Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.4377del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.71611584delCA658820652DYSFc.1593del (p.Lys532ArgfsTer14)
c.810del (p.Lys271ArgfsTer14)
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n.361del
n.509del
n.1010del
n.344del
n.423del
c.4083del (p.Lys1362ArgfsTer14)
n.4379del
 ClinVar dbSNP
2g.71611584G>ACA426758772DYSFc.1593G>A (p.Arg531=)
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n.423G>A
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n.4379G>A
 gnomAD v4
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c.810G>T (p.Arg270=)
c.768G>T (p.Arg256=)
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c.4179G>T (p.Arg1393=)
c.4128G>T (p.Arg1376=)
c.4176G>T (p.Arg1392=)
c.4221G>T (p.Arg1407=)
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c.811A>C (p.Lys271Gln)
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2g.71611585A>GCA347228731DYSFc.1594A>G (p.Lys532Glu)
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c.812A>C (p.Lys271Thr)
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c.4130A>C (p.Lys1377Thr)
c.4178A>C (p.Lys1393Thr)
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n.363A>C
n.511A>C
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n.4381A>C
2g.71611586A>GCA347228737DYSFc.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
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n.4381A>G
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n.363A>T
n.511A>T
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n.4381A>T
2g.71611587G>ACA426758779DYSFc.1596G>A (p.Lys532=)
c.813G>A (p.Lys271=)
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n.4382G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
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n.364G>C
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n.4382G>C
 dbSNP
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c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.4128G>T (p.Lys1376Asn)
c.4182G>T (p.Lys1394Asn)
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c.4089G>T (p.Lys1363Asn)
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n.4382G>T
2g.71611588A>CCA347228749DYSFc.1597A>C (p.Asn533His)
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n.4383A>C
 gnomAD v4
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n.4383A>G
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n.4383A>T
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n.4384A>C
2g.71611589A>GCA347228759DYSFc.1598A>G (p.Asn533Ser)
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n.366A>G
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n.4384A>G
 gnomAD v4
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c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
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n.366A>T
n.514A>T
n.1015A>T
n.349A>T
n.428A>T
c.4088A>T (p.Asn1363Ile)
n.4384A>T
2g.71611590C>ACA1706913DYSFc.1599C>A (p.Asn533Lys)
c.816C>A (p.Asn272Lys)
c.774C>A (p.Asn258Lys)
c.4131C>A (p.Asn1377Lys)
c.4185C>A (p.Asn1395Lys)
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n.367C>A
n.515C>A
n.1016C>A
n.350C>A
n.429C>A
c.4089C>A (p.Asn1363Lys)
n.4385C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611590C=CA1260124182DYSFc.1599C= (p.Asn533=)
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n.4385C=
2g.71611590C>GCA347228766DYSFc.1599C>G (p.Asn533Lys)
c.816C>G (p.Asn272Lys)
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n.367C>G
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n.4385C>G
2g.71611590C>TCA426758784DYSFc.1599C>T (p.Asn533=)
c.816C>T (p.Asn272=)
c.774C>T (p.Asn258=)
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n.367C>T
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n.429C>T
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n.4385C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611593delCA2697548251DYSFc.1602del (p.Asn535ThrfsTer11)
c.819del (p.Asn274ThrfsTer11)
c.777del (p.Asn260ThrfsTer11)
c.4134del (p.Asn1379ThrfsTer11)
c.4188del (p.Asn1397ThrfsTer11)
c.4137del (p.Asn1380ThrfsTer11)
c.4185del (p.Asn1396ThrfsTer11)
c.4230del (p.Asn1411ThrfsTer11)
c.4095del (p.Asn1366ThrfsTer11)
c.4227del (p.Asn1410ThrfsTer11)
n.370del
n.518del
n.1019del
n.353del
n.432del
c.4092del (p.Asn1365ThrfsTer11)
n.4388del
 ClinVar
2g.71611591C>ACA347228774DYSFc.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.4132C>A (p.Pro1378Thr)
c.4186C>A (p.Pro1396Thr)
c.4135C>A (p.Pro1379Thr)
c.4183C>A (p.Pro1395Thr)
c.4228C>A (p.Pro1410Thr)
c.4093C>A (p.Pro1365Thr)
c.4225C>A (p.Pro1409Thr)
n.368C>A
n.516C>A
n.1017C>A
n.351C>A
n.430C>A
c.4090C>A (p.Pro1364Thr)
n.4386C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611591C=CA1260124183DYSFc.1600C= (p.Pro534=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.775C= (p.Pro259=)
c.4132C= (p.Pro1378=)
c.4186C= (p.Pro1396=)
c.4135C= (p.Pro1379=)
c.4183C= (p.Pro1395=)
c.4228C= (p.Pro1410=)
c.4093C= (p.Pro1365=)
c.4225C= (p.Pro1409=)
n.368C=
n.516C=
n.1017C=
n.351C=
n.430C=
c.4090C= (p.Pro1364=)
n.4386C=
2g.71611591C>GCA347228771DYSFc.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
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n.430C>G
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n.4386C>G
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n.4386C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC
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2g.71611593C>TCA1706914DYSFc.1602C>T (p.Pro534=)
c.819C>T (p.Pro273=)
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n.4388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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2g.71611595A>GCA347228795DYSFc.1604A>G (p.Asn535Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
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n.4390A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611595A>TCA347228797DYSFc.1604A>T (p.Asn535Ile)
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n.372A>T
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n.4390A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611596C>ACA1706915DYSFc.1605C>A (p.Asn535Lys)
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n.4391C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4391C=
2g.71611596C>GCA347228802DYSFc.1605C>G (p.Asn535Lys)
c.822C>G (p.Asn274Lys)
c.780C>G (p.Asn260Lys)
c.4137C>G (p.Asn1379Lys)
c.4191C>G (p.Asn1397Lys)
c.4140C>G (p.Asn1380Lys)
c.4188C>G (p.Asn1396Lys)
c.4233C>G (p.Asn1411Lys)
c.4098C>G (p.Asn1366Lys)
c.4230C>G (p.Asn1410Lys)
n.373C>G
n.521C>G
n.1022C>G
n.356C>G
n.435C>G
c.4095C>G (p.Asn1365Lys)
n.4391C>G
2g.71611596C>TCA426758793DYSFc.1605C>T (p.Asn535=)
c.822C>T (p.Asn274=)
c.780C>T (p.Asn260=)
c.4137C>T (p.Asn1379=)
c.4191C>T (p.Asn1397=)
c.4140C>T (p.Asn1380=)
c.4188C>T (p.Asn1396=)
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c.4098C>T (p.Asn1366=)
c.4230C>T (p.Asn1410=)
n.373C>T
n.521C>T
n.1022C>T
n.356C>T
n.435C>T
c.4095C>T (p.Asn1365=)
n.4391C>T
 ClinVar
2g.71611597T>ACA347228809DYSFc.1606T>A (p.Phe536Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.4138T>A (p.Phe1380Ile)
c.4192T>A (p.Phe1398Ile)
c.4141T>A (p.Phe1381Ile)
c.4189T>A (p.Phe1397Ile)
c.4234T>A (p.Phe1412Ile)
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n.374T>A
n.522T>A
n.1023T>A
n.357T>A
n.436T>A
c.4096T>A (p.Phe1366Ile)
n.4392T>A
2g.71611597T>CCA347228807DYSFc.1606T>C (p.Phe536Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.4138T>C (p.Phe1380Leu)
c.4192T>C (p.Phe1398Leu)
c.4141T>C (p.Phe1381Leu)
c.4189T>C (p.Phe1397Leu)
c.4234T>C (p.Phe1412Leu)
c.4099T>C (p.Phe1367Leu)
c.4231T>C (p.Phe1411Leu)
n.374T>C
n.522T>C
n.1023T>C
n.357T>C
n.436T>C
c.4096T>C (p.Phe1366Leu)
n.4392T>C
2g.71611597T>GCA347228805DYSFc.1606T>G (p.Phe536Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
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c.4141T>G (p.Phe1381Val)
c.4189T>G (p.Phe1397Val)
c.4234T>G (p.Phe1412Val)
c.4099T>G (p.Phe1367Val)
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n.374T>G
n.522T>G
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n.357T>G
n.436T>G
c.4096T>G (p.Phe1366Val)
n.4392T>G
2g.71611598T>ACA347228812DYSFc.1607T>A (p.Phe536Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
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n.375T>A
n.523T>A
n.1024T>A
n.358T>A
n.437T>A
c.4097T>A (p.Phe1366Tyr)
n.4393T>A
2g.71611598T>CCA347228816DYSFc.1607T>C (p.Phe536Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.4139T>C (p.Phe1380Ser)
c.4193T>C (p.Phe1398Ser)
c.4142T>C (p.Phe1381Ser)
c.4190T>C (p.Phe1397Ser)
c.4235T>C (p.Phe1412Ser)
c.4100T>C (p.Phe1367Ser)
c.4232T>C (p.Phe1411Ser)
n.375T>C
n.523T>C
n.1024T>C
n.358T>C
n.437T>C
c.4097T>C (p.Phe1366Ser)
n.4393T>C
 ClinVar dbSNP
2g.71611598T>GCA347228814DYSFc.1607T>G (p.Phe536Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.4139T>G (p.Phe1380Cys)
c.4193T>G (p.Phe1398Cys)
c.4142T>G (p.Phe1381Cys)
c.4190T>G (p.Phe1397Cys)
c.4235T>G (p.Phe1412Cys)
c.4100T>G (p.Phe1367Cys)
c.4232T>G (p.Phe1411Cys)
n.375T>G
n.523T>G
n.1024T>G
n.358T>G
n.437T>G
c.4097T>G (p.Phe1366Cys)
n.4393T>G
2g.71611598T=CA1260124187DYSFc.1607T= (p.Phe536=)
c.824T= (p.Phe275=)
c.782T= (p.Phe261=)
c.4139T= (p.Phe1380=)
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c.4142T= (p.Phe1381=)
c.4190T= (p.Phe1397=)
c.4235T= (p.Phe1412=)
c.4100T= (p.Phe1367=)
c.4232T= (p.Phe1411=)
n.375T=
n.523T=
n.1024T=
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.71611611C>TCA426758839DYSFc.1620C>T (p.Thr540=)
c.837C>T (p.Thr279=)
c.795C>T (p.Thr265=)
c.4152C>T (p.Thr1384=)
c.4206C>T (p.Thr1402=)
c.4155C>T (p.Thr1385=)
c.4203C>T (p.Thr1401=)
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n.388C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.4153C= (p.Leu1385=)
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c.4156C= (p.Leu1386=)
c.4204C= (p.Leu1402=)
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2g.71611612C>GCA347228896DYSFc.1621C>G (p.Leu541Val)
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n.4407C>G
2g.71611612C>TCA347228899DYSFc.1621C>T (p.Leu541Phe)
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n.4407C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71611613T>ACA347228901DYSFc.1622T>A (p.Leu541His)
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c.840C>A (p.Leu280=)
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c.4209C>A (p.Leu1403=)
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n.1040C>A
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n.4409C>A
2g.71611614C>GCA426758845DYSFc.1623C>G (p.Leu541=)
c.840C>G (p.Leu280=)
c.798C>G (p.Leu266=)
c.4155C>G (p.Leu1385=)
c.4209C>G (p.Leu1403=)
c.4158C>G (p.Leu1386=)
c.4206C>G (p.Leu1402=)
c.4251C>G (p.Leu1417=)
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n.391C>G
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c.840C>T (p.Leu280=)
c.798C>T (p.Leu266=)
c.4155C>T (p.Leu1385=)
c.4209C>T (p.Leu1403=)
c.4158C>T (p.Leu1386=)
c.4206C>T (p.Leu1402=)
c.4251C>T (p.Leu1417=)
c.4116C>T (p.Leu1372=)
c.4248C>T (p.Leu1416=)
n.391C>T
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c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.4156T>A (p.Phe1386Ile)
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c.4159T>C (p.Phe1387Leu)
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c.4209C>T (p.Phe1403=)
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c.4119C>T (p.Phe1373=)
c.4251C>T (p.Phe1417=)
n.394C>T
n.542C>T
n.1043C>T
n.377C>T
n.456C>T
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n.4412C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.378A>C
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n.4413A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.543A>G
n.1044A>G
n.378A>G
n.457A>G
c.4117A>G (p.Met1373Val)
n.4413A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611618A>TCA347228936DYSFc.1627A>T (p.Met543Leu)
c.844A>T (p.Met282Leu)
c.802A>T (p.Met268Leu)
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n.395A>T
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n.4413A>T
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 dbSNP
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c.804G>C (p.Met268Ile)
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c.4215G>C (p.Met1405Ile)
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c.4212G>C (p.Met1404Ile)
c.4257G>C (p.Met1419Ile)
c.4122G>C (p.Met1374Ile)
c.4254G>C (p.Met1418Ile)
n.397G>C
n.545G>C
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2g.71611620G>TCA347228947DYSFc.1629G>T (p.Met543Ile)
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c.4257G>T (p.Met1419Ile)
c.4122G>T (p.Met1374Ile)
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n.397G>T
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n.4415G>T
2g.71611621G>ACA49779146DYSFc.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.4162G>A (p.Glu1388Lys)
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n.398G>A
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n.4416G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611621G>CCA347228955DYSFc.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
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n.4416G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4417A>C
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2g.71611623A>CCA347228967DYSFc.1632A>C (p.Glu544Asp)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
c.807A>C (p.Glu269Asp)
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n.4418A>C
2g.71611623A>GCA426758863DYSFc.1632A>G (p.Glu544=)
c.849A>G (p.Glu283=)
c.807A>G (p.Glu269=)
c.4164A>G (p.Glu1388=)
c.4218A>G (p.Glu1406=)
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n.462A>G
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n.4418A>G
2g.71611623A>TCA49779152DYSFc.1632A>T (p.Glu544Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.807A>T (p.Glu269Asp)
c.4164A>T (p.Glu1388Asp)
c.4218A>T (p.Glu1406Asp)
c.4167A>T (p.Glu1389Asp)
c.4215A>T (p.Glu1405Asp)
c.4260A>T (p.Glu1420Asp)
c.4125A>T (p.Glu1375Asp)
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n.400A>T
n.548A>T
n.1049A>T
n.383A>T
n.462A>T
c.4122A>T (p.Glu1374Asp)
n.4418A>T
 ClinVar dbSNP
2g.71611623_71611626delinsAGTGCA1260124201DYSFc.1632_1635delinsAGTG (p.Glu544=)
c.849_852delinsAGTG (p.Glu283=)
c.807_810delinsAGTG (p.Glu269=)
c.4164_4167delinsAGTG (p.Glu1388=)
c.4218_4221delinsAGTG (p.Glu1406=)
c.4167_4170delinsAGTG (p.Glu1389=)
c.4215_4218delinsAGTG (p.Glu1405=)
c.4260_4263delinsAGTG (p.Glu1420=)
c.4125_4128delinsAGTG (p.Glu1375=)
c.4257_4260delinsAGTG (p.Glu1419=)
n.400_403delinsAGTG
n.548_551delinsAGTG
n.1049_1052delinsAGTG
n.383_386delinsAGTG
n.462_465delinsAGTG
c.4122_4125delinsAGTG (p.Glu1374=)
n.4418_4421delinsAGTG
2g.71611624G>ACA347228972DYSFc.1633G>A (p.Val545Met)
c.850G>A (p.Val284Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
c.4165G>A (p.Val1389Met)
c.4219G>A (p.Val1407Met)
c.4168G>A (p.Val1390Met)
c.4216G>A (p.Val1406Met)
c.4261G>A (p.Val1421Met)
c.4126G>A (p.Val1376Met)
c.4258G>A (p.Val1420Met)
n.401G>A
n.549G>A
n.1050G>A
n.384G>A
n.463G>A
c.4123G>A (p.Val1375Met)
n.4419G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.71611624G>CCA347228974DYSFc.1633G>C (p.Val545Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.4165G>C (p.Val1389Leu)
c.4219G>C (p.Val1407Leu)
c.4168G>C (p.Val1390Leu)
c.4216G>C (p.Val1406Leu)
c.4261G>C (p.Val1421Leu)
c.4126G>C (p.Val1376Leu)
c.4258G>C (p.Val1420Leu)
n.401G>C
n.549G>C
n.1050G>C
n.384G>C
n.463G>C
c.4123G>C (p.Val1375Leu)
n.4419G>C
2g.71611624G>TCA347228976DYSFc.1633G>T (p.Val545Leu)
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
c.4165G>T (p.Val1389Leu)
c.4219G>T (p.Val1407Leu)
c.4168G>T (p.Val1390Leu)
c.4216G>T (p.Val1406Leu)
c.4261G>T (p.Val1421Leu)
c.4126G>T (p.Val1376Leu)
c.4258G>T (p.Val1420Leu)
n.401G>T
n.549G>T
n.1050G>T
n.384G>T
n.463G>T
c.4123G>T (p.Val1375Leu)
n.4419G>T
 gnomAD v4
2g.71611627_71611629delCA892652134DYSFc.1635+1_1635+3del
c.852+1_852+3del
c.810+1_810+3del
c.4167+1_4167+3del
c.4221+1_4221+3del
c.4170+1_4170+3del
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c.4263+1_4263+3del
c.4128+1_4128+3del
c.4260+1_4260+3del
n.403+1_403+3del
n.551+1_551+3del
n.1052+1_1052+3del
n.386+1_386+3del
n.465+1_465+3del
c.4125+1_4125+3del
n.4421+1_4421+3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611625T>ACA347228983DYSFc.1634T>A (p.Val545Glu)
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
c.4166T>A (p.Val1389Glu)
c.4220T>A (p.Val1407Glu)
c.4169T>A (p.Val1390Glu)
c.4217T>A (p.Val1406Glu)
c.4262T>A (p.Val1421Glu)
c.4127T>A (p.Val1376Glu)
c.4259T>A (p.Val1420Glu)
n.402T>A
n.550T>A
n.1051T>A
n.385T>A
n.464T>A
c.4124T>A (p.Val1375Glu)
n.4420T>A
2g.71611625T>CCA347228981DYSFc.1634T>C (p.Val545Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.4166T>C (p.Val1389Ala)
c.4220T>C (p.Val1407Ala)
c.4169T>C (p.Val1390Ala)
c.4217T>C (p.Val1406Ala)
c.4262T>C (p.Val1421Ala)
c.4127T>C (p.Val1376Ala)
c.4259T>C (p.Val1420Ala)
n.402T>C
n.550T>C
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n.385T>C
n.464T>C
c.4124T>C (p.Val1375Ala)
n.4420T>C
 dbSNP
2g.71611625T>GCA347228979DYSFc.1634T>G (p.Val545Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.4166T>G (p.Val1389Gly)
c.4220T>G (p.Val1407Gly)
c.4169T>G (p.Val1390Gly)
c.4217T>G (p.Val1406Gly)
c.4262T>G (p.Val1421Gly)
c.4127T>G (p.Val1376Gly)
c.4259T>G (p.Val1420Gly)
n.402T>G
n.550T>G
n.1051T>G
n.385T>G
n.464T>G
c.4124T>G (p.Val1375Gly)
n.4420T>G
 COSMIC COSMIC
2g.71611625T=CA1260124202DYSFc.1634T= (p.Val545=)
c.851T= (p.Val284=)
c.809T= (p.Val270=)
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c.4127T= (p.Val1376=)
c.4259T= (p.Val1420=)
n.402T=
n.550T=
n.1051T=
n.385T=
n.464T=
c.4124T= (p.Val1375=)
n.4420T=
2g.71611626G>ACA426758865DYSFc.1635G>A (p.Val545=)
c.852G>A (p.Val284=)
c.810G>A (p.Val270=)
c.4167G>A (p.Val1389=)
c.4221G>A (p.Val1407=)
c.4170G>A (p.Val1390=)
c.4218G>A (p.Val1406=)
c.4263G>A (p.Val1421=)
c.4128G>A (p.Val1376=)
c.4260G>A (p.Val1420=)
n.403G>A
n.551G>A
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n.386G>A
n.465G>A
c.4125G>A (p.Val1375=)
n.4421G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71611626G>CCA426758866DYSFc.1635G>C (p.Val545=)
c.852G>C (p.Val284=)
c.810G>C (p.Val270=)
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c.4221G>C (p.Val1407=)
c.4170G>C (p.Val1390=)
c.4218G>C (p.Val1406=)
c.4263G>C (p.Val1421=)
c.4128G>C (p.Val1376=)
c.4260G>C (p.Val1420=)
n.403G>C
n.551G>C
n.1052G>C
n.386G>C
n.465G>C
c.4125G>C (p.Val1375=)
n.4421G>C
2g.71611626G=CA1260124203DYSFc.1635G= (p.Val545=)
c.852G= (p.Val284=)
c.810G= (p.Val270=)
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c.4128G= (p.Val1376=)
c.4260G= (p.Val1420=)
n.403G=
n.551G=
n.1052G=
n.386G=
n.465G=
c.4125G= (p.Val1375=)
n.4421G=
2g.71611626G>TCA426758867DYSFc.1635G>T (p.Val545=)
c.852G>T (p.Val284=)
c.810G>T (p.Val270=)
c.4167G>T (p.Val1389=)
c.4221G>T (p.Val1407=)
c.4170G>T (p.Val1390=)
c.4218G>T (p.Val1406=)
c.4263G>T (p.Val1421=)
c.4128G>T (p.Val1376=)
c.4260G>T (p.Val1420=)
n.403G>T
n.551G>T
n.1052G>T
n.386G>T
n.465G>T
c.4125G>T (p.Val1375=)
n.4421G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611627G>ACA347228986DYSFc.1635+1G>A (n.1635+1G>A)
c.852+1G>A (n.852+1G>A)
c.810+1G>A (n.810+1G>A)
c.4167+1G>A (n.4167+1G>A)
c.4221+1G>A (n.4221+1G>A)
c.4170+1G>A (n.4170+1G>A)
c.4218+1G>A (n.4218+1G>A)
c.4263+1G>A (n.4263+1G>A)
c.4128+1G>A (n.4128+1G>A)
c.4260+1G>A (n.4260+1G>A)
n.403+1G>A
n.551+1G>A
n.1052+1G>A
n.386+1G>A
n.465+1G>A
c.4125+1G>A (n.4125+1G>A)
n.4421+1G>A
2g.71611627G>CCA347228990DYSFc.1635+1G>C (n.1635+1G>C)
c.852+1G>C (n.852+1G>C)
c.810+1G>C (n.810+1G>C)
c.4167+1G>C (n.4167+1G>C)
c.4221+1G>C (n.4221+1G>C)
c.4170+1G>C (n.4170+1G>C)
c.4218+1G>C (n.4218+1G>C)
c.4263+1G>C (n.4263+1G>C)
c.4128+1G>C (n.4128+1G>C)
c.4260+1G>C (n.4260+1G>C)
n.403+1G>C
n.551+1G>C
n.1052+1G>C
n.386+1G>C
n.465+1G>C
c.4125+1G>C (n.4125+1G>C)
n.4421+1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.71611627G=CA1260124204DYSFc.1635+1G= (n.1635+1G=)
c.852+1G= (n.852+1G=)
c.810+1G= (n.810+1G=)
c.4167+1G= (n.4167+1G=)
c.4221+1G= (n.4221+1G=)
c.4170+1G= (n.4170+1G=)
c.4218+1G= (n.4218+1G=)
c.4263+1G= (n.4263+1G=)
c.4128+1G= (n.4128+1G=)
c.4260+1G= (n.4260+1G=)
n.403+1G=
n.551+1G=
n.1052+1G=
n.386+1G=
n.465+1G=
c.4125+1G= (n.4125+1G=)
n.4421+1G=
2g.71611627G>TCA347228988DYSFc.1635+1G>T (n.1635+1G>T)
c.852+1G>T (n.852+1G>T)
c.810+1G>T (n.810+1G>T)
c.4167+1G>T (n.4167+1G>T)
c.4221+1G>T (n.4221+1G>T)
c.4170+1G>T (n.4170+1G>T)
c.4218+1G>T (n.4218+1G>T)
c.4263+1G>T (n.4263+1G>T)
c.4128+1G>T (n.4128+1G>T)
c.4260+1G>T (n.4260+1G>T)
n.403+1G>T
n.551+1G>T
n.1052+1G>T
n.386+1G>T
n.465+1G>T
c.4125+1G>T (n.4125+1G>T)
n.4421+1G>T
 ClinVar
2g.71611628T>ACA347228994DYSFc.1635+2T>A (n.1635+2T>A)
c.852+2T>A (n.852+2T>A)
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c.4167+2T>A (n.4167+2T>A)
c.4221+2T>A (n.4221+2T>A)
c.4170+2T>A (n.4170+2T>A)
c.4218+2T>A (n.4218+2T>A)
c.4263+2T>A (n.4263+2T>A)
c.4128+2T>A (n.4128+2T>A)
c.4260+2T>A (n.4260+2T>A)
n.403+2T>A
n.551+2T>A
n.1052+2T>A
n.386+2T>A
n.465+2T>A
c.4125+2T>A (n.4125+2T>A)
n.4421+2T>A
2g.71611628T>CCA347228996DYSFc.1635+2T>C (n.1635+2T>C)
c.852+2T>C (n.852+2T>C)
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n.403+2T>C
n.551+2T>C
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n.386+2T>C
n.465+2T>C
c.4125+2T>C (n.4125+2T>C)
n.4421+2T>C
2g.71611628T>GCA347228998DYSFc.1635+2T>G (n.1635+2T>G)
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n.386+2T>G
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n.4421+2T>G
2g.71611629G>ACA49779157DYSFc.1635+3G>A (n.1635+3G>A)
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c.4260+3G>A (n.4260+3G>A)
n.403+3G>A
n.551+3G>A
n.1052+3G>A
n.386+3G>A
n.465+3G>A
c.4125+3G>A (n.4125+3G>A)
n.4421+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611629G=CA1260124205DYSFc.1635+3G= (n.1635+3G=)
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n.386+3G=
n.465+3G=
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2g.71611630_71611631delinsAGCA1260124206DYSFc.1635+4_1635+5delinsAG (n.1635+4_1635+5delinsAG)
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n.4421+4_4421+5delinsAG
2g.71611631delCA658820644DYSFc.1635+5del (n.1635+5del)
c.852+5del (n.852+5del)
c.810+5del (n.810+5del)
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c.4170+5del (n.4170+5del)
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n.403+5del
n.551+5del
n.1052+5del
n.386+5del
n.465+5del
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n.4421+5del
 ClinVar dbSNP
2g.71611632C>TCA2659553257DYSFc.1635+6C>T (n.1635+6C>T)
c.852+6C>T (n.852+6C>T)
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c.4170+6C>T (n.4170+6C>T)
c.4218+6C>T (n.4218+6C>T)
c.4263+6C>T (n.4263+6C>T)
c.4128+6C>T (n.4128+6C>T)
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n.403+6C>T
n.551+6C>T
n.1052+6C>T
n.386+6C>T
n.465+6C>T
c.4125+6C>T (n.4125+6C>T)
n.4421+6C>T
 gnomAD v4
2g.71611633C=CA1260124207DYSFc.1635+7C= (n.1635+7C=)
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c.4218+7C= (n.4218+7C=)
c.4263+7C= (n.4263+7C=)
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n.1052+7C=
n.386+7C=
n.465+7C=
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2g.71611633C>TCA1706919DYSFc.1635+7C>T (n.1635+7C>T)
c.852+7C>T (n.852+7C>T)
c.810+7C>T (n.810+7C>T)
c.4167+7C>T (n.4167+7C>T)
c.4221+7C>T (n.4221+7C>T)
c.4170+7C>T (n.4170+7C>T)
c.4218+7C>T (n.4218+7C>T)
c.4263+7C>T (n.4263+7C>T)
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n.403+7C>T
n.551+7C>T
n.1052+7C>T
n.386+7C>T
n.465+7C>T
c.4125+7C>T (n.4125+7C>T)
n.4421+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611634C>TCA2499216219DYSFc.1635+8C>T (n.1635+8C>T)
c.852+8C>T (n.852+8C>T)
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c.4221+8C>T (n.4221+8C>T)
c.4170+8C>T (n.4170+8C>T)
c.4218+8C>T (n.4218+8C>T)
c.4263+8C>T (n.4263+8C>T)
c.4128+8C>T (n.4128+8C>T)
c.4260+8C>T (n.4260+8C>T)
n.403+8C>T
n.551+8C>T
n.1052+8C>T
n.386+8C>T
n.465+8C>T
c.4125+8C>T (n.4125+8C>T)
n.4421+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71611635C=CA1260124208DYSFc.1635+9C= (n.1635+9C=)
c.852+9C= (n.852+9C=)
c.810+9C= (n.810+9C=)
c.4167+9C= (n.4167+9C=)
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c.4218+9C= (n.4218+9C=)
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n.465+9C=
c.4125+9C= (n.4125+9C=)
n.4421+9C=
2g.71611635C>TCA1706920DYSFc.1635+9C>T (n.1635+9C>T)
c.852+9C>T (n.852+9C>T)
c.810+9C>T (n.810+9C>T)
c.4167+9C>T (n.4167+9C>T)
c.4221+9C>T (n.4221+9C>T)
c.4170+9C>T (n.4170+9C>T)
c.4218+9C>T (n.4218+9C>T)
c.4263+9C>T (n.4263+9C>T)
c.4128+9C>T (n.4128+9C>T)
c.4260+9C>T (n.4260+9C>T)
n.403+9C>T
n.551+9C>T
n.1052+9C>T
n.386+9C>T
n.465+9C>T
c.4125+9C>T (n.4125+9C>T)
n.4421+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611636A=CA1260124209DYSFc.1635+10A= (n.1635+10A=)
c.852+10A= (n.852+10A=)
c.810+10A= (n.810+10A=)
c.4167+10A= (n.4167+10A=)
c.4221+10A= (n.4221+10A=)
c.4170+10A= (n.4170+10A=)
c.4218+10A= (n.4218+10A=)
c.4263+10A= (n.4263+10A=)
c.4128+10A= (n.4128+10A=)
c.4260+10A= (n.4260+10A=)
n.403+10A=
n.551+10A=
n.1052+10A=
n.386+10A=
n.465+10A=
c.4125+10A= (n.4125+10A=)
n.4421+10A=
2g.71611636A>GCA892652165DYSFc.1635+10A>G (n.1635+10A>G)
c.852+10A>G (n.852+10A>G)
c.810+10A>G (n.810+10A>G)
c.4167+10A>G (n.4167+10A>G)
c.4221+10A>G (n.4221+10A>G)
c.4170+10A>G (n.4170+10A>G)
c.4218+10A>G (n.4218+10A>G)
c.4263+10A>G (n.4263+10A>G)
c.4128+10A>G (n.4128+10A>G)
c.4260+10A>G (n.4260+10A>G)
n.403+10A>G
n.551+10A>G
n.1052+10A>G
n.386+10A>G
n.465+10A>G
c.4125+10A>G (n.4125+10A>G)
n.4421+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611637C=CA1260124210DYSFc.1635+11C= (n.1635+11C=)
c.852+11C= (n.852+11C=)
c.810+11C= (n.810+11C=)
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c.4128+11C= (n.4128+11C=)
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n.551+11C=
n.1052+11C=
n.386+11C=
n.465+11C=
c.4125+11C= (n.4125+11C=)
n.4421+11C=
2g.71611637C>TCA533655634DYSFc.1635+11C>T (n.1635+11C>T)
c.852+11C>T (n.852+11C>T)
c.810+11C>T (n.810+11C>T)
c.4167+11C>T (n.4167+11C>T)
c.4221+11C>T (n.4221+11C>T)
c.4170+11C>T (n.4170+11C>T)
c.4218+11C>T (n.4218+11C>T)
c.4263+11C>T (n.4263+11C>T)
c.4128+11C>T (n.4128+11C>T)
c.4260+11C>T (n.4260+11C>T)
n.403+11C>T
n.551+11C>T
n.1052+11C>T
n.386+11C>T
n.465+11C>T
c.4125+11C>T (n.4125+11C>T)
n.4421+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611638C>ACA2659553259DYSFc.1635+12C>A (n.1635+12C>A)
c.852+12C>A (n.852+12C>A)
c.810+12C>A (n.810+12C>A)
c.4167+12C>A (n.4167+12C>A)
c.4221+12C>A (n.4221+12C>A)
c.4170+12C>A (n.4170+12C>A)
c.4218+12C>A (n.4218+12C>A)
c.4263+12C>A (n.4263+12C>A)
c.4128+12C>A (n.4128+12C>A)
c.4260+12C>A (n.4260+12C>A)
n.403+12C>A
n.551+12C>A
n.1052+12C>A
n.386+12C>A
n.465+12C>A
c.4125+12C>A (n.4125+12C>A)
n.4421+12C>A
 gnomAD v4
2g.71611638C=CA1260124211DYSFc.1635+12C= (n.1635+12C=)
c.852+12C= (n.852+12C=)
c.810+12C= (n.810+12C=)
c.4167+12C= (n.4167+12C=)
c.4221+12C= (n.4221+12C=)
c.4170+12C= (n.4170+12C=)
c.4218+12C= (n.4218+12C=)
c.4263+12C= (n.4263+12C=)
c.4128+12C= (n.4128+12C=)
c.4260+12C= (n.4260+12C=)
n.403+12C=
n.551+12C=
n.1052+12C=
n.386+12C=
n.465+12C=
c.4125+12C= (n.4125+12C=)
n.4421+12C=
2g.71611638C>GCA2659553258DYSFc.1635+12C>G (n.1635+12C>G)
c.852+12C>G (n.852+12C>G)
c.810+12C>G (n.810+12C>G)
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n.4421+12C>G
 gnomAD v4
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n.4421+12C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.71611644A>GCA2577000504DYSFc.1635+18A>G (n.1635+18A>G)
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n.4421+18A>G
 ClinVar gnomAD v4
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n.386+19C=
n.465+19C=
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n.4421+19C=
2g.71611645C>GCA1706921DYSFc.1635+19C>G (n.1635+19C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611645C>TCA533655636DYSFc.1635+19C>T (n.1635+19C>T)
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c.810+19C>T (n.810+19C>T)
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c.4170+19C>T (n.4170+19C>T)
c.4218+19C>T (n.4218+19C>T)
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n.4421+19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611647G>TCA2659553260DYSFc.1635+21G>T (n.1635+21G>T)
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 gnomAD v4
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c.4218+22T>A (n.4218+22T>A)
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n.403+22T>A
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n.4421+22T>A
 dbSNP
2g.71611648T=CA1260124213DYSFc.1635+22T= (n.1635+22T=)
c.852+22T= (n.852+22T=)
c.810+22T= (n.810+22T=)
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n.386+22T=
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n.4421+22T=
2g.71611649C>ACA533655637DYSFc.1635+23C>A (n.1635+23C>A)
c.852+23C>A (n.852+23C>A)
c.810+23C>A (n.810+23C>A)
c.4167+23C>A (n.4167+23C>A)
c.4221+23C>A (n.4221+23C>A)
c.4170+23C>A (n.4170+23C>A)
c.4218+23C>A (n.4218+23C>A)
c.4263+23C>A (n.4263+23C>A)
c.4128+23C>A (n.4128+23C>A)
c.4260+23C>A (n.4260+23C>A)
n.403+23C>A
n.551+23C>A
n.1052+23C>A
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n.4421+23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611649C=CA1260124215DYSFc.1635+23C= (n.1635+23C=)
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n.4421+23C=
2g.71611649C>TCA1260124216DYSFc.1635+23C>T (n.1635+23C>T)
c.852+23C>T (n.852+23C>T)
c.810+23C>T (n.810+23C>T)
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c.4221+23C>T (n.4221+23C>T)
c.4170+23C>T (n.4170+23C>T)
c.4218+23C>T (n.4218+23C>T)
c.4263+23C>T (n.4263+23C>T)
c.4128+23C>T (n.4128+23C>T)
c.4260+23C>T (n.4260+23C>T)
n.403+23C>T
n.551+23C>T
n.1052+23C>T
n.386+23C>T
n.465+23C>T
c.4125+23C>T (n.4125+23C>T)
n.4421+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71611650C>ACA2577000505DYSFc.1635+24C>A (n.1635+24C>A)
c.852+24C>A (n.852+24C>A)
c.810+24C>A (n.810+24C>A)
c.4167+24C>A (n.4167+24C>A)
c.4221+24C>A (n.4221+24C>A)
c.4170+24C>A (n.4170+24C>A)
c.4218+24C>A (n.4218+24C>A)
c.4263+24C>A (n.4263+24C>A)
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c.4260+24C>A (n.4260+24C>A)
n.403+24C>A
n.551+24C>A
n.1052+24C>A
n.386+24C>A
n.465+24C>A
c.4125+24C>A (n.4125+24C>A)
n.4421+24C>A
 gnomAD v4
2g.71611651C=CA1260124217DYSFc.1635+25C= (n.1635+25C=)
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c.4125+25C= (n.4125+25C=)
n.4421+25C=
2g.71611651C>GCA533655638DYSFc.1635+25C>G (n.1635+25C>G)
c.852+25C>G (n.852+25C>G)
c.810+25C>G (n.810+25C>G)
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c.4263+25C>G (n.4263+25C>G)
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n.403+25C>G
n.551+25C>G
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n.465+25C>G
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n.4421+25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611652C>ACA2659553261DYSFc.1635+26C>A (n.1635+26C>A)
c.852+26C>A (n.852+26C>A)
c.810+26C>A (n.810+26C>A)
c.4167+26C>A (n.4167+26C>A)
c.4221+26C>A (n.4221+26C>A)
c.4170+26C>A (n.4170+26C>A)
c.4218+26C>A (n.4218+26C>A)
c.4263+26C>A (n.4263+26C>A)
c.4128+26C>A (n.4128+26C>A)
c.4260+26C>A (n.4260+26C>A)
n.403+26C>A
n.551+26C>A
n.1052+26C>A
n.386+26C>A
n.465+26C>A
c.4125+26C>A (n.4125+26C>A)
n.4421+26C>A
 gnomAD v4
2g.71611652C>TCA2577000506DYSFc.1635+26C>T (n.1635+26C>T)
c.852+26C>T (n.852+26C>T)
c.810+26C>T (n.810+26C>T)
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c.4221+26C>T (n.4221+26C>T)
c.4170+26C>T (n.4170+26C>T)
c.4218+26C>T (n.4218+26C>T)
c.4263+26C>T (n.4263+26C>T)
c.4128+26C>T (n.4128+26C>T)
c.4260+26C>T (n.4260+26C>T)
n.403+26C>T
n.551+26C>T
n.1052+26C>T
n.386+26C>T
n.465+26C>T
c.4125+26C>T (n.4125+26C>T)
n.4421+26C>T
 gnomAD v4
2g.71611654T>CCA2659553262DYSFc.1635+28T>C (n.1635+28T>C)
c.852+28T>C (n.852+28T>C)
c.810+28T>C (n.810+28T>C)
c.4167+28T>C (n.4167+28T>C)
c.4221+28T>C (n.4221+28T>C)
c.4170+28T>C (n.4170+28T>C)
c.4218+28T>C (n.4218+28T>C)
c.4263+28T>C (n.4263+28T>C)
c.4128+28T>C (n.4128+28T>C)
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n.403+28T>C
n.551+28T>C
n.1052+28T>C
n.386+28T>C
n.465+28T>C
c.4125+28T>C (n.4125+28T>C)
n.4421+28T>C
 gnomAD v4
2g.71611654T>GCA1706922DYSFc.1635+28T>G (n.1635+28T>G)
c.852+28T>G (n.852+28T>G)
c.810+28T>G (n.810+28T>G)
c.4167+28T>G (n.4167+28T>G)
c.4221+28T>G (n.4221+28T>G)
c.4170+28T>G (n.4170+28T>G)
c.4218+28T>G (n.4218+28T>G)
c.4263+28T>G (n.4263+28T>G)
c.4128+28T>G (n.4128+28T>G)
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n.403+28T>G
n.551+28T>G
n.1052+28T>G
n.386+28T>G
n.465+28T>G
c.4125+28T>G (n.4125+28T>G)
n.4421+28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.71611654T=CA1260124218DYSFc.1635+28T= (n.1635+28T=)
c.852+28T= (n.852+28T=)
c.810+28T= (n.810+28T=)
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c.4221+28T= (n.4221+28T=)
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c.4128+28T= (n.4128+28T=)
c.4260+28T= (n.4260+28T=)
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n.386+28T=
n.465+28T=
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n.4421+28T=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.403+36C>T
n.551+36C>T
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n.4421+36C>T
 gnomAD v4
2g.71611663C>TCA2659553272DYSFc.1635+37C>T (n.1635+37C>T)
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n.403+37C>T
n.551+37C>T
n.1052+37C>T
n.386+37C>T
n.465+37C>T
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 gnomAD v4
2g.71611664T>GCA2659553273DYSFc.1635+38T>G (n.1635+38T>G)
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c.4221+38T>G (n.4221+38T>G)
c.4170+38T>G (n.4170+38T>G)
c.4218+38T>G (n.4218+38T>G)
c.4263+38T>G (n.4263+38T>G)
c.4128+38T>G (n.4128+38T>G)
c.4260+38T>G (n.4260+38T>G)
n.403+38T>G
n.551+38T>G
n.1052+38T>G
n.386+38T>G
n.465+38T>G
c.4125+38T>G (n.4125+38T>G)
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 gnomAD v4
2g.71611665G>ACA892652202DYSFc.1635+39G>A (n.1635+39G>A)
c.852+39G>A (n.852+39G>A)
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c.4218+39G>A (n.4218+39G>A)
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n.403+39G>A
n.551+39G>A
n.1052+39G>A
n.386+39G>A
n.465+39G>A
c.4125+39G>A (n.4125+39G>A)
n.4421+39G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71611665G=CA1260124223DYSFc.1635+39G= (n.1635+39G=)
c.852+39G= (n.852+39G=)
c.810+39G= (n.810+39G=)
c.4167+39G= (n.4167+39G=)
c.4221+39G= (n.4221+39G=)
c.4170+39G= (n.4170+39G=)
c.4218+39G= (n.4218+39G=)
c.4263+39G= (n.4263+39G=)
c.4128+39G= (n.4128+39G=)
c.4260+39G= (n.4260+39G=)
n.403+39G=
n.551+39G=
n.1052+39G=
n.386+39G=
n.465+39G=
c.4125+39G= (n.4125+39G=)
n.4421+39G=
2g.71611666G>ACA533655640DYSFc.1635+40G>A (n.1635+40G>A)
c.852+40G>A (n.852+40G>A)
c.810+40G>A (n.810+40G>A)
c.4167+40G>A (n.4167+40G>A)
c.4221+40G>A (n.4221+40G>A)
c.4170+40G>A (n.4170+40G>A)
c.4218+40G>A (n.4218+40G>A)
c.4263+40G>A (n.4263+40G>A)
c.4128+40G>A (n.4128+40G>A)
c.4260+40G>A (n.4260+40G>A)
n.403+40G>A
n.551+40G>A
n.1052+40G>A
n.386+40G>A
n.465+40G>A
c.4125+40G>A (n.4125+40G>A)
n.4421+40G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.71611666G>CCA2659553274DYSFc.1635+40G>C (n.1635+40G>C)
c.852+40G>C (n.852+40G>C)
c.810+40G>C (n.810+40G>C)
c.4167+40G>C (n.4167+40G>C)
c.4221+40G>C (n.4221+40G>C)
c.4170+40G>C (n.4170+40G>C)
c.4218+40G>C (n.4218+40G>C)
c.4263+40G>C (n.4263+40G>C)
c.4128+40G>C (n.4128+40G>C)
c.4260+40G>C (n.4260+40G>C)
n.403+40G>C
n.551+40G>C
n.1052+40G>C
n.386+40G>C
n.465+40G>C
c.4125+40G>C (n.4125+40G>C)
n.4421+40G>C
 gnomAD v4
2g.71611666G=CA1260124224DYSFc.1635+40G= (n.1635+40G=)
c.852+40G= (n.852+40G=)
c.810+40G= (n.810+40G=)
c.4167+40G= (n.4167+40G=)
c.4221+40G= (n.4221+40G=)
c.4170+40G= (n.4170+40G=)
c.4218+40G= (n.4218+40G=)
c.4263+40G= (n.4263+40G=)
c.4128+40G= (n.4128+40G=)
c.4260+40G= (n.4260+40G=)
n.403+40G=
n.551+40G=
n.1052+40G=
n.386+40G=
n.465+40G=
c.4125+40G= (n.4125+40G=)
n.4421+40G=
2g.71611666G>TCA2659553275DYSFc.1635+40G>T (n.1635+40G>T)
c.852+40G>T (n.852+40G>T)
c.810+40G>T (n.810+40G>T)
c.4167+40G>T (n.4167+40G>T)
c.4221+40G>T (n.4221+40G>T)
c.4170+40G>T (n.4170+40G>T)
c.4218+40G>T (n.4218+40G>T)
c.4263+40G>T (n.4263+40G>T)
c.4128+40G>T (n.4128+40G>T)
c.4260+40G>T (n.4260+40G>T)
n.403+40G>T
n.551+40G>T
n.1052+40G>T
n.386+40G>T
n.465+40G>T
c.4125+40G>T (n.4125+40G>T)
n.4421+40G>T
 gnomAD v4
2g.71611667G>ACA2659553276DYSFc.1635+41G>A (n.1635+41G>A)
c.852+41G>A (n.852+41G>A)
c.810+41G>A (n.810+41G>A)
c.4167+41G>A (n.4167+41G>A)
c.4221+41G>A (n.4221+41G>A)
c.4170+41G>A (n.4170+41G>A)
c.4218+41G>A (n.4218+41G>A)
c.4263+41G>A (n.4263+41G>A)
c.4128+41G>A (n.4128+41G>A)
c.4260+41G>A (n.4260+41G>A)
n.403+41G>A
n.551+41G>A
n.1052+41G>A
n.386+41G>A
n.465+41G>A
c.4125+41G>A (n.4125+41G>A)
n.4421+41G>A
 gnomAD v4
2g.71611667G>TCA2659553277DYSFc.1635+41G>T (n.1635+41G>T)
c.852+41G>T (n.852+41G>T)
c.810+41G>T (n.810+41G>T)
c.4167+41G>T (n.4167+41G>T)
c.4221+41G>T (n.4221+41G>T)
c.4170+41G>T (n.4170+41G>T)
c.4218+41G>T (n.4218+41G>T)
c.4263+41G>T (n.4263+41G>T)
c.4128+41G>T (n.4128+41G>T)
c.4260+41G>T (n.4260+41G>T)
n.403+41G>T
n.551+41G>T
n.1052+41G>T
n.386+41G>T
n.465+41G>T
c.4125+41G>T (n.4125+41G>T)
n.4421+41G>T
 gnomAD v4
2g.71611668G>CCA1706923DYSFc.1635+42G>C (n.1635+42G>C)
c.852+42G>C (n.852+42G>C)
c.810+42G>C (n.810+42G>C)
c.4167+42G>C (n.4167+42G>C)
c.4221+42G>C (n.4221+42G>C)
c.4170+42G>C (n.4170+42G>C)
c.4218+42G>C (n.4218+42G>C)
c.4263+42G>C (n.4263+42G>C)
c.4128+42G>C (n.4128+42G>C)
c.4260+42G>C (n.4260+42G>C)
n.403+42G>C
n.551+42G>C
n.1052+42G>C
n.386+42G>C
n.465+42G>C
c.4125+42G>C (n.4125+42G>C)
n.4421+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611668G=CA1260124225DYSFc.1635+42G= (n.1635+42G=)
c.852+42G= (n.852+42G=)
c.810+42G= (n.810+42G=)
c.4167+42G= (n.4167+42G=)
c.4221+42G= (n.4221+42G=)
c.4170+42G= (n.4170+42G=)
c.4218+42G= (n.4218+42G=)
c.4263+42G= (n.4263+42G=)
c.4128+42G= (n.4128+42G=)
c.4260+42G= (n.4260+42G=)
n.403+42G=
n.551+42G=
n.1052+42G=
n.386+42G=
n.465+42G=
c.4125+42G= (n.4125+42G=)
n.4421+42G=
2g.71611668G>TCA2659553278DYSFc.1635+42G>T (n.1635+42G>T)
c.852+42G>T (n.852+42G>T)
c.810+42G>T (n.810+42G>T)
c.4167+42G>T (n.4167+42G>T)
c.4221+42G>T (n.4221+42G>T)
c.4170+42G>T (n.4170+42G>T)
c.4218+42G>T (n.4218+42G>T)
c.4263+42G>T (n.4263+42G>T)
c.4128+42G>T (n.4128+42G>T)
c.4260+42G>T (n.4260+42G>T)
n.403+42G>T
n.551+42G>T
n.1052+42G>T
n.386+42G>T
n.465+42G>T
c.4125+42G>T (n.4125+42G>T)
n.4421+42G>T
 gnomAD v4
2g.71611671A>GCA2659553279DYSFc.1635+45A>G (n.1635+45A>G)
c.852+45A>G (n.852+45A>G)
c.810+45A>G (n.810+45A>G)
c.4167+45A>G (n.4167+45A>G)
c.4221+45A>G (n.4221+45A>G)
c.4170+45A>G (n.4170+45A>G)
c.4218+45A>G (n.4218+45A>G)
c.4263+45A>G (n.4263+45A>G)
c.4128+45A>G (n.4128+45A>G)
c.4260+45A>G (n.4260+45A>G)
n.403+45A>G
n.551+45A>G
n.1052+45A>G
n.386+45A>G
n.465+45A>G
c.4125+45A>G (n.4125+45A>G)
n.4421+45A>G
 gnomAD v4
2g.71611672G>TCA2659553280DYSFc.1635+46G>T (n.1635+46G>T)
c.852+46G>T (n.852+46G>T)
c.810+46G>T (n.810+46G>T)
c.4167+46G>T (n.4167+46G>T)
c.4221+46G>T (n.4221+46G>T)
c.4170+46G>T (n.4170+46G>T)
c.4218+46G>T (n.4218+46G>T)
c.4263+46G>T (n.4263+46G>T)
c.4128+46G>T (n.4128+46G>T)
c.4260+46G>T (n.4260+46G>T)
n.403+46G>T
n.551+46G>T
n.1052+46G>T
n.386+46G>T
n.465+46G>T
c.4125+46G>T (n.4125+46G>T)
n.4421+46G>T
 gnomAD v4
2g.71611675G>ACA2659553281DYSFc.1635+49G>A (n.1635+49G>A)
c.852+49G>A (n.852+49G>A)
c.810+49G>A (n.810+49G>A)
c.4167+49G>A (n.4167+49G>A)
c.4221+49G>A (n.4221+49G>A)
c.4170+49G>A (n.4170+49G>A)
c.4218+49G>A (n.4218+49G>A)
c.4263+49G>A (n.4263+49G>A)
c.4128+49G>A (n.4128+49G>A)
c.4260+49G>A (n.4260+49G>A)
n.403+49G>A
n.551+49G>A
n.1052+49G>A
n.386+49G>A
n.465+49G>A
c.4125+49G>A (n.4125+49G>A)
n.4421+49G>A
 gnomAD v4
2g.71611675G>TCA2659553282DYSFc.1635+49G>T (n.1635+49G>T)
c.852+49G>T (n.852+49G>T)
c.810+49G>T (n.810+49G>T)
c.4167+49G>T (n.4167+49G>T)
c.4221+49G>T (n.4221+49G>T)
c.4170+49G>T (n.4170+49G>T)
c.4218+49G>T (n.4218+49G>T)
c.4263+49G>T (n.4263+49G>T)
c.4128+49G>T (n.4128+49G>T)
c.4260+49G>T (n.4260+49G>T)
n.403+49G>T
n.551+49G>T
n.1052+49G>T
n.386+49G>T
n.465+49G>T
c.4125+49G>T (n.4125+49G>T)
n.4421+49G>T
 gnomAD v4
2g.71611676T>CCA892652209DYSFc.1635+50T>C (n.1635+50T>C)
c.852+50T>C (n.852+50T>C)
c.810+50T>C (n.810+50T>C)
c.4167+50T>C (n.4167+50T>C)
c.4221+50T>C (n.4221+50T>C)
c.4170+50T>C (n.4170+50T>C)
c.4218+50T>C (n.4218+50T>C)
c.4263+50T>C (n.4263+50T>C)
c.4128+50T>C (n.4128+50T>C)
c.4260+50T>C (n.4260+50T>C)
n.403+50T>C
n.551+50T>C
n.1052+50T>C
n.386+50T>C
n.465+50T>C
c.4125+50T>C (n.4125+50T>C)
n.4421+50T>C
 dbSNP
2g.71611676T=CA1260124226DYSFc.1635+50T= (n.1635+50T=)
c.852+50T= (n.852+50T=)
c.810+50T= (n.810+50T=)
c.4167+50T= (n.4167+50T=)
c.4221+50T= (n.4221+50T=)
c.4170+50T= (n.4170+50T=)
c.4218+50T= (n.4218+50T=)
c.4263+50T= (n.4263+50T=)
c.4128+50T= (n.4128+50T=)
c.4260+50T= (n.4260+50T=)
n.403+50T=
n.551+50T=
n.1052+50T=
n.386+50T=
n.465+50T=
c.4125+50T= (n.4125+50T=)
n.4421+50T=
2g.71611677T>ACA2659553283DYSFc.1635+51T>A (n.1635+51T>A)
c.852+51T>A (n.852+51T>A)
c.810+51T>A (n.810+51T>A)
c.4167+51T>A (n.4167+51T>A)
c.4221+51T>A (n.4221+51T>A)
c.4170+51T>A (n.4170+51T>A)
c.4218+51T>A (n.4218+51T>A)
c.4263+51T>A (n.4263+51T>A)
c.4128+51T>A (n.4128+51T>A)
c.4260+51T>A (n.4260+51T>A)
n.403+51T>A
n.551+51T>A
n.1052+51T>A
n.386+51T>A
n.465+51T>A
c.4125+51T>A (n.4125+51T>A)
n.4421+51T>A
 gnomAD v4
2g.71611677T>GCA2659553284DYSFc.1635+51T>G (n.1635+51T>G)
c.852+51T>G (n.852+51T>G)
c.810+51T>G (n.810+51T>G)
c.4167+51T>G (n.4167+51T>G)
c.4221+51T>G (n.4221+51T>G)
c.4170+51T>G (n.4170+51T>G)
c.4218+51T>G (n.4218+51T>G)
c.4263+51T>G (n.4263+51T>G)
c.4128+51T>G (n.4128+51T>G)
c.4260+51T>G (n.4260+51T>G)
n.403+51T>G
n.551+51T>G
n.1052+51T>G
n.386+51T>G
n.465+51T>G
c.4125+51T>G (n.4125+51T>G)
n.4421+51T>G
 gnomAD v4
2g.71611678C>ACA49779178DYSFc.1635+52C>A (n.1635+52C>A)
c.852+52C>A (n.852+52C>A)
c.810+52C>A (n.810+52C>A)
c.4167+52C>A (n.4167+52C>A)
c.4221+52C>A (n.4221+52C>A)
c.4170+52C>A (n.4170+52C>A)
c.4218+52C>A (n.4218+52C>A)
c.4263+52C>A (n.4263+52C>A)
c.4128+52C>A (n.4128+52C>A)
c.4260+52C>A (n.4260+52C>A)
n.403+52C>A
n.551+52C>A
n.1052+52C>A
n.386+52C>A
n.465+52C>A
c.4125+52C>A (n.4125+52C>A)
n.4421+52C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611678C=CA1260124227DYSFc.1635+52C= (n.1635+52C=)
c.852+52C= (n.852+52C=)
c.810+52C= (n.810+52C=)
c.4167+52C= (n.4167+52C=)
c.4221+52C= (n.4221+52C=)
c.4170+52C= (n.4170+52C=)
c.4218+52C= (n.4218+52C=)
c.4263+52C= (n.4263+52C=)
c.4128+52C= (n.4128+52C=)
c.4260+52C= (n.4260+52C=)
n.403+52C=
n.551+52C=
n.1052+52C=
n.386+52C=
n.465+52C=
c.4125+52C= (n.4125+52C=)
n.4421+52C=
2g.71611678C>TCA2659553285DYSFc.1635+52C>T (n.1635+52C>T)
c.852+52C>T (n.852+52C>T)
c.810+52C>T (n.810+52C>T)
c.4167+52C>T (n.4167+52C>T)
c.4221+52C>T (n.4221+52C>T)
c.4170+52C>T (n.4170+52C>T)
c.4218+52C>T (n.4218+52C>T)
c.4263+52C>T (n.4263+52C>T)
c.4128+52C>T (n.4128+52C>T)
c.4260+52C>T (n.4260+52C>T)
n.403+52C>T
n.551+52C>T
n.1052+52C>T
n.386+52C>T
n.465+52C>T
c.4125+52C>T (n.4125+52C>T)
n.4421+52C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched