Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71611245_71613410del | CA2832612268 | DYSF | c.1372_1878del c.589_1095del c.547_1053del c.3904_4410del c.3958_4464del c.3907_4413del c.3955_4461del c.4000_4506del c.3865_4371del c.3997_4503del n.140_646del n.789_1295del c.3862_4368del n.4158_4664del | |
2 | g.71611612C>A | CA347228895 | DYSF | c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.4153C>A (p.Leu1385Ile) c.4207C>A (p.Leu1403Ile) c.4156C>A (p.Leu1386Ile) c.4204C>A (p.Leu1402Ile) c.4249C>A (p.Leu1417Ile) c.4114C>A (p.Leu1372Ile) c.4246C>A (p.Leu1416Ile) n.389C>A n.537C>A n.1038C>A n.372C>A n.451C>A c.4111C>A (p.Leu1371Ile) n.4407C>A | |
2 | g.71611612C= | CA1260124195 | DYSF | c.1621C= (p.Leu541=) c.838C= (p.Leu280=) c.796C= (p.Leu266=) c.4153C= (p.Leu1385=) c.4207C= (p.Leu1403=) c.4156C= (p.Leu1386=) c.4204C= (p.Leu1402=) c.4249C= (p.Leu1417=) c.4114C= (p.Leu1372=) c.4246C= (p.Leu1416=) n.389C= n.537C= n.1038C= n.372C= n.451C= c.4111C= (p.Leu1371=) n.4407C= | |
2 | g.71611612C>G | CA347228896 | DYSF | c.1621C>G (p.Leu541Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.4153C>G (p.Leu1385Val) c.4207C>G (p.Leu1403Val) c.4156C>G (p.Leu1386Val) c.4204C>G (p.Leu1402Val) c.4249C>G (p.Leu1417Val) c.4114C>G (p.Leu1372Val) c.4246C>G (p.Leu1416Val) n.389C>G n.537C>G n.1038C>G n.372C>G n.451C>G c.4111C>G (p.Leu1371Val) n.4407C>G | |
2 | g.71611612C>T | CA347228899 | DYSF | c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.4153C>T (p.Leu1385Phe) c.4207C>T (p.Leu1403Phe) c.4156C>T (p.Leu1386Phe) c.4204C>T (p.Leu1402Phe) c.4249C>T (p.Leu1417Phe) c.4114C>T (p.Leu1372Phe) c.4246C>T (p.Leu1416Phe) n.389C>T n.537C>T n.1038C>T n.372C>T n.451C>T c.4111C>T (p.Leu1371Phe) n.4407C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71611613T>A | CA347228901 | DYSF | c.1622T>A (p.Leu541His) c.839T>A (p.Leu280His) c.797T>A (p.Leu266His) c.4154T>A (p.Leu1385His) c.4208T>A (p.Leu1403His) c.4157T>A (p.Leu1386His) c.4205T>A (p.Leu1402His) c.4250T>A (p.Leu1417His) c.4115T>A (p.Leu1372His) c.4247T>A (p.Leu1416His) n.390T>A n.538T>A n.1039T>A n.373T>A n.452T>A c.4112T>A (p.Leu1371His) n.4408T>A | |
2 | g.71611613T>C | CA347228904 | DYSF | c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.4154T>C (p.Leu1385Pro) c.4208T>C (p.Leu1403Pro) c.4157T>C (p.Leu1386Pro) c.4205T>C (p.Leu1402Pro) c.4250T>C (p.Leu1417Pro) c.4115T>C (p.Leu1372Pro) c.4247T>C (p.Leu1416Pro) n.390T>C n.538T>C n.1039T>C n.373T>C n.452T>C c.4112T>C (p.Leu1371Pro) n.4408T>C | |
2 | g.71611613T>G | CA347228906 | DYSF | c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.4154T>G (p.Leu1385Arg) c.4208T>G (p.Leu1403Arg) c.4157T>G (p.Leu1386Arg) c.4205T>G (p.Leu1402Arg) c.4250T>G (p.Leu1417Arg) c.4115T>G (p.Leu1372Arg) c.4247T>G (p.Leu1416Arg) n.390T>G n.538T>G n.1039T>G n.373T>G n.452T>G c.4112T>G (p.Leu1371Arg) n.4408T>G | |
2 | g.71611614C>A | CA426758849 | DYSF | c.1623C>A (p.Leu541=) c.840C>A (p.Leu280=) c.798C>A (p.Leu266=) c.4155C>A (p.Leu1385=) c.4209C>A (p.Leu1403=) c.4158C>A (p.Leu1386=) c.4206C>A (p.Leu1402=) c.4251C>A (p.Leu1417=) c.4116C>A (p.Leu1372=) c.4248C>A (p.Leu1416=) n.391C>A n.539C>A n.1040C>A n.374C>A n.453C>A c.4113C>A (p.Leu1371=) n.4409C>A | |
2 | g.71611614C>G | CA426758845 | DYSF | c.1623C>G (p.Leu541=) c.840C>G (p.Leu280=) c.798C>G (p.Leu266=) c.4155C>G (p.Leu1385=) c.4209C>G (p.Leu1403=) c.4158C>G (p.Leu1386=) c.4206C>G (p.Leu1402=) c.4251C>G (p.Leu1417=) c.4116C>G (p.Leu1372=) c.4248C>G (p.Leu1416=) n.391C>G n.539C>G n.1040C>G n.374C>G n.453C>G c.4113C>G (p.Leu1371=) n.4409C>G | |
2 | g.71611614C>T | CA426758848 | DYSF | c.1623C>T (p.Leu541=) c.840C>T (p.Leu280=) c.798C>T (p.Leu266=) c.4155C>T (p.Leu1385=) c.4209C>T (p.Leu1403=) c.4158C>T (p.Leu1386=) c.4206C>T (p.Leu1402=) c.4251C>T (p.Leu1417=) c.4116C>T (p.Leu1372=) c.4248C>T (p.Leu1416=) n.391C>T n.539C>T n.1040C>T n.374C>T n.453C>T c.4113C>T (p.Leu1371=) n.4409C>T | |
2 | g.71611615T>A | CA347228909 | DYSF | c.1624T>A (p.Phe542Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.4156T>A (p.Phe1386Ile) c.4210T>A (p.Phe1404Ile) c.4159T>A (p.Phe1387Ile) c.4207T>A (p.Phe1403Ile) c.4252T>A (p.Phe1418Ile) c.4117T>A (p.Phe1373Ile) c.4249T>A (p.Phe1417Ile) n.392T>A n.540T>A n.1041T>A n.375T>A n.454T>A c.4114T>A (p.Phe1372Ile) n.4410T>A | |
2 | g.71611615T>C | CA347228913 | DYSF | c.1624T>C (p.Phe542Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.4156T>C (p.Phe1386Leu) c.4210T>C (p.Phe1404Leu) c.4159T>C (p.Phe1387Leu) c.4207T>C (p.Phe1403Leu) c.4252T>C (p.Phe1418Leu) c.4117T>C (p.Phe1373Leu) c.4249T>C (p.Phe1417Leu) n.392T>C n.540T>C n.1041T>C n.375T>C n.454T>C c.4114T>C (p.Phe1372Leu) n.4410T>C | |
2 | g.71611615T>G | CA347228911 | DYSF | c.1624T>G (p.Phe542Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.4156T>G (p.Phe1386Val) c.4210T>G (p.Phe1404Val) c.4159T>G (p.Phe1387Val) c.4207T>G (p.Phe1403Val) c.4252T>G (p.Phe1418Val) c.4117T>G (p.Phe1373Val) c.4249T>G (p.Phe1417Val) n.392T>G n.540T>G n.1041T>G n.375T>G n.454T>G c.4114T>G (p.Phe1372Val) n.4410T>G | |
2 | g.71611616T>A | CA347228917 | DYSF | c.1625T>A (p.Phe542Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.4157T>A (p.Phe1386Tyr) c.4211T>A (p.Phe1404Tyr) c.4160T>A (p.Phe1387Tyr) c.4208T>A (p.Phe1403Tyr) c.4253T>A (p.Phe1418Tyr) c.4118T>A (p.Phe1373Tyr) c.4250T>A (p.Phe1417Tyr) n.393T>A n.541T>A n.1042T>A n.376T>A n.455T>A c.4115T>A (p.Phe1372Tyr) n.4411T>A | |
2 | g.71611616T>C | CA347228920 | DYSF | c.1625T>C (p.Phe542Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.4157T>C (p.Phe1386Ser) c.4211T>C (p.Phe1404Ser) c.4160T>C (p.Phe1387Ser) c.4208T>C (p.Phe1403Ser) c.4253T>C (p.Phe1418Ser) c.4118T>C (p.Phe1373Ser) c.4250T>C (p.Phe1417Ser) n.393T>C n.541T>C n.1042T>C n.376T>C n.455T>C c.4115T>C (p.Phe1372Ser) n.4411T>C | |
2 | g.71611616T>G | CA347228921 | DYSF | c.1625T>G (p.Phe542Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.4157T>G (p.Phe1386Cys) c.4211T>G (p.Phe1404Cys) c.4160T>G (p.Phe1387Cys) c.4208T>G (p.Phe1403Cys) c.4253T>G (p.Phe1418Cys) c.4118T>G (p.Phe1373Cys) c.4250T>G (p.Phe1417Cys) n.393T>G n.541T>G n.1042T>G n.376T>G n.455T>G c.4115T>G (p.Phe1372Cys) n.4411T>G | |
2 | g.71611617C>A | CA347228925 | DYSF | c.1626C>A (p.Phe542Leu) c.843C>A (p.Phe281Leu) c.801C>A (p.Phe267Leu) c.4158C>A (p.Phe1386Leu) c.4212C>A (p.Phe1404Leu) c.4161C>A (p.Phe1387Leu) c.4209C>A (p.Phe1403Leu) c.4254C>A (p.Phe1418Leu) c.4119C>A (p.Phe1373Leu) c.4251C>A (p.Phe1417Leu) n.394C>A n.542C>A n.1043C>A n.377C>A n.456C>A c.4116C>A (p.Phe1372Leu) n.4412C>A | |
2 | g.71611617C= | CA1260124196 | DYSF | c.1626C= (p.Phe542=) c.843C= (p.Phe281=) c.801C= (p.Phe267=) c.4158C= (p.Phe1386=) c.4212C= (p.Phe1404=) c.4161C= (p.Phe1387=) c.4209C= (p.Phe1403=) c.4254C= (p.Phe1418=) c.4119C= (p.Phe1373=) c.4251C= (p.Phe1417=) n.394C= n.542C= n.1043C= n.377C= n.456C= c.4116C= (p.Phe1372=) n.4412C= | |
2 | g.71611617C>G | CA347228928 | DYSF | c.1626C>G (p.Phe542Leu) c.843C>G (p.Phe281Leu) c.801C>G (p.Phe267Leu) c.4158C>G (p.Phe1386Leu) c.4212C>G (p.Phe1404Leu) c.4161C>G (p.Phe1387Leu) c.4209C>G (p.Phe1403Leu) c.4254C>G (p.Phe1418Leu) c.4119C>G (p.Phe1373Leu) c.4251C>G (p.Phe1417Leu) n.394C>G n.542C>G n.1043C>G n.377C>G n.456C>G c.4116C>G (p.Phe1372Leu) n.4412C>G | |
2 | g.71611617C>T | CA1706917 | DYSF | c.1626C>T (p.Phe542=) c.843C>T (p.Phe281=) c.801C>T (p.Phe267=) c.4158C>T (p.Phe1386=) c.4212C>T (p.Phe1404=) c.4161C>T (p.Phe1387=) c.4209C>T (p.Phe1403=) c.4254C>T (p.Phe1418=) c.4119C>T (p.Phe1373=) c.4251C>T (p.Phe1417=) n.394C>T n.542C>T n.1043C>T n.377C>T n.456C>T c.4116C>T (p.Phe1372=) n.4412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611618A= | CA1260124197 | DYSF | c.1627A= (p.Met543=) c.844A= (p.Met282=) c.802A= (p.Met268=) c.4159A= (p.Met1387=) c.4213A= (p.Met1405=) c.4162A= (p.Met1388=) c.4210A= (p.Met1404=) c.4255A= (p.Met1419=) c.4120A= (p.Met1374=) c.4252A= (p.Met1418=) n.395A= n.543A= n.1044A= n.378A= n.457A= c.4117A= (p.Met1373=) n.4413A= | |
2 | g.71611618A>C | CA1706918 | DYSF | c.1627A>C (p.Met543Leu) c.844A>C (p.Met282Leu) c.802A>C (p.Met268Leu) c.4159A>C (p.Met1387Leu) c.4213A>C (p.Met1405Leu) c.4162A>C (p.Met1388Leu) c.4210A>C (p.Met1404Leu) c.4255A>C (p.Met1419Leu) c.4120A>C (p.Met1374Leu) c.4252A>C (p.Met1418Leu) n.395A>C n.543A>C n.1044A>C n.378A>C n.457A>C c.4117A>C (p.Met1373Leu) n.4413A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71611618A>G | CA49779135 | DYSF | c.1627A>G (p.Met543Val) c.844A>G (p.Met282Val) c.802A>G (p.Met268Val) c.4159A>G (p.Met1387Val) c.4213A>G (p.Met1405Val) c.4162A>G (p.Met1388Val) c.4210A>G (p.Met1404Val) c.4255A>G (p.Met1419Val) c.4120A>G (p.Met1374Val) c.4252A>G (p.Met1418Val) n.395A>G n.543A>G n.1044A>G n.378A>G n.457A>G c.4117A>G (p.Met1373Val) n.4413A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611618A>T | CA347228936 | DYSF | c.1627A>T (p.Met543Leu) c.844A>T (p.Met282Leu) c.802A>T (p.Met268Leu) c.4159A>T (p.Met1387Leu) c.4213A>T (p.Met1405Leu) c.4162A>T (p.Met1388Leu) c.4210A>T (p.Met1404Leu) c.4255A>T (p.Met1419Leu) c.4120A>T (p.Met1374Leu) c.4252A>T (p.Met1418Leu) n.395A>T n.543A>T n.1044A>T n.378A>T n.457A>T c.4117A>T (p.Met1373Leu) n.4413A>T | |
2 | g.71611619T>A | CA347228938 | DYSF | c.1628T>A (p.Met543Lys) c.845T>A (p.Met282Lys) c.803T>A (p.Met268Lys) c.4160T>A (p.Met1387Lys) c.4214T>A (p.Met1405Lys) c.4163T>A (p.Met1388Lys) c.4211T>A (p.Met1404Lys) c.4256T>A (p.Met1419Lys) c.4121T>A (p.Met1374Lys) c.4253T>A (p.Met1418Lys) n.396T>A n.544T>A n.1045T>A n.379T>A n.458T>A c.4118T>A (p.Met1373Lys) n.4414T>A | |
2 | g.71611619T>C | CA347228941 | DYSF | c.1628T>C (p.Met543Thr) c.845T>C (p.Met282Thr) c.803T>C (p.Met268Thr) c.4160T>C (p.Met1387Thr) c.4214T>C (p.Met1405Thr) c.4163T>C (p.Met1388Thr) c.4211T>C (p.Met1404Thr) c.4256T>C (p.Met1419Thr) c.4121T>C (p.Met1374Thr) c.4253T>C (p.Met1418Thr) n.396T>C n.544T>C n.1045T>C n.379T>C n.458T>C c.4118T>C (p.Met1373Thr) n.4414T>C | dbSNP |
2 | g.71611619T>G | CA347228943 | DYSF | c.1628T>G (p.Met543Arg) c.845T>G (p.Met282Arg) c.803T>G (p.Met268Arg) c.4160T>G (p.Met1387Arg) c.4214T>G (p.Met1405Arg) c.4163T>G (p.Met1388Arg) c.4211T>G (p.Met1404Arg) c.4256T>G (p.Met1419Arg) c.4121T>G (p.Met1374Arg) c.4253T>G (p.Met1418Arg) n.396T>G n.544T>G n.1045T>G n.379T>G n.458T>G c.4118T>G (p.Met1373Arg) n.4414T>G | |
2 | g.71611619T= | CA1260124198 | DYSF | c.1628T= (p.Met543=) c.845T= (p.Met282=) c.803T= (p.Met268=) c.4160T= (p.Met1387=) c.4214T= (p.Met1405=) c.4163T= (p.Met1388=) c.4211T= (p.Met1404=) c.4256T= (p.Met1419=) c.4121T= (p.Met1374=) c.4253T= (p.Met1418=) n.396T= n.544T= n.1045T= n.379T= n.458T= c.4118T= (p.Met1373=) n.4414T= | |
2 | g.71611620G>A | CA347228950 | DYSF | c.1629G>A (p.Met543Ile) c.846G>A (p.Met282Ile) c.804G>A (p.Met268Ile) c.4161G>A (p.Met1387Ile) c.4215G>A (p.Met1405Ile) c.4164G>A (p.Met1388Ile) c.4212G>A (p.Met1404Ile) c.4257G>A (p.Met1419Ile) c.4122G>A (p.Met1374Ile) c.4254G>A (p.Met1418Ile) n.397G>A n.545G>A n.1046G>A n.380G>A n.459G>A c.4119G>A (p.Met1373Ile) n.4415G>A | |
2 | g.71611620G>C | CA347228946 | DYSF | c.1629G>C (p.Met543Ile) c.846G>C (p.Met282Ile) c.804G>C (p.Met268Ile) c.4161G>C (p.Met1387Ile) c.4215G>C (p.Met1405Ile) c.4164G>C (p.Met1388Ile) c.4212G>C (p.Met1404Ile) c.4257G>C (p.Met1419Ile) c.4122G>C (p.Met1374Ile) c.4254G>C (p.Met1418Ile) n.397G>C n.545G>C n.1046G>C n.380G>C n.459G>C c.4119G>C (p.Met1373Ile) n.4415G>C | |
2 | g.71611620G>T | CA347228947 | DYSF | c.1629G>T (p.Met543Ile) c.846G>T (p.Met282Ile) c.804G>T (p.Met268Ile) c.4161G>T (p.Met1387Ile) c.4215G>T (p.Met1405Ile) c.4164G>T (p.Met1388Ile) c.4212G>T (p.Met1404Ile) c.4257G>T (p.Met1419Ile) c.4122G>T (p.Met1374Ile) c.4254G>T (p.Met1418Ile) n.397G>T n.545G>T n.1046G>T n.380G>T n.459G>T c.4119G>T (p.Met1373Ile) n.4415G>T | |
2 | g.71611621G>A | CA49779146 | DYSF | c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.4162G>A (p.Glu1388Lys) c.4216G>A (p.Glu1406Lys) c.4165G>A (p.Glu1389Lys) c.4213G>A (p.Glu1405Lys) c.4258G>A (p.Glu1420Lys) c.4123G>A (p.Glu1375Lys) c.4255G>A (p.Glu1419Lys) n.398G>A n.546G>A n.1047G>A n.381G>A n.460G>A c.4120G>A (p.Glu1374Lys) n.4416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611621G>C | CA347228955 | DYSF | c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.4162G>C (p.Glu1388Gln) c.4216G>C (p.Glu1406Gln) c.4165G>C (p.Glu1389Gln) c.4213G>C (p.Glu1405Gln) c.4258G>C (p.Glu1420Gln) c.4123G>C (p.Glu1375Gln) c.4255G>C (p.Glu1419Gln) n.398G>C n.546G>C n.1047G>C n.381G>C n.460G>C c.4120G>C (p.Glu1374Gln) n.4416G>C | |
2 | g.71611621G= | CA1260124199 | DYSF | c.1630G= (p.Glu544=) c.847G= (p.Glu283=) c.805G= (p.Glu269=) c.4162G= (p.Glu1388=) c.4216G= (p.Glu1406=) c.4165G= (p.Glu1389=) c.4213G= (p.Glu1405=) c.4258G= (p.Glu1420=) c.4123G= (p.Glu1375=) c.4255G= (p.Glu1419=) n.398G= n.546G= n.1047G= n.381G= n.460G= c.4120G= (p.Glu1374=) n.4416G= | |
2 | g.71611621G>T | CA347228957 | DYSF | c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.4162G>T (p.Glu1388Ter) c.4216G>T (p.Glu1406Ter) c.4165G>T (p.Glu1389Ter) c.4213G>T (p.Glu1405Ter) c.4258G>T (p.Glu1420Ter) c.4123G>T (p.Glu1375Ter) c.4255G>T (p.Glu1419Ter) n.398G>T n.546G>T n.1047G>T n.381G>T n.460G>T c.4120G>T (p.Glu1374Ter) n.4416G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71611622A>C | CA347228960 | DYSF | c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.4163A>C (p.Glu1388Ala) c.4217A>C (p.Glu1406Ala) c.4166A>C (p.Glu1389Ala) c.4214A>C (p.Glu1405Ala) c.4259A>C (p.Glu1420Ala) c.4124A>C (p.Glu1375Ala) c.4256A>C (p.Glu1419Ala) n.399A>C n.547A>C n.1048A>C n.382A>C n.461A>C c.4121A>C (p.Glu1374Ala) n.4417A>C | |
2 | g.71611622A>G | CA347228962 | DYSF | c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.4163A>G (p.Glu1388Gly) c.4217A>G (p.Glu1406Gly) c.4166A>G (p.Glu1389Gly) c.4214A>G (p.Glu1405Gly) c.4259A>G (p.Glu1420Gly) c.4124A>G (p.Glu1375Gly) c.4256A>G (p.Glu1419Gly) n.399A>G n.547A>G n.1048A>G n.382A>G n.461A>G c.4121A>G (p.Glu1374Gly) n.4417A>G | |
2 | g.71611622A>T | CA347228964 | DYSF | c.1631A>T (p.Glu544Val) c.848A>T (p.Glu283Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.4163A>T (p.Glu1388Val) c.4217A>T (p.Glu1406Val) c.4166A>T (p.Glu1389Val) c.4214A>T (p.Glu1405Val) c.4259A>T (p.Glu1420Val) c.4124A>T (p.Glu1375Val) c.4256A>T (p.Glu1419Val) n.399A>T n.547A>T n.1048A>T n.382A>T n.461A>T c.4121A>T (p.Glu1374Val) n.4417A>T | |
2 | g.71611623A= | CA1260124200 | DYSF | c.1632A= (p.Glu544=) c.849A= (p.Glu283=) c.807A= (p.Glu269=) c.4164A= (p.Glu1388=) c.4218A= (p.Glu1406=) c.4167A= (p.Glu1389=) c.4215A= (p.Glu1405=) c.4260A= (p.Glu1420=) c.4125A= (p.Glu1375=) c.4257A= (p.Glu1419=) n.400A= n.548A= n.1049A= n.383A= n.462A= c.4122A= (p.Glu1374=) n.4418A= | |
2 | g.71611623A>C | CA347228967 | DYSF | c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) c.807A>C (p.Glu269Asp) c.4164A>C (p.Glu1388Asp) c.4218A>C (p.Glu1406Asp) c.4167A>C (p.Glu1389Asp) c.4215A>C (p.Glu1405Asp) c.4260A>C (p.Glu1420Asp) c.4125A>C (p.Glu1375Asp) c.4257A>C (p.Glu1419Asp) n.400A>C n.548A>C n.1049A>C n.383A>C n.462A>C c.4122A>C (p.Glu1374Asp) n.4418A>C | |
2 | g.71611623A>G | CA426758863 | DYSF | c.1632A>G (p.Glu544=) c.849A>G (p.Glu283=) c.807A>G (p.Glu269=) c.4164A>G (p.Glu1388=) c.4218A>G (p.Glu1406=) c.4167A>G (p.Glu1389=) c.4215A>G (p.Glu1405=) c.4260A>G (p.Glu1420=) c.4125A>G (p.Glu1375=) c.4257A>G (p.Glu1419=) n.400A>G n.548A>G n.1049A>G n.383A>G n.462A>G c.4122A>G (p.Glu1374=) n.4418A>G | |
2 | g.71611623A>T | CA49779152 | DYSF | c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) c.807A>T (p.Glu269Asp) c.4164A>T (p.Glu1388Asp) c.4218A>T (p.Glu1406Asp) c.4167A>T (p.Glu1389Asp) c.4215A>T (p.Glu1405Asp) c.4260A>T (p.Glu1420Asp) c.4125A>T (p.Glu1375Asp) c.4257A>T (p.Glu1419Asp) n.400A>T n.548A>T n.1049A>T n.383A>T n.462A>T c.4122A>T (p.Glu1374Asp) n.4418A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.71611623_71611626delinsAGTG | CA1260124201 | DYSF | c.1632_1635delinsAGTG (p.Glu544=) c.849_852delinsAGTG (p.Glu283=) c.807_810delinsAGTG (p.Glu269=) c.4164_4167delinsAGTG (p.Glu1388=) c.4218_4221delinsAGTG (p.Glu1406=) c.4167_4170delinsAGTG (p.Glu1389=) c.4215_4218delinsAGTG (p.Glu1405=) c.4260_4263delinsAGTG (p.Glu1420=) c.4125_4128delinsAGTG (p.Glu1375=) c.4257_4260delinsAGTG (p.Glu1419=) n.400_403delinsAGTG n.548_551delinsAGTG n.1049_1052delinsAGTG n.383_386delinsAGTG n.462_465delinsAGTG c.4122_4125delinsAGTG (p.Glu1374=) n.4418_4421delinsAGTG | |
2 | g.71611624G>A | CA347228972 | DYSF | c.1633G>A (p.Val545Met) c.850G>A (p.Val284Met) c.808G>A (p.Val270Met) c.4165G>A (p.Val1389Met) c.4219G>A (p.Val1407Met) c.4168G>A (p.Val1390Met) c.4216G>A (p.Val1406Met) c.4261G>A (p.Val1421Met) c.4126G>A (p.Val1376Met) c.4258G>A (p.Val1420Met) n.401G>A n.549G>A n.1050G>A n.384G>A n.463G>A c.4123G>A (p.Val1375Met) n.4419G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71611624G>C | CA347228974 | DYSF | c.1633G>C (p.Val545Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) c.4165G>C (p.Val1389Leu) c.4219G>C (p.Val1407Leu) c.4168G>C (p.Val1390Leu) c.4216G>C (p.Val1406Leu) c.4261G>C (p.Val1421Leu) c.4126G>C (p.Val1376Leu) c.4258G>C (p.Val1420Leu) n.401G>C n.549G>C n.1050G>C n.384G>C n.463G>C c.4123G>C (p.Val1375Leu) n.4419G>C | |
2 | g.71611624G>T | CA347228976 | DYSF | c.1633G>T (p.Val545Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) c.4165G>T (p.Val1389Leu) c.4219G>T (p.Val1407Leu) c.4168G>T (p.Val1390Leu) c.4216G>T (p.Val1406Leu) c.4261G>T (p.Val1421Leu) c.4126G>T (p.Val1376Leu) c.4258G>T (p.Val1420Leu) n.401G>T n.549G>T n.1050G>T n.384G>T n.463G>T c.4123G>T (p.Val1375Leu) n.4419G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611627_71611629del | CA892652134 | DYSF | c.1635+1_1635+3del c.852+1_852+3del c.810+1_810+3del c.4167+1_4167+3del c.4221+1_4221+3del c.4170+1_4170+3del c.4218+1_4218+3del c.4263+1_4263+3del c.4128+1_4128+3del c.4260+1_4260+3del n.403+1_403+3del n.551+1_551+3del n.1052+1_1052+3del n.386+1_386+3del n.465+1_465+3del c.4125+1_4125+3del n.4421+1_4421+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611625T>A | CA347228983 | DYSF | c.1634T>A (p.Val545Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) c.4166T>A (p.Val1389Glu) c.4220T>A (p.Val1407Glu) c.4169T>A (p.Val1390Glu) c.4217T>A (p.Val1406Glu) c.4262T>A (p.Val1421Glu) c.4127T>A (p.Val1376Glu) c.4259T>A (p.Val1420Glu) n.402T>A n.550T>A n.1051T>A n.385T>A n.464T>A c.4124T>A (p.Val1375Glu) n.4420T>A | |
2 | g.71611625T>C | CA347228981 | DYSF | c.1634T>C (p.Val545Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) c.4166T>C (p.Val1389Ala) c.4220T>C (p.Val1407Ala) c.4169T>C (p.Val1390Ala) c.4217T>C (p.Val1406Ala) c.4262T>C (p.Val1421Ala) c.4127T>C (p.Val1376Ala) c.4259T>C (p.Val1420Ala) n.402T>C n.550T>C n.1051T>C n.385T>C n.464T>C c.4124T>C (p.Val1375Ala) n.4420T>C | dbSNP |
2 | g.71611625T>G | CA347228979 | DYSF | c.1634T>G (p.Val545Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) c.4166T>G (p.Val1389Gly) c.4220T>G (p.Val1407Gly) c.4169T>G (p.Val1390Gly) c.4217T>G (p.Val1406Gly) c.4262T>G (p.Val1421Gly) c.4127T>G (p.Val1376Gly) c.4259T>G (p.Val1420Gly) n.402T>G n.550T>G n.1051T>G n.385T>G n.464T>G c.4124T>G (p.Val1375Gly) n.4420T>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.71611625T= | CA1260124202 | DYSF | c.1634T= (p.Val545=) c.851T= (p.Val284=) c.809T= (p.Val270=) c.4166T= (p.Val1389=) c.4220T= (p.Val1407=) c.4169T= (p.Val1390=) c.4217T= (p.Val1406=) c.4262T= (p.Val1421=) c.4127T= (p.Val1376=) c.4259T= (p.Val1420=) n.402T= n.550T= n.1051T= n.385T= n.464T= c.4124T= (p.Val1375=) n.4420T= | |
2 | g.71611626G>A | CA426758865 | DYSF | c.1635G>A (p.Val545=) c.852G>A (p.Val284=) c.810G>A (p.Val270=) c.4167G>A (p.Val1389=) c.4221G>A (p.Val1407=) c.4170G>A (p.Val1390=) c.4218G>A (p.Val1406=) c.4263G>A (p.Val1421=) c.4128G>A (p.Val1376=) c.4260G>A (p.Val1420=) n.403G>A n.551G>A n.1052G>A n.386G>A n.465G>A c.4125G>A (p.Val1375=) n.4421G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.71611626G>C | CA426758866 | DYSF | c.1635G>C (p.Val545=) c.852G>C (p.Val284=) c.810G>C (p.Val270=) c.4167G>C (p.Val1389=) c.4221G>C (p.Val1407=) c.4170G>C (p.Val1390=) c.4218G>C (p.Val1406=) c.4263G>C (p.Val1421=) c.4128G>C (p.Val1376=) c.4260G>C (p.Val1420=) n.403G>C n.551G>C n.1052G>C n.386G>C n.465G>C c.4125G>C (p.Val1375=) n.4421G>C | |
2 | g.71611626G= | CA1260124203 | DYSF | c.1635G= (p.Val545=) c.852G= (p.Val284=) c.810G= (p.Val270=) c.4167G= (p.Val1389=) c.4221G= (p.Val1407=) c.4170G= (p.Val1390=) c.4218G= (p.Val1406=) c.4263G= (p.Val1421=) c.4128G= (p.Val1376=) c.4260G= (p.Val1420=) n.403G= n.551G= n.1052G= n.386G= n.465G= c.4125G= (p.Val1375=) n.4421G= | |
2 | g.71611626G>T | CA426758867 | DYSF | c.1635G>T (p.Val545=) c.852G>T (p.Val284=) c.810G>T (p.Val270=) c.4167G>T (p.Val1389=) c.4221G>T (p.Val1407=) c.4170G>T (p.Val1390=) c.4218G>T (p.Val1406=) c.4263G>T (p.Val1421=) c.4128G>T (p.Val1376=) c.4260G>T (p.Val1420=) n.403G>T n.551G>T n.1052G>T n.386G>T n.465G>T c.4125G>T (p.Val1375=) n.4421G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71611627G>A | CA347228986 | DYSF | c.1635+1G>A (n.1635+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.810+1G>A (n.810+1G>A) c.4167+1G>A (n.4167+1G>A) c.4221+1G>A (n.4221+1G>A) c.4170+1G>A (n.4170+1G>A) c.4218+1G>A (n.4218+1G>A) c.4263+1G>A (n.4263+1G>A) c.4128+1G>A (n.4128+1G>A) c.4260+1G>A (n.4260+1G>A) n.403+1G>A n.551+1G>A n.1052+1G>A n.386+1G>A n.465+1G>A c.4125+1G>A (n.4125+1G>A) n.4421+1G>A | |
2 | g.71611627G>C | CA347228990 | DYSF | c.1635+1G>C (n.1635+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.810+1G>C (n.810+1G>C) c.4167+1G>C (n.4167+1G>C) c.4221+1G>C (n.4221+1G>C) c.4170+1G>C (n.4170+1G>C) c.4218+1G>C (n.4218+1G>C) c.4263+1G>C (n.4263+1G>C) c.4128+1G>C (n.4128+1G>C) c.4260+1G>C (n.4260+1G>C) n.403+1G>C n.551+1G>C n.1052+1G>C n.386+1G>C n.465+1G>C c.4125+1G>C (n.4125+1G>C) n.4421+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.71611627G= | CA1260124204 | DYSF | c.1635+1G= (n.1635+1G=) c.852+1G= (n.852+1G=) c.810+1G= (n.810+1G=) c.4167+1G= (n.4167+1G=) c.4221+1G= (n.4221+1G=) c.4170+1G= (n.4170+1G=) c.4218+1G= (n.4218+1G=) c.4263+1G= (n.4263+1G=) c.4128+1G= (n.4128+1G=) c.4260+1G= (n.4260+1G=) n.403+1G= n.551+1G= n.1052+1G= n.386+1G= n.465+1G= c.4125+1G= (n.4125+1G=) n.4421+1G= | |
2 | g.71611627G>T | CA347228988 | DYSF | c.1635+1G>T (n.1635+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.810+1G>T (n.810+1G>T) c.4167+1G>T (n.4167+1G>T) c.4221+1G>T (n.4221+1G>T) c.4170+1G>T (n.4170+1G>T) c.4218+1G>T (n.4218+1G>T) c.4263+1G>T (n.4263+1G>T) c.4128+1G>T (n.4128+1G>T) c.4260+1G>T (n.4260+1G>T) n.403+1G>T n.551+1G>T n.1052+1G>T n.386+1G>T n.465+1G>T c.4125+1G>T (n.4125+1G>T) n.4421+1G>T | ClinVar |
2 | g.71611628T>A | CA347228994 | DYSF | c.1635+2T>A (n.1635+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.810+2T>A (n.810+2T>A) c.4167+2T>A (n.4167+2T>A) c.4221+2T>A (n.4221+2T>A) c.4170+2T>A (n.4170+2T>A) c.4218+2T>A (n.4218+2T>A) c.4263+2T>A (n.4263+2T>A) c.4128+2T>A (n.4128+2T>A) c.4260+2T>A (n.4260+2T>A) n.403+2T>A n.551+2T>A n.1052+2T>A n.386+2T>A n.465+2T>A c.4125+2T>A (n.4125+2T>A) n.4421+2T>A | |
2 | g.71611628T>C | CA347228996 | DYSF | c.1635+2T>C (n.1635+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.810+2T>C (n.810+2T>C) c.4167+2T>C (n.4167+2T>C) c.4221+2T>C (n.4221+2T>C) c.4170+2T>C (n.4170+2T>C) c.4218+2T>C (n.4218+2T>C) c.4263+2T>C (n.4263+2T>C) c.4128+2T>C (n.4128+2T>C) c.4260+2T>C (n.4260+2T>C) n.403+2T>C n.551+2T>C n.1052+2T>C n.386+2T>C n.465+2T>C c.4125+2T>C (n.4125+2T>C) n.4421+2T>C | |
2 | g.71611628T>G | CA347228998 | DYSF | c.1635+2T>G (n.1635+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.810+2T>G (n.810+2T>G) c.4167+2T>G (n.4167+2T>G) c.4221+2T>G (n.4221+2T>G) c.4170+2T>G (n.4170+2T>G) c.4218+2T>G (n.4218+2T>G) c.4263+2T>G (n.4263+2T>G) c.4128+2T>G (n.4128+2T>G) c.4260+2T>G (n.4260+2T>G) n.403+2T>G n.551+2T>G n.1052+2T>G n.386+2T>G n.465+2T>G c.4125+2T>G (n.4125+2T>G) n.4421+2T>G | |
2 | g.71611629G>A | CA49779157 | DYSF | c.1635+3G>A (n.1635+3G>A) c.852+3G>A (n.852+3G>A) c.810+3G>A (n.810+3G>A) c.4167+3G>A (n.4167+3G>A) c.4221+3G>A (n.4221+3G>A) c.4170+3G>A (n.4170+3G>A) c.4218+3G>A (n.4218+3G>A) c.4263+3G>A (n.4263+3G>A) c.4128+3G>A (n.4128+3G>A) c.4260+3G>A (n.4260+3G>A) n.403+3G>A n.551+3G>A n.1052+3G>A n.386+3G>A n.465+3G>A c.4125+3G>A (n.4125+3G>A) n.4421+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611629G= | CA1260124205 | DYSF | c.1635+3G= (n.1635+3G=) c.852+3G= (n.852+3G=) c.810+3G= (n.810+3G=) c.4167+3G= (n.4167+3G=) c.4221+3G= (n.4221+3G=) c.4170+3G= (n.4170+3G=) c.4218+3G= (n.4218+3G=) c.4263+3G= (n.4263+3G=) c.4128+3G= (n.4128+3G=) c.4260+3G= (n.4260+3G=) n.403+3G= n.551+3G= n.1052+3G= n.386+3G= n.465+3G= c.4125+3G= (n.4125+3G=) n.4421+3G= | |
2 | g.71611630_71611631delinsAG | CA1260124206 | DYSF | c.1635+4_1635+5delinsAG (n.1635+4_1635+5delinsAG) c.852+4_852+5delinsAG (n.852+4_852+5delinsAG) c.810+4_810+5delinsAG (n.810+4_810+5delinsAG) c.4167+4_4167+5delinsAG (n.4167+4_4167+5delinsAG) c.4221+4_4221+5delinsAG (n.4221+4_4221+5delinsAG) c.4170+4_4170+5delinsAG (n.4170+4_4170+5delinsAG) c.4218+4_4218+5delinsAG (n.4218+4_4218+5delinsAG) c.4263+4_4263+5delinsAG (n.4263+4_4263+5delinsAG) c.4128+4_4128+5delinsAG (n.4128+4_4128+5delinsAG) c.4260+4_4260+5delinsAG (n.4260+4_4260+5delinsAG) n.403+4_403+5delinsAG n.551+4_551+5delinsAG n.1052+4_1052+5delinsAG n.386+4_386+5delinsAG n.465+4_465+5delinsAG c.4125+4_4125+5delinsAG (n.4125+4_4125+5delinsAG) n.4421+4_4421+5delinsAG | |
2 | g.71611631del | CA658820644 | DYSF | c.1635+5del (n.1635+5del) c.852+5del (n.852+5del) c.810+5del (n.810+5del) c.4167+5del (n.4167+5del) c.4221+5del (n.4221+5del) c.4170+5del (n.4170+5del) c.4218+5del (n.4218+5del) c.4263+5del (n.4263+5del) c.4128+5del (n.4128+5del) c.4260+5del (n.4260+5del) n.403+5del n.551+5del n.1052+5del n.386+5del n.465+5del c.4125+5del (n.4125+5del) n.4421+5del | ClinVar dbSNP |
2 | g.71611632C>T | CA2659553257 | DYSF | c.1635+6C>T (n.1635+6C>T) c.852+6C>T (n.852+6C>T) c.810+6C>T (n.810+6C>T) c.4167+6C>T (n.4167+6C>T) c.4221+6C>T (n.4221+6C>T) c.4170+6C>T (n.4170+6C>T) c.4218+6C>T (n.4218+6C>T) c.4263+6C>T (n.4263+6C>T) c.4128+6C>T (n.4128+6C>T) c.4260+6C>T (n.4260+6C>T) n.403+6C>T n.551+6C>T n.1052+6C>T n.386+6C>T n.465+6C>T c.4125+6C>T (n.4125+6C>T) n.4421+6C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611633C= | CA1260124207 | DYSF | c.1635+7C= (n.1635+7C=) c.852+7C= (n.852+7C=) c.810+7C= (n.810+7C=) c.4167+7C= (n.4167+7C=) c.4221+7C= (n.4221+7C=) c.4170+7C= (n.4170+7C=) c.4218+7C= (n.4218+7C=) c.4263+7C= (n.4263+7C=) c.4128+7C= (n.4128+7C=) c.4260+7C= (n.4260+7C=) n.403+7C= n.551+7C= n.1052+7C= n.386+7C= n.465+7C= c.4125+7C= (n.4125+7C=) n.4421+7C= | |
2 | g.71611633C>T | CA1706919 | DYSF | c.1635+7C>T (n.1635+7C>T) c.852+7C>T (n.852+7C>T) c.810+7C>T (n.810+7C>T) c.4167+7C>T (n.4167+7C>T) c.4221+7C>T (n.4221+7C>T) c.4170+7C>T (n.4170+7C>T) c.4218+7C>T (n.4218+7C>T) c.4263+7C>T (n.4263+7C>T) c.4128+7C>T (n.4128+7C>T) c.4260+7C>T (n.4260+7C>T) n.403+7C>T n.551+7C>T n.1052+7C>T n.386+7C>T n.465+7C>T c.4125+7C>T (n.4125+7C>T) n.4421+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71611634C>T | CA2499216219 | DYSF | c.1635+8C>T (n.1635+8C>T) c.852+8C>T (n.852+8C>T) c.810+8C>T (n.810+8C>T) c.4167+8C>T (n.4167+8C>T) c.4221+8C>T (n.4221+8C>T) c.4170+8C>T (n.4170+8C>T) c.4218+8C>T (n.4218+8C>T) c.4263+8C>T (n.4263+8C>T) c.4128+8C>T (n.4128+8C>T) c.4260+8C>T (n.4260+8C>T) n.403+8C>T n.551+8C>T n.1052+8C>T n.386+8C>T n.465+8C>T c.4125+8C>T (n.4125+8C>T) n.4421+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71611635C= | CA1260124208 | DYSF | c.1635+9C= (n.1635+9C=) c.852+9C= (n.852+9C=) c.810+9C= (n.810+9C=) c.4167+9C= (n.4167+9C=) c.4221+9C= (n.4221+9C=) c.4170+9C= (n.4170+9C=) c.4218+9C= (n.4218+9C=) c.4263+9C= (n.4263+9C=) c.4128+9C= (n.4128+9C=) c.4260+9C= (n.4260+9C=) n.403+9C= n.551+9C= n.1052+9C= n.386+9C= n.465+9C= c.4125+9C= (n.4125+9C=) n.4421+9C= | |
2 | g.71611635C>T | CA1706920 | DYSF | c.1635+9C>T (n.1635+9C>T) c.852+9C>T (n.852+9C>T) c.810+9C>T (n.810+9C>T) c.4167+9C>T (n.4167+9C>T) c.4221+9C>T (n.4221+9C>T) c.4170+9C>T (n.4170+9C>T) c.4218+9C>T (n.4218+9C>T) c.4263+9C>T (n.4263+9C>T) c.4128+9C>T (n.4128+9C>T) c.4260+9C>T (n.4260+9C>T) n.403+9C>T n.551+9C>T n.1052+9C>T n.386+9C>T n.465+9C>T c.4125+9C>T (n.4125+9C>T) n.4421+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611636A= | CA1260124209 | DYSF | c.1635+10A= (n.1635+10A=) c.852+10A= (n.852+10A=) c.810+10A= (n.810+10A=) c.4167+10A= (n.4167+10A=) c.4221+10A= (n.4221+10A=) c.4170+10A= (n.4170+10A=) c.4218+10A= (n.4218+10A=) c.4263+10A= (n.4263+10A=) c.4128+10A= (n.4128+10A=) c.4260+10A= (n.4260+10A=) n.403+10A= n.551+10A= n.1052+10A= n.386+10A= n.465+10A= c.4125+10A= (n.4125+10A=) n.4421+10A= | |
2 | g.71611636A>G | CA892652165 | DYSF | c.1635+10A>G (n.1635+10A>G) c.852+10A>G (n.852+10A>G) c.810+10A>G (n.810+10A>G) c.4167+10A>G (n.4167+10A>G) c.4221+10A>G (n.4221+10A>G) c.4170+10A>G (n.4170+10A>G) c.4218+10A>G (n.4218+10A>G) c.4263+10A>G (n.4263+10A>G) c.4128+10A>G (n.4128+10A>G) c.4260+10A>G (n.4260+10A>G) n.403+10A>G n.551+10A>G n.1052+10A>G n.386+10A>G n.465+10A>G c.4125+10A>G (n.4125+10A>G) n.4421+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611637C= | CA1260124210 | DYSF | c.1635+11C= (n.1635+11C=) c.852+11C= (n.852+11C=) c.810+11C= (n.810+11C=) c.4167+11C= (n.4167+11C=) c.4221+11C= (n.4221+11C=) c.4170+11C= (n.4170+11C=) c.4218+11C= (n.4218+11C=) c.4263+11C= (n.4263+11C=) c.4128+11C= (n.4128+11C=) c.4260+11C= (n.4260+11C=) n.403+11C= n.551+11C= n.1052+11C= n.386+11C= n.465+11C= c.4125+11C= (n.4125+11C=) n.4421+11C= | |
2 | g.71611637C>T | CA533655634 | DYSF | c.1635+11C>T (n.1635+11C>T) c.852+11C>T (n.852+11C>T) c.810+11C>T (n.810+11C>T) c.4167+11C>T (n.4167+11C>T) c.4221+11C>T (n.4221+11C>T) c.4170+11C>T (n.4170+11C>T) c.4218+11C>T (n.4218+11C>T) c.4263+11C>T (n.4263+11C>T) c.4128+11C>T (n.4128+11C>T) c.4260+11C>T (n.4260+11C>T) n.403+11C>T n.551+11C>T n.1052+11C>T n.386+11C>T n.465+11C>T c.4125+11C>T (n.4125+11C>T) n.4421+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611638C>A | CA2659553259 | DYSF | c.1635+12C>A (n.1635+12C>A) c.852+12C>A (n.852+12C>A) c.810+12C>A (n.810+12C>A) c.4167+12C>A (n.4167+12C>A) c.4221+12C>A (n.4221+12C>A) c.4170+12C>A (n.4170+12C>A) c.4218+12C>A (n.4218+12C>A) c.4263+12C>A (n.4263+12C>A) c.4128+12C>A (n.4128+12C>A) c.4260+12C>A (n.4260+12C>A) n.403+12C>A n.551+12C>A n.1052+12C>A n.386+12C>A n.465+12C>A c.4125+12C>A (n.4125+12C>A) n.4421+12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611638C= | CA1260124211 | DYSF | c.1635+12C= (n.1635+12C=) c.852+12C= (n.852+12C=) c.810+12C= (n.810+12C=) c.4167+12C= (n.4167+12C=) c.4221+12C= (n.4221+12C=) c.4170+12C= (n.4170+12C=) c.4218+12C= (n.4218+12C=) c.4263+12C= (n.4263+12C=) c.4128+12C= (n.4128+12C=) c.4260+12C= (n.4260+12C=) n.403+12C= n.551+12C= n.1052+12C= n.386+12C= n.465+12C= c.4125+12C= (n.4125+12C=) n.4421+12C= | |
2 | g.71611638C>G | CA2659553258 | DYSF | c.1635+12C>G (n.1635+12C>G) c.852+12C>G (n.852+12C>G) c.810+12C>G (n.810+12C>G) c.4167+12C>G (n.4167+12C>G) c.4221+12C>G (n.4221+12C>G) c.4170+12C>G (n.4170+12C>G) c.4218+12C>G (n.4218+12C>G) c.4263+12C>G (n.4263+12C>G) c.4128+12C>G (n.4128+12C>G) c.4260+12C>G (n.4260+12C>G) n.403+12C>G n.551+12C>G n.1052+12C>G n.386+12C>G n.465+12C>G c.4125+12C>G (n.4125+12C>G) n.4421+12C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71611638C>T | CA533655635 | DYSF | c.1635+12C>T (n.1635+12C>T) c.852+12C>T (n.852+12C>T) c.810+12C>T (n.810+12C>T) c.4167+12C>T (n.4167+12C>T) c.4221+12C>T (n.4221+12C>T) c.4170+12C>T (n.4170+12C>T) c.4218+12C>T (n.4218+12C>T) c.4263+12C>T (n.4263+12C>T) c.4128+12C>T (n.4128+12C>T) c.4260+12C>T (n.4260+12C>T) n.403+12C>T n.551+12C>T n.1052+12C>T n.386+12C>T n.465+12C>T c.4125+12C>T (n.4125+12C>T) n.4421+12C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71611644A>G | CA2577000504 | DYSF | c.1635+18A>G (n.1635+18A>G) c.852+18A>G (n.852+18A>G) c.810+18A>G (n.810+18A>G) c.4167+18A>G (n.4167+18A>G) c.4221+18A>G (n.4221+18A>G) c.4170+18A>G (n.4170+18A>G) c.4218+18A>G (n.4218+18A>G) c.4263+18A>G (n.4263+18A>G) c.4128+18A>G (n.4128+18A>G) c.4260+18A>G (n.4260+18A>G) n.403+18A>G n.551+18A>G n.1052+18A>G n.386+18A>G n.465+18A>G c.4125+18A>G (n.4125+18A>G) n.4421+18A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71611645C= | CA1260124212 | DYSF | c.1635+19C= (n.1635+19C=) c.852+19C= (n.852+19C=) c.810+19C= (n.810+19C=) c.4167+19C= (n.4167+19C=) c.4221+19C= (n.4221+19C=) c.4170+19C= (n.4170+19C=) c.4218+19C= (n.4218+19C=) c.4263+19C= (n.4263+19C=) c.4128+19C= (n.4128+19C=) c.4260+19C= (n.4260+19C=) n.403+19C= n.551+19C= n.1052+19C= n.386+19C= n.465+19C= c.4125+19C= (n.4125+19C=) n.4421+19C= | |
2 | g.71611645C>G | CA1706921 | DYSF | c.1635+19C>G (n.1635+19C>G) c.852+19C>G (n.852+19C>G) c.810+19C>G (n.810+19C>G) c.4167+19C>G (n.4167+19C>G) c.4221+19C>G (n.4221+19C>G) c.4170+19C>G (n.4170+19C>G) c.4218+19C>G (n.4218+19C>G) c.4263+19C>G (n.4263+19C>G) c.4128+19C>G (n.4128+19C>G) c.4260+19C>G (n.4260+19C>G) n.403+19C>G n.551+19C>G n.1052+19C>G n.386+19C>G n.465+19C>G c.4125+19C>G (n.4125+19C>G) n.4421+19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71611645C>T | CA533655636 | DYSF | c.1635+19C>T (n.1635+19C>T) c.852+19C>T (n.852+19C>T) c.810+19C>T (n.810+19C>T) c.4167+19C>T (n.4167+19C>T) c.4221+19C>T (n.4221+19C>T) c.4170+19C>T (n.4170+19C>T) c.4218+19C>T (n.4218+19C>T) c.4263+19C>T (n.4263+19C>T) c.4128+19C>T (n.4128+19C>T) c.4260+19C>T (n.4260+19C>T) n.403+19C>T n.551+19C>T n.1052+19C>T n.386+19C>T n.465+19C>T c.4125+19C>T (n.4125+19C>T) n.4421+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611647G>T | CA2659553260 | DYSF | c.1635+21G>T (n.1635+21G>T) c.852+21G>T (n.852+21G>T) c.810+21G>T (n.810+21G>T) c.4167+21G>T (n.4167+21G>T) c.4221+21G>T (n.4221+21G>T) c.4170+21G>T (n.4170+21G>T) c.4218+21G>T (n.4218+21G>T) c.4263+21G>T (n.4263+21G>T) c.4128+21G>T (n.4128+21G>T) c.4260+21G>T (n.4260+21G>T) n.403+21G>T n.551+21G>T n.1052+21G>T n.386+21G>T n.465+21G>T c.4125+21G>T (n.4125+21G>T) n.4421+21G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611648T>A | CA1260124214 | DYSF | c.1635+22T>A (n.1635+22T>A) c.852+22T>A (n.852+22T>A) c.810+22T>A (n.810+22T>A) c.4167+22T>A (n.4167+22T>A) c.4221+22T>A (n.4221+22T>A) c.4170+22T>A (n.4170+22T>A) c.4218+22T>A (n.4218+22T>A) c.4263+22T>A (n.4263+22T>A) c.4128+22T>A (n.4128+22T>A) c.4260+22T>A (n.4260+22T>A) n.403+22T>A n.551+22T>A n.1052+22T>A n.386+22T>A n.465+22T>A c.4125+22T>A (n.4125+22T>A) n.4421+22T>A | dbSNP |
2 | g.71611648T= | CA1260124213 | DYSF | c.1635+22T= (n.1635+22T=) c.852+22T= (n.852+22T=) c.810+22T= (n.810+22T=) c.4167+22T= (n.4167+22T=) c.4221+22T= (n.4221+22T=) c.4170+22T= (n.4170+22T=) c.4218+22T= (n.4218+22T=) c.4263+22T= (n.4263+22T=) c.4128+22T= (n.4128+22T=) c.4260+22T= (n.4260+22T=) n.403+22T= n.551+22T= n.1052+22T= n.386+22T= n.465+22T= c.4125+22T= (n.4125+22T=) n.4421+22T= | |
2 | g.71611649C>A | CA533655637 | DYSF | c.1635+23C>A (n.1635+23C>A) c.852+23C>A (n.852+23C>A) c.810+23C>A (n.810+23C>A) c.4167+23C>A (n.4167+23C>A) c.4221+23C>A (n.4221+23C>A) c.4170+23C>A (n.4170+23C>A) c.4218+23C>A (n.4218+23C>A) c.4263+23C>A (n.4263+23C>A) c.4128+23C>A (n.4128+23C>A) c.4260+23C>A (n.4260+23C>A) n.403+23C>A n.551+23C>A n.1052+23C>A n.386+23C>A n.465+23C>A c.4125+23C>A (n.4125+23C>A) n.4421+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611649C= | CA1260124215 | DYSF | c.1635+23C= (n.1635+23C=) c.852+23C= (n.852+23C=) c.810+23C= (n.810+23C=) c.4167+23C= (n.4167+23C=) c.4221+23C= (n.4221+23C=) c.4170+23C= (n.4170+23C=) c.4218+23C= (n.4218+23C=) c.4263+23C= (n.4263+23C=) c.4128+23C= (n.4128+23C=) c.4260+23C= (n.4260+23C=) n.403+23C= n.551+23C= n.1052+23C= n.386+23C= n.465+23C= c.4125+23C= (n.4125+23C=) n.4421+23C= | |
2 | g.71611649C>T | CA1260124216 | DYSF | c.1635+23C>T (n.1635+23C>T) c.852+23C>T (n.852+23C>T) c.810+23C>T (n.810+23C>T) c.4167+23C>T (n.4167+23C>T) c.4221+23C>T (n.4221+23C>T) c.4170+23C>T (n.4170+23C>T) c.4218+23C>T (n.4218+23C>T) c.4263+23C>T (n.4263+23C>T) c.4128+23C>T (n.4128+23C>T) c.4260+23C>T (n.4260+23C>T) n.403+23C>T n.551+23C>T n.1052+23C>T n.386+23C>T n.465+23C>T c.4125+23C>T (n.4125+23C>T) n.4421+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71611650C>A | CA2577000505 | DYSF | c.1635+24C>A (n.1635+24C>A) c.852+24C>A (n.852+24C>A) c.810+24C>A (n.810+24C>A) c.4167+24C>A (n.4167+24C>A) c.4221+24C>A (n.4221+24C>A) c.4170+24C>A (n.4170+24C>A) c.4218+24C>A (n.4218+24C>A) c.4263+24C>A (n.4263+24C>A) c.4128+24C>A (n.4128+24C>A) c.4260+24C>A (n.4260+24C>A) n.403+24C>A n.551+24C>A n.1052+24C>A n.386+24C>A n.465+24C>A c.4125+24C>A (n.4125+24C>A) n.4421+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611651C= | CA1260124217 | DYSF | c.1635+25C= (n.1635+25C=) c.852+25C= (n.852+25C=) c.810+25C= (n.810+25C=) c.4167+25C= (n.4167+25C=) c.4221+25C= (n.4221+25C=) c.4170+25C= (n.4170+25C=) c.4218+25C= (n.4218+25C=) c.4263+25C= (n.4263+25C=) c.4128+25C= (n.4128+25C=) c.4260+25C= (n.4260+25C=) n.403+25C= n.551+25C= n.1052+25C= n.386+25C= n.465+25C= c.4125+25C= (n.4125+25C=) n.4421+25C= | |
2 | g.71611651C>G | CA533655638 | DYSF | c.1635+25C>G (n.1635+25C>G) c.852+25C>G (n.852+25C>G) c.810+25C>G (n.810+25C>G) c.4167+25C>G (n.4167+25C>G) c.4221+25C>G (n.4221+25C>G) c.4170+25C>G (n.4170+25C>G) c.4218+25C>G (n.4218+25C>G) c.4263+25C>G (n.4263+25C>G) c.4128+25C>G (n.4128+25C>G) c.4260+25C>G (n.4260+25C>G) n.403+25C>G n.551+25C>G n.1052+25C>G n.386+25C>G n.465+25C>G c.4125+25C>G (n.4125+25C>G) n.4421+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611652C>A | CA2659553261 | DYSF | c.1635+26C>A (n.1635+26C>A) c.852+26C>A (n.852+26C>A) c.810+26C>A (n.810+26C>A) c.4167+26C>A (n.4167+26C>A) c.4221+26C>A (n.4221+26C>A) c.4170+26C>A (n.4170+26C>A) c.4218+26C>A (n.4218+26C>A) c.4263+26C>A (n.4263+26C>A) c.4128+26C>A (n.4128+26C>A) c.4260+26C>A (n.4260+26C>A) n.403+26C>A n.551+26C>A n.1052+26C>A n.386+26C>A n.465+26C>A c.4125+26C>A (n.4125+26C>A) n.4421+26C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611652C>T | CA2577000506 | DYSF | c.1635+26C>T (n.1635+26C>T) c.852+26C>T (n.852+26C>T) c.810+26C>T (n.810+26C>T) c.4167+26C>T (n.4167+26C>T) c.4221+26C>T (n.4221+26C>T) c.4170+26C>T (n.4170+26C>T) c.4218+26C>T (n.4218+26C>T) c.4263+26C>T (n.4263+26C>T) c.4128+26C>T (n.4128+26C>T) c.4260+26C>T (n.4260+26C>T) n.403+26C>T n.551+26C>T n.1052+26C>T n.386+26C>T n.465+26C>T c.4125+26C>T (n.4125+26C>T) n.4421+26C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611654T>C | CA2659553262 | DYSF | c.1635+28T>C (n.1635+28T>C) c.852+28T>C (n.852+28T>C) c.810+28T>C (n.810+28T>C) c.4167+28T>C (n.4167+28T>C) c.4221+28T>C (n.4221+28T>C) c.4170+28T>C (n.4170+28T>C) c.4218+28T>C (n.4218+28T>C) c.4263+28T>C (n.4263+28T>C) c.4128+28T>C (n.4128+28T>C) c.4260+28T>C (n.4260+28T>C) n.403+28T>C n.551+28T>C n.1052+28T>C n.386+28T>C n.465+28T>C c.4125+28T>C (n.4125+28T>C) n.4421+28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71611654T>G | CA1706922 | DYSF | c.1635+28T>G (n.1635+28T>G) c.852+28T>G (n.852+28T>G) c.810+28T>G (n.810+28T>G) c.4167+28T>G (n.4167+28T>G) c.4221+28T>G (n.4221+28T>G) c.4170+28T>G (n.4170+28T>G) c.4218+28T>G (n.4218+28T>G) c.4263+28T>G (n.4263+28T>G) c.4128+28T>G (n.4128+28T>G) c.4260+28T>G (n.4260+28T>G) n.403+28T>G n.551+28T>G n.1052+28T>G n.386+28T>G n.465+28T>G c.4125+28T>G (n.4125+28T>G) n.4421+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.71611654T= | CA1260124218 | DYSF | c.1635+28T= (n.1635+28T=) c.852+28T= (n.852+28T=) c.810+28T= (n.810+28T=) c.4167+28T= (n.4167+28T=) c.4221+28T= (n.4221+28T=) c.4170+28T= (n.4170+28T=) c.4218+28T= (n.4218+28T=) c.4263+28T= (n.4263+28T=) c.4128+28T= (n.4128+28T=) c.4260+28T= (n.4260+28T=) n.403+28T= n.551+28T= n.1052+28T= n.386+28T= n.465+28T= c.4125+28T= (n.4125+28T=) n.4421+28T= | |
2 | g.71611656C>A | CA2659553263 | DYSF | c.1635+30C>A (n.1635+30C>A) c.852+30C>A (n.852+30C>A) c.810+30C>A (n.810+30C>A) c.4167+30C>A (n.4167+30C>A) c.4221+30C>A (n.4221+30C>A) c.4170+30C>A (n.4170+30C>A) c.4218+30C>A (n.4218+30C>A) c.4263+30C>A (n.4263+30C>A) c.4128+30C>A (n.4128+30C>A) c.4260+30C>A (n.4260+30C>A) n.403+30C>A n.551+30C>A n.1052+30C>A n.386+30C>A n.465+30C>A c.4125+30C>A (n.4125+30C>A) n.4421+30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611656C= | CA1260124219 | DYSF | c.1635+30C= (n.1635+30C=) c.852+30C= (n.852+30C=) c.810+30C= (n.810+30C=) c.4167+30C= (n.4167+30C=) c.4221+30C= (n.4221+30C=) c.4170+30C= (n.4170+30C=) c.4218+30C= (n.4218+30C=) c.4263+30C= (n.4263+30C=) c.4128+30C= (n.4128+30C=) c.4260+30C= (n.4260+30C=) n.403+30C= n.551+30C= n.1052+30C= n.386+30C= n.465+30C= c.4125+30C= (n.4125+30C=) n.4421+30C= | |
2 | g.71611656C>G | CA2659553264 | DYSF | c.1635+30C>G (n.1635+30C>G) c.852+30C>G (n.852+30C>G) c.810+30C>G (n.810+30C>G) c.4167+30C>G (n.4167+30C>G) c.4221+30C>G (n.4221+30C>G) c.4170+30C>G (n.4170+30C>G) c.4218+30C>G (n.4218+30C>G) c.4263+30C>G (n.4263+30C>G) c.4128+30C>G (n.4128+30C>G) c.4260+30C>G (n.4260+30C>G) n.403+30C>G n.551+30C>G n.1052+30C>G n.386+30C>G n.465+30C>G c.4125+30C>G (n.4125+30C>G) n.4421+30C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71611656C>T | CA2659553265 | DYSF | c.1635+30C>T (n.1635+30C>T) c.852+30C>T (n.852+30C>T) c.810+30C>T (n.810+30C>T) c.4167+30C>T (n.4167+30C>T) c.4221+30C>T (n.4221+30C>T) c.4170+30C>T (n.4170+30C>T) c.4218+30C>T (n.4218+30C>T) c.4263+30C>T (n.4263+30C>T) c.4128+30C>T (n.4128+30C>T) c.4260+30C>T (n.4260+30C>T) n.403+30C>T n.551+30C>T n.1052+30C>T n.386+30C>T n.465+30C>T c.4125+30C>T (n.4125+30C>T) n.4421+30C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611657A>G | CA2659553266 | DYSF | c.1635+31A>G (n.1635+31A>G) c.852+31A>G (n.852+31A>G) c.810+31A>G (n.810+31A>G) c.4167+31A>G (n.4167+31A>G) c.4221+31A>G (n.4221+31A>G) c.4170+31A>G (n.4170+31A>G) c.4218+31A>G (n.4218+31A>G) c.4263+31A>G (n.4263+31A>G) c.4128+31A>G (n.4128+31A>G) c.4260+31A>G (n.4260+31A>G) n.403+31A>G n.551+31A>G n.1052+31A>G n.386+31A>G n.465+31A>G c.4125+31A>G (n.4125+31A>G) n.4421+31A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71611657dup | CA533655639 | DYSF | c.1635+31dup (n.1635+31dup) c.852+31dup (n.852+31dup) c.810+31dup (n.810+31dup) c.4167+31dup (n.4167+31dup) c.4221+31dup (n.4221+31dup) c.4170+31dup (n.4170+31dup) c.4218+31dup (n.4218+31dup) c.4263+31dup (n.4263+31dup) c.4128+31dup (n.4128+31dup) c.4260+31dup (n.4260+31dup) n.403+31dup n.551+31dup n.1052+31dup n.386+31dup n.465+31dup c.4125+31dup (n.4125+31dup) n.4421+31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71611658G>A | CA892652185 | DYSF | c.1635+32G>A (n.1635+32G>A) c.852+32G>A (n.852+32G>A) c.810+32G>A (n.810+32G>A) c.4167+32G>A (n.4167+32G>A) c.4221+32G>A (n.4221+32G>A) c.4170+32G>A (n.4170+32G>A) c.4218+32G>A (n.4218+32G>A) c.4263+32G>A (n.4263+32G>A) c.4128+32G>A (n.4128+32G>A) c.4260+32G>A (n.4260+32G>A) n.403+32G>A n.551+32G>A n.1052+32G>A n.386+32G>A n.465+32G>A c.4125+32G>A (n.4125+32G>A) n.4421+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611658G= | CA1260124220 | DYSF | c.1635+32G= (n.1635+32G=) c.852+32G= (n.852+32G=) c.810+32G= (n.810+32G=) c.4167+32G= (n.4167+32G=) c.4221+32G= (n.4221+32G=) c.4170+32G= (n.4170+32G=) c.4218+32G= (n.4218+32G=) c.4263+32G= (n.4263+32G=) c.4128+32G= (n.4128+32G=) c.4260+32G= (n.4260+32G=) n.403+32G= n.551+32G= n.1052+32G= n.386+32G= n.465+32G= c.4125+32G= (n.4125+32G=) n.4421+32G= | |
2 | g.71611658G>T | CA2659553267 | DYSF | c.1635+32G>T (n.1635+32G>T) c.852+32G>T (n.852+32G>T) c.810+32G>T (n.810+32G>T) c.4167+32G>T (n.4167+32G>T) c.4221+32G>T (n.4221+32G>T) c.4170+32G>T (n.4170+32G>T) c.4218+32G>T (n.4218+32G>T) c.4263+32G>T (n.4263+32G>T) c.4128+32G>T (n.4128+32G>T) c.4260+32G>T (n.4260+32G>T) n.403+32G>T n.551+32G>T n.1052+32G>T n.386+32G>T n.465+32G>T c.4125+32G>T (n.4125+32G>T) n.4421+32G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611659A>G | CA2659553268 | DYSF | c.1635+33A>G (n.1635+33A>G) c.852+33A>G (n.852+33A>G) c.810+33A>G (n.810+33A>G) c.4167+33A>G (n.4167+33A>G) c.4221+33A>G (n.4221+33A>G) c.4170+33A>G (n.4170+33A>G) c.4218+33A>G (n.4218+33A>G) c.4263+33A>G (n.4263+33A>G) c.4128+33A>G (n.4128+33A>G) c.4260+33A>G (n.4260+33A>G) n.403+33A>G n.551+33A>G n.1052+33A>G n.386+33A>G n.465+33A>G c.4125+33A>G (n.4125+33A>G) n.4421+33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71611660G>A | CA2659553269 | DYSF | c.1635+34G>A (n.1635+34G>A) c.852+34G>A (n.852+34G>A) c.810+34G>A (n.810+34G>A) c.4167+34G>A (n.4167+34G>A) c.4221+34G>A (n.4221+34G>A) c.4170+34G>A (n.4170+34G>A) c.4218+34G>A (n.4218+34G>A) c.4263+34G>A (n.4263+34G>A) c.4128+34G>A (n.4128+34G>A) c.4260+34G>A (n.4260+34G>A) n.403+34G>A n.551+34G>A n.1052+34G>A n.386+34G>A n.465+34G>A c.4125+34G>A (n.4125+34G>A) n.4421+34G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611660G>T | CA2659553270 | DYSF | c.1635+34G>T (n.1635+34G>T) c.852+34G>T (n.852+34G>T) c.810+34G>T (n.810+34G>T) c.4167+34G>T (n.4167+34G>T) c.4221+34G>T (n.4221+34G>T) c.4170+34G>T (n.4170+34G>T) c.4218+34G>T (n.4218+34G>T) c.4263+34G>T (n.4263+34G>T) c.4128+34G>T (n.4128+34G>T) c.4260+34G>T (n.4260+34G>T) n.403+34G>T n.551+34G>T n.1052+34G>T n.386+34G>T n.465+34G>T c.4125+34G>T (n.4125+34G>T) n.4421+34G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611661T>C | CA892652193 | DYSF | c.1635+35T>C (n.1635+35T>C) c.852+35T>C (n.852+35T>C) c.810+35T>C (n.810+35T>C) c.4167+35T>C (n.4167+35T>C) c.4221+35T>C (n.4221+35T>C) c.4170+35T>C (n.4170+35T>C) c.4218+35T>C (n.4218+35T>C) c.4263+35T>C (n.4263+35T>C) c.4128+35T>C (n.4128+35T>C) c.4260+35T>C (n.4260+35T>C) n.403+35T>C n.551+35T>C n.1052+35T>C n.386+35T>C n.465+35T>C c.4125+35T>C (n.4125+35T>C) n.4421+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71611661T= | CA1260124221 | DYSF | c.1635+35T= (n.1635+35T=) c.852+35T= (n.852+35T=) c.810+35T= (n.810+35T=) c.4167+35T= (n.4167+35T=) c.4221+35T= (n.4221+35T=) c.4170+35T= (n.4170+35T=) c.4218+35T= (n.4218+35T=) c.4263+35T= (n.4263+35T=) c.4128+35T= (n.4128+35T=) c.4260+35T= (n.4260+35T=) n.403+35T= n.551+35T= n.1052+35T= n.386+35T= n.465+35T= c.4125+35T= (n.4125+35T=) n.4421+35T= | |
2 | g.71611662C= | CA1260124222 | DYSF | c.1635+36C= (n.1635+36C=) c.852+36C= (n.852+36C=) c.810+36C= (n.810+36C=) c.4167+36C= (n.4167+36C=) c.4221+36C= (n.4221+36C=) c.4170+36C= (n.4170+36C=) c.4218+36C= (n.4218+36C=) c.4263+36C= (n.4263+36C=) c.4128+36C= (n.4128+36C=) c.4260+36C= (n.4260+36C=) n.403+36C= n.551+36C= n.1052+36C= n.386+36C= n.465+36C= c.4125+36C= (n.4125+36C=) n.4421+36C= | |
2 | g.71611662C>G | CA49779175 | DYSF | c.1635+36C>G (n.1635+36C>G) c.852+36C>G (n.852+36C>G) c.810+36C>G (n.810+36C>G) c.4167+36C>G (n.4167+36C>G) c.4221+36C>G (n.4221+36C>G) c.4170+36C>G (n.4170+36C>G) c.4218+36C>G (n.4218+36C>G) c.4263+36C>G (n.4263+36C>G) c.4128+36C>G (n.4128+36C>G) c.4260+36C>G (n.4260+36C>G) n.403+36C>G n.551+36C>G n.1052+36C>G n.386+36C>G n.465+36C>G c.4125+36C>G (n.4125+36C>G) n.4421+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71611662C>T | CA2659553271 | DYSF | c.1635+36C>T (n.1635+36C>T) c.852+36C>T (n.852+36C>T) c.810+36C>T (n.810+36C>T) c.4167+36C>T (n.4167+36C>T) c.4221+36C>T (n.4221+36C>T) c.4170+36C>T (n.4170+36C>T) c.4218+36C>T (n.4218+36C>T) c.4263+36C>T (n.4263+36C>T) c.4128+36C>T (n.4128+36C>T) c.4260+36C>T (n.4260+36C>T) n.403+36C>T n.551+36C>T n.1052+36C>T n.386+36C>T n.465+36C>T c.4125+36C>T (n.4125+36C>T) n.4421+36C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611663C>T | CA2659553272 | DYSF | c.1635+37C>T (n.1635+37C>T) c.852+37C>T (n.852+37C>T) c.810+37C>T (n.810+37C>T) c.4167+37C>T (n.4167+37C>T) c.4221+37C>T (n.4221+37C>T) c.4170+37C>T (n.4170+37C>T) c.4218+37C>T (n.4218+37C>T) c.4263+37C>T (n.4263+37C>T) c.4128+37C>T (n.4128+37C>T) c.4260+37C>T (n.4260+37C>T) n.403+37C>T n.551+37C>T n.1052+37C>T n.386+37C>T n.465+37C>T c.4125+37C>T (n.4125+37C>T) n.4421+37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611664T>G | CA2659553273 | DYSF | c.1635+38T>G (n.1635+38T>G) c.852+38T>G (n.852+38T>G) c.810+38T>G (n.810+38T>G) c.4167+38T>G (n.4167+38T>G) c.4221+38T>G (n.4221+38T>G) c.4170+38T>G (n.4170+38T>G) c.4218+38T>G (n.4218+38T>G) c.4263+38T>G (n.4263+38T>G) c.4128+38T>G (n.4128+38T>G) c.4260+38T>G (n.4260+38T>G) n.403+38T>G n.551+38T>G n.1052+38T>G n.386+38T>G n.465+38T>G c.4125+38T>G (n.4125+38T>G) n.4421+38T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71611665G>A | CA892652202 | DYSF | c.1635+39G>A (n.1635+39G>A) c.852+39G>A (n.852+39G>A) c.810+39G>A (n.810+39G>A) c.4167+39G>A (n.4167+39G>A) c.4221+39G>A (n.4221+39G>A) c.4170+39G>A (n.4170+39G>A) c.4218+39G>A (n.4218+39G>A) c.4263+39G>A (n.4263+39G>A) c.4128+39G>A (n.4128+39G>A) c.4260+39G>A (n.4260+39G>A) n.403+39G>A n.551+39G>A n.1052+39G>A n.386+39G>A n.465+39G>A c.4125+39G>A (n.4125+39G>A) n.4421+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71611665G= | CA1260124223 | DYSF | c.1635+39G= (n.1635+39G=) c.852+39G= (n.852+39G=) c.810+39G= (n.810+39G=) c.4167+39G= (n.4167+39G=) c.4221+39G= (n.4221+39G=) c.4170+39G= (n.4170+39G=) c.4218+39G= (n.4218+39G=) c.4263+39G= (n.4263+39G=) c.4128+39G= (n.4128+39G=) c.4260+39G= (n.4260+39G=) n.403+39G= n.551+39G= n.1052+39G= n.386+39G= n.465+39G= c.4125+39G= (n.4125+39G=) n.4421+39G= | |
2 | g.71611666G>A | CA533655640 | DYSF | c.1635+40G>A (n.1635+40G>A) c.852+40G>A (n.852+40G>A) c.810+40G>A (n.810+40G>A) c.4167+40G>A (n.4167+40G>A) c.4221+40G>A (n.4221+40G>A) c.4170+40G>A (n.4170+40G>A) c.4218+40G>A (n.4218+40G>A) c.4263+40G>A (n.4263+40G>A) c.4128+40G>A (n.4128+40G>A) c.4260+40G>A (n.4260+40G>A) n.403+40G>A n.551+40G>A n.1052+40G>A n.386+40G>A n.465+40G>A c.4125+40G>A (n.4125+40G>A) n.4421+40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71611666G>C | CA2659553274 | DYSF | c.1635+40G>C (n.1635+40G>C) c.852+40G>C (n.852+40G>C) c.810+40G>C (n.810+40G>C) c.4167+40G>C (n.4167+40G>C) c.4221+40G>C (n.4221+40G>C) c.4170+40G>C (n.4170+40G>C) c.4218+40G>C (n.4218+40G>C) c.4263+40G>C (n.4263+40G>C) c.4128+40G>C (n.4128+40G>C) c.4260+40G>C (n.4260+40G>C) n.403+40G>C n.551+40G>C n.1052+40G>C n.386+40G>C n.465+40G>C c.4125+40G>C (n.4125+40G>C) n.4421+40G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71611666G= | CA1260124224 | DYSF | c.1635+40G= (n.1635+40G=) c.852+40G= (n.852+40G=) c.810+40G= (n.810+40G=) c.4167+40G= (n.4167+40G=) c.4221+40G= (n.4221+40G=) c.4170+40G= (n.4170+40G=) c.4218+40G= (n.4218+40G=) c.4263+40G= (n.4263+40G=) c.4128+40G= (n.4128+40G=) c.4260+40G= (n.4260+40G=) n.403+40G= n.551+40G= n.1052+40G= n.386+40G= n.465+40G= c.4125+40G= (n.4125+40G=) n.4421+40G= | |
2 | g.71611666G>T | CA2659553275 | DYSF | c.1635+40G>T (n.1635+40G>T) c.852+40G>T (n.852+40G>T) c.810+40G>T (n.810+40G>T) c.4167+40G>T (n.4167+40G>T) c.4221+40G>T (n.4221+40G>T) c.4170+40G>T (n.4170+40G>T) c.4218+40G>T (n.4218+40G>T) c.4263+40G>T (n.4263+40G>T) c.4128+40G>T (n.4128+40G>T) c.4260+40G>T (n.4260+40G>T) n.403+40G>T n.551+40G>T n.1052+40G>T n.386+40G>T n.465+40G>T c.4125+40G>T (n.4125+40G>T) n.4421+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611667G>A | CA2659553276 | DYSF | c.1635+41G>A (n.1635+41G>A) c.852+41G>A (n.852+41G>A) c.810+41G>A (n.810+41G>A) c.4167+41G>A (n.4167+41G>A) c.4221+41G>A (n.4221+41G>A) c.4170+41G>A (n.4170+41G>A) c.4218+41G>A (n.4218+41G>A) c.4263+41G>A (n.4263+41G>A) c.4128+41G>A (n.4128+41G>A) c.4260+41G>A (n.4260+41G>A) n.403+41G>A n.551+41G>A n.1052+41G>A n.386+41G>A n.465+41G>A c.4125+41G>A (n.4125+41G>A) n.4421+41G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611667G>T | CA2659553277 | DYSF | c.1635+41G>T (n.1635+41G>T) c.852+41G>T (n.852+41G>T) c.810+41G>T (n.810+41G>T) c.4167+41G>T (n.4167+41G>T) c.4221+41G>T (n.4221+41G>T) c.4170+41G>T (n.4170+41G>T) c.4218+41G>T (n.4218+41G>T) c.4263+41G>T (n.4263+41G>T) c.4128+41G>T (n.4128+41G>T) c.4260+41G>T (n.4260+41G>T) n.403+41G>T n.551+41G>T n.1052+41G>T n.386+41G>T n.465+41G>T c.4125+41G>T (n.4125+41G>T) n.4421+41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611668G>C | CA1706923 | DYSF | c.1635+42G>C (n.1635+42G>C) c.852+42G>C (n.852+42G>C) c.810+42G>C (n.810+42G>C) c.4167+42G>C (n.4167+42G>C) c.4221+42G>C (n.4221+42G>C) c.4170+42G>C (n.4170+42G>C) c.4218+42G>C (n.4218+42G>C) c.4263+42G>C (n.4263+42G>C) c.4128+42G>C (n.4128+42G>C) c.4260+42G>C (n.4260+42G>C) n.403+42G>C n.551+42G>C n.1052+42G>C n.386+42G>C n.465+42G>C c.4125+42G>C (n.4125+42G>C) n.4421+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611668G= | CA1260124225 | DYSF | c.1635+42G= (n.1635+42G=) c.852+42G= (n.852+42G=) c.810+42G= (n.810+42G=) c.4167+42G= (n.4167+42G=) c.4221+42G= (n.4221+42G=) c.4170+42G= (n.4170+42G=) c.4218+42G= (n.4218+42G=) c.4263+42G= (n.4263+42G=) c.4128+42G= (n.4128+42G=) c.4260+42G= (n.4260+42G=) n.403+42G= n.551+42G= n.1052+42G= n.386+42G= n.465+42G= c.4125+42G= (n.4125+42G=) n.4421+42G= | |
2 | g.71611668G>T | CA2659553278 | DYSF | c.1635+42G>T (n.1635+42G>T) c.852+42G>T (n.852+42G>T) c.810+42G>T (n.810+42G>T) c.4167+42G>T (n.4167+42G>T) c.4221+42G>T (n.4221+42G>T) c.4170+42G>T (n.4170+42G>T) c.4218+42G>T (n.4218+42G>T) c.4263+42G>T (n.4263+42G>T) c.4128+42G>T (n.4128+42G>T) c.4260+42G>T (n.4260+42G>T) n.403+42G>T n.551+42G>T n.1052+42G>T n.386+42G>T n.465+42G>T c.4125+42G>T (n.4125+42G>T) n.4421+42G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611671A>G | CA2659553279 | DYSF | c.1635+45A>G (n.1635+45A>G) c.852+45A>G (n.852+45A>G) c.810+45A>G (n.810+45A>G) c.4167+45A>G (n.4167+45A>G) c.4221+45A>G (n.4221+45A>G) c.4170+45A>G (n.4170+45A>G) c.4218+45A>G (n.4218+45A>G) c.4263+45A>G (n.4263+45A>G) c.4128+45A>G (n.4128+45A>G) c.4260+45A>G (n.4260+45A>G) n.403+45A>G n.551+45A>G n.1052+45A>G n.386+45A>G n.465+45A>G c.4125+45A>G (n.4125+45A>G) n.4421+45A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71611672G>T | CA2659553280 | DYSF | c.1635+46G>T (n.1635+46G>T) c.852+46G>T (n.852+46G>T) c.810+46G>T (n.810+46G>T) c.4167+46G>T (n.4167+46G>T) c.4221+46G>T (n.4221+46G>T) c.4170+46G>T (n.4170+46G>T) c.4218+46G>T (n.4218+46G>T) c.4263+46G>T (n.4263+46G>T) c.4128+46G>T (n.4128+46G>T) c.4260+46G>T (n.4260+46G>T) n.403+46G>T n.551+46G>T n.1052+46G>T n.386+46G>T n.465+46G>T c.4125+46G>T (n.4125+46G>T) n.4421+46G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611675G>A | CA2659553281 | DYSF | c.1635+49G>A (n.1635+49G>A) c.852+49G>A (n.852+49G>A) c.810+49G>A (n.810+49G>A) c.4167+49G>A (n.4167+49G>A) c.4221+49G>A (n.4221+49G>A) c.4170+49G>A (n.4170+49G>A) c.4218+49G>A (n.4218+49G>A) c.4263+49G>A (n.4263+49G>A) c.4128+49G>A (n.4128+49G>A) c.4260+49G>A (n.4260+49G>A) n.403+49G>A n.551+49G>A n.1052+49G>A n.386+49G>A n.465+49G>A c.4125+49G>A (n.4125+49G>A) n.4421+49G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611675G>T | CA2659553282 | DYSF | c.1635+49G>T (n.1635+49G>T) c.852+49G>T (n.852+49G>T) c.810+49G>T (n.810+49G>T) c.4167+49G>T (n.4167+49G>T) c.4221+49G>T (n.4221+49G>T) c.4170+49G>T (n.4170+49G>T) c.4218+49G>T (n.4218+49G>T) c.4263+49G>T (n.4263+49G>T) c.4128+49G>T (n.4128+49G>T) c.4260+49G>T (n.4260+49G>T) n.403+49G>T n.551+49G>T n.1052+49G>T n.386+49G>T n.465+49G>T c.4125+49G>T (n.4125+49G>T) n.4421+49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611676T>C | CA892652209 | DYSF | c.1635+50T>C (n.1635+50T>C) c.852+50T>C (n.852+50T>C) c.810+50T>C (n.810+50T>C) c.4167+50T>C (n.4167+50T>C) c.4221+50T>C (n.4221+50T>C) c.4170+50T>C (n.4170+50T>C) c.4218+50T>C (n.4218+50T>C) c.4263+50T>C (n.4263+50T>C) c.4128+50T>C (n.4128+50T>C) c.4260+50T>C (n.4260+50T>C) n.403+50T>C n.551+50T>C n.1052+50T>C n.386+50T>C n.465+50T>C c.4125+50T>C (n.4125+50T>C) n.4421+50T>C | dbSNP |
2 | g.71611676T= | CA1260124226 | DYSF | c.1635+50T= (n.1635+50T=) c.852+50T= (n.852+50T=) c.810+50T= (n.810+50T=) c.4167+50T= (n.4167+50T=) c.4221+50T= (n.4221+50T=) c.4170+50T= (n.4170+50T=) c.4218+50T= (n.4218+50T=) c.4263+50T= (n.4263+50T=) c.4128+50T= (n.4128+50T=) c.4260+50T= (n.4260+50T=) n.403+50T= n.551+50T= n.1052+50T= n.386+50T= n.465+50T= c.4125+50T= (n.4125+50T=) n.4421+50T= | |
2 | g.71611677T>A | CA2659553283 | DYSF | c.1635+51T>A (n.1635+51T>A) c.852+51T>A (n.852+51T>A) c.810+51T>A (n.810+51T>A) c.4167+51T>A (n.4167+51T>A) c.4221+51T>A (n.4221+51T>A) c.4170+51T>A (n.4170+51T>A) c.4218+51T>A (n.4218+51T>A) c.4263+51T>A (n.4263+51T>A) c.4128+51T>A (n.4128+51T>A) c.4260+51T>A (n.4260+51T>A) n.403+51T>A n.551+51T>A n.1052+51T>A n.386+51T>A n.465+51T>A c.4125+51T>A (n.4125+51T>A) n.4421+51T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611677T>G | CA2659553284 | DYSF | c.1635+51T>G (n.1635+51T>G) c.852+51T>G (n.852+51T>G) c.810+51T>G (n.810+51T>G) c.4167+51T>G (n.4167+51T>G) c.4221+51T>G (n.4221+51T>G) c.4170+51T>G (n.4170+51T>G) c.4218+51T>G (n.4218+51T>G) c.4263+51T>G (n.4263+51T>G) c.4128+51T>G (n.4128+51T>G) c.4260+51T>G (n.4260+51T>G) n.403+51T>G n.551+51T>G n.1052+51T>G n.386+51T>G n.465+51T>G c.4125+51T>G (n.4125+51T>G) n.4421+51T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71611678C>A | CA49779178 | DYSF | c.1635+52C>A (n.1635+52C>A) c.852+52C>A (n.852+52C>A) c.810+52C>A (n.810+52C>A) c.4167+52C>A (n.4167+52C>A) c.4221+52C>A (n.4221+52C>A) c.4170+52C>A (n.4170+52C>A) c.4218+52C>A (n.4218+52C>A) c.4263+52C>A (n.4263+52C>A) c.4128+52C>A (n.4128+52C>A) c.4260+52C>A (n.4260+52C>A) n.403+52C>A n.551+52C>A n.1052+52C>A n.386+52C>A n.465+52C>A c.4125+52C>A (n.4125+52C>A) n.4421+52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611678C= | CA1260124227 | DYSF | c.1635+52C= (n.1635+52C=) c.852+52C= (n.852+52C=) c.810+52C= (n.810+52C=) c.4167+52C= (n.4167+52C=) c.4221+52C= (n.4221+52C=) c.4170+52C= (n.4170+52C=) c.4218+52C= (n.4218+52C=) c.4263+52C= (n.4263+52C=) c.4128+52C= (n.4128+52C=) c.4260+52C= (n.4260+52C=) n.403+52C= n.551+52C= n.1052+52C= n.386+52C= n.465+52C= c.4125+52C= (n.4125+52C=) n.4421+52C= | |
2 | g.71611678C>T | CA2659553285 | DYSF | c.1635+52C>T (n.1635+52C>T) c.852+52C>T (n.852+52C>T) c.810+52C>T (n.810+52C>T) c.4167+52C>T (n.4167+52C>T) c.4221+52C>T (n.4221+52C>T) c.4170+52C>T (n.4170+52C>T) c.4218+52C>T (n.4218+52C>T) c.4263+52C>T (n.4263+52C>T) c.4128+52C>T (n.4128+52C>T) c.4260+52C>T (n.4260+52C>T) n.403+52C>T n.551+52C>T n.1052+52C>T n.386+52C>T n.465+52C>T c.4125+52C>T (n.4125+52C>T) n.4421+52C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611679T>C | CA2659553286 | DYSF | c.1635+53T>C (n.1635+53T>C) c.852+53T>C (n.852+53T>C) c.810+53T>C (n.810+53T>C) c.4167+53T>C (n.4167+53T>C) c.4221+53T>C (n.4221+53T>C) c.4170+53T>C (n.4170+53T>C) c.4218+53T>C (n.4218+53T>C) c.4263+53T>C (n.4263+53T>C) c.4128+53T>C (n.4128+53T>C) c.4260+53T>C (n.4260+53T>C) n.403+53T>C n.551+53T>C n.1052+53T>C n.386+53T>C n.465+53T>C c.4125+53T>C (n.4125+53T>C) n.4421+53T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71611679T>G | CA2659553287 | DYSF | c.1635+53T>G (n.1635+53T>G) c.852+53T>G (n.852+53T>G) c.810+53T>G (n.810+53T>G) c.4167+53T>G (n.4167+53T>G) c.4221+53T>G (n.4221+53T>G) c.4170+53T>G (n.4170+53T>G) c.4218+53T>G (n.4218+53T>G) c.4263+53T>G (n.4263+53T>G) c.4128+53T>G (n.4128+53T>G) c.4260+53T>G (n.4260+53T>G) n.403+53T>G n.551+53T>G n.1052+53T>G n.386+53T>G n.465+53T>G c.4125+53T>G (n.4125+53T>G) n.4421+53T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71611680A= | CA1260124228 | DYSF | c.1635+54A= (n.1635+54A=) c.852+54A= (n.852+54A=) c.810+54A= (n.810+54A=) c.4167+54A= (n.4167+54A=) c.4221+54A= (n.4221+54A=) c.4170+54A= (n.4170+54A=) c.4218+54A= (n.4218+54A=) c.4263+54A= (n.4263+54A=) c.4128+54A= (n.4128+54A=) c.4260+54A= (n.4260+54A=) n.403+54A= n.551+54A= n.1052+54A= n.386+54A= n.465+54A= c.4125+54A= (n.4125+54A=) n.4421+54A= | |
2 | g.71611680A>C | CA2659553288 | DYSF | c.1635+54A>C (n.1635+54A>C) c.852+54A>C (n.852+54A>C) c.810+54A>C (n.810+54A>C) c.4167+54A>C (n.4167+54A>C) c.4221+54A>C (n.4221+54A>C) c.4170+54A>C (n.4170+54A>C) c.4218+54A>C (n.4218+54A>C) c.4263+54A>C (n.4263+54A>C) c.4128+54A>C (n.4128+54A>C) c.4260+54A>C (n.4260+54A>C) n.403+54A>C n.551+54A>C n.1052+54A>C n.386+54A>C n.465+54A>C c.4125+54A>C (n.4125+54A>C) n.4421+54A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71611680A>T | CA892652214 | DYSF | c.1635+54A>T (n.1635+54A>T) c.852+54A>T (n.852+54A>T) c.810+54A>T (n.810+54A>T) c.4167+54A>T (n.4167+54A>T) c.4221+54A>T (n.4221+54A>T) c.4170+54A>T (n.4170+54A>T) c.4218+54A>T (n.4218+54A>T) c.4263+54A>T (n.4263+54A>T) c.4128+54A>T (n.4128+54A>T) c.4260+54A>T (n.4260+54A>T) n.403+54A>T n.551+54A>T n.1052+54A>T n.386+54A>T n.465+54A>T c.4125+54A>T (n.4125+54A>T) n.4421+54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71611681C>A | CA2659553289 | DYSF | c.1635+55C>A (n.1635+55C>A) c.852+55C>A (n.852+55C>A) c.810+55C>A (n.810+55C>A) c.4167+55C>A (n.4167+55C>A) c.4221+55C>A (n.4221+55C>A) c.4170+55C>A (n.4170+55C>A) c.4218+55C>A (n.4218+55C>A) c.4263+55C>A (n.4263+55C>A) c.4128+55C>A (n.4128+55C>A) c.4260+55C>A (n.4260+55C>A) n.403+55C>A n.551+55C>A n.1052+55C>A n.386+55C>A n.465+55C>A c.4125+55C>A (n.4125+55C>A) n.4421+55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611682A= | CA1260124229 | DYSF | c.1635+56A= (n.1635+56A=) c.852+56A= (n.852+56A=) c.810+56A= (n.810+56A=) c.4167+56A= (n.4167+56A=) c.4221+56A= (n.4221+56A=) c.4170+56A= (n.4170+56A=) c.4218+56A= (n.4218+56A=) c.4263+56A= (n.4263+56A=) c.4128+56A= (n.4128+56A=) c.4260+56A= (n.4260+56A=) n.403+56A= n.551+56A= n.1052+56A= n.386+56A= n.465+56A= c.4125+56A= (n.4125+56A=) n.4421+56A= | |
2 | g.71611682A>G | CA892652215 | DYSF | c.1635+56A>G (n.1635+56A>G) c.852+56A>G (n.852+56A>G) c.810+56A>G (n.810+56A>G) c.4167+56A>G (n.4167+56A>G) c.4221+56A>G (n.4221+56A>G) c.4170+56A>G (n.4170+56A>G) c.4218+56A>G (n.4218+56A>G) c.4263+56A>G (n.4263+56A>G) c.4128+56A>G (n.4128+56A>G) c.4260+56A>G (n.4260+56A>G) n.403+56A>G n.551+56A>G n.1052+56A>G n.386+56A>G n.465+56A>G c.4125+56A>G (n.4125+56A>G) n.4421+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611683T>C | CA2659553290 | DYSF | c.1635+57T>C (n.1635+57T>C) c.852+57T>C (n.852+57T>C) c.810+57T>C (n.810+57T>C) c.4167+57T>C (n.4167+57T>C) c.4221+57T>C (n.4221+57T>C) c.4170+57T>C (n.4170+57T>C) c.4218+57T>C (n.4218+57T>C) c.4263+57T>C (n.4263+57T>C) c.4128+57T>C (n.4128+57T>C) c.4260+57T>C (n.4260+57T>C) n.403+57T>C n.551+57T>C n.1052+57T>C n.386+57T>C n.465+57T>C c.4125+57T>C (n.4125+57T>C) n.4421+57T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71611684G>A | CA2577000507 | DYSF | c.1635+58G>A (n.1635+58G>A) c.852+58G>A (n.852+58G>A) c.810+58G>A (n.810+58G>A) c.4167+58G>A (n.4167+58G>A) c.4221+58G>A (n.4221+58G>A) c.4170+58G>A (n.4170+58G>A) c.4218+58G>A (n.4218+58G>A) c.4263+58G>A (n.4263+58G>A) c.4128+58G>A (n.4128+58G>A) c.4260+58G>A (n.4260+58G>A) n.403+58G>A n.551+58G>A n.1052+58G>A n.386+58G>A n.465+58G>A c.4125+58G>A (n.4125+58G>A) n.4421+58G>A | |
2 | g.71611686C>A | CA2659553291 | DYSF | c.1635+60C>A (n.1635+60C>A) c.852+60C>A (n.852+60C>A) c.810+60C>A (n.810+60C>A) c.4167+60C>A (n.4167+60C>A) c.4221+60C>A (n.4221+60C>A) c.4170+60C>A (n.4170+60C>A) c.4218+60C>A (n.4218+60C>A) c.4263+60C>A (n.4263+60C>A) c.4128+60C>A (n.4128+60C>A) c.4260+60C>A (n.4260+60C>A) n.403+60C>A n.551+60C>A n.1052+60C>A n.386+60C>A n.465+60C>A c.4125+60C>A (n.4125+60C>A) n.4421+60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611686C= | CA1260124230 | DYSF | c.1635+60C= (n.1635+60C=) c.852+60C= (n.852+60C=) c.810+60C= (n.810+60C=) c.4167+60C= (n.4167+60C=) c.4221+60C= (n.4221+60C=) c.4170+60C= (n.4170+60C=) c.4218+60C= (n.4218+60C=) c.4263+60C= (n.4263+60C=) c.4128+60C= (n.4128+60C=) c.4260+60C= (n.4260+60C=) n.403+60C= n.551+60C= n.1052+60C= n.386+60C= n.465+60C= c.4125+60C= (n.4125+60C=) n.4421+60C= | |
2 | g.71611686C>T | CA892652216 | DYSF | c.1635+60C>T (n.1635+60C>T) c.852+60C>T (n.852+60C>T) c.810+60C>T (n.810+60C>T) c.4167+60C>T (n.4167+60C>T) c.4221+60C>T (n.4221+60C>T) c.4170+60C>T (n.4170+60C>T) c.4218+60C>T (n.4218+60C>T) c.4263+60C>T (n.4263+60C>T) c.4128+60C>T (n.4128+60C>T) c.4260+60C>T (n.4260+60C>T) n.403+60C>T n.551+60C>T n.1052+60C>T n.386+60C>T n.465+60C>T c.4125+60C>T (n.4125+60C>T) n.4421+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611689del | CA2577000508 | DYSF | c.1635+63del (n.1635+63del) c.852+63del (n.852+63del) c.810+63del (n.810+63del) c.4167+63del (n.4167+63del) c.4221+63del (n.4221+63del) c.4170+63del (n.4170+63del) c.4218+63del (n.4218+63del) c.4263+63del (n.4263+63del) c.4128+63del (n.4128+63del) c.4260+63del (n.4260+63del) n.403+63del n.551+63del n.1052+63del n.386+63del n.465+63del c.4125+63del (n.4125+63del) n.4421+63del | |
2 | g.71611688C>A | CA2659553292 | DYSF | c.1635+62C>A (n.1635+62C>A) c.852+62C>A (n.852+62C>A) c.810+62C>A (n.810+62C>A) c.4167+62C>A (n.4167+62C>A) c.4221+62C>A (n.4221+62C>A) c.4170+62C>A (n.4170+62C>A) c.4218+62C>A (n.4218+62C>A) c.4263+62C>A (n.4263+62C>A) c.4128+62C>A (n.4128+62C>A) c.4260+62C>A (n.4260+62C>A) n.403+62C>A n.551+62C>A n.1052+62C>A n.386+62C>A n.465+62C>A c.4125+62C>A (n.4125+62C>A) n.4421+62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611689C>A | CA2659553293 | DYSF | c.1635+63C>A (n.1635+63C>A) c.852+63C>A (n.852+63C>A) c.810+63C>A (n.810+63C>A) c.4167+63C>A (n.4167+63C>A) c.4221+63C>A (n.4221+63C>A) c.4170+63C>A (n.4170+63C>A) c.4218+63C>A (n.4218+63C>A) c.4263+63C>A (n.4263+63C>A) c.4128+63C>A (n.4128+63C>A) c.4260+63C>A (n.4260+63C>A) n.403+63C>A n.551+63C>A n.1052+63C>A n.386+63C>A n.465+63C>A c.4125+63C>A (n.4125+63C>A) n.4421+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611689C= | CA1260124231 | DYSF | c.1635+63C= (n.1635+63C=) c.852+63C= (n.852+63C=) c.810+63C= (n.810+63C=) c.4167+63C= (n.4167+63C=) c.4221+63C= (n.4221+63C=) c.4170+63C= (n.4170+63C=) c.4218+63C= (n.4218+63C=) c.4263+63C= (n.4263+63C=) c.4128+63C= (n.4128+63C=) c.4260+63C= (n.4260+63C=) n.403+63C= n.551+63C= n.1052+63C= n.386+63C= n.465+63C= c.4125+63C= (n.4125+63C=) n.4421+63C= | |
2 | g.71611689C>T | CA49779184 | DYSF | c.1635+63C>T (n.1635+63C>T) c.852+63C>T (n.852+63C>T) c.810+63C>T (n.810+63C>T) c.4167+63C>T (n.4167+63C>T) c.4221+63C>T (n.4221+63C>T) c.4170+63C>T (n.4170+63C>T) c.4218+63C>T (n.4218+63C>T) c.4263+63C>T (n.4263+63C>T) c.4128+63C>T (n.4128+63C>T) c.4260+63C>T (n.4260+63C>T) n.403+63C>T n.551+63C>T n.1052+63C>T n.386+63C>T n.465+63C>T c.4125+63C>T (n.4125+63C>T) n.4421+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611690del | CA2659553294 | DYSF | c.1635+64del (n.1635+64del) c.852+64del (n.852+64del) c.810+64del (n.810+64del) c.4167+64del (n.4167+64del) c.4221+64del (n.4221+64del) c.4170+64del (n.4170+64del) c.4218+64del (n.4218+64del) c.4263+64del (n.4263+64del) c.4128+64del (n.4128+64del) c.4260+64del (n.4260+64del) n.403+64del n.551+64del n.1052+64del n.386+64del n.465+64del c.4125+64del (n.4125+64del) n.4421+64del | gnomAD v4 |
2 | g.71611690G>A | CA1032074398 | DYSF | c.1635+64G>A (n.1635+64G>A) c.852+64G>A (n.852+64G>A) c.810+64G>A (n.810+64G>A) c.4167+64G>A (n.4167+64G>A) c.4221+64G>A (n.4221+64G>A) c.4170+64G>A (n.4170+64G>A) c.4218+64G>A (n.4218+64G>A) c.4263+64G>A (n.4263+64G>A) c.4128+64G>A (n.4128+64G>A) c.4260+64G>A (n.4260+64G>A) n.403+64G>A n.551+64G>A n.1052+64G>A n.386+64G>A n.465+64G>A c.4125+64G>A (n.4125+64G>A) n.4421+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611690G= | CA1260124232 | DYSF | c.1635+64G= (n.1635+64G=) c.852+64G= (n.852+64G=) c.810+64G= (n.810+64G=) c.4167+64G= (n.4167+64G=) c.4221+64G= (n.4221+64G=) c.4170+64G= (n.4170+64G=) c.4218+64G= (n.4218+64G=) c.4263+64G= (n.4263+64G=) c.4128+64G= (n.4128+64G=) c.4260+64G= (n.4260+64G=) n.403+64G= n.551+64G= n.1052+64G= n.386+64G= n.465+64G= c.4125+64G= (n.4125+64G=) n.4421+64G= | |
2 | g.71611690G>T | CA2659553295 | DYSF | c.1635+64G>T (n.1635+64G>T) c.852+64G>T (n.852+64G>T) c.810+64G>T (n.810+64G>T) c.4167+64G>T (n.4167+64G>T) c.4221+64G>T (n.4221+64G>T) c.4170+64G>T (n.4170+64G>T) c.4218+64G>T (n.4218+64G>T) c.4263+64G>T (n.4263+64G>T) c.4128+64G>T (n.4128+64G>T) c.4260+64G>T (n.4260+64G>T) n.403+64G>T n.551+64G>T n.1052+64G>T n.386+64G>T n.465+64G>T c.4125+64G>T (n.4125+64G>T) n.4421+64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611692G>A | CA2659553296 | DYSF | c.1635+66G>A (n.1635+66G>A) c.852+66G>A (n.852+66G>A) c.810+66G>A (n.810+66G>A) c.4167+66G>A (n.4167+66G>A) c.4221+66G>A (n.4221+66G>A) c.4170+66G>A (n.4170+66G>A) c.4218+66G>A (n.4218+66G>A) c.4263+66G>A (n.4263+66G>A) c.4128+66G>A (n.4128+66G>A) c.4260+66G>A (n.4260+66G>A) n.403+66G>A n.551+66G>A n.1052+66G>A n.386+66G>A n.465+66G>A c.4125+66G>A (n.4125+66G>A) n.4421+66G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611692G>T | CA2659553297 | DYSF | c.1635+66G>T (n.1635+66G>T) c.852+66G>T (n.852+66G>T) c.810+66G>T (n.810+66G>T) c.4167+66G>T (n.4167+66G>T) c.4221+66G>T (n.4221+66G>T) c.4170+66G>T (n.4170+66G>T) c.4218+66G>T (n.4218+66G>T) c.4263+66G>T (n.4263+66G>T) c.4128+66G>T (n.4128+66G>T) c.4260+66G>T (n.4260+66G>T) n.403+66G>T n.551+66G>T n.1052+66G>T n.386+66G>T n.465+66G>T c.4125+66G>T (n.4125+66G>T) n.4421+66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611693del | CA2659553298 | DYSF | c.1635+67del (n.1635+67del) c.852+67del (n.852+67del) c.810+67del (n.810+67del) c.4167+67del (n.4167+67del) c.4221+67del (n.4221+67del) c.4170+67del (n.4170+67del) c.4218+67del (n.4218+67del) c.4263+67del (n.4263+67del) c.4128+67del (n.4128+67del) c.4260+67del (n.4260+67del) n.403+67del n.551+67del n.1052+67del n.386+67del n.465+67del c.4125+67del (n.4125+67del) n.4421+67del | gnomAD v4 |
2 | g.71611693_71611694del | CA2659553299 | DYSF | c.1635+67_1635+68del (n.1635+67_1635+68del) c.852+67_852+68del (n.852+67_852+68del) c.810+67_810+68del (n.810+67_810+68del) c.4167+67_4167+68del (n.4167+67_4167+68del) c.4221+67_4221+68del (n.4221+67_4221+68del) c.4170+67_4170+68del (n.4170+67_4170+68del) c.4218+67_4218+68del (n.4218+67_4218+68del) c.4263+67_4263+68del (n.4263+67_4263+68del) c.4128+67_4128+68del (n.4128+67_4128+68del) c.4260+67_4260+68del (n.4260+67_4260+68del) n.403+67_403+68del n.551+67_551+68del n.1052+67_1052+68del n.386+67_386+68del n.465+67_465+68del c.4125+67_4125+68del (n.4125+67_4125+68del) n.4421+67_4421+68del | gnomAD v4 |
2 | g.71611694A>G | CA2577000509 | DYSF | c.1635+68A>G (n.1635+68A>G) c.852+68A>G (n.852+68A>G) c.810+68A>G (n.810+68A>G) c.4167+68A>G (n.4167+68A>G) c.4221+68A>G (n.4221+68A>G) c.4170+68A>G (n.4170+68A>G) c.4218+68A>G (n.4218+68A>G) c.4263+68A>G (n.4263+68A>G) c.4128+68A>G (n.4128+68A>G) c.4260+68A>G (n.4260+68A>G) n.403+68A>G n.551+68A>G n.1052+68A>G n.386+68A>G n.465+68A>G c.4125+68A>G (n.4125+68A>G) n.4421+68A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71611695G>T | CA2659553300 | DYSF | c.1635+69G>T (n.1635+69G>T) c.852+69G>T (n.852+69G>T) c.810+69G>T (n.810+69G>T) c.4167+69G>T (n.4167+69G>T) c.4221+69G>T (n.4221+69G>T) c.4170+69G>T (n.4170+69G>T) c.4218+69G>T (n.4218+69G>T) c.4263+69G>T (n.4263+69G>T) c.4128+69G>T (n.4128+69G>T) c.4260+69G>T (n.4260+69G>T) n.403+69G>T n.551+69G>T n.1052+69G>T n.386+69G>T n.465+69G>T c.4125+69G>T (n.4125+69G>T) n.4421+69G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611696C>T | CA2659553301 | DYSF | c.1635+70C>T (n.1635+70C>T) c.852+70C>T (n.852+70C>T) c.810+70C>T (n.810+70C>T) c.4167+70C>T (n.4167+70C>T) c.4221+70C>T (n.4221+70C>T) c.4170+70C>T (n.4170+70C>T) c.4218+70C>T (n.4218+70C>T) c.4263+70C>T (n.4263+70C>T) c.4128+70C>T (n.4128+70C>T) c.4260+70C>T (n.4260+70C>T) n.403+70C>T n.551+70C>T n.1052+70C>T n.386+70C>T n.465+70C>T c.4125+70C>T (n.4125+70C>T) n.4421+70C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71611696_71611697insTG | CA2659553302 | DYSF | c.1635+70_1635+71insTG (n.1635+70_1635+71insTG) c.852+70_852+71insTG (n.852+70_852+71insTG) c.810+70_810+71insTG (n.810+70_810+71insTG) c.4167+70_4167+71insTG (n.4167+70_4167+71insTG) c.4221+70_4221+71insTG (n.4221+70_4221+71insTG) c.4170+70_4170+71insTG (n.4170+70_4170+71insTG) c.4218+70_4218+71insTG (n.4218+70_4218+71insTG) c.4263+70_4263+71insTG (n.4263+70_4263+71insTG) c.4128+70_4128+71insTG (n.4128+70_4128+71insTG) c.4260+70_4260+71insTG (n.4260+70_4260+71insTG) n.403+70_403+71insTG n.551+70_551+71insTG n.1052+70_1052+71insTG n.386+70_386+71insTG n.465+70_465+71insTG c.4125+70_4125+71insTG (n.4125+70_4125+71insTG) n.4421+70_4421+71insTG | gnomAD v4 |
2 | g.71611698T>C | CA2659553303 | DYSF | c.1635+72T>C (n.1635+72T>C) c.852+72T>C (n.852+72T>C) c.810+72T>C (n.810+72T>C) c.4167+72T>C (n.4167+72T>C) c.4221+72T>C (n.4221+72T>C) c.4170+72T>C (n.4170+72T>C) c.4218+72T>C (n.4218+72T>C) c.4263+72T>C (n.4263+72T>C) c.4128+72T>C (n.4128+72T>C) c.4260+72T>C (n.4260+72T>C) n.403+72T>C n.551+72T>C n.1052+72T>C n.386+72T>C n.465+72T>C c.4125+72T>C (n.4125+72T>C) n.4421+72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71611698_71611699insC | CA2659553304 | DYSF | c.1635+72_1635+73insC (n.1635+72_1635+73insC) c.852+72_852+73insC (n.852+72_852+73insC) c.810+72_810+73insC (n.810+72_810+73insC) c.4167+72_4167+73insC (n.4167+72_4167+73insC) c.4221+72_4221+73insC (n.4221+72_4221+73insC) c.4170+72_4170+73insC (n.4170+72_4170+73insC) c.4218+72_4218+73insC (n.4218+72_4218+73insC) c.4263+72_4263+73insC (n.4263+72_4263+73insC) c.4128+72_4128+73insC (n.4128+72_4128+73insC) c.4260+72_4260+73insC (n.4260+72_4260+73insC) n.403+72_403+73insC n.551+72_551+73insC n.1052+72_1052+73insC n.386+72_386+73insC n.465+72_465+73insC c.4125+72_4125+73insC (n.4125+72_4125+73insC) n.4421+72_4421+73insC | gnomAD v4 |
2 | g.71611700G>A | CA2659553305 | DYSF | c.1635+74G>A (n.1635+74G>A) c.852+74G>A (n.852+74G>A) c.810+74G>A (n.810+74G>A) c.4167+74G>A (n.4167+74G>A) c.4221+74G>A (n.4221+74G>A) c.4170+74G>A (n.4170+74G>A) c.4218+74G>A (n.4218+74G>A) c.4263+74G>A (n.4263+74G>A) c.4128+74G>A (n.4128+74G>A) c.4260+74G>A (n.4260+74G>A) n.403+74G>A n.551+74G>A n.1052+74G>A n.386+74G>A n.465+74G>A c.4125+74G>A (n.4125+74G>A) n.4421+74G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611701G>A | CA1260124234 | DYSF | c.1635+75G>A (n.1635+75G>A) c.852+75G>A (n.852+75G>A) c.810+75G>A (n.810+75G>A) c.4167+75G>A (n.4167+75G>A) c.4221+75G>A (n.4221+75G>A) c.4170+75G>A (n.4170+75G>A) c.4218+75G>A (n.4218+75G>A) c.4263+75G>A (n.4263+75G>A) c.4128+75G>A (n.4128+75G>A) c.4260+75G>A (n.4260+75G>A) n.403+75G>A n.551+75G>A n.1052+75G>A n.386+75G>A n.465+75G>A c.4125+75G>A (n.4125+75G>A) n.4421+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71611701G= | CA1260124233 | DYSF | c.1635+75G= (n.1635+75G=) c.852+75G= (n.852+75G=) c.810+75G= (n.810+75G=) c.4167+75G= (n.4167+75G=) c.4221+75G= (n.4221+75G=) c.4170+75G= (n.4170+75G=) c.4218+75G= (n.4218+75G=) c.4263+75G= (n.4263+75G=) c.4128+75G= (n.4128+75G=) c.4260+75G= (n.4260+75G=) n.403+75G= n.551+75G= n.1052+75G= n.386+75G= n.465+75G= c.4125+75G= (n.4125+75G=) n.4421+75G= | |
2 | g.71611702G>A | CA2659553306 | DYSF | c.1635+76G>A (n.1635+76G>A) c.852+76G>A (n.852+76G>A) c.810+76G>A (n.810+76G>A) c.4167+76G>A (n.4167+76G>A) c.4221+76G>A (n.4221+76G>A) c.4170+76G>A (n.4170+76G>A) c.4218+76G>A (n.4218+76G>A) c.4263+76G>A (n.4263+76G>A) c.4128+76G>A (n.4128+76G>A) c.4260+76G>A (n.4260+76G>A) n.403+76G>A n.551+76G>A n.1052+76G>A n.386+76G>A n.465+76G>A c.4125+76G>A (n.4125+76G>A) n.4421+76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611702G= | CA1260124235 | DYSF | c.1635+76G= (n.1635+76G=) c.852+76G= (n.852+76G=) c.810+76G= (n.810+76G=) c.4167+76G= (n.4167+76G=) c.4221+76G= (n.4221+76G=) c.4170+76G= (n.4170+76G=) c.4218+76G= (n.4218+76G=) c.4263+76G= (n.4263+76G=) c.4128+76G= (n.4128+76G=) c.4260+76G= (n.4260+76G=) n.403+76G= n.551+76G= n.1052+76G= n.386+76G= n.465+76G= c.4125+76G= (n.4125+76G=) n.4421+76G= | |
2 | g.71611702G>T | CA533655641 | DYSF | c.1635+76G>T (n.1635+76G>T) c.852+76G>T (n.852+76G>T) c.810+76G>T (n.810+76G>T) c.4167+76G>T (n.4167+76G>T) c.4221+76G>T (n.4221+76G>T) c.4170+76G>T (n.4170+76G>T) c.4218+76G>T (n.4218+76G>T) c.4263+76G>T (n.4263+76G>T) c.4128+76G>T (n.4128+76G>T) c.4260+76G>T (n.4260+76G>T) n.403+76G>T n.551+76G>T n.1052+76G>T n.386+76G>T n.465+76G>T c.4125+76G>T (n.4125+76G>T) n.4421+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611702_71611703insA | CA2659553307 | DYSF | c.1635+76_1635+77insA (n.1635+76_1635+77insA) c.852+76_852+77insA (n.852+76_852+77insA) c.810+76_810+77insA (n.810+76_810+77insA) c.4167+76_4167+77insA (n.4167+76_4167+77insA) c.4221+76_4221+77insA (n.4221+76_4221+77insA) c.4170+76_4170+77insA (n.4170+76_4170+77insA) c.4218+76_4218+77insA (n.4218+76_4218+77insA) c.4263+76_4263+77insA (n.4263+76_4263+77insA) c.4128+76_4128+77insA (n.4128+76_4128+77insA) c.4260+76_4260+77insA (n.4260+76_4260+77insA) n.403+76_403+77insA n.551+76_551+77insA n.1052+76_1052+77insA n.386+76_386+77insA n.465+76_465+77insA c.4125+76_4125+77insA (n.4125+76_4125+77insA) n.4421+76_4421+77insA | gnomAD v4 |
2 | g.71611703C>A | CA2659553308 | DYSF | c.1635+77C>A (n.1635+77C>A) c.852+77C>A (n.852+77C>A) c.810+77C>A (n.810+77C>A) c.4167+77C>A (n.4167+77C>A) c.4221+77C>A (n.4221+77C>A) c.4170+77C>A (n.4170+77C>A) c.4218+77C>A (n.4218+77C>A) c.4263+77C>A (n.4263+77C>A) c.4128+77C>A (n.4128+77C>A) c.4260+77C>A (n.4260+77C>A) n.403+77C>A n.551+77C>A n.1052+77C>A n.386+77C>A n.465+77C>A c.4125+77C>A (n.4125+77C>A) n.4421+77C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611704T>A | CA2659553309 | DYSF | c.1635+78T>A (n.1635+78T>A) c.852+78T>A (n.852+78T>A) c.810+78T>A (n.810+78T>A) c.4167+78T>A (n.4167+78T>A) c.4221+78T>A (n.4221+78T>A) c.4170+78T>A (n.4170+78T>A) c.4218+78T>A (n.4218+78T>A) c.4263+78T>A (n.4263+78T>A) c.4128+78T>A (n.4128+78T>A) c.4260+78T>A (n.4260+78T>A) n.403+78T>A n.551+78T>A n.1052+78T>A n.386+78T>A n.465+78T>A c.4125+78T>A (n.4125+78T>A) n.4421+78T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611705T>C | CA892652220 | DYSF | c.1635+79T>C (n.1635+79T>C) c.852+79T>C (n.852+79T>C) c.810+79T>C (n.810+79T>C) c.4167+79T>C (n.4167+79T>C) c.4221+79T>C (n.4221+79T>C) c.4170+79T>C (n.4170+79T>C) c.4218+79T>C (n.4218+79T>C) c.4263+79T>C (n.4263+79T>C) c.4128+79T>C (n.4128+79T>C) c.4260+79T>C (n.4260+79T>C) n.403+79T>C n.551+79T>C n.1052+79T>C n.386+79T>C n.465+79T>C c.4125+79T>C (n.4125+79T>C) n.4421+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71611705T= | CA1260124236 | DYSF | c.1635+79T= (n.1635+79T=) c.852+79T= (n.852+79T=) c.810+79T= (n.810+79T=) c.4167+79T= (n.4167+79T=) c.4221+79T= (n.4221+79T=) c.4170+79T= (n.4170+79T=) c.4218+79T= (n.4218+79T=) c.4263+79T= (n.4263+79T=) c.4128+79T= (n.4128+79T=) c.4260+79T= (n.4260+79T=) n.403+79T= n.551+79T= n.1052+79T= n.386+79T= n.465+79T= c.4125+79T= (n.4125+79T=) n.4421+79T= | |
2 | g.71611706G>A | CA2659553310 | DYSF | c.1635+80G>A (n.1635+80G>A) c.852+80G>A (n.852+80G>A) c.810+80G>A (n.810+80G>A) c.4167+80G>A (n.4167+80G>A) c.4221+80G>A (n.4221+80G>A) c.4170+80G>A (n.4170+80G>A) c.4218+80G>A (n.4218+80G>A) c.4263+80G>A (n.4263+80G>A) c.4128+80G>A (n.4128+80G>A) c.4260+80G>A (n.4260+80G>A) n.403+80G>A n.551+80G>A n.1052+80G>A n.386+80G>A n.465+80G>A c.4125+80G>A (n.4125+80G>A) n.4421+80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71611707del | CA2659553311 | DYSF | c.1635+81del (n.1635+81del) c.852+81del (n.852+81del) c.810+81del (n.810+81del) c.4167+81del (n.4167+81del) c.4221+81del (n.4221+81del) c.4170+81del (n.4170+81del) c.4218+81del (n.4218+81del) c.4263+81del (n.4263+81del) c.4128+81del (n.4128+81del) c.4260+81del (n.4260+81del) n.403+81del n.551+81del n.1052+81del n.386+81del n.465+81del c.4125+81del (n.4125+81del) n.4421+81del | gnomAD v4 |
2 | g.71611708G>A | CA2750416526 | DYSF | c.1635+82G>A (n.1635+82G>A) c.852+82G>A (n.852+82G>A) c.810+82G>A (n.810+82G>A) c.4167+82G>A (n.4167+82G>A) c.4221+82G>A (n.4221+82G>A) c.4170+82G>A (n.4170+82G>A) c.4218+82G>A (n.4218+82G>A) c.4263+82G>A (n.4263+82G>A) c.4128+82G>A (n.4128+82G>A) c.4260+82G>A (n.4260+82G>A) n.403+82G>A n.551+82G>A n.1052+82G>A n.386+82G>A n.465+82G>A c.4125+82G>A (n.4125+82G>A) n.4421+82G>A | |
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2 | g.71611711C>T | CA2577000513 | DYSF | c.1635+85C>T (n.1635+85C>T) c.852+85C>T (n.852+85C>T) c.810+85C>T (n.810+85C>T) c.4167+85C>T (n.4167+85C>T) c.4221+85C>T (n.4221+85C>T) c.4170+85C>T (n.4170+85C>T) c.4218+85C>T (n.4218+85C>T) c.4263+85C>T (n.4263+85C>T) c.4128+85C>T (n.4128+85C>T) c.4260+85C>T (n.4260+85C>T) n.403+85C>T n.551+85C>T n.1052+85C>T n.386+85C>T n.465+85C>T c.4125+85C>T (n.4125+85C>T) n.4421+85C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71611712C= | CA1260124237 | DYSF | c.1635+86C= (n.1635+86C=) c.852+86C= (n.852+86C=) c.810+86C= (n.810+86C=) c.4167+86C= (n.4167+86C=) c.4221+86C= (n.4221+86C=) c.4170+86C= (n.4170+86C=) c.4218+86C= (n.4218+86C=) c.4263+86C= (n.4263+86C=) c.4128+86C= (n.4128+86C=) c.4260+86C= (n.4260+86C=) n.403+86C= n.551+86C= n.1052+86C= n.386+86C= n.465+86C= c.4125+86C= (n.4125+86C=) n.4421+86C= | |
2 | g.71611712C>T | CA892652222 | DYSF | c.1635+86C>T (n.1635+86C>T) c.852+86C>T (n.852+86C>T) c.810+86C>T (n.810+86C>T) c.4167+86C>T (n.4167+86C>T) c.4221+86C>T (n.4221+86C>T) c.4170+86C>T (n.4170+86C>T) c.4218+86C>T (n.4218+86C>T) c.4263+86C>T (n.4263+86C>T) c.4128+86C>T (n.4128+86C>T) c.4260+86C>T (n.4260+86C>T) n.403+86C>T n.551+86C>T n.1052+86C>T n.386+86C>T n.465+86C>T c.4125+86C>T (n.4125+86C>T) n.4421+86C>T | dbSNP |