| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71611353_71611354del | CA2499216217 | DYSF | c.1473+7_1473+8del (n.1473+7_1473+8del) c.690+7_690+8del (n.690+7_690+8del) c.648+7_648+8del (n.648+7_648+8del) c.4005+7_4005+8del (n.4005+7_4005+8del) c.4059+7_4059+8del (n.4059+7_4059+8del) c.4008+7_4008+8del (n.4008+7_4008+8del) c.4056+7_4056+8del (n.4056+7_4056+8del) c.4101+7_4101+8del (n.4101+7_4101+8del) c.3966+7_3966+8del (n.3966+7_3966+8del) c.4098+7_4098+8del (n.4098+7_4098+8del) n.241+7_241+8del n.389+7_389+8del n.890+7_890+8del n.224+7_224+8del n.365+7_365+8del c.3963+7_3963+8del (n.3963+7_3963+8del) n.4259+7_4259+8del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71611356_71611369del | CA2659553225 | DYSF | c.1473+10_1473+23del (n.1473+10_1473+23del) c.690+10_690+23del (n.690+10_690+23del) c.648+10_648+23del (n.648+10_648+23del) c.4005+10_4005+23del (n.4005+10_4005+23del) c.4059+10_4059+23del (n.4059+10_4059+23del) c.4008+10_4008+23del (n.4008+10_4008+23del) c.4056+10_4056+23del (n.4056+10_4056+23del) c.4101+10_4101+23del (n.4101+10_4101+23del) c.3966+10_3966+23del (n.3966+10_3966+23del) c.4098+10_4098+23del (n.4098+10_4098+23del) n.241+10_241+23del n.389+10_389+23del n.890+10_890+23del n.224+10_224+23del n.365+10_365+23del c.3963+10_3963+23del (n.3963+10_3963+23del) n.4259+10_4259+23del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611354G>A | CA1706858 | DYSF | c.1473+8G>A (n.1473+8G>A) c.690+8G>A (n.690+8G>A) c.648+8G>A (n.648+8G>A) c.4005+8G>A (n.4005+8G>A) c.4059+8G>A (n.4059+8G>A) c.4008+8G>A (n.4008+8G>A) c.4056+8G>A (n.4056+8G>A) c.4101+8G>A (n.4101+8G>A) c.3966+8G>A (n.3966+8G>A) c.4098+8G>A (n.4098+8G>A) n.241+8G>A n.389+8G>A n.890+8G>A n.224+8G>A n.365+8G>A c.3963+8G>A (n.3963+8G>A) n.4259+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611354G= | CA1260124055 | DYSF | c.1473+8G= (n.1473+8G=) c.690+8G= (n.690+8G=) c.648+8G= (n.648+8G=) c.4005+8G= (n.4005+8G=) c.4059+8G= (n.4059+8G=) c.4008+8G= (n.4008+8G=) c.4056+8G= (n.4056+8G=) c.4101+8G= (n.4101+8G=) c.3966+8G= (n.3966+8G=) c.4098+8G= (n.4098+8G=) n.241+8G= n.389+8G= n.890+8G= n.224+8G= n.365+8G= c.3963+8G= (n.3963+8G=) n.4259+8G= | |
| 2 | g.71611355del | CA2573135721 | DYSF | c.1473+9del (n.1473+9del) c.690+9del (n.690+9del) c.648+9del (n.648+9del) c.4005+9del (n.4005+9del) c.4059+9del (n.4059+9del) c.4008+9del (n.4008+9del) c.4056+9del (n.4056+9del) c.4101+9del (n.4101+9del) c.3966+9del (n.3966+9del) c.4098+9del (n.4098+9del) n.241+9del n.389+9del n.890+9del n.224+9del n.365+9del c.3963+9del (n.3963+9del) n.4259+9del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71611356C>A | CA2750416519 | DYSF | c.1473+10C>A (n.1473+10C>A) c.690+10C>A (n.690+10C>A) c.648+10C>A (n.648+10C>A) c.4005+10C>A (n.4005+10C>A) c.4059+10C>A (n.4059+10C>A) c.4008+10C>A (n.4008+10C>A) c.4056+10C>A (n.4056+10C>A) c.4101+10C>A (n.4101+10C>A) c.3966+10C>A (n.3966+10C>A) c.4098+10C>A (n.4098+10C>A) n.241+10C>A n.389+10C>A n.890+10C>A n.224+10C>A n.365+10C>A c.3963+10C>A (n.3963+10C>A) n.4259+10C>A | |
| 2 | g.71611357C= | CA1260124056 | DYSF | c.1473+11C= (n.1473+11C=) c.690+11C= (n.690+11C=) c.648+11C= (n.648+11C=) c.4005+11C= (n.4005+11C=) c.4059+11C= (n.4059+11C=) c.4008+11C= (n.4008+11C=) c.4056+11C= (n.4056+11C=) c.4101+11C= (n.4101+11C=) c.3966+11C= (n.3966+11C=) c.4098+11C= (n.4098+11C=) n.241+11C= n.389+11C= n.890+11C= n.224+11C= n.365+11C= c.3963+11C= (n.3963+11C=) n.4259+11C= | |
| 2 | g.71611357C>T | CA1706859 | DYSF | c.1473+11C>T (n.1473+11C>T) c.690+11C>T (n.690+11C>T) c.648+11C>T (n.648+11C>T) c.4005+11C>T (n.4005+11C>T) c.4059+11C>T (n.4059+11C>T) c.4008+11C>T (n.4008+11C>T) c.4056+11C>T (n.4056+11C>T) c.4101+11C>T (n.4101+11C>T) c.3966+11C>T (n.3966+11C>T) c.4098+11C>T (n.4098+11C>T) n.241+11C>T n.389+11C>T n.890+11C>T n.224+11C>T n.365+11C>T c.3963+11C>T (n.3963+11C>T) n.4259+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611358G>A | CA1706860 | DYSF | c.1473+12G>A (n.1473+12G>A) c.690+12G>A (n.690+12G>A) c.648+12G>A (n.648+12G>A) c.4005+12G>A (n.4005+12G>A) c.4059+12G>A (n.4059+12G>A) c.4008+12G>A (n.4008+12G>A) c.4056+12G>A (n.4056+12G>A) c.4101+12G>A (n.4101+12G>A) c.3966+12G>A (n.3966+12G>A) c.4098+12G>A (n.4098+12G>A) n.241+12G>A n.389+12G>A n.890+12G>A n.224+12G>A n.365+12G>A c.3963+12G>A (n.3963+12G>A) n.4259+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.71611358G= | CA1260124057 | DYSF | c.1473+12G= (n.1473+12G=) c.690+12G= (n.690+12G=) c.648+12G= (n.648+12G=) c.4005+12G= (n.4005+12G=) c.4059+12G= (n.4059+12G=) c.4008+12G= (n.4008+12G=) c.4056+12G= (n.4056+12G=) c.4101+12G= (n.4101+12G=) c.3966+12G= (n.3966+12G=) c.4098+12G= (n.4098+12G=) n.241+12G= n.389+12G= n.890+12G= n.224+12G= n.365+12G= c.3963+12G= (n.3963+12G=) n.4259+12G= | |
| 2 | g.71611358G>T | CA2500271811 | DYSF | c.1473+12G>T (n.1473+12G>T) c.690+12G>T (n.690+12G>T) c.648+12G>T (n.648+12G>T) c.4005+12G>T (n.4005+12G>T) c.4059+12G>T (n.4059+12G>T) c.4008+12G>T (n.4008+12G>T) c.4056+12G>T (n.4056+12G>T) c.4101+12G>T (n.4101+12G>T) c.3966+12G>T (n.3966+12G>T) c.4098+12G>T (n.4098+12G>T) n.241+12G>T n.389+12G>T n.890+12G>T n.224+12G>T n.365+12G>T c.3963+12G>T (n.3963+12G>T) n.4259+12G>T | |
| 2 | g.71611362_71611367del | CA2577000494 | DYSF | c.1473+16_1473+21del (n.1473+16_1473+21del) c.690+16_690+21del (n.690+16_690+21del) c.648+16_648+21del (n.648+16_648+21del) c.4005+16_4005+21del (n.4005+16_4005+21del) c.4059+16_4059+21del (n.4059+16_4059+21del) c.4008+16_4008+21del (n.4008+16_4008+21del) c.4056+16_4056+21del (n.4056+16_4056+21del) c.4101+16_4101+21del (n.4101+16_4101+21del) c.3966+16_3966+21del (n.3966+16_3966+21del) c.4098+16_4098+21del (n.4098+16_4098+21del) n.241+16_241+21del n.389+16_389+21del n.890+16_890+21del n.224+16_224+21del n.365+16_365+21del c.3963+16_3963+21del (n.3963+16_3963+21del) n.4259+16_4259+21del | |
| 2 | g.71611359G>A | CA1706861 | DYSF | c.1473+13G>A (n.1473+13G>A) c.690+13G>A (n.690+13G>A) c.648+13G>A (n.648+13G>A) c.4005+13G>A (n.4005+13G>A) c.4059+13G>A (n.4059+13G>A) c.4008+13G>A (n.4008+13G>A) c.4056+13G>A (n.4056+13G>A) c.4101+13G>A (n.4101+13G>A) c.3966+13G>A (n.3966+13G>A) c.4098+13G>A (n.4098+13G>A) n.241+13G>A n.389+13G>A n.890+13G>A n.224+13G>A n.365+13G>A c.3963+13G>A (n.3963+13G>A) n.4259+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611359G= | CA1260124058 | DYSF | c.1473+13G= (n.1473+13G=) c.690+13G= (n.690+13G=) c.648+13G= (n.648+13G=) c.4005+13G= (n.4005+13G=) c.4059+13G= (n.4059+13G=) c.4008+13G= (n.4008+13G=) c.4056+13G= (n.4056+13G=) c.4101+13G= (n.4101+13G=) c.3966+13G= (n.3966+13G=) c.4098+13G= (n.4098+13G=) n.241+13G= n.389+13G= n.890+13G= n.224+13G= n.365+13G= c.3963+13G= (n.3963+13G=) n.4259+13G= | |
| 2 | g.71611360G>A | CA2699649187 | DYSF | c.1473+14G>A (n.1473+14G>A) c.690+14G>A (n.690+14G>A) c.648+14G>A (n.648+14G>A) c.4005+14G>A (n.4005+14G>A) c.4059+14G>A (n.4059+14G>A) c.4008+14G>A (n.4008+14G>A) c.4056+14G>A (n.4056+14G>A) c.4101+14G>A (n.4101+14G>A) c.3966+14G>A (n.3966+14G>A) c.4098+14G>A (n.4098+14G>A) n.241+14G>A n.389+14G>A n.890+14G>A n.224+14G>A n.365+14G>A c.3963+14G>A (n.3963+14G>A) n.4259+14G>A | dbSNP |
| 2 | g.71611362C>A | CA1260124060 | DYSF | c.1473+16C>A (n.1473+16C>A) c.690+16C>A (n.690+16C>A) c.648+16C>A (n.648+16C>A) c.4005+16C>A (n.4005+16C>A) c.4059+16C>A (n.4059+16C>A) c.4008+16C>A (n.4008+16C>A) c.4056+16C>A (n.4056+16C>A) c.4101+16C>A (n.4101+16C>A) c.3966+16C>A (n.3966+16C>A) c.4098+16C>A (n.4098+16C>A) n.241+16C>A n.389+16C>A n.890+16C>A n.224+16C>A n.365+16C>A c.3963+16C>A (n.3963+16C>A) n.4259+16C>A | dbSNP |
| 2 | g.71611362C= | CA1260124059 | DYSF | c.1473+16C= (n.1473+16C=) c.690+16C= (n.690+16C=) c.648+16C= (n.648+16C=) c.4005+16C= (n.4005+16C=) c.4059+16C= (n.4059+16C=) c.4008+16C= (n.4008+16C=) c.4056+16C= (n.4056+16C=) c.4101+16C= (n.4101+16C=) c.3966+16C= (n.3966+16C=) c.4098+16C= (n.4098+16C=) n.241+16C= n.389+16C= n.890+16C= n.224+16C= n.365+16C= c.3963+16C= (n.3963+16C=) n.4259+16C= | |
| 2 | g.71611362C>G | CA2739271037 | DYSF | c.1473+16C>G (n.1473+16C>G) c.690+16C>G (n.690+16C>G) c.648+16C>G (n.648+16C>G) c.4005+16C>G (n.4005+16C>G) c.4059+16C>G (n.4059+16C>G) c.4008+16C>G (n.4008+16C>G) c.4056+16C>G (n.4056+16C>G) c.4101+16C>G (n.4101+16C>G) c.3966+16C>G (n.3966+16C>G) c.4098+16C>G (n.4098+16C>G) n.241+16C>G n.389+16C>G n.890+16C>G n.224+16C>G n.365+16C>G c.3963+16C>G (n.3963+16C>G) n.4259+16C>G | ClinVar |
| 2 | g.71611362C>T | CA2659553227 | DYSF | c.1473+16C>T (n.1473+16C>T) c.690+16C>T (n.690+16C>T) c.648+16C>T (n.648+16C>T) c.4005+16C>T (n.4005+16C>T) c.4059+16C>T (n.4059+16C>T) c.4008+16C>T (n.4008+16C>T) c.4056+16C>T (n.4056+16C>T) c.4101+16C>T (n.4101+16C>T) c.3966+16C>T (n.3966+16C>T) c.4098+16C>T (n.4098+16C>T) n.241+16C>T n.389+16C>T n.890+16C>T n.224+16C>T n.365+16C>T c.3963+16C>T (n.3963+16C>T) n.4259+16C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611367_71611379del | CA2659553226 | DYSF | c.1473+21_1473+33del (n.1473+21_1473+33del) c.690+21_690+33del (n.690+21_690+33del) c.648+21_648+33del (n.648+21_648+33del) c.4005+21_4005+33del (n.4005+21_4005+33del) c.4059+21_4059+33del (n.4059+21_4059+33del) c.4008+21_4008+33del (n.4008+21_4008+33del) c.4056+21_4056+33del (n.4056+21_4056+33del) c.4101+21_4101+33del (n.4101+21_4101+33del) c.3966+21_3966+33del (n.3966+21_3966+33del) c.4098+21_4098+33del (n.4098+21_4098+33del) n.241+21_241+33del n.389+21_389+33del n.890+21_890+33del n.224+21_224+33del n.365+21_365+33del c.3963+21_3963+33del (n.3963+21_3963+33del) n.4259+21_4259+33del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611363T>C | CA2577000495 | DYSF | c.1473+17T>C (n.1473+17T>C) c.690+17T>C (n.690+17T>C) c.648+17T>C (n.648+17T>C) c.4005+17T>C (n.4005+17T>C) c.4059+17T>C (n.4059+17T>C) c.4008+17T>C (n.4008+17T>C) c.4056+17T>C (n.4056+17T>C) c.4101+17T>C (n.4101+17T>C) c.3966+17T>C (n.3966+17T>C) c.4098+17T>C (n.4098+17T>C) n.241+17T>C n.389+17T>C n.890+17T>C n.224+17T>C n.365+17T>C c.3963+17T>C (n.3963+17T>C) n.4259+17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.71611363T>G | CA2577000496 | DYSF | c.1473+17T>G (n.1473+17T>G) c.690+17T>G (n.690+17T>G) c.648+17T>G (n.648+17T>G) c.4005+17T>G (n.4005+17T>G) c.4059+17T>G (n.4059+17T>G) c.4008+17T>G (n.4008+17T>G) c.4056+17T>G (n.4056+17T>G) c.4101+17T>G (n.4101+17T>G) c.3966+17T>G (n.3966+17T>G) c.4098+17T>G (n.4098+17T>G) n.241+17T>G n.389+17T>G n.890+17T>G n.224+17T>G n.365+17T>G c.3963+17T>G (n.3963+17T>G) n.4259+17T>G | |
| 2 | g.71611364G>C | CA2659553228 | DYSF | c.1473+18G>C (n.1473+18G>C) c.690+18G>C (n.690+18G>C) c.648+18G>C (n.648+18G>C) c.4005+18G>C (n.4005+18G>C) c.4059+18G>C (n.4059+18G>C) c.4008+18G>C (n.4008+18G>C) c.4056+18G>C (n.4056+18G>C) c.4101+18G>C (n.4101+18G>C) c.3966+18G>C (n.3966+18G>C) c.4098+18G>C (n.4098+18G>C) n.241+18G>C n.389+18G>C n.890+18G>C n.224+18G>C n.365+18G>C c.3963+18G>C (n.3963+18G>C) n.4259+18G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611364G>T | CA2659553229 | DYSF | c.1473+18G>T (n.1473+18G>T) c.690+18G>T (n.690+18G>T) c.648+18G>T (n.648+18G>T) c.4005+18G>T (n.4005+18G>T) c.4059+18G>T (n.4059+18G>T) c.4008+18G>T (n.4008+18G>T) c.4056+18G>T (n.4056+18G>T) c.4101+18G>T (n.4101+18G>T) c.3966+18G>T (n.3966+18G>T) c.4098+18G>T (n.4098+18G>T) n.241+18G>T n.389+18G>T n.890+18G>T n.224+18G>T n.365+18G>T c.3963+18G>T (n.3963+18G>T) n.4259+18G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611365G>A | CA2659553230 | DYSF | c.1473+19G>A (n.1473+19G>A) c.690+19G>A (n.690+19G>A) c.648+19G>A (n.648+19G>A) c.4005+19G>A (n.4005+19G>A) c.4059+19G>A (n.4059+19G>A) c.4008+19G>A (n.4008+19G>A) c.4056+19G>A (n.4056+19G>A) c.4101+19G>A (n.4101+19G>A) c.3966+19G>A (n.3966+19G>A) c.4098+19G>A (n.4098+19G>A) n.241+19G>A n.389+19G>A n.890+19G>A n.224+19G>A n.365+19G>A c.3963+19G>A (n.3963+19G>A) n.4259+19G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611366G>A | CA892651438 | DYSF | c.1473+20G>A (n.1473+20G>A) c.690+20G>A (n.690+20G>A) c.648+20G>A (n.648+20G>A) c.4005+20G>A (n.4005+20G>A) c.4059+20G>A (n.4059+20G>A) c.4008+20G>A (n.4008+20G>A) c.4056+20G>A (n.4056+20G>A) c.4101+20G>A (n.4101+20G>A) c.3966+20G>A (n.3966+20G>A) c.4098+20G>A (n.4098+20G>A) n.241+20G>A n.389+20G>A n.890+20G>A n.224+20G>A n.365+20G>A c.3963+20G>A (n.3963+20G>A) n.4259+20G>A | dbSNP |
| 2 | g.71611366G= | CA1260124061 | DYSF | c.1473+20G= (n.1473+20G=) c.690+20G= (n.690+20G=) c.648+20G= (n.648+20G=) c.4005+20G= (n.4005+20G=) c.4059+20G= (n.4059+20G=) c.4008+20G= (n.4008+20G=) c.4056+20G= (n.4056+20G=) c.4101+20G= (n.4101+20G=) c.3966+20G= (n.3966+20G=) c.4098+20G= (n.4098+20G=) n.241+20G= n.389+20G= n.890+20G= n.224+20G= n.365+20G= c.3963+20G= (n.3963+20G=) n.4259+20G= | |
| 2 | g.71611366G>T | CA2659553231 | DYSF | c.1473+20G>T (n.1473+20G>T) c.690+20G>T (n.690+20G>T) c.648+20G>T (n.648+20G>T) c.4005+20G>T (n.4005+20G>T) c.4059+20G>T (n.4059+20G>T) c.4008+20G>T (n.4008+20G>T) c.4056+20G>T (n.4056+20G>T) c.4101+20G>T (n.4101+20G>T) c.3966+20G>T (n.3966+20G>T) c.4098+20G>T (n.4098+20G>T) n.241+20G>T n.389+20G>T n.890+20G>T n.224+20G>T n.365+20G>T c.3963+20G>T (n.3963+20G>T) n.4259+20G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611367C= | CA1260124062 | DYSF | c.1473+21C= (n.1473+21C=) c.690+21C= (n.690+21C=) c.648+21C= (n.648+21C=) c.4005+21C= (n.4005+21C=) c.4059+21C= (n.4059+21C=) c.4008+21C= (n.4008+21C=) c.4056+21C= (n.4056+21C=) c.4101+21C= (n.4101+21C=) c.3966+21C= (n.3966+21C=) c.4098+21C= (n.4098+21C=) n.241+21C= n.389+21C= n.890+21C= n.224+21C= n.365+21C= c.3963+21C= (n.3963+21C=) n.4259+21C= | |
| 2 | g.71611367C>G | CA2577000497 | DYSF | c.1473+21C>G (n.1473+21C>G) c.690+21C>G (n.690+21C>G) c.648+21C>G (n.648+21C>G) c.4005+21C>G (n.4005+21C>G) c.4059+21C>G (n.4059+21C>G) c.4008+21C>G (n.4008+21C>G) c.4056+21C>G (n.4056+21C>G) c.4101+21C>G (n.4101+21C>G) c.3966+21C>G (n.3966+21C>G) c.4098+21C>G (n.4098+21C>G) n.241+21C>G n.389+21C>G n.890+21C>G n.224+21C>G n.365+21C>G c.3963+21C>G (n.3963+21C>G) n.4259+21C>G | |
| 2 | g.71611367C>T | CA1706862 | DYSF | c.1473+21C>T (n.1473+21C>T) c.690+21C>T (n.690+21C>T) c.648+21C>T (n.648+21C>T) c.4005+21C>T (n.4005+21C>T) c.4059+21C>T (n.4059+21C>T) c.4008+21C>T (n.4008+21C>T) c.4056+21C>T (n.4056+21C>T) c.4101+21C>T (n.4101+21C>T) c.3966+21C>T (n.3966+21C>T) c.4098+21C>T (n.4098+21C>T) n.241+21C>T n.389+21C>T n.890+21C>T n.224+21C>T n.365+21C>T c.3963+21C>T (n.3963+21C>T) n.4259+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611368G>A | CA1706863 | DYSF | c.1473+22G>A (n.1473+22G>A) c.690+22G>A (n.690+22G>A) c.648+22G>A (n.648+22G>A) c.4005+22G>A (n.4005+22G>A) c.4059+22G>A (n.4059+22G>A) c.4008+22G>A (n.4008+22G>A) c.4056+22G>A (n.4056+22G>A) c.4101+22G>A (n.4101+22G>A) c.3966+22G>A (n.3966+22G>A) c.4098+22G>A (n.4098+22G>A) n.241+22G>A n.389+22G>A n.890+22G>A n.224+22G>A n.365+22G>A c.3963+22G>A (n.3963+22G>A) n.4259+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611368G= | CA1260124063 | DYSF | c.1473+22G= (n.1473+22G=) c.690+22G= (n.690+22G=) c.648+22G= (n.648+22G=) c.4005+22G= (n.4005+22G=) c.4059+22G= (n.4059+22G=) c.4008+22G= (n.4008+22G=) c.4056+22G= (n.4056+22G=) c.4101+22G= (n.4101+22G=) c.3966+22G= (n.3966+22G=) c.4098+22G= (n.4098+22G=) n.241+22G= n.389+22G= n.890+22G= n.224+22G= n.365+22G= c.3963+22G= (n.3963+22G=) n.4259+22G= | |
| 2 | g.71611369T>C | CA2659553232 | DYSF | c.1473+23T>C (n.1473+23T>C) c.690+23T>C (n.690+23T>C) c.648+23T>C (n.648+23T>C) c.4005+23T>C (n.4005+23T>C) c.4059+23T>C (n.4059+23T>C) c.4008+23T>C (n.4008+23T>C) c.4056+23T>C (n.4056+23T>C) c.4101+23T>C (n.4101+23T>C) c.3966+23T>C (n.3966+23T>C) c.4098+23T>C (n.4098+23T>C) n.241+23T>C n.389+23T>C n.890+23T>C n.224+23T>C n.365+23T>C c.3963+23T>C (n.3963+23T>C) n.4259+23T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611369_71611371delinsTGG | CA1260124064 | DYSF | c.1473+23_1473+25delinsTGG (n.1473+23_1473+25delinsTGG) c.690+23_690+25delinsTGG (n.690+23_690+25delinsTGG) c.648+23_648+25delinsTGG (n.648+23_648+25delinsTGG) c.4005+23_4005+25delinsTGG (n.4005+23_4005+25delinsTGG) c.4059+23_4059+25delinsTGG (n.4059+23_4059+25delinsTGG) c.4008+23_4008+25delinsTGG (n.4008+23_4008+25delinsTGG) c.4056+23_4056+25delinsTGG (n.4056+23_4056+25delinsTGG) c.4101+23_4101+25delinsTGG (n.4101+23_4101+25delinsTGG) c.3966+23_3966+25delinsTGG (n.3966+23_3966+25delinsTGG) c.4098+23_4098+25delinsTGG (n.4098+23_4098+25delinsTGG) n.241+23_241+25delinsTGG n.389+23_389+25delinsTGG n.890+23_890+25delinsTGG n.224+23_224+25delinsTGG n.365+23_365+25delinsTGG c.3963+23_3963+25delinsTGG (n.3963+23_3963+25delinsTGG) n.4259+23_4259+25delinsTGG | |
| 2 | g.71611370G>A | CA2699414418 | DYSF | c.1473+24G>A (n.1473+24G>A) c.690+24G>A (n.690+24G>A) c.648+24G>A (n.648+24G>A) c.4005+24G>A (n.4005+24G>A) c.4059+24G>A (n.4059+24G>A) c.4008+24G>A (n.4008+24G>A) c.4056+24G>A (n.4056+24G>A) c.4101+24G>A (n.4101+24G>A) c.3966+24G>A (n.3966+24G>A) c.4098+24G>A (n.4098+24G>A) n.241+24G>A n.389+24G>A n.890+24G>A n.224+24G>A n.365+24G>A c.3963+24G>A (n.3963+24G>A) n.4259+24G>A | dbSNP |
| 2 | g.71611370G= | CA1260124066 | DYSF | c.1473+24G= (n.1473+24G=) c.690+24G= (n.690+24G=) c.648+24G= (n.648+24G=) c.4005+24G= (n.4005+24G=) c.4059+24G= (n.4059+24G=) c.4008+24G= (n.4008+24G=) c.4056+24G= (n.4056+24G=) c.4101+24G= (n.4101+24G=) c.3966+24G= (n.3966+24G=) c.4098+24G= (n.4098+24G=) n.241+24G= n.389+24G= n.890+24G= n.224+24G= n.365+24G= c.3963+24G= (n.3963+24G=) n.4259+24G= | |
| 2 | g.71611370G>T | CA1260124067 | DYSF | c.1473+24G>T (n.1473+24G>T) c.690+24G>T (n.690+24G>T) c.648+24G>T (n.648+24G>T) c.4005+24G>T (n.4005+24G>T) c.4059+24G>T (n.4059+24G>T) c.4008+24G>T (n.4008+24G>T) c.4056+24G>T (n.4056+24G>T) c.4101+24G>T (n.4101+24G>T) c.3966+24G>T (n.3966+24G>T) c.4098+24G>T (n.4098+24G>T) n.241+24G>T n.389+24G>T n.890+24G>T n.224+24G>T n.365+24G>T c.3963+24G>T (n.3963+24G>T) n.4259+24G>T | dbSNP |
| 2 | g.71611374del | CA1706864 | DYSF | c.1473+28del (n.1473+28del) c.690+28del (n.690+28del) c.648+28del (n.648+28del) c.4005+28del (n.4005+28del) c.4059+28del (n.4059+28del) c.4008+28del (n.4008+28del) c.4056+28del (n.4056+28del) c.4101+28del (n.4101+28del) c.3966+28del (n.3966+28del) c.4098+28del (n.4098+28del) n.241+28del n.389+28del n.890+28del n.224+28del n.365+28del c.3963+28del (n.3963+28del) n.4259+28del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611373_71611374del | CA1260124065 | DYSF | c.1473+27_1473+28del (n.1473+27_1473+28del) c.690+27_690+28del (n.690+27_690+28del) c.648+27_648+28del (n.648+27_648+28del) c.4005+27_4005+28del (n.4005+27_4005+28del) c.4059+27_4059+28del (n.4059+27_4059+28del) c.4008+27_4008+28del (n.4008+27_4008+28del) c.4056+27_4056+28del (n.4056+27_4056+28del) c.4101+27_4101+28del (n.4101+27_4101+28del) c.3966+27_3966+28del (n.3966+27_3966+28del) c.4098+27_4098+28del (n.4098+27_4098+28del) n.241+27_241+28del n.389+27_389+28del n.890+27_890+28del n.224+27_224+28del n.365+27_365+28del c.3963+27_3963+28del (n.3963+27_3963+28del) n.4259+27_4259+28del | dbSNP |
| 2 | g.71611371G>A | CA1706865 | DYSF | c.1473+25G>A (n.1473+25G>A) c.690+25G>A (n.690+25G>A) c.648+25G>A (n.648+25G>A) c.4005+25G>A (n.4005+25G>A) c.4059+25G>A (n.4059+25G>A) c.4008+25G>A (n.4008+25G>A) c.4056+25G>A (n.4056+25G>A) c.4101+25G>A (n.4101+25G>A) c.3966+25G>A (n.3966+25G>A) c.4098+25G>A (n.4098+25G>A) n.241+25G>A n.389+25G>A n.890+25G>A n.224+25G>A n.365+25G>A c.3963+25G>A (n.3963+25G>A) n.4259+25G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611371G>C | CA1706866 | DYSF | c.1473+25G>C (n.1473+25G>C) c.690+25G>C (n.690+25G>C) c.648+25G>C (n.648+25G>C) c.4005+25G>C (n.4005+25G>C) c.4059+25G>C (n.4059+25G>C) c.4008+25G>C (n.4008+25G>C) c.4056+25G>C (n.4056+25G>C) c.4101+25G>C (n.4101+25G>C) c.3966+25G>C (n.3966+25G>C) c.4098+25G>C (n.4098+25G>C) n.241+25G>C n.389+25G>C n.890+25G>C n.224+25G>C n.365+25G>C c.3963+25G>C (n.3963+25G>C) n.4259+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611371G= | CA1260124068 | DYSF | c.1473+25G= (n.1473+25G=) c.690+25G= (n.690+25G=) c.648+25G= (n.648+25G=) c.4005+25G= (n.4005+25G=) c.4059+25G= (n.4059+25G=) c.4008+25G= (n.4008+25G=) c.4056+25G= (n.4056+25G=) c.4101+25G= (n.4101+25G=) c.3966+25G= (n.3966+25G=) c.4098+25G= (n.4098+25G=) n.241+25G= n.389+25G= n.890+25G= n.224+25G= n.365+25G= c.3963+25G= (n.3963+25G=) n.4259+25G= | |
| 2 | g.71611372G>A | CA2659553233 | DYSF | c.1473+26G>A (n.1473+26G>A) c.690+26G>A (n.690+26G>A) c.648+26G>A (n.648+26G>A) c.4005+26G>A (n.4005+26G>A) c.4059+26G>A (n.4059+26G>A) c.4008+26G>A (n.4008+26G>A) c.4056+26G>A (n.4056+26G>A) c.4101+26G>A (n.4101+26G>A) c.3966+26G>A (n.3966+26G>A) c.4098+26G>A (n.4098+26G>A) n.241+26G>A n.389+26G>A n.890+26G>A n.224+26G>A n.365+26G>A c.3963+26G>A (n.3963+26G>A) n.4259+26G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611373G>A | CA1706867 | DYSF | c.1473+27G>A (n.1473+27G>A) c.690+27G>A (n.690+27G>A) c.648+27G>A (n.648+27G>A) c.4005+27G>A (n.4005+27G>A) c.4059+27G>A (n.4059+27G>A) c.4008+27G>A (n.4008+27G>A) c.4056+27G>A (n.4056+27G>A) c.4101+27G>A (n.4101+27G>A) c.3966+27G>A (n.3966+27G>A) c.4098+27G>A (n.4098+27G>A) n.241+27G>A n.389+27G>A n.890+27G>A n.224+27G>A n.365+27G>A c.3963+27G>A (n.3963+27G>A) n.4259+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611373G= | CA1260124069 | DYSF | c.1473+27G= (n.1473+27G=) c.690+27G= (n.690+27G=) c.648+27G= (n.648+27G=) c.4005+27G= (n.4005+27G=) c.4059+27G= (n.4059+27G=) c.4008+27G= (n.4008+27G=) c.4056+27G= (n.4056+27G=) c.4101+27G= (n.4101+27G=) c.3966+27G= (n.3966+27G=) c.4098+27G= (n.4098+27G=) n.241+27G= n.389+27G= n.890+27G= n.224+27G= n.365+27G= c.3963+27G= (n.3963+27G=) n.4259+27G= | |
| 2 | g.71611373G>T | CA2659553234 | DYSF | c.1473+27G>T (n.1473+27G>T) c.690+27G>T (n.690+27G>T) c.648+27G>T (n.648+27G>T) c.4005+27G>T (n.4005+27G>T) c.4059+27G>T (n.4059+27G>T) c.4008+27G>T (n.4008+27G>T) c.4056+27G>T (n.4056+27G>T) c.4101+27G>T (n.4101+27G>T) c.3966+27G>T (n.3966+27G>T) c.4098+27G>T (n.4098+27G>T) n.241+27G>T n.389+27G>T n.890+27G>T n.224+27G>T n.365+27G>T c.3963+27G>T (n.3963+27G>T) n.4259+27G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611374G>A | CA1706868 | DYSF | c.1473+28G>A (n.1473+28G>A) c.690+28G>A (n.690+28G>A) c.648+28G>A (n.648+28G>A) c.4005+28G>A (n.4005+28G>A) c.4059+28G>A (n.4059+28G>A) c.4008+28G>A (n.4008+28G>A) c.4056+28G>A (n.4056+28G>A) c.4101+28G>A (n.4101+28G>A) c.3966+28G>A (n.3966+28G>A) c.4098+28G>A (n.4098+28G>A) n.241+28G>A n.389+28G>A n.890+28G>A n.224+28G>A n.365+28G>A c.3963+28G>A (n.3963+28G>A) n.4259+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611374G>C | CA1260124071 | DYSF | c.1473+28G>C (n.1473+28G>C) c.690+28G>C (n.690+28G>C) c.648+28G>C (n.648+28G>C) c.4005+28G>C (n.4005+28G>C) c.4059+28G>C (n.4059+28G>C) c.4008+28G>C (n.4008+28G>C) c.4056+28G>C (n.4056+28G>C) c.4101+28G>C (n.4101+28G>C) c.3966+28G>C (n.3966+28G>C) c.4098+28G>C (n.4098+28G>C) n.241+28G>C n.389+28G>C n.890+28G>C n.224+28G>C n.365+28G>C c.3963+28G>C (n.3963+28G>C) n.4259+28G>C | dbSNP |
| 2 | g.71611374G= | CA1260124070 | DYSF | c.1473+28G= (n.1473+28G=) c.690+28G= (n.690+28G=) c.648+28G= (n.648+28G=) c.4005+28G= (n.4005+28G=) c.4059+28G= (n.4059+28G=) c.4008+28G= (n.4008+28G=) c.4056+28G= (n.4056+28G=) c.4101+28G= (n.4101+28G=) c.3966+28G= (n.3966+28G=) c.4098+28G= (n.4098+28G=) n.241+28G= n.389+28G= n.890+28G= n.224+28G= n.365+28G= c.3963+28G= (n.3963+28G=) n.4259+28G= | |
| 2 | g.71611374G>T | CA2750416520 | DYSF | c.1473+28G>T (n.1473+28G>T) c.690+28G>T (n.690+28G>T) c.648+28G>T (n.648+28G>T) c.4005+28G>T (n.4005+28G>T) c.4059+28G>T (n.4059+28G>T) c.4008+28G>T (n.4008+28G>T) c.4056+28G>T (n.4056+28G>T) c.4101+28G>T (n.4101+28G>T) c.3966+28G>T (n.3966+28G>T) c.4098+28G>T (n.4098+28G>T) n.241+28G>T n.389+28G>T n.890+28G>T n.224+28G>T n.365+28G>T c.3963+28G>T (n.3963+28G>T) n.4259+28G>T | |
| 2 | g.71611379G= | CA1260124072 | DYSF | c.1473+33G= (n.1473+33G=) c.690+33G= (n.690+33G=) c.648+33G= (n.648+33G=) c.4005+33G= (n.4005+33G=) c.4059+33G= (n.4059+33G=) c.4008+33G= (n.4008+33G=) c.4056+33G= (n.4056+33G=) c.4101+33G= (n.4101+33G=) c.3966+33G= (n.3966+33G=) c.4098+33G= (n.4098+33G=) n.241+33G= n.389+33G= n.890+33G= n.224+33G= n.365+33G= c.3963+33G= (n.3963+33G=) n.4259+33G= | |
| 2 | g.71611379G>T | CA1260124073 | DYSF | c.1473+33G>T (n.1473+33G>T) c.690+33G>T (n.690+33G>T) c.648+33G>T (n.648+33G>T) c.4005+33G>T (n.4005+33G>T) c.4059+33G>T (n.4059+33G>T) c.4008+33G>T (n.4008+33G>T) c.4056+33G>T (n.4056+33G>T) c.4101+33G>T (n.4101+33G>T) c.3966+33G>T (n.3966+33G>T) c.4098+33G>T (n.4098+33G>T) n.241+33G>T n.389+33G>T n.890+33G>T n.224+33G>T n.365+33G>T c.3963+33G>T (n.3963+33G>T) n.4259+33G>T | dbSNP |
| 2 | g.71611380A>G | CA2577000498 | DYSF | c.1473+34A>G (n.1473+34A>G) c.690+34A>G (n.690+34A>G) c.648+34A>G (n.648+34A>G) c.4005+34A>G (n.4005+34A>G) c.4059+34A>G (n.4059+34A>G) c.4008+34A>G (n.4008+34A>G) c.4056+34A>G (n.4056+34A>G) c.4101+34A>G (n.4101+34A>G) c.3966+34A>G (n.3966+34A>G) c.4098+34A>G (n.4098+34A>G) n.241+34A>G n.389+34A>G n.890+34A>G n.224+34A>G n.365+34A>G c.3963+34A>G (n.3963+34A>G) n.4259+34A>G | |
| 2 | g.71611381G>A | CA2659553235 | DYSF | c.1473+35G>A (n.1473+35G>A) c.690+35G>A (n.690+35G>A) c.648+35G>A (n.648+35G>A) c.4005+35G>A (n.4005+35G>A) c.4059+35G>A (n.4059+35G>A) c.4008+35G>A (n.4008+35G>A) c.4056+35G>A (n.4056+35G>A) c.4101+35G>A (n.4101+35G>A) c.3966+35G>A (n.3966+35G>A) c.4098+35G>A (n.4098+35G>A) n.241+35G>A n.389+35G>A n.890+35G>A n.224+35G>A n.365+35G>A c.3963+35G>A (n.3963+35G>A) n.4259+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611382C= | CA1260124074 | DYSF | c.1473+36C= (n.1473+36C=) c.690+36C= (n.690+36C=) c.648+36C= (n.648+36C=) c.4005+36C= (n.4005+36C=) c.4059+36C= (n.4059+36C=) c.4008+36C= (n.4008+36C=) c.4056+36C= (n.4056+36C=) c.4101+36C= (n.4101+36C=) c.3966+36C= (n.3966+36C=) c.4098+36C= (n.4098+36C=) n.241+36C= n.389+36C= n.890+36C= n.224+36C= n.365+36C= c.3963+36C= (n.3963+36C=) n.4259+36C= | |
| 2 | g.71611383dup | CA533655625 | DYSF | c.1473+37dup (n.1473+37dup) c.690+37dup (n.690+37dup) c.648+37dup (n.648+37dup) c.4005+37dup (n.4005+37dup) c.4059+37dup (n.4059+37dup) c.4008+37dup (n.4008+37dup) c.4056+37dup (n.4056+37dup) c.4101+37dup (n.4101+37dup) c.3966+37dup (n.3966+37dup) c.4098+37dup (n.4098+37dup) n.241+37dup n.389+37dup n.890+37dup n.224+37dup n.365+37dup c.3963+37dup (n.3963+37dup) n.4259+37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611384G>A | CA1706869 | DYSF | c.1473+38G>A (n.1473+38G>A) c.690+38G>A (n.690+38G>A) c.648+38G>A (n.648+38G>A) c.4005+38G>A (n.4005+38G>A) c.4059+38G>A (n.4059+38G>A) c.4008+38G>A (n.4008+38G>A) c.4056+38G>A (n.4056+38G>A) c.4101+38G>A (n.4101+38G>A) c.3966+38G>A (n.3966+38G>A) c.4098+38G>A (n.4098+38G>A) n.241+38G>A n.389+38G>A n.890+38G>A n.224+38G>A n.365+38G>A c.3963+38G>A (n.3963+38G>A) n.4259+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611384G= | CA1260124075 | DYSF | c.1473+38G= (n.1473+38G=) c.690+38G= (n.690+38G=) c.648+38G= (n.648+38G=) c.4005+38G= (n.4005+38G=) c.4059+38G= (n.4059+38G=) c.4008+38G= (n.4008+38G=) c.4056+38G= (n.4056+38G=) c.4101+38G= (n.4101+38G=) c.3966+38G= (n.3966+38G=) c.4098+38G= (n.4098+38G=) n.241+38G= n.389+38G= n.890+38G= n.224+38G= n.365+38G= c.3963+38G= (n.3963+38G=) n.4259+38G= | |
| 2 | g.71611385C= | CA1260124076 | DYSF | c.1473+39C= (n.1473+39C=) c.690+39C= (n.690+39C=) c.648+39C= (n.648+39C=) c.4005+39C= (n.4005+39C=) c.4059+39C= (n.4059+39C=) c.4008+39C= (n.4008+39C=) c.4056+39C= (n.4056+39C=) c.4101+39C= (n.4101+39C=) c.3966+39C= (n.3966+39C=) c.4098+39C= (n.4098+39C=) n.241+39C= n.389+39C= n.890+39C= n.224+39C= n.365+39C= c.3963+39C= (n.3963+39C=) n.4259+39C= | |
| 2 | g.71611385C>G | CA1706870 | DYSF | c.1473+39C>G (n.1473+39C>G) c.690+39C>G (n.690+39C>G) c.648+39C>G (n.648+39C>G) c.4005+39C>G (n.4005+39C>G) c.4059+39C>G (n.4059+39C>G) c.4008+39C>G (n.4008+39C>G) c.4056+39C>G (n.4056+39C>G) c.4101+39C>G (n.4101+39C>G) c.3966+39C>G (n.3966+39C>G) c.4098+39C>G (n.4098+39C>G) n.241+39C>G n.389+39C>G n.890+39C>G n.224+39C>G n.365+39C>G c.3963+39C>G (n.3963+39C>G) n.4259+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611385C>T | CA533655626 | DYSF | c.1473+39C>T (n.1473+39C>T) c.690+39C>T (n.690+39C>T) c.648+39C>T (n.648+39C>T) c.4005+39C>T (n.4005+39C>T) c.4059+39C>T (n.4059+39C>T) c.4008+39C>T (n.4008+39C>T) c.4056+39C>T (n.4056+39C>T) c.4101+39C>T (n.4101+39C>T) c.3966+39C>T (n.3966+39C>T) c.4098+39C>T (n.4098+39C>T) n.241+39C>T n.389+39C>T n.890+39C>T n.224+39C>T n.365+39C>T c.3963+39C>T (n.3963+39C>T) n.4259+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611387T>G | CA2659553236 | DYSF | c.1473+41T>G (n.1473+41T>G) c.690+41T>G (n.690+41T>G) c.648+41T>G (n.648+41T>G) c.4005+41T>G (n.4005+41T>G) c.4059+41T>G (n.4059+41T>G) c.4008+41T>G (n.4008+41T>G) c.4056+41T>G (n.4056+41T>G) c.4101+41T>G (n.4101+41T>G) c.3966+41T>G (n.3966+41T>G) c.4098+41T>G (n.4098+41T>G) n.241+41T>G n.389+41T>G n.890+41T>G n.224+41T>G n.365+41T>G c.3963+41T>G (n.3963+41T>G) n.4259+41T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611388G>A | CA1260124078 | DYSF | c.1473+42G>A (n.1473+42G>A) c.690+42G>A (n.690+42G>A) c.648+42G>A (n.648+42G>A) c.4005+42G>A (n.4005+42G>A) c.4059+42G>A (n.4059+42G>A) c.4008+42G>A (n.4008+42G>A) c.4056+42G>A (n.4056+42G>A) c.4101+42G>A (n.4101+42G>A) c.3966+42G>A (n.3966+42G>A) c.4098+42G>A (n.4098+42G>A) n.241+42G>A n.389+42G>A n.890+42G>A n.224+42G>A n.365+42G>A c.3963+42G>A (n.3963+42G>A) n.4259+42G>A | dbSNP |
| 2 | g.71611388G= | CA1260124077 | DYSF | c.1473+42G= (n.1473+42G=) c.690+42G= (n.690+42G=) c.648+42G= (n.648+42G=) c.4005+42G= (n.4005+42G=) c.4059+42G= (n.4059+42G=) c.4008+42G= (n.4008+42G=) c.4056+42G= (n.4056+42G=) c.4101+42G= (n.4101+42G=) c.3966+42G= (n.3966+42G=) c.4098+42G= (n.4098+42G=) n.241+42G= n.389+42G= n.890+42G= n.224+42G= n.365+42G= c.3963+42G= (n.3963+42G=) n.4259+42G= | |
| 2 | g.71611388_71611390dup | CA2659553237 | DYSF | c.1473+42_1473+44dup (n.1473+42_1473+44dup) c.690+42_690+44dup (n.690+42_690+44dup) c.648+42_648+44dup (n.648+42_648+44dup) c.4005+42_4005+44dup (n.4005+42_4005+44dup) c.4059+42_4059+44dup (n.4059+42_4059+44dup) c.4008+42_4008+44dup (n.4008+42_4008+44dup) c.4056+42_4056+44dup (n.4056+42_4056+44dup) c.4101+42_4101+44dup (n.4101+42_4101+44dup) c.3966+42_3966+44dup (n.3966+42_3966+44dup) c.4098+42_4098+44dup (n.4098+42_4098+44dup) n.241+42_241+44dup n.389+42_389+44dup n.890+42_890+44dup n.224+42_224+44dup n.365+42_365+44dup c.3963+42_3963+44dup (n.3963+42_3963+44dup) n.4259+42_4259+44dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611389C>A | CA533655627 | DYSF | c.1473+43C>A (n.1473+43C>A) c.690+43C>A (n.690+43C>A) c.648+43C>A (n.648+43C>A) c.4005+43C>A (n.4005+43C>A) c.4059+43C>A (n.4059+43C>A) c.4008+43C>A (n.4008+43C>A) c.4056+43C>A (n.4056+43C>A) c.4101+43C>A (n.4101+43C>A) c.3966+43C>A (n.3966+43C>A) c.4098+43C>A (n.4098+43C>A) n.241+43C>A n.389+43C>A n.890+43C>A n.224+43C>A n.365+43C>A c.3963+43C>A (n.3963+43C>A) n.4259+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611389C= | CA1260124079 | DYSF | c.1473+43C= (n.1473+43C=) c.690+43C= (n.690+43C=) c.648+43C= (n.648+43C=) c.4005+43C= (n.4005+43C=) c.4059+43C= (n.4059+43C=) c.4008+43C= (n.4008+43C=) c.4056+43C= (n.4056+43C=) c.4101+43C= (n.4101+43C=) c.3966+43C= (n.3966+43C=) c.4098+43C= (n.4098+43C=) n.241+43C= n.389+43C= n.890+43C= n.224+43C= n.365+43C= c.3963+43C= (n.3963+43C=) n.4259+43C= | |
| 2 | g.71611390C>T | CA2659553238 | DYSF | c.1473+44C>T (n.1473+44C>T) c.690+44C>T (n.690+44C>T) c.648+44C>T (n.648+44C>T) c.4005+44C>T (n.4005+44C>T) c.4059+44C>T (n.4059+44C>T) c.4008+44C>T (n.4008+44C>T) c.4056+44C>T (n.4056+44C>T) c.4101+44C>T (n.4101+44C>T) c.3966+44C>T (n.3966+44C>T) c.4098+44C>T (n.4098+44C>T) n.241+44C>T n.389+44C>T n.890+44C>T n.224+44C>T n.365+44C>T c.3963+44C>T (n.3963+44C>T) n.4259+44C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611391C>T | CA2577000499 | DYSF | c.1473+45C>T (n.1473+45C>T) c.690+45C>T (n.690+45C>T) c.648+45C>T (n.648+45C>T) c.4005+45C>T (n.4005+45C>T) c.4059+45C>T (n.4059+45C>T) c.4008+45C>T (n.4008+45C>T) c.4056+45C>T (n.4056+45C>T) c.4101+45C>T (n.4101+45C>T) c.3966+45C>T (n.3966+45C>T) c.4098+45C>T (n.4098+45C>T) n.241+45C>T n.389+45C>T n.890+45C>T n.224+45C>T n.365+45C>T c.3963+45C>T (n.3963+45C>T) n.4259+45C>T | |
| 2 | g.71611394C= | CA1260124080 | DYSF | c.1473+48C= (n.1473+48C=) c.690+48C= (n.690+48C=) c.648+48C= (n.648+48C=) c.4005+48C= (n.4005+48C=) c.4059+48C= (n.4059+48C=) c.4008+48C= (n.4008+48C=) c.4056+48C= (n.4056+48C=) c.4101+48C= (n.4101+48C=) c.3966+48C= (n.3966+48C=) c.4098+48C= (n.4098+48C=) n.241+48C= n.389+48C= n.890+48C= n.224+48C= n.365+48C= c.3963+48C= (n.3963+48C=) n.4259+48C= | |
| 2 | g.71611394C>T | CA533655628 | DYSF | c.1473+48C>T (n.1473+48C>T) c.690+48C>T (n.690+48C>T) c.648+48C>T (n.648+48C>T) c.4005+48C>T (n.4005+48C>T) c.4059+48C>T (n.4059+48C>T) c.4008+48C>T (n.4008+48C>T) c.4056+48C>T (n.4056+48C>T) c.4101+48C>T (n.4101+48C>T) c.3966+48C>T (n.3966+48C>T) c.4098+48C>T (n.4098+48C>T) n.241+48C>T n.389+48C>T n.890+48C>T n.224+48C>T n.365+48C>T c.3963+48C>T (n.3963+48C>T) n.4259+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611397dup | CA2750416521 | DYSF | c.1473+51dup (n.1473+51dup) c.690+51dup (n.690+51dup) c.648+51dup (n.648+51dup) c.4005+51dup (n.4005+51dup) c.4059+51dup (n.4059+51dup) c.4008+51dup (n.4008+51dup) c.4056+51dup (n.4056+51dup) c.4101+51dup (n.4101+51dup) c.3966+51dup (n.3966+51dup) c.4098+51dup (n.4098+51dup) n.241+51dup n.389+51dup n.890+51dup n.224+51dup n.365+51dup c.3963+51dup (n.3963+51dup) n.4259+51dup | |
| 2 | g.71611395C>T | CA2659553239 | DYSF | c.1473+49C>T (n.1473+49C>T) c.690+49C>T (n.690+49C>T) c.648+49C>T (n.648+49C>T) c.4005+49C>T (n.4005+49C>T) c.4059+49C>T (n.4059+49C>T) c.4008+49C>T (n.4008+49C>T) c.4056+49C>T (n.4056+49C>T) c.4101+49C>T (n.4101+49C>T) c.3966+49C>T (n.3966+49C>T) c.4098+49C>T (n.4098+49C>T) n.241+49C>T n.389+49C>T n.890+49C>T n.224+49C>T n.365+49C>T c.3963+49C>T (n.3963+49C>T) n.4259+49C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611396C>T | CA2659553240 | DYSF | c.1473+50C>T (n.1473+50C>T) c.690+50C>T (n.690+50C>T) c.648+50C>T (n.648+50C>T) c.4005+50C>T (n.4005+50C>T) c.4059+50C>T (n.4059+50C>T) c.4008+50C>T (n.4008+50C>T) c.4056+50C>T (n.4056+50C>T) c.4101+50C>T (n.4101+50C>T) c.3966+50C>T (n.3966+50C>T) c.4098+50C>T (n.4098+50C>T) n.241+50C>T n.389+50C>T n.890+50C>T n.224+50C>T n.365+50C>T c.3963+50C>T (n.3963+50C>T) n.4259+50C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611398T>A | CA49778800 | DYSF | c.1473+52T>A (n.1473+52T>A) c.690+52T>A (n.690+52T>A) c.648+52T>A (n.648+52T>A) c.4005+52T>A (n.4005+52T>A) c.4059+52T>A (n.4059+52T>A) c.4008+52T>A (n.4008+52T>A) c.4056+52T>A (n.4056+52T>A) c.4101+52T>A (n.4101+52T>A) c.3966+52T>A (n.3966+52T>A) c.4098+52T>A (n.4098+52T>A) n.241+52T>A n.389+52T>A n.890+52T>A n.224+52T>A n.365+52T>A c.3963+52T>A (n.3963+52T>A) n.4259+52T>A | dbSNP |
| 2 | g.71611398T= | CA1260124081 | DYSF | c.1473+52T= (n.1473+52T=) c.690+52T= (n.690+52T=) c.648+52T= (n.648+52T=) c.4005+52T= (n.4005+52T=) c.4059+52T= (n.4059+52T=) c.4008+52T= (n.4008+52T=) c.4056+52T= (n.4056+52T=) c.4101+52T= (n.4101+52T=) c.3966+52T= (n.3966+52T=) c.4098+52T= (n.4098+52T=) n.241+52T= n.389+52T= n.890+52T= n.224+52T= n.365+52T= c.3963+52T= (n.3963+52T=) n.4259+52T= | |
| 2 | g.71611399T>A | CA1032074218 | DYSF | c.1473+53T>A (n.1473+53T>A) c.690+53T>A (n.690+53T>A) c.648+53T>A (n.648+53T>A) c.4005+53T>A (n.4005+53T>A) c.4059+53T>A (n.4059+53T>A) c.4008+53T>A (n.4008+53T>A) c.4056+53T>A (n.4056+53T>A) c.4101+53T>A (n.4101+53T>A) c.3966+53T>A (n.3966+53T>A) c.4098+53T>A (n.4098+53T>A) n.241+53T>A n.389+53T>A n.890+53T>A n.224+53T>A n.365+53T>A c.3963+53T>A (n.3963+53T>A) n.4259+53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611399T= | CA1260124082 | DYSF | c.1473+53T= (n.1473+53T=) c.690+53T= (n.690+53T=) c.648+53T= (n.648+53T=) c.4005+53T= (n.4005+53T=) c.4059+53T= (n.4059+53T=) c.4008+53T= (n.4008+53T=) c.4056+53T= (n.4056+53T=) c.4101+53T= (n.4101+53T=) c.3966+53T= (n.3966+53T=) c.4098+53T= (n.4098+53T=) n.241+53T= n.389+53T= n.890+53T= n.224+53T= n.365+53T= c.3963+53T= (n.3963+53T=) n.4259+53T= | |
| 2 | g.71611400C= | CA1260124083 | DYSF | c.1473+54C= (n.1473+54C=) c.690+54C= (n.690+54C=) c.648+54C= (n.648+54C=) c.4005+54C= (n.4005+54C=) c.4059+54C= (n.4059+54C=) c.4008+54C= (n.4008+54C=) c.4056+54C= (n.4056+54C=) c.4101+54C= (n.4101+54C=) c.3966+54C= (n.3966+54C=) c.4098+54C= (n.4098+54C=) n.241+54C= n.389+54C= n.890+54C= n.224+54C= n.365+54C= c.3963+54C= (n.3963+54C=) n.4259+54C= | |
| 2 | g.71611400C>G | CA1260124084 | DYSF | c.1473+54C>G (n.1473+54C>G) c.690+54C>G (n.690+54C>G) c.648+54C>G (n.648+54C>G) c.4005+54C>G (n.4005+54C>G) c.4059+54C>G (n.4059+54C>G) c.4008+54C>G (n.4008+54C>G) c.4056+54C>G (n.4056+54C>G) c.4101+54C>G (n.4101+54C>G) c.3966+54C>G (n.3966+54C>G) c.4098+54C>G (n.4098+54C>G) n.241+54C>G n.389+54C>G n.890+54C>G n.224+54C>G n.365+54C>G c.3963+54C>G (n.3963+54C>G) n.4259+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611401C>G | CA2577000500 | DYSF | c.1473+55C>G (n.1473+55C>G) c.690+55C>G (n.690+55C>G) c.648+55C>G (n.648+55C>G) c.4005+55C>G (n.4005+55C>G) c.4059+55C>G (n.4059+55C>G) c.4008+55C>G (n.4008+55C>G) c.4056+55C>G (n.4056+55C>G) c.4101+55C>G (n.4101+55C>G) c.3966+55C>G (n.3966+55C>G) c.4098+55C>G (n.4098+55C>G) n.241+55C>G n.389+55C>G n.890+55C>G n.224+55C>G n.365+55C>G c.3963+55C>G (n.3963+55C>G) n.4259+55C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611402T>C | CA2659553241 | DYSF | c.1473+56T>C (n.1473+56T>C) c.690+56T>C (n.690+56T>C) c.648+56T>C (n.648+56T>C) c.4005+56T>C (n.4005+56T>C) c.4059+56T>C (n.4059+56T>C) c.4008+56T>C (n.4008+56T>C) c.4056+56T>C (n.4056+56T>C) c.4101+56T>C (n.4101+56T>C) c.3966+56T>C (n.3966+56T>C) c.4098+56T>C (n.4098+56T>C) n.241+56T>C n.389+56T>C n.890+56T>C n.224+56T>C n.365+56T>C c.3963+56T>C (n.3963+56T>C) n.4259+56T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611403G= | CA1260124085 | DYSF | c.1473+57G= (n.1473+57G=) c.690+57G= (n.690+57G=) c.648+57G= (n.648+57G=) c.4005+57G= (n.4005+57G=) c.4059+57G= (n.4059+57G=) c.4008+57G= (n.4008+57G=) c.4056+57G= (n.4056+57G=) c.4101+57G= (n.4101+57G=) c.3966+57G= (n.3966+57G=) c.4098+57G= (n.4098+57G=) n.241+57G= n.389+57G= n.890+57G= n.224+57G= n.365+57G= c.3963+57G= (n.3963+57G=) n.4259+57G= | |
| 2 | g.71611403G>T | CA49778805 | DYSF | c.1473+57G>T (n.1473+57G>T) c.690+57G>T (n.690+57G>T) c.648+57G>T (n.648+57G>T) c.4005+57G>T (n.4005+57G>T) c.4059+57G>T (n.4059+57G>T) c.4008+57G>T (n.4008+57G>T) c.4056+57G>T (n.4056+57G>T) c.4101+57G>T (n.4101+57G>T) c.3966+57G>T (n.3966+57G>T) c.4098+57G>T (n.4098+57G>T) n.241+57G>T n.389+57G>T n.890+57G>T n.224+57G>T n.365+57G>T c.3963+57G>T (n.3963+57G>T) n.4259+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611404_71611405delinsGC | CA1260124086 | DYSF | c.1473+58_1474-60delinsGC (n.1473+58_1474-60delinsGC) c.690+58_691-60delinsGC (n.690+58_691-60delinsGC) c.648+58_649-60delinsGC (n.648+58_649-60delinsGC) c.4005+58_4006-60delinsGC (n.4005+58_4006-60delinsGC) c.4059+58_4060-60delinsGC (n.4059+58_4060-60delinsGC) c.4008+58_4009-60delinsGC (n.4008+58_4009-60delinsGC) c.4056+58_4057-60delinsGC (n.4056+58_4057-60delinsGC) c.4101+58_4102-60delinsGC (n.4101+58_4102-60delinsGC) c.3966+58_3967-60delinsGC (n.3966+58_3967-60delinsGC) c.4098+58_4099-60delinsGC (n.4098+58_4099-60delinsGC) n.241+58_242-60delinsGC n.389+58_390-60delinsGC n.890+58_891-60delinsGC n.224+58_225-60delinsGC n.365+58_365+59delinsGC c.3963+58_3964-60delinsGC (n.3963+58_3964-60delinsGC) n.4259+58_4260-60delinsGC | |
| 2 | g.71611405C>G | CA2659553242 | DYSF | c.1474-60C>G (n.1474-60C>G) c.691-60C>G (n.691-60C>G) c.649-60C>G (n.649-60C>G) c.4006-60C>G (n.4006-60C>G) c.4060-60C>G (n.4060-60C>G) c.4009-60C>G (n.4009-60C>G) c.4057-60C>G (n.4057-60C>G) c.4102-60C>G (n.4102-60C>G) c.3967-60C>G (n.3967-60C>G) c.4099-60C>G (n.4099-60C>G) n.242-60C>G n.390-60C>G n.891-60C>G n.225-60C>G n.365+59C>G c.3964-60C>G (n.3964-60C>G) n.4260-60C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611405C>T | CA2659553243 | DYSF | c.1474-60C>T (n.1474-60C>T) c.691-60C>T (n.691-60C>T) c.649-60C>T (n.649-60C>T) c.4006-60C>T (n.4006-60C>T) c.4060-60C>T (n.4060-60C>T) c.4009-60C>T (n.4009-60C>T) c.4057-60C>T (n.4057-60C>T) c.4102-60C>T (n.4102-60C>T) c.3967-60C>T (n.3967-60C>T) c.4099-60C>T (n.4099-60C>T) n.242-60C>T n.390-60C>T n.891-60C>T n.225-60C>T n.365+59C>T c.3964-60C>T (n.3964-60C>T) n.4260-60C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611408del | CA1032074231 | DYSF | c.1474-57del (n.1474-57del) c.691-57del (n.691-57del) c.649-57del (n.649-57del) c.4006-57del (n.4006-57del) c.4060-57del (n.4060-57del) c.4009-57del (n.4009-57del) c.4057-57del (n.4057-57del) c.4102-57del (n.4102-57del) c.3967-57del (n.3967-57del) c.4099-57del (n.4099-57del) n.242-57del n.390-57del n.891-57del n.225-57del n.365+62del c.3964-57del (n.3964-57del) n.4260-57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611406C= | CA1260124087 | DYSF | c.1474-59C= (n.1474-59C=) c.691-59C= (n.691-59C=) c.649-59C= (n.649-59C=) c.4006-59C= (n.4006-59C=) c.4060-59C= (n.4060-59C=) c.4009-59C= (n.4009-59C=) c.4057-59C= (n.4057-59C=) c.4102-59C= (n.4102-59C=) c.3967-59C= (n.3967-59C=) c.4099-59C= (n.4099-59C=) n.242-59C= n.390-59C= n.891-59C= n.225-59C= n.365+60C= c.3964-59C= (n.3964-59C=) n.4260-59C= | |
| 2 | g.71611406C>T | CA49778806 | DYSF | c.1474-59C>T (n.1474-59C>T) c.691-59C>T (n.691-59C>T) c.649-59C>T (n.649-59C>T) c.4006-59C>T (n.4006-59C>T) c.4060-59C>T (n.4060-59C>T) c.4009-59C>T (n.4009-59C>T) c.4057-59C>T (n.4057-59C>T) c.4102-59C>T (n.4102-59C>T) c.3967-59C>T (n.3967-59C>T) c.4099-59C>T (n.4099-59C>T) n.242-59C>T n.390-59C>T n.891-59C>T n.225-59C>T n.365+60C>T c.3964-59C>T (n.3964-59C>T) n.4260-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611407C>T | CA2659553244 | DYSF | c.1474-58C>T (n.1474-58C>T) c.691-58C>T (n.691-58C>T) c.649-58C>T (n.649-58C>T) c.4006-58C>T (n.4006-58C>T) c.4060-58C>T (n.4060-58C>T) c.4009-58C>T (n.4009-58C>T) c.4057-58C>T (n.4057-58C>T) c.4102-58C>T (n.4102-58C>T) c.3967-58C>T (n.3967-58C>T) c.4099-58C>T (n.4099-58C>T) n.242-58C>T n.390-58C>T n.891-58C>T n.225-58C>T n.365+61C>T c.3964-58C>T (n.3964-58C>T) n.4260-58C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611408C= | CA1260124088 | DYSF | c.1474-57C= (n.1474-57C=) c.691-57C= (n.691-57C=) c.649-57C= (n.649-57C=) c.4006-57C= (n.4006-57C=) c.4060-57C= (n.4060-57C=) c.4009-57C= (n.4009-57C=) c.4057-57C= (n.4057-57C=) c.4102-57C= (n.4102-57C=) c.3967-57C= (n.3967-57C=) c.4099-57C= (n.4099-57C=) n.242-57C= n.390-57C= n.891-57C= n.225-57C= n.365+62C= c.3964-57C= (n.3964-57C=) n.4260-57C= | |
| 2 | g.71611408C>T | CA533655629 | DYSF | c.1474-57C>T (n.1474-57C>T) c.691-57C>T (n.691-57C>T) c.649-57C>T (n.649-57C>T) c.4006-57C>T (n.4006-57C>T) c.4060-57C>T (n.4060-57C>T) c.4009-57C>T (n.4009-57C>T) c.4057-57C>T (n.4057-57C>T) c.4102-57C>T (n.4102-57C>T) c.3967-57C>T (n.3967-57C>T) c.4099-57C>T (n.4099-57C>T) n.242-57C>T n.390-57C>T n.891-57C>T n.225-57C>T n.365+62C>T c.3964-57C>T (n.3964-57C>T) n.4260-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611410G= | CA1260124089 | DYSF | c.1474-55G= (n.1474-55G=) c.691-55G= (n.691-55G=) c.649-55G= (n.649-55G=) c.4006-55G= (n.4006-55G=) c.4060-55G= (n.4060-55G=) c.4009-55G= (n.4009-55G=) c.4057-55G= (n.4057-55G=) c.4102-55G= (n.4102-55G=) c.3967-55G= (n.3967-55G=) c.4099-55G= (n.4099-55G=) n.242-55G= n.390-55G= n.891-55G= n.225-55G= n.365+64G= c.3964-55G= (n.3964-55G=) n.4260-55G= | |
| 2 | g.71611410G>T | CA892651482 | DYSF | c.1474-55G>T (n.1474-55G>T) c.691-55G>T (n.691-55G>T) c.649-55G>T (n.649-55G>T) c.4006-55G>T (n.4006-55G>T) c.4060-55G>T (n.4060-55G>T) c.4009-55G>T (n.4009-55G>T) c.4057-55G>T (n.4057-55G>T) c.4102-55G>T (n.4102-55G>T) c.3967-55G>T (n.3967-55G>T) c.4099-55G>T (n.4099-55G>T) n.242-55G>T n.390-55G>T n.891-55G>T n.225-55G>T n.365+64G>T c.3964-55G>T (n.3964-55G>T) n.4260-55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611411C>A | CA892651488 | DYSF | c.1474-54C>A (n.1474-54C>A) c.691-54C>A (n.691-54C>A) c.649-54C>A (n.649-54C>A) c.4006-54C>A (n.4006-54C>A) c.4060-54C>A (n.4060-54C>A) c.4009-54C>A (n.4009-54C>A) c.4057-54C>A (n.4057-54C>A) c.4102-54C>A (n.4102-54C>A) c.3967-54C>A (n.3967-54C>A) c.4099-54C>A (n.4099-54C>A) n.242-54C>A n.390-54C>A n.891-54C>A n.225-54C>A n.365+65C>A c.3964-54C>A (n.3964-54C>A) n.4260-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611411C= | CA1260124090 | DYSF | c.1474-54C= (n.1474-54C=) c.691-54C= (n.691-54C=) c.649-54C= (n.649-54C=) c.4006-54C= (n.4006-54C=) c.4060-54C= (n.4060-54C=) c.4009-54C= (n.4009-54C=) c.4057-54C= (n.4057-54C=) c.4102-54C= (n.4102-54C=) c.3967-54C= (n.3967-54C=) c.4099-54C= (n.4099-54C=) n.242-54C= n.390-54C= n.891-54C= n.225-54C= n.365+65C= c.3964-54C= (n.3964-54C=) n.4260-54C= | |
| 2 | g.71611411C>G | CA1032074236 | DYSF | c.1474-54C>G (n.1474-54C>G) c.691-54C>G (n.691-54C>G) c.649-54C>G (n.649-54C>G) c.4006-54C>G (n.4006-54C>G) c.4060-54C>G (n.4060-54C>G) c.4009-54C>G (n.4009-54C>G) c.4057-54C>G (n.4057-54C>G) c.4102-54C>G (n.4102-54C>G) c.3967-54C>G (n.3967-54C>G) c.4099-54C>G (n.4099-54C>G) n.242-54C>G n.390-54C>G n.891-54C>G n.225-54C>G n.365+65C>G c.3964-54C>G (n.3964-54C>G) n.4260-54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611412C>A | CA2750416522 | DYSF | c.1474-53C>A (n.1474-53C>A) c.691-53C>A (n.691-53C>A) c.649-53C>A (n.649-53C>A) c.4006-53C>A (n.4006-53C>A) c.4060-53C>A (n.4060-53C>A) c.4009-53C>A (n.4009-53C>A) c.4057-53C>A (n.4057-53C>A) c.4102-53C>A (n.4102-53C>A) c.3967-53C>A (n.3967-53C>A) c.4099-53C>A (n.4099-53C>A) n.242-53C>A n.390-53C>A n.891-53C>A n.225-53C>A n.365+66C>A c.3964-53C>A (n.3964-53C>A) n.4260-53C>A | |
| 2 | g.71611412C= | CA1260124091 | DYSF | c.1474-53C= (n.1474-53C=) c.691-53C= (n.691-53C=) c.649-53C= (n.649-53C=) c.4006-53C= (n.4006-53C=) c.4060-53C= (n.4060-53C=) c.4009-53C= (n.4009-53C=) c.4057-53C= (n.4057-53C=) c.4102-53C= (n.4102-53C=) c.3967-53C= (n.3967-53C=) c.4099-53C= (n.4099-53C=) n.242-53C= n.390-53C= n.891-53C= n.225-53C= n.365+66C= c.3964-53C= (n.3964-53C=) n.4260-53C= | |
| 2 | g.71611412C>T | CA49778807 | DYSF | c.1474-53C>T (n.1474-53C>T) c.691-53C>T (n.691-53C>T) c.649-53C>T (n.649-53C>T) c.4006-53C>T (n.4006-53C>T) c.4060-53C>T (n.4060-53C>T) c.4009-53C>T (n.4009-53C>T) c.4057-53C>T (n.4057-53C>T) c.4102-53C>T (n.4102-53C>T) c.3967-53C>T (n.3967-53C>T) c.4099-53C>T (n.4099-53C>T) n.242-53C>T n.390-53C>T n.891-53C>T n.225-53C>T n.365+66C>T c.3964-53C>T (n.3964-53C>T) n.4260-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611415_71611416delinsTC | CA1260124092 | DYSF | c.1474-50_1474-49delinsTC (n.1474-50_1474-49delinsTC) c.691-50_691-49delinsTC (n.691-50_691-49delinsTC) c.649-50_649-49delinsTC (n.649-50_649-49delinsTC) c.4006-50_4006-49delinsTC (n.4006-50_4006-49delinsTC) c.4060-50_4060-49delinsTC (n.4060-50_4060-49delinsTC) c.4009-50_4009-49delinsTC (n.4009-50_4009-49delinsTC) c.4057-50_4057-49delinsTC (n.4057-50_4057-49delinsTC) c.4102-50_4102-49delinsTC (n.4102-50_4102-49delinsTC) c.3967-50_3967-49delinsTC (n.3967-50_3967-49delinsTC) c.4099-50_4099-49delinsTC (n.4099-50_4099-49delinsTC) n.242-50_242-49delinsTC n.390-50_390-49delinsTC n.891-50_891-49delinsTC n.225-50_225-49delinsTC n.365+69_365+70delinsTC c.3964-50_3964-49delinsTC (n.3964-50_3964-49delinsTC) n.4260-50_4260-49delinsTC | |
| 2 | g.71611416C= | CA1260124093 | DYSF | c.1474-49C= (n.1474-49C=) c.691-49C= (n.691-49C=) c.649-49C= (n.649-49C=) c.4006-49C= (n.4006-49C=) c.4060-49C= (n.4060-49C=) c.4009-49C= (n.4009-49C=) c.4057-49C= (n.4057-49C=) c.4102-49C= (n.4102-49C=) c.3967-49C= (n.3967-49C=) c.4099-49C= (n.4099-49C=) n.242-49C= n.390-49C= n.891-49C= n.225-49C= n.365+70C= c.3964-49C= (n.3964-49C=) n.4260-49C= | |
| 2 | g.71611416C>G | CA1706872 | DYSF | c.1474-49C>G (n.1474-49C>G) c.691-49C>G (n.691-49C>G) c.649-49C>G (n.649-49C>G) c.4006-49C>G (n.4006-49C>G) c.4060-49C>G (n.4060-49C>G) c.4009-49C>G (n.4009-49C>G) c.4057-49C>G (n.4057-49C>G) c.4102-49C>G (n.4102-49C>G) c.3967-49C>G (n.3967-49C>G) c.4099-49C>G (n.4099-49C>G) n.242-49C>G n.390-49C>G n.891-49C>G n.225-49C>G n.365+70C>G c.3964-49C>G (n.3964-49C>G) n.4260-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611416C>T | CA1706871 | DYSF | c.1474-49C>T (n.1474-49C>T) c.691-49C>T (n.691-49C>T) c.649-49C>T (n.649-49C>T) c.4006-49C>T (n.4006-49C>T) c.4060-49C>T (n.4060-49C>T) c.4009-49C>T (n.4009-49C>T) c.4057-49C>T (n.4057-49C>T) c.4102-49C>T (n.4102-49C>T) c.3967-49C>T (n.3967-49C>T) c.4099-49C>T (n.4099-49C>T) n.242-49C>T n.390-49C>T n.891-49C>T n.225-49C>T n.365+70C>T c.3964-49C>T (n.3964-49C>T) n.4260-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611417del | CA1032074241 | DYSF | c.1474-48del (n.1474-48del) c.691-48del (n.691-48del) c.649-48del (n.649-48del) c.4006-48del (n.4006-48del) c.4060-48del (n.4060-48del) c.4009-48del (n.4009-48del) c.4057-48del (n.4057-48del) c.4102-48del (n.4102-48del) c.3967-48del (n.3967-48del) c.4099-48del (n.4099-48del) n.242-48del n.390-48del n.891-48del n.225-48del n.365+71del c.3964-48del (n.3964-48del) n.4260-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611418T>G | CA2659553245 | DYSF | c.1474-47T>G (n.1474-47T>G) c.691-47T>G (n.691-47T>G) c.649-47T>G (n.649-47T>G) c.4006-47T>G (n.4006-47T>G) c.4060-47T>G (n.4060-47T>G) c.4009-47T>G (n.4009-47T>G) c.4057-47T>G (n.4057-47T>G) c.4102-47T>G (n.4102-47T>G) c.3967-47T>G (n.3967-47T>G) c.4099-47T>G (n.4099-47T>G) n.242-47T>G n.390-47T>G n.891-47T>G n.225-47T>G n.365+72T>G c.3964-47T>G (n.3964-47T>G) n.4260-47T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611421G>A | CA1706873 | DYSF | c.1474-44G>A (n.1474-44G>A) c.691-44G>A (n.691-44G>A) c.649-44G>A (n.649-44G>A) c.4006-44G>A (n.4006-44G>A) c.4060-44G>A (n.4060-44G>A) c.4009-44G>A (n.4009-44G>A) c.4057-44G>A (n.4057-44G>A) c.4102-44G>A (n.4102-44G>A) c.3967-44G>A (n.3967-44G>A) c.4099-44G>A (n.4099-44G>A) n.242-44G>A n.390-44G>A n.891-44G>A n.225-44G>A n.365+75G>A c.3964-44G>A (n.3964-44G>A) n.4260-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611421G>C | CA1706874 | DYSF | c.1474-44G>C (n.1474-44G>C) c.691-44G>C (n.691-44G>C) c.649-44G>C (n.649-44G>C) c.4006-44G>C (n.4006-44G>C) c.4060-44G>C (n.4060-44G>C) c.4009-44G>C (n.4009-44G>C) c.4057-44G>C (n.4057-44G>C) c.4102-44G>C (n.4102-44G>C) c.3967-44G>C (n.3967-44G>C) c.4099-44G>C (n.4099-44G>C) n.242-44G>C n.390-44G>C n.891-44G>C n.225-44G>C n.365+75G>C c.3964-44G>C (n.3964-44G>C) n.4260-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611421G= | CA1260124094 | DYSF | c.1474-44G= (n.1474-44G=) c.691-44G= (n.691-44G=) c.649-44G= (n.649-44G=) c.4006-44G= (n.4006-44G=) c.4060-44G= (n.4060-44G=) c.4009-44G= (n.4009-44G=) c.4057-44G= (n.4057-44G=) c.4102-44G= (n.4102-44G=) c.3967-44G= (n.3967-44G=) c.4099-44G= (n.4099-44G=) n.242-44G= n.390-44G= n.891-44G= n.225-44G= n.365+75G= c.3964-44G= (n.3964-44G=) n.4260-44G= | |
| 2 | g.71611421G>T | CA2577000501 | DYSF | c.1474-44G>T (n.1474-44G>T) c.691-44G>T (n.691-44G>T) c.649-44G>T (n.649-44G>T) c.4006-44G>T (n.4006-44G>T) c.4060-44G>T (n.4060-44G>T) c.4009-44G>T (n.4009-44G>T) c.4057-44G>T (n.4057-44G>T) c.4102-44G>T (n.4102-44G>T) c.3967-44G>T (n.3967-44G>T) c.4099-44G>T (n.4099-44G>T) n.242-44G>T n.390-44G>T n.891-44G>T n.225-44G>T n.365+75G>T c.3964-44G>T (n.3964-44G>T) n.4260-44G>T | |
| 2 | g.71611422G>A | CA2659553246 | DYSF | c.1474-43G>A (n.1474-43G>A) c.691-43G>A (n.691-43G>A) c.649-43G>A (n.649-43G>A) c.4006-43G>A (n.4006-43G>A) c.4060-43G>A (n.4060-43G>A) c.4009-43G>A (n.4009-43G>A) c.4057-43G>A (n.4057-43G>A) c.4102-43G>A (n.4102-43G>A) c.3967-43G>A (n.3967-43G>A) c.4099-43G>A (n.4099-43G>A) n.242-43G>A n.390-43G>A n.891-43G>A n.225-43G>A n.365+76G>A c.3964-43G>A (n.3964-43G>A) n.4260-43G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611422G= | CA1260124095 | DYSF | c.1474-43G= (n.1474-43G=) c.691-43G= (n.691-43G=) c.649-43G= (n.649-43G=) c.4006-43G= (n.4006-43G=) c.4060-43G= (n.4060-43G=) c.4009-43G= (n.4009-43G=) c.4057-43G= (n.4057-43G=) c.4102-43G= (n.4102-43G=) c.3967-43G= (n.3967-43G=) c.4099-43G= (n.4099-43G=) n.242-43G= n.390-43G= n.891-43G= n.225-43G= n.365+76G= c.3964-43G= (n.3964-43G=) n.4260-43G= | |
| 2 | g.71611422G>T | CA1706875 | DYSF | c.1474-43G>T (n.1474-43G>T) c.691-43G>T (n.691-43G>T) c.649-43G>T (n.649-43G>T) c.4006-43G>T (n.4006-43G>T) c.4060-43G>T (n.4060-43G>T) c.4009-43G>T (n.4009-43G>T) c.4057-43G>T (n.4057-43G>T) c.4102-43G>T (n.4102-43G>T) c.3967-43G>T (n.3967-43G>T) c.4099-43G>T (n.4099-43G>T) n.242-43G>T n.390-43G>T n.891-43G>T n.225-43G>T n.365+76G>T c.3964-43G>T (n.3964-43G>T) n.4260-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611423C= | CA1260124096 | DYSF | c.1474-42C= (n.1474-42C=) c.691-42C= (n.691-42C=) c.649-42C= (n.649-42C=) c.4006-42C= (n.4006-42C=) c.4060-42C= (n.4060-42C=) c.4009-42C= (n.4009-42C=) c.4057-42C= (n.4057-42C=) c.4102-42C= (n.4102-42C=) c.3967-42C= (n.3967-42C=) c.4099-42C= (n.4099-42C=) n.242-42C= n.390-42C= n.891-42C= n.225-42C= n.365+77C= c.3964-42C= (n.3964-42C=) n.4260-42C= | |
| 2 | g.71611423C>T | CA1032074248 | DYSF | c.1474-42C>T (n.1474-42C>T) c.691-42C>T (n.691-42C>T) c.649-42C>T (n.649-42C>T) c.4006-42C>T (n.4006-42C>T) c.4060-42C>T (n.4060-42C>T) c.4009-42C>T (n.4009-42C>T) c.4057-42C>T (n.4057-42C>T) c.4102-42C>T (n.4102-42C>T) c.3967-42C>T (n.3967-42C>T) c.4099-42C>T (n.4099-42C>T) n.242-42C>T n.390-42C>T n.891-42C>T n.225-42C>T n.365+77C>T c.3964-42C>T (n.3964-42C>T) n.4260-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611425del | CA2659553247 | DYSF | c.1474-40del (n.1474-40del) c.691-40del (n.691-40del) c.649-40del (n.649-40del) c.4006-40del (n.4006-40del) c.4060-40del (n.4060-40del) c.4009-40del (n.4009-40del) c.4057-40del (n.4057-40del) c.4102-40del (n.4102-40del) c.3967-40del (n.3967-40del) c.4099-40del (n.4099-40del) n.242-40del n.390-40del n.891-40del n.225-40del n.365+79del c.3964-40del (n.3964-40del) n.4260-40del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611424C= | CA1260124097 | DYSF | c.1474-41C= (n.1474-41C=) c.691-41C= (n.691-41C=) c.649-41C= (n.649-41C=) c.4006-41C= (n.4006-41C=) c.4060-41C= (n.4060-41C=) c.4009-41C= (n.4009-41C=) c.4057-41C= (n.4057-41C=) c.4102-41C= (n.4102-41C=) c.3967-41C= (n.3967-41C=) c.4099-41C= (n.4099-41C=) n.242-41C= n.390-41C= n.891-41C= n.225-41C= n.365+78C= c.3964-41C= (n.3964-41C=) n.4260-41C= | |
| 2 | g.71611424C>T | CA533655630 | DYSF | c.1474-41C>T (n.1474-41C>T) c.691-41C>T (n.691-41C>T) c.649-41C>T (n.649-41C>T) c.4006-41C>T (n.4006-41C>T) c.4060-41C>T (n.4060-41C>T) c.4009-41C>T (n.4009-41C>T) c.4057-41C>T (n.4057-41C>T) c.4102-41C>T (n.4102-41C>T) c.3967-41C>T (n.3967-41C>T) c.4099-41C>T (n.4099-41C>T) n.242-41C>T n.390-41C>T n.891-41C>T n.225-41C>T n.365+78C>T c.3964-41C>T (n.3964-41C>T) n.4260-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611425C>A | CA1706878 | DYSF | c.1474-40C>A (n.1474-40C>A) c.691-40C>A (n.691-40C>A) c.649-40C>A (n.649-40C>A) c.4006-40C>A (n.4006-40C>A) c.4060-40C>A (n.4060-40C>A) c.4009-40C>A (n.4009-40C>A) c.4057-40C>A (n.4057-40C>A) c.4102-40C>A (n.4102-40C>A) c.3967-40C>A (n.3967-40C>A) c.4099-40C>A (n.4099-40C>A) n.242-40C>A n.390-40C>A n.891-40C>A n.225-40C>A n.365+79C>A c.3964-40C>A (n.3964-40C>A) n.4260-40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71611425C= | CA1260124098 | DYSF | c.1474-40C= (n.1474-40C=) c.691-40C= (n.691-40C=) c.649-40C= (n.649-40C=) c.4006-40C= (n.4006-40C=) c.4060-40C= (n.4060-40C=) c.4009-40C= (n.4009-40C=) c.4057-40C= (n.4057-40C=) c.4102-40C= (n.4102-40C=) c.3967-40C= (n.3967-40C=) c.4099-40C= (n.4099-40C=) n.242-40C= n.390-40C= n.891-40C= n.225-40C= n.365+79C= c.3964-40C= (n.3964-40C=) n.4260-40C= | |
| 2 | g.71611425C>G | CA1706877 | DYSF | c.1474-40C>G (n.1474-40C>G) c.691-40C>G (n.691-40C>G) c.649-40C>G (n.649-40C>G) c.4006-40C>G (n.4006-40C>G) c.4060-40C>G (n.4060-40C>G) c.4009-40C>G (n.4009-40C>G) c.4057-40C>G (n.4057-40C>G) c.4102-40C>G (n.4102-40C>G) c.3967-40C>G (n.3967-40C>G) c.4099-40C>G (n.4099-40C>G) n.242-40C>G n.390-40C>G n.891-40C>G n.225-40C>G n.365+79C>G c.3964-40C>G (n.3964-40C>G) n.4260-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611425C>T | CA1706876 | DYSF | c.1474-40C>T (n.1474-40C>T) c.691-40C>T (n.691-40C>T) c.649-40C>T (n.649-40C>T) c.4006-40C>T (n.4006-40C>T) c.4060-40C>T (n.4060-40C>T) c.4009-40C>T (n.4009-40C>T) c.4057-40C>T (n.4057-40C>T) c.4102-40C>T (n.4102-40C>T) c.3967-40C>T (n.3967-40C>T) c.4099-40C>T (n.4099-40C>T) n.242-40C>T n.390-40C>T n.891-40C>T n.225-40C>T n.365+79C>T c.3964-40C>T (n.3964-40C>T) n.4260-40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611426G>A | CA1706879 | DYSF | c.1474-39G>A (n.1474-39G>A) c.691-39G>A (n.691-39G>A) c.649-39G>A (n.649-39G>A) c.4006-39G>A (n.4006-39G>A) c.4060-39G>A (n.4060-39G>A) c.4009-39G>A (n.4009-39G>A) c.4057-39G>A (n.4057-39G>A) c.4102-39G>A (n.4102-39G>A) c.3967-39G>A (n.3967-39G>A) c.4099-39G>A (n.4099-39G>A) n.242-39G>A n.390-39G>A n.891-39G>A n.225-39G>A n.365+80G>A c.3964-39G>A (n.3964-39G>A) n.4260-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611426G>C | CA2530171146 | DYSF | c.1474-39G>C (n.1474-39G>C) c.691-39G>C (n.691-39G>C) c.649-39G>C (n.649-39G>C) c.4006-39G>C (n.4006-39G>C) c.4060-39G>C (n.4060-39G>C) c.4009-39G>C (n.4009-39G>C) c.4057-39G>C (n.4057-39G>C) c.4102-39G>C (n.4102-39G>C) c.3967-39G>C (n.3967-39G>C) c.4099-39G>C (n.4099-39G>C) n.242-39G>C n.390-39G>C n.891-39G>C n.225-39G>C n.365+80G>C c.3964-39G>C (n.3964-39G>C) n.4260-39G>C | |
| 2 | g.71611426G= | CA1260124099 | DYSF | c.1474-39G= (n.1474-39G=) c.691-39G= (n.691-39G=) c.649-39G= (n.649-39G=) c.4006-39G= (n.4006-39G=) c.4060-39G= (n.4060-39G=) c.4009-39G= (n.4009-39G=) c.4057-39G= (n.4057-39G=) c.4102-39G= (n.4102-39G=) c.3967-39G= (n.3967-39G=) c.4099-39G= (n.4099-39G=) n.242-39G= n.390-39G= n.891-39G= n.225-39G= n.365+80G= c.3964-39G= (n.3964-39G=) n.4260-39G= | |
| 2 | g.71611427G>A | CA1706880 | DYSF | c.1474-38G>A (n.1474-38G>A) c.691-38G>A (n.691-38G>A) c.649-38G>A (n.649-38G>A) c.4006-38G>A (n.4006-38G>A) c.4060-38G>A (n.4060-38G>A) c.4009-38G>A (n.4009-38G>A) c.4057-38G>A (n.4057-38G>A) c.4102-38G>A (n.4102-38G>A) c.3967-38G>A (n.3967-38G>A) c.4099-38G>A (n.4099-38G>A) n.242-38G>A n.390-38G>A n.891-38G>A n.225-38G>A n.365+81G>A c.3964-38G>A (n.3964-38G>A) n.4260-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611427G= | CA1260124100 | DYSF | c.1474-38G= (n.1474-38G=) c.691-38G= (n.691-38G=) c.649-38G= (n.649-38G=) c.4006-38G= (n.4006-38G=) c.4060-38G= (n.4060-38G=) c.4009-38G= (n.4009-38G=) c.4057-38G= (n.4057-38G=) c.4102-38G= (n.4102-38G=) c.3967-38G= (n.3967-38G=) c.4099-38G= (n.4099-38G=) n.242-38G= n.390-38G= n.891-38G= n.225-38G= n.365+81G= c.3964-38G= (n.3964-38G=) n.4260-38G= | |
| 2 | g.71611431C>G | CA2659553248 | DYSF | c.1474-34C>G (n.1474-34C>G) c.691-34C>G (n.691-34C>G) c.649-34C>G (n.649-34C>G) c.4006-34C>G (n.4006-34C>G) c.4060-34C>G (n.4060-34C>G) c.4009-34C>G (n.4009-34C>G) c.4057-34C>G (n.4057-34C>G) c.4102-34C>G (n.4102-34C>G) c.3967-34C>G (n.3967-34C>G) c.4099-34C>G (n.4099-34C>G) n.242-34C>G n.390-34C>G n.891-34C>G n.225-34C>G n.365+85C>G c.3964-34C>G (n.3964-34C>G) n.4260-34C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611432T>C | CA1260124102 | DYSF | c.1474-33T>C (n.1474-33T>C) c.691-33T>C (n.691-33T>C) c.649-33T>C (n.649-33T>C) c.4006-33T>C (n.4006-33T>C) c.4060-33T>C (n.4060-33T>C) c.4009-33T>C (n.4009-33T>C) c.4057-33T>C (n.4057-33T>C) c.4102-33T>C (n.4102-33T>C) c.3967-33T>C (n.3967-33T>C) c.4099-33T>C (n.4099-33T>C) n.242-33T>C n.390-33T>C n.891-33T>C n.225-33T>C n.365+86T>C c.3964-33T>C (n.3964-33T>C) n.4260-33T>C | dbSNP |
| 2 | g.71611432T= | CA1260124101 | DYSF | c.1474-33T= (n.1474-33T=) c.691-33T= (n.691-33T=) c.649-33T= (n.649-33T=) c.4006-33T= (n.4006-33T=) c.4060-33T= (n.4060-33T=) c.4009-33T= (n.4009-33T=) c.4057-33T= (n.4057-33T=) c.4102-33T= (n.4102-33T=) c.3967-33T= (n.3967-33T=) c.4099-33T= (n.4099-33T=) n.242-33T= n.390-33T= n.891-33T= n.225-33T= n.365+86T= c.3964-33T= (n.3964-33T=) n.4260-33T= | |
| 2 | g.71611433T>C | CA2659553249 | DYSF | c.1474-32T>C (n.1474-32T>C) c.691-32T>C (n.691-32T>C) c.649-32T>C (n.649-32T>C) c.4006-32T>C (n.4006-32T>C) c.4060-32T>C (n.4060-32T>C) c.4009-32T>C (n.4009-32T>C) c.4057-32T>C (n.4057-32T>C) c.4102-32T>C (n.4102-32T>C) c.3967-32T>C (n.3967-32T>C) c.4099-32T>C (n.4099-32T>C) n.242-32T>C n.390-32T>C n.891-32T>C n.225-32T>C n.365+87T>C c.3964-32T>C (n.3964-32T>C) n.4260-32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611434C>A | CA533655631 | DYSF | c.1474-31C>A (n.1474-31C>A) c.691-31C>A (n.691-31C>A) c.649-31C>A (n.649-31C>A) c.4006-31C>A (n.4006-31C>A) c.4060-31C>A (n.4060-31C>A) c.4009-31C>A (n.4009-31C>A) c.4057-31C>A (n.4057-31C>A) c.4102-31C>A (n.4102-31C>A) c.3967-31C>A (n.3967-31C>A) c.4099-31C>A (n.4099-31C>A) n.242-31C>A n.390-31C>A n.891-31C>A n.225-31C>A n.365+88C>A c.3964-31C>A (n.3964-31C>A) n.4260-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611434C= | CA1260124103 | DYSF | c.1474-31C= (n.1474-31C=) c.691-31C= (n.691-31C=) c.649-31C= (n.649-31C=) c.4006-31C= (n.4006-31C=) c.4060-31C= (n.4060-31C=) c.4009-31C= (n.4009-31C=) c.4057-31C= (n.4057-31C=) c.4102-31C= (n.4102-31C=) c.3967-31C= (n.3967-31C=) c.4099-31C= (n.4099-31C=) n.242-31C= n.390-31C= n.891-31C= n.225-31C= n.365+88C= c.3964-31C= (n.3964-31C=) n.4260-31C= | |
| 2 | g.71611438G>C | CA2750416523 | DYSF | c.1474-27G>C (n.1474-27G>C) c.691-27G>C (n.691-27G>C) c.649-27G>C (n.649-27G>C) c.4006-27G>C (n.4006-27G>C) c.4060-27G>C (n.4060-27G>C) c.4009-27G>C (n.4009-27G>C) c.4057-27G>C (n.4057-27G>C) c.4102-27G>C (n.4102-27G>C) c.3967-27G>C (n.3967-27G>C) c.4099-27G>C (n.4099-27G>C) n.242-27G>C n.390-27G>C n.891-27G>C n.225-27G>C n.366-89G>C c.3964-27G>C (n.3964-27G>C) n.4260-27G>C | |
| 2 | g.71611439C= | CA1260124104 | DYSF | c.1474-26C= (n.1474-26C=) c.691-26C= (n.691-26C=) c.649-26C= (n.649-26C=) c.4006-26C= (n.4006-26C=) c.4060-26C= (n.4060-26C=) c.4009-26C= (n.4009-26C=) c.4057-26C= (n.4057-26C=) c.4102-26C= (n.4102-26C=) c.3967-26C= (n.3967-26C=) c.4099-26C= (n.4099-26C=) n.242-26C= n.390-26C= n.891-26C= n.225-26C= n.366-88C= c.3964-26C= (n.3964-26C=) n.4260-26C= | |
| 2 | g.71611439C>G | CA892651518 | DYSF | c.1474-26C>G (n.1474-26C>G) c.691-26C>G (n.691-26C>G) c.649-26C>G (n.649-26C>G) c.4006-26C>G (n.4006-26C>G) c.4060-26C>G (n.4060-26C>G) c.4009-26C>G (n.4009-26C>G) c.4057-26C>G (n.4057-26C>G) c.4102-26C>G (n.4102-26C>G) c.3967-26C>G (n.3967-26C>G) c.4099-26C>G (n.4099-26C>G) n.242-26C>G n.390-26C>G n.891-26C>G n.225-26C>G n.366-88C>G c.3964-26C>G (n.3964-26C>G) n.4260-26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611440C= | CA1260124105 | DYSF | c.1474-25C= (n.1474-25C=) c.691-25C= (n.691-25C=) c.649-25C= (n.649-25C=) c.4006-25C= (n.4006-25C=) c.4060-25C= (n.4060-25C=) c.4009-25C= (n.4009-25C=) c.4057-25C= (n.4057-25C=) c.4102-25C= (n.4102-25C=) c.3967-25C= (n.3967-25C=) c.4099-25C= (n.4099-25C=) n.242-25C= n.390-25C= n.891-25C= n.225-25C= n.366-87C= c.3964-25C= (n.3964-25C=) n.4260-25C= | |
| 2 | g.71611440C>T | CA1706881 | DYSF | c.1474-25C>T (n.1474-25C>T) c.691-25C>T (n.691-25C>T) c.649-25C>T (n.649-25C>T) c.4006-25C>T (n.4006-25C>T) c.4060-25C>T (n.4060-25C>T) c.4009-25C>T (n.4009-25C>T) c.4057-25C>T (n.4057-25C>T) c.4102-25C>T (n.4102-25C>T) c.3967-25C>T (n.3967-25C>T) c.4099-25C>T (n.4099-25C>T) n.242-25C>T n.390-25C>T n.891-25C>T n.225-25C>T n.366-87C>T c.3964-25C>T (n.3964-25C>T) n.4260-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611441A= | CA1260124106 | DYSF | c.1474-24A= (n.1474-24A=) c.691-24A= (n.691-24A=) c.649-24A= (n.649-24A=) c.4006-24A= (n.4006-24A=) c.4060-24A= (n.4060-24A=) c.4009-24A= (n.4009-24A=) c.4057-24A= (n.4057-24A=) c.4102-24A= (n.4102-24A=) c.3967-24A= (n.3967-24A=) c.4099-24A= (n.4099-24A=) n.242-24A= n.390-24A= n.891-24A= n.225-24A= n.366-86A= c.3964-24A= (n.3964-24A=) n.4260-24A= | |
| 2 | g.71611441A>G | CA1260124107 | DYSF | c.1474-24A>G (n.1474-24A>G) c.691-24A>G (n.691-24A>G) c.649-24A>G (n.649-24A>G) c.4006-24A>G (n.4006-24A>G) c.4060-24A>G (n.4060-24A>G) c.4009-24A>G (n.4009-24A>G) c.4057-24A>G (n.4057-24A>G) c.4102-24A>G (n.4102-24A>G) c.3967-24A>G (n.3967-24A>G) c.4099-24A>G (n.4099-24A>G) n.242-24A>G n.390-24A>G n.891-24A>G n.225-24A>G n.366-86A>G c.3964-24A>G (n.3964-24A>G) n.4260-24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611442C>G | CA2659553250 | DYSF | c.1474-23C>G (n.1474-23C>G) c.691-23C>G (n.691-23C>G) c.649-23C>G (n.649-23C>G) c.4006-23C>G (n.4006-23C>G) c.4060-23C>G (n.4060-23C>G) c.4009-23C>G (n.4009-23C>G) c.4057-23C>G (n.4057-23C>G) c.4102-23C>G (n.4102-23C>G) c.3967-23C>G (n.3967-23C>G) c.4099-23C>G (n.4099-23C>G) n.242-23C>G n.390-23C>G n.891-23C>G n.225-23C>G n.366-85C>G c.3964-23C>G (n.3964-23C>G) n.4260-23C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611442C>T | CA2577000502 | DYSF | c.1474-23C>T (n.1474-23C>T) c.691-23C>T (n.691-23C>T) c.649-23C>T (n.649-23C>T) c.4006-23C>T (n.4006-23C>T) c.4060-23C>T (n.4060-23C>T) c.4009-23C>T (n.4009-23C>T) c.4057-23C>T (n.4057-23C>T) c.4102-23C>T (n.4102-23C>T) c.3967-23C>T (n.3967-23C>T) c.4099-23C>T (n.4099-23C>T) n.242-23C>T n.390-23C>T n.891-23C>T n.225-23C>T n.366-85C>T c.3964-23C>T (n.3964-23C>T) n.4260-23C>T | |
| 2 | g.71611443T>A | CA1706882 | DYSF | c.1474-22T>A (n.1474-22T>A) c.691-22T>A (n.691-22T>A) c.649-22T>A (n.649-22T>A) c.4006-22T>A (n.4006-22T>A) c.4060-22T>A (n.4060-22T>A) c.4009-22T>A (n.4009-22T>A) c.4057-22T>A (n.4057-22T>A) c.4102-22T>A (n.4102-22T>A) c.3967-22T>A (n.3967-22T>A) c.4099-22T>A (n.4099-22T>A) n.242-22T>A n.390-22T>A n.891-22T>A n.225-22T>A n.366-84T>A c.3964-22T>A (n.3964-22T>A) n.4260-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71611443T= | CA1260124108 | DYSF | c.1474-22T= (n.1474-22T=) c.691-22T= (n.691-22T=) c.649-22T= (n.649-22T=) c.4006-22T= (n.4006-22T=) c.4060-22T= (n.4060-22T=) c.4009-22T= (n.4009-22T=) c.4057-22T= (n.4057-22T=) c.4102-22T= (n.4102-22T=) c.3967-22T= (n.3967-22T=) c.4099-22T= (n.4099-22T=) n.242-22T= n.390-22T= n.891-22T= n.225-22T= n.366-84T= c.3964-22T= (n.3964-22T=) n.4260-22T= | |
| 2 | g.71611444C= | CA1260124109 | DYSF | c.1474-21C= (n.1474-21C=) c.691-21C= (n.691-21C=) c.649-21C= (n.649-21C=) c.4006-21C= (n.4006-21C=) c.4060-21C= (n.4060-21C=) c.4009-21C= (n.4009-21C=) c.4057-21C= (n.4057-21C=) c.4102-21C= (n.4102-21C=) c.3967-21C= (n.3967-21C=) c.4099-21C= (n.4099-21C=) n.242-21C= n.390-21C= n.891-21C= n.225-21C= n.366-83C= c.3964-21C= (n.3964-21C=) n.4260-21C= | |
| 2 | g.71611444C>G | CA892651526 | DYSF | c.1474-21C>G (n.1474-21C>G) c.691-21C>G (n.691-21C>G) c.649-21C>G (n.649-21C>G) c.4006-21C>G (n.4006-21C>G) c.4060-21C>G (n.4060-21C>G) c.4009-21C>G (n.4009-21C>G) c.4057-21C>G (n.4057-21C>G) c.4102-21C>G (n.4102-21C>G) c.3967-21C>G (n.3967-21C>G) c.4099-21C>G (n.4099-21C>G) n.242-21C>G n.390-21C>G n.891-21C>G n.225-21C>G n.366-83C>G c.3964-21C>G (n.3964-21C>G) n.4260-21C>G | dbSNP |
| 2 | g.71611444C>T | CA1706883 | DYSF | c.1474-21C>T (n.1474-21C>T) c.691-21C>T (n.691-21C>T) c.649-21C>T (n.649-21C>T) c.4006-21C>T (n.4006-21C>T) c.4060-21C>T (n.4060-21C>T) c.4009-21C>T (n.4009-21C>T) c.4057-21C>T (n.4057-21C>T) c.4102-21C>T (n.4102-21C>T) c.3967-21C>T (n.3967-21C>T) c.4099-21C>T (n.4099-21C>T) n.242-21C>T n.390-21C>T n.891-21C>T n.225-21C>T n.366-83C>T c.3964-21C>T (n.3964-21C>T) n.4260-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611446C>A | CA2577000503 | DYSF | c.1474-19C>A (n.1474-19C>A) c.691-19C>A (n.691-19C>A) c.649-19C>A (n.649-19C>A) c.4006-19C>A (n.4006-19C>A) c.4060-19C>A (n.4060-19C>A) c.4009-19C>A (n.4009-19C>A) c.4057-19C>A (n.4057-19C>A) c.4102-19C>A (n.4102-19C>A) c.3967-19C>A (n.3967-19C>A) c.4099-19C>A (n.4099-19C>A) n.242-19C>A n.390-19C>A n.891-19C>A n.225-19C>A n.366-81C>A c.3964-19C>A (n.3964-19C>A) n.4260-19C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611446C>T | CA2573135724 | DYSF | c.1474-19C>T (n.1474-19C>T) c.691-19C>T (n.691-19C>T) c.649-19C>T (n.649-19C>T) c.4006-19C>T (n.4006-19C>T) c.4060-19C>T (n.4060-19C>T) c.4009-19C>T (n.4009-19C>T) c.4057-19C>T (n.4057-19C>T) c.4102-19C>T (n.4102-19C>T) c.3967-19C>T (n.3967-19C>T) c.4099-19C>T (n.4099-19C>T) n.242-19C>T n.390-19C>T n.891-19C>T n.225-19C>T n.366-81C>T c.3964-19C>T (n.3964-19C>T) n.4260-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611447C>T | CA2659553251 | DYSF | c.1474-18C>T (n.1474-18C>T) c.691-18C>T (n.691-18C>T) c.649-18C>T (n.649-18C>T) c.4006-18C>T (n.4006-18C>T) c.4060-18C>T (n.4060-18C>T) c.4009-18C>T (n.4009-18C>T) c.4057-18C>T (n.4057-18C>T) c.4102-18C>T (n.4102-18C>T) c.3967-18C>T (n.3967-18C>T) c.4099-18C>T (n.4099-18C>T) n.242-18C>T n.390-18C>T n.891-18C>T n.225-18C>T n.366-80C>T c.3964-18C>T (n.3964-18C>T) n.4260-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611448T>G | CA49778902 | DYSF | c.1474-17T>G (n.1474-17T>G) c.691-17T>G (n.691-17T>G) c.649-17T>G (n.649-17T>G) c.4006-17T>G (n.4006-17T>G) c.4060-17T>G (n.4060-17T>G) c.4009-17T>G (n.4009-17T>G) c.4057-17T>G (n.4057-17T>G) c.4102-17T>G (n.4102-17T>G) c.3967-17T>G (n.3967-17T>G) c.4099-17T>G (n.4099-17T>G) n.242-17T>G n.390-17T>G n.891-17T>G n.225-17T>G n.366-79T>G c.3964-17T>G (n.3964-17T>G) n.4260-17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611448T= | CA1260124110 | DYSF | c.1474-17T= (n.1474-17T=) c.691-17T= (n.691-17T=) c.649-17T= (n.649-17T=) c.4006-17T= (n.4006-17T=) c.4060-17T= (n.4060-17T=) c.4009-17T= (n.4009-17T=) c.4057-17T= (n.4057-17T=) c.4102-17T= (n.4102-17T=) c.3967-17T= (n.3967-17T=) c.4099-17T= (n.4099-17T=) n.242-17T= n.390-17T= n.891-17T= n.225-17T= n.366-79T= c.3964-17T= (n.3964-17T=) n.4260-17T= | |
| 2 | g.71611449C= | CA1260124111 | DYSF | c.1474-16C= (n.1474-16C=) c.691-16C= (n.691-16C=) c.649-16C= (n.649-16C=) c.4006-16C= (n.4006-16C=) c.4060-16C= (n.4060-16C=) c.4009-16C= (n.4009-16C=) c.4057-16C= (n.4057-16C=) c.4102-16C= (n.4102-16C=) c.3967-16C= (n.3967-16C=) c.4099-16C= (n.4099-16C=) n.242-16C= n.390-16C= n.891-16C= n.225-16C= n.366-78C= c.3964-16C= (n.3964-16C=) n.4260-16C= | |
| 2 | g.71611449C>T | CA1260124112 | DYSF | c.1474-16C>T (n.1474-16C>T) c.691-16C>T (n.691-16C>T) c.649-16C>T (n.649-16C>T) c.4006-16C>T (n.4006-16C>T) c.4060-16C>T (n.4060-16C>T) c.4009-16C>T (n.4009-16C>T) c.4057-16C>T (n.4057-16C>T) c.4102-16C>T (n.4102-16C>T) c.3967-16C>T (n.3967-16C>T) c.4099-16C>T (n.4099-16C>T) n.242-16C>T n.390-16C>T n.891-16C>T n.225-16C>T n.366-78C>T c.3964-16C>T (n.3964-16C>T) n.4260-16C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71611450A= | CA1260124113 | DYSF | c.1474-15A= (n.1474-15A=) c.691-15A= (n.691-15A=) c.649-15A= (n.649-15A=) c.4006-15A= (n.4006-15A=) c.4060-15A= (n.4060-15A=) c.4009-15A= (n.4009-15A=) c.4057-15A= (n.4057-15A=) c.4102-15A= (n.4102-15A=) c.3967-15A= (n.3967-15A=) c.4099-15A= (n.4099-15A=) n.242-15A= n.390-15A= n.891-15A= n.225-15A= n.366-77A= c.3964-15A= (n.3964-15A=) n.4260-15A= | |
| 2 | g.71611450A>T | CA533655632 | DYSF | c.1474-15A>T (n.1474-15A>T) c.691-15A>T (n.691-15A>T) c.649-15A>T (n.649-15A>T) c.4006-15A>T (n.4006-15A>T) c.4060-15A>T (n.4060-15A>T) c.4009-15A>T (n.4009-15A>T) c.4057-15A>T (n.4057-15A>T) c.4102-15A>T (n.4102-15A>T) c.3967-15A>T (n.3967-15A>T) c.4099-15A>T (n.4099-15A>T) n.242-15A>T n.390-15A>T n.891-15A>T n.225-15A>T n.366-77A>T c.3964-15A>T (n.3964-15A>T) n.4260-15A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611451T>C | CA892651538 | DYSF | c.1474-14T>C (n.1474-14T>C) c.691-14T>C (n.691-14T>C) c.649-14T>C (n.649-14T>C) c.4006-14T>C (n.4006-14T>C) c.4060-14T>C (n.4060-14T>C) c.4009-14T>C (n.4009-14T>C) c.4057-14T>C (n.4057-14T>C) c.4102-14T>C (n.4102-14T>C) c.3967-14T>C (n.3967-14T>C) c.4099-14T>C (n.4099-14T>C) n.242-14T>C n.390-14T>C n.891-14T>C n.225-14T>C n.366-76T>C c.3964-14T>C (n.3964-14T>C) n.4260-14T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71611451T>G | CA2750416524 | DYSF | c.1474-14T>G (n.1474-14T>G) c.691-14T>G (n.691-14T>G) c.649-14T>G (n.649-14T>G) c.4006-14T>G (n.4006-14T>G) c.4060-14T>G (n.4060-14T>G) c.4009-14T>G (n.4009-14T>G) c.4057-14T>G (n.4057-14T>G) c.4102-14T>G (n.4102-14T>G) c.3967-14T>G (n.3967-14T>G) c.4099-14T>G (n.4099-14T>G) n.242-14T>G n.390-14T>G n.891-14T>G n.225-14T>G n.366-76T>G c.3964-14T>G (n.3964-14T>G) n.4260-14T>G | |
| 2 | g.71611451T= | CA1260124114 | DYSF | c.1474-14T= (n.1474-14T=) c.691-14T= (n.691-14T=) c.649-14T= (n.649-14T=) c.4006-14T= (n.4006-14T=) c.4060-14T= (n.4060-14T=) c.4009-14T= (n.4009-14T=) c.4057-14T= (n.4057-14T=) c.4102-14T= (n.4102-14T=) c.3967-14T= (n.3967-14T=) c.4099-14T= (n.4099-14T=) n.242-14T= n.390-14T= n.891-14T= n.225-14T= n.366-76T= c.3964-14T= (n.3964-14T=) n.4260-14T= | |
| 2 | g.71611453C= | CA1260124115 | DYSF | c.1474-12C= (n.1474-12C=) c.691-12C= (n.691-12C=) c.649-12C= (n.649-12C=) c.4006-12C= (n.4006-12C=) c.4060-12C= (n.4060-12C=) c.4009-12C= (n.4009-12C=) c.4057-12C= (n.4057-12C=) c.4102-12C= (n.4102-12C=) c.3967-12C= (n.3967-12C=) c.4099-12C= (n.4099-12C=) n.242-12C= n.390-12C= n.891-12C= n.225-12C= n.366-74C= c.3964-12C= (n.3964-12C=) n.4260-12C= | |
| 2 | g.71611453C>T | CA1706884 | DYSF | c.1474-12C>T (n.1474-12C>T) c.691-12C>T (n.691-12C>T) c.649-12C>T (n.649-12C>T) c.4006-12C>T (n.4006-12C>T) c.4060-12C>T (n.4060-12C>T) c.4009-12C>T (n.4009-12C>T) c.4057-12C>T (n.4057-12C>T) c.4102-12C>T (n.4102-12C>T) c.3967-12C>T (n.3967-12C>T) c.4099-12C>T (n.4099-12C>T) n.242-12C>T n.390-12C>T n.891-12C>T n.225-12C>T n.366-74C>T c.3964-12C>T (n.3964-12C>T) n.4260-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611454T>G | CA1260124117 | DYSF | c.1474-11T>G (n.1474-11T>G) c.691-11T>G (n.691-11T>G) c.649-11T>G (n.649-11T>G) c.4006-11T>G (n.4006-11T>G) c.4060-11T>G (n.4060-11T>G) c.4009-11T>G (n.4009-11T>G) c.4057-11T>G (n.4057-11T>G) c.4102-11T>G (n.4102-11T>G) c.3967-11T>G (n.3967-11T>G) c.4099-11T>G (n.4099-11T>G) n.242-11T>G n.390-11T>G n.891-11T>G n.225-11T>G n.366-73T>G c.3964-11T>G (n.3964-11T>G) n.4260-11T>G | dbSNP |
| 2 | g.71611454T= | CA1260124116 | DYSF | c.1474-11T= (n.1474-11T=) c.691-11T= (n.691-11T=) c.649-11T= (n.649-11T=) c.4006-11T= (n.4006-11T=) c.4060-11T= (n.4060-11T=) c.4009-11T= (n.4009-11T=) c.4057-11T= (n.4057-11T=) c.4102-11T= (n.4102-11T=) c.3967-11T= (n.3967-11T=) c.4099-11T= (n.4099-11T=) n.242-11T= n.390-11T= n.891-11T= n.225-11T= n.366-73T= c.3964-11T= (n.3964-11T=) n.4260-11T= |