| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71611245_71613410del | CA2832612268 | DYSF | c.1372_1878del c.589_1095del c.547_1053del c.3904_4410del c.3958_4464del c.3907_4413del c.3955_4461del c.4000_4506del c.3865_4371del c.3997_4503del n.140_646del n.789_1295del c.3862_4368del n.4158_4664del | |
| 2 | g.71611638C>A | CA2659553259 | DYSF | c.1635+12C>A (n.1635+12C>A) c.852+12C>A (n.852+12C>A) c.810+12C>A (n.810+12C>A) c.4167+12C>A (n.4167+12C>A) c.4221+12C>A (n.4221+12C>A) c.4170+12C>A (n.4170+12C>A) c.4218+12C>A (n.4218+12C>A) c.4263+12C>A (n.4263+12C>A) c.4128+12C>A (n.4128+12C>A) c.4260+12C>A (n.4260+12C>A) n.403+12C>A n.551+12C>A n.1052+12C>A n.386+12C>A n.465+12C>A c.4125+12C>A (n.4125+12C>A) n.4421+12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611638C= | CA1260124211 | DYSF | c.1635+12C= (n.1635+12C=) c.852+12C= (n.852+12C=) c.810+12C= (n.810+12C=) c.4167+12C= (n.4167+12C=) c.4221+12C= (n.4221+12C=) c.4170+12C= (n.4170+12C=) c.4218+12C= (n.4218+12C=) c.4263+12C= (n.4263+12C=) c.4128+12C= (n.4128+12C=) c.4260+12C= (n.4260+12C=) n.403+12C= n.551+12C= n.1052+12C= n.386+12C= n.465+12C= c.4125+12C= (n.4125+12C=) n.4421+12C= | |
| 2 | g.71611638C>G | CA2659553258 | DYSF | c.1635+12C>G (n.1635+12C>G) c.852+12C>G (n.852+12C>G) c.810+12C>G (n.810+12C>G) c.4167+12C>G (n.4167+12C>G) c.4221+12C>G (n.4221+12C>G) c.4170+12C>G (n.4170+12C>G) c.4218+12C>G (n.4218+12C>G) c.4263+12C>G (n.4263+12C>G) c.4128+12C>G (n.4128+12C>G) c.4260+12C>G (n.4260+12C>G) n.403+12C>G n.551+12C>G n.1052+12C>G n.386+12C>G n.465+12C>G c.4125+12C>G (n.4125+12C>G) n.4421+12C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611638C>T | CA533655635 | DYSF | c.1635+12C>T (n.1635+12C>T) c.852+12C>T (n.852+12C>T) c.810+12C>T (n.810+12C>T) c.4167+12C>T (n.4167+12C>T) c.4221+12C>T (n.4221+12C>T) c.4170+12C>T (n.4170+12C>T) c.4218+12C>T (n.4218+12C>T) c.4263+12C>T (n.4263+12C>T) c.4128+12C>T (n.4128+12C>T) c.4260+12C>T (n.4260+12C>T) n.403+12C>T n.551+12C>T n.1052+12C>T n.386+12C>T n.465+12C>T c.4125+12C>T (n.4125+12C>T) n.4421+12C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.71611644A>G | CA2577000504 | DYSF | c.1635+18A>G (n.1635+18A>G) c.852+18A>G (n.852+18A>G) c.810+18A>G (n.810+18A>G) c.4167+18A>G (n.4167+18A>G) c.4221+18A>G (n.4221+18A>G) c.4170+18A>G (n.4170+18A>G) c.4218+18A>G (n.4218+18A>G) c.4263+18A>G (n.4263+18A>G) c.4128+18A>G (n.4128+18A>G) c.4260+18A>G (n.4260+18A>G) n.403+18A>G n.551+18A>G n.1052+18A>G n.386+18A>G n.465+18A>G c.4125+18A>G (n.4125+18A>G) n.4421+18A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.71611645C= | CA1260124212 | DYSF | c.1635+19C= (n.1635+19C=) c.852+19C= (n.852+19C=) c.810+19C= (n.810+19C=) c.4167+19C= (n.4167+19C=) c.4221+19C= (n.4221+19C=) c.4170+19C= (n.4170+19C=) c.4218+19C= (n.4218+19C=) c.4263+19C= (n.4263+19C=) c.4128+19C= (n.4128+19C=) c.4260+19C= (n.4260+19C=) n.403+19C= n.551+19C= n.1052+19C= n.386+19C= n.465+19C= c.4125+19C= (n.4125+19C=) n.4421+19C= | |
| 2 | g.71611645C>G | CA1706921 | DYSF | c.1635+19C>G (n.1635+19C>G) c.852+19C>G (n.852+19C>G) c.810+19C>G (n.810+19C>G) c.4167+19C>G (n.4167+19C>G) c.4221+19C>G (n.4221+19C>G) c.4170+19C>G (n.4170+19C>G) c.4218+19C>G (n.4218+19C>G) c.4263+19C>G (n.4263+19C>G) c.4128+19C>G (n.4128+19C>G) c.4260+19C>G (n.4260+19C>G) n.403+19C>G n.551+19C>G n.1052+19C>G n.386+19C>G n.465+19C>G c.4125+19C>G (n.4125+19C>G) n.4421+19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611645C>T | CA533655636 | DYSF | c.1635+19C>T (n.1635+19C>T) c.852+19C>T (n.852+19C>T) c.810+19C>T (n.810+19C>T) c.4167+19C>T (n.4167+19C>T) c.4221+19C>T (n.4221+19C>T) c.4170+19C>T (n.4170+19C>T) c.4218+19C>T (n.4218+19C>T) c.4263+19C>T (n.4263+19C>T) c.4128+19C>T (n.4128+19C>T) c.4260+19C>T (n.4260+19C>T) n.403+19C>T n.551+19C>T n.1052+19C>T n.386+19C>T n.465+19C>T c.4125+19C>T (n.4125+19C>T) n.4421+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611647G>T | CA2659553260 | DYSF | c.1635+21G>T (n.1635+21G>T) c.852+21G>T (n.852+21G>T) c.810+21G>T (n.810+21G>T) c.4167+21G>T (n.4167+21G>T) c.4221+21G>T (n.4221+21G>T) c.4170+21G>T (n.4170+21G>T) c.4218+21G>T (n.4218+21G>T) c.4263+21G>T (n.4263+21G>T) c.4128+21G>T (n.4128+21G>T) c.4260+21G>T (n.4260+21G>T) n.403+21G>T n.551+21G>T n.1052+21G>T n.386+21G>T n.465+21G>T c.4125+21G>T (n.4125+21G>T) n.4421+21G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611648T>A | CA1260124214 | DYSF | c.1635+22T>A (n.1635+22T>A) c.852+22T>A (n.852+22T>A) c.810+22T>A (n.810+22T>A) c.4167+22T>A (n.4167+22T>A) c.4221+22T>A (n.4221+22T>A) c.4170+22T>A (n.4170+22T>A) c.4218+22T>A (n.4218+22T>A) c.4263+22T>A (n.4263+22T>A) c.4128+22T>A (n.4128+22T>A) c.4260+22T>A (n.4260+22T>A) n.403+22T>A n.551+22T>A n.1052+22T>A n.386+22T>A n.465+22T>A c.4125+22T>A (n.4125+22T>A) n.4421+22T>A | dbSNP |
| 2 | g.71611648T= | CA1260124213 | DYSF | c.1635+22T= (n.1635+22T=) c.852+22T= (n.852+22T=) c.810+22T= (n.810+22T=) c.4167+22T= (n.4167+22T=) c.4221+22T= (n.4221+22T=) c.4170+22T= (n.4170+22T=) c.4218+22T= (n.4218+22T=) c.4263+22T= (n.4263+22T=) c.4128+22T= (n.4128+22T=) c.4260+22T= (n.4260+22T=) n.403+22T= n.551+22T= n.1052+22T= n.386+22T= n.465+22T= c.4125+22T= (n.4125+22T=) n.4421+22T= | |
| 2 | g.71611649C>A | CA533655637 | DYSF | c.1635+23C>A (n.1635+23C>A) c.852+23C>A (n.852+23C>A) c.810+23C>A (n.810+23C>A) c.4167+23C>A (n.4167+23C>A) c.4221+23C>A (n.4221+23C>A) c.4170+23C>A (n.4170+23C>A) c.4218+23C>A (n.4218+23C>A) c.4263+23C>A (n.4263+23C>A) c.4128+23C>A (n.4128+23C>A) c.4260+23C>A (n.4260+23C>A) n.403+23C>A n.551+23C>A n.1052+23C>A n.386+23C>A n.465+23C>A c.4125+23C>A (n.4125+23C>A) n.4421+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611649C= | CA1260124215 | DYSF | c.1635+23C= (n.1635+23C=) c.852+23C= (n.852+23C=) c.810+23C= (n.810+23C=) c.4167+23C= (n.4167+23C=) c.4221+23C= (n.4221+23C=) c.4170+23C= (n.4170+23C=) c.4218+23C= (n.4218+23C=) c.4263+23C= (n.4263+23C=) c.4128+23C= (n.4128+23C=) c.4260+23C= (n.4260+23C=) n.403+23C= n.551+23C= n.1052+23C= n.386+23C= n.465+23C= c.4125+23C= (n.4125+23C=) n.4421+23C= | |
| 2 | g.71611649C>T | CA1260124216 | DYSF | c.1635+23C>T (n.1635+23C>T) c.852+23C>T (n.852+23C>T) c.810+23C>T (n.810+23C>T) c.4167+23C>T (n.4167+23C>T) c.4221+23C>T (n.4221+23C>T) c.4170+23C>T (n.4170+23C>T) c.4218+23C>T (n.4218+23C>T) c.4263+23C>T (n.4263+23C>T) c.4128+23C>T (n.4128+23C>T) c.4260+23C>T (n.4260+23C>T) n.403+23C>T n.551+23C>T n.1052+23C>T n.386+23C>T n.465+23C>T c.4125+23C>T (n.4125+23C>T) n.4421+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611650C>A | CA2577000505 | DYSF | c.1635+24C>A (n.1635+24C>A) c.852+24C>A (n.852+24C>A) c.810+24C>A (n.810+24C>A) c.4167+24C>A (n.4167+24C>A) c.4221+24C>A (n.4221+24C>A) c.4170+24C>A (n.4170+24C>A) c.4218+24C>A (n.4218+24C>A) c.4263+24C>A (n.4263+24C>A) c.4128+24C>A (n.4128+24C>A) c.4260+24C>A (n.4260+24C>A) n.403+24C>A n.551+24C>A n.1052+24C>A n.386+24C>A n.465+24C>A c.4125+24C>A (n.4125+24C>A) n.4421+24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611651C= | CA1260124217 | DYSF | c.1635+25C= (n.1635+25C=) c.852+25C= (n.852+25C=) c.810+25C= (n.810+25C=) c.4167+25C= (n.4167+25C=) c.4221+25C= (n.4221+25C=) c.4170+25C= (n.4170+25C=) c.4218+25C= (n.4218+25C=) c.4263+25C= (n.4263+25C=) c.4128+25C= (n.4128+25C=) c.4260+25C= (n.4260+25C=) n.403+25C= n.551+25C= n.1052+25C= n.386+25C= n.465+25C= c.4125+25C= (n.4125+25C=) n.4421+25C= | |
| 2 | g.71611651C>G | CA533655638 | DYSF | c.1635+25C>G (n.1635+25C>G) c.852+25C>G (n.852+25C>G) c.810+25C>G (n.810+25C>G) c.4167+25C>G (n.4167+25C>G) c.4221+25C>G (n.4221+25C>G) c.4170+25C>G (n.4170+25C>G) c.4218+25C>G (n.4218+25C>G) c.4263+25C>G (n.4263+25C>G) c.4128+25C>G (n.4128+25C>G) c.4260+25C>G (n.4260+25C>G) n.403+25C>G n.551+25C>G n.1052+25C>G n.386+25C>G n.465+25C>G c.4125+25C>G (n.4125+25C>G) n.4421+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611652C>A | CA2659553261 | DYSF | c.1635+26C>A (n.1635+26C>A) c.852+26C>A (n.852+26C>A) c.810+26C>A (n.810+26C>A) c.4167+26C>A (n.4167+26C>A) c.4221+26C>A (n.4221+26C>A) c.4170+26C>A (n.4170+26C>A) c.4218+26C>A (n.4218+26C>A) c.4263+26C>A (n.4263+26C>A) c.4128+26C>A (n.4128+26C>A) c.4260+26C>A (n.4260+26C>A) n.403+26C>A n.551+26C>A n.1052+26C>A n.386+26C>A n.465+26C>A c.4125+26C>A (n.4125+26C>A) n.4421+26C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611652C>T | CA2577000506 | DYSF | c.1635+26C>T (n.1635+26C>T) c.852+26C>T (n.852+26C>T) c.810+26C>T (n.810+26C>T) c.4167+26C>T (n.4167+26C>T) c.4221+26C>T (n.4221+26C>T) c.4170+26C>T (n.4170+26C>T) c.4218+26C>T (n.4218+26C>T) c.4263+26C>T (n.4263+26C>T) c.4128+26C>T (n.4128+26C>T) c.4260+26C>T (n.4260+26C>T) n.403+26C>T n.551+26C>T n.1052+26C>T n.386+26C>T n.465+26C>T c.4125+26C>T (n.4125+26C>T) n.4421+26C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611654T>C | CA2659553262 | DYSF | c.1635+28T>C (n.1635+28T>C) c.852+28T>C (n.852+28T>C) c.810+28T>C (n.810+28T>C) c.4167+28T>C (n.4167+28T>C) c.4221+28T>C (n.4221+28T>C) c.4170+28T>C (n.4170+28T>C) c.4218+28T>C (n.4218+28T>C) c.4263+28T>C (n.4263+28T>C) c.4128+28T>C (n.4128+28T>C) c.4260+28T>C (n.4260+28T>C) n.403+28T>C n.551+28T>C n.1052+28T>C n.386+28T>C n.465+28T>C c.4125+28T>C (n.4125+28T>C) n.4421+28T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611654T>G | CA1706922 | DYSF | c.1635+28T>G (n.1635+28T>G) c.852+28T>G (n.852+28T>G) c.810+28T>G (n.810+28T>G) c.4167+28T>G (n.4167+28T>G) c.4221+28T>G (n.4221+28T>G) c.4170+28T>G (n.4170+28T>G) c.4218+28T>G (n.4218+28T>G) c.4263+28T>G (n.4263+28T>G) c.4128+28T>G (n.4128+28T>G) c.4260+28T>G (n.4260+28T>G) n.403+28T>G n.551+28T>G n.1052+28T>G n.386+28T>G n.465+28T>G c.4125+28T>G (n.4125+28T>G) n.4421+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71611654T= | CA1260124218 | DYSF | c.1635+28T= (n.1635+28T=) c.852+28T= (n.852+28T=) c.810+28T= (n.810+28T=) c.4167+28T= (n.4167+28T=) c.4221+28T= (n.4221+28T=) c.4170+28T= (n.4170+28T=) c.4218+28T= (n.4218+28T=) c.4263+28T= (n.4263+28T=) c.4128+28T= (n.4128+28T=) c.4260+28T= (n.4260+28T=) n.403+28T= n.551+28T= n.1052+28T= n.386+28T= n.465+28T= c.4125+28T= (n.4125+28T=) n.4421+28T= | |
| 2 | g.71611656C>A | CA2659553263 | DYSF | c.1635+30C>A (n.1635+30C>A) c.852+30C>A (n.852+30C>A) c.810+30C>A (n.810+30C>A) c.4167+30C>A (n.4167+30C>A) c.4221+30C>A (n.4221+30C>A) c.4170+30C>A (n.4170+30C>A) c.4218+30C>A (n.4218+30C>A) c.4263+30C>A (n.4263+30C>A) c.4128+30C>A (n.4128+30C>A) c.4260+30C>A (n.4260+30C>A) n.403+30C>A n.551+30C>A n.1052+30C>A n.386+30C>A n.465+30C>A c.4125+30C>A (n.4125+30C>A) n.4421+30C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611656C= | CA1260124219 | DYSF | c.1635+30C= (n.1635+30C=) c.852+30C= (n.852+30C=) c.810+30C= (n.810+30C=) c.4167+30C= (n.4167+30C=) c.4221+30C= (n.4221+30C=) c.4170+30C= (n.4170+30C=) c.4218+30C= (n.4218+30C=) c.4263+30C= (n.4263+30C=) c.4128+30C= (n.4128+30C=) c.4260+30C= (n.4260+30C=) n.403+30C= n.551+30C= n.1052+30C= n.386+30C= n.465+30C= c.4125+30C= (n.4125+30C=) n.4421+30C= | |
| 2 | g.71611656C>G | CA2659553264 | DYSF | c.1635+30C>G (n.1635+30C>G) c.852+30C>G (n.852+30C>G) c.810+30C>G (n.810+30C>G) c.4167+30C>G (n.4167+30C>G) c.4221+30C>G (n.4221+30C>G) c.4170+30C>G (n.4170+30C>G) c.4218+30C>G (n.4218+30C>G) c.4263+30C>G (n.4263+30C>G) c.4128+30C>G (n.4128+30C>G) c.4260+30C>G (n.4260+30C>G) n.403+30C>G n.551+30C>G n.1052+30C>G n.386+30C>G n.465+30C>G c.4125+30C>G (n.4125+30C>G) n.4421+30C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611656C>T | CA2659553265 | DYSF | c.1635+30C>T (n.1635+30C>T) c.852+30C>T (n.852+30C>T) c.810+30C>T (n.810+30C>T) c.4167+30C>T (n.4167+30C>T) c.4221+30C>T (n.4221+30C>T) c.4170+30C>T (n.4170+30C>T) c.4218+30C>T (n.4218+30C>T) c.4263+30C>T (n.4263+30C>T) c.4128+30C>T (n.4128+30C>T) c.4260+30C>T (n.4260+30C>T) n.403+30C>T n.551+30C>T n.1052+30C>T n.386+30C>T n.465+30C>T c.4125+30C>T (n.4125+30C>T) n.4421+30C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611657A>G | CA2659553266 | DYSF | c.1635+31A>G (n.1635+31A>G) c.852+31A>G (n.852+31A>G) c.810+31A>G (n.810+31A>G) c.4167+31A>G (n.4167+31A>G) c.4221+31A>G (n.4221+31A>G) c.4170+31A>G (n.4170+31A>G) c.4218+31A>G (n.4218+31A>G) c.4263+31A>G (n.4263+31A>G) c.4128+31A>G (n.4128+31A>G) c.4260+31A>G (n.4260+31A>G) n.403+31A>G n.551+31A>G n.1052+31A>G n.386+31A>G n.465+31A>G c.4125+31A>G (n.4125+31A>G) n.4421+31A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611657dup | CA533655639 | DYSF | c.1635+31dup (n.1635+31dup) c.852+31dup (n.852+31dup) c.810+31dup (n.810+31dup) c.4167+31dup (n.4167+31dup) c.4221+31dup (n.4221+31dup) c.4170+31dup (n.4170+31dup) c.4218+31dup (n.4218+31dup) c.4263+31dup (n.4263+31dup) c.4128+31dup (n.4128+31dup) c.4260+31dup (n.4260+31dup) n.403+31dup n.551+31dup n.1052+31dup n.386+31dup n.465+31dup c.4125+31dup (n.4125+31dup) n.4421+31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611658G>A | CA892652185 | DYSF | c.1635+32G>A (n.1635+32G>A) c.852+32G>A (n.852+32G>A) c.810+32G>A (n.810+32G>A) c.4167+32G>A (n.4167+32G>A) c.4221+32G>A (n.4221+32G>A) c.4170+32G>A (n.4170+32G>A) c.4218+32G>A (n.4218+32G>A) c.4263+32G>A (n.4263+32G>A) c.4128+32G>A (n.4128+32G>A) c.4260+32G>A (n.4260+32G>A) n.403+32G>A n.551+32G>A n.1052+32G>A n.386+32G>A n.465+32G>A c.4125+32G>A (n.4125+32G>A) n.4421+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611658G= | CA1260124220 | DYSF | c.1635+32G= (n.1635+32G=) c.852+32G= (n.852+32G=) c.810+32G= (n.810+32G=) c.4167+32G= (n.4167+32G=) c.4221+32G= (n.4221+32G=) c.4170+32G= (n.4170+32G=) c.4218+32G= (n.4218+32G=) c.4263+32G= (n.4263+32G=) c.4128+32G= (n.4128+32G=) c.4260+32G= (n.4260+32G=) n.403+32G= n.551+32G= n.1052+32G= n.386+32G= n.465+32G= c.4125+32G= (n.4125+32G=) n.4421+32G= | |
| 2 | g.71611658G>T | CA2659553267 | DYSF | c.1635+32G>T (n.1635+32G>T) c.852+32G>T (n.852+32G>T) c.810+32G>T (n.810+32G>T) c.4167+32G>T (n.4167+32G>T) c.4221+32G>T (n.4221+32G>T) c.4170+32G>T (n.4170+32G>T) c.4218+32G>T (n.4218+32G>T) c.4263+32G>T (n.4263+32G>T) c.4128+32G>T (n.4128+32G>T) c.4260+32G>T (n.4260+32G>T) n.403+32G>T n.551+32G>T n.1052+32G>T n.386+32G>T n.465+32G>T c.4125+32G>T (n.4125+32G>T) n.4421+32G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611659A>G | CA2659553268 | DYSF | c.1635+33A>G (n.1635+33A>G) c.852+33A>G (n.852+33A>G) c.810+33A>G (n.810+33A>G) c.4167+33A>G (n.4167+33A>G) c.4221+33A>G (n.4221+33A>G) c.4170+33A>G (n.4170+33A>G) c.4218+33A>G (n.4218+33A>G) c.4263+33A>G (n.4263+33A>G) c.4128+33A>G (n.4128+33A>G) c.4260+33A>G (n.4260+33A>G) n.403+33A>G n.551+33A>G n.1052+33A>G n.386+33A>G n.465+33A>G c.4125+33A>G (n.4125+33A>G) n.4421+33A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611660G>A | CA2659553269 | DYSF | c.1635+34G>A (n.1635+34G>A) c.852+34G>A (n.852+34G>A) c.810+34G>A (n.810+34G>A) c.4167+34G>A (n.4167+34G>A) c.4221+34G>A (n.4221+34G>A) c.4170+34G>A (n.4170+34G>A) c.4218+34G>A (n.4218+34G>A) c.4263+34G>A (n.4263+34G>A) c.4128+34G>A (n.4128+34G>A) c.4260+34G>A (n.4260+34G>A) n.403+34G>A n.551+34G>A n.1052+34G>A n.386+34G>A n.465+34G>A c.4125+34G>A (n.4125+34G>A) n.4421+34G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611660G>T | CA2659553270 | DYSF | c.1635+34G>T (n.1635+34G>T) c.852+34G>T (n.852+34G>T) c.810+34G>T (n.810+34G>T) c.4167+34G>T (n.4167+34G>T) c.4221+34G>T (n.4221+34G>T) c.4170+34G>T (n.4170+34G>T) c.4218+34G>T (n.4218+34G>T) c.4263+34G>T (n.4263+34G>T) c.4128+34G>T (n.4128+34G>T) c.4260+34G>T (n.4260+34G>T) n.403+34G>T n.551+34G>T n.1052+34G>T n.386+34G>T n.465+34G>T c.4125+34G>T (n.4125+34G>T) n.4421+34G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611661T>C | CA892652193 | DYSF | c.1635+35T>C (n.1635+35T>C) c.852+35T>C (n.852+35T>C) c.810+35T>C (n.810+35T>C) c.4167+35T>C (n.4167+35T>C) c.4221+35T>C (n.4221+35T>C) c.4170+35T>C (n.4170+35T>C) c.4218+35T>C (n.4218+35T>C) c.4263+35T>C (n.4263+35T>C) c.4128+35T>C (n.4128+35T>C) c.4260+35T>C (n.4260+35T>C) n.403+35T>C n.551+35T>C n.1052+35T>C n.386+35T>C n.465+35T>C c.4125+35T>C (n.4125+35T>C) n.4421+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611661T= | CA1260124221 | DYSF | c.1635+35T= (n.1635+35T=) c.852+35T= (n.852+35T=) c.810+35T= (n.810+35T=) c.4167+35T= (n.4167+35T=) c.4221+35T= (n.4221+35T=) c.4170+35T= (n.4170+35T=) c.4218+35T= (n.4218+35T=) c.4263+35T= (n.4263+35T=) c.4128+35T= (n.4128+35T=) c.4260+35T= (n.4260+35T=) n.403+35T= n.551+35T= n.1052+35T= n.386+35T= n.465+35T= c.4125+35T= (n.4125+35T=) n.4421+35T= | |
| 2 | g.71611662C= | CA1260124222 | DYSF | c.1635+36C= (n.1635+36C=) c.852+36C= (n.852+36C=) c.810+36C= (n.810+36C=) c.4167+36C= (n.4167+36C=) c.4221+36C= (n.4221+36C=) c.4170+36C= (n.4170+36C=) c.4218+36C= (n.4218+36C=) c.4263+36C= (n.4263+36C=) c.4128+36C= (n.4128+36C=) c.4260+36C= (n.4260+36C=) n.403+36C= n.551+36C= n.1052+36C= n.386+36C= n.465+36C= c.4125+36C= (n.4125+36C=) n.4421+36C= | |
| 2 | g.71611662C>G | CA49779175 | DYSF | c.1635+36C>G (n.1635+36C>G) c.852+36C>G (n.852+36C>G) c.810+36C>G (n.810+36C>G) c.4167+36C>G (n.4167+36C>G) c.4221+36C>G (n.4221+36C>G) c.4170+36C>G (n.4170+36C>G) c.4218+36C>G (n.4218+36C>G) c.4263+36C>G (n.4263+36C>G) c.4128+36C>G (n.4128+36C>G) c.4260+36C>G (n.4260+36C>G) n.403+36C>G n.551+36C>G n.1052+36C>G n.386+36C>G n.465+36C>G c.4125+36C>G (n.4125+36C>G) n.4421+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611662C>T | CA2659553271 | DYSF | c.1635+36C>T (n.1635+36C>T) c.852+36C>T (n.852+36C>T) c.810+36C>T (n.810+36C>T) c.4167+36C>T (n.4167+36C>T) c.4221+36C>T (n.4221+36C>T) c.4170+36C>T (n.4170+36C>T) c.4218+36C>T (n.4218+36C>T) c.4263+36C>T (n.4263+36C>T) c.4128+36C>T (n.4128+36C>T) c.4260+36C>T (n.4260+36C>T) n.403+36C>T n.551+36C>T n.1052+36C>T n.386+36C>T n.465+36C>T c.4125+36C>T (n.4125+36C>T) n.4421+36C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611663C>T | CA2659553272 | DYSF | c.1635+37C>T (n.1635+37C>T) c.852+37C>T (n.852+37C>T) c.810+37C>T (n.810+37C>T) c.4167+37C>T (n.4167+37C>T) c.4221+37C>T (n.4221+37C>T) c.4170+37C>T (n.4170+37C>T) c.4218+37C>T (n.4218+37C>T) c.4263+37C>T (n.4263+37C>T) c.4128+37C>T (n.4128+37C>T) c.4260+37C>T (n.4260+37C>T) n.403+37C>T n.551+37C>T n.1052+37C>T n.386+37C>T n.465+37C>T c.4125+37C>T (n.4125+37C>T) n.4421+37C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611664T>G | CA2659553273 | DYSF | c.1635+38T>G (n.1635+38T>G) c.852+38T>G (n.852+38T>G) c.810+38T>G (n.810+38T>G) c.4167+38T>G (n.4167+38T>G) c.4221+38T>G (n.4221+38T>G) c.4170+38T>G (n.4170+38T>G) c.4218+38T>G (n.4218+38T>G) c.4263+38T>G (n.4263+38T>G) c.4128+38T>G (n.4128+38T>G) c.4260+38T>G (n.4260+38T>G) n.403+38T>G n.551+38T>G n.1052+38T>G n.386+38T>G n.465+38T>G c.4125+38T>G (n.4125+38T>G) n.4421+38T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611665G>A | CA892652202 | DYSF | c.1635+39G>A (n.1635+39G>A) c.852+39G>A (n.852+39G>A) c.810+39G>A (n.810+39G>A) c.4167+39G>A (n.4167+39G>A) c.4221+39G>A (n.4221+39G>A) c.4170+39G>A (n.4170+39G>A) c.4218+39G>A (n.4218+39G>A) c.4263+39G>A (n.4263+39G>A) c.4128+39G>A (n.4128+39G>A) c.4260+39G>A (n.4260+39G>A) n.403+39G>A n.551+39G>A n.1052+39G>A n.386+39G>A n.465+39G>A c.4125+39G>A (n.4125+39G>A) n.4421+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611665G= | CA1260124223 | DYSF | c.1635+39G= (n.1635+39G=) c.852+39G= (n.852+39G=) c.810+39G= (n.810+39G=) c.4167+39G= (n.4167+39G=) c.4221+39G= (n.4221+39G=) c.4170+39G= (n.4170+39G=) c.4218+39G= (n.4218+39G=) c.4263+39G= (n.4263+39G=) c.4128+39G= (n.4128+39G=) c.4260+39G= (n.4260+39G=) n.403+39G= n.551+39G= n.1052+39G= n.386+39G= n.465+39G= c.4125+39G= (n.4125+39G=) n.4421+39G= | |
| 2 | g.71611666G>A | CA533655640 | DYSF | c.1635+40G>A (n.1635+40G>A) c.852+40G>A (n.852+40G>A) c.810+40G>A (n.810+40G>A) c.4167+40G>A (n.4167+40G>A) c.4221+40G>A (n.4221+40G>A) c.4170+40G>A (n.4170+40G>A) c.4218+40G>A (n.4218+40G>A) c.4263+40G>A (n.4263+40G>A) c.4128+40G>A (n.4128+40G>A) c.4260+40G>A (n.4260+40G>A) n.403+40G>A n.551+40G>A n.1052+40G>A n.386+40G>A n.465+40G>A c.4125+40G>A (n.4125+40G>A) n.4421+40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.71611666G>C | CA2659553274 | DYSF | c.1635+40G>C (n.1635+40G>C) c.852+40G>C (n.852+40G>C) c.810+40G>C (n.810+40G>C) c.4167+40G>C (n.4167+40G>C) c.4221+40G>C (n.4221+40G>C) c.4170+40G>C (n.4170+40G>C) c.4218+40G>C (n.4218+40G>C) c.4263+40G>C (n.4263+40G>C) c.4128+40G>C (n.4128+40G>C) c.4260+40G>C (n.4260+40G>C) n.403+40G>C n.551+40G>C n.1052+40G>C n.386+40G>C n.465+40G>C c.4125+40G>C (n.4125+40G>C) n.4421+40G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611666G= | CA1260124224 | DYSF | c.1635+40G= (n.1635+40G=) c.852+40G= (n.852+40G=) c.810+40G= (n.810+40G=) c.4167+40G= (n.4167+40G=) c.4221+40G= (n.4221+40G=) c.4170+40G= (n.4170+40G=) c.4218+40G= (n.4218+40G=) c.4263+40G= (n.4263+40G=) c.4128+40G= (n.4128+40G=) c.4260+40G= (n.4260+40G=) n.403+40G= n.551+40G= n.1052+40G= n.386+40G= n.465+40G= c.4125+40G= (n.4125+40G=) n.4421+40G= | |
| 2 | g.71611666G>T | CA2659553275 | DYSF | c.1635+40G>T (n.1635+40G>T) c.852+40G>T (n.852+40G>T) c.810+40G>T (n.810+40G>T) c.4167+40G>T (n.4167+40G>T) c.4221+40G>T (n.4221+40G>T) c.4170+40G>T (n.4170+40G>T) c.4218+40G>T (n.4218+40G>T) c.4263+40G>T (n.4263+40G>T) c.4128+40G>T (n.4128+40G>T) c.4260+40G>T (n.4260+40G>T) n.403+40G>T n.551+40G>T n.1052+40G>T n.386+40G>T n.465+40G>T c.4125+40G>T (n.4125+40G>T) n.4421+40G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611667G>A | CA2659553276 | DYSF | c.1635+41G>A (n.1635+41G>A) c.852+41G>A (n.852+41G>A) c.810+41G>A (n.810+41G>A) c.4167+41G>A (n.4167+41G>A) c.4221+41G>A (n.4221+41G>A) c.4170+41G>A (n.4170+41G>A) c.4218+41G>A (n.4218+41G>A) c.4263+41G>A (n.4263+41G>A) c.4128+41G>A (n.4128+41G>A) c.4260+41G>A (n.4260+41G>A) n.403+41G>A n.551+41G>A n.1052+41G>A n.386+41G>A n.465+41G>A c.4125+41G>A (n.4125+41G>A) n.4421+41G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611667G>T | CA2659553277 | DYSF | c.1635+41G>T (n.1635+41G>T) c.852+41G>T (n.852+41G>T) c.810+41G>T (n.810+41G>T) c.4167+41G>T (n.4167+41G>T) c.4221+41G>T (n.4221+41G>T) c.4170+41G>T (n.4170+41G>T) c.4218+41G>T (n.4218+41G>T) c.4263+41G>T (n.4263+41G>T) c.4128+41G>T (n.4128+41G>T) c.4260+41G>T (n.4260+41G>T) n.403+41G>T n.551+41G>T n.1052+41G>T n.386+41G>T n.465+41G>T c.4125+41G>T (n.4125+41G>T) n.4421+41G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611668G>C | CA1706923 | DYSF | c.1635+42G>C (n.1635+42G>C) c.852+42G>C (n.852+42G>C) c.810+42G>C (n.810+42G>C) c.4167+42G>C (n.4167+42G>C) c.4221+42G>C (n.4221+42G>C) c.4170+42G>C (n.4170+42G>C) c.4218+42G>C (n.4218+42G>C) c.4263+42G>C (n.4263+42G>C) c.4128+42G>C (n.4128+42G>C) c.4260+42G>C (n.4260+42G>C) n.403+42G>C n.551+42G>C n.1052+42G>C n.386+42G>C n.465+42G>C c.4125+42G>C (n.4125+42G>C) n.4421+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611668G= | CA1260124225 | DYSF | c.1635+42G= (n.1635+42G=) c.852+42G= (n.852+42G=) c.810+42G= (n.810+42G=) c.4167+42G= (n.4167+42G=) c.4221+42G= (n.4221+42G=) c.4170+42G= (n.4170+42G=) c.4218+42G= (n.4218+42G=) c.4263+42G= (n.4263+42G=) c.4128+42G= (n.4128+42G=) c.4260+42G= (n.4260+42G=) n.403+42G= n.551+42G= n.1052+42G= n.386+42G= n.465+42G= c.4125+42G= (n.4125+42G=) n.4421+42G= | |
| 2 | g.71611668G>T | CA2659553278 | DYSF | c.1635+42G>T (n.1635+42G>T) c.852+42G>T (n.852+42G>T) c.810+42G>T (n.810+42G>T) c.4167+42G>T (n.4167+42G>T) c.4221+42G>T (n.4221+42G>T) c.4170+42G>T (n.4170+42G>T) c.4218+42G>T (n.4218+42G>T) c.4263+42G>T (n.4263+42G>T) c.4128+42G>T (n.4128+42G>T) c.4260+42G>T (n.4260+42G>T) n.403+42G>T n.551+42G>T n.1052+42G>T n.386+42G>T n.465+42G>T c.4125+42G>T (n.4125+42G>T) n.4421+42G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611671A>G | CA2659553279 | DYSF | c.1635+45A>G (n.1635+45A>G) c.852+45A>G (n.852+45A>G) c.810+45A>G (n.810+45A>G) c.4167+45A>G (n.4167+45A>G) c.4221+45A>G (n.4221+45A>G) c.4170+45A>G (n.4170+45A>G) c.4218+45A>G (n.4218+45A>G) c.4263+45A>G (n.4263+45A>G) c.4128+45A>G (n.4128+45A>G) c.4260+45A>G (n.4260+45A>G) n.403+45A>G n.551+45A>G n.1052+45A>G n.386+45A>G n.465+45A>G c.4125+45A>G (n.4125+45A>G) n.4421+45A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611672G>T | CA2659553280 | DYSF | c.1635+46G>T (n.1635+46G>T) c.852+46G>T (n.852+46G>T) c.810+46G>T (n.810+46G>T) c.4167+46G>T (n.4167+46G>T) c.4221+46G>T (n.4221+46G>T) c.4170+46G>T (n.4170+46G>T) c.4218+46G>T (n.4218+46G>T) c.4263+46G>T (n.4263+46G>T) c.4128+46G>T (n.4128+46G>T) c.4260+46G>T (n.4260+46G>T) n.403+46G>T n.551+46G>T n.1052+46G>T n.386+46G>T n.465+46G>T c.4125+46G>T (n.4125+46G>T) n.4421+46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611675G>A | CA2659553281 | DYSF | c.1635+49G>A (n.1635+49G>A) c.852+49G>A (n.852+49G>A) c.810+49G>A (n.810+49G>A) c.4167+49G>A (n.4167+49G>A) c.4221+49G>A (n.4221+49G>A) c.4170+49G>A (n.4170+49G>A) c.4218+49G>A (n.4218+49G>A) c.4263+49G>A (n.4263+49G>A) c.4128+49G>A (n.4128+49G>A) c.4260+49G>A (n.4260+49G>A) n.403+49G>A n.551+49G>A n.1052+49G>A n.386+49G>A n.465+49G>A c.4125+49G>A (n.4125+49G>A) n.4421+49G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611675G>T | CA2659553282 | DYSF | c.1635+49G>T (n.1635+49G>T) c.852+49G>T (n.852+49G>T) c.810+49G>T (n.810+49G>T) c.4167+49G>T (n.4167+49G>T) c.4221+49G>T (n.4221+49G>T) c.4170+49G>T (n.4170+49G>T) c.4218+49G>T (n.4218+49G>T) c.4263+49G>T (n.4263+49G>T) c.4128+49G>T (n.4128+49G>T) c.4260+49G>T (n.4260+49G>T) n.403+49G>T n.551+49G>T n.1052+49G>T n.386+49G>T n.465+49G>T c.4125+49G>T (n.4125+49G>T) n.4421+49G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611676T>C | CA892652209 | DYSF | c.1635+50T>C (n.1635+50T>C) c.852+50T>C (n.852+50T>C) c.810+50T>C (n.810+50T>C) c.4167+50T>C (n.4167+50T>C) c.4221+50T>C (n.4221+50T>C) c.4170+50T>C (n.4170+50T>C) c.4218+50T>C (n.4218+50T>C) c.4263+50T>C (n.4263+50T>C) c.4128+50T>C (n.4128+50T>C) c.4260+50T>C (n.4260+50T>C) n.403+50T>C n.551+50T>C n.1052+50T>C n.386+50T>C n.465+50T>C c.4125+50T>C (n.4125+50T>C) n.4421+50T>C | dbSNP |
| 2 | g.71611676T= | CA1260124226 | DYSF | c.1635+50T= (n.1635+50T=) c.852+50T= (n.852+50T=) c.810+50T= (n.810+50T=) c.4167+50T= (n.4167+50T=) c.4221+50T= (n.4221+50T=) c.4170+50T= (n.4170+50T=) c.4218+50T= (n.4218+50T=) c.4263+50T= (n.4263+50T=) c.4128+50T= (n.4128+50T=) c.4260+50T= (n.4260+50T=) n.403+50T= n.551+50T= n.1052+50T= n.386+50T= n.465+50T= c.4125+50T= (n.4125+50T=) n.4421+50T= | |
| 2 | g.71611677T>A | CA2659553283 | DYSF | c.1635+51T>A (n.1635+51T>A) c.852+51T>A (n.852+51T>A) c.810+51T>A (n.810+51T>A) c.4167+51T>A (n.4167+51T>A) c.4221+51T>A (n.4221+51T>A) c.4170+51T>A (n.4170+51T>A) c.4218+51T>A (n.4218+51T>A) c.4263+51T>A (n.4263+51T>A) c.4128+51T>A (n.4128+51T>A) c.4260+51T>A (n.4260+51T>A) n.403+51T>A n.551+51T>A n.1052+51T>A n.386+51T>A n.465+51T>A c.4125+51T>A (n.4125+51T>A) n.4421+51T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611677T>G | CA2659553284 | DYSF | c.1635+51T>G (n.1635+51T>G) c.852+51T>G (n.852+51T>G) c.810+51T>G (n.810+51T>G) c.4167+51T>G (n.4167+51T>G) c.4221+51T>G (n.4221+51T>G) c.4170+51T>G (n.4170+51T>G) c.4218+51T>G (n.4218+51T>G) c.4263+51T>G (n.4263+51T>G) c.4128+51T>G (n.4128+51T>G) c.4260+51T>G (n.4260+51T>G) n.403+51T>G n.551+51T>G n.1052+51T>G n.386+51T>G n.465+51T>G c.4125+51T>G (n.4125+51T>G) n.4421+51T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611678C>A | CA49779178 | DYSF | c.1635+52C>A (n.1635+52C>A) c.852+52C>A (n.852+52C>A) c.810+52C>A (n.810+52C>A) c.4167+52C>A (n.4167+52C>A) c.4221+52C>A (n.4221+52C>A) c.4170+52C>A (n.4170+52C>A) c.4218+52C>A (n.4218+52C>A) c.4263+52C>A (n.4263+52C>A) c.4128+52C>A (n.4128+52C>A) c.4260+52C>A (n.4260+52C>A) n.403+52C>A n.551+52C>A n.1052+52C>A n.386+52C>A n.465+52C>A c.4125+52C>A (n.4125+52C>A) n.4421+52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611678C= | CA1260124227 | DYSF | c.1635+52C= (n.1635+52C=) c.852+52C= (n.852+52C=) c.810+52C= (n.810+52C=) c.4167+52C= (n.4167+52C=) c.4221+52C= (n.4221+52C=) c.4170+52C= (n.4170+52C=) c.4218+52C= (n.4218+52C=) c.4263+52C= (n.4263+52C=) c.4128+52C= (n.4128+52C=) c.4260+52C= (n.4260+52C=) n.403+52C= n.551+52C= n.1052+52C= n.386+52C= n.465+52C= c.4125+52C= (n.4125+52C=) n.4421+52C= | |
| 2 | g.71611678C>T | CA2659553285 | DYSF | c.1635+52C>T (n.1635+52C>T) c.852+52C>T (n.852+52C>T) c.810+52C>T (n.810+52C>T) c.4167+52C>T (n.4167+52C>T) c.4221+52C>T (n.4221+52C>T) c.4170+52C>T (n.4170+52C>T) c.4218+52C>T (n.4218+52C>T) c.4263+52C>T (n.4263+52C>T) c.4128+52C>T (n.4128+52C>T) c.4260+52C>T (n.4260+52C>T) n.403+52C>T n.551+52C>T n.1052+52C>T n.386+52C>T n.465+52C>T c.4125+52C>T (n.4125+52C>T) n.4421+52C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611679T>C | CA2659553286 | DYSF | c.1635+53T>C (n.1635+53T>C) c.852+53T>C (n.852+53T>C) c.810+53T>C (n.810+53T>C) c.4167+53T>C (n.4167+53T>C) c.4221+53T>C (n.4221+53T>C) c.4170+53T>C (n.4170+53T>C) c.4218+53T>C (n.4218+53T>C) c.4263+53T>C (n.4263+53T>C) c.4128+53T>C (n.4128+53T>C) c.4260+53T>C (n.4260+53T>C) n.403+53T>C n.551+53T>C n.1052+53T>C n.386+53T>C n.465+53T>C c.4125+53T>C (n.4125+53T>C) n.4421+53T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611679T>G | CA2659553287 | DYSF | c.1635+53T>G (n.1635+53T>G) c.852+53T>G (n.852+53T>G) c.810+53T>G (n.810+53T>G) c.4167+53T>G (n.4167+53T>G) c.4221+53T>G (n.4221+53T>G) c.4170+53T>G (n.4170+53T>G) c.4218+53T>G (n.4218+53T>G) c.4263+53T>G (n.4263+53T>G) c.4128+53T>G (n.4128+53T>G) c.4260+53T>G (n.4260+53T>G) n.403+53T>G n.551+53T>G n.1052+53T>G n.386+53T>G n.465+53T>G c.4125+53T>G (n.4125+53T>G) n.4421+53T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611680A= | CA1260124228 | DYSF | c.1635+54A= (n.1635+54A=) c.852+54A= (n.852+54A=) c.810+54A= (n.810+54A=) c.4167+54A= (n.4167+54A=) c.4221+54A= (n.4221+54A=) c.4170+54A= (n.4170+54A=) c.4218+54A= (n.4218+54A=) c.4263+54A= (n.4263+54A=) c.4128+54A= (n.4128+54A=) c.4260+54A= (n.4260+54A=) n.403+54A= n.551+54A= n.1052+54A= n.386+54A= n.465+54A= c.4125+54A= (n.4125+54A=) n.4421+54A= | |
| 2 | g.71611680A>C | CA2659553288 | DYSF | c.1635+54A>C (n.1635+54A>C) c.852+54A>C (n.852+54A>C) c.810+54A>C (n.810+54A>C) c.4167+54A>C (n.4167+54A>C) c.4221+54A>C (n.4221+54A>C) c.4170+54A>C (n.4170+54A>C) c.4218+54A>C (n.4218+54A>C) c.4263+54A>C (n.4263+54A>C) c.4128+54A>C (n.4128+54A>C) c.4260+54A>C (n.4260+54A>C) n.403+54A>C n.551+54A>C n.1052+54A>C n.386+54A>C n.465+54A>C c.4125+54A>C (n.4125+54A>C) n.4421+54A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611680A>T | CA892652214 | DYSF | c.1635+54A>T (n.1635+54A>T) c.852+54A>T (n.852+54A>T) c.810+54A>T (n.810+54A>T) c.4167+54A>T (n.4167+54A>T) c.4221+54A>T (n.4221+54A>T) c.4170+54A>T (n.4170+54A>T) c.4218+54A>T (n.4218+54A>T) c.4263+54A>T (n.4263+54A>T) c.4128+54A>T (n.4128+54A>T) c.4260+54A>T (n.4260+54A>T) n.403+54A>T n.551+54A>T n.1052+54A>T n.386+54A>T n.465+54A>T c.4125+54A>T (n.4125+54A>T) n.4421+54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611681C>A | CA2659553289 | DYSF | c.1635+55C>A (n.1635+55C>A) c.852+55C>A (n.852+55C>A) c.810+55C>A (n.810+55C>A) c.4167+55C>A (n.4167+55C>A) c.4221+55C>A (n.4221+55C>A) c.4170+55C>A (n.4170+55C>A) c.4218+55C>A (n.4218+55C>A) c.4263+55C>A (n.4263+55C>A) c.4128+55C>A (n.4128+55C>A) c.4260+55C>A (n.4260+55C>A) n.403+55C>A n.551+55C>A n.1052+55C>A n.386+55C>A n.465+55C>A c.4125+55C>A (n.4125+55C>A) n.4421+55C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611682A= | CA1260124229 | DYSF | c.1635+56A= (n.1635+56A=) c.852+56A= (n.852+56A=) c.810+56A= (n.810+56A=) c.4167+56A= (n.4167+56A=) c.4221+56A= (n.4221+56A=) c.4170+56A= (n.4170+56A=) c.4218+56A= (n.4218+56A=) c.4263+56A= (n.4263+56A=) c.4128+56A= (n.4128+56A=) c.4260+56A= (n.4260+56A=) n.403+56A= n.551+56A= n.1052+56A= n.386+56A= n.465+56A= c.4125+56A= (n.4125+56A=) n.4421+56A= | |
| 2 | g.71611682A>G | CA892652215 | DYSF | c.1635+56A>G (n.1635+56A>G) c.852+56A>G (n.852+56A>G) c.810+56A>G (n.810+56A>G) c.4167+56A>G (n.4167+56A>G) c.4221+56A>G (n.4221+56A>G) c.4170+56A>G (n.4170+56A>G) c.4218+56A>G (n.4218+56A>G) c.4263+56A>G (n.4263+56A>G) c.4128+56A>G (n.4128+56A>G) c.4260+56A>G (n.4260+56A>G) n.403+56A>G n.551+56A>G n.1052+56A>G n.386+56A>G n.465+56A>G c.4125+56A>G (n.4125+56A>G) n.4421+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611683T>C | CA2659553290 | DYSF | c.1635+57T>C (n.1635+57T>C) c.852+57T>C (n.852+57T>C) c.810+57T>C (n.810+57T>C) c.4167+57T>C (n.4167+57T>C) c.4221+57T>C (n.4221+57T>C) c.4170+57T>C (n.4170+57T>C) c.4218+57T>C (n.4218+57T>C) c.4263+57T>C (n.4263+57T>C) c.4128+57T>C (n.4128+57T>C) c.4260+57T>C (n.4260+57T>C) n.403+57T>C n.551+57T>C n.1052+57T>C n.386+57T>C n.465+57T>C c.4125+57T>C (n.4125+57T>C) n.4421+57T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611684G>A | CA2577000507 | DYSF | c.1635+58G>A (n.1635+58G>A) c.852+58G>A (n.852+58G>A) c.810+58G>A (n.810+58G>A) c.4167+58G>A (n.4167+58G>A) c.4221+58G>A (n.4221+58G>A) c.4170+58G>A (n.4170+58G>A) c.4218+58G>A (n.4218+58G>A) c.4263+58G>A (n.4263+58G>A) c.4128+58G>A (n.4128+58G>A) c.4260+58G>A (n.4260+58G>A) n.403+58G>A n.551+58G>A n.1052+58G>A n.386+58G>A n.465+58G>A c.4125+58G>A (n.4125+58G>A) n.4421+58G>A | |
| 2 | g.71611686C>A | CA2659553291 | DYSF | c.1635+60C>A (n.1635+60C>A) c.852+60C>A (n.852+60C>A) c.810+60C>A (n.810+60C>A) c.4167+60C>A (n.4167+60C>A) c.4221+60C>A (n.4221+60C>A) c.4170+60C>A (n.4170+60C>A) c.4218+60C>A (n.4218+60C>A) c.4263+60C>A (n.4263+60C>A) c.4128+60C>A (n.4128+60C>A) c.4260+60C>A (n.4260+60C>A) n.403+60C>A n.551+60C>A n.1052+60C>A n.386+60C>A n.465+60C>A c.4125+60C>A (n.4125+60C>A) n.4421+60C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611686C= | CA1260124230 | DYSF | c.1635+60C= (n.1635+60C=) c.852+60C= (n.852+60C=) c.810+60C= (n.810+60C=) c.4167+60C= (n.4167+60C=) c.4221+60C= (n.4221+60C=) c.4170+60C= (n.4170+60C=) c.4218+60C= (n.4218+60C=) c.4263+60C= (n.4263+60C=) c.4128+60C= (n.4128+60C=) c.4260+60C= (n.4260+60C=) n.403+60C= n.551+60C= n.1052+60C= n.386+60C= n.465+60C= c.4125+60C= (n.4125+60C=) n.4421+60C= | |
| 2 | g.71611686C>T | CA892652216 | DYSF | c.1635+60C>T (n.1635+60C>T) c.852+60C>T (n.852+60C>T) c.810+60C>T (n.810+60C>T) c.4167+60C>T (n.4167+60C>T) c.4221+60C>T (n.4221+60C>T) c.4170+60C>T (n.4170+60C>T) c.4218+60C>T (n.4218+60C>T) c.4263+60C>T (n.4263+60C>T) c.4128+60C>T (n.4128+60C>T) c.4260+60C>T (n.4260+60C>T) n.403+60C>T n.551+60C>T n.1052+60C>T n.386+60C>T n.465+60C>T c.4125+60C>T (n.4125+60C>T) n.4421+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611689del | CA2577000508 | DYSF | c.1635+63del (n.1635+63del) c.852+63del (n.852+63del) c.810+63del (n.810+63del) c.4167+63del (n.4167+63del) c.4221+63del (n.4221+63del) c.4170+63del (n.4170+63del) c.4218+63del (n.4218+63del) c.4263+63del (n.4263+63del) c.4128+63del (n.4128+63del) c.4260+63del (n.4260+63del) n.403+63del n.551+63del n.1052+63del n.386+63del n.465+63del c.4125+63del (n.4125+63del) n.4421+63del | |
| 2 | g.71611688C>A | CA2659553292 | DYSF | c.1635+62C>A (n.1635+62C>A) c.852+62C>A (n.852+62C>A) c.810+62C>A (n.810+62C>A) c.4167+62C>A (n.4167+62C>A) c.4221+62C>A (n.4221+62C>A) c.4170+62C>A (n.4170+62C>A) c.4218+62C>A (n.4218+62C>A) c.4263+62C>A (n.4263+62C>A) c.4128+62C>A (n.4128+62C>A) c.4260+62C>A (n.4260+62C>A) n.403+62C>A n.551+62C>A n.1052+62C>A n.386+62C>A n.465+62C>A c.4125+62C>A (n.4125+62C>A) n.4421+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611689C>A | CA2659553293 | DYSF | c.1635+63C>A (n.1635+63C>A) c.852+63C>A (n.852+63C>A) c.810+63C>A (n.810+63C>A) c.4167+63C>A (n.4167+63C>A) c.4221+63C>A (n.4221+63C>A) c.4170+63C>A (n.4170+63C>A) c.4218+63C>A (n.4218+63C>A) c.4263+63C>A (n.4263+63C>A) c.4128+63C>A (n.4128+63C>A) c.4260+63C>A (n.4260+63C>A) n.403+63C>A n.551+63C>A n.1052+63C>A n.386+63C>A n.465+63C>A c.4125+63C>A (n.4125+63C>A) n.4421+63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611689C= | CA1260124231 | DYSF | c.1635+63C= (n.1635+63C=) c.852+63C= (n.852+63C=) c.810+63C= (n.810+63C=) c.4167+63C= (n.4167+63C=) c.4221+63C= (n.4221+63C=) c.4170+63C= (n.4170+63C=) c.4218+63C= (n.4218+63C=) c.4263+63C= (n.4263+63C=) c.4128+63C= (n.4128+63C=) c.4260+63C= (n.4260+63C=) n.403+63C= n.551+63C= n.1052+63C= n.386+63C= n.465+63C= c.4125+63C= (n.4125+63C=) n.4421+63C= | |
| 2 | g.71611689C>T | CA49779184 | DYSF | c.1635+63C>T (n.1635+63C>T) c.852+63C>T (n.852+63C>T) c.810+63C>T (n.810+63C>T) c.4167+63C>T (n.4167+63C>T) c.4221+63C>T (n.4221+63C>T) c.4170+63C>T (n.4170+63C>T) c.4218+63C>T (n.4218+63C>T) c.4263+63C>T (n.4263+63C>T) c.4128+63C>T (n.4128+63C>T) c.4260+63C>T (n.4260+63C>T) n.403+63C>T n.551+63C>T n.1052+63C>T n.386+63C>T n.465+63C>T c.4125+63C>T (n.4125+63C>T) n.4421+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611690del | CA2659553294 | DYSF | c.1635+64del (n.1635+64del) c.852+64del (n.852+64del) c.810+64del (n.810+64del) c.4167+64del (n.4167+64del) c.4221+64del (n.4221+64del) c.4170+64del (n.4170+64del) c.4218+64del (n.4218+64del) c.4263+64del (n.4263+64del) c.4128+64del (n.4128+64del) c.4260+64del (n.4260+64del) n.403+64del n.551+64del n.1052+64del n.386+64del n.465+64del c.4125+64del (n.4125+64del) n.4421+64del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611690G>A | CA1032074398 | DYSF | c.1635+64G>A (n.1635+64G>A) c.852+64G>A (n.852+64G>A) c.810+64G>A (n.810+64G>A) c.4167+64G>A (n.4167+64G>A) c.4221+64G>A (n.4221+64G>A) c.4170+64G>A (n.4170+64G>A) c.4218+64G>A (n.4218+64G>A) c.4263+64G>A (n.4263+64G>A) c.4128+64G>A (n.4128+64G>A) c.4260+64G>A (n.4260+64G>A) n.403+64G>A n.551+64G>A n.1052+64G>A n.386+64G>A n.465+64G>A c.4125+64G>A (n.4125+64G>A) n.4421+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611690G= | CA1260124232 | DYSF | c.1635+64G= (n.1635+64G=) c.852+64G= (n.852+64G=) c.810+64G= (n.810+64G=) c.4167+64G= (n.4167+64G=) c.4221+64G= (n.4221+64G=) c.4170+64G= (n.4170+64G=) c.4218+64G= (n.4218+64G=) c.4263+64G= (n.4263+64G=) c.4128+64G= (n.4128+64G=) c.4260+64G= (n.4260+64G=) n.403+64G= n.551+64G= n.1052+64G= n.386+64G= n.465+64G= c.4125+64G= (n.4125+64G=) n.4421+64G= | |
| 2 | g.71611690G>T | CA2659553295 | DYSF | c.1635+64G>T (n.1635+64G>T) c.852+64G>T (n.852+64G>T) c.810+64G>T (n.810+64G>T) c.4167+64G>T (n.4167+64G>T) c.4221+64G>T (n.4221+64G>T) c.4170+64G>T (n.4170+64G>T) c.4218+64G>T (n.4218+64G>T) c.4263+64G>T (n.4263+64G>T) c.4128+64G>T (n.4128+64G>T) c.4260+64G>T (n.4260+64G>T) n.403+64G>T n.551+64G>T n.1052+64G>T n.386+64G>T n.465+64G>T c.4125+64G>T (n.4125+64G>T) n.4421+64G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611692G>A | CA2659553296 | DYSF | c.1635+66G>A (n.1635+66G>A) c.852+66G>A (n.852+66G>A) c.810+66G>A (n.810+66G>A) c.4167+66G>A (n.4167+66G>A) c.4221+66G>A (n.4221+66G>A) c.4170+66G>A (n.4170+66G>A) c.4218+66G>A (n.4218+66G>A) c.4263+66G>A (n.4263+66G>A) c.4128+66G>A (n.4128+66G>A) c.4260+66G>A (n.4260+66G>A) n.403+66G>A n.551+66G>A n.1052+66G>A n.386+66G>A n.465+66G>A c.4125+66G>A (n.4125+66G>A) n.4421+66G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611692G>T | CA2659553297 | DYSF | c.1635+66G>T (n.1635+66G>T) c.852+66G>T (n.852+66G>T) c.810+66G>T (n.810+66G>T) c.4167+66G>T (n.4167+66G>T) c.4221+66G>T (n.4221+66G>T) c.4170+66G>T (n.4170+66G>T) c.4218+66G>T (n.4218+66G>T) c.4263+66G>T (n.4263+66G>T) c.4128+66G>T (n.4128+66G>T) c.4260+66G>T (n.4260+66G>T) n.403+66G>T n.551+66G>T n.1052+66G>T n.386+66G>T n.465+66G>T c.4125+66G>T (n.4125+66G>T) n.4421+66G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611693del | CA2659553298 | DYSF | c.1635+67del (n.1635+67del) c.852+67del (n.852+67del) c.810+67del (n.810+67del) c.4167+67del (n.4167+67del) c.4221+67del (n.4221+67del) c.4170+67del (n.4170+67del) c.4218+67del (n.4218+67del) c.4263+67del (n.4263+67del) c.4128+67del (n.4128+67del) c.4260+67del (n.4260+67del) n.403+67del n.551+67del n.1052+67del n.386+67del n.465+67del c.4125+67del (n.4125+67del) n.4421+67del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611693_71611694del | CA2659553299 | DYSF | c.1635+67_1635+68del (n.1635+67_1635+68del) c.852+67_852+68del (n.852+67_852+68del) c.810+67_810+68del (n.810+67_810+68del) c.4167+67_4167+68del (n.4167+67_4167+68del) c.4221+67_4221+68del (n.4221+67_4221+68del) c.4170+67_4170+68del (n.4170+67_4170+68del) c.4218+67_4218+68del (n.4218+67_4218+68del) c.4263+67_4263+68del (n.4263+67_4263+68del) c.4128+67_4128+68del (n.4128+67_4128+68del) c.4260+67_4260+68del (n.4260+67_4260+68del) n.403+67_403+68del n.551+67_551+68del n.1052+67_1052+68del n.386+67_386+68del n.465+67_465+68del c.4125+67_4125+68del (n.4125+67_4125+68del) n.4421+67_4421+68del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611694A>G | CA2577000509 | DYSF | c.1635+68A>G (n.1635+68A>G) c.852+68A>G (n.852+68A>G) c.810+68A>G (n.810+68A>G) c.4167+68A>G (n.4167+68A>G) c.4221+68A>G (n.4221+68A>G) c.4170+68A>G (n.4170+68A>G) c.4218+68A>G (n.4218+68A>G) c.4263+68A>G (n.4263+68A>G) c.4128+68A>G (n.4128+68A>G) c.4260+68A>G (n.4260+68A>G) n.403+68A>G n.551+68A>G n.1052+68A>G n.386+68A>G n.465+68A>G c.4125+68A>G (n.4125+68A>G) n.4421+68A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611695G>T | CA2659553300 | DYSF | c.1635+69G>T (n.1635+69G>T) c.852+69G>T (n.852+69G>T) c.810+69G>T (n.810+69G>T) c.4167+69G>T (n.4167+69G>T) c.4221+69G>T (n.4221+69G>T) c.4170+69G>T (n.4170+69G>T) c.4218+69G>T (n.4218+69G>T) c.4263+69G>T (n.4263+69G>T) c.4128+69G>T (n.4128+69G>T) c.4260+69G>T (n.4260+69G>T) n.403+69G>T n.551+69G>T n.1052+69G>T n.386+69G>T n.465+69G>T c.4125+69G>T (n.4125+69G>T) n.4421+69G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611696C>T | CA2659553301 | DYSF | c.1635+70C>T (n.1635+70C>T) c.852+70C>T (n.852+70C>T) c.810+70C>T (n.810+70C>T) c.4167+70C>T (n.4167+70C>T) c.4221+70C>T (n.4221+70C>T) c.4170+70C>T (n.4170+70C>T) c.4218+70C>T (n.4218+70C>T) c.4263+70C>T (n.4263+70C>T) c.4128+70C>T (n.4128+70C>T) c.4260+70C>T (n.4260+70C>T) n.403+70C>T n.551+70C>T n.1052+70C>T n.386+70C>T n.465+70C>T c.4125+70C>T (n.4125+70C>T) n.4421+70C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611696_71611697insTG | CA2659553302 | DYSF | c.1635+70_1635+71insTG (n.1635+70_1635+71insTG) c.852+70_852+71insTG (n.852+70_852+71insTG) c.810+70_810+71insTG (n.810+70_810+71insTG) c.4167+70_4167+71insTG (n.4167+70_4167+71insTG) c.4221+70_4221+71insTG (n.4221+70_4221+71insTG) c.4170+70_4170+71insTG (n.4170+70_4170+71insTG) c.4218+70_4218+71insTG (n.4218+70_4218+71insTG) c.4263+70_4263+71insTG (n.4263+70_4263+71insTG) c.4128+70_4128+71insTG (n.4128+70_4128+71insTG) c.4260+70_4260+71insTG (n.4260+70_4260+71insTG) n.403+70_403+71insTG n.551+70_551+71insTG n.1052+70_1052+71insTG n.386+70_386+71insTG n.465+70_465+71insTG c.4125+70_4125+71insTG (n.4125+70_4125+71insTG) n.4421+70_4421+71insTG | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611698T>C | CA2659553303 | DYSF | c.1635+72T>C (n.1635+72T>C) c.852+72T>C (n.852+72T>C) c.810+72T>C (n.810+72T>C) c.4167+72T>C (n.4167+72T>C) c.4221+72T>C (n.4221+72T>C) c.4170+72T>C (n.4170+72T>C) c.4218+72T>C (n.4218+72T>C) c.4263+72T>C (n.4263+72T>C) c.4128+72T>C (n.4128+72T>C) c.4260+72T>C (n.4260+72T>C) n.403+72T>C n.551+72T>C n.1052+72T>C n.386+72T>C n.465+72T>C c.4125+72T>C (n.4125+72T>C) n.4421+72T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611698_71611699insC | CA2659553304 | DYSF | c.1635+72_1635+73insC (n.1635+72_1635+73insC) c.852+72_852+73insC (n.852+72_852+73insC) c.810+72_810+73insC (n.810+72_810+73insC) c.4167+72_4167+73insC (n.4167+72_4167+73insC) c.4221+72_4221+73insC (n.4221+72_4221+73insC) c.4170+72_4170+73insC (n.4170+72_4170+73insC) c.4218+72_4218+73insC (n.4218+72_4218+73insC) c.4263+72_4263+73insC (n.4263+72_4263+73insC) c.4128+72_4128+73insC (n.4128+72_4128+73insC) c.4260+72_4260+73insC (n.4260+72_4260+73insC) n.403+72_403+73insC n.551+72_551+73insC n.1052+72_1052+73insC n.386+72_386+73insC n.465+72_465+73insC c.4125+72_4125+73insC (n.4125+72_4125+73insC) n.4421+72_4421+73insC | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611700G>A | CA2659553305 | DYSF | c.1635+74G>A (n.1635+74G>A) c.852+74G>A (n.852+74G>A) c.810+74G>A (n.810+74G>A) c.4167+74G>A (n.4167+74G>A) c.4221+74G>A (n.4221+74G>A) c.4170+74G>A (n.4170+74G>A) c.4218+74G>A (n.4218+74G>A) c.4263+74G>A (n.4263+74G>A) c.4128+74G>A (n.4128+74G>A) c.4260+74G>A (n.4260+74G>A) n.403+74G>A n.551+74G>A n.1052+74G>A n.386+74G>A n.465+74G>A c.4125+74G>A (n.4125+74G>A) n.4421+74G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611701G>A | CA1260124234 | DYSF | c.1635+75G>A (n.1635+75G>A) c.852+75G>A (n.852+75G>A) c.810+75G>A (n.810+75G>A) c.4167+75G>A (n.4167+75G>A) c.4221+75G>A (n.4221+75G>A) c.4170+75G>A (n.4170+75G>A) c.4218+75G>A (n.4218+75G>A) c.4263+75G>A (n.4263+75G>A) c.4128+75G>A (n.4128+75G>A) c.4260+75G>A (n.4260+75G>A) n.403+75G>A n.551+75G>A n.1052+75G>A n.386+75G>A n.465+75G>A c.4125+75G>A (n.4125+75G>A) n.4421+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611701G= | CA1260124233 | DYSF | c.1635+75G= (n.1635+75G=) c.852+75G= (n.852+75G=) c.810+75G= (n.810+75G=) c.4167+75G= (n.4167+75G=) c.4221+75G= (n.4221+75G=) c.4170+75G= (n.4170+75G=) c.4218+75G= (n.4218+75G=) c.4263+75G= (n.4263+75G=) c.4128+75G= (n.4128+75G=) c.4260+75G= (n.4260+75G=) n.403+75G= n.551+75G= n.1052+75G= n.386+75G= n.465+75G= c.4125+75G= (n.4125+75G=) n.4421+75G= | |
| 2 | g.71611702G>A | CA2659553306 | DYSF | c.1635+76G>A (n.1635+76G>A) c.852+76G>A (n.852+76G>A) c.810+76G>A (n.810+76G>A) c.4167+76G>A (n.4167+76G>A) c.4221+76G>A (n.4221+76G>A) c.4170+76G>A (n.4170+76G>A) c.4218+76G>A (n.4218+76G>A) c.4263+76G>A (n.4263+76G>A) c.4128+76G>A (n.4128+76G>A) c.4260+76G>A (n.4260+76G>A) n.403+76G>A n.551+76G>A n.1052+76G>A n.386+76G>A n.465+76G>A c.4125+76G>A (n.4125+76G>A) n.4421+76G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611702G= | CA1260124235 | DYSF | c.1635+76G= (n.1635+76G=) c.852+76G= (n.852+76G=) c.810+76G= (n.810+76G=) c.4167+76G= (n.4167+76G=) c.4221+76G= (n.4221+76G=) c.4170+76G= (n.4170+76G=) c.4218+76G= (n.4218+76G=) c.4263+76G= (n.4263+76G=) c.4128+76G= (n.4128+76G=) c.4260+76G= (n.4260+76G=) n.403+76G= n.551+76G= n.1052+76G= n.386+76G= n.465+76G= c.4125+76G= (n.4125+76G=) n.4421+76G= | |
| 2 | g.71611702G>T | CA533655641 | DYSF | c.1635+76G>T (n.1635+76G>T) c.852+76G>T (n.852+76G>T) c.810+76G>T (n.810+76G>T) c.4167+76G>T (n.4167+76G>T) c.4221+76G>T (n.4221+76G>T) c.4170+76G>T (n.4170+76G>T) c.4218+76G>T (n.4218+76G>T) c.4263+76G>T (n.4263+76G>T) c.4128+76G>T (n.4128+76G>T) c.4260+76G>T (n.4260+76G>T) n.403+76G>T n.551+76G>T n.1052+76G>T n.386+76G>T n.465+76G>T c.4125+76G>T (n.4125+76G>T) n.4421+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611702_71611703insA | CA2659553307 | DYSF | c.1635+76_1635+77insA (n.1635+76_1635+77insA) c.852+76_852+77insA (n.852+76_852+77insA) c.810+76_810+77insA (n.810+76_810+77insA) c.4167+76_4167+77insA (n.4167+76_4167+77insA) c.4221+76_4221+77insA (n.4221+76_4221+77insA) c.4170+76_4170+77insA (n.4170+76_4170+77insA) c.4218+76_4218+77insA (n.4218+76_4218+77insA) c.4263+76_4263+77insA (n.4263+76_4263+77insA) c.4128+76_4128+77insA (n.4128+76_4128+77insA) c.4260+76_4260+77insA (n.4260+76_4260+77insA) n.403+76_403+77insA n.551+76_551+77insA n.1052+76_1052+77insA n.386+76_386+77insA n.465+76_465+77insA c.4125+76_4125+77insA (n.4125+76_4125+77insA) n.4421+76_4421+77insA | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611703C>A | CA2659553308 | DYSF | c.1635+77C>A (n.1635+77C>A) c.852+77C>A (n.852+77C>A) c.810+77C>A (n.810+77C>A) c.4167+77C>A (n.4167+77C>A) c.4221+77C>A (n.4221+77C>A) c.4170+77C>A (n.4170+77C>A) c.4218+77C>A (n.4218+77C>A) c.4263+77C>A (n.4263+77C>A) c.4128+77C>A (n.4128+77C>A) c.4260+77C>A (n.4260+77C>A) n.403+77C>A n.551+77C>A n.1052+77C>A n.386+77C>A n.465+77C>A c.4125+77C>A (n.4125+77C>A) n.4421+77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611704T>A | CA2659553309 | DYSF | c.1635+78T>A (n.1635+78T>A) c.852+78T>A (n.852+78T>A) c.810+78T>A (n.810+78T>A) c.4167+78T>A (n.4167+78T>A) c.4221+78T>A (n.4221+78T>A) c.4170+78T>A (n.4170+78T>A) c.4218+78T>A (n.4218+78T>A) c.4263+78T>A (n.4263+78T>A) c.4128+78T>A (n.4128+78T>A) c.4260+78T>A (n.4260+78T>A) n.403+78T>A n.551+78T>A n.1052+78T>A n.386+78T>A n.465+78T>A c.4125+78T>A (n.4125+78T>A) n.4421+78T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611705T>C | CA892652220 | DYSF | c.1635+79T>C (n.1635+79T>C) c.852+79T>C (n.852+79T>C) c.810+79T>C (n.810+79T>C) c.4167+79T>C (n.4167+79T>C) c.4221+79T>C (n.4221+79T>C) c.4170+79T>C (n.4170+79T>C) c.4218+79T>C (n.4218+79T>C) c.4263+79T>C (n.4263+79T>C) c.4128+79T>C (n.4128+79T>C) c.4260+79T>C (n.4260+79T>C) n.403+79T>C n.551+79T>C n.1052+79T>C n.386+79T>C n.465+79T>C c.4125+79T>C (n.4125+79T>C) n.4421+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611705T= | CA1260124236 | DYSF | c.1635+79T= (n.1635+79T=) c.852+79T= (n.852+79T=) c.810+79T= (n.810+79T=) c.4167+79T= (n.4167+79T=) c.4221+79T= (n.4221+79T=) c.4170+79T= (n.4170+79T=) c.4218+79T= (n.4218+79T=) c.4263+79T= (n.4263+79T=) c.4128+79T= (n.4128+79T=) c.4260+79T= (n.4260+79T=) n.403+79T= n.551+79T= n.1052+79T= n.386+79T= n.465+79T= c.4125+79T= (n.4125+79T=) n.4421+79T= | |
| 2 | g.71611706G>A | CA2659553310 | DYSF | c.1635+80G>A (n.1635+80G>A) c.852+80G>A (n.852+80G>A) c.810+80G>A (n.810+80G>A) c.4167+80G>A (n.4167+80G>A) c.4221+80G>A (n.4221+80G>A) c.4170+80G>A (n.4170+80G>A) c.4218+80G>A (n.4218+80G>A) c.4263+80G>A (n.4263+80G>A) c.4128+80G>A (n.4128+80G>A) c.4260+80G>A (n.4260+80G>A) n.403+80G>A n.551+80G>A n.1052+80G>A n.386+80G>A n.465+80G>A c.4125+80G>A (n.4125+80G>A) n.4421+80G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611707del | CA2659553311 | DYSF | c.1635+81del (n.1635+81del) c.852+81del (n.852+81del) c.810+81del (n.810+81del) c.4167+81del (n.4167+81del) c.4221+81del (n.4221+81del) c.4170+81del (n.4170+81del) c.4218+81del (n.4218+81del) c.4263+81del (n.4263+81del) c.4128+81del (n.4128+81del) c.4260+81del (n.4260+81del) n.403+81del n.551+81del n.1052+81del n.386+81del n.465+81del c.4125+81del (n.4125+81del) n.4421+81del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611708G>A | CA2750416526 | DYSF | c.1635+82G>A (n.1635+82G>A) c.852+82G>A (n.852+82G>A) c.810+82G>A (n.810+82G>A) c.4167+82G>A (n.4167+82G>A) c.4221+82G>A (n.4221+82G>A) c.4170+82G>A (n.4170+82G>A) c.4218+82G>A (n.4218+82G>A) c.4263+82G>A (n.4263+82G>A) c.4128+82G>A (n.4128+82G>A) c.4260+82G>A (n.4260+82G>A) n.403+82G>A n.551+82G>A n.1052+82G>A n.386+82G>A n.465+82G>A c.4125+82G>A (n.4125+82G>A) n.4421+82G>A | |
| 2 | g.71611708G>T | CA2577000510 | DYSF | c.1635+82G>T (n.1635+82G>T) c.852+82G>T (n.852+82G>T) c.810+82G>T (n.810+82G>T) c.4167+82G>T (n.4167+82G>T) c.4221+82G>T (n.4221+82G>T) c.4170+82G>T (n.4170+82G>T) c.4218+82G>T (n.4218+82G>T) c.4263+82G>T (n.4263+82G>T) c.4128+82G>T (n.4128+82G>T) c.4260+82G>T (n.4260+82G>T) n.403+82G>T n.551+82G>T n.1052+82G>T n.386+82G>T n.465+82G>T c.4125+82G>T (n.4125+82G>T) n.4421+82G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611709C>T | CA2577000511 | DYSF | c.1635+83C>T (n.1635+83C>T) c.852+83C>T (n.852+83C>T) c.810+83C>T (n.810+83C>T) c.4167+83C>T (n.4167+83C>T) c.4221+83C>T (n.4221+83C>T) c.4170+83C>T (n.4170+83C>T) c.4218+83C>T (n.4218+83C>T) c.4263+83C>T (n.4263+83C>T) c.4128+83C>T (n.4128+83C>T) c.4260+83C>T (n.4260+83C>T) n.403+83C>T n.551+83C>T n.1052+83C>T n.386+83C>T n.465+83C>T c.4125+83C>T (n.4125+83C>T) n.4421+83C>T | |
| 2 | g.71611710T>C | CA2577000512 | DYSF | c.1635+84T>C (n.1635+84T>C) c.852+84T>C (n.852+84T>C) c.810+84T>C (n.810+84T>C) c.4167+84T>C (n.4167+84T>C) c.4221+84T>C (n.4221+84T>C) c.4170+84T>C (n.4170+84T>C) c.4218+84T>C (n.4218+84T>C) c.4263+84T>C (n.4263+84T>C) c.4128+84T>C (n.4128+84T>C) c.4260+84T>C (n.4260+84T>C) n.403+84T>C n.551+84T>C n.1052+84T>C n.386+84T>C n.465+84T>C c.4125+84T>C (n.4125+84T>C) n.4421+84T>C | |
| 2 | g.71611711C>A | CA2659553312 | DYSF | c.1635+85C>A (n.1635+85C>A) c.852+85C>A (n.852+85C>A) c.810+85C>A (n.810+85C>A) c.4167+85C>A (n.4167+85C>A) c.4221+85C>A (n.4221+85C>A) c.4170+85C>A (n.4170+85C>A) c.4218+85C>A (n.4218+85C>A) c.4263+85C>A (n.4263+85C>A) c.4128+85C>A (n.4128+85C>A) c.4260+85C>A (n.4260+85C>A) n.403+85C>A n.551+85C>A n.1052+85C>A n.386+85C>A n.465+85C>A c.4125+85C>A (n.4125+85C>A) n.4421+85C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611711C>T | CA2577000513 | DYSF | c.1635+85C>T (n.1635+85C>T) c.852+85C>T (n.852+85C>T) c.810+85C>T (n.810+85C>T) c.4167+85C>T (n.4167+85C>T) c.4221+85C>T (n.4221+85C>T) c.4170+85C>T (n.4170+85C>T) c.4218+85C>T (n.4218+85C>T) c.4263+85C>T (n.4263+85C>T) c.4128+85C>T (n.4128+85C>T) c.4260+85C>T (n.4260+85C>T) n.403+85C>T n.551+85C>T n.1052+85C>T n.386+85C>T n.465+85C>T c.4125+85C>T (n.4125+85C>T) n.4421+85C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611712C>A | CA2659553313 | DYSF | c.1635+86C>A (n.1635+86C>A) c.852+86C>A (n.852+86C>A) c.810+86C>A (n.810+86C>A) c.4167+86C>A (n.4167+86C>A) c.4221+86C>A (n.4221+86C>A) c.4170+86C>A (n.4170+86C>A) c.4218+86C>A (n.4218+86C>A) c.4263+86C>A (n.4263+86C>A) c.4128+86C>A (n.4128+86C>A) c.4260+86C>A (n.4260+86C>A) n.403+86C>A n.551+86C>A n.1052+86C>A n.386+86C>A n.465+86C>A c.4125+86C>A (n.4125+86C>A) n.4421+86C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611712C= | CA1260124237 | DYSF | c.1635+86C= (n.1635+86C=) c.852+86C= (n.852+86C=) c.810+86C= (n.810+86C=) c.4167+86C= (n.4167+86C=) c.4221+86C= (n.4221+86C=) c.4170+86C= (n.4170+86C=) c.4218+86C= (n.4218+86C=) c.4263+86C= (n.4263+86C=) c.4128+86C= (n.4128+86C=) c.4260+86C= (n.4260+86C=) n.403+86C= n.551+86C= n.1052+86C= n.386+86C= n.465+86C= c.4125+86C= (n.4125+86C=) n.4421+86C= | |
| 2 | g.71611712C>T | CA892652222 | DYSF | c.1635+86C>T (n.1635+86C>T) c.852+86C>T (n.852+86C>T) c.810+86C>T (n.810+86C>T) c.4167+86C>T (n.4167+86C>T) c.4221+86C>T (n.4221+86C>T) c.4170+86C>T (n.4170+86C>T) c.4218+86C>T (n.4218+86C>T) c.4263+86C>T (n.4263+86C>T) c.4128+86C>T (n.4128+86C>T) c.4260+86C>T (n.4260+86C>T) n.403+86C>T n.551+86C>T n.1052+86C>T n.386+86C>T n.465+86C>T c.4125+86C>T (n.4125+86C>T) n.4421+86C>T | dbSNP |
| 2 | g.71611714A>G | CA2659553314 | DYSF | c.1635+88A>G (n.1635+88A>G) c.852+88A>G (n.852+88A>G) c.810+88A>G (n.810+88A>G) c.4167+88A>G (n.4167+88A>G) c.4221+88A>G (n.4221+88A>G) c.4170+88A>G (n.4170+88A>G) c.4218+88A>G (n.4218+88A>G) c.4263+88A>G (n.4263+88A>G) c.4128+88A>G (n.4128+88A>G) c.4260+88A>G (n.4260+88A>G) n.403+88A>G n.551+88A>G n.1052+88A>G n.386+88A>G n.465+88A>G c.4125+88A>G (n.4125+88A>G) n.4421+88A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611715T>C | CA2577000514 | DYSF | c.1635+89T>C (n.1635+89T>C) c.852+89T>C (n.852+89T>C) c.810+89T>C (n.810+89T>C) c.4167+89T>C (n.4167+89T>C) c.4221+89T>C (n.4221+89T>C) c.4170+89T>C (n.4170+89T>C) c.4218+89T>C (n.4218+89T>C) c.4263+89T>C (n.4263+89T>C) c.4128+89T>C (n.4128+89T>C) c.4260+89T>C (n.4260+89T>C) n.403+89T>C n.551+89T>C n.1052+89T>C n.386+89T>C n.465+89T>C c.4125+89T>C (n.4125+89T>C) n.4421+89T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611715T>G | CA2577000515 | DYSF | c.1635+89T>G (n.1635+89T>G) c.852+89T>G (n.852+89T>G) c.810+89T>G (n.810+89T>G) c.4167+89T>G (n.4167+89T>G) c.4221+89T>G (n.4221+89T>G) c.4170+89T>G (n.4170+89T>G) c.4218+89T>G (n.4218+89T>G) c.4263+89T>G (n.4263+89T>G) c.4128+89T>G (n.4128+89T>G) c.4260+89T>G (n.4260+89T>G) n.403+89T>G n.551+89T>G n.1052+89T>G n.386+89T>G n.465+89T>G c.4125+89T>G (n.4125+89T>G) n.4421+89T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611717C>A | CA2659553315 | DYSF | c.1635+91C>A (n.1635+91C>A) c.852+91C>A (n.852+91C>A) c.810+91C>A (n.810+91C>A) c.4167+91C>A (n.4167+91C>A) c.4221+91C>A (n.4221+91C>A) c.4170+91C>A (n.4170+91C>A) c.4218+91C>A (n.4218+91C>A) c.4263+91C>A (n.4263+91C>A) c.4128+91C>A (n.4128+91C>A) c.4260+91C>A (n.4260+91C>A) n.403+91C>A n.551+91C>A n.1052+91C>A n.386+91C>A n.465+91C>A c.4125+91C>A (n.4125+91C>A) n.4421+91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611719C>A | CA2577000516 | DYSF | c.1635+93C>A (n.1635+93C>A) c.852+93C>A (n.852+93C>A) c.810+93C>A (n.810+93C>A) c.4167+93C>A (n.4167+93C>A) c.4221+93C>A (n.4221+93C>A) c.4170+93C>A (n.4170+93C>A) c.4218+93C>A (n.4218+93C>A) c.4263+93C>A (n.4263+93C>A) c.4128+93C>A (n.4128+93C>A) c.4260+93C>A (n.4260+93C>A) n.403+93C>A n.551+93C>A n.1052+93C>A n.386+93C>A n.465+93C>A c.4125+93C>A (n.4125+93C>A) n.4421+93C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611719C= | CA1260124238 | DYSF | c.1635+93C= (n.1635+93C=) c.852+93C= (n.852+93C=) c.810+93C= (n.810+93C=) c.4167+93C= (n.4167+93C=) c.4221+93C= (n.4221+93C=) c.4170+93C= (n.4170+93C=) c.4218+93C= (n.4218+93C=) c.4263+93C= (n.4263+93C=) c.4128+93C= (n.4128+93C=) c.4260+93C= (n.4260+93C=) n.403+93C= n.551+93C= n.1052+93C= n.386+93C= n.465+93C= c.4125+93C= (n.4125+93C=) n.4421+93C= | |
| 2 | g.71611719C>T | CA49779185 | DYSF | c.1635+93C>T (n.1635+93C>T) c.852+93C>T (n.852+93C>T) c.810+93C>T (n.810+93C>T) c.4167+93C>T (n.4167+93C>T) c.4221+93C>T (n.4221+93C>T) c.4170+93C>T (n.4170+93C>T) c.4218+93C>T (n.4218+93C>T) c.4263+93C>T (n.4263+93C>T) c.4128+93C>T (n.4128+93C>T) c.4260+93C>T (n.4260+93C>T) n.403+93C>T n.551+93C>T n.1052+93C>T n.386+93C>T n.465+93C>T c.4125+93C>T (n.4125+93C>T) n.4421+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611721G>A | CA2659553316 | DYSF | c.1635+95G>A (n.1635+95G>A) c.852+95G>A (n.852+95G>A) c.810+95G>A (n.810+95G>A) c.4167+95G>A (n.4167+95G>A) c.4221+95G>A (n.4221+95G>A) c.4170+95G>A (n.4170+95G>A) c.4218+95G>A (n.4218+95G>A) c.4263+95G>A (n.4263+95G>A) c.4128+95G>A (n.4128+95G>A) c.4260+95G>A (n.4260+95G>A) n.403+95G>A n.551+95G>A n.1052+95G>A n.386+95G>A n.465+95G>A c.4125+95G>A (n.4125+95G>A) n.4421+95G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611722C>A | CA2581778721 | DYSF | c.1635+96C>A (n.1635+96C>A) c.852+96C>A (n.852+96C>A) c.810+96C>A (n.810+96C>A) c.4167+96C>A (n.4167+96C>A) c.4221+96C>A (n.4221+96C>A) c.4170+96C>A (n.4170+96C>A) c.4218+96C>A (n.4218+96C>A) c.4263+96C>A (n.4263+96C>A) c.4128+96C>A (n.4128+96C>A) c.4260+96C>A (n.4260+96C>A) n.403+96C>A n.551+96C>A n.1052+96C>A n.386+96C>A n.465+96C>A c.4125+96C>A (n.4125+96C>A) n.4421+96C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611722C= | CA1260124239 | DYSF | c.1635+96C= (n.1635+96C=) c.852+96C= (n.852+96C=) c.810+96C= (n.810+96C=) c.4167+96C= (n.4167+96C=) c.4221+96C= (n.4221+96C=) c.4170+96C= (n.4170+96C=) c.4218+96C= (n.4218+96C=) c.4263+96C= (n.4263+96C=) c.4128+96C= (n.4128+96C=) c.4260+96C= (n.4260+96C=) n.403+96C= n.551+96C= n.1052+96C= n.386+96C= n.465+96C= c.4125+96C= (n.4125+96C=) n.4421+96C= | |
| 2 | g.71611722C>G | CA2581778722 | DYSF | c.1635+96C>G (n.1635+96C>G) c.852+96C>G (n.852+96C>G) c.810+96C>G (n.810+96C>G) c.4167+96C>G (n.4167+96C>G) c.4221+96C>G (n.4221+96C>G) c.4170+96C>G (n.4170+96C>G) c.4218+96C>G (n.4218+96C>G) c.4263+96C>G (n.4263+96C>G) c.4128+96C>G (n.4128+96C>G) c.4260+96C>G (n.4260+96C>G) n.403+96C>G n.551+96C>G n.1052+96C>G n.386+96C>G n.465+96C>G c.4125+96C>G (n.4125+96C>G) n.4421+96C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611722C>T | CA11228424 | DYSF | c.1635+96C>T (n.1635+96C>T) c.852+96C>T (n.852+96C>T) c.810+96C>T (n.810+96C>T) c.4167+96C>T (n.4167+96C>T) c.4221+96C>T (n.4221+96C>T) c.4170+96C>T (n.4170+96C>T) c.4218+96C>T (n.4218+96C>T) c.4263+96C>T (n.4263+96C>T) c.4128+96C>T (n.4128+96C>T) c.4260+96C>T (n.4260+96C>T) n.403+96C>T n.551+96C>T n.1052+96C>T n.386+96C>T n.465+96C>T c.4125+96C>T (n.4125+96C>T) n.4421+96C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611723G>A | CA49779194 | DYSF | c.1635+97G>A (n.1635+97G>A) c.852+97G>A (n.852+97G>A) c.810+97G>A (n.810+97G>A) c.4167+97G>A (n.4167+97G>A) c.4221+97G>A (n.4221+97G>A) c.4170+97G>A (n.4170+97G>A) c.4218+97G>A (n.4218+97G>A) c.4263+97G>A (n.4263+97G>A) c.4128+97G>A (n.4128+97G>A) c.4260+97G>A (n.4260+97G>A) n.403+97G>A n.551+97G>A n.1052+97G>A n.386+97G>A n.465+97G>A c.4125+97G>A (n.4125+97G>A) n.4421+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611723G= | CA1260124240 | DYSF | c.1635+97G= (n.1635+97G=) c.852+97G= (n.852+97G=) c.810+97G= (n.810+97G=) c.4167+97G= (n.4167+97G=) c.4221+97G= (n.4221+97G=) c.4170+97G= (n.4170+97G=) c.4218+97G= (n.4218+97G=) c.4263+97G= (n.4263+97G=) c.4128+97G= (n.4128+97G=) c.4260+97G= (n.4260+97G=) n.403+97G= n.551+97G= n.1052+97G= n.386+97G= n.465+97G= c.4125+97G= (n.4125+97G=) n.4421+97G= | |
| 2 | g.71611723G>T | CA1260124241 | DYSF | c.1635+97G>T (n.1635+97G>T) c.852+97G>T (n.852+97G>T) c.810+97G>T (n.810+97G>T) c.4167+97G>T (n.4167+97G>T) c.4221+97G>T (n.4221+97G>T) c.4170+97G>T (n.4170+97G>T) c.4218+97G>T (n.4218+97G>T) c.4263+97G>T (n.4263+97G>T) c.4128+97G>T (n.4128+97G>T) c.4260+97G>T (n.4260+97G>T) n.403+97G>T n.551+97G>T n.1052+97G>T n.386+97G>T n.465+97G>T c.4125+97G>T (n.4125+97G>T) n.4421+97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611724G>A | CA2577000517 | DYSF | c.1635+98G>A (n.1635+98G>A) c.852+98G>A (n.852+98G>A) c.810+98G>A (n.810+98G>A) c.4167+98G>A (n.4167+98G>A) c.4221+98G>A (n.4221+98G>A) c.4170+98G>A (n.4170+98G>A) c.4218+98G>A (n.4218+98G>A) c.4263+98G>A (n.4263+98G>A) c.4128+98G>A (n.4128+98G>A) c.4260+98G>A (n.4260+98G>A) n.403+98G>A n.551+98G>A n.1052+98G>A n.386+98G>A n.465+98G>A c.4125+98G>A (n.4125+98G>A) n.4421+98G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611725_71611726insGTCCTACCCTGG | CA2659553317 | DYSF | c.1635+99_1635+100insGTCCTACCCTGG (n.1635+99_1635+100insGTCCTACCCTGG) c.852+99_852+100insGTCCTACCCTGG (n.852+99_852+100insGTCCTACCCTGG) c.810+99_810+100insGTCCTACCCTGG (n.810+99_810+100insGTCCTACCCTGG) c.4167+99_4167+100insGTCCTACCCTGG (n.4167+99_4167+100insGTCCTACCCTGG) c.4221+99_4221+100insGTCCTACCCTGG (n.4221+99_4221+100insGTCCTACCCTGG) c.4170+99_4170+100insGTCCTACCCTGG (n.4170+99_4170+100insGTCCTACCCTGG) c.4218+99_4218+100insGTCCTACCCTGG (n.4218+99_4218+100insGTCCTACCCTGG) c.4263+99_4263+100insGTCCTACCCTGG (n.4263+99_4263+100insGTCCTACCCTGG) c.4128+99_4128+100insGTCCTACCCTGG (n.4128+99_4128+100insGTCCTACCCTGG) c.4260+99_4260+100insGTCCTACCCTGG (n.4260+99_4260+100insGTCCTACCCTGG) n.403+99_403+100insGTCCTACCCTGG n.551+99_551+100insGTCCTACCCTGG n.1052+99_1052+100insGTCCTACCCTGG n.386+99_386+100insGTCCTACCCTGG n.465+99_465+100insGTCCTACCCTGG c.4125+99_4125+100insGTCCTACCCTGG (n.4125+99_4125+100insGTCCTACCCTGG) n.4421+99_4421+100insGTCCTACCCTGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611725G>A | CA2577000518 | DYSF | c.1635+99G>A (n.1635+99G>A) c.852+99G>A (n.852+99G>A) c.810+99G>A (n.810+99G>A) c.4167+99G>A (n.4167+99G>A) c.4221+99G>A (n.4221+99G>A) c.4170+99G>A (n.4170+99G>A) c.4218+99G>A (n.4218+99G>A) c.4263+99G>A (n.4263+99G>A) c.4128+99G>A (n.4128+99G>A) c.4260+99G>A (n.4260+99G>A) n.403+99G>A n.551+99G>A n.1052+99G>A n.386+99G>A n.465+99G>A c.4125+99G>A (n.4125+99G>A) n.4421+99G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611727T>C | CA2659553318 | DYSF | c.1635+101T>C (n.1635+101T>C) c.852+101T>C (n.852+101T>C) c.810+101T>C (n.810+101T>C) c.4167+101T>C (n.4167+101T>C) c.4221+101T>C (n.4221+101T>C) c.4170+101T>C (n.4170+101T>C) c.4218+101T>C (n.4218+101T>C) c.4263+101T>C (n.4263+101T>C) c.4128+101T>C (n.4128+101T>C) c.4260+101T>C (n.4260+101T>C) n.403+101T>C n.551+101T>C n.1052+101T>C n.386+101T>C n.465+101T>C c.4125+101T>C (n.4125+101T>C) n.4421+101T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611727T>G | CA914419522 | DYSF | c.1635+101T>G (n.1635+101T>G) c.852+101T>G (n.852+101T>G) c.810+101T>G (n.810+101T>G) c.4167+101T>G (n.4167+101T>G) c.4221+101T>G (n.4221+101T>G) c.4170+101T>G (n.4170+101T>G) c.4218+101T>G (n.4218+101T>G) c.4263+101T>G (n.4263+101T>G) c.4128+101T>G (n.4128+101T>G) c.4260+101T>G (n.4260+101T>G) n.403+101T>G n.551+101T>G n.1052+101T>G n.386+101T>G n.465+101T>G c.4125+101T>G (n.4125+101T>G) n.4421+101T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611727T= | CA1260124242 | DYSF | c.1635+101T= (n.1635+101T=) c.852+101T= (n.852+101T=) c.810+101T= (n.810+101T=) c.4167+101T= (n.4167+101T=) c.4221+101T= (n.4221+101T=) c.4170+101T= (n.4170+101T=) c.4218+101T= (n.4218+101T=) c.4263+101T= (n.4263+101T=) c.4128+101T= (n.4128+101T=) c.4260+101T= (n.4260+101T=) n.403+101T= n.551+101T= n.1052+101T= n.386+101T= n.465+101T= c.4125+101T= (n.4125+101T=) n.4421+101T= | |
| 2 | g.71611728C>A | CA2659553320 | DYSF | c.1635+102C>A (n.1635+102C>A) c.852+102C>A (n.852+102C>A) c.810+102C>A (n.810+102C>A) c.4167+102C>A (n.4167+102C>A) c.4221+102C>A (n.4221+102C>A) c.4170+102C>A (n.4170+102C>A) c.4218+102C>A (n.4218+102C>A) c.4263+102C>A (n.4263+102C>A) c.4128+102C>A (n.4128+102C>A) c.4260+102C>A (n.4260+102C>A) n.403+102C>A n.551+102C>A n.1052+102C>A n.386+102C>A n.465+102C>A c.4125+102C>A (n.4125+102C>A) n.4421+102C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611728C= | CA1260124243 | DYSF | c.1635+102C= (n.1635+102C=) c.852+102C= (n.852+102C=) c.810+102C= (n.810+102C=) c.4167+102C= (n.4167+102C=) c.4221+102C= (n.4221+102C=) c.4170+102C= (n.4170+102C=) c.4218+102C= (n.4218+102C=) c.4263+102C= (n.4263+102C=) c.4128+102C= (n.4128+102C=) c.4260+102C= (n.4260+102C=) n.403+102C= n.551+102C= n.1052+102C= n.386+102C= n.465+102C= c.4125+102C= (n.4125+102C=) n.4421+102C= | |
| 2 | g.71611728C>T | CA1260124244 | DYSF | c.1635+102C>T (n.1635+102C>T) c.852+102C>T (n.852+102C>T) c.810+102C>T (n.810+102C>T) c.4167+102C>T (n.4167+102C>T) c.4221+102C>T (n.4221+102C>T) c.4170+102C>T (n.4170+102C>T) c.4218+102C>T (n.4218+102C>T) c.4263+102C>T (n.4263+102C>T) c.4128+102C>T (n.4128+102C>T) c.4260+102C>T (n.4260+102C>T) n.403+102C>T n.551+102C>T n.1052+102C>T n.386+102C>T n.465+102C>T c.4125+102C>T (n.4125+102C>T) n.4421+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611729del | CA2659553319 | DYSF | c.1635+103del (n.1635+103del) c.852+103del (n.852+103del) c.810+103del (n.810+103del) c.4167+103del (n.4167+103del) c.4221+103del (n.4221+103del) c.4170+103del (n.4170+103del) c.4218+103del (n.4218+103del) c.4263+103del (n.4263+103del) c.4128+103del (n.4128+103del) c.4260+103del (n.4260+103del) n.403+103del n.551+103del n.1052+103del n.386+103del n.465+103del c.4125+103del (n.4125+103del) n.4421+103del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611729C>A | CA2659553321 | DYSF | c.1635+103C>A (n.1635+103C>A) c.852+103C>A (n.852+103C>A) c.810+103C>A (n.810+103C>A) c.4167+103C>A (n.4167+103C>A) c.4221+103C>A (n.4221+103C>A) c.4170+103C>A (n.4170+103C>A) c.4218+103C>A (n.4218+103C>A) c.4263+103C>A (n.4263+103C>A) c.4128+103C>A (n.4128+103C>A) c.4260+103C>A (n.4260+103C>A) n.403+103C>A n.551+103C>A n.1052+103C>A n.386+103C>A n.465+103C>A c.4125+103C>A (n.4125+103C>A) n.4421+103C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611730A= | CA1260124245 | DYSF | c.1635+104A= (n.1635+104A=) c.852+104A= (n.852+104A=) c.810+104A= (n.810+104A=) c.4167+104A= (n.4167+104A=) c.4221+104A= (n.4221+104A=) c.4170+104A= (n.4170+104A=) c.4218+104A= (n.4218+104A=) c.4263+104A= (n.4263+104A=) c.4128+104A= (n.4128+104A=) c.4260+104A= (n.4260+104A=) n.403+104A= n.551+104A= n.1052+104A= n.386+104A= n.465+104A= c.4125+104A= (n.4125+104A=) n.4421+104A= | |
| 2 | g.71611730A>C | CA2659553322 | DYSF | c.1635+104A>C (n.1635+104A>C) c.852+104A>C (n.852+104A>C) c.810+104A>C (n.810+104A>C) c.4167+104A>C (n.4167+104A>C) c.4221+104A>C (n.4221+104A>C) c.4170+104A>C (n.4170+104A>C) c.4218+104A>C (n.4218+104A>C) c.4263+104A>C (n.4263+104A>C) c.4128+104A>C (n.4128+104A>C) c.4260+104A>C (n.4260+104A>C) n.403+104A>C n.551+104A>C n.1052+104A>C n.386+104A>C n.465+104A>C c.4125+104A>C (n.4125+104A>C) n.4421+104A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611730A>G | CA1260124246 | DYSF | c.1635+104A>G (n.1635+104A>G) c.852+104A>G (n.852+104A>G) c.810+104A>G (n.810+104A>G) c.4167+104A>G (n.4167+104A>G) c.4221+104A>G (n.4221+104A>G) c.4170+104A>G (n.4170+104A>G) c.4218+104A>G (n.4218+104A>G) c.4263+104A>G (n.4263+104A>G) c.4128+104A>G (n.4128+104A>G) c.4260+104A>G (n.4260+104A>G) n.403+104A>G n.551+104A>G n.1052+104A>G n.386+104A>G n.465+104A>G c.4125+104A>G (n.4125+104A>G) n.4421+104A>G | dbSNP |
| 2 | g.71611731G>T | CA2659553323 | DYSF | c.1635+105G>T (n.1635+105G>T) c.852+105G>T (n.852+105G>T) c.810+105G>T (n.810+105G>T) c.4167+105G>T (n.4167+105G>T) c.4221+105G>T (n.4221+105G>T) c.4170+105G>T (n.4170+105G>T) c.4218+105G>T (n.4218+105G>T) c.4263+105G>T (n.4263+105G>T) c.4128+105G>T (n.4128+105G>T) c.4260+105G>T (n.4260+105G>T) n.403+105G>T n.551+105G>T n.1052+105G>T n.386+105G>T n.465+105G>T c.4125+105G>T (n.4125+105G>T) n.4421+105G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611732G>A | CA2659553325 | DYSF | c.1635+106G>A (n.1635+106G>A) c.852+106G>A (n.852+106G>A) c.810+106G>A (n.810+106G>A) c.4167+106G>A (n.4167+106G>A) c.4221+106G>A (n.4221+106G>A) c.4170+106G>A (n.4170+106G>A) c.4218+106G>A (n.4218+106G>A) c.4263+106G>A (n.4263+106G>A) c.4128+106G>A (n.4128+106G>A) c.4260+106G>A (n.4260+106G>A) n.403+106G>A n.551+106G>A n.1052+106G>A n.386+106G>A n.465+106G>A c.4125+106G>A (n.4125+106G>A) n.4421+106G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611732G>T | CA2659553324 | DYSF | c.1635+106G>T (n.1635+106G>T) c.852+106G>T (n.852+106G>T) c.810+106G>T (n.810+106G>T) c.4167+106G>T (n.4167+106G>T) c.4221+106G>T (n.4221+106G>T) c.4170+106G>T (n.4170+106G>T) c.4218+106G>T (n.4218+106G>T) c.4263+106G>T (n.4263+106G>T) c.4128+106G>T (n.4128+106G>T) c.4260+106G>T (n.4260+106G>T) n.403+106G>T n.551+106G>T n.1052+106G>T n.386+106G>T n.465+106G>T c.4125+106G>T (n.4125+106G>T) n.4421+106G>T | gnomAD v4 |
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