Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4128-5G>C
 dbSNP
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n.258-5G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.4128-2A>T
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n.4128-1G>T
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n.4128-1_4128del
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n.4128G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4130G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.260G>T
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n.4130G>T
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n.261C>A
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n.96C>A
n.237C>A
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n.4131C>A
 gnomAD v4
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n.261C=
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n.4131C=
2g.71602779C>GCA347226555DYSFc.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.71602783A>GCA347226584DYSFc.1307A>G (p.Glu436Gly)
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n.265A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4135A>T
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2g.71602784G>TCA347226589DYSFc.1308G>T (p.Glu436Asp)
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 COSMIC COSMIC
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n.4137A>C
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n.768A>T
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c.527C>A (p.Thr176Lys)
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 COSMIC COSMIC
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n.268C>T
n.769C>T
n.103C>T
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2g.71602787A=CA1260120211DYSFc.1311A= (p.Thr437=)
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2g.71602787A>CCA426702572DYSFc.1311A>C (p.Thr437=)
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c.3885A>C (p.Thr1295=)
c.3939A>C (p.Thr1313=)
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n.4139A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602787A>TCA426702571DYSFc.1311A>T (p.Thr437=)
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n.269A>T
n.770A>T
n.104A>T
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n.4139A>T
 gnomAD v4
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n.4140T>A
 gnomAD v4
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n.4140T>G
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n.4141C>A
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n.271C=
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n.247C=
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n.4141C=
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.272A>T
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 COSMIC COSMIC
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n.273A=
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n.108A=
n.249A=
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n.4143A=
2g.71602791A>CCA426702576DYSFc.1315A>C (p.Arg439=)
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n.273A>C
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n.4143A>C
 gnomAD v4
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n.273A>G
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n.4143A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.273A>T
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n.108A>T
n.249A>T
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n.4143A>T
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n.274G>A
n.775G>A
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n.4144G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.533G>C (p.Arg178Thr)
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n.274G>C
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n.4144G>C
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n.109G=
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n.4144G=
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n.274G>T
n.775G>T
n.109G>T
n.250G>T
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n.4144G>T
2g.71602793delCA2659552558DYSFc.1317del (p.Ile440SerfsTer?)
c.534del (p.Ile179SerfsTer?)
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n.275del
n.776del
n.110del
n.251del
c.3849del (p.Ile1284SerfsTer?)
n.4145del
 gnomAD v4
2g.71602793G>ACA426702577DYSFc.1317G>A (p.Arg439=)
c.534G>A (p.Arg178=)
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n.275G>A
n.776G>A
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n.4145G>A
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2g.71602793G>TCA347226642DYSFc.1317G>T (p.Arg439Ser)
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2g.71602794A=CA1260120215DYSFc.1318A= (p.Ile440=)
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2g.71602794A>CCA347226646DYSFc.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
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c.3988A>C (p.Ile1330Leu)
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n.276A>C
n.777A>C
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c.3850A>C (p.Ile1284Leu)
n.4146A>C
2g.71602794A>GCA179991DYSFc.1318A>G (p.Ile440Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.3892A>G (p.Ile1298Val)
c.3946A>G (p.Ile1316Val)
c.3895A>G (p.Ile1299Val)
c.3943A>G (p.Ile1315Val)
c.3988A>G (p.Ile1330Val)
c.3853A>G (p.Ile1285Val)
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n.276A>G
n.777A>G
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n.252A>G
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n.4146A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602794A>TCA347226649DYSFc.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
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n.276A>T
n.777A>T
n.111A>T
n.252A>T
c.3850A>T (p.Ile1284Phe)
n.4146A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602795T>ACA347226650DYSFc.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.3893T>A (p.Ile1298Asn)
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n.277T>A
n.778T>A
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n.253T>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.71602797C>ACA347226657DYSFc.1321C>A (p.Leu441Met)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.283A>C
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n.4153A>C
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n.4153A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602801A>TCA347226668DYSFc.1325A>T (p.Asp442Val)
c.542A>T (p.Asp181Val)
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n.4153A>T
2g.71602802T>ACA49772836DYSFc.1326T>A (p.Asp442Glu)
c.543T>A (p.Asp181Glu)
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n.260T>A
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n.4154T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71602802T>CCA426702584DYSFc.1326T>C (p.Asp442=)
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n.4154T>C
 gnomAD v4
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n.4154T>G
 gnomAD v4
2g.71602802T=CA1260120220DYSFc.1326T= (p.Asp442=)
c.543T= (p.Asp181=)
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n.4154T=
2g.71602803G>ACA347226670DYSFc.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
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n.285G>A
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n.261G>A
c.3859G>A (p.Glu1287Lys)
n.4155G>A
2g.71602803G>CCA347226671DYSFc.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.3901G>C (p.Glu1301Gln)
c.3955G>C (p.Glu1319Gln)
c.3904G>C (p.Glu1302Gln)
c.3952G>C (p.Glu1318Gln)
c.3997G>C (p.Glu1333Gln)
c.3862G>C (p.Glu1288Gln)
c.3994G>C (p.Glu1332Gln)
n.285G>C
n.786G>C
n.120G>C
n.261G>C
c.3859G>C (p.Glu1287Gln)
n.4155G>C
2g.71602803G>TCA347226672DYSFc.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.3901G>T (p.Glu1301Ter)
c.3955G>T (p.Glu1319Ter)
c.3904G>T (p.Glu1302Ter)
c.3952G>T (p.Glu1318Ter)
c.3997G>T (p.Glu1333Ter)
c.3862G>T (p.Glu1288Ter)
c.3994G>T (p.Glu1332Ter)
n.285G>T
n.786G>T
n.120G>T
n.261G>T
c.3859G>T (p.Glu1287Ter)
n.4155G>T
2g.71602804A>CCA347226675DYSFc.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.3902A>C (p.Glu1301Ala)
c.3956A>C (p.Glu1319Ala)
c.3905A>C (p.Glu1302Ala)
c.3953A>C (p.Glu1318Ala)
c.3998A>C (p.Glu1333Ala)
c.3863A>C (p.Glu1288Ala)
c.3995A>C (p.Glu1332Ala)
n.286A>C
n.787A>C
n.121A>C
n.262A>C
c.3860A>C (p.Glu1287Ala)
n.4156A>C
2g.71602804A>GCA347226674DYSFc.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.3902A>G (p.Glu1301Gly)
c.3956A>G (p.Glu1319Gly)
c.3905A>G (p.Glu1302Gly)
c.3953A>G (p.Glu1318Gly)
c.3998A>G (p.Glu1333Gly)
c.3863A>G (p.Glu1288Gly)
c.3995A>G (p.Glu1332Gly)
n.286A>G
n.787A>G
n.121A>G
n.262A>G
c.3860A>G (p.Glu1287Gly)
n.4156A>G
2g.71602804A>TCA347226673DYSFc.1328A>T (p.Glu443Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.3902A>T (p.Glu1301Val)
c.3956A>T (p.Glu1319Val)
c.3905A>T (p.Glu1302Val)
c.3953A>T (p.Glu1318Val)
c.3998A>T (p.Glu1333Val)
c.3863A>T (p.Glu1288Val)
c.3995A>T (p.Glu1332Val)
n.286A>T
n.787A>T
n.121A>T
n.262A>T
c.3860A>T (p.Glu1287Val)
n.4156A>T
2g.71602804_71602805delinsAGCA1260120221DYSFc.1328_1329delinsAG (p.Glu443=)
c.545_546delinsAG (p.Glu182=)
c.3902_3903delinsAG (p.Glu1301=)
c.3956_3957delinsAG (p.Glu1319=)
c.3905_3906delinsAG (p.Glu1302=)
c.3953_3954delinsAG (p.Glu1318=)
c.3998_3999delinsAG (p.Glu1333=)
c.3863_3864delinsAG (p.Glu1288=)
c.3995_3996delinsAG (p.Glu1332=)
n.286_287delinsAG
n.787_788delinsAG
n.121_122delinsAG
n.262_263delinsAG
c.3860_3861delinsAG (p.Glu1287=)
n.4156_4157delinsAG
2g.71602805G>ACA1706806DYSFc.1329G>A (p.Glu443=)
c.546G>A (p.Glu182=)
c.3903G>A (p.Glu1301=)
c.3957G>A (p.Glu1319=)
c.3906G>A (p.Glu1302=)
c.3954G>A (p.Glu1318=)
c.3999G>A (p.Glu1333=)
c.3864G>A (p.Glu1288=)
c.3996G>A (p.Glu1332=)
n.287G>A
n.788G>A
n.122G>A
n.263G>A
c.3861G>A (p.Glu1287=)
n.4157G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602805G>CCA1706807DYSFc.1329G>C (p.Glu443Asp)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.3903G>C (p.Glu1301Asp)
c.3957G>C (p.Glu1319Asp)
c.3906G>C (p.Glu1302Asp)
c.3954G>C (p.Glu1318Asp)
c.3999G>C (p.Glu1333Asp)
c.3864G>C (p.Glu1288Asp)
c.3996G>C (p.Glu1332Asp)
n.287G>C
n.788G>C
n.122G>C
n.263G>C
c.3861G>C (p.Glu1287Asp)
n.4157G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602805G=CA1260120222DYSFc.1329G= (p.Glu443=)
c.546G= (p.Glu182=)
c.3903G= (p.Glu1301=)
c.3957G= (p.Glu1319=)
c.3906G= (p.Glu1302=)
c.3954G= (p.Glu1318=)
c.3999G= (p.Glu1333=)
c.3864G= (p.Glu1288=)
c.3996G= (p.Glu1332=)
n.287G=
n.788G=
n.122G=
n.263G=
c.3861G= (p.Glu1287=)
n.4157G=
2g.71602805G>TCA347226676DYSFc.1329G>T (p.Glu443Asp)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.3903G>T (p.Glu1301Asp)
c.3957G>T (p.Glu1319Asp)
c.3906G>T (p.Glu1302Asp)
c.3954G>T (p.Glu1318Asp)
c.3999G>T (p.Glu1333Asp)
c.3864G>T (p.Glu1288Asp)
c.3996G>T (p.Glu1332Asp)
n.287G>T
n.788G>T
n.122G>T
n.263G>T
c.3861G>T (p.Glu1287Asp)
n.4157G>T
2g.71602806delCA1706805DYSFc.1329+1del
c.546+1del
c.3903+1del
c.3957+1del
c.3906+1del
c.3954+1del
c.3999+1del
c.3864+1del
c.3996+1del
n.287+1del
n.788+1del
n.122+1del
n.263+1del
c.3861+1del
n.4157+1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602806G>ACA347226677DYSFc.1329+1G>A (n.1329+1G>A)
c.546+1G>A (n.546+1G>A)
c.3903+1G>A (n.3903+1G>A)
c.3957+1G>A (n.3957+1G>A)
c.3906+1G>A (n.3906+1G>A)
c.3954+1G>A (n.3954+1G>A)
c.3999+1G>A (n.3999+1G>A)
c.3864+1G>A (n.3864+1G>A)
c.3996+1G>A (n.3996+1G>A)
n.287+1G>A
n.788+1G>A
n.122+1G>A
n.263+1G>A
c.3861+1G>A (n.3861+1G>A)
n.4157+1G>A
 ClinVar
2g.71602806G>CCA347226678DYSFc.1329+1G>C (n.1329+1G>C)
c.546+1G>C (n.546+1G>C)
c.3903+1G>C (n.3903+1G>C)
c.3957+1G>C (n.3957+1G>C)
c.3906+1G>C (n.3906+1G>C)
c.3954+1G>C (n.3954+1G>C)
c.3999+1G>C (n.3999+1G>C)
c.3864+1G>C (n.3864+1G>C)
c.3996+1G>C (n.3996+1G>C)
n.287+1G>C
n.788+1G>C
n.122+1G>C
n.263+1G>C
c.3861+1G>C (n.3861+1G>C)
n.4157+1G>C
2g.71602806G>TCA347226679DYSFc.1329+1G>T (n.1329+1G>T)
c.546+1G>T (n.546+1G>T)
c.3903+1G>T (n.3903+1G>T)
c.3957+1G>T (n.3957+1G>T)
c.3906+1G>T (n.3906+1G>T)
c.3954+1G>T (n.3954+1G>T)
c.3999+1G>T (n.3999+1G>T)
c.3864+1G>T (n.3864+1G>T)
c.3996+1G>T (n.3996+1G>T)
n.287+1G>T
n.788+1G>T
n.122+1G>T
n.263+1G>T
c.3861+1G>T (n.3861+1G>T)
n.4157+1G>T
2g.71602807T>ACA347226680DYSFc.1329+2T>A (n.1329+2T>A)
c.546+2T>A (n.546+2T>A)
c.3903+2T>A (n.3903+2T>A)
c.3957+2T>A (n.3957+2T>A)
c.3906+2T>A (n.3906+2T>A)
c.3954+2T>A (n.3954+2T>A)
c.3999+2T>A (n.3999+2T>A)
c.3864+2T>A (n.3864+2T>A)
c.3996+2T>A (n.3996+2T>A)
n.287+2T>A
n.788+2T>A
n.122+2T>A
n.263+2T>A
c.3861+2T>A (n.3861+2T>A)
n.4157+2T>A
 ClinVar dbSNP
2g.71602807T>CCA347226681DYSFc.1329+2T>C (n.1329+2T>C)
c.546+2T>C (n.546+2T>C)
c.3903+2T>C (n.3903+2T>C)
c.3957+2T>C (n.3957+2T>C)
c.3906+2T>C (n.3906+2T>C)
c.3954+2T>C (n.3954+2T>C)
c.3999+2T>C (n.3999+2T>C)
c.3864+2T>C (n.3864+2T>C)
c.3996+2T>C (n.3996+2T>C)
n.287+2T>C
n.788+2T>C
n.122+2T>C
n.263+2T>C
c.3861+2T>C (n.3861+2T>C)
n.4157+2T>C
 gnomAD v4
2g.71602807T>GCA347226682DYSFc.1329+2T>G (n.1329+2T>G)
c.546+2T>G (n.546+2T>G)
c.3903+2T>G (n.3903+2T>G)
c.3957+2T>G (n.3957+2T>G)
c.3906+2T>G (n.3906+2T>G)
c.3954+2T>G (n.3954+2T>G)
c.3999+2T>G (n.3999+2T>G)
c.3864+2T>G (n.3864+2T>G)
c.3996+2T>G (n.3996+2T>G)
n.287+2T>G
n.788+2T>G
n.122+2T>G
n.263+2T>G
c.3861+2T>G (n.3861+2T>G)
n.4157+2T>G
 ClinVar dbSNP
2g.71602807T=CA1260120223DYSFc.1329+2T= (n.1329+2T=)
c.546+2T= (n.546+2T=)
c.3903+2T= (n.3903+2T=)
c.3957+2T= (n.3957+2T=)
c.3906+2T= (n.3906+2T=)
c.3954+2T= (n.3954+2T=)
c.3999+2T= (n.3999+2T=)
c.3864+2T= (n.3864+2T=)
c.3996+2T= (n.3996+2T=)
n.287+2T=
n.788+2T=
n.122+2T=
n.263+2T=
c.3861+2T= (n.3861+2T=)
n.4157+2T=
2g.71602808G>ACA2659552559DYSFc.1329+3G>A (n.1329+3G>A)
c.546+3G>A (n.546+3G>A)
c.3903+3G>A (n.3903+3G>A)
c.3957+3G>A (n.3957+3G>A)
c.3906+3G>A (n.3906+3G>A)
c.3954+3G>A (n.3954+3G>A)
c.3999+3G>A (n.3999+3G>A)
c.3864+3G>A (n.3864+3G>A)
c.3996+3G>A (n.3996+3G>A)
n.287+3G>A
n.788+3G>A
n.122+3G>A
n.263+3G>A
c.3861+3G>A (n.3861+3G>A)
n.4157+3G>A
 gnomAD v4
2g.71602809A=CA1260120224DYSFc.1329+4A= (n.1329+4A=)
c.546+4A= (n.546+4A=)
c.3903+4A= (n.3903+4A=)
c.3957+4A= (n.3957+4A=)
c.3906+4A= (n.3906+4A=)
c.3954+4A= (n.3954+4A=)
c.3999+4A= (n.3999+4A=)
c.3864+4A= (n.3864+4A=)
c.3996+4A= (n.3996+4A=)
n.287+4A=
n.788+4A=
n.122+4A=
n.263+4A=
c.3861+4A= (n.3861+4A=)
n.4157+4A=
2g.71602809A>TCA533263268DYSFc.1329+4A>T (n.1329+4A>T)
c.546+4A>T (n.546+4A>T)
c.3903+4A>T (n.3903+4A>T)
c.3957+4A>T (n.3957+4A>T)
c.3906+4A>T (n.3906+4A>T)
c.3954+4A>T (n.3954+4A>T)
c.3999+4A>T (n.3999+4A>T)
c.3864+4A>T (n.3864+4A>T)
c.3996+4A>T (n.3996+4A>T)
n.287+4A>T
n.788+4A>T
n.122+4A>T
n.263+4A>T
c.3861+4A>T (n.3861+4A>T)
n.4157+4A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.71602811C=CA1260120225DYSFc.1329+6C= (n.1329+6C=)
c.546+6C= (n.546+6C=)
c.3903+6C= (n.3903+6C=)
c.3957+6C= (n.3957+6C=)
c.3906+6C= (n.3906+6C=)
c.3954+6C= (n.3954+6C=)
c.3999+6C= (n.3999+6C=)
c.3864+6C= (n.3864+6C=)
c.3996+6C= (n.3996+6C=)
n.287+6C=
n.788+6C=
n.122+6C=
n.263+6C=
c.3861+6C= (n.3861+6C=)
n.4157+6C=
2g.71602811C>TCA533263269DYSFc.1329+6C>T (n.1329+6C>T)
c.546+6C>T (n.546+6C>T)
c.3903+6C>T (n.3903+6C>T)
c.3957+6C>T (n.3957+6C>T)
c.3906+6C>T (n.3906+6C>T)
c.3954+6C>T (n.3954+6C>T)
c.3999+6C>T (n.3999+6C>T)
c.3864+6C>T (n.3864+6C>T)
c.3996+6C>T (n.3996+6C>T)
n.287+6C>T
n.788+6C>T
n.122+6C>T
n.263+6C>T
c.3861+6C>T (n.3861+6C>T)
n.4157+6C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.71602812T>CCA2573135730DYSFc.1329+7T>C (n.1329+7T>C)
c.546+7T>C (n.546+7T>C)
c.3903+7T>C (n.3903+7T>C)
c.3957+7T>C (n.3957+7T>C)
c.3906+7T>C (n.3906+7T>C)
c.3954+7T>C (n.3954+7T>C)
c.3999+7T>C (n.3999+7T>C)
c.3864+7T>C (n.3864+7T>C)
c.3996+7T>C (n.3996+7T>C)
n.287+7T>C
n.788+7T>C
n.122+7T>C
n.263+7T>C
c.3861+7T>C (n.3861+7T>C)
n.4157+7T>C
 ClinVar dbSNP
2g.71602813G=CA1260120226DYSFc.1329+8G= (n.1329+8G=)
c.546+8G= (n.546+8G=)
c.3903+8G= (n.3903+8G=)
c.3957+8G= (n.3957+8G=)
c.3906+8G= (n.3906+8G=)
c.3954+8G= (n.3954+8G=)
c.3999+8G= (n.3999+8G=)
c.3864+8G= (n.3864+8G=)
c.3996+8G= (n.3996+8G=)
n.287+8G=
n.788+8G=
n.122+8G=
n.263+8G=
c.3861+8G= (n.3861+8G=)
n.4157+8G=
2g.71602813G>TCA1706808DYSFc.1329+8G>T (n.1329+8G>T)
c.546+8G>T (n.546+8G>T)
c.3903+8G>T (n.3903+8G>T)
c.3957+8G>T (n.3957+8G>T)
c.3906+8G>T (n.3906+8G>T)
c.3954+8G>T (n.3954+8G>T)
c.3999+8G>T (n.3999+8G>T)
c.3864+8G>T (n.3864+8G>T)
c.3996+8G>T (n.3996+8G>T)
n.287+8G>T
n.788+8G>T
n.122+8G>T
n.263+8G>T
c.3861+8G>T (n.3861+8G>T)
n.4157+8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602814G>ACA244830DYSFc.1329+9G>A (n.1329+9G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.287+9G=
n.788+9G=
n.122+9G=
n.263+9G=
c.3861+9G= (n.3861+9G=)
n.4157+9G=
2g.71602815G>ACA2580067807DYSFc.1329+10G>A (n.1329+10G>A)
c.546+10G>A (n.546+10G>A)
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n.4157+10G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.287+11C>A
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n.263+11C>A
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n.4157+11C>A
 gnomAD v4
2g.71602816C=CA1260120228DYSFc.1329+11C= (n.1329+11C=)
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n.4157+11C=
2g.71602816C>TCA1706809DYSFc.1329+11C>T (n.1329+11C>T)
c.546+11C>T (n.546+11C>T)
c.3903+11C>T (n.3903+11C>T)
c.3957+11C>T (n.3957+11C>T)
c.3906+11C>T (n.3906+11C>T)
c.3954+11C>T (n.3954+11C>T)
c.3999+11C>T (n.3999+11C>T)
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n.287+11C>T
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n.263+11C>T
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n.4157+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602816_71602817insCCACCA2659552560DYSFc.1329+11_1329+12insCCAC (n.1329+11_1329+12insCCAC)
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c.3957+11_3957+12insCCAC (n.3957+11_3957+12insCCAC)
c.3906+11_3906+12insCCAC (n.3906+11_3906+12insCCAC)
c.3954+11_3954+12insCCAC (n.3954+11_3954+12insCCAC)
c.3999+11_3999+12insCCAC (n.3999+11_3999+12insCCAC)
c.3864+11_3864+12insCCAC (n.3864+11_3864+12insCCAC)
c.3996+11_3996+12insCCAC (n.3996+11_3996+12insCCAC)
n.287+11_287+12insCCAC
n.788+11_788+12insCCAC
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n.263+11_263+12insCCAC
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n.4157+11_4157+12insCCAC
 gnomAD v4
2g.71602817G>ACA1706810DYSFc.1329+12G>A (n.1329+12G>A)
c.546+12G>A (n.546+12G>A)
c.3903+12G>A (n.3903+12G>A)
c.3957+12G>A (n.3957+12G>A)
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n.287+12G>A
n.788+12G>A
n.122+12G>A
n.263+12G>A
c.3861+12G>A (n.3861+12G>A)
n.4157+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602817G=CA1260120229DYSFc.1329+12G= (n.1329+12G=)
c.546+12G= (n.546+12G=)
c.3903+12G= (n.3903+12G=)
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n.788+12G=
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n.263+12G=
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n.4157+12G=
2g.71602819G>ACA2739271036DYSFc.1329+14G>A (n.1329+14G>A)
c.546+14G>A (n.546+14G>A)
c.3903+14G>A (n.3903+14G>A)
c.3957+14G>A (n.3957+14G>A)
c.3906+14G>A (n.3906+14G>A)
c.3954+14G>A (n.3954+14G>A)
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n.287+14G>A
n.788+14G>A
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n.263+14G>A
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n.4157+14G>A
 ClinVar
2g.71602820G>ACA1706811DYSFc.1329+15G>A (n.1329+15G>A)
c.546+15G>A (n.546+15G>A)
c.3903+15G>A (n.3903+15G>A)
c.3957+15G>A (n.3957+15G>A)
c.3906+15G>A (n.3906+15G>A)
c.3954+15G>A (n.3954+15G>A)
c.3999+15G>A (n.3999+15G>A)
c.3864+15G>A (n.3864+15G>A)
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n.287+15G>A
n.788+15G>A
n.122+15G>A
n.263+15G>A
c.3861+15G>A (n.3861+15G>A)
n.4157+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71602820G=CA1260120230DYSFc.1329+15G= (n.1329+15G=)
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c.3903+15G= (n.3903+15G=)
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c.546+17G>C (n.546+17G>C)
c.3903+17G>C (n.3903+17G>C)
c.3957+17G>C (n.3957+17G>C)
c.3906+17G>C (n.3906+17G>C)
c.3954+17G>C (n.3954+17G>C)
c.3999+17G>C (n.3999+17G>C)
c.3864+17G>C (n.3864+17G>C)
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n.287+17G>C
n.788+17G>C
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n.263+17G>C
c.3861+17G>C (n.3861+17G>C)
n.4157+17G>C
 dbSNP
2g.71602822G=CA1260120231DYSFc.1329+17G= (n.1329+17G=)
c.546+17G= (n.546+17G=)
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c.3903+17G>T (n.3903+17G>T)
c.3957+17G>T (n.3957+17G>T)
c.3906+17G>T (n.3906+17G>T)
c.3954+17G>T (n.3954+17G>T)
c.3999+17G>T (n.3999+17G>T)
c.3864+17G>T (n.3864+17G>T)
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n.287+17G>T
n.788+17G>T
n.122+17G>T
n.263+17G>T
c.3861+17G>T (n.3861+17G>T)
n.4157+17G>T
 gnomAD v4
2g.71602823G=CA1260120232DYSFc.1329+18G= (n.1329+18G=)
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n.287+18G=
n.788+18G=
n.122+18G=
n.263+18G=
c.3861+18G= (n.3861+18G=)
n.4157+18G=
2g.71602825dupCA1260120233DYSFc.1329+20dup (n.1329+20dup)
c.546+20dup (n.546+20dup)
c.3903+20dup (n.3903+20dup)
c.3957+20dup (n.3957+20dup)
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n.287+20dup
n.788+20dup
n.122+20dup
n.263+20dup
c.3861+20dup (n.3861+20dup)
n.4157+20dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71602826G>CCA49772863DYSFc.1329+21G>C (n.1329+21G>C)
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c.3954+21G>C (n.3954+21G>C)
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c.3864+21G>C (n.3864+21G>C)
c.3996+21G>C (n.3996+21G>C)
n.287+21G>C
n.788+21G>C
n.122+21G>C
n.263+21G>C
c.3861+21G>C (n.3861+21G>C)
n.4157+21G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602826G=CA1260120234DYSFc.1329+21G= (n.1329+21G=)
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n.788+21G=
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c.3861+21G= (n.3861+21G=)
n.4157+21G=
2g.71602827G>CCA2659552563DYSFc.1329+22G>C (n.1329+22G>C)
c.546+22G>C (n.546+22G>C)
c.3903+22G>C (n.3903+22G>C)
c.3957+22G>C (n.3957+22G>C)
c.3906+22G>C (n.3906+22G>C)
c.3954+22G>C (n.3954+22G>C)
c.3999+22G>C (n.3999+22G>C)
c.3864+22G>C (n.3864+22G>C)
c.3996+22G>C (n.3996+22G>C)
n.287+22G>C
n.788+22G>C
n.122+22G>C
n.263+22G>C
c.3861+22G>C (n.3861+22G>C)
n.4157+22G>C
 gnomAD v4
2g.71602827G=CA1260120235DYSFc.1329+22G= (n.1329+22G=)
c.546+22G= (n.546+22G=)
c.3903+22G= (n.3903+22G=)
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c.3906+22G= (n.3906+22G=)
c.3954+22G= (n.3954+22G=)
c.3999+22G= (n.3999+22G=)
c.3864+22G= (n.3864+22G=)
c.3996+22G= (n.3996+22G=)
n.287+22G=
n.788+22G=
n.122+22G=
n.263+22G=
c.3861+22G= (n.3861+22G=)
n.4157+22G=
2g.71602827G>TCA1260120236DYSFc.1329+22G>T (n.1329+22G>T)
c.546+22G>T (n.546+22G>T)
c.3903+22G>T (n.3903+22G>T)
c.3957+22G>T (n.3957+22G>T)
c.3906+22G>T (n.3906+22G>T)
c.3954+22G>T (n.3954+22G>T)
c.3999+22G>T (n.3999+22G>T)
c.3864+22G>T (n.3864+22G>T)
c.3996+22G>T (n.3996+22G>T)
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n.788+22G>T
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 dbSNP
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n.788+23G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3903+30G>T (n.3903+30G>T)
c.3957+30G>T (n.3957+30G>T)
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c.3954+30G>T (n.3954+30G>T)
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n.287+30G>T
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n.4157+30G>T
 gnomAD v4
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c.546+31G>A (n.546+31G>A)
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n.788+31G>A
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n.4157+31G>A
 gnomAD v4
2g.71602836G>TCA2659552569DYSFc.1329+31G>T (n.1329+31G>T)
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n.287+31G>T
n.788+31G>T
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n.263+31G>T
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n.4157+31G>T
 gnomAD v4
2g.71602837G>TCA2659552570DYSFc.1329+32G>T (n.1329+32G>T)
c.546+32G>T (n.546+32G>T)
c.3903+32G>T (n.3903+32G>T)
c.3957+32G>T (n.3957+32G>T)
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c.3999+32G>T (n.3999+32G>T)
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n.287+32G>T
n.788+32G>T
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n.263+32G>T
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n.4157+32G>T
 gnomAD v4
2g.71602838C=CA1260120241DYSFc.1329+33C= (n.1329+33C=)
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n.287+33C=
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n.4157+33C=
2g.71602838C>TCA1706813DYSFc.1329+33C>T (n.1329+33C>T)
c.546+33C>T (n.546+33C>T)
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c.3957+33C>T (n.3957+33C>T)
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c.3954+33C>T (n.3954+33C>T)
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c.3864+33C>T (n.3864+33C>T)
c.3996+33C>T (n.3996+33C>T)
n.287+33C>T
n.788+33C>T
n.122+33C>T
n.263+33C>T
c.3861+33C>T (n.3861+33C>T)
n.4157+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71602839C=CA1260120242DYSFc.1329+34C= (n.1329+34C=)
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c.3999+34C= (n.3999+34C=)
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n.287+34C=
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n.122+34C=
n.263+34C=
c.3861+34C= (n.3861+34C=)
n.4157+34C=
2g.71602839C>GCA533263285DYSFc.1329+34C>G (n.1329+34C>G)
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n.287+34C>G
n.788+34C>G
n.122+34C>G
n.263+34C>G
c.3861+34C>G (n.3861+34C>G)
n.4157+34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71602839C>TCA1706814DYSFc.1329+34C>T (n.1329+34C>T)
c.546+34C>T (n.546+34C>T)
c.3903+34C>T (n.3903+34C>T)
c.3957+34C>T (n.3957+34C>T)
c.3906+34C>T (n.3906+34C>T)
c.3954+34C>T (n.3954+34C>T)
c.3999+34C>T (n.3999+34C>T)
c.3864+34C>T (n.3864+34C>T)
c.3996+34C>T (n.3996+34C>T)
n.287+34C>T
n.788+34C>T
n.122+34C>T
n.263+34C>T
c.3861+34C>T (n.3861+34C>T)
n.4157+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602840G>ACA1706815DYSFc.1329+35G>A (n.1329+35G>A)
c.546+35G>A (n.546+35G>A)
c.3903+35G>A (n.3903+35G>A)
c.3957+35G>A (n.3957+35G>A)
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n.4157+39T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.287+45del
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 gnomAD v4
2g.71602850G>TCA2659552581DYSFc.1329+45G>T (n.1329+45G>T)
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c.3999+45G>T (n.3999+45G>T)
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n.287+45G>T
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n.4157+45G>T
 gnomAD v4
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c.3864+46A= (n.3864+46A=)
c.3996+46A= (n.3996+46A=)
n.287+46A=
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n.4157+46A=
2g.71602851A>CCA1706818DYSFc.1329+46A>C (n.1329+46A>C)
c.546+46A>C (n.546+46A>C)
c.3903+46A>C (n.3903+46A>C)
c.3957+46A>C (n.3957+46A>C)
c.3906+46A>C (n.3906+46A>C)
c.3954+46A>C (n.3954+46A>C)
c.3999+46A>C (n.3999+46A>C)
c.3864+46A>C (n.3864+46A>C)
c.3996+46A>C (n.3996+46A>C)
n.287+46A>C
n.788+46A>C
n.122+46A>C
n.263+46A>C
c.3861+46A>C (n.3861+46A>C)
n.4157+46A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602852_71602853insCCCA2659552582DYSFc.1329+47_1329+48insCC (n.1329+47_1329+48insCC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4157+55C>A
 gnomAD v4
2g.71602860C>TCA2659552594DYSFc.1329+55C>T (n.1329+55C>T)
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n.287+55C>T
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched