Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4128-60T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4128-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4128-56C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4128-53C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3835-52C>A (n.3835-52C>A)
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n.258-52C>A
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n.41C>A
n.234-52C>A
c.3832-52C>A (n.3832-52C>A)
n.4128-52C>A
 gnomAD v4
2g.71602724C=CA1260120171DYSFc.1300-52C= (n.1300-52C=)
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n.4128-52C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71602724C>TCA892645922DYSFc.1300-52C>T (n.1300-52C>T)
c.517-52C>T (n.517-52C>T)
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n.258-52C>T
n.759-52C>T
n.41C>T
n.234-52C>T
c.3832-52C>T (n.3832-52C>T)
n.4128-52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602725A=CA1260120172DYSFc.1300-51A= (n.1300-51A=)
c.517-51A= (n.517-51A=)
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c.3835-51A= (n.3835-51A=)
c.3967-51A= (n.3967-51A=)
n.258-51A=
n.759-51A=
n.42A=
n.234-51A=
c.3832-51A= (n.3832-51A=)
n.4128-51A=
2g.71602725A>CCA2659552539DYSFc.1300-51A>C (n.1300-51A>C)
c.517-51A>C (n.517-51A>C)
c.3874-51A>C (n.3874-51A>C)
c.3928-51A>C (n.3928-51A>C)
c.3877-51A>C (n.3877-51A>C)
c.3925-51A>C (n.3925-51A>C)
c.3970-51A>C (n.3970-51A>C)
c.3835-51A>C (n.3835-51A>C)
c.3967-51A>C (n.3967-51A>C)
n.258-51A>C
n.759-51A>C
n.42A>C
n.234-51A>C
c.3832-51A>C (n.3832-51A>C)
n.4128-51A>C
 gnomAD v4
2g.71602725A>GCA533263197DYSFc.1300-51A>G (n.1300-51A>G)
c.517-51A>G (n.517-51A>G)
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c.3928-51A>G (n.3928-51A>G)
c.3877-51A>G (n.3877-51A>G)
c.3925-51A>G (n.3925-51A>G)
c.3970-51A>G (n.3970-51A>G)
c.3835-51A>G (n.3835-51A>G)
c.3967-51A>G (n.3967-51A>G)
n.258-51A>G
n.759-51A>G
n.42A>G
n.234-51A>G
c.3832-51A>G (n.3832-51A>G)
n.4128-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71602726A=CA1260120173DYSFc.1300-50A= (n.1300-50A=)
c.517-50A= (n.517-50A=)
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c.3835-50A= (n.3835-50A=)
c.3967-50A= (n.3967-50A=)
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c.3832-50A= (n.3832-50A=)
n.4128-50A=
2g.71602726A>CCA1032071535DYSFc.1300-50A>C (n.1300-50A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.74dup
n.234-19dup
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n.4128-19dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4128-17_4128-16del
 gnomAD v4
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n.4128-16C>T
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n.258-15A>C
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n.4128-15A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4128-15A>G
 dbSNP
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n.258-14T>A
n.759-14T>A
n.79T>A
n.234-14T>A
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n.4128-14T>A
 gnomAD v4
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n.258-14T>C
n.759-14T>C
n.79T>C
n.234-14T>C
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n.4128-14T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.258-12del
n.759-12del
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n.234-12del
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n.4128-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.234-12G>C
c.3832-12G>C (n.3832-12G>C)
n.4128-12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.258-11C>T
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n.4128-11C>T
 dbSNP
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n.4128-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4128-5G>C
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.4128-2A>T
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n.4128-1G>C
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n.4128-1G>T
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c.517-1_517del
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n.92_93del
n.234-1_234del
c.3832-1_3832del
n.4128-1_4128del
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n.4128G>A
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n.759G>C
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n.234G>C
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n.4128G>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.521_522insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln174HisfsTer?)
c.3878_3879insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1293HisfsTer?)
c.3932_3933insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1311HisfsTer?)
c.3881_3882insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1294HisfsTer?)
c.3929_3930insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1310HisfsTer?)
c.3974_3975insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1325HisfsTer?)
c.3839_3840insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1280HisfsTer?)
c.3971_3972insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1324HisfsTer?)
n.262_263insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA
n.763_764insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA
n.97_98insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA
n.238_239insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA
c.3836_3837insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1279HisfsTer?)
n.4132_4133insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA
2g.71602780A>CCA347226561DYSFc.1304A>C (p.Gln435Pro)
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n.262A>T
n.763A>T
n.97A>T
n.238A>T
c.3836A>T (p.Gln1279Leu)
n.4132A>T
2g.71602781G>ACA426702569DYSFc.1305G>A (p.Gln435=)
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n.4133G>A
 gnomAD v4
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n.764G>C
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n.239G>C
c.3837G>C (p.Gln1279His)
n.4133G>C
2g.71602781G>TCA347226570DYSFc.1305G>T (p.Gln435His)
c.522G>T (p.Gln174His)
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n.263G>T
n.764G>T
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n.239G>T
c.3837G>T (p.Gln1279His)
n.4133G>T
2g.71602782G>ACA1706801DYSFc.1306G>A (p.Glu436Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602782G>CCA347226575DYSFc.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
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c.3934G>C (p.Glu1312Gln)
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c.3931G>C (p.Glu1311Gln)
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n.264G>C
n.765G>C
n.99G>C
n.240G>C
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n.4134G>C
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n.264G=
n.765G=
n.99G=
n.240G=
c.3838G= (p.Glu1280=)
n.4134G=
2g.71602782G>TCA347226577DYSFc.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.3880G>T (p.Glu1294Ter)
c.3934G>T (p.Glu1312Ter)
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c.3931G>T (p.Glu1311Ter)
c.3976G>T (p.Glu1326Ter)
c.3841G>T (p.Glu1281Ter)
c.3973G>T (p.Glu1325Ter)
n.264G>T
n.765G>T
n.99G>T
n.240G>T
c.3838G>T (p.Glu1280Ter)
n.4134G>T
 gnomAD v4
2g.71602783A=CA1260120210DYSFc.1307A= (p.Glu436=)
c.524A= (p.Glu175=)
c.3881A= (p.Glu1294=)
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c.3974A= (p.Glu1325=)
n.265A=
n.766A=
n.100A=
n.241A=
c.3839A= (p.Glu1280=)
n.4135A=
2g.71602783A>CCA347226580DYSFc.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.3881A>C (p.Glu1294Ala)
c.3935A>C (p.Glu1312Ala)
c.3884A>C (p.Glu1295Ala)
c.3932A>C (p.Glu1311Ala)
c.3977A>C (p.Glu1326Ala)
c.3842A>C (p.Glu1281Ala)
c.3974A>C (p.Glu1325Ala)
n.265A>C
n.766A>C
n.100A>C
n.241A>C
c.3839A>C (p.Glu1280Ala)
n.4135A>C
2g.71602783A>GCA347226584DYSFc.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.3881A>G (p.Glu1294Gly)
c.3935A>G (p.Glu1312Gly)
c.3884A>G (p.Glu1295Gly)
c.3932A>G (p.Glu1311Gly)
c.3977A>G (p.Glu1326Gly)
c.3842A>G (p.Glu1281Gly)
c.3974A>G (p.Glu1325Gly)
n.265A>G
n.766A>G
n.100A>G
n.241A>G
c.3839A>G (p.Glu1280Gly)
n.4135A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602783A>TCA347226582DYSFc.1307A>T (p.Glu436Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.3881A>T (p.Glu1294Val)
c.3935A>T (p.Glu1312Val)
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c.3932A>T (p.Glu1311Val)
c.3977A>T (p.Glu1326Val)
c.3842A>T (p.Glu1281Val)
c.3974A>T (p.Glu1325Val)
n.265A>T
n.766A>T
n.100A>T
n.241A>T
c.3839A>T (p.Glu1280Val)
n.4135A>T
2g.71602784G>ACA426702570DYSFc.1308G>A (p.Glu436=)
c.525G>A (p.Glu175=)
c.3882G>A (p.Glu1294=)
c.3936G>A (p.Glu1312=)
c.3885G>A (p.Glu1295=)
c.3933G>A (p.Glu1311=)
c.3978G>A (p.Glu1326=)
c.3843G>A (p.Glu1281=)
c.3975G>A (p.Glu1325=)
n.266G>A
n.767G>A
n.101G>A
n.242G>A
c.3840G>A (p.Glu1280=)
n.4136G>A
2g.71602784G>CCA347226586DYSFc.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.3882G>C (p.Glu1294Asp)
c.3936G>C (p.Glu1312Asp)
c.3885G>C (p.Glu1295Asp)
c.3933G>C (p.Glu1311Asp)
c.3978G>C (p.Glu1326Asp)
c.3843G>C (p.Glu1281Asp)
c.3975G>C (p.Glu1325Asp)
n.266G>C
n.767G>C
n.101G>C
n.242G>C
c.3840G>C (p.Glu1280Asp)
n.4136G>C
2g.71602784G>TCA347226589DYSFc.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.3882G>T (p.Glu1294Asp)
c.3936G>T (p.Glu1312Asp)
c.3885G>T (p.Glu1295Asp)
c.3933G>T (p.Glu1311Asp)
c.3978G>T (p.Glu1326Asp)
c.3843G>T (p.Glu1281Asp)
c.3975G>T (p.Glu1325Asp)
n.266G>T
n.767G>T
n.101G>T
n.242G>T
c.3840G>T (p.Glu1280Asp)
n.4136G>T
 COSMIC COSMIC
2g.71602785A>CCA347226592DYSFc.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.3883A>C (p.Thr1295Pro)
c.3937A>C (p.Thr1313Pro)
c.3886A>C (p.Thr1296Pro)
c.3934A>C (p.Thr1312Pro)
c.3979A>C (p.Thr1327Pro)
c.3844A>C (p.Thr1282Pro)
c.3976A>C (p.Thr1326Pro)
n.267A>C
n.768A>C
n.102A>C
n.243A>C
c.3841A>C (p.Thr1281Pro)
n.4137A>C
2g.71602785A>GCA347226594DYSFc.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.3883A>G (p.Thr1295Ala)
c.3937A>G (p.Thr1313Ala)
c.3886A>G (p.Thr1296Ala)
c.3934A>G (p.Thr1312Ala)
c.3979A>G (p.Thr1327Ala)
c.3844A>G (p.Thr1282Ala)
c.3976A>G (p.Thr1326Ala)
n.267A>G
n.768A>G
n.102A>G
n.243A>G
c.3841A>G (p.Thr1281Ala)
n.4137A>G
2g.71602785A>TCA347226596DYSFc.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.3883A>T (p.Thr1295Ser)
c.3937A>T (p.Thr1313Ser)
c.3886A>T (p.Thr1296Ser)
c.3934A>T (p.Thr1312Ser)
c.3979A>T (p.Thr1327Ser)
c.3844A>T (p.Thr1282Ser)
c.3976A>T (p.Thr1326Ser)
n.267A>T
n.768A>T
n.102A>T
n.243A>T
c.3841A>T (p.Thr1281Ser)
n.4137A>T
2g.71602786C>ACA347226603DYSFc.1310C>A (p.Thr437Lys)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
c.3884C>A (p.Thr1295Lys)
c.3938C>A (p.Thr1313Lys)
c.3887C>A (p.Thr1296Lys)
c.3935C>A (p.Thr1312Lys)
c.3980C>A (p.Thr1327Lys)
c.3845C>A (p.Thr1282Lys)
c.3977C>A (p.Thr1326Lys)
n.268C>A
n.769C>A
n.103C>A
n.244C>A
c.3842C>A (p.Thr1281Lys)
n.4138C>A
 COSMIC COSMIC
2g.71602786C>GCA347226604DYSFc.1310C>G (p.Thr437Arg)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
c.3884C>G (p.Thr1295Arg)
c.3938C>G (p.Thr1313Arg)
c.3887C>G (p.Thr1296Arg)
c.3935C>G (p.Thr1312Arg)
c.3980C>G (p.Thr1327Arg)
c.3845C>G (p.Thr1282Arg)
c.3977C>G (p.Thr1326Arg)
n.268C>G
n.769C>G
n.103C>G
n.244C>G
c.3842C>G (p.Thr1281Arg)
n.4138C>G
2g.71602786C>TCA347226605DYSFc.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.3884C>T (p.Thr1295Ile)
c.3938C>T (p.Thr1313Ile)
c.3887C>T (p.Thr1296Ile)
c.3935C>T (p.Thr1312Ile)
c.3980C>T (p.Thr1327Ile)
c.3845C>T (p.Thr1282Ile)
c.3977C>T (p.Thr1326Ile)
n.268C>T
n.769C>T
n.103C>T
n.244C>T
c.3842C>T (p.Thr1281Ile)
n.4138C>T
2g.71602787A=CA1260120211DYSFc.1311A= (p.Thr437=)
c.528A= (p.Thr176=)
c.3885A= (p.Thr1295=)
c.3939A= (p.Thr1313=)
c.3888A= (p.Thr1296=)
c.3936A= (p.Thr1312=)
c.3981A= (p.Thr1327=)
c.3846A= (p.Thr1282=)
c.3978A= (p.Thr1326=)
n.269A=
n.770A=
n.104A=
n.245A=
c.3843A= (p.Thr1281=)
n.4139A=
2g.71602787A>CCA426702572DYSFc.1311A>C (p.Thr437=)
c.528A>C (p.Thr176=)
c.3885A>C (p.Thr1295=)
c.3939A>C (p.Thr1313=)
c.3888A>C (p.Thr1296=)
c.3936A>C (p.Thr1312=)
c.3981A>C (p.Thr1327=)
c.3846A>C (p.Thr1282=)
c.3978A>C (p.Thr1326=)
n.269A>C
n.770A>C
n.104A>C
n.245A>C
c.3843A>C (p.Thr1281=)
n.4139A>C
2g.71602787A>GCA1706802DYSFc.1311A>G (p.Thr437=)
c.528A>G (p.Thr176=)
c.3885A>G (p.Thr1295=)
c.3939A>G (p.Thr1313=)
c.3888A>G (p.Thr1296=)
c.3936A>G (p.Thr1312=)
c.3981A>G (p.Thr1327=)
c.3846A>G (p.Thr1282=)
c.3978A>G (p.Thr1326=)
n.269A>G
n.770A>G
n.104A>G
n.245A>G
c.3843A>G (p.Thr1281=)
n.4139A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602787A>TCA426702571DYSFc.1311A>T (p.Thr437=)
c.528A>T (p.Thr176=)
c.3885A>T (p.Thr1295=)
c.3939A>T (p.Thr1313=)
c.3888A>T (p.Thr1296=)
c.3936A>T (p.Thr1312=)
c.3981A>T (p.Thr1327=)
c.3846A>T (p.Thr1282=)
c.3978A>T (p.Thr1326=)
n.269A>T
n.770A>T
n.104A>T
n.245A>T
c.3843A>T (p.Thr1281=)
n.4139A>T
 gnomAD v4
2g.71602788T>ACA347226616DYSFc.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.3886T>A (p.Ser1296Thr)
c.3940T>A (p.Ser1314Thr)
c.3889T>A (p.Ser1297Thr)
c.3937T>A (p.Ser1313Thr)
c.3982T>A (p.Ser1328Thr)
c.3847T>A (p.Ser1283Thr)
c.3979T>A (p.Ser1327Thr)
n.270T>A
n.771T>A
n.105T>A
n.246T>A
c.3844T>A (p.Ser1282Thr)
n.4140T>A
 gnomAD v4
2g.71602788T>CCA347226611DYSFc.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.3886T>C (p.Ser1296Pro)
c.3940T>C (p.Ser1314Pro)
c.3889T>C (p.Ser1297Pro)
c.3937T>C (p.Ser1313Pro)
c.3982T>C (p.Ser1328Pro)
c.3847T>C (p.Ser1283Pro)
c.3979T>C (p.Ser1327Pro)
n.270T>C
n.771T>C
n.105T>C
n.246T>C
c.3844T>C (p.Ser1282Pro)
n.4140T>C
2g.71602788T>GCA347226613DYSFc.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.3886T>G (p.Ser1296Ala)
c.3940T>G (p.Ser1314Ala)
c.3889T>G (p.Ser1297Ala)
c.3937T>G (p.Ser1313Ala)
c.3982T>G (p.Ser1328Ala)
c.3847T>G (p.Ser1283Ala)
c.3979T>G (p.Ser1327Ala)
n.270T>G
n.771T>G
n.105T>G
n.246T>G
c.3844T>G (p.Ser1282Ala)
n.4140T>G
2g.71602789C>ACA347226619DYSFc.1313C>A (p.Ser438Ter)
c.530C>A (p.Ser177Ter)
c.3887C>A (p.Ser1296Ter)
c.3941C>A (p.Ser1314Ter)
c.3890C>A (p.Ser1297Ter)
c.3938C>A (p.Ser1313Ter)
c.3983C>A (p.Ser1328Ter)
c.3848C>A (p.Ser1283Ter)
c.3980C>A (p.Ser1327Ter)
n.271C>A
n.772C>A
n.106C>A
n.247C>A
c.3845C>A (p.Ser1282Ter)
n.4141C>A
2g.71602789C=CA1260120212DYSFc.1313C= (p.Ser438=)
c.530C= (p.Ser177=)
c.3887C= (p.Ser1296=)
c.3941C= (p.Ser1314=)
c.3890C= (p.Ser1297=)
c.3938C= (p.Ser1313=)
c.3983C= (p.Ser1328=)
c.3848C= (p.Ser1283=)
c.3980C= (p.Ser1327=)
n.271C=
n.772C=
n.106C=
n.247C=
c.3845C= (p.Ser1282=)
n.4141C=
2g.71602789C>GCA347226621DYSFc.1313C>G (p.Ser438Ter)
c.530C>G (p.Ser177Ter)
c.3887C>G (p.Ser1296Ter)
c.3941C>G (p.Ser1314Ter)
c.3890C>G (p.Ser1297Ter)
c.3938C>G (p.Ser1313Ter)
c.3983C>G (p.Ser1328Ter)
c.3848C>G (p.Ser1283Ter)
c.3980C>G (p.Ser1327Ter)
n.271C>G
n.772C>G
n.106C>G
n.247C>G
c.3845C>G (p.Ser1282Ter)
n.4141C>G
 ClinVar dbSNP
2g.71602789C>TCA347226627DYSFc.1313C>T (p.Ser438Leu)
c.530C>T (p.Ser177Leu)
c.3887C>T (p.Ser1296Leu)
c.3941C>T (p.Ser1314Leu)
c.3890C>T (p.Ser1297Leu)
c.3938C>T (p.Ser1313Leu)
c.3983C>T (p.Ser1328Leu)
c.3848C>T (p.Ser1283Leu)
c.3980C>T (p.Ser1327Leu)
n.271C>T
n.772C>T
n.106C>T
n.247C>T
c.3845C>T (p.Ser1282Leu)
n.4141C>T
 dbSNP
2g.71602790A>CCA426702573DYSFc.1314A>C (p.Ser438=)
c.531A>C (p.Ser177=)
c.3888A>C (p.Ser1296=)
c.3942A>C (p.Ser1314=)
c.3891A>C (p.Ser1297=)
c.3939A>C (p.Ser1313=)
c.3984A>C (p.Ser1328=)
c.3849A>C (p.Ser1283=)
c.3981A>C (p.Ser1327=)
n.272A>C
n.773A>C
n.107A>C
n.248A>C
c.3846A>C (p.Ser1282=)
n.4142A>C
2g.71602790A>GCA426702574DYSFc.1314A>G (p.Ser438=)
c.531A>G (p.Ser177=)
c.3888A>G (p.Ser1296=)
c.3942A>G (p.Ser1314=)
c.3891A>G (p.Ser1297=)
c.3939A>G (p.Ser1313=)
c.3984A>G (p.Ser1328=)
c.3849A>G (p.Ser1283=)
c.3981A>G (p.Ser1327=)
n.272A>G
n.773A>G
n.107A>G
n.248A>G
c.3846A>G (p.Ser1282=)
n.4142A>G
2g.71602790A>TCA426702575DYSFc.1314A>T (p.Ser438=)
c.531A>T (p.Ser177=)
c.3888A>T (p.Ser1296=)
c.3942A>T (p.Ser1314=)
c.3891A>T (p.Ser1297=)
c.3939A>T (p.Ser1313=)
c.3984A>T (p.Ser1328=)
c.3849A>T (p.Ser1283=)
c.3981A>T (p.Ser1327=)
n.272A>T
n.773A>T
n.107A>T
n.248A>T
c.3846A>T (p.Ser1282=)
n.4142A>T
 COSMIC COSMIC
2g.71602791A=CA1260120213DYSFc.1315A= (p.Arg439=)
c.532A= (p.Arg178=)
c.3889A= (p.Arg1297=)
c.3943A= (p.Arg1315=)
c.3892A= (p.Arg1298=)
c.3940A= (p.Arg1314=)
c.3985A= (p.Arg1329=)
c.3850A= (p.Arg1284=)
c.3982A= (p.Arg1328=)
n.273A=
n.774A=
n.108A=
n.249A=
c.3847A= (p.Arg1283=)
n.4143A=
2g.71602791A>CCA426702576DYSFc.1315A>C (p.Arg439=)
c.532A>C (p.Arg178=)
c.3889A>C (p.Arg1297=)
c.3943A>C (p.Arg1315=)
c.3892A>C (p.Arg1298=)
c.3940A>C (p.Arg1314=)
c.3985A>C (p.Arg1329=)
c.3850A>C (p.Arg1284=)
c.3982A>C (p.Arg1328=)
n.273A>C
n.774A>C
n.108A>C
n.249A>C
c.3847A>C (p.Arg1283=)
n.4143A>C
 gnomAD v4
2g.71602791A>GCA1706803DYSFc.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.532A>G (p.Arg178Gly)
c.3889A>G (p.Arg1297Gly)
c.3943A>G (p.Arg1315Gly)
c.3892A>G (p.Arg1298Gly)
c.3940A>G (p.Arg1314Gly)
c.3985A>G (p.Arg1329Gly)
c.3850A>G (p.Arg1284Gly)
c.3982A>G (p.Arg1328Gly)
n.273A>G
n.774A>G
n.108A>G
n.249A>G
c.3847A>G (p.Arg1283Gly)
n.4143A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602791A>TCA347226631DYSFc.1315A>T (p.Arg439Trp)
c.532A>T (p.Arg178Trp)
c.3889A>T (p.Arg1297Trp)
c.3943A>T (p.Arg1315Trp)
c.3892A>T (p.Arg1298Trp)
c.3940A>T (p.Arg1314Trp)
c.3985A>T (p.Arg1329Trp)
c.3850A>T (p.Arg1284Trp)
c.3982A>T (p.Arg1328Trp)
n.273A>T
n.774A>T
n.108A>T
n.249A>T
c.3847A>T (p.Arg1283Trp)
n.4143A>T
2g.71602792G>ACA347226635DYSFc.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
c.3890G>A (p.Arg1297Lys)
c.3944G>A (p.Arg1315Lys)
c.3893G>A (p.Arg1298Lys)
c.3941G>A (p.Arg1314Lys)
c.3986G>A (p.Arg1329Lys)
c.3851G>A (p.Arg1284Lys)
c.3983G>A (p.Arg1328Lys)
n.274G>A
n.775G>A
n.109G>A
n.250G>A
c.3848G>A (p.Arg1283Lys)
n.4144G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602792G>CCA347226639DYSFc.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.533G>C (p.Arg178Thr)
c.3890G>C (p.Arg1297Thr)
c.3944G>C (p.Arg1315Thr)
c.3893G>C (p.Arg1298Thr)
c.3941G>C (p.Arg1314Thr)
c.3986G>C (p.Arg1329Thr)
c.3851G>C (p.Arg1284Thr)
c.3983G>C (p.Arg1328Thr)
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n.775G>C
n.109G>C
n.250G>C
c.3848G>C (p.Arg1283Thr)
n.4144G>C
2g.71602792G=CA1260120214DYSFc.1316G= (p.Arg439=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched