Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4260-59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3964-53_3964-48del (n.3964-53_3964-48del)
n.4260-53_4260-48del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.691-40del (n.691-40del)
c.649-40del (n.649-40del)
c.4006-40del (n.4006-40del)
c.4060-40del (n.4060-40del)
c.4009-40del (n.4009-40del)
c.4057-40del (n.4057-40del)
c.4102-40del (n.4102-40del)
c.3967-40del (n.3967-40del)
c.4099-40del (n.4099-40del)
n.242-40del
n.390-40del
n.891-40del
n.225-40del
n.365+79del
c.3964-40del (n.3964-40del)
n.4260-40del
 gnomAD v4
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c.691-41C>T (n.691-41C>T)
c.649-41C>T (n.649-41C>T)
c.4006-41C>T (n.4006-41C>T)
c.4060-41C>T (n.4060-41C>T)
c.4009-41C>T (n.4009-41C>T)
c.4057-41C>T (n.4057-41C>T)
c.4102-41C>T (n.4102-41C>T)
c.3967-41C>T (n.3967-41C>T)
c.4099-41C>T (n.4099-41C>T)
n.242-41C>T
n.390-41C>T
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n.365+78C>T
c.3964-41C>T (n.3964-41C>T)
n.4260-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4260-34C>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4060-26C>A (n.4060-26C>A)
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c.4057-26C>A (n.4057-26C>A)
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c.3967-26C>A (n.3967-26C>A)
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n.242-26C>A
n.390-26C>A
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n.4260-26C>A
2g.71611439C=CA1260124104DYSFc.1474-26C= (n.1474-26C=)
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n.4260-26C>G
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n.4260-25C>T
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n.4260-24A=
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n.4260-24A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.4260-23C>G
 gnomAD v4
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n.4260-23C>T
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n.4260-22T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.4260-21C>G
 dbSNP
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c.691-21C>T (n.691-21C>T)
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n.242-21C>T
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n.225-21C>T
n.366-83C>T
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n.4260-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611446C>ACA2577000503DYSFc.1474-19C>A (n.1474-19C>A)
c.691-19C>A (n.691-19C>A)
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c.4102-19C>A (n.4102-19C>A)
c.3967-19C>A (n.3967-19C>A)
c.4099-19C>A (n.4099-19C>A)
n.242-19C>A
n.390-19C>A
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n.225-19C>A
n.366-81C>A
c.3964-19C>A (n.3964-19C>A)
n.4260-19C>A
 gnomAD v4
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c.691-19C>T (n.691-19C>T)
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n.242-19C>T
n.390-19C>T
n.891-19C>T
n.225-19C>T
n.366-81C>T
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n.4260-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.691-18C>T (n.691-18C>T)
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c.4060-18C>T (n.4060-18C>T)
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c.4057-18C>T (n.4057-18C>T)
c.4102-18C>T (n.4102-18C>T)
c.3967-18C>T (n.3967-18C>T)
c.4099-18C>T (n.4099-18C>T)
n.242-18C>T
n.390-18C>T
n.891-18C>T
n.225-18C>T
n.366-80C>T
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n.4260-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.691-17T>C (n.691-17T>C)
c.649-17T>C (n.649-17T>C)
c.4006-17T>C (n.4006-17T>C)
c.4060-17T>C (n.4060-17T>C)
c.4009-17T>C (n.4009-17T>C)
c.4057-17T>C (n.4057-17T>C)
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n.242-17T>C
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n.366-79T>C
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n.4260-17T>C
2g.71611448T>GCA49778902DYSFc.1474-17T>G (n.1474-17T>G)
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n.242-17T>G
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n.4260-17T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.225-17T=
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n.4260-17T=
2g.71611449C=CA1260124111DYSFc.1474-16C= (n.1474-16C=)
c.691-16C= (n.691-16C=)
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c.4102-16C= (n.4102-16C=)
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n.390-16C=
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c.3964-16C= (n.3964-16C=)
n.4260-16C=
2g.71611449C>TCA1260124112DYSFc.1474-16C>T (n.1474-16C>T)
c.691-16C>T (n.691-16C>T)
c.649-16C>T (n.649-16C>T)
c.4006-16C>T (n.4006-16C>T)
c.4060-16C>T (n.4060-16C>T)
c.4009-16C>T (n.4009-16C>T)
c.4057-16C>T (n.4057-16C>T)
c.4102-16C>T (n.4102-16C>T)
c.3967-16C>T (n.3967-16C>T)
c.4099-16C>T (n.4099-16C>T)
n.242-16C>T
n.390-16C>T
n.891-16C>T
n.225-16C>T
n.366-78C>T
c.3964-16C>T (n.3964-16C>T)
n.4260-16C>T
 ClinVar dbSNP
2g.71611450A=CA1260124113DYSFc.1474-15A= (n.1474-15A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.4260-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4260-10G>A
 gnomAD v4
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2g.71611455G>TCA533655633DYSFc.1474-10G>T (n.1474-10G>T)
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n.242-10G>T
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n.366-72G>T
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n.4260-10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.242-9T>C
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n.366-71T>C
c.3964-9T>C (n.3964-9T>C)
n.4260-9T>C
 gnomAD v4
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2g.71611457G>TCA49778910DYSFc.1474-8G>T (n.1474-8G>T)
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n.242-8G>T
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n.4260-8G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.242-7T>A
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n.4260-7T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611458T=CA1260124120DYSFc.1474-7T= (n.1474-7T=)
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2g.71611459G>ACA2840618832DYSFc.1474-6G>A (n.1474-6G>A)
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c.4060-6G>A (n.4060-6G>A)
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c.4057-6G>A (n.4057-6G>A)
c.4102-6G>A (n.4102-6G>A)
c.3967-6G>A (n.3967-6G>A)
c.4099-6G>A (n.4099-6G>A)
n.242-6G>A
n.390-6G>A
n.891-6G>A
n.225-6G>A
n.366-68G>A
c.3964-6G>A (n.3964-6G>A)
n.4260-6G>A
2g.71611460C=CA1260124121DYSFc.1474-5C= (n.1474-5C=)
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c.3964-5C= (n.3964-5C=)
n.4260-5C=
2g.71611460C>TCA1706886DYSFc.1474-5C>T (n.1474-5C>T)
c.691-5C>T (n.691-5C>T)
c.649-5C>T (n.649-5C>T)
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n.242-5C>T
n.390-5C>T
n.891-5C>T
n.225-5C>T
n.366-67C>T
c.3964-5C>T (n.3964-5C>T)
n.4260-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611462_71611469delCA2659553254DYSFc.1474-3_1478del
c.691-3_695del
c.649-3_653del
c.4006-3_4010del
c.4060-3_4064del
c.4009-3_4013del
c.4057-3_4061del
c.4102-3_4106del
c.3967-3_3971del
c.4099-3_4103del
n.242-3_246del
n.390-3_394del
n.891-3_895del
n.225-3_229del
n.366-65_366-58del
c.3964-3_3968del
n.4260-3_4264del
 gnomAD v4
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n.366-66T>C
c.3964-4T>C (n.3964-4T>C)
n.4260-4T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4260-2A>T
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n.4260-1G>A
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n.242-1G>C
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n.4260-1G>C
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c.4099-1G>T (n.4099-1G>T)
n.242-1G>T
n.390-1G>T
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n.225-1G>T
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c.3964-1G>T (n.3964-1G>T)
n.4260-1G>T
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n.242A>C
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n.4260A>C
2g.71611465A>GCA347228380DYSFc.1474A>G (p.Ile492Val)
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n.242A>G
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n.4260A>G
2g.71611465A>TCA347228381DYSFc.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.4006A>T (p.Ile1336Phe)
c.4060A>T (p.Ile1354Phe)
c.4009A>T (p.Ile1337Phe)
c.4057A>T (p.Ile1353Phe)
c.4102A>T (p.Ile1368Phe)
c.3967A>T (p.Ile1323Phe)
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n.242A>T
n.390A>T
n.891A>T
n.225A>T
n.366-62A>T
c.3964A>T (p.Ile1322Phe)
n.4260A>T
2g.71611466T>ACA347228383DYSFc.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
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n.391T>A
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n.226T>A
n.366-61T>A
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n.4261T>A
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n.243T>C
n.391T>C
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n.226T>C
n.366-61T>C
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n.4261T>C
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n.4261T>G
2g.71611467C>ACA147755DYSFc.1476C>A (p.Ile492=)
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n.244C>A
n.392C>A
n.893C>A
n.227C>A
n.366-60C>A
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n.4262C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4262C=
2g.71611467C>GCA347228386DYSFc.1476C>G (p.Ile492Met)
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c.651C>G (p.Ile217Met)
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n.244C>G
n.392C>G
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n.366-60C>G
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n.4262C>G
 dbSNP
2g.71611467C>TCA426758799DYSFc.1476C>T (p.Ile492=)
c.693C>T (p.Ile231=)
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n.244C>T
n.392C>T
n.893C>T
n.227C>T
n.366-60C>T
c.3966C>T (p.Ile1322=)
n.4262C>T
 gnomAD v4
2g.71611467_71611469delinsACCA2586969505DYSFc.1476_1478delinsAC (p.Leu493ArgfsTer8)
c.693_695delinsAC (p.Leu232ArgfsTer8)
c.651_653delinsAC (p.Leu218ArgfsTer8)
c.4008_4010delinsAC (p.Leu1337ArgfsTer8)
c.4062_4064delinsAC (p.Leu1355ArgfsTer8)
c.4011_4013delinsAC (p.Leu1338ArgfsTer8)
c.4059_4061delinsAC (p.Leu1354ArgfsTer8)
c.4104_4106delinsAC (p.Leu1369ArgfsTer8)
c.3969_3971delinsAC (p.Leu1324ArgfsTer8)
c.4101_4103delinsAC (p.Leu1368ArgfsTer8)
n.244_246delinsAC
n.392_394delinsAC
n.893_895delinsAC
n.227_229delinsAC
n.366-60_366-58delinsAC
c.3966_3968delinsAC (p.Leu1323ArgfsTer8)
n.4262_4264delinsAC
2g.71611468C>ACA347228387DYSFc.1477C>A (p.Leu493Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.4009C>A (p.Leu1337Met)
c.4063C>A (p.Leu1355Met)
c.4012C>A (p.Leu1338Met)
c.4060C>A (p.Leu1354Met)
c.4105C>A (p.Leu1369Met)
c.3970C>A (p.Leu1324Met)
c.4102C>A (p.Leu1368Met)
n.245C>A
n.393C>A
n.894C>A
n.228C>A
n.366-59C>A
c.3967C>A (p.Leu1323Met)
n.4263C>A
2g.71611468C>GCA347228388DYSFc.1477C>G (p.Leu493Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.4009C>G (p.Leu1337Val)
c.4063C>G (p.Leu1355Val)
c.4012C>G (p.Leu1338Val)
c.4060C>G (p.Leu1354Val)
c.4105C>G (p.Leu1369Val)
c.3970C>G (p.Leu1324Val)
c.4102C>G (p.Leu1368Val)
n.245C>G
n.393C>G
n.894C>G
n.228C>G
n.366-59C>G
c.3967C>G (p.Leu1323Val)
n.4263C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71611468C>TCA426758802DYSFc.1477C>T (p.Leu493=)
c.694C>T (p.Leu232=)
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c.4105C>T (p.Leu1369=)
c.3970C>T (p.Leu1324=)
c.4102C>T (p.Leu1368=)
n.245C>T
n.393C>T
n.894C>T
n.228C>T
n.366-59C>T
c.3967C>T (p.Leu1323=)
n.4263C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched