Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4128-23C>T
 gnomAD v4
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n.4128-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4128-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4128-19T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.258-19dup
n.759-19dup
n.74dup
n.234-19dup
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n.4128-19dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71602759_71602760delCA2659552552DYSFc.1300-17_1300-16del (n.1300-17_1300-16del)
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n.258-17_258-16del
n.759-17_759-16del
n.76_77del
n.234-17_234-16del
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n.4128-17_4128-16del
 gnomAD v4
2g.71602760C>TCA2577000460DYSFc.1300-16C>T (n.1300-16C>T)
c.517-16C>T (n.517-16C>T)
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n.258-16C>T
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n.4128-16C>T
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n.759-15A=
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n.4128-15A=
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n.258-15A>C
n.759-15A>C
n.78A>C
n.234-15A>C
c.3832-15A>C (n.3832-15A>C)
n.4128-15A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602761A>GCA2699375853DYSFc.1300-15A>G (n.1300-15A>G)
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n.258-15A>G
n.759-15A>G
n.78A>G
n.234-15A>G
c.3832-15A>G (n.3832-15A>G)
n.4128-15A>G
 dbSNP
2g.71602762T>ACA2659552553DYSFc.1300-14T>A (n.1300-14T>A)
c.517-14T>A (n.517-14T>A)
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n.258-14T>A
n.759-14T>A
n.79T>A
n.234-14T>A
c.3832-14T>A (n.3832-14T>A)
n.4128-14T>A
 gnomAD v4
2g.71602762T>CCA2659552554DYSFc.1300-14T>C (n.1300-14T>C)
c.517-14T>C (n.517-14T>C)
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c.3835-14T>C (n.3835-14T>C)
c.3967-14T>C (n.3967-14T>C)
n.258-14T>C
n.759-14T>C
n.79T>C
n.234-14T>C
c.3832-14T>C (n.3832-14T>C)
n.4128-14T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.3967-14_3967-13delinsTG (n.3967-14_3967-13delinsTG)
n.258-14_258-13delinsTG
n.759-14_759-13delinsTG
n.79_80delinsTG
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n.4128-14_4128-13delinsTG
2g.71602764delCA1706799DYSFc.1300-12del (n.1300-12del)
c.517-12del (n.517-12del)
c.3874-12del (n.3874-12del)
c.3928-12del (n.3928-12del)
c.3877-12del (n.3877-12del)
c.3925-12del (n.3925-12del)
c.3970-12del (n.3970-12del)
c.3835-12del (n.3835-12del)
c.3967-12del (n.3967-12del)
n.258-12del
n.759-12del
n.81del
n.234-12del
c.3832-12del (n.3832-12del)
n.4128-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602764G>CCA533263237DYSFc.1300-12G>C (n.1300-12G>C)
c.517-12G>C (n.517-12G>C)
c.3874-12G>C (n.3874-12G>C)
c.3928-12G>C (n.3928-12G>C)
c.3877-12G>C (n.3877-12G>C)
c.3925-12G>C (n.3925-12G>C)
c.3970-12G>C (n.3970-12G>C)
c.3835-12G>C (n.3835-12G>C)
c.3967-12G>C (n.3967-12G>C)
n.258-12G>C
n.759-12G>C
n.81G>C
n.234-12G>C
c.3832-12G>C (n.3832-12G>C)
n.4128-12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602764G=CA1260120196DYSFc.1300-12G= (n.1300-12G=)
c.517-12G= (n.517-12G=)
c.3874-12G= (n.3874-12G=)
c.3928-12G= (n.3928-12G=)
c.3877-12G= (n.3877-12G=)
c.3925-12G= (n.3925-12G=)
c.3970-12G= (n.3970-12G=)
c.3835-12G= (n.3835-12G=)
c.3967-12G= (n.3967-12G=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602776G>CCA49772812DYSFc.1300G>C (p.Val434Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.3874G>C (p.Val1292Leu)
c.3928G>C (p.Val1310Leu)
c.3877G>C (p.Val1293Leu)
c.3925G>C (p.Val1309Leu)
c.3970G>C (p.Val1324Leu)
c.3835G>C (p.Val1279Leu)
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n.258G>C
n.759G>C
n.93G>C
n.234G>C
c.3832G>C (p.Val1278Leu)
n.4128G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71602776G=CA1260120205DYSFc.1300G= (p.Val434=)
c.517G= (p.Val173=)
c.3874G= (p.Val1292=)
c.3928G= (p.Val1310=)
c.3877G= (p.Val1293=)
c.3925G= (p.Val1309=)
c.3970G= (p.Val1324=)
c.3835G= (p.Val1279=)
c.3967G= (p.Val1323=)
n.258G=
n.759G=
n.93G=
n.234G=
c.3832G= (p.Val1278=)
n.4128G=
2g.71602776G>TCA347226544DYSFc.1300G>T (p.Val434Leu)
c.517G>T (p.Val173Leu)
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c.3928G>T (p.Val1310Leu)
c.3877G>T (p.Val1293Leu)
c.3925G>T (p.Val1309Leu)
c.3970G>T (p.Val1324Leu)
c.3835G>T (p.Val1279Leu)
c.3967G>T (p.Val1323Leu)
n.258G>T
n.759G>T
n.93G>T
n.234G>T
c.3832G>T (p.Val1278Leu)
n.4128G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71602777T>ACA49772819DYSFc.1301T>A (p.Val434Glu)
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.3875T>A (p.Val1292Glu)
c.3929T>A (p.Val1310Glu)
c.3878T>A (p.Val1293Glu)
c.3926T>A (p.Val1309Glu)
c.3971T>A (p.Val1324Glu)
c.3836T>A (p.Val1279Glu)
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n.259T>A
n.760T>A
n.94T>A
n.235T>A
c.3833T>A (p.Val1278Glu)
n.4129T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602777T>CCA347226551DYSFc.1301T>C (p.Val434Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.3875T>C (p.Val1292Ala)
c.3929T>C (p.Val1310Ala)
c.3878T>C (p.Val1293Ala)
c.3926T>C (p.Val1309Ala)
c.3971T>C (p.Val1324Ala)
c.3836T>C (p.Val1279Ala)
c.3968T>C (p.Val1323Ala)
n.259T>C
n.760T>C
n.94T>C
n.235T>C
c.3833T>C (p.Val1278Ala)
n.4129T>C
2g.71602777T>GCA347226549DYSFc.1301T>G (p.Val434Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
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c.3968T>G (p.Val1323Gly)
n.259T>G
n.760T>G
n.94T>G
n.235T>G
c.3833T>G (p.Val1278Gly)
n.4129T>G
2g.71602777T=CA1260120206DYSFc.1301T= (p.Val434=)
c.518T= (p.Val173=)
c.3875T= (p.Val1292=)
c.3929T= (p.Val1310=)
c.3878T= (p.Val1293=)
c.3926T= (p.Val1309=)
c.3971T= (p.Val1324=)
c.3836T= (p.Val1279=)
c.3968T= (p.Val1323=)
n.259T=
n.760T=
n.94T=
n.235T=
c.3833T= (p.Val1278=)
n.4129T=
2g.71602778G>ACA426702566DYSFc.1302G>A (p.Val434=)
c.519G>A (p.Val173=)
c.3876G>A (p.Val1292=)
c.3930G>A (p.Val1310=)
c.3879G>A (p.Val1293=)
c.3927G>A (p.Val1309=)
c.3972G>A (p.Val1324=)
c.3837G>A (p.Val1279=)
c.3969G>A (p.Val1323=)
n.260G>A
n.761G>A
n.95G>A
n.236G>A
c.3834G>A (p.Val1278=)
n.4130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602778G>CCA426702568DYSFc.1302G>C (p.Val434=)
c.519G>C (p.Val173=)
c.3876G>C (p.Val1292=)
c.3930G>C (p.Val1310=)
c.3879G>C (p.Val1293=)
c.3927G>C (p.Val1309=)
c.3972G>C (p.Val1324=)
c.3837G>C (p.Val1279=)
c.3969G>C (p.Val1323=)
n.260G>C
n.761G>C
n.95G>C
n.236G>C
c.3834G>C (p.Val1278=)
n.4130G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71602778G=CA1260120207DYSFc.1302G= (p.Val434=)
c.519G= (p.Val173=)
c.3876G= (p.Val1292=)
c.3930G= (p.Val1310=)
c.3879G= (p.Val1293=)
c.3927G= (p.Val1309=)
c.3972G= (p.Val1324=)
c.3837G= (p.Val1279=)
c.3969G= (p.Val1323=)
n.260G=
n.761G=
n.95G=
n.236G=
c.3834G= (p.Val1278=)
n.4130G=
2g.71602778G>TCA426702567DYSFc.1302G>T (p.Val434=)
c.519G>T (p.Val173=)
c.3876G>T (p.Val1292=)
c.3930G>T (p.Val1310=)
c.3879G>T (p.Val1293=)
c.3927G>T (p.Val1309=)
c.3972G>T (p.Val1324=)
c.3837G>T (p.Val1279=)
c.3969G>T (p.Val1323=)
n.260G>T
n.761G>T
n.95G>T
n.236G>T
c.3834G>T (p.Val1278=)
n.4130G>T
2g.71602779C>ACA347226553DYSFc.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.3877C>A (p.Gln1293Lys)
c.3931C>A (p.Gln1311Lys)
c.3880C>A (p.Gln1294Lys)
c.3928C>A (p.Gln1310Lys)
c.3973C>A (p.Gln1325Lys)
c.3838C>A (p.Gln1280Lys)
c.3970C>A (p.Gln1324Lys)
n.261C>A
n.762C>A
n.96C>A
n.237C>A
c.3835C>A (p.Gln1279Lys)
n.4131C>A
 gnomAD v4
2g.71602779C=CA1260120208DYSFc.1303C= (p.Gln435=)
c.520C= (p.Gln174=)
c.3877C= (p.Gln1293=)
c.3931C= (p.Gln1311=)
c.3880C= (p.Gln1294=)
c.3928C= (p.Gln1310=)
c.3973C= (p.Gln1325=)
c.3838C= (p.Gln1280=)
c.3970C= (p.Gln1324=)
n.261C=
n.762C=
n.96C=
n.237C=
c.3835C= (p.Gln1279=)
n.4131C=
2g.71602779C>GCA347226555DYSFc.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.3877C>G (p.Gln1293Glu)
c.3931C>G (p.Gln1311Glu)
c.3880C>G (p.Gln1294Glu)
c.3928C>G (p.Gln1310Glu)
c.3973C>G (p.Gln1325Glu)
c.3838C>G (p.Gln1280Glu)
c.3970C>G (p.Gln1324Glu)
n.261C>G
n.762C>G
n.96C>G
n.237C>G
c.3835C>G (p.Gln1279Glu)
n.4131C>G
2g.71602779C>TCA347226559DYSFc.1303C>T (p.Gln435Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.3877C>T (p.Gln1293Ter)
c.3931C>T (p.Gln1311Ter)
c.3880C>T (p.Gln1294Ter)
c.3928C>T (p.Gln1310Ter)
c.3973C>T (p.Gln1325Ter)
c.3838C>T (p.Gln1280Ter)
c.3970C>T (p.Gln1324Ter)
n.261C>T
n.762C>T
n.96C>T
n.237C>T
c.3835C>T (p.Gln1279Ter)
n.4131C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602780_71602781insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACACA2750413924DYSFc.1304_1305insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln435HisfsTer?)
c.521_522insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln174HisfsTer?)
c.3878_3879insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1293HisfsTer?)
c.3932_3933insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1311HisfsTer?)
c.3881_3882insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1294HisfsTer?)
c.3929_3930insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1310HisfsTer?)
c.3974_3975insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1325HisfsTer?)
c.3839_3840insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1280HisfsTer?)
c.3971_3972insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1324HisfsTer?)
n.262_263insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA
n.763_764insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA
n.97_98insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA
n.238_239insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA
c.3836_3837insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1279HisfsTer?)
n.4132_4133insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA
2g.71602780A>CCA347226561DYSFc.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.3878A>C (p.Gln1293Pro)
c.3932A>C (p.Gln1311Pro)
c.3881A>C (p.Gln1294Pro)
c.3929A>C (p.Gln1310Pro)
c.3974A>C (p.Gln1325Pro)
c.3839A>C (p.Gln1280Pro)
c.3971A>C (p.Gln1324Pro)
n.262A>C
n.763A>C
n.97A>C
n.238A>C
c.3836A>C (p.Gln1279Pro)
n.4132A>C
2g.71602780A>GCA347226563DYSFc.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.3878A>G (p.Gln1293Arg)
c.3932A>G (p.Gln1311Arg)
c.3881A>G (p.Gln1294Arg)
c.3929A>G (p.Gln1310Arg)
c.3974A>G (p.Gln1325Arg)
c.3839A>G (p.Gln1280Arg)
c.3971A>G (p.Gln1324Arg)
n.262A>G
n.763A>G
n.97A>G
n.238A>G
c.3836A>G (p.Gln1279Arg)
n.4132A>G
2g.71602780A>TCA347226566DYSFc.1304A>T (p.Gln435Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.3878A>T (p.Gln1293Leu)
c.3932A>T (p.Gln1311Leu)
c.3881A>T (p.Gln1294Leu)
c.3929A>T (p.Gln1310Leu)
c.3974A>T (p.Gln1325Leu)
c.3839A>T (p.Gln1280Leu)
c.3971A>T (p.Gln1324Leu)
n.262A>T
n.763A>T
n.97A>T
n.238A>T
c.3836A>T (p.Gln1279Leu)
n.4132A>T
2g.71602781G>ACA426702569DYSFc.1305G>A (p.Gln435=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.3879G>A (p.Gln1293=)
c.3933G>A (p.Gln1311=)
c.3882G>A (p.Gln1294=)
c.3930G>A (p.Gln1310=)
c.3975G>A (p.Gln1325=)
c.3840G>A (p.Gln1280=)
c.3972G>A (p.Gln1324=)
n.263G>A
n.764G>A
n.98G>A
n.239G>A
c.3837G>A (p.Gln1279=)
n.4133G>A
 gnomAD v4
2g.71602781G>CCA347226568DYSFc.1305G>C (p.Gln435His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.3879G>C (p.Gln1293His)
c.3933G>C (p.Gln1311His)
c.3882G>C (p.Gln1294His)
c.3930G>C (p.Gln1310His)
c.3975G>C (p.Gln1325His)
c.3840G>C (p.Gln1280His)
c.3972G>C (p.Gln1324His)
n.263G>C
n.764G>C
n.98G>C
n.239G>C
c.3837G>C (p.Gln1279His)
n.4133G>C
2g.71602781G>TCA347226570DYSFc.1305G>T (p.Gln435His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.3879G>T (p.Gln1293His)
c.3933G>T (p.Gln1311His)
c.3882G>T (p.Gln1294His)
c.3930G>T (p.Gln1310His)
c.3975G>T (p.Gln1325His)
c.3840G>T (p.Gln1280His)
c.3972G>T (p.Gln1324His)
n.263G>T
n.764G>T
n.98G>T
n.239G>T
c.3837G>T (p.Gln1279His)
n.4133G>T
2g.71602782G>ACA1706801DYSFc.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.3880G>A (p.Glu1294Lys)
c.3934G>A (p.Glu1312Lys)
c.3883G>A (p.Glu1295Lys)
c.3931G>A (p.Glu1311Lys)
c.3976G>A (p.Glu1326Lys)
c.3841G>A (p.Glu1281Lys)
c.3973G>A (p.Glu1325Lys)
n.264G>A
n.765G>A
n.99G>A
n.240G>A
c.3838G>A (p.Glu1280Lys)
n.4134G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602782G>CCA347226575DYSFc.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.3880G>C (p.Glu1294Gln)
c.3934G>C (p.Glu1312Gln)
c.3883G>C (p.Glu1295Gln)
c.3931G>C (p.Glu1311Gln)
c.3976G>C (p.Glu1326Gln)
c.3841G>C (p.Glu1281Gln)
c.3973G>C (p.Glu1325Gln)
n.264G>C
n.765G>C
n.99G>C
n.240G>C
c.3838G>C (p.Glu1280Gln)
n.4134G>C
2g.71602782G=CA1260120209DYSFc.1306G= (p.Glu436=)
c.523G= (p.Glu175=)
c.3880G= (p.Glu1294=)
c.3934G= (p.Glu1312=)
c.3883G= (p.Glu1295=)
c.3931G= (p.Glu1311=)
c.3976G= (p.Glu1326=)
c.3841G= (p.Glu1281=)
c.3973G= (p.Glu1325=)
n.264G=
n.765G=
n.99G=
n.240G=
c.3838G= (p.Glu1280=)
n.4134G=
2g.71602782G>TCA347226577DYSFc.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.3880G>T (p.Glu1294Ter)
c.3934G>T (p.Glu1312Ter)
c.3883G>T (p.Glu1295Ter)
c.3931G>T (p.Glu1311Ter)
c.3976G>T (p.Glu1326Ter)
c.3841G>T (p.Glu1281Ter)
c.3973G>T (p.Glu1325Ter)
n.264G>T
n.765G>T
n.99G>T
n.240G>T
c.3838G>T (p.Glu1280Ter)
n.4134G>T
 gnomAD v4
2g.71602783A=CA1260120210DYSFc.1307A= (p.Glu436=)
c.524A= (p.Glu175=)
c.3881A= (p.Glu1294=)
c.3935A= (p.Glu1312=)
c.3884A= (p.Glu1295=)
c.3932A= (p.Glu1311=)
c.3977A= (p.Glu1326=)
c.3842A= (p.Glu1281=)
c.3974A= (p.Glu1325=)
n.265A=
n.766A=
n.100A=
n.241A=
c.3839A= (p.Glu1280=)
n.4135A=
2g.71602783A>CCA347226580DYSFc.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.3881A>C (p.Glu1294Ala)
c.3935A>C (p.Glu1312Ala)
c.3884A>C (p.Glu1295Ala)
c.3932A>C (p.Glu1311Ala)
c.3977A>C (p.Glu1326Ala)
c.3842A>C (p.Glu1281Ala)
c.3974A>C (p.Glu1325Ala)
n.265A>C
n.766A>C
n.100A>C
n.241A>C
c.3839A>C (p.Glu1280Ala)
n.4135A>C
2g.71602783A>GCA347226584DYSFc.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.3881A>G (p.Glu1294Gly)
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c.3884A>G (p.Glu1295Gly)
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c.3977A>G (p.Glu1326Gly)
c.3842A>G (p.Glu1281Gly)
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n.265A>G
n.766A>G
n.100A>G
n.241A>G
c.3839A>G (p.Glu1280Gly)
n.4135A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602783A>TCA347226582DYSFc.1307A>T (p.Glu436Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
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c.3977A>T (p.Glu1326Val)
c.3842A>T (p.Glu1281Val)
c.3974A>T (p.Glu1325Val)
n.265A>T
n.766A>T
n.100A>T
n.241A>T
c.3839A>T (p.Glu1280Val)
n.4135A>T
2g.71602784G>ACA426702570DYSFc.1308G>A (p.Glu436=)
c.525G>A (p.Glu175=)
c.3882G>A (p.Glu1294=)
c.3936G>A (p.Glu1312=)
c.3885G>A (p.Glu1295=)
c.3933G>A (p.Glu1311=)
c.3978G>A (p.Glu1326=)
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n.266G>A
n.767G>A
n.101G>A
n.242G>A
c.3840G>A (p.Glu1280=)
n.4136G>A
2g.71602784G>CCA347226586DYSFc.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
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c.3885G>C (p.Glu1295Asp)
c.3933G>C (p.Glu1311Asp)
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n.266G>C
n.767G>C
n.101G>C
n.242G>C
c.3840G>C (p.Glu1280Asp)
n.4136G>C
2g.71602784G>TCA347226589DYSFc.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.3882G>T (p.Glu1294Asp)
c.3936G>T (p.Glu1312Asp)
c.3885G>T (p.Glu1295Asp)
c.3933G>T (p.Glu1311Asp)
c.3978G>T (p.Glu1326Asp)
c.3843G>T (p.Glu1281Asp)
c.3975G>T (p.Glu1325Asp)
n.266G>T
n.767G>T
n.101G>T
n.242G>T
c.3840G>T (p.Glu1280Asp)
n.4136G>T
 COSMIC COSMIC
2g.71602785A>CCA347226592DYSFc.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.3883A>C (p.Thr1295Pro)
c.3937A>C (p.Thr1313Pro)
c.3886A>C (p.Thr1296Pro)
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c.3844A>C (p.Thr1282Pro)
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n.267A>C
n.768A>C
n.102A>C
n.243A>C
c.3841A>C (p.Thr1281Pro)
n.4137A>C
2g.71602785A>GCA347226594DYSFc.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.3883A>G (p.Thr1295Ala)
c.3937A>G (p.Thr1313Ala)
c.3886A>G (p.Thr1296Ala)
c.3934A>G (p.Thr1312Ala)
c.3979A>G (p.Thr1327Ala)
c.3844A>G (p.Thr1282Ala)
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n.267A>G
n.768A>G
n.102A>G
n.243A>G
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n.4137A>G
2g.71602785A>TCA347226596DYSFc.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.3883A>T (p.Thr1295Ser)
c.3937A>T (p.Thr1313Ser)
c.3886A>T (p.Thr1296Ser)
c.3934A>T (p.Thr1312Ser)
c.3979A>T (p.Thr1327Ser)
c.3844A>T (p.Thr1282Ser)
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n.267A>T
n.768A>T
n.102A>T
n.243A>T
c.3841A>T (p.Thr1281Ser)
n.4137A>T
2g.71602786C>ACA347226603DYSFc.1310C>A (p.Thr437Lys)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
c.3884C>A (p.Thr1295Lys)
c.3938C>A (p.Thr1313Lys)
c.3887C>A (p.Thr1296Lys)
c.3935C>A (p.Thr1312Lys)
c.3980C>A (p.Thr1327Lys)
c.3845C>A (p.Thr1282Lys)
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n.268C>A
n.769C>A
n.103C>A
n.244C>A
c.3842C>A (p.Thr1281Lys)
n.4138C>A
 COSMIC COSMIC
2g.71602786C>GCA347226604DYSFc.1310C>G (p.Thr437Arg)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
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n.268C>G
n.769C>G
n.103C>G
n.244C>G
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n.4138C>G
2g.71602786C>TCA347226605DYSFc.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.3884C>T (p.Thr1295Ile)
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c.3887C>T (p.Thr1296Ile)
c.3935C>T (p.Thr1312Ile)
c.3980C>T (p.Thr1327Ile)
c.3845C>T (p.Thr1282Ile)
c.3977C>T (p.Thr1326Ile)
n.268C>T
n.769C>T
n.103C>T
n.244C>T
c.3842C>T (p.Thr1281Ile)
n.4138C>T
2g.71602787A=CA1260120211DYSFc.1311A= (p.Thr437=)
c.528A= (p.Thr176=)
c.3885A= (p.Thr1295=)
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c.3888A= (p.Thr1296=)
c.3936A= (p.Thr1312=)
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c.3846A= (p.Thr1282=)
c.3978A= (p.Thr1326=)
n.269A=
n.770A=
n.104A=
n.245A=
c.3843A= (p.Thr1281=)
n.4139A=
2g.71602787A>CCA426702572DYSFc.1311A>C (p.Thr437=)
c.528A>C (p.Thr176=)
c.3885A>C (p.Thr1295=)
c.3939A>C (p.Thr1313=)
c.3888A>C (p.Thr1296=)
c.3936A>C (p.Thr1312=)
c.3981A>C (p.Thr1327=)
c.3846A>C (p.Thr1282=)
c.3978A>C (p.Thr1326=)
n.269A>C
n.770A>C
n.104A>C
n.245A>C
c.3843A>C (p.Thr1281=)
n.4139A>C
2g.71602787A>GCA1706802DYSFc.1311A>G (p.Thr437=)
c.528A>G (p.Thr176=)
c.3885A>G (p.Thr1295=)
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c.3888A>G (p.Thr1296=)
c.3936A>G (p.Thr1312=)
c.3981A>G (p.Thr1327=)
c.3846A>G (p.Thr1282=)
c.3978A>G (p.Thr1326=)
n.269A>G
n.770A>G
n.104A>G
n.245A>G
c.3843A>G (p.Thr1281=)
n.4139A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602787A>TCA426702571DYSFc.1311A>T (p.Thr437=)
c.528A>T (p.Thr176=)
c.3885A>T (p.Thr1295=)
c.3939A>T (p.Thr1313=)
c.3888A>T (p.Thr1296=)
c.3936A>T (p.Thr1312=)
c.3981A>T (p.Thr1327=)
c.3846A>T (p.Thr1282=)
c.3978A>T (p.Thr1326=)
n.269A>T
n.770A>T
n.104A>T
n.245A>T
c.3843A>T (p.Thr1281=)
n.4139A>T
 gnomAD v4
2g.71602788T>ACA347226616DYSFc.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.3886T>A (p.Ser1296Thr)
c.3940T>A (p.Ser1314Thr)
c.3889T>A (p.Ser1297Thr)
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c.3847T>A (p.Ser1283Thr)
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n.270T>A
n.771T>A
n.105T>A
n.246T>A
c.3844T>A (p.Ser1282Thr)
n.4140T>A
 gnomAD v4
2g.71602788T>CCA347226611DYSFc.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.3886T>C (p.Ser1296Pro)
c.3940T>C (p.Ser1314Pro)
c.3889T>C (p.Ser1297Pro)
c.3937T>C (p.Ser1313Pro)
c.3982T>C (p.Ser1328Pro)
c.3847T>C (p.Ser1283Pro)
c.3979T>C (p.Ser1327Pro)
n.270T>C
n.771T>C
n.105T>C
n.246T>C
c.3844T>C (p.Ser1282Pro)
n.4140T>C
2g.71602788T>GCA347226613DYSFc.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.3886T>G (p.Ser1296Ala)
c.3940T>G (p.Ser1314Ala)
c.3889T>G (p.Ser1297Ala)
c.3937T>G (p.Ser1313Ala)
c.3982T>G (p.Ser1328Ala)
c.3847T>G (p.Ser1283Ala)
c.3979T>G (p.Ser1327Ala)
n.270T>G
n.771T>G
n.105T>G
n.246T>G
c.3844T>G (p.Ser1282Ala)
n.4140T>G
2g.71602789C>ACA347226619DYSFc.1313C>A (p.Ser438Ter)
c.530C>A (p.Ser177Ter)
c.3887C>A (p.Ser1296Ter)
c.3941C>A (p.Ser1314Ter)
c.3890C>A (p.Ser1297Ter)
c.3938C>A (p.Ser1313Ter)
c.3983C>A (p.Ser1328Ter)
c.3848C>A (p.Ser1283Ter)
c.3980C>A (p.Ser1327Ter)
n.271C>A
n.772C>A
n.106C>A
n.247C>A
c.3845C>A (p.Ser1282Ter)
n.4141C>A
2g.71602789C=CA1260120212DYSFc.1313C= (p.Ser438=)
c.530C= (p.Ser177=)
c.3887C= (p.Ser1296=)
c.3941C= (p.Ser1314=)
c.3890C= (p.Ser1297=)
c.3938C= (p.Ser1313=)
c.3983C= (p.Ser1328=)
c.3848C= (p.Ser1283=)
c.3980C= (p.Ser1327=)
n.271C=
n.772C=
n.106C=
n.247C=
c.3845C= (p.Ser1282=)
n.4141C=
2g.71602789C>GCA347226621DYSFc.1313C>G (p.Ser438Ter)
c.530C>G (p.Ser177Ter)
c.3887C>G (p.Ser1296Ter)
c.3941C>G (p.Ser1314Ter)
c.3890C>G (p.Ser1297Ter)
c.3938C>G (p.Ser1313Ter)
c.3983C>G (p.Ser1328Ter)
c.3848C>G (p.Ser1283Ter)
c.3980C>G (p.Ser1327Ter)
n.271C>G
n.772C>G
n.106C>G
n.247C>G
c.3845C>G (p.Ser1282Ter)
n.4141C>G
 ClinVar dbSNP
2g.71602789C>TCA347226627DYSFc.1313C>T (p.Ser438Leu)
c.530C>T (p.Ser177Leu)
c.3887C>T (p.Ser1296Leu)
c.3941C>T (p.Ser1314Leu)
c.3890C>T (p.Ser1297Leu)
c.3938C>T (p.Ser1313Leu)
c.3983C>T (p.Ser1328Leu)
c.3848C>T (p.Ser1283Leu)
c.3980C>T (p.Ser1327Leu)
n.271C>T
n.772C>T
n.106C>T
n.247C>T
c.3845C>T (p.Ser1282Leu)
n.4141C>T
 dbSNP
2g.71602790A>CCA426702573DYSFc.1314A>C (p.Ser438=)
c.531A>C (p.Ser177=)
c.3888A>C (p.Ser1296=)
c.3942A>C (p.Ser1314=)
c.3891A>C (p.Ser1297=)
c.3939A>C (p.Ser1313=)
c.3984A>C (p.Ser1328=)
c.3849A>C (p.Ser1283=)
c.3981A>C (p.Ser1327=)
n.272A>C
n.773A>C
n.107A>C
n.248A>C
c.3846A>C (p.Ser1282=)
n.4142A>C
2g.71602790A>GCA426702574DYSFc.1314A>G (p.Ser438=)
c.531A>G (p.Ser177=)
c.3888A>G (p.Ser1296=)
c.3942A>G (p.Ser1314=)
c.3891A>G (p.Ser1297=)
c.3939A>G (p.Ser1313=)
c.3984A>G (p.Ser1328=)
c.3849A>G (p.Ser1283=)
c.3981A>G (p.Ser1327=)
n.272A>G
n.773A>G
n.107A>G
n.248A>G
c.3846A>G (p.Ser1282=)
n.4142A>G
2g.71602790A>TCA426702575DYSFc.1314A>T (p.Ser438=)
c.531A>T (p.Ser177=)
c.3888A>T (p.Ser1296=)
c.3942A>T (p.Ser1314=)
c.3891A>T (p.Ser1297=)
c.3939A>T (p.Ser1313=)
c.3984A>T (p.Ser1328=)
c.3849A>T (p.Ser1283=)
c.3981A>T (p.Ser1327=)
n.272A>T
n.773A>T
n.107A>T
n.248A>T
c.3846A>T (p.Ser1282=)
n.4142A>T
 COSMIC COSMIC
2g.71602791A=CA1260120213DYSFc.1315A= (p.Arg439=)
c.532A= (p.Arg178=)
c.3889A= (p.Arg1297=)
c.3943A= (p.Arg1315=)
c.3892A= (p.Arg1298=)
c.3940A= (p.Arg1314=)
c.3985A= (p.Arg1329=)
c.3850A= (p.Arg1284=)
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n.273A=
n.774A=
n.108A=
n.249A=
c.3847A= (p.Arg1283=)
n.4143A=
2g.71602791A>CCA426702576DYSFc.1315A>C (p.Arg439=)
c.532A>C (p.Arg178=)
c.3889A>C (p.Arg1297=)
c.3943A>C (p.Arg1315=)
c.3892A>C (p.Arg1298=)
c.3940A>C (p.Arg1314=)
c.3985A>C (p.Arg1329=)
c.3850A>C (p.Arg1284=)
c.3982A>C (p.Arg1328=)
n.273A>C
n.774A>C
n.108A>C
n.249A>C
c.3847A>C (p.Arg1283=)
n.4143A>C
 gnomAD v4
2g.71602791A>GCA1706803DYSFc.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.532A>G (p.Arg178Gly)
c.3889A>G (p.Arg1297Gly)
c.3943A>G (p.Arg1315Gly)
c.3892A>G (p.Arg1298Gly)
c.3940A>G (p.Arg1314Gly)
c.3985A>G (p.Arg1329Gly)
c.3850A>G (p.Arg1284Gly)
c.3982A>G (p.Arg1328Gly)
n.273A>G
n.774A>G
n.108A>G
n.249A>G
c.3847A>G (p.Arg1283Gly)
n.4143A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602791A>TCA347226631DYSFc.1315A>T (p.Arg439Trp)
c.532A>T (p.Arg178Trp)
c.3889A>T (p.Arg1297Trp)
c.3943A>T (p.Arg1315Trp)
c.3892A>T (p.Arg1298Trp)
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n.4143A>T
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n.274G>A
n.775G>A
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n.4144G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602792G>CCA347226639DYSFc.1316G>C (p.Arg439Thr)
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n.4144G>C
2g.71602792G=CA1260120214DYSFc.1316G= (p.Arg439=)
c.533G= (p.Arg178=)
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n.4144G=
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n.274G>T
n.775G>T
n.109G>T
n.250G>T
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n.4144G>T
2g.71602793delCA2659552558DYSFc.1317del (p.Ile440SerfsTer?)
c.534del (p.Ile179SerfsTer?)
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n.275del
n.776del
n.110del
n.251del
c.3849del (p.Ile1284SerfsTer?)
n.4145del
 gnomAD v4
2g.71602793G>ACA426702577DYSFc.1317G>A (p.Arg439=)
c.534G>A (p.Arg178=)
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n.275G>A
n.776G>A
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n.251G>A
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n.4145G>A
2g.71602793G>CCA347226641DYSFc.1317G>C (p.Arg439Ser)
c.534G>C (p.Arg178Ser)
c.3891G>C (p.Arg1297Ser)
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n.776G>C
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n.4145G>C
2g.71602793G>TCA347226642DYSFc.1317G>T (p.Arg439Ser)
c.534G>T (p.Arg178Ser)
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c.3942G>T (p.Arg1314Ser)
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n.275G>T
n.776G>T
n.110G>T
n.251G>T
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n.4145G>T
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c.535A= (p.Ile179=)
c.3892A= (p.Ile1298=)
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n.276A=
n.777A=
n.111A=
n.252A=
c.3850A= (p.Ile1284=)
n.4146A=
2g.71602794A>CCA347226646DYSFc.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.3892A>C (p.Ile1298Leu)
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c.3943A>C (p.Ile1315Leu)
c.3988A>C (p.Ile1330Leu)
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n.276A>C
n.777A>C
n.111A>C
n.252A>C
c.3850A>C (p.Ile1284Leu)
n.4146A>C
2g.71602794A>GCA179991DYSFc.1318A>G (p.Ile440Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.3892A>G (p.Ile1298Val)
c.3946A>G (p.Ile1316Val)
c.3895A>G (p.Ile1299Val)
c.3943A>G (p.Ile1315Val)
c.3988A>G (p.Ile1330Val)
c.3853A>G (p.Ile1285Val)
c.3985A>G (p.Ile1329Val)
n.276A>G
n.777A>G
n.111A>G
n.252A>G
c.3850A>G (p.Ile1284Val)
n.4146A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602794A>TCA347226649DYSFc.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.3892A>T (p.Ile1298Phe)
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c.3988A>T (p.Ile1330Phe)
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n.276A>T
n.777A>T
n.111A>T
n.252A>T
c.3850A>T (p.Ile1284Phe)
n.4146A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602795T>ACA347226650DYSFc.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.3893T>A (p.Ile1298Asn)
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c.3896T>A (p.Ile1299Asn)
c.3944T>A (p.Ile1315Asn)
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n.277T>A
n.778T>A
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n.253T>A
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n.4147T>A
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c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.3893T>C (p.Ile1298Thr)
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c.3896T>C (p.Ile1299Thr)
c.3944T>C (p.Ile1315Thr)
c.3989T>C (p.Ile1330Thr)
c.3854T>C (p.Ile1285Thr)
c.3986T>C (p.Ile1329Thr)
n.277T>C
n.778T>C
n.112T>C
n.253T>C
c.3851T>C (p.Ile1284Thr)
n.4147T>C
 gnomAD v4
2g.71602795T>GCA347226654DYSFc.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.3893T>G (p.Ile1298Ser)
c.3947T>G (p.Ile1316Ser)
c.3896T>G (p.Ile1299Ser)
c.3944T>G (p.Ile1315Ser)
c.3989T>G (p.Ile1330Ser)
c.3854T>G (p.Ile1285Ser)
c.3986T>G (p.Ile1329Ser)
n.277T>G
n.778T>G
n.112T>G
n.253T>G
c.3851T>G (p.Ile1284Ser)
n.4147T>G
2g.71602796C>ACA426702578DYSFc.1320C>A (p.Ile440=)
c.537C>A (p.Ile179=)
c.3894C>A (p.Ile1298=)
c.3948C>A (p.Ile1316=)
c.3897C>A (p.Ile1299=)
c.3945C>A (p.Ile1315=)
c.3990C>A (p.Ile1330=)
c.3855C>A (p.Ile1285=)
c.3987C>A (p.Ile1329=)
n.278C>A
n.779C>A
n.113C>A
n.254C>A
c.3852C>A (p.Ile1284=)
n.4148C>A
 gnomAD v4
2g.71602796C=CA1260120216DYSFc.1320C= (p.Ile440=)
c.537C= (p.Ile179=)
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n.278C=
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c.3852C= (p.Ile1284=)
n.4148C=
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c.3855C>G (p.Ile1285Met)
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n.278C>G
n.779C>G
n.113C>G
n.254C>G
c.3852C>G (p.Ile1284Met)
n.4148C>G
2g.71602796C>TCA426702579DYSFc.1320C>T (p.Ile440=)
c.537C>T (p.Ile179=)
c.3894C>T (p.Ile1298=)
c.3948C>T (p.Ile1316=)
c.3897C>T (p.Ile1299=)
c.3945C>T (p.Ile1315=)
c.3990C>T (p.Ile1330=)
c.3855C>T (p.Ile1285=)
c.3987C>T (p.Ile1329=)
n.278C>T
n.779C>T
n.113C>T
n.254C>T
c.3852C>T (p.Ile1284=)
n.4148C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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n.279C>A
n.780C>A
n.114C>A
n.255C>A
c.3853C>A (p.Leu1285Met)
n.4149C>A
2g.71602797C=CA1260120217DYSFc.1321C= (p.Leu441=)
c.538C= (p.Leu180=)
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n.114C=
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c.3991C>G (p.Leu1331Val)
c.3856C>G (p.Leu1286Val)
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n.279C>G
n.780C>G
n.114C>G
n.255C>G
c.3853C>G (p.Leu1285Val)
n.4149C>G
2g.71602797C>TCA426702580DYSFc.1321C>T (p.Leu441=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.3895C>T (p.Leu1299=)
c.3949C>T (p.Leu1317=)
c.3898C>T (p.Leu1300=)
c.3946C>T (p.Leu1316=)
c.3991C>T (p.Leu1331=)
c.3856C>T (p.Leu1286=)
c.3988C>T (p.Leu1330=)
n.279C>T
n.780C>T
n.114C>T
n.255C>T
c.3853C>T (p.Leu1285=)
n.4149C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71602798T>ACA347226661DYSFc.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.3896T>A (p.Leu1299Gln)
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n.280T>A
n.781T>A
n.115T>A
n.256T>A
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n.4150T>A
2g.71602798T>CCA347226663DYSFc.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.3896T>C (p.Leu1299Pro)
c.3950T>C (p.Leu1317Pro)
c.3899T>C (p.Leu1300Pro)
c.3947T>C (p.Leu1316Pro)
c.3992T>C (p.Leu1331Pro)
c.3857T>C (p.Leu1286Pro)
c.3989T>C (p.Leu1330Pro)
n.280T>C
n.781T>C
n.115T>C
n.256T>C
c.3854T>C (p.Leu1285Pro)
n.4150T>C
2g.71602798T>GCA347226662DYSFc.1322T>G (p.Leu441Arg)
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n.280T>G
n.781T>G
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n.256T>G
c.3854T>G (p.Leu1285Arg)
n.4150T>G
2g.71602799G>ACA426702581DYSFc.1323G>A (p.Leu441=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.3897G>A (p.Leu1299=)
c.3951G>A (p.Leu1317=)
c.3900G>A (p.Leu1300=)
c.3948G>A (p.Leu1316=)
c.3993G>A (p.Leu1331=)
c.3858G>A (p.Leu1286=)
c.3990G>A (p.Leu1330=)
n.281G>A
n.782G>A
n.116G>A
n.257G>A
c.3855G>A (p.Leu1285=)
n.4151G>A
2g.71602799G>CCA426702582DYSFc.1323G>C (p.Leu441=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.3897G>C (p.Leu1299=)
c.3951G>C (p.Leu1317=)
c.3900G>C (p.Leu1300=)
c.3948G>C (p.Leu1316=)
c.3993G>C (p.Leu1331=)
c.3858G>C (p.Leu1286=)
c.3990G>C (p.Leu1330=)
n.281G>C
n.782G>C
n.116G>C
n.257G>C
c.3855G>C (p.Leu1285=)
n.4151G>C
2g.71602799G>TCA426702583DYSFc.1323G>T (p.Leu441=)
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n.4156A>G
2g.71602804A>TCA347226673DYSFc.1328A>T (p.Glu443Val)
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n.4156A>T
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n.4156_4157delinsAG
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.287G>C
n.788G>C
n.122G>C
n.263G>C
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n.4157G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602805G=CA1260120222DYSFc.1329G= (p.Glu443=)
c.546G= (p.Glu182=)
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c.3861G= (p.Glu1287=)
n.4157G=
2g.71602805G>TCA347226676DYSFc.1329G>T (p.Glu443Asp)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.3903G>T (p.Glu1301Asp)
c.3957G>T (p.Glu1319Asp)
c.3906G>T (p.Glu1302Asp)
c.3954G>T (p.Glu1318Asp)
c.3999G>T (p.Glu1333Asp)
c.3864G>T (p.Glu1288Asp)
c.3996G>T (p.Glu1332Asp)
n.287G>T
n.788G>T
n.122G>T
n.263G>T
c.3861G>T (p.Glu1287Asp)
n.4157G>T
2g.71602806delCA1706805DYSFc.1329+1del
c.546+1del
c.3903+1del
c.3957+1del
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c.3954+1del
c.3999+1del
c.3864+1del
c.3996+1del
n.287+1del
n.788+1del
n.122+1del
n.263+1del
c.3861+1del
n.4157+1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602806G>ACA347226677DYSFc.1329+1G>A (n.1329+1G>A)
c.546+1G>A (n.546+1G>A)
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c.3996+1G>A (n.3996+1G>A)
n.287+1G>A
n.788+1G>A
n.122+1G>A
n.263+1G>A
c.3861+1G>A (n.3861+1G>A)
n.4157+1G>A
 ClinVar
2g.71602806G>CCA347226678DYSFc.1329+1G>C (n.1329+1G>C)
c.546+1G>C (n.546+1G>C)
c.3903+1G>C (n.3903+1G>C)
c.3957+1G>C (n.3957+1G>C)
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c.3864+1G>C (n.3864+1G>C)
c.3996+1G>C (n.3996+1G>C)
n.287+1G>C
n.788+1G>C
n.122+1G>C
n.263+1G>C
c.3861+1G>C (n.3861+1G>C)
n.4157+1G>C
2g.71602806G>TCA347226679DYSFc.1329+1G>T (n.1329+1G>T)
c.546+1G>T (n.546+1G>T)
c.3903+1G>T (n.3903+1G>T)
c.3957+1G>T (n.3957+1G>T)
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n.287+1G>T
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n.122+1G>T
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n.4157+1G>T
2g.71602807T>ACA347226680DYSFc.1329+2T>A (n.1329+2T>A)
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c.3957+2T>A (n.3957+2T>A)
c.3906+2T>A (n.3906+2T>A)
c.3954+2T>A (n.3954+2T>A)
c.3999+2T>A (n.3999+2T>A)
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n.4157+2T>A
 ClinVar dbSNP
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c.546+2T>C (n.546+2T>C)
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n.788+2T>C
n.122+2T>C
n.263+2T>C
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n.4157+2T>C
 gnomAD v4
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n.4157+2T>G
 ClinVar dbSNP
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c.546+2T= (n.546+2T=)
c.3903+2T= (n.3903+2T=)
c.3957+2T= (n.3957+2T=)
c.3906+2T= (n.3906+2T=)
c.3954+2T= (n.3954+2T=)
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c.3864+2T= (n.3864+2T=)
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n.788+2T=
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n.263+2T=
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n.4157+2T=
2g.71602808G>ACA2659552559DYSFc.1329+3G>A (n.1329+3G>A)
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c.3903+3G>A (n.3903+3G>A)
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c.3954+3G>A (n.3954+3G>A)
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c.3864+3G>A (n.3864+3G>A)
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n.287+3G>A
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n.263+3G>A
c.3861+3G>A (n.3861+3G>A)
n.4157+3G>A
 gnomAD v4
2g.71602809A=CA1260120224DYSFc.1329+4A= (n.1329+4A=)
c.546+4A= (n.546+4A=)
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2g.71602809A>TCA533263268DYSFc.1329+4A>T (n.1329+4A>T)
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c.3999+4A>T (n.3999+4A>T)
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n.287+4A>T
n.788+4A>T
n.122+4A>T
n.263+4A>T
c.3861+4A>T (n.3861+4A>T)
n.4157+4A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.71602811C=CA1260120225DYSFc.1329+6C= (n.1329+6C=)
c.546+6C= (n.546+6C=)
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c.3957+6C= (n.3957+6C=)
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c.546+6C>T (n.546+6C>T)
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n.287+6C>T
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n.4157+6C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.71602812T>CCA2573135730DYSFc.1329+7T>C (n.1329+7T>C)
c.546+7T>C (n.546+7T>C)
c.3903+7T>C (n.3903+7T>C)
c.3957+7T>C (n.3957+7T>C)
c.3906+7T>C (n.3906+7T>C)
c.3954+7T>C (n.3954+7T>C)
c.3999+7T>C (n.3999+7T>C)
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n.287+7T>C
n.788+7T>C
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n.263+7T>C
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n.4157+7T>C
 ClinVar dbSNP
2g.71602813G=CA1260120226DYSFc.1329+8G= (n.1329+8G=)
c.546+8G= (n.546+8G=)
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c.3957+8G= (n.3957+8G=)
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n.4157+8G=
2g.71602813G>TCA1706808DYSFc.1329+8G>T (n.1329+8G>T)
c.546+8G>T (n.546+8G>T)
c.3903+8G>T (n.3903+8G>T)
c.3957+8G>T (n.3957+8G>T)
c.3906+8G>T (n.3906+8G>T)
c.3954+8G>T (n.3954+8G>T)
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c.3996+8G>T (n.3996+8G>T)
n.287+8G>T
n.788+8G>T
n.122+8G>T
n.263+8G>T
c.3861+8G>T (n.3861+8G>T)
n.4157+8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602814G>ACA244830DYSFc.1329+9G>A (n.1329+9G>A)
c.546+9G>A (n.546+9G>A)
c.3903+9G>A (n.3903+9G>A)
c.3957+9G>A (n.3957+9G>A)
c.3906+9G>A (n.3906+9G>A)
c.3954+9G>A (n.3954+9G>A)
c.3999+9G>A (n.3999+9G>A)
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n.788+9G>A
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n.263+9G>A
c.3861+9G>A (n.3861+9G>A)
n.4157+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71602814G=CA1260120227DYSFc.1329+9G= (n.1329+9G=)
c.546+9G= (n.546+9G=)
c.3903+9G= (n.3903+9G=)
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c.3906+9G= (n.3906+9G=)
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c.3999+9G= (n.3999+9G=)
c.3864+9G= (n.3864+9G=)
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n.287+9G=
n.788+9G=
n.122+9G=
n.263+9G=
c.3861+9G= (n.3861+9G=)
n.4157+9G=
2g.71602815G>ACA2580067807DYSFc.1329+10G>A (n.1329+10G>A)
c.546+10G>A (n.546+10G>A)
c.3903+10G>A (n.3903+10G>A)
c.3957+10G>A (n.3957+10G>A)
c.3906+10G>A (n.3906+10G>A)
c.3954+10G>A (n.3954+10G>A)
c.3999+10G>A (n.3999+10G>A)
c.3864+10G>A (n.3864+10G>A)
c.3996+10G>A (n.3996+10G>A)
n.287+10G>A
n.788+10G>A
n.122+10G>A
n.263+10G>A
c.3861+10G>A (n.3861+10G>A)
n.4157+10G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.71602816C>ACA2659552561DYSFc.1329+11C>A (n.1329+11C>A)
c.546+11C>A (n.546+11C>A)
c.3903+11C>A (n.3903+11C>A)
c.3957+11C>A (n.3957+11C>A)
c.3906+11C>A (n.3906+11C>A)
c.3954+11C>A (n.3954+11C>A)
c.3999+11C>A (n.3999+11C>A)
c.3864+11C>A (n.3864+11C>A)
c.3996+11C>A (n.3996+11C>A)
n.287+11C>A
n.788+11C>A
n.122+11C>A
n.263+11C>A
c.3861+11C>A (n.3861+11C>A)
n.4157+11C>A
 gnomAD v4
2g.71602816C=CA1260120228DYSFc.1329+11C= (n.1329+11C=)
c.546+11C= (n.546+11C=)
c.3903+11C= (n.3903+11C=)
c.3957+11C= (n.3957+11C=)
c.3906+11C= (n.3906+11C=)
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c.3996+11C= (n.3996+11C=)
n.287+11C=
n.788+11C=
n.122+11C=
n.263+11C=
c.3861+11C= (n.3861+11C=)
n.4157+11C=
2g.71602816C>TCA1706809DYSFc.1329+11C>T (n.1329+11C>T)
c.546+11C>T (n.546+11C>T)
c.3903+11C>T (n.3903+11C>T)
c.3957+11C>T (n.3957+11C>T)
c.3906+11C>T (n.3906+11C>T)
c.3954+11C>T (n.3954+11C>T)
c.3999+11C>T (n.3999+11C>T)
c.3864+11C>T (n.3864+11C>T)
c.3996+11C>T (n.3996+11C>T)
n.287+11C>T
n.788+11C>T
n.122+11C>T
n.263+11C>T
c.3861+11C>T (n.3861+11C>T)
n.4157+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602816_71602817insCCACCA2659552560DYSFc.1329+11_1329+12insCCAC (n.1329+11_1329+12insCCAC)
c.546+11_546+12insCCAC (n.546+11_546+12insCCAC)
c.3903+11_3903+12insCCAC (n.3903+11_3903+12insCCAC)
c.3957+11_3957+12insCCAC (n.3957+11_3957+12insCCAC)
c.3906+11_3906+12insCCAC (n.3906+11_3906+12insCCAC)
c.3954+11_3954+12insCCAC (n.3954+11_3954+12insCCAC)
c.3999+11_3999+12insCCAC (n.3999+11_3999+12insCCAC)
c.3864+11_3864+12insCCAC (n.3864+11_3864+12insCCAC)
c.3996+11_3996+12insCCAC (n.3996+11_3996+12insCCAC)
n.287+11_287+12insCCAC
n.788+11_788+12insCCAC
n.122+11_122+12insCCAC
n.263+11_263+12insCCAC
c.3861+11_3861+12insCCAC (n.3861+11_3861+12insCCAC)
n.4157+11_4157+12insCCAC
 gnomAD v4
2g.71602817G>ACA1706810DYSFc.1329+12G>A (n.1329+12G>A)
c.546+12G>A (n.546+12G>A)
c.3903+12G>A (n.3903+12G>A)
c.3957+12G>A (n.3957+12G>A)
c.3906+12G>A (n.3906+12G>A)
c.3954+12G>A (n.3954+12G>A)
c.3999+12G>A (n.3999+12G>A)
c.3864+12G>A (n.3864+12G>A)
c.3996+12G>A (n.3996+12G>A)
n.287+12G>A
n.788+12G>A
n.122+12G>A
n.263+12G>A
c.3861+12G>A (n.3861+12G>A)
n.4157+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602817G=CA1260120229DYSFc.1329+12G= (n.1329+12G=)
c.546+12G= (n.546+12G=)
c.3903+12G= (n.3903+12G=)
c.3957+12G= (n.3957+12G=)
c.3906+12G= (n.3906+12G=)
c.3954+12G= (n.3954+12G=)
c.3999+12G= (n.3999+12G=)
c.3864+12G= (n.3864+12G=)
c.3996+12G= (n.3996+12G=)
n.287+12G=
n.788+12G=
n.122+12G=
n.263+12G=
c.3861+12G= (n.3861+12G=)
n.4157+12G=

Number of alleles fetched