Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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2g.71611403G>TCA49778805DYSFc.1473+57G>T (n.1473+57G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611417delCA1032074241DYSFc.1474-48del (n.1474-48del)
c.691-48del (n.691-48del)
c.649-48del (n.649-48del)
c.4006-48del (n.4006-48del)
c.4060-48del (n.4060-48del)
c.4009-48del (n.4009-48del)
c.4057-48del (n.4057-48del)
c.4102-48del (n.4102-48del)
c.3967-48del (n.3967-48del)
c.4099-48del (n.4099-48del)
n.242-48del
n.390-48del
n.891-48del
n.225-48del
n.365+71del
c.3964-48del (n.3964-48del)
n.4260-48del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611418T>GCA2659553245DYSFc.1474-47T>G (n.1474-47T>G)
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c.3967-47T>G (n.3967-47T>G)
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n.242-47T>G
n.390-47T>G
n.891-47T>G
n.225-47T>G
n.365+72T>G
c.3964-47T>G (n.3964-47T>G)
n.4260-47T>G
 gnomAD v4
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c.4009-44G>A (n.4009-44G>A)
c.4057-44G>A (n.4057-44G>A)
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n.4260-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611421G>CCA1706874DYSFc.1474-44G>C (n.1474-44G>C)
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c.4057-44G>C (n.4057-44G>C)
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n.242-44G>C
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n.365+75G>C
c.3964-44G>C (n.3964-44G>C)
n.4260-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611421G=CA1260124094DYSFc.1474-44G= (n.1474-44G=)
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n.4260-44G=
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c.4102-44G>T (n.4102-44G>T)
c.3967-44G>T (n.3967-44G>T)
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n.242-44G>T
n.390-44G>T
n.891-44G>T
n.225-44G>T
n.365+75G>T
c.3964-44G>T (n.3964-44G>T)
n.4260-44G>T
2g.71611422G>ACA2659553246DYSFc.1474-43G>A (n.1474-43G>A)
c.691-43G>A (n.691-43G>A)
c.649-43G>A (n.649-43G>A)
c.4006-43G>A (n.4006-43G>A)
c.4060-43G>A (n.4060-43G>A)
c.4009-43G>A (n.4009-43G>A)
c.4057-43G>A (n.4057-43G>A)
c.4102-43G>A (n.4102-43G>A)
c.3967-43G>A (n.3967-43G>A)
c.4099-43G>A (n.4099-43G>A)
n.242-43G>A
n.390-43G>A
n.891-43G>A
n.225-43G>A
n.365+76G>A
c.3964-43G>A (n.3964-43G>A)
n.4260-43G>A
 gnomAD v4
2g.71611422G=CA1260124095DYSFc.1474-43G= (n.1474-43G=)
c.691-43G= (n.691-43G=)
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c.4009-43G= (n.4009-43G=)
c.4057-43G= (n.4057-43G=)
c.4102-43G= (n.4102-43G=)
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n.390-43G=
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n.4260-43G=
2g.71611422G>TCA1706875DYSFc.1474-43G>T (n.1474-43G>T)
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c.649-43G>T (n.649-43G>T)
c.4006-43G>T (n.4006-43G>T)
c.4060-43G>T (n.4060-43G>T)
c.4009-43G>T (n.4009-43G>T)
c.4057-43G>T (n.4057-43G>T)
c.4102-43G>T (n.4102-43G>T)
c.3967-43G>T (n.3967-43G>T)
c.4099-43G>T (n.4099-43G>T)
n.242-43G>T
n.390-43G>T
n.891-43G>T
n.225-43G>T
n.365+76G>T
c.3964-43G>T (n.3964-43G>T)
n.4260-43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611423C=CA1260124096DYSFc.1474-42C= (n.1474-42C=)
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n.390-42C=
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n.4260-42C=
2g.71611423C>TCA1032074248DYSFc.1474-42C>T (n.1474-42C>T)
c.691-42C>T (n.691-42C>T)
c.649-42C>T (n.649-42C>T)
c.4006-42C>T (n.4006-42C>T)
c.4060-42C>T (n.4060-42C>T)
c.4009-42C>T (n.4009-42C>T)
c.4057-42C>T (n.4057-42C>T)
c.4102-42C>T (n.4102-42C>T)
c.3967-42C>T (n.3967-42C>T)
c.4099-42C>T (n.4099-42C>T)
n.242-42C>T
n.390-42C>T
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n.365+77C>T
c.3964-42C>T (n.3964-42C>T)
n.4260-42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611425delCA2659553247DYSFc.1474-40del (n.1474-40del)
c.691-40del (n.691-40del)
c.649-40del (n.649-40del)
c.4006-40del (n.4006-40del)
c.4060-40del (n.4060-40del)
c.4009-40del (n.4009-40del)
c.4057-40del (n.4057-40del)
c.4102-40del (n.4102-40del)
c.3967-40del (n.3967-40del)
c.4099-40del (n.4099-40del)
n.242-40del
n.390-40del
n.891-40del
n.225-40del
n.365+79del
c.3964-40del (n.3964-40del)
n.4260-40del
 gnomAD v4
2g.71611424C=CA1260124097DYSFc.1474-41C= (n.1474-41C=)
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c.4009-41C= (n.4009-41C=)
c.4057-41C= (n.4057-41C=)
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n.891-41C=
n.225-41C=
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c.3964-41C= (n.3964-41C=)
n.4260-41C=
2g.71611424C>TCA533655630DYSFc.1474-41C>T (n.1474-41C>T)
c.691-41C>T (n.691-41C>T)
c.649-41C>T (n.649-41C>T)
c.4006-41C>T (n.4006-41C>T)
c.4060-41C>T (n.4060-41C>T)
c.4009-41C>T (n.4009-41C>T)
c.4057-41C>T (n.4057-41C>T)
c.4102-41C>T (n.4102-41C>T)
c.3967-41C>T (n.3967-41C>T)
c.4099-41C>T (n.4099-41C>T)
n.242-41C>T
n.390-41C>T
n.891-41C>T
n.225-41C>T
n.365+78C>T
c.3964-41C>T (n.3964-41C>T)
n.4260-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611425C>ACA1706878DYSFc.1474-40C>A (n.1474-40C>A)
c.691-40C>A (n.691-40C>A)
c.649-40C>A (n.649-40C>A)
c.4006-40C>A (n.4006-40C>A)
c.4060-40C>A (n.4060-40C>A)
c.4009-40C>A (n.4009-40C>A)
c.4057-40C>A (n.4057-40C>A)
c.4102-40C>A (n.4102-40C>A)
c.3967-40C>A (n.3967-40C>A)
c.4099-40C>A (n.4099-40C>A)
n.242-40C>A
n.390-40C>A
n.891-40C>A
n.225-40C>A
n.365+79C>A
c.3964-40C>A (n.3964-40C>A)
n.4260-40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.71611425C=CA1260124098DYSFc.1474-40C= (n.1474-40C=)
c.691-40C= (n.691-40C=)
c.649-40C= (n.649-40C=)
c.4006-40C= (n.4006-40C=)
c.4060-40C= (n.4060-40C=)
c.4009-40C= (n.4009-40C=)
c.4057-40C= (n.4057-40C=)
c.4102-40C= (n.4102-40C=)
c.3967-40C= (n.3967-40C=)
c.4099-40C= (n.4099-40C=)
n.242-40C=
n.390-40C=
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n.225-40C=
n.365+79C=
c.3964-40C= (n.3964-40C=)
n.4260-40C=
2g.71611425C>GCA1706877DYSFc.1474-40C>G (n.1474-40C>G)
c.691-40C>G (n.691-40C>G)
c.649-40C>G (n.649-40C>G)
c.4006-40C>G (n.4006-40C>G)
c.4060-40C>G (n.4060-40C>G)
c.4009-40C>G (n.4009-40C>G)
c.4057-40C>G (n.4057-40C>G)
c.4102-40C>G (n.4102-40C>G)
c.3967-40C>G (n.3967-40C>G)
c.4099-40C>G (n.4099-40C>G)
n.242-40C>G
n.390-40C>G
n.891-40C>G
n.225-40C>G
n.365+79C>G
c.3964-40C>G (n.3964-40C>G)
n.4260-40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611425C>TCA1706876DYSFc.1474-40C>T (n.1474-40C>T)
c.691-40C>T (n.691-40C>T)
c.649-40C>T (n.649-40C>T)
c.4006-40C>T (n.4006-40C>T)
c.4060-40C>T (n.4060-40C>T)
c.4009-40C>T (n.4009-40C>T)
c.4057-40C>T (n.4057-40C>T)
c.4102-40C>T (n.4102-40C>T)
c.3967-40C>T (n.3967-40C>T)
c.4099-40C>T (n.4099-40C>T)
n.242-40C>T
n.390-40C>T
n.891-40C>T
n.225-40C>T
n.365+79C>T
c.3964-40C>T (n.3964-40C>T)
n.4260-40C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611426G>ACA1706879DYSFc.1474-39G>A (n.1474-39G>A)
c.691-39G>A (n.691-39G>A)
c.649-39G>A (n.649-39G>A)
c.4006-39G>A (n.4006-39G>A)
c.4060-39G>A (n.4060-39G>A)
c.4009-39G>A (n.4009-39G>A)
c.4057-39G>A (n.4057-39G>A)
c.4102-39G>A (n.4102-39G>A)
c.3967-39G>A (n.3967-39G>A)
c.4099-39G>A (n.4099-39G>A)
n.242-39G>A
n.390-39G>A
n.891-39G>A
n.225-39G>A
n.365+80G>A
c.3964-39G>A (n.3964-39G>A)
n.4260-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611426G>CCA2530171146DYSFc.1474-39G>C (n.1474-39G>C)
c.691-39G>C (n.691-39G>C)
c.649-39G>C (n.649-39G>C)
c.4006-39G>C (n.4006-39G>C)
c.4060-39G>C (n.4060-39G>C)
c.4009-39G>C (n.4009-39G>C)
c.4057-39G>C (n.4057-39G>C)
c.4102-39G>C (n.4102-39G>C)
c.3967-39G>C (n.3967-39G>C)
c.4099-39G>C (n.4099-39G>C)
n.242-39G>C
n.390-39G>C
n.891-39G>C
n.225-39G>C
n.365+80G>C
c.3964-39G>C (n.3964-39G>C)
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2g.71611426G=CA1260124099DYSFc.1474-39G= (n.1474-39G=)
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n.4260-23C>T
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n.4260-22T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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2g.71611444C=CA1260124109DYSFc.1474-21C= (n.1474-21C=)
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n.4260-21C>G
 dbSNP
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n.4260-21C>T
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 gnomAD v4
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n.4260-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.4260-15A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4260-14T>C
 ClinVar dbSNP
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n.242-12C>T
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n.4260-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4260-10G>A
 gnomAD v4
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n.4260-10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.225-9T>C
n.366-71T>C
c.3964-9T>C (n.3964-9T>C)
n.4260-9T>C
 gnomAD v4
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n.366-70G>T
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n.4260-8G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71611458T>ACA1706885DYSFc.1474-7T>A (n.1474-7T>A)
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n.4260-7T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611458T=CA1260124120DYSFc.1474-7T= (n.1474-7T=)
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n.242-5C>T
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n.4260-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611462_71611469delCA2659553254DYSFc.1474-3_1478del
c.691-3_695del
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c.4099-3_4103del
n.242-3_246del
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n.891-3_895del
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n.366-65_366-58del
c.3964-3_3968del
n.4260-3_4264del
 gnomAD v4
2g.71611461T>CCA2659553255DYSFc.1474-4T>C (n.1474-4T>C)
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n.242-4T>C
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n.891-4T>C
n.225-4T>C
n.366-66T>C
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n.4260-4T>C
 gnomAD v4
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n.4260-2A>C
2g.71611463A>GCA347228375DYSFc.1474-2A>G (n.1474-2A>G)
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n.4260-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.4260-2A>T
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n.4260-1G>C
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n.242-1G>T
n.390-1G>T
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n.4260-1G>T
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n.4260A>C
2g.71611465A>GCA347228380DYSFc.1474A>G (p.Ile492Val)
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n.4261T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4262C>G
 dbSNP
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n.4262C>T
 gnomAD v4
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n.244_246delinsAC
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n.893_895delinsAC
n.227_229delinsAC
n.366-60_366-58delinsAC
c.3966_3968delinsAC (p.Leu1323ArgfsTer8)
n.4262_4264delinsAC
2g.71611468C>ACA347228387DYSFc.1477C>A (p.Leu493Met)
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n.245C>A
n.393C>A
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n.366-59C>A
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n.4263C>A
2g.71611468C>GCA347228388DYSFc.1477C>G (p.Leu493Val)
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n.4263C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71611468C>TCA426758802DYSFc.1477C>T (p.Leu493=)
c.694C>T (p.Leu232=)
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n.894C>T
n.228C>T
n.366-59C>T
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n.4263C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.695del (p.Leu232ArgfsTer8)
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n.246del
n.394del
n.895del
n.229del
n.366-58del
c.3968del (p.Leu1323ArgfsTer8)
n.4264del
2g.71611469T>ACA347228389DYSFc.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
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n.246T>A
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n.4264T>A
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n.394T>C
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n.366-58T>C
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n.4264T>C
2g.71611469T>GCA347228391DYSFc.1478T>G (p.Leu493Arg)
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n.246T>G
n.394T>G
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n.229T>G
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n.4264T>G
2g.71611470G>ACA426758807DYSFc.1479G>A (p.Leu493=)
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c.4011G>C (p.Leu1337=)
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n.247G>C
n.395G>C
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n.230G>C
n.366-57G>C
c.3969G>C (p.Leu1323=)
n.4265G>C
2g.71611470G>TCA426758803DYSFc.1479G>T (p.Leu493=)
c.696G>T (p.Leu232=)
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c.4062G>T (p.Leu1354=)
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n.247G>T
n.395G>T
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n.230G>T
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c.697del (p.Ala233HisfsTer7)
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n.248del
n.396del
n.897del
n.231del
n.366-56del
c.3970del (p.Ala1324HisfsTer7)
n.4266del
2g.71611471G>ACA347228394DYSFc.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
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n.248G>A
n.396G>A
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n.231G>A
n.366-56G>A
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n.4266G>A
2g.71611471G>CCA347228392DYSFc.1480G>C (p.Ala494Pro)
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n.4266G>C
2g.71611471G>TCA347228393DYSFc.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
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n.248G>T
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c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
c.4013C>A (p.Ala1338Glu)
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n.4267C>A
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2g.71611472C>GCA347228396DYSFc.1481C>G (p.Ala494Gly)
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c.3974C>G (p.Ala1325Gly)
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n.249C>G
n.397C>G
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c.3971C>G (p.Ala1324Gly)
n.4267C>G
2g.71611472C>TCA347228397DYSFc.1481C>T (p.Ala494Val)
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n.4267C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.250A=
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n.4268A=
2g.71611473A>CCA426758813DYSFc.1482A>C (p.Ala494=)
c.699A>C (p.Ala233=)
c.657A>C (p.Ala219=)
c.4014A>C (p.Ala1338=)
c.4068A>C (p.Ala1356=)
c.4017A>C (p.Ala1339=)
c.4065A>C (p.Ala1355=)
c.4110A>C (p.Ala1370=)
c.3975A>C (p.Ala1325=)
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 COSMIC COSMIC
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c.4075C>T (p.Leu1359=)
c.4024C>T (p.Leu1342=)
c.4072C>T (p.Leu1358=)
c.4117C>T (p.Leu1373=)
c.3982C>T (p.Leu1328=)
c.4114C>T (p.Leu1372=)
n.257C>T
n.405C>T
n.906C>T
n.240C>T
n.366-47C>T
c.3979C>T (p.Leu1327=)
n.4275C>T
 COSMIC COSMIC
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n.406T>A
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c.3980T>A (p.Leu1327Gln)
n.4276T>A
2g.71611481T>CCA1706888DYSFc.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.4022T>C (p.Leu1341Pro)
c.4076T>C (p.Leu1359Pro)
c.4025T>C (p.Leu1342Pro)
c.4073T>C (p.Leu1358Pro)
c.4118T>C (p.Leu1373Pro)
c.3983T>C (p.Leu1328Pro)
c.4115T>C (p.Leu1372Pro)
n.258T>C
n.406T>C
n.907T>C
n.241T>C
n.366-46T>C
c.3980T>C (p.Leu1327Pro)
n.4276T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611481T>GCA347228415DYSFc.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
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n.406T>G
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n.241T>G
n.366-46T>G
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n.4276T>G
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c.707T= (p.Leu236=)
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c.4076T= (p.Leu1359=)
c.4025T= (p.Leu1342=)
c.4073T= (p.Leu1358=)
c.4118T= (p.Leu1373=)
c.3983T= (p.Leu1328=)
c.4115T= (p.Leu1372=)
n.258T=
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n.4276T=
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n.407G>A
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n.242G>A
n.366-45G>A
c.3981G>A (p.Leu1327=)
n.4277G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71611482G>CCA426758825DYSFc.1491G>C (p.Leu497=)
c.708G>C (p.Leu236=)
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n.259G>C
n.407G>C
n.908G>C
n.242G>C
n.366-45G>C
c.3981G>C (p.Leu1327=)
n.4277G>C
2g.71611482G=CA1260124130DYSFc.1491G= (p.Leu497=)
c.708G= (p.Leu236=)
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c.4026G= (p.Leu1342=)
c.4074G= (p.Leu1358=)
c.4119G= (p.Leu1373=)
c.3984G= (p.Leu1328=)
c.4116G= (p.Leu1372=)
n.259G=
n.407G=
n.908G=
n.242G=
n.366-45G=
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n.4277G=
2g.71611482G>TCA426758828DYSFc.1491G>T (p.Leu497=)
c.708G>T (p.Leu236=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.4023G>T (p.Leu1341=)
c.4077G>T (p.Leu1359=)
c.4026G>T (p.Leu1342=)
c.4074G>T (p.Leu1358=)
c.4119G>T (p.Leu1373=)
c.3984G>T (p.Leu1328=)
c.4116G>T (p.Leu1372=)
n.259G>T
n.407G>T
n.908G>T
n.242G>T
n.366-45G>T
c.3981G>T (p.Leu1327=)
n.4277G>T
2g.71611483C>ACA426758831DYSFc.1492C>A (p.Arg498=)
c.709C>A (p.Arg237=)
c.667C>A (p.Arg223=)
c.4024C>A (p.Arg1342=)
c.4078C>A (p.Arg1360=)
c.4027C>A (p.Arg1343=)
c.4075C>A (p.Arg1359=)
c.4120C>A (p.Arg1374=)
c.3985C>A (p.Arg1329=)
c.4117C>A (p.Arg1373=)
n.260C>A
n.408C>A
n.909C>A
n.243C>A
n.366-44C>A
c.3982C>A (p.Arg1328=)
n.4278C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611483C=CA1260124131DYSFc.1492C= (p.Arg498=)
c.709C= (p.Arg237=)
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2g.71611483C>GCA347228416DYSFc.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.709C>G (p.Arg237Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
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n.260C>G
n.408C>G
n.909C>G
n.243C>G
n.366-44C>G
c.3982C>G (p.Arg1328Gly)
n.4278C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.71611483C>TCA1706889DYSFc.1492C>T (p.Arg498Trp)
c.709C>T (p.Arg237Trp)
c.667C>T (p.Arg223Trp)
c.4024C>T (p.Arg1342Trp)
c.4078C>T (p.Arg1360Trp)
c.4027C>T (p.Arg1343Trp)
c.4075C>T (p.Arg1359Trp)
c.4120C>T (p.Arg1374Trp)
c.3985C>T (p.Arg1329Trp)
c.4117C>T (p.Arg1373Trp)
n.260C>T
n.408C>T
n.909C>T
n.243C>T
n.366-44C>T
c.3982C>T (p.Arg1328Trp)
n.4278C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611484G>ACA1706890DYSFc.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.710G>A (p.Arg237Gln)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.4025G>A (p.Arg1342Gln)
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n.261G>A
n.409G>A
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n.244G>A
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n.4279G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71611484G>CCA347228417DYSFc.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
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n.261G>C
n.409G>C
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n.244G>C
n.366-43G>C
c.3983G>C (p.Arg1328Pro)
n.4279G>C
2g.71611484G=CA1260124132DYSFc.1493G= (p.Arg498=)
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c.4121G>T (p.Arg1374Leu)
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c.4118G>T (p.Arg1373Leu)
n.261G>T
n.409G>T
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n.244G>T
n.366-43G>T
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n.4279G>T
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c.3984G>C (p.Arg1328=)
n.4280G>C
2g.71611485G>TCA426758836DYSFc.1494G>T (p.Arg498=)
c.711G>T (p.Arg237=)
c.669G>T (p.Arg223=)
c.4026G>T (p.Arg1342=)
c.4080G>T (p.Arg1360=)
c.4029G>T (p.Arg1343=)
c.4077G>T (p.Arg1359=)
c.4122G>T (p.Arg1374=)
c.3987G>T (p.Arg1329=)
c.4119G>T (p.Arg1373=)
n.262G>T
n.410G>T
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n.245G>T
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n.4280G>T
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2g.71611486A>GCA347228421DYSFc.1495A>G (p.Asn499Asp)
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2g.71611486A>TCA347228419DYSFc.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
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2g.71611487A>TCA347228424DYSFc.1496A>T (p.Asn499Ile)
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2g.71611488C>ACA347228425DYSFc.1497C>A (p.Asn499Lys)
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