Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71602792G>A | CA347226635 | DYSF | c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.533G>A (p.Arg178Lys) c.3890G>A (p.Arg1297Lys) c.3944G>A (p.Arg1315Lys) c.3893G>A (p.Arg1298Lys) c.3941G>A (p.Arg1314Lys) c.3986G>A (p.Arg1329Lys) c.3851G>A (p.Arg1284Lys) c.3983G>A (p.Arg1328Lys) n.274G>A n.775G>A n.109G>A n.250G>A c.3848G>A (p.Arg1283Lys) n.4144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602792G>C | CA347226639 | DYSF | c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.533G>C (p.Arg178Thr) c.3890G>C (p.Arg1297Thr) c.3944G>C (p.Arg1315Thr) c.3893G>C (p.Arg1298Thr) c.3941G>C (p.Arg1314Thr) c.3986G>C (p.Arg1329Thr) c.3851G>C (p.Arg1284Thr) c.3983G>C (p.Arg1328Thr) n.274G>C n.775G>C n.109G>C n.250G>C c.3848G>C (p.Arg1283Thr) n.4144G>C | |
2 | g.71602792G= | CA1260120214 | DYSF | c.1316G= (p.Arg439=) c.533G= (p.Arg178=) c.3890G= (p.Arg1297=) c.3944G= (p.Arg1315=) c.3893G= (p.Arg1298=) c.3941G= (p.Arg1314=) c.3986G= (p.Arg1329=) c.3851G= (p.Arg1284=) c.3983G= (p.Arg1328=) n.274G= n.775G= n.109G= n.250G= c.3848G= (p.Arg1283=) n.4144G= | |
2 | g.71602792G>T | CA347226636 | DYSF | c.1316G>T (p.Arg439Met) c.533G>T (p.Arg178Met) c.3890G>T (p.Arg1297Met) c.3944G>T (p.Arg1315Met) c.3893G>T (p.Arg1298Met) c.3941G>T (p.Arg1314Met) c.3986G>T (p.Arg1329Met) c.3851G>T (p.Arg1284Met) c.3983G>T (p.Arg1328Met) n.274G>T n.775G>T n.109G>T n.250G>T c.3848G>T (p.Arg1283Met) n.4144G>T | |
2 | g.71602793del | CA2659552558 | DYSF | c.1317del (p.Ile440SerfsTer?) c.534del (p.Ile179SerfsTer?) c.3891del (p.Ile1298SerfsTer?) c.3945del (p.Ile1316SerfsTer?) c.3894del (p.Ile1299SerfsTer?) c.3942del (p.Ile1315SerfsTer?) c.3987del (p.Ile1330SerfsTer?) c.3852del (p.Ile1285SerfsTer?) c.3984del (p.Ile1329SerfsTer?) n.275del n.776del n.110del n.251del c.3849del (p.Ile1284SerfsTer?) n.4145del | gnomAD v4 |
2 | g.71602793G>A | CA426702577 | DYSF | c.1317G>A (p.Arg439=) c.534G>A (p.Arg178=) c.3891G>A (p.Arg1297=) c.3945G>A (p.Arg1315=) c.3894G>A (p.Arg1298=) c.3942G>A (p.Arg1314=) c.3987G>A (p.Arg1329=) c.3852G>A (p.Arg1284=) c.3984G>A (p.Arg1328=) n.275G>A n.776G>A n.110G>A n.251G>A c.3849G>A (p.Arg1283=) n.4145G>A | |
2 | g.71602793G>C | CA347226641 | DYSF | c.1317G>C (p.Arg439Ser) c.534G>C (p.Arg178Ser) c.3891G>C (p.Arg1297Ser) c.3945G>C (p.Arg1315Ser) c.3894G>C (p.Arg1298Ser) c.3942G>C (p.Arg1314Ser) c.3987G>C (p.Arg1329Ser) c.3852G>C (p.Arg1284Ser) c.3984G>C (p.Arg1328Ser) n.275G>C n.776G>C n.110G>C n.251G>C c.3849G>C (p.Arg1283Ser) n.4145G>C | |
2 | g.71602793G>T | CA347226642 | DYSF | c.1317G>T (p.Arg439Ser) c.534G>T (p.Arg178Ser) c.3891G>T (p.Arg1297Ser) c.3945G>T (p.Arg1315Ser) c.3894G>T (p.Arg1298Ser) c.3942G>T (p.Arg1314Ser) c.3987G>T (p.Arg1329Ser) c.3852G>T (p.Arg1284Ser) c.3984G>T (p.Arg1328Ser) n.275G>T n.776G>T n.110G>T n.251G>T c.3849G>T (p.Arg1283Ser) n.4145G>T | |
2 | g.71602794A= | CA1260120215 | DYSF | c.1318A= (p.Ile440=) c.535A= (p.Ile179=) c.3892A= (p.Ile1298=) c.3946A= (p.Ile1316=) c.3895A= (p.Ile1299=) c.3943A= (p.Ile1315=) c.3988A= (p.Ile1330=) c.3853A= (p.Ile1285=) c.3985A= (p.Ile1329=) n.276A= n.777A= n.111A= n.252A= c.3850A= (p.Ile1284=) n.4146A= | |
2 | g.71602794A>C | CA347226646 | DYSF | c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.3892A>C (p.Ile1298Leu) c.3946A>C (p.Ile1316Leu) c.3895A>C (p.Ile1299Leu) c.3943A>C (p.Ile1315Leu) c.3988A>C (p.Ile1330Leu) c.3853A>C (p.Ile1285Leu) c.3985A>C (p.Ile1329Leu) n.276A>C n.777A>C n.111A>C n.252A>C c.3850A>C (p.Ile1284Leu) n.4146A>C | |
2 | g.71602794A>G | CA179991 | DYSF | c.1318A>G (p.Ile440Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.3892A>G (p.Ile1298Val) c.3946A>G (p.Ile1316Val) c.3895A>G (p.Ile1299Val) c.3943A>G (p.Ile1315Val) c.3988A>G (p.Ile1330Val) c.3853A>G (p.Ile1285Val) c.3985A>G (p.Ile1329Val) n.276A>G n.777A>G n.111A>G n.252A>G c.3850A>G (p.Ile1284Val) n.4146A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602794A>T | CA347226649 | DYSF | c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.3892A>T (p.Ile1298Phe) c.3946A>T (p.Ile1316Phe) c.3895A>T (p.Ile1299Phe) c.3943A>T (p.Ile1315Phe) c.3988A>T (p.Ile1330Phe) c.3853A>T (p.Ile1285Phe) c.3985A>T (p.Ile1329Phe) n.276A>T n.777A>T n.111A>T n.252A>T c.3850A>T (p.Ile1284Phe) n.4146A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602795T>A | CA347226650 | DYSF | c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.3893T>A (p.Ile1298Asn) c.3947T>A (p.Ile1316Asn) c.3896T>A (p.Ile1299Asn) c.3944T>A (p.Ile1315Asn) c.3989T>A (p.Ile1330Asn) c.3854T>A (p.Ile1285Asn) c.3986T>A (p.Ile1329Asn) n.277T>A n.778T>A n.112T>A n.253T>A c.3851T>A (p.Ile1284Asn) n.4147T>A | |
2 | g.71602795T>C | CA347226652 | DYSF | c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.3893T>C (p.Ile1298Thr) c.3947T>C (p.Ile1316Thr) c.3896T>C (p.Ile1299Thr) c.3944T>C (p.Ile1315Thr) c.3989T>C (p.Ile1330Thr) c.3854T>C (p.Ile1285Thr) c.3986T>C (p.Ile1329Thr) n.277T>C n.778T>C n.112T>C n.253T>C c.3851T>C (p.Ile1284Thr) n.4147T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602795T>G | CA347226654 | DYSF | c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.3893T>G (p.Ile1298Ser) c.3947T>G (p.Ile1316Ser) c.3896T>G (p.Ile1299Ser) c.3944T>G (p.Ile1315Ser) c.3989T>G (p.Ile1330Ser) c.3854T>G (p.Ile1285Ser) c.3986T>G (p.Ile1329Ser) n.277T>G n.778T>G n.112T>G n.253T>G c.3851T>G (p.Ile1284Ser) n.4147T>G | |
2 | g.71602796C>A | CA426702578 | DYSF | c.1320C>A (p.Ile440=) c.537C>A (p.Ile179=) c.3894C>A (p.Ile1298=) c.3948C>A (p.Ile1316=) c.3897C>A (p.Ile1299=) c.3945C>A (p.Ile1315=) c.3990C>A (p.Ile1330=) c.3855C>A (p.Ile1285=) c.3987C>A (p.Ile1329=) n.278C>A n.779C>A n.113C>A n.254C>A c.3852C>A (p.Ile1284=) n.4148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602796C= | CA1260120216 | DYSF | c.1320C= (p.Ile440=) c.537C= (p.Ile179=) c.3894C= (p.Ile1298=) c.3948C= (p.Ile1316=) c.3897C= (p.Ile1299=) c.3945C= (p.Ile1315=) c.3990C= (p.Ile1330=) c.3855C= (p.Ile1285=) c.3987C= (p.Ile1329=) n.278C= n.779C= n.113C= n.254C= c.3852C= (p.Ile1284=) n.4148C= | |
2 | g.71602796C>G | CA347226655 | DYSF | c.1320C>G (p.Ile440Met) c.537C>G (p.Ile179Met) c.3894C>G (p.Ile1298Met) c.3948C>G (p.Ile1316Met) c.3897C>G (p.Ile1299Met) c.3945C>G (p.Ile1315Met) c.3990C>G (p.Ile1330Met) c.3855C>G (p.Ile1285Met) c.3987C>G (p.Ile1329Met) n.278C>G n.779C>G n.113C>G n.254C>G c.3852C>G (p.Ile1284Met) n.4148C>G | |
2 | g.71602796C>T | CA426702579 | DYSF | c.1320C>T (p.Ile440=) c.537C>T (p.Ile179=) c.3894C>T (p.Ile1298=) c.3948C>T (p.Ile1316=) c.3897C>T (p.Ile1299=) c.3945C>T (p.Ile1315=) c.3990C>T (p.Ile1330=) c.3855C>T (p.Ile1285=) c.3987C>T (p.Ile1329=) n.278C>T n.779C>T n.113C>T n.254C>T c.3852C>T (p.Ile1284=) n.4148C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.71602797C>A | CA347226657 | DYSF | c.1321C>A (p.Leu441Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.3895C>A (p.Leu1299Met) c.3949C>A (p.Leu1317Met) c.3898C>A (p.Leu1300Met) c.3946C>A (p.Leu1316Met) c.3991C>A (p.Leu1331Met) c.3856C>A (p.Leu1286Met) c.3988C>A (p.Leu1330Met) n.279C>A n.780C>A n.114C>A n.255C>A c.3853C>A (p.Leu1285Met) n.4149C>A | |
2 | g.71602797C= | CA1260120217 | DYSF | c.1321C= (p.Leu441=) c.538C= (p.Leu180=) c.3895C= (p.Leu1299=) c.3949C= (p.Leu1317=) c.3898C= (p.Leu1300=) c.3946C= (p.Leu1316=) c.3991C= (p.Leu1331=) c.3856C= (p.Leu1286=) c.3988C= (p.Leu1330=) n.279C= n.780C= n.114C= n.255C= c.3853C= (p.Leu1285=) n.4149C= | |
2 | g.71602797C>G | CA347226659 | DYSF | c.1321C>G (p.Leu441Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.3895C>G (p.Leu1299Val) c.3949C>G (p.Leu1317Val) c.3898C>G (p.Leu1300Val) c.3946C>G (p.Leu1316Val) c.3991C>G (p.Leu1331Val) c.3856C>G (p.Leu1286Val) c.3988C>G (p.Leu1330Val) n.279C>G n.780C>G n.114C>G n.255C>G c.3853C>G (p.Leu1285Val) n.4149C>G | |
2 | g.71602797C>T | CA426702580 | DYSF | c.1321C>T (p.Leu441=) c.538C>T (p.Leu180=) c.3895C>T (p.Leu1299=) c.3949C>T (p.Leu1317=) c.3898C>T (p.Leu1300=) c.3946C>T (p.Leu1316=) c.3991C>T (p.Leu1331=) c.3856C>T (p.Leu1286=) c.3988C>T (p.Leu1330=) n.279C>T n.780C>T n.114C>T n.255C>T c.3853C>T (p.Leu1285=) n.4149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602798T>A | CA347226661 | DYSF | c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.3896T>A (p.Leu1299Gln) c.3950T>A (p.Leu1317Gln) c.3899T>A (p.Leu1300Gln) c.3947T>A (p.Leu1316Gln) c.3992T>A (p.Leu1331Gln) c.3857T>A (p.Leu1286Gln) c.3989T>A (p.Leu1330Gln) n.280T>A n.781T>A n.115T>A n.256T>A c.3854T>A (p.Leu1285Gln) n.4150T>A | |
2 | g.71602798T>C | CA347226663 | DYSF | c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.3896T>C (p.Leu1299Pro) c.3950T>C (p.Leu1317Pro) c.3899T>C (p.Leu1300Pro) c.3947T>C (p.Leu1316Pro) c.3992T>C (p.Leu1331Pro) c.3857T>C (p.Leu1286Pro) c.3989T>C (p.Leu1330Pro) n.280T>C n.781T>C n.115T>C n.256T>C c.3854T>C (p.Leu1285Pro) n.4150T>C | |
2 | g.71602798T>G | CA347226662 | DYSF | c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.3896T>G (p.Leu1299Arg) c.3950T>G (p.Leu1317Arg) c.3899T>G (p.Leu1300Arg) c.3947T>G (p.Leu1316Arg) c.3992T>G (p.Leu1331Arg) c.3857T>G (p.Leu1286Arg) c.3989T>G (p.Leu1330Arg) n.280T>G n.781T>G n.115T>G n.256T>G c.3854T>G (p.Leu1285Arg) n.4150T>G | |
2 | g.71602799G>A | CA426702581 | DYSF | c.1323G>A (p.Leu441=) c.540G>A (p.Leu180=) c.3897G>A (p.Leu1299=) c.3951G>A (p.Leu1317=) c.3900G>A (p.Leu1300=) c.3948G>A (p.Leu1316=) c.3993G>A (p.Leu1331=) c.3858G>A (p.Leu1286=) c.3990G>A (p.Leu1330=) n.281G>A n.782G>A n.116G>A n.257G>A c.3855G>A (p.Leu1285=) n.4151G>A | |
2 | g.71602799G>C | CA426702582 | DYSF | c.1323G>C (p.Leu441=) c.540G>C (p.Leu180=) c.3897G>C (p.Leu1299=) c.3951G>C (p.Leu1317=) c.3900G>C (p.Leu1300=) c.3948G>C (p.Leu1316=) c.3993G>C (p.Leu1331=) c.3858G>C (p.Leu1286=) c.3990G>C (p.Leu1330=) n.281G>C n.782G>C n.116G>C n.257G>C c.3855G>C (p.Leu1285=) n.4151G>C | |
2 | g.71602799G>T | CA426702583 | DYSF | c.1323G>T (p.Leu441=) c.540G>T (p.Leu180=) c.3897G>T (p.Leu1299=) c.3951G>T (p.Leu1317=) c.3900G>T (p.Leu1300=) c.3948G>T (p.Leu1316=) c.3993G>T (p.Leu1331=) c.3858G>T (p.Leu1286=) c.3990G>T (p.Leu1330=) n.281G>T n.782G>T n.116G>T n.257G>T c.3855G>T (p.Leu1285=) n.4151G>T | |
2 | g.71602800G>A | CA1706804 | DYSF | c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.3898G>A (p.Asp1300Asn) c.3952G>A (p.Asp1318Asn) c.3901G>A (p.Asp1301Asn) c.3949G>A (p.Asp1317Asn) c.3994G>A (p.Asp1332Asn) c.3859G>A (p.Asp1287Asn) c.3991G>A (p.Asp1331Asn) n.282G>A n.783G>A n.117G>A n.258G>A c.3856G>A (p.Asp1286Asn) n.4152G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602800G>C | CA347226664 | DYSF | c.1324G>C (p.Asp442His) c.541G>C (p.Asp181His) c.3898G>C (p.Asp1300His) c.3952G>C (p.Asp1318His) c.3901G>C (p.Asp1301His) c.3949G>C (p.Asp1317His) c.3994G>C (p.Asp1332His) c.3859G>C (p.Asp1287His) c.3991G>C (p.Asp1331His) n.282G>C n.783G>C n.117G>C n.258G>C c.3856G>C (p.Asp1286His) n.4152G>C | |
2 | g.71602800G= | CA1260120218 | DYSF | c.1324G= (p.Asp442=) c.541G= (p.Asp181=) c.3898G= (p.Asp1300=) c.3952G= (p.Asp1318=) c.3901G= (p.Asp1301=) c.3949G= (p.Asp1317=) c.3994G= (p.Asp1332=) c.3859G= (p.Asp1287=) c.3991G= (p.Asp1331=) n.282G= n.783G= n.117G= n.258G= c.3856G= (p.Asp1286=) n.4152G= | |
2 | g.71602800G>T | CA347226665 | DYSF | c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.3898G>T (p.Asp1300Tyr) c.3952G>T (p.Asp1318Tyr) c.3901G>T (p.Asp1301Tyr) c.3949G>T (p.Asp1317Tyr) c.3994G>T (p.Asp1332Tyr) c.3859G>T (p.Asp1287Tyr) c.3991G>T (p.Asp1331Tyr) n.282G>T n.783G>T n.117G>T n.258G>T c.3856G>T (p.Asp1286Tyr) n.4152G>T | |
2 | g.71602801A= | CA1260120219 | DYSF | c.1325A= (p.Asp442=) c.542A= (p.Asp181=) c.3899A= (p.Asp1300=) c.3953A= (p.Asp1318=) c.3902A= (p.Asp1301=) c.3950A= (p.Asp1317=) c.3995A= (p.Asp1332=) c.3860A= (p.Asp1287=) c.3992A= (p.Asp1331=) n.283A= n.784A= n.118A= n.259A= c.3857A= (p.Asp1286=) n.4153A= | |
2 | g.71602801A>C | CA347226666 | DYSF | c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.3899A>C (p.Asp1300Ala) c.3953A>C (p.Asp1318Ala) c.3902A>C (p.Asp1301Ala) c.3950A>C (p.Asp1317Ala) c.3995A>C (p.Asp1332Ala) c.3860A>C (p.Asp1287Ala) c.3992A>C (p.Asp1331Ala) n.283A>C n.784A>C n.118A>C n.259A>C c.3857A>C (p.Asp1286Ala) n.4153A>C | |
2 | g.71602801A>G | CA347226667 | DYSF | c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) c.3899A>G (p.Asp1300Gly) c.3953A>G (p.Asp1318Gly) c.3902A>G (p.Asp1301Gly) c.3950A>G (p.Asp1317Gly) c.3995A>G (p.Asp1332Gly) c.3860A>G (p.Asp1287Gly) c.3992A>G (p.Asp1331Gly) n.283A>G n.784A>G n.118A>G n.259A>G c.3857A>G (p.Asp1286Gly) n.4153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602801A>T | CA347226668 | DYSF | c.1325A>T (p.Asp442Val) c.542A>T (p.Asp181Val) c.3899A>T (p.Asp1300Val) c.3953A>T (p.Asp1318Val) c.3902A>T (p.Asp1301Val) c.3950A>T (p.Asp1317Val) c.3995A>T (p.Asp1332Val) c.3860A>T (p.Asp1287Val) c.3992A>T (p.Asp1331Val) n.283A>T n.784A>T n.118A>T n.259A>T c.3857A>T (p.Asp1286Val) n.4153A>T | |
2 | g.71602802T>A | CA49772836 | DYSF | c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.543T>A (p.Asp181Glu) c.3900T>A (p.Asp1300Glu) c.3954T>A (p.Asp1318Glu) c.3903T>A (p.Asp1301Glu) c.3951T>A (p.Asp1317Glu) c.3996T>A (p.Asp1332Glu) c.3861T>A (p.Asp1287Glu) c.3993T>A (p.Asp1331Glu) n.284T>A n.785T>A n.119T>A n.260T>A c.3858T>A (p.Asp1286Glu) n.4154T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602802T>C | CA426702584 | DYSF | c.1326T>C (p.Asp442=) c.543T>C (p.Asp181=) c.3900T>C (p.Asp1300=) c.3954T>C (p.Asp1318=) c.3903T>C (p.Asp1301=) c.3951T>C (p.Asp1317=) c.3996T>C (p.Asp1332=) c.3861T>C (p.Asp1287=) c.3993T>C (p.Asp1331=) n.284T>C n.785T>C n.119T>C n.260T>C c.3858T>C (p.Asp1286=) n.4154T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602802T>G | CA347226669 | DYSF | c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.543T>G (p.Asp181Glu) c.3900T>G (p.Asp1300Glu) c.3954T>G (p.Asp1318Glu) c.3903T>G (p.Asp1301Glu) c.3951T>G (p.Asp1317Glu) c.3996T>G (p.Asp1332Glu) c.3861T>G (p.Asp1287Glu) c.3993T>G (p.Asp1331Glu) n.284T>G n.785T>G n.119T>G n.260T>G c.3858T>G (p.Asp1286Glu) n.4154T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602802T= | CA1260120220 | DYSF | c.1326T= (p.Asp442=) c.543T= (p.Asp181=) c.3900T= (p.Asp1300=) c.3954T= (p.Asp1318=) c.3903T= (p.Asp1301=) c.3951T= (p.Asp1317=) c.3996T= (p.Asp1332=) c.3861T= (p.Asp1287=) c.3993T= (p.Asp1331=) n.284T= n.785T= n.119T= n.260T= c.3858T= (p.Asp1286=) n.4154T= | |
2 | g.71602803G>A | CA347226670 | DYSF | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.3901G>A (p.Glu1301Lys) c.3955G>A (p.Glu1319Lys) c.3904G>A (p.Glu1302Lys) c.3952G>A (p.Glu1318Lys) c.3997G>A (p.Glu1333Lys) c.3862G>A (p.Glu1288Lys) c.3994G>A (p.Glu1332Lys) n.285G>A n.786G>A n.120G>A n.261G>A c.3859G>A (p.Glu1287Lys) n.4155G>A | |
2 | g.71602803G>C | CA347226671 | DYSF | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.3901G>C (p.Glu1301Gln) c.3955G>C (p.Glu1319Gln) c.3904G>C (p.Glu1302Gln) c.3952G>C (p.Glu1318Gln) c.3997G>C (p.Glu1333Gln) c.3862G>C (p.Glu1288Gln) c.3994G>C (p.Glu1332Gln) n.285G>C n.786G>C n.120G>C n.261G>C c.3859G>C (p.Glu1287Gln) n.4155G>C | |
2 | g.71602803G>T | CA347226672 | DYSF | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.3901G>T (p.Glu1301Ter) c.3955G>T (p.Glu1319Ter) c.3904G>T (p.Glu1302Ter) c.3952G>T (p.Glu1318Ter) c.3997G>T (p.Glu1333Ter) c.3862G>T (p.Glu1288Ter) c.3994G>T (p.Glu1332Ter) n.285G>T n.786G>T n.120G>T n.261G>T c.3859G>T (p.Glu1287Ter) n.4155G>T | |
2 | g.71602804A>C | CA347226675 | DYSF | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.3902A>C (p.Glu1301Ala) c.3956A>C (p.Glu1319Ala) c.3905A>C (p.Glu1302Ala) c.3953A>C (p.Glu1318Ala) c.3998A>C (p.Glu1333Ala) c.3863A>C (p.Glu1288Ala) c.3995A>C (p.Glu1332Ala) n.286A>C n.787A>C n.121A>C n.262A>C c.3860A>C (p.Glu1287Ala) n.4156A>C | |
2 | g.71602804A>G | CA347226674 | DYSF | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.3902A>G (p.Glu1301Gly) c.3956A>G (p.Glu1319Gly) c.3905A>G (p.Glu1302Gly) c.3953A>G (p.Glu1318Gly) c.3998A>G (p.Glu1333Gly) c.3863A>G (p.Glu1288Gly) c.3995A>G (p.Glu1332Gly) n.286A>G n.787A>G n.121A>G n.262A>G c.3860A>G (p.Glu1287Gly) n.4156A>G | |
2 | g.71602804A>T | CA347226673 | DYSF | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.3902A>T (p.Glu1301Val) c.3956A>T (p.Glu1319Val) c.3905A>T (p.Glu1302Val) c.3953A>T (p.Glu1318Val) c.3998A>T (p.Glu1333Val) c.3863A>T (p.Glu1288Val) c.3995A>T (p.Glu1332Val) n.286A>T n.787A>T n.121A>T n.262A>T c.3860A>T (p.Glu1287Val) n.4156A>T | |
2 | g.71602804_71602805delinsAG | CA1260120221 | DYSF | c.1328_1329delinsAG (p.Glu443=) c.545_546delinsAG (p.Glu182=) c.3902_3903delinsAG (p.Glu1301=) c.3956_3957delinsAG (p.Glu1319=) c.3905_3906delinsAG (p.Glu1302=) c.3953_3954delinsAG (p.Glu1318=) c.3998_3999delinsAG (p.Glu1333=) c.3863_3864delinsAG (p.Glu1288=) c.3995_3996delinsAG (p.Glu1332=) n.286_287delinsAG n.787_788delinsAG n.121_122delinsAG n.262_263delinsAG c.3860_3861delinsAG (p.Glu1287=) n.4156_4157delinsAG | |
2 | g.71602805G>A | CA1706806 | DYSF | c.1329G>A (p.Glu443=) c.546G>A (p.Glu182=) c.3903G>A (p.Glu1301=) c.3957G>A (p.Glu1319=) c.3906G>A (p.Glu1302=) c.3954G>A (p.Glu1318=) c.3999G>A (p.Glu1333=) c.3864G>A (p.Glu1288=) c.3996G>A (p.Glu1332=) n.287G>A n.788G>A n.122G>A n.263G>A c.3861G>A (p.Glu1287=) n.4157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602805G>C | CA1706807 | DYSF | c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.3903G>C (p.Glu1301Asp) c.3957G>C (p.Glu1319Asp) c.3906G>C (p.Glu1302Asp) c.3954G>C (p.Glu1318Asp) c.3999G>C (p.Glu1333Asp) c.3864G>C (p.Glu1288Asp) c.3996G>C (p.Glu1332Asp) n.287G>C n.788G>C n.122G>C n.263G>C c.3861G>C (p.Glu1287Asp) n.4157G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602805G= | CA1260120222 | DYSF | c.1329G= (p.Glu443=) c.546G= (p.Glu182=) c.3903G= (p.Glu1301=) c.3957G= (p.Glu1319=) c.3906G= (p.Glu1302=) c.3954G= (p.Glu1318=) c.3999G= (p.Glu1333=) c.3864G= (p.Glu1288=) c.3996G= (p.Glu1332=) n.287G= n.788G= n.122G= n.263G= c.3861G= (p.Glu1287=) n.4157G= | |
2 | g.71602805G>T | CA347226676 | DYSF | c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.3903G>T (p.Glu1301Asp) c.3957G>T (p.Glu1319Asp) c.3906G>T (p.Glu1302Asp) c.3954G>T (p.Glu1318Asp) c.3999G>T (p.Glu1333Asp) c.3864G>T (p.Glu1288Asp) c.3996G>T (p.Glu1332Asp) n.287G>T n.788G>T n.122G>T n.263G>T c.3861G>T (p.Glu1287Asp) n.4157G>T | |
2 | g.71602806del | CA1706805 | DYSF | c.1329+1del c.546+1del c.3903+1del c.3957+1del c.3906+1del c.3954+1del c.3999+1del c.3864+1del c.3996+1del n.287+1del n.788+1del n.122+1del n.263+1del c.3861+1del n.4157+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602806G>A | CA347226677 | DYSF | c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) c.546+1G>A (n.546+1G>A) c.3903+1G>A (n.3903+1G>A) c.3957+1G>A (n.3957+1G>A) c.3906+1G>A (n.3906+1G>A) c.3954+1G>A (n.3954+1G>A) c.3999+1G>A (n.3999+1G>A) c.3864+1G>A (n.3864+1G>A) c.3996+1G>A (n.3996+1G>A) n.287+1G>A n.788+1G>A n.122+1G>A n.263+1G>A c.3861+1G>A (n.3861+1G>A) n.4157+1G>A | ClinVar |
2 | g.71602806G>C | CA347226678 | DYSF | c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) c.546+1G>C (n.546+1G>C) c.3903+1G>C (n.3903+1G>C) c.3957+1G>C (n.3957+1G>C) c.3906+1G>C (n.3906+1G>C) c.3954+1G>C (n.3954+1G>C) c.3999+1G>C (n.3999+1G>C) c.3864+1G>C (n.3864+1G>C) c.3996+1G>C (n.3996+1G>C) n.287+1G>C n.788+1G>C n.122+1G>C n.263+1G>C c.3861+1G>C (n.3861+1G>C) n.4157+1G>C | |
2 | g.71602806G>T | CA347226679 | DYSF | c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) c.546+1G>T (n.546+1G>T) c.3903+1G>T (n.3903+1G>T) c.3957+1G>T (n.3957+1G>T) c.3906+1G>T (n.3906+1G>T) c.3954+1G>T (n.3954+1G>T) c.3999+1G>T (n.3999+1G>T) c.3864+1G>T (n.3864+1G>T) c.3996+1G>T (n.3996+1G>T) n.287+1G>T n.788+1G>T n.122+1G>T n.263+1G>T c.3861+1G>T (n.3861+1G>T) n.4157+1G>T | |
2 | g.71602807T>A | CA347226680 | DYSF | c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) c.546+2T>A (n.546+2T>A) c.3903+2T>A (n.3903+2T>A) c.3957+2T>A (n.3957+2T>A) c.3906+2T>A (n.3906+2T>A) c.3954+2T>A (n.3954+2T>A) c.3999+2T>A (n.3999+2T>A) c.3864+2T>A (n.3864+2T>A) c.3996+2T>A (n.3996+2T>A) n.287+2T>A n.788+2T>A n.122+2T>A n.263+2T>A c.3861+2T>A (n.3861+2T>A) n.4157+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.71602807T>C | CA347226681 | DYSF | c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) c.546+2T>C (n.546+2T>C) c.3903+2T>C (n.3903+2T>C) c.3957+2T>C (n.3957+2T>C) c.3906+2T>C (n.3906+2T>C) c.3954+2T>C (n.3954+2T>C) c.3999+2T>C (n.3999+2T>C) c.3864+2T>C (n.3864+2T>C) c.3996+2T>C (n.3996+2T>C) n.287+2T>C n.788+2T>C n.122+2T>C n.263+2T>C c.3861+2T>C (n.3861+2T>C) n.4157+2T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602807T>G | CA347226682 | DYSF | c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) c.546+2T>G (n.546+2T>G) c.3903+2T>G (n.3903+2T>G) c.3957+2T>G (n.3957+2T>G) c.3906+2T>G (n.3906+2T>G) c.3954+2T>G (n.3954+2T>G) c.3999+2T>G (n.3999+2T>G) c.3864+2T>G (n.3864+2T>G) c.3996+2T>G (n.3996+2T>G) n.287+2T>G n.788+2T>G n.122+2T>G n.263+2T>G c.3861+2T>G (n.3861+2T>G) n.4157+2T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.71602807T= | CA1260120223 | DYSF | c.1329+2T= (n.1329+2T=) c.546+2T= (n.546+2T=) c.3903+2T= (n.3903+2T=) c.3957+2T= (n.3957+2T=) c.3906+2T= (n.3906+2T=) c.3954+2T= (n.3954+2T=) c.3999+2T= (n.3999+2T=) c.3864+2T= (n.3864+2T=) c.3996+2T= (n.3996+2T=) n.287+2T= n.788+2T= n.122+2T= n.263+2T= c.3861+2T= (n.3861+2T=) n.4157+2T= | |
2 | g.71602808G>A | CA2659552559 | DYSF | c.1329+3G>A (n.1329+3G>A) c.546+3G>A (n.546+3G>A) c.3903+3G>A (n.3903+3G>A) c.3957+3G>A (n.3957+3G>A) c.3906+3G>A (n.3906+3G>A) c.3954+3G>A (n.3954+3G>A) c.3999+3G>A (n.3999+3G>A) c.3864+3G>A (n.3864+3G>A) c.3996+3G>A (n.3996+3G>A) n.287+3G>A n.788+3G>A n.122+3G>A n.263+3G>A c.3861+3G>A (n.3861+3G>A) n.4157+3G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602809A= | CA1260120224 | DYSF | c.1329+4A= (n.1329+4A=) c.546+4A= (n.546+4A=) c.3903+4A= (n.3903+4A=) c.3957+4A= (n.3957+4A=) c.3906+4A= (n.3906+4A=) c.3954+4A= (n.3954+4A=) c.3999+4A= (n.3999+4A=) c.3864+4A= (n.3864+4A=) c.3996+4A= (n.3996+4A=) n.287+4A= n.788+4A= n.122+4A= n.263+4A= c.3861+4A= (n.3861+4A=) n.4157+4A= | |
2 | g.71602809A>T | CA533263268 | DYSF | c.1329+4A>T (n.1329+4A>T) c.546+4A>T (n.546+4A>T) c.3903+4A>T (n.3903+4A>T) c.3957+4A>T (n.3957+4A>T) c.3906+4A>T (n.3906+4A>T) c.3954+4A>T (n.3954+4A>T) c.3999+4A>T (n.3999+4A>T) c.3864+4A>T (n.3864+4A>T) c.3996+4A>T (n.3996+4A>T) n.287+4A>T n.788+4A>T n.122+4A>T n.263+4A>T c.3861+4A>T (n.3861+4A>T) n.4157+4A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71602811C= | CA1260120225 | DYSF | c.1329+6C= (n.1329+6C=) c.546+6C= (n.546+6C=) c.3903+6C= (n.3903+6C=) c.3957+6C= (n.3957+6C=) c.3906+6C= (n.3906+6C=) c.3954+6C= (n.3954+6C=) c.3999+6C= (n.3999+6C=) c.3864+6C= (n.3864+6C=) c.3996+6C= (n.3996+6C=) n.287+6C= n.788+6C= n.122+6C= n.263+6C= c.3861+6C= (n.3861+6C=) n.4157+6C= | |
2 | g.71602811C>T | CA533263269 | DYSF | c.1329+6C>T (n.1329+6C>T) c.546+6C>T (n.546+6C>T) c.3903+6C>T (n.3903+6C>T) c.3957+6C>T (n.3957+6C>T) c.3906+6C>T (n.3906+6C>T) c.3954+6C>T (n.3954+6C>T) c.3999+6C>T (n.3999+6C>T) c.3864+6C>T (n.3864+6C>T) c.3996+6C>T (n.3996+6C>T) n.287+6C>T n.788+6C>T n.122+6C>T n.263+6C>T c.3861+6C>T (n.3861+6C>T) n.4157+6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71602812T>C | CA2573135730 | DYSF | c.1329+7T>C (n.1329+7T>C) c.546+7T>C (n.546+7T>C) c.3903+7T>C (n.3903+7T>C) c.3957+7T>C (n.3957+7T>C) c.3906+7T>C (n.3906+7T>C) c.3954+7T>C (n.3954+7T>C) c.3999+7T>C (n.3999+7T>C) c.3864+7T>C (n.3864+7T>C) c.3996+7T>C (n.3996+7T>C) n.287+7T>C n.788+7T>C n.122+7T>C n.263+7T>C c.3861+7T>C (n.3861+7T>C) n.4157+7T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.71602813G= | CA1260120226 | DYSF | c.1329+8G= (n.1329+8G=) c.546+8G= (n.546+8G=) c.3903+8G= (n.3903+8G=) c.3957+8G= (n.3957+8G=) c.3906+8G= (n.3906+8G=) c.3954+8G= (n.3954+8G=) c.3999+8G= (n.3999+8G=) c.3864+8G= (n.3864+8G=) c.3996+8G= (n.3996+8G=) n.287+8G= n.788+8G= n.122+8G= n.263+8G= c.3861+8G= (n.3861+8G=) n.4157+8G= | |
2 | g.71602813G>T | CA1706808 | DYSF | c.1329+8G>T (n.1329+8G>T) c.546+8G>T (n.546+8G>T) c.3903+8G>T (n.3903+8G>T) c.3957+8G>T (n.3957+8G>T) c.3906+8G>T (n.3906+8G>T) c.3954+8G>T (n.3954+8G>T) c.3999+8G>T (n.3999+8G>T) c.3864+8G>T (n.3864+8G>T) c.3996+8G>T (n.3996+8G>T) n.287+8G>T n.788+8G>T n.122+8G>T n.263+8G>T c.3861+8G>T (n.3861+8G>T) n.4157+8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602814G>A | CA244830 | DYSF | c.1329+9G>A (n.1329+9G>A) c.546+9G>A (n.546+9G>A) c.3903+9G>A (n.3903+9G>A) c.3957+9G>A (n.3957+9G>A) c.3906+9G>A (n.3906+9G>A) c.3954+9G>A (n.3954+9G>A) c.3999+9G>A (n.3999+9G>A) c.3864+9G>A (n.3864+9G>A) c.3996+9G>A (n.3996+9G>A) n.287+9G>A n.788+9G>A n.122+9G>A n.263+9G>A c.3861+9G>A (n.3861+9G>A) n.4157+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602814G= | CA1260120227 | DYSF | c.1329+9G= (n.1329+9G=) c.546+9G= (n.546+9G=) c.3903+9G= (n.3903+9G=) c.3957+9G= (n.3957+9G=) c.3906+9G= (n.3906+9G=) c.3954+9G= (n.3954+9G=) c.3999+9G= (n.3999+9G=) c.3864+9G= (n.3864+9G=) c.3996+9G= (n.3996+9G=) n.287+9G= n.788+9G= n.122+9G= n.263+9G= c.3861+9G= (n.3861+9G=) n.4157+9G= | |
2 | g.71602815G>A | CA2580067807 | DYSF | c.1329+10G>A (n.1329+10G>A) c.546+10G>A (n.546+10G>A) c.3903+10G>A (n.3903+10G>A) c.3957+10G>A (n.3957+10G>A) c.3906+10G>A (n.3906+10G>A) c.3954+10G>A (n.3954+10G>A) c.3999+10G>A (n.3999+10G>A) c.3864+10G>A (n.3864+10G>A) c.3996+10G>A (n.3996+10G>A) n.287+10G>A n.788+10G>A n.122+10G>A n.263+10G>A c.3861+10G>A (n.3861+10G>A) n.4157+10G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71602816C>A | CA2659552561 | DYSF | c.1329+11C>A (n.1329+11C>A) c.546+11C>A (n.546+11C>A) c.3903+11C>A (n.3903+11C>A) c.3957+11C>A (n.3957+11C>A) c.3906+11C>A (n.3906+11C>A) c.3954+11C>A (n.3954+11C>A) c.3999+11C>A (n.3999+11C>A) c.3864+11C>A (n.3864+11C>A) c.3996+11C>A (n.3996+11C>A) n.287+11C>A n.788+11C>A n.122+11C>A n.263+11C>A c.3861+11C>A (n.3861+11C>A) n.4157+11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602816C= | CA1260120228 | DYSF | c.1329+11C= (n.1329+11C=) c.546+11C= (n.546+11C=) c.3903+11C= (n.3903+11C=) c.3957+11C= (n.3957+11C=) c.3906+11C= (n.3906+11C=) c.3954+11C= (n.3954+11C=) c.3999+11C= (n.3999+11C=) c.3864+11C= (n.3864+11C=) c.3996+11C= (n.3996+11C=) n.287+11C= n.788+11C= n.122+11C= n.263+11C= c.3861+11C= (n.3861+11C=) n.4157+11C= | |
2 | g.71602816C>T | CA1706809 | DYSF | c.1329+11C>T (n.1329+11C>T) c.546+11C>T (n.546+11C>T) c.3903+11C>T (n.3903+11C>T) c.3957+11C>T (n.3957+11C>T) c.3906+11C>T (n.3906+11C>T) c.3954+11C>T (n.3954+11C>T) c.3999+11C>T (n.3999+11C>T) c.3864+11C>T (n.3864+11C>T) c.3996+11C>T (n.3996+11C>T) n.287+11C>T n.788+11C>T n.122+11C>T n.263+11C>T c.3861+11C>T (n.3861+11C>T) n.4157+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602816_71602817insCCAC | CA2659552560 | DYSF | c.1329+11_1329+12insCCAC (n.1329+11_1329+12insCCAC) c.546+11_546+12insCCAC (n.546+11_546+12insCCAC) c.3903+11_3903+12insCCAC (n.3903+11_3903+12insCCAC) c.3957+11_3957+12insCCAC (n.3957+11_3957+12insCCAC) c.3906+11_3906+12insCCAC (n.3906+11_3906+12insCCAC) c.3954+11_3954+12insCCAC (n.3954+11_3954+12insCCAC) c.3999+11_3999+12insCCAC (n.3999+11_3999+12insCCAC) c.3864+11_3864+12insCCAC (n.3864+11_3864+12insCCAC) c.3996+11_3996+12insCCAC (n.3996+11_3996+12insCCAC) n.287+11_287+12insCCAC n.788+11_788+12insCCAC n.122+11_122+12insCCAC n.263+11_263+12insCCAC c.3861+11_3861+12insCCAC (n.3861+11_3861+12insCCAC) n.4157+11_4157+12insCCAC | gnomAD v4 |
2 | g.71602817G>A | CA1706810 | DYSF | c.1329+12G>A (n.1329+12G>A) c.546+12G>A (n.546+12G>A) c.3903+12G>A (n.3903+12G>A) c.3957+12G>A (n.3957+12G>A) c.3906+12G>A (n.3906+12G>A) c.3954+12G>A (n.3954+12G>A) c.3999+12G>A (n.3999+12G>A) c.3864+12G>A (n.3864+12G>A) c.3996+12G>A (n.3996+12G>A) n.287+12G>A n.788+12G>A n.122+12G>A n.263+12G>A c.3861+12G>A (n.3861+12G>A) n.4157+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602817G= | CA1260120229 | DYSF | c.1329+12G= (n.1329+12G=) c.546+12G= (n.546+12G=) c.3903+12G= (n.3903+12G=) c.3957+12G= (n.3957+12G=) c.3906+12G= (n.3906+12G=) c.3954+12G= (n.3954+12G=) c.3999+12G= (n.3999+12G=) c.3864+12G= (n.3864+12G=) c.3996+12G= (n.3996+12G=) n.287+12G= n.788+12G= n.122+12G= n.263+12G= c.3861+12G= (n.3861+12G=) n.4157+12G= | |
2 | g.71602819G>A | CA2739271036 | DYSF | c.1329+14G>A (n.1329+14G>A) c.546+14G>A (n.546+14G>A) c.3903+14G>A (n.3903+14G>A) c.3957+14G>A (n.3957+14G>A) c.3906+14G>A (n.3906+14G>A) c.3954+14G>A (n.3954+14G>A) c.3999+14G>A (n.3999+14G>A) c.3864+14G>A (n.3864+14G>A) c.3996+14G>A (n.3996+14G>A) n.287+14G>A n.788+14G>A n.122+14G>A n.263+14G>A c.3861+14G>A (n.3861+14G>A) n.4157+14G>A | ClinVar |
2 | g.71602820G>A | CA1706811 | DYSF | c.1329+15G>A (n.1329+15G>A) c.546+15G>A (n.546+15G>A) c.3903+15G>A (n.3903+15G>A) c.3957+15G>A (n.3957+15G>A) c.3906+15G>A (n.3906+15G>A) c.3954+15G>A (n.3954+15G>A) c.3999+15G>A (n.3999+15G>A) c.3864+15G>A (n.3864+15G>A) c.3996+15G>A (n.3996+15G>A) n.287+15G>A n.788+15G>A n.122+15G>A n.263+15G>A c.3861+15G>A (n.3861+15G>A) n.4157+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602820G= | CA1260120230 | DYSF | c.1329+15G= (n.1329+15G=) c.546+15G= (n.546+15G=) c.3903+15G= (n.3903+15G=) c.3957+15G= (n.3957+15G=) c.3906+15G= (n.3906+15G=) c.3954+15G= (n.3954+15G=) c.3999+15G= (n.3999+15G=) c.3864+15G= (n.3864+15G=) c.3996+15G= (n.3996+15G=) n.287+15G= n.788+15G= n.122+15G= n.263+15G= c.3861+15G= (n.3861+15G=) n.4157+15G= | |
2 | g.71602822G>C | CA49772856 | DYSF | c.1329+17G>C (n.1329+17G>C) c.546+17G>C (n.546+17G>C) c.3903+17G>C (n.3903+17G>C) c.3957+17G>C (n.3957+17G>C) c.3906+17G>C (n.3906+17G>C) c.3954+17G>C (n.3954+17G>C) c.3999+17G>C (n.3999+17G>C) c.3864+17G>C (n.3864+17G>C) c.3996+17G>C (n.3996+17G>C) n.287+17G>C n.788+17G>C n.122+17G>C n.263+17G>C c.3861+17G>C (n.3861+17G>C) n.4157+17G>C | dbSNP |
2 | g.71602822G= | CA1260120231 | DYSF | c.1329+17G= (n.1329+17G=) c.546+17G= (n.546+17G=) c.3903+17G= (n.3903+17G=) c.3957+17G= (n.3957+17G=) c.3906+17G= (n.3906+17G=) c.3954+17G= (n.3954+17G=) c.3999+17G= (n.3999+17G=) c.3864+17G= (n.3864+17G=) c.3996+17G= (n.3996+17G=) n.287+17G= n.788+17G= n.122+17G= n.263+17G= c.3861+17G= (n.3861+17G=) n.4157+17G= | |
2 | g.71602822G>T | CA2659552562 | DYSF | c.1329+17G>T (n.1329+17G>T) c.546+17G>T (n.546+17G>T) c.3903+17G>T (n.3903+17G>T) c.3957+17G>T (n.3957+17G>T) c.3906+17G>T (n.3906+17G>T) c.3954+17G>T (n.3954+17G>T) c.3999+17G>T (n.3999+17G>T) c.3864+17G>T (n.3864+17G>T) c.3996+17G>T (n.3996+17G>T) n.287+17G>T n.788+17G>T n.122+17G>T n.263+17G>T c.3861+17G>T (n.3861+17G>T) n.4157+17G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602823G= | CA1260120232 | DYSF | c.1329+18G= (n.1329+18G=) c.546+18G= (n.546+18G=) c.3903+18G= (n.3903+18G=) c.3957+18G= (n.3957+18G=) c.3906+18G= (n.3906+18G=) c.3954+18G= (n.3954+18G=) c.3999+18G= (n.3999+18G=) c.3864+18G= (n.3864+18G=) c.3996+18G= (n.3996+18G=) n.287+18G= n.788+18G= n.122+18G= n.263+18G= c.3861+18G= (n.3861+18G=) n.4157+18G= | |
2 | g.71602825dup | CA1260120233 | DYSF | c.1329+20dup (n.1329+20dup) c.546+20dup (n.546+20dup) c.3903+20dup (n.3903+20dup) c.3957+20dup (n.3957+20dup) c.3906+20dup (n.3906+20dup) c.3954+20dup (n.3954+20dup) c.3999+20dup (n.3999+20dup) c.3864+20dup (n.3864+20dup) c.3996+20dup (n.3996+20dup) n.287+20dup n.788+20dup n.122+20dup n.263+20dup c.3861+20dup (n.3861+20dup) n.4157+20dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602826G>C | CA49772863 | DYSF | c.1329+21G>C (n.1329+21G>C) c.546+21G>C (n.546+21G>C) c.3903+21G>C (n.3903+21G>C) c.3957+21G>C (n.3957+21G>C) c.3906+21G>C (n.3906+21G>C) c.3954+21G>C (n.3954+21G>C) c.3999+21G>C (n.3999+21G>C) c.3864+21G>C (n.3864+21G>C) c.3996+21G>C (n.3996+21G>C) n.287+21G>C n.788+21G>C n.122+21G>C n.263+21G>C c.3861+21G>C (n.3861+21G>C) n.4157+21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602826G= | CA1260120234 | DYSF | c.1329+21G= (n.1329+21G=) c.546+21G= (n.546+21G=) c.3903+21G= (n.3903+21G=) c.3957+21G= (n.3957+21G=) c.3906+21G= (n.3906+21G=) c.3954+21G= (n.3954+21G=) c.3999+21G= (n.3999+21G=) c.3864+21G= (n.3864+21G=) c.3996+21G= (n.3996+21G=) n.287+21G= n.788+21G= n.122+21G= n.263+21G= c.3861+21G= (n.3861+21G=) n.4157+21G= | |
2 | g.71602827G>C | CA2659552563 | DYSF | c.1329+22G>C (n.1329+22G>C) c.546+22G>C (n.546+22G>C) c.3903+22G>C (n.3903+22G>C) c.3957+22G>C (n.3957+22G>C) c.3906+22G>C (n.3906+22G>C) c.3954+22G>C (n.3954+22G>C) c.3999+22G>C (n.3999+22G>C) c.3864+22G>C (n.3864+22G>C) c.3996+22G>C (n.3996+22G>C) n.287+22G>C n.788+22G>C n.122+22G>C n.263+22G>C c.3861+22G>C (n.3861+22G>C) n.4157+22G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602827G= | CA1260120235 | DYSF | c.1329+22G= (n.1329+22G=) c.546+22G= (n.546+22G=) c.3903+22G= (n.3903+22G=) c.3957+22G= (n.3957+22G=) c.3906+22G= (n.3906+22G=) c.3954+22G= (n.3954+22G=) c.3999+22G= (n.3999+22G=) c.3864+22G= (n.3864+22G=) c.3996+22G= (n.3996+22G=) n.287+22G= n.788+22G= n.122+22G= n.263+22G= c.3861+22G= (n.3861+22G=) n.4157+22G= | |
2 | g.71602827G>T | CA1260120236 | DYSF | c.1329+22G>T (n.1329+22G>T) c.546+22G>T (n.546+22G>T) c.3903+22G>T (n.3903+22G>T) c.3957+22G>T (n.3957+22G>T) c.3906+22G>T (n.3906+22G>T) c.3954+22G>T (n.3954+22G>T) c.3999+22G>T (n.3999+22G>T) c.3864+22G>T (n.3864+22G>T) c.3996+22G>T (n.3996+22G>T) n.287+22G>T n.788+22G>T n.122+22G>T n.263+22G>T c.3861+22G>T (n.3861+22G>T) n.4157+22G>T | dbSNP |
2 | g.71602828G>T | CA2659552564 | DYSF | c.1329+23G>T (n.1329+23G>T) c.546+23G>T (n.546+23G>T) c.3903+23G>T (n.3903+23G>T) c.3957+23G>T (n.3957+23G>T) c.3906+23G>T (n.3906+23G>T) c.3954+23G>T (n.3954+23G>T) c.3999+23G>T (n.3999+23G>T) c.3864+23G>T (n.3864+23G>T) c.3996+23G>T (n.3996+23G>T) n.287+23G>T n.788+23G>T n.122+23G>T n.263+23G>T c.3861+23G>T (n.3861+23G>T) n.4157+23G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602828_71602829delinsGA | CA1260120237 | DYSF | c.1329+23_1329+24delinsGA (n.1329+23_1329+24delinsGA) c.546+23_546+24delinsGA (n.546+23_546+24delinsGA) c.3903+23_3903+24delinsGA (n.3903+23_3903+24delinsGA) c.3957+23_3957+24delinsGA (n.3957+23_3957+24delinsGA) c.3906+23_3906+24delinsGA (n.3906+23_3906+24delinsGA) c.3954+23_3954+24delinsGA (n.3954+23_3954+24delinsGA) c.3999+23_3999+24delinsGA (n.3999+23_3999+24delinsGA) c.3864+23_3864+24delinsGA (n.3864+23_3864+24delinsGA) c.3996+23_3996+24delinsGA (n.3996+23_3996+24delinsGA) n.287+23_287+24delinsGA n.788+23_788+24delinsGA n.122+23_122+24delinsGA n.263+23_263+24delinsGA c.3861+23_3861+24delinsGA (n.3861+23_3861+24delinsGA) n.4157+23_4157+24delinsGA | |
2 | g.71602829del | CA916564316 | DYSF | c.1329+24del (n.1329+24del) c.546+24del (n.546+24del) c.3903+24del (n.3903+24del) c.3957+24del (n.3957+24del) c.3906+24del (n.3906+24del) c.3954+24del (n.3954+24del) c.3999+24del (n.3999+24del) c.3864+24del (n.3864+24del) c.3996+24del (n.3996+24del) n.287+24del n.788+24del n.122+24del n.263+24del c.3861+24del (n.3861+24del) n.4157+24del | dbSNP |
2 | g.71602829A>G | CA2699651052 | DYSF | c.1329+24A>G (n.1329+24A>G) c.546+24A>G (n.546+24A>G) c.3903+24A>G (n.3903+24A>G) c.3957+24A>G (n.3957+24A>G) c.3906+24A>G (n.3906+24A>G) c.3954+24A>G (n.3954+24A>G) c.3999+24A>G (n.3999+24A>G) c.3864+24A>G (n.3864+24A>G) c.3996+24A>G (n.3996+24A>G) n.287+24A>G n.788+24A>G n.122+24A>G n.263+24A>G c.3861+24A>G (n.3861+24A>G) n.4157+24A>G | dbSNP |
2 | g.71602833del | CA2659552565 | DYSF | c.1329+28del (n.1329+28del) c.546+28del (n.546+28del) c.3903+28del (n.3903+28del) c.3957+28del (n.3957+28del) c.3906+28del (n.3906+28del) c.3954+28del (n.3954+28del) c.3999+28del (n.3999+28del) c.3864+28del (n.3864+28del) c.3996+28del (n.3996+28del) n.287+28del n.788+28del n.122+28del n.263+28del c.3861+28del (n.3861+28del) n.4157+28del | gnomAD v4 |
2 | g.71602832G>C | CA2659552566 | DYSF | c.1329+27G>C (n.1329+27G>C) c.546+27G>C (n.546+27G>C) c.3903+27G>C (n.3903+27G>C) c.3957+27G>C (n.3957+27G>C) c.3906+27G>C (n.3906+27G>C) c.3954+27G>C (n.3954+27G>C) c.3999+27G>C (n.3999+27G>C) c.3864+27G>C (n.3864+27G>C) c.3996+27G>C (n.3996+27G>C) n.287+27G>C n.788+27G>C n.122+27G>C n.263+27G>C c.3861+27G>C (n.3861+27G>C) n.4157+27G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602832G>T | CA2577000462 | DYSF | c.1329+27G>T (n.1329+27G>T) c.546+27G>T (n.546+27G>T) c.3903+27G>T (n.3903+27G>T) c.3957+27G>T (n.3957+27G>T) c.3906+27G>T (n.3906+27G>T) c.3954+27G>T (n.3954+27G>T) c.3999+27G>T (n.3999+27G>T) c.3864+27G>T (n.3864+27G>T) c.3996+27G>T (n.3996+27G>T) n.287+27G>T n.788+27G>T n.122+27G>T n.263+27G>T c.3861+27G>T (n.3861+27G>T) n.4157+27G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602833G>A | CA49772879 | DYSF | c.1329+28G>A (n.1329+28G>A) c.546+28G>A (n.546+28G>A) c.3903+28G>A (n.3903+28G>A) c.3957+28G>A (n.3957+28G>A) c.3906+28G>A (n.3906+28G>A) c.3954+28G>A (n.3954+28G>A) c.3999+28G>A (n.3999+28G>A) c.3864+28G>A (n.3864+28G>A) c.3996+28G>A (n.3996+28G>A) n.287+28G>A n.788+28G>A n.122+28G>A n.263+28G>A c.3861+28G>A (n.3861+28G>A) n.4157+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602833G= | CA1260120238 | DYSF | c.1329+28G= (n.1329+28G=) c.546+28G= (n.546+28G=) c.3903+28G= (n.3903+28G=) c.3957+28G= (n.3957+28G=) c.3906+28G= (n.3906+28G=) c.3954+28G= (n.3954+28G=) c.3999+28G= (n.3999+28G=) c.3864+28G= (n.3864+28G=) c.3996+28G= (n.3996+28G=) n.287+28G= n.788+28G= n.122+28G= n.263+28G= c.3861+28G= (n.3861+28G=) n.4157+28G= | |
2 | g.71602833G>T | CA1260120239 | DYSF | c.1329+28G>T (n.1329+28G>T) c.546+28G>T (n.546+28G>T) c.3903+28G>T (n.3903+28G>T) c.3957+28G>T (n.3957+28G>T) c.3906+28G>T (n.3906+28G>T) c.3954+28G>T (n.3954+28G>T) c.3999+28G>T (n.3999+28G>T) c.3864+28G>T (n.3864+28G>T) c.3996+28G>T (n.3996+28G>T) n.287+28G>T n.788+28G>T n.122+28G>T n.263+28G>T c.3861+28G>T (n.3861+28G>T) n.4157+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602834T>A | CA1706812 | DYSF | c.1329+29T>A (n.1329+29T>A) c.546+29T>A (n.546+29T>A) c.3903+29T>A (n.3903+29T>A) c.3957+29T>A (n.3957+29T>A) c.3906+29T>A (n.3906+29T>A) c.3954+29T>A (n.3954+29T>A) c.3999+29T>A (n.3999+29T>A) c.3864+29T>A (n.3864+29T>A) c.3996+29T>A (n.3996+29T>A) n.287+29T>A n.788+29T>A n.122+29T>A n.263+29T>A c.3861+29T>A (n.3861+29T>A) n.4157+29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602834T= | CA1260120240 | DYSF | c.1329+29T= (n.1329+29T=) c.546+29T= (n.546+29T=) c.3903+29T= (n.3903+29T=) c.3957+29T= (n.3957+29T=) c.3906+29T= (n.3906+29T=) c.3954+29T= (n.3954+29T=) c.3999+29T= (n.3999+29T=) c.3864+29T= (n.3864+29T=) c.3996+29T= (n.3996+29T=) n.287+29T= n.788+29T= n.122+29T= n.263+29T= c.3861+29T= (n.3861+29T=) n.4157+29T= | |
2 | g.71602835G>T | CA2659552567 | DYSF | c.1329+30G>T (n.1329+30G>T) c.546+30G>T (n.546+30G>T) c.3903+30G>T (n.3903+30G>T) c.3957+30G>T (n.3957+30G>T) c.3906+30G>T (n.3906+30G>T) c.3954+30G>T (n.3954+30G>T) c.3999+30G>T (n.3999+30G>T) c.3864+30G>T (n.3864+30G>T) c.3996+30G>T (n.3996+30G>T) n.287+30G>T n.788+30G>T n.122+30G>T n.263+30G>T c.3861+30G>T (n.3861+30G>T) n.4157+30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602836G>A | CA2659552568 | DYSF | c.1329+31G>A (n.1329+31G>A) c.546+31G>A (n.546+31G>A) c.3903+31G>A (n.3903+31G>A) c.3957+31G>A (n.3957+31G>A) c.3906+31G>A (n.3906+31G>A) c.3954+31G>A (n.3954+31G>A) c.3999+31G>A (n.3999+31G>A) c.3864+31G>A (n.3864+31G>A) c.3996+31G>A (n.3996+31G>A) n.287+31G>A n.788+31G>A n.122+31G>A n.263+31G>A c.3861+31G>A (n.3861+31G>A) n.4157+31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602836G>T | CA2659552569 | DYSF | c.1329+31G>T (n.1329+31G>T) c.546+31G>T (n.546+31G>T) c.3903+31G>T (n.3903+31G>T) c.3957+31G>T (n.3957+31G>T) c.3906+31G>T (n.3906+31G>T) c.3954+31G>T (n.3954+31G>T) c.3999+31G>T (n.3999+31G>T) c.3864+31G>T (n.3864+31G>T) c.3996+31G>T (n.3996+31G>T) n.287+31G>T n.788+31G>T n.122+31G>T n.263+31G>T c.3861+31G>T (n.3861+31G>T) n.4157+31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602837G>T | CA2659552570 | DYSF | c.1329+32G>T (n.1329+32G>T) c.546+32G>T (n.546+32G>T) c.3903+32G>T (n.3903+32G>T) c.3957+32G>T (n.3957+32G>T) c.3906+32G>T (n.3906+32G>T) c.3954+32G>T (n.3954+32G>T) c.3999+32G>T (n.3999+32G>T) c.3864+32G>T (n.3864+32G>T) c.3996+32G>T (n.3996+32G>T) n.287+32G>T n.788+32G>T n.122+32G>T n.263+32G>T c.3861+32G>T (n.3861+32G>T) n.4157+32G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602838C= | CA1260120241 | DYSF | c.1329+33C= (n.1329+33C=) c.546+33C= (n.546+33C=) c.3903+33C= (n.3903+33C=) c.3957+33C= (n.3957+33C=) c.3906+33C= (n.3906+33C=) c.3954+33C= (n.3954+33C=) c.3999+33C= (n.3999+33C=) c.3864+33C= (n.3864+33C=) c.3996+33C= (n.3996+33C=) n.287+33C= n.788+33C= n.122+33C= n.263+33C= c.3861+33C= (n.3861+33C=) n.4157+33C= | |
2 | g.71602838C>T | CA1706813 | DYSF | c.1329+33C>T (n.1329+33C>T) c.546+33C>T (n.546+33C>T) c.3903+33C>T (n.3903+33C>T) c.3957+33C>T (n.3957+33C>T) c.3906+33C>T (n.3906+33C>T) c.3954+33C>T (n.3954+33C>T) c.3999+33C>T (n.3999+33C>T) c.3864+33C>T (n.3864+33C>T) c.3996+33C>T (n.3996+33C>T) n.287+33C>T n.788+33C>T n.122+33C>T n.263+33C>T c.3861+33C>T (n.3861+33C>T) n.4157+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602839C= | CA1260120242 | DYSF | c.1329+34C= (n.1329+34C=) c.546+34C= (n.546+34C=) c.3903+34C= (n.3903+34C=) c.3957+34C= (n.3957+34C=) c.3906+34C= (n.3906+34C=) c.3954+34C= (n.3954+34C=) c.3999+34C= (n.3999+34C=) c.3864+34C= (n.3864+34C=) c.3996+34C= (n.3996+34C=) n.287+34C= n.788+34C= n.122+34C= n.263+34C= c.3861+34C= (n.3861+34C=) n.4157+34C= | |
2 | g.71602839C>G | CA533263285 | DYSF | c.1329+34C>G (n.1329+34C>G) c.546+34C>G (n.546+34C>G) c.3903+34C>G (n.3903+34C>G) c.3957+34C>G (n.3957+34C>G) c.3906+34C>G (n.3906+34C>G) c.3954+34C>G (n.3954+34C>G) c.3999+34C>G (n.3999+34C>G) c.3864+34C>G (n.3864+34C>G) c.3996+34C>G (n.3996+34C>G) n.287+34C>G n.788+34C>G n.122+34C>G n.263+34C>G c.3861+34C>G (n.3861+34C>G) n.4157+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602839C>T | CA1706814 | DYSF | c.1329+34C>T (n.1329+34C>T) c.546+34C>T (n.546+34C>T) c.3903+34C>T (n.3903+34C>T) c.3957+34C>T (n.3957+34C>T) c.3906+34C>T (n.3906+34C>T) c.3954+34C>T (n.3954+34C>T) c.3999+34C>T (n.3999+34C>T) c.3864+34C>T (n.3864+34C>T) c.3996+34C>T (n.3996+34C>T) n.287+34C>T n.788+34C>T n.122+34C>T n.263+34C>T c.3861+34C>T (n.3861+34C>T) n.4157+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602840G>A | CA1706815 | DYSF | c.1329+35G>A (n.1329+35G>A) c.546+35G>A (n.546+35G>A) c.3903+35G>A (n.3903+35G>A) c.3957+35G>A (n.3957+35G>A) c.3906+35G>A (n.3906+35G>A) c.3954+35G>A (n.3954+35G>A) c.3999+35G>A (n.3999+35G>A) c.3864+35G>A (n.3864+35G>A) c.3996+35G>A (n.3996+35G>A) n.287+35G>A n.788+35G>A n.122+35G>A n.263+35G>A c.3861+35G>A (n.3861+35G>A) n.4157+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602840G= | CA1260120243 | DYSF | c.1329+35G= (n.1329+35G=) c.546+35G= (n.546+35G=) c.3903+35G= (n.3903+35G=) c.3957+35G= (n.3957+35G=) c.3906+35G= (n.3906+35G=) c.3954+35G= (n.3954+35G=) c.3999+35G= (n.3999+35G=) c.3864+35G= (n.3864+35G=) c.3996+35G= (n.3996+35G=) n.287+35G= n.788+35G= n.122+35G= n.263+35G= c.3861+35G= (n.3861+35G=) n.4157+35G= | |
2 | g.71602840G>T | CA2659552571 | DYSF | c.1329+35G>T (n.1329+35G>T) c.546+35G>T (n.546+35G>T) c.3903+35G>T (n.3903+35G>T) c.3957+35G>T (n.3957+35G>T) c.3906+35G>T (n.3906+35G>T) c.3954+35G>T (n.3954+35G>T) c.3999+35G>T (n.3999+35G>T) c.3864+35G>T (n.3864+35G>T) c.3996+35G>T (n.3996+35G>T) n.287+35G>T n.788+35G>T n.122+35G>T n.263+35G>T c.3861+35G>T (n.3861+35G>T) n.4157+35G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602841A>G | CA2659552572 | DYSF | c.1329+36A>G (n.1329+36A>G) c.546+36A>G (n.546+36A>G) c.3903+36A>G (n.3903+36A>G) c.3957+36A>G (n.3957+36A>G) c.3906+36A>G (n.3906+36A>G) c.3954+36A>G (n.3954+36A>G) c.3999+36A>G (n.3999+36A>G) c.3864+36A>G (n.3864+36A>G) c.3996+36A>G (n.3996+36A>G) n.287+36A>G n.788+36A>G n.122+36A>G n.263+36A>G c.3861+36A>G (n.3861+36A>G) n.4157+36A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602842G>C | CA2659552573 | DYSF | c.1329+37G>C (n.1329+37G>C) c.546+37G>C (n.546+37G>C) c.3903+37G>C (n.3903+37G>C) c.3957+37G>C (n.3957+37G>C) c.3906+37G>C (n.3906+37G>C) c.3954+37G>C (n.3954+37G>C) c.3999+37G>C (n.3999+37G>C) c.3864+37G>C (n.3864+37G>C) c.3996+37G>C (n.3996+37G>C) n.287+37G>C n.788+37G>C n.122+37G>C n.263+37G>C c.3861+37G>C (n.3861+37G>C) n.4157+37G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602842G>T | CA2659552574 | DYSF | c.1329+37G>T (n.1329+37G>T) c.546+37G>T (n.546+37G>T) c.3903+37G>T (n.3903+37G>T) c.3957+37G>T (n.3957+37G>T) c.3906+37G>T (n.3906+37G>T) c.3954+37G>T (n.3954+37G>T) c.3999+37G>T (n.3999+37G>T) c.3864+37G>T (n.3864+37G>T) c.3996+37G>T (n.3996+37G>T) n.287+37G>T n.788+37G>T n.122+37G>T n.263+37G>T c.3861+37G>T (n.3861+37G>T) n.4157+37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602843G>A | CA533263291 | DYSF | c.1329+38G>A (n.1329+38G>A) c.546+38G>A (n.546+38G>A) c.3903+38G>A (n.3903+38G>A) c.3957+38G>A (n.3957+38G>A) c.3906+38G>A (n.3906+38G>A) c.3954+38G>A (n.3954+38G>A) c.3999+38G>A (n.3999+38G>A) c.3864+38G>A (n.3864+38G>A) c.3996+38G>A (n.3996+38G>A) n.287+38G>A n.788+38G>A n.122+38G>A n.263+38G>A c.3861+38G>A (n.3861+38G>A) n.4157+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602843G= | CA1260120244 | DYSF | c.1329+38G= (n.1329+38G=) c.546+38G= (n.546+38G=) c.3903+38G= (n.3903+38G=) c.3957+38G= (n.3957+38G=) c.3906+38G= (n.3906+38G=) c.3954+38G= (n.3954+38G=) c.3999+38G= (n.3999+38G=) c.3864+38G= (n.3864+38G=) c.3996+38G= (n.3996+38G=) n.287+38G= n.788+38G= n.122+38G= n.263+38G= c.3861+38G= (n.3861+38G=) n.4157+38G= | |
2 | g.71602843G>T | CA1706816 | DYSF | c.1329+38G>T (n.1329+38G>T) c.546+38G>T (n.546+38G>T) c.3903+38G>T (n.3903+38G>T) c.3957+38G>T (n.3957+38G>T) c.3906+38G>T (n.3906+38G>T) c.3954+38G>T (n.3954+38G>T) c.3999+38G>T (n.3999+38G>T) c.3864+38G>T (n.3864+38G>T) c.3996+38G>T (n.3996+38G>T) n.287+38G>T n.788+38G>T n.122+38G>T n.263+38G>T c.3861+38G>T (n.3861+38G>T) n.4157+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602844T>C | CA2577000463 | DYSF | c.1329+39T>C (n.1329+39T>C) c.546+39T>C (n.546+39T>C) c.3903+39T>C (n.3903+39T>C) c.3957+39T>C (n.3957+39T>C) c.3906+39T>C (n.3906+39T>C) c.3954+39T>C (n.3954+39T>C) c.3999+39T>C (n.3999+39T>C) c.3864+39T>C (n.3864+39T>C) c.3996+39T>C (n.3996+39T>C) n.287+39T>C n.788+39T>C n.122+39T>C n.263+39T>C c.3861+39T>C (n.3861+39T>C) n.4157+39T>C | |
2 | g.71602846G>A | CA2659552575 | DYSF | c.1329+41G>A (n.1329+41G>A) c.546+41G>A (n.546+41G>A) c.3903+41G>A (n.3903+41G>A) c.3957+41G>A (n.3957+41G>A) c.3906+41G>A (n.3906+41G>A) c.3954+41G>A (n.3954+41G>A) c.3999+41G>A (n.3999+41G>A) c.3864+41G>A (n.3864+41G>A) c.3996+41G>A (n.3996+41G>A) n.287+41G>A n.788+41G>A n.122+41G>A n.263+41G>A c.3861+41G>A (n.3861+41G>A) n.4157+41G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602846G>T | CA2659552576 | DYSF | c.1329+41G>T (n.1329+41G>T) c.546+41G>T (n.546+41G>T) c.3903+41G>T (n.3903+41G>T) c.3957+41G>T (n.3957+41G>T) c.3906+41G>T (n.3906+41G>T) c.3954+41G>T (n.3954+41G>T) c.3999+41G>T (n.3999+41G>T) c.3864+41G>T (n.3864+41G>T) c.3996+41G>T (n.3996+41G>T) n.287+41G>T n.788+41G>T n.122+41G>T n.263+41G>T c.3861+41G>T (n.3861+41G>T) n.4157+41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602847A>C | CA2659552577 | DYSF | c.1329+42A>C (n.1329+42A>C) c.546+42A>C (n.546+42A>C) c.3903+42A>C (n.3903+42A>C) c.3957+42A>C (n.3957+42A>C) c.3906+42A>C (n.3906+42A>C) c.3954+42A>C (n.3954+42A>C) c.3999+42A>C (n.3999+42A>C) c.3864+42A>C (n.3864+42A>C) c.3996+42A>C (n.3996+42A>C) n.287+42A>C n.788+42A>C n.122+42A>C n.263+42A>C c.3861+42A>C (n.3861+42A>C) n.4157+42A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602848G>A | CA1706817 | DYSF | c.1329+43G>A (n.1329+43G>A) c.546+43G>A (n.546+43G>A) c.3903+43G>A (n.3903+43G>A) c.3957+43G>A (n.3957+43G>A) c.3906+43G>A (n.3906+43G>A) c.3954+43G>A (n.3954+43G>A) c.3999+43G>A (n.3999+43G>A) c.3864+43G>A (n.3864+43G>A) c.3996+43G>A (n.3996+43G>A) n.287+43G>A n.788+43G>A n.122+43G>A n.263+43G>A c.3861+43G>A (n.3861+43G>A) n.4157+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602848G>C | CA2659552579 | DYSF | c.1329+43G>C (n.1329+43G>C) c.546+43G>C (n.546+43G>C) c.3903+43G>C (n.3903+43G>C) c.3957+43G>C (n.3957+43G>C) c.3906+43G>C (n.3906+43G>C) c.3954+43G>C (n.3954+43G>C) c.3999+43G>C (n.3999+43G>C) c.3864+43G>C (n.3864+43G>C) c.3996+43G>C (n.3996+43G>C) n.287+43G>C n.788+43G>C n.122+43G>C n.263+43G>C c.3861+43G>C (n.3861+43G>C) n.4157+43G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602848G= | CA1260120245 | DYSF | c.1329+43G= (n.1329+43G=) c.546+43G= (n.546+43G=) c.3903+43G= (n.3903+43G=) c.3957+43G= (n.3957+43G=) c.3906+43G= (n.3906+43G=) c.3954+43G= (n.3954+43G=) c.3999+43G= (n.3999+43G=) c.3864+43G= (n.3864+43G=) c.3996+43G= (n.3996+43G=) n.287+43G= n.788+43G= n.122+43G= n.263+43G= c.3861+43G= (n.3861+43G=) n.4157+43G= | |
2 | g.71602848G>T | CA2659552580 | DYSF | c.1329+43G>T (n.1329+43G>T) c.546+43G>T (n.546+43G>T) c.3903+43G>T (n.3903+43G>T) c.3957+43G>T (n.3957+43G>T) c.3906+43G>T (n.3906+43G>T) c.3954+43G>T (n.3954+43G>T) c.3999+43G>T (n.3999+43G>T) c.3864+43G>T (n.3864+43G>T) c.3996+43G>T (n.3996+43G>T) n.287+43G>T n.788+43G>T n.122+43G>T n.263+43G>T c.3861+43G>T (n.3861+43G>T) n.4157+43G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602850del | CA2659552578 | DYSF | c.1329+45del (n.1329+45del) c.546+45del (n.546+45del) c.3903+45del (n.3903+45del) c.3957+45del (n.3957+45del) c.3906+45del (n.3906+45del) c.3954+45del (n.3954+45del) c.3999+45del (n.3999+45del) c.3864+45del (n.3864+45del) c.3996+45del (n.3996+45del) n.287+45del n.788+45del n.122+45del n.263+45del c.3861+45del (n.3861+45del) n.4157+45del | gnomAD v4 |
2 | g.71602850G>T | CA2659552581 | DYSF | c.1329+45G>T (n.1329+45G>T) c.546+45G>T (n.546+45G>T) c.3903+45G>T (n.3903+45G>T) c.3957+45G>T (n.3957+45G>T) c.3906+45G>T (n.3906+45G>T) c.3954+45G>T (n.3954+45G>T) c.3999+45G>T (n.3999+45G>T) c.3864+45G>T (n.3864+45G>T) c.3996+45G>T (n.3996+45G>T) n.287+45G>T n.788+45G>T n.122+45G>T n.263+45G>T c.3861+45G>T (n.3861+45G>T) n.4157+45G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602851A= | CA1260120246 | DYSF | c.1329+46A= (n.1329+46A=) c.546+46A= (n.546+46A=) c.3903+46A= (n.3903+46A=) c.3957+46A= (n.3957+46A=) c.3906+46A= (n.3906+46A=) c.3954+46A= (n.3954+46A=) c.3999+46A= (n.3999+46A=) c.3864+46A= (n.3864+46A=) c.3996+46A= (n.3996+46A=) n.287+46A= n.788+46A= n.122+46A= n.263+46A= c.3861+46A= (n.3861+46A=) n.4157+46A= | |
2 | g.71602851A>C | CA1706818 | DYSF | c.1329+46A>C (n.1329+46A>C) c.546+46A>C (n.546+46A>C) c.3903+46A>C (n.3903+46A>C) c.3957+46A>C (n.3957+46A>C) c.3906+46A>C (n.3906+46A>C) c.3954+46A>C (n.3954+46A>C) c.3999+46A>C (n.3999+46A>C) c.3864+46A>C (n.3864+46A>C) c.3996+46A>C (n.3996+46A>C) n.287+46A>C n.788+46A>C n.122+46A>C n.263+46A>C c.3861+46A>C (n.3861+46A>C) n.4157+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602852_71602853insCC | CA2659552582 | DYSF | c.1329+47_1329+48insCC (n.1329+47_1329+48insCC) c.546+47_546+48insCC (n.546+47_546+48insCC) c.3903+47_3903+48insCC (n.3903+47_3903+48insCC) c.3957+47_3957+48insCC (n.3957+47_3957+48insCC) c.3906+47_3906+48insCC (n.3906+47_3906+48insCC) c.3954+47_3954+48insCC (n.3954+47_3954+48insCC) c.3999+47_3999+48insCC (n.3999+47_3999+48insCC) c.3864+47_3864+48insCC (n.3864+47_3864+48insCC) c.3996+47_3996+48insCC (n.3996+47_3996+48insCC) n.287+47_287+48insCC n.788+47_788+48insCC n.122+47_122+48insCC n.263+47_263+48insCC c.3861+47_3861+48insCC (n.3861+47_3861+48insCC) n.4157+47_4157+48insCC | gnomAD v4 |
2 | g.71602853G>A | CA2659552583 | DYSF | c.1329+48G>A (n.1329+48G>A) c.546+48G>A (n.546+48G>A) c.3903+48G>A (n.3903+48G>A) c.3957+48G>A (n.3957+48G>A) c.3906+48G>A (n.3906+48G>A) c.3954+48G>A (n.3954+48G>A) c.3999+48G>A (n.3999+48G>A) c.3864+48G>A (n.3864+48G>A) c.3996+48G>A (n.3996+48G>A) n.287+48G>A n.788+48G>A n.122+48G>A n.263+48G>A c.3861+48G>A (n.3861+48G>A) n.4157+48G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602853G>C | CA2659552584 | DYSF | c.1329+48G>C (n.1329+48G>C) c.546+48G>C (n.546+48G>C) c.3903+48G>C (n.3903+48G>C) c.3957+48G>C (n.3957+48G>C) c.3906+48G>C (n.3906+48G>C) c.3954+48G>C (n.3954+48G>C) c.3999+48G>C (n.3999+48G>C) c.3864+48G>C (n.3864+48G>C) c.3996+48G>C (n.3996+48G>C) n.287+48G>C n.788+48G>C n.122+48G>C n.263+48G>C c.3861+48G>C (n.3861+48G>C) n.4157+48G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602853G>T | CA2659552585 | DYSF | c.1329+48G>T (n.1329+48G>T) c.546+48G>T (n.546+48G>T) c.3903+48G>T (n.3903+48G>T) c.3957+48G>T (n.3957+48G>T) c.3906+48G>T (n.3906+48G>T) c.3954+48G>T (n.3954+48G>T) c.3999+48G>T (n.3999+48G>T) c.3864+48G>T (n.3864+48G>T) c.3996+48G>T (n.3996+48G>T) n.287+48G>T n.788+48G>T n.122+48G>T n.263+48G>T c.3861+48G>T (n.3861+48G>T) n.4157+48G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602854G>C | CA2577000464 | DYSF | c.1329+49G>C (n.1329+49G>C) c.546+49G>C (n.546+49G>C) c.3903+49G>C (n.3903+49G>C) c.3957+49G>C (n.3957+49G>C) c.3906+49G>C (n.3906+49G>C) c.3954+49G>C (n.3954+49G>C) c.3999+49G>C (n.3999+49G>C) c.3864+49G>C (n.3864+49G>C) c.3996+49G>C (n.3996+49G>C) n.287+49G>C n.788+49G>C n.122+49G>C n.263+49G>C c.3861+49G>C (n.3861+49G>C) n.4157+49G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602855_71602856del | CA2659552586 | DYSF | c.1329+50_1329+51del (n.1329+50_1329+51del) c.546+50_546+51del (n.546+50_546+51del) c.3903+50_3903+51del (n.3903+50_3903+51del) c.3957+50_3957+51del (n.3957+50_3957+51del) c.3906+50_3906+51del (n.3906+50_3906+51del) c.3954+50_3954+51del (n.3954+50_3954+51del) c.3999+50_3999+51del (n.3999+50_3999+51del) c.3864+50_3864+51del (n.3864+50_3864+51del) c.3996+50_3996+51del (n.3996+50_3996+51del) n.287+50_287+51del n.788+50_788+51del n.122+50_122+51del n.263+50_263+51del c.3861+50_3861+51del (n.3861+50_3861+51del) n.4157+50_4157+51del | gnomAD v4 |
2 | g.71602855T>A | CA2659552587 | DYSF | c.1329+50T>A (n.1329+50T>A) c.546+50T>A (n.546+50T>A) c.3903+50T>A (n.3903+50T>A) c.3957+50T>A (n.3957+50T>A) c.3906+50T>A (n.3906+50T>A) c.3954+50T>A (n.3954+50T>A) c.3999+50T>A (n.3999+50T>A) c.3864+50T>A (n.3864+50T>A) c.3996+50T>A (n.3996+50T>A) n.287+50T>A n.788+50T>A n.122+50T>A n.263+50T>A c.3861+50T>A (n.3861+50T>A) n.4157+50T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602855T>C | CA2577000465 | DYSF | c.1329+50T>C (n.1329+50T>C) c.546+50T>C (n.546+50T>C) c.3903+50T>C (n.3903+50T>C) c.3957+50T>C (n.3957+50T>C) c.3906+50T>C (n.3906+50T>C) c.3954+50T>C (n.3954+50T>C) c.3999+50T>C (n.3999+50T>C) c.3864+50T>C (n.3864+50T>C) c.3996+50T>C (n.3996+50T>C) n.287+50T>C n.788+50T>C n.122+50T>C n.263+50T>C c.3861+50T>C (n.3861+50T>C) n.4157+50T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602855T>G | CA2659552588 | DYSF | c.1329+50T>G (n.1329+50T>G) c.546+50T>G (n.546+50T>G) c.3903+50T>G (n.3903+50T>G) c.3957+50T>G (n.3957+50T>G) c.3906+50T>G (n.3906+50T>G) c.3954+50T>G (n.3954+50T>G) c.3999+50T>G (n.3999+50T>G) c.3864+50T>G (n.3864+50T>G) c.3996+50T>G (n.3996+50T>G) n.287+50T>G n.788+50T>G n.122+50T>G n.263+50T>G c.3861+50T>G (n.3861+50T>G) n.4157+50T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602856G>A | CA533263296 | DYSF | c.1329+51G>A (n.1329+51G>A) c.546+51G>A (n.546+51G>A) c.3903+51G>A (n.3903+51G>A) c.3957+51G>A (n.3957+51G>A) c.3906+51G>A (n.3906+51G>A) c.3954+51G>A (n.3954+51G>A) c.3999+51G>A (n.3999+51G>A) c.3864+51G>A (n.3864+51G>A) c.3996+51G>A (n.3996+51G>A) n.287+51G>A n.788+51G>A n.122+51G>A n.263+51G>A c.3861+51G>A (n.3861+51G>A) n.4157+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602856G>C | CA2659552589 | DYSF | c.1329+51G>C (n.1329+51G>C) c.546+51G>C (n.546+51G>C) c.3903+51G>C (n.3903+51G>C) c.3957+51G>C (n.3957+51G>C) c.3906+51G>C (n.3906+51G>C) c.3954+51G>C (n.3954+51G>C) c.3999+51G>C (n.3999+51G>C) c.3864+51G>C (n.3864+51G>C) c.3996+51G>C (n.3996+51G>C) n.287+51G>C n.788+51G>C n.122+51G>C n.263+51G>C c.3861+51G>C (n.3861+51G>C) n.4157+51G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602856G= | CA1260120247 | DYSF | c.1329+51G= (n.1329+51G=) c.546+51G= (n.546+51G=) c.3903+51G= (n.3903+51G=) c.3957+51G= (n.3957+51G=) c.3906+51G= (n.3906+51G=) c.3954+51G= (n.3954+51G=) c.3999+51G= (n.3999+51G=) c.3864+51G= (n.3864+51G=) c.3996+51G= (n.3996+51G=) n.287+51G= n.788+51G= n.122+51G= n.263+51G= c.3861+51G= (n.3861+51G=) n.4157+51G= | |
2 | g.71602856G>T | CA2659552590 | DYSF | c.1329+51G>T (n.1329+51G>T) c.546+51G>T (n.546+51G>T) c.3903+51G>T (n.3903+51G>T) c.3957+51G>T (n.3957+51G>T) c.3906+51G>T (n.3906+51G>T) c.3954+51G>T (n.3954+51G>T) c.3999+51G>T (n.3999+51G>T) c.3864+51G>T (n.3864+51G>T) c.3996+51G>T (n.3996+51G>T) n.287+51G>T n.788+51G>T n.122+51G>T n.263+51G>T c.3861+51G>T (n.3861+51G>T) n.4157+51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602858A= | CA1260120248 | DYSF | c.1329+53A= (n.1329+53A=) c.546+53A= (n.546+53A=) c.3903+53A= (n.3903+53A=) c.3957+53A= (n.3957+53A=) c.3906+53A= (n.3906+53A=) c.3954+53A= (n.3954+53A=) c.3999+53A= (n.3999+53A=) c.3864+53A= (n.3864+53A=) c.3996+53A= (n.3996+53A=) n.287+53A= n.788+53A= n.122+53A= n.263+53A= c.3861+53A= (n.3861+53A=) n.4157+53A= | |
2 | g.71602858A>G | CA1260120249 | DYSF | c.1329+53A>G (n.1329+53A>G) c.546+53A>G (n.546+53A>G) c.3903+53A>G (n.3903+53A>G) c.3957+53A>G (n.3957+53A>G) c.3906+53A>G (n.3906+53A>G) c.3954+53A>G (n.3954+53A>G) c.3999+53A>G (n.3999+53A>G) c.3864+53A>G (n.3864+53A>G) c.3996+53A>G (n.3996+53A>G) n.287+53A>G n.788+53A>G n.122+53A>G n.263+53A>G c.3861+53A>G (n.3861+53A>G) n.4157+53A>G | dbSNP |
2 | g.71602859G>A | CA2659552592 | DYSF | c.1329+54G>A (n.1329+54G>A) c.546+54G>A (n.546+54G>A) c.3903+54G>A (n.3903+54G>A) c.3957+54G>A (n.3957+54G>A) c.3906+54G>A (n.3906+54G>A) c.3954+54G>A (n.3954+54G>A) c.3999+54G>A (n.3999+54G>A) c.3864+54G>A (n.3864+54G>A) c.3996+54G>A (n.3996+54G>A) n.287+54G>A n.788+54G>A n.122+54G>A n.263+54G>A c.3861+54G>A (n.3861+54G>A) n.4157+54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602859G>C | CA1032071575 | DYSF | c.1329+54G>C (n.1329+54G>C) c.546+54G>C (n.546+54G>C) c.3903+54G>C (n.3903+54G>C) c.3957+54G>C (n.3957+54G>C) c.3906+54G>C (n.3906+54G>C) c.3954+54G>C (n.3954+54G>C) c.3999+54G>C (n.3999+54G>C) c.3864+54G>C (n.3864+54G>C) c.3996+54G>C (n.3996+54G>C) n.287+54G>C n.788+54G>C n.122+54G>C n.263+54G>C c.3861+54G>C (n.3861+54G>C) n.4157+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602859G= | CA1260120250 | DYSF | c.1329+54G= (n.1329+54G=) c.546+54G= (n.546+54G=) c.3903+54G= (n.3903+54G=) c.3957+54G= (n.3957+54G=) c.3906+54G= (n.3906+54G=) c.3954+54G= (n.3954+54G=) c.3999+54G= (n.3999+54G=) c.3864+54G= (n.3864+54G=) c.3996+54G= (n.3996+54G=) n.287+54G= n.788+54G= n.122+54G= n.263+54G= c.3861+54G= (n.3861+54G=) n.4157+54G= | |
2 | g.71602859G>T | CA2659552591 | DYSF | c.1329+54G>T (n.1329+54G>T) c.546+54G>T (n.546+54G>T) c.3903+54G>T (n.3903+54G>T) c.3957+54G>T (n.3957+54G>T) c.3906+54G>T (n.3906+54G>T) c.3954+54G>T (n.3954+54G>T) c.3999+54G>T (n.3999+54G>T) c.3864+54G>T (n.3864+54G>T) c.3996+54G>T (n.3996+54G>T) n.287+54G>T n.788+54G>T n.122+54G>T n.263+54G>T c.3861+54G>T (n.3861+54G>T) n.4157+54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602860C>A | CA2659552593 | DYSF | c.1329+55C>A (n.1329+55C>A) c.546+55C>A (n.546+55C>A) c.3903+55C>A (n.3903+55C>A) c.3957+55C>A (n.3957+55C>A) c.3906+55C>A (n.3906+55C>A) c.3954+55C>A (n.3954+55C>A) c.3999+55C>A (n.3999+55C>A) c.3864+55C>A (n.3864+55C>A) c.3996+55C>A (n.3996+55C>A) n.287+55C>A n.788+55C>A n.122+55C>A n.263+55C>A c.3861+55C>A (n.3861+55C>A) n.4157+55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602860C>T | CA2659552594 | DYSF | c.1329+55C>T (n.1329+55C>T) c.546+55C>T (n.546+55C>T) c.3903+55C>T (n.3903+55C>T) c.3957+55C>T (n.3957+55C>T) c.3906+55C>T (n.3906+55C>T) c.3954+55C>T (n.3954+55C>T) c.3999+55C>T (n.3999+55C>T) c.3864+55C>T (n.3864+55C>T) c.3996+55C>T (n.3996+55C>T) n.287+55C>T n.788+55C>T n.122+55C>T n.263+55C>T c.3861+55C>T (n.3861+55C>T) n.4157+55C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602861del | CA2577000466 | DYSF | c.1329+56del (n.1329+56del) c.546+56del (n.546+56del) c.3903+56del (n.3903+56del) c.3957+56del (n.3957+56del) c.3906+56del (n.3906+56del) c.3954+56del (n.3954+56del) c.3999+56del (n.3999+56del) c.3864+56del (n.3864+56del) c.3996+56del (n.3996+56del) n.287+56del n.788+56del n.122+56del n.263+56del c.3861+56del (n.3861+56del) n.4157+56del | |
2 | g.71602861C>A | CA2659552595 | DYSF | c.1329+56C>A (n.1329+56C>A) c.546+56C>A (n.546+56C>A) c.3903+56C>A (n.3903+56C>A) c.3957+56C>A (n.3957+56C>A) c.3906+56C>A (n.3906+56C>A) c.3954+56C>A (n.3954+56C>A) c.3999+56C>A (n.3999+56C>A) c.3864+56C>A (n.3864+56C>A) c.3996+56C>A (n.3996+56C>A) n.287+56C>A n.788+56C>A n.122+56C>A n.263+56C>A c.3861+56C>A (n.3861+56C>A) n.4157+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602861C= | CA1260120251 | DYSF | c.1329+56C= (n.1329+56C=) c.546+56C= (n.546+56C=) c.3903+56C= (n.3903+56C=) c.3957+56C= (n.3957+56C=) c.3906+56C= (n.3906+56C=) c.3954+56C= (n.3954+56C=) c.3999+56C= (n.3999+56C=) c.3864+56C= (n.3864+56C=) c.3996+56C= (n.3996+56C=) n.287+56C= n.788+56C= n.122+56C= n.263+56C= c.3861+56C= (n.3861+56C=) n.4157+56C= | |
2 | g.71602861C>T | CA1260120252 | DYSF | c.1329+56C>T (n.1329+56C>T) c.546+56C>T (n.546+56C>T) c.3903+56C>T (n.3903+56C>T) c.3957+56C>T (n.3957+56C>T) c.3906+56C>T (n.3906+56C>T) c.3954+56C>T (n.3954+56C>T) c.3999+56C>T (n.3999+56C>T) c.3864+56C>T (n.3864+56C>T) c.3996+56C>T (n.3996+56C>T) n.287+56C>T n.788+56C>T n.122+56C>T n.263+56C>T c.3861+56C>T (n.3861+56C>T) n.4157+56C>T | dbSNP |
2 | g.71602863G>C | CA1260120254 | DYSF | c.1329+58G>C (n.1329+58G>C) c.546+58G>C (n.546+58G>C) c.3903+58G>C (n.3903+58G>C) c.3957+58G>C (n.3957+58G>C) c.3906+58G>C (n.3906+58G>C) c.3954+58G>C (n.3954+58G>C) c.3999+58G>C (n.3999+58G>C) c.3864+58G>C (n.3864+58G>C) c.3996+58G>C (n.3996+58G>C) n.287+58G>C n.788+58G>C n.122+58G>C n.263+58G>C c.3861+58G>C (n.3861+58G>C) n.4157+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602863G= | CA1260120253 | DYSF | c.1329+58G= (n.1329+58G=) c.546+58G= (n.546+58G=) c.3903+58G= (n.3903+58G=) c.3957+58G= (n.3957+58G=) c.3906+58G= (n.3906+58G=) c.3954+58G= (n.3954+58G=) c.3999+58G= (n.3999+58G=) c.3864+58G= (n.3864+58G=) c.3996+58G= (n.3996+58G=) n.287+58G= n.788+58G= n.122+58G= n.263+58G= c.3861+58G= (n.3861+58G=) n.4157+58G= | |
2 | g.71602863G>T | CA49772943 | DYSF | c.1329+58G>T (n.1329+58G>T) c.546+58G>T (n.546+58G>T) c.3903+58G>T (n.3903+58G>T) c.3957+58G>T (n.3957+58G>T) c.3906+58G>T (n.3906+58G>T) c.3954+58G>T (n.3954+58G>T) c.3999+58G>T (n.3999+58G>T) c.3864+58G>T (n.3864+58G>T) c.3996+58G>T (n.3996+58G>T) n.287+58G>T n.788+58G>T n.122+58G>T n.263+58G>T c.3861+58G>T (n.3861+58G>T) n.4157+58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602864C>A | CA2659552596 | DYSF | c.1329+59C>A (n.1329+59C>A) c.546+59C>A (n.546+59C>A) c.3903+59C>A (n.3903+59C>A) c.3957+59C>A (n.3957+59C>A) c.3906+59C>A (n.3906+59C>A) c.3954+59C>A (n.3954+59C>A) c.3999+59C>A (n.3999+59C>A) c.3864+59C>A (n.3864+59C>A) c.3996+59C>A (n.3996+59C>A) n.287+59C>A n.788+59C>A n.122+59C>A n.263+59C>A c.3861+59C>A (n.3861+59C>A) n.4157+59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602864C>G | CA2577000467 | DYSF | c.1329+59C>G (n.1329+59C>G) c.546+59C>G (n.546+59C>G) c.3903+59C>G (n.3903+59C>G) c.3957+59C>G (n.3957+59C>G) c.3906+59C>G (n.3906+59C>G) c.3954+59C>G (n.3954+59C>G) c.3999+59C>G (n.3999+59C>G) c.3864+59C>G (n.3864+59C>G) c.3996+59C>G (n.3996+59C>G) n.287+59C>G n.788+59C>G n.122+59C>G n.263+59C>G c.3861+59C>G (n.3861+59C>G) n.4157+59C>G | |
2 | g.71602864C>T | CA2659552597 | DYSF | c.1329+59C>T (n.1329+59C>T) c.546+59C>T (n.546+59C>T) c.3903+59C>T (n.3903+59C>T) c.3957+59C>T (n.3957+59C>T) c.3906+59C>T (n.3906+59C>T) c.3954+59C>T (n.3954+59C>T) c.3999+59C>T (n.3999+59C>T) c.3864+59C>T (n.3864+59C>T) c.3996+59C>T (n.3996+59C>T) n.287+59C>T n.788+59C>T n.122+59C>T n.263+59C>T c.3861+59C>T (n.3861+59C>T) n.4157+59C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602865C>A | CA2659552598 | DYSF | c.1329+60C>A (n.1329+60C>A) c.546+60C>A (n.546+60C>A) c.3903+60C>A (n.3903+60C>A) c.3957+60C>A (n.3957+60C>A) c.3906+60C>A (n.3906+60C>A) c.3954+60C>A (n.3954+60C>A) c.3999+60C>A (n.3999+60C>A) c.3864+60C>A (n.3864+60C>A) c.3996+60C>A (n.3996+60C>A) n.287+60C>A n.788+60C>A n.122+60C>A n.263+60C>A c.3861+60C>A (n.3861+60C>A) n.4157+60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602866T>A | CA2659552599 | DYSF | c.1329+61T>A (n.1329+61T>A) c.546+61T>A (n.546+61T>A) c.3903+61T>A (n.3903+61T>A) c.3957+61T>A (n.3957+61T>A) c.3906+61T>A (n.3906+61T>A) c.3954+61T>A (n.3954+61T>A) c.3999+61T>A (n.3999+61T>A) c.3864+61T>A (n.3864+61T>A) c.3996+61T>A (n.3996+61T>A) n.287+61T>A n.788+61T>A n.122+61T>A n.263+61T>A c.3861+61T>A (n.3861+61T>A) n.4157+61T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602867T>G | CA2577000468 | DYSF | c.1329+62T>G (n.1329+62T>G) c.546+62T>G (n.546+62T>G) c.3903+62T>G (n.3903+62T>G) c.3957+62T>G (n.3957+62T>G) c.3906+62T>G (n.3906+62T>G) c.3954+62T>G (n.3954+62T>G) c.3999+62T>G (n.3999+62T>G) c.3864+62T>G (n.3864+62T>G) c.3996+62T>G (n.3996+62T>G) n.287+62T>G n.788+62T>G n.122+62T>G n.263+62T>G c.3861+62T>G (n.3861+62T>G) n.4157+62T>G | |
2 | g.71602868C>A | CA2659552600 | DYSF | c.1329+63C>A (n.1329+63C>A) c.546+63C>A (n.546+63C>A) c.3903+63C>A (n.3903+63C>A) c.3957+63C>A (n.3957+63C>A) c.3906+63C>A (n.3906+63C>A) c.3954+63C>A (n.3954+63C>A) c.3999+63C>A (n.3999+63C>A) c.3864+63C>A (n.3864+63C>A) c.3996+63C>A (n.3996+63C>A) n.287+63C>A n.788+63C>A n.122+63C>A n.263+63C>A c.3861+63C>A (n.3861+63C>A) n.4157+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602868C>G | CA2659552601 | DYSF | c.1329+63C>G (n.1329+63C>G) c.546+63C>G (n.546+63C>G) c.3903+63C>G (n.3903+63C>G) c.3957+63C>G (n.3957+63C>G) c.3906+63C>G (n.3906+63C>G) c.3954+63C>G (n.3954+63C>G) c.3999+63C>G (n.3999+63C>G) c.3864+63C>G (n.3864+63C>G) c.3996+63C>G (n.3996+63C>G) n.287+63C>G n.788+63C>G n.122+63C>G n.263+63C>G c.3861+63C>G (n.3861+63C>G) n.4157+63C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602868C>T | CA2659552602 | DYSF | c.1329+63C>T (n.1329+63C>T) c.546+63C>T (n.546+63C>T) c.3903+63C>T (n.3903+63C>T) c.3957+63C>T (n.3957+63C>T) c.3906+63C>T (n.3906+63C>T) c.3954+63C>T (n.3954+63C>T) c.3999+63C>T (n.3999+63C>T) c.3864+63C>T (n.3864+63C>T) c.3996+63C>T (n.3996+63C>T) n.287+63C>T n.788+63C>T n.122+63C>T n.263+63C>T c.3861+63C>T (n.3861+63C>T) n.4157+63C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602870A= | CA1260120255 | DYSF | c.1329+65A= (n.1329+65A=) c.546+65A= (n.546+65A=) c.3903+65A= (n.3903+65A=) c.3957+65A= (n.3957+65A=) c.3906+65A= (n.3906+65A=) c.3954+65A= (n.3954+65A=) c.3999+65A= (n.3999+65A=) c.3864+65A= (n.3864+65A=) c.3996+65A= (n.3996+65A=) n.287+65A= n.788+65A= n.122+65A= n.263+65A= c.3861+65A= (n.3861+65A=) n.4157+65A= | |
2 | g.71602870A>G | CA49772944 | DYSF | c.1329+65A>G (n.1329+65A>G) c.546+65A>G (n.546+65A>G) c.3903+65A>G (n.3903+65A>G) c.3957+65A>G (n.3957+65A>G) c.3906+65A>G (n.3906+65A>G) c.3954+65A>G (n.3954+65A>G) c.3999+65A>G (n.3999+65A>G) c.3864+65A>G (n.3864+65A>G) c.3996+65A>G (n.3996+65A>G) n.287+65A>G n.788+65A>G n.122+65A>G n.263+65A>G c.3861+65A>G (n.3861+65A>G) n.4157+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602871G>A | CA2659552603 | DYSF | c.1329+66G>A (n.1329+66G>A) c.546+66G>A (n.546+66G>A) c.3903+66G>A (n.3903+66G>A) c.3957+66G>A (n.3957+66G>A) c.3906+66G>A (n.3906+66G>A) c.3954+66G>A (n.3954+66G>A) c.3999+66G>A (n.3999+66G>A) c.3864+66G>A (n.3864+66G>A) c.3996+66G>A (n.3996+66G>A) n.287+66G>A n.788+66G>A n.122+66G>A n.263+66G>A c.3861+66G>A (n.3861+66G>A) n.4157+66G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602871G>T | CA2659552604 | DYSF | c.1329+66G>T (n.1329+66G>T) c.546+66G>T (n.546+66G>T) c.3903+66G>T (n.3903+66G>T) c.3957+66G>T (n.3957+66G>T) c.3906+66G>T (n.3906+66G>T) c.3954+66G>T (n.3954+66G>T) c.3999+66G>T (n.3999+66G>T) c.3864+66G>T (n.3864+66G>T) c.3996+66G>T (n.3996+66G>T) n.287+66G>T n.788+66G>T n.122+66G>T n.263+66G>T c.3861+66G>T (n.3861+66G>T) n.4157+66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602872C>A | CA2659552605 | DYSF | c.1329+67C>A (n.1329+67C>A) c.546+67C>A (n.546+67C>A) c.3903+67C>A (n.3903+67C>A) c.3957+67C>A (n.3957+67C>A) c.3906+67C>A (n.3906+67C>A) c.3954+67C>A (n.3954+67C>A) c.3999+67C>A (n.3999+67C>A) c.3864+67C>A (n.3864+67C>A) c.3996+67C>A (n.3996+67C>A) n.287+67C>A n.788+67C>A n.122+67C>A n.263+67C>A c.3861+67C>A (n.3861+67C>A) n.4157+67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602872C>T | CA2659552606 | DYSF | c.1329+67C>T (n.1329+67C>T) c.546+67C>T (n.546+67C>T) c.3903+67C>T (n.3903+67C>T) c.3957+67C>T (n.3957+67C>T) c.3906+67C>T (n.3906+67C>T) c.3954+67C>T (n.3954+67C>T) c.3999+67C>T (n.3999+67C>T) c.3864+67C>T (n.3864+67C>T) c.3996+67C>T (n.3996+67C>T) n.287+67C>T n.788+67C>T n.122+67C>T n.263+67C>T c.3861+67C>T (n.3861+67C>T) n.4157+67C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602875_71602878dup | CA2699651083 | DYSF | c.1329+70_1329+73dup (n.1329+70_1329+73dup) c.546+70_546+73dup (n.546+70_546+73dup) c.3903+70_3903+73dup (n.3903+70_3903+73dup) c.3957+70_3957+73dup (n.3957+70_3957+73dup) c.3906+70_3906+73dup (n.3906+70_3906+73dup) c.3954+70_3954+73dup (n.3954+70_3954+73dup) c.3999+70_3999+73dup (n.3999+70_3999+73dup) c.3864+70_3864+73dup (n.3864+70_3864+73dup) c.3996+70_3996+73dup (n.3996+70_3996+73dup) n.287+70_287+73dup n.788+70_788+73dup n.122+70_122+73dup n.263+70_263+73dup c.3861+70_3861+73dup (n.3861+70_3861+73dup) n.4157+70_4157+73dup | dbSNP |
2 | g.71602874C>T | CA2577000469 | DYSF | c.1329+69C>T (n.1329+69C>T) c.546+69C>T (n.546+69C>T) c.3903+69C>T (n.3903+69C>T) c.3957+69C>T (n.3957+69C>T) c.3906+69C>T (n.3906+69C>T) c.3954+69C>T (n.3954+69C>T) c.3999+69C>T (n.3999+69C>T) c.3864+69C>T (n.3864+69C>T) c.3996+69C>T (n.3996+69C>T) n.287+69C>T n.788+69C>T n.122+69C>T n.263+69C>T c.3861+69C>T (n.3861+69C>T) n.4157+69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602875A= | CA1260120256 | DYSF | c.1329+70A= (n.1329+70A=) c.546+70A= (n.546+70A=) c.3903+70A= (n.3903+70A=) c.3957+70A= (n.3957+70A=) c.3906+70A= (n.3906+70A=) c.3954+70A= (n.3954+70A=) c.3999+70A= (n.3999+70A=) c.3864+70A= (n.3864+70A=) c.3996+70A= (n.3996+70A=) n.287+70A= n.788+70A= n.122+70A= n.263+70A= c.3861+70A= (n.3861+70A=) n.4157+70A= | |
2 | g.71602875A>G | CA1032071583 | DYSF | c.1329+70A>G (n.1329+70A>G) c.546+70A>G (n.546+70A>G) c.3903+70A>G (n.3903+70A>G) c.3957+70A>G (n.3957+70A>G) c.3906+70A>G (n.3906+70A>G) c.3954+70A>G (n.3954+70A>G) c.3999+70A>G (n.3999+70A>G) c.3864+70A>G (n.3864+70A>G) c.3996+70A>G (n.3996+70A>G) n.287+70A>G n.788+70A>G n.122+70A>G n.263+70A>G c.3861+70A>G (n.3861+70A>G) n.4157+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602876C>A | CA2577000470 | DYSF | c.1329+71C>A (n.1329+71C>A) c.546+71C>A (n.546+71C>A) c.3903+71C>A (n.3903+71C>A) c.3957+71C>A (n.3957+71C>A) c.3906+71C>A (n.3906+71C>A) c.3954+71C>A (n.3954+71C>A) c.3999+71C>A (n.3999+71C>A) c.3864+71C>A (n.3864+71C>A) c.3996+71C>A (n.3996+71C>A) n.287+71C>A n.788+71C>A n.122+71C>A n.263+71C>A c.3861+71C>A (n.3861+71C>A) n.4157+71C>A | |
2 | g.71602876C= | CA1260120257 | DYSF | c.1329+71C= (n.1329+71C=) c.546+71C= (n.546+71C=) c.3903+71C= (n.3903+71C=) c.3957+71C= (n.3957+71C=) c.3906+71C= (n.3906+71C=) c.3954+71C= (n.3954+71C=) c.3999+71C= (n.3999+71C=) c.3864+71C= (n.3864+71C=) c.3996+71C= (n.3996+71C=) n.287+71C= n.788+71C= n.122+71C= n.263+71C= c.3861+71C= (n.3861+71C=) n.4157+71C= | |
2 | g.71602876C>T | CA892646122 | DYSF | c.1329+71C>T (n.1329+71C>T) c.546+71C>T (n.546+71C>T) c.3903+71C>T (n.3903+71C>T) c.3957+71C>T (n.3957+71C>T) c.3906+71C>T (n.3906+71C>T) c.3954+71C>T (n.3954+71C>T) c.3999+71C>T (n.3999+71C>T) c.3864+71C>T (n.3864+71C>T) c.3996+71C>T (n.3996+71C>T) n.287+71C>T n.788+71C>T n.122+71C>T n.263+71C>T c.3861+71C>T (n.3861+71C>T) n.4157+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602878C>A | CA2659552608 | DYSF | c.1329+73C>A (n.1329+73C>A) c.546+73C>A (n.546+73C>A) c.3903+73C>A (n.3903+73C>A) c.3957+73C>A (n.3957+73C>A) c.3906+73C>A (n.3906+73C>A) c.3954+73C>A (n.3954+73C>A) c.3999+73C>A (n.3999+73C>A) c.3864+73C>A (n.3864+73C>A) c.3996+73C>A (n.3996+73C>A) n.287+73C>A n.788+73C>A n.122+73C>A n.263+73C>A c.3861+73C>A (n.3861+73C>A) n.4157+73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602878C= | CA1260120258 | DYSF | c.1329+73C= (n.1329+73C=) c.546+73C= (n.546+73C=) c.3903+73C= (n.3903+73C=) c.3957+73C= (n.3957+73C=) c.3906+73C= (n.3906+73C=) c.3954+73C= (n.3954+73C=) c.3999+73C= (n.3999+73C=) c.3864+73C= (n.3864+73C=) c.3996+73C= (n.3996+73C=) n.287+73C= n.788+73C= n.122+73C= n.263+73C= c.3861+73C= (n.3861+73C=) n.4157+73C= | |
2 | g.71602878C>T | CA49772946 | DYSF | c.1329+73C>T (n.1329+73C>T) c.546+73C>T (n.546+73C>T) c.3903+73C>T (n.3903+73C>T) c.3957+73C>T (n.3957+73C>T) c.3906+73C>T (n.3906+73C>T) c.3954+73C>T (n.3954+73C>T) c.3999+73C>T (n.3999+73C>T) c.3864+73C>T (n.3864+73C>T) c.3996+73C>T (n.3996+73C>T) n.287+73C>T n.788+73C>T n.122+73C>T n.263+73C>T c.3861+73C>T (n.3861+73C>T) n.4157+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602883_71602900dup | CA2659552607 | DYSF | c.1329+78_1329+95dup (n.1329+78_1329+95dup) c.546+78_546+95dup (n.546+78_546+95dup) c.3903+78_3903+95dup (n.3903+78_3903+95dup) c.3957+78_3957+95dup (n.3957+78_3957+95dup) c.3906+78_3906+95dup (n.3906+78_3906+95dup) c.3954+78_3954+95dup (n.3954+78_3954+95dup) c.3999+78_3999+95dup (n.3999+78_3999+95dup) c.3864+78_3864+95dup (n.3864+78_3864+95dup) c.3996+78_3996+95dup (n.3996+78_3996+95dup) n.287+78_287+95dup n.788+78_788+95dup n.122+78_122+95dup n.263+78_263+95dup c.3861+78_3861+95dup (n.3861+78_3861+95dup) n.4157+78_4157+95dup | gnomAD v4 |
2 | g.71602880T>A | CA2659552609 | DYSF | c.1329+75T>A (n.1329+75T>A) c.546+75T>A (n.546+75T>A) c.3903+75T>A (n.3903+75T>A) c.3957+75T>A (n.3957+75T>A) c.3906+75T>A (n.3906+75T>A) c.3954+75T>A (n.3954+75T>A) c.3999+75T>A (n.3999+75T>A) c.3864+75T>A (n.3864+75T>A) c.3996+75T>A (n.3996+75T>A) n.287+75T>A n.788+75T>A n.122+75T>A n.263+75T>A c.3861+75T>A (n.3861+75T>A) n.4157+75T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602880T>G | CA2659552610 | DYSF | c.1329+75T>G (n.1329+75T>G) c.546+75T>G (n.546+75T>G) c.3903+75T>G (n.3903+75T>G) c.3957+75T>G (n.3957+75T>G) c.3906+75T>G (n.3906+75T>G) c.3954+75T>G (n.3954+75T>G) c.3999+75T>G (n.3999+75T>G) c.3864+75T>G (n.3864+75T>G) c.3996+75T>G (n.3996+75T>G) n.287+75T>G n.788+75T>G n.122+75T>G n.263+75T>G c.3861+75T>G (n.3861+75T>G) n.4157+75T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602881G>A | CA1032071590 | DYSF | c.1329+76G>A (n.1329+76G>A) c.546+76G>A (n.546+76G>A) c.3903+76G>A (n.3903+76G>A) c.3957+76G>A (n.3957+76G>A) c.3906+76G>A (n.3906+76G>A) c.3954+76G>A (n.3954+76G>A) c.3999+76G>A (n.3999+76G>A) c.3864+76G>A (n.3864+76G>A) c.3996+76G>A (n.3996+76G>A) n.287+76G>A n.788+76G>A n.122+76G>A n.263+76G>A c.3861+76G>A (n.3861+76G>A) n.4157+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602881G= | CA1260120259 | DYSF | c.1329+76G= (n.1329+76G=) c.546+76G= (n.546+76G=) c.3903+76G= (n.3903+76G=) c.3957+76G= (n.3957+76G=) c.3906+76G= (n.3906+76G=) c.3954+76G= (n.3954+76G=) c.3999+76G= (n.3999+76G=) c.3864+76G= (n.3864+76G=) c.3996+76G= (n.3996+76G=) n.287+76G= n.788+76G= n.122+76G= n.263+76G= c.3861+76G= (n.3861+76G=) n.4157+76G= | |
2 | g.71602881G>T | CA2659552611 | DYSF | c.1329+76G>T (n.1329+76G>T) c.546+76G>T (n.546+76G>T) c.3903+76G>T (n.3903+76G>T) c.3957+76G>T (n.3957+76G>T) c.3906+76G>T (n.3906+76G>T) c.3954+76G>T (n.3954+76G>T) c.3999+76G>T (n.3999+76G>T) c.3864+76G>T (n.3864+76G>T) c.3996+76G>T (n.3996+76G>T) n.287+76G>T n.788+76G>T n.122+76G>T n.263+76G>T c.3861+76G>T (n.3861+76G>T) n.4157+76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602882G>C | CA2659552612 | DYSF | c.1329+77G>C (n.1329+77G>C) c.546+77G>C (n.546+77G>C) c.3903+77G>C (n.3903+77G>C) c.3957+77G>C (n.3957+77G>C) c.3906+77G>C (n.3906+77G>C) c.3954+77G>C (n.3954+77G>C) c.3999+77G>C (n.3999+77G>C) c.3864+77G>C (n.3864+77G>C) c.3996+77G>C (n.3996+77G>C) n.287+77G>C n.788+77G>C n.122+77G>C n.263+77G>C c.3861+77G>C (n.3861+77G>C) n.4157+77G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602883A= | CA1260120260 | DYSF | c.1329+78A= (n.1329+78A=) c.546+78A= (n.546+78A=) c.3903+78A= (n.3903+78A=) c.3957+78A= (n.3957+78A=) c.3906+78A= (n.3906+78A=) c.3954+78A= (n.3954+78A=) c.3999+78A= (n.3999+78A=) c.3864+78A= (n.3864+78A=) c.3996+78A= (n.3996+78A=) n.287+78A= n.788+78A= n.122+78A= n.263+78A= c.3861+78A= (n.3861+78A=) n.4157+78A= | |
2 | g.71602883A>T | CA533263302 | DYSF | c.1329+78A>T (n.1329+78A>T) c.546+78A>T (n.546+78A>T) c.3903+78A>T (n.3903+78A>T) c.3957+78A>T (n.3957+78A>T) c.3906+78A>T (n.3906+78A>T) c.3954+78A>T (n.3954+78A>T) c.3999+78A>T (n.3999+78A>T) c.3864+78A>T (n.3864+78A>T) c.3996+78A>T (n.3996+78A>T) n.287+78A>T n.788+78A>T n.122+78A>T n.263+78A>T c.3861+78A>T (n.3861+78A>T) n.4157+78A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602884G>A | CA2659552614 | DYSF | c.1329+79G>A (n.1329+79G>A) c.546+79G>A (n.546+79G>A) c.3903+79G>A (n.3903+79G>A) c.3957+79G>A (n.3957+79G>A) c.3906+79G>A (n.3906+79G>A) c.3954+79G>A (n.3954+79G>A) c.3999+79G>A (n.3999+79G>A) c.3864+79G>A (n.3864+79G>A) c.3996+79G>A (n.3996+79G>A) n.287+79G>A n.788+79G>A n.122+79G>A n.263+79G>A c.3861+79G>A (n.3861+79G>A) n.4157+79G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602884G>T | CA2659552615 | DYSF | c.1329+79G>T (n.1329+79G>T) c.546+79G>T (n.546+79G>T) c.3903+79G>T (n.3903+79G>T) c.3957+79G>T (n.3957+79G>T) c.3906+79G>T (n.3906+79G>T) c.3954+79G>T (n.3954+79G>T) c.3999+79G>T (n.3999+79G>T) c.3864+79G>T (n.3864+79G>T) c.3996+79G>T (n.3996+79G>T) n.287+79G>T n.788+79G>T n.122+79G>T n.263+79G>T c.3861+79G>T (n.3861+79G>T) n.4157+79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602884_71602890del | CA2659552613 | DYSF | c.1329+79_1329+85del (n.1329+79_1329+85del) c.546+79_546+85del (n.546+79_546+85del) c.3903+79_3903+85del (n.3903+79_3903+85del) c.3957+79_3957+85del (n.3957+79_3957+85del) c.3906+79_3906+85del (n.3906+79_3906+85del) c.3954+79_3954+85del (n.3954+79_3954+85del) c.3999+79_3999+85del (n.3999+79_3999+85del) c.3864+79_3864+85del (n.3864+79_3864+85del) c.3996+79_3996+85del (n.3996+79_3996+85del) n.287+79_287+85del n.788+79_788+85del n.122+79_122+85del n.263+79_263+85del c.3861+79_3861+85del (n.3861+79_3861+85del) n.4157+79_4157+85del | gnomAD v4 |
2 | g.71602885C>A | CA49772949 | DYSF | c.1329+80C>A (n.1329+80C>A) c.546+80C>A (n.546+80C>A) c.3903+80C>A (n.3903+80C>A) c.3957+80C>A (n.3957+80C>A) c.3906+80C>A (n.3906+80C>A) c.3954+80C>A (n.3954+80C>A) c.3999+80C>A (n.3999+80C>A) c.3864+80C>A (n.3864+80C>A) c.3996+80C>A (n.3996+80C>A) n.287+80C>A n.788+80C>A n.122+80C>A n.263+80C>A c.3861+80C>A (n.3861+80C>A) n.4157+80C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602885C= | CA1260120262 | DYSF | c.1329+80C= (n.1329+80C=) c.546+80C= (n.546+80C=) c.3903+80C= (n.3903+80C=) c.3957+80C= (n.3957+80C=) c.3906+80C= (n.3906+80C=) c.3954+80C= (n.3954+80C=) c.3999+80C= (n.3999+80C=) c.3864+80C= (n.3864+80C=) c.3996+80C= (n.3996+80C=) n.287+80C= n.788+80C= n.122+80C= n.263+80C= c.3861+80C= (n.3861+80C=) n.4157+80C= | |
2 | g.71602885C>G | CA1260120261 | DYSF | c.1329+80C>G (n.1329+80C>G) c.546+80C>G (n.546+80C>G) c.3903+80C>G (n.3903+80C>G) c.3957+80C>G (n.3957+80C>G) c.3906+80C>G (n.3906+80C>G) c.3954+80C>G (n.3954+80C>G) c.3999+80C>G (n.3999+80C>G) c.3864+80C>G (n.3864+80C>G) c.3996+80C>G (n.3996+80C>G) n.287+80C>G n.788+80C>G n.122+80C>G n.263+80C>G c.3861+80C>G (n.3861+80C>G) n.4157+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602886C= | CA1260120264 | DYSF | c.1329+81C= (n.1329+81C=) c.546+81C= (n.546+81C=) c.3903+81C= (n.3903+81C=) c.3957+81C= (n.3957+81C=) c.3906+81C= (n.3906+81C=) c.3954+81C= (n.3954+81C=) c.3999+81C= (n.3999+81C=) c.3864+81C= (n.3864+81C=) c.3996+81C= (n.3996+81C=) n.287+81C= n.788+81C= n.122+81C= n.263+81C= c.3861+81C= (n.3861+81C=) n.4157+81C= | |
2 | g.71602886C>T | CA1032071603 | DYSF | c.1329+81C>T (n.1329+81C>T) c.546+81C>T (n.546+81C>T) c.3903+81C>T (n.3903+81C>T) c.3957+81C>T (n.3957+81C>T) c.3906+81C>T (n.3906+81C>T) c.3954+81C>T (n.3954+81C>T) c.3999+81C>T (n.3999+81C>T) c.3864+81C>T (n.3864+81C>T) c.3996+81C>T (n.3996+81C>T) n.287+81C>T n.788+81C>T n.122+81C>T n.263+81C>T c.3861+81C>T (n.3861+81C>T) n.4157+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602886_71602893delinsCTTCCAGG | CA1260120263 | DYSF | c.1329+81_1329+88delinsCTTCCAGG (n.1329+81_1329+88delinsCTTCCAGG) c.546+81_546+88delinsCTTCCAGG (n.546+81_546+88delinsCTTCCAGG) c.3903+81_3903+88delinsCTTCCAGG (n.3903+81_3903+88delinsCTTCCAGG) c.3957+81_3957+88delinsCTTCCAGG (n.3957+81_3957+88delinsCTTCCAGG) c.3906+81_3906+88delinsCTTCCAGG (n.3906+81_3906+88delinsCTTCCAGG) c.3954+81_3954+88delinsCTTCCAGG (n.3954+81_3954+88delinsCTTCCAGG) c.3999+81_3999+88delinsCTTCCAGG (n.3999+81_3999+88delinsCTTCCAGG) c.3864+81_3864+88delinsCTTCCAGG (n.3864+81_3864+88delinsCTTCCAGG) c.3996+81_3996+88delinsCTTCCAGG (n.3996+81_3996+88delinsCTTCCAGG) n.287+81_287+88delinsCTTCCAGG n.788+81_788+88delinsCTTCCAGG n.122+81_122+88delinsCTTCCAGG n.263+81_263+88delinsCTTCCAGG c.3861+81_3861+88delinsCTTCCAGG (n.3861+81_3861+88delinsCTTCCAGG) n.4157+81_4157+88delinsCTTCCAGG | |
2 | g.71602891_71602897del | CA49772951 | DYSF | c.1329+86_1329+92del (n.1329+86_1329+92del) c.546+86_546+92del (n.546+86_546+92del) c.3903+86_3903+92del (n.3903+86_3903+92del) c.3957+86_3957+92del (n.3957+86_3957+92del) c.3906+86_3906+92del (n.3906+86_3906+92del) c.3954+86_3954+92del (n.3954+86_3954+92del) c.3999+86_3999+92del (n.3999+86_3999+92del) c.3864+86_3864+92del (n.3864+86_3864+92del) c.3996+86_3996+92del (n.3996+86_3996+92del) n.287+86_287+92del n.788+86_788+92del n.122+86_122+92del n.263+86_263+92del c.3861+86_3861+92del (n.3861+86_3861+92del) n.4157+86_4157+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602887_71602888insGGAAGGC | CA2659552616 | DYSF | c.1329+82_1329+83insGGAAGGC (n.1329+82_1329+83insGGAAGGC) c.546+82_546+83insGGAAGGC (n.546+82_546+83insGGAAGGC) c.3903+82_3903+83insGGAAGGC (n.3903+82_3903+83insGGAAGGC) c.3957+82_3957+83insGGAAGGC (n.3957+82_3957+83insGGAAGGC) c.3906+82_3906+83insGGAAGGC (n.3906+82_3906+83insGGAAGGC) c.3954+82_3954+83insGGAAGGC (n.3954+82_3954+83insGGAAGGC) c.3999+82_3999+83insGGAAGGC (n.3999+82_3999+83insGGAAGGC) c.3864+82_3864+83insGGAAGGC (n.3864+82_3864+83insGGAAGGC) c.3996+82_3996+83insGGAAGGC (n.3996+82_3996+83insGGAAGGC) n.287+82_287+83insGGAAGGC n.788+82_788+83insGGAAGGC n.122+82_122+83insGGAAGGC n.263+82_263+83insGGAAGGC c.3861+82_3861+83insGGAAGGC (n.3861+82_3861+83insGGAAGGC) n.4157+82_4157+83insGGAAGGC | gnomAD v4 |
2 | g.71602888T>G | CA2659552617 | DYSF | c.1329+83T>G (n.1329+83T>G) c.546+83T>G (n.546+83T>G) c.3903+83T>G (n.3903+83T>G) c.3957+83T>G (n.3957+83T>G) c.3906+83T>G (n.3906+83T>G) c.3954+83T>G (n.3954+83T>G) c.3999+83T>G (n.3999+83T>G) c.3864+83T>G (n.3864+83T>G) c.3996+83T>G (n.3996+83T>G) n.287+83T>G n.788+83T>G n.122+83T>G n.263+83T>G c.3861+83T>G (n.3861+83T>G) n.4157+83T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602889C>A | CA2659552618 | DYSF | c.1329+84C>A (n.1329+84C>A) c.546+84C>A (n.546+84C>A) c.3903+84C>A (n.3903+84C>A) c.3957+84C>A (n.3957+84C>A) c.3906+84C>A (n.3906+84C>A) c.3954+84C>A (n.3954+84C>A) c.3999+84C>A (n.3999+84C>A) c.3864+84C>A (n.3864+84C>A) c.3996+84C>A (n.3996+84C>A) n.287+84C>A n.788+84C>A n.122+84C>A n.263+84C>A c.3861+84C>A (n.3861+84C>A) n.4157+84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602889C= | CA1260120265 | DYSF | c.1329+84C= (n.1329+84C=) c.546+84C= (n.546+84C=) c.3903+84C= (n.3903+84C=) c.3957+84C= (n.3957+84C=) c.3906+84C= (n.3906+84C=) c.3954+84C= (n.3954+84C=) c.3999+84C= (n.3999+84C=) c.3864+84C= (n.3864+84C=) c.3996+84C= (n.3996+84C=) n.287+84C= n.788+84C= n.122+84C= n.263+84C= c.3861+84C= (n.3861+84C=) n.4157+84C= | |
2 | g.71602889C>G | CA49772958 | DYSF | c.1329+84C>G (n.1329+84C>G) c.546+84C>G (n.546+84C>G) c.3903+84C>G (n.3903+84C>G) c.3957+84C>G (n.3957+84C>G) c.3906+84C>G (n.3906+84C>G) c.3954+84C>G (n.3954+84C>G) c.3999+84C>G (n.3999+84C>G) c.3864+84C>G (n.3864+84C>G) c.3996+84C>G (n.3996+84C>G) n.287+84C>G n.788+84C>G n.122+84C>G n.263+84C>G c.3861+84C>G (n.3861+84C>G) n.4157+84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602889C>T | CA2659552619 | DYSF | c.1329+84C>T (n.1329+84C>T) c.546+84C>T (n.546+84C>T) c.3903+84C>T (n.3903+84C>T) c.3957+84C>T (n.3957+84C>T) c.3906+84C>T (n.3906+84C>T) c.3954+84C>T (n.3954+84C>T) c.3999+84C>T (n.3999+84C>T) c.3864+84C>T (n.3864+84C>T) c.3996+84C>T (n.3996+84C>T) n.287+84C>T n.788+84C>T n.122+84C>T n.263+84C>T c.3861+84C>T (n.3861+84C>T) n.4157+84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602890C>A | CA2659552620 | DYSF | c.1329+85C>A (n.1329+85C>A) c.546+85C>A (n.546+85C>A) c.3903+85C>A (n.3903+85C>A) c.3957+85C>A (n.3957+85C>A) c.3906+85C>A (n.3906+85C>A) c.3954+85C>A (n.3954+85C>A) c.3999+85C>A (n.3999+85C>A) c.3864+85C>A (n.3864+85C>A) c.3996+85C>A (n.3996+85C>A) n.287+85C>A n.788+85C>A n.122+85C>A n.263+85C>A c.3861+85C>A (n.3861+85C>A) n.4157+85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602890C= | CA1260120266 | DYSF | c.1329+85C= (n.1329+85C=) c.546+85C= (n.546+85C=) c.3903+85C= (n.3903+85C=) c.3957+85C= (n.3957+85C=) c.3906+85C= (n.3906+85C=) c.3954+85C= (n.3954+85C=) c.3999+85C= (n.3999+85C=) c.3864+85C= (n.3864+85C=) c.3996+85C= (n.3996+85C=) n.287+85C= n.788+85C= n.122+85C= n.263+85C= c.3861+85C= (n.3861+85C=) n.4157+85C= | |
2 | g.71602890C>G | CA1260120267 | DYSF | c.1329+85C>G (n.1329+85C>G) c.546+85C>G (n.546+85C>G) c.3903+85C>G (n.3903+85C>G) c.3957+85C>G (n.3957+85C>G) c.3906+85C>G (n.3906+85C>G) c.3954+85C>G (n.3954+85C>G) c.3999+85C>G (n.3999+85C>G) c.3864+85C>G (n.3864+85C>G) c.3996+85C>G (n.3996+85C>G) n.287+85C>G n.788+85C>G n.122+85C>G n.263+85C>G c.3861+85C>G (n.3861+85C>G) n.4157+85C>G | dbSNP |
2 | g.71602892G>T | CA2659552621 | DYSF | c.1329+87G>T (n.1329+87G>T) c.546+87G>T (n.546+87G>T) c.3903+87G>T (n.3903+87G>T) c.3957+87G>T (n.3957+87G>T) c.3906+87G>T (n.3906+87G>T) c.3954+87G>T (n.3954+87G>T) c.3999+87G>T (n.3999+87G>T) c.3864+87G>T (n.3864+87G>T) c.3996+87G>T (n.3996+87G>T) n.287+87G>T n.788+87G>T n.122+87G>T n.263+87G>T c.3861+87G>T (n.3861+87G>T) n.4157+87G>T | gnomAD v4 |