| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71611114_71611141dup | CA2750414238 | DYSF | c.1372-131_1372-104dup (n.1372-131_1372-104dup) c.589-131_589-104dup (n.589-131_589-104dup) c.547-131_547-104dup (n.547-131_547-104dup) c.3904-131_3904-104dup (n.3904-131_3904-104dup) c.3958-131_3958-104dup (n.3958-131_3958-104dup) c.3907-131_3907-104dup (n.3907-131_3907-104dup) c.3955-131_3955-104dup (n.3955-131_3955-104dup) c.4000-131_4000-104dup (n.4000-131_4000-104dup) c.3865-131_3865-104dup (n.3865-131_3865-104dup) c.3997-131_3997-104dup (n.3997-131_3997-104dup) n.140-131_140-104dup n.288-131_288-104dup n.789-131_789-104dup n.123-131_123-104dup n.264-131_264-104dup c.3862-131_3862-104dup (n.3862-131_3862-104dup) n.4158-131_4158-104dup | |
| 2 | g.71611137T>C | CA2659553159 | DYSF | c.1372-108T>C (n.1372-108T>C) c.589-108T>C (n.589-108T>C) c.547-108T>C (n.547-108T>C) c.3904-108T>C (n.3904-108T>C) c.3958-108T>C (n.3958-108T>C) c.3907-108T>C (n.3907-108T>C) c.3955-108T>C (n.3955-108T>C) c.4000-108T>C (n.4000-108T>C) c.3865-108T>C (n.3865-108T>C) c.3997-108T>C (n.3997-108T>C) n.140-108T>C n.288-108T>C n.789-108T>C n.123-108T>C n.264-108T>C c.3862-108T>C (n.3862-108T>C) n.4158-108T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611138C>A | CA2659553160 | DYSF | c.1372-107C>A (n.1372-107C>A) c.589-107C>A (n.589-107C>A) c.547-107C>A (n.547-107C>A) c.3904-107C>A (n.3904-107C>A) c.3958-107C>A (n.3958-107C>A) c.3907-107C>A (n.3907-107C>A) c.3955-107C>A (n.3955-107C>A) c.4000-107C>A (n.4000-107C>A) c.3865-107C>A (n.3865-107C>A) c.3997-107C>A (n.3997-107C>A) n.140-107C>A n.288-107C>A n.789-107C>A n.123-107C>A n.264-107C>A c.3862-107C>A (n.3862-107C>A) n.4158-107C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611138C>T | CA2659553161 | DYSF | c.1372-107C>T (n.1372-107C>T) c.589-107C>T (n.589-107C>T) c.547-107C>T (n.547-107C>T) c.3904-107C>T (n.3904-107C>T) c.3958-107C>T (n.3958-107C>T) c.3907-107C>T (n.3907-107C>T) c.3955-107C>T (n.3955-107C>T) c.4000-107C>T (n.4000-107C>T) c.3865-107C>T (n.3865-107C>T) c.3997-107C>T (n.3997-107C>T) n.140-107C>T n.288-107C>T n.789-107C>T n.123-107C>T n.264-107C>T c.3862-107C>T (n.3862-107C>T) n.4158-107C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611140C>A | CA2659553162 | DYSF | c.1372-105C>A (n.1372-105C>A) c.589-105C>A (n.589-105C>A) c.547-105C>A (n.547-105C>A) c.3904-105C>A (n.3904-105C>A) c.3958-105C>A (n.3958-105C>A) c.3907-105C>A (n.3907-105C>A) c.3955-105C>A (n.3955-105C>A) c.4000-105C>A (n.4000-105C>A) c.3865-105C>A (n.3865-105C>A) c.3997-105C>A (n.3997-105C>A) n.140-105C>A n.288-105C>A n.789-105C>A n.123-105C>A n.264-105C>A c.3862-105C>A (n.3862-105C>A) n.4158-105C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611140C>T | CA2659553163 | DYSF | c.1372-105C>T (n.1372-105C>T) c.589-105C>T (n.589-105C>T) c.547-105C>T (n.547-105C>T) c.3904-105C>T (n.3904-105C>T) c.3958-105C>T (n.3958-105C>T) c.3907-105C>T (n.3907-105C>T) c.3955-105C>T (n.3955-105C>T) c.4000-105C>T (n.4000-105C>T) c.3865-105C>T (n.3865-105C>T) c.3997-105C>T (n.3997-105C>T) n.140-105C>T n.288-105C>T n.789-105C>T n.123-105C>T n.264-105C>T c.3862-105C>T (n.3862-105C>T) n.4158-105C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611141C>A | CA2659553164 | DYSF | c.1372-104C>A (n.1372-104C>A) c.589-104C>A (n.589-104C>A) c.547-104C>A (n.547-104C>A) c.3904-104C>A (n.3904-104C>A) c.3958-104C>A (n.3958-104C>A) c.3907-104C>A (n.3907-104C>A) c.3955-104C>A (n.3955-104C>A) c.4000-104C>A (n.4000-104C>A) c.3865-104C>A (n.3865-104C>A) c.3997-104C>A (n.3997-104C>A) n.140-104C>A n.288-104C>A n.789-104C>A n.123-104C>A n.264-104C>A c.3862-104C>A (n.3862-104C>A) n.4158-104C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611142C>A | CA2659553165 | DYSF | c.1372-103C>A (n.1372-103C>A) c.589-103C>A (n.589-103C>A) c.547-103C>A (n.547-103C>A) c.3904-103C>A (n.3904-103C>A) c.3958-103C>A (n.3958-103C>A) c.3907-103C>A (n.3907-103C>A) c.3955-103C>A (n.3955-103C>A) c.4000-103C>A (n.4000-103C>A) c.3865-103C>A (n.3865-103C>A) c.3997-103C>A (n.3997-103C>A) n.140-103C>A n.288-103C>A n.789-103C>A n.123-103C>A n.264-103C>A c.3862-103C>A (n.3862-103C>A) n.4158-103C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611142C= | CA1260123959 | DYSF | c.1372-103C= (n.1372-103C=) c.589-103C= (n.589-103C=) c.547-103C= (n.547-103C=) c.3904-103C= (n.3904-103C=) c.3958-103C= (n.3958-103C=) c.3907-103C= (n.3907-103C=) c.3955-103C= (n.3955-103C=) c.4000-103C= (n.4000-103C=) c.3865-103C= (n.3865-103C=) c.3997-103C= (n.3997-103C=) n.140-103C= n.288-103C= n.789-103C= n.123-103C= n.264-103C= c.3862-103C= (n.3862-103C=) n.4158-103C= | |
| 2 | g.71611142C>G | CA1260123960 | DYSF | c.1372-103C>G (n.1372-103C>G) c.589-103C>G (n.589-103C>G) c.547-103C>G (n.547-103C>G) c.3904-103C>G (n.3904-103C>G) c.3958-103C>G (n.3958-103C>G) c.3907-103C>G (n.3907-103C>G) c.3955-103C>G (n.3955-103C>G) c.4000-103C>G (n.4000-103C>G) c.3865-103C>G (n.3865-103C>G) c.3997-103C>G (n.3997-103C>G) n.140-103C>G n.288-103C>G n.789-103C>G n.123-103C>G n.264-103C>G c.3862-103C>G (n.3862-103C>G) n.4158-103C>G | dbSNP |
| 2 | g.71611143T>A | CA2659553167 | DYSF | c.1372-102T>A (n.1372-102T>A) c.589-102T>A (n.589-102T>A) c.547-102T>A (n.547-102T>A) c.3904-102T>A (n.3904-102T>A) c.3958-102T>A (n.3958-102T>A) c.3907-102T>A (n.3907-102T>A) c.3955-102T>A (n.3955-102T>A) c.4000-102T>A (n.4000-102T>A) c.3865-102T>A (n.3865-102T>A) c.3997-102T>A (n.3997-102T>A) n.140-102T>A n.288-102T>A n.789-102T>A n.123-102T>A n.264-102T>A c.3862-102T>A (n.3862-102T>A) n.4158-102T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611143T>C | CA2659553166 | DYSF | c.1372-102T>C (n.1372-102T>C) c.589-102T>C (n.589-102T>C) c.547-102T>C (n.547-102T>C) c.3904-102T>C (n.3904-102T>C) c.3958-102T>C (n.3958-102T>C) c.3907-102T>C (n.3907-102T>C) c.3955-102T>C (n.3955-102T>C) c.4000-102T>C (n.4000-102T>C) c.3865-102T>C (n.3865-102T>C) c.3997-102T>C (n.3997-102T>C) n.140-102T>C n.288-102T>C n.789-102T>C n.123-102T>C n.264-102T>C c.3862-102T>C (n.3862-102T>C) n.4158-102T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611144G>T | CA2659553168 | DYSF | c.1372-101G>T (n.1372-101G>T) c.589-101G>T (n.589-101G>T) c.547-101G>T (n.547-101G>T) c.3904-101G>T (n.3904-101G>T) c.3958-101G>T (n.3958-101G>T) c.3907-101G>T (n.3907-101G>T) c.3955-101G>T (n.3955-101G>T) c.4000-101G>T (n.4000-101G>T) c.3865-101G>T (n.3865-101G>T) c.3997-101G>T (n.3997-101G>T) n.140-101G>T n.288-101G>T n.789-101G>T n.123-101G>T n.264-101G>T c.3862-101G>T (n.3862-101G>T) n.4158-101G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611145C>A | CA2659553169 | DYSF | c.1372-100C>A (n.1372-100C>A) c.589-100C>A (n.589-100C>A) c.547-100C>A (n.547-100C>A) c.3904-100C>A (n.3904-100C>A) c.3958-100C>A (n.3958-100C>A) c.3907-100C>A (n.3907-100C>A) c.3955-100C>A (n.3955-100C>A) c.4000-100C>A (n.4000-100C>A) c.3865-100C>A (n.3865-100C>A) c.3997-100C>A (n.3997-100C>A) n.140-100C>A n.288-100C>A n.789-100C>A n.123-100C>A n.264-100C>A c.3862-100C>A (n.3862-100C>A) n.4158-100C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611145C= | CA1260123961 | DYSF | c.1372-100C= (n.1372-100C=) c.589-100C= (n.589-100C=) c.547-100C= (n.547-100C=) c.3904-100C= (n.3904-100C=) c.3958-100C= (n.3958-100C=) c.3907-100C= (n.3907-100C=) c.3955-100C= (n.3955-100C=) c.4000-100C= (n.4000-100C=) c.3865-100C= (n.3865-100C=) c.3997-100C= (n.3997-100C=) n.140-100C= n.288-100C= n.789-100C= n.123-100C= n.264-100C= c.3862-100C= (n.3862-100C=) n.4158-100C= | |
| 2 | g.71611145C>T | CA49778395 | DYSF | c.1372-100C>T (n.1372-100C>T) c.589-100C>T (n.589-100C>T) c.547-100C>T (n.547-100C>T) c.3904-100C>T (n.3904-100C>T) c.3958-100C>T (n.3958-100C>T) c.3907-100C>T (n.3907-100C>T) c.3955-100C>T (n.3955-100C>T) c.4000-100C>T (n.4000-100C>T) c.3865-100C>T (n.3865-100C>T) c.3997-100C>T (n.3997-100C>T) n.140-100C>T n.288-100C>T n.789-100C>T n.123-100C>T n.264-100C>T c.3862-100C>T (n.3862-100C>T) n.4158-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611146A>G | CA2659553170 | DYSF | c.1372-99A>G (n.1372-99A>G) c.589-99A>G (n.589-99A>G) c.547-99A>G (n.547-99A>G) c.3904-99A>G (n.3904-99A>G) c.3958-99A>G (n.3958-99A>G) c.3907-99A>G (n.3907-99A>G) c.3955-99A>G (n.3955-99A>G) c.4000-99A>G (n.4000-99A>G) c.3865-99A>G (n.3865-99A>G) c.3997-99A>G (n.3997-99A>G) n.140-99A>G n.288-99A>G n.789-99A>G n.123-99A>G n.264-99A>G c.3862-99A>G (n.3862-99A>G) n.4158-99A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611147C>A | CA2659553171 | DYSF | c.1372-98C>A (n.1372-98C>A) c.589-98C>A (n.589-98C>A) c.547-98C>A (n.547-98C>A) c.3904-98C>A (n.3904-98C>A) c.3958-98C>A (n.3958-98C>A) c.3907-98C>A (n.3907-98C>A) c.3955-98C>A (n.3955-98C>A) c.4000-98C>A (n.4000-98C>A) c.3865-98C>A (n.3865-98C>A) c.3997-98C>A (n.3997-98C>A) n.140-98C>A n.288-98C>A n.789-98C>A n.123-98C>A n.264-98C>A c.3862-98C>A (n.3862-98C>A) n.4158-98C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611148T>G | CA2499726051 | DYSF | c.1372-97T>G (n.1372-97T>G) c.589-97T>G (n.589-97T>G) c.547-97T>G (n.547-97T>G) c.3904-97T>G (n.3904-97T>G) c.3958-97T>G (n.3958-97T>G) c.3907-97T>G (n.3907-97T>G) c.3955-97T>G (n.3955-97T>G) c.4000-97T>G (n.4000-97T>G) c.3865-97T>G (n.3865-97T>G) c.3997-97T>G (n.3997-97T>G) n.140-97T>G n.288-97T>G n.789-97T>G n.123-97T>G n.264-97T>G c.3862-97T>G (n.3862-97T>G) n.4158-97T>G | |
| 2 | g.71611149T>C | CA2659553172 | DYSF | c.1372-96T>C (n.1372-96T>C) c.589-96T>C (n.589-96T>C) c.547-96T>C (n.547-96T>C) c.3904-96T>C (n.3904-96T>C) c.3958-96T>C (n.3958-96T>C) c.3907-96T>C (n.3907-96T>C) c.3955-96T>C (n.3955-96T>C) c.4000-96T>C (n.4000-96T>C) c.3865-96T>C (n.3865-96T>C) c.3997-96T>C (n.3997-96T>C) n.140-96T>C n.288-96T>C n.789-96T>C n.123-96T>C n.264-96T>C c.3862-96T>C (n.3862-96T>C) n.4158-96T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611150G>T | CA2659553173 | DYSF | c.1372-95G>T (n.1372-95G>T) c.589-95G>T (n.589-95G>T) c.547-95G>T (n.547-95G>T) c.3904-95G>T (n.3904-95G>T) c.3958-95G>T (n.3958-95G>T) c.3907-95G>T (n.3907-95G>T) c.3955-95G>T (n.3955-95G>T) c.4000-95G>T (n.4000-95G>T) c.3865-95G>T (n.3865-95G>T) c.3997-95G>T (n.3997-95G>T) n.140-95G>T n.288-95G>T n.789-95G>T n.123-95G>T n.264-95G>T c.3862-95G>T (n.3862-95G>T) n.4158-95G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611151G>A | CA49778400 | DYSF | c.1372-94G>A (n.1372-94G>A) c.589-94G>A (n.589-94G>A) c.547-94G>A (n.547-94G>A) c.3904-94G>A (n.3904-94G>A) c.3958-94G>A (n.3958-94G>A) c.3907-94G>A (n.3907-94G>A) c.3955-94G>A (n.3955-94G>A) c.4000-94G>A (n.4000-94G>A) c.3865-94G>A (n.3865-94G>A) c.3997-94G>A (n.3997-94G>A) n.140-94G>A n.288-94G>A n.789-94G>A n.123-94G>A n.264-94G>A c.3862-94G>A (n.3862-94G>A) n.4158-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611151G= | CA1260123962 | DYSF | c.1372-94G= (n.1372-94G=) c.589-94G= (n.589-94G=) c.547-94G= (n.547-94G=) c.3904-94G= (n.3904-94G=) c.3958-94G= (n.3958-94G=) c.3907-94G= (n.3907-94G=) c.3955-94G= (n.3955-94G=) c.4000-94G= (n.4000-94G=) c.3865-94G= (n.3865-94G=) c.3997-94G= (n.3997-94G=) n.140-94G= n.288-94G= n.789-94G= n.123-94G= n.264-94G= c.3862-94G= (n.3862-94G=) n.4158-94G= | |
| 2 | g.71611151G>T | CA2659553174 | DYSF | c.1372-94G>T (n.1372-94G>T) c.589-94G>T (n.589-94G>T) c.547-94G>T (n.547-94G>T) c.3904-94G>T (n.3904-94G>T) c.3958-94G>T (n.3958-94G>T) c.3907-94G>T (n.3907-94G>T) c.3955-94G>T (n.3955-94G>T) c.4000-94G>T (n.4000-94G>T) c.3865-94G>T (n.3865-94G>T) c.3997-94G>T (n.3997-94G>T) n.140-94G>T n.288-94G>T n.789-94G>T n.123-94G>T n.264-94G>T c.3862-94G>T (n.3862-94G>T) n.4158-94G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611152C>A | CA2577000478 | DYSF | c.1372-93C>A (n.1372-93C>A) c.589-93C>A (n.589-93C>A) c.547-93C>A (n.547-93C>A) c.3904-93C>A (n.3904-93C>A) c.3958-93C>A (n.3958-93C>A) c.3907-93C>A (n.3907-93C>A) c.3955-93C>A (n.3955-93C>A) c.4000-93C>A (n.4000-93C>A) c.3865-93C>A (n.3865-93C>A) c.3997-93C>A (n.3997-93C>A) n.140-93C>A n.288-93C>A n.789-93C>A n.123-93C>A n.264-93C>A c.3862-93C>A (n.3862-93C>A) n.4158-93C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611152C= | CA1260123963 | DYSF | c.1372-93C= (n.1372-93C=) c.589-93C= (n.589-93C=) c.547-93C= (n.547-93C=) c.3904-93C= (n.3904-93C=) c.3958-93C= (n.3958-93C=) c.3907-93C= (n.3907-93C=) c.3955-93C= (n.3955-93C=) c.4000-93C= (n.4000-93C=) c.3865-93C= (n.3865-93C=) c.3997-93C= (n.3997-93C=) n.140-93C= n.288-93C= n.789-93C= n.123-93C= n.264-93C= c.3862-93C= (n.3862-93C=) n.4158-93C= | |
| 2 | g.71611152C>T | CA49778406 | DYSF | c.1372-93C>T (n.1372-93C>T) c.589-93C>T (n.589-93C>T) c.547-93C>T (n.547-93C>T) c.3904-93C>T (n.3904-93C>T) c.3958-93C>T (n.3958-93C>T) c.3907-93C>T (n.3907-93C>T) c.3955-93C>T (n.3955-93C>T) c.4000-93C>T (n.4000-93C>T) c.3865-93C>T (n.3865-93C>T) c.3997-93C>T (n.3997-93C>T) n.140-93C>T n.288-93C>T n.789-93C>T n.123-93C>T n.264-93C>T c.3862-93C>T (n.3862-93C>T) n.4158-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611157C>A | CA2659553175 | DYSF | c.1372-88C>A (n.1372-88C>A) c.589-88C>A (n.589-88C>A) c.547-88C>A (n.547-88C>A) c.3904-88C>A (n.3904-88C>A) c.3958-88C>A (n.3958-88C>A) c.3907-88C>A (n.3907-88C>A) c.3955-88C>A (n.3955-88C>A) c.4000-88C>A (n.4000-88C>A) c.3865-88C>A (n.3865-88C>A) c.3997-88C>A (n.3997-88C>A) n.140-88C>A n.288-88C>A n.789-88C>A n.123-88C>A n.264-88C>A c.3862-88C>A (n.3862-88C>A) n.4158-88C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611157C>G | CA2750414239 | DYSF | c.1372-88C>G (n.1372-88C>G) c.589-88C>G (n.589-88C>G) c.547-88C>G (n.547-88C>G) c.3904-88C>G (n.3904-88C>G) c.3958-88C>G (n.3958-88C>G) c.3907-88C>G (n.3907-88C>G) c.3955-88C>G (n.3955-88C>G) c.4000-88C>G (n.4000-88C>G) c.3865-88C>G (n.3865-88C>G) c.3997-88C>G (n.3997-88C>G) n.140-88C>G n.288-88C>G n.789-88C>G n.123-88C>G n.264-88C>G c.3862-88C>G (n.3862-88C>G) n.4158-88C>G | |
| 2 | g.71611159T>C | CA2659553176 | DYSF | c.1372-86T>C (n.1372-86T>C) c.589-86T>C (n.589-86T>C) c.547-86T>C (n.547-86T>C) c.3904-86T>C (n.3904-86T>C) c.3958-86T>C (n.3958-86T>C) c.3907-86T>C (n.3907-86T>C) c.3955-86T>C (n.3955-86T>C) c.4000-86T>C (n.4000-86T>C) c.3865-86T>C (n.3865-86T>C) c.3997-86T>C (n.3997-86T>C) n.140-86T>C n.288-86T>C n.789-86T>C n.123-86T>C n.264-86T>C c.3862-86T>C (n.3862-86T>C) n.4158-86T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611159T>G | CA2659553177 | DYSF | c.1372-86T>G (n.1372-86T>G) c.589-86T>G (n.589-86T>G) c.547-86T>G (n.547-86T>G) c.3904-86T>G (n.3904-86T>G) c.3958-86T>G (n.3958-86T>G) c.3907-86T>G (n.3907-86T>G) c.3955-86T>G (n.3955-86T>G) c.4000-86T>G (n.4000-86T>G) c.3865-86T>G (n.3865-86T>G) c.3997-86T>G (n.3997-86T>G) n.140-86T>G n.288-86T>G n.789-86T>G n.123-86T>G n.264-86T>G c.3862-86T>G (n.3862-86T>G) n.4158-86T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611161C>A | CA2659553178 | DYSF | c.1372-84C>A (n.1372-84C>A) c.589-84C>A (n.589-84C>A) c.547-84C>A (n.547-84C>A) c.3904-84C>A (n.3904-84C>A) c.3958-84C>A (n.3958-84C>A) c.3907-84C>A (n.3907-84C>A) c.3955-84C>A (n.3955-84C>A) c.4000-84C>A (n.4000-84C>A) c.3865-84C>A (n.3865-84C>A) c.3997-84C>A (n.3997-84C>A) n.140-84C>A n.288-84C>A n.789-84C>A n.123-84C>A n.264-84C>A c.3862-84C>A (n.3862-84C>A) n.4158-84C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611162T>A | CA2659553179 | DYSF | c.1372-83T>A (n.1372-83T>A) c.589-83T>A (n.589-83T>A) c.547-83T>A (n.547-83T>A) c.3904-83T>A (n.3904-83T>A) c.3958-83T>A (n.3958-83T>A) c.3907-83T>A (n.3907-83T>A) c.3955-83T>A (n.3955-83T>A) c.4000-83T>A (n.4000-83T>A) c.3865-83T>A (n.3865-83T>A) c.3997-83T>A (n.3997-83T>A) n.140-83T>A n.288-83T>A n.789-83T>A n.123-83T>A n.264-83T>A c.3862-83T>A (n.3862-83T>A) n.4158-83T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611163G= | CA1260123964 | DYSF | c.1372-82G= (n.1372-82G=) c.589-82G= (n.589-82G=) c.547-82G= (n.547-82G=) c.3904-82G= (n.3904-82G=) c.3958-82G= (n.3958-82G=) c.3907-82G= (n.3907-82G=) c.3955-82G= (n.3955-82G=) c.4000-82G= (n.4000-82G=) c.3865-82G= (n.3865-82G=) c.3997-82G= (n.3997-82G=) n.140-82G= n.288-82G= n.789-82G= n.123-82G= n.264-82G= c.3862-82G= (n.3862-82G=) n.4158-82G= | |
| 2 | g.71611163G>T | CA49778416 | DYSF | c.1372-82G>T (n.1372-82G>T) c.589-82G>T (n.589-82G>T) c.547-82G>T (n.547-82G>T) c.3904-82G>T (n.3904-82G>T) c.3958-82G>T (n.3958-82G>T) c.3907-82G>T (n.3907-82G>T) c.3955-82G>T (n.3955-82G>T) c.4000-82G>T (n.4000-82G>T) c.3865-82G>T (n.3865-82G>T) c.3997-82G>T (n.3997-82G>T) n.140-82G>T n.288-82G>T n.789-82G>T n.123-82G>T n.264-82G>T c.3862-82G>T (n.3862-82G>T) n.4158-82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611165C>A | CA2577000479 | DYSF | c.1372-80C>A (n.1372-80C>A) c.589-80C>A (n.589-80C>A) c.547-80C>A (n.547-80C>A) c.3904-80C>A (n.3904-80C>A) c.3958-80C>A (n.3958-80C>A) c.3907-80C>A (n.3907-80C>A) c.3955-80C>A (n.3955-80C>A) c.4000-80C>A (n.4000-80C>A) c.3865-80C>A (n.3865-80C>A) c.3997-80C>A (n.3997-80C>A) n.140-80C>A n.288-80C>A n.789-80C>A n.123-80C>A n.264-80C>A c.3862-80C>A (n.3862-80C>A) n.4158-80C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611165C>G | CA2659553180 | DYSF | c.1372-80C>G (n.1372-80C>G) c.589-80C>G (n.589-80C>G) c.547-80C>G (n.547-80C>G) c.3904-80C>G (n.3904-80C>G) c.3958-80C>G (n.3958-80C>G) c.3907-80C>G (n.3907-80C>G) c.3955-80C>G (n.3955-80C>G) c.4000-80C>G (n.4000-80C>G) c.3865-80C>G (n.3865-80C>G) c.3997-80C>G (n.3997-80C>G) n.140-80C>G n.288-80C>G n.789-80C>G n.123-80C>G n.264-80C>G c.3862-80C>G (n.3862-80C>G) n.4158-80C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611166C>A | CA49778424 | DYSF | c.1372-79C>A (n.1372-79C>A) c.589-79C>A (n.589-79C>A) c.547-79C>A (n.547-79C>A) c.3904-79C>A (n.3904-79C>A) c.3958-79C>A (n.3958-79C>A) c.3907-79C>A (n.3907-79C>A) c.3955-79C>A (n.3955-79C>A) c.4000-79C>A (n.4000-79C>A) c.3865-79C>A (n.3865-79C>A) c.3997-79C>A (n.3997-79C>A) n.140-79C>A n.288-79C>A n.789-79C>A n.123-79C>A n.264-79C>A c.3862-79C>A (n.3862-79C>A) n.4158-79C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611166C= | CA1260123965 | DYSF | c.1372-79C= (n.1372-79C=) c.589-79C= (n.589-79C=) c.547-79C= (n.547-79C=) c.3904-79C= (n.3904-79C=) c.3958-79C= (n.3958-79C=) c.3907-79C= (n.3907-79C=) c.3955-79C= (n.3955-79C=) c.4000-79C= (n.4000-79C=) c.3865-79C= (n.3865-79C=) c.3997-79C= (n.3997-79C=) n.140-79C= n.288-79C= n.789-79C= n.123-79C= n.264-79C= c.3862-79C= (n.3862-79C=) n.4158-79C= | |
| 2 | g.71611166C>G | CA49778423 | DYSF | c.1372-79C>G (n.1372-79C>G) c.589-79C>G (n.589-79C>G) c.547-79C>G (n.547-79C>G) c.3904-79C>G (n.3904-79C>G) c.3958-79C>G (n.3958-79C>G) c.3907-79C>G (n.3907-79C>G) c.3955-79C>G (n.3955-79C>G) c.4000-79C>G (n.4000-79C>G) c.3865-79C>G (n.3865-79C>G) c.3997-79C>G (n.3997-79C>G) n.140-79C>G n.288-79C>G n.789-79C>G n.123-79C>G n.264-79C>G c.3862-79C>G (n.3862-79C>G) n.4158-79C>G | |
| 2 | g.71611166C>T | CA49778422 | DYSF | c.1372-79C>T (n.1372-79C>T) c.589-79C>T (n.589-79C>T) c.547-79C>T (n.547-79C>T) c.3904-79C>T (n.3904-79C>T) c.3958-79C>T (n.3958-79C>T) c.3907-79C>T (n.3907-79C>T) c.3955-79C>T (n.3955-79C>T) c.4000-79C>T (n.4000-79C>T) c.3865-79C>T (n.3865-79C>T) c.3997-79C>T (n.3997-79C>T) n.140-79C>T n.288-79C>T n.789-79C>T n.123-79C>T n.264-79C>T c.3862-79C>T (n.3862-79C>T) n.4158-79C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611168_71611171del | CA2659553181 | DYSF | c.1372-77_1372-74del (n.1372-77_1372-74del) c.589-77_589-74del (n.589-77_589-74del) c.547-77_547-74del (n.547-77_547-74del) c.3904-77_3904-74del (n.3904-77_3904-74del) c.3958-77_3958-74del (n.3958-77_3958-74del) c.3907-77_3907-74del (n.3907-77_3907-74del) c.3955-77_3955-74del (n.3955-77_3955-74del) c.4000-77_4000-74del (n.4000-77_4000-74del) c.3865-77_3865-74del (n.3865-77_3865-74del) c.3997-77_3997-74del (n.3997-77_3997-74del) n.140-77_140-74del n.288-77_288-74del n.789-77_789-74del n.123-77_123-74del n.264-77_264-74del c.3862-77_3862-74del (n.3862-77_3862-74del) n.4158-77_4158-74del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611168A= | CA1260123966 | DYSF | c.1372-77A= (n.1372-77A=) c.589-77A= (n.589-77A=) c.547-77A= (n.547-77A=) c.3904-77A= (n.3904-77A=) c.3958-77A= (n.3958-77A=) c.3907-77A= (n.3907-77A=) c.3955-77A= (n.3955-77A=) c.4000-77A= (n.4000-77A=) c.3865-77A= (n.3865-77A=) c.3997-77A= (n.3997-77A=) n.140-77A= n.288-77A= n.789-77A= n.123-77A= n.264-77A= c.3862-77A= (n.3862-77A=) n.4158-77A= | |
| 2 | g.71611168A>C | CA2659553182 | DYSF | c.1372-77A>C (n.1372-77A>C) c.589-77A>C (n.589-77A>C) c.547-77A>C (n.547-77A>C) c.3904-77A>C (n.3904-77A>C) c.3958-77A>C (n.3958-77A>C) c.3907-77A>C (n.3907-77A>C) c.3955-77A>C (n.3955-77A>C) c.4000-77A>C (n.4000-77A>C) c.3865-77A>C (n.3865-77A>C) c.3997-77A>C (n.3997-77A>C) n.140-77A>C n.288-77A>C n.789-77A>C n.123-77A>C n.264-77A>C c.3862-77A>C (n.3862-77A>C) n.4158-77A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611168A>G | CA1032074098 | DYSF | c.1372-77A>G (n.1372-77A>G) c.589-77A>G (n.589-77A>G) c.547-77A>G (n.547-77A>G) c.3904-77A>G (n.3904-77A>G) c.3958-77A>G (n.3958-77A>G) c.3907-77A>G (n.3907-77A>G) c.3955-77A>G (n.3955-77A>G) c.4000-77A>G (n.4000-77A>G) c.3865-77A>G (n.3865-77A>G) c.3997-77A>G (n.3997-77A>G) n.140-77A>G n.288-77A>G n.789-77A>G n.123-77A>G n.264-77A>G c.3862-77A>G (n.3862-77A>G) n.4158-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611170C>A | CA2659553183 | DYSF | c.1372-75C>A (n.1372-75C>A) c.589-75C>A (n.589-75C>A) c.547-75C>A (n.547-75C>A) c.3904-75C>A (n.3904-75C>A) c.3958-75C>A (n.3958-75C>A) c.3907-75C>A (n.3907-75C>A) c.3955-75C>A (n.3955-75C>A) c.4000-75C>A (n.4000-75C>A) c.3865-75C>A (n.3865-75C>A) c.3997-75C>A (n.3997-75C>A) n.140-75C>A n.288-75C>A n.789-75C>A n.123-75C>A n.264-75C>A c.3862-75C>A (n.3862-75C>A) n.4158-75C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611170C>T | CA2659553184 | DYSF | c.1372-75C>T (n.1372-75C>T) c.589-75C>T (n.589-75C>T) c.547-75C>T (n.547-75C>T) c.3904-75C>T (n.3904-75C>T) c.3958-75C>T (n.3958-75C>T) c.3907-75C>T (n.3907-75C>T) c.3955-75C>T (n.3955-75C>T) c.4000-75C>T (n.4000-75C>T) c.3865-75C>T (n.3865-75C>T) c.3997-75C>T (n.3997-75C>T) n.140-75C>T n.288-75C>T n.789-75C>T n.123-75C>T n.264-75C>T c.3862-75C>T (n.3862-75C>T) n.4158-75C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611171T>C | CA2659553185 | DYSF | c.1372-74T>C (n.1372-74T>C) c.589-74T>C (n.589-74T>C) c.547-74T>C (n.547-74T>C) c.3904-74T>C (n.3904-74T>C) c.3958-74T>C (n.3958-74T>C) c.3907-74T>C (n.3907-74T>C) c.3955-74T>C (n.3955-74T>C) c.4000-74T>C (n.4000-74T>C) c.3865-74T>C (n.3865-74T>C) c.3997-74T>C (n.3997-74T>C) n.140-74T>C n.288-74T>C n.789-74T>C n.123-74T>C n.264-74T>C c.3862-74T>C (n.3862-74T>C) n.4158-74T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611171T>G | CA2659553186 | DYSF | c.1372-74T>G (n.1372-74T>G) c.589-74T>G (n.589-74T>G) c.547-74T>G (n.547-74T>G) c.3904-74T>G (n.3904-74T>G) c.3958-74T>G (n.3958-74T>G) c.3907-74T>G (n.3907-74T>G) c.3955-74T>G (n.3955-74T>G) c.4000-74T>G (n.4000-74T>G) c.3865-74T>G (n.3865-74T>G) c.3997-74T>G (n.3997-74T>G) n.140-74T>G n.288-74T>G n.789-74T>G n.123-74T>G n.264-74T>G c.3862-74T>G (n.3862-74T>G) n.4158-74T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611172G>A | CA49778427 | DYSF | c.1372-73G>A (n.1372-73G>A) c.589-73G>A (n.589-73G>A) c.547-73G>A (n.547-73G>A) c.3904-73G>A (n.3904-73G>A) c.3958-73G>A (n.3958-73G>A) c.3907-73G>A (n.3907-73G>A) c.3955-73G>A (n.3955-73G>A) c.4000-73G>A (n.4000-73G>A) c.3865-73G>A (n.3865-73G>A) c.3997-73G>A (n.3997-73G>A) n.140-73G>A n.288-73G>A n.789-73G>A n.123-73G>A n.264-73G>A c.3862-73G>A (n.3862-73G>A) n.4158-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611172G= | CA1260123967 | DYSF | c.1372-73G= (n.1372-73G=) c.589-73G= (n.589-73G=) c.547-73G= (n.547-73G=) c.3904-73G= (n.3904-73G=) c.3958-73G= (n.3958-73G=) c.3907-73G= (n.3907-73G=) c.3955-73G= (n.3955-73G=) c.4000-73G= (n.4000-73G=) c.3865-73G= (n.3865-73G=) c.3997-73G= (n.3997-73G=) n.140-73G= n.288-73G= n.789-73G= n.123-73G= n.264-73G= c.3862-73G= (n.3862-73G=) n.4158-73G= | |
| 2 | g.71611173del | CA2659553187 | DYSF | c.1372-72del (n.1372-72del) c.589-72del (n.589-72del) c.547-72del (n.547-72del) c.3904-72del (n.3904-72del) c.3958-72del (n.3958-72del) c.3907-72del (n.3907-72del) c.3955-72del (n.3955-72del) c.4000-72del (n.4000-72del) c.3865-72del (n.3865-72del) c.3997-72del (n.3997-72del) n.140-72del n.288-72del n.789-72del n.123-72del n.264-72del c.3862-72del (n.3862-72del) n.4158-72del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611174C>A | CA2577000480 | DYSF | c.1372-71C>A (n.1372-71C>A) c.589-71C>A (n.589-71C>A) c.547-71C>A (n.547-71C>A) c.3904-71C>A (n.3904-71C>A) c.3958-71C>A (n.3958-71C>A) c.3907-71C>A (n.3907-71C>A) c.3955-71C>A (n.3955-71C>A) c.4000-71C>A (n.4000-71C>A) c.3865-71C>A (n.3865-71C>A) c.3997-71C>A (n.3997-71C>A) n.140-71C>A n.288-71C>A n.789-71C>A n.123-71C>A n.264-71C>A c.3862-71C>A (n.3862-71C>A) n.4158-71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611175C>A | CA2577000481 | DYSF | c.1372-70C>A (n.1372-70C>A) c.589-70C>A (n.589-70C>A) c.547-70C>A (n.547-70C>A) c.3904-70C>A (n.3904-70C>A) c.3958-70C>A (n.3958-70C>A) c.3907-70C>A (n.3907-70C>A) c.3955-70C>A (n.3955-70C>A) c.4000-70C>A (n.4000-70C>A) c.3865-70C>A (n.3865-70C>A) c.3997-70C>A (n.3997-70C>A) n.140-70C>A n.288-70C>A n.789-70C>A n.123-70C>A n.264-70C>A c.3862-70C>A (n.3862-70C>A) n.4158-70C>A | |
| 2 | g.71611175C>T | CA2577000482 | DYSF | c.1372-70C>T (n.1372-70C>T) c.589-70C>T (n.589-70C>T) c.547-70C>T (n.547-70C>T) c.3904-70C>T (n.3904-70C>T) c.3958-70C>T (n.3958-70C>T) c.3907-70C>T (n.3907-70C>T) c.3955-70C>T (n.3955-70C>T) c.4000-70C>T (n.4000-70C>T) c.3865-70C>T (n.3865-70C>T) c.3997-70C>T (n.3997-70C>T) n.140-70C>T n.288-70C>T n.789-70C>T n.123-70C>T n.264-70C>T c.3862-70C>T (n.3862-70C>T) n.4158-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611177_71611179del | CA2659553188 | DYSF | c.1372-68_1372-66del (n.1372-68_1372-66del) c.589-68_589-66del (n.589-68_589-66del) c.547-68_547-66del (n.547-68_547-66del) c.3904-68_3904-66del (n.3904-68_3904-66del) c.3958-68_3958-66del (n.3958-68_3958-66del) c.3907-68_3907-66del (n.3907-68_3907-66del) c.3955-68_3955-66del (n.3955-68_3955-66del) c.4000-68_4000-66del (n.4000-68_4000-66del) c.3865-68_3865-66del (n.3865-68_3865-66del) c.3997-68_3997-66del (n.3997-68_3997-66del) n.140-68_140-66del n.288-68_288-66del n.789-68_789-66del n.123-68_123-66del n.264-68_264-66del c.3862-68_3862-66del (n.3862-68_3862-66del) n.4158-68_4158-66del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611176T>C | CA2659553189 | DYSF | c.1372-69T>C (n.1372-69T>C) c.589-69T>C (n.589-69T>C) c.547-69T>C (n.547-69T>C) c.3904-69T>C (n.3904-69T>C) c.3958-69T>C (n.3958-69T>C) c.3907-69T>C (n.3907-69T>C) c.3955-69T>C (n.3955-69T>C) c.4000-69T>C (n.4000-69T>C) c.3865-69T>C (n.3865-69T>C) c.3997-69T>C (n.3997-69T>C) n.140-69T>C n.288-69T>C n.789-69T>C n.123-69T>C n.264-69T>C c.3862-69T>C (n.3862-69T>C) n.4158-69T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611178C>A | CA2659553190 | DYSF | c.1372-67C>A (n.1372-67C>A) c.589-67C>A (n.589-67C>A) c.547-67C>A (n.547-67C>A) c.3904-67C>A (n.3904-67C>A) c.3958-67C>A (n.3958-67C>A) c.3907-67C>A (n.3907-67C>A) c.3955-67C>A (n.3955-67C>A) c.4000-67C>A (n.4000-67C>A) c.3865-67C>A (n.3865-67C>A) c.3997-67C>A (n.3997-67C>A) n.140-67C>A n.288-67C>A n.789-67C>A n.123-67C>A n.264-67C>A c.3862-67C>A (n.3862-67C>A) n.4158-67C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611178C>G | CA2577000483 | DYSF | c.1372-67C>G (n.1372-67C>G) c.589-67C>G (n.589-67C>G) c.547-67C>G (n.547-67C>G) c.3904-67C>G (n.3904-67C>G) c.3958-67C>G (n.3958-67C>G) c.3907-67C>G (n.3907-67C>G) c.3955-67C>G (n.3955-67C>G) c.4000-67C>G (n.4000-67C>G) c.3865-67C>G (n.3865-67C>G) c.3997-67C>G (n.3997-67C>G) n.140-67C>G n.288-67C>G n.789-67C>G n.123-67C>G n.264-67C>G c.3862-67C>G (n.3862-67C>G) n.4158-67C>G | |
| 2 | g.71611179T>C | CA2577000484 | DYSF | c.1372-66T>C (n.1372-66T>C) c.589-66T>C (n.589-66T>C) c.547-66T>C (n.547-66T>C) c.3904-66T>C (n.3904-66T>C) c.3958-66T>C (n.3958-66T>C) c.3907-66T>C (n.3907-66T>C) c.3955-66T>C (n.3955-66T>C) c.4000-66T>C (n.4000-66T>C) c.3865-66T>C (n.3865-66T>C) c.3997-66T>C (n.3997-66T>C) n.140-66T>C n.288-66T>C n.789-66T>C n.123-66T>C n.264-66T>C c.3862-66T>C (n.3862-66T>C) n.4158-66T>C | |
| 2 | g.71611181T>G | CA1260123969 | DYSF | c.1372-64T>G (n.1372-64T>G) c.589-64T>G (n.589-64T>G) c.547-64T>G (n.547-64T>G) c.3904-64T>G (n.3904-64T>G) c.3958-64T>G (n.3958-64T>G) c.3907-64T>G (n.3907-64T>G) c.3955-64T>G (n.3955-64T>G) c.4000-64T>G (n.4000-64T>G) c.3865-64T>G (n.3865-64T>G) c.3997-64T>G (n.3997-64T>G) n.140-64T>G n.288-64T>G n.789-64T>G n.123-64T>G n.264-64T>G c.3862-64T>G (n.3862-64T>G) n.4158-64T>G | dbSNP |
| 2 | g.71611181T= | CA1260123968 | DYSF | c.1372-64T= (n.1372-64T=) c.589-64T= (n.589-64T=) c.547-64T= (n.547-64T=) c.3904-64T= (n.3904-64T=) c.3958-64T= (n.3958-64T=) c.3907-64T= (n.3907-64T=) c.3955-64T= (n.3955-64T=) c.4000-64T= (n.4000-64T=) c.3865-64T= (n.3865-64T=) c.3997-64T= (n.3997-64T=) n.140-64T= n.288-64T= n.789-64T= n.123-64T= n.264-64T= c.3862-64T= (n.3862-64T=) n.4158-64T= | |
| 2 | g.71611182C= | CA1260123970 | DYSF | c.1372-63C= (n.1372-63C=) c.589-63C= (n.589-63C=) c.547-63C= (n.547-63C=) c.3904-63C= (n.3904-63C=) c.3958-63C= (n.3958-63C=) c.3907-63C= (n.3907-63C=) c.3955-63C= (n.3955-63C=) c.4000-63C= (n.4000-63C=) c.3865-63C= (n.3865-63C=) c.3997-63C= (n.3997-63C=) n.140-63C= n.288-63C= n.789-63C= n.123-63C= n.264-63C= c.3862-63C= (n.3862-63C=) n.4158-63C= | |
| 2 | g.71611182C>G | CA1032074104 | DYSF | c.1372-63C>G (n.1372-63C>G) c.589-63C>G (n.589-63C>G) c.547-63C>G (n.547-63C>G) c.3904-63C>G (n.3904-63C>G) c.3958-63C>G (n.3958-63C>G) c.3907-63C>G (n.3907-63C>G) c.3955-63C>G (n.3955-63C>G) c.4000-63C>G (n.4000-63C>G) c.3865-63C>G (n.3865-63C>G) c.3997-63C>G (n.3997-63C>G) n.140-63C>G n.288-63C>G n.789-63C>G n.123-63C>G n.264-63C>G c.3862-63C>G (n.3862-63C>G) n.4158-63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611182C>T | CA2659553191 | DYSF | c.1372-63C>T (n.1372-63C>T) c.589-63C>T (n.589-63C>T) c.547-63C>T (n.547-63C>T) c.3904-63C>T (n.3904-63C>T) c.3958-63C>T (n.3958-63C>T) c.3907-63C>T (n.3907-63C>T) c.3955-63C>T (n.3955-63C>T) c.4000-63C>T (n.4000-63C>T) c.3865-63C>T (n.3865-63C>T) c.3997-63C>T (n.3997-63C>T) n.140-63C>T n.288-63C>T n.789-63C>T n.123-63C>T n.264-63C>T c.3862-63C>T (n.3862-63C>T) n.4158-63C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611182_71611184delinsCTT | CA1260123971 | DYSF | c.1372-63_1372-61delinsCTT (n.1372-63_1372-61delinsCTT) c.589-63_589-61delinsCTT (n.589-63_589-61delinsCTT) c.547-63_547-61delinsCTT (n.547-63_547-61delinsCTT) c.3904-63_3904-61delinsCTT (n.3904-63_3904-61delinsCTT) c.3958-63_3958-61delinsCTT (n.3958-63_3958-61delinsCTT) c.3907-63_3907-61delinsCTT (n.3907-63_3907-61delinsCTT) c.3955-63_3955-61delinsCTT (n.3955-63_3955-61delinsCTT) c.4000-63_4000-61delinsCTT (n.4000-63_4000-61delinsCTT) c.3865-63_3865-61delinsCTT (n.3865-63_3865-61delinsCTT) c.3997-63_3997-61delinsCTT (n.3997-63_3997-61delinsCTT) n.140-63_140-61delinsCTT n.288-63_288-61delinsCTT n.789-63_789-61delinsCTT n.123-63_123-61delinsCTT n.264-63_264-61delinsCTT c.3862-63_3862-61delinsCTT (n.3862-63_3862-61delinsCTT) n.4158-63_4158-61delinsCTT | |
| 2 | g.71611183_71611184del | CA892650910 | DYSF | c.1372-62_1372-61del (n.1372-62_1372-61del) c.589-62_589-61del (n.589-62_589-61del) c.547-62_547-61del (n.547-62_547-61del) c.3904-62_3904-61del (n.3904-62_3904-61del) c.3958-62_3958-61del (n.3958-62_3958-61del) c.3907-62_3907-61del (n.3907-62_3907-61del) c.3955-62_3955-61del (n.3955-62_3955-61del) c.4000-62_4000-61del (n.4000-62_4000-61del) c.3865-62_3865-61del (n.3865-62_3865-61del) c.3997-62_3997-61del (n.3997-62_3997-61del) n.140-62_140-61del n.288-62_288-61del n.789-62_789-61del n.123-62_123-61del n.264-62_264-61del c.3862-62_3862-61del (n.3862-62_3862-61del) n.4158-62_4158-61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611185G>A | CA2659553192 | DYSF | c.1372-60G>A (n.1372-60G>A) c.589-60G>A (n.589-60G>A) c.547-60G>A (n.547-60G>A) c.3904-60G>A (n.3904-60G>A) c.3958-60G>A (n.3958-60G>A) c.3907-60G>A (n.3907-60G>A) c.3955-60G>A (n.3955-60G>A) c.4000-60G>A (n.4000-60G>A) c.3865-60G>A (n.3865-60G>A) c.3997-60G>A (n.3997-60G>A) n.140-60G>A n.288-60G>A n.789-60G>A n.123-60G>A n.264-60G>A c.3862-60G>A (n.3862-60G>A) n.4158-60G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611185G>C | CA2659553193 | DYSF | c.1372-60G>C (n.1372-60G>C) c.589-60G>C (n.589-60G>C) c.547-60G>C (n.547-60G>C) c.3904-60G>C (n.3904-60G>C) c.3958-60G>C (n.3958-60G>C) c.3907-60G>C (n.3907-60G>C) c.3955-60G>C (n.3955-60G>C) c.4000-60G>C (n.4000-60G>C) c.3865-60G>C (n.3865-60G>C) c.3997-60G>C (n.3997-60G>C) n.140-60G>C n.288-60G>C n.789-60G>C n.123-60G>C n.264-60G>C c.3862-60G>C (n.3862-60G>C) n.4158-60G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611186T>C | CA2577000485 | DYSF | c.1372-59T>C (n.1372-59T>C) c.589-59T>C (n.589-59T>C) c.547-59T>C (n.547-59T>C) c.3904-59T>C (n.3904-59T>C) c.3958-59T>C (n.3958-59T>C) c.3907-59T>C (n.3907-59T>C) c.3955-59T>C (n.3955-59T>C) c.4000-59T>C (n.4000-59T>C) c.3865-59T>C (n.3865-59T>C) c.3997-59T>C (n.3997-59T>C) n.140-59T>C n.288-59T>C n.789-59T>C n.123-59T>C n.264-59T>C c.3862-59T>C (n.3862-59T>C) n.4158-59T>C | |
| 2 | g.71611187C>A | CA1260123973 | DYSF | c.1372-58C>A (n.1372-58C>A) c.589-58C>A (n.589-58C>A) c.547-58C>A (n.547-58C>A) c.3904-58C>A (n.3904-58C>A) c.3958-58C>A (n.3958-58C>A) c.3907-58C>A (n.3907-58C>A) c.3955-58C>A (n.3955-58C>A) c.4000-58C>A (n.4000-58C>A) c.3865-58C>A (n.3865-58C>A) c.3997-58C>A (n.3997-58C>A) n.140-58C>A n.288-58C>A n.789-58C>A n.123-58C>A n.264-58C>A c.3862-58C>A (n.3862-58C>A) n.4158-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611187C= | CA1260123972 | DYSF | c.1372-58C= (n.1372-58C=) c.589-58C= (n.589-58C=) c.547-58C= (n.547-58C=) c.3904-58C= (n.3904-58C=) c.3958-58C= (n.3958-58C=) c.3907-58C= (n.3907-58C=) c.3955-58C= (n.3955-58C=) c.4000-58C= (n.4000-58C=) c.3865-58C= (n.3865-58C=) c.3997-58C= (n.3997-58C=) n.140-58C= n.288-58C= n.789-58C= n.123-58C= n.264-58C= c.3862-58C= (n.3862-58C=) n.4158-58C= | |
| 2 | g.71611188T>G | CA49778431 | DYSF | c.1372-57T>G (n.1372-57T>G) c.589-57T>G (n.589-57T>G) c.547-57T>G (n.547-57T>G) c.3904-57T>G (n.3904-57T>G) c.3958-57T>G (n.3958-57T>G) c.3907-57T>G (n.3907-57T>G) c.3955-57T>G (n.3955-57T>G) c.4000-57T>G (n.4000-57T>G) c.3865-57T>G (n.3865-57T>G) c.3997-57T>G (n.3997-57T>G) n.140-57T>G n.288-57T>G n.789-57T>G n.123-57T>G n.264-57T>G c.3862-57T>G (n.3862-57T>G) n.4158-57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611188T= | CA1260123974 | DYSF | c.1372-57T= (n.1372-57T=) c.589-57T= (n.589-57T=) c.547-57T= (n.547-57T=) c.3904-57T= (n.3904-57T=) c.3958-57T= (n.3958-57T=) c.3907-57T= (n.3907-57T=) c.3955-57T= (n.3955-57T=) c.4000-57T= (n.4000-57T=) c.3865-57T= (n.3865-57T=) c.3997-57T= (n.3997-57T=) n.140-57T= n.288-57T= n.789-57T= n.123-57T= n.264-57T= c.3862-57T= (n.3862-57T=) n.4158-57T= | |
| 2 | g.71611192dup | CA916564078 | DYSF | c.1372-53dup (n.1372-53dup) c.589-53dup (n.589-53dup) c.547-53dup (n.547-53dup) c.3904-53dup (n.3904-53dup) c.3958-53dup (n.3958-53dup) c.3907-53dup (n.3907-53dup) c.3955-53dup (n.3955-53dup) c.4000-53dup (n.4000-53dup) c.3865-53dup (n.3865-53dup) c.3997-53dup (n.3997-53dup) n.140-53dup n.288-53dup n.789-53dup n.123-53dup n.264-53dup c.3862-53dup (n.3862-53dup) n.4158-53dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611192del | CA2659553194 | DYSF | c.1372-53del (n.1372-53del) c.589-53del (n.589-53del) c.547-53del (n.547-53del) c.3904-53del (n.3904-53del) c.3958-53del (n.3958-53del) c.3907-53del (n.3907-53del) c.3955-53del (n.3955-53del) c.4000-53del (n.4000-53del) c.3865-53del (n.3865-53del) c.3997-53del (n.3997-53del) n.140-53del n.288-53del n.789-53del n.123-53del n.264-53del c.3862-53del (n.3862-53del) n.4158-53del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611190T>G | CA2659553195 | DYSF | c.1372-55T>G (n.1372-55T>G) c.589-55T>G (n.589-55T>G) c.547-55T>G (n.547-55T>G) c.3904-55T>G (n.3904-55T>G) c.3958-55T>G (n.3958-55T>G) c.3907-55T>G (n.3907-55T>G) c.3955-55T>G (n.3955-55T>G) c.4000-55T>G (n.4000-55T>G) c.3865-55T>G (n.3865-55T>G) c.3997-55T>G (n.3997-55T>G) n.140-55T>G n.288-55T>G n.789-55T>G n.123-55T>G n.264-55T>G c.3862-55T>G (n.3862-55T>G) n.4158-55T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611191T>C | CA1260123975 | DYSF | c.1372-54T>C (n.1372-54T>C) c.589-54T>C (n.589-54T>C) c.547-54T>C (n.547-54T>C) c.3904-54T>C (n.3904-54T>C) c.3958-54T>C (n.3958-54T>C) c.3907-54T>C (n.3907-54T>C) c.3955-54T>C (n.3955-54T>C) c.4000-54T>C (n.4000-54T>C) c.3865-54T>C (n.3865-54T>C) c.3997-54T>C (n.3997-54T>C) n.140-54T>C n.288-54T>C n.789-54T>C n.123-54T>C n.264-54T>C c.3862-54T>C (n.3862-54T>C) n.4158-54T>C | dbSNP |
| 2 | g.71611191T= | CA1260123976 | DYSF | c.1372-54T= (n.1372-54T=) c.589-54T= (n.589-54T=) c.547-54T= (n.547-54T=) c.3904-54T= (n.3904-54T=) c.3958-54T= (n.3958-54T=) c.3907-54T= (n.3907-54T=) c.3955-54T= (n.3955-54T=) c.4000-54T= (n.4000-54T=) c.3865-54T= (n.3865-54T=) c.3997-54T= (n.3997-54T=) n.140-54T= n.288-54T= n.789-54T= n.123-54T= n.264-54T= c.3862-54T= (n.3862-54T=) n.4158-54T= | |
| 2 | g.71611193G>A | CA2504459928 | DYSF | c.1372-52G>A (n.1372-52G>A) c.589-52G>A (n.589-52G>A) c.547-52G>A (n.547-52G>A) c.3904-52G>A (n.3904-52G>A) c.3958-52G>A (n.3958-52G>A) c.3907-52G>A (n.3907-52G>A) c.3955-52G>A (n.3955-52G>A) c.4000-52G>A (n.4000-52G>A) c.3865-52G>A (n.3865-52G>A) c.3997-52G>A (n.3997-52G>A) n.140-52G>A n.288-52G>A n.789-52G>A n.123-52G>A n.264-52G>A c.3862-52G>A (n.3862-52G>A) n.4158-52G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611193G>T | CA1032074106 | DYSF | c.1372-52G>T (n.1372-52G>T) c.589-52G>T (n.589-52G>T) c.547-52G>T (n.547-52G>T) c.3904-52G>T (n.3904-52G>T) c.3958-52G>T (n.3958-52G>T) c.3907-52G>T (n.3907-52G>T) c.3955-52G>T (n.3955-52G>T) c.4000-52G>T (n.4000-52G>T) c.3865-52G>T (n.3865-52G>T) c.3997-52G>T (n.3997-52G>T) n.140-52G>T n.288-52G>T n.789-52G>T n.123-52G>T n.264-52G>T c.3862-52G>T (n.3862-52G>T) n.4158-52G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611194C>A | CA2659553196 | DYSF | c.1372-51C>A (n.1372-51C>A) c.589-51C>A (n.589-51C>A) c.547-51C>A (n.547-51C>A) c.3904-51C>A (n.3904-51C>A) c.3958-51C>A (n.3958-51C>A) c.3907-51C>A (n.3907-51C>A) c.3955-51C>A (n.3955-51C>A) c.4000-51C>A (n.4000-51C>A) c.3865-51C>A (n.3865-51C>A) c.3997-51C>A (n.3997-51C>A) n.140-51C>A n.288-51C>A n.789-51C>A n.123-51C>A n.264-51C>A c.3862-51C>A (n.3862-51C>A) n.4158-51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611194C= | CA1260123977 | DYSF | c.1372-51C= (n.1372-51C=) c.589-51C= (n.589-51C=) c.547-51C= (n.547-51C=) c.3904-51C= (n.3904-51C=) c.3958-51C= (n.3958-51C=) c.3907-51C= (n.3907-51C=) c.3955-51C= (n.3955-51C=) c.4000-51C= (n.4000-51C=) c.3865-51C= (n.3865-51C=) c.3997-51C= (n.3997-51C=) n.140-51C= n.288-51C= n.789-51C= n.123-51C= n.264-51C= c.3862-51C= (n.3862-51C=) n.4158-51C= | |
| 2 | g.71611194C>T | CA533264596 | DYSF | c.1372-51C>T (n.1372-51C>T) c.589-51C>T (n.589-51C>T) c.547-51C>T (n.547-51C>T) c.3904-51C>T (n.3904-51C>T) c.3958-51C>T (n.3958-51C>T) c.3907-51C>T (n.3907-51C>T) c.3955-51C>T (n.3955-51C>T) c.4000-51C>T (n.4000-51C>T) c.3865-51C>T (n.3865-51C>T) c.3997-51C>T (n.3997-51C>T) n.140-51C>T n.288-51C>T n.789-51C>T n.123-51C>T n.264-51C>T c.3862-51C>T (n.3862-51C>T) n.4158-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611195C>A | CA2659553197 | DYSF | c.1372-50C>A (n.1372-50C>A) c.589-50C>A (n.589-50C>A) c.547-50C>A (n.547-50C>A) c.3904-50C>A (n.3904-50C>A) c.3958-50C>A (n.3958-50C>A) c.3907-50C>A (n.3907-50C>A) c.3955-50C>A (n.3955-50C>A) c.4000-50C>A (n.4000-50C>A) c.3865-50C>A (n.3865-50C>A) c.3997-50C>A (n.3997-50C>A) n.140-50C>A n.288-50C>A n.789-50C>A n.123-50C>A n.264-50C>A c.3862-50C>A (n.3862-50C>A) n.4158-50C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611195C= | CA1260123978 | DYSF | c.1372-50C= (n.1372-50C=) c.589-50C= (n.589-50C=) c.547-50C= (n.547-50C=) c.3904-50C= (n.3904-50C=) c.3958-50C= (n.3958-50C=) c.3907-50C= (n.3907-50C=) c.3955-50C= (n.3955-50C=) c.4000-50C= (n.4000-50C=) c.3865-50C= (n.3865-50C=) c.3997-50C= (n.3997-50C=) n.140-50C= n.288-50C= n.789-50C= n.123-50C= n.264-50C= c.3862-50C= (n.3862-50C=) n.4158-50C= | |
| 2 | g.71611195C>G | CA533264597 | DYSF | c.1372-50C>G (n.1372-50C>G) c.589-50C>G (n.589-50C>G) c.547-50C>G (n.547-50C>G) c.3904-50C>G (n.3904-50C>G) c.3958-50C>G (n.3958-50C>G) c.3907-50C>G (n.3907-50C>G) c.3955-50C>G (n.3955-50C>G) c.4000-50C>G (n.4000-50C>G) c.3865-50C>G (n.3865-50C>G) c.3997-50C>G (n.3997-50C>G) n.140-50C>G n.288-50C>G n.789-50C>G n.123-50C>G n.264-50C>G c.3862-50C>G (n.3862-50C>G) n.4158-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611195C>T | CA1706819 | DYSF | c.1372-50C>T (n.1372-50C>T) c.589-50C>T (n.589-50C>T) c.547-50C>T (n.547-50C>T) c.3904-50C>T (n.3904-50C>T) c.3958-50C>T (n.3958-50C>T) c.3907-50C>T (n.3907-50C>T) c.3955-50C>T (n.3955-50C>T) c.4000-50C>T (n.4000-50C>T) c.3865-50C>T (n.3865-50C>T) c.3997-50C>T (n.3997-50C>T) n.140-50C>T n.288-50C>T n.789-50C>T n.123-50C>T n.264-50C>T c.3862-50C>T (n.3862-50C>T) n.4158-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611197T>C | CA2659553198 | DYSF | c.1372-48T>C (n.1372-48T>C) c.589-48T>C (n.589-48T>C) c.547-48T>C (n.547-48T>C) c.3904-48T>C (n.3904-48T>C) c.3958-48T>C (n.3958-48T>C) c.3907-48T>C (n.3907-48T>C) c.3955-48T>C (n.3955-48T>C) c.4000-48T>C (n.4000-48T>C) c.3865-48T>C (n.3865-48T>C) c.3997-48T>C (n.3997-48T>C) n.140-48T>C n.288-48T>C n.789-48T>C n.123-48T>C n.264-48T>C c.3862-48T>C (n.3862-48T>C) n.4158-48T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611198G>C | CA2577000486 | DYSF | c.1372-47G>C (n.1372-47G>C) c.589-47G>C (n.589-47G>C) c.547-47G>C (n.547-47G>C) c.3904-47G>C (n.3904-47G>C) c.3958-47G>C (n.3958-47G>C) c.3907-47G>C (n.3907-47G>C) c.3955-47G>C (n.3955-47G>C) c.4000-47G>C (n.4000-47G>C) c.3865-47G>C (n.3865-47G>C) c.3997-47G>C (n.3997-47G>C) n.140-47G>C n.288-47G>C n.789-47G>C n.123-47G>C n.264-47G>C c.3862-47G>C (n.3862-47G>C) n.4158-47G>C | |
| 2 | g.71611198G>T | CA2577000487 | DYSF | c.1372-47G>T (n.1372-47G>T) c.589-47G>T (n.589-47G>T) c.547-47G>T (n.547-47G>T) c.3904-47G>T (n.3904-47G>T) c.3958-47G>T (n.3958-47G>T) c.3907-47G>T (n.3907-47G>T) c.3955-47G>T (n.3955-47G>T) c.4000-47G>T (n.4000-47G>T) c.3865-47G>T (n.3865-47G>T) c.3997-47G>T (n.3997-47G>T) n.140-47G>T n.288-47G>T n.789-47G>T n.123-47G>T n.264-47G>T c.3862-47G>T (n.3862-47G>T) n.4158-47G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611199G>A | CA1706820 | DYSF | c.1372-46G>A (n.1372-46G>A) c.589-46G>A (n.589-46G>A) c.547-46G>A (n.547-46G>A) c.3904-46G>A (n.3904-46G>A) c.3958-46G>A (n.3958-46G>A) c.3907-46G>A (n.3907-46G>A) c.3955-46G>A (n.3955-46G>A) c.4000-46G>A (n.4000-46G>A) c.3865-46G>A (n.3865-46G>A) c.3997-46G>A (n.3997-46G>A) n.140-46G>A n.288-46G>A n.789-46G>A n.123-46G>A n.264-46G>A c.3862-46G>A (n.3862-46G>A) n.4158-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611199G= | CA1260123979 | DYSF | c.1372-46G= (n.1372-46G=) c.589-46G= (n.589-46G=) c.547-46G= (n.547-46G=) c.3904-46G= (n.3904-46G=) c.3958-46G= (n.3958-46G=) c.3907-46G= (n.3907-46G=) c.3955-46G= (n.3955-46G=) c.4000-46G= (n.4000-46G=) c.3865-46G= (n.3865-46G=) c.3997-46G= (n.3997-46G=) n.140-46G= n.288-46G= n.789-46G= n.123-46G= n.264-46G= c.3862-46G= (n.3862-46G=) n.4158-46G= | |
| 2 | g.71611199G>T | CA2659553199 | DYSF | c.1372-46G>T (n.1372-46G>T) c.589-46G>T (n.589-46G>T) c.547-46G>T (n.547-46G>T) c.3904-46G>T (n.3904-46G>T) c.3958-46G>T (n.3958-46G>T) c.3907-46G>T (n.3907-46G>T) c.3955-46G>T (n.3955-46G>T) c.4000-46G>T (n.4000-46G>T) c.3865-46G>T (n.3865-46G>T) c.3997-46G>T (n.3997-46G>T) n.140-46G>T n.288-46G>T n.789-46G>T n.123-46G>T n.264-46G>T c.3862-46G>T (n.3862-46G>T) n.4158-46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611200T>A | CA1706821 | DYSF | c.1372-45T>A (n.1372-45T>A) c.589-45T>A (n.589-45T>A) c.547-45T>A (n.547-45T>A) c.3904-45T>A (n.3904-45T>A) c.3958-45T>A (n.3958-45T>A) c.3907-45T>A (n.3907-45T>A) c.3955-45T>A (n.3955-45T>A) c.4000-45T>A (n.4000-45T>A) c.3865-45T>A (n.3865-45T>A) c.3997-45T>A (n.3997-45T>A) n.140-45T>A n.288-45T>A n.789-45T>A n.123-45T>A n.264-45T>A c.3862-45T>A (n.3862-45T>A) n.4158-45T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611200T>C | CA1706822 | DYSF | c.1372-45T>C (n.1372-45T>C) c.589-45T>C (n.589-45T>C) c.547-45T>C (n.547-45T>C) c.3904-45T>C (n.3904-45T>C) c.3958-45T>C (n.3958-45T>C) c.3907-45T>C (n.3907-45T>C) c.3955-45T>C (n.3955-45T>C) c.4000-45T>C (n.4000-45T>C) c.3865-45T>C (n.3865-45T>C) c.3997-45T>C (n.3997-45T>C) n.140-45T>C n.288-45T>C n.789-45T>C n.123-45T>C n.264-45T>C c.3862-45T>C (n.3862-45T>C) n.4158-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.71611200T>G | CA2581778720 | DYSF | c.1372-45T>G (n.1372-45T>G) c.589-45T>G (n.589-45T>G) c.547-45T>G (n.547-45T>G) c.3904-45T>G (n.3904-45T>G) c.3958-45T>G (n.3958-45T>G) c.3907-45T>G (n.3907-45T>G) c.3955-45T>G (n.3955-45T>G) c.4000-45T>G (n.4000-45T>G) c.3865-45T>G (n.3865-45T>G) c.3997-45T>G (n.3997-45T>G) n.140-45T>G n.288-45T>G n.789-45T>G n.123-45T>G n.264-45T>G c.3862-45T>G (n.3862-45T>G) n.4158-45T>G | |
| 2 | g.71611200T= | CA1260123980 | DYSF | c.1372-45T= (n.1372-45T=) c.589-45T= (n.589-45T=) c.547-45T= (n.547-45T=) c.3904-45T= (n.3904-45T=) c.3958-45T= (n.3958-45T=) c.3907-45T= (n.3907-45T=) c.3955-45T= (n.3955-45T=) c.4000-45T= (n.4000-45T=) c.3865-45T= (n.3865-45T=) c.3997-45T= (n.3997-45T=) n.140-45T= n.288-45T= n.789-45T= n.123-45T= n.264-45T= c.3862-45T= (n.3862-45T=) n.4158-45T= | |
| 2 | g.71611201C>A | CA2659553200 | DYSF | c.1372-44C>A (n.1372-44C>A) c.589-44C>A (n.589-44C>A) c.547-44C>A (n.547-44C>A) c.3904-44C>A (n.3904-44C>A) c.3958-44C>A (n.3958-44C>A) c.3907-44C>A (n.3907-44C>A) c.3955-44C>A (n.3955-44C>A) c.4000-44C>A (n.4000-44C>A) c.3865-44C>A (n.3865-44C>A) c.3997-44C>A (n.3997-44C>A) n.140-44C>A n.288-44C>A n.789-44C>A n.123-44C>A n.264-44C>A c.3862-44C>A (n.3862-44C>A) n.4158-44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611201C= | CA1260123981 | DYSF | c.1372-44C= (n.1372-44C=) c.589-44C= (n.589-44C=) c.547-44C= (n.547-44C=) c.3904-44C= (n.3904-44C=) c.3958-44C= (n.3958-44C=) c.3907-44C= (n.3907-44C=) c.3955-44C= (n.3955-44C=) c.4000-44C= (n.4000-44C=) c.3865-44C= (n.3865-44C=) c.3997-44C= (n.3997-44C=) n.140-44C= n.288-44C= n.789-44C= n.123-44C= n.264-44C= c.3862-44C= (n.3862-44C=) n.4158-44C= | |
| 2 | g.71611201C>T | CA49778468 | DYSF | c.1372-44C>T (n.1372-44C>T) c.589-44C>T (n.589-44C>T) c.547-44C>T (n.547-44C>T) c.3904-44C>T (n.3904-44C>T) c.3958-44C>T (n.3958-44C>T) c.3907-44C>T (n.3907-44C>T) c.3955-44C>T (n.3955-44C>T) c.4000-44C>T (n.4000-44C>T) c.3865-44C>T (n.3865-44C>T) c.3997-44C>T (n.3997-44C>T) n.140-44C>T n.288-44C>T n.789-44C>T n.123-44C>T n.264-44C>T c.3862-44C>T (n.3862-44C>T) n.4158-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611202T>C | CA2659553201 | DYSF | c.1372-43T>C (n.1372-43T>C) c.589-43T>C (n.589-43T>C) c.547-43T>C (n.547-43T>C) c.3904-43T>C (n.3904-43T>C) c.3958-43T>C (n.3958-43T>C) c.3907-43T>C (n.3907-43T>C) c.3955-43T>C (n.3955-43T>C) c.4000-43T>C (n.4000-43T>C) c.3865-43T>C (n.3865-43T>C) c.3997-43T>C (n.3997-43T>C) n.140-43T>C n.288-43T>C n.789-43T>C n.123-43T>C n.264-43T>C c.3862-43T>C (n.3862-43T>C) n.4158-43T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611207T>C | CA2577000488 | DYSF | c.1372-38T>C (n.1372-38T>C) c.589-38T>C (n.589-38T>C) c.547-38T>C (n.547-38T>C) c.3904-38T>C (n.3904-38T>C) c.3958-38T>C (n.3958-38T>C) c.3907-38T>C (n.3907-38T>C) c.3955-38T>C (n.3955-38T>C) c.4000-38T>C (n.4000-38T>C) c.3865-38T>C (n.3865-38T>C) c.3997-38T>C (n.3997-38T>C) n.140-38T>C n.288-38T>C n.789-38T>C n.123-38T>C n.264-38T>C c.3862-38T>C (n.3862-38T>C) n.4158-38T>C | |
| 2 | g.71611208C>A | CA2659553202 | DYSF | c.1372-37C>A (n.1372-37C>A) c.589-37C>A (n.589-37C>A) c.547-37C>A (n.547-37C>A) c.3904-37C>A (n.3904-37C>A) c.3958-37C>A (n.3958-37C>A) c.3907-37C>A (n.3907-37C>A) c.3955-37C>A (n.3955-37C>A) c.4000-37C>A (n.4000-37C>A) c.3865-37C>A (n.3865-37C>A) c.3997-37C>A (n.3997-37C>A) n.140-37C>A n.288-37C>A n.789-37C>A n.123-37C>A n.264-37C>A c.3862-37C>A (n.3862-37C>A) n.4158-37C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611209C>A | CA2659553204 | DYSF | c.1372-36C>A (n.1372-36C>A) c.589-36C>A (n.589-36C>A) c.547-36C>A (n.547-36C>A) c.3904-36C>A (n.3904-36C>A) c.3958-36C>A (n.3958-36C>A) c.3907-36C>A (n.3907-36C>A) c.3955-36C>A (n.3955-36C>A) c.4000-36C>A (n.4000-36C>A) c.3865-36C>A (n.3865-36C>A) c.3997-36C>A (n.3997-36C>A) n.140-36C>A n.288-36C>A n.789-36C>A n.123-36C>A n.264-36C>A c.3862-36C>A (n.3862-36C>A) n.4158-36C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611209C>T | CA2659553203 | DYSF | c.1372-36C>T (n.1372-36C>T) c.589-36C>T (n.589-36C>T) c.547-36C>T (n.547-36C>T) c.3904-36C>T (n.3904-36C>T) c.3958-36C>T (n.3958-36C>T) c.3907-36C>T (n.3907-36C>T) c.3955-36C>T (n.3955-36C>T) c.4000-36C>T (n.4000-36C>T) c.3865-36C>T (n.3865-36C>T) c.3997-36C>T (n.3997-36C>T) n.140-36C>T n.288-36C>T n.789-36C>T n.123-36C>T n.264-36C>T c.3862-36C>T (n.3862-36C>T) n.4158-36C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611210A= | CA1260123982 | DYSF | c.1372-35A= (n.1372-35A=) c.589-35A= (n.589-35A=) c.547-35A= (n.547-35A=) c.3904-35A= (n.3904-35A=) c.3958-35A= (n.3958-35A=) c.3907-35A= (n.3907-35A=) c.3955-35A= (n.3955-35A=) c.4000-35A= (n.4000-35A=) c.3865-35A= (n.3865-35A=) c.3997-35A= (n.3997-35A=) n.140-35A= n.288-35A= n.789-35A= n.123-35A= n.264-35A= c.3862-35A= (n.3862-35A=) n.4158-35A= | |
| 2 | g.71611210A>C | CA1706823 | DYSF | c.1372-35A>C (n.1372-35A>C) c.589-35A>C (n.589-35A>C) c.547-35A>C (n.547-35A>C) c.3904-35A>C (n.3904-35A>C) c.3958-35A>C (n.3958-35A>C) c.3907-35A>C (n.3907-35A>C) c.3955-35A>C (n.3955-35A>C) c.4000-35A>C (n.4000-35A>C) c.3865-35A>C (n.3865-35A>C) c.3997-35A>C (n.3997-35A>C) n.140-35A>C n.288-35A>C n.789-35A>C n.123-35A>C n.264-35A>C c.3862-35A>C (n.3862-35A>C) n.4158-35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71611211C= | CA1260123983 | DYSF | c.1372-34C= (n.1372-34C=) c.589-34C= (n.589-34C=) c.547-34C= (n.547-34C=) c.3904-34C= (n.3904-34C=) c.3958-34C= (n.3958-34C=) c.3907-34C= (n.3907-34C=) c.3955-34C= (n.3955-34C=) c.4000-34C= (n.4000-34C=) c.3865-34C= (n.3865-34C=) c.3997-34C= (n.3997-34C=) n.140-34C= n.288-34C= n.789-34C= n.123-34C= n.264-34C= c.3862-34C= (n.3862-34C=) n.4158-34C= | |
| 2 | g.71611211C>T | CA1706824 | DYSF | c.1372-34C>T (n.1372-34C>T) c.589-34C>T (n.589-34C>T) c.547-34C>T (n.547-34C>T) c.3904-34C>T (n.3904-34C>T) c.3958-34C>T (n.3958-34C>T) c.3907-34C>T (n.3907-34C>T) c.3955-34C>T (n.3955-34C>T) c.4000-34C>T (n.4000-34C>T) c.3865-34C>T (n.3865-34C>T) c.3997-34C>T (n.3997-34C>T) n.140-34C>T n.288-34C>T n.789-34C>T n.123-34C>T n.264-34C>T c.3862-34C>T (n.3862-34C>T) n.4158-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611212C>T | CA2577000489 | DYSF | c.1372-33C>T (n.1372-33C>T) c.589-33C>T (n.589-33C>T) c.547-33C>T (n.547-33C>T) c.3904-33C>T (n.3904-33C>T) c.3958-33C>T (n.3958-33C>T) c.3907-33C>T (n.3907-33C>T) c.3955-33C>T (n.3955-33C>T) c.4000-33C>T (n.4000-33C>T) c.3865-33C>T (n.3865-33C>T) c.3997-33C>T (n.3997-33C>T) n.140-33C>T n.288-33C>T n.789-33C>T n.123-33C>T n.264-33C>T c.3862-33C>T (n.3862-33C>T) n.4158-33C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611213T>C | CA2577000490 | DYSF | c.1372-32T>C (n.1372-32T>C) c.589-32T>C (n.589-32T>C) c.547-32T>C (n.547-32T>C) c.3904-32T>C (n.3904-32T>C) c.3958-32T>C (n.3958-32T>C) c.3907-32T>C (n.3907-32T>C) c.3955-32T>C (n.3955-32T>C) c.4000-32T>C (n.4000-32T>C) c.3865-32T>C (n.3865-32T>C) c.3997-32T>C (n.3997-32T>C) n.140-32T>C n.288-32T>C n.789-32T>C n.123-32T>C n.264-32T>C c.3862-32T>C (n.3862-32T>C) n.4158-32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611214T>G | CA2577000491 | DYSF | c.1372-31T>G (n.1372-31T>G) c.589-31T>G (n.589-31T>G) c.547-31T>G (n.547-31T>G) c.3904-31T>G (n.3904-31T>G) c.3958-31T>G (n.3958-31T>G) c.3907-31T>G (n.3907-31T>G) c.3955-31T>G (n.3955-31T>G) c.4000-31T>G (n.4000-31T>G) c.3865-31T>G (n.3865-31T>G) c.3997-31T>G (n.3997-31T>G) n.140-31T>G n.288-31T>G n.789-31T>G n.123-31T>G n.264-31T>G c.3862-31T>G (n.3862-31T>G) n.4158-31T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611215T>C | CA1706825 | DYSF | c.1372-30T>C (n.1372-30T>C) c.589-30T>C (n.589-30T>C) c.547-30T>C (n.547-30T>C) c.3904-30T>C (n.3904-30T>C) c.3958-30T>C (n.3958-30T>C) c.3907-30T>C (n.3907-30T>C) c.3955-30T>C (n.3955-30T>C) c.4000-30T>C (n.4000-30T>C) c.3865-30T>C (n.3865-30T>C) c.3997-30T>C (n.3997-30T>C) n.140-30T>C n.288-30T>C n.789-30T>C n.123-30T>C n.264-30T>C c.3862-30T>C (n.3862-30T>C) n.4158-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611215T= | CA1260123984 | DYSF | c.1372-30T= (n.1372-30T=) c.589-30T= (n.589-30T=) c.547-30T= (n.547-30T=) c.3904-30T= (n.3904-30T=) c.3958-30T= (n.3958-30T=) c.3907-30T= (n.3907-30T=) c.3955-30T= (n.3955-30T=) c.4000-30T= (n.4000-30T=) c.3865-30T= (n.3865-30T=) c.3997-30T= (n.3997-30T=) n.140-30T= n.288-30T= n.789-30T= n.123-30T= n.264-30T= c.3862-30T= (n.3862-30T=) n.4158-30T= | |
| 2 | g.71611217T>C | CA49778471 | DYSF | c.1372-28T>C (n.1372-28T>C) c.589-28T>C (n.589-28T>C) c.547-28T>C (n.547-28T>C) c.3904-28T>C (n.3904-28T>C) c.3958-28T>C (n.3958-28T>C) c.3907-28T>C (n.3907-28T>C) c.3955-28T>C (n.3955-28T>C) c.4000-28T>C (n.4000-28T>C) c.3865-28T>C (n.3865-28T>C) c.3997-28T>C (n.3997-28T>C) n.140-28T>C n.288-28T>C n.789-28T>C n.123-28T>C n.264-28T>C c.3862-28T>C (n.3862-28T>C) n.4158-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611217T= | CA1260123985 | DYSF | c.1372-28T= (n.1372-28T=) c.589-28T= (n.589-28T=) c.547-28T= (n.547-28T=) c.3904-28T= (n.3904-28T=) c.3958-28T= (n.3958-28T=) c.3907-28T= (n.3907-28T=) c.3955-28T= (n.3955-28T=) c.4000-28T= (n.4000-28T=) c.3865-28T= (n.3865-28T=) c.3997-28T= (n.3997-28T=) n.140-28T= n.288-28T= n.789-28T= n.123-28T= n.264-28T= c.3862-28T= (n.3862-28T=) n.4158-28T= | |
| 2 | g.71611218C>A | CA2659553205 | DYSF | c.1372-27C>A (n.1372-27C>A) c.589-27C>A (n.589-27C>A) c.547-27C>A (n.547-27C>A) c.3904-27C>A (n.3904-27C>A) c.3958-27C>A (n.3958-27C>A) c.3907-27C>A (n.3907-27C>A) c.3955-27C>A (n.3955-27C>A) c.4000-27C>A (n.4000-27C>A) c.3865-27C>A (n.3865-27C>A) c.3997-27C>A (n.3997-27C>A) n.140-27C>A n.288-27C>A n.789-27C>A n.123-27C>A n.264-27C>A c.3862-27C>A (n.3862-27C>A) n.4158-27C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611218C>G | CA2659553206 | DYSF | c.1372-27C>G (n.1372-27C>G) c.589-27C>G (n.589-27C>G) c.547-27C>G (n.547-27C>G) c.3904-27C>G (n.3904-27C>G) c.3958-27C>G (n.3958-27C>G) c.3907-27C>G (n.3907-27C>G) c.3955-27C>G (n.3955-27C>G) c.4000-27C>G (n.4000-27C>G) c.3865-27C>G (n.3865-27C>G) c.3997-27C>G (n.3997-27C>G) n.140-27C>G n.288-27C>G n.789-27C>G n.123-27C>G n.264-27C>G c.3862-27C>G (n.3862-27C>G) n.4158-27C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611219T>A | CA1706826 | DYSF | c.1372-26T>A (n.1372-26T>A) c.589-26T>A (n.589-26T>A) c.547-26T>A (n.547-26T>A) c.3904-26T>A (n.3904-26T>A) c.3958-26T>A (n.3958-26T>A) c.3907-26T>A (n.3907-26T>A) c.3955-26T>A (n.3955-26T>A) c.4000-26T>A (n.4000-26T>A) c.3865-26T>A (n.3865-26T>A) c.3997-26T>A (n.3997-26T>A) n.140-26T>A n.288-26T>A n.789-26T>A n.123-26T>A n.264-26T>A c.3862-26T>A (n.3862-26T>A) n.4158-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611219T>C | CA2526301787 | DYSF | c.1372-26T>C (n.1372-26T>C) c.589-26T>C (n.589-26T>C) c.547-26T>C (n.547-26T>C) c.3904-26T>C (n.3904-26T>C) c.3958-26T>C (n.3958-26T>C) c.3907-26T>C (n.3907-26T>C) c.3955-26T>C (n.3955-26T>C) c.4000-26T>C (n.4000-26T>C) c.3865-26T>C (n.3865-26T>C) c.3997-26T>C (n.3997-26T>C) n.140-26T>C n.288-26T>C n.789-26T>C n.123-26T>C n.264-26T>C c.3862-26T>C (n.3862-26T>C) n.4158-26T>C | |
| 2 | g.71611219T= | CA1260123986 | DYSF | c.1372-26T= (n.1372-26T=) c.589-26T= (n.589-26T=) c.547-26T= (n.547-26T=) c.3904-26T= (n.3904-26T=) c.3958-26T= (n.3958-26T=) c.3907-26T= (n.3907-26T=) c.3955-26T= (n.3955-26T=) c.4000-26T= (n.4000-26T=) c.3865-26T= (n.3865-26T=) c.3997-26T= (n.3997-26T=) n.140-26T= n.288-26T= n.789-26T= n.123-26T= n.264-26T= c.3862-26T= (n.3862-26T=) n.4158-26T= | |
| 2 | g.71611220C= | CA1260123987 | DYSF | c.1372-25C= (n.1372-25C=) c.589-25C= (n.589-25C=) c.547-25C= (n.547-25C=) c.3904-25C= (n.3904-25C=) c.3958-25C= (n.3958-25C=) c.3907-25C= (n.3907-25C=) c.3955-25C= (n.3955-25C=) c.4000-25C= (n.4000-25C=) c.3865-25C= (n.3865-25C=) c.3997-25C= (n.3997-25C=) n.140-25C= n.288-25C= n.789-25C= n.123-25C= n.264-25C= c.3862-25C= (n.3862-25C=) n.4158-25C= | |
| 2 | g.71611220C>T | CA533264598 | DYSF | c.1372-25C>T (n.1372-25C>T) c.589-25C>T (n.589-25C>T) c.547-25C>T (n.547-25C>T) c.3904-25C>T (n.3904-25C>T) c.3958-25C>T (n.3958-25C>T) c.3907-25C>T (n.3907-25C>T) c.3955-25C>T (n.3955-25C>T) c.4000-25C>T (n.4000-25C>T) c.3865-25C>T (n.3865-25C>T) c.3997-25C>T (n.3997-25C>T) n.140-25C>T n.288-25C>T n.789-25C>T n.123-25C>T n.264-25C>T c.3862-25C>T (n.3862-25C>T) n.4158-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611221C>A | CA2659553207 | DYSF | c.1372-24C>A (n.1372-24C>A) c.589-24C>A (n.589-24C>A) c.547-24C>A (n.547-24C>A) c.3904-24C>A (n.3904-24C>A) c.3958-24C>A (n.3958-24C>A) c.3907-24C>A (n.3907-24C>A) c.3955-24C>A (n.3955-24C>A) c.4000-24C>A (n.4000-24C>A) c.3865-24C>A (n.3865-24C>A) c.3997-24C>A (n.3997-24C>A) n.140-24C>A n.288-24C>A n.789-24C>A n.123-24C>A n.264-24C>A c.3862-24C>A (n.3862-24C>A) n.4158-24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611222A>G | CA2566064975 | DYSF | c.1372-23A>G (n.1372-23A>G) c.589-23A>G (n.589-23A>G) c.547-23A>G (n.547-23A>G) c.3904-23A>G (n.3904-23A>G) c.3958-23A>G (n.3958-23A>G) c.3907-23A>G (n.3907-23A>G) c.3955-23A>G (n.3955-23A>G) c.4000-23A>G (n.4000-23A>G) c.3865-23A>G (n.3865-23A>G) c.3997-23A>G (n.3997-23A>G) n.140-23A>G n.288-23A>G n.789-23A>G n.123-23A>G n.264-23A>G c.3862-23A>G (n.3862-23A>G) n.4158-23A>G | |
| 2 | g.71611224T>A | CA1260123989 | DYSF | c.1372-21T>A (n.1372-21T>A) c.589-21T>A (n.589-21T>A) c.547-21T>A (n.547-21T>A) c.3904-21T>A (n.3904-21T>A) c.3958-21T>A (n.3958-21T>A) c.3907-21T>A (n.3907-21T>A) c.3955-21T>A (n.3955-21T>A) c.4000-21T>A (n.4000-21T>A) c.3865-21T>A (n.3865-21T>A) c.3997-21T>A (n.3997-21T>A) n.140-21T>A n.288-21T>A n.789-21T>A n.123-21T>A n.264-21T>A c.3862-21T>A (n.3862-21T>A) n.4158-21T>A | dbSNP |
| 2 | g.71611224T= | CA1260123988 | DYSF | c.1372-21T= (n.1372-21T=) c.589-21T= (n.589-21T=) c.547-21T= (n.547-21T=) c.3904-21T= (n.3904-21T=) c.3958-21T= (n.3958-21T=) c.3907-21T= (n.3907-21T=) c.3955-21T= (n.3955-21T=) c.4000-21T= (n.4000-21T=) c.3865-21T= (n.3865-21T=) c.3997-21T= (n.3997-21T=) n.140-21T= n.288-21T= n.789-21T= n.123-21T= n.264-21T= c.3862-21T= (n.3862-21T=) n.4158-21T= | |
| 2 | g.71611225C>A | CA1706827 | DYSF | c.1372-20C>A (n.1372-20C>A) c.589-20C>A (n.589-20C>A) c.547-20C>A (n.547-20C>A) c.3904-20C>A (n.3904-20C>A) c.3958-20C>A (n.3958-20C>A) c.3907-20C>A (n.3907-20C>A) c.3955-20C>A (n.3955-20C>A) c.4000-20C>A (n.4000-20C>A) c.3865-20C>A (n.3865-20C>A) c.3997-20C>A (n.3997-20C>A) n.140-20C>A n.288-20C>A n.789-20C>A n.123-20C>A n.264-20C>A c.3862-20C>A (n.3862-20C>A) n.4158-20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611225C= | CA1260123990 | DYSF | c.1372-20C= (n.1372-20C=) c.589-20C= (n.589-20C=) c.547-20C= (n.547-20C=) c.3904-20C= (n.3904-20C=) c.3958-20C= (n.3958-20C=) c.3907-20C= (n.3907-20C=) c.3955-20C= (n.3955-20C=) c.4000-20C= (n.4000-20C=) c.3865-20C= (n.3865-20C=) c.3997-20C= (n.3997-20C=) n.140-20C= n.288-20C= n.789-20C= n.123-20C= n.264-20C= c.3862-20C= (n.3862-20C=) n.4158-20C= | |
| 2 | g.71611225C>G | CA2659553208 | DYSF | c.1372-20C>G (n.1372-20C>G) c.589-20C>G (n.589-20C>G) c.547-20C>G (n.547-20C>G) c.3904-20C>G (n.3904-20C>G) c.3958-20C>G (n.3958-20C>G) c.3907-20C>G (n.3907-20C>G) c.3955-20C>G (n.3955-20C>G) c.4000-20C>G (n.4000-20C>G) c.3865-20C>G (n.3865-20C>G) c.3997-20C>G (n.3997-20C>G) n.140-20C>G n.288-20C>G n.789-20C>G n.123-20C>G n.264-20C>G c.3862-20C>G (n.3862-20C>G) n.4158-20C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611227A= | CA1260123991 | DYSF | c.1372-18A= (n.1372-18A=) c.589-18A= (n.589-18A=) c.547-18A= (n.547-18A=) c.3904-18A= (n.3904-18A=) c.3958-18A= (n.3958-18A=) c.3907-18A= (n.3907-18A=) c.3955-18A= (n.3955-18A=) c.4000-18A= (n.4000-18A=) c.3865-18A= (n.3865-18A=) c.3997-18A= (n.3997-18A=) n.140-18A= n.288-18A= n.789-18A= n.123-18A= n.264-18A= c.3862-18A= (n.3862-18A=) n.4158-18A= | |
| 2 | g.71611227A>G | CA892650938 | DYSF | c.1372-18A>G (n.1372-18A>G) c.589-18A>G (n.589-18A>G) c.547-18A>G (n.547-18A>G) c.3904-18A>G (n.3904-18A>G) c.3958-18A>G (n.3958-18A>G) c.3907-18A>G (n.3907-18A>G) c.3955-18A>G (n.3955-18A>G) c.4000-18A>G (n.4000-18A>G) c.3865-18A>G (n.3865-18A>G) c.3997-18A>G (n.3997-18A>G) n.140-18A>G n.288-18A>G n.789-18A>G n.123-18A>G n.264-18A>G c.3862-18A>G (n.3862-18A>G) n.4158-18A>G | dbSNP |
| 2 | g.71611228C>A | CA2659553209 | DYSF | c.1372-17C>A (n.1372-17C>A) c.589-17C>A (n.589-17C>A) c.547-17C>A (n.547-17C>A) c.3904-17C>A (n.3904-17C>A) c.3958-17C>A (n.3958-17C>A) c.3907-17C>A (n.3907-17C>A) c.3955-17C>A (n.3955-17C>A) c.4000-17C>A (n.4000-17C>A) c.3865-17C>A (n.3865-17C>A) c.3997-17C>A (n.3997-17C>A) n.140-17C>A n.288-17C>A n.789-17C>A n.123-17C>A n.264-17C>A c.3862-17C>A (n.3862-17C>A) n.4158-17C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611228C= | CA1260123993 | DYSF | c.1372-17C= (n.1372-17C=) c.589-17C= (n.589-17C=) c.547-17C= (n.547-17C=) c.3904-17C= (n.3904-17C=) c.3958-17C= (n.3958-17C=) c.3907-17C= (n.3907-17C=) c.3955-17C= (n.3955-17C=) c.4000-17C= (n.4000-17C=) c.3865-17C= (n.3865-17C=) c.3997-17C= (n.3997-17C=) n.140-17C= n.288-17C= n.789-17C= n.123-17C= n.264-17C= c.3862-17C= (n.3862-17C=) n.4158-17C= | |
| 2 | g.71611228C>T | CA1260123992 | DYSF | c.1372-17C>T (n.1372-17C>T) c.589-17C>T (n.589-17C>T) c.547-17C>T (n.547-17C>T) c.3904-17C>T (n.3904-17C>T) c.3958-17C>T (n.3958-17C>T) c.3907-17C>T (n.3907-17C>T) c.3955-17C>T (n.3955-17C>T) c.4000-17C>T (n.4000-17C>T) c.3865-17C>T (n.3865-17C>T) c.3997-17C>T (n.3997-17C>T) n.140-17C>T n.288-17C>T n.789-17C>T n.123-17C>T n.264-17C>T c.3862-17C>T (n.3862-17C>T) n.4158-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71611229C>A | CA2659553210 | DYSF | c.1372-16C>A (n.1372-16C>A) c.589-16C>A (n.589-16C>A) c.547-16C>A (n.547-16C>A) c.3904-16C>A (n.3904-16C>A) c.3958-16C>A (n.3958-16C>A) c.3907-16C>A (n.3907-16C>A) c.3955-16C>A (n.3955-16C>A) c.4000-16C>A (n.4000-16C>A) c.3865-16C>A (n.3865-16C>A) c.3997-16C>A (n.3997-16C>A) n.140-16C>A n.288-16C>A n.789-16C>A n.123-16C>A n.264-16C>A c.3862-16C>A (n.3862-16C>A) n.4158-16C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611229C>T | CA2659553211 | DYSF | c.1372-16C>T (n.1372-16C>T) c.589-16C>T (n.589-16C>T) c.547-16C>T (n.547-16C>T) c.3904-16C>T (n.3904-16C>T) c.3958-16C>T (n.3958-16C>T) c.3907-16C>T (n.3907-16C>T) c.3955-16C>T (n.3955-16C>T) c.4000-16C>T (n.4000-16C>T) c.3865-16C>T (n.3865-16C>T) c.3997-16C>T (n.3997-16C>T) n.140-16C>T n.288-16C>T n.789-16C>T n.123-16C>T n.264-16C>T c.3862-16C>T (n.3862-16C>T) n.4158-16C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611231G>A | CA2659553212 | DYSF | c.1372-14G>A (n.1372-14G>A) c.589-14G>A (n.589-14G>A) c.547-14G>A (n.547-14G>A) c.3904-14G>A (n.3904-14G>A) c.3958-14G>A (n.3958-14G>A) c.3907-14G>A (n.3907-14G>A) c.3955-14G>A (n.3955-14G>A) c.4000-14G>A (n.4000-14G>A) c.3865-14G>A (n.3865-14G>A) c.3997-14G>A (n.3997-14G>A) n.140-14G>A n.288-14G>A n.789-14G>A n.123-14G>A n.264-14G>A c.3862-14G>A (n.3862-14G>A) n.4158-14G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611231G>T | CA2577000492 | DYSF | c.1372-14G>T (n.1372-14G>T) c.589-14G>T (n.589-14G>T) c.547-14G>T (n.547-14G>T) c.3904-14G>T (n.3904-14G>T) c.3958-14G>T (n.3958-14G>T) c.3907-14G>T (n.3907-14G>T) c.3955-14G>T (n.3955-14G>T) c.4000-14G>T (n.4000-14G>T) c.3865-14G>T (n.3865-14G>T) c.3997-14G>T (n.3997-14G>T) n.140-14G>T n.288-14G>T n.789-14G>T n.123-14G>T n.264-14G>T c.3862-14G>T (n.3862-14G>T) n.4158-14G>T | |
| 2 | g.71611232C>A | CA533264599 | DYSF | c.1372-13C>A (n.1372-13C>A) c.589-13C>A (n.589-13C>A) c.547-13C>A (n.547-13C>A) c.3904-13C>A (n.3904-13C>A) c.3958-13C>A (n.3958-13C>A) c.3907-13C>A (n.3907-13C>A) c.3955-13C>A (n.3955-13C>A) c.4000-13C>A (n.4000-13C>A) c.3865-13C>A (n.3865-13C>A) c.3997-13C>A (n.3997-13C>A) n.140-13C>A n.288-13C>A n.789-13C>A n.123-13C>A n.264-13C>A c.3862-13C>A (n.3862-13C>A) n.4158-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611232C= | CA1260123994 | DYSF | c.1372-13C= (n.1372-13C=) c.589-13C= (n.589-13C=) c.547-13C= (n.547-13C=) c.3904-13C= (n.3904-13C=) c.3958-13C= (n.3958-13C=) c.3907-13C= (n.3907-13C=) c.3955-13C= (n.3955-13C=) c.4000-13C= (n.4000-13C=) c.3865-13C= (n.3865-13C=) c.3997-13C= (n.3997-13C=) n.140-13C= n.288-13C= n.789-13C= n.123-13C= n.264-13C= c.3862-13C= (n.3862-13C=) n.4158-13C= | |
| 2 | g.71611232C>G | CA426702598 | DYSF | c.1372-13C>G (n.1372-13C>G) c.589-13C>G (n.589-13C>G) c.547-13C>G (n.547-13C>G) c.3904-13C>G (n.3904-13C>G) c.3958-13C>G (n.3958-13C>G) c.3907-13C>G (n.3907-13C>G) c.3955-13C>G (n.3955-13C>G) c.4000-13C>G (n.4000-13C>G) c.3865-13C>G (n.3865-13C>G) c.3997-13C>G (n.3997-13C>G) n.140-13C>G n.288-13C>G n.789-13C>G n.123-13C>G n.264-13C>G c.3862-13C>G (n.3862-13C>G) n.4158-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611232C>T | CA533264600 | DYSF | c.1372-13C>T (n.1372-13C>T) c.589-13C>T (n.589-13C>T) c.547-13C>T (n.547-13C>T) c.3904-13C>T (n.3904-13C>T) c.3958-13C>T (n.3958-13C>T) c.3907-13C>T (n.3907-13C>T) c.3955-13C>T (n.3955-13C>T) c.4000-13C>T (n.4000-13C>T) c.3865-13C>T (n.3865-13C>T) c.3997-13C>T (n.3997-13C>T) n.140-13C>T n.288-13C>T n.789-13C>T n.123-13C>T n.264-13C>T c.3862-13C>T (n.3862-13C>T) n.4158-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611233del | CA2570799114 | DYSF | c.1372-12del (n.1372-12del) c.589-12del (n.589-12del) c.547-12del (n.547-12del) c.3904-12del (n.3904-12del) c.3958-12del (n.3958-12del) c.3907-12del (n.3907-12del) c.3955-12del (n.3955-12del) c.4000-12del (n.4000-12del) c.3865-12del (n.3865-12del) c.3997-12del (n.3997-12del) n.140-12del n.288-12del n.789-12del n.123-12del n.264-12del c.3862-12del (n.3862-12del) n.4158-12del | |
| 2 | g.71611233T>A | CA2659553213 | DYSF | c.1372-12T>A (n.1372-12T>A) c.589-12T>A (n.589-12T>A) c.547-12T>A (n.547-12T>A) c.3904-12T>A (n.3904-12T>A) c.3958-12T>A (n.3958-12T>A) c.3907-12T>A (n.3907-12T>A) c.3955-12T>A (n.3955-12T>A) c.4000-12T>A (n.4000-12T>A) c.3865-12T>A (n.3865-12T>A) c.3997-12T>A (n.3997-12T>A) n.140-12T>A n.288-12T>A n.789-12T>A n.123-12T>A n.264-12T>A c.3862-12T>A (n.3862-12T>A) n.4158-12T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611233T>C | CA2577000493 | DYSF | c.1372-12T>C (n.1372-12T>C) c.589-12T>C (n.589-12T>C) c.547-12T>C (n.547-12T>C) c.3904-12T>C (n.3904-12T>C) c.3958-12T>C (n.3958-12T>C) c.3907-12T>C (n.3907-12T>C) c.3955-12T>C (n.3955-12T>C) c.4000-12T>C (n.4000-12T>C) c.3865-12T>C (n.3865-12T>C) c.3997-12T>C (n.3997-12T>C) n.140-12T>C n.288-12T>C n.789-12T>C n.123-12T>C n.264-12T>C c.3862-12T>C (n.3862-12T>C) n.4158-12T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611234G>A | CA533264601 | DYSF | c.1372-11G>A (n.1372-11G>A) c.589-11G>A (n.589-11G>A) c.547-11G>A (n.547-11G>A) c.3904-11G>A (n.3904-11G>A) c.3958-11G>A (n.3958-11G>A) c.3907-11G>A (n.3907-11G>A) c.3955-11G>A (n.3955-11G>A) c.4000-11G>A (n.4000-11G>A) c.3865-11G>A (n.3865-11G>A) c.3997-11G>A (n.3997-11G>A) n.140-11G>A n.288-11G>A n.789-11G>A n.123-11G>A n.264-11G>A c.3862-11G>A (n.3862-11G>A) n.4158-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71611234G>C | CA2659553214 | DYSF | c.1372-11G>C (n.1372-11G>C) c.589-11G>C (n.589-11G>C) c.547-11G>C (n.547-11G>C) c.3904-11G>C (n.3904-11G>C) c.3958-11G>C (n.3958-11G>C) c.3907-11G>C (n.3907-11G>C) c.3955-11G>C (n.3955-11G>C) c.4000-11G>C (n.4000-11G>C) c.3865-11G>C (n.3865-11G>C) c.3997-11G>C (n.3997-11G>C) n.140-11G>C n.288-11G>C n.789-11G>C n.123-11G>C n.264-11G>C c.3862-11G>C (n.3862-11G>C) n.4158-11G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611234G= | CA1260123995 | DYSF | c.1372-11G= (n.1372-11G=) c.589-11G= (n.589-11G=) c.547-11G= (n.547-11G=) c.3904-11G= (n.3904-11G=) c.3958-11G= (n.3958-11G=) c.3907-11G= (n.3907-11G=) c.3955-11G= (n.3955-11G=) c.4000-11G= (n.4000-11G=) c.3865-11G= (n.3865-11G=) c.3997-11G= (n.3997-11G=) n.140-11G= n.288-11G= n.789-11G= n.123-11G= n.264-11G= c.3862-11G= (n.3862-11G=) n.4158-11G= | |
| 2 | g.71611236C>A | CA2659553215 | DYSF | c.1372-9C>A (n.1372-9C>A) c.589-9C>A (n.589-9C>A) c.547-9C>A (n.547-9C>A) c.3904-9C>A (n.3904-9C>A) c.3958-9C>A (n.3958-9C>A) c.3907-9C>A (n.3907-9C>A) c.3955-9C>A (n.3955-9C>A) c.4000-9C>A (n.4000-9C>A) c.3865-9C>A (n.3865-9C>A) c.3997-9C>A (n.3997-9C>A) n.140-9C>A n.288-9C>A n.789-9C>A n.123-9C>A n.264-9C>A c.3862-9C>A (n.3862-9C>A) n.4158-9C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71611237del | CA2573135719 | DYSF | c.1372-8del (n.1372-8del) c.589-8del (n.589-8del) c.547-8del (n.547-8del) c.3904-8del (n.3904-8del) c.3958-8del (n.3958-8del) c.3907-8del (n.3907-8del) c.3955-8del (n.3955-8del) c.4000-8del (n.4000-8del) c.3865-8del (n.3865-8del) c.3997-8del (n.3997-8del) n.140-8del n.288-8del n.789-8del n.123-8del n.264-8del c.3862-8del (n.3862-8del) n.4158-8del | ClinVar dbSNP |