=) n.466T>A n.892T>A | |
5 | g.71634991T>C | CA444801051 | MCCC2 | n.808T>C n.2692T>C c.852T>C (p.Leu284=) c.114T>C (p.Leu38=) n.975T>C c.738T>C (p.Leu246=) c.345T>C (p.Leu115=) c.708T>C (p.Leu236=) c.459T>C (p.Leu153=) n.1673T>C c.981T>C (p.Leu327=) c.803+2806T>C (n.803+2806T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.636T>C (p.Leu212=) c.813+39T>C (n.813+39T>C) n.696T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) n.1854T>C n.203T>C n.666T>C c.177T>C (p.Leu59=) n.466T>C n.892T>C | |
5 | g.71634991T>G | CA444801052 | MCCC2 | n.808T>G n.2692T>G c.852T>G (p.Leu284=) c.114T>G (p.Leu38=) n.975T>G c.738T>G (p.Leu246=) c.345T>G (p.Leu115=) c.708T>G (p.Leu236=) c.459T>G (p.Leu153=) n.1673T>G c.981T>G (p.Leu327=) c.803+2806T>G (n.803+2806T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.636T>G (p.Leu212=) c.813+39T>G (n.813+39T>G) n.696T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) n.1854T>G n.203T>G n.666T>G c.177T>G (p.Leu59=) n.466T>G n.892T>G | |
5 | g.71634992C>A | CA359986663 | MCCC2 | n.809C>A n.2693C>A c.853C>A (p.His285Asn) c.115C>A (p.His39Asn) n.976C>A c.739C>A (p.His247Asn) c.346C>A (p.His116Asn) c.709C>A (p.His237Asn) c.460C>A (p.His154Asn) n.1674C>A c.982C>A (p.His328Asn) c.803+2807C>A (n.803+2807C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.637C>A (p.His213Asn) c.813+40C>A (n.813+40C>A) n.697C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.1855C>A n.204C>A n.667C>A c.178C>A (p.His60Asn) n.467C>A n.893C>A | |
5 | g.71634992C>G | CA359986665 | MCCC2 | n.809C>G n.2693C>G c.853C>G (p.His285Asp) c.115C>G (p.His39Asp) n.976C>G c.739C>G (p.His247Asp) c.346C>G (p.His116Asp) c.709C>G (p.His237Asp) c.460C>G (p.His154Asp) n.1674C>G c.982C>G (p.His328Asp) c.803+2807C>G (n.803+2807C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.637C>G (p.His213Asp) c.813+40C>G (n.813+40C>G) n.697C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) n.1855C>G n.204C>G n.667C>G c.178C>G (p.His60Asp) n.467C>G n.893C>G | |
5 | g.71634992C>T | CA359986668 | MCCC2 | n.809C>T n.2693C>T c.853C>T (p.His285Tyr) c.115C>T (p.His39Tyr) n.976C>T c.739C>T (p.His247Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) c.709C>T (p.His237Tyr) c.460C>T (p.His154Tyr) n.1674C>T c.982C>T (p.His328Tyr) c.803+2807C>T (n.803+2807C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.637C>T (p.His213Tyr) c.813+40C>T (n.813+40C>T) n.697C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.1855C>T n.204C>T n.667C>T c.178C>T (p.His60Tyr) n.467C>T n.893C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71634993A= | CA1554387713 | MCCC2 | n.810A= n.2694A= c.854A= (p.His285=) c.116A= (p.His39=) n.977A= c.740A= (p.His247=) c.347A= (p.His116=) c.710A= (p.His237=) c.461A= (p.His154=) n.1675A= c.983A= (p.His328=) c.803+2808A= (n.803+2808A=) c.*575A= (n.*575A=) c.638A= (p.His213=) c.813+41A= (n.813+41A=) n.698A= c.*525A= (n.*525A=) c.*580A= (n.*580A=) n.1856A= n.205A= n.668A= c.179A= (p.His60=) n.468A= n.894A= | |
5 | g.71634993A>C | CA359986680 | MCCC2 | n.810A>C n.2694A>C c.854A>C (p.His285Pro) c.116A>C (p.His39Pro) n.977A>C c.740A>C (p.His247Pro) c.347A>C (p.His116Pro) c.710A>C (p.His237Pro) c.461A>C (p.His154Pro) n.1675A>C c.983A>C (p.His328Pro) c.803+2808A>C (n.803+2808A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.638A>C (p.His213Pro) c.813+41A>C (n.813+41A>C) n.698A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.1856A>C n.205A>C n.668A>C c.179A>C (p.His60Pro) n.468A>C n.894A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71634993A>G | CA3297906 | MCCC2 | n.810A>G n.2694A>G c.854A>G (p.His285Arg) c.116A>G (p.His39Arg) n.977A>G c.740A>G (p.His247Arg) c.347A>G (p.His116Arg) c.710A>G (p.His237Arg) c.461A>G (p.His154Arg) n.1675A>G c.983A>G (p.His328Arg) c.803+2808A>G (n.803+2808A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.638A>G (p.His213Arg) c.813+41A>G (n.813+41A>G) n.698A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.1856A>G n.205A>G n.668A>G c.179A>G (p.His60Arg) n.468A>G n.894A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71634993A>T | CA359986690 | MCCC2 | n.810A>T n.2694A>T c.854A>T (p.His285Leu) c.116A>T (p.His39Leu) n.977A>T c.740A>T (p.His247Leu) c.347A>T (p.His116Leu) c.710A>T (p.His237Leu) c.461A>T (p.His154Leu) n.1675A>T c.983A>T (p.His328Leu) c.803+2808A>T (n.803+2808A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.638A>T (p.His213Leu) c.813+41A>T (n.813+41A>T) n.698A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.1856A>T n.205A>T n.668A>T c.179A>T (p.His60Leu) n.468A>T n.894A>T | |
5 | g.71634994C>A | CA359986693 | MCCC2 | n.811C>A n.2695C>A c.855C>A (p.His285Gln) c.117C>A (p.His39Gln) n.978C>A c.741C>A (p.His247Gln) c.348C>A (p.His116Gln) c.711C>A (p.His237Gln) c.462C>A (p.His154Gln) n.1676C>A c.984C>A (p.His328Gln) c.803+2809C>A (n.803+2809C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.639C>A (p.His213Gln) c.813+42C>A (n.813+42C>A) n.699C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) n.1857C>A n.206C>A n.669C>A c.180C>A (p.His60Gln) n.469C>A n.895C>A | COSMIC |
5 | g.71634994C= | CA1554387714 | MCCC2 | n.811C= n.2695C= c.855C= (p.His285=) c.117C= (p.His39=) n.978C= c.741C= (p.His247=) c.348C= (p.His116=) c.711C= (p.His237=) c.462C= (p.His154=) n.1676C= c.984C= (p.His328=) c.803+2809C= (n.803+2809C=) c.*576C= (n.*576C=) c.639C= (p.His213=) c.813+42C= (n.813+42C=) n.699C= c.*526C= (n.*526C=) c.*581C= (n.*581C=) n.1857C= n.206C= n.669C= c.180C= (p.His60=) n.469C= n.895C= | |
5 | g.71634994C>G | CA359986697 | MCCC2 | n.811C>G n.2695C>G c.855C>G (p.His285Gln) c.117C>G (p.His39Gln) n.978C>G c.741C>G (p.His247Gln) c.348C>G (p.His116Gln) c.711C>G (p.His237Gln) c.462C>G (p.His154Gln) n.1676C>G c.984C>G (p.His328Gln) c.803+2809C>G (n.803+2809C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.639C>G (p.His213Gln) c.813+42C>G (n.813+42C>G) n.699C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) n.1857C>G n.206C>G n.669C>G c.180C>G (p.His60Gln) n.469C>G n.895C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71634994C>T | CA444801054 | MCCC2 | n.811C>T n.2695C>T c.855C>T (p.His285=) c.117C>T (p.His39=) n.978C>T c.741C>T (p.His247=) c.348C>T (p.His116=) c.711C>T (p.His237=) c.462C>T (p.His154=) n.1676C>T c.984C>T (p.His328=) c.803+2809C>T (n.803+2809C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.639C>T (p.His213=) c.813+42C>T (n.813+42C>T) n.699C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) n.1857C>T n.206C>T n.669C>T c.180C>T (p.His60=) n.469C>T n.895C>T | |
5 | g.71634995T>A | CA359986719 | MCCC2 | n.812T>A n.2696T>A c.856T>A (p.Leu286Ile) c.118T>A (p.Leu40Ile) n.979T>A c.742T>A (p.Leu248Ile) c.349T>A (p.Leu117Ile) c.712T>A (p.Leu238Ile) c.463T>A (p.Leu155Ile) n.1677T>A c.985T>A (p.Leu329Ile) c.803+2810T>A (n.803+2810T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.640T>A (p.Leu214Ile) c.813+43T>A (n.813+43T>A) n.700T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) n.1858T>A n.207T>A n.670T>A c.181T>A (p.Leu61Ile) n.470T>A n.896T>A | |
5 | g.71634995T>C | CA444801056 | MCCC2 | n.812T>C n.2696T>C c.856T>C (p.Leu286=) c.118T>C (p.Leu40=) n.979T>C c.742T>C (p.Leu248=) c.349T>C (p.Leu117=) c.712T>C (p.Leu238=) c.463T>C (p.Leu155=) n.1677T>C c.985T>C (p.Leu329=) c.803+2810T>C (n.803+2810T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.640T>C (p.Leu214=) c.813+43T>C (n.813+43T>C) n.700T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) n.1858T>C n.207T>C n.670T>C c.181T>C (p.Leu61=) n.470T>C n.896T>C | |
5 | g.71634995T>G | CA359986720 | MCCC2 | n.812T>G n.2696T>G c.856T>G (p.Leu286Val) c.118T>G (p.Leu40Val) n.979T>G c.742T>G (p.Leu248Val) c.349T>G (p.Leu117Val) c.712T>G (p.Leu238Val) c.463T>G (p.Leu155Val) n.1677T>G c.985T>G (p.Leu329Val) c.803+2810T>G (n.803+2810T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.640T>G (p.Leu214Val) c.813+43T>G (n.813+43T>G) n.700T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) n.1858T>G n.207T>G n.670T>G c.181T>G (p.Leu61Val) n.470T>G n.896T>G | gnomAD v4 |
5 | g.71634996dup | CA2674165821 | MCCC2 | n.813dup n.2697dup c.857dup (p.Leu286PhefsTer3) c.119dup (p.Leu40PhefsTer3) n.980dup c.743dup (p.Leu248PhefsTer3) c.350dup (p.Leu117PhefsTer3) c.713dup (p.Leu238PhefsTer3) c.464dup (p.Leu155PhefsTer3) n.1678dup c.986dup (p.Leu329PhefsTer3) c.803+2811dup (n.803+2811dup) c.*578dup (n.*578dup) c.641dup (p.Leu214PhefsTer3) c.813+44dup (n.813+44dup) n.701dup c.*528dup (n.*528dup) c.*583dup (n.*583dup) n.1859dup n.208dup n.671dup c.182dup (p.Leu61PhefsTer3) n.471dup n.897dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71634996T>A | CA359986721 | MCCC2 | n.813T>A n.2697T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) c.119T>A (p.Leu40Ter) n.980T>A c.743T>A (p.Leu248Ter) c.350T>A (p.Leu117Ter) c.713T>A (p.Leu238Ter) c.464T>A (p.Leu155Ter) n.1678T>A c.986T>A (p.Leu329Ter) c.803+2811T>A (n.803+2811T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.641T>A (p.Leu214Ter) c.813+44T>A (n.813+44T>A) n.701T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) n.1859T>A n.208T>A n.671T>A c.182T>A (p.Leu61Ter) n.471T>A n.897T>A | |
5 | g.71634996T>C | CA359986724 | MCCC2 | n.813T>C n.2697T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) c.119T>C (p.Leu40Ser) n.980T>C c.743T>C (p.Leu248Ser) c.350T>C (p.Leu117Ser) c.713T>C (p.Leu238Ser) c.464T>C (p.Leu155Ser) n.1678T>C c.986T>C (p.Leu329Ser) c.803+2811T>C (n.803+2811T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.641T>C (p.Leu214Ser) c.813+44T>C (n.813+44T>C) n.701T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.1859T>C n.208T>C n.671T>C c.182T>C (p.Leu61Ser) n.471T>C n.897T>C | |
5 | g.71634996T>G | CA359986729 | MCCC2 | n.813T>G n.2697T>G c.857T>G (p.Leu286Ter) c.119T>G (p.Leu40Ter) n.980T>G c.743T>G (p.Leu248Ter) c.350T>G (p.Leu117Ter) c.713T>G (p.Leu238Ter) c.464T>G (p.Leu155Ter) n.1678T>G c.986T>G (p.Leu329Ter) c.803+2811T>G (n.803+2811T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.641T>G (p.Leu214Ter) c.813+44T>G (n.813+44T>G) n.701T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) n.1859T>G n.208T>G n.671T>G c.182T>G (p.Leu61Ter) n.471T>G n.897T>G | |
5 | g.71634997A= | CA1554387715 | MCCC2 | n.814A= n.2698A= c.858A= (p.Leu286=) c.120A= (p.Leu40=) n.981A= c.744A= (p.Leu248=) c.351A= (p.Leu117=) c.714A= (p.Leu238=) c.465A= (p.Leu155=) n.1679A= c.987A= (p.Leu329=) c.803+2812A= (n.803+2812A=) c.*579A= (n.*579A=) c.642A= (p.Leu214=) c.813+45A= (n.813+45A=) n.702A= c.*529A= (n.*529A=) c.*584A= (n.*584A=) n.1860A= n.209A= n.672A= c.183A= (p.Leu61=) n.472A= n.898A= | |
5 | g.71634997A>C | CA3297907 | MCCC2 | n.814A>C n.2698A>C c.858A>C (p.Leu286Phe) c.120A>C (p.Leu40Phe) n.981A>C c.744A>C (p.Leu248Phe) c.351A>C (p.Leu117Phe) c.714A>C (p.Leu238Phe) c.465A>C (p.Leu155Phe) n.1679A>C c.987A>C (p.Leu329Phe) c.803+2812A>C (n.803+2812A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.642A>C (p.Leu214Phe) c.813+45A>C (n.813+45A>C) n.702A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.1860A>C n.209A>C n.672A>C c.183A>C (p.Leu61Phe) n.472A>C n.898A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71634997A>G | CA444801057 | MCCC2 | n.814A>G n.2698A>G c.858A>G (p.Leu286=) c.120A>G (p.Leu40=) n.981A>G c.744A>G (p.Leu248=) c.351A>G (p.Leu117=) c.714A>G (p.Leu238=) c.465A>G (p.Leu155=) n.1679A>G c.987A>G (p.Leu329=) c.803+2812A>G (n.803+2812A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.642A>G (p.Leu214=) c.813+45A>G (n.813+45A>G) n.702A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.1860A>G n.209A>G n.672A>G c.183A>G (p.Leu61=) n.472A>G n.898A>G | |
5 | g.71634997A>T | CA359986730 | MCCC2 | n.814A>T n.2698A>T c.858A>T (p.Leu286Phe) c.120A>T (p.Leu40Phe) n.981A>T c.744A>T (p.Leu248Phe) c.351A>T (p.Leu117Phe) c.714A>T (p.Leu238Phe) c.465A>T (p.Leu155Phe) n.1679A>T c.987A>T (p.Leu329Phe) c.803+2812A>T (n.803+2812A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.642A>T (p.Leu214Phe) c.813+45A>T (n.813+45A>T) n.702A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1860A>T n.209A>T n.672A>T c.183A>T (p.Leu61Phe) n.472A>T n.898A>T | |
5 | g.71634998A>C | CA359986734 | MCCC2 | n.815A>C n.2699A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.982A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) n.1680A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) c.803+2813A>C (n.803+2813A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.813+46A>C (n.813+46A>C) n.703A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1861A>C n.210A>C n.673A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) n.473A>C n.899A>C | |
5 | g.71634998A>G | CA359986739 | MCCC2 | n.815A>G n.2699A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.982A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) n.1680A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) c.803+2813A>G (n.803+2813A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.813+46A>G (n.813+46A>G) n.703A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1861A>G n.210A>G n.673A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) n.473A>G n.899A>G | |
5 | g.71634998A>T | CA359986743 | MCCC2 | n.815A>T n.2699A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.982A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) n.1680A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) c.803+2813A>T (n.803+2813A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.813+46A>T (n.813+46A>T) n.703A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.1861A>T n.210A>T n.673A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) n.473A>T n.899A>T | |
5 | g.71634999C>A | CA359986753 | MCCC2 | n.816C>A n.2700C>A c.860C>A (p.Thr287Asn) c.122C>A (p.Thr41Asn) n.983C>A c.746C>A (p.Thr249Asn) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) c.467C>A (p.Thr156Asn) n.1681C>A c.989C>A (p.Thr330Asn) c.803+2814C>A (n.803+2814C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.644C>A (p.Thr215Asn) c.813+47C>A (n.813+47C>A) n.704C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.1862C>A n.211C>A n.674C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) n.474C>A n.900C>A | |
5 | g.71634999C= | CA1554387716 | MCCC2 | n.816C= n.2700C= c.860C= (p.Thr287=) c.122C= (p.Thr41=) n.983C= c.746C= (p.Thr249=) c.353C= (p.Thr118=) c.716C= (p.Thr239=) c.467C= (p.Thr156=) n.1681C= c.989C= (p.Thr330=) c.803+2814C= (n.803+2814C=) c.*581C= (n.*581C=) c.644C= (p.Thr215=) c.813+47C= (n.813+47C=) n.704C= c.*531C= (n.*531C=) c.*586C= (n.*586C=) n.1862C= n.211C= n.674C= c.185C= (p.Thr62=) n.474C= n.900C= | |
5 | g.71634999C>G | CA359986763 | MCCC2 | n.816C>G n.2700C>G c.860C>G (p.Thr287Ser) c.122C>G (p.Thr41Ser) n.983C>G c.746C>G (p.Thr249Ser) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) c.467C>G (p.Thr156Ser) n.1681C>G c.989C>G (p.Thr330Ser) c.803+2814C>G (n.803+2814C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.644C>G (p.Thr215Ser) c.813+47C>G (n.813+47C>G) n.704C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.1862C>G n.211C>G n.674C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) n.474C>G n.900C>G | |
5 | g.71634999C>T | CA359986777 | MCCC2 | n.816C>T n.2700C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) n.983C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) n.1681C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) c.803+2814C>T (n.803+2814C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.813+47C>T (n.813+47C>T) n.704C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.1862C>T n.211C>T n.674C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) n.474C>T n.900C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635000T>A | CA444801062 | MCCC2 | n.817T>A n.2701T>A c.861T>A (p.Thr287=) c.123T>A (p.Thr41=) n.984T>A c.747T>A (p.Thr249=) c.354T>A (p.Thr118=) c.717T>A (p.Thr239=) c.468T>A (p.Thr156=) n.1682T>A c.990T>A (p.Thr330=) c.803+2815T>A (n.803+2815T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.645T>A (p.Thr215=) c.813+48T>A (n.813+48T>A) n.705T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) n.1863T>A n.212T>A n.675T>A c.186T>A (p.Thr62=) n.475T>A n.901T>A | ClinVar |
5 | g.71635000T>C | CA444801063 | MCCC2 | n.817T>C n.2701T>C c.861T>C (p.Thr287=) c.123T>C (p.Thr41=) n.984T>C c.747T>C (p.Thr249=) c.354T>C (p.Thr118=) c.717T>C (p.Thr239=) c.468T>C (p.Thr156=) n.1682T>C c.990T>C (p.Thr330=) c.803+2815T>C (n.803+2815T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.645T>C (p.Thr215=) c.813+48T>C (n.813+48T>C) n.705T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.1863T>C n.212T>C n.675T>C c.186T>C (p.Thr62=) n.475T>C n.901T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635000T>G | CA444801065 | MCCC2 | n.817T>G n.2701T>G c.861T>G (p.Thr287=) c.123T>G (p.Thr41=) n.984T>G c.747T>G (p.Thr249=) c.354T>G (p.Thr118=) c.717T>G (p.Thr239=) c.468T>G (p.Thr156=) n.1682T>G c.990T>G (p.Thr330=) c.803+2815T>G (n.803+2815T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.645T>G (p.Thr215=) c.813+48T>G (n.813+48T>G) n.705T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) n.1863T>G n.212T>G n.675T>G c.186T>G (p.Thr62=) n.475T>G n.901T>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.71635000T= | CA1554387717 | MCCC2 | n.817T= n.2701T= c.861T= (p.Thr287=) c.123T= (p.Thr41=) n.984T= c.747T= (p.Thr249=) c.354T= (p.Thr118=) c.717T= (p.Thr239=) c.468T= (p.Thr156=) n.1682T= c.990T= (p.Thr330=) c.803+2815T= (n.803+2815T=) c.*582T= (n.*582T=) c.645T= (p.Thr215=) c.813+48T= (n.813+48T=) n.705T= c.*532T= (n.*532T=) c.*587T= (n.*587T=) n.1863T= n.212T= n.675T= c.186T= (p.Thr62=) n.475T= n.901T= | |
5 | g.71635001A>C | CA444801067 | MCCC2 | n.818A>C n.2702A>C c.862A>C (p.Arg288=) c.124A>C (p.Arg42=) n.985A>C c.748A>C (p.Arg250=) c.355A>C (p.Arg119=) c.718A>C (p.Arg240=) c.469A>C (p.Arg157=) n.1683A>C c.991A>C (p.Arg331=) c.803+2816A>C (n.803+2816A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.646A>C (p.Arg216=) c.813+49A>C (n.813+49A>C) n.706A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) n.1864A>C n.213A>C n.676A>C c.187A>C (p.Arg63=) n.476A>C n.902A>C | |
5 | g.71635001A>G | CA359986781 | MCCC2 | n.818A>G n.2702A>G c.862A>G (p.Arg288Gly) c.124A>G (p.Arg42Gly) n.985A>G c.748A>G (p.Arg250Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.469A>G (p.Arg157Gly) n.1683A>G c.991A>G (p.Arg331Gly) c.803+2816A>G (n.803+2816A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.646A>G (p.Arg216Gly) c.813+49A>G (n.813+49A>G) n.706A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) n.1864A>G n.213A>G n.676A>G c.187A>G (p.Arg63Gly) n.476A>G n.902A>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635001A>T | CA359986783 | MCCC2 | n.818A>T n.2702A>T c.862A>T (p.Arg288Trp) c.124A>T (p.Arg42Trp) n.985A>T c.748A>T (p.Arg250Trp) c.355A>T (p.Arg119Trp) c.718A>T (p.Arg240Trp) c.469A>T (p.Arg157Trp) n.1683A>T c.991A>T (p.Arg331Trp) c.803+2816A>T (n.803+2816A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.646A>T (p.Arg216Trp) c.813+49A>T (n.813+49A>T) n.706A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) n.1864A>T n.213A>T n.676A>T c.187A>T (p.Arg63Trp) n.476A>T n.902A>T | |
5 | g.71635002G>A | CA359986791 | MCCC2 | n.819G>A n.2703G>A c.863G>A (p.Arg288Lys) c.125G>A (p.Arg42Lys) n.986G>A c.749G>A (p.Arg250Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.470G>A (p.Arg157Lys) n.1684G>A c.992G>A (p.Arg331Lys) c.803+2817G>A (n.803+2817G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.647G>A (p.Arg216Lys) c.813+50G>A (n.813+50G>A) n.707G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.1865G>A n.214G>A n.677G>A c.188G>A (p.Arg63Lys) n.477G>A n.903G>A | |
5 | g.71635002G>C | CA359986803 | MCCC2 | n.819G>C n.2703G>C c.863G>C (p.Arg288Thr) c.125G>C (p.Arg42Thr) n.986G>C c.749G>C (p.Arg250Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.470G>C (p.Arg157Thr) n.1684G>C c.992G>C (p.Arg331Thr) c.803+2817G>C (n.803+2817G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.647G>C (p.Arg216Thr) c.813+50G>C (n.813+50G>C) n.707G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.1865G>C n.214G>C n.677G>C c.188G>C (p.Arg63Thr) n.477G>C n.903G>C | |
5 | g.71635002G>T | CA359986797 | MCCC2 | n.819G>T n.2703G>T c.863G>T (p.Arg288Met) c.125G>T (p.Arg42Met) n.986G>T c.749G>T (p.Arg250Met) c.356G>T (p.Arg119Met) c.719G>T (p.Arg240Met) c.470G>T (p.Arg157Met) n.1684G>T c.992G>T (p.Arg331Met) c.803+2817G>T (n.803+2817G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.647G>T (p.Arg216Met) c.813+50G>T (n.813+50G>T) n.707G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) n.1865G>T n.214G>T n.677G>T c.188G>T (p.Arg63Met) n.477G>T n.903G>T | |
5 | g.71635003G>A | CA3297908 | MCCC2 | n.820G>A n.2704G>A c.864G>A (p.Arg288=) c.126G>A (p.Arg42=) n.987G>A c.750G>A (p.Arg250=) c.357G>A (p.Arg119=) c.720G>A (p.Arg240=) c.471G>A (p.Arg157=) n.1685G>A c.993G>A (p.Arg331=) c.803+2818G>A (n.803+2818G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.648G>A (p.Arg216=) c.813+51G>A (n.813+51G>A) n.708G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.1866G>A n.215G>A n.678G>A c.189G>A (p.Arg63=) n.478G>A n.904G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635003G>C | CA359986809 | MCCC2 | n.820G>C n.2704G>C c.864G>C (p.Arg288Ser) c.126G>C (p.Arg42Ser) n.987G>C c.750G>C (p.Arg250Ser) c.357G>C (p.Arg119Ser) c.720G>C (p.Arg240Ser) c.471G>C (p.Arg157Ser) n.1685G>C c.993G>C (p.Arg331Ser) c.803+2818G>C (n.803+2818G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.648G>C (p.Arg216Ser) c.813+51G>C (n.813+51G>C) n.708G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) n.1866G>C n.215G>C n.678G>C c.189G>C (p.Arg63Ser) n.478G>C n.904G>C | |
5 | g.71635003G= | CA1554387718 | MCCC2 | n.820G= n.2704G= c.864G= (p.Arg288=) c.126G= (p.Arg42=) n.987G= c.750G= (p.Arg250=) c.357G= (p.Arg119=) c.720G= (p.Arg240=) c.471G= (p.Arg157=) n.1685G= c.993G= (p.Arg331=) c.803+2818G= (n.803+2818G=) c.*585G= (n.*585G=) c.648G= (p.Arg216=) c.813+51G= (n.813+51G=) n.708G= c.*535G= (n.*535G=) c.*590G= (n.*590G=) n.1866G= n.215G= n.678G= c.189G= (p.Arg63=) n.478G= n.904G= | |
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5 | g.71635012G>T | CA444801082 | MCCC2 | n.829G>T n.2713G>T c.873G>T (p.Val291=) c.135G>T (p.Val45=) n.996G>T c.759G>T (p.Val253=) c.366G>T (p.Val122=) c.729G>T (p.Val243=) c.480G>T (p.Val160=) n.1694G>T c.1002G>T (p.Val334=) c.803+2827G>T (n.803+2827G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.657G>T (p.Val219=) c.813+60G>T (n.813+60G>T) n.717G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1875G>T n.224G>T n.687G>T c.198G>T (p.Val66=) n.487G>T n.913G>T | |
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5 | g.71635015G>A | CA3297909 | MCCC2 | n.832G>A n.2716G>A c.876G>A (p.Arg292=) c.138G>A (p.Arg46=) n.999G>A c.762G>A (p.Arg254=) c.369G>A (p.Arg123=) c.732G>A (p.Arg244=) c.483G>A (p.Arg161=) n.1697G>A c.1005G>A (p.Arg335=) c.803+2830G>A (n.803+2830G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.660G>A (p.Arg220=) c.813+63G>A (n.813+63G>A) n.720G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1878G>A n.227G>A n.690G>A c.201G>A (p.Arg67=) n.490G>A n.916G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.71635015G>T | CA359986974 | MCCC2 | n.832G>T n.2716G>T c.876G>T (p.Arg292Ser) c.138G>T (p.Arg46Ser) n.999G>T c.762G>T (p.Arg254Ser) c.369G>T (p.Arg123Ser) c.732G>T (p.Arg244Ser) c.483G>T (p.Arg161Ser) n.1697G>T c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.803+2830G>T (n.803+2830G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.660G>T (p.Arg220Ser) c.813+63G>T (n.813+63G>T) n.720G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1878G>T n.227G>T n.690G>T c.201G>T (p.Arg67Ser) n.490G>T n.916G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635016A>C | CA359986976 | MCCC2 | n.833A>C n.2717A>C c.877A>C (p.Asn293His) c.139A>C (p.Asn47His) n.1000A>C c.763A>C (p.Asn255His) c.370A>C (p.Asn124His) c.733A>C (p.Asn245His) c.484A>C (p.Asn162His) n.1698A>C c.1006A>C (p.Asn336His) c.803+2831A>C (n.803+2831A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.661A>C (p.Asn221His) c.813+64A>C (n.813+64A>C) n.721A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) n.1879A>C n.228A>C n.691A>C c.202A>C (p.Asn68His) n.491A>C n.917A>C | |
5 | g.71635016A>G | CA359986980 | MCCC2 | n.833A>G n.2717A>G c.877A>G (p.Asn293Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.1000A>G c.763A>G (p.Asn255Asp) c.370A>G (p.Asn124Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.1698A>G c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.803+2831A>G (n.803+2831A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.661A>G (p.Asn221Asp) c.813+64A>G (n.813+64A>G) n.721A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.1879A>G n.228A>G n.691A>G c.202A>G (p.Asn68Asp) n.491A>G n.917A>G | |
5 | g.71635016A>T | CA359986990 | MCCC2 | n.833A>T n.2717A>T c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.1000A>T c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.1698A>T c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.803+2831A>T (n.803+2831A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.813+64A>T (n.813+64A>T) n.721A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) n.1879A>T n.228A>T n.691A>T c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.491A>T n.917A>T | |
5 | g.71635017A>C | CA359987007 | MCCC2 | n.834A>C n.2718A>C c.878A>C (p.Asn293Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.1001A>C c.764A>C (p.Asn255Thr) c.371A>C (p.Asn124Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.485A>C (p.Asn162Thr) n.1699A>C c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.803+2832A>C (n.803+2832A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.662A>C (p.Asn221Thr) c.813+65A>C (n.813+65A>C) n.722A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) n.1880A>C n.229A>C n.692A>C c.203A>C (p.Asn68Thr) n.492A>C n.918A>C | |
5 | g.71635017A>G | CA359987011 | MCCC2 | n.834A>G n.2718A>G c.878A>G (p.Asn293Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.1001A>G c.764A>G (p.Asn255Ser) c.371A>G (p.Asn124Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.1699A>G c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.803+2832A>G (n.803+2832A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.662A>G (p.Asn221Ser) c.813+65A>G (n.813+65A>G) n.722A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) n.1880A>G n.229A>G n.692A>G c.203A>G (p.Asn68Ser) n.492A>G n.918A>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635017A>T | CA359987014 | MCCC2 | n.834A>T n.2718A>T c.878A>T (p.Asn293Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.1001A>T c.764A>T (p.Asn255Ile) c.371A>T (p.Asn124Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) c.485A>T (p.Asn162Ile) n.1699A>T c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.803+2832A>T (n.803+2832A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.662A>T (p.Asn221Ile) c.813+65A>T (n.813+65A>T) n.722A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) n.1880A>T n.229A>T n.692A>T c.203A>T (p.Asn68Ile) n.492A>T n.918A>T | |
5 | g.71635018T>A | CA3297910 | MCCC2 | n.835T>A n.2719T>A c.879T>A (p.Asn293Lys) c.141T>A (p.Asn47Lys) n.1002T>A c.765T>A (p.Asn255Lys) c.372T>A (p.Asn124Lys) c.735T>A (p.Asn245Lys) c.486T>A (p.Asn162Lys) n.1700T>A c.1008T>A (p.Asn336Lys) c.803+2833T>A (n.803+2833T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.663T>A (p.Asn221Lys) c.813+66T>A (n.813+66T>A) n.723T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) n.1881T>A n.230T>A n.693T>A c.204T>A (p.Asn68Lys) n.493T>A n.919T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635018T>C | CA444801086 | MCCC2 | n.835T>C n.2719T>C c.879T>C (p.Asn293=) c.141T>C (p.Asn47=) n.1002T>C c.765T>C (p.Asn255=) c.372T>C (p.Asn124=) c.735T>C (p.Asn245=) c.486T>C (p.Asn162=) n.1700T>C c.1008T>C (p.Asn336=) c.803+2833T>C (n.803+2833T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.663T>C (p.Asn221=) c.813+66T>C (n.813+66T>C) n.723T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) n.1881T>C n.230T>C n.693T>C c.204T>C (p.Asn68=) n.493T>C n.919T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.71635018T= | CA1554387726 | MCCC2 | n.835T= n.2719T= c.879T= (p.Asn293=) c.141T= (p.Asn47=) n.1002T= c.765T= (p.Asn255=) c.372T= (p.Asn124=) c.735T= (p.Asn245=) c.486T= (p.Asn162=) n.1700T= c.1008T= (p.Asn336=) c.803+2833T= (n.803+2833T=) c.*600T= (n.*600T=) c.663T= (p.Asn221=) c.813+66T= (n.813+66T=) n.723T= c.*550T= (n.*550T=) c.*605T= (n.*605T=) n.1881T= n.230T= n.693T= c.204T= (p.Asn68=) n.493T= n.919T= | |
5 | g.71635019C>A | CA359987019 | MCCC2 | n.836C>A n.2720C>A c.880C>A (p.Leu294Ile) c.142C>A (p.Leu48Ile) n.1003C>A c.766C>A (p.Leu256Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) n.1701C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.803+2834C>A (n.803+2834C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.664C>A (p.Leu222Ile) c.813+67C>A (n.813+67C>A) n.724C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) n.1882C>A n.231C>A n.694C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) n.494C>A n.920C>A | |
5 | g.71635019C= | CA1554387727 | MCCC2 | n.836C= n.2720C= c.880C= (p.Leu294=) c.142C= (p.Leu48=) n.1003C= c.766C= (p.Leu256=) c.373C= (p.Leu125=) c.736C= (p.Leu246=) c.487C= (p.Leu163=) n.1701C= c.1009C= (p.Leu337=) c.803+2834C= (n.803+2834C=) c.*601C= (n.*601C=) c.664C= (p.Leu222=) c.813+67C= (n.813+67C=) n.724C= c.*551C= (n.*551C=) c.*606C= (n.*606C=) n.1882C= n.231C= n.694C= c.205C= (p.Leu69=) n.494C= n.920C= | |
5 | g.71635019C>G | CA359987021 | MCCC2 | n.836C>G n.2720C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.142C>G (p.Leu48Val) n.1003C>G c.766C>G (p.Leu256Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.487C>G (p.Leu163Val) n.1701C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.803+2834C>G (n.803+2834C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.813+67C>G (n.813+67C>G) n.724C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) n.1882C>G n.231C>G n.694C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.494C>G n.920C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635019C>T | CA444801087 | MCCC2 | n.836C>T n.2720C>T c.880C>T (p.Leu294=) c.142C>T (p.Leu48=) n.1003C>T c.766C>T (p.Leu256=) c.373C>T (p.Leu125=) c.736C>T (p.Leu246=) c.487C>T (p.Leu163=) n.1701C>T c.1009C>T (p.Leu337=) c.803+2834C>T (n.803+2834C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.664C>T (p.Leu222=) c.813+67C>T (n.813+67C>T) n.724C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) n.1882C>T n.231C>T n.694C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.494C>T n.920C>T | |
5 | g.71635020T>A | CA359987028 | MCCC2 | n.837T>A n.2721T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) n.1004T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) n.1702T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.803+2835T>A (n.803+2835T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.813+68T>A (n.813+68T>A) n.725T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.1883T>A n.232T>A n.695T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.495T>A n.921T>A | |
5 | g.71635020T>C | CA359987031 | MCCC2 | n.837T>C n.2721T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) n.1004T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) n.1702T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.803+2835T>C (n.803+2835T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.813+68T>C (n.813+68T>C) n.725T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.1883T>C n.232T>C n.695T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.495T>C n.921T>C | |
5 | g.71635020T>G | CA359987023 | MCCC2 | n.837T>G n.2721T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) n.1004T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) n.1702T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.803+2835T>G (n.803+2835T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.813+68T>G (n.813+68T>G) n.725T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.1883T>G n.232T>G n.695T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.495T>G n.921T>G | |
5 | g.71635021A>C | CA444801091 | MCCC2 | n.838A>C n.2722A>C c.882A>C (p.Leu294=) c.144A>C (p.Leu48=) n.1005A>C c.768A>C (p.Leu256=) c.375A>C (p.Leu125=) c.738A>C (p.Leu246=) c.489A>C (p.Leu163=) n.1703A>C c.1011A>C (p.Leu337=) c.803+2836A>C (n.803+2836A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.666A>C (p.Leu222=) c.813+69A>C (n.813+69A>C) n.726A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) n.1884A>C n.233A>C n.696A>C c.207A>C (p.Leu69=) n.496A>C n.922A>C | |
5 | g.71635021A>G | CA444801092 | MCCC2 | n.838A>G n.2722A>G c.882A>G (p.Leu294=) c.144A>G (p.Leu48=) n.1005A>G c.768A>G (p.Leu256=) c.375A>G (p.Leu125=) c.738A>G (p.Leu246=) c.489A>G (p.Leu163=) n.1703A>G c.1011A>G (p.Leu337=) c.803+2836A>G (n.803+2836A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.666A>G (p.Leu222=) c.813+69A>G (n.813+69A>G) n.726A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) n.1884A>G n.233A>G n.696A>G c.207A>G (p.Leu69=) n.496A>G n.922A>G | ClinVar |
5 | g.71635021A>T | CA444801093 | MCCC2 | n.838A>T n.2722A>T c.882A>T (p.Leu294=) c.144A>T (p.Leu48=) n.1005A>T c.768A>T (p.Leu256=) c.375A>T (p.Leu125=) c.738A>T (p.Leu246=) c.489A>T (p.Leu163=) n.1703A>T c.1011A>T (p.Leu337=) c.803+2836A>T (n.803+2836A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.666A>T (p.Leu222=) c.813+69A>T (n.813+69A>T) n.726A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) n.1884A>T n.233A>T n.696A>T c.207A>T (p.Leu69=) n.496A>T n.922A>T | |
5 | g.71635022A>C | CA359987033 | MCCC2 | n.839A>C n.2723A>C c.883A>C (p.Asn295His) c.145A>C (p.Asn49His) n.1006A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.376A>C (p.Asn126His) c.739A>C (p.Asn247His) c.490A>C (p.Asn164His) n.1704A>C c.1012A>C (p.Asn338His) c.803+2837A>C (n.803+2837A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.667A>C (p.Asn223His) c.813+70A>C (n.813+70A>C) n.727A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) n.1885A>C n.234A>C n.697A>C c.208A>C (p.Asn70His) n.497A>C n.923A>C | |
5 | g.71635022A>G | CA359987035 | MCCC2 | n.839A>G n.2723A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) n.1006A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) n.1704A>G c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.803+2837A>G (n.803+2837A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.813+70A>G (n.813+70A>G) n.727A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.1885A>G n.234A>G n.697A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) n.497A>G n.923A>G | |
5 | g.71635022A>T | CA359987036 | MCCC2 | n.839A>T n.2723A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.1006A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.1704A>T c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.803+2837A>T (n.803+2837A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.813+70A>T (n.813+70A>T) n.727A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.1885A>T n.234A>T n.697A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.497A>T n.923A>T | |
5 | g.71635023A= | CA1554387728 | MCCC2 | n.840A= n.2724A= c.884A= (p.Asn295=) c.146A= (p.Asn49=) n.1007A= c.770A= (p.Asn257=) c.377A= (p.Asn126=) c.740A= (p.Asn247=) c.491A= (p.Asn164=) n.1705A= c.1013A= (p.Asn338=) c.803+2838A= (n.803+2838A=) c.*605A= (n.*605A=) c.668A= (p.Asn223=) c.813+71A= (n.813+71A=) n.728A= c.*555A= (n.*555A=) c.*610A= (n.*610A=) n.1886A= n.235A= n.698A= c.209A= (p.Asn70=) n.498A= n.924A= | |
5 | g.71635023A>C | CA359987037 | MCCC2 | n.840A>C n.2724A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) n.1007A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) n.1705A>C c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.803+2838A>C (n.803+2838A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.813+71A>C (n.813+71A>C) n.728A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1886A>C n.235A>C n.698A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) n.498A>C n.924A>C | |
5 | g.71635023A>G | CA359987039 | MCCC2 | n.840A>G n.2724A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) n.1007A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) n.1705A>G c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.803+2838A>G (n.803+2838A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.813+71A>G (n.813+71A>G) n.728A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1886A>G n.235A>G n.698A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) n.498A>G n.924A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635023A>T | CA359987044 | MCCC2 | n.840A>T n.2724A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) n.1007A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) n.1705A>T c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.803+2838A>T (n.803+2838A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.813+71A>T (n.813+71A>T) n.728A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1886A>T n.235A>T n.698A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) n.498A>T n.924A>T | |
5 | g.71635024T>A | CA359987047 | MCCC2 | n.841T>A n.2725T>A c.885T>A (p.Asn295Lys) c.147T>A (p.Asn49Lys) n.1008T>A c.771T>A (p.Asn257Lys) c.378T>A (p.Asn126Lys) c.741T>A (p.Asn247Lys) c.492T>A (p.Asn164Lys) n.1706T>A c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.803+2839T>A (n.803+2839T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.669T>A (p.Asn223Lys) c.813+72T>A (n.813+72T>A) n.729T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1887T>A n.236T>A n.699T>A c.210T>A (p.Asn70Lys) n.499T>A n.925T>A | |
5 | g.71635024T>C | CA444801099 | MCCC2 | n.841T>C n.2725T>C c.885T>C (p.Asn295=) c.147T>C (p.Asn49=) n.1008T>C c.771T>C (p.Asn257=) c.378T>C (p.Asn126=) c.741T>C (p.Asn247=) c.492T>C (p.Asn164=) n.1706T>C c.1014T>C (p.Asn338=) c.803+2839T>C (n.803+2839T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.669T>C (p.Asn223=) c.813+72T>C (n.813+72T>C) n.729T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1887T>C n.236T>C n.699T>C c.210T>C (p.Asn70=) n.499T>C n.925T>C | |
5 | g.71635024T>G | CA359987049 | MCCC2 | n.841T>G n.2725T>G c.885T>G (p.Asn295Lys) c.147T>G (p.Asn49Lys) n.1008T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) c.378T>G (p.Asn126Lys) c.741T>G (p.Asn247Lys) c.492T>G (p.Asn164Lys) n.1706T>G c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.803+2839T>G (n.803+2839T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.669T>G (p.Asn223Lys) c.813+72T>G (n.813+72T>G) n.729T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1887T>G n.236T>G n.699T>G c.210T>G (p.Asn70Lys) n.499T>G n.925T>G | |
5 | g.71635025T>A | CA359987052 | MCCC2 | n.842T>A n.2726T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.1009T>A c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) n.1707T>A c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.803+2840T>A (n.803+2840T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.813+73T>A (n.813+73T>A) n.730T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1888T>A n.237T>A n.700T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.500T>A n.926T>A | |
5 | g.71635025T>C | CA359987056 | MCCC2 | n.842T>C n.2726T>C c.886T>C (p.Tyr296His) c.148T>C (p.Tyr50His) n.1009T>C c.772T>C (p.Tyr258His) c.379T>C (p.Tyr127His) c.742T>C (p.Tyr248His) c.493T>C (p.Tyr165His) n.1707T>C c.1015T>C (p.Tyr339His) c.803+2840T>C (n.803+2840T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.670T>C (p.Tyr224His) c.813+73T>C (n.813+73T>C) n.730T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1888T>C n.237T>C n.700T>C c.211T>C (p.Tyr71His) n.500T>C n.926T>C | |
5 | g.71635025T>G | CA359987057 | MCCC2 | n.842T>G n.2726T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.1009T>G c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) n.1707T>G c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.803+2840T>G (n.803+2840T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.813+73T>G (n.813+73T>G) n.730T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1888T>G n.237T>G n.700T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.500T>G n.926T>G | |
5 | g.71635026A= | CA1554387729 | MCCC2 | n.843A= n.2727A= c.887A= (p.Tyr296=) c.149A= (p.Tyr50=) n.1010A= c.773A= (p.Tyr258=) c.380A= (p.Tyr127=) c.743A= (p.Tyr248=) c.494A= (p.Tyr165=) n.1708A= c.1016A= (p.Tyr339=) c.803+2841A= (n.803+2841A=) c.*608A= (n.*608A=) c.671A= (p.Tyr224=) c.813+74A= (n.813+74A=) n.731A= c.*558A= (n.*558A=) c.*613A= (n.*613A=) n.1889A= n.238A= n.701A= c.212A= (p.Tyr71=) n.501A= n.927A= | |
5 | g.71635026A>C | CA359987058 | MCCC2 | n.843A>C n.2727A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.1010A>C c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) n.1708A>C c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.803+2841A>C (n.803+2841A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.813+74A>C (n.813+74A>C) n.731A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.1889A>C n.238A>C n.701A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.501A>C n.927A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635026A>G | CA359987060 | MCCC2 | n.843A>G n.2727A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.1010A>G c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) n.1708A>G c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.803+2841A>G (n.803+2841A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.813+74A>G (n.813+74A>G) n.731A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.1889A>G n.238A>G n.701A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.501A>G n.927A>G | |
5 | g.71635026A>T | CA359987067 | MCCC2 | n.843A>T n.2727A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.1010A>T c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) n.1708A>T c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.803+2841A>T (n.803+2841A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.813+74A>T (n.813+74A>T) n.731A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.1889A>T n.238A>T n.701A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.501A>T n.927A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635027T>A | CA359987075 | MCCC2 | n.844T>A n.2728T>A c.888T>A (p.Tyr296Ter) c.150T>A (p.Tyr50Ter) n.1011T>A c.774T>A (p.Tyr258Ter) c.381T>A (p.Tyr127Ter) c.744T>A (p.Tyr248Ter) c.495T>A (p.Tyr165Ter) n.1709T>A c.1017T>A (p.Tyr339Ter) c.803+2842T>A (n.803+2842T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.672T>A (p.Tyr224Ter) c.813+75T>A (n.813+75T>A) n.732T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.1890T>A n.239T>A n.702T>A c.213T>A (p.Tyr71Ter) n.502T>A n.928T>A | |
5 | g.71635027T>C | CA444801103 | MCCC2 | n.844T>C n.2728T>C c.888T>C (p.Tyr296=) c.150T>C (p.Tyr50=) n.1011T>C c.774T>C (p.Tyr258=) c.381T>C (p.Tyr127=) c.744T>C (p.Tyr248=) c.495T>C (p.Tyr165=) n.1709T>C c.1017T>C (p.Tyr339=) c.803+2842T>C (n.803+2842T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.672T>C (p.Tyr224=) c.813+75T>C (n.813+75T>C) n.732T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.1890T>C n.239T>C n.702T>C c.213T>C (p.Tyr71=) n.502T>C n.928T>C | ClinVar |
5 | g.71635027T>G | CA359987084 | MCCC2 | n.844T>G n.2728T>G c.888T>G (p.Tyr296Ter) c.150T>G (p.Tyr50Ter) n.1011T>G c.774T>G (p.Tyr258Ter) c.381T>G (p.Tyr127Ter) c.744T>G (p.Tyr248Ter) c.495T>G (p.Tyr165Ter) n.1709T>G c.1017T>G (p.Tyr339Ter) c.803+2842T>G (n.803+2842T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.672T>G (p.Tyr224Ter) c.813+75T>G (n.813+75T>G) n.732T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.1890T>G n.239T>G n.702T>G c.213T>G (p.Tyr71Ter) n.502T>G n.928T>G | |
5 | g.71635028C>A | CA359987093 | MCCC2 | n.845C>A n.2729C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) n.1012C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) n.1710C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.803+2843C>A (n.803+2843C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.813+76C>A (n.813+76C>A) n.733C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1891C>A n.240C>A n.703C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) n.503C>A n.929C>A | |
5 | g.71635028C>G | CA359987101 | MCCC2 | n.845C>G n.2729C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) n.1012C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) n.1710C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.803+2843C>G (n.803+2843C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.813+76C>G (n.813+76C>G) n.733C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.1891C>G n.240C>G n.703C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) n.503C>G n.929C>G | |
5 | g.71635028C>T | CA359987103 | MCCC2 | n.845C>T n.2729C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.1012C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) n.1710C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.803+2843C>T (n.803+2843C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.813+76C>T (n.813+76C>T) n.733C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.1891C>T n.240C>T n.703C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) n.503C>T n.929C>T | |
5 | g.71635028_71635030delinsCAG | CA1554387730 | MCCC2 | n.845_847delinsCAG n.2729_2731delinsCAG c.889_891delinsCAG (p.Gln297=) c.151_153delinsCAG (p.Gln51=) n.1012_1014delinsCAG c.775_777delinsCAG (p.Gln259=) c.382_384delinsCAG (p.Gln128=) c.745_747delinsCAG (p.Gln249=) c.496_498delinsCAG (p.Gln166=) n.1710_1712delinsCAG c.1018_1020delinsCAG (p.Gln340=) c.803+2843_803+2845delinsCAG (n.803+2843_803+2845delinsCAG) c.*610_*612delinsCAG (n.*610_*612delinsCAG) c.673_675delinsCAG (p.Gln225=) c.813+76_813+78delinsCAG (n.813+76_813+78delinsCAG) n.733_735delinsCAG c.*560_*562delinsCAG (n.*560_*562delinsCAG) c.*615_*617delinsCAG (n.*615_*617delinsCAG) n.1891_1893delinsCAG n.240_242delinsCAG n.703_705delinsCAG c.214_216delinsCAG (p.Gln72=) n.503_505delinsCAG n.929_931delinsCAG | |
5 | g.71635029A= | CA1554387731 | MCCC2 | n.846A= n.2730A= c.890A= (p.Gln297=) c.152A= (p.Gln51=) n.1013A= c.776A= (p.Gln259=) c.383A= (p.Gln128=) c.746A= (p.Gln249=) c.497A= (p.Gln166=) n.1711A= c.1019A= (p.Gln340=) c.803+2844A= (n.803+2844A=) c.*611A= (n.*611A=) c.674A= (p.Gln225=) c.813+77A= (n.813+77A=) n.734A= c.*561A= (n.*561A=) c.*616A= (n.*616A=) n.1892A= n.241A= n.704A= c.215A= (p.Gln72=) n.504A= n.930A= | |
5 | g.71635029A>C | CA359987110 | MCCC2 | n.846A>C n.2730A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) n.1013A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) n.1711A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.803+2844A>C (n.803+2844A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.674A>C (p.Gln225Pro) c.813+77A>C (n.813+77A>C) n.734A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) n.1892A>C n.241A>C n.704A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) n.504A>C n.930A>C | |
5 | g.71635029A>G | CA3297911 | MCCC2 | n.846A>G n.2730A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) n.1013A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) n.1711A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.803+2844A>G (n.803+2844A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.674A>G (p.Gln225Arg) c.813+77A>G (n.813+77A>G) n.734A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.1892A>G n.241A>G n.704A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) n.504A>G n.930A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635029A>T | CA359987112 | MCCC2 | n.846A>T n.2730A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) n.1013A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) n.1711A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.803+2844A>T (n.803+2844A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.674A>T (p.Gln225Leu) c.813+77A>T (n.813+77A>T) n.734A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.1892A>T n.241A>T n.704A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) n.504A>T n.930A>T | |
5 | g.71635030_71635031del | CA915943389 | MCCC2 | n.847_848del n.2731_2732del c.891_892del (p.Lys298GlufsTer7) c.153_154del (p.Lys52GlufsTer7) n.1014_1015del c.777_778del (p.Lys260GlufsTer7) c.384_385del (p.Lys129GlufsTer7) c.747_748del (p.Lys250GlufsTer7) c.498_499del (p.Lys167GlufsTer7) n.1712_1713del c.1020_1021del (p.Lys341GlufsTer7) c.803+2845_803+2846del (n.803+2845_803+2846del) c.*612_*613del (n.*612_*613del) c.675_676del (p.Lys226GlufsTer7) c.813+78_813+79del (n.813+78_813+79del) n.735_736del c.*562_*563del (n.*562_*563del) c.*617_*618del (n.*617_*618del) n.1893_1894del n.242_243del n.705_706del c.216_217del (p.Lys73GlufsTer7) n.505_506del n.931_932del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635030G>A | CA444801104 | MCCC2 | n.847G>A n.2731G>A c.891G>A (p.Gln297=) c.153G>A (p.Gln51=) n.1014G>A c.777G>A (p.Gln259=) c.384G>A (p.Gln128=) c.747G>A (p.Gln249=) c.498G>A (p.Gln166=) n.1712G>A c.1020G>A (p.Gln340=) c.803+2845G>A (n.803+2845G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.675G>A (p.Gln225=) c.813+78G>A (n.813+78G>A) n.735G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.1893G>A n.242G>A n.705G>A c.216G>A (p.Gln72=) n.505G>A n.931G>A | |
5 | g.71635030G>C | CA359987116 | MCCC2 | n.847G>C n.2731G>C c.891G>C (p.Gln297His) c.153G>C (p.Gln51His) n.1014G>C c.777G>C (p.Gln259His) c.384G>C (p.Gln128His) c.747G>C (p.Gln249His) c.498G>C (p.Gln166His) n.1712G>C c.1020G>C (p.Gln340His) c.803+2845G>C (n.803+2845G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.675G>C (p.Gln225His) c.813+78G>C (n.813+78G>C) n.735G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.1893G>C n.242G>C n.705G>C c.216G>C (p.Gln72His) n.505G>C n.931G>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635030G>T | CA359987117 | MCCC2 | n.847G>T n.2731G>T c.891G>T (p.Gln297His) c.153G>T (p.Gln51His) n.1014G>T c.777G>T (p.Gln259His) c.384G>T (p.Gln128His) c.747G>T (p.Gln249His) c.498G>T (p.Gln166His) n.1712G>T c.1020G>T (p.Gln340His) c.803+2845G>T (n.803+2845G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.675G>T (p.Gln225His) c.813+78G>T (n.813+78G>T) n.735G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.1893G>T n.242G>T n.705G>T c.216G>T (p.Gln72His) n.505G>T n.931G>T | |
5 | g.71635031A>C | CA359987118 | MCCC2 | n.848A>C n.2732A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.1015A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) n.1713A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.803+2846A>C (n.803+2846A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.813+79A>C (n.813+79A>C) n.736A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1894A>C n.243A>C n.706A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) n.506A>C n.932A>C | |
5 | g.71635031A>G | CA359987121 | MCCC2 | n.848A>G n.2732A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.1015A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) n.1713A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.803+2846A>G (n.803+2846A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.813+79A>G (n.813+79A>G) n.736A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1894A>G n.243A>G n.706A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) n.506A>G n.932A>G | |
5 | g.71635031A>T | CA359987125 | MCCC2 | n.848A>T n.2732A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.1015A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) n.1713A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.803+2846A>T (n.803+2846A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.813+79A>T (n.813+79A>T) n.736A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1894A>T n.243A>T n.706A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) n.506A>T n.932A>T | |
5 | g.71635032A>C | CA359987127 | MCCC2 | n.849A>C n.2733A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.1016A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) n.1714A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.803+2847A>C (n.803+2847A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.813+80A>C (n.813+80A>C) n.737A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) n.1895A>C n.244A>C n.707A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) n.507A>C n.933A>C | |
5 | g.71635032A>G | CA359987128 | MCCC2 | n.849A>G n.2733A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.1016A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) n.1714A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.803+2847A>G (n.803+2847A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.813+80A>G (n.813+80A>G) n.737A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.1895A>G n.244A>G n.707A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) n.507A>G n.933A>G | |
5 | g.71635032A>T | CA359987131 | MCCC2 | n.849A>T n.2733A>T c.893A>T (p.Lys298Met) c.155A>T (p.Lys52Met) n.1016A>T c.779A>T (p.Lys260Met) c.386A>T (p.Lys129Met) c.749A>T (p.Lys250Met) c.500A>T (p.Lys167Met) n.1714A>T c.1022A>T (p.Lys341Met) c.803+2847A>T (n.803+2847A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) c.813+80A>T (n.813+80A>T) n.737A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) n.1895A>T n.244A>T n.707A>T c.218A>T (p.Lys73Met) n.507A>T n.933A>T | |
5 | g.71635033G>A | CA444801108 | MCCC2 | n.850G>A n.2734G>A c.894G>A (p.Lys298=) c.156G>A (p.Lys52=) n.1017G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.387G>A (p.Lys129=) c.750G>A (p.Lys250=) c.501G>A (p.Lys167=) n.1715G>A c.1023G>A (p.Lys341=) c.803+2848G>A (n.803+2848G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.678G>A (p.Lys226=) c.813+81G>A (n.813+81G>A) n.738G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1896G>A n.245G>A n.708G>A c.219G>A (p.Lys73=) n.508G>A n.934G>A | |
5 | g.71635033G>C | CA359987134 | MCCC2 | n.850G>C n.2734G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) n.1017G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) n.1715G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.803+2848G>C (n.803+2848G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.813+81G>C (n.813+81G>C) n.738G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) n.1896G>C n.245G>C n.708G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) n.508G>C n.934G>C | |
5 | g.71635033G>T | CA359987140 | MCCC2 | n.850G>T n.2734G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) n.1017G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) n.1715G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.803+2848G>T (n.803+2848G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.813+81G>T (n.813+81G>T) n.738G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1896G>T n.245G>T n.708G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) n.508G>T n.934G>T | |
5 | g.71635034A>C | CA359987147 | MCCC2 | n.851A>C n.2735A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) n.1018A>C c.781A>C (p.Lys261Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) n.1716A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.803+2849A>C (n.803+2849A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.813+82A>C (n.813+82A>C) n.739A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1897A>C n.246A>C n.709A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) n.509A>C n.935A>C | |
5 | g.71635034A>G | CA359987163 | MCCC2 | n.851A>G n.2735A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) n.1018A>G c.781A>G (p.Lys261Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) n.1716A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.803+2849A>G (n.803+2849A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.813+82A>G (n.813+82A>G) n.739A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1897A>G n.246A>G n.709A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) n.509A>G n.935A>G | |
5 | g.71635034A>T | CA359987158 | MCCC2 | n.851A>T n.2735A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) n.1018A>T c.781A>T (p.Lys261Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) n.1716A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.803+2849A>T (n.803+2849A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.813+82A>T (n.813+82A>T) n.739A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1897A>T n.246A>T n.709A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) n.509A>T n.935A>T | |
5 | g.71635035A>C | CA359987176 | MCCC2 | n.852A>C n.2736A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) n.1019A>C c.782A>C (p.Lys261Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) n.1717A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.803+2850A>C (n.803+2850A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.813+83A>C (n.813+83A>C) n.740A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1898A>C n.247A>C n.710A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) n.510A>C n.936A>C | |
5 | g.71635035A>G | CA359987180 | MCCC2 | n.852A>G n.2736A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) n.1019A>G c.782A>G (p.Lys261Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) n.1717A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.803+2850A>G (n.803+2850A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.813+83A>G (n.813+83A>G) n.740A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1898A>G n.247A>G n.710A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) n.510A>G n.936A>G | |
5 | g.71635035A>T | CA359987178 | MCCC2 | n.852A>T n.2736A>T c.896A>T (p.Lys299Ile) c.158A>T (p.Lys53Ile) n.1019A>T c.782A>T (p.Lys261Ile) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.752A>T (p.Lys251Ile) c.503A>T (p.Lys168Ile) n.1717A>T c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.803+2850A>T (n.803+2850A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.680A>T (p.Lys227Ile) c.813+83A>T (n.813+83A>T) n.740A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1898A>T n.247A>T n.710A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) n.510A>T n.936A>T | |
5 | g.71635036A>C | CA359987183 | MCCC2 | n.853A>C n.2737A>C c.897A>C (p.Lys299Asn) c.159A>C (p.Lys53Asn) n.1020A>C c.783A>C (p.Lys261Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.753A>C (p.Lys251Asn) c.504A>C (p.Lys168Asn) n.1718A>C c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.803+2851A>C (n.803+2851A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.681A>C (p.Lys227Asn) c.813+84A>C (n.813+84A>C) n.741A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) n.1899A>C n.248A>C n.711A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) n.511A>C n.937A>C | |
5 | g.71635036A>G | CA444801112 | MCCC2 | n.853A>G n.2737A>G c.897A>G (p.Lys299=) c.159A>G (p.Lys53=) n.1020A>G c.783A>G (p.Lys261=) c.390A>G (p.Lys130=) c.753A>G (p.Lys251=) c.504A>G (p.Lys168=) n.1718A>G c.1026A>G (p.Lys342=) c.803+2851A>G (n.803+2851A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.681A>G (p.Lys227=) c.813+84A>G (n.813+84A>G) n.741A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.1899A>G n.248A>G n.711A>G c.222A>G (p.Lys74=) n.511A>G n.937A>G | |
5 | g.71635036A>T | CA359987185 | MCCC2 | n.853A>T n.2737A>T c.897A>T (p.Lys299Asn) c.159A>T (p.Lys53Asn) n.1020A>T c.783A>T (p.Lys261Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.753A>T (p.Lys251Asn) c.504A>T (p.Lys168Asn) n.1718A>T c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.803+2851A>T (n.803+2851A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.681A>T (p.Lys227Asn) c.813+84A>T (n.813+84A>T) n.741A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) n.1899A>T n.248A>T n.711A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) n.511A>T n.937A>T | |
5 | g.71635037T>A | CA359987188 | MCCC2 | n.854T>A n.2738T>A c.898T>A (p.Leu300Met) c.160T>A (p.Leu54Met) n.1021T>A c.784T>A (p.Leu262Met) c.391T>A (p.Leu131Met) c.754T>A (p.Leu252Met) c.505T>A (p.Leu169Met) n.1719T>A c.1027T>A (p.Leu343Met) c.803+2852T>A (n.803+2852T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.682T>A (p.Leu228Met) c.813+85T>A (n.813+85T>A) n.742T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1900T>A n.249T>A n.712T>A c.223T>A (p.Leu75Met) n.512T>A n.938T>A | |
5 | g.71635037T>C | CA444801113 | MCCC2 | n.854T>C n.2738T>C c.898T>C (p.Leu300=) c.160T>C (p.Leu54=) n.1021T>C c.784T>C (p.Leu262=) c.391T>C (p.Leu131=) c.754T>C (p.Leu252=) c.505T>C (p.Leu169=) n.1719T>C c.1027T>C (p.Leu343=) c.803+2852T>C (n.803+2852T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.682T>C (p.Leu228=) c.813+85T>C (n.813+85T>C) n.742T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1900T>C n.249T>C n.712T>C c.223T>C (p.Leu75=) n.512T>C n.938T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635037T>G | CA359987190 | MCCC2 | n.854T>G n.2738T>G c.898T>G (p.Leu300Val) c.160T>G (p.Leu54Val) n.1021T>G c.784T>G (p.Leu262Val) c.391T>G (p.Leu131Val) c.754T>G (p.Leu252Val) c.505T>G (p.Leu169Val) n.1719T>G c.1027T>G (p.Leu343Val) c.803+2852T>G (n.803+2852T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.682T>G (p.Leu228Val) c.813+85T>G (n.813+85T>G) n.742T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1900T>G n.249T>G n.712T>G c.223T>G (p.Leu75Val) n.512T>G n.938T>G | |
5 | g.71635037T= | CA1554387732 | MCCC2 | n.854T= n.2738T= c.898T= (p.Leu300=) c.160T= (p.Leu54=) n.1021T= c.784T= (p.Leu262=) c.391T= (p.Leu131=) c.754T= (p.Leu252=) c.505T= (p.Leu169=) n.1719T= c.1027T= (p.Leu343=) c.803+2852T= (n.803+2852T=) c.*619T= (n.*619T=) c.682T= (p.Leu228=) c.813+85T= (n.813+85T=) n.742T= c.*569T= (n.*569T=) c.*624T= (n.*624T=) n.1900T= n.249T= n.712T= c.223T= (p.Leu75=) n.512T= n.938T= | |
5 | g.71635038T>A | CA359987192 | MCCC2 | n.855T>A n.2739T>A c.899T>A (p.Leu300Ter) c.161T>A (p.Leu54Ter) n.1022T>A c.785T>A (p.Leu262Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) c.506T>A (p.Leu169Ter) n.1720T>A c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.803+2853T>A (n.803+2853T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.683T>A (p.Leu228Ter) c.813+86T>A (n.813+86T>A) n.743T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1901T>A n.250T>A n.713T>A c.224T>A (p.Leu75Ter) n.513T>A n.939T>A | |
5 | g.71635038T>C | CA359987194 | MCCC2 | n.855T>C n.2739T>C c.899T>C (p.Leu300Ser) c.161T>C (p.Leu54Ser) n.1022T>C c.785T>C (p.Leu262Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) c.506T>C (p.Leu169Ser) n.1720T>C c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.803+2853T>C (n.803+2853T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.683T>C (p.Leu228Ser) c.813+86T>C (n.813+86T>C) n.743T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1901T>C n.250T>C n.713T>C c.224T>C (p.Leu75Ser) n.513T>C n.939T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635038T>G | CA359987196 | MCCC2 | n.855T>G n.2739T>G c.899T>G (p.Leu300Trp) c.161T>G (p.Leu54Trp) n.1022T>G c.785T>G (p.Leu262Trp) c.392T>G (p.Leu131Trp) c.755T>G (p.Leu252Trp) c.506T>G (p.Leu169Trp) n.1720T>G c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.803+2853T>G (n.803+2853T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.683T>G (p.Leu228Trp) c.813+86T>G (n.813+86T>G) n.743T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1901T>G n.250T>G n.713T>G c.224T>G (p.Leu75Trp) n.513T>G n.939T>G | |
5 | g.71635039G>A | CA3297912 | MCCC2 | n.856G>A n.2740G>A c.900G>A (p.Leu300=) c.162G>A (p.Leu54=) n.1023G>A c.786G>A (p.Leu262=) c.393G>A (p.Leu131=) c.756G>A (p.Leu252=) c.507G>A (p.Leu169=) n.1721G>A c.1029G>A (p.Leu343=) c.803+2854G>A (n.803+2854G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.684G>A (p.Leu228=) c.813+87G>A (n.813+87G>A) n.744G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.1902G>A n.251G>A n.714G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.514G>A n.940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635039G>C | CA359987206 | MCCC2 | n.856G>C n.2740G>C c.900G>C (p.Leu300Phe) c.162G>C (p.Leu54Phe) n.1023G>C c.786G>C (p.Leu262Phe) c.393G>C (p.Leu131Phe) c.756G>C (p.Leu252Phe) c.507G>C (p.Leu169Phe) n.1721G>C c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.803+2854G>C (n.803+2854G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.684G>C (p.Leu228Phe) c.813+87G>C (n.813+87G>C) n.744G>C c.*571G>C (n.*571G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) n.1902G>C n.251G>C n.714G>C c.225G>C (p.Leu75Phe) n.514G>C n.940G>C | |
5 | g.71635039G= | CA1554387733 | MCCC2 | n.856G= n.2740G= c.900G= (p.Leu300=) c.162G= (p.Leu54=) n.1023G= c.786G= (p.Leu262=) c.393G= (p.Leu131=) c.756G= (p.Leu252=) c.507G= (p.Leu169=) n.1721G= c.1029G= (p.Leu343=) c.803+2854G= (n.803+2854G=) c.*621G= (n.*621G=) c.684G= (p.Leu228=) c.813+87G= (n.813+87G=) n.744G= c.*571G= (n.*571G=) c.*626G= (n.*626G=) n.1902G= n.251G= n.714G= c.225G= (p.Leu75=) n.514G= n.940G= | |
5 | g.71635039G>T | CA359987210 | MCCC2 | n.856G>T n.2740G>T c.900G>T (p.Leu300Phe) c.162G>T (p.Leu54Phe) n.1023G>T c.786G>T (p.Leu262Phe) c.393G>T (p.Leu131Phe) c.756G>T (p.Leu252Phe) c.507G>T (p.Leu169Phe) n.1721G>T c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.803+2854G>T (n.803+2854G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.684G>T (p.Leu228Phe) c.813+87G>T (n.813+87G>T) n.744G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.1902G>T n.251G>T n.714G>T c.225G>T (p.Leu75Phe) n.514G>T n.940G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635040G>A | CA359987226 | MCCC2 | n.857G>A n.2741G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) n.1024G>A c.787G>A (p.Asp263Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1722G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.803+2855G>A (n.803+2855G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.685G>A (p.Asp229Asn) c.813+88G>A (n.813+88G>A) n.745G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) n.1903G>A n.252G>A n.715G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.515G>A n.941G>A | dbSNP |
5 | g.71635040G>C | CA359987223 | MCCC2 | n.857G>C n.2741G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.163G>C (p.Asp55His) n.1024G>C c.787G>C (p.Asp263His) c.394G>C (p.Asp132His) c.757G>C (p.Asp253His) c.508G>C (p.Asp170His) n.1722G>C c.1030G>C (p.Asp344His) c.803+2855G>C (n.803+2855G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.685G>C (p.Asp229His) c.813+88G>C (n.813+88G>C) n.745G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) n.1903G>C n.252G>C n.715G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.515G>C n.941G>C | |
5 | g.71635040G>T | CA359987221 | MCCC2 | n.857G>T n.2741G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.1024G>T c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1722G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.803+2855G>T (n.803+2855G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.813+88G>T (n.813+88G>T) n.745G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) n.1903G>T n.252G>T n.715G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.515G>T n.941G>T | |
5 | g.71635041A>C | CA359987228 | MCCC2 | n.858A>C n.2742A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.1025A>C c.788A>C (p.Asp263Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1723A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.803+2856A>C (n.803+2856A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.686A>C (p.Asp229Ala) c.813+89A>C (n.813+89A>C) n.746A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) n.1904A>C n.253A>C n.716A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.516A>C n.942A>C | |
5 | g.71635041A>G | CA359987233 | MCCC2 | n.858A>G n.2742A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.1025A>G c.788A>G (p.Asp263Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1723A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.803+2856A>G (n.803+2856A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.686A>G (p.Asp229Gly) c.813+89A>G (n.813+89A>G) n.746A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) n.1904A>G n.253A>G n.716A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.516A>G n.942A>G | |
5 | g.71635041A>T | CA359987235 | MCCC2 | n.858A>T n.2742A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.164A>T (p.Asp55Val) n.1025A>T c.788A>T (p.Asp263Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.758A>T (p.Asp253Val) c.509A>T (p.Asp170Val) n.1723A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) c.803+2856A>T (n.803+2856A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.686A>T (p.Asp229Val) c.813+89A>T (n.813+89A>T) n.746A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) n.1904A>T n.253A>T n.716A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.516A>T n.942A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635042T>A | CA359987237 | MCCC2 | n.859T>A n.2743T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) c.165T>A (p.Asp55Glu) n.1026T>A c.789T>A (p.Asp263Glu) c.396T>A (p.Asp132Glu) c.759T>A (p.Asp253Glu) c.510T>A (p.Asp170Glu) n.1724T>A c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.803+2857T>A (n.803+2857T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.687T>A (p.Asp229Glu) c.813+90T>A (n.813+90T>A) n.747T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) n.1905T>A n.254T>A n.717T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) n.517T>A n.943T>A | |
5 | g.71635042T>C | CA444801115 | MCCC2 | n.859T>C n.2743T>C c.903T>C (p.Asp301=) c.165T>C (p.Asp55=) n.1026T>C c.789T>C (p.Asp263=) c.396T>C (p.Asp132=) c.759T>C (p.Asp253=) c.510T>C (p.Asp170=) n.1724T>C c.1032T>C (p.Asp344=) c.803+2857T>C (n.803+2857T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.687T>C (p.Asp229=) c.813+90T>C (n.813+90T>C) n.747T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) n.1905T>C n.254T>C n.717T>C c.228T>C (p.Asp76=) n.517T>C n.943T>C | |
5 | g.71635042T>G | CA359987238 | MCCC2 | n.859T>G n.2743T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) c.165T>G (p.Asp55Glu) n.1026T>G c.789T>G (p.Asp263Glu) c.396T>G (p.Asp132Glu) c.759T>G (p.Asp253Glu) c.510T>G (p.Asp170Glu) n.1724T>G c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.803+2857T>G (n.803+2857T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.687T>G (p.Asp229Glu) c.813+90T>G (n.813+90T>G) n.747T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) n.1905T>G n.254T>G n.717T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) n.517T>G n.943T>G | |
5 | g.71635043G>A | CA359987240 | MCCC2 | n.859+1G>A n.2743+1G>A c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.1026+1G>A c.789+1G>A (n.789+1G>A) c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.759+1G>A (n.759+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) n.1724+1G>A c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) c.803+2858G>A (n.803+2858G>A) c.*624+1G>A (n.*624+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.813+91G>A (n.813+91G>A) n.747+1G>A c.*574+1G>A (n.*574+1G>A) c.*629+1G>A (n.*629+1G>A) n.1905+1G>A n.254+1G>A n.718G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.517+1G>A n.943+1G>A | |
5 | g.71635043G>C | CA359987241 | MCCC2 | n.859+1G>C n.2743+1G>C c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.1026+1G>C c.789+1G>C (n.789+1G>C) c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.759+1G>C (n.759+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) n.1724+1G>C c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) c.803+2858G>C (n.803+2858G>C) c.*624+1G>C (n.*624+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.813+91G>C (n.813+91G>C) n.747+1G>C c.*574+1G>C (n.*574+1G>C) c.*629+1G>C (n.*629+1G>C) n.1905+1G>C n.254+1G>C n.718G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.517+1G>C n.943+1G>C | |
5 | g.71635043G>T | CA359987242 | MCCC2 | n.859+1G>T n.2743+1G>T c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.1026+1G>T c.789+1G>T (n.789+1G>T) c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.759+1G>T (n.759+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) n.1724+1G>T c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) c.803+2858G>T (n.803+2858G>T) c.*624+1G>T (n.*624+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.813+91G>T (n.813+91G>T) n.747+1G>T c.*574+1G>T (n.*574+1G>T) c.*629+1G>T (n.*629+1G>T) n.1905+1G>T n.254+1G>T n.718G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.517+1G>T n.943+1G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.71635044T>A | CA359987245 | MCCC2 | n.859+2T>A n.2743+2T>A c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.1026+2T>A c.789+2T>A (n.789+2T>A) c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.759+2T>A (n.759+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) n.1724+2T>A c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) c.803+2859T>A (n.803+2859T>A) c.*624+2T>A (n.*624+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.813+92T>A (n.813+92T>A) n.747+2T>A c.*574+2T>A (n.*574+2T>A) c.*629+2T>A (n.*629+2T>A) n.1905+2T>A n.254+2T>A n.719T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.517+2T>A n.943+2T>A | |
5 | g.71635044T>C | CA359987249 | MCCC2 | n.859+2T>C n.2743+2T>C c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.1026+2T>C c.789+2T>C (n.789+2T>C) c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.759+2T>C (n.759+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) n.1724+2T>C c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) c.803+2859T>C (n.803+2859T>C) c.*624+2T>C (n.*624+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.813+92T>C (n.813+92T>C) n.747+2T>C c.*574+2T>C (n.*574+2T>C) c.*629+2T>C (n.*629+2T>C) n.1905+2T>C n.254+2T>C n.719T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.517+2T>C n.943+2T>C | |
5 | g.71635044T>G | CA359987253 | MCCC2 | n.859+2T>G n.2743+2T>G c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.1026+2T>G c.789+2T>G (n.789+2T>G) c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.759+2T>G (n.759+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) n.1724+2T>G c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) c.803+2859T>G (n.803+2859T>G) c.*624+2T>G (n.*624+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.813+92T>G (n.813+92T>G) n.747+2T>G c.*574+2T>G (n.*574+2T>G) c.*629+2T>G (n.*629+2T>G) n.1905+2T>G n.254+2T>G n.719T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.517+2T>G n.943+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.71635044T= | CA1554387734 | MCCC2 | n.859+2T= n.2743+2T= c.903+2T= (n.903+2T=) c.165+2T= (n.165+2T=) n.1026+2T= c.789+2T= (n.789+2T=) c.396+2T= (n.396+2T=) c.759+2T= (n.759+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) n.1724+2T= c.1032+2T= (n.1032+2T=) c.803+2859T= (n.803+2859T=) c.*624+2T= (n.*624+2T=) c.687+2T= (n.687+2T=) c.813+92T= (n.813+92T=) n.747+2T= c.*574+2T= (n.*574+2T=) c.*629+2T= (n.*629+2T=) n.1905+2T= n.254+2T= n.719T= c.228+2T= (n.228+2T=) n.517+2T= n.943+2T= | |
5 | g.71635045G>A | CA2674165822 | MCCC2 | n.859+3G>A n.2743+3G>A c.903+3G>A (n.903+3G>A) c.165+3G>A (n.165+3G>A) n.1026+3G>A c.789+3G>A (n.789+3G>A) c.396+3G>A (n.396+3G>A) c.759+3G>A (n.759+3G>A) c.510+3G>A (n.510+3G>A) n.1724+3G>A c.1032+3G>A (n.1032+3G>A) c.803+2860G>A (n.803+2860G>A) c.*624+3G>A (n.*624+3G>A) c.687+3G>A (n.687+3G>A) c.813+93G>A (n.813+93G>A) n.747+3G>A c.*574+3G>A (n.*574+3G>A) c.*629+3G>A (n.*629+3G>A) n.1905+3G>A n.254+3G>A n.720G>A c.228+3G>A (n.228+3G>A) n.517+3G>A n.943+3G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635046A>T | CA2739274764 | MCCC2 | n.859+4A>T n.2743+4A>T c.903+4A>T (n.903+4A>T) c.165+4A>T (n.165+4A>T) n.1026+4A>T c.789+4A>T (n.789+4A>T) c.396+4A>T (n.396+4A>T) c.759+4A>T (n.759+4A>T) c.510+4A>T (n.510+4A>T) n.1724+4A>T c.1032+4A>T (n.1032+4A>T) c.803+2861A>T (n.803+2861A>T) c.*624+4A>T (n.*624+4A>T) c.687+4A>T (n.687+4A>T) c.813+94A>T (n.813+94A>T) n.747+4A>T c.*574+4A>T (n.*574+4A>T) c.*629+4A>T (n.*629+4A>T) n.1905+4A>T n.254+4A>T n.721A>T c.228+4A>T (n.228+4A>T) n.517+4A>T n.943+4A>T | ClinVar |
5 | g.71635047G>A | CA560455951 | MCCC2 | n.859+5G>A n.2743+5G>A c.903+5G>A (n.903+5G>A) c.165+5G>A (n.165+5G>A) n.1026+5G>A c.789+5G>A (n.789+5G>A) c.396+5G>A (n.396+5G>A) c.759+5G>A (n.759+5G>A) c.510+5G>A (n.510+5G>A) n.1724+5G>A c.1032+5G>A (n.1032+5G>A) c.803+2862G>A (n.803+2862G>A) c.*624+5G>A (n.*624+5G>A) c.687+5G>A (n.687+5G>A) c.813+95G>A (n.813+95G>A) n.747+5G>A c.*574+5G>A (n.*574+5G>A) c.*629+5G>A (n.*629+5G>A) n.1905+5G>A n.254+5G>A n.722G>A c.228+5G>A (n.228+5G>A) n.517+5G>A n.943+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635047G= | CA1554387735 | MCCC2 | n.859+5G= n.2743+5G= c.903+5G= (n.903+5G=) c.165+5G= (n.165+5G=) n.1026+5G= c.789+5G= (n.789+5G=) c.396+5G= (n.396+5G=) c.759+5G= (n.759+5G=) c.510+5G= (n.510+5G=) n.1724+5G= c.1032+5G= (n.1032+5G=) c.803+2862G= (n.803+2862G=) c.*624+5G= (n.*624+5G=) c.687+5G= (n.687+5G=) c.813+95G= (n.813+95G=) n.747+5G= c.*574+5G= (n.*574+5G=) c.*629+5G= (n.*629+5G=) n.1905+5G= n.254+5G= n.722G= c.228+5G= (n.228+5G=) n.517+5G= n.943+5G= | |
5 | g.71635048_71635051del | CA2695204572 | MCCC2 | n.859+6_859+9del n.2743+6_2743+9del c.903+6_903+9del (n.903+6_903+9del) c.165+6_165+9del (n.165+6_165+9del) n.1026+6_1026+9del c.789+6_789+9del (n.789+6_789+9del) c.396+6_396+9del (n.396+6_396+9del) c.759+6_759+9del (n.759+6_759+9del) c.510+6_510+9del (n.510+6_510+9del) n.1724+6_1724+9del c.1032+6_1032+9del (n.1032+6_1032+9del) c.803+2863_803+2866del (n.803+2863_803+2866del) c.*624+6_*624+9del (n.*624+6_*624+9del) c.687+6_687+9del (n.687+6_687+9del) c.813+96_814-100del (n.813+96_814-100del) n.747+6_747+9del c.*574+6_*574+9del (n.*574+6_*574+9del) c.*629+6_*629+9del (n.*629+6_*629+9del) n.1905+6_1905+9del n.254+6_254+9del n.723_726del c.228+6_228+9del (n.228+6_228+9del) n.517+6_517+9del n.943+6_943+9del | |
5 | g.71635049A>G | CA2674165823 | MCCC2 | n.859+7A>G n.2743+7A>G c.903+7A>G (n.903+7A>G) c.165+7A>G (n.165+7A>G) n.1026+7A>G c.789+7A>G (n.789+7A>G) c.396+7A>G (n.396+7A>G) c.759+7A>G (n.759+7A>G) c.510+7A>G (n.510+7A>G) n.1724+7A>G c.1032+7A>G (n.1032+7A>G) c.803+2864A>G (n.803+2864A>G) c.*624+7A>G (n.*624+7A>G) c.687+7A>G (n.687+7A>G) c.813+97A>G (n.813+97A>G) n.747+7A>G c.*574+7A>G (n.*574+7A>G) c.*629+7A>G (n.*629+7A>G) n.1905+7A>G n.254+7A>G n.724A>G c.228+7A>G (n.228+7A>G) n.517+7A>G n.943+7A>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635050C>A | CA2578331517 | MCCC2 | n.859+8C>A n.2743+8C>A c.903+8C>A (n.903+8C>A) c.165+8C>A (n.165+8C>A) n.1026+8C>A c.789+8C>A (n.789+8C>A) c.396+8C>A (n.396+8C>A) c.759+8C>A (n.759+8C>A) c.510+8C>A (n.510+8C>A) n.1724+8C>A c.1032+8C>A (n.1032+8C>A) c.803+2865C>A (n.803+2865C>A) c.*624+8C>A (n.*624+8C>A) c.687+8C>A (n.687+8C>A) c.813+98C>A (n.813+98C>A) n.747+8C>A c.*574+8C>A (n.*574+8C>A) c.*629+8C>A (n.*629+8C>A) n.1905+8C>A n.254+8C>A n.725C>A c.228+8C>A (n.228+8C>A) n.517+8C>A n.943+8C>A | |
5 | g.71635050C= | CA1554387736 | MCCC2 | n.859+8C= n.2743+8C= c.903+8C= (n.903+8C=) c.165+8C= (n.165+8C=) n.1026+8C= c.789+8C= (n.789+8C=) c.396+8C= (n.396+8C=) c.759+8C= (n.759+8C=) c.510+8C= (n.510+8C=) n.1724+8C= c.1032+8C= (n.1032+8C=) c.803+2865C= (n.803+2865C=) c.*624+8C= (n.*624+8C=) c.687+8C= (n.687+8C=) c.813+98C= (n.813+98C=) n.747+8C= c.*574+8C= (n.*574+8C=) c.*629+8C= (n.*629+8C=) n.1905+8C= n.254+8C= n.725C= c.228+8C= (n.228+8C=) n.517+8C= n.943+8C= | |
5 | g.71635050C>T | CA560455952 | MCCC2 | n.859+8C>T n.2743+8C>T c.903+8C>T (n.903+8C>T) c.165+8C>T (n.165+8C>T) n.1026+8C>T c.789+8C>T (n.789+8C>T) c.396+8C>T (n.396+8C>T) c.759+8C>T (n.759+8C>T) c.510+8C>T (n.510+8C>T) n.1724+8C>T c.1032+8C>T (n.1032+8C>T) c.803+2865C>T (n.803+2865C>T) c.*624+8C>T (n.*624+8C>T) c.687+8C>T (n.687+8C>T) c.813+98C>T (n.813+98C>T) n.747+8C>T c.*574+8C>T (n.*574+8C>T) c.*629+8C>T (n.*629+8C>T) n.1905+8C>T n.254+8C>T n.725C>T c.228+8C>T (n.228+8C>T) n.517+8C>T n.943+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635051G>A | CA3297913 | MCCC2 | n.859+9G>A n.2743+9G>A c.903+9G>A (n.903+9G>A) c.165+9G>A (n.165+9G>A) n.1026+9G>A c.789+9G>A (n.789+9G>A) c.396+9G>A (n.396+9G>A) c.759+9G>A (n.759+9G>A) c.510+9G>A (n.510+9G>A) n.1724+9G>A c.1032+9G>A (n.1032+9G>A) c.803+2866G>A (n.803+2866G>A) c.*624+9G>A (n.*624+9G>A) c.687+9G>A (n.687+9G>A) c.814-100G>A (n.814-100G>A) n.747+9G>A c.*574+9G>A (n.*574+9G>A) c.*629+9G>A (n.*629+9G>A) n.1905+9G>A n.254+9G>A n.726G>A c.228+9G>A (n.228+9G>A) n.517+9G>A n.943+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.71635051G= | CA1554387737 | MCCC2 | n.859+9G= n.2743+9G= c.903+9G= (n.903+9G=) c.165+9G= (n.165+9G=) n.1026+9G= c.789+9G= (n.789+9G=) c.396+9G= (n.396+9G=) c.759+9G= (n.759+9G=) c.510+9G= (n.510+9G=) n.1724+9G= c.1032+9G= (n.1032+9G=) c.803+2866G= (n.803+2866G=) c.*624+9G= (n.*624+9G=) c.687+9G= (n.687+9G=) c.814-100G= (n.814-100G=) n.747+9G= c.*574+9G= (n.*574+9G=) c.*629+9G= (n.*629+9G=) n.1905+9G= n.254+9G= n.726G= c.228+9G= (n.228+9G=) n.517+9G= n.943+9G= | |
5 | g.71635052A= | CA1554387738 | MCCC2 | n.859+10A= n.2743+10A= c.903+10A= (n.903+10A=) c.165+10A= (n.165+10A=) n.1026+10A= c.789+10A= (n.789+10A=) c.396+10A= (n.396+10A=) c.759+10A= (n.759+10A=) c.510+10A= (n.510+10A=) n.1724+10A= c.1032+10A= (n.1032+10A=) c.803+2867A= (n.803+2867A=) c.*624+10A= (n.*624+10A=) c.687+10A= (n.687+10A=) c.814-99A= (n.814-99A=) n.747+10A= c.*574+10A= (n.*574+10A=) c.*629+10A= (n.*629+10A=) n.1905+10A= n.254+10A= n.727A= c.228+10A= (n.228+10A=) n.517+10A= n.943+10A= | |
5 | g.71635052A>G | CA1554387739 | MCCC2 | n.859+10A>G n.2743+10A>G c.903+10A>G (n.903+10A>G) c.165+10A>G (n.165+10A>G) n.1026+10A>G c.789+10A>G (n.789+10A>G) c.396+10A>G (n.396+10A>G) c.759+10A>G (n.759+10A>G) c.510+10A>G (n.510+10A>G) n.1724+10A>G c.1032+10A>G (n.1032+10A>G) c.803+2867A>G (n.803+2867A>G) c.*624+10A>G (n.*624+10A>G) c.687+10A>G (n.687+10A>G) c.814-99A>G (n.814-99A>G) n.747+10A>G c.*574+10A>G (n.*574+10A>G) c.*629+10A>G (n.*629+10A>G) n.1905+10A>G n.254+10A>G n.727A>G c.228+10A>G (n.228+10A>G) n.517+10A>G n.943+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635053T>C | CA2674165824 | MCCC2 | n.859+11T>C n.2743+11T>C c.903+11T>C (n.903+11T>C) c.165+11T>C (n.165+11T>C) n.1026+11T>C c.789+11T>C (n.789+11T>C) c.396+11T>C (n.396+11T>C) c.759+11T>C (n.759+11T>C) c.510+11T>C (n.510+11T>C) n.1724+11T>C c.1032+11T>C (n.1032+11T>C) c.803+2868T>C (n.803+2868T>C) c.*624+11T>C (n.*624+11T>C) c.687+11T>C (n.687+11T>C) c.814-98T>C (n.814-98T>C) n.747+11T>C c.*574+11T>C (n.*574+11T>C) c.*629+11T>C (n.*629+11T>C) n.1905+11T>C n.254+11T>C n.728T>C c.228+11T>C (n.228+11T>C) n.517+11T>C n.943+11T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635054A= | CA1554387740 | MCCC2 | n.859+12A= n.2743+12A= c.903+12A= (n.903+12A=) c.165+12A= (n.165+12A=) n.1026+12A= c.789+12A= (n.789+12A=) c.396+12A= (n.396+12A=) c.759+12A= (n.759+12A=) c.510+12A= (n.510+12A=) n.1724+12A= c.1032+12A= (n.1032+12A=) c.803+2869A= (n.803+2869A=) c.*624+12A= (n.*624+12A=) c.687+12A= (n.687+12A=) c.814-97A= (n.814-97A=) n.747+12A= c.*574+12A= (n.*574+12A=) c.*629+12A= (n.*629+12A=) n.1905+12A= n.254+12A= n.729A= c.228+12A= (n.228+12A=) n.517+12A= n.943+12A= | |
5 | g.71635054A>C | CA2674165825 | MCCC2 | n.859+12A>C n.2743+12A>C c.903+12A>C (n.903+12A>C) c.165+12A>C (n.165+12A>C) n.1026+12A>C c.789+12A>C (n.789+12A>C) c.396+12A>C (n.396+12A>C) c.759+12A>C (n.759+12A>C) c.510+12A>C (n.510+12A>C) n.1724+12A>C c.1032+12A>C (n.1032+12A>C) c.803+2869A>C (n.803+2869A>C) c.*624+12A>C (n.*624+12A>C) c.687+12A>C (n.687+12A>C) c.814-97A>C (n.814-97A>C) n.747+12A>C c.*574+12A>C (n.*574+12A>C) c.*629+12A>C (n.*629+12A>C) n.1905+12A>C n.254+12A>C n.729A>C c.228+12A>C (n.228+12A>C) n.517+12A>C n.943+12A>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635054A>G | CA1077368125 | MCCC2 | n.859+12A>G n.2743+12A>G c.903+12A>G (n.903+12A>G) c.165+12A>G (n.165+12A>G) n.1026+12A>G c.789+12A>G (n.789+12A>G) c.396+12A>G (n.396+12A>G) c.759+12A>G (n.759+12A>G) c.510+12A>G (n.510+12A>G) n.1724+12A>G c.1032+12A>G (n.1032+12A>G) c.803+2869A>G (n.803+2869A>G) c.*624+12A>G (n.*624+12A>G) c.687+12A>G (n.687+12A>G) c.814-97A>G (n.814-97A>G) n.747+12A>G c.*574+12A>G (n.*574+12A>G) c.*629+12A>G (n.*629+12A>G) n.1905+12A>G n.254+12A>G n.729A>G c.228+12A>G (n.228+12A>G) n.517+12A>G n.943+12A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635055T>C | CA2739274765 | MCCC2 | n.859+13T>C n.2743+13T>C c.903+13T>C (n.903+13T>C) c.165+13T>C (n.165+13T>C) n.1026+13T>C c.789+13T>C (n.789+13T>C) c.396+13T>C (n.396+13T>C) c.759+13T>C (n.759+13T>C) c.510+13T>C (n.510+13T>C) n.1724+13T>C c.1032+13T>C (n.1032+13T>C) c.803+2870T>C (n.803+2870T>C) c.*624+13T>C (n.*624+13T>C) c.687+13T>C (n.687+13T>C) c.814-96T>C (n.814-96T>C) n.747+13T>C c.*574+13T>C (n.*574+13T>C) c.*629+13T>C (n.*629+13T>C) n.1905+13T>C n.254+13T>C n.730T>C c.228+13T>C (n.228+13T>C) n.517+13T>C n.943+13T>C | ClinVar |
5 | g.71635056G>A | CA2674165826 | MCCC2 | n.859+14G>A n.2743+14G>A c.903+14G>A (n.903+14G>A) c.165+14G>A (n.165+14G>A) n.1026+14G>A c.789+14G>A (n.789+14G>A) c.396+14G>A (n.396+14G>A) c.759+14G>A (n.759+14G>A) c.510+14G>A (n.510+14G>A) n.1724+14G>A c.1032+14G>A (n.1032+14G>A) c.803+2871G>A (n.803+2871G>A) c.*624+14G>A (n.*624+14G>A) c.687+14G>A (n.687+14G>A) c.814-95G>A (n.814-95G>A) n.747+14G>A c.*574+14G>A (n.*574+14G>A) c.*629+14G>A (n.*629+14G>A) n.1905+14G>A n.254+14G>A n.731G>A c.228+14G>A (n.228+14G>A) n.517+14G>A n.943+14G>A | gnomAD v4 |