Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.71611611C>ACA426758835DYSFc.1620C>A (p.Thr540=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
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n.389C>A
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n.4407C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.4209C>T (p.Phe1403=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4413A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611618A>TCA347228936DYSFc.1627A>T (p.Met543Leu)
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n.457A>T
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n.4413A>T
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2g.71611619T>CCA347228941DYSFc.1628T>C (p.Met543Thr)
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n.396T>C
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n.4414T>C
 dbSNP
2g.71611619T>GCA347228943DYSFc.1628T>G (p.Met543Arg)
c.845T>G (p.Met282Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
2g.71611623_71611626delinsAGTGCA1260124201DYSFc.1632_1635delinsAGTG (p.Glu544=)
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n.400_403delinsAGTG
n.548_551delinsAGTG
n.1049_1052delinsAGTG
n.383_386delinsAGTG
n.462_465delinsAGTG
c.4122_4125delinsAGTG (p.Glu1374=)
n.4418_4421delinsAGTG
2g.71611624G>ACA347228972DYSFc.1633G>A (p.Val545Met)
c.850G>A (p.Val284Met)
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n.384G>A
n.463G>A
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n.4419G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.401G>C
n.549G>C
n.1050G>C
n.384G>C
n.463G>C
c.4123G>C (p.Val1375Leu)
n.4419G>C
2g.71611624G>TCA347228976DYSFc.1633G>T (p.Val545Leu)
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
c.4165G>T (p.Val1389Leu)
c.4219G>T (p.Val1407Leu)
c.4168G>T (p.Val1390Leu)
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c.4126G>T (p.Val1376Leu)
c.4258G>T (p.Val1420Leu)
n.401G>T
n.549G>T
n.1050G>T
n.384G>T
n.463G>T
c.4123G>T (p.Val1375Leu)
n.4419G>T
 gnomAD v4
2g.71611627_71611629delCA892652134DYSFc.1635+1_1635+3del
c.852+1_852+3del
c.810+1_810+3del
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n.403+1_403+3del
n.551+1_551+3del
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n.465+1_465+3del
c.4125+1_4125+3del
n.4421+1_4421+3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611625T>ACA347228983DYSFc.1634T>A (p.Val545Glu)
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
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c.4220T>A (p.Val1407Glu)
c.4169T>A (p.Val1390Glu)
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c.4262T>A (p.Val1421Glu)
c.4127T>A (p.Val1376Glu)
c.4259T>A (p.Val1420Glu)
n.402T>A
n.550T>A
n.1051T>A
n.385T>A
n.464T>A
c.4124T>A (p.Val1375Glu)
n.4420T>A
2g.71611625T>CCA347228981DYSFc.1634T>C (p.Val545Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.4166T>C (p.Val1389Ala)
c.4220T>C (p.Val1407Ala)
c.4169T>C (p.Val1390Ala)
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n.4420T>C
 dbSNP
2g.71611625T>GCA347228979DYSFc.1634T>G (p.Val545Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.4166T>G (p.Val1389Gly)
c.4220T>G (p.Val1407Gly)
c.4169T>G (p.Val1390Gly)
c.4217T>G (p.Val1406Gly)
c.4262T>G (p.Val1421Gly)
c.4127T>G (p.Val1376Gly)
c.4259T>G (p.Val1420Gly)
n.402T>G
n.550T>G
n.1051T>G
n.385T>G
n.464T>G
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 COSMIC COSMIC
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c.4217T= (p.Val1406=)
c.4262T= (p.Val1421=)
c.4127T= (p.Val1376=)
c.4259T= (p.Val1420=)
n.402T=
n.550T=
n.1051T=
n.385T=
n.464T=
c.4124T= (p.Val1375=)
n.4420T=
2g.71611626G>ACA426758865DYSFc.1635G>A (p.Val545=)
c.852G>A (p.Val284=)
c.810G>A (p.Val270=)
c.4167G>A (p.Val1389=)
c.4221G>A (p.Val1407=)
c.4170G>A (p.Val1390=)
c.4218G>A (p.Val1406=)
c.4263G>A (p.Val1421=)
c.4128G>A (p.Val1376=)
c.4260G>A (p.Val1420=)
n.403G>A
n.551G>A
n.1052G>A
n.386G>A
n.465G>A
c.4125G>A (p.Val1375=)
n.4421G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71611626G>CCA426758866DYSFc.1635G>C (p.Val545=)
c.852G>C (p.Val284=)
c.810G>C (p.Val270=)
c.4167G>C (p.Val1389=)
c.4221G>C (p.Val1407=)
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c.4218G>C (p.Val1406=)
c.4263G>C (p.Val1421=)
c.4128G>C (p.Val1376=)
c.4260G>C (p.Val1420=)
n.403G>C
n.551G>C
n.1052G>C
n.386G>C
n.465G>C
c.4125G>C (p.Val1375=)
n.4421G>C
2g.71611626G=CA1260124203DYSFc.1635G= (p.Val545=)
c.852G= (p.Val284=)
c.810G= (p.Val270=)
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n.4421G=
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c.810G>T (p.Val270=)
c.4167G>T (p.Val1389=)
c.4221G>T (p.Val1407=)
c.4170G>T (p.Val1390=)
c.4218G>T (p.Val1406=)
c.4263G>T (p.Val1421=)
c.4128G>T (p.Val1376=)
c.4260G>T (p.Val1420=)
n.403G>T
n.551G>T
n.1052G>T
n.386G>T
n.465G>T
c.4125G>T (p.Val1375=)
n.4421G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611627G>ACA347228986DYSFc.1635+1G>A (n.1635+1G>A)
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c.4170+1G>A (n.4170+1G>A)
c.4218+1G>A (n.4218+1G>A)
c.4263+1G>A (n.4263+1G>A)
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n.403+1G>A
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n.386+1G>A
n.465+1G>A
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n.4421+1G>A
2g.71611627G>CCA347228990DYSFc.1635+1G>C (n.1635+1G>C)
c.852+1G>C (n.852+1G>C)
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n.403+1G>C
n.551+1G>C
n.1052+1G>C
n.386+1G>C
n.465+1G>C
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n.4421+1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.71611627G=CA1260124204DYSFc.1635+1G= (n.1635+1G=)
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n.386+1G=
n.465+1G=
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n.4421+1G=
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c.810+1G>T (n.810+1G>T)
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n.403+1G>T
n.551+1G>T
n.1052+1G>T
n.386+1G>T
n.465+1G>T
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n.4421+1G>T
 ClinVar
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c.4170+2T>A (n.4170+2T>A)
c.4218+2T>A (n.4218+2T>A)
c.4263+2T>A (n.4263+2T>A)
c.4128+2T>A (n.4128+2T>A)
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n.403+2T>A
n.551+2T>A
n.1052+2T>A
n.386+2T>A
n.465+2T>A
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n.4421+2T>A
2g.71611628T>CCA347228996DYSFc.1635+2T>C (n.1635+2T>C)
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n.465+2T>C
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n.4421+2T>C
2g.71611628T>GCA347228998DYSFc.1635+2T>G (n.1635+2T>G)
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n.4421+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.71611631delCA658820644DYSFc.1635+5del (n.1635+5del)
c.852+5del (n.852+5del)
c.810+5del (n.810+5del)
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c.4221+5del (n.4221+5del)
c.4170+5del (n.4170+5del)
c.4218+5del (n.4218+5del)
c.4263+5del (n.4263+5del)
c.4128+5del (n.4128+5del)
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n.403+5del
n.551+5del
n.1052+5del
n.386+5del
n.465+5del
c.4125+5del (n.4125+5del)
n.4421+5del
 ClinVar dbSNP
2g.71611632C>TCA2659553257DYSFc.1635+6C>T (n.1635+6C>T)
c.852+6C>T (n.852+6C>T)
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c.4221+6C>T (n.4221+6C>T)
c.4170+6C>T (n.4170+6C>T)
c.4218+6C>T (n.4218+6C>T)
c.4263+6C>T (n.4263+6C>T)
c.4128+6C>T (n.4128+6C>T)
c.4260+6C>T (n.4260+6C>T)
n.403+6C>T
n.551+6C>T
n.1052+6C>T
n.386+6C>T
n.465+6C>T
c.4125+6C>T (n.4125+6C>T)
n.4421+6C>T
 gnomAD v4
2g.71611633C=CA1260124207DYSFc.1635+7C= (n.1635+7C=)
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c.4218+7C= (n.4218+7C=)
c.4263+7C= (n.4263+7C=)
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n.1052+7C=
n.386+7C=
n.465+7C=
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n.4421+7C=
2g.71611633C>TCA1706919DYSFc.1635+7C>T (n.1635+7C>T)
c.852+7C>T (n.852+7C>T)
c.810+7C>T (n.810+7C>T)
c.4167+7C>T (n.4167+7C>T)
c.4221+7C>T (n.4221+7C>T)
c.4170+7C>T (n.4170+7C>T)
c.4218+7C>T (n.4218+7C>T)
c.4263+7C>T (n.4263+7C>T)
c.4128+7C>T (n.4128+7C>T)
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n.403+7C>T
n.551+7C>T
n.1052+7C>T
n.386+7C>T
n.465+7C>T
c.4125+7C>T (n.4125+7C>T)
n.4421+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611634C>TCA2499216219DYSFc.1635+8C>T (n.1635+8C>T)
c.852+8C>T (n.852+8C>T)
c.810+8C>T (n.810+8C>T)
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c.4221+8C>T (n.4221+8C>T)
c.4170+8C>T (n.4170+8C>T)
c.4218+8C>T (n.4218+8C>T)
c.4263+8C>T (n.4263+8C>T)
c.4128+8C>T (n.4128+8C>T)
c.4260+8C>T (n.4260+8C>T)
n.403+8C>T
n.551+8C>T
n.1052+8C>T
n.386+8C>T
n.465+8C>T
c.4125+8C>T (n.4125+8C>T)
n.4421+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71611635C=CA1260124208DYSFc.1635+9C= (n.1635+9C=)
c.852+9C= (n.852+9C=)
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c.4218+9C= (n.4218+9C=)
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n.4421+9C=
2g.71611635C>TCA1706920DYSFc.1635+9C>T (n.1635+9C>T)
c.852+9C>T (n.852+9C>T)
c.810+9C>T (n.810+9C>T)
c.4167+9C>T (n.4167+9C>T)
c.4221+9C>T (n.4221+9C>T)
c.4170+9C>T (n.4170+9C>T)
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c.4263+9C>T (n.4263+9C>T)
c.4128+9C>T (n.4128+9C>T)
c.4260+9C>T (n.4260+9C>T)
n.403+9C>T
n.551+9C>T
n.1052+9C>T
n.386+9C>T
n.465+9C>T
c.4125+9C>T (n.4125+9C>T)
n.4421+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611636A=CA1260124209DYSFc.1635+10A= (n.1635+10A=)
c.852+10A= (n.852+10A=)
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c.4218+10A= (n.4218+10A=)
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c.4128+10A= (n.4128+10A=)
c.4260+10A= (n.4260+10A=)
n.403+10A=
n.551+10A=
n.1052+10A=
n.386+10A=
n.465+10A=
c.4125+10A= (n.4125+10A=)
n.4421+10A=
2g.71611636A>GCA892652165DYSFc.1635+10A>G (n.1635+10A>G)
c.852+10A>G (n.852+10A>G)
c.810+10A>G (n.810+10A>G)
c.4167+10A>G (n.4167+10A>G)
c.4221+10A>G (n.4221+10A>G)
c.4170+10A>G (n.4170+10A>G)
c.4218+10A>G (n.4218+10A>G)
c.4263+10A>G (n.4263+10A>G)
c.4128+10A>G (n.4128+10A>G)
c.4260+10A>G (n.4260+10A>G)
n.403+10A>G
n.551+10A>G
n.1052+10A>G
n.386+10A>G
n.465+10A>G
c.4125+10A>G (n.4125+10A>G)
n.4421+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611637C=CA1260124210DYSFc.1635+11C= (n.1635+11C=)
c.852+11C= (n.852+11C=)
c.810+11C= (n.810+11C=)
c.4167+11C= (n.4167+11C=)
c.4221+11C= (n.4221+11C=)
c.4170+11C= (n.4170+11C=)
c.4218+11C= (n.4218+11C=)
c.4263+11C= (n.4263+11C=)
c.4128+11C= (n.4128+11C=)
c.4260+11C= (n.4260+11C=)
n.403+11C=
n.551+11C=
n.1052+11C=
n.386+11C=
n.465+11C=
c.4125+11C= (n.4125+11C=)
n.4421+11C=
2g.71611637C>TCA533655634DYSFc.1635+11C>T (n.1635+11C>T)
c.852+11C>T (n.852+11C>T)
c.810+11C>T (n.810+11C>T)
c.4167+11C>T (n.4167+11C>T)
c.4221+11C>T (n.4221+11C>T)
c.4170+11C>T (n.4170+11C>T)
c.4218+11C>T (n.4218+11C>T)
c.4263+11C>T (n.4263+11C>T)
c.4128+11C>T (n.4128+11C>T)
c.4260+11C>T (n.4260+11C>T)
n.403+11C>T
n.551+11C>T
n.1052+11C>T
n.386+11C>T
n.465+11C>T
c.4125+11C>T (n.4125+11C>T)
n.4421+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611638C>ACA2659553259DYSFc.1635+12C>A (n.1635+12C>A)
c.852+12C>A (n.852+12C>A)
c.810+12C>A (n.810+12C>A)
c.4167+12C>A (n.4167+12C>A)
c.4221+12C>A (n.4221+12C>A)
c.4170+12C>A (n.4170+12C>A)
c.4218+12C>A (n.4218+12C>A)
c.4263+12C>A (n.4263+12C>A)
c.4128+12C>A (n.4128+12C>A)
c.4260+12C>A (n.4260+12C>A)
n.403+12C>A
n.551+12C>A
n.1052+12C>A
n.386+12C>A
n.465+12C>A
c.4125+12C>A (n.4125+12C>A)
n.4421+12C>A
 gnomAD v4
2g.71611638C=CA1260124211DYSFc.1635+12C= (n.1635+12C=)
c.852+12C= (n.852+12C=)
c.810+12C= (n.810+12C=)
c.4167+12C= (n.4167+12C=)
c.4221+12C= (n.4221+12C=)
c.4170+12C= (n.4170+12C=)
c.4218+12C= (n.4218+12C=)
c.4263+12C= (n.4263+12C=)
c.4128+12C= (n.4128+12C=)
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n.403+12C=
n.551+12C=
n.1052+12C=
n.386+12C=
n.465+12C=
c.4125+12C= (n.4125+12C=)
n.4421+12C=
2g.71611638C>GCA2659553258DYSFc.1635+12C>G (n.1635+12C>G)
c.852+12C>G (n.852+12C>G)
c.810+12C>G (n.810+12C>G)
c.4167+12C>G (n.4167+12C>G)
c.4221+12C>G (n.4221+12C>G)
c.4170+12C>G (n.4170+12C>G)
c.4218+12C>G (n.4218+12C>G)
c.4263+12C>G (n.4263+12C>G)
c.4128+12C>G (n.4128+12C>G)
c.4260+12C>G (n.4260+12C>G)
n.403+12C>G
n.551+12C>G
n.1052+12C>G
n.386+12C>G
n.465+12C>G
c.4125+12C>G (n.4125+12C>G)
n.4421+12C>G
 gnomAD v4
2g.71611638C>TCA533655635DYSFc.1635+12C>T (n.1635+12C>T)
c.852+12C>T (n.852+12C>T)
c.810+12C>T (n.810+12C>T)
c.4167+12C>T (n.4167+12C>T)
c.4221+12C>T (n.4221+12C>T)
c.4170+12C>T (n.4170+12C>T)
c.4218+12C>T (n.4218+12C>T)
c.4263+12C>T (n.4263+12C>T)
c.4128+12C>T (n.4128+12C>T)
c.4260+12C>T (n.4260+12C>T)
n.403+12C>T
n.551+12C>T
n.1052+12C>T
n.386+12C>T
n.465+12C>T
c.4125+12C>T (n.4125+12C>T)
n.4421+12C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.71611644A>GCA2577000504DYSFc.1635+18A>G (n.1635+18A>G)
c.852+18A>G (n.852+18A>G)
c.810+18A>G (n.810+18A>G)
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c.4221+18A>G (n.4221+18A>G)
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n.403+18A>G
n.551+18A>G
n.1052+18A>G
n.386+18A>G
n.465+18A>G
c.4125+18A>G (n.4125+18A>G)
n.4421+18A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.71611645C=CA1260124212DYSFc.1635+19C= (n.1635+19C=)
c.852+19C= (n.852+19C=)
c.810+19C= (n.810+19C=)
c.4167+19C= (n.4167+19C=)
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c.4170+19C= (n.4170+19C=)
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c.4263+19C= (n.4263+19C=)
c.4128+19C= (n.4128+19C=)
c.4260+19C= (n.4260+19C=)
n.403+19C=
n.551+19C=
n.1052+19C=
n.386+19C=
n.465+19C=
c.4125+19C= (n.4125+19C=)
n.4421+19C=
2g.71611645C>GCA1706921DYSFc.1635+19C>G (n.1635+19C>G)
c.852+19C>G (n.852+19C>G)
c.810+19C>G (n.810+19C>G)
c.4167+19C>G (n.4167+19C>G)
c.4221+19C>G (n.4221+19C>G)
c.4170+19C>G (n.4170+19C>G)
c.4218+19C>G (n.4218+19C>G)
c.4263+19C>G (n.4263+19C>G)
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n.403+19C>G
n.551+19C>G
n.1052+19C>G
n.386+19C>G
n.465+19C>G
c.4125+19C>G (n.4125+19C>G)
n.4421+19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611645C>TCA533655636DYSFc.1635+19C>T (n.1635+19C>T)
c.852+19C>T (n.852+19C>T)
c.810+19C>T (n.810+19C>T)
c.4167+19C>T (n.4167+19C>T)
c.4221+19C>T (n.4221+19C>T)
c.4170+19C>T (n.4170+19C>T)
c.4218+19C>T (n.4218+19C>T)
c.4263+19C>T (n.4263+19C>T)
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c.4260+19C>T (n.4260+19C>T)
n.403+19C>T
n.551+19C>T
n.1052+19C>T
n.386+19C>T
n.465+19C>T
c.4125+19C>T (n.4125+19C>T)
n.4421+19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611647G>TCA2659553260DYSFc.1635+21G>T (n.1635+21G>T)
c.852+21G>T (n.852+21G>T)
c.810+21G>T (n.810+21G>T)
c.4167+21G>T (n.4167+21G>T)
c.4221+21G>T (n.4221+21G>T)
c.4170+21G>T (n.4170+21G>T)
c.4218+21G>T (n.4218+21G>T)
c.4263+21G>T (n.4263+21G>T)
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c.4260+21G>T (n.4260+21G>T)
n.403+21G>T
n.551+21G>T
n.1052+21G>T
n.386+21G>T
n.465+21G>T
c.4125+21G>T (n.4125+21G>T)
n.4421+21G>T
 gnomAD v4
2g.71611648T>ACA1260124214DYSFc.1635+22T>A (n.1635+22T>A)
c.852+22T>A (n.852+22T>A)
c.810+22T>A (n.810+22T>A)
c.4167+22T>A (n.4167+22T>A)
c.4221+22T>A (n.4221+22T>A)
c.4170+22T>A (n.4170+22T>A)
c.4218+22T>A (n.4218+22T>A)
c.4263+22T>A (n.4263+22T>A)
c.4128+22T>A (n.4128+22T>A)
c.4260+22T>A (n.4260+22T>A)
n.403+22T>A
n.551+22T>A
n.1052+22T>A
n.386+22T>A
n.465+22T>A
c.4125+22T>A (n.4125+22T>A)
n.4421+22T>A
 dbSNP
2g.71611648T=CA1260124213DYSFc.1635+22T= (n.1635+22T=)
c.852+22T= (n.852+22T=)
c.810+22T= (n.810+22T=)
c.4167+22T= (n.4167+22T=)
c.4221+22T= (n.4221+22T=)
c.4170+22T= (n.4170+22T=)
c.4218+22T= (n.4218+22T=)
c.4263+22T= (n.4263+22T=)
c.4128+22T= (n.4128+22T=)
c.4260+22T= (n.4260+22T=)
n.403+22T=
n.551+22T=
n.1052+22T=
n.386+22T=
n.465+22T=
c.4125+22T= (n.4125+22T=)
n.4421+22T=
2g.71611649C>ACA533655637DYSFc.1635+23C>A (n.1635+23C>A)
c.852+23C>A (n.852+23C>A)
c.810+23C>A (n.810+23C>A)
c.4167+23C>A (n.4167+23C>A)
c.4221+23C>A (n.4221+23C>A)
c.4170+23C>A (n.4170+23C>A)
c.4218+23C>A (n.4218+23C>A)
c.4263+23C>A (n.4263+23C>A)
c.4128+23C>A (n.4128+23C>A)
c.4260+23C>A (n.4260+23C>A)
n.403+23C>A
n.551+23C>A
n.1052+23C>A
n.386+23C>A
n.465+23C>A
c.4125+23C>A (n.4125+23C>A)
n.4421+23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611649C=CA1260124215DYSFc.1635+23C= (n.1635+23C=)
c.852+23C= (n.852+23C=)
c.810+23C= (n.810+23C=)
c.4167+23C= (n.4167+23C=)
c.4221+23C= (n.4221+23C=)
c.4170+23C= (n.4170+23C=)
c.4218+23C= (n.4218+23C=)
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n.403+23C=
n.551+23C=
n.1052+23C=
n.386+23C=
n.465+23C=
c.4125+23C= (n.4125+23C=)
n.4421+23C=
2g.71611649C>TCA1260124216DYSFc.1635+23C>T (n.1635+23C>T)
c.852+23C>T (n.852+23C>T)
c.810+23C>T (n.810+23C>T)
c.4167+23C>T (n.4167+23C>T)
c.4221+23C>T (n.4221+23C>T)
c.4170+23C>T (n.4170+23C>T)
c.4218+23C>T (n.4218+23C>T)
c.4263+23C>T (n.4263+23C>T)
c.4128+23C>T (n.4128+23C>T)
c.4260+23C>T (n.4260+23C>T)
n.403+23C>T
n.551+23C>T
n.1052+23C>T
n.386+23C>T
n.465+23C>T
c.4125+23C>T (n.4125+23C>T)
n.4421+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71611650C>ACA2577000505DYSFc.1635+24C>A (n.1635+24C>A)
c.852+24C>A (n.852+24C>A)
c.810+24C>A (n.810+24C>A)
c.4167+24C>A (n.4167+24C>A)
c.4221+24C>A (n.4221+24C>A)
c.4170+24C>A (n.4170+24C>A)
c.4218+24C>A (n.4218+24C>A)
c.4263+24C>A (n.4263+24C>A)
c.4128+24C>A (n.4128+24C>A)
c.4260+24C>A (n.4260+24C>A)
n.403+24C>A
n.551+24C>A
n.1052+24C>A
n.386+24C>A
n.465+24C>A
c.4125+24C>A (n.4125+24C>A)
n.4421+24C>A
 gnomAD v4
2g.71611651C=CA1260124217DYSFc.1635+25C= (n.1635+25C=)
c.852+25C= (n.852+25C=)
c.810+25C= (n.810+25C=)
c.4167+25C= (n.4167+25C=)
c.4221+25C= (n.4221+25C=)
c.4170+25C= (n.4170+25C=)
c.4218+25C= (n.4218+25C=)
c.4263+25C= (n.4263+25C=)
c.4128+25C= (n.4128+25C=)
c.4260+25C= (n.4260+25C=)
n.403+25C=
n.551+25C=
n.1052+25C=
n.386+25C=
n.465+25C=
c.4125+25C= (n.4125+25C=)
n.4421+25C=
2g.71611651C>GCA533655638DYSFc.1635+25C>G (n.1635+25C>G)
c.852+25C>G (n.852+25C>G)
c.810+25C>G (n.810+25C>G)
c.4167+25C>G (n.4167+25C>G)
c.4221+25C>G (n.4221+25C>G)
c.4170+25C>G (n.4170+25C>G)
c.4218+25C>G (n.4218+25C>G)
c.4263+25C>G (n.4263+25C>G)
c.4128+25C>G (n.4128+25C>G)
c.4260+25C>G (n.4260+25C>G)
n.403+25C>G
n.551+25C>G
n.1052+25C>G
n.386+25C>G
n.465+25C>G
c.4125+25C>G (n.4125+25C>G)
n.4421+25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611652C>ACA2659553261DYSFc.1635+26C>A (n.1635+26C>A)
c.852+26C>A (n.852+26C>A)
c.810+26C>A (n.810+26C>A)
c.4167+26C>A (n.4167+26C>A)
c.4221+26C>A (n.4221+26C>A)
c.4170+26C>A (n.4170+26C>A)
c.4218+26C>A (n.4218+26C>A)
c.4263+26C>A (n.4263+26C>A)
c.4128+26C>A (n.4128+26C>A)
c.4260+26C>A (n.4260+26C>A)
n.403+26C>A
n.551+26C>A
n.1052+26C>A
n.386+26C>A
n.465+26C>A
c.4125+26C>A (n.4125+26C>A)
n.4421+26C>A
 gnomAD v4
2g.71611652C>TCA2577000506DYSFc.1635+26C>T (n.1635+26C>T)
c.852+26C>T (n.852+26C>T)
c.810+26C>T (n.810+26C>T)
c.4167+26C>T (n.4167+26C>T)
c.4221+26C>T (n.4221+26C>T)
c.4170+26C>T (n.4170+26C>T)
c.4218+26C>T (n.4218+26C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4421+34G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.403+35T>C
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n.4421+35T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.403+36C=
n.551+36C=
n.1052+36C=
n.386+36C=
n.465+36C=
c.4125+36C= (n.4125+36C=)
n.4421+36C=
2g.71611662C>GCA49779175DYSFc.1635+36C>G (n.1635+36C>G)
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c.4260+36C>G (n.4260+36C>G)
n.403+36C>G
n.551+36C>G
n.1052+36C>G
n.386+36C>G
n.465+36C>G
c.4125+36C>G (n.4125+36C>G)
n.4421+36C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71611662C>TCA2659553271DYSFc.1635+36C>T (n.1635+36C>T)
c.852+36C>T (n.852+36C>T)
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c.4263+36C>T (n.4263+36C>T)
c.4128+36C>T (n.4128+36C>T)
c.4260+36C>T (n.4260+36C>T)
n.403+36C>T
n.551+36C>T
n.1052+36C>T
n.386+36C>T
n.465+36C>T
c.4125+36C>T (n.4125+36C>T)
n.4421+36C>T
 gnomAD v4
2g.71611663C>TCA2659553272DYSFc.1635+37C>T (n.1635+37C>T)
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c.810+37C>T (n.810+37C>T)
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c.4221+37C>T (n.4221+37C>T)
c.4170+37C>T (n.4170+37C>T)
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c.4263+37C>T (n.4263+37C>T)
c.4128+37C>T (n.4128+37C>T)
c.4260+37C>T (n.4260+37C>T)
n.403+37C>T
n.551+37C>T
n.1052+37C>T
n.386+37C>T
n.465+37C>T
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n.4421+37C>T
 gnomAD v4
2g.71611664T>GCA2659553273DYSFc.1635+38T>G (n.1635+38T>G)
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n.4421+38T>G
 gnomAD v4
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c.4218+39G>A (n.4218+39G>A)
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n.403+39G>A
n.551+39G>A
n.1052+39G>A
n.386+39G>A
n.465+39G>A
c.4125+39G>A (n.4125+39G>A)
n.4421+39G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.551+39G=
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n.386+39G=
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2g.71611666G>ACA533655640DYSFc.1635+40G>A (n.1635+40G>A)
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c.810+40G>A (n.810+40G>A)
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c.4263+40G>A (n.4263+40G>A)
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c.4260+40G>A (n.4260+40G>A)
n.403+40G>A
n.551+40G>A
n.1052+40G>A
n.386+40G>A
n.465+40G>A
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n.4421+40G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.71611666G>CCA2659553274DYSFc.1635+40G>C (n.1635+40G>C)
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n.403+40G>C
n.551+40G>C
n.1052+40G>C
n.386+40G>C
n.465+40G>C
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n.4421+40G>C
 gnomAD v4
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n.551+40G=
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n.386+40G=
n.465+40G=
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2g.71611666G>TCA2659553275DYSFc.1635+40G>T (n.1635+40G>T)
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c.810+40G>T (n.810+40G>T)
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c.4221+40G>T (n.4221+40G>T)
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c.4218+40G>T (n.4218+40G>T)
c.4263+40G>T (n.4263+40G>T)
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n.403+40G>T
n.551+40G>T
n.1052+40G>T
n.386+40G>T
n.465+40G>T
c.4125+40G>T (n.4125+40G>T)
n.4421+40G>T
 gnomAD v4
2g.71611667G>ACA2659553276DYSFc.1635+41G>A (n.1635+41G>A)
c.852+41G>A (n.852+41G>A)
c.810+41G>A (n.810+41G>A)
c.4167+41G>A (n.4167+41G>A)
c.4221+41G>A (n.4221+41G>A)
c.4170+41G>A (n.4170+41G>A)
c.4218+41G>A (n.4218+41G>A)
c.4263+41G>A (n.4263+41G>A)
c.4128+41G>A (n.4128+41G>A)
c.4260+41G>A (n.4260+41G>A)
n.403+41G>A
n.551+41G>A
n.1052+41G>A
n.386+41G>A
n.465+41G>A
c.4125+41G>A (n.4125+41G>A)
n.4421+41G>A
 gnomAD v4
2g.71611667G>TCA2659553277DYSFc.1635+41G>T (n.1635+41G>T)
c.852+41G>T (n.852+41G>T)
c.810+41G>T (n.810+41G>T)
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c.4218+41G>T (n.4218+41G>T)
c.4263+41G>T (n.4263+41G>T)
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n.403+41G>T
n.551+41G>T
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n.4421+41G>T
 gnomAD v4
2g.71611668G>CCA1706923DYSFc.1635+42G>C (n.1635+42G>C)
c.852+42G>C (n.852+42G>C)
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c.4170+42G>C (n.4170+42G>C)
c.4218+42G>C (n.4218+42G>C)
c.4263+42G>C (n.4263+42G>C)
c.4128+42G>C (n.4128+42G>C)
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n.403+42G>C
n.551+42G>C
n.1052+42G>C
n.386+42G>C
n.465+42G>C
c.4125+42G>C (n.4125+42G>C)
n.4421+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611668G=CA1260124225DYSFc.1635+42G= (n.1635+42G=)
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c.4221+42G= (n.4221+42G=)
c.4170+42G= (n.4170+42G=)
c.4218+42G= (n.4218+42G=)
c.4263+42G= (n.4263+42G=)
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c.4260+42G= (n.4260+42G=)
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n.551+42G=
n.1052+42G=
n.386+42G=
n.465+42G=
c.4125+42G= (n.4125+42G=)
n.4421+42G=
2g.71611668G>TCA2659553278DYSFc.1635+42G>T (n.1635+42G>T)
c.852+42G>T (n.852+42G>T)
c.810+42G>T (n.810+42G>T)
c.4167+42G>T (n.4167+42G>T)
c.4221+42G>T (n.4221+42G>T)
c.4170+42G>T (n.4170+42G>T)
c.4218+42G>T (n.4218+42G>T)
c.4263+42G>T (n.4263+42G>T)
c.4128+42G>T (n.4128+42G>T)
c.4260+42G>T (n.4260+42G>T)
n.403+42G>T
n.551+42G>T
n.1052+42G>T
n.386+42G>T
n.465+42G>T
c.4125+42G>T (n.4125+42G>T)
n.4421+42G>T
 gnomAD v4
2g.71611671A>GCA2659553279DYSFc.1635+45A>G (n.1635+45A>G)
c.852+45A>G (n.852+45A>G)
c.810+45A>G (n.810+45A>G)
c.4167+45A>G (n.4167+45A>G)
c.4221+45A>G (n.4221+45A>G)
c.4170+45A>G (n.4170+45A>G)
c.4218+45A>G (n.4218+45A>G)
c.4263+45A>G (n.4263+45A>G)
c.4128+45A>G (n.4128+45A>G)
c.4260+45A>G (n.4260+45A>G)
n.403+45A>G
n.551+45A>G
n.1052+45A>G
n.386+45A>G
n.465+45A>G
c.4125+45A>G (n.4125+45A>G)
n.4421+45A>G
 gnomAD v4
2g.71611672G>TCA2659553280DYSFc.1635+46G>T (n.1635+46G>T)
c.852+46G>T (n.852+46G>T)
c.810+46G>T (n.810+46G>T)
c.4167+46G>T (n.4167+46G>T)
c.4221+46G>T (n.4221+46G>T)
c.4170+46G>T (n.4170+46G>T)
c.4218+46G>T (n.4218+46G>T)
c.4263+46G>T (n.4263+46G>T)
c.4128+46G>T (n.4128+46G>T)
c.4260+46G>T (n.4260+46G>T)
n.403+46G>T
n.551+46G>T
n.1052+46G>T
n.386+46G>T
n.465+46G>T
c.4125+46G>T (n.4125+46G>T)
n.4421+46G>T
 gnomAD v4
2g.71611675G>ACA2659553281DYSFc.1635+49G>A (n.1635+49G>A)
c.852+49G>A (n.852+49G>A)
c.810+49G>A (n.810+49G>A)
c.4167+49G>A (n.4167+49G>A)
c.4221+49G>A (n.4221+49G>A)
c.4170+49G>A (n.4170+49G>A)
c.4218+49G>A (n.4218+49G>A)
c.4263+49G>A (n.4263+49G>A)
c.4128+49G>A (n.4128+49G>A)
c.4260+49G>A (n.4260+49G>A)
n.403+49G>A
n.551+49G>A
n.1052+49G>A
n.386+49G>A
n.465+49G>A
c.4125+49G>A (n.4125+49G>A)
n.4421+49G>A
 gnomAD v4
2g.71611675G>TCA2659553282DYSFc.1635+49G>T (n.1635+49G>T)
c.852+49G>T (n.852+49G>T)
c.810+49G>T (n.810+49G>T)
c.4167+49G>T (n.4167+49G>T)
c.4221+49G>T (n.4221+49G>T)
c.4170+49G>T (n.4170+49G>T)
c.4218+49G>T (n.4218+49G>T)
c.4263+49G>T (n.4263+49G>T)
c.4128+49G>T (n.4128+49G>T)
c.4260+49G>T (n.4260+49G>T)
n.403+49G>T
n.551+49G>T
n.1052+49G>T
n.386+49G>T
n.465+49G>T
c.4125+49G>T (n.4125+49G>T)
n.4421+49G>T
 gnomAD v4
2g.71611676T>CCA892652209DYSFc.1635+50T>C (n.1635+50T>C)
c.852+50T>C (n.852+50T>C)
c.810+50T>C (n.810+50T>C)
c.4167+50T>C (n.4167+50T>C)
c.4221+50T>C (n.4221+50T>C)
c.4170+50T>C (n.4170+50T>C)
c.4218+50T>C (n.4218+50T>C)
c.4263+50T>C (n.4263+50T>C)
c.4128+50T>C (n.4128+50T>C)
c.4260+50T>C (n.4260+50T>C)
n.403+50T>C
n.551+50T>C
n.1052+50T>C
n.386+50T>C
n.465+50T>C
c.4125+50T>C (n.4125+50T>C)
n.4421+50T>C
 dbSNP
2g.71611676T=CA1260124226DYSFc.1635+50T= (n.1635+50T=)
c.852+50T= (n.852+50T=)
c.810+50T= (n.810+50T=)
c.4167+50T= (n.4167+50T=)
c.4221+50T= (n.4221+50T=)
c.4170+50T= (n.4170+50T=)
c.4218+50T= (n.4218+50T=)
c.4263+50T= (n.4263+50T=)
c.4128+50T= (n.4128+50T=)
c.4260+50T= (n.4260+50T=)
n.403+50T=
n.551+50T=
n.1052+50T=
n.386+50T=
n.465+50T=
c.4125+50T= (n.4125+50T=)
n.4421+50T=
2g.71611677T>ACA2659553283DYSFc.1635+51T>A (n.1635+51T>A)
c.852+51T>A (n.852+51T>A)
c.810+51T>A (n.810+51T>A)
c.4167+51T>A (n.4167+51T>A)
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c.4170+51T>A (n.4170+51T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.71611686C>TCA892652216DYSFc.1635+60C>T (n.1635+60C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.403+63del
n.551+63del
n.1052+63del
n.386+63del
n.465+63del
c.4125+63del (n.4125+63del)
n.4421+63del
2g.71611688C>ACA2659553292DYSFc.1635+62C>A (n.1635+62C>A)
c.852+62C>A (n.852+62C>A)
c.810+62C>A (n.810+62C>A)
c.4167+62C>A (n.4167+62C>A)
c.4221+62C>A (n.4221+62C>A)
c.4170+62C>A (n.4170+62C>A)
c.4218+62C>A (n.4218+62C>A)
c.4263+62C>A (n.4263+62C>A)
c.4128+62C>A (n.4128+62C>A)
c.4260+62C>A (n.4260+62C>A)
n.403+62C>A
n.551+62C>A
n.1052+62C>A
n.386+62C>A
n.465+62C>A
c.4125+62C>A (n.4125+62C>A)
n.4421+62C>A
 gnomAD v4
2g.71611689C>ACA2659553293DYSFc.1635+63C>A (n.1635+63C>A)
c.852+63C>A (n.852+63C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.810+76G>A (n.810+76G>A)
c.4167+76G>A (n.4167+76G>A)
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n.403+76G>A
n.551+76G>A
n.1052+76G>A
n.386+76G>A
n.465+76G>A
c.4125+76G>A (n.4125+76G>A)
n.4421+76G>A
 gnomAD v4
2g.71611702G=CA1260124235DYSFc.1635+76G= (n.1635+76G=)
c.852+76G= (n.852+76G=)
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n.403+76G=
n.551+76G=
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n.386+76G=
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n.4421+76G=
2g.71611702G>TCA533655641DYSFc.1635+76G>T (n.1635+76G>T)
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n.403+76G>T
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n.1052+76G>T
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n.465+76G>T
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n.4421+76G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4421+76_4421+77insA
 gnomAD v4
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n.403+77C>A
n.551+77C>A
n.1052+77C>A
n.386+77C>A
n.465+77C>A
c.4125+77C>A (n.4125+77C>A)
n.4421+77C>A
 gnomAD v4
2g.71611704T>ACA2659553309DYSFc.1635+78T>A (n.1635+78T>A)
c.852+78T>A (n.852+78T>A)
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n.403+78T>A
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n.465+78T>A
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n.4421+78T>A
 gnomAD v4
2g.71611705T>CCA892652220DYSFc.1635+79T>C (n.1635+79T>C)
c.852+79T>C (n.852+79T>C)
c.810+79T>C (n.810+79T>C)
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c.4221+79T>C (n.4221+79T>C)
c.4170+79T>C (n.4170+79T>C)
c.4218+79T>C (n.4218+79T>C)
c.4263+79T>C (n.4263+79T>C)
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n.403+79T>C
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n.4421+79T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611705T=CA1260124236DYSFc.1635+79T= (n.1635+79T=)
c.852+79T= (n.852+79T=)
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Number of alleles fetched