Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.344_345dup
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n.4238_4239dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4239C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4240T>A
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n.222T>C
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n.4240T>C
 gnomAD v4
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n.222T>G
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n.4240T>G
2g.71611328C>ACA426758734DYSFc.1455C>A (p.Leu485=)
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n.4241C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71611330A>CCA347228339DYSFc.1457A>C (p.Gln486Pro)
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n.226G>A
n.374G>A
n.875G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.677G>A (p.Arg226His)
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n.4246G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4246G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.228G>T
n.376G>T
n.877G>T
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n.4246G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611334T>ACA426758747DYSFc.1461T>A (p.Arg487=)
c.678T>A (p.Arg226=)
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n.4247T>A
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2g.71611334T>GCA426758751DYSFc.1461T>G (p.Arg487=)
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n.4247T>G
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n.230A=
n.378A=
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n.4248A=
2g.71611335A>CCA347228344DYSFc.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
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c.4090A>C (p.Thr1364Pro)
c.3955A>C (p.Thr1319Pro)
c.4087A>C (p.Thr1363Pro)
n.230A>C
n.378A>C
n.879A>C
n.213A>C
n.354A>C
c.3952A>C (p.Thr1318Pro)
n.4248A>C
 dbSNP
2g.71611335A>GCA347228345DYSFc.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
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n.230A>G
n.378A>G
n.879A>G
n.213A>G
n.354A>G
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n.4248A>G
2g.71611335A>TCA347228346DYSFc.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.3994A>T (p.Thr1332Ser)
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n.230A>T
n.378A>T
n.879A>T
n.213A>T
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n.4248A>T
2g.71611336C>ACA347228347DYSFc.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.3995C>A (p.Thr1332Asn)
c.4049C>A (p.Thr1350Asn)
c.3998C>A (p.Thr1333Asn)
c.4046C>A (p.Thr1349Asn)
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n.231C>A
n.379C>A
n.880C>A
n.214C>A
n.355C>A
c.3953C>A (p.Thr1318Asn)
n.4249C>A
2g.71611336C>GCA347228348DYSFc.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.3995C>G (p.Thr1332Ser)
c.4049C>G (p.Thr1350Ser)
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n.4249C>G
2g.71611336C>TCA347228349DYSFc.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.3995C>T (p.Thr1332Ile)
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c.3998C>T (p.Thr1333Ile)
c.4046C>T (p.Thr1349Ile)
c.4091C>T (p.Thr1364Ile)
c.3956C>T (p.Thr1319Ile)
c.4088C>T (p.Thr1363Ile)
n.231C>T
n.379C>T
n.880C>T
n.214C>T
n.355C>T
c.3953C>T (p.Thr1318Ile)
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2g.71611337C>ACA426758753DYSFc.1464C>A (p.Thr488=)
c.681C>A (p.Thr227=)
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c.4050C>A (p.Thr1350=)
c.3999C>A (p.Thr1333=)
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c.3957C>A (p.Thr1319=)
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n.232C>A
n.380C>A
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n.356C>A
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2g.71611337C>TCA1706850DYSFc.1464C>T (p.Thr488=)
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c.3957C>T (p.Thr1319=)
c.4089C>T (p.Thr1363=)
n.232C>T
n.380C>T
n.881C>T
n.215C>T
n.356C>T
c.3954C>T (p.Thr1318=)
n.4250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611337_71611341delCA2659553223DYSFc.1464_1468del (p.Ala489ArgfsTer?)
c.681_685del (p.Ala228ArgfsTer?)
c.639_643del (p.Ala214ArgfsTer?)
c.3996_4000del (p.Ala1333ArgfsTer?)
c.4050_4054del (p.Ala1351ArgfsTer?)
c.3999_4003del (p.Ala1334ArgfsTer?)
c.4047_4051del (p.Ala1350ArgfsTer?)
c.4092_4096del (p.Ala1365ArgfsTer?)
c.3957_3961del (p.Ala1320ArgfsTer?)
c.4089_4093del (p.Ala1364ArgfsTer?)
n.232_236del
n.380_384del
n.881_885del
n.215_219del
n.356_360del
c.3954_3958del (p.Ala1319ArgfsTer?)
n.4250_4254del
 gnomAD v4
2g.71611338G>ACA1706851DYSFc.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.3997G>A (p.Ala1333Thr)
c.4051G>A (p.Ala1351Thr)
c.4000G>A (p.Ala1334Thr)
c.4048G>A (p.Ala1350Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71611344G>CCA347228362DYSFc.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
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c.4054G>C (p.Glu1352Gln)
c.4099G>C (p.Glu1367Gln)
c.3964G>C (p.Glu1322Gln)
c.4096G>C (p.Glu1366Gln)
n.239G>C
n.387G>C
n.888G>C
n.222G>C
n.363G>C
c.3961G>C (p.Glu1321Gln)
n.4257G>C
2g.71611344G=CA1260124049DYSFc.1471G= (p.Glu491=)
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c.688G>T (p.Glu230Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4259G>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.4259+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4259+2T>A
2g.71611348T>CCA347228372DYSFc.1473+2T>C (n.1473+2T>C)
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n.4259+2T>C
2g.71611348T>GCA347228373DYSFc.1473+2T>G (n.1473+2T>G)
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n.4259+2T>G
2g.71611349G>ACA2580067818DYSFc.1473+3G>A (n.1473+3G>A)
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n.241+3G>A
n.389+3G>A
n.890+3G>A
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n.365+3G>A
c.3963+3G>A (n.3963+3G>A)
n.4259+3G>A
 ClinVar
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c.690+5G>A (n.690+5G>A)
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n.241+5G>A
n.389+5G>A
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c.3963+5G>A (n.3963+5G>A)
n.4259+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.690+5G>T (n.690+5G>T)
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n.241+5G>T
n.389+5G>T
n.890+5G>T
n.224+5G>T
n.365+5G>T
c.3963+5G>T (n.3963+5G>T)
n.4259+5G>T
2g.71611352C=CA1260124053DYSFc.1473+6C= (n.1473+6C=)
c.690+6C= (n.690+6C=)
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c.3966+6C= (n.3966+6C=)
c.4098+6C= (n.4098+6C=)
n.241+6C=
n.389+6C=
n.890+6C=
n.224+6C=
n.365+6C=
c.3963+6C= (n.3963+6C=)
n.4259+6C=
2g.71611352C>GCA1032074191DYSFc.1473+6C>G (n.1473+6C>G)
c.690+6C>G (n.690+6C>G)
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n.241+6C>G
n.389+6C>G
n.890+6C>G
n.224+6C>G
n.365+6C>G
c.3963+6C>G (n.3963+6C>G)
n.4259+6C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611352C>TCA645526718DYSFc.1473+6C>T (n.1473+6C>T)
c.690+6C>T (n.690+6C>T)
c.648+6C>T (n.648+6C>T)
c.4005+6C>T (n.4005+6C>T)
c.4059+6C>T (n.4059+6C>T)
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c.4056+6C>T (n.4056+6C>T)
c.4101+6C>T (n.4101+6C>T)
c.3966+6C>T (n.3966+6C>T)
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n.241+6C>T
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n.890+6C>T
n.224+6C>T
n.365+6C>T
c.3963+6C>T (n.3963+6C>T)
n.4259+6C>T
 COSMIC COSMIC
2g.71611353C>ACA2573135720DYSFc.1473+7C>A (n.1473+7C>A)
c.690+7C>A (n.690+7C>A)
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n.365+7C>A
c.3963+7C>A (n.3963+7C>A)
n.4259+7C>A
 ClinVar dbSNP
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n.224+7C>T
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n.4259+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611353_71611354delCA2499216217DYSFc.1473+7_1473+8del (n.1473+7_1473+8del)
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n.4259+7_4259+8del
 ClinVar dbSNP
2g.71611356_71611369delCA2659553225DYSFc.1473+10_1473+23del (n.1473+10_1473+23del)
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n.241+10_241+23del
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n.4259+10_4259+23del
 gnomAD v4
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n.365+8G>A
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n.4259+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611354G=CA1260124055DYSFc.1473+8G= (n.1473+8G=)
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n.389+8G=
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n.224+8G=
n.365+8G=
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n.4259+8G=
2g.71611355delCA2573135721DYSFc.1473+9del (n.1473+9del)
c.690+9del (n.690+9del)
c.648+9del (n.648+9del)
c.4005+9del (n.4005+9del)
c.4059+9del (n.4059+9del)
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c.4101+9del (n.4101+9del)
c.3966+9del (n.3966+9del)
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n.241+9del
n.389+9del
n.890+9del
n.224+9del
n.365+9del
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n.4259+9del
 ClinVar dbSNP
2g.71611356C>ACA2750416519DYSFc.1473+10C>A (n.1473+10C>A)
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n.4259+10C>A
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n.4259+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611358G>ACA1706860DYSFc.1473+12G>A (n.1473+12G>A)
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n.241+12G>A
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n.4259+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.71611358G=CA1260124057DYSFc.1473+12G= (n.1473+12G=)
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n.4259+12G=
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c.690+12G>T (n.690+12G>T)
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n.241+12G>T
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n.365+12G>T
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n.4259+12G>T
2g.71611362_71611367delCA2577000494DYSFc.1473+16_1473+21del (n.1473+16_1473+21del)
c.690+16_690+21del (n.690+16_690+21del)
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c.4059+16_4059+21del (n.4059+16_4059+21del)
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c.4056+16_4056+21del (n.4056+16_4056+21del)
c.4101+16_4101+21del (n.4101+16_4101+21del)
c.3966+16_3966+21del (n.3966+16_3966+21del)
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n.241+16_241+21del
n.389+16_389+21del
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n.224+16_224+21del
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c.3963+16_3963+21del (n.3963+16_3963+21del)
n.4259+16_4259+21del
2g.71611359G>ACA1706861DYSFc.1473+13G>A (n.1473+13G>A)
c.690+13G>A (n.690+13G>A)
c.648+13G>A (n.648+13G>A)
c.4005+13G>A (n.4005+13G>A)
c.4059+13G>A (n.4059+13G>A)
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c.4056+13G>A (n.4056+13G>A)
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n.241+13G>A
n.389+13G>A
n.890+13G>A
n.224+13G>A
n.365+13G>A
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n.4259+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.224+13G=
n.365+13G=
c.3963+13G= (n.3963+13G=)
n.4259+13G=
2g.71611360G>ACA2699649187DYSFc.1473+14G>A (n.1473+14G>A)
c.690+14G>A (n.690+14G>A)
c.648+14G>A (n.648+14G>A)
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n.241+14G>A
n.389+14G>A
n.890+14G>A
n.224+14G>A
n.365+14G>A
c.3963+14G>A (n.3963+14G>A)
n.4259+14G>A
 dbSNP
2g.71611362C>ACA1260124060DYSFc.1473+16C>A (n.1473+16C>A)
c.690+16C>A (n.690+16C>A)
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c.4101+16C>A (n.4101+16C>A)
c.3966+16C>A (n.3966+16C>A)
c.4098+16C>A (n.4098+16C>A)
n.241+16C>A
n.389+16C>A
n.890+16C>A
n.224+16C>A
n.365+16C>A
c.3963+16C>A (n.3963+16C>A)
n.4259+16C>A
 dbSNP
2g.71611362C=CA1260124059DYSFc.1473+16C= (n.1473+16C=)
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n.224+16C=
n.365+16C=
c.3963+16C= (n.3963+16C=)
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2g.71611362C>GCA2739271037DYSFc.1473+16C>G (n.1473+16C>G)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.241+21C>T
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n.4259+21C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.4259+28del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4259+25G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4259+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4259+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4259+28G>T
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2g.71611379G>TCA1260124073DYSFc.1473+33G>T (n.1473+33G>T)
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n.241+33G>T
n.389+33G>T
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n.4259+33G>T
 dbSNP
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n.4259+34A>G
2g.71611381G>ACA2659553235DYSFc.1473+35G>A (n.1473+35G>A)
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n.4259+35G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.241+49C>T
n.389+49C>T
n.890+49C>T
n.224+49C>T
n.365+49C>T
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n.4259+49C>T
 gnomAD v4
2g.71611396C>TCA2659553240DYSFc.1473+50C>T (n.1473+50C>T)
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c.4059+50C>T (n.4059+50C>T)
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c.4056+50C>T (n.4056+50C>T)
c.4101+50C>T (n.4101+50C>T)
c.3966+50C>T (n.3966+50C>T)
c.4098+50C>T (n.4098+50C>T)
n.241+50C>T
n.389+50C>T
n.890+50C>T
n.224+50C>T
n.365+50C>T
c.3963+50C>T (n.3963+50C>T)
n.4259+50C>T
 gnomAD v4
2g.71611398T>ACA49778800DYSFc.1473+52T>A (n.1473+52T>A)
c.690+52T>A (n.690+52T>A)
c.648+52T>A (n.648+52T>A)
c.4005+52T>A (n.4005+52T>A)
c.4059+52T>A (n.4059+52T>A)
c.4008+52T>A (n.4008+52T>A)
c.4056+52T>A (n.4056+52T>A)
c.4101+52T>A (n.4101+52T>A)
c.3966+52T>A (n.3966+52T>A)
c.4098+52T>A (n.4098+52T>A)
n.241+52T>A
n.389+52T>A
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n.224+52T>A
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c.3963+52T>A (n.3963+52T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4259+57G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.4259+58_4260-60delinsGC
2g.71611405C>GCA2659553242DYSFc.1474-60C>G (n.1474-60C>G)
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n.4260-60C>G
 gnomAD v4
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c.691-60C>T (n.691-60C>T)
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n.4260-60C>T
 gnomAD v4
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c.691-57del (n.691-57del)
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c.4006-57del (n.4006-57del)
c.4060-57del (n.4060-57del)
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c.4057-57del (n.4057-57del)
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n.242-57del
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n.365+62del
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n.4260-57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4260-59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.242-58C>T
n.390-58C>T
n.891-58C>T
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n.365+61C>T
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n.4260-58C>T
 gnomAD v4
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n.242-57C>T
n.390-57C>T
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n.365+62C>T
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n.4260-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.390-55G=
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n.225-55G=
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c.3964-55G= (n.3964-55G=)
n.4260-55G=
2g.71611410G>TCA892651482DYSFc.1474-55G>T (n.1474-55G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4006-48del (n.4006-48del)
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c.4009-48del (n.4009-48del)
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c.4102-48del (n.4102-48del)
c.3967-48del (n.3967-48del)
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n.242-48del
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c.3964-48del (n.3964-48del)
n.4260-48del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched