Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71611333G>ACA1706848DYSFc.1460G>A (p.Arg487His)
c.677G>A (p.Arg226His)
c.635G>A (p.Arg212His)
c.3992G>A (p.Arg1331His)
c.4046G>A (p.Arg1349His)
c.3995G>A (p.Arg1332His)
c.4043G>A (p.Arg1348His)
c.4088G>A (p.Arg1363His)
c.3953G>A (p.Arg1318His)
c.4085G>A (p.Arg1362His)
n.228G>A
n.376G>A
n.877G>A
n.211G>A
n.352G>A
c.3950G>A (p.Arg1317His)
n.4246G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611333G>CCA1706849DYSFc.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.3992G>C (p.Arg1331Pro)
c.4046G>C (p.Arg1349Pro)
c.3995G>C (p.Arg1332Pro)
c.4043G>C (p.Arg1348Pro)
c.4088G>C (p.Arg1363Pro)
c.3953G>C (p.Arg1318Pro)
c.4085G>C (p.Arg1362Pro)
n.228G>C
n.376G>C
n.877G>C
n.211G>C
n.352G>C
c.3950G>C (p.Arg1317Pro)
n.4246G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611333G=CA1260124042DYSFc.1460G= (p.Arg487=)
c.677G= (p.Arg226=)
c.635G= (p.Arg212=)
c.3992G= (p.Arg1331=)
c.4046G= (p.Arg1349=)
c.3995G= (p.Arg1332=)
c.4043G= (p.Arg1348=)
c.4088G= (p.Arg1363=)
c.3953G= (p.Arg1318=)
c.4085G= (p.Arg1362=)
n.228G=
n.376G=
n.877G=
n.211G=
n.352G=
c.3950G= (p.Arg1317=)
n.4246G=
2g.71611333G>TCA147753DYSFc.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.3992G>T (p.Arg1331Leu)
c.4046G>T (p.Arg1349Leu)
c.3995G>T (p.Arg1332Leu)
c.4043G>T (p.Arg1348Leu)
c.4088G>T (p.Arg1363Leu)
c.3953G>T (p.Arg1318Leu)
c.4085G>T (p.Arg1362Leu)
n.228G>T
n.376G>T
n.877G>T
n.211G>T
n.352G>T
c.3950G>T (p.Arg1317Leu)
n.4246G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611334T>ACA426758747DYSFc.1461T>A (p.Arg487=)
c.678T>A (p.Arg226=)
c.636T>A (p.Arg212=)
c.3993T>A (p.Arg1331=)
c.4047T>A (p.Arg1349=)
c.3996T>A (p.Arg1332=)
c.4044T>A (p.Arg1348=)
c.4089T>A (p.Arg1363=)
c.3954T>A (p.Arg1318=)
c.4086T>A (p.Arg1362=)
n.229T>A
n.377T>A
n.878T>A
n.212T>A
n.353T>A
c.3951T>A (p.Arg1317=)
n.4247T>A
2g.71611334T>CCA426758749DYSFc.1461T>C (p.Arg487=)
c.678T>C (p.Arg226=)
c.636T>C (p.Arg212=)
c.3993T>C (p.Arg1331=)
c.4047T>C (p.Arg1349=)
c.3996T>C (p.Arg1332=)
c.4044T>C (p.Arg1348=)
c.4089T>C (p.Arg1363=)
c.3954T>C (p.Arg1318=)
c.4086T>C (p.Arg1362=)
n.229T>C
n.377T>C
n.878T>C
n.212T>C
n.353T>C
c.3951T>C (p.Arg1317=)
n.4247T>C
2g.71611334T>GCA426758751DYSFc.1461T>G (p.Arg487=)
c.678T>G (p.Arg226=)
c.636T>G (p.Arg212=)
c.3993T>G (p.Arg1331=)
c.4047T>G (p.Arg1349=)
c.3996T>G (p.Arg1332=)
c.4044T>G (p.Arg1348=)
c.4089T>G (p.Arg1363=)
c.3954T>G (p.Arg1318=)
c.4086T>G (p.Arg1362=)
n.229T>G
n.377T>G
n.878T>G
n.212T>G
n.353T>G
c.3951T>G (p.Arg1317=)
n.4247T>G
2g.71611335A=CA1260124043DYSFc.1462A= (p.Thr488=)
c.679A= (p.Thr227=)
c.637A= (p.Thr213=)
c.3994A= (p.Thr1332=)
c.4048A= (p.Thr1350=)
c.3997A= (p.Thr1333=)
c.4045A= (p.Thr1349=)
c.4090A= (p.Thr1364=)
c.3955A= (p.Thr1319=)
c.4087A= (p.Thr1363=)
n.230A=
n.378A=
n.879A=
n.213A=
n.354A=
c.3952A= (p.Thr1318=)
n.4248A=
2g.71611335A>CCA347228344DYSFc.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.3994A>C (p.Thr1332Pro)
c.4048A>C (p.Thr1350Pro)
c.3997A>C (p.Thr1333Pro)
c.4045A>C (p.Thr1349Pro)
c.4090A>C (p.Thr1364Pro)
c.3955A>C (p.Thr1319Pro)
c.4087A>C (p.Thr1363Pro)
n.230A>C
n.378A>C
n.879A>C
n.213A>C
n.354A>C
c.3952A>C (p.Thr1318Pro)
n.4248A>C
 dbSNP
2g.71611335A>GCA347228345DYSFc.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.3994A>G (p.Thr1332Ala)
c.4048A>G (p.Thr1350Ala)
c.3997A>G (p.Thr1333Ala)
c.4045A>G (p.Thr1349Ala)
c.4090A>G (p.Thr1364Ala)
c.3955A>G (p.Thr1319Ala)
c.4087A>G (p.Thr1363Ala)
n.230A>G
n.378A>G
n.879A>G
n.213A>G
n.354A>G
c.3952A>G (p.Thr1318Ala)
n.4248A>G
2g.71611335A>TCA347228346DYSFc.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.3994A>T (p.Thr1332Ser)
c.4048A>T (p.Thr1350Ser)
c.3997A>T (p.Thr1333Ser)
c.4045A>T (p.Thr1349Ser)
c.4090A>T (p.Thr1364Ser)
c.3955A>T (p.Thr1319Ser)
c.4087A>T (p.Thr1363Ser)
n.230A>T
n.378A>T
n.879A>T
n.213A>T
n.354A>T
c.3952A>T (p.Thr1318Ser)
n.4248A>T
2g.71611336C>ACA347228347DYSFc.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.3995C>A (p.Thr1332Asn)
c.4049C>A (p.Thr1350Asn)
c.3998C>A (p.Thr1333Asn)
c.4046C>A (p.Thr1349Asn)
c.4091C>A (p.Thr1364Asn)
c.3956C>A (p.Thr1319Asn)
c.4088C>A (p.Thr1363Asn)
n.231C>A
n.379C>A
n.880C>A
n.214C>A
n.355C>A
c.3953C>A (p.Thr1318Asn)
n.4249C>A
2g.71611336C>GCA347228348DYSFc.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.3995C>G (p.Thr1332Ser)
c.4049C>G (p.Thr1350Ser)
c.3998C>G (p.Thr1333Ser)
c.4046C>G (p.Thr1349Ser)
c.4091C>G (p.Thr1364Ser)
c.3956C>G (p.Thr1319Ser)
c.4088C>G (p.Thr1363Ser)
n.231C>G
n.379C>G
n.880C>G
n.214C>G
n.355C>G
c.3953C>G (p.Thr1318Ser)
n.4249C>G
2g.71611336C>TCA347228349DYSFc.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.3995C>T (p.Thr1332Ile)
c.4049C>T (p.Thr1350Ile)
c.3998C>T (p.Thr1333Ile)
c.4046C>T (p.Thr1349Ile)
c.4091C>T (p.Thr1364Ile)
c.3956C>T (p.Thr1319Ile)
c.4088C>T (p.Thr1363Ile)
n.231C>T
n.379C>T
n.880C>T
n.214C>T
n.355C>T
c.3953C>T (p.Thr1318Ile)
n.4249C>T
2g.71611337C>ACA426758753DYSFc.1464C>A (p.Thr488=)
c.681C>A (p.Thr227=)
c.639C>A (p.Thr213=)
c.3996C>A (p.Thr1332=)
c.4050C>A (p.Thr1350=)
c.3999C>A (p.Thr1333=)
c.4047C>A (p.Thr1349=)
c.4092C>A (p.Thr1364=)
c.3957C>A (p.Thr1319=)
c.4089C>A (p.Thr1363=)
n.232C>A
n.380C>A
n.881C>A
n.215C>A
n.356C>A
c.3954C>A (p.Thr1318=)
n.4250C>A
2g.71611337C=CA1260124044DYSFc.1464C= (p.Thr488=)
c.681C= (p.Thr227=)
c.639C= (p.Thr213=)
c.3996C= (p.Thr1332=)
c.4050C= (p.Thr1350=)
c.3999C= (p.Thr1333=)
c.4047C= (p.Thr1349=)
c.4092C= (p.Thr1364=)
c.3957C= (p.Thr1319=)
c.4089C= (p.Thr1363=)
n.232C=
n.380C=
n.881C=
n.215C=
n.356C=
c.3954C= (p.Thr1318=)
n.4250C=
2g.71611337C>GCA426758754DYSFc.1464C>G (p.Thr488=)
c.681C>G (p.Thr227=)
c.639C>G (p.Thr213=)
c.3996C>G (p.Thr1332=)
c.4050C>G (p.Thr1350=)
c.3999C>G (p.Thr1333=)
c.4047C>G (p.Thr1349=)
c.4092C>G (p.Thr1364=)
c.3957C>G (p.Thr1319=)
c.4089C>G (p.Thr1363=)
n.232C>G
n.380C>G
n.881C>G
n.215C>G
n.356C>G
c.3954C>G (p.Thr1318=)
n.4250C>G
2g.71611337C>TCA1706850DYSFc.1464C>T (p.Thr488=)
c.681C>T (p.Thr227=)
c.639C>T (p.Thr213=)
c.3996C>T (p.Thr1332=)
c.4050C>T (p.Thr1350=)
c.3999C>T (p.Thr1333=)
c.4047C>T (p.Thr1349=)
c.4092C>T (p.Thr1364=)
c.3957C>T (p.Thr1319=)
c.4089C>T (p.Thr1363=)
n.232C>T
n.380C>T
n.881C>T
n.215C>T
n.356C>T
c.3954C>T (p.Thr1318=)
n.4250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611337_71611341delCA2659553223DYSFc.1464_1468del (p.Ala489ArgfsTer?)
c.681_685del (p.Ala228ArgfsTer?)
c.639_643del (p.Ala214ArgfsTer?)
c.3996_4000del (p.Ala1333ArgfsTer?)
c.4050_4054del (p.Ala1351ArgfsTer?)
c.3999_4003del (p.Ala1334ArgfsTer?)
c.4047_4051del (p.Ala1350ArgfsTer?)
c.4092_4096del (p.Ala1365ArgfsTer?)
c.3957_3961del (p.Ala1320ArgfsTer?)
c.4089_4093del (p.Ala1364ArgfsTer?)
n.232_236del
n.380_384del
n.881_885del
n.215_219del
n.356_360del
c.3954_3958del (p.Ala1319ArgfsTer?)
n.4250_4254del
 gnomAD v4
2g.71611338G>ACA1706851DYSFc.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.3997G>A (p.Ala1333Thr)
c.4051G>A (p.Ala1351Thr)
c.4000G>A (p.Ala1334Thr)
c.4048G>A (p.Ala1350Thr)
c.4093G>A (p.Ala1365Thr)
c.3958G>A (p.Ala1320Thr)
c.4090G>A (p.Ala1364Thr)
n.233G>A
n.381G>A
n.882G>A
n.216G>A
n.357G>A
c.3955G>A (p.Ala1319Thr)
n.4251G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.71611338G>CCA347228350DYSFc.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.3997G>C (p.Ala1333Pro)
c.4051G>C (p.Ala1351Pro)
c.4000G>C (p.Ala1334Pro)
c.4048G>C (p.Ala1350Pro)
c.4093G>C (p.Ala1365Pro)
c.3958G>C (p.Ala1320Pro)
c.4090G>C (p.Ala1364Pro)
n.233G>C
n.381G>C
n.882G>C
n.216G>C
n.357G>C
c.3955G>C (p.Ala1319Pro)
n.4251G>C
2g.71611338G=CA1260124045DYSFc.1465G= (p.Ala489=)
c.682G= (p.Ala228=)
c.640G= (p.Ala214=)
c.3997G= (p.Ala1333=)
c.4051G= (p.Ala1351=)
c.4000G= (p.Ala1334=)
c.4048G= (p.Ala1350=)
c.4093G= (p.Ala1365=)
c.3958G= (p.Ala1320=)
c.4090G= (p.Ala1364=)
n.233G=
n.381G=
n.882G=
n.216G=
n.357G=
c.3955G= (p.Ala1319=)
n.4251G=
2g.71611338G>TCA347228351DYSFc.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.3997G>T (p.Ala1333Ser)
c.4051G>T (p.Ala1351Ser)
c.4000G>T (p.Ala1334Ser)
c.4048G>T (p.Ala1350Ser)
c.4093G>T (p.Ala1365Ser)
c.3958G>T (p.Ala1320Ser)
c.4090G>T (p.Ala1364Ser)
n.233G>T
n.381G>T
n.882G>T
n.216G>T
n.357G>T
c.3955G>T (p.Ala1319Ser)
n.4251G>T
2g.71611339C>ACA347228352DYSFc.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.3998C>A (p.Ala1333Asp)
c.4052C>A (p.Ala1351Asp)
c.4001C>A (p.Ala1334Asp)
c.4049C>A (p.Ala1350Asp)
c.4094C>A (p.Ala1365Asp)
c.3959C>A (p.Ala1320Asp)
c.4091C>A (p.Ala1364Asp)
n.234C>A
n.382C>A
n.883C>A
n.217C>A
n.358C>A
c.3956C>A (p.Ala1319Asp)
n.4252C>A
2g.71611339C>GCA347228354DYSFc.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.3998C>G (p.Ala1333Gly)
c.4052C>G (p.Ala1351Gly)
c.4001C>G (p.Ala1334Gly)
c.4049C>G (p.Ala1350Gly)
c.4094C>G (p.Ala1365Gly)
c.3959C>G (p.Ala1320Gly)
c.4091C>G (p.Ala1364Gly)
n.234C>G
n.382C>G
n.883C>G
n.217C>G
n.358C>G
c.3956C>G (p.Ala1319Gly)
n.4252C>G
2g.71611339C>TCA347228353DYSFc.1466C>T (p.Ala489Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.3998C>T (p.Ala1333Val)
c.4052C>T (p.Ala1351Val)
c.4001C>T (p.Ala1334Val)
c.4049C>T (p.Ala1350Val)
c.4094C>T (p.Ala1365Val)
c.3959C>T (p.Ala1320Val)
c.4091C>T (p.Ala1364Val)
n.234C>T
n.382C>T
n.883C>T
n.217C>T
n.358C>T
c.3956C>T (p.Ala1319Val)
n.4252C>T
2g.71611340delCA2580067817DYSFc.1467del (p.Ile490SerfsTer11)
c.684del (p.Ile229SerfsTer11)
c.642del (p.Ile215SerfsTer11)
c.3999del (p.Ile1334SerfsTer11)
c.4053del (p.Ile1352SerfsTer11)
c.4002del (p.Ile1335SerfsTer11)
c.4050del (p.Ile1351SerfsTer11)
c.4095del (p.Ile1366SerfsTer11)
c.3960del (p.Ile1321SerfsTer11)
c.4092del (p.Ile1365SerfsTer11)
n.235del
n.383del
n.884del
n.218del
n.359del
c.3957del (p.Ile1320SerfsTer11)
n.4253del
 ClinVar
2g.71611340C>ACA426758761DYSFc.1467C>A (p.Ala489=)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.642C>A (p.Ala214=)
c.3999C>A (p.Ala1333=)
c.4053C>A (p.Ala1351=)
c.4002C>A (p.Ala1334=)
c.4050C>A (p.Ala1350=)
c.4095C>A (p.Ala1365=)
c.3960C>A (p.Ala1320=)
c.4092C>A (p.Ala1364=)
n.235C>A
n.383C>A
n.884C>A
n.218C>A
n.359C>A
c.3957C>A (p.Ala1319=)
n.4253C>A
2g.71611340C=CA1260124046DYSFc.1467C= (p.Ala489=)
c.684C= (p.Ala228=)
c.642C= (p.Ala214=)
c.3999C= (p.Ala1333=)
c.4053C= (p.Ala1351=)
c.4002C= (p.Ala1334=)
c.4050C= (p.Ala1350=)
c.4095C= (p.Ala1365=)
c.3960C= (p.Ala1320=)
c.4092C= (p.Ala1364=)
n.235C=
n.383C=
n.884C=
n.218C=
n.359C=
c.3957C= (p.Ala1319=)
n.4253C=
2g.71611340C>GCA49778693DYSFc.1467C>G (p.Ala489=)
c.684C>G (p.Ala228=)
c.642C>G (p.Ala214=)
c.3999C>G (p.Ala1333=)
c.4053C>G (p.Ala1351=)
c.4002C>G (p.Ala1334=)
c.4050C>G (p.Ala1350=)
c.4095C>G (p.Ala1365=)
c.3960C>G (p.Ala1320=)
c.4092C>G (p.Ala1364=)
n.235C>G
n.383C>G
n.884C>G
n.218C>G
n.359C>G
c.3957C>G (p.Ala1319=)
n.4253C>G
 dbSNP
2g.71611340C>TCA426758762DYSFc.1467C>T (p.Ala489=)
c.684C>T (p.Ala228=)
c.642C>T (p.Ala214=)
c.3999C>T (p.Ala1333=)
c.4053C>T (p.Ala1351=)
c.4002C>T (p.Ala1334=)
c.4050C>T (p.Ala1350=)
c.4095C>T (p.Ala1365=)
c.3960C>T (p.Ala1320=)
c.4092C>T (p.Ala1364=)
n.235C>T
n.383C>T
n.884C>T
n.218C>T
n.359C>T
c.3957C>T (p.Ala1319=)
n.4253C>T
 ClinVar dbSNP
2g.71611341A=CA1260124047DYSFc.1468A= (p.Ile490=)
c.685A= (p.Ile229=)
c.643A= (p.Ile215=)
c.4000A= (p.Ile1334=)
c.4054A= (p.Ile1352=)
c.4003A= (p.Ile1335=)
c.4051A= (p.Ile1351=)
c.4096A= (p.Ile1366=)
c.3961A= (p.Ile1321=)
c.4093A= (p.Ile1365=)
n.236A=
n.384A=
n.885A=
n.219A=
n.360A=
c.3958A= (p.Ile1320=)
n.4254A=
2g.71611341A>CCA347228355DYSFc.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.4000A>C (p.Ile1334Leu)
c.4054A>C (p.Ile1352Leu)
c.4003A>C (p.Ile1335Leu)
c.4051A>C (p.Ile1351Leu)
c.4096A>C (p.Ile1366Leu)
c.3961A>C (p.Ile1321Leu)
c.4093A>C (p.Ile1365Leu)
n.236A>C
n.384A>C
n.885A>C
n.219A>C
n.360A>C
c.3958A>C (p.Ile1320Leu)
n.4254A>C
2g.71611341A>GCA1706852DYSFc.1468A>G (p.Ile490Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.4000A>G (p.Ile1334Val)
c.4054A>G (p.Ile1352Val)
c.4003A>G (p.Ile1335Val)
c.4051A>G (p.Ile1351Val)
c.4096A>G (p.Ile1366Val)
c.3961A>G (p.Ile1321Val)
c.4093A>G (p.Ile1365Val)
n.236A>G
n.384A>G
n.885A>G
n.219A>G
n.360A>G
c.3958A>G (p.Ile1320Val)
n.4254A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611341A>TCA347228356DYSFc.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.4000A>T (p.Ile1334Phe)
c.4054A>T (p.Ile1352Phe)
c.4003A>T (p.Ile1335Phe)
c.4051A>T (p.Ile1351Phe)
c.4096A>T (p.Ile1366Phe)
c.3961A>T (p.Ile1321Phe)
c.4093A>T (p.Ile1365Phe)
n.236A>T
n.384A>T
n.885A>T
n.219A>T
n.360A>T
c.3958A>T (p.Ile1320Phe)
n.4254A>T
2g.71611342T>ACA347228357DYSFc.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.4001T>A (p.Ile1334Asn)
c.4055T>A (p.Ile1352Asn)
c.4004T>A (p.Ile1335Asn)
c.4052T>A (p.Ile1351Asn)
c.4097T>A (p.Ile1366Asn)
c.3962T>A (p.Ile1321Asn)
c.4094T>A (p.Ile1365Asn)
n.237T>A
n.385T>A
n.886T>A
n.220T>A
n.361T>A
c.3959T>A (p.Ile1320Asn)
n.4255T>A
2g.71611342T>CCA347228358DYSFc.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.4001T>C (p.Ile1334Thr)
c.4055T>C (p.Ile1352Thr)
c.4004T>C (p.Ile1335Thr)
c.4052T>C (p.Ile1351Thr)
c.4097T>C (p.Ile1366Thr)
c.3962T>C (p.Ile1321Thr)
c.4094T>C (p.Ile1365Thr)
n.237T>C
n.385T>C
n.886T>C
n.220T>C
n.361T>C
c.3959T>C (p.Ile1320Thr)
n.4255T>C
 gnomAD v4
2g.71611342T>GCA347228359DYSFc.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.4001T>G (p.Ile1334Ser)
c.4055T>G (p.Ile1352Ser)
c.4004T>G (p.Ile1335Ser)
c.4052T>G (p.Ile1351Ser)
c.4097T>G (p.Ile1366Ser)
c.3962T>G (p.Ile1321Ser)
c.4094T>G (p.Ile1365Ser)
n.237T>G
n.385T>G
n.886T>G
n.220T>G
n.361T>G
c.3959T>G (p.Ile1320Ser)
n.4255T>G
2g.71611343C>ACA426758770DYSFc.1470C>A (p.Ile490=)
c.687C>A (p.Ile229=)
c.645C>A (p.Ile215=)
c.4002C>A (p.Ile1334=)
c.4056C>A (p.Ile1352=)
c.4005C>A (p.Ile1335=)
c.4053C>A (p.Ile1351=)
c.4098C>A (p.Ile1366=)
c.3963C>A (p.Ile1321=)
c.4095C>A (p.Ile1365=)
n.238C>A
n.386C>A
n.887C>A
n.221C>A
n.362C>A
c.3960C>A (p.Ile1320=)
n.4256C>A
2g.71611343C=CA1260124048DYSFc.1470C= (p.Ile490=)
c.687C= (p.Ile229=)
c.645C= (p.Ile215=)
c.4002C= (p.Ile1334=)
c.4056C= (p.Ile1352=)
c.4005C= (p.Ile1335=)
c.4053C= (p.Ile1351=)
c.4098C= (p.Ile1366=)
c.3963C= (p.Ile1321=)
c.4095C= (p.Ile1365=)
n.238C=
n.386C=
n.887C=
n.221C=
n.362C=
c.3960C= (p.Ile1320=)
n.4256C=
2g.71611343C>GCA347228360DYSFc.1470C>G (p.Ile490Met)
c.687C>G (p.Ile229Met)
c.645C>G (p.Ile215Met)
c.4002C>G (p.Ile1334Met)
c.4056C>G (p.Ile1352Met)
c.4005C>G (p.Ile1335Met)
c.4053C>G (p.Ile1351Met)
c.4098C>G (p.Ile1366Met)
c.3963C>G (p.Ile1321Met)
c.4095C>G (p.Ile1365Met)
n.238C>G
n.386C>G
n.887C>G
n.221C>G
n.362C>G
c.3960C>G (p.Ile1320Met)
n.4256C>G
 gnomAD v4
2g.71611343C>TCA1706853DYSFc.1470C>T (p.Ile490=)
c.687C>T (p.Ile229=)
c.645C>T (p.Ile215=)
c.4002C>T (p.Ile1334=)
c.4056C>T (p.Ile1352=)
c.4005C>T (p.Ile1335=)
c.4053C>T (p.Ile1351=)
c.4098C>T (p.Ile1366=)
c.3963C>T (p.Ile1321=)
c.4095C>T (p.Ile1365=)
n.238C>T
n.386C>T
n.887C>T
n.221C>T
n.362C>T
c.3960C>T (p.Ile1320=)
n.4256C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71611344G>ACA1706854DYSFc.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.4003G>A (p.Glu1335Lys)
c.4057G>A (p.Glu1353Lys)
c.4006G>A (p.Glu1336Lys)
c.4054G>A (p.Glu1352Lys)
c.4099G>A (p.Glu1367Lys)
c.3964G>A (p.Glu1322Lys)
c.4096G>A (p.Glu1366Lys)
n.239G>A
n.387G>A
n.888G>A
n.222G>A
n.363G>A
c.3961G>A (p.Glu1321Lys)
n.4257G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71611344G>CCA347228362DYSFc.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.4003G>C (p.Glu1335Gln)
c.4057G>C (p.Glu1353Gln)
c.4006G>C (p.Glu1336Gln)
c.4054G>C (p.Glu1352Gln)
c.4099G>C (p.Glu1367Gln)
c.3964G>C (p.Glu1322Gln)
c.4096G>C (p.Glu1366Gln)
n.239G>C
n.387G>C
n.888G>C
n.222G>C
n.363G>C
c.3961G>C (p.Glu1321Gln)
n.4257G>C
2g.71611344G=CA1260124049DYSFc.1471G= (p.Glu491=)
c.688G= (p.Glu230=)
c.646G= (p.Glu216=)
c.4003G= (p.Glu1335=)
c.4057G= (p.Glu1353=)
c.4006G= (p.Glu1336=)
c.4054G= (p.Glu1352=)
c.4099G= (p.Glu1367=)
c.3964G= (p.Glu1322=)
c.4096G= (p.Glu1366=)
n.239G=
n.387G=
n.888G=
n.222G=
n.363G=
c.3961G= (p.Glu1321=)
n.4257G=
2g.71611344G>TCA347228361DYSFc.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.4003G>T (p.Glu1335Ter)
c.4057G>T (p.Glu1353Ter)
c.4006G>T (p.Glu1336Ter)
c.4054G>T (p.Glu1352Ter)
c.4099G>T (p.Glu1367Ter)
c.3964G>T (p.Glu1322Ter)
c.4096G>T (p.Glu1366Ter)
n.239G>T
n.387G>T
n.888G>T
n.222G>T
n.363G>T
c.3961G>T (p.Glu1321Ter)
n.4257G>T
 gnomAD v4
2g.71611345A>CCA347228363DYSFc.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.4004A>C (p.Glu1335Ala)
c.4058A>C (p.Glu1353Ala)
c.4007A>C (p.Glu1336Ala)
c.4055A>C (p.Glu1352Ala)
c.4100A>C (p.Glu1367Ala)
c.3965A>C (p.Glu1322Ala)
c.4097A>C (p.Glu1366Ala)
n.240A>C
n.388A>C
n.889A>C
n.223A>C
n.364A>C
c.3962A>C (p.Glu1321Ala)
n.4258A>C
2g.71611345A>GCA347228364DYSFc.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.4004A>G (p.Glu1335Gly)
c.4058A>G (p.Glu1353Gly)
c.4007A>G (p.Glu1336Gly)
c.4055A>G (p.Glu1352Gly)
c.4100A>G (p.Glu1367Gly)
c.3965A>G (p.Glu1322Gly)
c.4097A>G (p.Glu1366Gly)
n.240A>G
n.388A>G
n.889A>G
n.223A>G
n.364A>G
c.3962A>G (p.Glu1321Gly)
n.4258A>G
2g.71611345A>TCA347228365DYSFc.1472A>T (p.Glu491Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.4004A>T (p.Glu1335Val)
c.4058A>T (p.Glu1353Val)
c.4007A>T (p.Glu1336Val)
c.4055A>T (p.Glu1352Val)
c.4100A>T (p.Glu1367Val)
c.3965A>T (p.Glu1322Val)
c.4097A>T (p.Glu1366Val)
n.240A>T
n.388A>T
n.889A>T
n.223A>T
n.364A>T
c.3962A>T (p.Glu1321Val)
n.4258A>T
2g.71611346G>ACA1706855DYSFc.1473G>A (p.Glu491=)
c.690G>A (p.Glu230=)
c.648G>A (p.Glu216=)
c.4005G>A (p.Glu1335=)
c.4059G>A (p.Glu1353=)
c.4008G>A (p.Glu1336=)
c.4056G>A (p.Glu1352=)
c.4101G>A (p.Glu1367=)
c.3966G>A (p.Glu1322=)
c.4098G>A (p.Glu1366=)
n.241G>A
n.389G>A
n.890G>A
n.224G>A
n.365G>A
c.3963G>A (p.Glu1321=)
n.4259G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611346G>CCA347228366DYSFc.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.4005G>C (p.Glu1335Asp)
c.4059G>C (p.Glu1353Asp)
c.4008G>C (p.Glu1336Asp)
c.4056G>C (p.Glu1352Asp)
c.4101G>C (p.Glu1367Asp)
c.3966G>C (p.Glu1322Asp)
c.4098G>C (p.Glu1366Asp)
n.241G>C
n.389G>C
n.890G>C
n.224G>C
n.365G>C
c.3963G>C (p.Glu1321Asp)
n.4259G>C
2g.71611346G=CA1260124050DYSFc.1473G= (p.Glu491=)
c.690G= (p.Glu230=)
c.648G= (p.Glu216=)
c.4005G= (p.Glu1335=)
c.4059G= (p.Glu1353=)
c.4008G= (p.Glu1336=)
c.4056G= (p.Glu1352=)
c.4101G= (p.Glu1367=)
c.3966G= (p.Glu1322=)
c.4098G= (p.Glu1366=)
n.241G=
n.389G=
n.890G=
n.224G=
n.365G=
c.3963G= (p.Glu1321=)
n.4259G=
2g.71611346G>TCA347228367DYSFc.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.4005G>T (p.Glu1335Asp)
c.4059G>T (p.Glu1353Asp)
c.4008G>T (p.Glu1336Asp)
c.4056G>T (p.Glu1352Asp)
c.4101G>T (p.Glu1367Asp)
c.3966G>T (p.Glu1322Asp)
c.4098G>T (p.Glu1366Asp)
n.241G>T
n.389G>T
n.890G>T
n.224G>T
n.365G>T
c.3963G>T (p.Glu1321Asp)
n.4259G>T
2g.71611346_71611347delCA2659553224DYSFc.1473_1473+1del
c.690_690+1del
c.648_648+1del
c.4005_4005+1del
c.4059_4059+1del
c.4008_4008+1del
c.4056_4056+1del
c.4101_4101+1del
c.3966_3966+1del
c.4098_4098+1del
n.241_241+1del
n.389_389+1del
n.890_890+1del
n.224_224+1del
n.365_365+1del
c.3963_3963+1del
n.4259_4259+1del
 gnomAD v4
2g.71611347G>ACA347228368DYSFc.1473+1G>A (n.1473+1G>A)
c.690+1G>A (n.690+1G>A)
c.648+1G>A (n.648+1G>A)
c.4005+1G>A (n.4005+1G>A)
c.4059+1G>A (n.4059+1G>A)
c.4008+1G>A (n.4008+1G>A)
c.4056+1G>A (n.4056+1G>A)
c.4101+1G>A (n.4101+1G>A)
c.3966+1G>A (n.3966+1G>A)
c.4098+1G>A (n.4098+1G>A)
n.241+1G>A
n.389+1G>A
n.890+1G>A
n.224+1G>A
n.365+1G>A
c.3963+1G>A (n.3963+1G>A)
n.4259+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.71611347G>CCA347228370DYSFc.1473+1G>C (n.1473+1G>C)
c.690+1G>C (n.690+1G>C)
c.648+1G>C (n.648+1G>C)
c.4005+1G>C (n.4005+1G>C)
c.4059+1G>C (n.4059+1G>C)
c.4008+1G>C (n.4008+1G>C)
c.4056+1G>C (n.4056+1G>C)
c.4101+1G>C (n.4101+1G>C)
c.3966+1G>C (n.3966+1G>C)
c.4098+1G>C (n.4098+1G>C)
n.241+1G>C
n.389+1G>C
n.890+1G>C
n.224+1G>C
n.365+1G>C
c.3963+1G>C (n.3963+1G>C)
n.4259+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611347G=CA1260124051DYSFc.1473+1G= (n.1473+1G=)
c.690+1G= (n.690+1G=)
c.648+1G= (n.648+1G=)
c.4005+1G= (n.4005+1G=)
c.4059+1G= (n.4059+1G=)
c.4008+1G= (n.4008+1G=)
c.4056+1G= (n.4056+1G=)
c.4101+1G= (n.4101+1G=)
c.3966+1G= (n.3966+1G=)
c.4098+1G= (n.4098+1G=)
n.241+1G=
n.389+1G=
n.890+1G=
n.224+1G=
n.365+1G=
c.3963+1G= (n.3963+1G=)
n.4259+1G=
2g.71611347G>TCA347228369DYSFc.1473+1G>T (n.1473+1G>T)
c.690+1G>T (n.690+1G>T)
c.648+1G>T (n.648+1G>T)
c.4005+1G>T (n.4005+1G>T)
c.4059+1G>T (n.4059+1G>T)
c.4008+1G>T (n.4008+1G>T)
c.4056+1G>T (n.4056+1G>T)
c.4101+1G>T (n.4101+1G>T)
c.3966+1G>T (n.3966+1G>T)
c.4098+1G>T (n.4098+1G>T)
n.241+1G>T
n.389+1G>T
n.890+1G>T
n.224+1G>T
n.365+1G>T
c.3963+1G>T (n.3963+1G>T)
n.4259+1G>T
 dbSNP
2g.71611348T>ACA347228371DYSFc.1473+2T>A (n.1473+2T>A)
c.690+2T>A (n.690+2T>A)
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
c.4005+2T>A (n.4005+2T>A)
c.4059+2T>A (n.4059+2T>A)
c.4008+2T>A (n.4008+2T>A)
c.4056+2T>A (n.4056+2T>A)
c.4101+2T>A (n.4101+2T>A)
c.3966+2T>A (n.3966+2T>A)
c.4098+2T>A (n.4098+2T>A)
n.241+2T>A
n.389+2T>A
n.890+2T>A
n.224+2T>A
n.365+2T>A
c.3963+2T>A (n.3963+2T>A)
n.4259+2T>A
2g.71611348T>CCA347228372DYSFc.1473+2T>C (n.1473+2T>C)
c.690+2T>C (n.690+2T>C)
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
c.4005+2T>C (n.4005+2T>C)
c.4059+2T>C (n.4059+2T>C)
c.4008+2T>C (n.4008+2T>C)
c.4056+2T>C (n.4056+2T>C)
c.4101+2T>C (n.4101+2T>C)
c.3966+2T>C (n.3966+2T>C)
c.4098+2T>C (n.4098+2T>C)
n.241+2T>C
n.389+2T>C
n.890+2T>C
n.224+2T>C
n.365+2T>C
c.3963+2T>C (n.3963+2T>C)
n.4259+2T>C
2g.71611348T>GCA347228373DYSFc.1473+2T>G (n.1473+2T>G)
c.690+2T>G (n.690+2T>G)
c.648+2T>G (n.648+2T>G)
c.4005+2T>G (n.4005+2T>G)
c.4059+2T>G (n.4059+2T>G)
c.4008+2T>G (n.4008+2T>G)
c.4056+2T>G (n.4056+2T>G)
c.4101+2T>G (n.4101+2T>G)
c.3966+2T>G (n.3966+2T>G)
c.4098+2T>G (n.4098+2T>G)
n.241+2T>G
n.389+2T>G
n.890+2T>G
n.224+2T>G
n.365+2T>G
c.3963+2T>G (n.3963+2T>G)
n.4259+2T>G
2g.71611349G>ACA2580067818DYSFc.1473+3G>A (n.1473+3G>A)
c.690+3G>A (n.690+3G>A)
c.648+3G>A (n.648+3G>A)
c.4005+3G>A (n.4005+3G>A)
c.4059+3G>A (n.4059+3G>A)
c.4008+3G>A (n.4008+3G>A)
c.4056+3G>A (n.4056+3G>A)
c.4101+3G>A (n.4101+3G>A)
c.3966+3G>A (n.3966+3G>A)
c.4098+3G>A (n.4098+3G>A)
n.241+3G>A
n.389+3G>A
n.890+3G>A
n.224+3G>A
n.365+3G>A
c.3963+3G>A (n.3963+3G>A)
n.4259+3G>A
 ClinVar
2g.71611351G>ACA1706856DYSFc.1473+5G>A (n.1473+5G>A)
c.690+5G>A (n.690+5G>A)
c.648+5G>A (n.648+5G>A)
c.4005+5G>A (n.4005+5G>A)
c.4059+5G>A (n.4059+5G>A)
c.4008+5G>A (n.4008+5G>A)
c.4056+5G>A (n.4056+5G>A)
c.4101+5G>A (n.4101+5G>A)
c.3966+5G>A (n.3966+5G>A)
c.4098+5G>A (n.4098+5G>A)
n.241+5G>A
n.389+5G>A
n.890+5G>A
n.224+5G>A
n.365+5G>A
c.3963+5G>A (n.3963+5G>A)
n.4259+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611351G=CA1260124052DYSFc.1473+5G= (n.1473+5G=)
c.690+5G= (n.690+5G=)
c.648+5G= (n.648+5G=)
c.4005+5G= (n.4005+5G=)
c.4059+5G= (n.4059+5G=)
c.4008+5G= (n.4008+5G=)
c.4056+5G= (n.4056+5G=)
c.4101+5G= (n.4101+5G=)
c.3966+5G= (n.3966+5G=)
c.4098+5G= (n.4098+5G=)
n.241+5G=
n.389+5G=
n.890+5G=
n.224+5G=
n.365+5G=
c.3963+5G= (n.3963+5G=)
n.4259+5G=
2g.71611351G>TCA2750414242DYSFc.1473+5G>T (n.1473+5G>T)
c.690+5G>T (n.690+5G>T)
c.648+5G>T (n.648+5G>T)
c.4005+5G>T (n.4005+5G>T)
c.4059+5G>T (n.4059+5G>T)
c.4008+5G>T (n.4008+5G>T)
c.4056+5G>T (n.4056+5G>T)
c.4101+5G>T (n.4101+5G>T)
c.3966+5G>T (n.3966+5G>T)
c.4098+5G>T (n.4098+5G>T)
n.241+5G>T
n.389+5G>T
n.890+5G>T
n.224+5G>T
n.365+5G>T
c.3963+5G>T (n.3963+5G>T)
n.4259+5G>T
2g.71611352C=CA1260124053DYSFc.1473+6C= (n.1473+6C=)
c.690+6C= (n.690+6C=)
c.648+6C= (n.648+6C=)
c.4005+6C= (n.4005+6C=)
c.4059+6C= (n.4059+6C=)
c.4008+6C= (n.4008+6C=)
c.4056+6C= (n.4056+6C=)
c.4101+6C= (n.4101+6C=)
c.3966+6C= (n.3966+6C=)
c.4098+6C= (n.4098+6C=)
n.241+6C=
n.389+6C=
n.890+6C=
n.224+6C=
n.365+6C=
c.3963+6C= (n.3963+6C=)
n.4259+6C=
2g.71611352C>GCA1032074191DYSFc.1473+6C>G (n.1473+6C>G)
c.690+6C>G (n.690+6C>G)
c.648+6C>G (n.648+6C>G)
c.4005+6C>G (n.4005+6C>G)
c.4059+6C>G (n.4059+6C>G)
c.4008+6C>G (n.4008+6C>G)
c.4056+6C>G (n.4056+6C>G)
c.4101+6C>G (n.4101+6C>G)
c.3966+6C>G (n.3966+6C>G)
c.4098+6C>G (n.4098+6C>G)
n.241+6C>G
n.389+6C>G
n.890+6C>G
n.224+6C>G
n.365+6C>G
c.3963+6C>G (n.3963+6C>G)
n.4259+6C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611352C>TCA645526718DYSFc.1473+6C>T (n.1473+6C>T)
c.690+6C>T (n.690+6C>T)
c.648+6C>T (n.648+6C>T)
c.4005+6C>T (n.4005+6C>T)
c.4059+6C>T (n.4059+6C>T)
c.4008+6C>T (n.4008+6C>T)
c.4056+6C>T (n.4056+6C>T)
c.4101+6C>T (n.4101+6C>T)
c.3966+6C>T (n.3966+6C>T)
c.4098+6C>T (n.4098+6C>T)
n.241+6C>T
n.389+6C>T
n.890+6C>T
n.224+6C>T
n.365+6C>T
c.3963+6C>T (n.3963+6C>T)
n.4259+6C>T
 COSMIC COSMIC
2g.71611353C>ACA2573135720DYSFc.1473+7C>A (n.1473+7C>A)
c.690+7C>A (n.690+7C>A)
c.648+7C>A (n.648+7C>A)
c.4005+7C>A (n.4005+7C>A)
c.4059+7C>A (n.4059+7C>A)
c.4008+7C>A (n.4008+7C>A)
c.4056+7C>A (n.4056+7C>A)
c.4101+7C>A (n.4101+7C>A)
c.3966+7C>A (n.3966+7C>A)
c.4098+7C>A (n.4098+7C>A)
n.241+7C>A
n.389+7C>A
n.890+7C>A
n.224+7C>A
n.365+7C>A
c.3963+7C>A (n.3963+7C>A)
n.4259+7C>A
 ClinVar dbSNP
2g.71611353C=CA1260124054DYSFc.1473+7C= (n.1473+7C=)
c.690+7C= (n.690+7C=)
c.648+7C= (n.648+7C=)
c.4005+7C= (n.4005+7C=)
c.4059+7C= (n.4059+7C=)
c.4008+7C= (n.4008+7C=)
c.4056+7C= (n.4056+7C=)
c.4101+7C= (n.4101+7C=)
c.3966+7C= (n.3966+7C=)
c.4098+7C= (n.4098+7C=)
n.241+7C=
n.389+7C=
n.890+7C=
n.224+7C=
n.365+7C=
c.3963+7C= (n.3963+7C=)
n.4259+7C=
2g.71611353C>TCA1706857DYSFc.1473+7C>T (n.1473+7C>T)
c.690+7C>T (n.690+7C>T)
c.648+7C>T (n.648+7C>T)
c.4005+7C>T (n.4005+7C>T)
c.4059+7C>T (n.4059+7C>T)
c.4008+7C>T (n.4008+7C>T)
c.4056+7C>T (n.4056+7C>T)
c.4101+7C>T (n.4101+7C>T)
c.3966+7C>T (n.3966+7C>T)
c.4098+7C>T (n.4098+7C>T)
n.241+7C>T
n.389+7C>T
n.890+7C>T
n.224+7C>T
n.365+7C>T
c.3963+7C>T (n.3963+7C>T)
n.4259+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611353_71611354delCA2499216217DYSFc.1473+7_1473+8del (n.1473+7_1473+8del)
c.690+7_690+8del (n.690+7_690+8del)
c.648+7_648+8del (n.648+7_648+8del)
c.4005+7_4005+8del (n.4005+7_4005+8del)
c.4059+7_4059+8del (n.4059+7_4059+8del)
c.4008+7_4008+8del (n.4008+7_4008+8del)
c.4056+7_4056+8del (n.4056+7_4056+8del)
c.4101+7_4101+8del (n.4101+7_4101+8del)
c.3966+7_3966+8del (n.3966+7_3966+8del)
c.4098+7_4098+8del (n.4098+7_4098+8del)
n.241+7_241+8del
n.389+7_389+8del
n.890+7_890+8del
n.224+7_224+8del
n.365+7_365+8del
c.3963+7_3963+8del (n.3963+7_3963+8del)
n.4259+7_4259+8del
 ClinVar dbSNP
2g.71611356_71611369delCA2659553225DYSFc.1473+10_1473+23del (n.1473+10_1473+23del)
c.690+10_690+23del (n.690+10_690+23del)
c.648+10_648+23del (n.648+10_648+23del)
c.4005+10_4005+23del (n.4005+10_4005+23del)
c.4059+10_4059+23del (n.4059+10_4059+23del)
c.4008+10_4008+23del (n.4008+10_4008+23del)
c.4056+10_4056+23del (n.4056+10_4056+23del)
c.4101+10_4101+23del (n.4101+10_4101+23del)
c.3966+10_3966+23del (n.3966+10_3966+23del)
c.4098+10_4098+23del (n.4098+10_4098+23del)
n.241+10_241+23del
n.389+10_389+23del
n.890+10_890+23del
n.224+10_224+23del
n.365+10_365+23del
c.3963+10_3963+23del (n.3963+10_3963+23del)
n.4259+10_4259+23del
 gnomAD v4
2g.71611354G>ACA1706858DYSFc.1473+8G>A (n.1473+8G>A)
c.690+8G>A (n.690+8G>A)
c.648+8G>A (n.648+8G>A)
c.4005+8G>A (n.4005+8G>A)
c.4059+8G>A (n.4059+8G>A)
c.4008+8G>A (n.4008+8G>A)
c.4056+8G>A (n.4056+8G>A)
c.4101+8G>A (n.4101+8G>A)
c.3966+8G>A (n.3966+8G>A)
c.4098+8G>A (n.4098+8G>A)
n.241+8G>A
n.389+8G>A
n.890+8G>A
n.224+8G>A
n.365+8G>A
c.3963+8G>A (n.3963+8G>A)
n.4259+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611354G=CA1260124055DYSFc.1473+8G= (n.1473+8G=)
c.690+8G= (n.690+8G=)
c.648+8G= (n.648+8G=)
c.4005+8G= (n.4005+8G=)
c.4059+8G= (n.4059+8G=)
c.4008+8G= (n.4008+8G=)
c.4056+8G= (n.4056+8G=)
c.4101+8G= (n.4101+8G=)
c.3966+8G= (n.3966+8G=)
c.4098+8G= (n.4098+8G=)
n.241+8G=
n.389+8G=
n.890+8G=
n.224+8G=
n.365+8G=
c.3963+8G= (n.3963+8G=)
n.4259+8G=
2g.71611355delCA2573135721DYSFc.1473+9del (n.1473+9del)
c.690+9del (n.690+9del)
c.648+9del (n.648+9del)
c.4005+9del (n.4005+9del)
c.4059+9del (n.4059+9del)
c.4008+9del (n.4008+9del)
c.4056+9del (n.4056+9del)
c.4101+9del (n.4101+9del)
c.3966+9del (n.3966+9del)
c.4098+9del (n.4098+9del)
n.241+9del
n.389+9del
n.890+9del
n.224+9del
n.365+9del
c.3963+9del (n.3963+9del)
n.4259+9del
 ClinVar dbSNP
2g.71611356C>ACA2750416519DYSFc.1473+10C>A (n.1473+10C>A)
c.690+10C>A (n.690+10C>A)
c.648+10C>A (n.648+10C>A)
c.4005+10C>A (n.4005+10C>A)
c.4059+10C>A (n.4059+10C>A)
c.4008+10C>A (n.4008+10C>A)
c.4056+10C>A (n.4056+10C>A)
c.4101+10C>A (n.4101+10C>A)
c.3966+10C>A (n.3966+10C>A)
c.4098+10C>A (n.4098+10C>A)
n.241+10C>A
n.389+10C>A
n.890+10C>A
n.224+10C>A
n.365+10C>A
c.3963+10C>A (n.3963+10C>A)
n.4259+10C>A
2g.71611357C=CA1260124056DYSFc.1473+11C= (n.1473+11C=)
c.690+11C= (n.690+11C=)
c.648+11C= (n.648+11C=)
c.4005+11C= (n.4005+11C=)
c.4059+11C= (n.4059+11C=)
c.4008+11C= (n.4008+11C=)
c.4056+11C= (n.4056+11C=)
c.4101+11C= (n.4101+11C=)
c.3966+11C= (n.3966+11C=)
c.4098+11C= (n.4098+11C=)
n.241+11C=
n.389+11C=
n.890+11C=
n.224+11C=
n.365+11C=
c.3963+11C= (n.3963+11C=)
n.4259+11C=
2g.71611357C>TCA1706859DYSFc.1473+11C>T (n.1473+11C>T)
c.690+11C>T (n.690+11C>T)
c.648+11C>T (n.648+11C>T)
c.4005+11C>T (n.4005+11C>T)
c.4059+11C>T (n.4059+11C>T)
c.4008+11C>T (n.4008+11C>T)
c.4056+11C>T (n.4056+11C>T)
c.4101+11C>T (n.4101+11C>T)
c.3966+11C>T (n.3966+11C>T)
c.4098+11C>T (n.4098+11C>T)
n.241+11C>T
n.389+11C>T
n.890+11C>T
n.224+11C>T
n.365+11C>T
c.3963+11C>T (n.3963+11C>T)
n.4259+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611358G>ACA1706860DYSFc.1473+12G>A (n.1473+12G>A)
c.690+12G>A (n.690+12G>A)
c.648+12G>A (n.648+12G>A)
c.4005+12G>A (n.4005+12G>A)
c.4059+12G>A (n.4059+12G>A)
c.4008+12G>A (n.4008+12G>A)
c.4056+12G>A (n.4056+12G>A)
c.4101+12G>A (n.4101+12G>A)
c.3966+12G>A (n.3966+12G>A)
c.4098+12G>A (n.4098+12G>A)
n.241+12G>A
n.389+12G>A
n.890+12G>A
n.224+12G>A
n.365+12G>A
c.3963+12G>A (n.3963+12G>A)
n.4259+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.71611358G=CA1260124057DYSFc.1473+12G= (n.1473+12G=)
c.690+12G= (n.690+12G=)
c.648+12G= (n.648+12G=)
c.4005+12G= (n.4005+12G=)
c.4059+12G= (n.4059+12G=)
c.4008+12G= (n.4008+12G=)
c.4056+12G= (n.4056+12G=)
c.4101+12G= (n.4101+12G=)
c.3966+12G= (n.3966+12G=)
c.4098+12G= (n.4098+12G=)
n.241+12G=
n.389+12G=
n.890+12G=
n.224+12G=
n.365+12G=
c.3963+12G= (n.3963+12G=)
n.4259+12G=
2g.71611358G>TCA2500271811DYSFc.1473+12G>T (n.1473+12G>T)
c.690+12G>T (n.690+12G>T)
c.648+12G>T (n.648+12G>T)
c.4005+12G>T (n.4005+12G>T)
c.4059+12G>T (n.4059+12G>T)
c.4008+12G>T (n.4008+12G>T)
c.4056+12G>T (n.4056+12G>T)
c.4101+12G>T (n.4101+12G>T)
c.3966+12G>T (n.3966+12G>T)
c.4098+12G>T (n.4098+12G>T)
n.241+12G>T
n.389+12G>T
n.890+12G>T
n.224+12G>T
n.365+12G>T
c.3963+12G>T (n.3963+12G>T)
n.4259+12G>T
2g.71611362_71611367delCA2577000494DYSFc.1473+16_1473+21del (n.1473+16_1473+21del)
c.690+16_690+21del (n.690+16_690+21del)
c.648+16_648+21del (n.648+16_648+21del)
c.4005+16_4005+21del (n.4005+16_4005+21del)
c.4059+16_4059+21del (n.4059+16_4059+21del)
c.4008+16_4008+21del (n.4008+16_4008+21del)
c.4056+16_4056+21del (n.4056+16_4056+21del)
c.4101+16_4101+21del (n.4101+16_4101+21del)
c.3966+16_3966+21del (n.3966+16_3966+21del)
c.4098+16_4098+21del (n.4098+16_4098+21del)
n.241+16_241+21del
n.389+16_389+21del
n.890+16_890+21del
n.224+16_224+21del
n.365+16_365+21del
c.3963+16_3963+21del (n.3963+16_3963+21del)
n.4259+16_4259+21del
2g.71611359G>ACA1706861DYSFc.1473+13G>A (n.1473+13G>A)
c.690+13G>A (n.690+13G>A)
c.648+13G>A (n.648+13G>A)
c.4005+13G>A (n.4005+13G>A)
c.4059+13G>A (n.4059+13G>A)
c.4008+13G>A (n.4008+13G>A)
c.4056+13G>A (n.4056+13G>A)
c.4101+13G>A (n.4101+13G>A)
c.3966+13G>A (n.3966+13G>A)
c.4098+13G>A (n.4098+13G>A)
n.241+13G>A
n.389+13G>A
n.890+13G>A
n.224+13G>A
n.365+13G>A
c.3963+13G>A (n.3963+13G>A)
n.4259+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611359G=CA1260124058DYSFc.1473+13G= (n.1473+13G=)
c.690+13G= (n.690+13G=)
c.648+13G= (n.648+13G=)
c.4005+13G= (n.4005+13G=)
c.4059+13G= (n.4059+13G=)
c.4008+13G= (n.4008+13G=)
c.4056+13G= (n.4056+13G=)
c.4101+13G= (n.4101+13G=)
c.3966+13G= (n.3966+13G=)
c.4098+13G= (n.4098+13G=)
n.241+13G=
n.389+13G=
n.890+13G=
n.224+13G=
n.365+13G=
c.3963+13G= (n.3963+13G=)
n.4259+13G=
2g.71611360G>ACA2699649187DYSFc.1473+14G>A (n.1473+14G>A)
c.690+14G>A (n.690+14G>A)
c.648+14G>A (n.648+14G>A)
c.4005+14G>A (n.4005+14G>A)
c.4059+14G>A (n.4059+14G>A)
c.4008+14G>A (n.4008+14G>A)
c.4056+14G>A (n.4056+14G>A)
c.4101+14G>A (n.4101+14G>A)
c.3966+14G>A (n.3966+14G>A)
c.4098+14G>A (n.4098+14G>A)
n.241+14G>A
n.389+14G>A
n.890+14G>A
n.224+14G>A
n.365+14G>A
c.3963+14G>A (n.3963+14G>A)
n.4259+14G>A
 dbSNP
2g.71611362C>ACA1260124060DYSFc.1473+16C>A (n.1473+16C>A)
c.690+16C>A (n.690+16C>A)
c.648+16C>A (n.648+16C>A)
c.4005+16C>A (n.4005+16C>A)
c.4059+16C>A (n.4059+16C>A)
c.4008+16C>A (n.4008+16C>A)
c.4056+16C>A (n.4056+16C>A)
c.4101+16C>A (n.4101+16C>A)
c.3966+16C>A (n.3966+16C>A)
c.4098+16C>A (n.4098+16C>A)
n.241+16C>A
n.389+16C>A
n.890+16C>A
n.224+16C>A
n.365+16C>A
c.3963+16C>A (n.3963+16C>A)
n.4259+16C>A
 dbSNP
2g.71611362C=CA1260124059DYSFc.1473+16C= (n.1473+16C=)
c.690+16C= (n.690+16C=)
c.648+16C= (n.648+16C=)
c.4005+16C= (n.4005+16C=)
c.4059+16C= (n.4059+16C=)
c.4008+16C= (n.4008+16C=)
c.4056+16C= (n.4056+16C=)
c.4101+16C= (n.4101+16C=)
c.3966+16C= (n.3966+16C=)
c.4098+16C= (n.4098+16C=)
n.241+16C=
n.389+16C=
n.890+16C=
n.224+16C=
n.365+16C=
c.3963+16C= (n.3963+16C=)
n.4259+16C=
2g.71611362C>GCA2739271037DYSFc.1473+16C>G (n.1473+16C>G)
c.690+16C>G (n.690+16C>G)
c.648+16C>G (n.648+16C>G)
c.4005+16C>G (n.4005+16C>G)
c.4059+16C>G (n.4059+16C>G)
c.4008+16C>G (n.4008+16C>G)
c.4056+16C>G (n.4056+16C>G)
c.4101+16C>G (n.4101+16C>G)
c.3966+16C>G (n.3966+16C>G)
c.4098+16C>G (n.4098+16C>G)
n.241+16C>G
n.389+16C>G
n.890+16C>G
n.224+16C>G
n.365+16C>G
c.3963+16C>G (n.3963+16C>G)
n.4259+16C>G
 ClinVar
2g.71611362C>TCA2659553227DYSFc.1473+16C>T (n.1473+16C>T)
c.690+16C>T (n.690+16C>T)
c.648+16C>T (n.648+16C>T)
c.4005+16C>T (n.4005+16C>T)
c.4059+16C>T (n.4059+16C>T)
c.4008+16C>T (n.4008+16C>T)
c.4056+16C>T (n.4056+16C>T)
c.4101+16C>T (n.4101+16C>T)
c.3966+16C>T (n.3966+16C>T)
c.4098+16C>T (n.4098+16C>T)
n.241+16C>T
n.389+16C>T
n.890+16C>T
n.224+16C>T
n.365+16C>T
c.3963+16C>T (n.3963+16C>T)
n.4259+16C>T
 gnomAD v4
2g.71611367_71611379delCA2659553226DYSFc.1473+21_1473+33del (n.1473+21_1473+33del)
c.690+21_690+33del (n.690+21_690+33del)
c.648+21_648+33del (n.648+21_648+33del)
c.4005+21_4005+33del (n.4005+21_4005+33del)
c.4059+21_4059+33del (n.4059+21_4059+33del)
c.4008+21_4008+33del (n.4008+21_4008+33del)
c.4056+21_4056+33del (n.4056+21_4056+33del)
c.4101+21_4101+33del (n.4101+21_4101+33del)
c.3966+21_3966+33del (n.3966+21_3966+33del)
c.4098+21_4098+33del (n.4098+21_4098+33del)
n.241+21_241+33del
n.389+21_389+33del
n.890+21_890+33del
n.224+21_224+33del
n.365+21_365+33del
c.3963+21_3963+33del (n.3963+21_3963+33del)
n.4259+21_4259+33del
 gnomAD v4
2g.71611363T>CCA2577000495DYSFc.1473+17T>C (n.1473+17T>C)
c.690+17T>C (n.690+17T>C)
c.648+17T>C (n.648+17T>C)
c.4005+17T>C (n.4005+17T>C)
c.4059+17T>C (n.4059+17T>C)
c.4008+17T>C (n.4008+17T>C)
c.4056+17T>C (n.4056+17T>C)
c.4101+17T>C (n.4101+17T>C)
c.3966+17T>C (n.3966+17T>C)
c.4098+17T>C (n.4098+17T>C)
n.241+17T>C
n.389+17T>C
n.890+17T>C
n.224+17T>C
n.365+17T>C
c.3963+17T>C (n.3963+17T>C)
n.4259+17T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.71611363T>GCA2577000496DYSFc.1473+17T>G (n.1473+17T>G)
c.690+17T>G (n.690+17T>G)
c.648+17T>G (n.648+17T>G)
c.4005+17T>G (n.4005+17T>G)
c.4059+17T>G (n.4059+17T>G)
c.4008+17T>G (n.4008+17T>G)
c.4056+17T>G (n.4056+17T>G)
c.4101+17T>G (n.4101+17T>G)
c.3966+17T>G (n.3966+17T>G)
c.4098+17T>G (n.4098+17T>G)
n.241+17T>G
n.389+17T>G
n.890+17T>G
n.224+17T>G
n.365+17T>G
c.3963+17T>G (n.3963+17T>G)
n.4259+17T>G
2g.71611364G>CCA2659553228DYSFc.1473+18G>C (n.1473+18G>C)
c.690+18G>C (n.690+18G>C)
c.648+18G>C (n.648+18G>C)
c.4005+18G>C (n.4005+18G>C)
c.4059+18G>C (n.4059+18G>C)
c.4008+18G>C (n.4008+18G>C)
c.4056+18G>C (n.4056+18G>C)
c.4101+18G>C (n.4101+18G>C)
c.3966+18G>C (n.3966+18G>C)
c.4098+18G>C (n.4098+18G>C)
n.241+18G>C
n.389+18G>C
n.890+18G>C
n.224+18G>C
n.365+18G>C
c.3963+18G>C (n.3963+18G>C)
n.4259+18G>C
 gnomAD v4
2g.71611364G>TCA2659553229DYSFc.1473+18G>T (n.1473+18G>T)
c.690+18G>T (n.690+18G>T)
c.648+18G>T (n.648+18G>T)
c.4005+18G>T (n.4005+18G>T)
c.4059+18G>T (n.4059+18G>T)
c.4008+18G>T (n.4008+18G>T)
c.4056+18G>T (n.4056+18G>T)
c.4101+18G>T (n.4101+18G>T)
c.3966+18G>T (n.3966+18G>T)
c.4098+18G>T (n.4098+18G>T)
n.241+18G>T
n.389+18G>T
n.890+18G>T
n.224+18G>T
n.365+18G>T
c.3963+18G>T (n.3963+18G>T)
n.4259+18G>T
 gnomAD v4
2g.71611365G>ACA2659553230DYSFc.1473+19G>A (n.1473+19G>A)
c.690+19G>A (n.690+19G>A)
c.648+19G>A (n.648+19G>A)
c.4005+19G>A (n.4005+19G>A)
c.4059+19G>A (n.4059+19G>A)
c.4008+19G>A (n.4008+19G>A)
c.4056+19G>A (n.4056+19G>A)
c.4101+19G>A (n.4101+19G>A)
c.3966+19G>A (n.3966+19G>A)
c.4098+19G>A (n.4098+19G>A)
n.241+19G>A
n.389+19G>A
n.890+19G>A
n.224+19G>A
n.365+19G>A
c.3963+19G>A (n.3963+19G>A)
n.4259+19G>A
 gnomAD v4
2g.71611366G>ACA892651438DYSFc.1473+20G>A (n.1473+20G>A)
c.690+20G>A (n.690+20G>A)
c.648+20G>A (n.648+20G>A)
c.4005+20G>A (n.4005+20G>A)
c.4059+20G>A (n.4059+20G>A)
c.4008+20G>A (n.4008+20G>A)
c.4056+20G>A (n.4056+20G>A)
c.4101+20G>A (n.4101+20G>A)
c.3966+20G>A (n.3966+20G>A)
c.4098+20G>A (n.4098+20G>A)
n.241+20G>A
n.389+20G>A
n.890+20G>A
n.224+20G>A
n.365+20G>A
c.3963+20G>A (n.3963+20G>A)
n.4259+20G>A
 dbSNP
2g.71611366G=CA1260124061DYSFc.1473+20G= (n.1473+20G=)
c.690+20G= (n.690+20G=)
c.648+20G= (n.648+20G=)
c.4005+20G= (n.4005+20G=)
c.4059+20G= (n.4059+20G=)
c.4008+20G= (n.4008+20G=)
c.4056+20G= (n.4056+20G=)
c.4101+20G= (n.4101+20G=)
c.3966+20G= (n.3966+20G=)
c.4098+20G= (n.4098+20G=)
n.241+20G=
n.389+20G=
n.890+20G=
n.224+20G=
n.365+20G=
c.3963+20G= (n.3963+20G=)
n.4259+20G=
2g.71611366G>TCA2659553231DYSFc.1473+20G>T (n.1473+20G>T)
c.690+20G>T (n.690+20G>T)
c.648+20G>T (n.648+20G>T)
c.4005+20G>T (n.4005+20G>T)
c.4059+20G>T (n.4059+20G>T)
c.4008+20G>T (n.4008+20G>T)
c.4056+20G>T (n.4056+20G>T)
c.4101+20G>T (n.4101+20G>T)
c.3966+20G>T (n.3966+20G>T)
c.4098+20G>T (n.4098+20G>T)
n.241+20G>T
n.389+20G>T
n.890+20G>T
n.224+20G>T
n.365+20G>T
c.3963+20G>T (n.3963+20G>T)
n.4259+20G>T
 gnomAD v4
2g.71611367C=CA1260124062DYSFc.1473+21C= (n.1473+21C=)
c.690+21C= (n.690+21C=)
c.648+21C= (n.648+21C=)
c.4005+21C= (n.4005+21C=)
c.4059+21C= (n.4059+21C=)
c.4008+21C= (n.4008+21C=)
c.4056+21C= (n.4056+21C=)
c.4101+21C= (n.4101+21C=)
c.3966+21C= (n.3966+21C=)
c.4098+21C= (n.4098+21C=)
n.241+21C=
n.389+21C=
n.890+21C=
n.224+21C=
n.365+21C=
c.3963+21C= (n.3963+21C=)
n.4259+21C=
2g.71611367C>GCA2577000497DYSFc.1473+21C>G (n.1473+21C>G)
c.690+21C>G (n.690+21C>G)
c.648+21C>G (n.648+21C>G)
c.4005+21C>G (n.4005+21C>G)
c.4059+21C>G (n.4059+21C>G)
c.4008+21C>G (n.4008+21C>G)
c.4056+21C>G (n.4056+21C>G)
c.4101+21C>G (n.4101+21C>G)
c.3966+21C>G (n.3966+21C>G)
c.4098+21C>G (n.4098+21C>G)
n.241+21C>G
n.389+21C>G
n.890+21C>G
n.224+21C>G
n.365+21C>G
c.3963+21C>G (n.3963+21C>G)
n.4259+21C>G
2g.71611367C>TCA1706862DYSFc.1473+21C>T (n.1473+21C>T)
c.690+21C>T (n.690+21C>T)
c.648+21C>T (n.648+21C>T)
c.4005+21C>T (n.4005+21C>T)
c.4059+21C>T (n.4059+21C>T)
c.4008+21C>T (n.4008+21C>T)
c.4056+21C>T (n.4056+21C>T)
c.4101+21C>T (n.4101+21C>T)
c.3966+21C>T (n.3966+21C>T)
c.4098+21C>T (n.4098+21C>T)
n.241+21C>T
n.389+21C>T
n.890+21C>T
n.224+21C>T
n.365+21C>T
c.3963+21C>T (n.3963+21C>T)
n.4259+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611368G>ACA1706863DYSFc.1473+22G>A (n.1473+22G>A)
c.690+22G>A (n.690+22G>A)
c.648+22G>A (n.648+22G>A)
c.4005+22G>A (n.4005+22G>A)
c.4059+22G>A (n.4059+22G>A)
c.4008+22G>A (n.4008+22G>A)
c.4056+22G>A (n.4056+22G>A)
c.4101+22G>A (n.4101+22G>A)
c.3966+22G>A (n.3966+22G>A)
c.4098+22G>A (n.4098+22G>A)
n.241+22G>A
n.389+22G>A
n.890+22G>A
n.224+22G>A
n.365+22G>A
c.3963+22G>A (n.3963+22G>A)
n.4259+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611368G=CA1260124063DYSFc.1473+22G= (n.1473+22G=)
c.690+22G= (n.690+22G=)
c.648+22G= (n.648+22G=)
c.4005+22G= (n.4005+22G=)
c.4059+22G= (n.4059+22G=)
c.4008+22G= (n.4008+22G=)
c.4056+22G= (n.4056+22G=)
c.4101+22G= (n.4101+22G=)
c.3966+22G= (n.3966+22G=)
c.4098+22G= (n.4098+22G=)
n.241+22G=
n.389+22G=
n.890+22G=
n.224+22G=
n.365+22G=
c.3963+22G= (n.3963+22G=)
n.4259+22G=
2g.71611369T>CCA2659553232DYSFc.1473+23T>C (n.1473+23T>C)
c.690+23T>C (n.690+23T>C)
c.648+23T>C (n.648+23T>C)
c.4005+23T>C (n.4005+23T>C)
c.4059+23T>C (n.4059+23T>C)
c.4008+23T>C (n.4008+23T>C)
c.4056+23T>C (n.4056+23T>C)
c.4101+23T>C (n.4101+23T>C)
c.3966+23T>C (n.3966+23T>C)
c.4098+23T>C (n.4098+23T>C)
n.241+23T>C
n.389+23T>C
n.890+23T>C
n.224+23T>C
n.365+23T>C
c.3963+23T>C (n.3963+23T>C)
n.4259+23T>C
 gnomAD v4
2g.71611369_71611371delinsTGGCA1260124064DYSFc.1473+23_1473+25delinsTGG (n.1473+23_1473+25delinsTGG)
c.690+23_690+25delinsTGG (n.690+23_690+25delinsTGG)
c.648+23_648+25delinsTGG (n.648+23_648+25delinsTGG)
c.4005+23_4005+25delinsTGG (n.4005+23_4005+25delinsTGG)
c.4059+23_4059+25delinsTGG (n.4059+23_4059+25delinsTGG)
c.4008+23_4008+25delinsTGG (n.4008+23_4008+25delinsTGG)
c.4056+23_4056+25delinsTGG (n.4056+23_4056+25delinsTGG)
c.4101+23_4101+25delinsTGG (n.4101+23_4101+25delinsTGG)
c.3966+23_3966+25delinsTGG (n.3966+23_3966+25delinsTGG)
c.4098+23_4098+25delinsTGG (n.4098+23_4098+25delinsTGG)
n.241+23_241+25delinsTGG
n.389+23_389+25delinsTGG
n.890+23_890+25delinsTGG
n.224+23_224+25delinsTGG
n.365+23_365+25delinsTGG
c.3963+23_3963+25delinsTGG (n.3963+23_3963+25delinsTGG)
n.4259+23_4259+25delinsTGG
2g.71611370G>ACA2699414418DYSFc.1473+24G>A (n.1473+24G>A)
c.690+24G>A (n.690+24G>A)
c.648+24G>A (n.648+24G>A)
c.4005+24G>A (n.4005+24G>A)
c.4059+24G>A (n.4059+24G>A)
c.4008+24G>A (n.4008+24G>A)
c.4056+24G>A (n.4056+24G>A)
c.4101+24G>A (n.4101+24G>A)
c.3966+24G>A (n.3966+24G>A)
c.4098+24G>A (n.4098+24G>A)
n.241+24G>A
n.389+24G>A
n.890+24G>A
n.224+24G>A
n.365+24G>A
c.3963+24G>A (n.3963+24G>A)
n.4259+24G>A
 dbSNP
2g.71611370G=CA1260124066DYSFc.1473+24G= (n.1473+24G=)
c.690+24G= (n.690+24G=)
c.648+24G= (n.648+24G=)
c.4005+24G= (n.4005+24G=)
c.4059+24G= (n.4059+24G=)
c.4008+24G= (n.4008+24G=)
c.4056+24G= (n.4056+24G=)
c.4101+24G= (n.4101+24G=)
c.3966+24G= (n.3966+24G=)
c.4098+24G= (n.4098+24G=)
n.241+24G=
n.389+24G=
n.890+24G=
n.224+24G=
n.365+24G=
c.3963+24G= (n.3963+24G=)
n.4259+24G=
2g.71611370G>TCA1260124067DYSFc.1473+24G>T (n.1473+24G>T)
c.690+24G>T (n.690+24G>T)
c.648+24G>T (n.648+24G>T)
c.4005+24G>T (n.4005+24G>T)
c.4059+24G>T (n.4059+24G>T)
c.4008+24G>T (n.4008+24G>T)
c.4056+24G>T (n.4056+24G>T)
c.4101+24G>T (n.4101+24G>T)
c.3966+24G>T (n.3966+24G>T)
c.4098+24G>T (n.4098+24G>T)
n.241+24G>T
n.389+24G>T
n.890+24G>T
n.224+24G>T
n.365+24G>T
c.3963+24G>T (n.3963+24G>T)
n.4259+24G>T
 dbSNP
2g.71611374delCA1706864DYSFc.1473+28del (n.1473+28del)
c.690+28del (n.690+28del)
c.648+28del (n.648+28del)
c.4005+28del (n.4005+28del)
c.4059+28del (n.4059+28del)
c.4008+28del (n.4008+28del)
c.4056+28del (n.4056+28del)
c.4101+28del (n.4101+28del)
c.3966+28del (n.3966+28del)
c.4098+28del (n.4098+28del)
n.241+28del
n.389+28del
n.890+28del
n.224+28del
n.365+28del
c.3963+28del (n.3963+28del)
n.4259+28del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611373_71611374delCA1260124065DYSFc.1473+27_1473+28del (n.1473+27_1473+28del)
c.690+27_690+28del (n.690+27_690+28del)
c.648+27_648+28del (n.648+27_648+28del)
c.4005+27_4005+28del (n.4005+27_4005+28del)
c.4059+27_4059+28del (n.4059+27_4059+28del)
c.4008+27_4008+28del (n.4008+27_4008+28del)
c.4056+27_4056+28del (n.4056+27_4056+28del)
c.4101+27_4101+28del (n.4101+27_4101+28del)
c.3966+27_3966+28del (n.3966+27_3966+28del)
c.4098+27_4098+28del (n.4098+27_4098+28del)
n.241+27_241+28del
n.389+27_389+28del
n.890+27_890+28del
n.224+27_224+28del
n.365+27_365+28del
c.3963+27_3963+28del (n.3963+27_3963+28del)
n.4259+27_4259+28del
 dbSNP
2g.71611371G>ACA1706865DYSFc.1473+25G>A (n.1473+25G>A)
c.690+25G>A (n.690+25G>A)
c.648+25G>A (n.648+25G>A)
c.4005+25G>A (n.4005+25G>A)
c.4059+25G>A (n.4059+25G>A)
c.4008+25G>A (n.4008+25G>A)
c.4056+25G>A (n.4056+25G>A)
c.4101+25G>A (n.4101+25G>A)
c.3966+25G>A (n.3966+25G>A)
c.4098+25G>A (n.4098+25G>A)
n.241+25G>A
n.389+25G>A
n.890+25G>A
n.224+25G>A
n.365+25G>A
c.3963+25G>A (n.3963+25G>A)
n.4259+25G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611371G>CCA1706866DYSFc.1473+25G>C (n.1473+25G>C)
c.690+25G>C (n.690+25G>C)
c.648+25G>C (n.648+25G>C)
c.4005+25G>C (n.4005+25G>C)
c.4059+25G>C (n.4059+25G>C)
c.4008+25G>C (n.4008+25G>C)
c.4056+25G>C (n.4056+25G>C)
c.4101+25G>C (n.4101+25G>C)
c.3966+25G>C (n.3966+25G>C)
c.4098+25G>C (n.4098+25G>C)
n.241+25G>C
n.389+25G>C
n.890+25G>C
n.224+25G>C
n.365+25G>C
c.3963+25G>C (n.3963+25G>C)
n.4259+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611371G=CA1260124068DYSFc.1473+25G= (n.1473+25G=)
c.690+25G= (n.690+25G=)
c.648+25G= (n.648+25G=)
c.4005+25G= (n.4005+25G=)
c.4059+25G= (n.4059+25G=)
c.4008+25G= (n.4008+25G=)
c.4056+25G= (n.4056+25G=)
c.4101+25G= (n.4101+25G=)
c.3966+25G= (n.3966+25G=)
c.4098+25G= (n.4098+25G=)
n.241+25G=
n.389+25G=
n.890+25G=
n.224+25G=
n.365+25G=
c.3963+25G= (n.3963+25G=)
n.4259+25G=
2g.71611372G>ACA2659553233DYSFc.1473+26G>A (n.1473+26G>A)
c.690+26G>A (n.690+26G>A)
c.648+26G>A (n.648+26G>A)
c.4005+26G>A (n.4005+26G>A)
c.4059+26G>A (n.4059+26G>A)
c.4008+26G>A (n.4008+26G>A)
c.4056+26G>A (n.4056+26G>A)
c.4101+26G>A (n.4101+26G>A)
c.3966+26G>A (n.3966+26G>A)
c.4098+26G>A (n.4098+26G>A)
n.241+26G>A
n.389+26G>A
n.890+26G>A
n.224+26G>A
n.365+26G>A
c.3963+26G>A (n.3963+26G>A)
n.4259+26G>A
 gnomAD v4
2g.71611373G>ACA1706867DYSFc.1473+27G>A (n.1473+27G>A)
c.690+27G>A (n.690+27G>A)
c.648+27G>A (n.648+27G>A)
c.4005+27G>A (n.4005+27G>A)
c.4059+27G>A (n.4059+27G>A)
c.4008+27G>A (n.4008+27G>A)
c.4056+27G>A (n.4056+27G>A)
c.4101+27G>A (n.4101+27G>A)
c.3966+27G>A (n.3966+27G>A)
c.4098+27G>A (n.4098+27G>A)
n.241+27G>A
n.389+27G>A
n.890+27G>A
n.224+27G>A
n.365+27G>A
c.3963+27G>A (n.3963+27G>A)
n.4259+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611373G=CA1260124069DYSFc.1473+27G= (n.1473+27G=)
c.690+27G= (n.690+27G=)
c.648+27G= (n.648+27G=)
c.4005+27G= (n.4005+27G=)
c.4059+27G= (n.4059+27G=)
c.4008+27G= (n.4008+27G=)
c.4056+27G= (n.4056+27G=)
c.4101+27G= (n.4101+27G=)
c.3966+27G= (n.3966+27G=)
c.4098+27G= (n.4098+27G=)
n.241+27G=
n.389+27G=
n.890+27G=
n.224+27G=
n.365+27G=
c.3963+27G= (n.3963+27G=)
n.4259+27G=
2g.71611373G>TCA2659553234DYSFc.1473+27G>T (n.1473+27G>T)
c.690+27G>T (n.690+27G>T)
c.648+27G>T (n.648+27G>T)
c.4005+27G>T (n.4005+27G>T)
c.4059+27G>T (n.4059+27G>T)
c.4008+27G>T (n.4008+27G>T)
c.4056+27G>T (n.4056+27G>T)
c.4101+27G>T (n.4101+27G>T)
c.3966+27G>T (n.3966+27G>T)
c.4098+27G>T (n.4098+27G>T)
n.241+27G>T
n.389+27G>T
n.890+27G>T
n.224+27G>T
n.365+27G>T
c.3963+27G>T (n.3963+27G>T)
n.4259+27G>T
 gnomAD v4
2g.71611374G>ACA1706868DYSFc.1473+28G>A (n.1473+28G>A)
c.690+28G>A (n.690+28G>A)
c.648+28G>A (n.648+28G>A)
c.4005+28G>A (n.4005+28G>A)
c.4059+28G>A (n.4059+28G>A)
c.4008+28G>A (n.4008+28G>A)
c.4056+28G>A (n.4056+28G>A)
c.4101+28G>A (n.4101+28G>A)
c.3966+28G>A (n.3966+28G>A)
c.4098+28G>A (n.4098+28G>A)
n.241+28G>A
n.389+28G>A
n.890+28G>A
n.224+28G>A
n.365+28G>A
c.3963+28G>A (n.3963+28G>A)
n.4259+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611374G>CCA1260124071DYSFc.1473+28G>C (n.1473+28G>C)
c.690+28G>C (n.690+28G>C)
c.648+28G>C (n.648+28G>C)
c.4005+28G>C (n.4005+28G>C)
c.4059+28G>C (n.4059+28G>C)
c.4008+28G>C (n.4008+28G>C)
c.4056+28G>C (n.4056+28G>C)
c.4101+28G>C (n.4101+28G>C)
c.3966+28G>C (n.3966+28G>C)
c.4098+28G>C (n.4098+28G>C)
n.241+28G>C
n.389+28G>C
n.890+28G>C
n.224+28G>C
n.365+28G>C
c.3963+28G>C (n.3963+28G>C)
n.4259+28G>C
 dbSNP
2g.71611374G=CA1260124070DYSFc.1473+28G= (n.1473+28G=)
c.690+28G= (n.690+28G=)
c.648+28G= (n.648+28G=)
c.4005+28G= (n.4005+28G=)
c.4059+28G= (n.4059+28G=)
c.4008+28G= (n.4008+28G=)
c.4056+28G= (n.4056+28G=)
c.4101+28G= (n.4101+28G=)
c.3966+28G= (n.3966+28G=)
c.4098+28G= (n.4098+28G=)
n.241+28G=
n.389+28G=
n.890+28G=
n.224+28G=
n.365+28G=
c.3963+28G= (n.3963+28G=)
n.4259+28G=
2g.71611374G>TCA2750416520DYSFc.1473+28G>T (n.1473+28G>T)
c.690+28G>T (n.690+28G>T)
c.648+28G>T (n.648+28G>T)
c.4005+28G>T (n.4005+28G>T)
c.4059+28G>T (n.4059+28G>T)
c.4008+28G>T (n.4008+28G>T)
c.4056+28G>T (n.4056+28G>T)
c.4101+28G>T (n.4101+28G>T)
c.3966+28G>T (n.3966+28G>T)
c.4098+28G>T (n.4098+28G>T)
n.241+28G>T
n.389+28G>T
n.890+28G>T
n.224+28G>T
n.365+28G>T
c.3963+28G>T (n.3963+28G>T)
n.4259+28G>T
2g.71611379G=CA1260124072DYSFc.1473+33G= (n.1473+33G=)
c.690+33G= (n.690+33G=)
c.648+33G= (n.648+33G=)
c.4005+33G= (n.4005+33G=)
c.4059+33G= (n.4059+33G=)
c.4008+33G= (n.4008+33G=)
c.4056+33G= (n.4056+33G=)
c.4101+33G= (n.4101+33G=)
c.3966+33G= (n.3966+33G=)
c.4098+33G= (n.4098+33G=)
n.241+33G=
n.389+33G=
n.890+33G=
n.224+33G=
n.365+33G=
c.3963+33G= (n.3963+33G=)
n.4259+33G=
2g.71611379G>TCA1260124073DYSFc.1473+33G>T (n.1473+33G>T)
c.690+33G>T (n.690+33G>T)
c.648+33G>T (n.648+33G>T)
c.4005+33G>T (n.4005+33G>T)
c.4059+33G>T (n.4059+33G>T)
c.4008+33G>T (n.4008+33G>T)
c.4056+33G>T (n.4056+33G>T)
c.4101+33G>T (n.4101+33G>T)
c.3966+33G>T (n.3966+33G>T)
c.4098+33G>T (n.4098+33G>T)
n.241+33G>T
n.389+33G>T
n.890+33G>T
n.224+33G>T
n.365+33G>T
c.3963+33G>T (n.3963+33G>T)
n.4259+33G>T
 dbSNP
2g.71611380A>GCA2577000498DYSFc.1473+34A>G (n.1473+34A>G)
c.690+34A>G (n.690+34A>G)
c.648+34A>G (n.648+34A>G)
c.4005+34A>G (n.4005+34A>G)
c.4059+34A>G (n.4059+34A>G)
c.4008+34A>G (n.4008+34A>G)
c.4056+34A>G (n.4056+34A>G)
c.4101+34A>G (n.4101+34A>G)
c.3966+34A>G (n.3966+34A>G)
c.4098+34A>G (n.4098+34A>G)
n.241+34A>G
n.389+34A>G
n.890+34A>G
n.224+34A>G
n.365+34A>G
c.3963+34A>G (n.3963+34A>G)
n.4259+34A>G
2g.71611381G>ACA2659553235DYSFc.1473+35G>A (n.1473+35G>A)
c.690+35G>A (n.690+35G>A)
c.648+35G>A (n.648+35G>A)
c.4005+35G>A (n.4005+35G>A)
c.4059+35G>A (n.4059+35G>A)
c.4008+35G>A (n.4008+35G>A)
c.4056+35G>A (n.4056+35G>A)
c.4101+35G>A (n.4101+35G>A)
c.3966+35G>A (n.3966+35G>A)
c.4098+35G>A (n.4098+35G>A)
n.241+35G>A
n.389+35G>A
n.890+35G>A
n.224+35G>A
n.365+35G>A
c.3963+35G>A (n.3963+35G>A)
n.4259+35G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71611382C=CA1260124074DYSFc.1473+36C= (n.1473+36C=)
c.690+36C= (n.690+36C=)
c.648+36C= (n.648+36C=)
c.4005+36C= (n.4005+36C=)
c.4059+36C= (n.4059+36C=)
c.4008+36C= (n.4008+36C=)
c.4056+36C= (n.4056+36C=)
c.4101+36C= (n.4101+36C=)
c.3966+36C= (n.3966+36C=)
c.4098+36C= (n.4098+36C=)
n.241+36C=
n.389+36C=
n.890+36C=
n.224+36C=
n.365+36C=
c.3963+36C= (n.3963+36C=)
n.4259+36C=
2g.71611383dupCA533655625DYSFc.1473+37dup (n.1473+37dup)
c.690+37dup (n.690+37dup)
c.648+37dup (n.648+37dup)
c.4005+37dup (n.4005+37dup)
c.4059+37dup (n.4059+37dup)
c.4008+37dup (n.4008+37dup)
c.4056+37dup (n.4056+37dup)
c.4101+37dup (n.4101+37dup)
c.3966+37dup (n.3966+37dup)
c.4098+37dup (n.4098+37dup)
n.241+37dup
n.389+37dup
n.890+37dup
n.224+37dup
n.365+37dup
c.3963+37dup (n.3963+37dup)
n.4259+37dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611384G>ACA1706869DYSFc.1473+38G>A (n.1473+38G>A)
c.690+38G>A (n.690+38G>A)
c.648+38G>A (n.648+38G>A)
c.4005+38G>A (n.4005+38G>A)
c.4059+38G>A (n.4059+38G>A)
c.4008+38G>A (n.4008+38G>A)
c.4056+38G>A (n.4056+38G>A)
c.4101+38G>A (n.4101+38G>A)
c.3966+38G>A (n.3966+38G>A)
c.4098+38G>A (n.4098+38G>A)
n.241+38G>A
n.389+38G>A
n.890+38G>A
n.224+38G>A
n.365+38G>A
c.3963+38G>A (n.3963+38G>A)
n.4259+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611384G=CA1260124075DYSFc.1473+38G= (n.1473+38G=)
c.690+38G= (n.690+38G=)
c.648+38G= (n.648+38G=)
c.4005+38G= (n.4005+38G=)
c.4059+38G= (n.4059+38G=)
c.4008+38G= (n.4008+38G=)
c.4056+38G= (n.4056+38G=)
c.4101+38G= (n.4101+38G=)
c.3966+38G= (n.3966+38G=)
c.4098+38G= (n.4098+38G=)
n.241+38G=
n.389+38G=
n.890+38G=
n.224+38G=
n.365+38G=
c.3963+38G= (n.3963+38G=)
n.4259+38G=
2g.71611385C=CA1260124076DYSFc.1473+39C= (n.1473+39C=)
c.690+39C= (n.690+39C=)
c.648+39C= (n.648+39C=)
c.4005+39C= (n.4005+39C=)
c.4059+39C= (n.4059+39C=)
c.4008+39C= (n.4008+39C=)
c.4056+39C= (n.4056+39C=)
c.4101+39C= (n.4101+39C=)
c.3966+39C= (n.3966+39C=)
c.4098+39C= (n.4098+39C=)
n.241+39C=
n.389+39C=
n.890+39C=
n.224+39C=
n.365+39C=
c.3963+39C= (n.3963+39C=)
n.4259+39C=
2g.71611385C>GCA1706870DYSFc.1473+39C>G (n.1473+39C>G)
c.690+39C>G (n.690+39C>G)
c.648+39C>G (n.648+39C>G)
c.4005+39C>G (n.4005+39C>G)
c.4059+39C>G (n.4059+39C>G)
c.4008+39C>G (n.4008+39C>G)
c.4056+39C>G (n.4056+39C>G)
c.4101+39C>G (n.4101+39C>G)
c.3966+39C>G (n.3966+39C>G)
c.4098+39C>G (n.4098+39C>G)
n.241+39C>G
n.389+39C>G
n.890+39C>G
n.224+39C>G
n.365+39C>G
c.3963+39C>G (n.3963+39C>G)
n.4259+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611385C>TCA533655626DYSFc.1473+39C>T (n.1473+39C>T)
c.690+39C>T (n.690+39C>T)
c.648+39C>T (n.648+39C>T)
c.4005+39C>T (n.4005+39C>T)
c.4059+39C>T (n.4059+39C>T)
c.4008+39C>T (n.4008+39C>T)
c.4056+39C>T (n.4056+39C>T)
c.4101+39C>T (n.4101+39C>T)
c.3966+39C>T (n.3966+39C>T)
c.4098+39C>T (n.4098+39C>T)
n.241+39C>T
n.389+39C>T
n.890+39C>T
n.224+39C>T
n.365+39C>T
c.3963+39C>T (n.3963+39C>T)
n.4259+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611387T>GCA2659553236DYSFc.1473+41T>G (n.1473+41T>G)
c.690+41T>G (n.690+41T>G)
c.648+41T>G (n.648+41T>G)
c.4005+41T>G (n.4005+41T>G)
c.4059+41T>G (n.4059+41T>G)
c.4008+41T>G (n.4008+41T>G)
c.4056+41T>G (n.4056+41T>G)
c.4101+41T>G (n.4101+41T>G)
c.3966+41T>G (n.3966+41T>G)
c.4098+41T>G (n.4098+41T>G)
n.241+41T>G
n.389+41T>G
n.890+41T>G
n.224+41T>G
n.365+41T>G
c.3963+41T>G (n.3963+41T>G)
n.4259+41T>G
 gnomAD v4
2g.71611388G>ACA1260124078DYSFc.1473+42G>A (n.1473+42G>A)
c.690+42G>A (n.690+42G>A)
c.648+42G>A (n.648+42G>A)
c.4005+42G>A (n.4005+42G>A)
c.4059+42G>A (n.4059+42G>A)
c.4008+42G>A (n.4008+42G>A)
c.4056+42G>A (n.4056+42G>A)
c.4101+42G>A (n.4101+42G>A)
c.3966+42G>A (n.3966+42G>A)
c.4098+42G>A (n.4098+42G>A)
n.241+42G>A
n.389+42G>A
n.890+42G>A
n.224+42G>A
n.365+42G>A
c.3963+42G>A (n.3963+42G>A)
n.4259+42G>A
 dbSNP
2g.71611388G=CA1260124077DYSFc.1473+42G= (n.1473+42G=)
c.690+42G= (n.690+42G=)
c.648+42G= (n.648+42G=)
c.4005+42G= (n.4005+42G=)
c.4059+42G= (n.4059+42G=)
c.4008+42G= (n.4008+42G=)
c.4056+42G= (n.4056+42G=)
c.4101+42G= (n.4101+42G=)
c.3966+42G= (n.3966+42G=)
c.4098+42G= (n.4098+42G=)
n.241+42G=
n.389+42G=
n.890+42G=
n.224+42G=
n.365+42G=
c.3963+42G= (n.3963+42G=)
n.4259+42G=
2g.71611388_71611390dupCA2659553237DYSFc.1473+42_1473+44dup (n.1473+42_1473+44dup)
c.690+42_690+44dup (n.690+42_690+44dup)
c.648+42_648+44dup (n.648+42_648+44dup)
c.4005+42_4005+44dup (n.4005+42_4005+44dup)
c.4059+42_4059+44dup (n.4059+42_4059+44dup)
c.4008+42_4008+44dup (n.4008+42_4008+44dup)
c.4056+42_4056+44dup (n.4056+42_4056+44dup)
c.4101+42_4101+44dup (n.4101+42_4101+44dup)
c.3966+42_3966+44dup (n.3966+42_3966+44dup)
c.4098+42_4098+44dup (n.4098+42_4098+44dup)
n.241+42_241+44dup
n.389+42_389+44dup
n.890+42_890+44dup
n.224+42_224+44dup
n.365+42_365+44dup
c.3963+42_3963+44dup (n.3963+42_3963+44dup)
n.4259+42_4259+44dup
 gnomAD v4
2g.71611389C>ACA533655627DYSFc.1473+43C>A (n.1473+43C>A)
c.690+43C>A (n.690+43C>A)
c.648+43C>A (n.648+43C>A)
c.4005+43C>A (n.4005+43C>A)
c.4059+43C>A (n.4059+43C>A)
c.4008+43C>A (n.4008+43C>A)
c.4056+43C>A (n.4056+43C>A)
c.4101+43C>A (n.4101+43C>A)
c.3966+43C>A (n.3966+43C>A)
c.4098+43C>A (n.4098+43C>A)
n.241+43C>A
n.389+43C>A
n.890+43C>A
n.224+43C>A
n.365+43C>A
c.3963+43C>A (n.3963+43C>A)
n.4259+43C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611389C=CA1260124079DYSFc.1473+43C= (n.1473+43C=)
c.690+43C= (n.690+43C=)
c.648+43C= (n.648+43C=)
c.4005+43C= (n.4005+43C=)
c.4059+43C= (n.4059+43C=)
c.4008+43C= (n.4008+43C=)
c.4056+43C= (n.4056+43C=)
c.4101+43C= (n.4101+43C=)
c.3966+43C= (n.3966+43C=)
c.4098+43C= (n.4098+43C=)
n.241+43C=
n.389+43C=
n.890+43C=
n.224+43C=
n.365+43C=
c.3963+43C= (n.3963+43C=)
n.4259+43C=
2g.71611390C>TCA2659553238DYSFc.1473+44C>T (n.1473+44C>T)
c.690+44C>T (n.690+44C>T)
c.648+44C>T (n.648+44C>T)
c.4005+44C>T (n.4005+44C>T)
c.4059+44C>T (n.4059+44C>T)
c.4008+44C>T (n.4008+44C>T)
c.4056+44C>T (n.4056+44C>T)
c.4101+44C>T (n.4101+44C>T)
c.3966+44C>T (n.3966+44C>T)
c.4098+44C>T (n.4098+44C>T)
n.241+44C>T
n.389+44C>T
n.890+44C>T
n.224+44C>T
n.365+44C>T
c.3963+44C>T (n.3963+44C>T)
n.4259+44C>T
 gnomAD v4
2g.71611391C>TCA2577000499DYSFc.1473+45C>T (n.1473+45C>T)
c.690+45C>T (n.690+45C>T)
c.648+45C>T (n.648+45C>T)
c.4005+45C>T (n.4005+45C>T)
c.4059+45C>T (n.4059+45C>T)
c.4008+45C>T (n.4008+45C>T)
c.4056+45C>T (n.4056+45C>T)
c.4101+45C>T (n.4101+45C>T)
c.3966+45C>T (n.3966+45C>T)
c.4098+45C>T (n.4098+45C>T)
n.241+45C>T
n.389+45C>T
n.890+45C>T
n.224+45C>T
n.365+45C>T
c.3963+45C>T (n.3963+45C>T)
n.4259+45C>T
2g.71611394C=CA1260124080DYSFc.1473+48C= (n.1473+48C=)
c.690+48C= (n.690+48C=)
c.648+48C= (n.648+48C=)
c.4005+48C= (n.4005+48C=)
c.4059+48C= (n.4059+48C=)
c.4008+48C= (n.4008+48C=)
c.4056+48C= (n.4056+48C=)
c.4101+48C= (n.4101+48C=)
c.3966+48C= (n.3966+48C=)
c.4098+48C= (n.4098+48C=)
n.241+48C=
n.389+48C=
n.890+48C=
n.224+48C=
n.365+48C=
c.3963+48C= (n.3963+48C=)
n.4259+48C=
2g.71611394C>TCA533655628DYSFc.1473+48C>T (n.1473+48C>T)
c.690+48C>T (n.690+48C>T)
c.648+48C>T (n.648+48C>T)
c.4005+48C>T (n.4005+48C>T)
c.4059+48C>T (n.4059+48C>T)
c.4008+48C>T (n.4008+48C>T)
c.4056+48C>T (n.4056+48C>T)
c.4101+48C>T (n.4101+48C>T)
c.3966+48C>T (n.3966+48C>T)
c.4098+48C>T (n.4098+48C>T)
n.241+48C>T
n.389+48C>T
n.890+48C>T
n.224+48C>T
n.365+48C>T
c.3963+48C>T (n.3963+48C>T)
n.4259+48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611397dupCA2750416521DYSFc.1473+51dup (n.1473+51dup)
c.690+51dup (n.690+51dup)
c.648+51dup (n.648+51dup)
c.4005+51dup (n.4005+51dup)
c.4059+51dup (n.4059+51dup)
c.4008+51dup (n.4008+51dup)
c.4056+51dup (n.4056+51dup)
c.4101+51dup (n.4101+51dup)
c.3966+51dup (n.3966+51dup)
c.4098+51dup (n.4098+51dup)
n.241+51dup
n.389+51dup
n.890+51dup
n.224+51dup
n.365+51dup
c.3963+51dup (n.3963+51dup)
n.4259+51dup
2g.71611395C>TCA2659553239DYSFc.1473+49C>T (n.1473+49C>T)
c.690+49C>T (n.690+49C>T)
c.648+49C>T (n.648+49C>T)
c.4005+49C>T (n.4005+49C>T)
c.4059+49C>T (n.4059+49C>T)
c.4008+49C>T (n.4008+49C>T)
c.4056+49C>T (n.4056+49C>T)
c.4101+49C>T (n.4101+49C>T)
c.3966+49C>T (n.3966+49C>T)
c.4098+49C>T (n.4098+49C>T)
n.241+49C>T
n.389+49C>T
n.890+49C>T
n.224+49C>T
n.365+49C>T
c.3963+49C>T (n.3963+49C>T)
n.4259+49C>T
 gnomAD v4
2g.71611396C>TCA2659553240DYSFc.1473+50C>T (n.1473+50C>T)
c.690+50C>T (n.690+50C>T)
c.648+50C>T (n.648+50C>T)
c.4005+50C>T (n.4005+50C>T)
c.4059+50C>T (n.4059+50C>T)
c.4008+50C>T (n.4008+50C>T)
c.4056+50C>T (n.4056+50C>T)
c.4101+50C>T (n.4101+50C>T)
c.3966+50C>T (n.3966+50C>T)
c.4098+50C>T (n.4098+50C>T)
n.241+50C>T
n.389+50C>T
n.890+50C>T
n.224+50C>T
n.365+50C>T
c.3963+50C>T (n.3963+50C>T)
n.4259+50C>T
 gnomAD v4
2g.71611398T>ACA49778800DYSFc.1473+52T>A (n.1473+52T>A)
c.690+52T>A (n.690+52T>A)
c.648+52T>A (n.648+52T>A)
c.4005+52T>A (n.4005+52T>A)
c.4059+52T>A (n.4059+52T>A)
c.4008+52T>A (n.4008+52T>A)
c.4056+52T>A (n.4056+52T>A)
c.4101+52T>A (n.4101+52T>A)
c.3966+52T>A (n.3966+52T>A)
c.4098+52T>A (n.4098+52T>A)
n.241+52T>A
n.389+52T>A
n.890+52T>A
n.224+52T>A
n.365+52T>A
c.3963+52T>A (n.3963+52T>A)
n.4259+52T>A
 dbSNP
2g.71611398T=CA1260124081DYSFc.1473+52T= (n.1473+52T=)
c.690+52T= (n.690+52T=)
c.648+52T= (n.648+52T=)
c.4005+52T= (n.4005+52T=)
c.4059+52T= (n.4059+52T=)
c.4008+52T= (n.4008+52T=)
c.4056+52T= (n.4056+52T=)
c.4101+52T= (n.4101+52T=)
c.3966+52T= (n.3966+52T=)
c.4098+52T= (n.4098+52T=)
n.241+52T=
n.389+52T=
n.890+52T=
n.224+52T=
n.365+52T=
c.3963+52T= (n.3963+52T=)
n.4259+52T=
2g.71611399T>ACA1032074218DYSFc.1473+53T>A (n.1473+53T>A)
c.690+53T>A (n.690+53T>A)
c.648+53T>A (n.648+53T>A)
c.4005+53T>A (n.4005+53T>A)
c.4059+53T>A (n.4059+53T>A)
c.4008+53T>A (n.4008+53T>A)
c.4056+53T>A (n.4056+53T>A)
c.4101+53T>A (n.4101+53T>A)
c.3966+53T>A (n.3966+53T>A)
c.4098+53T>A (n.4098+53T>A)
n.241+53T>A
n.389+53T>A
n.890+53T>A
n.224+53T>A
n.365+53T>A
c.3963+53T>A (n.3963+53T>A)
n.4259+53T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611399T=CA1260124082DYSFc.1473+53T= (n.1473+53T=)
c.690+53T= (n.690+53T=)
c.648+53T= (n.648+53T=)
c.4005+53T= (n.4005+53T=)
c.4059+53T= (n.4059+53T=)
c.4008+53T= (n.4008+53T=)
c.4056+53T= (n.4056+53T=)
c.4101+53T= (n.4101+53T=)
c.3966+53T= (n.3966+53T=)
c.4098+53T= (n.4098+53T=)
n.241+53T=
n.389+53T=
n.890+53T=
n.224+53T=
n.365+53T=
c.3963+53T= (n.3963+53T=)
n.4259+53T=
2g.71611400C=CA1260124083DYSFc.1473+54C= (n.1473+54C=)
c.690+54C= (n.690+54C=)
c.648+54C= (n.648+54C=)
c.4005+54C= (n.4005+54C=)
c.4059+54C= (n.4059+54C=)
c.4008+54C= (n.4008+54C=)
c.4056+54C= (n.4056+54C=)
c.4101+54C= (n.4101+54C=)
c.3966+54C= (n.3966+54C=)
c.4098+54C= (n.4098+54C=)
n.241+54C=
n.389+54C=
n.890+54C=
n.224+54C=
n.365+54C=
c.3963+54C= (n.3963+54C=)
n.4259+54C=
2g.71611400C>GCA1260124084DYSFc.1473+54C>G (n.1473+54C>G)
c.690+54C>G (n.690+54C>G)
c.648+54C>G (n.648+54C>G)
c.4005+54C>G (n.4005+54C>G)
c.4059+54C>G (n.4059+54C>G)
c.4008+54C>G (n.4008+54C>G)
c.4056+54C>G (n.4056+54C>G)
c.4101+54C>G (n.4101+54C>G)
c.3966+54C>G (n.3966+54C>G)
c.4098+54C>G (n.4098+54C>G)
n.241+54C>G
n.389+54C>G
n.890+54C>G
n.224+54C>G
n.365+54C>G
c.3963+54C>G (n.3963+54C>G)
n.4259+54C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71611401C>GCA2577000500DYSFc.1473+55C>G (n.1473+55C>G)
c.690+55C>G (n.690+55C>G)
c.648+55C>G (n.648+55C>G)
c.4005+55C>G (n.4005+55C>G)
c.4059+55C>G (n.4059+55C>G)
c.4008+55C>G (n.4008+55C>G)
c.4056+55C>G (n.4056+55C>G)
c.4101+55C>G (n.4101+55C>G)
c.3966+55C>G (n.3966+55C>G)
c.4098+55C>G (n.4098+55C>G)
n.241+55C>G
n.389+55C>G
n.890+55C>G
n.224+55C>G
n.365+55C>G
c.3963+55C>G (n.3963+55C>G)
n.4259+55C>G
 gnomAD v4
2g.71611402T>CCA2659553241DYSFc.1473+56T>C (n.1473+56T>C)
c.690+56T>C (n.690+56T>C)
c.648+56T>C (n.648+56T>C)
c.4005+56T>C (n.4005+56T>C)
c.4059+56T>C (n.4059+56T>C)
c.4008+56T>C (n.4008+56T>C)
c.4056+56T>C (n.4056+56T>C)
c.4101+56T>C (n.4101+56T>C)
c.3966+56T>C (n.3966+56T>C)
c.4098+56T>C (n.4098+56T>C)
n.241+56T>C
n.389+56T>C
n.890+56T>C
n.224+56T>C
n.365+56T>C
c.3963+56T>C (n.3963+56T>C)
n.4259+56T>C
 gnomAD v4
2g.71611403G=CA1260124085DYSFc.1473+57G= (n.1473+57G=)
c.690+57G= (n.690+57G=)
c.648+57G= (n.648+57G=)
c.4005+57G= (n.4005+57G=)
c.4059+57G= (n.4059+57G=)
c.4008+57G= (n.4008+57G=)
c.4056+57G= (n.4056+57G=)
c.4101+57G= (n.4101+57G=)
c.3966+57G= (n.3966+57G=)
c.4098+57G= (n.4098+57G=)
n.241+57G=
n.389+57G=
n.890+57G=
n.224+57G=
n.365+57G=
c.3963+57G= (n.3963+57G=)
n.4259+57G=
2g.71611403G>TCA49778805DYSFc.1473+57G>T (n.1473+57G>T)
c.690+57G>T (n.690+57G>T)
c.648+57G>T (n.648+57G>T)
c.4005+57G>T (n.4005+57G>T)
c.4059+57G>T (n.4059+57G>T)
c.4008+57G>T (n.4008+57G>T)
c.4056+57G>T (n.4056+57G>T)
c.4101+57G>T (n.4101+57G>T)
c.3966+57G>T (n.3966+57G>T)
c.4098+57G>T (n.4098+57G>T)
n.241+57G>T
n.389+57G>T
n.890+57G>T
n.224+57G>T
n.365+57G>T
c.3963+57G>T (n.3963+57G>T)
n.4259+57G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71611404_71611405delinsGCCA1260124086DYSFc.1473+58_1474-60delinsGC (n.1473+58_1474-60delinsGC)
c.690+58_691-60delinsGC (n.690+58_691-60delinsGC)
c.648+58_649-60delinsGC (n.648+58_649-60delinsGC)
c.4005+58_4006-60delinsGC (n.4005+58_4006-60delinsGC)
c.4059+58_4060-60delinsGC (n.4059+58_4060-60delinsGC)
c.4008+58_4009-60delinsGC (n.4008+58_4009-60delinsGC)
c.4056+58_4057-60delinsGC (n.4056+58_4057-60delinsGC)
c.4101+58_4102-60delinsGC (n.4101+58_4102-60delinsGC)
c.3966+58_3967-60delinsGC (n.3966+58_3967-60delinsGC)
c.4098+58_4099-60delinsGC (n.4098+58_4099-60delinsGC)
n.241+58_242-60delinsGC
n.389+58_390-60delinsGC
n.890+58_891-60delinsGC
n.224+58_225-60delinsGC
n.365+58_365+59delinsGC
c.3963+58_3964-60delinsGC (n.3963+58_3964-60delinsGC)
n.4259+58_4260-60delinsGC
2g.71611405C>GCA2659553242DYSFc.1474-60C>G (n.1474-60C>G)
c.691-60C>G (n.691-60C>G)
c.649-60C>G (n.649-60C>G)
c.4006-60C>G (n.4006-60C>G)
c.4060-60C>G (n.4060-60C>G)
c.4009-60C>G (n.4009-60C>G)
c.4057-60C>G (n.4057-60C>G)
c.4102-60C>G (n.4102-60C>G)
c.3967-60C>G (n.3967-60C>G)
c.4099-60C>G (n.4099-60C>G)
n.242-60C>G
n.390-60C>G
n.891-60C>G
n.225-60C>G
n.365+59C>G
c.3964-60C>G (n.3964-60C>G)
n.4260-60C>G
 gnomAD v4
2g.71611405C>TCA2659553243DYSFc.1474-60C>T (n.1474-60C>T)
c.691-60C>T (n.691-60C>T)
c.649-60C>T (n.649-60C>T)
c.4006-60C>T (n.4006-60C>T)
c.4060-60C>T (n.4060-60C>T)
c.4009-60C>T (n.4009-60C>T)
c.4057-60C>T (n.4057-60C>T)
c.4102-60C>T (n.4102-60C>T)
c.3967-60C>T (n.3967-60C>T)
c.4099-60C>T (n.4099-60C>T)
n.242-60C>T
n.390-60C>T
n.891-60C>T
n.225-60C>T
n.365+59C>T
c.3964-60C>T (n.3964-60C>T)
n.4260-60C>T
 gnomAD v4
2g.71611408delCA1032074231DYSFc.1474-57del (n.1474-57del)
c.691-57del (n.691-57del)
c.649-57del (n.649-57del)
c.4006-57del (n.4006-57del)
c.4060-57del (n.4060-57del)
c.4009-57del (n.4009-57del)
c.4057-57del (n.4057-57del)
c.4102-57del (n.4102-57del)
c.3967-57del (n.3967-57del)
c.4099-57del (n.4099-57del)
n.242-57del
n.390-57del
n.891-57del
n.225-57del
n.365+62del
c.3964-57del (n.3964-57del)
n.4260-57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611406C=CA1260124087DYSFc.1474-59C= (n.1474-59C=)
c.691-59C= (n.691-59C=)
c.649-59C= (n.649-59C=)
c.4006-59C= (n.4006-59C=)
c.4060-59C= (n.4060-59C=)
c.4009-59C= (n.4009-59C=)
c.4057-59C= (n.4057-59C=)
c.4102-59C= (n.4102-59C=)
c.3967-59C= (n.3967-59C=)
c.4099-59C= (n.4099-59C=)
n.242-59C=
n.390-59C=
n.891-59C=
n.225-59C=
n.365+60C=
c.3964-59C= (n.3964-59C=)
n.4260-59C=
2g.71611406C>TCA49778806DYSFc.1474-59C>T (n.1474-59C>T)
c.691-59C>T (n.691-59C>T)
c.649-59C>T (n.649-59C>T)
c.4006-59C>T (n.4006-59C>T)
c.4060-59C>T (n.4060-59C>T)
c.4009-59C>T (n.4009-59C>T)
c.4057-59C>T (n.4057-59C>T)
c.4102-59C>T (n.4102-59C>T)
c.3967-59C>T (n.3967-59C>T)
c.4099-59C>T (n.4099-59C>T)
n.242-59C>T
n.390-59C>T
n.891-59C>T
n.225-59C>T
n.365+60C>T
c.3964-59C>T (n.3964-59C>T)
n.4260-59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611407C>TCA2659553244DYSFc.1474-58C>T (n.1474-58C>T)
c.691-58C>T (n.691-58C>T)
c.649-58C>T (n.649-58C>T)
c.4006-58C>T (n.4006-58C>T)
c.4060-58C>T (n.4060-58C>T)
c.4009-58C>T (n.4009-58C>T)
c.4057-58C>T (n.4057-58C>T)
c.4102-58C>T (n.4102-58C>T)
c.3967-58C>T (n.3967-58C>T)
c.4099-58C>T (n.4099-58C>T)
n.242-58C>T
n.390-58C>T
n.891-58C>T
n.225-58C>T
n.365+61C>T
c.3964-58C>T (n.3964-58C>T)
n.4260-58C>T
 gnomAD v4
2g.71611408C=CA1260124088DYSFc.1474-57C= (n.1474-57C=)
c.691-57C= (n.691-57C=)
c.649-57C= (n.649-57C=)
c.4006-57C= (n.4006-57C=)
c.4060-57C= (n.4060-57C=)
c.4009-57C= (n.4009-57C=)
c.4057-57C= (n.4057-57C=)
c.4102-57C= (n.4102-57C=)
c.3967-57C= (n.3967-57C=)
c.4099-57C= (n.4099-57C=)
n.242-57C=
n.390-57C=
n.891-57C=
n.225-57C=
n.365+62C=
c.3964-57C= (n.3964-57C=)
n.4260-57C=
2g.71611408C>TCA533655629DYSFc.1474-57C>T (n.1474-57C>T)
c.691-57C>T (n.691-57C>T)
c.649-57C>T (n.649-57C>T)
c.4006-57C>T (n.4006-57C>T)
c.4060-57C>T (n.4060-57C>T)
c.4009-57C>T (n.4009-57C>T)
c.4057-57C>T (n.4057-57C>T)
c.4102-57C>T (n.4102-57C>T)
c.3967-57C>T (n.3967-57C>T)
c.4099-57C>T (n.4099-57C>T)
n.242-57C>T
n.390-57C>T
n.891-57C>T
n.225-57C>T
n.365+62C>T
c.3964-57C>T (n.3964-57C>T)
n.4260-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611410G=CA1260124089DYSFc.1474-55G= (n.1474-55G=)
c.691-55G= (n.691-55G=)
c.649-55G= (n.649-55G=)
c.4006-55G= (n.4006-55G=)
c.4060-55G= (n.4060-55G=)
c.4009-55G= (n.4009-55G=)
c.4057-55G= (n.4057-55G=)
c.4102-55G= (n.4102-55G=)
c.3967-55G= (n.3967-55G=)
c.4099-55G= (n.4099-55G=)
n.242-55G=
n.390-55G=
n.891-55G=
n.225-55G=
n.365+64G=
c.3964-55G= (n.3964-55G=)
n.4260-55G=
2g.71611410G>TCA892651482DYSFc.1474-55G>T (n.1474-55G>T)
c.691-55G>T (n.691-55G>T)
c.649-55G>T (n.649-55G>T)
c.4006-55G>T (n.4006-55G>T)
c.4060-55G>T (n.4060-55G>T)
c.4009-55G>T (n.4009-55G>T)
c.4057-55G>T (n.4057-55G>T)
c.4102-55G>T (n.4102-55G>T)
c.3967-55G>T (n.3967-55G>T)
c.4099-55G>T (n.4099-55G>T)
n.242-55G>T
n.390-55G>T
n.891-55G>T
n.225-55G>T
n.365+64G>T
c.3964-55G>T (n.3964-55G>T)
n.4260-55G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71611411C>ACA892651488DYSFc.1474-54C>A (n.1474-54C>A)
c.691-54C>A (n.691-54C>A)
c.649-54C>A (n.649-54C>A)
c.4006-54C>A (n.4006-54C>A)
c.4060-54C>A (n.4060-54C>A)
c.4009-54C>A (n.4009-54C>A)
c.4057-54C>A (n.4057-54C>A)
c.4102-54C>A (n.4102-54C>A)
c.3967-54C>A (n.3967-54C>A)
c.4099-54C>A (n.4099-54C>A)
n.242-54C>A
n.390-54C>A
n.891-54C>A
n.225-54C>A
n.365+65C>A
c.3964-54C>A (n.3964-54C>A)
n.4260-54C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71611411C=CA1260124090DYSFc.1474-54C= (n.1474-54C=)
c.691-54C= (n.691-54C=)
c.649-54C= (n.649-54C=)
c.4006-54C= (n.4006-54C=)
c.4060-54C= (n.4060-54C=)
c.4009-54C= (n.4009-54C=)
c.4057-54C= (n.4057-54C=)
c.4102-54C= (n.4102-54C=)
c.3967-54C= (n.3967-54C=)
c.4099-54C= (n.4099-54C=)
n.242-54C=
n.390-54C=
n.891-54C=
n.225-54C=
n.365+65C=
c.3964-54C= (n.3964-54C=)
n.4260-54C=
2g.71611411C>GCA1032074236DYSFc.1474-54C>G (n.1474-54C>G)
c.691-54C>G (n.691-54C>G)
c.649-54C>G (n.649-54C>G)
c.4006-54C>G (n.4006-54C>G)
c.4060-54C>G (n.4060-54C>G)
c.4009-54C>G (n.4009-54C>G)
c.4057-54C>G (n.4057-54C>G)
c.4102-54C>G (n.4102-54C>G)
c.3967-54C>G (n.3967-54C>G)
c.4099-54C>G (n.4099-54C>G)
n.242-54C>G
n.390-54C>G
n.891-54C>G
n.225-54C>G
n.365+65C>G
c.3964-54C>G (n.3964-54C>G)
n.4260-54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611412C>ACA2750416522DYSFc.1474-53C>A (n.1474-53C>A)
c.691-53C>A (n.691-53C>A)
c.649-53C>A (n.649-53C>A)
c.4006-53C>A (n.4006-53C>A)
c.4060-53C>A (n.4060-53C>A)
c.4009-53C>A (n.4009-53C>A)
c.4057-53C>A (n.4057-53C>A)
c.4102-53C>A (n.4102-53C>A)
c.3967-53C>A (n.3967-53C>A)
c.4099-53C>A (n.4099-53C>A)
n.242-53C>A
n.390-53C>A
n.891-53C>A
n.225-53C>A
n.365+66C>A
c.3964-53C>A (n.3964-53C>A)
n.4260-53C>A
2g.71611412C=CA1260124091DYSFc.1474-53C= (n.1474-53C=)
c.691-53C= (n.691-53C=)
c.649-53C= (n.649-53C=)
c.4006-53C= (n.4006-53C=)
c.4060-53C= (n.4060-53C=)
c.4009-53C= (n.4009-53C=)
c.4057-53C= (n.4057-53C=)
c.4102-53C= (n.4102-53C=)
c.3967-53C= (n.3967-53C=)
c.4099-53C= (n.4099-53C=)
n.242-53C=
n.390-53C=
n.891-53C=
n.225-53C=
n.365+66C=
c.3964-53C= (n.3964-53C=)
n.4260-53C=
2g.71611412C>TCA49778807DYSFc.1474-53C>T (n.1474-53C>T)
c.691-53C>T (n.691-53C>T)
c.649-53C>T (n.649-53C>T)
c.4006-53C>T (n.4006-53C>T)
c.4060-53C>T (n.4060-53C>T)
c.4009-53C>T (n.4009-53C>T)
c.4057-53C>T (n.4057-53C>T)
c.4102-53C>T (n.4102-53C>T)
c.3967-53C>T (n.3967-53C>T)
c.4099-53C>T (n.4099-53C>T)
n.242-53C>T
n.390-53C>T
n.891-53C>T
n.225-53C>T
n.365+66C>T
c.3964-53C>T (n.3964-53C>T)
n.4260-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611415_71611416delinsTCCA1260124092DYSFc.1474-50_1474-49delinsTC (n.1474-50_1474-49delinsTC)
c.691-50_691-49delinsTC (n.691-50_691-49delinsTC)
c.649-50_649-49delinsTC (n.649-50_649-49delinsTC)
c.4006-50_4006-49delinsTC (n.4006-50_4006-49delinsTC)
c.4060-50_4060-49delinsTC (n.4060-50_4060-49delinsTC)
c.4009-50_4009-49delinsTC (n.4009-50_4009-49delinsTC)
c.4057-50_4057-49delinsTC (n.4057-50_4057-49delinsTC)
c.4102-50_4102-49delinsTC (n.4102-50_4102-49delinsTC)
c.3967-50_3967-49delinsTC (n.3967-50_3967-49delinsTC)
c.4099-50_4099-49delinsTC (n.4099-50_4099-49delinsTC)
n.242-50_242-49delinsTC
n.390-50_390-49delinsTC
n.891-50_891-49delinsTC
n.225-50_225-49delinsTC
n.365+69_365+70delinsTC
c.3964-50_3964-49delinsTC (n.3964-50_3964-49delinsTC)
n.4260-50_4260-49delinsTC
2g.71611416C=CA1260124093DYSFc.1474-49C= (n.1474-49C=)
c.691-49C= (n.691-49C=)
c.649-49C= (n.649-49C=)
c.4006-49C= (n.4006-49C=)
c.4060-49C= (n.4060-49C=)
c.4009-49C= (n.4009-49C=)
c.4057-49C= (n.4057-49C=)
c.4102-49C= (n.4102-49C=)
c.3967-49C= (n.3967-49C=)
c.4099-49C= (n.4099-49C=)
n.242-49C=
n.390-49C=
n.891-49C=
n.225-49C=
n.365+70C=
c.3964-49C= (n.3964-49C=)
n.4260-49C=
2g.71611416C>GCA1706872DYSFc.1474-49C>G (n.1474-49C>G)
c.691-49C>G (n.691-49C>G)
c.649-49C>G (n.649-49C>G)
c.4006-49C>G (n.4006-49C>G)
c.4060-49C>G (n.4060-49C>G)
c.4009-49C>G (n.4009-49C>G)
c.4057-49C>G (n.4057-49C>G)
c.4102-49C>G (n.4102-49C>G)
c.3967-49C>G (n.3967-49C>G)
c.4099-49C>G (n.4099-49C>G)
n.242-49C>G
n.390-49C>G
n.891-49C>G
n.225-49C>G
n.365+70C>G
c.3964-49C>G (n.3964-49C>G)
n.4260-49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611416C>TCA1706871DYSFc.1474-49C>T (n.1474-49C>T)
c.691-49C>T (n.691-49C>T)
c.649-49C>T (n.649-49C>T)
c.4006-49C>T (n.4006-49C>T)
c.4060-49C>T (n.4060-49C>T)
c.4009-49C>T (n.4009-49C>T)
c.4057-49C>T (n.4057-49C>T)
c.4102-49C>T (n.4102-49C>T)
c.3967-49C>T (n.3967-49C>T)
c.4099-49C>T (n.4099-49C>T)
n.242-49C>T
n.390-49C>T
n.891-49C>T
n.225-49C>T
n.365+70C>T
c.3964-49C>T (n.3964-49C>T)
n.4260-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611417delCA1032074241DYSFc.1474-48del (n.1474-48del)
c.691-48del (n.691-48del)
c.649-48del (n.649-48del)
c.4006-48del (n.4006-48del)
c.4060-48del (n.4060-48del)
c.4009-48del (n.4009-48del)
c.4057-48del (n.4057-48del)
c.4102-48del (n.4102-48del)
c.3967-48del (n.3967-48del)
c.4099-48del (n.4099-48del)
n.242-48del
n.390-48del
n.891-48del
n.225-48del
n.365+71del
c.3964-48del (n.3964-48del)
n.4260-48del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611418T>GCA2659553245DYSFc.1474-47T>G (n.1474-47T>G)
c.691-47T>G (n.691-47T>G)
c.649-47T>G (n.649-47T>G)
c.4006-47T>G (n.4006-47T>G)
c.4060-47T>G (n.4060-47T>G)
c.4009-47T>G (n.4009-47T>G)
c.4057-47T>G (n.4057-47T>G)
c.4102-47T>G (n.4102-47T>G)
c.3967-47T>G (n.3967-47T>G)
c.4099-47T>G (n.4099-47T>G)
n.242-47T>G
n.390-47T>G
n.891-47T>G
n.225-47T>G
n.365+72T>G
c.3964-47T>G (n.3964-47T>G)
n.4260-47T>G
 gnomAD v4
2g.71611421G>ACA1706873DYSFc.1474-44G>A (n.1474-44G>A)
c.691-44G>A (n.691-44G>A)
c.649-44G>A (n.649-44G>A)
c.4006-44G>A (n.4006-44G>A)
c.4060-44G>A (n.4060-44G>A)
c.4009-44G>A (n.4009-44G>A)
c.4057-44G>A (n.4057-44G>A)
c.4102-44G>A (n.4102-44G>A)
c.3967-44G>A (n.3967-44G>A)
c.4099-44G>A (n.4099-44G>A)
n.242-44G>A
n.390-44G>A
n.891-44G>A
n.225-44G>A
n.365+75G>A
c.3964-44G>A (n.3964-44G>A)
n.4260-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611421G>CCA1706874DYSFc.1474-44G>C (n.1474-44G>C)
c.691-44G>C (n.691-44G>C)
c.649-44G>C (n.649-44G>C)
c.4006-44G>C (n.4006-44G>C)
c.4060-44G>C (n.4060-44G>C)
c.4009-44G>C (n.4009-44G>C)
c.4057-44G>C (n.4057-44G>C)
c.4102-44G>C (n.4102-44G>C)
c.3967-44G>C (n.3967-44G>C)
c.4099-44G>C (n.4099-44G>C)
n.242-44G>C
n.390-44G>C
n.891-44G>C
n.225-44G>C
n.365+75G>C
c.3964-44G>C (n.3964-44G>C)
n.4260-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611421G=CA1260124094DYSFc.1474-44G= (n.1474-44G=)
c.691-44G= (n.691-44G=)
c.649-44G= (n.649-44G=)
c.4006-44G= (n.4006-44G=)
c.4060-44G= (n.4060-44G=)
c.4009-44G= (n.4009-44G=)
c.4057-44G= (n.4057-44G=)
c.4102-44G= (n.4102-44G=)
c.3967-44G= (n.3967-44G=)
c.4099-44G= (n.4099-44G=)
n.242-44G=
n.390-44G=
n.891-44G=
n.225-44G=
n.365+75G=
c.3964-44G= (n.3964-44G=)
n.4260-44G=
2g.71611421G>TCA2577000501DYSFc.1474-44G>T (n.1474-44G>T)
c.691-44G>T (n.691-44G>T)
c.649-44G>T (n.649-44G>T)
c.4006-44G>T (n.4006-44G>T)
c.4060-44G>T (n.4060-44G>T)
c.4009-44G>T (n.4009-44G>T)
c.4057-44G>T (n.4057-44G>T)
c.4102-44G>T (n.4102-44G>T)
c.3967-44G>T (n.3967-44G>T)
c.4099-44G>T (n.4099-44G>T)
n.242-44G>T
n.390-44G>T
n.891-44G>T
n.225-44G>T
n.365+75G>T
c.3964-44G>T (n.3964-44G>T)
n.4260-44G>T
2g.71611422G>ACA2659553246DYSFc.1474-43G>A (n.1474-43G>A)
c.691-43G>A (n.691-43G>A)
c.649-43G>A (n.649-43G>A)
c.4006-43G>A (n.4006-43G>A)
c.4060-43G>A (n.4060-43G>A)
c.4009-43G>A (n.4009-43G>A)
c.4057-43G>A (n.4057-43G>A)
c.4102-43G>A (n.4102-43G>A)
c.3967-43G>A (n.3967-43G>A)
c.4099-43G>A (n.4099-43G>A)
n.242-43G>A
n.390-43G>A
n.891-43G>A
n.225-43G>A
n.365+76G>A
c.3964-43G>A (n.3964-43G>A)
n.4260-43G>A
 gnomAD v4
2g.71611422G=CA1260124095DYSFc.1474-43G= (n.1474-43G=)
c.691-43G= (n.691-43G=)
c.649-43G= (n.649-43G=)
c.4006-43G= (n.4006-43G=)
c.4060-43G= (n.4060-43G=)
c.4009-43G= (n.4009-43G=)
c.4057-43G= (n.4057-43G=)
c.4102-43G= (n.4102-43G=)
c.3967-43G= (n.3967-43G=)
c.4099-43G= (n.4099-43G=)
n.242-43G=
n.390-43G=
n.891-43G=
n.225-43G=
n.365+76G=
c.3964-43G= (n.3964-43G=)
n.4260-43G=
2g.71611422G>TCA1706875DYSFc.1474-43G>T (n.1474-43G>T)
c.691-43G>T (n.691-43G>T)
c.649-43G>T (n.649-43G>T)
c.4006-43G>T (n.4006-43G>T)
c.4060-43G>T (n.4060-43G>T)
c.4009-43G>T (n.4009-43G>T)
c.4057-43G>T (n.4057-43G>T)
c.4102-43G>T (n.4102-43G>T)
c.3967-43G>T (n.3967-43G>T)
c.4099-43G>T (n.4099-43G>T)
n.242-43G>T
n.390-43G>T
n.891-43G>T
n.225-43G>T
n.365+76G>T
c.3964-43G>T (n.3964-43G>T)
n.4260-43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611423C=CA1260124096DYSFc.1474-42C= (n.1474-42C=)
c.691-42C= (n.691-42C=)
c.649-42C= (n.649-42C=)
c.4006-42C= (n.4006-42C=)
c.4060-42C= (n.4060-42C=)
c.4009-42C= (n.4009-42C=)
c.4057-42C= (n.4057-42C=)
c.4102-42C= (n.4102-42C=)
c.3967-42C= (n.3967-42C=)
c.4099-42C= (n.4099-42C=)
n.242-42C=
n.390-42C=
n.891-42C=
n.225-42C=
n.365+77C=
c.3964-42C= (n.3964-42C=)
n.4260-42C=
2g.71611423C>TCA1032074248DYSFc.1474-42C>T (n.1474-42C>T)
c.691-42C>T (n.691-42C>T)
c.649-42C>T (n.649-42C>T)
c.4006-42C>T (n.4006-42C>T)
c.4060-42C>T (n.4060-42C>T)
c.4009-42C>T (n.4009-42C>T)
c.4057-42C>T (n.4057-42C>T)
c.4102-42C>T (n.4102-42C>T)
c.3967-42C>T (n.3967-42C>T)
c.4099-42C>T (n.4099-42C>T)
n.242-42C>T
n.390-42C>T
n.891-42C>T
n.225-42C>T
n.365+77C>T
c.3964-42C>T (n.3964-42C>T)
n.4260-42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611425delCA2659553247DYSFc.1474-40del (n.1474-40del)
c.691-40del (n.691-40del)
c.649-40del (n.649-40del)
c.4006-40del (n.4006-40del)
c.4060-40del (n.4060-40del)
c.4009-40del (n.4009-40del)
c.4057-40del (n.4057-40del)
c.4102-40del (n.4102-40del)
c.3967-40del (n.3967-40del)
c.4099-40del (n.4099-40del)
n.242-40del
n.390-40del
n.891-40del
n.225-40del
n.365+79del
c.3964-40del (n.3964-40del)
n.4260-40del
 gnomAD v4
2g.71611424C=CA1260124097DYSFc.1474-41C= (n.1474-41C=)
c.691-41C= (n.691-41C=)
c.649-41C= (n.649-41C=)
c.4006-41C= (n.4006-41C=)
c.4060-41C= (n.4060-41C=)
c.4009-41C= (n.4009-41C=)
c.4057-41C= (n.4057-41C=)
c.4102-41C= (n.4102-41C=)
c.3967-41C= (n.3967-41C=)
c.4099-41C= (n.4099-41C=)
n.242-41C=
n.390-41C=
n.891-41C=
n.225-41C=
n.365+78C=
c.3964-41C= (n.3964-41C=)
n.4260-41C=
2g.71611424C>TCA533655630DYSFc.1474-41C>T (n.1474-41C>T)
c.691-41C>T (n.691-41C>T)
c.649-41C>T (n.649-41C>T)
c.4006-41C>T (n.4006-41C>T)
c.4060-41C>T (n.4060-41C>T)
c.4009-41C>T (n.4009-41C>T)
c.4057-41C>T (n.4057-41C>T)
c.4102-41C>T (n.4102-41C>T)
c.3967-41C>T (n.3967-41C>T)
c.4099-41C>T (n.4099-41C>T)
n.242-41C>T
n.390-41C>T
n.891-41C>T
n.225-41C>T
n.365+78C>T
c.3964-41C>T (n.3964-41C>T)
n.4260-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611425C>ACA1706878DYSFc.1474-40C>A (n.1474-40C>A)
c.691-40C>A (n.691-40C>A)
c.649-40C>A (n.649-40C>A)
c.4006-40C>A (n.4006-40C>A)
c.4060-40C>A (n.4060-40C>A)
c.4009-40C>A (n.4009-40C>A)
c.4057-40C>A (n.4057-40C>A)
c.4102-40C>A (n.4102-40C>A)
c.3967-40C>A (n.3967-40C>A)
c.4099-40C>A (n.4099-40C>A)
n.242-40C>A
n.390-40C>A
n.891-40C>A
n.225-40C>A
n.365+79C>A
c.3964-40C>A (n.3964-40C>A)
n.4260-40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.71611425C=CA1260124098DYSFc.1474-40C= (n.1474-40C=)
c.691-40C= (n.691-40C=)
c.649-40C= (n.649-40C=)
c.4006-40C= (n.4006-40C=)
c.4060-40C= (n.4060-40C=)
c.4009-40C= (n.4009-40C=)
c.4057-40C= (n.4057-40C=)
c.4102-40C= (n.4102-40C=)
c.3967-40C= (n.3967-40C=)
c.4099-40C= (n.4099-40C=)
n.242-40C=
n.390-40C=
n.891-40C=
n.225-40C=
n.365+79C=
c.3964-40C= (n.3964-40C=)
n.4260-40C=
2g.71611425C>GCA1706877DYSFc.1474-40C>G (n.1474-40C>G)
c.691-40C>G (n.691-40C>G)
c.649-40C>G (n.649-40C>G)
c.4006-40C>G (n.4006-40C>G)
c.4060-40C>G (n.4060-40C>G)
c.4009-40C>G (n.4009-40C>G)
c.4057-40C>G (n.4057-40C>G)
c.4102-40C>G (n.4102-40C>G)
c.3967-40C>G (n.3967-40C>G)
c.4099-40C>G (n.4099-40C>G)
n.242-40C>G
n.390-40C>G
n.891-40C>G
n.225-40C>G
n.365+79C>G
c.3964-40C>G (n.3964-40C>G)
n.4260-40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611425C>TCA1706876DYSFc.1474-40C>T (n.1474-40C>T)
c.691-40C>T (n.691-40C>T)
c.649-40C>T (n.649-40C>T)
c.4006-40C>T (n.4006-40C>T)
c.4060-40C>T (n.4060-40C>T)
c.4009-40C>T (n.4009-40C>T)
c.4057-40C>T (n.4057-40C>T)
c.4102-40C>T (n.4102-40C>T)
c.3967-40C>T (n.3967-40C>T)
c.4099-40C>T (n.4099-40C>T)
n.242-40C>T
n.390-40C>T
n.891-40C>T
n.225-40C>T
n.365+79C>T
c.3964-40C>T (n.3964-40C>T)
n.4260-40C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611426G>ACA1706879DYSFc.1474-39G>A (n.1474-39G>A)
c.691-39G>A (n.691-39G>A)
c.649-39G>A (n.649-39G>A)
c.4006-39G>A (n.4006-39G>A)
c.4060-39G>A (n.4060-39G>A)
c.4009-39G>A (n.4009-39G>A)
c.4057-39G>A (n.4057-39G>A)
c.4102-39G>A (n.4102-39G>A)
c.3967-39G>A (n.3967-39G>A)
c.4099-39G>A (n.4099-39G>A)
n.242-39G>A
n.390-39G>A
n.891-39G>A
n.225-39G>A
n.365+80G>A
c.3964-39G>A (n.3964-39G>A)
n.4260-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611426G>CCA2530171146DYSFc.1474-39G>C (n.1474-39G>C)
c.691-39G>C (n.691-39G>C)
c.649-39G>C (n.649-39G>C)
c.4006-39G>C (n.4006-39G>C)
c.4060-39G>C (n.4060-39G>C)
c.4009-39G>C (n.4009-39G>C)
c.4057-39G>C (n.4057-39G>C)
c.4102-39G>C (n.4102-39G>C)
c.3967-39G>C (n.3967-39G>C)
c.4099-39G>C (n.4099-39G>C)
n.242-39G>C
n.390-39G>C
n.891-39G>C
n.225-39G>C
n.365+80G>C
c.3964-39G>C (n.3964-39G>C)
n.4260-39G>C
2g.71611426G=CA1260124099DYSFc.1474-39G= (n.1474-39G=)
c.691-39G= (n.691-39G=)
c.649-39G= (n.649-39G=)
c.4006-39G= (n.4006-39G=)
c.4060-39G= (n.4060-39G=)
c.4009-39G= (n.4009-39G=)
c.4057-39G= (n.4057-39G=)
c.4102-39G= (n.4102-39G=)
c.3967-39G= (n.3967-39G=)
c.4099-39G= (n.4099-39G=)
n.242-39G=
n.390-39G=
n.891-39G=
n.225-39G=
n.365+80G=
c.3964-39G= (n.3964-39G=)
n.4260-39G=
2g.71611427G>ACA1706880DYSFc.1474-38G>A (n.1474-38G>A)
c.691-38G>A (n.691-38G>A)
c.649-38G>A (n.649-38G>A)
c.4006-38G>A (n.4006-38G>A)
c.4060-38G>A (n.4060-38G>A)
c.4009-38G>A (n.4009-38G>A)
c.4057-38G>A (n.4057-38G>A)
c.4102-38G>A (n.4102-38G>A)
c.3967-38G>A (n.3967-38G>A)
c.4099-38G>A (n.4099-38G>A)
n.242-38G>A
n.390-38G>A
n.891-38G>A
n.225-38G>A
n.365+81G>A
c.3964-38G>A (n.3964-38G>A)
n.4260-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611427G=CA1260124100DYSFc.1474-38G= (n.1474-38G=)
c.691-38G= (n.691-38G=)
c.649-38G= (n.649-38G=)
c.4006-38G= (n.4006-38G=)
c.4060-38G= (n.4060-38G=)
c.4009-38G= (n.4009-38G=)
c.4057-38G= (n.4057-38G=)
c.4102-38G= (n.4102-38G=)
c.3967-38G= (n.3967-38G=)
c.4099-38G= (n.4099-38G=)
n.242-38G=
n.390-38G=
n.891-38G=
n.225-38G=
n.365+81G=
c.3964-38G= (n.3964-38G=)
n.4260-38G=
2g.71611431C>GCA2659553248DYSFc.1474-34C>G (n.1474-34C>G)
c.691-34C>G (n.691-34C>G)
c.649-34C>G (n.649-34C>G)
c.4006-34C>G (n.4006-34C>G)
c.4060-34C>G (n.4060-34C>G)
c.4009-34C>G (n.4009-34C>G)
c.4057-34C>G (n.4057-34C>G)
c.4102-34C>G (n.4102-34C>G)
c.3967-34C>G (n.3967-34C>G)
c.4099-34C>G (n.4099-34C>G)
n.242-34C>G
n.390-34C>G
n.891-34C>G
n.225-34C>G
n.365+85C>G
c.3964-34C>G (n.3964-34C>G)
n.4260-34C>G
 gnomAD v4
2g.71611432T>CCA1260124102DYSFc.1474-33T>C (n.1474-33T>C)
c.691-33T>C (n.691-33T>C)
c.649-33T>C (n.649-33T>C)
c.4006-33T>C (n.4006-33T>C)
c.4060-33T>C (n.4060-33T>C)
c.4009-33T>C (n.4009-33T>C)
c.4057-33T>C (n.4057-33T>C)
c.4102-33T>C (n.4102-33T>C)
c.3967-33T>C (n.3967-33T>C)
c.4099-33T>C (n.4099-33T>C)
n.242-33T>C
n.390-33T>C
n.891-33T>C
n.225-33T>C
n.365+86T>C
c.3964-33T>C (n.3964-33T>C)
n.4260-33T>C
 dbSNP
2g.71611432T=CA1260124101DYSFc.1474-33T= (n.1474-33T=)
c.691-33T= (n.691-33T=)
c.649-33T= (n.649-33T=)
c.4006-33T= (n.4006-33T=)
c.4060-33T= (n.4060-33T=)
c.4009-33T= (n.4009-33T=)
c.4057-33T= (n.4057-33T=)
c.4102-33T= (n.4102-33T=)
c.3967-33T= (n.3967-33T=)
c.4099-33T= (n.4099-33T=)
n.242-33T=
n.390-33T=
n.891-33T=
n.225-33T=
n.365+86T=
c.3964-33T= (n.3964-33T=)
n.4260-33T=
2g.71611433T>CCA2659553249DYSFc.1474-32T>C (n.1474-32T>C)
c.691-32T>C (n.691-32T>C)
c.649-32T>C (n.649-32T>C)
c.4006-32T>C (n.4006-32T>C)
c.4060-32T>C (n.4060-32T>C)
c.4009-32T>C (n.4009-32T>C)
c.4057-32T>C (n.4057-32T>C)
c.4102-32T>C (n.4102-32T>C)
c.3967-32T>C (n.3967-32T>C)
c.4099-32T>C (n.4099-32T>C)
n.242-32T>C
n.390-32T>C
n.891-32T>C
n.225-32T>C
n.365+87T>C
c.3964-32T>C (n.3964-32T>C)
n.4260-32T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched