Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.4157+231G>T
dbSNP
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n.4157+234T>G
COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.287+239C>A
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c.3861+239C>A (n.3861+239C>A)
n.4157+239C>A
dbSNP
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c.3861+246A= (n.3861+246A=)
n.4157+246A=
2g.71603051A>GCA892646217DYSFc.1329+246A>G (n.1329+246A>G)
c.546+246A>G (n.546+246A>G)
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n.287+246A>G
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n.4157+246A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched