Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.4162A>C
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c.593A>G (p.Glu198Gly)
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n.4162A>G
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n.4163G>C
 gnomAD v4
2g.71611250G>TCA347228007DYSFc.1377G>T (p.Glu459Asp)
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 COSMIC COSMIC
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c.595G>A (p.Asp199Asn)
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n.294G>A
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c.3868G>A (p.Asp1290Asn)
n.4164G>A
2g.71611251G>CCA347228017DYSFc.1378G>C (p.Asp460His)
c.595G>C (p.Asp199His)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.3910G>C (p.Asp1304His)
c.3964G>C (p.Asp1322His)
c.3913G>C (p.Asp1305His)
c.3961G>C (p.Asp1321His)
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n.146G>C
n.294G>C
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c.3868G>C (p.Asp1290His)
n.4164G>C
2g.71611251G>TCA347228010DYSFc.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
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n.270G>T
c.3868G>T (p.Asp1290Tyr)
n.4164G>T
2g.71611252A>CCA347228020DYSFc.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.3911A>C (p.Asp1304Ala)
c.3965A>C (p.Asp1322Ala)
c.3914A>C (p.Asp1305Ala)
c.3962A>C (p.Asp1321Ala)
c.4007A>C (p.Asp1336Ala)
c.3872A>C (p.Asp1291Ala)
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n.147A>C
n.295A>C
n.796A>C
n.130A>C
n.271A>C
c.3869A>C (p.Asp1290Ala)
n.4165A>C
2g.71611252A>GCA347228021DYSFc.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
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c.3911A>G (p.Asp1304Gly)
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n.295A>G
n.796A>G
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n.271A>G
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n.4165A>G
2g.71611252A>TCA347228022DYSFc.1379A>T (p.Asp460Val)
c.596A>T (p.Asp199Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.3911A>T (p.Asp1304Val)
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c.4007A>T (p.Asp1336Val)
c.3872A>T (p.Asp1291Val)
c.4004A>T (p.Asp1335Val)
n.147A>T
n.295A>T
n.796A>T
n.130A>T
n.271A>T
c.3869A>T (p.Asp1290Val)
n.4165A>T
 gnomAD v4
2g.71611255_71611256dupCA2659553221DYSFc.1382_1383dup (p.Asp462GlnfsTer?)
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n.150_151dup
n.298_299dup
n.799_800dup
n.133_134dup
n.274_275dup
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n.4168_4169dup
 gnomAD v4
2g.71611255_71611256delCA913090726DYSFc.1382_1383del (p.Thr461ArgfsTer?)
c.599_600del (p.Thr200ArgfsTer?)
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c.3917_3918del (p.Thr1306ArgfsTer?)
c.3965_3966del (p.Thr1322ArgfsTer?)
c.4010_4011del (p.Thr1337ArgfsTer?)
c.3875_3876del (p.Thr1292ArgfsTer?)
c.4007_4008del (p.Thr1336ArgfsTer?)
n.150_151del
n.298_299del
n.799_800del
n.133_134del
n.274_275del
c.3872_3873del (p.Thr1291ArgfsTer?)
n.4168_4169del
2g.71611253C>ACA347228025DYSFc.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.597C>A (p.Asp199Glu)
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c.3912C>A (p.Asp1304Glu)
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c.4008C>A (p.Asp1336Glu)
c.3873C>A (p.Asp1291Glu)
c.4005C>A (p.Asp1335Glu)
n.148C>A
n.296C>A
n.797C>A
n.131C>A
n.272C>A
c.3870C>A (p.Asp1290Glu)
n.4166C>A
2g.71611253C>GCA347228033DYSFc.1380C>G (p.Asp460Glu)
c.597C>G (p.Asp199Glu)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
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n.148C>G
n.296C>G
n.797C>G
n.131C>G
n.272C>G
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n.4166C>G
2g.71611253C>TCA426702603DYSFc.1380C>T (p.Asp460=)
c.597C>T (p.Asp199=)
c.555C>T (p.Asp185=)
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c.4008C>T (p.Asp1336=)
c.3873C>T (p.Asp1291=)
c.4005C>T (p.Asp1335=)
n.148C>T
n.296C>T
n.797C>T
n.131C>T
n.272C>T
c.3870C>T (p.Asp1290=)
n.4166C>T
2g.71611254A=CA1260124001DYSFc.1381A= (p.Thr461=)
c.598A= (p.Thr200=)
c.556A= (p.Thr186=)
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c.4009A= (p.Thr1337=)
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n.149A=
n.297A=
n.798A=
n.132A=
n.273A=
c.3871A= (p.Thr1291=)
n.4167A=
2g.71611254A>CCA347228041DYSFc.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.3913A>C (p.Thr1305Pro)
c.3967A>C (p.Thr1323Pro)
c.3916A>C (p.Thr1306Pro)
c.3964A>C (p.Thr1322Pro)
c.4009A>C (p.Thr1337Pro)
c.3874A>C (p.Thr1292Pro)
c.4006A>C (p.Thr1336Pro)
n.149A>C
n.297A>C
n.798A>C
n.132A>C
n.273A>C
c.3871A>C (p.Thr1291Pro)
n.4167A>C
2g.71611254A>GCA347228037DYSFc.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.3913A>G (p.Thr1305Ala)
c.3967A>G (p.Thr1323Ala)
c.3916A>G (p.Thr1306Ala)
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c.4009A>G (p.Thr1337Ala)
c.3874A>G (p.Thr1292Ala)
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n.149A>G
n.297A>G
n.798A>G
n.132A>G
n.273A>G
c.3871A>G (p.Thr1291Ala)
n.4167A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71611254A>TCA347228039DYSFc.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
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n.149A>T
n.297A>T
n.798A>T
n.132A>T
n.273A>T
c.3871A>T (p.Thr1291Ser)
n.4167A>T
2g.71611255C>ACA1706829DYSFc.1382C>A (p.Thr461Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.557C>A (p.Thr186Lys)
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n.298C>A
n.799C>A
n.133C>A
n.274C>A
c.3872C>A (p.Thr1291Lys)
n.4168C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611255C=CA1260124003DYSFc.1382C= (p.Thr461=)
c.599C= (p.Thr200=)
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c.3914C= (p.Thr1305=)
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c.3917C= (p.Thr1306=)
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c.4010C= (p.Thr1337=)
c.3875C= (p.Thr1292=)
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n.150C=
n.298C=
n.799C=
n.133C=
n.274C=
c.3872C= (p.Thr1291=)
n.4168C=
2g.71611255C>GCA1706830DYSFc.1382C>G (p.Thr461Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.557C>G (p.Thr186Arg)
c.3914C>G (p.Thr1305Arg)
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c.4010C>G (p.Thr1337Arg)
c.3875C>G (p.Thr1292Arg)
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n.150C>G
n.298C>G
n.799C>G
n.133C>G
n.274C>G
c.3872C>G (p.Thr1291Arg)
n.4168C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.71611255C>TCA347228048DYSFc.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.3914C>T (p.Thr1305Ile)
c.3968C>T (p.Thr1323Ile)
c.3917C>T (p.Thr1306Ile)
c.3965C>T (p.Thr1322Ile)
c.4010C>T (p.Thr1337Ile)
c.3875C>T (p.Thr1292Ile)
c.4007C>T (p.Thr1336Ile)
n.150C>T
n.298C>T
n.799C>T
n.133C>T
n.274C>T
c.3872C>T (p.Thr1291Ile)
n.4168C>T
 gnomAD v4
2g.71611255_71611256delinsCACA1260124002DYSFc.1382_1383delinsCA (p.Thr461=)
c.599_600delinsCA (p.Thr200=)
c.557_558delinsCA (p.Thr186=)
c.3914_3915delinsCA (p.Thr1305=)
c.3968_3969delinsCA (p.Thr1323=)
c.3917_3918delinsCA (p.Thr1306=)
c.3965_3966delinsCA (p.Thr1322=)
c.4010_4011delinsCA (p.Thr1337=)
c.3875_3876delinsCA (p.Thr1292=)
c.4007_4008delinsCA (p.Thr1336=)
n.150_151delinsCA
n.298_299delinsCA
n.799_800delinsCA
n.133_134delinsCA
n.274_275delinsCA
c.3872_3873delinsCA (p.Thr1291=)
n.4168_4169delinsCA
2g.71611256delCA658821435DYSFc.1383del (p.Asp462ThrfsTer?)
c.600del (p.Asp201ThrfsTer?)
c.558del (p.Asp187ThrfsTer?)
c.3915del (p.Asp1306ThrfsTer?)
c.3969del (p.Asp1324ThrfsTer?)
c.3918del (p.Asp1307ThrfsTer?)
c.3966del (p.Asp1323ThrfsTer?)
c.4011del (p.Asp1338ThrfsTer?)
c.3876del (p.Asp1293ThrfsTer?)
c.4008del (p.Asp1337ThrfsTer?)
n.151del
n.299del
n.800del
n.134del
n.275del
c.3873del (p.Asp1292ThrfsTer?)
n.4169del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71611256A>CCA426702606DYSFc.1383A>C (p.Thr461=)
c.600A>C (p.Thr200=)
c.558A>C (p.Thr186=)
c.3915A>C (p.Thr1305=)
c.3969A>C (p.Thr1323=)
c.3918A>C (p.Thr1306=)
c.3966A>C (p.Thr1322=)
c.4011A>C (p.Thr1337=)
c.3876A>C (p.Thr1292=)
c.4008A>C (p.Thr1336=)
n.151A>C
n.299A>C
n.800A>C
n.134A>C
n.275A>C
c.3873A>C (p.Thr1291=)
n.4169A>C
2g.71611256A>GCA426702605DYSFc.1383A>G (p.Thr461=)
c.600A>G (p.Thr200=)
c.558A>G (p.Thr186=)
c.3915A>G (p.Thr1305=)
c.3969A>G (p.Thr1323=)
c.3918A>G (p.Thr1306=)
c.3966A>G (p.Thr1322=)
c.4011A>G (p.Thr1337=)
c.3876A>G (p.Thr1292=)
c.4008A>G (p.Thr1336=)
n.151A>G
n.299A>G
n.800A>G
n.134A>G
n.275A>G
c.3873A>G (p.Thr1291=)
n.4169A>G
2g.71611256A>TCA426702604DYSFc.1383A>T (p.Thr461=)
c.600A>T (p.Thr200=)
c.558A>T (p.Thr186=)
c.3915A>T (p.Thr1305=)
c.3969A>T (p.Thr1323=)
c.3918A>T (p.Thr1306=)
c.3966A>T (p.Thr1322=)
c.4011A>T (p.Thr1337=)
c.3876A>T (p.Thr1292=)
c.4008A>T (p.Thr1336=)
n.151A>T
n.299A>T
n.800A>T
n.134A>T
n.275A>T
c.3873A>T (p.Thr1291=)
n.4169A>T
2g.71611257G>ACA1706831DYSFc.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.3916G>A (p.Asp1306Asn)
c.3970G>A (p.Asp1324Asn)
c.3919G>A (p.Asp1307Asn)
c.3967G>A (p.Asp1323Asn)
c.4012G>A (p.Asp1338Asn)
c.3877G>A (p.Asp1293Asn)
c.4009G>A (p.Asp1337Asn)
n.152G>A
n.300G>A
n.801G>A
n.135G>A
n.276G>A
c.3874G>A (p.Asp1292Asn)
n.4170G>A
 dbSNP ExAC
2g.71611257G>CCA347228053DYSFc.1384G>C (p.Asp462His)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.559G>C (p.Asp187His)
c.3916G>C (p.Asp1306His)
c.3970G>C (p.Asp1324His)
c.3919G>C (p.Asp1307His)
c.3967G>C (p.Asp1323His)
c.4012G>C (p.Asp1338His)
c.3877G>C (p.Asp1293His)
c.4009G>C (p.Asp1337His)
n.152G>C
n.300G>C
n.801G>C
n.135G>C
n.276G>C
c.3874G>C (p.Asp1292His)
n.4170G>C
2g.71611257G=CA1260124004DYSFc.1384G= (p.Asp462=)
c.601G= (p.Asp201=)
c.559G= (p.Asp187=)
c.3916G= (p.Asp1306=)
c.3970G= (p.Asp1324=)
c.3919G= (p.Asp1307=)
c.3967G= (p.Asp1323=)
c.4012G= (p.Asp1338=)
c.3877G= (p.Asp1293=)
c.4009G= (p.Asp1337=)
n.152G=
n.300G=
n.801G=
n.135G=
n.276G=
c.3874G= (p.Asp1292=)
n.4170G=
2g.71611257G>TCA347228055DYSFc.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.3916G>T (p.Asp1306Tyr)
c.3970G>T (p.Asp1324Tyr)
c.3919G>T (p.Asp1307Tyr)
c.3967G>T (p.Asp1323Tyr)
c.4012G>T (p.Asp1338Tyr)
c.3877G>T (p.Asp1293Tyr)
c.4009G>T (p.Asp1337Tyr)
n.152G>T
n.300G>T
n.801G>T
n.135G>T
n.276G>T
c.3874G>T (p.Asp1292Tyr)
n.4170G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71611258A=CA1260124005DYSFc.1385A= (p.Asp462=)
c.602A= (p.Asp201=)
c.560A= (p.Asp187=)
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c.3971A= (p.Asp1324=)
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2g.71611265C>ACA426702612DYSFc.1392C>A (p.Pro464=)
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2g.71611265C>GCA426702613DYSFc.1392C>G (p.Pro464=)
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c.4020C>T (p.Pro1340=)
c.3885C>T (p.Pro1295=)
c.4017C>T (p.Pro1339=)
n.160C>T
n.308C>T
n.809C>T
n.143C>T
n.284C>T
c.3882C>T (p.Pro1294=)
n.4178C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.71611266T>ACA347228099DYSFc.1393T>A (p.Tyr465Asn)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.3925T>A (p.Tyr1309Asn)
c.3979T>A (p.Tyr1327Asn)
c.3928T>A (p.Tyr1310Asn)
c.3976T>A (p.Tyr1326Asn)
c.4021T>A (p.Tyr1341Asn)
c.3886T>A (p.Tyr1296Asn)
c.4018T>A (p.Tyr1340Asn)
n.161T>A
n.309T>A
n.810T>A
n.144T>A
n.285T>A
c.3883T>A (p.Tyr1295Asn)
n.4179T>A
2g.71611266T>CCA347228095DYSFc.1393T>C (p.Tyr465His)
c.610T>C (p.Tyr204His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.3925T>C (p.Tyr1309His)
c.3979T>C (p.Tyr1327His)
c.3928T>C (p.Tyr1310His)
c.3976T>C (p.Tyr1326His)
c.4021T>C (p.Tyr1341His)
c.3886T>C (p.Tyr1296His)
c.4018T>C (p.Tyr1340His)
n.161T>C
n.309T>C
n.810T>C
n.144T>C
n.285T>C
c.3883T>C (p.Tyr1295His)
n.4179T>C
2g.71611266T>GCA347228097DYSFc.1393T>G (p.Tyr465Asp)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.3925T>G (p.Tyr1309Asp)
c.3979T>G (p.Tyr1327Asp)
c.3928T>G (p.Tyr1310Asp)
c.3976T>G (p.Tyr1326Asp)
c.4021T>G (p.Tyr1341Asp)
c.3886T>G (p.Tyr1296Asp)
c.4018T>G (p.Tyr1340Asp)
n.161T>G
n.309T>G
n.810T>G
n.144T>G
n.285T>G
c.3883T>G (p.Tyr1295Asp)
n.4179T>G
2g.71611267A>CCA347228102DYSFc.1394A>C (p.Tyr465Ser)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.3926A>C (p.Tyr1309Ser)
c.3980A>C (p.Tyr1327Ser)
c.3929A>C (p.Tyr1310Ser)
c.3977A>C (p.Tyr1326Ser)
c.4022A>C (p.Tyr1341Ser)
c.3887A>C (p.Tyr1296Ser)
c.4019A>C (p.Tyr1340Ser)
n.162A>C
n.310A>C
n.811A>C
n.145A>C
n.286A>C
c.3884A>C (p.Tyr1295Ser)
n.4180A>C
2g.71611267A>GCA347228105DYSFc.1394A>G (p.Tyr465Cys)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.3926A>G (p.Tyr1309Cys)
c.3980A>G (p.Tyr1327Cys)
c.3929A>G (p.Tyr1310Cys)
c.3977A>G (p.Tyr1326Cys)
c.4022A>G (p.Tyr1341Cys)
c.3887A>G (p.Tyr1296Cys)
c.4019A>G (p.Tyr1340Cys)
n.162A>G
n.310A>G
n.811A>G
n.145A>G
n.286A>G
c.3884A>G (p.Tyr1295Cys)
n.4180A>G
2g.71611267A>TCA347228106DYSFc.1394A>T (p.Tyr465Phe)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.3926A>T (p.Tyr1309Phe)
c.3980A>T (p.Tyr1327Phe)
c.3929A>T (p.Tyr1310Phe)
c.3977A>T (p.Tyr1326Phe)
c.4022A>T (p.Tyr1341Phe)
c.3887A>T (p.Tyr1296Phe)
c.4019A>T (p.Tyr1340Phe)
n.162A>T
n.310A>T
n.811A>T
n.145A>T
n.286A>T
c.3884A>T (p.Tyr1295Phe)
n.4180A>T
2g.71611268C>ACA347228111DYSFc.1395C>A (p.Tyr465Ter)
c.612C>A (p.Tyr204Ter)
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.3927C>A (p.Tyr1309Ter)
c.3981C>A (p.Tyr1327Ter)
c.3930C>A (p.Tyr1310Ter)
c.3978C>A (p.Tyr1326Ter)
c.4023C>A (p.Tyr1341Ter)
c.3888C>A (p.Tyr1296Ter)
c.4020C>A (p.Tyr1340Ter)
n.163C>A
n.311C>A
n.812C>A
n.146C>A
n.287C>A
c.3885C>A (p.Tyr1295Ter)
n.4181C>A
2g.71611268C=CA1260124008DYSFc.1395C= (p.Tyr465=)
c.612C= (p.Tyr204=)
c.570C= (p.Tyr190=)
c.3927C= (p.Tyr1309=)
c.3981C= (p.Tyr1327=)
c.3930C= (p.Tyr1310=)
c.3978C= (p.Tyr1326=)
c.4023C= (p.Tyr1341=)
c.3888C= (p.Tyr1296=)
c.4020C= (p.Tyr1340=)
n.163C=
n.311C=
n.812C=
n.146C=
n.287C=
c.3885C= (p.Tyr1295=)
n.4181C=
2g.71611268C>GCA347228113DYSFc.1395C>G (p.Tyr465Ter)
c.612C>G (p.Tyr204Ter)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.3927C>G (p.Tyr1309Ter)
c.3981C>G (p.Tyr1327Ter)
c.3930C>G (p.Tyr1310Ter)
c.3978C>G (p.Tyr1326Ter)
c.4023C>G (p.Tyr1341Ter)
c.3888C>G (p.Tyr1296Ter)
c.4020C>G (p.Tyr1340Ter)
n.163C>G
n.311C>G
n.812C>G
n.146C>G
n.287C>G
c.3885C>G (p.Tyr1295Ter)
n.4181C>G
2g.71611268C>TCA1706833DYSFc.1395C>T (p.Tyr465=)
c.612C>T (p.Tyr204=)
c.570C>T (p.Tyr190=)
c.3927C>T (p.Tyr1309=)
c.3981C>T (p.Tyr1327=)
c.3930C>T (p.Tyr1310=)
c.3978C>T (p.Tyr1326=)
c.4023C>T (p.Tyr1341=)
c.3888C>T (p.Tyr1296=)
c.4020C>T (p.Tyr1340=)
n.163C>T
n.311C>T
n.812C>T
n.146C>T
n.287C>T
c.3885C>T (p.Tyr1295=)
n.4181C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611269C>ACA347228117DYSFc.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.3928C>A (p.Pro1310Thr)
c.3982C>A (p.Pro1328Thr)
c.3931C>A (p.Pro1311Thr)
c.3979C>A (p.Pro1327Thr)
c.4024C>A (p.Pro1342Thr)
c.3889C>A (p.Pro1297Thr)
c.4021C>A (p.Pro1341Thr)
n.164C>A
n.312C>A
n.813C>A
n.147C>A
n.288C>A
c.3886C>A (p.Pro1296Thr)
n.4182C>A
2g.71611269C>GCA347228120DYSFc.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.3928C>G (p.Pro1310Ala)
c.3982C>G (p.Pro1328Ala)
c.3931C>G (p.Pro1311Ala)
c.3979C>G (p.Pro1327Ala)
c.4024C>G (p.Pro1342Ala)
c.3889C>G (p.Pro1297Ala)
c.4021C>G (p.Pro1341Ala)
n.164C>G
n.312C>G
n.813C>G
n.147C>G
n.288C>G
c.3886C>G (p.Pro1296Ala)
n.4182C>G
2g.71611269C>TCA347228122DYSFc.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.3928C>T (p.Pro1310Ser)
c.3982C>T (p.Pro1328Ser)
c.3931C>T (p.Pro1311Ser)
c.3979C>T (p.Pro1327Ser)
c.4024C>T (p.Pro1342Ser)
c.3889C>T (p.Pro1297Ser)
c.4021C>T (p.Pro1341Ser)
n.164C>T
n.312C>T
n.813C>T
n.147C>T
n.288C>T
c.3886C>T (p.Pro1296Ser)
n.4182C>T
2g.71611270C>ACA347228126DYSFc.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
c.3929C>A (p.Pro1310Gln)
c.3983C>A (p.Pro1328Gln)
c.3932C>A (p.Pro1311Gln)
c.3980C>A (p.Pro1327Gln)
c.4025C>A (p.Pro1342Gln)
c.3890C>A (p.Pro1297Gln)
c.4022C>A (p.Pro1341Gln)
n.165C>A
n.313C>A
n.814C>A
n.148C>A
n.289C>A
c.3887C>A (p.Pro1296Gln)
n.4183C>A
2g.71611270C=CA1260124009DYSFc.1397C= (p.Pro466=)
c.614C= (p.Pro205=)
c.572C= (p.Pro191=)
c.3929C= (p.Pro1310=)
c.3983C= (p.Pro1328=)
c.3932C= (p.Pro1311=)
c.3980C= (p.Pro1327=)
c.4025C= (p.Pro1342=)
c.3890C= (p.Pro1297=)
c.4022C= (p.Pro1341=)
n.165C=
n.313C=
n.814C=
n.148C=
n.289C=
c.3887C= (p.Pro1296=)
n.4183C=
2g.71611270C>GCA347228129DYSFc.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.3929C>G (p.Pro1310Arg)
c.3983C>G (p.Pro1328Arg)
c.3932C>G (p.Pro1311Arg)
c.3980C>G (p.Pro1327Arg)
c.4025C>G (p.Pro1342Arg)
c.3890C>G (p.Pro1297Arg)
c.4022C>G (p.Pro1341Arg)
n.165C>G
n.313C>G
n.814C>G
n.148C>G
n.289C>G
c.3887C>G (p.Pro1296Arg)
n.4183C>G
2g.71611270C>TCA347228131DYSFc.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.3929C>T (p.Pro1310Leu)
c.3983C>T (p.Pro1328Leu)
c.3932C>T (p.Pro1311Leu)
c.3980C>T (p.Pro1327Leu)
c.4025C>T (p.Pro1342Leu)
c.3890C>T (p.Pro1297Leu)
c.4022C>T (p.Pro1341Leu)
n.165C>T
n.313C>T
n.814C>T
n.148C>T
n.289C>T
c.3887C>T (p.Pro1296Leu)
n.4183C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611271A=CA1260124010DYSFc.1398A= (p.Pro466=)
c.615A= (p.Pro205=)
c.573A= (p.Pro191=)
c.3930A= (p.Pro1310=)
c.3984A= (p.Pro1328=)
c.3933A= (p.Pro1311=)
c.3981A= (p.Pro1327=)
c.4026A= (p.Pro1342=)
c.3891A= (p.Pro1297=)
c.4023A= (p.Pro1341=)
n.166A=
n.314A=
n.815A=
n.149A=
n.290A=
c.3888A= (p.Pro1296=)
n.4184A=
2g.71611271A>CCA49778523DYSFc.1398A>C (p.Pro466=)
c.615A>C (p.Pro205=)
c.573A>C (p.Pro191=)
c.3930A>C (p.Pro1310=)
c.3984A>C (p.Pro1328=)
c.3933A>C (p.Pro1311=)
c.3981A>C (p.Pro1327=)
c.4026A>C (p.Pro1342=)
c.3891A>C (p.Pro1297=)
c.4023A>C (p.Pro1341=)
n.166A>C
n.314A>C
n.815A>C
n.149A>C
n.290A>C
c.3888A>C (p.Pro1296=)
n.4184A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71611271A>GCA426758611DYSFc.1398A>G (p.Pro466=)
c.615A>G (p.Pro205=)
c.573A>G (p.Pro191=)
c.3930A>G (p.Pro1310=)
c.3984A>G (p.Pro1328=)
c.3933A>G (p.Pro1311=)
c.3981A>G (p.Pro1327=)
c.4026A>G (p.Pro1342=)
c.3891A>G (p.Pro1297=)
c.4023A>G (p.Pro1341=)
n.166A>G
n.314A>G
n.815A>G
n.149A>G
n.290A>G
c.3888A>G (p.Pro1296=)
n.4184A>G
 gnomAD v4
2g.71611271A>TCA426758612DYSFc.1398A>T (p.Pro466=)
c.615A>T (p.Pro205=)
c.573A>T (p.Pro191=)
c.3930A>T (p.Pro1310=)
c.3984A>T (p.Pro1328=)
c.3933A>T (p.Pro1311=)
c.3981A>T (p.Pro1327=)
c.4026A>T (p.Pro1342=)
c.3891A>T (p.Pro1297=)
c.4023A>T (p.Pro1341=)
n.166A>T
n.314A>T
n.815A>T
n.149A>T
n.290A>T
c.3888A>T (p.Pro1296=)
n.4184A>T
2g.71611272C>ACA347228135DYSFc.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.3931C>A (p.Pro1311Thr)
c.3985C>A (p.Pro1329Thr)
c.3934C>A (p.Pro1312Thr)
c.3982C>A (p.Pro1328Thr)
c.4027C>A (p.Pro1343Thr)
c.3892C>A (p.Pro1298Thr)
c.4024C>A (p.Pro1342Thr)
n.167C>A
n.315C>A
n.816C>A
n.150C>A
n.291C>A
c.3889C>A (p.Pro1297Thr)
n.4185C>A
2g.71611272C>GCA347228137DYSFc.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.3931C>G (p.Pro1311Ala)
c.3985C>G (p.Pro1329Ala)
c.3934C>G (p.Pro1312Ala)
c.3982C>G (p.Pro1328Ala)
c.4027C>G (p.Pro1343Ala)
c.3892C>G (p.Pro1298Ala)
c.4024C>G (p.Pro1342Ala)
n.167C>G
n.315C>G
n.816C>G
n.150C>G
n.291C>G
c.3889C>G (p.Pro1297Ala)
n.4185C>G
2g.71611272C>TCA347228133DYSFc.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.3931C>T (p.Pro1311Ser)
c.3985C>T (p.Pro1329Ser)
c.3934C>T (p.Pro1312Ser)
c.3982C>T (p.Pro1328Ser)
c.4027C>T (p.Pro1343Ser)
c.3892C>T (p.Pro1298Ser)
c.4024C>T (p.Pro1342Ser)
n.167C>T
n.315C>T
n.816C>T
n.150C>T
n.291C>T
c.3889C>T (p.Pro1297Ser)
n.4185C>T
 gnomAD v4
2g.71611273C>ACA1706834DYSFc.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.617C>A (p.Pro206Gln)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
c.3932C>A (p.Pro1311Gln)
c.3986C>A (p.Pro1329Gln)
c.3935C>A (p.Pro1312Gln)
c.3983C>A (p.Pro1328Gln)
c.4028C>A (p.Pro1343Gln)
c.3893C>A (p.Pro1298Gln)
c.4025C>A (p.Pro1342Gln)
n.168C>A
n.316C>A
n.817C>A
n.151C>A
n.292C>A
c.3890C>A (p.Pro1297Gln)
n.4186C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611273C=CA1260124011DYSFc.1400C= (p.Pro467=)
c.617C= (p.Pro206=)
c.575C= (p.Pro192=)
c.3932C= (p.Pro1311=)
c.3986C= (p.Pro1329=)
c.3935C= (p.Pro1312=)
c.3983C= (p.Pro1328=)
c.4028C= (p.Pro1343=)
c.3893C= (p.Pro1298=)
c.4025C= (p.Pro1342=)
n.168C=
n.316C=
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.171C>T
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n.4189C>T
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c.3987C>G (p.Pro1329=)
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c.3897C>G (p.Pro1299=)
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 dbSNP
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2g.71611277_71611278insAACACA2750414241DYSFc.1404_1405insAACA (p.Gln469AsnfsTer?)
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n.172_173insAACA
n.320_321insAACA
n.821_822insAACA
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n.4190_4191insAACA
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 ClinVar dbSNP
2g.71611279A>CCA347228173DYSFc.1406A>C (p.Gln469Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.182G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4211C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611299A>TCA347228273DYSFc.1426A>T (p.Met476Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
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 gnomAD v4
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c.4055T>C (p.Met1352Thr)
c.3920T>C (p.Met1307Thr)
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n.195T>C
n.343T>C
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n.178T>C
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2g.71611300T>GCA347228277DYSFc.1427T>G (p.Met476Arg)
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2g.71611300delinsGACA2586969503DYSFc.1427delinsGA (p.Met476ArgfsTer?)
c.644delinsGA (p.Met215ArgfsTer?)
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n.195_196insA
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n.4213_4214insA
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n.4214G>A
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2g.71611308C>ACA347228292DYSFc.1435C>A (p.Gln479Lys)
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c.4018C>A (p.Gln1340Lys)
c.4063C>A (p.Gln1355Lys)
c.3928C>A (p.Gln1310Lys)
c.4060C>A (p.Gln1354Lys)
n.203C>A
n.351C>A
n.852C>A
n.186C>A
n.327C>A
c.3925C>A (p.Gln1309Lys)
n.4221C>A
2g.71611308C=CA1260124028DYSFc.1435C= (p.Gln479=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.657C>G (p.Asn219Lys)
c.615C>G (p.Asn205Lys)
c.3972C>G (p.Asn1324Lys)
c.4026C>G (p.Asn1342Lys)
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c.615C>T (p.Asn205=)
c.3972C>T (p.Asn1324=)
c.4026C>T (p.Asn1342=)
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c.4065C>T (p.Asn1355=)
n.208C>T
n.356C>T
n.857C>T
n.191C>T
n.332C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4228_4230del
 gnomAD v4
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c.4069A>C (p.Ile1357Leu)
c.3934A>C (p.Ile1312Leu)
c.4066A>C (p.Ile1356Leu)
n.209A>C
n.357A>C
n.858A>C
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n.333A>C
c.3931A>C (p.Ile1311Leu)
n.4227A>C
2g.71611314A>GCA1706842DYSFc.1441A>G (p.Ile481Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.3973A>G (p.Ile1325Val)
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c.3934A>G (p.Ile1312Val)
c.4066A>G (p.Ile1356Val)
n.209A>G
n.357A>G
n.858A>G
n.192A>G
n.333A>G
c.3931A>G (p.Ile1311Val)
n.4227A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611314A>TCA1706843DYSFc.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
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c.4066A>T (p.Ile1356Phe)
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c.3931A>T (p.Ile1311Phe)
n.4227A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611315T>ACA347228307DYSFc.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.3974T>A (p.Ile1325Asn)
c.4028T>A (p.Ile1343Asn)
c.3977T>A (p.Ile1326Asn)
c.4025T>A (p.Ile1342Asn)
c.4070T>A (p.Ile1357Asn)
c.3935T>A (p.Ile1312Asn)
c.4067T>A (p.Ile1356Asn)
n.210T>A
n.358T>A
n.859T>A
n.193T>A
n.334T>A
c.3932T>A (p.Ile1311Asn)
n.4228T>A
2g.71611315T>CCA347228308DYSFc.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.3974T>C (p.Ile1325Thr)
c.4028T>C (p.Ile1343Thr)
c.3977T>C (p.Ile1326Thr)
c.4025T>C (p.Ile1342Thr)
c.4070T>C (p.Ile1357Thr)
c.3935T>C (p.Ile1312Thr)
c.4067T>C (p.Ile1356Thr)
n.210T>C
n.358T>C
n.859T>C
n.193T>C
n.334T>C
c.3932T>C (p.Ile1311Thr)
n.4228T>C
2g.71611315T>GCA347228309DYSFc.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.3974T>G (p.Ile1325Ser)
c.4028T>G (p.Ile1343Ser)
c.3977T>G (p.Ile1326Ser)
c.4025T>G (p.Ile1342Ser)
c.4070T>G (p.Ile1357Ser)
c.3935T>G (p.Ile1312Ser)
c.4067T>G (p.Ile1356Ser)
n.210T>G
n.358T>G
n.859T>G
n.193T>G
n.334T>G
c.3932T>G (p.Ile1311Ser)
n.4228T>G
2g.71611316C>ACA426758701DYSFc.1443C>A (p.Ile481=)
c.660C>A (p.Ile220=)
c.618C>A (p.Ile206=)
c.3975C>A (p.Ile1325=)
c.4029C>A (p.Ile1343=)
c.3978C>A (p.Ile1326=)
c.4026C>A (p.Ile1342=)
c.4071C>A (p.Ile1357=)
c.3936C>A (p.Ile1312=)
c.4068C>A (p.Ile1356=)
n.211C>A
n.359C>A
n.860C>A
n.194C>A
n.335C>A
c.3933C>A (p.Ile1311=)
n.4229C>A
 gnomAD v4
2g.71611316C=CA1260124033DYSFc.1443C= (p.Ile481=)
c.660C= (p.Ile220=)
c.618C= (p.Ile206=)
c.3975C= (p.Ile1325=)
c.4029C= (p.Ile1343=)
c.3978C= (p.Ile1326=)
c.4026C= (p.Ile1342=)
c.4071C= (p.Ile1357=)
c.3936C= (p.Ile1312=)
c.4068C= (p.Ile1356=)
n.211C=
n.359C=
n.860C=
n.194C=
n.335C=
c.3933C= (p.Ile1311=)
n.4229C=
2g.71611316C>GCA347228310DYSFc.1443C>G (p.Ile481Met)
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.618C>G (p.Ile206Met)
c.3975C>G (p.Ile1325Met)
c.4029C>G (p.Ile1343Met)
c.3978C>G (p.Ile1326Met)
c.4026C>G (p.Ile1342Met)
c.4071C>G (p.Ile1357Met)
c.3936C>G (p.Ile1312Met)
c.4068C>G (p.Ile1356Met)
n.211C>G
n.359C>G
n.860C>G
n.194C>G
n.335C>G
c.3933C>G (p.Ile1311Met)
n.4229C>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.71611316C>TCA426758706DYSFc.1443C>T (p.Ile481=)
c.660C>T (p.Ile220=)
c.618C>T (p.Ile206=)
c.3975C>T (p.Ile1325=)
c.4029C>T (p.Ile1343=)
c.3978C>T (p.Ile1326=)
c.4026C>T (p.Ile1342=)
c.4071C>T (p.Ile1357=)
c.3936C>T (p.Ile1312=)
c.4068C>T (p.Ile1356=)
n.211C>T
n.359C>T
n.860C>T
n.194C>T
n.335C>T
c.3933C>T (p.Ile1311=)
n.4229C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611317A>CCA347228311DYSFc.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.3976A>C (p.Lys1326Gln)
c.4030A>C (p.Lys1344Gln)
c.3979A>C (p.Lys1327Gln)
c.4027A>C (p.Lys1343Gln)
c.4072A>C (p.Lys1358Gln)
c.3937A>C (p.Lys1313Gln)
c.4069A>C (p.Lys1357Gln)
n.212A>C
n.360A>C
n.861A>C
n.195A>C
n.336A>C
c.3934A>C (p.Lys1312Gln)
n.4230A>C
2g.71611317A>GCA347228312DYSFc.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.3976A>G (p.Lys1326Glu)
c.4030A>G (p.Lys1344Glu)
c.3979A>G (p.Lys1327Glu)
c.4027A>G (p.Lys1343Glu)
c.4072A>G (p.Lys1358Glu)
c.3937A>G (p.Lys1313Glu)
c.4069A>G (p.Lys1357Glu)
n.212A>G
n.360A>G
n.861A>G
n.195A>G
n.336A>G
c.3934A>G (p.Lys1312Glu)
n.4230A>G
2g.71611317A>TCA347228313DYSFc.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.3976A>T (p.Lys1326Ter)
c.4030A>T (p.Lys1344Ter)
c.3979A>T (p.Lys1327Ter)
c.4027A>T (p.Lys1343Ter)
c.4072A>T (p.Lys1358Ter)
c.3937A>T (p.Lys1313Ter)
c.4069A>T (p.Lys1357Ter)
n.212A>T
n.360A>T
n.861A>T
n.195A>T
n.336A>T
c.3934A>T (p.Lys1312Ter)
n.4230A>T
2g.71611318A>CCA347228314DYSFc.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.3977A>C (p.Lys1326Thr)
c.4031A>C (p.Lys1344Thr)
c.3980A>C (p.Lys1327Thr)
c.4028A>C (p.Lys1343Thr)
c.4073A>C (p.Lys1358Thr)
c.3938A>C (p.Lys1313Thr)
c.4070A>C (p.Lys1357Thr)
n.213A>C
n.361A>C
n.862A>C
n.196A>C
n.337A>C
c.3935A>C (p.Lys1312Thr)
n.4231A>C
2g.71611318A>GCA347228315DYSFc.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.3977A>G (p.Lys1326Arg)
c.4031A>G (p.Lys1344Arg)
c.3980A>G (p.Lys1327Arg)
c.4028A>G (p.Lys1343Arg)
c.4073A>G (p.Lys1358Arg)
c.3938A>G (p.Lys1313Arg)
c.4070A>G (p.Lys1357Arg)
n.213A>G
n.361A>G
n.862A>G
n.196A>G
n.337A>G
c.3935A>G (p.Lys1312Arg)
n.4231A>G
2g.71611318A>TCA347228316DYSFc.1445A>T (p.Lys482Met)
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.3977A>T (p.Lys1326Met)
c.4031A>T (p.Lys1344Met)
c.3980A>T (p.Lys1327Met)
c.4028A>T (p.Lys1343Met)
c.4073A>T (p.Lys1358Met)
c.3938A>T (p.Lys1313Met)
c.4070A>T (p.Lys1357Met)
n.213A>T
n.361A>T
n.862A>T
n.196A>T
n.337A>T
c.3935A>T (p.Lys1312Met)
n.4231A>T
2g.71611319G>ACA426758709DYSFc.1446G>A (p.Lys482=)
c.663G>A (p.Lys221=)
c.621G>A (p.Lys207=)
c.3978G>A (p.Lys1326=)
c.4032G>A (p.Lys1344=)
c.3981G>A (p.Lys1327=)
c.4029G>A (p.Lys1343=)
c.4074G>A (p.Lys1358=)
c.3939G>A (p.Lys1313=)
c.4071G>A (p.Lys1357=)
n.214G>A
n.362G>A
n.863G>A
n.197G>A
n.338G>A
c.3936G>A (p.Lys1312=)
n.4232G>A
 ClinVar
2g.71611319G>CCA347228317DYSFc.1446G>C (p.Lys482Asn)
c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.3978G>C (p.Lys1326Asn)
c.4032G>C (p.Lys1344Asn)
c.3981G>C (p.Lys1327Asn)
c.4029G>C (p.Lys1343Asn)
c.4074G>C (p.Lys1358Asn)
c.3939G>C (p.Lys1313Asn)
c.4071G>C (p.Lys1357Asn)
n.214G>C
n.362G>C
n.863G>C
n.197G>C
n.338G>C
c.3936G>C (p.Lys1312Asn)
n.4232G>C
2g.71611319G>TCA347228318DYSFc.1446G>T (p.Lys482Asn)
c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.3978G>T (p.Lys1326Asn)
c.4032G>T (p.Lys1344Asn)
c.3981G>T (p.Lys1327Asn)
c.4029G>T (p.Lys1343Asn)
c.4074G>T (p.Lys1358Asn)
c.3939G>T (p.Lys1313Asn)
c.4071G>T (p.Lys1357Asn)
n.214G>T
n.362G>T
n.863G>T
n.197G>T
n.338G>T
c.3936G>T (p.Lys1312Asn)
n.4232G>T
2g.71611320C>ACA347228319DYSFc.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.3979C>A (p.Pro1327Thr)
c.4033C>A (p.Pro1345Thr)
c.3982C>A (p.Pro1328Thr)
c.4030C>A (p.Pro1344Thr)
c.4075C>A (p.Pro1359Thr)
c.3940C>A (p.Pro1314Thr)
c.4072C>A (p.Pro1358Thr)
n.215C>A
n.363C>A
n.864C>A
n.198C>A
n.339C>A
c.3937C>A (p.Pro1313Thr)
n.4233C>A
2g.71611320C=CA1260124034DYSFc.1447C= (p.Pro483=)
c.664C= (p.Pro222=)
c.622C= (p.Pro208=)
c.3979C= (p.Pro1327=)
c.4033C= (p.Pro1345=)
c.3982C= (p.Pro1328=)
c.4030C= (p.Pro1344=)
c.4075C= (p.Pro1359=)
c.3940C= (p.Pro1314=)
c.4072C= (p.Pro1358=)
n.215C=
n.363C=
n.864C=
n.198C=
n.339C=
c.3937C= (p.Pro1313=)
n.4233C=
2g.71611320C>GCA347228320DYSFc.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.3979C>G (p.Pro1327Ala)
c.4033C>G (p.Pro1345Ala)
c.3982C>G (p.Pro1328Ala)
c.4030C>G (p.Pro1344Ala)
c.4075C>G (p.Pro1359Ala)
c.3940C>G (p.Pro1314Ala)
c.4072C>G (p.Pro1358Ala)
n.215C>G
n.363C>G
n.864C>G
n.198C>G
n.339C>G
c.3937C>G (p.Pro1313Ala)
n.4233C>G
2g.71611320C>TCA347228321DYSFc.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.3979C>T (p.Pro1327Ser)
c.4033C>T (p.Pro1345Ser)
c.3982C>T (p.Pro1328Ser)
c.4030C>T (p.Pro1344Ser)
c.4075C>T (p.Pro1359Ser)
c.3940C>T (p.Pro1314Ser)
c.4072C>T (p.Pro1358Ser)
n.215C>T
n.363C>T
n.864C>T
n.198C>T
n.339C>T
c.3937C>T (p.Pro1313Ser)
n.4233C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611321C>ACA347228322DYSFc.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.665C>A (p.Pro222Gln)
c.623C>A (p.Pro208Gln)
c.3980C>A (p.Pro1327Gln)
c.4034C>A (p.Pro1345Gln)
c.3983C>A (p.Pro1328Gln)
c.4031C>A (p.Pro1344Gln)
c.4076C>A (p.Pro1359Gln)
c.3941C>A (p.Pro1314Gln)
c.4073C>A (p.Pro1358Gln)
n.216C>A
n.364C>A
n.865C>A
n.199C>A
n.340C>A
c.3938C>A (p.Pro1313Gln)
n.4234C>A
2g.71611321C=CA1260124035DYSFc.1448C= (p.Pro483=)
c.665C= (p.Pro222=)
c.623C= (p.Pro208=)
c.3980C= (p.Pro1327=)
c.4034C= (p.Pro1345=)
c.3983C= (p.Pro1328=)
c.4031C= (p.Pro1344=)
c.4076C= (p.Pro1359=)
c.3941C= (p.Pro1314=)
c.4073C= (p.Pro1358=)
n.216C=
n.364C=
n.865C=
n.199C=
n.340C=
c.3938C= (p.Pro1313=)
n.4234C=
2g.71611321C>GCA347228323DYSFc.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.3980C>G (p.Pro1327Arg)
c.4034C>G (p.Pro1345Arg)
c.3983C>G (p.Pro1328Arg)
c.4031C>G (p.Pro1344Arg)
c.4076C>G (p.Pro1359Arg)
c.3941C>G (p.Pro1314Arg)
c.4073C>G (p.Pro1358Arg)
n.216C>G
n.364C>G
n.865C>G
n.199C>G
n.340C>G
c.3938C>G (p.Pro1313Arg)
n.4234C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611321C>TCA347228324DYSFc.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.3980C>T (p.Pro1327Leu)
c.4034C>T (p.Pro1345Leu)
c.3983C>T (p.Pro1328Leu)
c.4031C>T (p.Pro1344Leu)
c.4076C>T (p.Pro1359Leu)
c.3941C>T (p.Pro1314Leu)
c.4073C>T (p.Pro1358Leu)
n.216C>T
n.364C>T
n.865C>T
n.199C>T
n.340C>T
c.3938C>T (p.Pro1313Leu)
n.4234C>T
2g.71611322A=CA1260124036DYSFc.1449A= (p.Pro483=)
c.666A= (p.Pro222=)
c.624A= (p.Pro208=)
c.3981A= (p.Pro1327=)
c.4035A= (p.Pro1345=)
c.3984A= (p.Pro1328=)
c.4032A= (p.Pro1344=)
c.4077A= (p.Pro1359=)
c.3942A= (p.Pro1314=)
c.4074A= (p.Pro1358=)
n.217A=
n.365A=
n.866A=
n.200A=
n.341A=
c.3939A= (p.Pro1313=)
n.4235A=
2g.71611322A>CCA426758712DYSFc.1449A>C (p.Pro483=)
c.666A>C (p.Pro222=)
c.624A>C (p.Pro208=)
c.3981A>C (p.Pro1327=)
c.4035A>C (p.Pro1345=)
c.3984A>C (p.Pro1328=)
c.4032A>C (p.Pro1344=)
c.4077A>C (p.Pro1359=)
c.3942A>C (p.Pro1314=)
c.4074A>C (p.Pro1358=)
n.217A>C
n.365A>C
n.866A>C
n.200A>C
n.341A>C
c.3939A>C (p.Pro1313=)
n.4235A>C
2g.71611322A>GCA426758714DYSFc.1449A>G (p.Pro483=)
c.666A>G (p.Pro222=)
c.624A>G (p.Pro208=)
c.3981A>G (p.Pro1327=)
c.4035A>G (p.Pro1345=)
c.3984A>G (p.Pro1328=)
c.4032A>G (p.Pro1344=)
c.4077A>G (p.Pro1359=)
c.3942A>G (p.Pro1314=)
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n.217A>G
n.365A>G
n.866A>G
n.200A>G
n.341A>G
c.3939A>G (p.Pro1313=)
n.4235A>G
2g.71611322A>TCA426758715DYSFc.1449A>T (p.Pro483=)
c.666A>T (p.Pro222=)
c.624A>T (p.Pro208=)
c.3981A>T (p.Pro1327=)
c.4035A>T (p.Pro1345=)
c.3984A>T (p.Pro1328=)
c.4032A>T (p.Pro1344=)
c.4077A>T (p.Pro1359=)
c.3942A>T (p.Pro1314=)
c.4074A>T (p.Pro1358=)
n.217A>T
n.365A>T
n.866A>T
n.200A>T
n.341A>T
c.3939A>T (p.Pro1313=)
n.4235A>T
2g.71611323G>ACA347228325DYSFc.1450G>A (p.Ala484Thr)
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n.4236G>A
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c.667G>C (p.Ala223Pro)
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c.3985G>C (p.Ala1329Pro)
c.4033G>C (p.Ala1345Pro)
c.4078G>C (p.Ala1360Pro)
c.3943G>C (p.Ala1315Pro)
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n.218G>C
n.366G>C
n.867G>C
n.201G>C
n.342G>C
c.3940G>C (p.Ala1314Pro)
n.4236G>C
2g.71611323G>TCA347228327DYSFc.1450G>T (p.Ala484Ser)
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n.4236G>T
2g.71611325_71611326dupCA533655624DYSFc.1452_1453dup (p.Leu485ArgfsTer17)
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n.220_221dup
n.368_369dup
n.869_870dup
n.203_204dup
n.344_345dup
c.3942_3943dup (p.Leu1315ArgfsTer17)
n.4238_4239dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611324C>ACA347228328DYSFc.1451C>A (p.Ala484Glu)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
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n.219C>A
n.367C>A
n.868C>A
n.202C>A
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n.4237C>A
 dbSNP
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c.668C= (p.Ala223=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.3983C= (p.Ala1328=)
c.4037C= (p.Ala1346=)
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n.868C=
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c.3941C= (p.Ala1314=)
n.4237C=
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c.668C>G (p.Ala223Gly)
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n.4237C>G
2g.71611324C>TCA1706844DYSFc.1451C>T (p.Ala484Val)
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n.202C>T
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c.3941C>T (p.Ala1314Val)
n.4237C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71611325G>ACA1706845DYSFc.1452G>A (p.Ala484=)
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n.4238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71611325G>CCA426758727DYSFc.1452G>C (p.Ala484=)
c.669G>C (p.Ala223=)
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n.4238G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.220G=
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n.344G=
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n.4238G=
2g.71611325G>TCA426758724DYSFc.1452G>T (p.Ala484=)
c.669G>T (p.Ala223=)
c.627G>T (p.Ala209=)
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c.3987G>T (p.Ala1329=)
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c.4080G>T (p.Ala1360=)
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c.4077G>T (p.Ala1359=)
n.220G>T
n.368G>T
n.869G>T
n.203G>T
n.344G>T
c.3942G>T (p.Ala1314=)
n.4238G>T
2g.71611326C>ACA347228330DYSFc.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.3985C>A (p.Leu1329Ile)
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c.3946C>A (p.Leu1316Ile)
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n.221C>A
n.369C>A
n.870C>A
n.204C>A
n.345C>A
c.3943C>A (p.Leu1315Ile)
n.4239C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71611326C=CA1260124039DYSFc.1453C= (p.Leu485=)
c.670C= (p.Leu224=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.3985C= (p.Leu1329=)
c.4039C= (p.Leu1347=)
c.3988C= (p.Leu1330=)
c.4036C= (p.Leu1346=)
c.4081C= (p.Leu1361=)
c.3946C= (p.Leu1316=)
c.4078C= (p.Leu1360=)
n.221C=
n.369C=
n.870C=
n.204C=
n.345C=
c.3943C= (p.Leu1315=)
n.4239C=
2g.71611326C>GCA347228331DYSFc.1453C>G (p.Leu485Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.3985C>G (p.Leu1329Val)
c.4039C>G (p.Leu1347Val)
c.3988C>G (p.Leu1330Val)
c.4036C>G (p.Leu1346Val)
c.4081C>G (p.Leu1361Val)
c.3946C>G (p.Leu1316Val)
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n.221C>G
n.369C>G
n.870C>G
n.204C>G
n.345C>G
c.3943C>G (p.Leu1315Val)
n.4239C>G
2g.71611326C>TCA1706846DYSFc.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
c.3985C>T (p.Leu1329Phe)
c.4039C>T (p.Leu1347Phe)
c.3988C>T (p.Leu1330Phe)
c.4036C>T (p.Leu1346Phe)
c.4081C>T (p.Leu1361Phe)
c.3946C>T (p.Leu1316Phe)
c.4078C>T (p.Leu1360Phe)
n.221C>T
n.369C>T
n.870C>T
n.204C>T
n.345C>T
c.3943C>T (p.Leu1315Phe)
n.4239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71611327T>ACA347228332DYSFc.1454T>A (p.Leu485His)
c.671T>A (p.Leu224His)
c.629T>A (p.Leu210His)
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c.4082T>A (p.Leu1361His)
c.3947T>A (p.Leu1316His)
c.4079T>A (p.Leu1360His)
n.222T>A
n.370T>A
n.871T>A
n.205T>A
n.346T>A
c.3944T>A (p.Leu1315His)
n.4240T>A
2g.71611327T>CCA347228333DYSFc.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.3986T>C (p.Leu1329Pro)
c.4040T>C (p.Leu1347Pro)
c.3989T>C (p.Leu1330Pro)
c.4037T>C (p.Leu1346Pro)
c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
c.3947T>C (p.Leu1316Pro)
c.4079T>C (p.Leu1360Pro)
n.222T>C
n.370T>C
n.871T>C
n.205T>C
n.346T>C
c.3944T>C (p.Leu1315Pro)
n.4240T>C
 gnomAD v4
2g.71611327T>GCA347228334DYSFc.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.3986T>G (p.Leu1329Arg)
c.4040T>G (p.Leu1347Arg)
c.3989T>G (p.Leu1330Arg)
c.4037T>G (p.Leu1346Arg)
c.4082T>G (p.Leu1361Arg)
c.3947T>G (p.Leu1316Arg)
c.4079T>G (p.Leu1360Arg)
n.222T>G
n.370T>G
n.871T>G
n.205T>G
n.346T>G
c.3944T>G (p.Leu1315Arg)
n.4240T>G
2g.71611328C>ACA426758734DYSFc.1455C>A (p.Leu485=)
c.672C>A (p.Leu224=)
c.630C>A (p.Leu210=)
c.3987C>A (p.Leu1329=)
c.4041C>A (p.Leu1347=)
c.3990C>A (p.Leu1330=)
c.4038C>A (p.Leu1346=)
c.4083C>A (p.Leu1361=)
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n.223C>A
n.371C>A
n.872C>A
n.206C>A
n.347C>A
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n.4241C>A
 gnomAD v4
2g.71611328C>GCA426758731DYSFc.1455C>G (p.Leu485=)
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c.4080C>G (p.Leu1360=)
n.223C>G
n.371C>G
n.872C>G
n.206C>G
n.347C>G
c.3945C>G (p.Leu1315=)
n.4241C>G
2g.71611328C>TCA426758733DYSFc.1455C>T (p.Leu485=)
c.672C>T (p.Leu224=)
c.630C>T (p.Leu210=)
c.3987C>T (p.Leu1329=)
c.4041C>T (p.Leu1347=)
c.3990C>T (p.Leu1330=)
c.4038C>T (p.Leu1346=)
c.4083C>T (p.Leu1361=)
c.3948C>T (p.Leu1316=)
c.4080C>T (p.Leu1360=)
n.223C>T
n.371C>T
n.872C>T
n.206C>T
n.347C>T
c.3945C>T (p.Leu1315=)
n.4241C>T
2g.71611329C>ACA347228335DYSFc.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.3988C>A (p.Gln1330Lys)
c.4042C>A (p.Gln1348Lys)
c.3991C>A (p.Gln1331Lys)
c.4039C>A (p.Gln1347Lys)
c.4084C>A (p.Gln1362Lys)
c.3949C>A (p.Gln1317Lys)
c.4081C>A (p.Gln1361Lys)
n.224C>A
n.372C>A
n.873C>A
n.207C>A
n.348C>A
c.3946C>A (p.Gln1316Lys)
n.4242C>A
2g.71611329C=CA1260124040DYSFc.1456C= (p.Gln486=)
c.673C= (p.Gln225=)
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c.3949C= (p.Gln1317=)
c.4081C= (p.Gln1361=)
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n.348C=
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n.4242C=
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n.224C>T
n.372C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.374G>C
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2g.71611331G>TCA347228341DYSFc.1458G>T (p.Gln486His)
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n.375C>T
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n.4245C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4246G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.376G>C
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n.4246G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.376G>T
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n.4246G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4247T>A
2g.71611334T>CCA426758749DYSFc.1461T>C (p.Arg487=)
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c.3996T>C (p.Arg1332=)
c.4044T>C (p.Arg1348=)
c.4089T>C (p.Arg1363=)
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c.4086T>C (p.Arg1362=)
n.229T>C
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n.4247T>C
2g.71611334T>GCA426758751DYSFc.1461T>G (p.Arg487=)
c.678T>G (p.Arg226=)
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n.353T>G
c.3951T>G (p.Arg1317=)
n.4247T>G

Number of alleles fetched