Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.71602977A>G | CA1260120290 | DYSF | c.1329+172A>G (n.1329+172A>G) c.546+172A>G (n.546+172A>G) c.3903+172A>G (n.3903+172A>G) c.3957+172A>G (n.3957+172A>G) c.3906+172A>G (n.3906+172A>G) c.3954+172A>G (n.3954+172A>G) c.3999+172A>G (n.3999+172A>G) c.3864+172A>G (n.3864+172A>G) c.3996+172A>G (n.3996+172A>G) n.287+172A>G n.788+172A>G n.122+172A>G n.263+172A>G c.3861+172A>G (n.3861+172A>G) n.4157+172A>G | dbSNP |
2 | g.71602978G>A | CA892646193 | DYSF | c.1329+173G>A (n.1329+173G>A) c.546+173G>A (n.546+173G>A) c.3903+173G>A (n.3903+173G>A) c.3957+173G>A (n.3957+173G>A) c.3906+173G>A (n.3906+173G>A) c.3954+173G>A (n.3954+173G>A) c.3999+173G>A (n.3999+173G>A) c.3864+173G>A (n.3864+173G>A) c.3996+173G>A (n.3996+173G>A) n.287+173G>A n.788+173G>A n.122+173G>A n.263+173G>A c.3861+173G>A (n.3861+173G>A) n.4157+173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602978G= | CA1260120291 | DYSF | c.1329+173G= (n.1329+173G=) c.546+173G= (n.546+173G=) c.3903+173G= (n.3903+173G=) c.3957+173G= (n.3957+173G=) c.3906+173G= (n.3906+173G=) c.3954+173G= (n.3954+173G=) c.3999+173G= (n.3999+173G=) c.3864+173G= (n.3864+173G=) c.3996+173G= (n.3996+173G=) n.287+173G= n.788+173G= n.122+173G= n.263+173G= c.3861+173G= (n.3861+173G=) n.4157+173G= | |
2 | g.71602980G= | CA1260120292 | DYSF | c.1329+175G= (n.1329+175G=) c.546+175G= (n.546+175G=) c.3903+175G= (n.3903+175G=) c.3957+175G= (n.3957+175G=) c.3906+175G= (n.3906+175G=) c.3954+175G= (n.3954+175G=) c.3999+175G= (n.3999+175G=) c.3864+175G= (n.3864+175G=) c.3996+175G= (n.3996+175G=) n.287+175G= n.788+175G= n.122+175G= n.263+175G= c.3861+175G= (n.3861+175G=) n.4157+175G= | |
2 | g.71602980G>T | CA49772985 | DYSF | c.1329+175G>T (n.1329+175G>T) c.546+175G>T (n.546+175G>T) c.3903+175G>T (n.3903+175G>T) c.3957+175G>T (n.3957+175G>T) c.3906+175G>T (n.3906+175G>T) c.3954+175G>T (n.3954+175G>T) c.3999+175G>T (n.3999+175G>T) c.3864+175G>T (n.3864+175G>T) c.3996+175G>T (n.3996+175G>T) n.287+175G>T n.788+175G>T n.122+175G>T n.263+175G>T c.3861+175G>T (n.3861+175G>T) n.4157+175G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602985T>G | CA1260120294 | DYSF | c.1329+180T>G (n.1329+180T>G) c.546+180T>G (n.546+180T>G) c.3903+180T>G (n.3903+180T>G) c.3957+180T>G (n.3957+180T>G) c.3906+180T>G (n.3906+180T>G) c.3954+180T>G (n.3954+180T>G) c.3999+180T>G (n.3999+180T>G) c.3864+180T>G (n.3864+180T>G) c.3996+180T>G (n.3996+180T>G) n.287+180T>G n.788+180T>G n.122+180T>G n.263+180T>G c.3861+180T>G (n.3861+180T>G) n.4157+180T>G | dbSNP |
2 | g.71602985T= | CA1260120293 | DYSF | c.1329+180T= (n.1329+180T=) c.546+180T= (n.546+180T=) c.3903+180T= (n.3903+180T=) c.3957+180T= (n.3957+180T=) c.3906+180T= (n.3906+180T=) c.3954+180T= (n.3954+180T=) c.3999+180T= (n.3999+180T=) c.3864+180T= (n.3864+180T=) c.3996+180T= (n.3996+180T=) n.287+180T= n.788+180T= n.122+180T= n.263+180T= c.3861+180T= (n.3861+180T=) n.4157+180T= | |
2 | g.71602988T>C | CA892646195 | DYSF | c.1329+183T>C (n.1329+183T>C) c.546+183T>C (n.546+183T>C) c.3903+183T>C (n.3903+183T>C) c.3957+183T>C (n.3957+183T>C) c.3906+183T>C (n.3906+183T>C) c.3954+183T>C (n.3954+183T>C) c.3999+183T>C (n.3999+183T>C) c.3864+183T>C (n.3864+183T>C) c.3996+183T>C (n.3996+183T>C) n.287+183T>C n.788+183T>C n.122+183T>C n.263+183T>C c.3861+183T>C (n.3861+183T>C) n.4157+183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602988T= | CA1260120295 | DYSF | c.1329+183T= (n.1329+183T=) c.546+183T= (n.546+183T=) c.3903+183T= (n.3903+183T=) c.3957+183T= (n.3957+183T=) c.3906+183T= (n.3906+183T=) c.3954+183T= (n.3954+183T=) c.3999+183T= (n.3999+183T=) c.3864+183T= (n.3864+183T=) c.3996+183T= (n.3996+183T=) n.287+183T= n.788+183T= n.122+183T= n.263+183T= c.3861+183T= (n.3861+183T=) n.4157+183T= | |
2 | g.71602989G>A | CA1260120297 | DYSF | c.1329+184G>A (n.1329+184G>A) c.546+184G>A (n.546+184G>A) c.3903+184G>A (n.3903+184G>A) c.3957+184G>A (n.3957+184G>A) c.3906+184G>A (n.3906+184G>A) c.3954+184G>A (n.3954+184G>A) c.3999+184G>A (n.3999+184G>A) c.3864+184G>A (n.3864+184G>A) c.3996+184G>A (n.3996+184G>A) n.287+184G>A n.788+184G>A n.122+184G>A n.263+184G>A c.3861+184G>A (n.3861+184G>A) n.4157+184G>A | dbSNP |
2 | g.71602989G= | CA1260120296 | DYSF | c.1329+184G= (n.1329+184G=) c.546+184G= (n.546+184G=) c.3903+184G= (n.3903+184G=) c.3957+184G= (n.3957+184G=) c.3906+184G= (n.3906+184G=) c.3954+184G= (n.3954+184G=) c.3999+184G= (n.3999+184G=) c.3864+184G= (n.3864+184G=) c.3996+184G= (n.3996+184G=) n.287+184G= n.788+184G= n.122+184G= n.263+184G= c.3861+184G= (n.3861+184G=) n.4157+184G= | |
2 | g.71602990G>A | CA1260120299 | DYSF | c.1329+185G>A (n.1329+185G>A) c.546+185G>A (n.546+185G>A) c.3903+185G>A (n.3903+185G>A) c.3957+185G>A (n.3957+185G>A) c.3906+185G>A (n.3906+185G>A) c.3954+185G>A (n.3954+185G>A) c.3999+185G>A (n.3999+185G>A) c.3864+185G>A (n.3864+185G>A) c.3996+185G>A (n.3996+185G>A) n.287+185G>A n.788+185G>A n.122+185G>A n.263+185G>A c.3861+185G>A (n.3861+185G>A) n.4157+185G>A | dbSNP |
2 | g.71602990G= | CA1260120298 | DYSF | c.1329+185G= (n.1329+185G=) c.546+185G= (n.546+185G=) c.3903+185G= (n.3903+185G=) c.3957+185G= (n.3957+185G=) c.3906+185G= (n.3906+185G=) c.3954+185G= (n.3954+185G=) c.3999+185G= (n.3999+185G=) c.3864+185G= (n.3864+185G=) c.3996+185G= (n.3996+185G=) n.287+185G= n.788+185G= n.122+185G= n.263+185G= c.3861+185G= (n.3861+185G=) n.4157+185G= | |
2 | g.71602992G>A | CA533263313 | DYSF | c.1329+187G>A (n.1329+187G>A) c.546+187G>A (n.546+187G>A) c.3903+187G>A (n.3903+187G>A) c.3957+187G>A (n.3957+187G>A) c.3906+187G>A (n.3906+187G>A) c.3954+187G>A (n.3954+187G>A) c.3999+187G>A (n.3999+187G>A) c.3864+187G>A (n.3864+187G>A) c.3996+187G>A (n.3996+187G>A) n.287+187G>A n.788+187G>A n.122+187G>A n.263+187G>A c.3861+187G>A (n.3861+187G>A) n.4157+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602992G= | CA1260120300 | DYSF | c.1329+187G= (n.1329+187G=) c.546+187G= (n.546+187G=) c.3903+187G= (n.3903+187G=) c.3957+187G= (n.3957+187G=) c.3906+187G= (n.3906+187G=) c.3954+187G= (n.3954+187G=) c.3999+187G= (n.3999+187G=) c.3864+187G= (n.3864+187G=) c.3996+187G= (n.3996+187G=) n.287+187G= n.788+187G= n.122+187G= n.263+187G= c.3861+187G= (n.3861+187G=) n.4157+187G= | |
2 | g.71602993G>A | CA2523586283 | DYSF | c.1329+188G>A (n.1329+188G>A) c.546+188G>A (n.546+188G>A) c.3903+188G>A (n.3903+188G>A) c.3957+188G>A (n.3957+188G>A) c.3906+188G>A (n.3906+188G>A) c.3954+188G>A (n.3954+188G>A) c.3999+188G>A (n.3999+188G>A) c.3864+188G>A (n.3864+188G>A) c.3996+188G>A (n.3996+188G>A) n.287+188G>A n.788+188G>A n.122+188G>A n.263+188G>A c.3861+188G>A (n.3861+188G>A) n.4157+188G>A | |
2 | g.71602993G= | CA1260120301 | DYSF | c.1329+188G= (n.1329+188G=) c.546+188G= (n.546+188G=) c.3903+188G= (n.3903+188G=) c.3957+188G= (n.3957+188G=) c.3906+188G= (n.3906+188G=) c.3954+188G= (n.3954+188G=) c.3999+188G= (n.3999+188G=) c.3864+188G= (n.3864+188G=) c.3996+188G= (n.3996+188G=) n.287+188G= n.788+188G= n.122+188G= n.263+188G= c.3861+188G= (n.3861+188G=) n.4157+188G= | |
2 | g.71602993G>T | CA1032071643 | DYSF | c.1329+188G>T (n.1329+188G>T) c.546+188G>T (n.546+188G>T) c.3903+188G>T (n.3903+188G>T) c.3957+188G>T (n.3957+188G>T) c.3906+188G>T (n.3906+188G>T) c.3954+188G>T (n.3954+188G>T) c.3999+188G>T (n.3999+188G>T) c.3864+188G>T (n.3864+188G>T) c.3996+188G>T (n.3996+188G>T) n.287+188G>T n.788+188G>T n.122+188G>T n.263+188G>T c.3861+188G>T (n.3861+188G>T) n.4157+188G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602995G>T | CA2568659297 | DYSF | c.1329+190G>T (n.1329+190G>T) c.546+190G>T (n.546+190G>T) c.3903+190G>T (n.3903+190G>T) c.3957+190G>T (n.3957+190G>T) c.3906+190G>T (n.3906+190G>T) c.3954+190G>T (n.3954+190G>T) c.3999+190G>T (n.3999+190G>T) c.3864+190G>T (n.3864+190G>T) c.3996+190G>T (n.3996+190G>T) n.287+190G>T n.788+190G>T n.122+190G>T n.263+190G>T c.3861+190G>T (n.3861+190G>T) n.4157+190G>T | |
2 | g.71603002G>A | CA1032071644 | DYSF | c.1329+197G>A (n.1329+197G>A) c.546+197G>A (n.546+197G>A) c.3903+197G>A (n.3903+197G>A) c.3957+197G>A (n.3957+197G>A) c.3906+197G>A (n.3906+197G>A) c.3954+197G>A (n.3954+197G>A) c.3999+197G>A (n.3999+197G>A) c.3864+197G>A (n.3864+197G>A) c.3996+197G>A (n.3996+197G>A) n.287+197G>A n.788+197G>A n.122+197G>A n.263+197G>A c.3861+197G>A (n.3861+197G>A) n.4157+197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71603002G= | CA1260120302 | DYSF | c.1329+197G= (n.1329+197G=) c.546+197G= (n.546+197G=) c.3903+197G= (n.3903+197G=) c.3957+197G= (n.3957+197G=) c.3906+197G= (n.3906+197G=) c.3954+197G= (n.3954+197G=) c.3999+197G= (n.3999+197G=) c.3864+197G= (n.3864+197G=) c.3996+197G= (n.3996+197G=) n.287+197G= n.788+197G= n.122+197G= n.263+197G= c.3861+197G= (n.3861+197G=) n.4157+197G= | |
2 | g.71603003T>C | CA646934294 | DYSF | c.1329+198T>C (n.1329+198T>C) c.546+198T>C (n.546+198T>C) c.3903+198T>C (n.3903+198T>C) c.3957+198T>C (n.3957+198T>C) c.3906+198T>C (n.3906+198T>C) c.3954+198T>C (n.3954+198T>C) c.3999+198T>C (n.3999+198T>C) c.3864+198T>C (n.3864+198T>C) c.3996+198T>C (n.3996+198T>C) n.287+198T>C n.788+198T>C n.122+198T>C n.263+198T>C c.3861+198T>C (n.3861+198T>C) n.4157+198T>C | COSMIC |
2 | g.71603006A>T | CA2750413935 | DYSF | c.1329+201A>T (n.1329+201A>T) c.546+201A>T (n.546+201A>T) c.3903+201A>T (n.3903+201A>T) c.3957+201A>T (n.3957+201A>T) c.3906+201A>T (n.3906+201A>T) c.3954+201A>T (n.3954+201A>T) c.3999+201A>T (n.3999+201A>T) c.3864+201A>T (n.3864+201A>T) c.3996+201A>T (n.3996+201A>T) n.287+201A>T n.788+201A>T n.122+201A>T n.263+201A>T c.3861+201A>T (n.3861+201A>T) n.4157+201A>T | |
2 | g.71603012G>C | CA533263314 | DYSF | c.1329+207G>C (n.1329+207G>C) c.546+207G>C (n.546+207G>C) c.3903+207G>C (n.3903+207G>C) c.3957+207G>C (n.3957+207G>C) c.3906+207G>C (n.3906+207G>C) c.3954+207G>C (n.3954+207G>C) c.3999+207G>C (n.3999+207G>C) c.3864+207G>C (n.3864+207G>C) c.3996+207G>C (n.3996+207G>C) n.287+207G>C n.788+207G>C n.122+207G>C n.263+207G>C c.3861+207G>C (n.3861+207G>C) n.4157+207G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71603012G= | CA1260120303 | DYSF | c.1329+207G= (n.1329+207G=) c.546+207G= (n.546+207G=) c.3903+207G= (n.3903+207G=) c.3957+207G= (n.3957+207G=) c.3906+207G= (n.3906+207G=) c.3954+207G= (n.3954+207G=) c.3999+207G= (n.3999+207G=) c.3864+207G= (n.3864+207G=) c.3996+207G= (n.3996+207G=) n.287+207G= n.788+207G= n.122+207G= n.263+207G= c.3861+207G= (n.3861+207G=) n.4157+207G= | |
2 | g.71603013C>G | CA2699651191 | DYSF | c.1329+208C>G (n.1329+208C>G) c.546+208C>G (n.546+208C>G) c.3903+208C>G (n.3903+208C>G) c.3957+208C>G (n.3957+208C>G) c.3906+208C>G (n.3906+208C>G) c.3954+208C>G (n.3954+208C>G) c.3999+208C>G (n.3999+208C>G) c.3864+208C>G (n.3864+208C>G) c.3996+208C>G (n.3996+208C>G) n.287+208C>G n.788+208C>G n.122+208C>G n.263+208C>G c.3861+208C>G (n.3861+208C>G) n.4157+208C>G | dbSNP |
2 | g.71603018T>C | CA1260120305 | DYSF | c.1329+213T>C (n.1329+213T>C) c.546+213T>C (n.546+213T>C) c.3903+213T>C (n.3903+213T>C) c.3957+213T>C (n.3957+213T>C) c.3906+213T>C (n.3906+213T>C) c.3954+213T>C (n.3954+213T>C) c.3999+213T>C (n.3999+213T>C) c.3864+213T>C (n.3864+213T>C) c.3996+213T>C (n.3996+213T>C) n.287+213T>C n.788+213T>C n.122+213T>C n.263+213T>C c.3861+213T>C (n.3861+213T>C) n.4157+213T>C | dbSNP |
2 | g.71603018T= | CA1260120304 | DYSF | c.1329+213T= (n.1329+213T=) c.546+213T= (n.546+213T=) c.3903+213T= (n.3903+213T=) c.3957+213T= (n.3957+213T=) c.3906+213T= (n.3906+213T=) c.3954+213T= (n.3954+213T=) c.3999+213T= (n.3999+213T=) c.3864+213T= (n.3864+213T=) c.3996+213T= (n.3996+213T=) n.287+213T= n.788+213T= n.122+213T= n.263+213T= c.3861+213T= (n.3861+213T=) n.4157+213T= | |
2 | g.71603024G>T | CA2750413936 | DYSF | c.1329+219G>T (n.1329+219G>T) c.546+219G>T (n.546+219G>T) c.3903+219G>T (n.3903+219G>T) c.3957+219G>T (n.3957+219G>T) c.3906+219G>T (n.3906+219G>T) c.3954+219G>T (n.3954+219G>T) c.3999+219G>T (n.3999+219G>T) c.3864+219G>T (n.3864+219G>T) c.3996+219G>T (n.3996+219G>T) n.287+219G>T n.788+219G>T n.122+219G>T n.263+219G>T c.3861+219G>T (n.3861+219G>T) n.4157+219G>T | |
2 | g.71603026T>C | CA1260120307 | DYSF | c.1329+221T>C (n.1329+221T>C) c.546+221T>C (n.546+221T>C) c.3903+221T>C (n.3903+221T>C) c.3957+221T>C (n.3957+221T>C) c.3906+221T>C (n.3906+221T>C) c.3954+221T>C (n.3954+221T>C) c.3999+221T>C (n.3999+221T>C) c.3864+221T>C (n.3864+221T>C) c.3996+221T>C (n.3996+221T>C) n.287+221T>C n.788+221T>C n.122+221T>C n.263+221T>C c.3861+221T>C (n.3861+221T>C) n.4157+221T>C | dbSNP |
2 | g.71603026T= | CA1260120306 | DYSF | c.1329+221T= (n.1329+221T=) c.546+221T= (n.546+221T=) c.3903+221T= (n.3903+221T=) c.3957+221T= (n.3957+221T=) c.3906+221T= (n.3906+221T=) c.3954+221T= (n.3954+221T=) c.3999+221T= (n.3999+221T=) c.3864+221T= (n.3864+221T=) c.3996+221T= (n.3996+221T=) n.287+221T= n.788+221T= n.122+221T= n.263+221T= c.3861+221T= (n.3861+221T=) n.4157+221T= | |
2 | g.71603027A>G | CA2699651193 | DYSF | c.1329+222A>G (n.1329+222A>G) c.546+222A>G (n.546+222A>G) c.3903+222A>G (n.3903+222A>G) c.3957+222A>G (n.3957+222A>G) c.3906+222A>G (n.3906+222A>G) c.3954+222A>G (n.3954+222A>G) c.3999+222A>G (n.3999+222A>G) c.3864+222A>G (n.3864+222A>G) c.3996+222A>G (n.3996+222A>G) n.287+222A>G n.788+222A>G n.122+222A>G n.263+222A>G c.3861+222A>G (n.3861+222A>G) n.4157+222A>G | dbSNP |
2 | g.71603036G>C | CA49772990 | DYSF | c.1329+231G>C (n.1329+231G>C) c.546+231G>C (n.546+231G>C) c.3903+231G>C (n.3903+231G>C) c.3957+231G>C (n.3957+231G>C) c.3906+231G>C (n.3906+231G>C) c.3954+231G>C (n.3954+231G>C) c.3999+231G>C (n.3999+231G>C) c.3864+231G>C (n.3864+231G>C) c.3996+231G>C (n.3996+231G>C) n.287+231G>C n.788+231G>C n.122+231G>C n.263+231G>C c.3861+231G>C (n.3861+231G>C) n.4157+231G>C | dbSNP |
2 | g.71603036G= | CA1260120308 | DYSF | c.1329+231G= (n.1329+231G=) c.546+231G= (n.546+231G=) c.3903+231G= (n.3903+231G=) c.3957+231G= (n.3957+231G=) c.3906+231G= (n.3906+231G=) c.3954+231G= (n.3954+231G=) c.3999+231G= (n.3999+231G=) c.3864+231G= (n.3864+231G=) c.3996+231G= (n.3996+231G=) n.287+231G= n.788+231G= n.122+231G= n.263+231G= c.3861+231G= (n.3861+231G=) n.4157+231G= | |
2 | g.71603036G>T | CA1260120309 | DYSF | c.1329+231G>T (n.1329+231G>T) c.546+231G>T (n.546+231G>T) c.3903+231G>T (n.3903+231G>T) c.3957+231G>T (n.3957+231G>T) c.3906+231G>T (n.3906+231G>T) c.3954+231G>T (n.3954+231G>T) c.3999+231G>T (n.3999+231G>T) c.3864+231G>T (n.3864+231G>T) c.3996+231G>T (n.3996+231G>T) n.287+231G>T n.788+231G>T n.122+231G>T n.263+231G>T c.3861+231G>T (n.3861+231G>T) n.4157+231G>T | dbSNP |
2 | g.71603039T>G | CA646934295 | DYSF | c.1329+234T>G (n.1329+234T>G) c.546+234T>G (n.546+234T>G) c.3903+234T>G (n.3903+234T>G) c.3957+234T>G (n.3957+234T>G) c.3906+234T>G (n.3906+234T>G) c.3954+234T>G (n.3954+234T>G) c.3999+234T>G (n.3999+234T>G) c.3864+234T>G (n.3864+234T>G) c.3996+234T>G (n.3996+234T>G) n.287+234T>G n.788+234T>G n.122+234T>G n.263+234T>G c.3861+234T>G (n.3861+234T>G) n.4157+234T>G | COSMIC |
2 | g.71603040T>G | CA49772994 | DYSF | c.1329+235T>G (n.1329+235T>G) c.546+235T>G (n.546+235T>G) c.3903+235T>G (n.3903+235T>G) c.3957+235T>G (n.3957+235T>G) c.3906+235T>G (n.3906+235T>G) c.3954+235T>G (n.3954+235T>G) c.3999+235T>G (n.3999+235T>G) c.3864+235T>G (n.3864+235T>G) c.3996+235T>G (n.3996+235T>G) n.287+235T>G n.788+235T>G n.122+235T>G n.263+235T>G c.3861+235T>G (n.3861+235T>G) n.4157+235T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71603040T= | CA1260120310 | DYSF | c.1329+235T= (n.1329+235T=) c.546+235T= (n.546+235T=) c.3903+235T= (n.3903+235T=) c.3957+235T= (n.3957+235T=) c.3906+235T= (n.3906+235T=) c.3954+235T= (n.3954+235T=) c.3999+235T= (n.3999+235T=) c.3864+235T= (n.3864+235T=) c.3996+235T= (n.3996+235T=) n.287+235T= n.788+235T= n.122+235T= n.263+235T= c.3861+235T= (n.3861+235T=) n.4157+235T= | |
2 | g.71603044C>A | CA2699651198 | DYSF | c.1329+239C>A (n.1329+239C>A) c.546+239C>A (n.546+239C>A) c.3903+239C>A (n.3903+239C>A) c.3957+239C>A (n.3957+239C>A) c.3906+239C>A (n.3906+239C>A) c.3954+239C>A (n.3954+239C>A) c.3999+239C>A (n.3999+239C>A) c.3864+239C>A (n.3864+239C>A) c.3996+239C>A (n.3996+239C>A) n.287+239C>A n.788+239C>A n.122+239C>A n.263+239C>A c.3861+239C>A (n.3861+239C>A) n.4157+239C>A | dbSNP |
2 | g.71603051A= | CA1260120311 | DYSF | c.1329+246A= (n.1329+246A=) c.546+246A= (n.546+246A=) c.3903+246A= (n.3903+246A=) c.3957+246A= (n.3957+246A=) c.3906+246A= (n.3906+246A=) c.3954+246A= (n.3954+246A=) c.3999+246A= (n.3999+246A=) c.3864+246A= (n.3864+246A=) c.3996+246A= (n.3996+246A=) n.287+246A= n.788+246A= n.122+246A= n.263+246A= c.3861+246A= (n.3861+246A=) n.4157+246A= | |
2 | g.71603051A>G | CA892646217 | DYSF | c.1329+246A>G (n.1329+246A>G) c.546+246A>G (n.546+246A>G) c.3903+246A>G (n.3903+246A>G) c.3957+246A>G (n.3957+246A>G) c.3906+246A>G (n.3906+246A>G) c.3954+246A>G (n.3954+246A>G) c.3999+246A>G (n.3999+246A>G) c.3864+246A>G (n.3864+246A>G) c.3996+246A>G (n.3996+246A>G) n.287+246A>G n.788+246A>G n.122+246A>G n.263+246A>G c.3861+246A>G (n.3861+246A>G) n.4157+246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |