| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.71611157C>G | CA2750414239 | DYSF | c.1372-88C>G (n.1372-88C>G) c.589-88C>G (n.589-88C>G) c.547-88C>G (n.547-88C>G) c.3904-88C>G (n.3904-88C>G) c.3958-88C>G (n.3958-88C>G) c.3907-88C>G (n.3907-88C>G) c.3955-88C>G (n.3955-88C>G) c.4000-88C>G (n.4000-88C>G) c.3865-88C>G (n.3865-88C>G) c.3997-88C>G (n.3997-88C>G) n.140-88C>G n.288-88C>G n.789-88C>G n.123-88C>G n.264-88C>G c.3862-88C>G (n.3862-88C>G) n.4158-88C>G | |
| 2 | g.71611159T>C | CA2659553176 | DYSF | c.1372-86T>C (n.1372-86T>C) c.589-86T>C (n.589-86T>C) c.547-86T>C (n.547-86T>C) c.3904-86T>C (n.3904-86T>C) c.3958-86T>C (n.3958-86T>C) c.3907-86T>C (n.3907-86T>C) c.3955-86T>C (n.3955-86T>C) c.4000-86T>C (n.4000-86T>C) c.3865-86T>C (n.3865-86T>C) c.3997-86T>C (n.3997-86T>C) n.140-86T>C n.288-86T>C n.789-86T>C n.123-86T>C n.264-86T>C c.3862-86T>C (n.3862-86T>C) n.4158-86T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611159T>G | CA2659553177 | DYSF | c.1372-86T>G (n.1372-86T>G) c.589-86T>G (n.589-86T>G) c.547-86T>G (n.547-86T>G) c.3904-86T>G (n.3904-86T>G) c.3958-86T>G (n.3958-86T>G) c.3907-86T>G (n.3907-86T>G) c.3955-86T>G (n.3955-86T>G) c.4000-86T>G (n.4000-86T>G) c.3865-86T>G (n.3865-86T>G) c.3997-86T>G (n.3997-86T>G) n.140-86T>G n.288-86T>G n.789-86T>G n.123-86T>G n.264-86T>G c.3862-86T>G (n.3862-86T>G) n.4158-86T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611161C>A | CA2659553178 | DYSF | c.1372-84C>A (n.1372-84C>A) c.589-84C>A (n.589-84C>A) c.547-84C>A (n.547-84C>A) c.3904-84C>A (n.3904-84C>A) c.3958-84C>A (n.3958-84C>A) c.3907-84C>A (n.3907-84C>A) c.3955-84C>A (n.3955-84C>A) c.4000-84C>A (n.4000-84C>A) c.3865-84C>A (n.3865-84C>A) c.3997-84C>A (n.3997-84C>A) n.140-84C>A n.288-84C>A n.789-84C>A n.123-84C>A n.264-84C>A c.3862-84C>A (n.3862-84C>A) n.4158-84C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611162T>A | CA2659553179 | DYSF | c.1372-83T>A (n.1372-83T>A) c.589-83T>A (n.589-83T>A) c.547-83T>A (n.547-83T>A) c.3904-83T>A (n.3904-83T>A) c.3958-83T>A (n.3958-83T>A) c.3907-83T>A (n.3907-83T>A) c.3955-83T>A (n.3955-83T>A) c.4000-83T>A (n.4000-83T>A) c.3865-83T>A (n.3865-83T>A) c.3997-83T>A (n.3997-83T>A) n.140-83T>A n.288-83T>A n.789-83T>A n.123-83T>A n.264-83T>A c.3862-83T>A (n.3862-83T>A) n.4158-83T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611163G= | CA1260123964 | DYSF | c.1372-82G= (n.1372-82G=) c.589-82G= (n.589-82G=) c.547-82G= (n.547-82G=) c.3904-82G= (n.3904-82G=) c.3958-82G= (n.3958-82G=) c.3907-82G= (n.3907-82G=) c.3955-82G= (n.3955-82G=) c.4000-82G= (n.4000-82G=) c.3865-82G= (n.3865-82G=) c.3997-82G= (n.3997-82G=) n.140-82G= n.288-82G= n.789-82G= n.123-82G= n.264-82G= c.3862-82G= (n.3862-82G=) n.4158-82G= | |
| 2 | g.71611163G>T | CA49778416 | DYSF | c.1372-82G>T (n.1372-82G>T) c.589-82G>T (n.589-82G>T) c.547-82G>T (n.547-82G>T) c.3904-82G>T (n.3904-82G>T) c.3958-82G>T (n.3958-82G>T) c.3907-82G>T (n.3907-82G>T) c.3955-82G>T (n.3955-82G>T) c.4000-82G>T (n.4000-82G>T) c.3865-82G>T (n.3865-82G>T) c.3997-82G>T (n.3997-82G>T) n.140-82G>T n.288-82G>T n.789-82G>T n.123-82G>T n.264-82G>T c.3862-82G>T (n.3862-82G>T) n.4158-82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611165C>A | CA2577000479 | DYSF | c.1372-80C>A (n.1372-80C>A) c.589-80C>A (n.589-80C>A) c.547-80C>A (n.547-80C>A) c.3904-80C>A (n.3904-80C>A) c.3958-80C>A (n.3958-80C>A) c.3907-80C>A (n.3907-80C>A) c.3955-80C>A (n.3955-80C>A) c.4000-80C>A (n.4000-80C>A) c.3865-80C>A (n.3865-80C>A) c.3997-80C>A (n.3997-80C>A) n.140-80C>A n.288-80C>A n.789-80C>A n.123-80C>A n.264-80C>A c.3862-80C>A (n.3862-80C>A) n.4158-80C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611165C>G | CA2659553180 | DYSF | c.1372-80C>G (n.1372-80C>G) c.589-80C>G (n.589-80C>G) c.547-80C>G (n.547-80C>G) c.3904-80C>G (n.3904-80C>G) c.3958-80C>G (n.3958-80C>G) c.3907-80C>G (n.3907-80C>G) c.3955-80C>G (n.3955-80C>G) c.4000-80C>G (n.4000-80C>G) c.3865-80C>G (n.3865-80C>G) c.3997-80C>G (n.3997-80C>G) n.140-80C>G n.288-80C>G n.789-80C>G n.123-80C>G n.264-80C>G c.3862-80C>G (n.3862-80C>G) n.4158-80C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611166C>A | CA49778424 | DYSF | c.1372-79C>A (n.1372-79C>A) c.589-79C>A (n.589-79C>A) c.547-79C>A (n.547-79C>A) c.3904-79C>A (n.3904-79C>A) c.3958-79C>A (n.3958-79C>A) c.3907-79C>A (n.3907-79C>A) c.3955-79C>A (n.3955-79C>A) c.4000-79C>A (n.4000-79C>A) c.3865-79C>A (n.3865-79C>A) c.3997-79C>A (n.3997-79C>A) n.140-79C>A n.288-79C>A n.789-79C>A n.123-79C>A n.264-79C>A c.3862-79C>A (n.3862-79C>A) n.4158-79C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611166C= | CA1260123965 | DYSF | c.1372-79C= (n.1372-79C=) c.589-79C= (n.589-79C=) c.547-79C= (n.547-79C=) c.3904-79C= (n.3904-79C=) c.3958-79C= (n.3958-79C=) c.3907-79C= (n.3907-79C=) c.3955-79C= (n.3955-79C=) c.4000-79C= (n.4000-79C=) c.3865-79C= (n.3865-79C=) c.3997-79C= (n.3997-79C=) n.140-79C= n.288-79C= n.789-79C= n.123-79C= n.264-79C= c.3862-79C= (n.3862-79C=) n.4158-79C= | |
| 2 | g.71611166C>G | CA49778423 | DYSF | c.1372-79C>G (n.1372-79C>G) c.589-79C>G (n.589-79C>G) c.547-79C>G (n.547-79C>G) c.3904-79C>G (n.3904-79C>G) c.3958-79C>G (n.3958-79C>G) c.3907-79C>G (n.3907-79C>G) c.3955-79C>G (n.3955-79C>G) c.4000-79C>G (n.4000-79C>G) c.3865-79C>G (n.3865-79C>G) c.3997-79C>G (n.3997-79C>G) n.140-79C>G n.288-79C>G n.789-79C>G n.123-79C>G n.264-79C>G c.3862-79C>G (n.3862-79C>G) n.4158-79C>G | |
| 2 | g.71611166C>T | CA49778422 | DYSF | c.1372-79C>T (n.1372-79C>T) c.589-79C>T (n.589-79C>T) c.547-79C>T (n.547-79C>T) c.3904-79C>T (n.3904-79C>T) c.3958-79C>T (n.3958-79C>T) c.3907-79C>T (n.3907-79C>T) c.3955-79C>T (n.3955-79C>T) c.4000-79C>T (n.4000-79C>T) c.3865-79C>T (n.3865-79C>T) c.3997-79C>T (n.3997-79C>T) n.140-79C>T n.288-79C>T n.789-79C>T n.123-79C>T n.264-79C>T c.3862-79C>T (n.3862-79C>T) n.4158-79C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71611168A= | CA1260123966 | DYSF | c.1372-77A= (n.1372-77A=) c.589-77A= (n.589-77A=) c.547-77A= (n.547-77A=) c.3904-77A= (n.3904-77A=) c.3958-77A= (n.3958-77A=) c.3907-77A= (n.3907-77A=) c.3955-77A= (n.3955-77A=) c.4000-77A= (n.4000-77A=) c.3865-77A= (n.3865-77A=) c.3997-77A= (n.3997-77A=) n.140-77A= n.288-77A= n.789-77A= n.123-77A= n.264-77A= c.3862-77A= (n.3862-77A=) n.4158-77A= | |
| 2 | g.71611168A>C | CA2659553182 | DYSF | c.1372-77A>C (n.1372-77A>C) c.589-77A>C (n.589-77A>C) c.547-77A>C (n.547-77A>C) c.3904-77A>C (n.3904-77A>C) c.3958-77A>C (n.3958-77A>C) c.3907-77A>C (n.3907-77A>C) c.3955-77A>C (n.3955-77A>C) c.4000-77A>C (n.4000-77A>C) c.3865-77A>C (n.3865-77A>C) c.3997-77A>C (n.3997-77A>C) n.140-77A>C n.288-77A>C n.789-77A>C n.123-77A>C n.264-77A>C c.3862-77A>C (n.3862-77A>C) n.4158-77A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611168A>G | CA1032074098 | DYSF | c.1372-77A>G (n.1372-77A>G) c.589-77A>G (n.589-77A>G) c.547-77A>G (n.547-77A>G) c.3904-77A>G (n.3904-77A>G) c.3958-77A>G (n.3958-77A>G) c.3907-77A>G (n.3907-77A>G) c.3955-77A>G (n.3955-77A>G) c.4000-77A>G (n.4000-77A>G) c.3865-77A>G (n.3865-77A>G) c.3997-77A>G (n.3997-77A>G) n.140-77A>G n.288-77A>G n.789-77A>G n.123-77A>G n.264-77A>G c.3862-77A>G (n.3862-77A>G) n.4158-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71611170C>T | CA2659553184 | DYSF | c.1372-75C>T (n.1372-75C>T) c.589-75C>T (n.589-75C>T) c.547-75C>T (n.547-75C>T) c.3904-75C>T (n.3904-75C>T) c.3958-75C>T (n.3958-75C>T) c.3907-75C>T (n.3907-75C>T) c.3955-75C>T (n.3955-75C>T) c.4000-75C>T (n.4000-75C>T) c.3865-75C>T (n.3865-75C>T) c.3997-75C>T (n.3997-75C>T) n.140-75C>T n.288-75C>T n.789-75C>T n.123-75C>T n.264-75C>T c.3862-75C>T (n.3862-75C>T) n.4158-75C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71611171T>G | CA2659553186 | DYSF | c.1372-74T>G (n.1372-74T>G) c.589-74T>G (n.589-74T>G) c.547-74T>G (n.547-74T>G) c.3904-74T>G (n.3904-74T>G) c.3958-74T>G (n.3958-74T>G) c.3907-74T>G (n.3907-74T>G) c.3955-74T>G (n.3955-74T>G) c.4000-74T>G (n.4000-74T>G) c.3865-74T>G (n.3865-74T>G) c.3997-74T>G (n.3997-74T>G) n.140-74T>G n.288-74T>G n.789-74T>G n.123-74T>G n.264-74T>G c.3862-74T>G (n.3862-74T>G) n.4158-74T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611172G>A | CA49778427 | DYSF | c.1372-73G>A (n.1372-73G>A) c.589-73G>A (n.589-73G>A) c.547-73G>A (n.547-73G>A) c.3904-73G>A (n.3904-73G>A) c.3958-73G>A (n.3958-73G>A) c.3907-73G>A (n.3907-73G>A) c.3955-73G>A (n.3955-73G>A) c.4000-73G>A (n.4000-73G>A) c.3865-73G>A (n.3865-73G>A) c.3997-73G>A (n.3997-73G>A) n.140-73G>A n.288-73G>A n.789-73G>A n.123-73G>A n.264-73G>A c.3862-73G>A (n.3862-73G>A) n.4158-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71611175C>A | CA2577000481 | DYSF | c.1372-70C>A (n.1372-70C>A) c.589-70C>A (n.589-70C>A) c.547-70C>A (n.547-70C>A) c.3904-70C>A (n.3904-70C>A) c.3958-70C>A (n.3958-70C>A) c.3907-70C>A (n.3907-70C>A) c.3955-70C>A (n.3955-70C>A) c.4000-70C>A (n.4000-70C>A) c.3865-70C>A (n.3865-70C>A) c.3997-70C>A (n.3997-70C>A) n.140-70C>A n.288-70C>A n.789-70C>A n.123-70C>A n.264-70C>A c.3862-70C>A (n.3862-70C>A) n.4158-70C>A | |
| 2 | g.71611175C>T | CA2577000482 | DYSF | c.1372-70C>T (n.1372-70C>T) c.589-70C>T (n.589-70C>T) c.547-70C>T (n.547-70C>T) c.3904-70C>T (n.3904-70C>T) c.3958-70C>T (n.3958-70C>T) c.3907-70C>T (n.3907-70C>T) c.3955-70C>T (n.3955-70C>T) c.4000-70C>T (n.4000-70C>T) c.3865-70C>T (n.3865-70C>T) c.3997-70C>T (n.3997-70C>T) n.140-70C>T n.288-70C>T n.789-70C>T n.123-70C>T n.264-70C>T c.3862-70C>T (n.3862-70C>T) n.4158-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.71611181T>G | CA1260123969 | DYSF | c.1372-64T>G (n.1372-64T>G) c.589-64T>G (n.589-64T>G) c.547-64T>G (n.547-64T>G) c.3904-64T>G (n.3904-64T>G) c.3958-64T>G (n.3958-64T>G) c.3907-64T>G (n.3907-64T>G) c.3955-64T>G (n.3955-64T>G) c.4000-64T>G (n.4000-64T>G) c.3865-64T>G (n.3865-64T>G) c.3997-64T>G (n.3997-64T>G) n.140-64T>G n.288-64T>G n.789-64T>G n.123-64T>G n.264-64T>G c.3862-64T>G (n.3862-64T>G) n.4158-64T>G | dbSNP |
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| 2 | g.71611187C>A | CA1260123973 | DYSF | c.1372-58C>A (n.1372-58C>A) c.589-58C>A (n.589-58C>A) c.547-58C>A (n.547-58C>A) c.3904-58C>A (n.3904-58C>A) c.3958-58C>A (n.3958-58C>A) c.3907-58C>A (n.3907-58C>A) c.3955-58C>A (n.3955-58C>A) c.4000-58C>A (n.4000-58C>A) c.3865-58C>A (n.3865-58C>A) c.3997-58C>A (n.3997-58C>A) n.140-58C>A n.288-58C>A n.789-58C>A n.123-58C>A n.264-58C>A c.3862-58C>A (n.3862-58C>A) n.4158-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.71611194C= | CA1260123977 | DYSF | c.1372-51C= (n.1372-51C=) c.589-51C= (n.589-51C=) c.547-51C= (n.547-51C=) c.3904-51C= (n.3904-51C=) c.3958-51C= (n.3958-51C=) c.3907-51C= (n.3907-51C=) c.3955-51C= (n.3955-51C=) c.4000-51C= (n.4000-51C=) c.3865-51C= (n.3865-51C=) c.3997-51C= (n.3997-51C=) n.140-51C= n.288-51C= n.789-51C= n.123-51C= n.264-51C= c.3862-51C= (n.3862-51C=) n.4158-51C= | |
| 2 | g.71611194C>T | CA533264596 | DYSF | c.1372-51C>T (n.1372-51C>T) c.589-51C>T (n.589-51C>T) c.547-51C>T (n.547-51C>T) c.3904-51C>T (n.3904-51C>T) c.3958-51C>T (n.3958-51C>T) c.3907-51C>T (n.3907-51C>T) c.3955-51C>T (n.3955-51C>T) c.4000-51C>T (n.4000-51C>T) c.3865-51C>T (n.3865-51C>T) c.3997-51C>T (n.3997-51C>T) n.140-51C>T n.288-51C>T n.789-51C>T n.123-51C>T n.264-51C>T c.3862-51C>T (n.3862-51C>T) n.4158-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611195C>A | CA2659553197 | DYSF | c.1372-50C>A (n.1372-50C>A) c.589-50C>A (n.589-50C>A) c.547-50C>A (n.547-50C>A) c.3904-50C>A (n.3904-50C>A) c.3958-50C>A (n.3958-50C>A) c.3907-50C>A (n.3907-50C>A) c.3955-50C>A (n.3955-50C>A) c.4000-50C>A (n.4000-50C>A) c.3865-50C>A (n.3865-50C>A) c.3997-50C>A (n.3997-50C>A) n.140-50C>A n.288-50C>A n.789-50C>A n.123-50C>A n.264-50C>A c.3862-50C>A (n.3862-50C>A) n.4158-50C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611195C= | CA1260123978 | DYSF | c.1372-50C= (n.1372-50C=) c.589-50C= (n.589-50C=) c.547-50C= (n.547-50C=) c.3904-50C= (n.3904-50C=) c.3958-50C= (n.3958-50C=) c.3907-50C= (n.3907-50C=) c.3955-50C= (n.3955-50C=) c.4000-50C= (n.4000-50C=) c.3865-50C= (n.3865-50C=) c.3997-50C= (n.3997-50C=) n.140-50C= n.288-50C= n.789-50C= n.123-50C= n.264-50C= c.3862-50C= (n.3862-50C=) n.4158-50C= | |
| 2 | g.71611195C>G | CA533264597 | DYSF | c.1372-50C>G (n.1372-50C>G) c.589-50C>G (n.589-50C>G) c.547-50C>G (n.547-50C>G) c.3904-50C>G (n.3904-50C>G) c.3958-50C>G (n.3958-50C>G) c.3907-50C>G (n.3907-50C>G) c.3955-50C>G (n.3955-50C>G) c.4000-50C>G (n.4000-50C>G) c.3865-50C>G (n.3865-50C>G) c.3997-50C>G (n.3997-50C>G) n.140-50C>G n.288-50C>G n.789-50C>G n.123-50C>G n.264-50C>G c.3862-50C>G (n.3862-50C>G) n.4158-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611195C>T | CA1706819 | DYSF | c.1372-50C>T (n.1372-50C>T) c.589-50C>T (n.589-50C>T) c.547-50C>T (n.547-50C>T) c.3904-50C>T (n.3904-50C>T) c.3958-50C>T (n.3958-50C>T) c.3907-50C>T (n.3907-50C>T) c.3955-50C>T (n.3955-50C>T) c.4000-50C>T (n.4000-50C>T) c.3865-50C>T (n.3865-50C>T) c.3997-50C>T (n.3997-50C>T) n.140-50C>T n.288-50C>T n.789-50C>T n.123-50C>T n.264-50C>T c.3862-50C>T (n.3862-50C>T) n.4158-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611197T>C | CA2659553198 | DYSF | c.1372-48T>C (n.1372-48T>C) c.589-48T>C (n.589-48T>C) c.547-48T>C (n.547-48T>C) c.3904-48T>C (n.3904-48T>C) c.3958-48T>C (n.3958-48T>C) c.3907-48T>C (n.3907-48T>C) c.3955-48T>C (n.3955-48T>C) c.4000-48T>C (n.4000-48T>C) c.3865-48T>C (n.3865-48T>C) c.3997-48T>C (n.3997-48T>C) n.140-48T>C n.288-48T>C n.789-48T>C n.123-48T>C n.264-48T>C c.3862-48T>C (n.3862-48T>C) n.4158-48T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611198G>C | CA2577000486 | DYSF | c.1372-47G>C (n.1372-47G>C) c.589-47G>C (n.589-47G>C) c.547-47G>C (n.547-47G>C) c.3904-47G>C (n.3904-47G>C) c.3958-47G>C (n.3958-47G>C) c.3907-47G>C (n.3907-47G>C) c.3955-47G>C (n.3955-47G>C) c.4000-47G>C (n.4000-47G>C) c.3865-47G>C (n.3865-47G>C) c.3997-47G>C (n.3997-47G>C) n.140-47G>C n.288-47G>C n.789-47G>C n.123-47G>C n.264-47G>C c.3862-47G>C (n.3862-47G>C) n.4158-47G>C | |
| 2 | g.71611198G>T | CA2577000487 | DYSF | c.1372-47G>T (n.1372-47G>T) c.589-47G>T (n.589-47G>T) c.547-47G>T (n.547-47G>T) c.3904-47G>T (n.3904-47G>T) c.3958-47G>T (n.3958-47G>T) c.3907-47G>T (n.3907-47G>T) c.3955-47G>T (n.3955-47G>T) c.4000-47G>T (n.4000-47G>T) c.3865-47G>T (n.3865-47G>T) c.3997-47G>T (n.3997-47G>T) n.140-47G>T n.288-47G>T n.789-47G>T n.123-47G>T n.264-47G>T c.3862-47G>T (n.3862-47G>T) n.4158-47G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611199G>A | CA1706820 | DYSF | c.1372-46G>A (n.1372-46G>A) c.589-46G>A (n.589-46G>A) c.547-46G>A (n.547-46G>A) c.3904-46G>A (n.3904-46G>A) c.3958-46G>A (n.3958-46G>A) c.3907-46G>A (n.3907-46G>A) c.3955-46G>A (n.3955-46G>A) c.4000-46G>A (n.4000-46G>A) c.3865-46G>A (n.3865-46G>A) c.3997-46G>A (n.3997-46G>A) n.140-46G>A n.288-46G>A n.789-46G>A n.123-46G>A n.264-46G>A c.3862-46G>A (n.3862-46G>A) n.4158-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611199G= | CA1260123979 | DYSF | c.1372-46G= (n.1372-46G=) c.589-46G= (n.589-46G=) c.547-46G= (n.547-46G=) c.3904-46G= (n.3904-46G=) c.3958-46G= (n.3958-46G=) c.3907-46G= (n.3907-46G=) c.3955-46G= (n.3955-46G=) c.4000-46G= (n.4000-46G=) c.3865-46G= (n.3865-46G=) c.3997-46G= (n.3997-46G=) n.140-46G= n.288-46G= n.789-46G= n.123-46G= n.264-46G= c.3862-46G= (n.3862-46G=) n.4158-46G= | |
| 2 | g.71611199G>T | CA2659553199 | DYSF | c.1372-46G>T (n.1372-46G>T) c.589-46G>T (n.589-46G>T) c.547-46G>T (n.547-46G>T) c.3904-46G>T (n.3904-46G>T) c.3958-46G>T (n.3958-46G>T) c.3907-46G>T (n.3907-46G>T) c.3955-46G>T (n.3955-46G>T) c.4000-46G>T (n.4000-46G>T) c.3865-46G>T (n.3865-46G>T) c.3997-46G>T (n.3997-46G>T) n.140-46G>T n.288-46G>T n.789-46G>T n.123-46G>T n.264-46G>T c.3862-46G>T (n.3862-46G>T) n.4158-46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611200T>A | CA1706821 | DYSF | c.1372-45T>A (n.1372-45T>A) c.589-45T>A (n.589-45T>A) c.547-45T>A (n.547-45T>A) c.3904-45T>A (n.3904-45T>A) c.3958-45T>A (n.3958-45T>A) c.3907-45T>A (n.3907-45T>A) c.3955-45T>A (n.3955-45T>A) c.4000-45T>A (n.4000-45T>A) c.3865-45T>A (n.3865-45T>A) c.3997-45T>A (n.3997-45T>A) n.140-45T>A n.288-45T>A n.789-45T>A n.123-45T>A n.264-45T>A c.3862-45T>A (n.3862-45T>A) n.4158-45T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611200T>C | CA1706822 | DYSF | c.1372-45T>C (n.1372-45T>C) c.589-45T>C (n.589-45T>C) c.547-45T>C (n.547-45T>C) c.3904-45T>C (n.3904-45T>C) c.3958-45T>C (n.3958-45T>C) c.3907-45T>C (n.3907-45T>C) c.3955-45T>C (n.3955-45T>C) c.4000-45T>C (n.4000-45T>C) c.3865-45T>C (n.3865-45T>C) c.3997-45T>C (n.3997-45T>C) n.140-45T>C n.288-45T>C n.789-45T>C n.123-45T>C n.264-45T>C c.3862-45T>C (n.3862-45T>C) n.4158-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.71611200T>G | CA2581778720 | DYSF | c.1372-45T>G (n.1372-45T>G) c.589-45T>G (n.589-45T>G) c.547-45T>G (n.547-45T>G) c.3904-45T>G (n.3904-45T>G) c.3958-45T>G (n.3958-45T>G) c.3907-45T>G (n.3907-45T>G) c.3955-45T>G (n.3955-45T>G) c.4000-45T>G (n.4000-45T>G) c.3865-45T>G (n.3865-45T>G) c.3997-45T>G (n.3997-45T>G) n.140-45T>G n.288-45T>G n.789-45T>G n.123-45T>G n.264-45T>G c.3862-45T>G (n.3862-45T>G) n.4158-45T>G | |
| 2 | g.71611200T= | CA1260123980 | DYSF | c.1372-45T= (n.1372-45T=) c.589-45T= (n.589-45T=) c.547-45T= (n.547-45T=) c.3904-45T= (n.3904-45T=) c.3958-45T= (n.3958-45T=) c.3907-45T= (n.3907-45T=) c.3955-45T= (n.3955-45T=) c.4000-45T= (n.4000-45T=) c.3865-45T= (n.3865-45T=) c.3997-45T= (n.3997-45T=) n.140-45T= n.288-45T= n.789-45T= n.123-45T= n.264-45T= c.3862-45T= (n.3862-45T=) n.4158-45T= | |
| 2 | g.71611201C>A | CA2659553200 | DYSF | c.1372-44C>A (n.1372-44C>A) c.589-44C>A (n.589-44C>A) c.547-44C>A (n.547-44C>A) c.3904-44C>A (n.3904-44C>A) c.3958-44C>A (n.3958-44C>A) c.3907-44C>A (n.3907-44C>A) c.3955-44C>A (n.3955-44C>A) c.4000-44C>A (n.4000-44C>A) c.3865-44C>A (n.3865-44C>A) c.3997-44C>A (n.3997-44C>A) n.140-44C>A n.288-44C>A n.789-44C>A n.123-44C>A n.264-44C>A c.3862-44C>A (n.3862-44C>A) n.4158-44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611201C= | CA1260123981 | DYSF | c.1372-44C= (n.1372-44C=) c.589-44C= (n.589-44C=) c.547-44C= (n.547-44C=) c.3904-44C= (n.3904-44C=) c.3958-44C= (n.3958-44C=) c.3907-44C= (n.3907-44C=) c.3955-44C= (n.3955-44C=) c.4000-44C= (n.4000-44C=) c.3865-44C= (n.3865-44C=) c.3997-44C= (n.3997-44C=) n.140-44C= n.288-44C= n.789-44C= n.123-44C= n.264-44C= c.3862-44C= (n.3862-44C=) n.4158-44C= | |
| 2 | g.71611201C>T | CA49778468 | DYSF | c.1372-44C>T (n.1372-44C>T) c.589-44C>T (n.589-44C>T) c.547-44C>T (n.547-44C>T) c.3904-44C>T (n.3904-44C>T) c.3958-44C>T (n.3958-44C>T) c.3907-44C>T (n.3907-44C>T) c.3955-44C>T (n.3955-44C>T) c.4000-44C>T (n.4000-44C>T) c.3865-44C>T (n.3865-44C>T) c.3997-44C>T (n.3997-44C>T) n.140-44C>T n.288-44C>T n.789-44C>T n.123-44C>T n.264-44C>T c.3862-44C>T (n.3862-44C>T) n.4158-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611202T>C | CA2659553201 | DYSF | c.1372-43T>C (n.1372-43T>C) c.589-43T>C (n.589-43T>C) c.547-43T>C (n.547-43T>C) c.3904-43T>C (n.3904-43T>C) c.3958-43T>C (n.3958-43T>C) c.3907-43T>C (n.3907-43T>C) c.3955-43T>C (n.3955-43T>C) c.4000-43T>C (n.4000-43T>C) c.3865-43T>C (n.3865-43T>C) c.3997-43T>C (n.3997-43T>C) n.140-43T>C n.288-43T>C n.789-43T>C n.123-43T>C n.264-43T>C c.3862-43T>C (n.3862-43T>C) n.4158-43T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611207T>C | CA2577000488 | DYSF | c.1372-38T>C (n.1372-38T>C) c.589-38T>C (n.589-38T>C) c.547-38T>C (n.547-38T>C) c.3904-38T>C (n.3904-38T>C) c.3958-38T>C (n.3958-38T>C) c.3907-38T>C (n.3907-38T>C) c.3955-38T>C (n.3955-38T>C) c.4000-38T>C (n.4000-38T>C) c.3865-38T>C (n.3865-38T>C) c.3997-38T>C (n.3997-38T>C) n.140-38T>C n.288-38T>C n.789-38T>C n.123-38T>C n.264-38T>C c.3862-38T>C (n.3862-38T>C) n.4158-38T>C | |
| 2 | g.71611208C>A | CA2659553202 | DYSF | c.1372-37C>A (n.1372-37C>A) c.589-37C>A (n.589-37C>A) c.547-37C>A (n.547-37C>A) c.3904-37C>A (n.3904-37C>A) c.3958-37C>A (n.3958-37C>A) c.3907-37C>A (n.3907-37C>A) c.3955-37C>A (n.3955-37C>A) c.4000-37C>A (n.4000-37C>A) c.3865-37C>A (n.3865-37C>A) c.3997-37C>A (n.3997-37C>A) n.140-37C>A n.288-37C>A n.789-37C>A n.123-37C>A n.264-37C>A c.3862-37C>A (n.3862-37C>A) n.4158-37C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611209C>A | CA2659553204 | DYSF | c.1372-36C>A (n.1372-36C>A) c.589-36C>A (n.589-36C>A) c.547-36C>A (n.547-36C>A) c.3904-36C>A (n.3904-36C>A) c.3958-36C>A (n.3958-36C>A) c.3907-36C>A (n.3907-36C>A) c.3955-36C>A (n.3955-36C>A) c.4000-36C>A (n.4000-36C>A) c.3865-36C>A (n.3865-36C>A) c.3997-36C>A (n.3997-36C>A) n.140-36C>A n.288-36C>A n.789-36C>A n.123-36C>A n.264-36C>A c.3862-36C>A (n.3862-36C>A) n.4158-36C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611209C>T | CA2659553203 | DYSF | c.1372-36C>T (n.1372-36C>T) c.589-36C>T (n.589-36C>T) c.547-36C>T (n.547-36C>T) c.3904-36C>T (n.3904-36C>T) c.3958-36C>T (n.3958-36C>T) c.3907-36C>T (n.3907-36C>T) c.3955-36C>T (n.3955-36C>T) c.4000-36C>T (n.4000-36C>T) c.3865-36C>T (n.3865-36C>T) c.3997-36C>T (n.3997-36C>T) n.140-36C>T n.288-36C>T n.789-36C>T n.123-36C>T n.264-36C>T c.3862-36C>T (n.3862-36C>T) n.4158-36C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611210A= | CA1260123982 | DYSF | c.1372-35A= (n.1372-35A=) c.589-35A= (n.589-35A=) c.547-35A= (n.547-35A=) c.3904-35A= (n.3904-35A=) c.3958-35A= (n.3958-35A=) c.3907-35A= (n.3907-35A=) c.3955-35A= (n.3955-35A=) c.4000-35A= (n.4000-35A=) c.3865-35A= (n.3865-35A=) c.3997-35A= (n.3997-35A=) n.140-35A= n.288-35A= n.789-35A= n.123-35A= n.264-35A= c.3862-35A= (n.3862-35A=) n.4158-35A= | |
| 2 | g.71611210A>C | CA1706823 | DYSF | c.1372-35A>C (n.1372-35A>C) c.589-35A>C (n.589-35A>C) c.547-35A>C (n.547-35A>C) c.3904-35A>C (n.3904-35A>C) c.3958-35A>C (n.3958-35A>C) c.3907-35A>C (n.3907-35A>C) c.3955-35A>C (n.3955-35A>C) c.4000-35A>C (n.4000-35A>C) c.3865-35A>C (n.3865-35A>C) c.3997-35A>C (n.3997-35A>C) n.140-35A>C n.288-35A>C n.789-35A>C n.123-35A>C n.264-35A>C c.3862-35A>C (n.3862-35A>C) n.4158-35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71611211C= | CA1260123983 | DYSF | c.1372-34C= (n.1372-34C=) c.589-34C= (n.589-34C=) c.547-34C= (n.547-34C=) c.3904-34C= (n.3904-34C=) c.3958-34C= (n.3958-34C=) c.3907-34C= (n.3907-34C=) c.3955-34C= (n.3955-34C=) c.4000-34C= (n.4000-34C=) c.3865-34C= (n.3865-34C=) c.3997-34C= (n.3997-34C=) n.140-34C= n.288-34C= n.789-34C= n.123-34C= n.264-34C= c.3862-34C= (n.3862-34C=) n.4158-34C= | |
| 2 | g.71611211C>T | CA1706824 | DYSF | c.1372-34C>T (n.1372-34C>T) c.589-34C>T (n.589-34C>T) c.547-34C>T (n.547-34C>T) c.3904-34C>T (n.3904-34C>T) c.3958-34C>T (n.3958-34C>T) c.3907-34C>T (n.3907-34C>T) c.3955-34C>T (n.3955-34C>T) c.4000-34C>T (n.4000-34C>T) c.3865-34C>T (n.3865-34C>T) c.3997-34C>T (n.3997-34C>T) n.140-34C>T n.288-34C>T n.789-34C>T n.123-34C>T n.264-34C>T c.3862-34C>T (n.3862-34C>T) n.4158-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611212C>T | CA2577000489 | DYSF | c.1372-33C>T (n.1372-33C>T) c.589-33C>T (n.589-33C>T) c.547-33C>T (n.547-33C>T) c.3904-33C>T (n.3904-33C>T) c.3958-33C>T (n.3958-33C>T) c.3907-33C>T (n.3907-33C>T) c.3955-33C>T (n.3955-33C>T) c.4000-33C>T (n.4000-33C>T) c.3865-33C>T (n.3865-33C>T) c.3997-33C>T (n.3997-33C>T) n.140-33C>T n.288-33C>T n.789-33C>T n.123-33C>T n.264-33C>T c.3862-33C>T (n.3862-33C>T) n.4158-33C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611213T>C | CA2577000490 | DYSF | c.1372-32T>C (n.1372-32T>C) c.589-32T>C (n.589-32T>C) c.547-32T>C (n.547-32T>C) c.3904-32T>C (n.3904-32T>C) c.3958-32T>C (n.3958-32T>C) c.3907-32T>C (n.3907-32T>C) c.3955-32T>C (n.3955-32T>C) c.4000-32T>C (n.4000-32T>C) c.3865-32T>C (n.3865-32T>C) c.3997-32T>C (n.3997-32T>C) n.140-32T>C n.288-32T>C n.789-32T>C n.123-32T>C n.264-32T>C c.3862-32T>C (n.3862-32T>C) n.4158-32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611214T>G | CA2577000491 | DYSF | c.1372-31T>G (n.1372-31T>G) c.589-31T>G (n.589-31T>G) c.547-31T>G (n.547-31T>G) c.3904-31T>G (n.3904-31T>G) c.3958-31T>G (n.3958-31T>G) c.3907-31T>G (n.3907-31T>G) c.3955-31T>G (n.3955-31T>G) c.4000-31T>G (n.4000-31T>G) c.3865-31T>G (n.3865-31T>G) c.3997-31T>G (n.3997-31T>G) n.140-31T>G n.288-31T>G n.789-31T>G n.123-31T>G n.264-31T>G c.3862-31T>G (n.3862-31T>G) n.4158-31T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611215T>C | CA1706825 | DYSF | c.1372-30T>C (n.1372-30T>C) c.589-30T>C (n.589-30T>C) c.547-30T>C (n.547-30T>C) c.3904-30T>C (n.3904-30T>C) c.3958-30T>C (n.3958-30T>C) c.3907-30T>C (n.3907-30T>C) c.3955-30T>C (n.3955-30T>C) c.4000-30T>C (n.4000-30T>C) c.3865-30T>C (n.3865-30T>C) c.3997-30T>C (n.3997-30T>C) n.140-30T>C n.288-30T>C n.789-30T>C n.123-30T>C n.264-30T>C c.3862-30T>C (n.3862-30T>C) n.4158-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611215T= | CA1260123984 | DYSF | c.1372-30T= (n.1372-30T=) c.589-30T= (n.589-30T=) c.547-30T= (n.547-30T=) c.3904-30T= (n.3904-30T=) c.3958-30T= (n.3958-30T=) c.3907-30T= (n.3907-30T=) c.3955-30T= (n.3955-30T=) c.4000-30T= (n.4000-30T=) c.3865-30T= (n.3865-30T=) c.3997-30T= (n.3997-30T=) n.140-30T= n.288-30T= n.789-30T= n.123-30T= n.264-30T= c.3862-30T= (n.3862-30T=) n.4158-30T= | |
| 2 | g.71611217T>C | CA49778471 | DYSF | c.1372-28T>C (n.1372-28T>C) c.589-28T>C (n.589-28T>C) c.547-28T>C (n.547-28T>C) c.3904-28T>C (n.3904-28T>C) c.3958-28T>C (n.3958-28T>C) c.3907-28T>C (n.3907-28T>C) c.3955-28T>C (n.3955-28T>C) c.4000-28T>C (n.4000-28T>C) c.3865-28T>C (n.3865-28T>C) c.3997-28T>C (n.3997-28T>C) n.140-28T>C n.288-28T>C n.789-28T>C n.123-28T>C n.264-28T>C c.3862-28T>C (n.3862-28T>C) n.4158-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611217T= | CA1260123985 | DYSF | c.1372-28T= (n.1372-28T=) c.589-28T= (n.589-28T=) c.547-28T= (n.547-28T=) c.3904-28T= (n.3904-28T=) c.3958-28T= (n.3958-28T=) c.3907-28T= (n.3907-28T=) c.3955-28T= (n.3955-28T=) c.4000-28T= (n.4000-28T=) c.3865-28T= (n.3865-28T=) c.3997-28T= (n.3997-28T=) n.140-28T= n.288-28T= n.789-28T= n.123-28T= n.264-28T= c.3862-28T= (n.3862-28T=) n.4158-28T= | |
| 2 | g.71611218C>A | CA2659553205 | DYSF | c.1372-27C>A (n.1372-27C>A) c.589-27C>A (n.589-27C>A) c.547-27C>A (n.547-27C>A) c.3904-27C>A (n.3904-27C>A) c.3958-27C>A (n.3958-27C>A) c.3907-27C>A (n.3907-27C>A) c.3955-27C>A (n.3955-27C>A) c.4000-27C>A (n.4000-27C>A) c.3865-27C>A (n.3865-27C>A) c.3997-27C>A (n.3997-27C>A) n.140-27C>A n.288-27C>A n.789-27C>A n.123-27C>A n.264-27C>A c.3862-27C>A (n.3862-27C>A) n.4158-27C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611218C>G | CA2659553206 | DYSF | c.1372-27C>G (n.1372-27C>G) c.589-27C>G (n.589-27C>G) c.547-27C>G (n.547-27C>G) c.3904-27C>G (n.3904-27C>G) c.3958-27C>G (n.3958-27C>G) c.3907-27C>G (n.3907-27C>G) c.3955-27C>G (n.3955-27C>G) c.4000-27C>G (n.4000-27C>G) c.3865-27C>G (n.3865-27C>G) c.3997-27C>G (n.3997-27C>G) n.140-27C>G n.288-27C>G n.789-27C>G n.123-27C>G n.264-27C>G c.3862-27C>G (n.3862-27C>G) n.4158-27C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611219T>A | CA1706826 | DYSF | c.1372-26T>A (n.1372-26T>A) c.589-26T>A (n.589-26T>A) c.547-26T>A (n.547-26T>A) c.3904-26T>A (n.3904-26T>A) c.3958-26T>A (n.3958-26T>A) c.3907-26T>A (n.3907-26T>A) c.3955-26T>A (n.3955-26T>A) c.4000-26T>A (n.4000-26T>A) c.3865-26T>A (n.3865-26T>A) c.3997-26T>A (n.3997-26T>A) n.140-26T>A n.288-26T>A n.789-26T>A n.123-26T>A n.264-26T>A c.3862-26T>A (n.3862-26T>A) n.4158-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611219T>C | CA2526301787 | DYSF | c.1372-26T>C (n.1372-26T>C) c.589-26T>C (n.589-26T>C) c.547-26T>C (n.547-26T>C) c.3904-26T>C (n.3904-26T>C) c.3958-26T>C (n.3958-26T>C) c.3907-26T>C (n.3907-26T>C) c.3955-26T>C (n.3955-26T>C) c.4000-26T>C (n.4000-26T>C) c.3865-26T>C (n.3865-26T>C) c.3997-26T>C (n.3997-26T>C) n.140-26T>C n.288-26T>C n.789-26T>C n.123-26T>C n.264-26T>C c.3862-26T>C (n.3862-26T>C) n.4158-26T>C | |
| 2 | g.71611219T= | CA1260123986 | DYSF | c.1372-26T= (n.1372-26T=) c.589-26T= (n.589-26T=) c.547-26T= (n.547-26T=) c.3904-26T= (n.3904-26T=) c.3958-26T= (n.3958-26T=) c.3907-26T= (n.3907-26T=) c.3955-26T= (n.3955-26T=) c.4000-26T= (n.4000-26T=) c.3865-26T= (n.3865-26T=) c.3997-26T= (n.3997-26T=) n.140-26T= n.288-26T= n.789-26T= n.123-26T= n.264-26T= c.3862-26T= (n.3862-26T=) n.4158-26T= | |
| 2 | g.71611220C= | CA1260123987 | DYSF | c.1372-25C= (n.1372-25C=) c.589-25C= (n.589-25C=) c.547-25C= (n.547-25C=) c.3904-25C= (n.3904-25C=) c.3958-25C= (n.3958-25C=) c.3907-25C= (n.3907-25C=) c.3955-25C= (n.3955-25C=) c.4000-25C= (n.4000-25C=) c.3865-25C= (n.3865-25C=) c.3997-25C= (n.3997-25C=) n.140-25C= n.288-25C= n.789-25C= n.123-25C= n.264-25C= c.3862-25C= (n.3862-25C=) n.4158-25C= | |
| 2 | g.71611220C>T | CA533264598 | DYSF | c.1372-25C>T (n.1372-25C>T) c.589-25C>T (n.589-25C>T) c.547-25C>T (n.547-25C>T) c.3904-25C>T (n.3904-25C>T) c.3958-25C>T (n.3958-25C>T) c.3907-25C>T (n.3907-25C>T) c.3955-25C>T (n.3955-25C>T) c.4000-25C>T (n.4000-25C>T) c.3865-25C>T (n.3865-25C>T) c.3997-25C>T (n.3997-25C>T) n.140-25C>T n.288-25C>T n.789-25C>T n.123-25C>T n.264-25C>T c.3862-25C>T (n.3862-25C>T) n.4158-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611221C>A | CA2659553207 | DYSF | c.1372-24C>A (n.1372-24C>A) c.589-24C>A (n.589-24C>A) c.547-24C>A (n.547-24C>A) c.3904-24C>A (n.3904-24C>A) c.3958-24C>A (n.3958-24C>A) c.3907-24C>A (n.3907-24C>A) c.3955-24C>A (n.3955-24C>A) c.4000-24C>A (n.4000-24C>A) c.3865-24C>A (n.3865-24C>A) c.3997-24C>A (n.3997-24C>A) n.140-24C>A n.288-24C>A n.789-24C>A n.123-24C>A n.264-24C>A c.3862-24C>A (n.3862-24C>A) n.4158-24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611222A>G | CA2566064975 | DYSF | c.1372-23A>G (n.1372-23A>G) c.589-23A>G (n.589-23A>G) c.547-23A>G (n.547-23A>G) c.3904-23A>G (n.3904-23A>G) c.3958-23A>G (n.3958-23A>G) c.3907-23A>G (n.3907-23A>G) c.3955-23A>G (n.3955-23A>G) c.4000-23A>G (n.4000-23A>G) c.3865-23A>G (n.3865-23A>G) c.3997-23A>G (n.3997-23A>G) n.140-23A>G n.288-23A>G n.789-23A>G n.123-23A>G n.264-23A>G c.3862-23A>G (n.3862-23A>G) n.4158-23A>G | |
| 2 | g.71611224T>A | CA1260123989 | DYSF | c.1372-21T>A (n.1372-21T>A) c.589-21T>A (n.589-21T>A) c.547-21T>A (n.547-21T>A) c.3904-21T>A (n.3904-21T>A) c.3958-21T>A (n.3958-21T>A) c.3907-21T>A (n.3907-21T>A) c.3955-21T>A (n.3955-21T>A) c.4000-21T>A (n.4000-21T>A) c.3865-21T>A (n.3865-21T>A) c.3997-21T>A (n.3997-21T>A) n.140-21T>A n.288-21T>A n.789-21T>A n.123-21T>A n.264-21T>A c.3862-21T>A (n.3862-21T>A) n.4158-21T>A | dbSNP |
| 2 | g.71611224T= | CA1260123988 | DYSF | c.1372-21T= (n.1372-21T=) c.589-21T= (n.589-21T=) c.547-21T= (n.547-21T=) c.3904-21T= (n.3904-21T=) c.3958-21T= (n.3958-21T=) c.3907-21T= (n.3907-21T=) c.3955-21T= (n.3955-21T=) c.4000-21T= (n.4000-21T=) c.3865-21T= (n.3865-21T=) c.3997-21T= (n.3997-21T=) n.140-21T= n.288-21T= n.789-21T= n.123-21T= n.264-21T= c.3862-21T= (n.3862-21T=) n.4158-21T= | |
| 2 | g.71611225C>A | CA1706827 | DYSF | c.1372-20C>A (n.1372-20C>A) c.589-20C>A (n.589-20C>A) c.547-20C>A (n.547-20C>A) c.3904-20C>A (n.3904-20C>A) c.3958-20C>A (n.3958-20C>A) c.3907-20C>A (n.3907-20C>A) c.3955-20C>A (n.3955-20C>A) c.4000-20C>A (n.4000-20C>A) c.3865-20C>A (n.3865-20C>A) c.3997-20C>A (n.3997-20C>A) n.140-20C>A n.288-20C>A n.789-20C>A n.123-20C>A n.264-20C>A c.3862-20C>A (n.3862-20C>A) n.4158-20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611225C= | CA1260123990 | DYSF | c.1372-20C= (n.1372-20C=) c.589-20C= (n.589-20C=) c.547-20C= (n.547-20C=) c.3904-20C= (n.3904-20C=) c.3958-20C= (n.3958-20C=) c.3907-20C= (n.3907-20C=) c.3955-20C= (n.3955-20C=) c.4000-20C= (n.4000-20C=) c.3865-20C= (n.3865-20C=) c.3997-20C= (n.3997-20C=) n.140-20C= n.288-20C= n.789-20C= n.123-20C= n.264-20C= c.3862-20C= (n.3862-20C=) n.4158-20C= | |
| 2 | g.71611225C>G | CA2659553208 | DYSF | c.1372-20C>G (n.1372-20C>G) c.589-20C>G (n.589-20C>G) c.547-20C>G (n.547-20C>G) c.3904-20C>G (n.3904-20C>G) c.3958-20C>G (n.3958-20C>G) c.3907-20C>G (n.3907-20C>G) c.3955-20C>G (n.3955-20C>G) c.4000-20C>G (n.4000-20C>G) c.3865-20C>G (n.3865-20C>G) c.3997-20C>G (n.3997-20C>G) n.140-20C>G n.288-20C>G n.789-20C>G n.123-20C>G n.264-20C>G c.3862-20C>G (n.3862-20C>G) n.4158-20C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611227A= | CA1260123991 | DYSF | c.1372-18A= (n.1372-18A=) c.589-18A= (n.589-18A=) c.547-18A= (n.547-18A=) c.3904-18A= (n.3904-18A=) c.3958-18A= (n.3958-18A=) c.3907-18A= (n.3907-18A=) c.3955-18A= (n.3955-18A=) c.4000-18A= (n.4000-18A=) c.3865-18A= (n.3865-18A=) c.3997-18A= (n.3997-18A=) n.140-18A= n.288-18A= n.789-18A= n.123-18A= n.264-18A= c.3862-18A= (n.3862-18A=) n.4158-18A= | |
| 2 | g.71611227A>G | CA892650938 | DYSF | c.1372-18A>G (n.1372-18A>G) c.589-18A>G (n.589-18A>G) c.547-18A>G (n.547-18A>G) c.3904-18A>G (n.3904-18A>G) c.3958-18A>G (n.3958-18A>G) c.3907-18A>G (n.3907-18A>G) c.3955-18A>G (n.3955-18A>G) c.4000-18A>G (n.4000-18A>G) c.3865-18A>G (n.3865-18A>G) c.3997-18A>G (n.3997-18A>G) n.140-18A>G n.288-18A>G n.789-18A>G n.123-18A>G n.264-18A>G c.3862-18A>G (n.3862-18A>G) n.4158-18A>G | dbSNP |
| 2 | g.71611228C>A | CA2659553209 | DYSF | c.1372-17C>A (n.1372-17C>A) c.589-17C>A (n.589-17C>A) c.547-17C>A (n.547-17C>A) c.3904-17C>A (n.3904-17C>A) c.3958-17C>A (n.3958-17C>A) c.3907-17C>A (n.3907-17C>A) c.3955-17C>A (n.3955-17C>A) c.4000-17C>A (n.4000-17C>A) c.3865-17C>A (n.3865-17C>A) c.3997-17C>A (n.3997-17C>A) n.140-17C>A n.288-17C>A n.789-17C>A n.123-17C>A n.264-17C>A c.3862-17C>A (n.3862-17C>A) n.4158-17C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611228C= | CA1260123993 | DYSF | c.1372-17C= (n.1372-17C=) c.589-17C= (n.589-17C=) c.547-17C= (n.547-17C=) c.3904-17C= (n.3904-17C=) c.3958-17C= (n.3958-17C=) c.3907-17C= (n.3907-17C=) c.3955-17C= (n.3955-17C=) c.4000-17C= (n.4000-17C=) c.3865-17C= (n.3865-17C=) c.3997-17C= (n.3997-17C=) n.140-17C= n.288-17C= n.789-17C= n.123-17C= n.264-17C= c.3862-17C= (n.3862-17C=) n.4158-17C= | |
| 2 | g.71611228C>T | CA1260123992 | DYSF | c.1372-17C>T (n.1372-17C>T) c.589-17C>T (n.589-17C>T) c.547-17C>T (n.547-17C>T) c.3904-17C>T (n.3904-17C>T) c.3958-17C>T (n.3958-17C>T) c.3907-17C>T (n.3907-17C>T) c.3955-17C>T (n.3955-17C>T) c.4000-17C>T (n.4000-17C>T) c.3865-17C>T (n.3865-17C>T) c.3997-17C>T (n.3997-17C>T) n.140-17C>T n.288-17C>T n.789-17C>T n.123-17C>T n.264-17C>T c.3862-17C>T (n.3862-17C>T) n.4158-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611229C>A | CA2659553210 | DYSF | c.1372-16C>A (n.1372-16C>A) c.589-16C>A (n.589-16C>A) c.547-16C>A (n.547-16C>A) c.3904-16C>A (n.3904-16C>A) c.3958-16C>A (n.3958-16C>A) c.3907-16C>A (n.3907-16C>A) c.3955-16C>A (n.3955-16C>A) c.4000-16C>A (n.4000-16C>A) c.3865-16C>A (n.3865-16C>A) c.3997-16C>A (n.3997-16C>A) n.140-16C>A n.288-16C>A n.789-16C>A n.123-16C>A n.264-16C>A c.3862-16C>A (n.3862-16C>A) n.4158-16C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611229C>T | CA2659553211 | DYSF | c.1372-16C>T (n.1372-16C>T) c.589-16C>T (n.589-16C>T) c.547-16C>T (n.547-16C>T) c.3904-16C>T (n.3904-16C>T) c.3958-16C>T (n.3958-16C>T) c.3907-16C>T (n.3907-16C>T) c.3955-16C>T (n.3955-16C>T) c.4000-16C>T (n.4000-16C>T) c.3865-16C>T (n.3865-16C>T) c.3997-16C>T (n.3997-16C>T) n.140-16C>T n.288-16C>T n.789-16C>T n.123-16C>T n.264-16C>T c.3862-16C>T (n.3862-16C>T) n.4158-16C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611231G>A | CA2659553212 | DYSF | c.1372-14G>A (n.1372-14G>A) c.589-14G>A (n.589-14G>A) c.547-14G>A (n.547-14G>A) c.3904-14G>A (n.3904-14G>A) c.3958-14G>A (n.3958-14G>A) c.3907-14G>A (n.3907-14G>A) c.3955-14G>A (n.3955-14G>A) c.4000-14G>A (n.4000-14G>A) c.3865-14G>A (n.3865-14G>A) c.3997-14G>A (n.3997-14G>A) n.140-14G>A n.288-14G>A n.789-14G>A n.123-14G>A n.264-14G>A c.3862-14G>A (n.3862-14G>A) n.4158-14G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611231G>T | CA2577000492 | DYSF | c.1372-14G>T (n.1372-14G>T) c.589-14G>T (n.589-14G>T) c.547-14G>T (n.547-14G>T) c.3904-14G>T (n.3904-14G>T) c.3958-14G>T (n.3958-14G>T) c.3907-14G>T (n.3907-14G>T) c.3955-14G>T (n.3955-14G>T) c.4000-14G>T (n.4000-14G>T) c.3865-14G>T (n.3865-14G>T) c.3997-14G>T (n.3997-14G>T) n.140-14G>T n.288-14G>T n.789-14G>T n.123-14G>T n.264-14G>T c.3862-14G>T (n.3862-14G>T) n.4158-14G>T | |
| 2 | g.71611232C>A | CA533264599 | DYSF | c.1372-13C>A (n.1372-13C>A) c.589-13C>A (n.589-13C>A) c.547-13C>A (n.547-13C>A) c.3904-13C>A (n.3904-13C>A) c.3958-13C>A (n.3958-13C>A) c.3907-13C>A (n.3907-13C>A) c.3955-13C>A (n.3955-13C>A) c.4000-13C>A (n.4000-13C>A) c.3865-13C>A (n.3865-13C>A) c.3997-13C>A (n.3997-13C>A) n.140-13C>A n.288-13C>A n.789-13C>A n.123-13C>A n.264-13C>A c.3862-13C>A (n.3862-13C>A) n.4158-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611232C= | CA1260123994 | DYSF | c.1372-13C= (n.1372-13C=) c.589-13C= (n.589-13C=) c.547-13C= (n.547-13C=) c.3904-13C= (n.3904-13C=) c.3958-13C= (n.3958-13C=) c.3907-13C= (n.3907-13C=) c.3955-13C= (n.3955-13C=) c.4000-13C= (n.4000-13C=) c.3865-13C= (n.3865-13C=) c.3997-13C= (n.3997-13C=) n.140-13C= n.288-13C= n.789-13C= n.123-13C= n.264-13C= c.3862-13C= (n.3862-13C=) n.4158-13C= | |
| 2 | g.71611232C>G | CA426702598 | DYSF | c.1372-13C>G (n.1372-13C>G) c.589-13C>G (n.589-13C>G) c.547-13C>G (n.547-13C>G) c.3904-13C>G (n.3904-13C>G) c.3958-13C>G (n.3958-13C>G) c.3907-13C>G (n.3907-13C>G) c.3955-13C>G (n.3955-13C>G) c.4000-13C>G (n.4000-13C>G) c.3865-13C>G (n.3865-13C>G) c.3997-13C>G (n.3997-13C>G) n.140-13C>G n.288-13C>G n.789-13C>G n.123-13C>G n.264-13C>G c.3862-13C>G (n.3862-13C>G) n.4158-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611232C>T | CA533264600 | DYSF | c.1372-13C>T (n.1372-13C>T) c.589-13C>T (n.589-13C>T) c.547-13C>T (n.547-13C>T) c.3904-13C>T (n.3904-13C>T) c.3958-13C>T (n.3958-13C>T) c.3907-13C>T (n.3907-13C>T) c.3955-13C>T (n.3955-13C>T) c.4000-13C>T (n.4000-13C>T) c.3865-13C>T (n.3865-13C>T) c.3997-13C>T (n.3997-13C>T) n.140-13C>T n.288-13C>T n.789-13C>T n.123-13C>T n.264-13C>T c.3862-13C>T (n.3862-13C>T) n.4158-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611233del | CA2570799114 | DYSF | c.1372-12del (n.1372-12del) c.589-12del (n.589-12del) c.547-12del (n.547-12del) c.3904-12del (n.3904-12del) c.3958-12del (n.3958-12del) c.3907-12del (n.3907-12del) c.3955-12del (n.3955-12del) c.4000-12del (n.4000-12del) c.3865-12del (n.3865-12del) c.3997-12del (n.3997-12del) n.140-12del n.288-12del n.789-12del n.123-12del n.264-12del c.3862-12del (n.3862-12del) n.4158-12del | |
| 2 | g.71611233T>A | CA2659553213 | DYSF | c.1372-12T>A (n.1372-12T>A) c.589-12T>A (n.589-12T>A) c.547-12T>A (n.547-12T>A) c.3904-12T>A (n.3904-12T>A) c.3958-12T>A (n.3958-12T>A) c.3907-12T>A (n.3907-12T>A) c.3955-12T>A (n.3955-12T>A) c.4000-12T>A (n.4000-12T>A) c.3865-12T>A (n.3865-12T>A) c.3997-12T>A (n.3997-12T>A) n.140-12T>A n.288-12T>A n.789-12T>A n.123-12T>A n.264-12T>A c.3862-12T>A (n.3862-12T>A) n.4158-12T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611233T>C | CA2577000493 | DYSF | c.1372-12T>C (n.1372-12T>C) c.589-12T>C (n.589-12T>C) c.547-12T>C (n.547-12T>C) c.3904-12T>C (n.3904-12T>C) c.3958-12T>C (n.3958-12T>C) c.3907-12T>C (n.3907-12T>C) c.3955-12T>C (n.3955-12T>C) c.4000-12T>C (n.4000-12T>C) c.3865-12T>C (n.3865-12T>C) c.3997-12T>C (n.3997-12T>C) n.140-12T>C n.288-12T>C n.789-12T>C n.123-12T>C n.264-12T>C c.3862-12T>C (n.3862-12T>C) n.4158-12T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611234G>A | CA533264601 | DYSF | c.1372-11G>A (n.1372-11G>A) c.589-11G>A (n.589-11G>A) c.547-11G>A (n.547-11G>A) c.3904-11G>A (n.3904-11G>A) c.3958-11G>A (n.3958-11G>A) c.3907-11G>A (n.3907-11G>A) c.3955-11G>A (n.3955-11G>A) c.4000-11G>A (n.4000-11G>A) c.3865-11G>A (n.3865-11G>A) c.3997-11G>A (n.3997-11G>A) n.140-11G>A n.288-11G>A n.789-11G>A n.123-11G>A n.264-11G>A c.3862-11G>A (n.3862-11G>A) n.4158-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611234G>C | CA2659553214 | DYSF | c.1372-11G>C (n.1372-11G>C) c.589-11G>C (n.589-11G>C) c.547-11G>C (n.547-11G>C) c.3904-11G>C (n.3904-11G>C) c.3958-11G>C (n.3958-11G>C) c.3907-11G>C (n.3907-11G>C) c.3955-11G>C (n.3955-11G>C) c.4000-11G>C (n.4000-11G>C) c.3865-11G>C (n.3865-11G>C) c.3997-11G>C (n.3997-11G>C) n.140-11G>C n.288-11G>C n.789-11G>C n.123-11G>C n.264-11G>C c.3862-11G>C (n.3862-11G>C) n.4158-11G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611234G= | CA1260123995 | DYSF | c.1372-11G= (n.1372-11G=) c.589-11G= (n.589-11G=) c.547-11G= (n.547-11G=) c.3904-11G= (n.3904-11G=) c.3958-11G= (n.3958-11G=) c.3907-11G= (n.3907-11G=) c.3955-11G= (n.3955-11G=) c.4000-11G= (n.4000-11G=) c.3865-11G= (n.3865-11G=) c.3997-11G= (n.3997-11G=) n.140-11G= n.288-11G= n.789-11G= n.123-11G= n.264-11G= c.3862-11G= (n.3862-11G=) n.4158-11G= | |
| 2 | g.71611236C>A | CA2659553215 | DYSF | c.1372-9C>A (n.1372-9C>A) c.589-9C>A (n.589-9C>A) c.547-9C>A (n.547-9C>A) c.3904-9C>A (n.3904-9C>A) c.3958-9C>A (n.3958-9C>A) c.3907-9C>A (n.3907-9C>A) c.3955-9C>A (n.3955-9C>A) c.4000-9C>A (n.4000-9C>A) c.3865-9C>A (n.3865-9C>A) c.3997-9C>A (n.3997-9C>A) n.140-9C>A n.288-9C>A n.789-9C>A n.123-9C>A n.264-9C>A c.3862-9C>A (n.3862-9C>A) n.4158-9C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611237del | CA2573135719 | DYSF | c.1372-8del (n.1372-8del) c.589-8del (n.589-8del) c.547-8del (n.547-8del) c.3904-8del (n.3904-8del) c.3958-8del (n.3958-8del) c.3907-8del (n.3907-8del) c.3955-8del (n.3955-8del) c.4000-8del (n.4000-8del) c.3865-8del (n.3865-8del) c.3997-8del (n.3997-8del) n.140-8del n.288-8del n.789-8del n.123-8del n.264-8del c.3862-8del (n.3862-8del) n.4158-8del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71611237C>A | CA2659553216 | DYSF | c.1372-8C>A (n.1372-8C>A) c.589-8C>A (n.589-8C>A) c.547-8C>A (n.547-8C>A) c.3904-8C>A (n.3904-8C>A) c.3958-8C>A (n.3958-8C>A) c.3907-8C>A (n.3907-8C>A) c.3955-8C>A (n.3955-8C>A) c.4000-8C>A (n.4000-8C>A) c.3865-8C>A (n.3865-8C>A) c.3997-8C>A (n.3997-8C>A) n.140-8C>A n.288-8C>A n.789-8C>A n.123-8C>A n.264-8C>A c.3862-8C>A (n.3862-8C>A) n.4158-8C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611237C>T | CA2659553217 | DYSF | c.1372-8C>T (n.1372-8C>T) c.589-8C>T (n.589-8C>T) c.547-8C>T (n.547-8C>T) c.3904-8C>T (n.3904-8C>T) c.3958-8C>T (n.3958-8C>T) c.3907-8C>T (n.3907-8C>T) c.3955-8C>T (n.3955-8C>T) c.4000-8C>T (n.4000-8C>T) c.3865-8C>T (n.3865-8C>T) c.3997-8C>T (n.3997-8C>T) n.140-8C>T n.288-8C>T n.789-8C>T n.123-8C>T n.264-8C>T c.3862-8C>T (n.3862-8C>T) n.4158-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.71611238A= | CA1260123996 | DYSF | c.1372-7A= (n.1372-7A=) c.589-7A= (n.589-7A=) c.547-7A= (n.547-7A=) c.3904-7A= (n.3904-7A=) c.3958-7A= (n.3958-7A=) c.3907-7A= (n.3907-7A=) c.3955-7A= (n.3955-7A=) c.4000-7A= (n.4000-7A=) c.3865-7A= (n.3865-7A=) c.3997-7A= (n.3997-7A=) n.140-7A= n.288-7A= n.789-7A= n.123-7A= n.264-7A= c.3862-7A= (n.3862-7A=) n.4158-7A= | |
| 2 | g.71611238A>C | CA1032074116 | DYSF | c.1372-7A>C (n.1372-7A>C) c.589-7A>C (n.589-7A>C) c.547-7A>C (n.547-7A>C) c.3904-7A>C (n.3904-7A>C) c.3958-7A>C (n.3958-7A>C) c.3907-7A>C (n.3907-7A>C) c.3955-7A>C (n.3955-7A>C) c.4000-7A>C (n.4000-7A>C) c.3865-7A>C (n.3865-7A>C) c.3997-7A>C (n.3997-7A>C) n.140-7A>C n.288-7A>C n.789-7A>C n.123-7A>C n.264-7A>C c.3862-7A>C (n.3862-7A>C) n.4158-7A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611238A>G | CA2659553218 | DYSF | c.1372-7A>G (n.1372-7A>G) c.589-7A>G (n.589-7A>G) c.547-7A>G (n.547-7A>G) c.3904-7A>G (n.3904-7A>G) c.3958-7A>G (n.3958-7A>G) c.3907-7A>G (n.3907-7A>G) c.3955-7A>G (n.3955-7A>G) c.4000-7A>G (n.4000-7A>G) c.3865-7A>G (n.3865-7A>G) c.3997-7A>G (n.3997-7A>G) n.140-7A>G n.288-7A>G n.789-7A>G n.123-7A>G n.264-7A>G c.3862-7A>G (n.3862-7A>G) n.4158-7A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611239C>A | CA49778485 | DYSF | c.1372-6C>A (n.1372-6C>A) c.589-6C>A (n.589-6C>A) c.547-6C>A (n.547-6C>A) c.3904-6C>A (n.3904-6C>A) c.3958-6C>A (n.3958-6C>A) c.3907-6C>A (n.3907-6C>A) c.3955-6C>A (n.3955-6C>A) c.4000-6C>A (n.4000-6C>A) c.3865-6C>A (n.3865-6C>A) c.3997-6C>A (n.3997-6C>A) n.140-6C>A n.288-6C>A n.789-6C>A n.123-6C>A n.264-6C>A c.3862-6C>A (n.3862-6C>A) n.4158-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611239C= | CA1260123997 | DYSF | c.1372-6C= (n.1372-6C=) c.589-6C= (n.589-6C=) c.547-6C= (n.547-6C=) c.3904-6C= (n.3904-6C=) c.3958-6C= (n.3958-6C=) c.3907-6C= (n.3907-6C=) c.3955-6C= (n.3955-6C=) c.4000-6C= (n.4000-6C=) c.3865-6C= (n.3865-6C=) c.3997-6C= (n.3997-6C=) n.140-6C= n.288-6C= n.789-6C= n.123-6C= n.264-6C= c.3862-6C= (n.3862-6C=) n.4158-6C= | |
| 2 | g.71611239C>T | CA1032074118 | DYSF | c.1372-6C>T (n.1372-6C>T) c.589-6C>T (n.589-6C>T) c.547-6C>T (n.547-6C>T) c.3904-6C>T (n.3904-6C>T) c.3958-6C>T (n.3958-6C>T) c.3907-6C>T (n.3907-6C>T) c.3955-6C>T (n.3955-6C>T) c.4000-6C>T (n.4000-6C>T) c.3865-6C>T (n.3865-6C>T) c.3997-6C>T (n.3997-6C>T) n.140-6C>T n.288-6C>T n.789-6C>T n.123-6C>T n.264-6C>T c.3862-6C>T (n.3862-6C>T) n.4158-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611240T>C | CA892650965 | DYSF | c.1372-5T>C (n.1372-5T>C) c.589-5T>C (n.589-5T>C) c.547-5T>C (n.547-5T>C) c.3904-5T>C (n.3904-5T>C) c.3958-5T>C (n.3958-5T>C) c.3907-5T>C (n.3907-5T>C) c.3955-5T>C (n.3955-5T>C) c.4000-5T>C (n.4000-5T>C) c.3865-5T>C (n.3865-5T>C) c.3997-5T>C (n.3997-5T>C) n.140-5T>C n.288-5T>C n.789-5T>C n.123-5T>C n.264-5T>C c.3862-5T>C (n.3862-5T>C) n.4158-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71611240T>G | CA1706828 | DYSF | c.1372-5T>G (n.1372-5T>G) c.589-5T>G (n.589-5T>G) c.547-5T>G (n.547-5T>G) c.3904-5T>G (n.3904-5T>G) c.3958-5T>G (n.3958-5T>G) c.3907-5T>G (n.3907-5T>G) c.3955-5T>G (n.3955-5T>G) c.4000-5T>G (n.4000-5T>G) c.3865-5T>G (n.3865-5T>G) c.3997-5T>G (n.3997-5T>G) n.140-5T>G n.288-5T>G n.789-5T>G n.123-5T>G n.264-5T>G c.3862-5T>G (n.3862-5T>G) n.4158-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71611240T= | CA1260123998 | DYSF | c.1372-5T= (n.1372-5T=) c.589-5T= (n.589-5T=) c.547-5T= (n.547-5T=) c.3904-5T= (n.3904-5T=) c.3958-5T= (n.3958-5T=) c.3907-5T= (n.3907-5T=) c.3955-5T= (n.3955-5T=) c.4000-5T= (n.4000-5T=) c.3865-5T= (n.3865-5T=) c.3997-5T= (n.3997-5T=) n.140-5T= n.288-5T= n.789-5T= n.123-5T= n.264-5T= c.3862-5T= (n.3862-5T=) n.4158-5T= | |
| 2 | g.71611242C>A | CA2659553219 | DYSF | c.1372-3C>A (n.1372-3C>A) c.589-3C>A (n.589-3C>A) c.547-3C>A (n.547-3C>A) c.3904-3C>A (n.3904-3C>A) c.3958-3C>A (n.3958-3C>A) c.3907-3C>A (n.3907-3C>A) c.3955-3C>A (n.3955-3C>A) c.4000-3C>A (n.4000-3C>A) c.3865-3C>A (n.3865-3C>A) c.3997-3C>A (n.3997-3C>A) n.140-3C>A n.288-3C>A n.789-3C>A n.123-3C>A n.264-3C>A c.3862-3C>A (n.3862-3C>A) n.4158-3C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611242C>T | CA2659553220 | DYSF | c.1372-3C>T (n.1372-3C>T) c.589-3C>T (n.589-3C>T) c.547-3C>T (n.547-3C>T) c.3904-3C>T (n.3904-3C>T) c.3958-3C>T (n.3958-3C>T) c.3907-3C>T (n.3907-3C>T) c.3955-3C>T (n.3955-3C>T) c.4000-3C>T (n.4000-3C>T) c.3865-3C>T (n.3865-3C>T) c.3997-3C>T (n.3997-3C>T) n.140-3C>T n.288-3C>T n.789-3C>T n.123-3C>T n.264-3C>T c.3862-3C>T (n.3862-3C>T) n.4158-3C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611243A>C | CA347227965 | DYSF | c.1372-2A>C (n.1372-2A>C) c.589-2A>C (n.589-2A>C) c.547-2A>C (n.547-2A>C) c.3904-2A>C (n.3904-2A>C) c.3958-2A>C (n.3958-2A>C) c.3907-2A>C (n.3907-2A>C) c.3955-2A>C (n.3955-2A>C) c.4000-2A>C (n.4000-2A>C) c.3865-2A>C (n.3865-2A>C) c.3997-2A>C (n.3997-2A>C) n.140-2A>C n.288-2A>C n.789-2A>C n.123-2A>C n.264-2A>C c.3862-2A>C (n.3862-2A>C) n.4158-2A>C | |
| 2 | g.71611243A>G | CA347227969 | DYSF | c.1372-2A>G (n.1372-2A>G) c.589-2A>G (n.589-2A>G) c.547-2A>G (n.547-2A>G) c.3904-2A>G (n.3904-2A>G) c.3958-2A>G (n.3958-2A>G) c.3907-2A>G (n.3907-2A>G) c.3955-2A>G (n.3955-2A>G) c.4000-2A>G (n.4000-2A>G) c.3865-2A>G (n.3865-2A>G) c.3997-2A>G (n.3997-2A>G) n.140-2A>G n.288-2A>G n.789-2A>G n.123-2A>G n.264-2A>G c.3862-2A>G (n.3862-2A>G) n.4158-2A>G | |
| 2 | g.71611243A>T | CA347227971 | DYSF | c.1372-2A>T (n.1372-2A>T) c.589-2A>T (n.589-2A>T) c.547-2A>T (n.547-2A>T) c.3904-2A>T (n.3904-2A>T) c.3958-2A>T (n.3958-2A>T) c.3907-2A>T (n.3907-2A>T) c.3955-2A>T (n.3955-2A>T) c.4000-2A>T (n.4000-2A>T) c.3865-2A>T (n.3865-2A>T) c.3997-2A>T (n.3997-2A>T) n.140-2A>T n.288-2A>T n.789-2A>T n.123-2A>T n.264-2A>T c.3862-2A>T (n.3862-2A>T) n.4158-2A>T | |
| 2 | g.71611244G>A | CA347227973 | DYSF | c.1372-1G>A (n.1372-1G>A) c.589-1G>A (n.589-1G>A) c.547-1G>A (n.547-1G>A) c.3904-1G>A (n.3904-1G>A) c.3958-1G>A (n.3958-1G>A) c.3907-1G>A (n.3907-1G>A) c.3955-1G>A (n.3955-1G>A) c.4000-1G>A (n.4000-1G>A) c.3865-1G>A (n.3865-1G>A) c.3997-1G>A (n.3997-1G>A) n.140-1G>A n.288-1G>A n.789-1G>A n.123-1G>A n.264-1G>A c.3862-1G>A (n.3862-1G>A) n.4158-1G>A | ClinVar |
| 2 | g.71611244G>C | CA347227976 | DYSF | c.1372-1G>C (n.1372-1G>C) c.589-1G>C (n.589-1G>C) c.547-1G>C (n.547-1G>C) c.3904-1G>C (n.3904-1G>C) c.3958-1G>C (n.3958-1G>C) c.3907-1G>C (n.3907-1G>C) c.3955-1G>C (n.3955-1G>C) c.4000-1G>C (n.4000-1G>C) c.3865-1G>C (n.3865-1G>C) c.3997-1G>C (n.3997-1G>C) n.140-1G>C n.288-1G>C n.789-1G>C n.123-1G>C n.264-1G>C c.3862-1G>C (n.3862-1G>C) n.4158-1G>C | |
| 2 | g.71611244G>T | CA347227979 | DYSF | c.1372-1G>T (n.1372-1G>T) c.589-1G>T (n.589-1G>T) c.547-1G>T (n.547-1G>T) c.3904-1G>T (n.3904-1G>T) c.3958-1G>T (n.3958-1G>T) c.3907-1G>T (n.3907-1G>T) c.3955-1G>T (n.3955-1G>T) c.4000-1G>T (n.4000-1G>T) c.3865-1G>T (n.3865-1G>T) c.3997-1G>T (n.3997-1G>T) n.140-1G>T n.288-1G>T n.789-1G>T n.123-1G>T n.264-1G>T c.3862-1G>T (n.3862-1G>T) n.4158-1G>T | |
| 2 | g.71611245T>A | CA347227984 | DYSF | c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.3904T>A (p.Ser1302Thr) c.3958T>A (p.Ser1320Thr) c.3907T>A (p.Ser1303Thr) c.3955T>A (p.Ser1319Thr) c.4000T>A (p.Ser1334Thr) c.3865T>A (p.Ser1289Thr) c.3997T>A (p.Ser1333Thr) n.140T>A n.288T>A n.789T>A n.123T>A n.264T>A c.3862T>A (p.Ser1288Thr) n.4158T>A | |
| 2 | g.71611245T>C | CA244883 | DYSF | c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.3904T>C (p.Ser1302Pro) c.3958T>C (p.Ser1320Pro) c.3907T>C (p.Ser1303Pro) c.3955T>C (p.Ser1319Pro) c.4000T>C (p.Ser1334Pro) c.3865T>C (p.Ser1289Pro) c.3997T>C (p.Ser1333Pro) n.140T>C n.288T>C n.789T>C n.123T>C n.264T>C c.3862T>C (p.Ser1288Pro) n.4158T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71611245T>G | CA347227983 | DYSF | c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.3904T>G (p.Ser1302Ala) c.3958T>G (p.Ser1320Ala) c.3907T>G (p.Ser1303Ala) c.3955T>G (p.Ser1319Ala) c.4000T>G (p.Ser1334Ala) c.3865T>G (p.Ser1289Ala) c.3997T>G (p.Ser1333Ala) n.140T>G n.288T>G n.789T>G n.123T>G n.264T>G c.3862T>G (p.Ser1288Ala) n.4158T>G | |
| 2 | g.71611245T= | CA1260123999 | DYSF | c.1372T= (p.Ser458=) c.589T= (p.Ser197=) c.547T= (p.Ser183=) c.3904T= (p.Ser1302=) c.3958T= (p.Ser1320=) c.3907T= (p.Ser1303=) c.3955T= (p.Ser1319=) c.4000T= (p.Ser1334=) c.3865T= (p.Ser1289=) c.3997T= (p.Ser1333=) n.140T= n.288T= n.789T= n.123T= n.264T= c.3862T= (p.Ser1288=) n.4158T= | |
| 2 | g.71611246C>A | CA347227988 | DYSF | c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) c.3959C>A (p.Ser1320Tyr) c.3908C>A (p.Ser1303Tyr) c.3956C>A (p.Ser1319Tyr) c.4001C>A (p.Ser1334Tyr) c.3866C>A (p.Ser1289Tyr) c.3998C>A (p.Ser1333Tyr) n.141C>A n.289C>A n.790C>A n.124C>A n.265C>A c.3863C>A (p.Ser1288Tyr) n.4159C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611246C= | CA1260124000 | DYSF | c.1373C= (p.Ser458=) c.590C= (p.Ser197=) c.548C= (p.Ser183=) c.3905C= (p.Ser1302=) c.3959C= (p.Ser1320=) c.3908C= (p.Ser1303=) c.3956C= (p.Ser1319=) c.4001C= (p.Ser1334=) c.3866C= (p.Ser1289=) c.3998C= (p.Ser1333=) n.141C= n.289C= n.790C= n.124C= n.265C= c.3863C= (p.Ser1288=) n.4159C= | |
| 2 | g.71611246C>G | CA347227990 | DYSF | c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.3905C>G (p.Ser1302Cys) c.3959C>G (p.Ser1320Cys) c.3908C>G (p.Ser1303Cys) c.3956C>G (p.Ser1319Cys) c.4001C>G (p.Ser1334Cys) c.3866C>G (p.Ser1289Cys) c.3998C>G (p.Ser1333Cys) n.141C>G n.289C>G n.790C>G n.124C>G n.265C>G c.3863C>G (p.Ser1288Cys) n.4159C>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71611246C>T | CA347227992 | DYSF | c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.3905C>T (p.Ser1302Phe) c.3959C>T (p.Ser1320Phe) c.3908C>T (p.Ser1303Phe) c.3956C>T (p.Ser1319Phe) c.4001C>T (p.Ser1334Phe) c.3866C>T (p.Ser1289Phe) c.3998C>T (p.Ser1333Phe) n.141C>T n.289C>T n.790C>T n.124C>T n.265C>T c.3863C>T (p.Ser1288Phe) n.4159C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71611247T>A | CA426702599 | DYSF | c.1374T>A (p.Ser458=) c.591T>A (p.Ser197=) c.549T>A (p.Ser183=) c.3906T>A (p.Ser1302=) c.3960T>A (p.Ser1320=) c.3909T>A (p.Ser1303=) c.3957T>A (p.Ser1319=) c.4002T>A (p.Ser1334=) c.3867T>A (p.Ser1289=) c.3999T>A (p.Ser1333=) n.142T>A n.290T>A n.791T>A n.125T>A n.266T>A c.3864T>A (p.Ser1288=) n.4160T>A | |
| 2 | g.71611247T>C | CA426702600 | DYSF | c.1374T>C (p.Ser458=) c.591T>C (p.Ser197=) c.549T>C (p.Ser183=) c.3906T>C (p.Ser1302=) c.3960T>C (p.Ser1320=) c.3909T>C (p.Ser1303=) c.3957T>C (p.Ser1319=) c.4002T>C (p.Ser1334=) c.3867T>C (p.Ser1289=) c.3999T>C (p.Ser1333=) n.142T>C n.290T>C n.791T>C n.125T>C n.266T>C c.3864T>C (p.Ser1288=) n.4160T>C | |
| 2 | g.71611247T>G | CA426702601 | DYSF | c.1374T>G (p.Ser458=) c.591T>G (p.Ser197=) c.549T>G (p.Ser183=) c.3906T>G (p.Ser1302=) c.3960T>G (p.Ser1320=) c.3909T>G (p.Ser1303=) c.3957T>G (p.Ser1319=) c.4002T>G (p.Ser1334=) c.3867T>G (p.Ser1289=) c.3999T>G (p.Ser1333=) n.142T>G n.290T>G n.791T>G n.125T>G n.266T>G c.3864T>G (p.Ser1288=) n.4160T>G | |
| 2 | g.71611248G>A | CA347227995 | DYSF | c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.3907G>A (p.Glu1303Lys) c.3961G>A (p.Glu1321Lys) c.3910G>A (p.Glu1304Lys) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.4003G>A (p.Glu1335Lys) c.3868G>A (p.Glu1290Lys) c.4000G>A (p.Glu1334Lys) n.143G>A n.291G>A n.792G>A n.126G>A n.267G>A c.3865G>A (p.Glu1289Lys) n.4161G>A | |
| 2 | g.71611248G>C | CA347227996 | DYSF | c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.3907G>C (p.Glu1303Gln) c.3961G>C (p.Glu1321Gln) c.3910G>C (p.Glu1304Gln) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.4003G>C (p.Glu1335Gln) c.3868G>C (p.Glu1290Gln) c.4000G>C (p.Glu1334Gln) n.143G>C n.291G>C n.792G>C n.126G>C n.267G>C c.3865G>C (p.Glu1289Gln) n.4161G>C | |
| 2 | g.71611248G>T | CA347227998 | DYSF | c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.3907G>T (p.Glu1303Ter) c.3961G>T (p.Glu1321Ter) c.3910G>T (p.Glu1304Ter) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.4003G>T (p.Glu1335Ter) c.3868G>T (p.Glu1290Ter) c.4000G>T (p.Glu1334Ter) n.143G>T n.291G>T n.792G>T n.126G>T n.267G>T c.3865G>T (p.Glu1289Ter) n.4161G>T | |
| 2 | g.71611249A>C | CA347228000 | DYSF | c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.3908A>C (p.Glu1303Ala) c.3962A>C (p.Glu1321Ala) c.3911A>C (p.Glu1304Ala) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.4004A>C (p.Glu1335Ala) c.3869A>C (p.Glu1290Ala) c.4001A>C (p.Glu1334Ala) n.144A>C n.292A>C n.793A>C n.127A>C n.268A>C c.3866A>C (p.Glu1289Ala) n.4162A>C | |
| 2 | g.71611249A>G | CA347228001 | DYSF | c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.3908A>G (p.Glu1303Gly) c.3962A>G (p.Glu1321Gly) c.3911A>G (p.Glu1304Gly) c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.4004A>G (p.Glu1335Gly) c.3869A>G (p.Glu1290Gly) c.4001A>G (p.Glu1334Gly) n.144A>G n.292A>G n.793A>G n.127A>G n.268A>G c.3866A>G (p.Glu1289Gly) n.4162A>G | |
| 2 | g.71611249A>T | CA347228003 | DYSF | c.1376A>T (p.Glu459Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.3908A>T (p.Glu1303Val) c.3962A>T (p.Glu1321Val) c.3911A>T (p.Glu1304Val) c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.4004A>T (p.Glu1335Val) c.3869A>T (p.Glu1290Val) c.4001A>T (p.Glu1334Val) n.144A>T n.292A>T n.793A>T n.127A>T n.268A>T c.3866A>T (p.Glu1289Val) n.4162A>T | |
| 2 | g.71611250G>A | CA426702602 | DYSF | c.1377G>A (p.Glu459=) c.594G>A (p.Glu198=) c.552G>A (p.Glu184=) c.3909G>A (p.Glu1303=) c.3963G>A (p.Glu1321=) c.3912G>A (p.Glu1304=) c.3960G>A (p.Glu1320=) c.4005G>A (p.Glu1335=) c.3870G>A (p.Glu1290=) c.4002G>A (p.Glu1334=) n.145G>A n.293G>A n.794G>A n.128G>A n.269G>A c.3867G>A (p.Glu1289=) n.4163G>A | |
| 2 | g.71611250G>C | CA347228005 | DYSF | c.1377G>C (p.Glu459Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.3909G>C (p.Glu1303Asp) c.3963G>C (p.Glu1321Asp) c.3912G>C (p.Glu1304Asp) c.3960G>C (p.Glu1320Asp) c.4005G>C (p.Glu1335Asp) c.3870G>C (p.Glu1290Asp) c.4002G>C (p.Glu1334Asp) n.145G>C n.293G>C n.794G>C n.128G>C n.269G>C c.3867G>C (p.Glu1289Asp) n.4163G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611250G>T | CA347228007 | DYSF | c.1377G>T (p.Glu459Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.3909G>T (p.Glu1303Asp) c.3963G>T (p.Glu1321Asp) c.3912G>T (p.Glu1304Asp) c.3960G>T (p.Glu1320Asp) c.4005G>T (p.Glu1335Asp) c.3870G>T (p.Glu1290Asp) c.4002G>T (p.Glu1334Asp) n.145G>T n.293G>T n.794G>T n.128G>T n.269G>T c.3867G>T (p.Glu1289Asp) n.4163G>T | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71611251G>A | CA347228013 | DYSF | c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.3910G>A (p.Asp1304Asn) c.3964G>A (p.Asp1322Asn) c.3913G>A (p.Asp1305Asn) c.3961G>A (p.Asp1321Asn) c.4006G>A (p.Asp1336Asn) c.3871G>A (p.Asp1291Asn) c.4003G>A (p.Asp1335Asn) n.146G>A n.294G>A n.795G>A n.129G>A n.270G>A c.3868G>A (p.Asp1290Asn) n.4164G>A | |
| 2 | g.71611251G>C | CA347228017 | DYSF | c.1378G>C (p.Asp460His) c.595G>C (p.Asp199His) c.553G>C (p.Asp185His) c.3910G>C (p.Asp1304His) c.3964G>C (p.Asp1322His) c.3913G>C (p.Asp1305His) c.3961G>C (p.Asp1321His) c.4006G>C (p.Asp1336His) c.3871G>C (p.Asp1291His) c.4003G>C (p.Asp1335His) n.146G>C n.294G>C n.795G>C n.129G>C n.270G>C c.3868G>C (p.Asp1290His) n.4164G>C | |
| 2 | g.71611251G>T | CA347228010 | DYSF | c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.3910G>T (p.Asp1304Tyr) c.3964G>T (p.Asp1322Tyr) c.3913G>T (p.Asp1305Tyr) c.3961G>T (p.Asp1321Tyr) c.4006G>T (p.Asp1336Tyr) c.3871G>T (p.Asp1291Tyr) c.4003G>T (p.Asp1335Tyr) n.146G>T n.294G>T n.795G>T n.129G>T n.270G>T c.3868G>T (p.Asp1290Tyr) n.4164G>T | |
| 2 | g.71611252A>C | CA347228020 | DYSF | c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.3911A>C (p.Asp1304Ala) c.3965A>C (p.Asp1322Ala) c.3914A>C (p.Asp1305Ala) c.3962A>C (p.Asp1321Ala) c.4007A>C (p.Asp1336Ala) c.3872A>C (p.Asp1291Ala) c.4004A>C (p.Asp1335Ala) n.147A>C n.295A>C n.796A>C n.130A>C n.271A>C c.3869A>C (p.Asp1290Ala) n.4165A>C | |
| 2 | g.71611252A>G | CA347228021 | DYSF | c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.3911A>G (p.Asp1304Gly) c.3965A>G (p.Asp1322Gly) c.3914A>G (p.Asp1305Gly) c.3962A>G (p.Asp1321Gly) c.4007A>G (p.Asp1336Gly) c.3872A>G (p.Asp1291Gly) c.4004A>G (p.Asp1335Gly) n.147A>G n.295A>G n.796A>G n.130A>G n.271A>G c.3869A>G (p.Asp1290Gly) n.4165A>G | |
| 2 | g.71611252A>T | CA347228022 | DYSF | c.1379A>T (p.Asp460Val) c.596A>T (p.Asp199Val) c.554A>T (p.Asp185Val) c.3911A>T (p.Asp1304Val) c.3965A>T (p.Asp1322Val) c.3914A>T (p.Asp1305Val) c.3962A>T (p.Asp1321Val) c.4007A>T (p.Asp1336Val) c.3872A>T (p.Asp1291Val) c.4004A>T (p.Asp1335Val) n.147A>T n.295A>T n.796A>T n.130A>T n.271A>T c.3869A>T (p.Asp1290Val) n.4165A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611255_71611256dup | CA2659553221 | DYSF | c.1382_1383dup (p.Asp462GlnfsTer?) c.599_600dup (p.Asp201GlnfsTer?) c.557_558dup (p.Asp187GlnfsTer?) c.3914_3915dup (p.Asp1306GlnfsTer?) c.3968_3969dup (p.Asp1324GlnfsTer?) c.3917_3918dup (p.Asp1307GlnfsTer?) c.3965_3966dup (p.Asp1323GlnfsTer?) c.4010_4011dup (p.Asp1338GlnfsTer?) c.3875_3876dup (p.Asp1293GlnfsTer?) c.4007_4008dup (p.Asp1337GlnfsTer?) n.150_151dup n.298_299dup n.799_800dup n.133_134dup n.274_275dup c.3872_3873dup (p.Asp1292GlnfsTer?) n.4168_4169dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611255_71611256del | CA913090726 | DYSF | c.1382_1383del (p.Thr461ArgfsTer?) c.599_600del (p.Thr200ArgfsTer?) c.557_558del (p.Thr186ArgfsTer?) c.3914_3915del (p.Thr1305ArgfsTer?) c.3968_3969del (p.Thr1323ArgfsTer?) c.3917_3918del (p.Thr1306ArgfsTer?) c.3965_3966del (p.Thr1322ArgfsTer?) c.4010_4011del (p.Thr1337ArgfsTer?) c.3875_3876del (p.Thr1292ArgfsTer?) c.4007_4008del (p.Thr1336ArgfsTer?) n.150_151del n.298_299del n.799_800del n.133_134del n.274_275del c.3872_3873del (p.Thr1291ArgfsTer?) n.4168_4169del | |
| 2 | g.71611253C>A | CA347228025 | DYSF | c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.597C>A (p.Asp199Glu) c.555C>A (p.Asp185Glu) c.3912C>A (p.Asp1304Glu) c.3966C>A (p.Asp1322Glu) c.3915C>A (p.Asp1305Glu) c.3963C>A (p.Asp1321Glu) c.4008C>A (p.Asp1336Glu) c.3873C>A (p.Asp1291Glu) c.4005C>A (p.Asp1335Glu) n.148C>A n.296C>A n.797C>A n.131C>A n.272C>A c.3870C>A (p.Asp1290Glu) n.4166C>A | |
| 2 | g.71611253C>G | CA347228033 | DYSF | c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.597C>G (p.Asp199Glu) c.555C>G (p.Asp185Glu) c.3912C>G (p.Asp1304Glu) c.3966C>G (p.Asp1322Glu) c.3915C>G (p.Asp1305Glu) c.3963C>G (p.Asp1321Glu) c.4008C>G (p.Asp1336Glu) c.3873C>G (p.Asp1291Glu) c.4005C>G (p.Asp1335Glu) n.148C>G n.296C>G n.797C>G n.131C>G n.272C>G c.3870C>G (p.Asp1290Glu) n.4166C>G | |
| 2 | g.71611253C>T | CA426702603 | DYSF | c.1380C>T (p.Asp460=) c.597C>T (p.Asp199=) c.555C>T (p.Asp185=) c.3912C>T (p.Asp1304=) c.3966C>T (p.Asp1322=) c.3915C>T (p.Asp1305=) c.3963C>T (p.Asp1321=) c.4008C>T (p.Asp1336=) c.3873C>T (p.Asp1291=) c.4005C>T (p.Asp1335=) n.148C>T n.296C>T n.797C>T n.131C>T n.272C>T c.3870C>T (p.Asp1290=) n.4166C>T | |
| 2 | g.71611254A= | CA1260124001 | DYSF | c.1381A= (p.Thr461=) c.598A= (p.Thr200=) c.556A= (p.Thr186=) c.3913A= (p.Thr1305=) c.3967A= (p.Thr1323=) c.3916A= (p.Thr1306=) c.3964A= (p.Thr1322=) c.4009A= (p.Thr1337=) c.3874A= (p.Thr1292=) c.4006A= (p.Thr1336=) n.149A= n.297A= n.798A= n.132A= n.273A= c.3871A= (p.Thr1291=) n.4167A= | |
| 2 | g.71611254A>C | CA347228041 | DYSF | c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.3913A>C (p.Thr1305Pro) c.3967A>C (p.Thr1323Pro) c.3916A>C (p.Thr1306Pro) c.3964A>C (p.Thr1322Pro) c.4009A>C (p.Thr1337Pro) c.3874A>C (p.Thr1292Pro) c.4006A>C (p.Thr1336Pro) n.149A>C n.297A>C n.798A>C n.132A>C n.273A>C c.3871A>C (p.Thr1291Pro) n.4167A>C | |
| 2 | g.71611254A>G | CA347228037 | DYSF | c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.3913A>G (p.Thr1305Ala) c.3967A>G (p.Thr1323Ala) c.3916A>G (p.Thr1306Ala) c.3964A>G (p.Thr1322Ala) c.4009A>G (p.Thr1337Ala) c.3874A>G (p.Thr1292Ala) c.4006A>G (p.Thr1336Ala) n.149A>G n.297A>G n.798A>G n.132A>G n.273A>G c.3871A>G (p.Thr1291Ala) n.4167A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611254A>T | CA347228039 | DYSF | c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.3913A>T (p.Thr1305Ser) c.3967A>T (p.Thr1323Ser) c.3916A>T (p.Thr1306Ser) c.3964A>T (p.Thr1322Ser) c.4009A>T (p.Thr1337Ser) c.3874A>T (p.Thr1292Ser) c.4006A>T (p.Thr1336Ser) n.149A>T n.297A>T n.798A>T n.132A>T n.273A>T c.3871A>T (p.Thr1291Ser) n.4167A>T | |
| 2 | g.71611255C>A | CA1706829 | DYSF | c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.557C>A (p.Thr186Lys) c.3914C>A (p.Thr1305Lys) c.3968C>A (p.Thr1323Lys) c.3917C>A (p.Thr1306Lys) c.3965C>A (p.Thr1322Lys) c.4010C>A (p.Thr1337Lys) c.3875C>A (p.Thr1292Lys) c.4007C>A (p.Thr1336Lys) n.150C>A n.298C>A n.799C>A n.133C>A n.274C>A c.3872C>A (p.Thr1291Lys) n.4168C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611255C= | CA1260124003 | DYSF | c.1382C= (p.Thr461=) c.599C= (p.Thr200=) c.557C= (p.Thr186=) c.3914C= (p.Thr1305=) c.3968C= (p.Thr1323=) c.3917C= (p.Thr1306=) c.3965C= (p.Thr1322=) c.4010C= (p.Thr1337=) c.3875C= (p.Thr1292=) c.4007C= (p.Thr1336=) n.150C= n.298C= n.799C= n.133C= n.274C= c.3872C= (p.Thr1291=) n.4168C= | |
| 2 | g.71611255C>G | CA1706830 | DYSF | c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.557C>G (p.Thr186Arg) c.3914C>G (p.Thr1305Arg) c.3968C>G (p.Thr1323Arg) c.3917C>G (p.Thr1306Arg) c.3965C>G (p.Thr1322Arg) c.4010C>G (p.Thr1337Arg) c.3875C>G (p.Thr1292Arg) c.4007C>G (p.Thr1336Arg) n.150C>G n.298C>G n.799C>G n.133C>G n.274C>G c.3872C>G (p.Thr1291Arg) n.4168C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.71611255C>T | CA347228048 | DYSF | c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.3914C>T (p.Thr1305Ile) c.3968C>T (p.Thr1323Ile) c.3917C>T (p.Thr1306Ile) c.3965C>T (p.Thr1322Ile) c.4010C>T (p.Thr1337Ile) c.3875C>T (p.Thr1292Ile) c.4007C>T (p.Thr1336Ile) n.150C>T n.298C>T n.799C>T n.133C>T n.274C>T c.3872C>T (p.Thr1291Ile) n.4168C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611255_71611256delinsCA | CA1260124002 | DYSF | c.1382_1383delinsCA (p.Thr461=) c.599_600delinsCA (p.Thr200=) c.557_558delinsCA (p.Thr186=) c.3914_3915delinsCA (p.Thr1305=) c.3968_3969delinsCA (p.Thr1323=) c.3917_3918delinsCA (p.Thr1306=) c.3965_3966delinsCA (p.Thr1322=) c.4010_4011delinsCA (p.Thr1337=) c.3875_3876delinsCA (p.Thr1292=) c.4007_4008delinsCA (p.Thr1336=) n.150_151delinsCA n.298_299delinsCA n.799_800delinsCA n.133_134delinsCA n.274_275delinsCA c.3872_3873delinsCA (p.Thr1291=) n.4168_4169delinsCA |