Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71602916T>A | CA2659552642 | DYSF | c.1329+111T>A (n.1329+111T>A) c.546+111T>A (n.546+111T>A) c.3903+111T>A (n.3903+111T>A) c.3957+111T>A (n.3957+111T>A) c.3906+111T>A (n.3906+111T>A) c.3954+111T>A (n.3954+111T>A) c.3999+111T>A (n.3999+111T>A) c.3864+111T>A (n.3864+111T>A) c.3996+111T>A (n.3996+111T>A) n.287+111T>A n.788+111T>A n.122+111T>A n.263+111T>A c.3861+111T>A (n.3861+111T>A) n.4157+111T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602917G>A | CA2659552644 | DYSF | c.1329+112G>A (n.1329+112G>A) c.546+112G>A (n.546+112G>A) c.3903+112G>A (n.3903+112G>A) c.3957+112G>A (n.3957+112G>A) c.3906+112G>A (n.3906+112G>A) c.3954+112G>A (n.3954+112G>A) c.3999+112G>A (n.3999+112G>A) c.3864+112G>A (n.3864+112G>A) c.3996+112G>A (n.3996+112G>A) n.287+112G>A n.788+112G>A n.122+112G>A n.263+112G>A c.3861+112G>A (n.3861+112G>A) n.4157+112G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602917_71602920del | CA2659552643 | DYSF | c.1329+112_1329+115del (n.1329+112_1329+115del) c.546+112_546+115del (n.546+112_546+115del) c.3903+112_3903+115del (n.3903+112_3903+115del) c.3957+112_3957+115del (n.3957+112_3957+115del) c.3906+112_3906+115del (n.3906+112_3906+115del) c.3954+112_3954+115del (n.3954+112_3954+115del) c.3999+112_3999+115del (n.3999+112_3999+115del) c.3864+112_3864+115del (n.3864+112_3864+115del) c.3996+112_3996+115del (n.3996+112_3996+115del) n.287+112_287+115del n.788+112_788+115del n.122+112_122+115del n.263+112_263+115del c.3861+112_3861+115del (n.3861+112_3861+115del) n.4157+112_4157+115del | gnomAD v4 |
2 | g.71602919C>A | CA2659552645 | DYSF | c.1329+114C>A (n.1329+114C>A) c.546+114C>A (n.546+114C>A) c.3903+114C>A (n.3903+114C>A) c.3957+114C>A (n.3957+114C>A) c.3906+114C>A (n.3906+114C>A) c.3954+114C>A (n.3954+114C>A) c.3999+114C>A (n.3999+114C>A) c.3864+114C>A (n.3864+114C>A) c.3996+114C>A (n.3996+114C>A) n.287+114C>A n.788+114C>A n.122+114C>A n.263+114C>A c.3861+114C>A (n.3861+114C>A) n.4157+114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602919C>T | CA2659552646 | DYSF | c.1329+114C>T (n.1329+114C>T) c.546+114C>T (n.546+114C>T) c.3903+114C>T (n.3903+114C>T) c.3957+114C>T (n.3957+114C>T) c.3906+114C>T (n.3906+114C>T) c.3954+114C>T (n.3954+114C>T) c.3999+114C>T (n.3999+114C>T) c.3864+114C>T (n.3864+114C>T) c.3996+114C>T (n.3996+114C>T) n.287+114C>T n.788+114C>T n.122+114C>T n.263+114C>T c.3861+114C>T (n.3861+114C>T) n.4157+114C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602920A= | CA1260120275 | DYSF | c.1329+115A= (n.1329+115A=) c.546+115A= (n.546+115A=) c.3903+115A= (n.3903+115A=) c.3957+115A= (n.3957+115A=) c.3906+115A= (n.3906+115A=) c.3954+115A= (n.3954+115A=) c.3999+115A= (n.3999+115A=) c.3864+115A= (n.3864+115A=) c.3996+115A= (n.3996+115A=) n.287+115A= n.788+115A= n.122+115A= n.263+115A= c.3861+115A= (n.3861+115A=) n.4157+115A= | |
2 | g.71602920A>C | CA892646153 | DYSF | c.1329+115A>C (n.1329+115A>C) c.546+115A>C (n.546+115A>C) c.3903+115A>C (n.3903+115A>C) c.3957+115A>C (n.3957+115A>C) c.3906+115A>C (n.3906+115A>C) c.3954+115A>C (n.3954+115A>C) c.3999+115A>C (n.3999+115A>C) c.3864+115A>C (n.3864+115A>C) c.3996+115A>C (n.3996+115A>C) n.287+115A>C n.788+115A>C n.122+115A>C n.263+115A>C c.3861+115A>C (n.3861+115A>C) n.4157+115A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602921C>A | CA2659552647 | DYSF | c.1329+116C>A (n.1329+116C>A) c.546+116C>A (n.546+116C>A) c.3903+116C>A (n.3903+116C>A) c.3957+116C>A (n.3957+116C>A) c.3906+116C>A (n.3906+116C>A) c.3954+116C>A (n.3954+116C>A) c.3999+116C>A (n.3999+116C>A) c.3864+116C>A (n.3864+116C>A) c.3996+116C>A (n.3996+116C>A) n.287+116C>A n.788+116C>A n.122+116C>A n.263+116C>A c.3861+116C>A (n.3861+116C>A) n.4157+116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602922A= | CA1260120276 | DYSF | c.1329+117A= (n.1329+117A=) c.546+117A= (n.546+117A=) c.3903+117A= (n.3903+117A=) c.3957+117A= (n.3957+117A=) c.3906+117A= (n.3906+117A=) c.3954+117A= (n.3954+117A=) c.3999+117A= (n.3999+117A=) c.3864+117A= (n.3864+117A=) c.3996+117A= (n.3996+117A=) n.287+117A= n.788+117A= n.122+117A= n.263+117A= c.3861+117A= (n.3861+117A=) n.4157+117A= | |
2 | g.71602922A>C | CA2659552648 | DYSF | c.1329+117A>C (n.1329+117A>C) c.546+117A>C (n.546+117A>C) c.3903+117A>C (n.3903+117A>C) c.3957+117A>C (n.3957+117A>C) c.3906+117A>C (n.3906+117A>C) c.3954+117A>C (n.3954+117A>C) c.3999+117A>C (n.3999+117A>C) c.3864+117A>C (n.3864+117A>C) c.3996+117A>C (n.3996+117A>C) n.287+117A>C n.788+117A>C n.122+117A>C n.263+117A>C c.3861+117A>C (n.3861+117A>C) n.4157+117A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602922A>G | CA49772980 | DYSF | c.1329+117A>G (n.1329+117A>G) c.546+117A>G (n.546+117A>G) c.3903+117A>G (n.3903+117A>G) c.3957+117A>G (n.3957+117A>G) c.3906+117A>G (n.3906+117A>G) c.3954+117A>G (n.3954+117A>G) c.3999+117A>G (n.3999+117A>G) c.3864+117A>G (n.3864+117A>G) c.3996+117A>G (n.3996+117A>G) n.287+117A>G n.788+117A>G n.122+117A>G n.263+117A>G c.3861+117A>G (n.3861+117A>G) n.4157+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602923T>C | CA2659552649 | DYSF | c.1329+118T>C (n.1329+118T>C) c.546+118T>C (n.546+118T>C) c.3903+118T>C (n.3903+118T>C) c.3957+118T>C (n.3957+118T>C) c.3906+118T>C (n.3906+118T>C) c.3954+118T>C (n.3954+118T>C) c.3999+118T>C (n.3999+118T>C) c.3864+118T>C (n.3864+118T>C) c.3996+118T>C (n.3996+118T>C) n.287+118T>C n.788+118T>C n.122+118T>C n.263+118T>C c.3861+118T>C (n.3861+118T>C) n.4157+118T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602924G>A | CA2659552650 | DYSF | c.1329+119G>A (n.1329+119G>A) c.546+119G>A (n.546+119G>A) c.3903+119G>A (n.3903+119G>A) c.3957+119G>A (n.3957+119G>A) c.3906+119G>A (n.3906+119G>A) c.3954+119G>A (n.3954+119G>A) c.3999+119G>A (n.3999+119G>A) c.3864+119G>A (n.3864+119G>A) c.3996+119G>A (n.3996+119G>A) n.287+119G>A n.788+119G>A n.122+119G>A n.263+119G>A c.3861+119G>A (n.3861+119G>A) n.4157+119G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602924G>T | CA2659552651 | DYSF | c.1329+119G>T (n.1329+119G>T) c.546+119G>T (n.546+119G>T) c.3903+119G>T (n.3903+119G>T) c.3957+119G>T (n.3957+119G>T) c.3906+119G>T (n.3906+119G>T) c.3954+119G>T (n.3954+119G>T) c.3999+119G>T (n.3999+119G>T) c.3864+119G>T (n.3864+119G>T) c.3996+119G>T (n.3996+119G>T) n.287+119G>T n.788+119G>T n.122+119G>T n.263+119G>T c.3861+119G>T (n.3861+119G>T) n.4157+119G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602925G>A | CA2659552652 | DYSF | c.1329+120G>A (n.1329+120G>A) c.546+120G>A (n.546+120G>A) c.3903+120G>A (n.3903+120G>A) c.3957+120G>A (n.3957+120G>A) c.3906+120G>A (n.3906+120G>A) c.3954+120G>A (n.3954+120G>A) c.3999+120G>A (n.3999+120G>A) c.3864+120G>A (n.3864+120G>A) c.3996+120G>A (n.3996+120G>A) n.287+120G>A n.788+120G>A n.122+120G>A n.263+120G>A c.3861+120G>A (n.3861+120G>A) n.4157+120G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602927G>A | CA892646158 | DYSF | c.1329+122G>A (n.1329+122G>A) c.546+122G>A (n.546+122G>A) c.3903+122G>A (n.3903+122G>A) c.3957+122G>A (n.3957+122G>A) c.3906+122G>A (n.3906+122G>A) c.3954+122G>A (n.3954+122G>A) c.3999+122G>A (n.3999+122G>A) c.3864+122G>A (n.3864+122G>A) c.3996+122G>A (n.3996+122G>A) n.287+122G>A n.788+122G>A n.122+122G>A n.263+122G>A c.3861+122G>A (n.3861+122G>A) n.4157+122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602927G>C | CA1032071610 | DYSF | c.1329+122G>C (n.1329+122G>C) c.546+122G>C (n.546+122G>C) c.3903+122G>C (n.3903+122G>C) c.3957+122G>C (n.3957+122G>C) c.3906+122G>C (n.3906+122G>C) c.3954+122G>C (n.3954+122G>C) c.3999+122G>C (n.3999+122G>C) c.3864+122G>C (n.3864+122G>C) c.3996+122G>C (n.3996+122G>C) n.287+122G>C n.788+122G>C n.122+122G>C n.263+122G>C c.3861+122G>C (n.3861+122G>C) n.4157+122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602927G= | CA1260120277 | DYSF | c.1329+122G= (n.1329+122G=) c.546+122G= (n.546+122G=) c.3903+122G= (n.3903+122G=) c.3957+122G= (n.3957+122G=) c.3906+122G= (n.3906+122G=) c.3954+122G= (n.3954+122G=) c.3999+122G= (n.3999+122G=) c.3864+122G= (n.3864+122G=) c.3996+122G= (n.3996+122G=) n.287+122G= n.788+122G= n.122+122G= n.263+122G= c.3861+122G= (n.3861+122G=) n.4157+122G= | |
2 | g.71602927G>T | CA2659552653 | DYSF | c.1329+122G>T (n.1329+122G>T) c.546+122G>T (n.546+122G>T) c.3903+122G>T (n.3903+122G>T) c.3957+122G>T (n.3957+122G>T) c.3906+122G>T (n.3906+122G>T) c.3954+122G>T (n.3954+122G>T) c.3999+122G>T (n.3999+122G>T) c.3864+122G>T (n.3864+122G>T) c.3996+122G>T (n.3996+122G>T) n.287+122G>T n.788+122G>T n.122+122G>T n.263+122G>T c.3861+122G>T (n.3861+122G>T) n.4157+122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602928A>G | CA2659552654 | DYSF | c.1329+123A>G (n.1329+123A>G) c.546+123A>G (n.546+123A>G) c.3903+123A>G (n.3903+123A>G) c.3957+123A>G (n.3957+123A>G) c.3906+123A>G (n.3906+123A>G) c.3954+123A>G (n.3954+123A>G) c.3999+123A>G (n.3999+123A>G) c.3864+123A>G (n.3864+123A>G) c.3996+123A>G (n.3996+123A>G) n.287+123A>G n.788+123A>G n.122+123A>G n.263+123A>G c.3861+123A>G (n.3861+123A>G) n.4157+123A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602928A>T | CA2750413933 | DYSF | c.1329+123A>T (n.1329+123A>T) c.546+123A>T (n.546+123A>T) c.3903+123A>T (n.3903+123A>T) c.3957+123A>T (n.3957+123A>T) c.3906+123A>T (n.3906+123A>T) c.3954+123A>T (n.3954+123A>T) c.3999+123A>T (n.3999+123A>T) c.3864+123A>T (n.3864+123A>T) c.3996+123A>T (n.3996+123A>T) n.287+123A>T n.788+123A>T n.122+123A>T n.263+123A>T c.3861+123A>T (n.3861+123A>T) n.4157+123A>T | |
2 | g.71602929C>A | CA892646166 | DYSF | c.1329+124C>A (n.1329+124C>A) c.546+124C>A (n.546+124C>A) c.3903+124C>A (n.3903+124C>A) c.3957+124C>A (n.3957+124C>A) c.3906+124C>A (n.3906+124C>A) c.3954+124C>A (n.3954+124C>A) c.3999+124C>A (n.3999+124C>A) c.3864+124C>A (n.3864+124C>A) c.3996+124C>A (n.3996+124C>A) n.287+124C>A n.788+124C>A n.122+124C>A n.263+124C>A c.3861+124C>A (n.3861+124C>A) n.4157+124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602929C= | CA1260120278 | DYSF | c.1329+124C= (n.1329+124C=) c.546+124C= (n.546+124C=) c.3903+124C= (n.3903+124C=) c.3957+124C= (n.3957+124C=) c.3906+124C= (n.3906+124C=) c.3954+124C= (n.3954+124C=) c.3999+124C= (n.3999+124C=) c.3864+124C= (n.3864+124C=) c.3996+124C= (n.3996+124C=) n.287+124C= n.788+124C= n.122+124C= n.263+124C= c.3861+124C= (n.3861+124C=) n.4157+124C= | |
2 | g.71602929C>T | CA892646168 | DYSF | c.1329+124C>T (n.1329+124C>T) c.546+124C>T (n.546+124C>T) c.3903+124C>T (n.3903+124C>T) c.3957+124C>T (n.3957+124C>T) c.3906+124C>T (n.3906+124C>T) c.3954+124C>T (n.3954+124C>T) c.3999+124C>T (n.3999+124C>T) c.3864+124C>T (n.3864+124C>T) c.3996+124C>T (n.3996+124C>T) n.287+124C>T n.788+124C>T n.122+124C>T n.263+124C>T c.3861+124C>T (n.3861+124C>T) n.4157+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602930C>A | CA2659552656 | DYSF | c.1329+125C>A (n.1329+125C>A) c.546+125C>A (n.546+125C>A) c.3903+125C>A (n.3903+125C>A) c.3957+125C>A (n.3957+125C>A) c.3906+125C>A (n.3906+125C>A) c.3954+125C>A (n.3954+125C>A) c.3999+125C>A (n.3999+125C>A) c.3864+125C>A (n.3864+125C>A) c.3996+125C>A (n.3996+125C>A) n.287+125C>A n.788+125C>A n.122+125C>A n.263+125C>A c.3861+125C>A (n.3861+125C>A) n.4157+125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602930C>G | CA2659552657 | DYSF | c.1329+125C>G (n.1329+125C>G) c.546+125C>G (n.546+125C>G) c.3903+125C>G (n.3903+125C>G) c.3957+125C>G (n.3957+125C>G) c.3906+125C>G (n.3906+125C>G) c.3954+125C>G (n.3954+125C>G) c.3999+125C>G (n.3999+125C>G) c.3864+125C>G (n.3864+125C>G) c.3996+125C>G (n.3996+125C>G) n.287+125C>G n.788+125C>G n.122+125C>G n.263+125C>G c.3861+125C>G (n.3861+125C>G) n.4157+125C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602930C>T | CA2659552658 | DYSF | c.1329+125C>T (n.1329+125C>T) c.546+125C>T (n.546+125C>T) c.3903+125C>T (n.3903+125C>T) c.3957+125C>T (n.3957+125C>T) c.3906+125C>T (n.3906+125C>T) c.3954+125C>T (n.3954+125C>T) c.3999+125C>T (n.3999+125C>T) c.3864+125C>T (n.3864+125C>T) c.3996+125C>T (n.3996+125C>T) n.287+125C>T n.788+125C>T n.122+125C>T n.263+125C>T c.3861+125C>T (n.3861+125C>T) n.4157+125C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602930_71602931del | CA2659552655 | DYSF | c.1329+125_1329+126del (n.1329+125_1329+126del) c.546+125_546+126del (n.546+125_546+126del) c.3903+125_3903+126del (n.3903+125_3903+126del) c.3957+125_3957+126del (n.3957+125_3957+126del) c.3906+125_3906+126del (n.3906+125_3906+126del) c.3954+125_3954+126del (n.3954+125_3954+126del) c.3999+125_3999+126del (n.3999+125_3999+126del) c.3864+125_3864+126del (n.3864+125_3864+126del) c.3996+125_3996+126del (n.3996+125_3996+126del) n.287+125_287+126del n.788+125_788+126del n.122+125_122+126del n.263+125_263+126del c.3861+125_3861+126del (n.3861+125_3861+126del) n.4157+125_4157+126del | gnomAD v4 |
2 | g.71602931T>C | CA2659552659 | DYSF | c.1329+126T>C (n.1329+126T>C) c.546+126T>C (n.546+126T>C) c.3903+126T>C (n.3903+126T>C) c.3957+126T>C (n.3957+126T>C) c.3906+126T>C (n.3906+126T>C) c.3954+126T>C (n.3954+126T>C) c.3999+126T>C (n.3999+126T>C) c.3864+126T>C (n.3864+126T>C) c.3996+126T>C (n.3996+126T>C) n.287+126T>C n.788+126T>C n.122+126T>C n.263+126T>C c.3861+126T>C (n.3861+126T>C) n.4157+126T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602932G>A | CA2659552661 | DYSF | c.1329+127G>A (n.1329+127G>A) c.546+127G>A (n.546+127G>A) c.3903+127G>A (n.3903+127G>A) c.3957+127G>A (n.3957+127G>A) c.3906+127G>A (n.3906+127G>A) c.3954+127G>A (n.3954+127G>A) c.3999+127G>A (n.3999+127G>A) c.3864+127G>A (n.3864+127G>A) c.3996+127G>A (n.3996+127G>A) n.287+127G>A n.788+127G>A n.122+127G>A n.263+127G>A c.3861+127G>A (n.3861+127G>A) n.4157+127G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602932G>T | CA2659552660 | DYSF | c.1329+127G>T (n.1329+127G>T) c.546+127G>T (n.546+127G>T) c.3903+127G>T (n.3903+127G>T) c.3957+127G>T (n.3957+127G>T) c.3906+127G>T (n.3906+127G>T) c.3954+127G>T (n.3954+127G>T) c.3999+127G>T (n.3999+127G>T) c.3864+127G>T (n.3864+127G>T) c.3996+127G>T (n.3996+127G>T) n.287+127G>T n.788+127G>T n.122+127G>T n.263+127G>T c.3861+127G>T (n.3861+127G>T) n.4157+127G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602933_71602936delinsTCTG | CA1260120279 | DYSF | c.1329+128_1329+131delinsTCTG (n.1329+128_1329+131delinsTCTG) c.546+128_546+131delinsTCTG (n.546+128_546+131delinsTCTG) c.3903+128_3903+131delinsTCTG (n.3903+128_3903+131delinsTCTG) c.3957+128_3957+131delinsTCTG (n.3957+128_3957+131delinsTCTG) c.3906+128_3906+131delinsTCTG (n.3906+128_3906+131delinsTCTG) c.3954+128_3954+131delinsTCTG (n.3954+128_3954+131delinsTCTG) c.3999+128_3999+131delinsTCTG (n.3999+128_3999+131delinsTCTG) c.3864+128_3864+131delinsTCTG (n.3864+128_3864+131delinsTCTG) c.3996+128_3996+131delinsTCTG (n.3996+128_3996+131delinsTCTG) n.287+128_287+131delinsTCTG n.788+128_788+131delinsTCTG n.122+128_122+131delinsTCTG n.263+128_263+131delinsTCTG c.3861+128_3861+131delinsTCTG (n.3861+128_3861+131delinsTCTG) n.4157+128_4157+131delinsTCTG | |
2 | g.71602934C>A | CA2659552662 | DYSF | c.1329+129C>A (n.1329+129C>A) c.546+129C>A (n.546+129C>A) c.3903+129C>A (n.3903+129C>A) c.3957+129C>A (n.3957+129C>A) c.3906+129C>A (n.3906+129C>A) c.3954+129C>A (n.3954+129C>A) c.3999+129C>A (n.3999+129C>A) c.3864+129C>A (n.3864+129C>A) c.3996+129C>A (n.3996+129C>A) n.287+129C>A n.788+129C>A n.122+129C>A n.263+129C>A c.3861+129C>A (n.3861+129C>A) n.4157+129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602934_71602936del | CA1260120280 | DYSF | c.1329+129_1329+131del (n.1329+129_1329+131del) c.546+129_546+131del (n.546+129_546+131del) c.3903+129_3903+131del (n.3903+129_3903+131del) c.3957+129_3957+131del (n.3957+129_3957+131del) c.3906+129_3906+131del (n.3906+129_3906+131del) c.3954+129_3954+131del (n.3954+129_3954+131del) c.3999+129_3999+131del (n.3999+129_3999+131del) c.3864+129_3864+131del (n.3864+129_3864+131del) c.3996+129_3996+131del (n.3996+129_3996+131del) n.287+129_287+131del n.788+129_788+131del n.122+129_122+131del n.263+129_263+131del c.3861+129_3861+131del (n.3861+129_3861+131del) n.4157+129_4157+131del | dbSNP |
2 | g.71602936G>A | CA2659552663 | DYSF | c.1329+131G>A (n.1329+131G>A) c.546+131G>A (n.546+131G>A) c.3903+131G>A (n.3903+131G>A) c.3957+131G>A (n.3957+131G>A) c.3906+131G>A (n.3906+131G>A) c.3954+131G>A (n.3954+131G>A) c.3999+131G>A (n.3999+131G>A) c.3864+131G>A (n.3864+131G>A) c.3996+131G>A (n.3996+131G>A) n.287+131G>A n.788+131G>A n.122+131G>A n.263+131G>A c.3861+131G>A (n.3861+131G>A) n.4157+131G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602936G>T | CA2659552664 | DYSF | c.1329+131G>T (n.1329+131G>T) c.546+131G>T (n.546+131G>T) c.3903+131G>T (n.3903+131G>T) c.3957+131G>T (n.3957+131G>T) c.3906+131G>T (n.3906+131G>T) c.3954+131G>T (n.3954+131G>T) c.3999+131G>T (n.3999+131G>T) c.3864+131G>T (n.3864+131G>T) c.3996+131G>T (n.3996+131G>T) n.287+131G>T n.788+131G>T n.122+131G>T n.263+131G>T c.3861+131G>T (n.3861+131G>T) n.4157+131G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602937G>C | CA533263307 | DYSF | c.1329+132G>C (n.1329+132G>C) c.546+132G>C (n.546+132G>C) c.3903+132G>C (n.3903+132G>C) c.3957+132G>C (n.3957+132G>C) c.3906+132G>C (n.3906+132G>C) c.3954+132G>C (n.3954+132G>C) c.3999+132G>C (n.3999+132G>C) c.3864+132G>C (n.3864+132G>C) c.3996+132G>C (n.3996+132G>C) n.287+132G>C n.788+132G>C n.122+132G>C n.263+132G>C c.3861+132G>C (n.3861+132G>C) n.4157+132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602937G= | CA1260120281 | DYSF | c.1329+132G= (n.1329+132G=) c.546+132G= (n.546+132G=) c.3903+132G= (n.3903+132G=) c.3957+132G= (n.3957+132G=) c.3906+132G= (n.3906+132G=) c.3954+132G= (n.3954+132G=) c.3999+132G= (n.3999+132G=) c.3864+132G= (n.3864+132G=) c.3996+132G= (n.3996+132G=) n.287+132G= n.788+132G= n.122+132G= n.263+132G= c.3861+132G= (n.3861+132G=) n.4157+132G= | |
2 | g.71602937G>T | CA2659552665 | DYSF | c.1329+132G>T (n.1329+132G>T) c.546+132G>T (n.546+132G>T) c.3903+132G>T (n.3903+132G>T) c.3957+132G>T (n.3957+132G>T) c.3906+132G>T (n.3906+132G>T) c.3954+132G>T (n.3954+132G>T) c.3999+132G>T (n.3999+132G>T) c.3864+132G>T (n.3864+132G>T) c.3996+132G>T (n.3996+132G>T) n.287+132G>T n.788+132G>T n.122+132G>T n.263+132G>T c.3861+132G>T (n.3861+132G>T) n.4157+132G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602938A= | CA1260120282 | DYSF | c.1329+133A= (n.1329+133A=) c.546+133A= (n.546+133A=) c.3903+133A= (n.3903+133A=) c.3957+133A= (n.3957+133A=) c.3906+133A= (n.3906+133A=) c.3954+133A= (n.3954+133A=) c.3999+133A= (n.3999+133A=) c.3864+133A= (n.3864+133A=) c.3996+133A= (n.3996+133A=) n.287+133A= n.788+133A= n.122+133A= n.263+133A= c.3861+133A= (n.3861+133A=) n.4157+133A= | |
2 | g.71602938A>G | CA892646175 | DYSF | c.1329+133A>G (n.1329+133A>G) c.546+133A>G (n.546+133A>G) c.3903+133A>G (n.3903+133A>G) c.3957+133A>G (n.3957+133A>G) c.3906+133A>G (n.3906+133A>G) c.3954+133A>G (n.3954+133A>G) c.3999+133A>G (n.3999+133A>G) c.3864+133A>G (n.3864+133A>G) c.3996+133A>G (n.3996+133A>G) n.287+133A>G n.788+133A>G n.122+133A>G n.263+133A>G c.3861+133A>G (n.3861+133A>G) n.4157+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602939T>C | CA2659552668 | DYSF | c.1329+134T>C (n.1329+134T>C) c.546+134T>C (n.546+134T>C) c.3903+134T>C (n.3903+134T>C) c.3957+134T>C (n.3957+134T>C) c.3906+134T>C (n.3906+134T>C) c.3954+134T>C (n.3954+134T>C) c.3999+134T>C (n.3999+134T>C) c.3864+134T>C (n.3864+134T>C) c.3996+134T>C (n.3996+134T>C) n.287+134T>C n.788+134T>C n.122+134T>C n.263+134T>C c.3861+134T>C (n.3861+134T>C) n.4157+134T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602939T>G | CA2659552669 | DYSF | c.1329+134T>G (n.1329+134T>G) c.546+134T>G (n.546+134T>G) c.3903+134T>G (n.3903+134T>G) c.3957+134T>G (n.3957+134T>G) c.3906+134T>G (n.3906+134T>G) c.3954+134T>G (n.3954+134T>G) c.3999+134T>G (n.3999+134T>G) c.3864+134T>G (n.3864+134T>G) c.3996+134T>G (n.3996+134T>G) n.287+134T>G n.788+134T>G n.122+134T>G n.263+134T>G c.3861+134T>G (n.3861+134T>G) n.4157+134T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602942del | CA2659552666 | DYSF | c.1329+137del (n.1329+137del) c.546+137del (n.546+137del) c.3903+137del (n.3903+137del) c.3957+137del (n.3957+137del) c.3906+137del (n.3906+137del) c.3954+137del (n.3954+137del) c.3999+137del (n.3999+137del) c.3864+137del (n.3864+137del) c.3996+137del (n.3996+137del) n.287+137del n.788+137del n.122+137del n.263+137del c.3861+137del (n.3861+137del) n.4157+137del | gnomAD v4 |
2 | g.71602939_71602954del | CA2659552667 | DYSF | c.1329+134_1329+149del (n.1329+134_1329+149del) c.546+134_546+149del (n.546+134_546+149del) c.3903+134_3903+149del (n.3903+134_3903+149del) c.3957+134_3957+149del (n.3957+134_3957+149del) c.3906+134_3906+149del (n.3906+134_3906+149del) c.3954+134_3954+149del (n.3954+134_3954+149del) c.3999+134_3999+149del (n.3999+134_3999+149del) c.3864+134_3864+149del (n.3864+134_3864+149del) c.3996+134_3996+149del (n.3996+134_3996+149del) n.287+134_287+149del n.788+134_788+149del n.122+134_122+149del n.263+134_263+149del c.3861+134_3861+149del (n.3861+134_3861+149del) n.4157+134_4157+149del | gnomAD v4 |
2 | g.71602941T>A | CA2659552670 | DYSF | c.1329+136T>A (n.1329+136T>A) c.546+136T>A (n.546+136T>A) c.3903+136T>A (n.3903+136T>A) c.3957+136T>A (n.3957+136T>A) c.3906+136T>A (n.3906+136T>A) c.3954+136T>A (n.3954+136T>A) c.3999+136T>A (n.3999+136T>A) c.3864+136T>A (n.3864+136T>A) c.3996+136T>A (n.3996+136T>A) n.287+136T>A n.788+136T>A n.122+136T>A n.263+136T>A c.3861+136T>A (n.3861+136T>A) n.4157+136T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602944T>G | CA2659552671 | DYSF | c.1329+139T>G (n.1329+139T>G) c.546+139T>G (n.546+139T>G) c.3903+139T>G (n.3903+139T>G) c.3957+139T>G (n.3957+139T>G) c.3906+139T>G (n.3906+139T>G) c.3954+139T>G (n.3954+139T>G) c.3999+139T>G (n.3999+139T>G) c.3864+139T>G (n.3864+139T>G) c.3996+139T>G (n.3996+139T>G) n.287+139T>G n.788+139T>G n.122+139T>G n.263+139T>G c.3861+139T>G (n.3861+139T>G) n.4157+139T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602945T>C | CA2659552672 | DYSF | c.1329+140T>C (n.1329+140T>C) c.546+140T>C (n.546+140T>C) c.3903+140T>C (n.3903+140T>C) c.3957+140T>C (n.3957+140T>C) c.3906+140T>C (n.3906+140T>C) c.3954+140T>C (n.3954+140T>C) c.3999+140T>C (n.3999+140T>C) c.3864+140T>C (n.3864+140T>C) c.3996+140T>C (n.3996+140T>C) n.287+140T>C n.788+140T>C n.122+140T>C n.263+140T>C c.3861+140T>C (n.3861+140T>C) n.4157+140T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602946C>A | CA2659552675 | DYSF | c.1329+141C>A (n.1329+141C>A) c.546+141C>A (n.546+141C>A) c.3903+141C>A (n.3903+141C>A) c.3957+141C>A (n.3957+141C>A) c.3906+141C>A (n.3906+141C>A) c.3954+141C>A (n.3954+141C>A) c.3999+141C>A (n.3999+141C>A) c.3864+141C>A (n.3864+141C>A) c.3996+141C>A (n.3996+141C>A) n.287+141C>A n.788+141C>A n.122+141C>A n.263+141C>A c.3861+141C>A (n.3861+141C>A) n.4157+141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602946C>G | CA2659552676 | DYSF | c.1329+141C>G (n.1329+141C>G) c.546+141C>G (n.546+141C>G) c.3903+141C>G (n.3903+141C>G) c.3957+141C>G (n.3957+141C>G) c.3906+141C>G (n.3906+141C>G) c.3954+141C>G (n.3954+141C>G) c.3999+141C>G (n.3999+141C>G) c.3864+141C>G (n.3864+141C>G) c.3996+141C>G (n.3996+141C>G) n.287+141C>G n.788+141C>G n.122+141C>G n.263+141C>G c.3861+141C>G (n.3861+141C>G) n.4157+141C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602946C>T | CA2659552674 | DYSF | c.1329+141C>T (n.1329+141C>T) c.546+141C>T (n.546+141C>T) c.3903+141C>T (n.3903+141C>T) c.3957+141C>T (n.3957+141C>T) c.3906+141C>T (n.3906+141C>T) c.3954+141C>T (n.3954+141C>T) c.3999+141C>T (n.3999+141C>T) c.3864+141C>T (n.3864+141C>T) c.3996+141C>T (n.3996+141C>T) n.287+141C>T n.788+141C>T n.122+141C>T n.263+141C>T c.3861+141C>T (n.3861+141C>T) n.4157+141C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602949del | CA2659552673 | DYSF | c.1329+144del (n.1329+144del) c.546+144del (n.546+144del) c.3903+144del (n.3903+144del) c.3957+144del (n.3957+144del) c.3906+144del (n.3906+144del) c.3954+144del (n.3954+144del) c.3999+144del (n.3999+144del) c.3864+144del (n.3864+144del) c.3996+144del (n.3996+144del) n.287+144del n.788+144del n.122+144del n.263+144del c.3861+144del (n.3861+144del) n.4157+144del | gnomAD v4 |
2 | g.71602947C>A | CA2659552677 | DYSF | c.1329+142C>A (n.1329+142C>A) c.546+142C>A (n.546+142C>A) c.3903+142C>A (n.3903+142C>A) c.3957+142C>A (n.3957+142C>A) c.3906+142C>A (n.3906+142C>A) c.3954+142C>A (n.3954+142C>A) c.3999+142C>A (n.3999+142C>A) c.3864+142C>A (n.3864+142C>A) c.3996+142C>A (n.3996+142C>A) n.287+142C>A n.788+142C>A n.122+142C>A n.263+142C>A c.3861+142C>A (n.3861+142C>A) n.4157+142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602947C= | CA1260120283 | DYSF | c.1329+142C= (n.1329+142C=) c.546+142C= (n.546+142C=) c.3903+142C= (n.3903+142C=) c.3957+142C= (n.3957+142C=) c.3906+142C= (n.3906+142C=) c.3954+142C= (n.3954+142C=) c.3999+142C= (n.3999+142C=) c.3864+142C= (n.3864+142C=) c.3996+142C= (n.3996+142C=) n.287+142C= n.788+142C= n.122+142C= n.263+142C= c.3861+142C= (n.3861+142C=) n.4157+142C= | |
2 | g.71602947C>T | CA533263309 | DYSF | c.1329+142C>T (n.1329+142C>T) c.546+142C>T (n.546+142C>T) c.3903+142C>T (n.3903+142C>T) c.3957+142C>T (n.3957+142C>T) c.3906+142C>T (n.3906+142C>T) c.3954+142C>T (n.3954+142C>T) c.3999+142C>T (n.3999+142C>T) c.3864+142C>T (n.3864+142C>T) c.3996+142C>T (n.3996+142C>T) n.287+142C>T n.788+142C>T n.122+142C>T n.263+142C>T c.3861+142C>T (n.3861+142C>T) n.4157+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602948C>A | CA2659552678 | DYSF | c.1329+143C>A (n.1329+143C>A) c.546+143C>A (n.546+143C>A) c.3903+143C>A (n.3903+143C>A) c.3957+143C>A (n.3957+143C>A) c.3906+143C>A (n.3906+143C>A) c.3954+143C>A (n.3954+143C>A) c.3999+143C>A (n.3999+143C>A) c.3864+143C>A (n.3864+143C>A) c.3996+143C>A (n.3996+143C>A) n.287+143C>A n.788+143C>A n.122+143C>A n.263+143C>A c.3861+143C>A (n.3861+143C>A) n.4157+143C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602948C= | CA1260120284 | DYSF | c.1329+143C= (n.1329+143C=) c.546+143C= (n.546+143C=) c.3903+143C= (n.3903+143C=) c.3957+143C= (n.3957+143C=) c.3906+143C= (n.3906+143C=) c.3954+143C= (n.3954+143C=) c.3999+143C= (n.3999+143C=) c.3864+143C= (n.3864+143C=) c.3996+143C= (n.3996+143C=) n.287+143C= n.788+143C= n.122+143C= n.263+143C= c.3861+143C= (n.3861+143C=) n.4157+143C= | |
2 | g.71602948C>T | CA49772983 | DYSF | c.1329+143C>T (n.1329+143C>T) c.546+143C>T (n.546+143C>T) c.3903+143C>T (n.3903+143C>T) c.3957+143C>T (n.3957+143C>T) c.3906+143C>T (n.3906+143C>T) c.3954+143C>T (n.3954+143C>T) c.3999+143C>T (n.3999+143C>T) c.3864+143C>T (n.3864+143C>T) c.3996+143C>T (n.3996+143C>T) n.287+143C>T n.788+143C>T n.122+143C>T n.263+143C>T c.3861+143C>T (n.3861+143C>T) n.4157+143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602949C>A | CA2659552679 | DYSF | c.1329+144C>A (n.1329+144C>A) c.546+144C>A (n.546+144C>A) c.3903+144C>A (n.3903+144C>A) c.3957+144C>A (n.3957+144C>A) c.3906+144C>A (n.3906+144C>A) c.3954+144C>A (n.3954+144C>A) c.3999+144C>A (n.3999+144C>A) c.3864+144C>A (n.3864+144C>A) c.3996+144C>A (n.3996+144C>A) n.287+144C>A n.788+144C>A n.122+144C>A n.263+144C>A c.3861+144C>A (n.3861+144C>A) n.4157+144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602949C>T | CA2659552680 | DYSF | c.1329+144C>T (n.1329+144C>T) c.546+144C>T (n.546+144C>T) c.3903+144C>T (n.3903+144C>T) c.3957+144C>T (n.3957+144C>T) c.3906+144C>T (n.3906+144C>T) c.3954+144C>T (n.3954+144C>T) c.3999+144C>T (n.3999+144C>T) c.3864+144C>T (n.3864+144C>T) c.3996+144C>T (n.3996+144C>T) n.287+144C>T n.788+144C>T n.122+144C>T n.263+144C>T c.3861+144C>T (n.3861+144C>T) n.4157+144C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602950A>C | CA2659552681 | DYSF | c.1329+145A>C (n.1329+145A>C) c.546+145A>C (n.546+145A>C) c.3903+145A>C (n.3903+145A>C) c.3957+145A>C (n.3957+145A>C) c.3906+145A>C (n.3906+145A>C) c.3954+145A>C (n.3954+145A>C) c.3999+145A>C (n.3999+145A>C) c.3864+145A>C (n.3864+145A>C) c.3996+145A>C (n.3996+145A>C) n.287+145A>C n.788+145A>C n.122+145A>C n.263+145A>C c.3861+145A>C (n.3861+145A>C) n.4157+145A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602951T>A | CA892646185 | DYSF | c.1329+146T>A (n.1329+146T>A) c.546+146T>A (n.546+146T>A) c.3903+146T>A (n.3903+146T>A) c.3957+146T>A (n.3957+146T>A) c.3906+146T>A (n.3906+146T>A) c.3954+146T>A (n.3954+146T>A) c.3999+146T>A (n.3999+146T>A) c.3864+146T>A (n.3864+146T>A) c.3996+146T>A (n.3996+146T>A) n.287+146T>A n.788+146T>A n.122+146T>A n.263+146T>A c.3861+146T>A (n.3861+146T>A) n.4157+146T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602951T>C | CA2659552682 | DYSF | c.1329+146T>C (n.1329+146T>C) c.546+146T>C (n.546+146T>C) c.3903+146T>C (n.3903+146T>C) c.3957+146T>C (n.3957+146T>C) c.3906+146T>C (n.3906+146T>C) c.3954+146T>C (n.3954+146T>C) c.3999+146T>C (n.3999+146T>C) c.3864+146T>C (n.3864+146T>C) c.3996+146T>C (n.3996+146T>C) n.287+146T>C n.788+146T>C n.122+146T>C n.263+146T>C c.3861+146T>C (n.3861+146T>C) n.4157+146T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602951T= | CA1260120285 | DYSF | c.1329+146T= (n.1329+146T=) c.546+146T= (n.546+146T=) c.3903+146T= (n.3903+146T=) c.3957+146T= (n.3957+146T=) c.3906+146T= (n.3906+146T=) c.3954+146T= (n.3954+146T=) c.3999+146T= (n.3999+146T=) c.3864+146T= (n.3864+146T=) c.3996+146T= (n.3996+146T=) n.287+146T= n.788+146T= n.122+146T= n.263+146T= c.3861+146T= (n.3861+146T=) n.4157+146T= | |
2 | g.71602952G>A | CA2659552683 | DYSF | c.1329+147G>A (n.1329+147G>A) c.546+147G>A (n.546+147G>A) c.3903+147G>A (n.3903+147G>A) c.3957+147G>A (n.3957+147G>A) c.3906+147G>A (n.3906+147G>A) c.3954+147G>A (n.3954+147G>A) c.3999+147G>A (n.3999+147G>A) c.3864+147G>A (n.3864+147G>A) c.3996+147G>A (n.3996+147G>A) n.287+147G>A n.788+147G>A n.122+147G>A n.263+147G>A c.3861+147G>A (n.3861+147G>A) n.4157+147G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602952G>T | CA2659552684 | DYSF | c.1329+147G>T (n.1329+147G>T) c.546+147G>T (n.546+147G>T) c.3903+147G>T (n.3903+147G>T) c.3957+147G>T (n.3957+147G>T) c.3906+147G>T (n.3906+147G>T) c.3954+147G>T (n.3954+147G>T) c.3999+147G>T (n.3999+147G>T) c.3864+147G>T (n.3864+147G>T) c.3996+147G>T (n.3996+147G>T) n.287+147G>T n.788+147G>T n.122+147G>T n.263+147G>T c.3861+147G>T (n.3861+147G>T) n.4157+147G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602953C>A | CA2659552687 | DYSF | c.1329+148C>A (n.1329+148C>A) c.546+148C>A (n.546+148C>A) c.3903+148C>A (n.3903+148C>A) c.3957+148C>A (n.3957+148C>A) c.3906+148C>A (n.3906+148C>A) c.3954+148C>A (n.3954+148C>A) c.3999+148C>A (n.3999+148C>A) c.3864+148C>A (n.3864+148C>A) c.3996+148C>A (n.3996+148C>A) n.287+148C>A n.788+148C>A n.122+148C>A n.263+148C>A c.3861+148C>A (n.3861+148C>A) n.4157+148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602953C>G | CA2659552685 | DYSF | c.1329+148C>G (n.1329+148C>G) c.546+148C>G (n.546+148C>G) c.3903+148C>G (n.3903+148C>G) c.3957+148C>G (n.3957+148C>G) c.3906+148C>G (n.3906+148C>G) c.3954+148C>G (n.3954+148C>G) c.3999+148C>G (n.3999+148C>G) c.3864+148C>G (n.3864+148C>G) c.3996+148C>G (n.3996+148C>G) n.287+148C>G n.788+148C>G n.122+148C>G n.263+148C>G c.3861+148C>G (n.3861+148C>G) n.4157+148C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602953C>T | CA2659552686 | DYSF | c.1329+148C>T (n.1329+148C>T) c.546+148C>T (n.546+148C>T) c.3903+148C>T (n.3903+148C>T) c.3957+148C>T (n.3957+148C>T) c.3906+148C>T (n.3906+148C>T) c.3954+148C>T (n.3954+148C>T) c.3999+148C>T (n.3999+148C>T) c.3864+148C>T (n.3864+148C>T) c.3996+148C>T (n.3996+148C>T) n.287+148C>T n.788+148C>T n.122+148C>T n.263+148C>T c.3861+148C>T (n.3861+148C>T) n.4157+148C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602954T>C | CA2659552688 | DYSF | c.1329+149T>C (n.1329+149T>C) c.546+149T>C (n.546+149T>C) c.3903+149T>C (n.3903+149T>C) c.3957+149T>C (n.3957+149T>C) c.3906+149T>C (n.3906+149T>C) c.3954+149T>C (n.3954+149T>C) c.3999+149T>C (n.3999+149T>C) c.3864+149T>C (n.3864+149T>C) c.3996+149T>C (n.3996+149T>C) n.287+149T>C n.788+149T>C n.122+149T>C n.263+149T>C c.3861+149T>C (n.3861+149T>C) n.4157+149T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602955G>A | CA2659552689 | DYSF | c.1329+150G>A (n.1329+150G>A) c.546+150G>A (n.546+150G>A) c.3903+150G>A (n.3903+150G>A) c.3957+150G>A (n.3957+150G>A) c.3906+150G>A (n.3906+150G>A) c.3954+150G>A (n.3954+150G>A) c.3999+150G>A (n.3999+150G>A) c.3864+150G>A (n.3864+150G>A) c.3996+150G>A (n.3996+150G>A) n.287+150G>A n.788+150G>A n.122+150G>A n.263+150G>A c.3861+150G>A (n.3861+150G>A) n.4157+150G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602955G>T | CA2659552690 | DYSF | c.1329+150G>T (n.1329+150G>T) c.546+150G>T (n.546+150G>T) c.3903+150G>T (n.3903+150G>T) c.3957+150G>T (n.3957+150G>T) c.3906+150G>T (n.3906+150G>T) c.3954+150G>T (n.3954+150G>T) c.3999+150G>T (n.3999+150G>T) c.3864+150G>T (n.3864+150G>T) c.3996+150G>T (n.3996+150G>T) n.287+150G>T n.788+150G>T n.122+150G>T n.263+150G>T c.3861+150G>T (n.3861+150G>T) n.4157+150G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602957G>T | CA2659552691 | DYSF | c.1329+152G>T (n.1329+152G>T) c.546+152G>T (n.546+152G>T) c.3903+152G>T (n.3903+152G>T) c.3957+152G>T (n.3957+152G>T) c.3906+152G>T (n.3906+152G>T) c.3954+152G>T (n.3954+152G>T) c.3999+152G>T (n.3999+152G>T) c.3864+152G>T (n.3864+152G>T) c.3996+152G>T (n.3996+152G>T) n.287+152G>T n.788+152G>T n.122+152G>T n.263+152G>T c.3861+152G>T (n.3861+152G>T) n.4157+152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602960T>C | CA892646189 | DYSF | c.1329+155T>C (n.1329+155T>C) c.546+155T>C (n.546+155T>C) c.3903+155T>C (n.3903+155T>C) c.3957+155T>C (n.3957+155T>C) c.3906+155T>C (n.3906+155T>C) c.3954+155T>C (n.3954+155T>C) c.3999+155T>C (n.3999+155T>C) c.3864+155T>C (n.3864+155T>C) c.3996+155T>C (n.3996+155T>C) n.287+155T>C n.788+155T>C n.122+155T>C n.263+155T>C c.3861+155T>C (n.3861+155T>C) n.4157+155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602960T= | CA1260120286 | DYSF | c.1329+155T= (n.1329+155T=) c.546+155T= (n.546+155T=) c.3903+155T= (n.3903+155T=) c.3957+155T= (n.3957+155T=) c.3906+155T= (n.3906+155T=) c.3954+155T= (n.3954+155T=) c.3999+155T= (n.3999+155T=) c.3864+155T= (n.3864+155T=) c.3996+155T= (n.3996+155T=) n.287+155T= n.788+155T= n.122+155T= n.263+155T= c.3861+155T= (n.3861+155T=) n.4157+155T= | |
2 | g.71602968G>A | CA2740286509 | DYSF | c.1329+163G>A (n.1329+163G>A) c.546+163G>A (n.546+163G>A) c.3903+163G>A (n.3903+163G>A) c.3957+163G>A (n.3957+163G>A) c.3906+163G>A (n.3906+163G>A) c.3954+163G>A (n.3954+163G>A) c.3999+163G>A (n.3999+163G>A) c.3864+163G>A (n.3864+163G>A) c.3996+163G>A (n.3996+163G>A) n.287+163G>A n.788+163G>A n.122+163G>A n.263+163G>A c.3861+163G>A (n.3861+163G>A) n.4157+163G>A | |
2 | g.71602975C= | CA1260120287 | DYSF | c.1329+170C= (n.1329+170C=) c.546+170C= (n.546+170C=) c.3903+170C= (n.3903+170C=) c.3957+170C= (n.3957+170C=) c.3906+170C= (n.3906+170C=) c.3954+170C= (n.3954+170C=) c.3999+170C= (n.3999+170C=) c.3864+170C= (n.3864+170C=) c.3996+170C= (n.3996+170C=) n.287+170C= n.788+170C= n.122+170C= n.263+170C= c.3861+170C= (n.3861+170C=) n.4157+170C= | |
2 | g.71602975C>T | CA1260120288 | DYSF | c.1329+170C>T (n.1329+170C>T) c.546+170C>T (n.546+170C>T) c.3903+170C>T (n.3903+170C>T) c.3957+170C>T (n.3957+170C>T) c.3906+170C>T (n.3906+170C>T) c.3954+170C>T (n.3954+170C>T) c.3999+170C>T (n.3999+170C>T) c.3864+170C>T (n.3864+170C>T) c.3996+170C>T (n.3996+170C>T) n.287+170C>T n.788+170C>T n.122+170C>T n.263+170C>T c.3861+170C>T (n.3861+170C>T) n.4157+170C>T | dbSNP |
2 | g.71602977A= | CA1260120289 | DYSF | c.1329+172A= (n.1329+172A=) c.546+172A= (n.546+172A=) c.3903+172A= (n.3903+172A=) c.3957+172A= (n.3957+172A=) c.3906+172A= (n.3906+172A=) c.3954+172A= (n.3954+172A=) c.3999+172A= (n.3999+172A=) c.3864+172A= (n.3864+172A=) c.3996+172A= (n.3996+172A=) n.287+172A= n.788+172A= n.122+172A= n.263+172A= c.3861+172A= (n.3861+172A=) n.4157+172A= | |
2 | g.71602977A>G | CA1260120290 | DYSF | c.1329+172A>G (n.1329+172A>G) c.546+172A>G (n.546+172A>G) c.3903+172A>G (n.3903+172A>G) c.3957+172A>G (n.3957+172A>G) c.3906+172A>G (n.3906+172A>G) c.3954+172A>G (n.3954+172A>G) c.3999+172A>G (n.3999+172A>G) c.3864+172A>G (n.3864+172A>G) c.3996+172A>G (n.3996+172A>G) n.287+172A>G n.788+172A>G n.122+172A>G n.263+172A>G c.3861+172A>G (n.3861+172A>G) n.4157+172A>G | dbSNP |
2 | g.71602978G>A | CA892646193 | DYSF | c.1329+173G>A (n.1329+173G>A) c.546+173G>A (n.546+173G>A) c.3903+173G>A (n.3903+173G>A) c.3957+173G>A (n.3957+173G>A) c.3906+173G>A (n.3906+173G>A) c.3954+173G>A (n.3954+173G>A) c.3999+173G>A (n.3999+173G>A) c.3864+173G>A (n.3864+173G>A) c.3996+173G>A (n.3996+173G>A) n.287+173G>A n.788+173G>A n.122+173G>A n.263+173G>A c.3861+173G>A (n.3861+173G>A) n.4157+173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602978G= | CA1260120291 | DYSF | c.1329+173G= (n.1329+173G=) c.546+173G= (n.546+173G=) c.3903+173G= (n.3903+173G=) c.3957+173G= (n.3957+173G=) c.3906+173G= (n.3906+173G=) c.3954+173G= (n.3954+173G=) c.3999+173G= (n.3999+173G=) c.3864+173G= (n.3864+173G=) c.3996+173G= (n.3996+173G=) n.287+173G= n.788+173G= n.122+173G= n.263+173G= c.3861+173G= (n.3861+173G=) n.4157+173G= | |
2 | g.71602980G= | CA1260120292 | DYSF | c.1329+175G= (n.1329+175G=) c.546+175G= (n.546+175G=) c.3903+175G= (n.3903+175G=) c.3957+175G= (n.3957+175G=) c.3906+175G= (n.3906+175G=) c.3954+175G= (n.3954+175G=) c.3999+175G= (n.3999+175G=) c.3864+175G= (n.3864+175G=) c.3996+175G= (n.3996+175G=) n.287+175G= n.788+175G= n.122+175G= n.263+175G= c.3861+175G= (n.3861+175G=) n.4157+175G= | |
2 | g.71602980G>T | CA49772985 | DYSF | c.1329+175G>T (n.1329+175G>T) c.546+175G>T (n.546+175G>T) c.3903+175G>T (n.3903+175G>T) c.3957+175G>T (n.3957+175G>T) c.3906+175G>T (n.3906+175G>T) c.3954+175G>T (n.3954+175G>T) c.3999+175G>T (n.3999+175G>T) c.3864+175G>T (n.3864+175G>T) c.3996+175G>T (n.3996+175G>T) n.287+175G>T n.788+175G>T n.122+175G>T n.263+175G>T c.3861+175G>T (n.3861+175G>T) n.4157+175G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602985T>G | CA1260120294 | DYSF | c.1329+180T>G (n.1329+180T>G) c.546+180T>G (n.546+180T>G) c.3903+180T>G (n.3903+180T>G) c.3957+180T>G (n.3957+180T>G) c.3906+180T>G (n.3906+180T>G) c.3954+180T>G (n.3954+180T>G) c.3999+180T>G (n.3999+180T>G) c.3864+180T>G (n.3864+180T>G) c.3996+180T>G (n.3996+180T>G) n.287+180T>G n.788+180T>G n.122+180T>G n.263+180T>G c.3861+180T>G (n.3861+180T>G) n.4157+180T>G | dbSNP |
2 | g.71602985T= | CA1260120293 | DYSF | c.1329+180T= (n.1329+180T=) c.546+180T= (n.546+180T=) c.3903+180T= (n.3903+180T=) c.3957+180T= (n.3957+180T=) c.3906+180T= (n.3906+180T=) c.3954+180T= (n.3954+180T=) c.3999+180T= (n.3999+180T=) c.3864+180T= (n.3864+180T=) c.3996+180T= (n.3996+180T=) n.287+180T= n.788+180T= n.122+180T= n.263+180T= c.3861+180T= (n.3861+180T=) n.4157+180T= | |
2 | g.71602988T>C | CA892646195 | DYSF | c.1329+183T>C (n.1329+183T>C) c.546+183T>C (n.546+183T>C) c.3903+183T>C (n.3903+183T>C) c.3957+183T>C (n.3957+183T>C) c.3906+183T>C (n.3906+183T>C) c.3954+183T>C (n.3954+183T>C) c.3999+183T>C (n.3999+183T>C) c.3864+183T>C (n.3864+183T>C) c.3996+183T>C (n.3996+183T>C) n.287+183T>C n.788+183T>C n.122+183T>C n.263+183T>C c.3861+183T>C (n.3861+183T>C) n.4157+183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602988T= | CA1260120295 | DYSF | c.1329+183T= (n.1329+183T=) c.546+183T= (n.546+183T=) c.3903+183T= (n.3903+183T=) c.3957+183T= (n.3957+183T=) c.3906+183T= (n.3906+183T=) c.3954+183T= (n.3954+183T=) c.3999+183T= (n.3999+183T=) c.3864+183T= (n.3864+183T=) c.3996+183T= (n.3996+183T=) n.287+183T= n.788+183T= n.122+183T= n.263+183T= c.3861+183T= (n.3861+183T=) n.4157+183T= | |
2 | g.71602989G>A | CA1260120297 | DYSF | c.1329+184G>A (n.1329+184G>A) c.546+184G>A (n.546+184G>A) c.3903+184G>A (n.3903+184G>A) c.3957+184G>A (n.3957+184G>A) c.3906+184G>A (n.3906+184G>A) c.3954+184G>A (n.3954+184G>A) c.3999+184G>A (n.3999+184G>A) c.3864+184G>A (n.3864+184G>A) c.3996+184G>A (n.3996+184G>A) n.287+184G>A n.788+184G>A n.122+184G>A n.263+184G>A c.3861+184G>A (n.3861+184G>A) n.4157+184G>A | dbSNP |
2 | g.71602989G= | CA1260120296 | DYSF | c.1329+184G= (n.1329+184G=) c.546+184G= (n.546+184G=) c.3903+184G= (n.3903+184G=) c.3957+184G= (n.3957+184G=) c.3906+184G= (n.3906+184G=) c.3954+184G= (n.3954+184G=) c.3999+184G= (n.3999+184G=) c.3864+184G= (n.3864+184G=) c.3996+184G= (n.3996+184G=) n.287+184G= n.788+184G= n.122+184G= n.263+184G= c.3861+184G= (n.3861+184G=) n.4157+184G= | |
2 | g.71602990G>A | CA1260120299 | DYSF | c.1329+185G>A (n.1329+185G>A) c.546+185G>A (n.546+185G>A) c.3903+185G>A (n.3903+185G>A) c.3957+185G>A (n.3957+185G>A) c.3906+185G>A (n.3906+185G>A) c.3954+185G>A (n.3954+185G>A) c.3999+185G>A (n.3999+185G>A) c.3864+185G>A (n.3864+185G>A) c.3996+185G>A (n.3996+185G>A) n.287+185G>A n.788+185G>A n.122+185G>A n.263+185G>A c.3861+185G>A (n.3861+185G>A) n.4157+185G>A | dbSNP |
2 | g.71602990G= | CA1260120298 | DYSF | c.1329+185G= (n.1329+185G=) c.546+185G= (n.546+185G=) c.3903+185G= (n.3903+185G=) c.3957+185G= (n.3957+185G=) c.3906+185G= (n.3906+185G=) c.3954+185G= (n.3954+185G=) c.3999+185G= (n.3999+185G=) c.3864+185G= (n.3864+185G=) c.3996+185G= (n.3996+185G=) n.287+185G= n.788+185G= n.122+185G= n.263+185G= c.3861+185G= (n.3861+185G=) n.4157+185G= | |
2 | g.71602992G>A | CA533263313 | DYSF | c.1329+187G>A (n.1329+187G>A) c.546+187G>A (n.546+187G>A) c.3903+187G>A (n.3903+187G>A) c.3957+187G>A (n.3957+187G>A) c.3906+187G>A (n.3906+187G>A) c.3954+187G>A (n.3954+187G>A) c.3999+187G>A (n.3999+187G>A) c.3864+187G>A (n.3864+187G>A) c.3996+187G>A (n.3996+187G>A) n.287+187G>A n.788+187G>A n.122+187G>A n.263+187G>A c.3861+187G>A (n.3861+187G>A) n.4157+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602992G= | CA1260120300 | DYSF | c.1329+187G= (n.1329+187G=) c.546+187G= (n.546+187G=) c.3903+187G= (n.3903+187G=) c.3957+187G= (n.3957+187G=) c.3906+187G= (n.3906+187G=) c.3954+187G= (n.3954+187G=) c.3999+187G= (n.3999+187G=) c.3864+187G= (n.3864+187G=) c.3996+187G= (n.3996+187G=) n.287+187G= n.788+187G= n.122+187G= n.263+187G= c.3861+187G= (n.3861+187G=) n.4157+187G= | |
2 | g.71602993G>A | CA2523586283 | DYSF | c.1329+188G>A (n.1329+188G>A) c.546+188G>A (n.546+188G>A) c.3903+188G>A (n.3903+188G>A) c.3957+188G>A (n.3957+188G>A) c.3906+188G>A (n.3906+188G>A) c.3954+188G>A (n.3954+188G>A) c.3999+188G>A (n.3999+188G>A) c.3864+188G>A (n.3864+188G>A) c.3996+188G>A (n.3996+188G>A) n.287+188G>A n.788+188G>A n.122+188G>A n.263+188G>A c.3861+188G>A (n.3861+188G>A) n.4157+188G>A | |
2 | g.71602993G= | CA1260120301 | DYSF | c.1329+188G= (n.1329+188G=) c.546+188G= (n.546+188G=) c.3903+188G= (n.3903+188G=) c.3957+188G= (n.3957+188G=) c.3906+188G= (n.3906+188G=) c.3954+188G= (n.3954+188G=) c.3999+188G= (n.3999+188G=) c.3864+188G= (n.3864+188G=) c.3996+188G= (n.3996+188G=) n.287+188G= n.788+188G= n.122+188G= n.263+188G= c.3861+188G= (n.3861+188G=) n.4157+188G= | |
2 | g.71602993G>T | CA1032071643 | DYSF | c.1329+188G>T (n.1329+188G>T) c.546+188G>T (n.546+188G>T) c.3903+188G>T (n.3903+188G>T) c.3957+188G>T (n.3957+188G>T) c.3906+188G>T (n.3906+188G>T) c.3954+188G>T (n.3954+188G>T) c.3999+188G>T (n.3999+188G>T) c.3864+188G>T (n.3864+188G>T) c.3996+188G>T (n.3996+188G>T) n.287+188G>T n.788+188G>T n.122+188G>T n.263+188G>T c.3861+188G>T (n.3861+188G>T) n.4157+188G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71603002G>A | CA1032071644 | DYSF | c.1329+197G>A (n.1329+197G>A) c.546+197G>A (n.546+197G>A) c.3903+197G>A (n.3903+197G>A) c.3957+197G>A (n.3957+197G>A) c.3906+197G>A (n.3906+197G>A) c.3954+197G>A (n.3954+197G>A) c.3999+197G>A (n.3999+197G>A) c.3864+197G>A (n.3864+197G>A) c.3996+197G>A (n.3996+197G>A) n.287+197G>A n.788+197G>A n.122+197G>A n.263+197G>A c.3861+197G>A (n.3861+197G>A) n.4157+197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71603002G= | CA1260120302 | DYSF | c.1329+197G= (n.1329+197G=) c.546+197G= (n.546+197G=) c.3903+197G= (n.3903+197G=) c.3957+197G= (n.3957+197G=) c.3906+197G= (n.3906+197G=) c.3954+197G= (n.3954+197G=) c.3999+197G= (n.3999+197G=) c.3864+197G= (n.3864+197G=) c.3996+197G= (n.3996+197G=) n.287+197G= n.788+197G= n.122+197G= n.263+197G= c.3861+197G= (n.3861+197G=) n.4157+197G= | |
2 | g.71603003T>C | CA646934294 | DYSF | c.1329+198T>C (n.1329+198T>C) c.546+198T>C (n.546+198T>C) c.3903+198T>C (n.3903+198T>C) c.3957+198T>C (n.3957+198T>C) c.3906+198T>C (n.3906+198T>C) c.3954+198T>C (n.3954+198T>C) c.3999+198T>C (n.3999+198T>C) c.3864+198T>C (n.3864+198T>C) c.3996+198T>C (n.3996+198T>C) n.287+198T>C n.788+198T>C n.122+198T>C n.263+198T>C c.3861+198T>C (n.3861+198T>C) n.4157+198T>C | COSMIC |
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2 | g.71603012G>C | CA533263314 | DYSF | c.1329+207G>C (n.1329+207G>C) c.546+207G>C (n.546+207G>C) c.3903+207G>C (n.3903+207G>C) c.3957+207G>C (n.3957+207G>C) c.3906+207G>C (n.3906+207G>C) c.3954+207G>C (n.3954+207G>C) c.3999+207G>C (n.3999+207G>C) c.3864+207G>C (n.3864+207G>C) c.3996+207G>C (n.3996+207G>C) n.287+207G>C n.788+207G>C n.122+207G>C n.263+207G>C c.3861+207G>C (n.3861+207G>C) n.4157+207G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71603013C>G | CA2699651191 | DYSF | c.1329+208C>G (n.1329+208C>G) c.546+208C>G (n.546+208C>G) c.3903+208C>G (n.3903+208C>G) c.3957+208C>G (n.3957+208C>G) c.3906+208C>G (n.3906+208C>G) c.3954+208C>G (n.3954+208C>G) c.3999+208C>G (n.3999+208C>G) c.3864+208C>G (n.3864+208C>G) c.3996+208C>G (n.3996+208C>G) n.287+208C>G n.788+208C>G n.122+208C>G n.263+208C>G c.3861+208C>G (n.3861+208C>G) n.4157+208C>G | dbSNP |