| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71602847A>C | CA2659552577 | DYSF | c.1329+42A>C (n.1329+42A>C) c.546+42A>C (n.546+42A>C) c.3903+42A>C (n.3903+42A>C) c.3957+42A>C (n.3957+42A>C) c.3906+42A>C (n.3906+42A>C) c.3954+42A>C (n.3954+42A>C) c.3999+42A>C (n.3999+42A>C) c.3864+42A>C (n.3864+42A>C) c.3996+42A>C (n.3996+42A>C) n.287+42A>C n.788+42A>C n.122+42A>C n.263+42A>C c.3861+42A>C (n.3861+42A>C) n.4157+42A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602848G>A | CA1706817 | DYSF | c.1329+43G>A (n.1329+43G>A) c.546+43G>A (n.546+43G>A) c.3903+43G>A (n.3903+43G>A) c.3957+43G>A (n.3957+43G>A) c.3906+43G>A (n.3906+43G>A) c.3954+43G>A (n.3954+43G>A) c.3999+43G>A (n.3999+43G>A) c.3864+43G>A (n.3864+43G>A) c.3996+43G>A (n.3996+43G>A) n.287+43G>A n.788+43G>A n.122+43G>A n.263+43G>A c.3861+43G>A (n.3861+43G>A) n.4157+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602848G>C | CA2659552579 | DYSF | c.1329+43G>C (n.1329+43G>C) c.546+43G>C (n.546+43G>C) c.3903+43G>C (n.3903+43G>C) c.3957+43G>C (n.3957+43G>C) c.3906+43G>C (n.3906+43G>C) c.3954+43G>C (n.3954+43G>C) c.3999+43G>C (n.3999+43G>C) c.3864+43G>C (n.3864+43G>C) c.3996+43G>C (n.3996+43G>C) n.287+43G>C n.788+43G>C n.122+43G>C n.263+43G>C c.3861+43G>C (n.3861+43G>C) n.4157+43G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602848G= | CA1260120245 | DYSF | c.1329+43G= (n.1329+43G=) c.546+43G= (n.546+43G=) c.3903+43G= (n.3903+43G=) c.3957+43G= (n.3957+43G=) c.3906+43G= (n.3906+43G=) c.3954+43G= (n.3954+43G=) c.3999+43G= (n.3999+43G=) c.3864+43G= (n.3864+43G=) c.3996+43G= (n.3996+43G=) n.287+43G= n.788+43G= n.122+43G= n.263+43G= c.3861+43G= (n.3861+43G=) n.4157+43G= | |
| 2 | g.71602848G>T | CA2659552580 | DYSF | c.1329+43G>T (n.1329+43G>T) c.546+43G>T (n.546+43G>T) c.3903+43G>T (n.3903+43G>T) c.3957+43G>T (n.3957+43G>T) c.3906+43G>T (n.3906+43G>T) c.3954+43G>T (n.3954+43G>T) c.3999+43G>T (n.3999+43G>T) c.3864+43G>T (n.3864+43G>T) c.3996+43G>T (n.3996+43G>T) n.287+43G>T n.788+43G>T n.122+43G>T n.263+43G>T c.3861+43G>T (n.3861+43G>T) n.4157+43G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602850del | CA2659552578 | DYSF | c.1329+45del (n.1329+45del) c.546+45del (n.546+45del) c.3903+45del (n.3903+45del) c.3957+45del (n.3957+45del) c.3906+45del (n.3906+45del) c.3954+45del (n.3954+45del) c.3999+45del (n.3999+45del) c.3864+45del (n.3864+45del) c.3996+45del (n.3996+45del) n.287+45del n.788+45del n.122+45del n.263+45del c.3861+45del (n.3861+45del) n.4157+45del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602850G>T | CA2659552581 | DYSF | c.1329+45G>T (n.1329+45G>T) c.546+45G>T (n.546+45G>T) c.3903+45G>T (n.3903+45G>T) c.3957+45G>T (n.3957+45G>T) c.3906+45G>T (n.3906+45G>T) c.3954+45G>T (n.3954+45G>T) c.3999+45G>T (n.3999+45G>T) c.3864+45G>T (n.3864+45G>T) c.3996+45G>T (n.3996+45G>T) n.287+45G>T n.788+45G>T n.122+45G>T n.263+45G>T c.3861+45G>T (n.3861+45G>T) n.4157+45G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602851A= | CA1260120246 | DYSF | c.1329+46A= (n.1329+46A=) c.546+46A= (n.546+46A=) c.3903+46A= (n.3903+46A=) c.3957+46A= (n.3957+46A=) c.3906+46A= (n.3906+46A=) c.3954+46A= (n.3954+46A=) c.3999+46A= (n.3999+46A=) c.3864+46A= (n.3864+46A=) c.3996+46A= (n.3996+46A=) n.287+46A= n.788+46A= n.122+46A= n.263+46A= c.3861+46A= (n.3861+46A=) n.4157+46A= | |
| 2 | g.71602851A>C | CA1706818 | DYSF | c.1329+46A>C (n.1329+46A>C) c.546+46A>C (n.546+46A>C) c.3903+46A>C (n.3903+46A>C) c.3957+46A>C (n.3957+46A>C) c.3906+46A>C (n.3906+46A>C) c.3954+46A>C (n.3954+46A>C) c.3999+46A>C (n.3999+46A>C) c.3864+46A>C (n.3864+46A>C) c.3996+46A>C (n.3996+46A>C) n.287+46A>C n.788+46A>C n.122+46A>C n.263+46A>C c.3861+46A>C (n.3861+46A>C) n.4157+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602852_71602853insCC | CA2659552582 | DYSF | c.1329+47_1329+48insCC (n.1329+47_1329+48insCC) c.546+47_546+48insCC (n.546+47_546+48insCC) c.3903+47_3903+48insCC (n.3903+47_3903+48insCC) c.3957+47_3957+48insCC (n.3957+47_3957+48insCC) c.3906+47_3906+48insCC (n.3906+47_3906+48insCC) c.3954+47_3954+48insCC (n.3954+47_3954+48insCC) c.3999+47_3999+48insCC (n.3999+47_3999+48insCC) c.3864+47_3864+48insCC (n.3864+47_3864+48insCC) c.3996+47_3996+48insCC (n.3996+47_3996+48insCC) n.287+47_287+48insCC n.788+47_788+48insCC n.122+47_122+48insCC n.263+47_263+48insCC c.3861+47_3861+48insCC (n.3861+47_3861+48insCC) n.4157+47_4157+48insCC | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602853G>A | CA2659552583 | DYSF | c.1329+48G>A (n.1329+48G>A) c.546+48G>A (n.546+48G>A) c.3903+48G>A (n.3903+48G>A) c.3957+48G>A (n.3957+48G>A) c.3906+48G>A (n.3906+48G>A) c.3954+48G>A (n.3954+48G>A) c.3999+48G>A (n.3999+48G>A) c.3864+48G>A (n.3864+48G>A) c.3996+48G>A (n.3996+48G>A) n.287+48G>A n.788+48G>A n.122+48G>A n.263+48G>A c.3861+48G>A (n.3861+48G>A) n.4157+48G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602853G>C | CA2659552584 | DYSF | c.1329+48G>C (n.1329+48G>C) c.546+48G>C (n.546+48G>C) c.3903+48G>C (n.3903+48G>C) c.3957+48G>C (n.3957+48G>C) c.3906+48G>C (n.3906+48G>C) c.3954+48G>C (n.3954+48G>C) c.3999+48G>C (n.3999+48G>C) c.3864+48G>C (n.3864+48G>C) c.3996+48G>C (n.3996+48G>C) n.287+48G>C n.788+48G>C n.122+48G>C n.263+48G>C c.3861+48G>C (n.3861+48G>C) n.4157+48G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602853G>T | CA2659552585 | DYSF | c.1329+48G>T (n.1329+48G>T) c.546+48G>T (n.546+48G>T) c.3903+48G>T (n.3903+48G>T) c.3957+48G>T (n.3957+48G>T) c.3906+48G>T (n.3906+48G>T) c.3954+48G>T (n.3954+48G>T) c.3999+48G>T (n.3999+48G>T) c.3864+48G>T (n.3864+48G>T) c.3996+48G>T (n.3996+48G>T) n.287+48G>T n.788+48G>T n.122+48G>T n.263+48G>T c.3861+48G>T (n.3861+48G>T) n.4157+48G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602854G>C | CA2577000464 | DYSF | c.1329+49G>C (n.1329+49G>C) c.546+49G>C (n.546+49G>C) c.3903+49G>C (n.3903+49G>C) c.3957+49G>C (n.3957+49G>C) c.3906+49G>C (n.3906+49G>C) c.3954+49G>C (n.3954+49G>C) c.3999+49G>C (n.3999+49G>C) c.3864+49G>C (n.3864+49G>C) c.3996+49G>C (n.3996+49G>C) n.287+49G>C n.788+49G>C n.122+49G>C n.263+49G>C c.3861+49G>C (n.3861+49G>C) n.4157+49G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602855_71602856del | CA2659552586 | DYSF | c.1329+50_1329+51del (n.1329+50_1329+51del) c.546+50_546+51del (n.546+50_546+51del) c.3903+50_3903+51del (n.3903+50_3903+51del) c.3957+50_3957+51del (n.3957+50_3957+51del) c.3906+50_3906+51del (n.3906+50_3906+51del) c.3954+50_3954+51del (n.3954+50_3954+51del) c.3999+50_3999+51del (n.3999+50_3999+51del) c.3864+50_3864+51del (n.3864+50_3864+51del) c.3996+50_3996+51del (n.3996+50_3996+51del) n.287+50_287+51del n.788+50_788+51del n.122+50_122+51del n.263+50_263+51del c.3861+50_3861+51del (n.3861+50_3861+51del) n.4157+50_4157+51del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602855T>A | CA2659552587 | DYSF | c.1329+50T>A (n.1329+50T>A) c.546+50T>A (n.546+50T>A) c.3903+50T>A (n.3903+50T>A) c.3957+50T>A (n.3957+50T>A) c.3906+50T>A (n.3906+50T>A) c.3954+50T>A (n.3954+50T>A) c.3999+50T>A (n.3999+50T>A) c.3864+50T>A (n.3864+50T>A) c.3996+50T>A (n.3996+50T>A) n.287+50T>A n.788+50T>A n.122+50T>A n.263+50T>A c.3861+50T>A (n.3861+50T>A) n.4157+50T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602855T>C | CA2577000465 | DYSF | c.1329+50T>C (n.1329+50T>C) c.546+50T>C (n.546+50T>C) c.3903+50T>C (n.3903+50T>C) c.3957+50T>C (n.3957+50T>C) c.3906+50T>C (n.3906+50T>C) c.3954+50T>C (n.3954+50T>C) c.3999+50T>C (n.3999+50T>C) c.3864+50T>C (n.3864+50T>C) c.3996+50T>C (n.3996+50T>C) n.287+50T>C n.788+50T>C n.122+50T>C n.263+50T>C c.3861+50T>C (n.3861+50T>C) n.4157+50T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602855T>G | CA2659552588 | DYSF | c.1329+50T>G (n.1329+50T>G) c.546+50T>G (n.546+50T>G) c.3903+50T>G (n.3903+50T>G) c.3957+50T>G (n.3957+50T>G) c.3906+50T>G (n.3906+50T>G) c.3954+50T>G (n.3954+50T>G) c.3999+50T>G (n.3999+50T>G) c.3864+50T>G (n.3864+50T>G) c.3996+50T>G (n.3996+50T>G) n.287+50T>G n.788+50T>G n.122+50T>G n.263+50T>G c.3861+50T>G (n.3861+50T>G) n.4157+50T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602856G>A | CA533263296 | DYSF | c.1329+51G>A (n.1329+51G>A) c.546+51G>A (n.546+51G>A) c.3903+51G>A (n.3903+51G>A) c.3957+51G>A (n.3957+51G>A) c.3906+51G>A (n.3906+51G>A) c.3954+51G>A (n.3954+51G>A) c.3999+51G>A (n.3999+51G>A) c.3864+51G>A (n.3864+51G>A) c.3996+51G>A (n.3996+51G>A) n.287+51G>A n.788+51G>A n.122+51G>A n.263+51G>A c.3861+51G>A (n.3861+51G>A) n.4157+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602856G>C | CA2659552589 | DYSF | c.1329+51G>C (n.1329+51G>C) c.546+51G>C (n.546+51G>C) c.3903+51G>C (n.3903+51G>C) c.3957+51G>C (n.3957+51G>C) c.3906+51G>C (n.3906+51G>C) c.3954+51G>C (n.3954+51G>C) c.3999+51G>C (n.3999+51G>C) c.3864+51G>C (n.3864+51G>C) c.3996+51G>C (n.3996+51G>C) n.287+51G>C n.788+51G>C n.122+51G>C n.263+51G>C c.3861+51G>C (n.3861+51G>C) n.4157+51G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602856G= | CA1260120247 | DYSF | c.1329+51G= (n.1329+51G=) c.546+51G= (n.546+51G=) c.3903+51G= (n.3903+51G=) c.3957+51G= (n.3957+51G=) c.3906+51G= (n.3906+51G=) c.3954+51G= (n.3954+51G=) c.3999+51G= (n.3999+51G=) c.3864+51G= (n.3864+51G=) c.3996+51G= (n.3996+51G=) n.287+51G= n.788+51G= n.122+51G= n.263+51G= c.3861+51G= (n.3861+51G=) n.4157+51G= | |
| 2 | g.71602856G>T | CA2659552590 | DYSF | c.1329+51G>T (n.1329+51G>T) c.546+51G>T (n.546+51G>T) c.3903+51G>T (n.3903+51G>T) c.3957+51G>T (n.3957+51G>T) c.3906+51G>T (n.3906+51G>T) c.3954+51G>T (n.3954+51G>T) c.3999+51G>T (n.3999+51G>T) c.3864+51G>T (n.3864+51G>T) c.3996+51G>T (n.3996+51G>T) n.287+51G>T n.788+51G>T n.122+51G>T n.263+51G>T c.3861+51G>T (n.3861+51G>T) n.4157+51G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602858A= | CA1260120248 | DYSF | c.1329+53A= (n.1329+53A=) c.546+53A= (n.546+53A=) c.3903+53A= (n.3903+53A=) c.3957+53A= (n.3957+53A=) c.3906+53A= (n.3906+53A=) c.3954+53A= (n.3954+53A=) c.3999+53A= (n.3999+53A=) c.3864+53A= (n.3864+53A=) c.3996+53A= (n.3996+53A=) n.287+53A= n.788+53A= n.122+53A= n.263+53A= c.3861+53A= (n.3861+53A=) n.4157+53A= | |
| 2 | g.71602858A>G | CA1260120249 | DYSF | c.1329+53A>G (n.1329+53A>G) c.546+53A>G (n.546+53A>G) c.3903+53A>G (n.3903+53A>G) c.3957+53A>G (n.3957+53A>G) c.3906+53A>G (n.3906+53A>G) c.3954+53A>G (n.3954+53A>G) c.3999+53A>G (n.3999+53A>G) c.3864+53A>G (n.3864+53A>G) c.3996+53A>G (n.3996+53A>G) n.287+53A>G n.788+53A>G n.122+53A>G n.263+53A>G c.3861+53A>G (n.3861+53A>G) n.4157+53A>G | dbSNP |
| 2 | g.71602859G>A | CA2659552592 | DYSF | c.1329+54G>A (n.1329+54G>A) c.546+54G>A (n.546+54G>A) c.3903+54G>A (n.3903+54G>A) c.3957+54G>A (n.3957+54G>A) c.3906+54G>A (n.3906+54G>A) c.3954+54G>A (n.3954+54G>A) c.3999+54G>A (n.3999+54G>A) c.3864+54G>A (n.3864+54G>A) c.3996+54G>A (n.3996+54G>A) n.287+54G>A n.788+54G>A n.122+54G>A n.263+54G>A c.3861+54G>A (n.3861+54G>A) n.4157+54G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602859G>C | CA1032071575 | DYSF | c.1329+54G>C (n.1329+54G>C) c.546+54G>C (n.546+54G>C) c.3903+54G>C (n.3903+54G>C) c.3957+54G>C (n.3957+54G>C) c.3906+54G>C (n.3906+54G>C) c.3954+54G>C (n.3954+54G>C) c.3999+54G>C (n.3999+54G>C) c.3864+54G>C (n.3864+54G>C) c.3996+54G>C (n.3996+54G>C) n.287+54G>C n.788+54G>C n.122+54G>C n.263+54G>C c.3861+54G>C (n.3861+54G>C) n.4157+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602859G= | CA1260120250 | DYSF | c.1329+54G= (n.1329+54G=) c.546+54G= (n.546+54G=) c.3903+54G= (n.3903+54G=) c.3957+54G= (n.3957+54G=) c.3906+54G= (n.3906+54G=) c.3954+54G= (n.3954+54G=) c.3999+54G= (n.3999+54G=) c.3864+54G= (n.3864+54G=) c.3996+54G= (n.3996+54G=) n.287+54G= n.788+54G= n.122+54G= n.263+54G= c.3861+54G= (n.3861+54G=) n.4157+54G= | |
| 2 | g.71602859G>T | CA2659552591 | DYSF | c.1329+54G>T (n.1329+54G>T) c.546+54G>T (n.546+54G>T) c.3903+54G>T (n.3903+54G>T) c.3957+54G>T (n.3957+54G>T) c.3906+54G>T (n.3906+54G>T) c.3954+54G>T (n.3954+54G>T) c.3999+54G>T (n.3999+54G>T) c.3864+54G>T (n.3864+54G>T) c.3996+54G>T (n.3996+54G>T) n.287+54G>T n.788+54G>T n.122+54G>T n.263+54G>T c.3861+54G>T (n.3861+54G>T) n.4157+54G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602860C>A | CA2659552593 | DYSF | c.1329+55C>A (n.1329+55C>A) c.546+55C>A (n.546+55C>A) c.3903+55C>A (n.3903+55C>A) c.3957+55C>A (n.3957+55C>A) c.3906+55C>A (n.3906+55C>A) c.3954+55C>A (n.3954+55C>A) c.3999+55C>A (n.3999+55C>A) c.3864+55C>A (n.3864+55C>A) c.3996+55C>A (n.3996+55C>A) n.287+55C>A n.788+55C>A n.122+55C>A n.263+55C>A c.3861+55C>A (n.3861+55C>A) n.4157+55C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602860C>T | CA2659552594 | DYSF | c.1329+55C>T (n.1329+55C>T) c.546+55C>T (n.546+55C>T) c.3903+55C>T (n.3903+55C>T) c.3957+55C>T (n.3957+55C>T) c.3906+55C>T (n.3906+55C>T) c.3954+55C>T (n.3954+55C>T) c.3999+55C>T (n.3999+55C>T) c.3864+55C>T (n.3864+55C>T) c.3996+55C>T (n.3996+55C>T) n.287+55C>T n.788+55C>T n.122+55C>T n.263+55C>T c.3861+55C>T (n.3861+55C>T) n.4157+55C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602861del | CA2577000466 | DYSF | c.1329+56del (n.1329+56del) c.546+56del (n.546+56del) c.3903+56del (n.3903+56del) c.3957+56del (n.3957+56del) c.3906+56del (n.3906+56del) c.3954+56del (n.3954+56del) c.3999+56del (n.3999+56del) c.3864+56del (n.3864+56del) c.3996+56del (n.3996+56del) n.287+56del n.788+56del n.122+56del n.263+56del c.3861+56del (n.3861+56del) n.4157+56del | |
| 2 | g.71602861C>A | CA2659552595 | DYSF | c.1329+56C>A (n.1329+56C>A) c.546+56C>A (n.546+56C>A) c.3903+56C>A (n.3903+56C>A) c.3957+56C>A (n.3957+56C>A) c.3906+56C>A (n.3906+56C>A) c.3954+56C>A (n.3954+56C>A) c.3999+56C>A (n.3999+56C>A) c.3864+56C>A (n.3864+56C>A) c.3996+56C>A (n.3996+56C>A) n.287+56C>A n.788+56C>A n.122+56C>A n.263+56C>A c.3861+56C>A (n.3861+56C>A) n.4157+56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602861C= | CA1260120251 | DYSF | c.1329+56C= (n.1329+56C=) c.546+56C= (n.546+56C=) c.3903+56C= (n.3903+56C=) c.3957+56C= (n.3957+56C=) c.3906+56C= (n.3906+56C=) c.3954+56C= (n.3954+56C=) c.3999+56C= (n.3999+56C=) c.3864+56C= (n.3864+56C=) c.3996+56C= (n.3996+56C=) n.287+56C= n.788+56C= n.122+56C= n.263+56C= c.3861+56C= (n.3861+56C=) n.4157+56C= | |
| 2 | g.71602861C>T | CA1260120252 | DYSF | c.1329+56C>T (n.1329+56C>T) c.546+56C>T (n.546+56C>T) c.3903+56C>T (n.3903+56C>T) c.3957+56C>T (n.3957+56C>T) c.3906+56C>T (n.3906+56C>T) c.3954+56C>T (n.3954+56C>T) c.3999+56C>T (n.3999+56C>T) c.3864+56C>T (n.3864+56C>T) c.3996+56C>T (n.3996+56C>T) n.287+56C>T n.788+56C>T n.122+56C>T n.263+56C>T c.3861+56C>T (n.3861+56C>T) n.4157+56C>T | dbSNP |
| 2 | g.71602863G>C | CA1260120254 | DYSF | c.1329+58G>C (n.1329+58G>C) c.546+58G>C (n.546+58G>C) c.3903+58G>C (n.3903+58G>C) c.3957+58G>C (n.3957+58G>C) c.3906+58G>C (n.3906+58G>C) c.3954+58G>C (n.3954+58G>C) c.3999+58G>C (n.3999+58G>C) c.3864+58G>C (n.3864+58G>C) c.3996+58G>C (n.3996+58G>C) n.287+58G>C n.788+58G>C n.122+58G>C n.263+58G>C c.3861+58G>C (n.3861+58G>C) n.4157+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71602863G= | CA1260120253 | DYSF | c.1329+58G= (n.1329+58G=) c.546+58G= (n.546+58G=) c.3903+58G= (n.3903+58G=) c.3957+58G= (n.3957+58G=) c.3906+58G= (n.3906+58G=) c.3954+58G= (n.3954+58G=) c.3999+58G= (n.3999+58G=) c.3864+58G= (n.3864+58G=) c.3996+58G= (n.3996+58G=) n.287+58G= n.788+58G= n.122+58G= n.263+58G= c.3861+58G= (n.3861+58G=) n.4157+58G= | |
| 2 | g.71602863G>T | CA49772943 | DYSF | c.1329+58G>T (n.1329+58G>T) c.546+58G>T (n.546+58G>T) c.3903+58G>T (n.3903+58G>T) c.3957+58G>T (n.3957+58G>T) c.3906+58G>T (n.3906+58G>T) c.3954+58G>T (n.3954+58G>T) c.3999+58G>T (n.3999+58G>T) c.3864+58G>T (n.3864+58G>T) c.3996+58G>T (n.3996+58G>T) n.287+58G>T n.788+58G>T n.122+58G>T n.263+58G>T c.3861+58G>T (n.3861+58G>T) n.4157+58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602864C>A | CA2659552596 | DYSF | c.1329+59C>A (n.1329+59C>A) c.546+59C>A (n.546+59C>A) c.3903+59C>A (n.3903+59C>A) c.3957+59C>A (n.3957+59C>A) c.3906+59C>A (n.3906+59C>A) c.3954+59C>A (n.3954+59C>A) c.3999+59C>A (n.3999+59C>A) c.3864+59C>A (n.3864+59C>A) c.3996+59C>A (n.3996+59C>A) n.287+59C>A n.788+59C>A n.122+59C>A n.263+59C>A c.3861+59C>A (n.3861+59C>A) n.4157+59C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602864C>G | CA2577000467 | DYSF | c.1329+59C>G (n.1329+59C>G) c.546+59C>G (n.546+59C>G) c.3903+59C>G (n.3903+59C>G) c.3957+59C>G (n.3957+59C>G) c.3906+59C>G (n.3906+59C>G) c.3954+59C>G (n.3954+59C>G) c.3999+59C>G (n.3999+59C>G) c.3864+59C>G (n.3864+59C>G) c.3996+59C>G (n.3996+59C>G) n.287+59C>G n.788+59C>G n.122+59C>G n.263+59C>G c.3861+59C>G (n.3861+59C>G) n.4157+59C>G | |
| 2 | g.71602864C>T | CA2659552597 | DYSF | c.1329+59C>T (n.1329+59C>T) c.546+59C>T (n.546+59C>T) c.3903+59C>T (n.3903+59C>T) c.3957+59C>T (n.3957+59C>T) c.3906+59C>T (n.3906+59C>T) c.3954+59C>T (n.3954+59C>T) c.3999+59C>T (n.3999+59C>T) c.3864+59C>T (n.3864+59C>T) c.3996+59C>T (n.3996+59C>T) n.287+59C>T n.788+59C>T n.122+59C>T n.263+59C>T c.3861+59C>T (n.3861+59C>T) n.4157+59C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602865C>A | CA2659552598 | DYSF | c.1329+60C>A (n.1329+60C>A) c.546+60C>A (n.546+60C>A) c.3903+60C>A (n.3903+60C>A) c.3957+60C>A (n.3957+60C>A) c.3906+60C>A (n.3906+60C>A) c.3954+60C>A (n.3954+60C>A) c.3999+60C>A (n.3999+60C>A) c.3864+60C>A (n.3864+60C>A) c.3996+60C>A (n.3996+60C>A) n.287+60C>A n.788+60C>A n.122+60C>A n.263+60C>A c.3861+60C>A (n.3861+60C>A) n.4157+60C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602866T>A | CA2659552599 | DYSF | c.1329+61T>A (n.1329+61T>A) c.546+61T>A (n.546+61T>A) c.3903+61T>A (n.3903+61T>A) c.3957+61T>A (n.3957+61T>A) c.3906+61T>A (n.3906+61T>A) c.3954+61T>A (n.3954+61T>A) c.3999+61T>A (n.3999+61T>A) c.3864+61T>A (n.3864+61T>A) c.3996+61T>A (n.3996+61T>A) n.287+61T>A n.788+61T>A n.122+61T>A n.263+61T>A c.3861+61T>A (n.3861+61T>A) n.4157+61T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602867T>G | CA2577000468 | DYSF | c.1329+62T>G (n.1329+62T>G) c.546+62T>G (n.546+62T>G) c.3903+62T>G (n.3903+62T>G) c.3957+62T>G (n.3957+62T>G) c.3906+62T>G (n.3906+62T>G) c.3954+62T>G (n.3954+62T>G) c.3999+62T>G (n.3999+62T>G) c.3864+62T>G (n.3864+62T>G) c.3996+62T>G (n.3996+62T>G) n.287+62T>G n.788+62T>G n.122+62T>G n.263+62T>G c.3861+62T>G (n.3861+62T>G) n.4157+62T>G | |
| 2 | g.71602868C>A | CA2659552600 | DYSF | c.1329+63C>A (n.1329+63C>A) c.546+63C>A (n.546+63C>A) c.3903+63C>A (n.3903+63C>A) c.3957+63C>A (n.3957+63C>A) c.3906+63C>A (n.3906+63C>A) c.3954+63C>A (n.3954+63C>A) c.3999+63C>A (n.3999+63C>A) c.3864+63C>A (n.3864+63C>A) c.3996+63C>A (n.3996+63C>A) n.287+63C>A n.788+63C>A n.122+63C>A n.263+63C>A c.3861+63C>A (n.3861+63C>A) n.4157+63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602868C>G | CA2659552601 | DYSF | c.1329+63C>G (n.1329+63C>G) c.546+63C>G (n.546+63C>G) c.3903+63C>G (n.3903+63C>G) c.3957+63C>G (n.3957+63C>G) c.3906+63C>G (n.3906+63C>G) c.3954+63C>G (n.3954+63C>G) c.3999+63C>G (n.3999+63C>G) c.3864+63C>G (n.3864+63C>G) c.3996+63C>G (n.3996+63C>G) n.287+63C>G n.788+63C>G n.122+63C>G n.263+63C>G c.3861+63C>G (n.3861+63C>G) n.4157+63C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602868C>T | CA2659552602 | DYSF | c.1329+63C>T (n.1329+63C>T) c.546+63C>T (n.546+63C>T) c.3903+63C>T (n.3903+63C>T) c.3957+63C>T (n.3957+63C>T) c.3906+63C>T (n.3906+63C>T) c.3954+63C>T (n.3954+63C>T) c.3999+63C>T (n.3999+63C>T) c.3864+63C>T (n.3864+63C>T) c.3996+63C>T (n.3996+63C>T) n.287+63C>T n.788+63C>T n.122+63C>T n.263+63C>T c.3861+63C>T (n.3861+63C>T) n.4157+63C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602870A= | CA1260120255 | DYSF | c.1329+65A= (n.1329+65A=) c.546+65A= (n.546+65A=) c.3903+65A= (n.3903+65A=) c.3957+65A= (n.3957+65A=) c.3906+65A= (n.3906+65A=) c.3954+65A= (n.3954+65A=) c.3999+65A= (n.3999+65A=) c.3864+65A= (n.3864+65A=) c.3996+65A= (n.3996+65A=) n.287+65A= n.788+65A= n.122+65A= n.263+65A= c.3861+65A= (n.3861+65A=) n.4157+65A= | |
| 2 | g.71602870A>G | CA49772944 | DYSF | c.1329+65A>G (n.1329+65A>G) c.546+65A>G (n.546+65A>G) c.3903+65A>G (n.3903+65A>G) c.3957+65A>G (n.3957+65A>G) c.3906+65A>G (n.3906+65A>G) c.3954+65A>G (n.3954+65A>G) c.3999+65A>G (n.3999+65A>G) c.3864+65A>G (n.3864+65A>G) c.3996+65A>G (n.3996+65A>G) n.287+65A>G n.788+65A>G n.122+65A>G n.263+65A>G c.3861+65A>G (n.3861+65A>G) n.4157+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602871G>A | CA2659552603 | DYSF | c.1329+66G>A (n.1329+66G>A) c.546+66G>A (n.546+66G>A) c.3903+66G>A (n.3903+66G>A) c.3957+66G>A (n.3957+66G>A) c.3906+66G>A (n.3906+66G>A) c.3954+66G>A (n.3954+66G>A) c.3999+66G>A (n.3999+66G>A) c.3864+66G>A (n.3864+66G>A) c.3996+66G>A (n.3996+66G>A) n.287+66G>A n.788+66G>A n.122+66G>A n.263+66G>A c.3861+66G>A (n.3861+66G>A) n.4157+66G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602871G>T | CA2659552604 | DYSF | c.1329+66G>T (n.1329+66G>T) c.546+66G>T (n.546+66G>T) c.3903+66G>T (n.3903+66G>T) c.3957+66G>T (n.3957+66G>T) c.3906+66G>T (n.3906+66G>T) c.3954+66G>T (n.3954+66G>T) c.3999+66G>T (n.3999+66G>T) c.3864+66G>T (n.3864+66G>T) c.3996+66G>T (n.3996+66G>T) n.287+66G>T n.788+66G>T n.122+66G>T n.263+66G>T c.3861+66G>T (n.3861+66G>T) n.4157+66G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602872C>A | CA2659552605 | DYSF | c.1329+67C>A (n.1329+67C>A) c.546+67C>A (n.546+67C>A) c.3903+67C>A (n.3903+67C>A) c.3957+67C>A (n.3957+67C>A) c.3906+67C>A (n.3906+67C>A) c.3954+67C>A (n.3954+67C>A) c.3999+67C>A (n.3999+67C>A) c.3864+67C>A (n.3864+67C>A) c.3996+67C>A (n.3996+67C>A) n.287+67C>A n.788+67C>A n.122+67C>A n.263+67C>A c.3861+67C>A (n.3861+67C>A) n.4157+67C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602872C>T | CA2659552606 | DYSF | c.1329+67C>T (n.1329+67C>T) c.546+67C>T (n.546+67C>T) c.3903+67C>T (n.3903+67C>T) c.3957+67C>T (n.3957+67C>T) c.3906+67C>T (n.3906+67C>T) c.3954+67C>T (n.3954+67C>T) c.3999+67C>T (n.3999+67C>T) c.3864+67C>T (n.3864+67C>T) c.3996+67C>T (n.3996+67C>T) n.287+67C>T n.788+67C>T n.122+67C>T n.263+67C>T c.3861+67C>T (n.3861+67C>T) n.4157+67C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602875_71602878dup | CA2699651083 | DYSF | c.1329+70_1329+73dup (n.1329+70_1329+73dup) c.546+70_546+73dup (n.546+70_546+73dup) c.3903+70_3903+73dup (n.3903+70_3903+73dup) c.3957+70_3957+73dup (n.3957+70_3957+73dup) c.3906+70_3906+73dup (n.3906+70_3906+73dup) c.3954+70_3954+73dup (n.3954+70_3954+73dup) c.3999+70_3999+73dup (n.3999+70_3999+73dup) c.3864+70_3864+73dup (n.3864+70_3864+73dup) c.3996+70_3996+73dup (n.3996+70_3996+73dup) n.287+70_287+73dup n.788+70_788+73dup n.122+70_122+73dup n.263+70_263+73dup c.3861+70_3861+73dup (n.3861+70_3861+73dup) n.4157+70_4157+73dup | dbSNP |
| 2 | g.71602874C>T | CA2577000469 | DYSF | c.1329+69C>T (n.1329+69C>T) c.546+69C>T (n.546+69C>T) c.3903+69C>T (n.3903+69C>T) c.3957+69C>T (n.3957+69C>T) c.3906+69C>T (n.3906+69C>T) c.3954+69C>T (n.3954+69C>T) c.3999+69C>T (n.3999+69C>T) c.3864+69C>T (n.3864+69C>T) c.3996+69C>T (n.3996+69C>T) n.287+69C>T n.788+69C>T n.122+69C>T n.263+69C>T c.3861+69C>T (n.3861+69C>T) n.4157+69C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602875A= | CA1260120256 | DYSF | c.1329+70A= (n.1329+70A=) c.546+70A= (n.546+70A=) c.3903+70A= (n.3903+70A=) c.3957+70A= (n.3957+70A=) c.3906+70A= (n.3906+70A=) c.3954+70A= (n.3954+70A=) c.3999+70A= (n.3999+70A=) c.3864+70A= (n.3864+70A=) c.3996+70A= (n.3996+70A=) n.287+70A= n.788+70A= n.122+70A= n.263+70A= c.3861+70A= (n.3861+70A=) n.4157+70A= | |
| 2 | g.71602875A>G | CA1032071583 | DYSF | c.1329+70A>G (n.1329+70A>G) c.546+70A>G (n.546+70A>G) c.3903+70A>G (n.3903+70A>G) c.3957+70A>G (n.3957+70A>G) c.3906+70A>G (n.3906+70A>G) c.3954+70A>G (n.3954+70A>G) c.3999+70A>G (n.3999+70A>G) c.3864+70A>G (n.3864+70A>G) c.3996+70A>G (n.3996+70A>G) n.287+70A>G n.788+70A>G n.122+70A>G n.263+70A>G c.3861+70A>G (n.3861+70A>G) n.4157+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602876C>A | CA2577000470 | DYSF | c.1329+71C>A (n.1329+71C>A) c.546+71C>A (n.546+71C>A) c.3903+71C>A (n.3903+71C>A) c.3957+71C>A (n.3957+71C>A) c.3906+71C>A (n.3906+71C>A) c.3954+71C>A (n.3954+71C>A) c.3999+71C>A (n.3999+71C>A) c.3864+71C>A (n.3864+71C>A) c.3996+71C>A (n.3996+71C>A) n.287+71C>A n.788+71C>A n.122+71C>A n.263+71C>A c.3861+71C>A (n.3861+71C>A) n.4157+71C>A | |
| 2 | g.71602876C= | CA1260120257 | DYSF | c.1329+71C= (n.1329+71C=) c.546+71C= (n.546+71C=) c.3903+71C= (n.3903+71C=) c.3957+71C= (n.3957+71C=) c.3906+71C= (n.3906+71C=) c.3954+71C= (n.3954+71C=) c.3999+71C= (n.3999+71C=) c.3864+71C= (n.3864+71C=) c.3996+71C= (n.3996+71C=) n.287+71C= n.788+71C= n.122+71C= n.263+71C= c.3861+71C= (n.3861+71C=) n.4157+71C= | |
| 2 | g.71602876C>T | CA892646122 | DYSF | c.1329+71C>T (n.1329+71C>T) c.546+71C>T (n.546+71C>T) c.3903+71C>T (n.3903+71C>T) c.3957+71C>T (n.3957+71C>T) c.3906+71C>T (n.3906+71C>T) c.3954+71C>T (n.3954+71C>T) c.3999+71C>T (n.3999+71C>T) c.3864+71C>T (n.3864+71C>T) c.3996+71C>T (n.3996+71C>T) n.287+71C>T n.788+71C>T n.122+71C>T n.263+71C>T c.3861+71C>T (n.3861+71C>T) n.4157+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602878C>A | CA2659552608 | DYSF | c.1329+73C>A (n.1329+73C>A) c.546+73C>A (n.546+73C>A) c.3903+73C>A (n.3903+73C>A) c.3957+73C>A (n.3957+73C>A) c.3906+73C>A (n.3906+73C>A) c.3954+73C>A (n.3954+73C>A) c.3999+73C>A (n.3999+73C>A) c.3864+73C>A (n.3864+73C>A) c.3996+73C>A (n.3996+73C>A) n.287+73C>A n.788+73C>A n.122+73C>A n.263+73C>A c.3861+73C>A (n.3861+73C>A) n.4157+73C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602878C= | CA1260120258 | DYSF | c.1329+73C= (n.1329+73C=) c.546+73C= (n.546+73C=) c.3903+73C= (n.3903+73C=) c.3957+73C= (n.3957+73C=) c.3906+73C= (n.3906+73C=) c.3954+73C= (n.3954+73C=) c.3999+73C= (n.3999+73C=) c.3864+73C= (n.3864+73C=) c.3996+73C= (n.3996+73C=) n.287+73C= n.788+73C= n.122+73C= n.263+73C= c.3861+73C= (n.3861+73C=) n.4157+73C= | |
| 2 | g.71602878C>T | CA49772946 | DYSF | c.1329+73C>T (n.1329+73C>T) c.546+73C>T (n.546+73C>T) c.3903+73C>T (n.3903+73C>T) c.3957+73C>T (n.3957+73C>T) c.3906+73C>T (n.3906+73C>T) c.3954+73C>T (n.3954+73C>T) c.3999+73C>T (n.3999+73C>T) c.3864+73C>T (n.3864+73C>T) c.3996+73C>T (n.3996+73C>T) n.287+73C>T n.788+73C>T n.122+73C>T n.263+73C>T c.3861+73C>T (n.3861+73C>T) n.4157+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602883_71602900dup | CA2659552607 | DYSF | c.1329+78_1329+95dup (n.1329+78_1329+95dup) c.546+78_546+95dup (n.546+78_546+95dup) c.3903+78_3903+95dup (n.3903+78_3903+95dup) c.3957+78_3957+95dup (n.3957+78_3957+95dup) c.3906+78_3906+95dup (n.3906+78_3906+95dup) c.3954+78_3954+95dup (n.3954+78_3954+95dup) c.3999+78_3999+95dup (n.3999+78_3999+95dup) c.3864+78_3864+95dup (n.3864+78_3864+95dup) c.3996+78_3996+95dup (n.3996+78_3996+95dup) n.287+78_287+95dup n.788+78_788+95dup n.122+78_122+95dup n.263+78_263+95dup c.3861+78_3861+95dup (n.3861+78_3861+95dup) n.4157+78_4157+95dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602880T>A | CA2659552609 | DYSF | c.1329+75T>A (n.1329+75T>A) c.546+75T>A (n.546+75T>A) c.3903+75T>A (n.3903+75T>A) c.3957+75T>A (n.3957+75T>A) c.3906+75T>A (n.3906+75T>A) c.3954+75T>A (n.3954+75T>A) c.3999+75T>A (n.3999+75T>A) c.3864+75T>A (n.3864+75T>A) c.3996+75T>A (n.3996+75T>A) n.287+75T>A n.788+75T>A n.122+75T>A n.263+75T>A c.3861+75T>A (n.3861+75T>A) n.4157+75T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602880T>G | CA2659552610 | DYSF | c.1329+75T>G (n.1329+75T>G) c.546+75T>G (n.546+75T>G) c.3903+75T>G (n.3903+75T>G) c.3957+75T>G (n.3957+75T>G) c.3906+75T>G (n.3906+75T>G) c.3954+75T>G (n.3954+75T>G) c.3999+75T>G (n.3999+75T>G) c.3864+75T>G (n.3864+75T>G) c.3996+75T>G (n.3996+75T>G) n.287+75T>G n.788+75T>G n.122+75T>G n.263+75T>G c.3861+75T>G (n.3861+75T>G) n.4157+75T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602881G>A | CA1032071590 | DYSF | c.1329+76G>A (n.1329+76G>A) c.546+76G>A (n.546+76G>A) c.3903+76G>A (n.3903+76G>A) c.3957+76G>A (n.3957+76G>A) c.3906+76G>A (n.3906+76G>A) c.3954+76G>A (n.3954+76G>A) c.3999+76G>A (n.3999+76G>A) c.3864+76G>A (n.3864+76G>A) c.3996+76G>A (n.3996+76G>A) n.287+76G>A n.788+76G>A n.122+76G>A n.263+76G>A c.3861+76G>A (n.3861+76G>A) n.4157+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602881G= | CA1260120259 | DYSF | c.1329+76G= (n.1329+76G=) c.546+76G= (n.546+76G=) c.3903+76G= (n.3903+76G=) c.3957+76G= (n.3957+76G=) c.3906+76G= (n.3906+76G=) c.3954+76G= (n.3954+76G=) c.3999+76G= (n.3999+76G=) c.3864+76G= (n.3864+76G=) c.3996+76G= (n.3996+76G=) n.287+76G= n.788+76G= n.122+76G= n.263+76G= c.3861+76G= (n.3861+76G=) n.4157+76G= | |
| 2 | g.71602881G>T | CA2659552611 | DYSF | c.1329+76G>T (n.1329+76G>T) c.546+76G>T (n.546+76G>T) c.3903+76G>T (n.3903+76G>T) c.3957+76G>T (n.3957+76G>T) c.3906+76G>T (n.3906+76G>T) c.3954+76G>T (n.3954+76G>T) c.3999+76G>T (n.3999+76G>T) c.3864+76G>T (n.3864+76G>T) c.3996+76G>T (n.3996+76G>T) n.287+76G>T n.788+76G>T n.122+76G>T n.263+76G>T c.3861+76G>T (n.3861+76G>T) n.4157+76G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602882G>C | CA2659552612 | DYSF | c.1329+77G>C (n.1329+77G>C) c.546+77G>C (n.546+77G>C) c.3903+77G>C (n.3903+77G>C) c.3957+77G>C (n.3957+77G>C) c.3906+77G>C (n.3906+77G>C) c.3954+77G>C (n.3954+77G>C) c.3999+77G>C (n.3999+77G>C) c.3864+77G>C (n.3864+77G>C) c.3996+77G>C (n.3996+77G>C) n.287+77G>C n.788+77G>C n.122+77G>C n.263+77G>C c.3861+77G>C (n.3861+77G>C) n.4157+77G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602883A= | CA1260120260 | DYSF | c.1329+78A= (n.1329+78A=) c.546+78A= (n.546+78A=) c.3903+78A= (n.3903+78A=) c.3957+78A= (n.3957+78A=) c.3906+78A= (n.3906+78A=) c.3954+78A= (n.3954+78A=) c.3999+78A= (n.3999+78A=) c.3864+78A= (n.3864+78A=) c.3996+78A= (n.3996+78A=) n.287+78A= n.788+78A= n.122+78A= n.263+78A= c.3861+78A= (n.3861+78A=) n.4157+78A= | |
| 2 | g.71602883A>T | CA533263302 | DYSF | c.1329+78A>T (n.1329+78A>T) c.546+78A>T (n.546+78A>T) c.3903+78A>T (n.3903+78A>T) c.3957+78A>T (n.3957+78A>T) c.3906+78A>T (n.3906+78A>T) c.3954+78A>T (n.3954+78A>T) c.3999+78A>T (n.3999+78A>T) c.3864+78A>T (n.3864+78A>T) c.3996+78A>T (n.3996+78A>T) n.287+78A>T n.788+78A>T n.122+78A>T n.263+78A>T c.3861+78A>T (n.3861+78A>T) n.4157+78A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602884G>A | CA2659552614 | DYSF | c.1329+79G>A (n.1329+79G>A) c.546+79G>A (n.546+79G>A) c.3903+79G>A (n.3903+79G>A) c.3957+79G>A (n.3957+79G>A) c.3906+79G>A (n.3906+79G>A) c.3954+79G>A (n.3954+79G>A) c.3999+79G>A (n.3999+79G>A) c.3864+79G>A (n.3864+79G>A) c.3996+79G>A (n.3996+79G>A) n.287+79G>A n.788+79G>A n.122+79G>A n.263+79G>A c.3861+79G>A (n.3861+79G>A) n.4157+79G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602884G>T | CA2659552615 | DYSF | c.1329+79G>T (n.1329+79G>T) c.546+79G>T (n.546+79G>T) c.3903+79G>T (n.3903+79G>T) c.3957+79G>T (n.3957+79G>T) c.3906+79G>T (n.3906+79G>T) c.3954+79G>T (n.3954+79G>T) c.3999+79G>T (n.3999+79G>T) c.3864+79G>T (n.3864+79G>T) c.3996+79G>T (n.3996+79G>T) n.287+79G>T n.788+79G>T n.122+79G>T n.263+79G>T c.3861+79G>T (n.3861+79G>T) n.4157+79G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602884_71602890del | CA2659552613 | DYSF | c.1329+79_1329+85del (n.1329+79_1329+85del) c.546+79_546+85del (n.546+79_546+85del) c.3903+79_3903+85del (n.3903+79_3903+85del) c.3957+79_3957+85del (n.3957+79_3957+85del) c.3906+79_3906+85del (n.3906+79_3906+85del) c.3954+79_3954+85del (n.3954+79_3954+85del) c.3999+79_3999+85del (n.3999+79_3999+85del) c.3864+79_3864+85del (n.3864+79_3864+85del) c.3996+79_3996+85del (n.3996+79_3996+85del) n.287+79_287+85del n.788+79_788+85del n.122+79_122+85del n.263+79_263+85del c.3861+79_3861+85del (n.3861+79_3861+85del) n.4157+79_4157+85del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602885C>A | CA49772949 | DYSF | c.1329+80C>A (n.1329+80C>A) c.546+80C>A (n.546+80C>A) c.3903+80C>A (n.3903+80C>A) c.3957+80C>A (n.3957+80C>A) c.3906+80C>A (n.3906+80C>A) c.3954+80C>A (n.3954+80C>A) c.3999+80C>A (n.3999+80C>A) c.3864+80C>A (n.3864+80C>A) c.3996+80C>A (n.3996+80C>A) n.287+80C>A n.788+80C>A n.122+80C>A n.263+80C>A c.3861+80C>A (n.3861+80C>A) n.4157+80C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602885C= | CA1260120262 | DYSF | c.1329+80C= (n.1329+80C=) c.546+80C= (n.546+80C=) c.3903+80C= (n.3903+80C=) c.3957+80C= (n.3957+80C=) c.3906+80C= (n.3906+80C=) c.3954+80C= (n.3954+80C=) c.3999+80C= (n.3999+80C=) c.3864+80C= (n.3864+80C=) c.3996+80C= (n.3996+80C=) n.287+80C= n.788+80C= n.122+80C= n.263+80C= c.3861+80C= (n.3861+80C=) n.4157+80C= | |
| 2 | g.71602885C>G | CA1260120261 | DYSF | c.1329+80C>G (n.1329+80C>G) c.546+80C>G (n.546+80C>G) c.3903+80C>G (n.3903+80C>G) c.3957+80C>G (n.3957+80C>G) c.3906+80C>G (n.3906+80C>G) c.3954+80C>G (n.3954+80C>G) c.3999+80C>G (n.3999+80C>G) c.3864+80C>G (n.3864+80C>G) c.3996+80C>G (n.3996+80C>G) n.287+80C>G n.788+80C>G n.122+80C>G n.263+80C>G c.3861+80C>G (n.3861+80C>G) n.4157+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71602886C= | CA1260120264 | DYSF | c.1329+81C= (n.1329+81C=) c.546+81C= (n.546+81C=) c.3903+81C= (n.3903+81C=) c.3957+81C= (n.3957+81C=) c.3906+81C= (n.3906+81C=) c.3954+81C= (n.3954+81C=) c.3999+81C= (n.3999+81C=) c.3864+81C= (n.3864+81C=) c.3996+81C= (n.3996+81C=) n.287+81C= n.788+81C= n.122+81C= n.263+81C= c.3861+81C= (n.3861+81C=) n.4157+81C= | |
| 2 | g.71602886C>T | CA1032071603 | DYSF | c.1329+81C>T (n.1329+81C>T) c.546+81C>T (n.546+81C>T) c.3903+81C>T (n.3903+81C>T) c.3957+81C>T (n.3957+81C>T) c.3906+81C>T (n.3906+81C>T) c.3954+81C>T (n.3954+81C>T) c.3999+81C>T (n.3999+81C>T) c.3864+81C>T (n.3864+81C>T) c.3996+81C>T (n.3996+81C>T) n.287+81C>T n.788+81C>T n.122+81C>T n.263+81C>T c.3861+81C>T (n.3861+81C>T) n.4157+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602886_71602893delinsCTTCCAGG | CA1260120263 | DYSF | c.1329+81_1329+88delinsCTTCCAGG (n.1329+81_1329+88delinsCTTCCAGG) c.546+81_546+88delinsCTTCCAGG (n.546+81_546+88delinsCTTCCAGG) c.3903+81_3903+88delinsCTTCCAGG (n.3903+81_3903+88delinsCTTCCAGG) c.3957+81_3957+88delinsCTTCCAGG (n.3957+81_3957+88delinsCTTCCAGG) c.3906+81_3906+88delinsCTTCCAGG (n.3906+81_3906+88delinsCTTCCAGG) c.3954+81_3954+88delinsCTTCCAGG (n.3954+81_3954+88delinsCTTCCAGG) c.3999+81_3999+88delinsCTTCCAGG (n.3999+81_3999+88delinsCTTCCAGG) c.3864+81_3864+88delinsCTTCCAGG (n.3864+81_3864+88delinsCTTCCAGG) c.3996+81_3996+88delinsCTTCCAGG (n.3996+81_3996+88delinsCTTCCAGG) n.287+81_287+88delinsCTTCCAGG n.788+81_788+88delinsCTTCCAGG n.122+81_122+88delinsCTTCCAGG n.263+81_263+88delinsCTTCCAGG c.3861+81_3861+88delinsCTTCCAGG (n.3861+81_3861+88delinsCTTCCAGG) n.4157+81_4157+88delinsCTTCCAGG | |
| 2 | g.71602891_71602897del | CA49772951 | DYSF | c.1329+86_1329+92del (n.1329+86_1329+92del) c.546+86_546+92del (n.546+86_546+92del) c.3903+86_3903+92del (n.3903+86_3903+92del) c.3957+86_3957+92del (n.3957+86_3957+92del) c.3906+86_3906+92del (n.3906+86_3906+92del) c.3954+86_3954+92del (n.3954+86_3954+92del) c.3999+86_3999+92del (n.3999+86_3999+92del) c.3864+86_3864+92del (n.3864+86_3864+92del) c.3996+86_3996+92del (n.3996+86_3996+92del) n.287+86_287+92del n.788+86_788+92del n.122+86_122+92del n.263+86_263+92del c.3861+86_3861+92del (n.3861+86_3861+92del) n.4157+86_4157+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602887_71602888insGGAAGGC | CA2659552616 | DYSF | c.1329+82_1329+83insGGAAGGC (n.1329+82_1329+83insGGAAGGC) c.546+82_546+83insGGAAGGC (n.546+82_546+83insGGAAGGC) c.3903+82_3903+83insGGAAGGC (n.3903+82_3903+83insGGAAGGC) c.3957+82_3957+83insGGAAGGC (n.3957+82_3957+83insGGAAGGC) c.3906+82_3906+83insGGAAGGC (n.3906+82_3906+83insGGAAGGC) c.3954+82_3954+83insGGAAGGC (n.3954+82_3954+83insGGAAGGC) c.3999+82_3999+83insGGAAGGC (n.3999+82_3999+83insGGAAGGC) c.3864+82_3864+83insGGAAGGC (n.3864+82_3864+83insGGAAGGC) c.3996+82_3996+83insGGAAGGC (n.3996+82_3996+83insGGAAGGC) n.287+82_287+83insGGAAGGC n.788+82_788+83insGGAAGGC n.122+82_122+83insGGAAGGC n.263+82_263+83insGGAAGGC c.3861+82_3861+83insGGAAGGC (n.3861+82_3861+83insGGAAGGC) n.4157+82_4157+83insGGAAGGC | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602888T>G | CA2659552617 | DYSF | c.1329+83T>G (n.1329+83T>G) c.546+83T>G (n.546+83T>G) c.3903+83T>G (n.3903+83T>G) c.3957+83T>G (n.3957+83T>G) c.3906+83T>G (n.3906+83T>G) c.3954+83T>G (n.3954+83T>G) c.3999+83T>G (n.3999+83T>G) c.3864+83T>G (n.3864+83T>G) c.3996+83T>G (n.3996+83T>G) n.287+83T>G n.788+83T>G n.122+83T>G n.263+83T>G c.3861+83T>G (n.3861+83T>G) n.4157+83T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602889C>A | CA2659552618 | DYSF | c.1329+84C>A (n.1329+84C>A) c.546+84C>A (n.546+84C>A) c.3903+84C>A (n.3903+84C>A) c.3957+84C>A (n.3957+84C>A) c.3906+84C>A (n.3906+84C>A) c.3954+84C>A (n.3954+84C>A) c.3999+84C>A (n.3999+84C>A) c.3864+84C>A (n.3864+84C>A) c.3996+84C>A (n.3996+84C>A) n.287+84C>A n.788+84C>A n.122+84C>A n.263+84C>A c.3861+84C>A (n.3861+84C>A) n.4157+84C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602889C= | CA1260120265 | DYSF | c.1329+84C= (n.1329+84C=) c.546+84C= (n.546+84C=) c.3903+84C= (n.3903+84C=) c.3957+84C= (n.3957+84C=) c.3906+84C= (n.3906+84C=) c.3954+84C= (n.3954+84C=) c.3999+84C= (n.3999+84C=) c.3864+84C= (n.3864+84C=) c.3996+84C= (n.3996+84C=) n.287+84C= n.788+84C= n.122+84C= n.263+84C= c.3861+84C= (n.3861+84C=) n.4157+84C= | |
| 2 | g.71602889C>G | CA49772958 | DYSF | c.1329+84C>G (n.1329+84C>G) c.546+84C>G (n.546+84C>G) c.3903+84C>G (n.3903+84C>G) c.3957+84C>G (n.3957+84C>G) c.3906+84C>G (n.3906+84C>G) c.3954+84C>G (n.3954+84C>G) c.3999+84C>G (n.3999+84C>G) c.3864+84C>G (n.3864+84C>G) c.3996+84C>G (n.3996+84C>G) n.287+84C>G n.788+84C>G n.122+84C>G n.263+84C>G c.3861+84C>G (n.3861+84C>G) n.4157+84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602889C>T | CA2659552619 | DYSF | c.1329+84C>T (n.1329+84C>T) c.546+84C>T (n.546+84C>T) c.3903+84C>T (n.3903+84C>T) c.3957+84C>T (n.3957+84C>T) c.3906+84C>T (n.3906+84C>T) c.3954+84C>T (n.3954+84C>T) c.3999+84C>T (n.3999+84C>T) c.3864+84C>T (n.3864+84C>T) c.3996+84C>T (n.3996+84C>T) n.287+84C>T n.788+84C>T n.122+84C>T n.263+84C>T c.3861+84C>T (n.3861+84C>T) n.4157+84C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602890C>A | CA2659552620 | DYSF | c.1329+85C>A (n.1329+85C>A) c.546+85C>A (n.546+85C>A) c.3903+85C>A (n.3903+85C>A) c.3957+85C>A (n.3957+85C>A) c.3906+85C>A (n.3906+85C>A) c.3954+85C>A (n.3954+85C>A) c.3999+85C>A (n.3999+85C>A) c.3864+85C>A (n.3864+85C>A) c.3996+85C>A (n.3996+85C>A) n.287+85C>A n.788+85C>A n.122+85C>A n.263+85C>A c.3861+85C>A (n.3861+85C>A) n.4157+85C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602890C= | CA1260120266 | DYSF | c.1329+85C= (n.1329+85C=) c.546+85C= (n.546+85C=) c.3903+85C= (n.3903+85C=) c.3957+85C= (n.3957+85C=) c.3906+85C= (n.3906+85C=) c.3954+85C= (n.3954+85C=) c.3999+85C= (n.3999+85C=) c.3864+85C= (n.3864+85C=) c.3996+85C= (n.3996+85C=) n.287+85C= n.788+85C= n.122+85C= n.263+85C= c.3861+85C= (n.3861+85C=) n.4157+85C= | |
| 2 | g.71602890C>G | CA1260120267 | DYSF | c.1329+85C>G (n.1329+85C>G) c.546+85C>G (n.546+85C>G) c.3903+85C>G (n.3903+85C>G) c.3957+85C>G (n.3957+85C>G) c.3906+85C>G (n.3906+85C>G) c.3954+85C>G (n.3954+85C>G) c.3999+85C>G (n.3999+85C>G) c.3864+85C>G (n.3864+85C>G) c.3996+85C>G (n.3996+85C>G) n.287+85C>G n.788+85C>G n.122+85C>G n.263+85C>G c.3861+85C>G (n.3861+85C>G) n.4157+85C>G | dbSNP |
| 2 | g.71602892G>T | CA2659552621 | DYSF | c.1329+87G>T (n.1329+87G>T) c.546+87G>T (n.546+87G>T) c.3903+87G>T (n.3903+87G>T) c.3957+87G>T (n.3957+87G>T) c.3906+87G>T (n.3906+87G>T) c.3954+87G>T (n.3954+87G>T) c.3999+87G>T (n.3999+87G>T) c.3864+87G>T (n.3864+87G>T) c.3996+87G>T (n.3996+87G>T) n.287+87G>T n.788+87G>T n.122+87G>T n.263+87G>T c.3861+87G>T (n.3861+87G>T) n.4157+87G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602893G>A | CA2659552622 | DYSF | c.1329+88G>A (n.1329+88G>A) c.546+88G>A (n.546+88G>A) c.3903+88G>A (n.3903+88G>A) c.3957+88G>A (n.3957+88G>A) c.3906+88G>A (n.3906+88G>A) c.3954+88G>A (n.3954+88G>A) c.3999+88G>A (n.3999+88G>A) c.3864+88G>A (n.3864+88G>A) c.3996+88G>A (n.3996+88G>A) n.287+88G>A n.788+88G>A n.122+88G>A n.263+88G>A c.3861+88G>A (n.3861+88G>A) n.4157+88G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602894T>C | CA2659552623 | DYSF | c.1329+89T>C (n.1329+89T>C) c.546+89T>C (n.546+89T>C) c.3903+89T>C (n.3903+89T>C) c.3957+89T>C (n.3957+89T>C) c.3906+89T>C (n.3906+89T>C) c.3954+89T>C (n.3954+89T>C) c.3999+89T>C (n.3999+89T>C) c.3864+89T>C (n.3864+89T>C) c.3996+89T>C (n.3996+89T>C) n.287+89T>C n.788+89T>C n.122+89T>C n.263+89T>C c.3861+89T>C (n.3861+89T>C) n.4157+89T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602896C>A | CA2659552624 | DYSF | c.1329+91C>A (n.1329+91C>A) c.546+91C>A (n.546+91C>A) c.3903+91C>A (n.3903+91C>A) c.3957+91C>A (n.3957+91C>A) c.3906+91C>A (n.3906+91C>A) c.3954+91C>A (n.3954+91C>A) c.3999+91C>A (n.3999+91C>A) c.3864+91C>A (n.3864+91C>A) c.3996+91C>A (n.3996+91C>A) n.287+91C>A n.788+91C>A n.122+91C>A n.263+91C>A c.3861+91C>A (n.3861+91C>A) n.4157+91C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602896C>T | CA2577000471 | DYSF | c.1329+91C>T (n.1329+91C>T) c.546+91C>T (n.546+91C>T) c.3903+91C>T (n.3903+91C>T) c.3957+91C>T (n.3957+91C>T) c.3906+91C>T (n.3906+91C>T) c.3954+91C>T (n.3954+91C>T) c.3999+91C>T (n.3999+91C>T) c.3864+91C>T (n.3864+91C>T) c.3996+91C>T (n.3996+91C>T) n.287+91C>T n.788+91C>T n.122+91C>T n.263+91C>T c.3861+91C>T (n.3861+91C>T) n.4157+91C>T | |
| 2 | g.71602897C>A | CA2577000472 | DYSF | c.1329+92C>A (n.1329+92C>A) c.546+92C>A (n.546+92C>A) c.3903+92C>A (n.3903+92C>A) c.3957+92C>A (n.3957+92C>A) c.3906+92C>A (n.3906+92C>A) c.3954+92C>A (n.3954+92C>A) c.3999+92C>A (n.3999+92C>A) c.3864+92C>A (n.3864+92C>A) c.3996+92C>A (n.3996+92C>A) n.287+92C>A n.788+92C>A n.122+92C>A n.263+92C>A c.3861+92C>A (n.3861+92C>A) n.4157+92C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602898T>A | CA2659552625 | DYSF | c.1329+93T>A (n.1329+93T>A) c.546+93T>A (n.546+93T>A) c.3903+93T>A (n.3903+93T>A) c.3957+93T>A (n.3957+93T>A) c.3906+93T>A (n.3906+93T>A) c.3954+93T>A (n.3954+93T>A) c.3999+93T>A (n.3999+93T>A) c.3864+93T>A (n.3864+93T>A) c.3996+93T>A (n.3996+93T>A) n.287+93T>A n.788+93T>A n.122+93T>A n.263+93T>A c.3861+93T>A (n.3861+93T>A) n.4157+93T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602898T>C | CA2659552626 | DYSF | c.1329+93T>C (n.1329+93T>C) c.546+93T>C (n.546+93T>C) c.3903+93T>C (n.3903+93T>C) c.3957+93T>C (n.3957+93T>C) c.3906+93T>C (n.3906+93T>C) c.3954+93T>C (n.3954+93T>C) c.3999+93T>C (n.3999+93T>C) c.3864+93T>C (n.3864+93T>C) c.3996+93T>C (n.3996+93T>C) n.287+93T>C n.788+93T>C n.122+93T>C n.263+93T>C c.3861+93T>C (n.3861+93T>C) n.4157+93T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602899G>A | CA1032071605 | DYSF | c.1329+94G>A (n.1329+94G>A) c.546+94G>A (n.546+94G>A) c.3903+94G>A (n.3903+94G>A) c.3957+94G>A (n.3957+94G>A) c.3906+94G>A (n.3906+94G>A) c.3954+94G>A (n.3954+94G>A) c.3999+94G>A (n.3999+94G>A) c.3864+94G>A (n.3864+94G>A) c.3996+94G>A (n.3996+94G>A) n.287+94G>A n.788+94G>A n.122+94G>A n.263+94G>A c.3861+94G>A (n.3861+94G>A) n.4157+94G>A | dbSNP |
| 2 | g.71602899G= | CA1260120268 | DYSF | c.1329+94G= (n.1329+94G=) c.546+94G= (n.546+94G=) c.3903+94G= (n.3903+94G=) c.3957+94G= (n.3957+94G=) c.3906+94G= (n.3906+94G=) c.3954+94G= (n.3954+94G=) c.3999+94G= (n.3999+94G=) c.3864+94G= (n.3864+94G=) c.3996+94G= (n.3996+94G=) n.287+94G= n.788+94G= n.122+94G= n.263+94G= c.3861+94G= (n.3861+94G=) n.4157+94G= | |
| 2 | g.71602899G>T | CA2659552627 | DYSF | c.1329+94G>T (n.1329+94G>T) c.546+94G>T (n.546+94G>T) c.3903+94G>T (n.3903+94G>T) c.3957+94G>T (n.3957+94G>T) c.3906+94G>T (n.3906+94G>T) c.3954+94G>T (n.3954+94G>T) c.3999+94G>T (n.3999+94G>T) c.3864+94G>T (n.3864+94G>T) c.3996+94G>T (n.3996+94G>T) n.287+94G>T n.788+94G>T n.122+94G>T n.263+94G>T c.3861+94G>T (n.3861+94G>T) n.4157+94G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602900G>A | CA2577000473 | DYSF | c.1329+95G>A (n.1329+95G>A) c.546+95G>A (n.546+95G>A) c.3903+95G>A (n.3903+95G>A) c.3957+95G>A (n.3957+95G>A) c.3906+95G>A (n.3906+95G>A) c.3954+95G>A (n.3954+95G>A) c.3999+95G>A (n.3999+95G>A) c.3864+95G>A (n.3864+95G>A) c.3996+95G>A (n.3996+95G>A) n.287+95G>A n.788+95G>A n.122+95G>A n.263+95G>A c.3861+95G>A (n.3861+95G>A) n.4157+95G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602900G>C | CA2659552628 | DYSF | c.1329+95G>C (n.1329+95G>C) c.546+95G>C (n.546+95G>C) c.3903+95G>C (n.3903+95G>C) c.3957+95G>C (n.3957+95G>C) c.3906+95G>C (n.3906+95G>C) c.3954+95G>C (n.3954+95G>C) c.3999+95G>C (n.3999+95G>C) c.3864+95G>C (n.3864+95G>C) c.3996+95G>C (n.3996+95G>C) n.287+95G>C n.788+95G>C n.122+95G>C n.263+95G>C c.3861+95G>C (n.3861+95G>C) n.4157+95G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602901T>G | CA2577000474 | DYSF | c.1329+96T>G (n.1329+96T>G) c.546+96T>G (n.546+96T>G) c.3903+96T>G (n.3903+96T>G) c.3957+96T>G (n.3957+96T>G) c.3906+96T>G (n.3906+96T>G) c.3954+96T>G (n.3954+96T>G) c.3999+96T>G (n.3999+96T>G) c.3864+96T>G (n.3864+96T>G) c.3996+96T>G (n.3996+96T>G) n.287+96T>G n.788+96T>G n.122+96T>G n.263+96T>G c.3861+96T>G (n.3861+96T>G) n.4157+96T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602902G>A | CA49772967 | DYSF | c.1329+97G>A (n.1329+97G>A) c.546+97G>A (n.546+97G>A) c.3903+97G>A (n.3903+97G>A) c.3957+97G>A (n.3957+97G>A) c.3906+97G>A (n.3906+97G>A) c.3954+97G>A (n.3954+97G>A) c.3999+97G>A (n.3999+97G>A) c.3864+97G>A (n.3864+97G>A) c.3996+97G>A (n.3996+97G>A) n.287+97G>A n.788+97G>A n.122+97G>A n.263+97G>A c.3861+97G>A (n.3861+97G>A) n.4157+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602902G>C | CA892646133 | DYSF | c.1329+97G>C (n.1329+97G>C) c.546+97G>C (n.546+97G>C) c.3903+97G>C (n.3903+97G>C) c.3957+97G>C (n.3957+97G>C) c.3906+97G>C (n.3906+97G>C) c.3954+97G>C (n.3954+97G>C) c.3999+97G>C (n.3999+97G>C) c.3864+97G>C (n.3864+97G>C) c.3996+97G>C (n.3996+97G>C) n.287+97G>C n.788+97G>C n.122+97G>C n.263+97G>C c.3861+97G>C (n.3861+97G>C) n.4157+97G>C | dbSNP |
| 2 | g.71602902G= | CA1260120269 | DYSF | c.1329+97G= (n.1329+97G=) c.546+97G= (n.546+97G=) c.3903+97G= (n.3903+97G=) c.3957+97G= (n.3957+97G=) c.3906+97G= (n.3906+97G=) c.3954+97G= (n.3954+97G=) c.3999+97G= (n.3999+97G=) c.3864+97G= (n.3864+97G=) c.3996+97G= (n.3996+97G=) n.287+97G= n.788+97G= n.122+97G= n.263+97G= c.3861+97G= (n.3861+97G=) n.4157+97G= | |
| 2 | g.71602902G>T | CA2659552629 | DYSF | c.1329+97G>T (n.1329+97G>T) c.546+97G>T (n.546+97G>T) c.3903+97G>T (n.3903+97G>T) c.3957+97G>T (n.3957+97G>T) c.3906+97G>T (n.3906+97G>T) c.3954+97G>T (n.3954+97G>T) c.3999+97G>T (n.3999+97G>T) c.3864+97G>T (n.3864+97G>T) c.3996+97G>T (n.3996+97G>T) n.287+97G>T n.788+97G>T n.122+97G>T n.263+97G>T c.3861+97G>T (n.3861+97G>T) n.4157+97G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71602903C>G | CA2659552631 | DYSF | c.1329+98C>G (n.1329+98C>G) c.546+98C>G (n.546+98C>G) c.3903+98C>G (n.3903+98C>G) c.3957+98C>G (n.3957+98C>G) c.3906+98C>G (n.3906+98C>G) c.3954+98C>G (n.3954+98C>G) c.3999+98C>G (n.3999+98C>G) c.3864+98C>G (n.3864+98C>G) c.3996+98C>G (n.3996+98C>G) n.287+98C>G n.788+98C>G n.122+98C>G n.263+98C>G c.3861+98C>G (n.3861+98C>G) n.4157+98C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602903C>T | CA2659552632 | DYSF | c.1329+98C>T (n.1329+98C>T) c.546+98C>T (n.546+98C>T) c.3903+98C>T (n.3903+98C>T) c.3957+98C>T (n.3957+98C>T) c.3906+98C>T (n.3906+98C>T) c.3954+98C>T (n.3954+98C>T) c.3999+98C>T (n.3999+98C>T) c.3864+98C>T (n.3864+98C>T) c.3996+98C>T (n.3996+98C>T) n.287+98C>T n.788+98C>T n.122+98C>T n.263+98C>T c.3861+98C>T (n.3861+98C>T) n.4157+98C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602905del | CA2577000475 | DYSF | c.1329+100del (n.1329+100del) c.546+100del (n.546+100del) c.3903+100del (n.3903+100del) c.3957+100del (n.3957+100del) c.3906+100del (n.3906+100del) c.3954+100del (n.3954+100del) c.3999+100del (n.3999+100del) c.3864+100del (n.3864+100del) c.3996+100del (n.3996+100del) n.287+100del n.788+100del n.122+100del n.263+100del c.3861+100del (n.3861+100del) n.4157+100del | |
| 2 | g.71602904C>A | CA2577000476 | DYSF | c.1329+99C>A (n.1329+99C>A) c.546+99C>A (n.546+99C>A) c.3903+99C>A (n.3903+99C>A) c.3957+99C>A (n.3957+99C>A) c.3906+99C>A (n.3906+99C>A) c.3954+99C>A (n.3954+99C>A) c.3999+99C>A (n.3999+99C>A) c.3864+99C>A (n.3864+99C>A) c.3996+99C>A (n.3996+99C>A) n.287+99C>A n.788+99C>A n.122+99C>A n.263+99C>A c.3861+99C>A (n.3861+99C>A) n.4157+99C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71602904C>T | CA533263303 | DYSF | c.1329+99C>T (n.1329+99C>T) c.546+99C>T (n.546+99C>T) c.3903+99C>T (n.3903+99C>T) c.3957+99C>T (n.3957+99C>T) c.3906+99C>T (n.3906+99C>T) c.3954+99C>T (n.3954+99C>T) c.3999+99C>T (n.3999+99C>T) c.3864+99C>T (n.3864+99C>T) c.3996+99C>T (n.3996+99C>T) n.287+99C>T n.788+99C>T n.122+99C>T n.263+99C>T c.3861+99C>T (n.3861+99C>T) n.4157+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71602907G>T | CA2659552635 | DYSF | c.1329+102G>T (n.1329+102G>T) c.546+102G>T (n.546+102G>T) c.3903+102G>T (n.3903+102G>T) c.3957+102G>T (n.3957+102G>T) c.3906+102G>T (n.3906+102G>T) c.3954+102G>T (n.3954+102G>T) c.3999+102G>T (n.3999+102G>T) c.3864+102G>T (n.3864+102G>T) c.3996+102G>T (n.3996+102G>T) n.287+102G>T n.788+102G>T n.122+102G>T n.263+102G>T c.3861+102G>T (n.3861+102G>T) n.4157+102G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602908C>A | CA2659552636 | DYSF | c.1329+103C>A (n.1329+103C>A) c.546+103C>A (n.546+103C>A) c.3903+103C>A (n.3903+103C>A) c.3957+103C>A (n.3957+103C>A) c.3906+103C>A (n.3906+103C>A) c.3954+103C>A (n.3954+103C>A) c.3999+103C>A (n.3999+103C>A) c.3864+103C>A (n.3864+103C>A) c.3996+103C>A (n.3996+103C>A) n.287+103C>A n.788+103C>A n.122+103C>A n.263+103C>A c.3861+103C>A (n.3861+103C>A) n.4157+103C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602908C>T | CA2659552637 | DYSF | c.1329+103C>T (n.1329+103C>T) c.546+103C>T (n.546+103C>T) c.3903+103C>T (n.3903+103C>T) c.3957+103C>T (n.3957+103C>T) c.3906+103C>T (n.3906+103C>T) c.3954+103C>T (n.3954+103C>T) c.3999+103C>T (n.3999+103C>T) c.3864+103C>T (n.3864+103C>T) c.3996+103C>T (n.3996+103C>T) n.287+103C>T n.788+103C>T n.122+103C>T n.263+103C>T c.3861+103C>T (n.3861+103C>T) n.4157+103C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602911G>A | CA533263304 | DYSF | c.1329+106G>A (n.1329+106G>A) c.546+106G>A (n.546+106G>A) c.3903+106G>A (n.3903+106G>A) c.3957+106G>A (n.3957+106G>A) c.3906+106G>A (n.3906+106G>A) c.3954+106G>A (n.3954+106G>A) c.3999+106G>A (n.3999+106G>A) c.3864+106G>A (n.3864+106G>A) c.3996+106G>A (n.3996+106G>A) n.287+106G>A n.788+106G>A n.122+106G>A n.263+106G>A c.3861+106G>A (n.3861+106G>A) n.4157+106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602911G= | CA1260120271 | DYSF | c.1329+106G= (n.1329+106G=) c.546+106G= (n.546+106G=) c.3903+106G= (n.3903+106G=) c.3957+106G= (n.3957+106G=) c.3906+106G= (n.3906+106G=) c.3954+106G= (n.3954+106G=) c.3999+106G= (n.3999+106G=) c.3864+106G= (n.3864+106G=) c.3996+106G= (n.3996+106G=) n.287+106G= n.788+106G= n.122+106G= n.263+106G= c.3861+106G= (n.3861+106G=) n.4157+106G= | |
| 2 | g.71602911G>T | CA2659552638 | DYSF | c.1329+106G>T (n.1329+106G>T) c.546+106G>T (n.546+106G>T) c.3903+106G>T (n.3903+106G>T) c.3957+106G>T (n.3957+106G>T) c.3906+106G>T (n.3906+106G>T) c.3954+106G>T (n.3954+106G>T) c.3999+106G>T (n.3999+106G>T) c.3864+106G>T (n.3864+106G>T) c.3996+106G>T (n.3996+106G>T) n.287+106G>T n.788+106G>T n.122+106G>T n.263+106G>T c.3861+106G>T (n.3861+106G>T) n.4157+106G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602912C>A | CA2659552639 | DYSF | c.1329+107C>A (n.1329+107C>A) c.546+107C>A (n.546+107C>A) c.3903+107C>A (n.3903+107C>A) c.3957+107C>A (n.3957+107C>A) c.3906+107C>A (n.3906+107C>A) c.3954+107C>A (n.3954+107C>A) c.3999+107C>A (n.3999+107C>A) c.3864+107C>A (n.3864+107C>A) c.3996+107C>A (n.3996+107C>A) n.287+107C>A n.788+107C>A n.122+107C>A n.263+107C>A c.3861+107C>A (n.3861+107C>A) n.4157+107C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602912C= | CA1260120272 | DYSF | c.1329+107C= (n.1329+107C=) c.546+107C= (n.546+107C=) c.3903+107C= (n.3903+107C=) c.3957+107C= (n.3957+107C=) c.3906+107C= (n.3906+107C=) c.3954+107C= (n.3954+107C=) c.3999+107C= (n.3999+107C=) c.3864+107C= (n.3864+107C=) c.3996+107C= (n.3996+107C=) n.287+107C= n.788+107C= n.122+107C= n.263+107C= c.3861+107C= (n.3861+107C=) n.4157+107C= | |
| 2 | g.71602912C>T | CA892646151 | DYSF | c.1329+107C>T (n.1329+107C>T) c.546+107C>T (n.546+107C>T) c.3903+107C>T (n.3903+107C>T) c.3957+107C>T (n.3957+107C>T) c.3906+107C>T (n.3906+107C>T) c.3954+107C>T (n.3954+107C>T) c.3999+107C>T (n.3999+107C>T) c.3864+107C>T (n.3864+107C>T) c.3996+107C>T (n.3996+107C>T) n.287+107C>T n.788+107C>T n.122+107C>T n.263+107C>T c.3861+107C>T (n.3861+107C>T) n.4157+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71602913A= | CA1260120273 | DYSF | c.1329+108A= (n.1329+108A=) c.546+108A= (n.546+108A=) c.3903+108A= (n.3903+108A=) c.3957+108A= (n.3957+108A=) c.3906+108A= (n.3906+108A=) c.3954+108A= (n.3954+108A=) c.3999+108A= (n.3999+108A=) c.3864+108A= (n.3864+108A=) c.3996+108A= (n.3996+108A=) n.287+108A= n.788+108A= n.122+108A= n.263+108A= c.3861+108A= (n.3861+108A=) n.4157+108A= | |
| 2 | g.71602913A>G | CA1260120274 | DYSF | c.1329+108A>G (n.1329+108A>G) c.546+108A>G (n.546+108A>G) c.3903+108A>G (n.3903+108A>G) c.3957+108A>G (n.3957+108A>G) c.3906+108A>G (n.3906+108A>G) c.3954+108A>G (n.3954+108A>G) c.3999+108A>G (n.3999+108A>G) c.3864+108A>G (n.3864+108A>G) c.3996+108A>G (n.3996+108A>G) n.287+108A>G n.788+108A>G n.122+108A>G n.263+108A>G c.3861+108A>G (n.3861+108A>G) n.4157+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71602914T>C | CA2659552640 | DYSF | c.1329+109T>C (n.1329+109T>C) c.546+109T>C (n.546+109T>C) c.3903+109T>C (n.3903+109T>C) c.3957+109T>C (n.3957+109T>C) c.3906+109T>C (n.3906+109T>C) c.3954+109T>C (n.3954+109T>C) c.3999+109T>C (n.3999+109T>C) c.3864+109T>C (n.3864+109T>C) c.3996+109T>C (n.3996+109T>C) n.287+109T>C n.788+109T>C n.122+109T>C n.263+109T>C c.3861+109T>C (n.3861+109T>C) n.4157+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71602915C>T | CA2659552641 | DYSF | c.1329+110C>T (n.1329+110C>T) c.546+110C>T (n.546+110C>T) c.3903+110C>T (n.3903+110C>T) c.3957+110C>T (n.3957+110C>T) c.3906+110C>T (n.3906+110C>T) c.3954+110C>T (n.3954+110C>T) c.3999+110C>T (n.3999+110C>T) c.3864+110C>T (n.3864+110C>T) c.3996+110C>T (n.3996+110C>T) n.287+110C>T n.788+110C>T n.122+110C>T n.263+110C>T c.3861+110C>T (n.3861+110C>T) n.4157+110C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602916T>A | CA2659552642 | DYSF | c.1329+111T>A (n.1329+111T>A) c.546+111T>A (n.546+111T>A) c.3903+111T>A (n.3903+111T>A) c.3957+111T>A (n.3957+111T>A) c.3906+111T>A (n.3906+111T>A) c.3954+111T>A (n.3954+111T>A) c.3999+111T>A (n.3999+111T>A) c.3864+111T>A (n.3864+111T>A) c.3996+111T>A (n.3996+111T>A) n.287+111T>A n.788+111T>A n.122+111T>A n.263+111T>A c.3861+111T>A (n.3861+111T>A) n.4157+111T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602917G>A | CA2659552644 | DYSF | c.1329+112G>A (n.1329+112G>A) c.546+112G>A (n.546+112G>A) c.3903+112G>A (n.3903+112G>A) c.3957+112G>A (n.3957+112G>A) c.3906+112G>A (n.3906+112G>A) c.3954+112G>A (n.3954+112G>A) c.3999+112G>A (n.3999+112G>A) c.3864+112G>A (n.3864+112G>A) c.3996+112G>A (n.3996+112G>A) n.287+112G>A n.788+112G>A n.122+112G>A n.263+112G>A c.3861+112G>A (n.3861+112G>A) n.4157+112G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602917_71602920del | CA2659552643 | DYSF | c.1329+112_1329+115del (n.1329+112_1329+115del) c.546+112_546+115del (n.546+112_546+115del) c.3903+112_3903+115del (n.3903+112_3903+115del) c.3957+112_3957+115del (n.3957+112_3957+115del) c.3906+112_3906+115del (n.3906+112_3906+115del) c.3954+112_3954+115del (n.3954+112_3954+115del) c.3999+112_3999+115del (n.3999+112_3999+115del) c.3864+112_3864+115del (n.3864+112_3864+115del) c.3996+112_3996+115del (n.3996+112_3996+115del) n.287+112_287+115del n.788+112_788+115del n.122+112_122+115del n.263+112_263+115del c.3861+112_3861+115del (n.3861+112_3861+115del) n.4157+112_4157+115del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602919C>A | CA2659552645 | DYSF | c.1329+114C>A (n.1329+114C>A) c.546+114C>A (n.546+114C>A) c.3903+114C>A (n.3903+114C>A) c.3957+114C>A (n.3957+114C>A) c.3906+114C>A (n.3906+114C>A) c.3954+114C>A (n.3954+114C>A) c.3999+114C>A (n.3999+114C>A) c.3864+114C>A (n.3864+114C>A) c.3996+114C>A (n.3996+114C>A) n.287+114C>A n.788+114C>A n.122+114C>A n.263+114C>A c.3861+114C>A (n.3861+114C>A) n.4157+114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602919C>T | CA2659552646 | DYSF | c.1329+114C>T (n.1329+114C>T) c.546+114C>T (n.546+114C>T) c.3903+114C>T (n.3903+114C>T) c.3957+114C>T (n.3957+114C>T) c.3906+114C>T (n.3906+114C>T) c.3954+114C>T (n.3954+114C>T) c.3999+114C>T (n.3999+114C>T) c.3864+114C>T (n.3864+114C>T) c.3996+114C>T (n.3996+114C>T) n.287+114C>T n.788+114C>T n.122+114C>T n.263+114C>T c.3861+114C>T (n.3861+114C>T) n.4157+114C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602920A= | CA1260120275 | DYSF | c.1329+115A= (n.1329+115A=) c.546+115A= (n.546+115A=) c.3903+115A= (n.3903+115A=) c.3957+115A= (n.3957+115A=) c.3906+115A= (n.3906+115A=) c.3954+115A= (n.3954+115A=) c.3999+115A= (n.3999+115A=) c.3864+115A= (n.3864+115A=) c.3996+115A= (n.3996+115A=) n.287+115A= n.788+115A= n.122+115A= n.263+115A= c.3861+115A= (n.3861+115A=) n.4157+115A= | |
| 2 | g.71602920A>C | CA892646153 | DYSF | c.1329+115A>C (n.1329+115A>C) c.546+115A>C (n.546+115A>C) c.3903+115A>C (n.3903+115A>C) c.3957+115A>C (n.3957+115A>C) c.3906+115A>C (n.3906+115A>C) c.3954+115A>C (n.3954+115A>C) c.3999+115A>C (n.3999+115A>C) c.3864+115A>C (n.3864+115A>C) c.3996+115A>C (n.3996+115A>C) n.287+115A>C n.788+115A>C n.122+115A>C n.263+115A>C c.3861+115A>C (n.3861+115A>C) n.4157+115A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602921C>A | CA2659552647 | DYSF | c.1329+116C>A (n.1329+116C>A) c.546+116C>A (n.546+116C>A) c.3903+116C>A (n.3903+116C>A) c.3957+116C>A (n.3957+116C>A) c.3906+116C>A (n.3906+116C>A) c.3954+116C>A (n.3954+116C>A) c.3999+116C>A (n.3999+116C>A) c.3864+116C>A (n.3864+116C>A) c.3996+116C>A (n.3996+116C>A) n.287+116C>A n.788+116C>A n.122+116C>A n.263+116C>A c.3861+116C>A (n.3861+116C>A) n.4157+116C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71602929C>A | CA892646166 | DYSF | c.1329+124C>A (n.1329+124C>A) c.546+124C>A (n.546+124C>A) c.3903+124C>A (n.3903+124C>A) c.3957+124C>A (n.3957+124C>A) c.3906+124C>A (n.3906+124C>A) c.3954+124C>A (n.3954+124C>A) c.3999+124C>A (n.3999+124C>A) c.3864+124C>A (n.3864+124C>A) c.3996+124C>A (n.3996+124C>A) n.287+124C>A n.788+124C>A n.122+124C>A n.263+124C>A c.3861+124C>A (n.3861+124C>A) n.4157+124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.71602930C>G | CA2659552657 | DYSF | c.1329+125C>G (n.1329+125C>G) c.546+125C>G (n.546+125C>G) c.3903+125C>G (n.3903+125C>G) c.3957+125C>G (n.3957+125C>G) c.3906+125C>G (n.3906+125C>G) c.3954+125C>G (n.3954+125C>G) c.3999+125C>G (n.3999+125C>G) c.3864+125C>G (n.3864+125C>G) c.3996+125C>G (n.3996+125C>G) n.287+125C>G n.788+125C>G n.122+125C>G n.263+125C>G c.3861+125C>G (n.3861+125C>G) n.4157+125C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602930C>T | CA2659552658 | DYSF | c.1329+125C>T (n.1329+125C>T) c.546+125C>T (n.546+125C>T) c.3903+125C>T (n.3903+125C>T) c.3957+125C>T (n.3957+125C>T) c.3906+125C>T (n.3906+125C>T) c.3954+125C>T (n.3954+125C>T) c.3999+125C>T (n.3999+125C>T) c.3864+125C>T (n.3864+125C>T) c.3996+125C>T (n.3996+125C>T) n.287+125C>T n.788+125C>T n.122+125C>T n.263+125C>T c.3861+125C>T (n.3861+125C>T) n.4157+125C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602930_71602931del | CA2659552655 | DYSF | c.1329+125_1329+126del (n.1329+125_1329+126del) c.546+125_546+126del (n.546+125_546+126del) c.3903+125_3903+126del (n.3903+125_3903+126del) c.3957+125_3957+126del (n.3957+125_3957+126del) c.3906+125_3906+126del (n.3906+125_3906+126del) c.3954+125_3954+126del (n.3954+125_3954+126del) c.3999+125_3999+126del (n.3999+125_3999+126del) c.3864+125_3864+126del (n.3864+125_3864+126del) c.3996+125_3996+126del (n.3996+125_3996+126del) n.287+125_287+126del n.788+125_788+126del n.122+125_122+126del n.263+125_263+126del c.3861+125_3861+126del (n.3861+125_3861+126del) n.4157+125_4157+126del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602931T>C | CA2659552659 | DYSF | c.1329+126T>C (n.1329+126T>C) c.546+126T>C (n.546+126T>C) c.3903+126T>C (n.3903+126T>C) c.3957+126T>C (n.3957+126T>C) c.3906+126T>C (n.3906+126T>C) c.3954+126T>C (n.3954+126T>C) c.3999+126T>C (n.3999+126T>C) c.3864+126T>C (n.3864+126T>C) c.3996+126T>C (n.3996+126T>C) n.287+126T>C n.788+126T>C n.122+126T>C n.263+126T>C c.3861+126T>C (n.3861+126T>C) n.4157+126T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602932G>A | CA2659552661 | DYSF | c.1329+127G>A (n.1329+127G>A) c.546+127G>A (n.546+127G>A) c.3903+127G>A (n.3903+127G>A) c.3957+127G>A (n.3957+127G>A) c.3906+127G>A (n.3906+127G>A) c.3954+127G>A (n.3954+127G>A) c.3999+127G>A (n.3999+127G>A) c.3864+127G>A (n.3864+127G>A) c.3996+127G>A (n.3996+127G>A) n.287+127G>A n.788+127G>A n.122+127G>A n.263+127G>A c.3861+127G>A (n.3861+127G>A) n.4157+127G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602932G>T | CA2659552660 | DYSF | c.1329+127G>T (n.1329+127G>T) c.546+127G>T (n.546+127G>T) c.3903+127G>T (n.3903+127G>T) c.3957+127G>T (n.3957+127G>T) c.3906+127G>T (n.3906+127G>T) c.3954+127G>T (n.3954+127G>T) c.3999+127G>T (n.3999+127G>T) c.3864+127G>T (n.3864+127G>T) c.3996+127G>T (n.3996+127G>T) n.287+127G>T n.788+127G>T n.122+127G>T n.263+127G>T c.3861+127G>T (n.3861+127G>T) n.4157+127G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602933_71602936delinsTCTG | CA1260120279 | DYSF | c.1329+128_1329+131delinsTCTG (n.1329+128_1329+131delinsTCTG) c.546+128_546+131delinsTCTG (n.546+128_546+131delinsTCTG) c.3903+128_3903+131delinsTCTG (n.3903+128_3903+131delinsTCTG) c.3957+128_3957+131delinsTCTG (n.3957+128_3957+131delinsTCTG) c.3906+128_3906+131delinsTCTG (n.3906+128_3906+131delinsTCTG) c.3954+128_3954+131delinsTCTG (n.3954+128_3954+131delinsTCTG) c.3999+128_3999+131delinsTCTG (n.3999+128_3999+131delinsTCTG) c.3864+128_3864+131delinsTCTG (n.3864+128_3864+131delinsTCTG) c.3996+128_3996+131delinsTCTG (n.3996+128_3996+131delinsTCTG) n.287+128_287+131delinsTCTG n.788+128_788+131delinsTCTG n.122+128_122+131delinsTCTG n.263+128_263+131delinsTCTG c.3861+128_3861+131delinsTCTG (n.3861+128_3861+131delinsTCTG) n.4157+128_4157+131delinsTCTG | |
| 2 | g.71602934C>A | CA2659552662 | DYSF | c.1329+129C>A (n.1329+129C>A) c.546+129C>A (n.546+129C>A) c.3903+129C>A (n.3903+129C>A) c.3957+129C>A (n.3957+129C>A) c.3906+129C>A (n.3906+129C>A) c.3954+129C>A (n.3954+129C>A) c.3999+129C>A (n.3999+129C>A) c.3864+129C>A (n.3864+129C>A) c.3996+129C>A (n.3996+129C>A) n.287+129C>A n.788+129C>A n.122+129C>A n.263+129C>A c.3861+129C>A (n.3861+129C>A) n.4157+129C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602934_71602936del | CA1260120280 | DYSF | c.1329+129_1329+131del (n.1329+129_1329+131del) c.546+129_546+131del (n.546+129_546+131del) c.3903+129_3903+131del (n.3903+129_3903+131del) c.3957+129_3957+131del (n.3957+129_3957+131del) c.3906+129_3906+131del (n.3906+129_3906+131del) c.3954+129_3954+131del (n.3954+129_3954+131del) c.3999+129_3999+131del (n.3999+129_3999+131del) c.3864+129_3864+131del (n.3864+129_3864+131del) c.3996+129_3996+131del (n.3996+129_3996+131del) n.287+129_287+131del n.788+129_788+131del n.122+129_122+131del n.263+129_263+131del c.3861+129_3861+131del (n.3861+129_3861+131del) n.4157+129_4157+131del | dbSNP |
| 2 | g.71602936G>A | CA2659552663 | DYSF | c.1329+131G>A (n.1329+131G>A) c.546+131G>A (n.546+131G>A) c.3903+131G>A (n.3903+131G>A) c.3957+131G>A (n.3957+131G>A) c.3906+131G>A (n.3906+131G>A) c.3954+131G>A (n.3954+131G>A) c.3999+131G>A (n.3999+131G>A) c.3864+131G>A (n.3864+131G>A) c.3996+131G>A (n.3996+131G>A) n.287+131G>A n.788+131G>A n.122+131G>A n.263+131G>A c.3861+131G>A (n.3861+131G>A) n.4157+131G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602936G>T | CA2659552664 | DYSF | c.1329+131G>T (n.1329+131G>T) c.546+131G>T (n.546+131G>T) c.3903+131G>T (n.3903+131G>T) c.3957+131G>T (n.3957+131G>T) c.3906+131G>T (n.3906+131G>T) c.3954+131G>T (n.3954+131G>T) c.3999+131G>T (n.3999+131G>T) c.3864+131G>T (n.3864+131G>T) c.3996+131G>T (n.3996+131G>T) n.287+131G>T n.788+131G>T n.122+131G>T n.263+131G>T c.3861+131G>T (n.3861+131G>T) n.4157+131G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602937G>C | CA533263307 | DYSF | c.1329+132G>C (n.1329+132G>C) c.546+132G>C (n.546+132G>C) c.3903+132G>C (n.3903+132G>C) c.3957+132G>C (n.3957+132G>C) c.3906+132G>C (n.3906+132G>C) c.3954+132G>C (n.3954+132G>C) c.3999+132G>C (n.3999+132G>C) c.3864+132G>C (n.3864+132G>C) c.3996+132G>C (n.3996+132G>C) n.287+132G>C n.788+132G>C n.122+132G>C n.263+132G>C c.3861+132G>C (n.3861+132G>C) n.4157+132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602937G= | CA1260120281 | DYSF | c.1329+132G= (n.1329+132G=) c.546+132G= (n.546+132G=) c.3903+132G= (n.3903+132G=) c.3957+132G= (n.3957+132G=) c.3906+132G= (n.3906+132G=) c.3954+132G= (n.3954+132G=) c.3999+132G= (n.3999+132G=) c.3864+132G= (n.3864+132G=) c.3996+132G= (n.3996+132G=) n.287+132G= n.788+132G= n.122+132G= n.263+132G= c.3861+132G= (n.3861+132G=) n.4157+132G= | |
| 2 | g.71602937G>T | CA2659552665 | DYSF | c.1329+132G>T (n.1329+132G>T) c.546+132G>T (n.546+132G>T) c.3903+132G>T (n.3903+132G>T) c.3957+132G>T (n.3957+132G>T) c.3906+132G>T (n.3906+132G>T) c.3954+132G>T (n.3954+132G>T) c.3999+132G>T (n.3999+132G>T) c.3864+132G>T (n.3864+132G>T) c.3996+132G>T (n.3996+132G>T) n.287+132G>T n.788+132G>T n.122+132G>T n.263+132G>T c.3861+132G>T (n.3861+132G>T) n.4157+132G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602938A= | CA1260120282 | DYSF | c.1329+133A= (n.1329+133A=) c.546+133A= (n.546+133A=) c.3903+133A= (n.3903+133A=) c.3957+133A= (n.3957+133A=) c.3906+133A= (n.3906+133A=) c.3954+133A= (n.3954+133A=) c.3999+133A= (n.3999+133A=) c.3864+133A= (n.3864+133A=) c.3996+133A= (n.3996+133A=) n.287+133A= n.788+133A= n.122+133A= n.263+133A= c.3861+133A= (n.3861+133A=) n.4157+133A= | |
| 2 | g.71602938A>G | CA892646175 | DYSF | c.1329+133A>G (n.1329+133A>G) c.546+133A>G (n.546+133A>G) c.3903+133A>G (n.3903+133A>G) c.3957+133A>G (n.3957+133A>G) c.3906+133A>G (n.3906+133A>G) c.3954+133A>G (n.3954+133A>G) c.3999+133A>G (n.3999+133A>G) c.3864+133A>G (n.3864+133A>G) c.3996+133A>G (n.3996+133A>G) n.287+133A>G n.788+133A>G n.122+133A>G n.263+133A>G c.3861+133A>G (n.3861+133A>G) n.4157+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71602939T>C | CA2659552668 | DYSF | c.1329+134T>C (n.1329+134T>C) c.546+134T>C (n.546+134T>C) c.3903+134T>C (n.3903+134T>C) c.3957+134T>C (n.3957+134T>C) c.3906+134T>C (n.3906+134T>C) c.3954+134T>C (n.3954+134T>C) c.3999+134T>C (n.3999+134T>C) c.3864+134T>C (n.3864+134T>C) c.3996+134T>C (n.3996+134T>C) n.287+134T>C n.788+134T>C n.122+134T>C n.263+134T>C c.3861+134T>C (n.3861+134T>C) n.4157+134T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602939T>G | CA2659552669 | DYSF | c.1329+134T>G (n.1329+134T>G) c.546+134T>G (n.546+134T>G) c.3903+134T>G (n.3903+134T>G) c.3957+134T>G (n.3957+134T>G) c.3906+134T>G (n.3906+134T>G) c.3954+134T>G (n.3954+134T>G) c.3999+134T>G (n.3999+134T>G) c.3864+134T>G (n.3864+134T>G) c.3996+134T>G (n.3996+134T>G) n.287+134T>G n.788+134T>G n.122+134T>G n.263+134T>G c.3861+134T>G (n.3861+134T>G) n.4157+134T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71602942del | CA2659552666 | DYSF | c.1329+137del (n.1329+137del) c.546+137del (n.546+137del) c.3903+137del (n.3903+137del) c.3957+137del (n.3957+137del) c.3906+137del (n.3906+137del) c.3954+137del (n.3954+137del) c.3999+137del (n.3999+137del) c.3864+137del (n.3864+137del) c.3996+137del (n.3996+137del) n.287+137del n.788+137del n.122+137del n.263+137del c.3861+137del (n.3861+137del) n.4157+137del | gnomAD v4 |
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