| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.71611149T>C | CA2659553172 | DYSF | c.1372-96T>C (n.1372-96T>C) c.589-96T>C (n.589-96T>C) c.547-96T>C (n.547-96T>C) c.3904-96T>C (n.3904-96T>C) c.3958-96T>C (n.3958-96T>C) c.3907-96T>C (n.3907-96T>C) c.3955-96T>C (n.3955-96T>C) c.4000-96T>C (n.4000-96T>C) c.3865-96T>C (n.3865-96T>C) c.3997-96T>C (n.3997-96T>C) n.140-96T>C n.288-96T>C n.789-96T>C n.123-96T>C n.264-96T>C c.3862-96T>C (n.3862-96T>C) n.4158-96T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71611151G>A | CA49778400 | DYSF | c.1372-94G>A (n.1372-94G>A) c.589-94G>A (n.589-94G>A) c.547-94G>A (n.547-94G>A) c.3904-94G>A (n.3904-94G>A) c.3958-94G>A (n.3958-94G>A) c.3907-94G>A (n.3907-94G>A) c.3955-94G>A (n.3955-94G>A) c.4000-94G>A (n.4000-94G>A) c.3865-94G>A (n.3865-94G>A) c.3997-94G>A (n.3997-94G>A) n.140-94G>A n.288-94G>A n.789-94G>A n.123-94G>A n.264-94G>A c.3862-94G>A (n.3862-94G>A) n.4158-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.71611162T>A | CA2659553179 | DYSF | c.1372-83T>A (n.1372-83T>A) c.589-83T>A (n.589-83T>A) c.547-83T>A (n.547-83T>A) c.3904-83T>A (n.3904-83T>A) c.3958-83T>A (n.3958-83T>A) c.3907-83T>A (n.3907-83T>A) c.3955-83T>A (n.3955-83T>A) c.4000-83T>A (n.4000-83T>A) c.3865-83T>A (n.3865-83T>A) c.3997-83T>A (n.3997-83T>A) n.140-83T>A n.288-83T>A n.789-83T>A n.123-83T>A n.264-83T>A c.3862-83T>A (n.3862-83T>A) n.4158-83T>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71611166C>T | CA49778422 | DYSF | c.1372-79C>T (n.1372-79C>T) c.589-79C>T (n.589-79C>T) c.547-79C>T (n.547-79C>T) c.3904-79C>T (n.3904-79C>T) c.3958-79C>T (n.3958-79C>T) c.3907-79C>T (n.3907-79C>T) c.3955-79C>T (n.3955-79C>T) c.4000-79C>T (n.4000-79C>T) c.3865-79C>T (n.3865-79C>T) c.3997-79C>T (n.3997-79C>T) n.140-79C>T n.288-79C>T n.789-79C>T n.123-79C>T n.264-79C>T c.3862-79C>T (n.3862-79C>T) n.4158-79C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71611176T>C | CA2659553189 | DYSF | c.1372-69T>C (n.1372-69T>C) c.589-69T>C (n.589-69T>C) c.547-69T>C (n.547-69T>C) c.3904-69T>C (n.3904-69T>C) c.3958-69T>C (n.3958-69T>C) c.3907-69T>C (n.3907-69T>C) c.3955-69T>C (n.3955-69T>C) c.4000-69T>C (n.4000-69T>C) c.3865-69T>C (n.3865-69T>C) c.3997-69T>C (n.3997-69T>C) n.140-69T>C n.288-69T>C n.789-69T>C n.123-69T>C n.264-69T>C c.3862-69T>C (n.3862-69T>C) n.4158-69T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611178C>A | CA2659553190 | DYSF | c.1372-67C>A (n.1372-67C>A) c.589-67C>A (n.589-67C>A) c.547-67C>A (n.547-67C>A) c.3904-67C>A (n.3904-67C>A) c.3958-67C>A (n.3958-67C>A) c.3907-67C>A (n.3907-67C>A) c.3955-67C>A (n.3955-67C>A) c.4000-67C>A (n.4000-67C>A) c.3865-67C>A (n.3865-67C>A) c.3997-67C>A (n.3997-67C>A) n.140-67C>A n.288-67C>A n.789-67C>A n.123-67C>A n.264-67C>A c.3862-67C>A (n.3862-67C>A) n.4158-67C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611178C>G | CA2577000483 | DYSF | c.1372-67C>G (n.1372-67C>G) c.589-67C>G (n.589-67C>G) c.547-67C>G (n.547-67C>G) c.3904-67C>G (n.3904-67C>G) c.3958-67C>G (n.3958-67C>G) c.3907-67C>G (n.3907-67C>G) c.3955-67C>G (n.3955-67C>G) c.4000-67C>G (n.4000-67C>G) c.3865-67C>G (n.3865-67C>G) c.3997-67C>G (n.3997-67C>G) n.140-67C>G n.288-67C>G n.789-67C>G n.123-67C>G n.264-67C>G c.3862-67C>G (n.3862-67C>G) n.4158-67C>G | |
| 2 | g.71611179T>C | CA2577000484 | DYSF | c.1372-66T>C (n.1372-66T>C) c.589-66T>C (n.589-66T>C) c.547-66T>C (n.547-66T>C) c.3904-66T>C (n.3904-66T>C) c.3958-66T>C (n.3958-66T>C) c.3907-66T>C (n.3907-66T>C) c.3955-66T>C (n.3955-66T>C) c.4000-66T>C (n.4000-66T>C) c.3865-66T>C (n.3865-66T>C) c.3997-66T>C (n.3997-66T>C) n.140-66T>C n.288-66T>C n.789-66T>C n.123-66T>C n.264-66T>C c.3862-66T>C (n.3862-66T>C) n.4158-66T>C | |
| 2 | g.71611181T>G | CA1260123969 | DYSF | c.1372-64T>G (n.1372-64T>G) c.589-64T>G (n.589-64T>G) c.547-64T>G (n.547-64T>G) c.3904-64T>G (n.3904-64T>G) c.3958-64T>G (n.3958-64T>G) c.3907-64T>G (n.3907-64T>G) c.3955-64T>G (n.3955-64T>G) c.4000-64T>G (n.4000-64T>G) c.3865-64T>G (n.3865-64T>G) c.3997-64T>G (n.3997-64T>G) n.140-64T>G n.288-64T>G n.789-64T>G n.123-64T>G n.264-64T>G c.3862-64T>G (n.3862-64T>G) n.4158-64T>G | dbSNP |
| 2 | g.71611181T= | CA1260123968 | DYSF | c.1372-64T= (n.1372-64T=) c.589-64T= (n.589-64T=) c.547-64T= (n.547-64T=) c.3904-64T= (n.3904-64T=) c.3958-64T= (n.3958-64T=) c.3907-64T= (n.3907-64T=) c.3955-64T= (n.3955-64T=) c.4000-64T= (n.4000-64T=) c.3865-64T= (n.3865-64T=) c.3997-64T= (n.3997-64T=) n.140-64T= n.288-64T= n.789-64T= n.123-64T= n.264-64T= c.3862-64T= (n.3862-64T=) n.4158-64T= | |
| 2 | g.71611182C= | CA1260123970 | DYSF | c.1372-63C= (n.1372-63C=) c.589-63C= (n.589-63C=) c.547-63C= (n.547-63C=) c.3904-63C= (n.3904-63C=) c.3958-63C= (n.3958-63C=) c.3907-63C= (n.3907-63C=) c.3955-63C= (n.3955-63C=) c.4000-63C= (n.4000-63C=) c.3865-63C= (n.3865-63C=) c.3997-63C= (n.3997-63C=) n.140-63C= n.288-63C= n.789-63C= n.123-63C= n.264-63C= c.3862-63C= (n.3862-63C=) n.4158-63C= | |
| 2 | g.71611182C>G | CA1032074104 | DYSF | c.1372-63C>G (n.1372-63C>G) c.589-63C>G (n.589-63C>G) c.547-63C>G (n.547-63C>G) c.3904-63C>G (n.3904-63C>G) c.3958-63C>G (n.3958-63C>G) c.3907-63C>G (n.3907-63C>G) c.3955-63C>G (n.3955-63C>G) c.4000-63C>G (n.4000-63C>G) c.3865-63C>G (n.3865-63C>G) c.3997-63C>G (n.3997-63C>G) n.140-63C>G n.288-63C>G n.789-63C>G n.123-63C>G n.264-63C>G c.3862-63C>G (n.3862-63C>G) n.4158-63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611182C>T | CA2659553191 | DYSF | c.1372-63C>T (n.1372-63C>T) c.589-63C>T (n.589-63C>T) c.547-63C>T (n.547-63C>T) c.3904-63C>T (n.3904-63C>T) c.3958-63C>T (n.3958-63C>T) c.3907-63C>T (n.3907-63C>T) c.3955-63C>T (n.3955-63C>T) c.4000-63C>T (n.4000-63C>T) c.3865-63C>T (n.3865-63C>T) c.3997-63C>T (n.3997-63C>T) n.140-63C>T n.288-63C>T n.789-63C>T n.123-63C>T n.264-63C>T c.3862-63C>T (n.3862-63C>T) n.4158-63C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611182_71611184delinsCTT | CA1260123971 | DYSF | c.1372-63_1372-61delinsCTT (n.1372-63_1372-61delinsCTT) c.589-63_589-61delinsCTT (n.589-63_589-61delinsCTT) c.547-63_547-61delinsCTT (n.547-63_547-61delinsCTT) c.3904-63_3904-61delinsCTT (n.3904-63_3904-61delinsCTT) c.3958-63_3958-61delinsCTT (n.3958-63_3958-61delinsCTT) c.3907-63_3907-61delinsCTT (n.3907-63_3907-61delinsCTT) c.3955-63_3955-61delinsCTT (n.3955-63_3955-61delinsCTT) c.4000-63_4000-61delinsCTT (n.4000-63_4000-61delinsCTT) c.3865-63_3865-61delinsCTT (n.3865-63_3865-61delinsCTT) c.3997-63_3997-61delinsCTT (n.3997-63_3997-61delinsCTT) n.140-63_140-61delinsCTT n.288-63_288-61delinsCTT n.789-63_789-61delinsCTT n.123-63_123-61delinsCTT n.264-63_264-61delinsCTT c.3862-63_3862-61delinsCTT (n.3862-63_3862-61delinsCTT) n.4158-63_4158-61delinsCTT | |
| 2 | g.71611183_71611184del | CA892650910 | DYSF | c.1372-62_1372-61del (n.1372-62_1372-61del) c.589-62_589-61del (n.589-62_589-61del) c.547-62_547-61del (n.547-62_547-61del) c.3904-62_3904-61del (n.3904-62_3904-61del) c.3958-62_3958-61del (n.3958-62_3958-61del) c.3907-62_3907-61del (n.3907-62_3907-61del) c.3955-62_3955-61del (n.3955-62_3955-61del) c.4000-62_4000-61del (n.4000-62_4000-61del) c.3865-62_3865-61del (n.3865-62_3865-61del) c.3997-62_3997-61del (n.3997-62_3997-61del) n.140-62_140-61del n.288-62_288-61del n.789-62_789-61del n.123-62_123-61del n.264-62_264-61del c.3862-62_3862-61del (n.3862-62_3862-61del) n.4158-62_4158-61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611185G>A | CA2659553192 | DYSF | c.1372-60G>A (n.1372-60G>A) c.589-60G>A (n.589-60G>A) c.547-60G>A (n.547-60G>A) c.3904-60G>A (n.3904-60G>A) c.3958-60G>A (n.3958-60G>A) c.3907-60G>A (n.3907-60G>A) c.3955-60G>A (n.3955-60G>A) c.4000-60G>A (n.4000-60G>A) c.3865-60G>A (n.3865-60G>A) c.3997-60G>A (n.3997-60G>A) n.140-60G>A n.288-60G>A n.789-60G>A n.123-60G>A n.264-60G>A c.3862-60G>A (n.3862-60G>A) n.4158-60G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611185G>C | CA2659553193 | DYSF | c.1372-60G>C (n.1372-60G>C) c.589-60G>C (n.589-60G>C) c.547-60G>C (n.547-60G>C) c.3904-60G>C (n.3904-60G>C) c.3958-60G>C (n.3958-60G>C) c.3907-60G>C (n.3907-60G>C) c.3955-60G>C (n.3955-60G>C) c.4000-60G>C (n.4000-60G>C) c.3865-60G>C (n.3865-60G>C) c.3997-60G>C (n.3997-60G>C) n.140-60G>C n.288-60G>C n.789-60G>C n.123-60G>C n.264-60G>C c.3862-60G>C (n.3862-60G>C) n.4158-60G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611186T>C | CA2577000485 | DYSF | c.1372-59T>C (n.1372-59T>C) c.589-59T>C (n.589-59T>C) c.547-59T>C (n.547-59T>C) c.3904-59T>C (n.3904-59T>C) c.3958-59T>C (n.3958-59T>C) c.3907-59T>C (n.3907-59T>C) c.3955-59T>C (n.3955-59T>C) c.4000-59T>C (n.4000-59T>C) c.3865-59T>C (n.3865-59T>C) c.3997-59T>C (n.3997-59T>C) n.140-59T>C n.288-59T>C n.789-59T>C n.123-59T>C n.264-59T>C c.3862-59T>C (n.3862-59T>C) n.4158-59T>C | |
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| 2 | g.71611187C= | CA1260123972 | DYSF | c.1372-58C= (n.1372-58C=) c.589-58C= (n.589-58C=) c.547-58C= (n.547-58C=) c.3904-58C= (n.3904-58C=) c.3958-58C= (n.3958-58C=) c.3907-58C= (n.3907-58C=) c.3955-58C= (n.3955-58C=) c.4000-58C= (n.4000-58C=) c.3865-58C= (n.3865-58C=) c.3997-58C= (n.3997-58C=) n.140-58C= n.288-58C= n.789-58C= n.123-58C= n.264-58C= c.3862-58C= (n.3862-58C=) n.4158-58C= | |
| 2 | g.71611188T>G | CA49778431 | DYSF | c.1372-57T>G (n.1372-57T>G) c.589-57T>G (n.589-57T>G) c.547-57T>G (n.547-57T>G) c.3904-57T>G (n.3904-57T>G) c.3958-57T>G (n.3958-57T>G) c.3907-57T>G (n.3907-57T>G) c.3955-57T>G (n.3955-57T>G) c.4000-57T>G (n.4000-57T>G) c.3865-57T>G (n.3865-57T>G) c.3997-57T>G (n.3997-57T>G) n.140-57T>G n.288-57T>G n.789-57T>G n.123-57T>G n.264-57T>G c.3862-57T>G (n.3862-57T>G) n.4158-57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611188T= | CA1260123974 | DYSF | c.1372-57T= (n.1372-57T=) c.589-57T= (n.589-57T=) c.547-57T= (n.547-57T=) c.3904-57T= (n.3904-57T=) c.3958-57T= (n.3958-57T=) c.3907-57T= (n.3907-57T=) c.3955-57T= (n.3955-57T=) c.4000-57T= (n.4000-57T=) c.3865-57T= (n.3865-57T=) c.3997-57T= (n.3997-57T=) n.140-57T= n.288-57T= n.789-57T= n.123-57T= n.264-57T= c.3862-57T= (n.3862-57T=) n.4158-57T= | |
| 2 | g.71611192dup | CA916564078 | DYSF | c.1372-53dup (n.1372-53dup) c.589-53dup (n.589-53dup) c.547-53dup (n.547-53dup) c.3904-53dup (n.3904-53dup) c.3958-53dup (n.3958-53dup) c.3907-53dup (n.3907-53dup) c.3955-53dup (n.3955-53dup) c.4000-53dup (n.4000-53dup) c.3865-53dup (n.3865-53dup) c.3997-53dup (n.3997-53dup) n.140-53dup n.288-53dup n.789-53dup n.123-53dup n.264-53dup c.3862-53dup (n.3862-53dup) n.4158-53dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611192del | CA2659553194 | DYSF | c.1372-53del (n.1372-53del) c.589-53del (n.589-53del) c.547-53del (n.547-53del) c.3904-53del (n.3904-53del) c.3958-53del (n.3958-53del) c.3907-53del (n.3907-53del) c.3955-53del (n.3955-53del) c.4000-53del (n.4000-53del) c.3865-53del (n.3865-53del) c.3997-53del (n.3997-53del) n.140-53del n.288-53del n.789-53del n.123-53del n.264-53del c.3862-53del (n.3862-53del) n.4158-53del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611190T>G | CA2659553195 | DYSF | c.1372-55T>G (n.1372-55T>G) c.589-55T>G (n.589-55T>G) c.547-55T>G (n.547-55T>G) c.3904-55T>G (n.3904-55T>G) c.3958-55T>G (n.3958-55T>G) c.3907-55T>G (n.3907-55T>G) c.3955-55T>G (n.3955-55T>G) c.4000-55T>G (n.4000-55T>G) c.3865-55T>G (n.3865-55T>G) c.3997-55T>G (n.3997-55T>G) n.140-55T>G n.288-55T>G n.789-55T>G n.123-55T>G n.264-55T>G c.3862-55T>G (n.3862-55T>G) n.4158-55T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611191T>C | CA1260123975 | DYSF | c.1372-54T>C (n.1372-54T>C) c.589-54T>C (n.589-54T>C) c.547-54T>C (n.547-54T>C) c.3904-54T>C (n.3904-54T>C) c.3958-54T>C (n.3958-54T>C) c.3907-54T>C (n.3907-54T>C) c.3955-54T>C (n.3955-54T>C) c.4000-54T>C (n.4000-54T>C) c.3865-54T>C (n.3865-54T>C) c.3997-54T>C (n.3997-54T>C) n.140-54T>C n.288-54T>C n.789-54T>C n.123-54T>C n.264-54T>C c.3862-54T>C (n.3862-54T>C) n.4158-54T>C | dbSNP |
| 2 | g.71611191T= | CA1260123976 | DYSF | c.1372-54T= (n.1372-54T=) c.589-54T= (n.589-54T=) c.547-54T= (n.547-54T=) c.3904-54T= (n.3904-54T=) c.3958-54T= (n.3958-54T=) c.3907-54T= (n.3907-54T=) c.3955-54T= (n.3955-54T=) c.4000-54T= (n.4000-54T=) c.3865-54T= (n.3865-54T=) c.3997-54T= (n.3997-54T=) n.140-54T= n.288-54T= n.789-54T= n.123-54T= n.264-54T= c.3862-54T= (n.3862-54T=) n.4158-54T= | |
| 2 | g.71611193G>A | CA2504459928 | DYSF | c.1372-52G>A (n.1372-52G>A) c.589-52G>A (n.589-52G>A) c.547-52G>A (n.547-52G>A) c.3904-52G>A (n.3904-52G>A) c.3958-52G>A (n.3958-52G>A) c.3907-52G>A (n.3907-52G>A) c.3955-52G>A (n.3955-52G>A) c.4000-52G>A (n.4000-52G>A) c.3865-52G>A (n.3865-52G>A) c.3997-52G>A (n.3997-52G>A) n.140-52G>A n.288-52G>A n.789-52G>A n.123-52G>A n.264-52G>A c.3862-52G>A (n.3862-52G>A) n.4158-52G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611193G>T | CA1032074106 | DYSF | c.1372-52G>T (n.1372-52G>T) c.589-52G>T (n.589-52G>T) c.547-52G>T (n.547-52G>T) c.3904-52G>T (n.3904-52G>T) c.3958-52G>T (n.3958-52G>T) c.3907-52G>T (n.3907-52G>T) c.3955-52G>T (n.3955-52G>T) c.4000-52G>T (n.4000-52G>T) c.3865-52G>T (n.3865-52G>T) c.3997-52G>T (n.3997-52G>T) n.140-52G>T n.288-52G>T n.789-52G>T n.123-52G>T n.264-52G>T c.3862-52G>T (n.3862-52G>T) n.4158-52G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611194C>A | CA2659553196 | DYSF | c.1372-51C>A (n.1372-51C>A) c.589-51C>A (n.589-51C>A) c.547-51C>A (n.547-51C>A) c.3904-51C>A (n.3904-51C>A) c.3958-51C>A (n.3958-51C>A) c.3907-51C>A (n.3907-51C>A) c.3955-51C>A (n.3955-51C>A) c.4000-51C>A (n.4000-51C>A) c.3865-51C>A (n.3865-51C>A) c.3997-51C>A (n.3997-51C>A) n.140-51C>A n.288-51C>A n.789-51C>A n.123-51C>A n.264-51C>A c.3862-51C>A (n.3862-51C>A) n.4158-51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611194C= | CA1260123977 | DYSF | c.1372-51C= (n.1372-51C=) c.589-51C= (n.589-51C=) c.547-51C= (n.547-51C=) c.3904-51C= (n.3904-51C=) c.3958-51C= (n.3958-51C=) c.3907-51C= (n.3907-51C=) c.3955-51C= (n.3955-51C=) c.4000-51C= (n.4000-51C=) c.3865-51C= (n.3865-51C=) c.3997-51C= (n.3997-51C=) n.140-51C= n.288-51C= n.789-51C= n.123-51C= n.264-51C= c.3862-51C= (n.3862-51C=) n.4158-51C= | |
| 2 | g.71611194C>T | CA533264596 | DYSF | c.1372-51C>T (n.1372-51C>T) c.589-51C>T (n.589-51C>T) c.547-51C>T (n.547-51C>T) c.3904-51C>T (n.3904-51C>T) c.3958-51C>T (n.3958-51C>T) c.3907-51C>T (n.3907-51C>T) c.3955-51C>T (n.3955-51C>T) c.4000-51C>T (n.4000-51C>T) c.3865-51C>T (n.3865-51C>T) c.3997-51C>T (n.3997-51C>T) n.140-51C>T n.288-51C>T n.789-51C>T n.123-51C>T n.264-51C>T c.3862-51C>T (n.3862-51C>T) n.4158-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611195C>A | CA2659553197 | DYSF | c.1372-50C>A (n.1372-50C>A) c.589-50C>A (n.589-50C>A) c.547-50C>A (n.547-50C>A) c.3904-50C>A (n.3904-50C>A) c.3958-50C>A (n.3958-50C>A) c.3907-50C>A (n.3907-50C>A) c.3955-50C>A (n.3955-50C>A) c.4000-50C>A (n.4000-50C>A) c.3865-50C>A (n.3865-50C>A) c.3997-50C>A (n.3997-50C>A) n.140-50C>A n.288-50C>A n.789-50C>A n.123-50C>A n.264-50C>A c.3862-50C>A (n.3862-50C>A) n.4158-50C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611195C= | CA1260123978 | DYSF | c.1372-50C= (n.1372-50C=) c.589-50C= (n.589-50C=) c.547-50C= (n.547-50C=) c.3904-50C= (n.3904-50C=) c.3958-50C= (n.3958-50C=) c.3907-50C= (n.3907-50C=) c.3955-50C= (n.3955-50C=) c.4000-50C= (n.4000-50C=) c.3865-50C= (n.3865-50C=) c.3997-50C= (n.3997-50C=) n.140-50C= n.288-50C= n.789-50C= n.123-50C= n.264-50C= c.3862-50C= (n.3862-50C=) n.4158-50C= | |
| 2 | g.71611195C>G | CA533264597 | DYSF | c.1372-50C>G (n.1372-50C>G) c.589-50C>G (n.589-50C>G) c.547-50C>G (n.547-50C>G) c.3904-50C>G (n.3904-50C>G) c.3958-50C>G (n.3958-50C>G) c.3907-50C>G (n.3907-50C>G) c.3955-50C>G (n.3955-50C>G) c.4000-50C>G (n.4000-50C>G) c.3865-50C>G (n.3865-50C>G) c.3997-50C>G (n.3997-50C>G) n.140-50C>G n.288-50C>G n.789-50C>G n.123-50C>G n.264-50C>G c.3862-50C>G (n.3862-50C>G) n.4158-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71611197T>C | CA2659553198 | DYSF | c.1372-48T>C (n.1372-48T>C) c.589-48T>C (n.589-48T>C) c.547-48T>C (n.547-48T>C) c.3904-48T>C (n.3904-48T>C) c.3958-48T>C (n.3958-48T>C) c.3907-48T>C (n.3907-48T>C) c.3955-48T>C (n.3955-48T>C) c.4000-48T>C (n.4000-48T>C) c.3865-48T>C (n.3865-48T>C) c.3997-48T>C (n.3997-48T>C) n.140-48T>C n.288-48T>C n.789-48T>C n.123-48T>C n.264-48T>C c.3862-48T>C (n.3862-48T>C) n.4158-48T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71611198G>T | CA2577000487 | DYSF | c.1372-47G>T (n.1372-47G>T) c.589-47G>T (n.589-47G>T) c.547-47G>T (n.547-47G>T) c.3904-47G>T (n.3904-47G>T) c.3958-47G>T (n.3958-47G>T) c.3907-47G>T (n.3907-47G>T) c.3955-47G>T (n.3955-47G>T) c.4000-47G>T (n.4000-47G>T) c.3865-47G>T (n.3865-47G>T) c.3997-47G>T (n.3997-47G>T) n.140-47G>T n.288-47G>T n.789-47G>T n.123-47G>T n.264-47G>T c.3862-47G>T (n.3862-47G>T) n.4158-47G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611199G>A | CA1706820 | DYSF | c.1372-46G>A (n.1372-46G>A) c.589-46G>A (n.589-46G>A) c.547-46G>A (n.547-46G>A) c.3904-46G>A (n.3904-46G>A) c.3958-46G>A (n.3958-46G>A) c.3907-46G>A (n.3907-46G>A) c.3955-46G>A (n.3955-46G>A) c.4000-46G>A (n.4000-46G>A) c.3865-46G>A (n.3865-46G>A) c.3997-46G>A (n.3997-46G>A) n.140-46G>A n.288-46G>A n.789-46G>A n.123-46G>A n.264-46G>A c.3862-46G>A (n.3862-46G>A) n.4158-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71611199G>T | CA2659553199 | DYSF | c.1372-46G>T (n.1372-46G>T) c.589-46G>T (n.589-46G>T) c.547-46G>T (n.547-46G>T) c.3904-46G>T (n.3904-46G>T) c.3958-46G>T (n.3958-46G>T) c.3907-46G>T (n.3907-46G>T) c.3955-46G>T (n.3955-46G>T) c.4000-46G>T (n.4000-46G>T) c.3865-46G>T (n.3865-46G>T) c.3997-46G>T (n.3997-46G>T) n.140-46G>T n.288-46G>T n.789-46G>T n.123-46G>T n.264-46G>T c.3862-46G>T (n.3862-46G>T) n.4158-46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611200T>A | CA1706821 | DYSF | c.1372-45T>A (n.1372-45T>A) c.589-45T>A (n.589-45T>A) c.547-45T>A (n.547-45T>A) c.3904-45T>A (n.3904-45T>A) c.3958-45T>A (n.3958-45T>A) c.3907-45T>A (n.3907-45T>A) c.3955-45T>A (n.3955-45T>A) c.4000-45T>A (n.4000-45T>A) c.3865-45T>A (n.3865-45T>A) c.3997-45T>A (n.3997-45T>A) n.140-45T>A n.288-45T>A n.789-45T>A n.123-45T>A n.264-45T>A c.3862-45T>A (n.3862-45T>A) n.4158-45T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71611200T>G | CA2581778720 | DYSF | c.1372-45T>G (n.1372-45T>G) c.589-45T>G (n.589-45T>G) c.547-45T>G (n.547-45T>G) c.3904-45T>G (n.3904-45T>G) c.3958-45T>G (n.3958-45T>G) c.3907-45T>G (n.3907-45T>G) c.3955-45T>G (n.3955-45T>G) c.4000-45T>G (n.4000-45T>G) c.3865-45T>G (n.3865-45T>G) c.3997-45T>G (n.3997-45T>G) n.140-45T>G n.288-45T>G n.789-45T>G n.123-45T>G n.264-45T>G c.3862-45T>G (n.3862-45T>G) n.4158-45T>G | |
| 2 | g.71611200T= | CA1260123980 | DYSF | c.1372-45T= (n.1372-45T=) c.589-45T= (n.589-45T=) c.547-45T= (n.547-45T=) c.3904-45T= (n.3904-45T=) c.3958-45T= (n.3958-45T=) c.3907-45T= (n.3907-45T=) c.3955-45T= (n.3955-45T=) c.4000-45T= (n.4000-45T=) c.3865-45T= (n.3865-45T=) c.3997-45T= (n.3997-45T=) n.140-45T= n.288-45T= n.789-45T= n.123-45T= n.264-45T= c.3862-45T= (n.3862-45T=) n.4158-45T= | |
| 2 | g.71611201C>A | CA2659553200 | DYSF | c.1372-44C>A (n.1372-44C>A) c.589-44C>A (n.589-44C>A) c.547-44C>A (n.547-44C>A) c.3904-44C>A (n.3904-44C>A) c.3958-44C>A (n.3958-44C>A) c.3907-44C>A (n.3907-44C>A) c.3955-44C>A (n.3955-44C>A) c.4000-44C>A (n.4000-44C>A) c.3865-44C>A (n.3865-44C>A) c.3997-44C>A (n.3997-44C>A) n.140-44C>A n.288-44C>A n.789-44C>A n.123-44C>A n.264-44C>A c.3862-44C>A (n.3862-44C>A) n.4158-44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611201C= | CA1260123981 | DYSF | c.1372-44C= (n.1372-44C=) c.589-44C= (n.589-44C=) c.547-44C= (n.547-44C=) c.3904-44C= (n.3904-44C=) c.3958-44C= (n.3958-44C=) c.3907-44C= (n.3907-44C=) c.3955-44C= (n.3955-44C=) c.4000-44C= (n.4000-44C=) c.3865-44C= (n.3865-44C=) c.3997-44C= (n.3997-44C=) n.140-44C= n.288-44C= n.789-44C= n.123-44C= n.264-44C= c.3862-44C= (n.3862-44C=) n.4158-44C= | |
| 2 | g.71611201C>T | CA49778468 | DYSF | c.1372-44C>T (n.1372-44C>T) c.589-44C>T (n.589-44C>T) c.547-44C>T (n.547-44C>T) c.3904-44C>T (n.3904-44C>T) c.3958-44C>T (n.3958-44C>T) c.3907-44C>T (n.3907-44C>T) c.3955-44C>T (n.3955-44C>T) c.4000-44C>T (n.4000-44C>T) c.3865-44C>T (n.3865-44C>T) c.3997-44C>T (n.3997-44C>T) n.140-44C>T n.288-44C>T n.789-44C>T n.123-44C>T n.264-44C>T c.3862-44C>T (n.3862-44C>T) n.4158-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611202T>C | CA2659553201 | DYSF | c.1372-43T>C (n.1372-43T>C) c.589-43T>C (n.589-43T>C) c.547-43T>C (n.547-43T>C) c.3904-43T>C (n.3904-43T>C) c.3958-43T>C (n.3958-43T>C) c.3907-43T>C (n.3907-43T>C) c.3955-43T>C (n.3955-43T>C) c.4000-43T>C (n.4000-43T>C) c.3865-43T>C (n.3865-43T>C) c.3997-43T>C (n.3997-43T>C) n.140-43T>C n.288-43T>C n.789-43T>C n.123-43T>C n.264-43T>C c.3862-43T>C (n.3862-43T>C) n.4158-43T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611207T>C | CA2577000488 | DYSF | c.1372-38T>C (n.1372-38T>C) c.589-38T>C (n.589-38T>C) c.547-38T>C (n.547-38T>C) c.3904-38T>C (n.3904-38T>C) c.3958-38T>C (n.3958-38T>C) c.3907-38T>C (n.3907-38T>C) c.3955-38T>C (n.3955-38T>C) c.4000-38T>C (n.4000-38T>C) c.3865-38T>C (n.3865-38T>C) c.3997-38T>C (n.3997-38T>C) n.140-38T>C n.288-38T>C n.789-38T>C n.123-38T>C n.264-38T>C c.3862-38T>C (n.3862-38T>C) n.4158-38T>C | |
| 2 | g.71611208C>A | CA2659553202 | DYSF | c.1372-37C>A (n.1372-37C>A) c.589-37C>A (n.589-37C>A) c.547-37C>A (n.547-37C>A) c.3904-37C>A (n.3904-37C>A) c.3958-37C>A (n.3958-37C>A) c.3907-37C>A (n.3907-37C>A) c.3955-37C>A (n.3955-37C>A) c.4000-37C>A (n.4000-37C>A) c.3865-37C>A (n.3865-37C>A) c.3997-37C>A (n.3997-37C>A) n.140-37C>A n.288-37C>A n.789-37C>A n.123-37C>A n.264-37C>A c.3862-37C>A (n.3862-37C>A) n.4158-37C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611209C>A | CA2659553204 | DYSF | c.1372-36C>A (n.1372-36C>A) c.589-36C>A (n.589-36C>A) c.547-36C>A (n.547-36C>A) c.3904-36C>A (n.3904-36C>A) c.3958-36C>A (n.3958-36C>A) c.3907-36C>A (n.3907-36C>A) c.3955-36C>A (n.3955-36C>A) c.4000-36C>A (n.4000-36C>A) c.3865-36C>A (n.3865-36C>A) c.3997-36C>A (n.3997-36C>A) n.140-36C>A n.288-36C>A n.789-36C>A n.123-36C>A n.264-36C>A c.3862-36C>A (n.3862-36C>A) n.4158-36C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611209C>T | CA2659553203 | DYSF | c.1372-36C>T (n.1372-36C>T) c.589-36C>T (n.589-36C>T) c.547-36C>T (n.547-36C>T) c.3904-36C>T (n.3904-36C>T) c.3958-36C>T (n.3958-36C>T) c.3907-36C>T (n.3907-36C>T) c.3955-36C>T (n.3955-36C>T) c.4000-36C>T (n.4000-36C>T) c.3865-36C>T (n.3865-36C>T) c.3997-36C>T (n.3997-36C>T) n.140-36C>T n.288-36C>T n.789-36C>T n.123-36C>T n.264-36C>T c.3862-36C>T (n.3862-36C>T) n.4158-36C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611210A= | CA1260123982 | DYSF | c.1372-35A= (n.1372-35A=) c.589-35A= (n.589-35A=) c.547-35A= (n.547-35A=) c.3904-35A= (n.3904-35A=) c.3958-35A= (n.3958-35A=) c.3907-35A= (n.3907-35A=) c.3955-35A= (n.3955-35A=) c.4000-35A= (n.4000-35A=) c.3865-35A= (n.3865-35A=) c.3997-35A= (n.3997-35A=) n.140-35A= n.288-35A= n.789-35A= n.123-35A= n.264-35A= c.3862-35A= (n.3862-35A=) n.4158-35A= | |
| 2 | g.71611210A>C | CA1706823 | DYSF | c.1372-35A>C (n.1372-35A>C) c.589-35A>C (n.589-35A>C) c.547-35A>C (n.547-35A>C) c.3904-35A>C (n.3904-35A>C) c.3958-35A>C (n.3958-35A>C) c.3907-35A>C (n.3907-35A>C) c.3955-35A>C (n.3955-35A>C) c.4000-35A>C (n.4000-35A>C) c.3865-35A>C (n.3865-35A>C) c.3997-35A>C (n.3997-35A>C) n.140-35A>C n.288-35A>C n.789-35A>C n.123-35A>C n.264-35A>C c.3862-35A>C (n.3862-35A>C) n.4158-35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 2 | g.71611211C>T | CA1706824 | DYSF | c.1372-34C>T (n.1372-34C>T) c.589-34C>T (n.589-34C>T) c.547-34C>T (n.547-34C>T) c.3904-34C>T (n.3904-34C>T) c.3958-34C>T (n.3958-34C>T) c.3907-34C>T (n.3907-34C>T) c.3955-34C>T (n.3955-34C>T) c.4000-34C>T (n.4000-34C>T) c.3865-34C>T (n.3865-34C>T) c.3997-34C>T (n.3997-34C>T) n.140-34C>T n.288-34C>T n.789-34C>T n.123-34C>T n.264-34C>T c.3862-34C>T (n.3862-34C>T) n.4158-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611212C>T | CA2577000489 | DYSF | c.1372-33C>T (n.1372-33C>T) c.589-33C>T (n.589-33C>T) c.547-33C>T (n.547-33C>T) c.3904-33C>T (n.3904-33C>T) c.3958-33C>T (n.3958-33C>T) c.3907-33C>T (n.3907-33C>T) c.3955-33C>T (n.3955-33C>T) c.4000-33C>T (n.4000-33C>T) c.3865-33C>T (n.3865-33C>T) c.3997-33C>T (n.3997-33C>T) n.140-33C>T n.288-33C>T n.789-33C>T n.123-33C>T n.264-33C>T c.3862-33C>T (n.3862-33C>T) n.4158-33C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611213T>C | CA2577000490 | DYSF | c.1372-32T>C (n.1372-32T>C) c.589-32T>C (n.589-32T>C) c.547-32T>C (n.547-32T>C) c.3904-32T>C (n.3904-32T>C) c.3958-32T>C (n.3958-32T>C) c.3907-32T>C (n.3907-32T>C) c.3955-32T>C (n.3955-32T>C) c.4000-32T>C (n.4000-32T>C) c.3865-32T>C (n.3865-32T>C) c.3997-32T>C (n.3997-32T>C) n.140-32T>C n.288-32T>C n.789-32T>C n.123-32T>C n.264-32T>C c.3862-32T>C (n.3862-32T>C) n.4158-32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611214T>G | CA2577000491 | DYSF | c.1372-31T>G (n.1372-31T>G) c.589-31T>G (n.589-31T>G) c.547-31T>G (n.547-31T>G) c.3904-31T>G (n.3904-31T>G) c.3958-31T>G (n.3958-31T>G) c.3907-31T>G (n.3907-31T>G) c.3955-31T>G (n.3955-31T>G) c.4000-31T>G (n.4000-31T>G) c.3865-31T>G (n.3865-31T>G) c.3997-31T>G (n.3997-31T>G) n.140-31T>G n.288-31T>G n.789-31T>G n.123-31T>G n.264-31T>G c.3862-31T>G (n.3862-31T>G) n.4158-31T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611215T>C | CA1706825 | DYSF | c.1372-30T>C (n.1372-30T>C) c.589-30T>C (n.589-30T>C) c.547-30T>C (n.547-30T>C) c.3904-30T>C (n.3904-30T>C) c.3958-30T>C (n.3958-30T>C) c.3907-30T>C (n.3907-30T>C) c.3955-30T>C (n.3955-30T>C) c.4000-30T>C (n.4000-30T>C) c.3865-30T>C (n.3865-30T>C) c.3997-30T>C (n.3997-30T>C) n.140-30T>C n.288-30T>C n.789-30T>C n.123-30T>C n.264-30T>C c.3862-30T>C (n.3862-30T>C) n.4158-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611215T= | CA1260123984 | DYSF | c.1372-30T= (n.1372-30T=) c.589-30T= (n.589-30T=) c.547-30T= (n.547-30T=) c.3904-30T= (n.3904-30T=) c.3958-30T= (n.3958-30T=) c.3907-30T= (n.3907-30T=) c.3955-30T= (n.3955-30T=) c.4000-30T= (n.4000-30T=) c.3865-30T= (n.3865-30T=) c.3997-30T= (n.3997-30T=) n.140-30T= n.288-30T= n.789-30T= n.123-30T= n.264-30T= c.3862-30T= (n.3862-30T=) n.4158-30T= | |
| 2 | g.71611217T>C | CA49778471 | DYSF | c.1372-28T>C (n.1372-28T>C) c.589-28T>C (n.589-28T>C) c.547-28T>C (n.547-28T>C) c.3904-28T>C (n.3904-28T>C) c.3958-28T>C (n.3958-28T>C) c.3907-28T>C (n.3907-28T>C) c.3955-28T>C (n.3955-28T>C) c.4000-28T>C (n.4000-28T>C) c.3865-28T>C (n.3865-28T>C) c.3997-28T>C (n.3997-28T>C) n.140-28T>C n.288-28T>C n.789-28T>C n.123-28T>C n.264-28T>C c.3862-28T>C (n.3862-28T>C) n.4158-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611217T= | CA1260123985 | DYSF | c.1372-28T= (n.1372-28T=) c.589-28T= (n.589-28T=) c.547-28T= (n.547-28T=) c.3904-28T= (n.3904-28T=) c.3958-28T= (n.3958-28T=) c.3907-28T= (n.3907-28T=) c.3955-28T= (n.3955-28T=) c.4000-28T= (n.4000-28T=) c.3865-28T= (n.3865-28T=) c.3997-28T= (n.3997-28T=) n.140-28T= n.288-28T= n.789-28T= n.123-28T= n.264-28T= c.3862-28T= (n.3862-28T=) n.4158-28T= | |
| 2 | g.71611218C>A | CA2659553205 | DYSF | c.1372-27C>A (n.1372-27C>A) c.589-27C>A (n.589-27C>A) c.547-27C>A (n.547-27C>A) c.3904-27C>A (n.3904-27C>A) c.3958-27C>A (n.3958-27C>A) c.3907-27C>A (n.3907-27C>A) c.3955-27C>A (n.3955-27C>A) c.4000-27C>A (n.4000-27C>A) c.3865-27C>A (n.3865-27C>A) c.3997-27C>A (n.3997-27C>A) n.140-27C>A n.288-27C>A n.789-27C>A n.123-27C>A n.264-27C>A c.3862-27C>A (n.3862-27C>A) n.4158-27C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611218C>G | CA2659553206 | DYSF | c.1372-27C>G (n.1372-27C>G) c.589-27C>G (n.589-27C>G) c.547-27C>G (n.547-27C>G) c.3904-27C>G (n.3904-27C>G) c.3958-27C>G (n.3958-27C>G) c.3907-27C>G (n.3907-27C>G) c.3955-27C>G (n.3955-27C>G) c.4000-27C>G (n.4000-27C>G) c.3865-27C>G (n.3865-27C>G) c.3997-27C>G (n.3997-27C>G) n.140-27C>G n.288-27C>G n.789-27C>G n.123-27C>G n.264-27C>G c.3862-27C>G (n.3862-27C>G) n.4158-27C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611219T>A | CA1706826 | DYSF | c.1372-26T>A (n.1372-26T>A) c.589-26T>A (n.589-26T>A) c.547-26T>A (n.547-26T>A) c.3904-26T>A (n.3904-26T>A) c.3958-26T>A (n.3958-26T>A) c.3907-26T>A (n.3907-26T>A) c.3955-26T>A (n.3955-26T>A) c.4000-26T>A (n.4000-26T>A) c.3865-26T>A (n.3865-26T>A) c.3997-26T>A (n.3997-26T>A) n.140-26T>A n.288-26T>A n.789-26T>A n.123-26T>A n.264-26T>A c.3862-26T>A (n.3862-26T>A) n.4158-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611219T>C | CA2526301787 | DYSF | c.1372-26T>C (n.1372-26T>C) c.589-26T>C (n.589-26T>C) c.547-26T>C (n.547-26T>C) c.3904-26T>C (n.3904-26T>C) c.3958-26T>C (n.3958-26T>C) c.3907-26T>C (n.3907-26T>C) c.3955-26T>C (n.3955-26T>C) c.4000-26T>C (n.4000-26T>C) c.3865-26T>C (n.3865-26T>C) c.3997-26T>C (n.3997-26T>C) n.140-26T>C n.288-26T>C n.789-26T>C n.123-26T>C n.264-26T>C c.3862-26T>C (n.3862-26T>C) n.4158-26T>C | |
| 2 | g.71611219T= | CA1260123986 | DYSF | c.1372-26T= (n.1372-26T=) c.589-26T= (n.589-26T=) c.547-26T= (n.547-26T=) c.3904-26T= (n.3904-26T=) c.3958-26T= (n.3958-26T=) c.3907-26T= (n.3907-26T=) c.3955-26T= (n.3955-26T=) c.4000-26T= (n.4000-26T=) c.3865-26T= (n.3865-26T=) c.3997-26T= (n.3997-26T=) n.140-26T= n.288-26T= n.789-26T= n.123-26T= n.264-26T= c.3862-26T= (n.3862-26T=) n.4158-26T= | |
| 2 | g.71611220C= | CA1260123987 | DYSF | c.1372-25C= (n.1372-25C=) c.589-25C= (n.589-25C=) c.547-25C= (n.547-25C=) c.3904-25C= (n.3904-25C=) c.3958-25C= (n.3958-25C=) c.3907-25C= (n.3907-25C=) c.3955-25C= (n.3955-25C=) c.4000-25C= (n.4000-25C=) c.3865-25C= (n.3865-25C=) c.3997-25C= (n.3997-25C=) n.140-25C= n.288-25C= n.789-25C= n.123-25C= n.264-25C= c.3862-25C= (n.3862-25C=) n.4158-25C= | |
| 2 | g.71611220C>T | CA533264598 | DYSF | c.1372-25C>T (n.1372-25C>T) c.589-25C>T (n.589-25C>T) c.547-25C>T (n.547-25C>T) c.3904-25C>T (n.3904-25C>T) c.3958-25C>T (n.3958-25C>T) c.3907-25C>T (n.3907-25C>T) c.3955-25C>T (n.3955-25C>T) c.4000-25C>T (n.4000-25C>T) c.3865-25C>T (n.3865-25C>T) c.3997-25C>T (n.3997-25C>T) n.140-25C>T n.288-25C>T n.789-25C>T n.123-25C>T n.264-25C>T c.3862-25C>T (n.3862-25C>T) n.4158-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611221C>A | CA2659553207 | DYSF | c.1372-24C>A (n.1372-24C>A) c.589-24C>A (n.589-24C>A) c.547-24C>A (n.547-24C>A) c.3904-24C>A (n.3904-24C>A) c.3958-24C>A (n.3958-24C>A) c.3907-24C>A (n.3907-24C>A) c.3955-24C>A (n.3955-24C>A) c.4000-24C>A (n.4000-24C>A) c.3865-24C>A (n.3865-24C>A) c.3997-24C>A (n.3997-24C>A) n.140-24C>A n.288-24C>A n.789-24C>A n.123-24C>A n.264-24C>A c.3862-24C>A (n.3862-24C>A) n.4158-24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611222A>G | CA2566064975 | DYSF | c.1372-23A>G (n.1372-23A>G) c.589-23A>G (n.589-23A>G) c.547-23A>G (n.547-23A>G) c.3904-23A>G (n.3904-23A>G) c.3958-23A>G (n.3958-23A>G) c.3907-23A>G (n.3907-23A>G) c.3955-23A>G (n.3955-23A>G) c.4000-23A>G (n.4000-23A>G) c.3865-23A>G (n.3865-23A>G) c.3997-23A>G (n.3997-23A>G) n.140-23A>G n.288-23A>G n.789-23A>G n.123-23A>G n.264-23A>G c.3862-23A>G (n.3862-23A>G) n.4158-23A>G | |
| 2 | g.71611224T>A | CA1260123989 | DYSF | c.1372-21T>A (n.1372-21T>A) c.589-21T>A (n.589-21T>A) c.547-21T>A (n.547-21T>A) c.3904-21T>A (n.3904-21T>A) c.3958-21T>A (n.3958-21T>A) c.3907-21T>A (n.3907-21T>A) c.3955-21T>A (n.3955-21T>A) c.4000-21T>A (n.4000-21T>A) c.3865-21T>A (n.3865-21T>A) c.3997-21T>A (n.3997-21T>A) n.140-21T>A n.288-21T>A n.789-21T>A n.123-21T>A n.264-21T>A c.3862-21T>A (n.3862-21T>A) n.4158-21T>A | dbSNP |
| 2 | g.71611224T= | CA1260123988 | DYSF | c.1372-21T= (n.1372-21T=) c.589-21T= (n.589-21T=) c.547-21T= (n.547-21T=) c.3904-21T= (n.3904-21T=) c.3958-21T= (n.3958-21T=) c.3907-21T= (n.3907-21T=) c.3955-21T= (n.3955-21T=) c.4000-21T= (n.4000-21T=) c.3865-21T= (n.3865-21T=) c.3997-21T= (n.3997-21T=) n.140-21T= n.288-21T= n.789-21T= n.123-21T= n.264-21T= c.3862-21T= (n.3862-21T=) n.4158-21T= | |
| 2 | g.71611225C>A | CA1706827 | DYSF | c.1372-20C>A (n.1372-20C>A) c.589-20C>A (n.589-20C>A) c.547-20C>A (n.547-20C>A) c.3904-20C>A (n.3904-20C>A) c.3958-20C>A (n.3958-20C>A) c.3907-20C>A (n.3907-20C>A) c.3955-20C>A (n.3955-20C>A) c.4000-20C>A (n.4000-20C>A) c.3865-20C>A (n.3865-20C>A) c.3997-20C>A (n.3997-20C>A) n.140-20C>A n.288-20C>A n.789-20C>A n.123-20C>A n.264-20C>A c.3862-20C>A (n.3862-20C>A) n.4158-20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611225C= | CA1260123990 | DYSF | c.1372-20C= (n.1372-20C=) c.589-20C= (n.589-20C=) c.547-20C= (n.547-20C=) c.3904-20C= (n.3904-20C=) c.3958-20C= (n.3958-20C=) c.3907-20C= (n.3907-20C=) c.3955-20C= (n.3955-20C=) c.4000-20C= (n.4000-20C=) c.3865-20C= (n.3865-20C=) c.3997-20C= (n.3997-20C=) n.140-20C= n.288-20C= n.789-20C= n.123-20C= n.264-20C= c.3862-20C= (n.3862-20C=) n.4158-20C= | |
| 2 | g.71611225C>G | CA2659553208 | DYSF | c.1372-20C>G (n.1372-20C>G) c.589-20C>G (n.589-20C>G) c.547-20C>G (n.547-20C>G) c.3904-20C>G (n.3904-20C>G) c.3958-20C>G (n.3958-20C>G) c.3907-20C>G (n.3907-20C>G) c.3955-20C>G (n.3955-20C>G) c.4000-20C>G (n.4000-20C>G) c.3865-20C>G (n.3865-20C>G) c.3997-20C>G (n.3997-20C>G) n.140-20C>G n.288-20C>G n.789-20C>G n.123-20C>G n.264-20C>G c.3862-20C>G (n.3862-20C>G) n.4158-20C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611227A= | CA1260123991 | DYSF | c.1372-18A= (n.1372-18A=) c.589-18A= (n.589-18A=) c.547-18A= (n.547-18A=) c.3904-18A= (n.3904-18A=) c.3958-18A= (n.3958-18A=) c.3907-18A= (n.3907-18A=) c.3955-18A= (n.3955-18A=) c.4000-18A= (n.4000-18A=) c.3865-18A= (n.3865-18A=) c.3997-18A= (n.3997-18A=) n.140-18A= n.288-18A= n.789-18A= n.123-18A= n.264-18A= c.3862-18A= (n.3862-18A=) n.4158-18A= | |
| 2 | g.71611227A>G | CA892650938 | DYSF | c.1372-18A>G (n.1372-18A>G) c.589-18A>G (n.589-18A>G) c.547-18A>G (n.547-18A>G) c.3904-18A>G (n.3904-18A>G) c.3958-18A>G (n.3958-18A>G) c.3907-18A>G (n.3907-18A>G) c.3955-18A>G (n.3955-18A>G) c.4000-18A>G (n.4000-18A>G) c.3865-18A>G (n.3865-18A>G) c.3997-18A>G (n.3997-18A>G) n.140-18A>G n.288-18A>G n.789-18A>G n.123-18A>G n.264-18A>G c.3862-18A>G (n.3862-18A>G) n.4158-18A>G | dbSNP |
| 2 | g.71611228C>A | CA2659553209 | DYSF | c.1372-17C>A (n.1372-17C>A) c.589-17C>A (n.589-17C>A) c.547-17C>A (n.547-17C>A) c.3904-17C>A (n.3904-17C>A) c.3958-17C>A (n.3958-17C>A) c.3907-17C>A (n.3907-17C>A) c.3955-17C>A (n.3955-17C>A) c.4000-17C>A (n.4000-17C>A) c.3865-17C>A (n.3865-17C>A) c.3997-17C>A (n.3997-17C>A) n.140-17C>A n.288-17C>A n.789-17C>A n.123-17C>A n.264-17C>A c.3862-17C>A (n.3862-17C>A) n.4158-17C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611228C= | CA1260123993 | DYSF | c.1372-17C= (n.1372-17C=) c.589-17C= (n.589-17C=) c.547-17C= (n.547-17C=) c.3904-17C= (n.3904-17C=) c.3958-17C= (n.3958-17C=) c.3907-17C= (n.3907-17C=) c.3955-17C= (n.3955-17C=) c.4000-17C= (n.4000-17C=) c.3865-17C= (n.3865-17C=) c.3997-17C= (n.3997-17C=) n.140-17C= n.288-17C= n.789-17C= n.123-17C= n.264-17C= c.3862-17C= (n.3862-17C=) n.4158-17C= | |
| 2 | g.71611228C>T | CA1260123992 | DYSF | c.1372-17C>T (n.1372-17C>T) c.589-17C>T (n.589-17C>T) c.547-17C>T (n.547-17C>T) c.3904-17C>T (n.3904-17C>T) c.3958-17C>T (n.3958-17C>T) c.3907-17C>T (n.3907-17C>T) c.3955-17C>T (n.3955-17C>T) c.4000-17C>T (n.4000-17C>T) c.3865-17C>T (n.3865-17C>T) c.3997-17C>T (n.3997-17C>T) n.140-17C>T n.288-17C>T n.789-17C>T n.123-17C>T n.264-17C>T c.3862-17C>T (n.3862-17C>T) n.4158-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611229C>A | CA2659553210 | DYSF | c.1372-16C>A (n.1372-16C>A) c.589-16C>A (n.589-16C>A) c.547-16C>A (n.547-16C>A) c.3904-16C>A (n.3904-16C>A) c.3958-16C>A (n.3958-16C>A) c.3907-16C>A (n.3907-16C>A) c.3955-16C>A (n.3955-16C>A) c.4000-16C>A (n.4000-16C>A) c.3865-16C>A (n.3865-16C>A) c.3997-16C>A (n.3997-16C>A) n.140-16C>A n.288-16C>A n.789-16C>A n.123-16C>A n.264-16C>A c.3862-16C>A (n.3862-16C>A) n.4158-16C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611229C>T | CA2659553211 | DYSF | c.1372-16C>T (n.1372-16C>T) c.589-16C>T (n.589-16C>T) c.547-16C>T (n.547-16C>T) c.3904-16C>T (n.3904-16C>T) c.3958-16C>T (n.3958-16C>T) c.3907-16C>T (n.3907-16C>T) c.3955-16C>T (n.3955-16C>T) c.4000-16C>T (n.4000-16C>T) c.3865-16C>T (n.3865-16C>T) c.3997-16C>T (n.3997-16C>T) n.140-16C>T n.288-16C>T n.789-16C>T n.123-16C>T n.264-16C>T c.3862-16C>T (n.3862-16C>T) n.4158-16C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611231G>A | CA2659553212 | DYSF | c.1372-14G>A (n.1372-14G>A) c.589-14G>A (n.589-14G>A) c.547-14G>A (n.547-14G>A) c.3904-14G>A (n.3904-14G>A) c.3958-14G>A (n.3958-14G>A) c.3907-14G>A (n.3907-14G>A) c.3955-14G>A (n.3955-14G>A) c.4000-14G>A (n.4000-14G>A) c.3865-14G>A (n.3865-14G>A) c.3997-14G>A (n.3997-14G>A) n.140-14G>A n.288-14G>A n.789-14G>A n.123-14G>A n.264-14G>A c.3862-14G>A (n.3862-14G>A) n.4158-14G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611231G>T | CA2577000492 | DYSF | c.1372-14G>T (n.1372-14G>T) c.589-14G>T (n.589-14G>T) c.547-14G>T (n.547-14G>T) c.3904-14G>T (n.3904-14G>T) c.3958-14G>T (n.3958-14G>T) c.3907-14G>T (n.3907-14G>T) c.3955-14G>T (n.3955-14G>T) c.4000-14G>T (n.4000-14G>T) c.3865-14G>T (n.3865-14G>T) c.3997-14G>T (n.3997-14G>T) n.140-14G>T n.288-14G>T n.789-14G>T n.123-14G>T n.264-14G>T c.3862-14G>T (n.3862-14G>T) n.4158-14G>T | |
| 2 | g.71611232C>A | CA533264599 | DYSF | c.1372-13C>A (n.1372-13C>A) c.589-13C>A (n.589-13C>A) c.547-13C>A (n.547-13C>A) c.3904-13C>A (n.3904-13C>A) c.3958-13C>A (n.3958-13C>A) c.3907-13C>A (n.3907-13C>A) c.3955-13C>A (n.3955-13C>A) c.4000-13C>A (n.4000-13C>A) c.3865-13C>A (n.3865-13C>A) c.3997-13C>A (n.3997-13C>A) n.140-13C>A n.288-13C>A n.789-13C>A n.123-13C>A n.264-13C>A c.3862-13C>A (n.3862-13C>A) n.4158-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611232C= | CA1260123994 | DYSF | c.1372-13C= (n.1372-13C=) c.589-13C= (n.589-13C=) c.547-13C= (n.547-13C=) c.3904-13C= (n.3904-13C=) c.3958-13C= (n.3958-13C=) c.3907-13C= (n.3907-13C=) c.3955-13C= (n.3955-13C=) c.4000-13C= (n.4000-13C=) c.3865-13C= (n.3865-13C=) c.3997-13C= (n.3997-13C=) n.140-13C= n.288-13C= n.789-13C= n.123-13C= n.264-13C= c.3862-13C= (n.3862-13C=) n.4158-13C= | |
| 2 | g.71611232C>G | CA426702598 | DYSF | c.1372-13C>G (n.1372-13C>G) c.589-13C>G (n.589-13C>G) c.547-13C>G (n.547-13C>G) c.3904-13C>G (n.3904-13C>G) c.3958-13C>G (n.3958-13C>G) c.3907-13C>G (n.3907-13C>G) c.3955-13C>G (n.3955-13C>G) c.4000-13C>G (n.4000-13C>G) c.3865-13C>G (n.3865-13C>G) c.3997-13C>G (n.3997-13C>G) n.140-13C>G n.288-13C>G n.789-13C>G n.123-13C>G n.264-13C>G c.3862-13C>G (n.3862-13C>G) n.4158-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611232C>T | CA533264600 | DYSF | c.1372-13C>T (n.1372-13C>T) c.589-13C>T (n.589-13C>T) c.547-13C>T (n.547-13C>T) c.3904-13C>T (n.3904-13C>T) c.3958-13C>T (n.3958-13C>T) c.3907-13C>T (n.3907-13C>T) c.3955-13C>T (n.3955-13C>T) c.4000-13C>T (n.4000-13C>T) c.3865-13C>T (n.3865-13C>T) c.3997-13C>T (n.3997-13C>T) n.140-13C>T n.288-13C>T n.789-13C>T n.123-13C>T n.264-13C>T c.3862-13C>T (n.3862-13C>T) n.4158-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611233del | CA2570799114 | DYSF | c.1372-12del (n.1372-12del) c.589-12del (n.589-12del) c.547-12del (n.547-12del) c.3904-12del (n.3904-12del) c.3958-12del (n.3958-12del) c.3907-12del (n.3907-12del) c.3955-12del (n.3955-12del) c.4000-12del (n.4000-12del) c.3865-12del (n.3865-12del) c.3997-12del (n.3997-12del) n.140-12del n.288-12del n.789-12del n.123-12del n.264-12del c.3862-12del (n.3862-12del) n.4158-12del | |
| 2 | g.71611233T>A | CA2659553213 | DYSF | c.1372-12T>A (n.1372-12T>A) c.589-12T>A (n.589-12T>A) c.547-12T>A (n.547-12T>A) c.3904-12T>A (n.3904-12T>A) c.3958-12T>A (n.3958-12T>A) c.3907-12T>A (n.3907-12T>A) c.3955-12T>A (n.3955-12T>A) c.4000-12T>A (n.4000-12T>A) c.3865-12T>A (n.3865-12T>A) c.3997-12T>A (n.3997-12T>A) n.140-12T>A n.288-12T>A n.789-12T>A n.123-12T>A n.264-12T>A c.3862-12T>A (n.3862-12T>A) n.4158-12T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611233T>C | CA2577000493 | DYSF | c.1372-12T>C (n.1372-12T>C) c.589-12T>C (n.589-12T>C) c.547-12T>C (n.547-12T>C) c.3904-12T>C (n.3904-12T>C) c.3958-12T>C (n.3958-12T>C) c.3907-12T>C (n.3907-12T>C) c.3955-12T>C (n.3955-12T>C) c.4000-12T>C (n.4000-12T>C) c.3865-12T>C (n.3865-12T>C) c.3997-12T>C (n.3997-12T>C) n.140-12T>C n.288-12T>C n.789-12T>C n.123-12T>C n.264-12T>C c.3862-12T>C (n.3862-12T>C) n.4158-12T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611234G>A | CA533264601 | DYSF | c.1372-11G>A (n.1372-11G>A) c.589-11G>A (n.589-11G>A) c.547-11G>A (n.547-11G>A) c.3904-11G>A (n.3904-11G>A) c.3958-11G>A (n.3958-11G>A) c.3907-11G>A (n.3907-11G>A) c.3955-11G>A (n.3955-11G>A) c.4000-11G>A (n.4000-11G>A) c.3865-11G>A (n.3865-11G>A) c.3997-11G>A (n.3997-11G>A) n.140-11G>A n.288-11G>A n.789-11G>A n.123-11G>A n.264-11G>A c.3862-11G>A (n.3862-11G>A) n.4158-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611234G>C | CA2659553214 | DYSF | c.1372-11G>C (n.1372-11G>C) c.589-11G>C (n.589-11G>C) c.547-11G>C (n.547-11G>C) c.3904-11G>C (n.3904-11G>C) c.3958-11G>C (n.3958-11G>C) c.3907-11G>C (n.3907-11G>C) c.3955-11G>C (n.3955-11G>C) c.4000-11G>C (n.4000-11G>C) c.3865-11G>C (n.3865-11G>C) c.3997-11G>C (n.3997-11G>C) n.140-11G>C n.288-11G>C n.789-11G>C n.123-11G>C n.264-11G>C c.3862-11G>C (n.3862-11G>C) n.4158-11G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611234G= | CA1260123995 | DYSF | c.1372-11G= (n.1372-11G=) c.589-11G= (n.589-11G=) c.547-11G= (n.547-11G=) c.3904-11G= (n.3904-11G=) c.3958-11G= (n.3958-11G=) c.3907-11G= (n.3907-11G=) c.3955-11G= (n.3955-11G=) c.4000-11G= (n.4000-11G=) c.3865-11G= (n.3865-11G=) c.3997-11G= (n.3997-11G=) n.140-11G= n.288-11G= n.789-11G= n.123-11G= n.264-11G= c.3862-11G= (n.3862-11G=) n.4158-11G= | |
| 2 | g.71611236C>A | CA2659553215 | DYSF | c.1372-9C>A (n.1372-9C>A) c.589-9C>A (n.589-9C>A) c.547-9C>A (n.547-9C>A) c.3904-9C>A (n.3904-9C>A) c.3958-9C>A (n.3958-9C>A) c.3907-9C>A (n.3907-9C>A) c.3955-9C>A (n.3955-9C>A) c.4000-9C>A (n.4000-9C>A) c.3865-9C>A (n.3865-9C>A) c.3997-9C>A (n.3997-9C>A) n.140-9C>A n.288-9C>A n.789-9C>A n.123-9C>A n.264-9C>A c.3862-9C>A (n.3862-9C>A) n.4158-9C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611237del | CA2573135719 | DYSF | c.1372-8del (n.1372-8del) c.589-8del (n.589-8del) c.547-8del (n.547-8del) c.3904-8del (n.3904-8del) c.3958-8del (n.3958-8del) c.3907-8del (n.3907-8del) c.3955-8del (n.3955-8del) c.4000-8del (n.4000-8del) c.3865-8del (n.3865-8del) c.3997-8del (n.3997-8del) n.140-8del n.288-8del n.789-8del n.123-8del n.264-8del c.3862-8del (n.3862-8del) n.4158-8del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71611237C>A | CA2659553216 | DYSF | c.1372-8C>A (n.1372-8C>A) c.589-8C>A (n.589-8C>A) c.547-8C>A (n.547-8C>A) c.3904-8C>A (n.3904-8C>A) c.3958-8C>A (n.3958-8C>A) c.3907-8C>A (n.3907-8C>A) c.3955-8C>A (n.3955-8C>A) c.4000-8C>A (n.4000-8C>A) c.3865-8C>A (n.3865-8C>A) c.3997-8C>A (n.3997-8C>A) n.140-8C>A n.288-8C>A n.789-8C>A n.123-8C>A n.264-8C>A c.3862-8C>A (n.3862-8C>A) n.4158-8C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611237C>T | CA2659553217 | DYSF | c.1372-8C>T (n.1372-8C>T) c.589-8C>T (n.589-8C>T) c.547-8C>T (n.547-8C>T) c.3904-8C>T (n.3904-8C>T) c.3958-8C>T (n.3958-8C>T) c.3907-8C>T (n.3907-8C>T) c.3955-8C>T (n.3955-8C>T) c.4000-8C>T (n.4000-8C>T) c.3865-8C>T (n.3865-8C>T) c.3997-8C>T (n.3997-8C>T) n.140-8C>T n.288-8C>T n.789-8C>T n.123-8C>T n.264-8C>T c.3862-8C>T (n.3862-8C>T) n.4158-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.71611238A= | CA1260123996 | DYSF | c.1372-7A= (n.1372-7A=) c.589-7A= (n.589-7A=) c.547-7A= (n.547-7A=) c.3904-7A= (n.3904-7A=) c.3958-7A= (n.3958-7A=) c.3907-7A= (n.3907-7A=) c.3955-7A= (n.3955-7A=) c.4000-7A= (n.4000-7A=) c.3865-7A= (n.3865-7A=) c.3997-7A= (n.3997-7A=) n.140-7A= n.288-7A= n.789-7A= n.123-7A= n.264-7A= c.3862-7A= (n.3862-7A=) n.4158-7A= | |
| 2 | g.71611238A>C | CA1032074116 | DYSF | c.1372-7A>C (n.1372-7A>C) c.589-7A>C (n.589-7A>C) c.547-7A>C (n.547-7A>C) c.3904-7A>C (n.3904-7A>C) c.3958-7A>C (n.3958-7A>C) c.3907-7A>C (n.3907-7A>C) c.3955-7A>C (n.3955-7A>C) c.4000-7A>C (n.4000-7A>C) c.3865-7A>C (n.3865-7A>C) c.3997-7A>C (n.3997-7A>C) n.140-7A>C n.288-7A>C n.789-7A>C n.123-7A>C n.264-7A>C c.3862-7A>C (n.3862-7A>C) n.4158-7A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611238A>G | CA2659553218 | DYSF | c.1372-7A>G (n.1372-7A>G) c.589-7A>G (n.589-7A>G) c.547-7A>G (n.547-7A>G) c.3904-7A>G (n.3904-7A>G) c.3958-7A>G (n.3958-7A>G) c.3907-7A>G (n.3907-7A>G) c.3955-7A>G (n.3955-7A>G) c.4000-7A>G (n.4000-7A>G) c.3865-7A>G (n.3865-7A>G) c.3997-7A>G (n.3997-7A>G) n.140-7A>G n.288-7A>G n.789-7A>G n.123-7A>G n.264-7A>G c.3862-7A>G (n.3862-7A>G) n.4158-7A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611239C>A | CA49778485 | DYSF | c.1372-6C>A (n.1372-6C>A) c.589-6C>A (n.589-6C>A) c.547-6C>A (n.547-6C>A) c.3904-6C>A (n.3904-6C>A) c.3958-6C>A (n.3958-6C>A) c.3907-6C>A (n.3907-6C>A) c.3955-6C>A (n.3955-6C>A) c.4000-6C>A (n.4000-6C>A) c.3865-6C>A (n.3865-6C>A) c.3997-6C>A (n.3997-6C>A) n.140-6C>A n.288-6C>A n.789-6C>A n.123-6C>A n.264-6C>A c.3862-6C>A (n.3862-6C>A) n.4158-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611239C= | CA1260123997 | DYSF | c.1372-6C= (n.1372-6C=) c.589-6C= (n.589-6C=) c.547-6C= (n.547-6C=) c.3904-6C= (n.3904-6C=) c.3958-6C= (n.3958-6C=) c.3907-6C= (n.3907-6C=) c.3955-6C= (n.3955-6C=) c.4000-6C= (n.4000-6C=) c.3865-6C= (n.3865-6C=) c.3997-6C= (n.3997-6C=) n.140-6C= n.288-6C= n.789-6C= n.123-6C= n.264-6C= c.3862-6C= (n.3862-6C=) n.4158-6C= | |
| 2 | g.71611239C>T | CA1032074118 | DYSF | c.1372-6C>T (n.1372-6C>T) c.589-6C>T (n.589-6C>T) c.547-6C>T (n.547-6C>T) c.3904-6C>T (n.3904-6C>T) c.3958-6C>T (n.3958-6C>T) c.3907-6C>T (n.3907-6C>T) c.3955-6C>T (n.3955-6C>T) c.4000-6C>T (n.4000-6C>T) c.3865-6C>T (n.3865-6C>T) c.3997-6C>T (n.3997-6C>T) n.140-6C>T n.288-6C>T n.789-6C>T n.123-6C>T n.264-6C>T c.3862-6C>T (n.3862-6C>T) n.4158-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611240T>C | CA892650965 | DYSF | c.1372-5T>C (n.1372-5T>C) c.589-5T>C (n.589-5T>C) c.547-5T>C (n.547-5T>C) c.3904-5T>C (n.3904-5T>C) c.3958-5T>C (n.3958-5T>C) c.3907-5T>C (n.3907-5T>C) c.3955-5T>C (n.3955-5T>C) c.4000-5T>C (n.4000-5T>C) c.3865-5T>C (n.3865-5T>C) c.3997-5T>C (n.3997-5T>C) n.140-5T>C n.288-5T>C n.789-5T>C n.123-5T>C n.264-5T>C c.3862-5T>C (n.3862-5T>C) n.4158-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71611240T>G | CA1706828 | DYSF | c.1372-5T>G (n.1372-5T>G) c.589-5T>G (n.589-5T>G) c.547-5T>G (n.547-5T>G) c.3904-5T>G (n.3904-5T>G) c.3958-5T>G (n.3958-5T>G) c.3907-5T>G (n.3907-5T>G) c.3955-5T>G (n.3955-5T>G) c.4000-5T>G (n.4000-5T>G) c.3865-5T>G (n.3865-5T>G) c.3997-5T>G (n.3997-5T>G) n.140-5T>G n.288-5T>G n.789-5T>G n.123-5T>G n.264-5T>G c.3862-5T>G (n.3862-5T>G) n.4158-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71611240T= | CA1260123998 | DYSF | c.1372-5T= (n.1372-5T=) c.589-5T= (n.589-5T=) c.547-5T= (n.547-5T=) c.3904-5T= (n.3904-5T=) c.3958-5T= (n.3958-5T=) c.3907-5T= (n.3907-5T=) c.3955-5T= (n.3955-5T=) c.4000-5T= (n.4000-5T=) c.3865-5T= (n.3865-5T=) c.3997-5T= (n.3997-5T=) n.140-5T= n.288-5T= n.789-5T= n.123-5T= n.264-5T= c.3862-5T= (n.3862-5T=) n.4158-5T= | |
| 2 | g.71611242C>A | CA2659553219 | DYSF | c.1372-3C>A (n.1372-3C>A) c.589-3C>A (n.589-3C>A) c.547-3C>A (n.547-3C>A) c.3904-3C>A (n.3904-3C>A) c.3958-3C>A (n.3958-3C>A) c.3907-3C>A (n.3907-3C>A) c.3955-3C>A (n.3955-3C>A) c.4000-3C>A (n.4000-3C>A) c.3865-3C>A (n.3865-3C>A) c.3997-3C>A (n.3997-3C>A) n.140-3C>A n.288-3C>A n.789-3C>A n.123-3C>A n.264-3C>A c.3862-3C>A (n.3862-3C>A) n.4158-3C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611242C>T | CA2659553220 | DYSF | c.1372-3C>T (n.1372-3C>T) c.589-3C>T (n.589-3C>T) c.547-3C>T (n.547-3C>T) c.3904-3C>T (n.3904-3C>T) c.3958-3C>T (n.3958-3C>T) c.3907-3C>T (n.3907-3C>T) c.3955-3C>T (n.3955-3C>T) c.4000-3C>T (n.4000-3C>T) c.3865-3C>T (n.3865-3C>T) c.3997-3C>T (n.3997-3C>T) n.140-3C>T n.288-3C>T n.789-3C>T n.123-3C>T n.264-3C>T c.3862-3C>T (n.3862-3C>T) n.4158-3C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611243A>C | CA347227965 | DYSF | c.1372-2A>C (n.1372-2A>C) c.589-2A>C (n.589-2A>C) c.547-2A>C (n.547-2A>C) c.3904-2A>C (n.3904-2A>C) c.3958-2A>C (n.3958-2A>C) c.3907-2A>C (n.3907-2A>C) c.3955-2A>C (n.3955-2A>C) c.4000-2A>C (n.4000-2A>C) c.3865-2A>C (n.3865-2A>C) c.3997-2A>C (n.3997-2A>C) n.140-2A>C n.288-2A>C n.789-2A>C n.123-2A>C n.264-2A>C c.3862-2A>C (n.3862-2A>C) n.4158-2A>C | |
| 2 | g.71611243A>G | CA347227969 | DYSF | c.1372-2A>G (n.1372-2A>G) c.589-2A>G (n.589-2A>G) c.547-2A>G (n.547-2A>G) c.3904-2A>G (n.3904-2A>G) c.3958-2A>G (n.3958-2A>G) c.3907-2A>G (n.3907-2A>G) c.3955-2A>G (n.3955-2A>G) c.4000-2A>G (n.4000-2A>G) c.3865-2A>G (n.3865-2A>G) c.3997-2A>G (n.3997-2A>G) n.140-2A>G n.288-2A>G n.789-2A>G n.123-2A>G n.264-2A>G c.3862-2A>G (n.3862-2A>G) n.4158-2A>G | |
| 2 | g.71611243A>T | CA347227971 | DYSF | c.1372-2A>T (n.1372-2A>T) c.589-2A>T (n.589-2A>T) c.547-2A>T (n.547-2A>T) c.3904-2A>T (n.3904-2A>T) c.3958-2A>T (n.3958-2A>T) c.3907-2A>T (n.3907-2A>T) c.3955-2A>T (n.3955-2A>T) c.4000-2A>T (n.4000-2A>T) c.3865-2A>T (n.3865-2A>T) c.3997-2A>T (n.3997-2A>T) n.140-2A>T n.288-2A>T n.789-2A>T n.123-2A>T n.264-2A>T c.3862-2A>T (n.3862-2A>T) n.4158-2A>T | |
| 2 | g.71611244G>A | CA347227973 | DYSF | c.1372-1G>A (n.1372-1G>A) c.589-1G>A (n.589-1G>A) c.547-1G>A (n.547-1G>A) c.3904-1G>A (n.3904-1G>A) c.3958-1G>A (n.3958-1G>A) c.3907-1G>A (n.3907-1G>A) c.3955-1G>A (n.3955-1G>A) c.4000-1G>A (n.4000-1G>A) c.3865-1G>A (n.3865-1G>A) c.3997-1G>A (n.3997-1G>A) n.140-1G>A n.288-1G>A n.789-1G>A n.123-1G>A n.264-1G>A c.3862-1G>A (n.3862-1G>A) n.4158-1G>A | ClinVar |
| 2 | g.71611244G>C | CA347227976 | DYSF | c.1372-1G>C (n.1372-1G>C) c.589-1G>C (n.589-1G>C) c.547-1G>C (n.547-1G>C) c.3904-1G>C (n.3904-1G>C) c.3958-1G>C (n.3958-1G>C) c.3907-1G>C (n.3907-1G>C) c.3955-1G>C (n.3955-1G>C) c.4000-1G>C (n.4000-1G>C) c.3865-1G>C (n.3865-1G>C) c.3997-1G>C (n.3997-1G>C) n.140-1G>C n.288-1G>C n.789-1G>C n.123-1G>C n.264-1G>C c.3862-1G>C (n.3862-1G>C) n.4158-1G>C | |
| 2 | g.71611244G>T | CA347227979 | DYSF | c.1372-1G>T (n.1372-1G>T) c.589-1G>T (n.589-1G>T) c.547-1G>T (n.547-1G>T) c.3904-1G>T (n.3904-1G>T) c.3958-1G>T (n.3958-1G>T) c.3907-1G>T (n.3907-1G>T) c.3955-1G>T (n.3955-1G>T) c.4000-1G>T (n.4000-1G>T) c.3865-1G>T (n.3865-1G>T) c.3997-1G>T (n.3997-1G>T) n.140-1G>T n.288-1G>T n.789-1G>T n.123-1G>T n.264-1G>T c.3862-1G>T (n.3862-1G>T) n.4158-1G>T | |
| 2 | g.71611245T>A | CA347227984 | DYSF | c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.3904T>A (p.Ser1302Thr) c.3958T>A (p.Ser1320Thr) c.3907T>A (p.Ser1303Thr) c.3955T>A (p.Ser1319Thr) c.4000T>A (p.Ser1334Thr) c.3865T>A (p.Ser1289Thr) c.3997T>A (p.Ser1333Thr) n.140T>A n.288T>A n.789T>A n.123T>A n.264T>A c.3862T>A (p.Ser1288Thr) n.4158T>A | |
| 2 | g.71611245T>C | CA244883 | DYSF | c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.3904T>C (p.Ser1302Pro) c.3958T>C (p.Ser1320Pro) c.3907T>C (p.Ser1303Pro) c.3955T>C (p.Ser1319Pro) c.4000T>C (p.Ser1334Pro) c.3865T>C (p.Ser1289Pro) c.3997T>C (p.Ser1333Pro) n.140T>C n.288T>C n.789T>C n.123T>C n.264T>C c.3862T>C (p.Ser1288Pro) n.4158T>C | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.71611245T= | CA1260123999 | DYSF | c.1372T= (p.Ser458=) c.589T= (p.Ser197=) c.547T= (p.Ser183=) c.3904T= (p.Ser1302=) c.3958T= (p.Ser1320=) c.3907T= (p.Ser1303=) c.3955T= (p.Ser1319=) c.4000T= (p.Ser1334=) c.3865T= (p.Ser1289=) c.3997T= (p.Ser1333=) n.140T= n.288T= n.789T= n.123T= n.264T= c.3862T= (p.Ser1288=) n.4158T= | |
| 2 | g.71611246C>A | CA347227988 | DYSF | c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) c.3959C>A (p.Ser1320Tyr) c.3908C>A (p.Ser1303Tyr) c.3956C>A (p.Ser1319Tyr) c.4001C>A (p.Ser1334Tyr) c.3866C>A (p.Ser1289Tyr) c.3998C>A (p.Ser1333Tyr) n.141C>A n.289C>A n.790C>A n.124C>A n.265C>A c.3863C>A (p.Ser1288Tyr) n.4159C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71611246C>G | CA347227990 | DYSF | c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.3905C>G (p.Ser1302Cys) c.3959C>G (p.Ser1320Cys) c.3908C>G (p.Ser1303Cys) c.3956C>G (p.Ser1319Cys) c.4001C>G (p.Ser1334Cys) c.3866C>G (p.Ser1289Cys) c.3998C>G (p.Ser1333Cys) n.141C>G n.289C>G n.790C>G n.124C>G n.265C>G c.3863C>G (p.Ser1288Cys) n.4159C>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71611246C>T | CA347227992 | DYSF | c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.3905C>T (p.Ser1302Phe) c.3959C>T (p.Ser1320Phe) c.3908C>T (p.Ser1303Phe) c.3956C>T (p.Ser1319Phe) c.4001C>T (p.Ser1334Phe) c.3866C>T (p.Ser1289Phe) c.3998C>T (p.Ser1333Phe) n.141C>T n.289C>T n.790C>T n.124C>T n.265C>T c.3863C>T (p.Ser1288Phe) n.4159C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |