Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71602686A>T | CA2577000455 | DYSF | c.1300-90A>T (n.1300-90A>T) c.517-90A>T (n.517-90A>T) c.3874-90A>T (n.3874-90A>T) c.3928-90A>T (n.3928-90A>T) c.3877-90A>T (n.3877-90A>T) c.3925-90A>T (n.3925-90A>T) c.3970-90A>T (n.3970-90A>T) c.3835-90A>T (n.3835-90A>T) c.3967-90A>T (n.3967-90A>T) n.258-90A>T n.759-90A>T n.3A>T n.234-90A>T c.3832-90A>T (n.3832-90A>T) n.4128-90A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602687G>A | CA2659552499 | DYSF | c.1300-89G>A (n.1300-89G>A) c.517-89G>A (n.517-89G>A) c.3874-89G>A (n.3874-89G>A) c.3928-89G>A (n.3928-89G>A) c.3877-89G>A (n.3877-89G>A) c.3925-89G>A (n.3925-89G>A) c.3970-89G>A (n.3970-89G>A) c.3835-89G>A (n.3835-89G>A) c.3967-89G>A (n.3967-89G>A) n.258-89G>A n.759-89G>A n.4G>A n.234-89G>A c.3832-89G>A (n.3832-89G>A) n.4128-89G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602687G>T | CA2659552500 | DYSF | c.1300-89G>T (n.1300-89G>T) c.517-89G>T (n.517-89G>T) c.3874-89G>T (n.3874-89G>T) c.3928-89G>T (n.3928-89G>T) c.3877-89G>T (n.3877-89G>T) c.3925-89G>T (n.3925-89G>T) c.3970-89G>T (n.3970-89G>T) c.3835-89G>T (n.3835-89G>T) c.3967-89G>T (n.3967-89G>T) n.258-89G>T n.759-89G>T n.4G>T n.234-89G>T c.3832-89G>T (n.3832-89G>T) n.4128-89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602688T>A | CA2659552501 | DYSF | c.1300-88T>A (n.1300-88T>A) c.517-88T>A (n.517-88T>A) c.3874-88T>A (n.3874-88T>A) c.3928-88T>A (n.3928-88T>A) c.3877-88T>A (n.3877-88T>A) c.3925-88T>A (n.3925-88T>A) c.3970-88T>A (n.3970-88T>A) c.3835-88T>A (n.3835-88T>A) c.3967-88T>A (n.3967-88T>A) n.258-88T>A n.759-88T>A n.5T>A n.234-88T>A c.3832-88T>A (n.3832-88T>A) n.4128-88T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602688T>C | CA2659552502 | DYSF | c.1300-88T>C (n.1300-88T>C) c.517-88T>C (n.517-88T>C) c.3874-88T>C (n.3874-88T>C) c.3928-88T>C (n.3928-88T>C) c.3877-88T>C (n.3877-88T>C) c.3925-88T>C (n.3925-88T>C) c.3970-88T>C (n.3970-88T>C) c.3835-88T>C (n.3835-88T>C) c.3967-88T>C (n.3967-88T>C) n.258-88T>C n.759-88T>C n.5T>C n.234-88T>C c.3832-88T>C (n.3832-88T>C) n.4128-88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602689G>A | CA2577000456 | DYSF | c.1300-87G>A (n.1300-87G>A) c.517-87G>A (n.517-87G>A) c.3874-87G>A (n.3874-87G>A) c.3928-87G>A (n.3928-87G>A) c.3877-87G>A (n.3877-87G>A) c.3925-87G>A (n.3925-87G>A) c.3970-87G>A (n.3970-87G>A) c.3835-87G>A (n.3835-87G>A) c.3967-87G>A (n.3967-87G>A) n.258-87G>A n.759-87G>A n.6G>A n.234-87G>A c.3832-87G>A (n.3832-87G>A) n.4128-87G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602689G= | CA1260120154 | DYSF | c.1300-87G= (n.1300-87G=) c.517-87G= (n.517-87G=) c.3874-87G= (n.3874-87G=) c.3928-87G= (n.3928-87G=) c.3877-87G= (n.3877-87G=) c.3925-87G= (n.3925-87G=) c.3970-87G= (n.3970-87G=) c.3835-87G= (n.3835-87G=) c.3967-87G= (n.3967-87G=) n.258-87G= n.759-87G= n.6G= n.234-87G= c.3832-87G= (n.3832-87G=) n.4128-87G= | |
2 | g.71602689G>T | CA892645899 | DYSF | c.1300-87G>T (n.1300-87G>T) c.517-87G>T (n.517-87G>T) c.3874-87G>T (n.3874-87G>T) c.3928-87G>T (n.3928-87G>T) c.3877-87G>T (n.3877-87G>T) c.3925-87G>T (n.3925-87G>T) c.3970-87G>T (n.3970-87G>T) c.3835-87G>T (n.3835-87G>T) c.3967-87G>T (n.3967-87G>T) n.258-87G>T n.759-87G>T n.6G>T n.234-87G>T c.3832-87G>T (n.3832-87G>T) n.4128-87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602690C>A | CA2659552503 | DYSF | c.1300-86C>A (n.1300-86C>A) c.517-86C>A (n.517-86C>A) c.3874-86C>A (n.3874-86C>A) c.3928-86C>A (n.3928-86C>A) c.3877-86C>A (n.3877-86C>A) c.3925-86C>A (n.3925-86C>A) c.3970-86C>A (n.3970-86C>A) c.3835-86C>A (n.3835-86C>A) c.3967-86C>A (n.3967-86C>A) n.258-86C>A n.759-86C>A n.7C>A n.234-86C>A c.3832-86C>A (n.3832-86C>A) n.4128-86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602690C= | CA1260120155 | DYSF | c.1300-86C= (n.1300-86C=) c.517-86C= (n.517-86C=) c.3874-86C= (n.3874-86C=) c.3928-86C= (n.3928-86C=) c.3877-86C= (n.3877-86C=) c.3925-86C= (n.3925-86C=) c.3970-86C= (n.3970-86C=) c.3835-86C= (n.3835-86C=) c.3967-86C= (n.3967-86C=) n.258-86C= n.759-86C= n.7C= n.234-86C= c.3832-86C= (n.3832-86C=) n.4128-86C= | |
2 | g.71602690C>T | CA49772740 | DYSF | c.1300-86C>T (n.1300-86C>T) c.517-86C>T (n.517-86C>T) c.3874-86C>T (n.3874-86C>T) c.3928-86C>T (n.3928-86C>T) c.3877-86C>T (n.3877-86C>T) c.3925-86C>T (n.3925-86C>T) c.3970-86C>T (n.3970-86C>T) c.3835-86C>T (n.3835-86C>T) c.3967-86C>T (n.3967-86C>T) n.258-86C>T n.759-86C>T n.7C>T n.234-86C>T c.3832-86C>T (n.3832-86C>T) n.4128-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602691del | CA2659552504 | DYSF | c.1300-85del (n.1300-85del) c.517-85del (n.517-85del) c.3874-85del (n.3874-85del) c.3928-85del (n.3928-85del) c.3877-85del (n.3877-85del) c.3925-85del (n.3925-85del) c.3970-85del (n.3970-85del) c.3835-85del (n.3835-85del) c.3967-85del (n.3967-85del) n.258-85del n.759-85del n.8del n.234-85del c.3832-85del (n.3832-85del) n.4128-85del | gnomAD v4 |
2 | g.71602691G>A | CA2577000457 | DYSF | c.1300-85G>A (n.1300-85G>A) c.517-85G>A (n.517-85G>A) c.3874-85G>A (n.3874-85G>A) c.3928-85G>A (n.3928-85G>A) c.3877-85G>A (n.3877-85G>A) c.3925-85G>A (n.3925-85G>A) c.3970-85G>A (n.3970-85G>A) c.3835-85G>A (n.3835-85G>A) c.3967-85G>A (n.3967-85G>A) n.258-85G>A n.759-85G>A n.8G>A n.234-85G>A c.3832-85G>A (n.3832-85G>A) n.4128-85G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602691G>C | CA2581778707 | DYSF | c.1300-85G>C (n.1300-85G>C) c.517-85G>C (n.517-85G>C) c.3874-85G>C (n.3874-85G>C) c.3928-85G>C (n.3928-85G>C) c.3877-85G>C (n.3877-85G>C) c.3925-85G>C (n.3925-85G>C) c.3970-85G>C (n.3970-85G>C) c.3835-85G>C (n.3835-85G>C) c.3967-85G>C (n.3967-85G>C) n.258-85G>C n.759-85G>C n.8G>C n.234-85G>C c.3832-85G>C (n.3832-85G>C) n.4128-85G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602691G= | CA1260120156 | DYSF | c.1300-85G= (n.1300-85G=) c.517-85G= (n.517-85G=) c.3874-85G= (n.3874-85G=) c.3928-85G= (n.3928-85G=) c.3877-85G= (n.3877-85G=) c.3925-85G= (n.3925-85G=) c.3970-85G= (n.3970-85G=) c.3835-85G= (n.3835-85G=) c.3967-85G= (n.3967-85G=) n.258-85G= n.759-85G= n.8G= n.234-85G= c.3832-85G= (n.3832-85G=) n.4128-85G= | |
2 | g.71602691G>T | CA11301400 | DYSF | c.1300-85G>T (n.1300-85G>T) c.517-85G>T (n.517-85G>T) c.3874-85G>T (n.3874-85G>T) c.3928-85G>T (n.3928-85G>T) c.3877-85G>T (n.3877-85G>T) c.3925-85G>T (n.3925-85G>T) c.3970-85G>T (n.3970-85G>T) c.3835-85G>T (n.3835-85G>T) c.3967-85G>T (n.3967-85G>T) n.258-85G>T n.759-85G>T n.8G>T n.234-85G>T c.3832-85G>T (n.3832-85G>T) n.4128-85G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602692C>A | CA2659552505 | DYSF | c.1300-84C>A (n.1300-84C>A) c.517-84C>A (n.517-84C>A) c.3874-84C>A (n.3874-84C>A) c.3928-84C>A (n.3928-84C>A) c.3877-84C>A (n.3877-84C>A) c.3925-84C>A (n.3925-84C>A) c.3970-84C>A (n.3970-84C>A) c.3835-84C>A (n.3835-84C>A) c.3967-84C>A (n.3967-84C>A) n.258-84C>A n.759-84C>A n.9C>A n.234-84C>A c.3832-84C>A (n.3832-84C>A) n.4128-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602692C>T | CA2659552506 | DYSF | c.1300-84C>T (n.1300-84C>T) c.517-84C>T (n.517-84C>T) c.3874-84C>T (n.3874-84C>T) c.3928-84C>T (n.3928-84C>T) c.3877-84C>T (n.3877-84C>T) c.3925-84C>T (n.3925-84C>T) c.3970-84C>T (n.3970-84C>T) c.3835-84C>T (n.3835-84C>T) c.3967-84C>T (n.3967-84C>T) n.258-84C>T n.759-84C>T n.9C>T n.234-84C>T c.3832-84C>T (n.3832-84C>T) n.4128-84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602693C>A | CA2659552507 | DYSF | c.1300-83C>A (n.1300-83C>A) c.517-83C>A (n.517-83C>A) c.3874-83C>A (n.3874-83C>A) c.3928-83C>A (n.3928-83C>A) c.3877-83C>A (n.3877-83C>A) c.3925-83C>A (n.3925-83C>A) c.3970-83C>A (n.3970-83C>A) c.3835-83C>A (n.3835-83C>A) c.3967-83C>A (n.3967-83C>A) n.258-83C>A n.759-83C>A n.10C>A n.234-83C>A c.3832-83C>A (n.3832-83C>A) n.4128-83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602694T>C | CA646934292 | DYSF | c.1300-82T>C (n.1300-82T>C) c.517-82T>C (n.517-82T>C) c.3874-82T>C (n.3874-82T>C) c.3928-82T>C (n.3928-82T>C) c.3877-82T>C (n.3877-82T>C) c.3925-82T>C (n.3925-82T>C) c.3970-82T>C (n.3970-82T>C) c.3835-82T>C (n.3835-82T>C) c.3967-82T>C (n.3967-82T>C) n.258-82T>C n.759-82T>C n.11T>C n.234-82T>C c.3832-82T>C (n.3832-82T>C) n.4128-82T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71602695T>C | CA2600245011 | DYSF | c.1300-81T>C (n.1300-81T>C) c.517-81T>C (n.517-81T>C) c.3874-81T>C (n.3874-81T>C) c.3928-81T>C (n.3928-81T>C) c.3877-81T>C (n.3877-81T>C) c.3925-81T>C (n.3925-81T>C) c.3970-81T>C (n.3970-81T>C) c.3835-81T>C (n.3835-81T>C) c.3967-81T>C (n.3967-81T>C) n.258-81T>C n.759-81T>C n.12T>C n.234-81T>C c.3832-81T>C (n.3832-81T>C) n.4128-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71602696del | CA2659552509 | DYSF | c.1300-80del (n.1300-80del) c.517-80del (n.517-80del) c.3874-80del (n.3874-80del) c.3928-80del (n.3928-80del) c.3877-80del (n.3877-80del) c.3925-80del (n.3925-80del) c.3970-80del (n.3970-80del) c.3835-80del (n.3835-80del) c.3967-80del (n.3967-80del) n.258-80del n.759-80del n.13del n.234-80del c.3832-80del (n.3832-80del) n.4128-80del | gnomAD v4 |
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2 | g.71602717C>A | CA2659552531 | DYSF | c.1300-59C>A (n.1300-59C>A) c.517-59C>A (n.517-59C>A) c.3874-59C>A (n.3874-59C>A) c.3928-59C>A (n.3928-59C>A) c.3877-59C>A (n.3877-59C>A) c.3925-59C>A (n.3925-59C>A) c.3970-59C>A (n.3970-59C>A) c.3835-59C>A (n.3835-59C>A) c.3967-59C>A (n.3967-59C>A) n.258-59C>A n.759-59C>A n.34C>A n.234-59C>A c.3832-59C>A (n.3832-59C>A) n.4128-59C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.71602717C>T | CA1260120168 | DYSF | c.1300-59C>T (n.1300-59C>T) c.517-59C>T (n.517-59C>T) c.3874-59C>T (n.3874-59C>T) c.3928-59C>T (n.3928-59C>T) c.3877-59C>T (n.3877-59C>T) c.3925-59C>T (n.3925-59C>T) c.3970-59C>T (n.3970-59C>T) c.3835-59C>T (n.3835-59C>T) c.3967-59C>T (n.3967-59C>T) n.258-59C>T n.759-59C>T n.34C>T n.234-59C>T c.3832-59C>T (n.3832-59C>T) n.4128-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602718C>A | CA2659552532 | DYSF | c.1300-58C>A (n.1300-58C>A) c.517-58C>A (n.517-58C>A) c.3874-58C>A (n.3874-58C>A) c.3928-58C>A (n.3928-58C>A) c.3877-58C>A (n.3877-58C>A) c.3925-58C>A (n.3925-58C>A) c.3970-58C>A (n.3970-58C>A) c.3835-58C>A (n.3835-58C>A) c.3967-58C>A (n.3967-58C>A) n.258-58C>A n.759-58C>A n.35C>A n.234-58C>A c.3832-58C>A (n.3832-58C>A) n.4128-58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602718C>T | CA2659552533 | DYSF | c.1300-58C>T (n.1300-58C>T) c.517-58C>T (n.517-58C>T) c.3874-58C>T (n.3874-58C>T) c.3928-58C>T (n.3928-58C>T) c.3877-58C>T (n.3877-58C>T) c.3925-58C>T (n.3925-58C>T) c.3970-58C>T (n.3970-58C>T) c.3835-58C>T (n.3835-58C>T) c.3967-58C>T (n.3967-58C>T) n.258-58C>T n.759-58C>T n.35C>T n.234-58C>T c.3832-58C>T (n.3832-58C>T) n.4128-58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602719C>A | CA2659552534 | DYSF | c.1300-57C>A (n.1300-57C>A) c.517-57C>A (n.517-57C>A) c.3874-57C>A (n.3874-57C>A) c.3928-57C>A (n.3928-57C>A) c.3877-57C>A (n.3877-57C>A) c.3925-57C>A (n.3925-57C>A) c.3970-57C>A (n.3970-57C>A) c.3835-57C>A (n.3835-57C>A) c.3967-57C>A (n.3967-57C>A) n.258-57C>A n.759-57C>A n.36C>A n.234-57C>A c.3832-57C>A (n.3832-57C>A) n.4128-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602719C= | CA1260120169 | DYSF | c.1300-57C= (n.1300-57C=) c.517-57C= (n.517-57C=) c.3874-57C= (n.3874-57C=) c.3928-57C= (n.3928-57C=) c.3877-57C= (n.3877-57C=) c.3925-57C= (n.3925-57C=) c.3970-57C= (n.3970-57C=) c.3835-57C= (n.3835-57C=) c.3967-57C= (n.3967-57C=) n.258-57C= n.759-57C= n.36C= n.234-57C= c.3832-57C= (n.3832-57C=) n.4128-57C= | |
2 | g.71602719C>T | CA49772745 | DYSF | c.1300-57C>T (n.1300-57C>T) c.517-57C>T (n.517-57C>T) c.3874-57C>T (n.3874-57C>T) c.3928-57C>T (n.3928-57C>T) c.3877-57C>T (n.3877-57C>T) c.3925-57C>T (n.3925-57C>T) c.3970-57C>T (n.3970-57C>T) c.3835-57C>T (n.3835-57C>T) c.3967-57C>T (n.3967-57C>T) n.258-57C>T n.759-57C>T n.36C>T n.234-57C>T c.3832-57C>T (n.3832-57C>T) n.4128-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602720C>A | CA2659552535 | DYSF | c.1300-56C>A (n.1300-56C>A) c.517-56C>A (n.517-56C>A) c.3874-56C>A (n.3874-56C>A) c.3928-56C>A (n.3928-56C>A) c.3877-56C>A (n.3877-56C>A) c.3925-56C>A (n.3925-56C>A) c.3970-56C>A (n.3970-56C>A) c.3835-56C>A (n.3835-56C>A) c.3967-56C>A (n.3967-56C>A) n.258-56C>A n.759-56C>A n.37C>A n.234-56C>A c.3832-56C>A (n.3832-56C>A) n.4128-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602720C= | CA1260120170 | DYSF | c.1300-56C= (n.1300-56C=) c.517-56C= (n.517-56C=) c.3874-56C= (n.3874-56C=) c.3928-56C= (n.3928-56C=) c.3877-56C= (n.3877-56C=) c.3925-56C= (n.3925-56C=) c.3970-56C= (n.3970-56C=) c.3835-56C= (n.3835-56C=) c.3967-56C= (n.3967-56C=) n.258-56C= n.759-56C= n.37C= n.234-56C= c.3832-56C= (n.3832-56C=) n.4128-56C= | |
2 | g.71602720C>T | CA892645919 | DYSF | c.1300-56C>T (n.1300-56C>T) c.517-56C>T (n.517-56C>T) c.3874-56C>T (n.3874-56C>T) c.3928-56C>T (n.3928-56C>T) c.3877-56C>T (n.3877-56C>T) c.3925-56C>T (n.3925-56C>T) c.3970-56C>T (n.3970-56C>T) c.3835-56C>T (n.3835-56C>T) c.3967-56C>T (n.3967-56C>T) n.258-56C>T n.759-56C>T n.37C>T n.234-56C>T c.3832-56C>T (n.3832-56C>T) n.4128-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602723C>A | CA2659552536 | DYSF | c.1300-53C>A (n.1300-53C>A) c.517-53C>A (n.517-53C>A) c.3874-53C>A (n.3874-53C>A) c.3928-53C>A (n.3928-53C>A) c.3877-53C>A (n.3877-53C>A) c.3925-53C>A (n.3925-53C>A) c.3970-53C>A (n.3970-53C>A) c.3835-53C>A (n.3835-53C>A) c.3967-53C>A (n.3967-53C>A) n.258-53C>A n.759-53C>A n.40C>A n.234-53C>A c.3832-53C>A (n.3832-53C>A) n.4128-53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602723C>T | CA2659552537 | DYSF | c.1300-53C>T (n.1300-53C>T) c.517-53C>T (n.517-53C>T) c.3874-53C>T (n.3874-53C>T) c.3928-53C>T (n.3928-53C>T) c.3877-53C>T (n.3877-53C>T) c.3925-53C>T (n.3925-53C>T) c.3970-53C>T (n.3970-53C>T) c.3835-53C>T (n.3835-53C>T) c.3967-53C>T (n.3967-53C>T) n.258-53C>T n.759-53C>T n.40C>T n.234-53C>T c.3832-53C>T (n.3832-53C>T) n.4128-53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602724C>A | CA2659552538 | DYSF | c.1300-52C>A (n.1300-52C>A) c.517-52C>A (n.517-52C>A) c.3874-52C>A (n.3874-52C>A) c.3928-52C>A (n.3928-52C>A) c.3877-52C>A (n.3877-52C>A) c.3925-52C>A (n.3925-52C>A) c.3970-52C>A (n.3970-52C>A) c.3835-52C>A (n.3835-52C>A) c.3967-52C>A (n.3967-52C>A) n.258-52C>A n.759-52C>A n.41C>A n.234-52C>A c.3832-52C>A (n.3832-52C>A) n.4128-52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602724C= | CA1260120171 | DYSF | c.1300-52C= (n.1300-52C=) c.517-52C= (n.517-52C=) c.3874-52C= (n.3874-52C=) c.3928-52C= (n.3928-52C=) c.3877-52C= (n.3877-52C=) c.3925-52C= (n.3925-52C=) c.3970-52C= (n.3970-52C=) c.3835-52C= (n.3835-52C=) c.3967-52C= (n.3967-52C=) n.258-52C= n.759-52C= n.41C= n.234-52C= c.3832-52C= (n.3832-52C=) n.4128-52C= | |
2 | g.71602724C>G | CA892645921 | DYSF | c.1300-52C>G (n.1300-52C>G) c.517-52C>G (n.517-52C>G) c.3874-52C>G (n.3874-52C>G) c.3928-52C>G (n.3928-52C>G) c.3877-52C>G (n.3877-52C>G) c.3925-52C>G (n.3925-52C>G) c.3970-52C>G (n.3970-52C>G) c.3835-52C>G (n.3835-52C>G) c.3967-52C>G (n.3967-52C>G) n.258-52C>G n.759-52C>G n.41C>G n.234-52C>G c.3832-52C>G (n.3832-52C>G) n.4128-52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602724C>T | CA892645922 | DYSF | c.1300-52C>T (n.1300-52C>T) c.517-52C>T (n.517-52C>T) c.3874-52C>T (n.3874-52C>T) c.3928-52C>T (n.3928-52C>T) c.3877-52C>T (n.3877-52C>T) c.3925-52C>T (n.3925-52C>T) c.3970-52C>T (n.3970-52C>T) c.3835-52C>T (n.3835-52C>T) c.3967-52C>T (n.3967-52C>T) n.258-52C>T n.759-52C>T n.41C>T n.234-52C>T c.3832-52C>T (n.3832-52C>T) n.4128-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602725A= | CA1260120172 | DYSF | c.1300-51A= (n.1300-51A=) c.517-51A= (n.517-51A=) c.3874-51A= (n.3874-51A=) c.3928-51A= (n.3928-51A=) c.3877-51A= (n.3877-51A=) c.3925-51A= (n.3925-51A=) c.3970-51A= (n.3970-51A=) c.3835-51A= (n.3835-51A=) c.3967-51A= (n.3967-51A=) n.258-51A= n.759-51A= n.42A= n.234-51A= c.3832-51A= (n.3832-51A=) n.4128-51A= | |
2 | g.71602725A>C | CA2659552539 | DYSF | c.1300-51A>C (n.1300-51A>C) c.517-51A>C (n.517-51A>C) c.3874-51A>C (n.3874-51A>C) c.3928-51A>C (n.3928-51A>C) c.3877-51A>C (n.3877-51A>C) c.3925-51A>C (n.3925-51A>C) c.3970-51A>C (n.3970-51A>C) c.3835-51A>C (n.3835-51A>C) c.3967-51A>C (n.3967-51A>C) n.258-51A>C n.759-51A>C n.42A>C n.234-51A>C c.3832-51A>C (n.3832-51A>C) n.4128-51A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602725A>G | CA533263197 | DYSF | c.1300-51A>G (n.1300-51A>G) c.517-51A>G (n.517-51A>G) c.3874-51A>G (n.3874-51A>G) c.3928-51A>G (n.3928-51A>G) c.3877-51A>G (n.3877-51A>G) c.3925-51A>G (n.3925-51A>G) c.3970-51A>G (n.3970-51A>G) c.3835-51A>G (n.3835-51A>G) c.3967-51A>G (n.3967-51A>G) n.258-51A>G n.759-51A>G n.42A>G n.234-51A>G c.3832-51A>G (n.3832-51A>G) n.4128-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602726A= | CA1260120173 | DYSF | c.1300-50A= (n.1300-50A=) c.517-50A= (n.517-50A=) c.3874-50A= (n.3874-50A=) c.3928-50A= (n.3928-50A=) c.3877-50A= (n.3877-50A=) c.3925-50A= (n.3925-50A=) c.3970-50A= (n.3970-50A=) c.3835-50A= (n.3835-50A=) c.3967-50A= (n.3967-50A=) n.258-50A= n.759-50A= n.43A= n.234-50A= c.3832-50A= (n.3832-50A=) n.4128-50A= | |
2 | g.71602726A>C | CA1032071535 | DYSF | c.1300-50A>C (n.1300-50A>C) c.517-50A>C (n.517-50A>C) c.3874-50A>C (n.3874-50A>C) c.3928-50A>C (n.3928-50A>C) c.3877-50A>C (n.3877-50A>C) c.3925-50A>C (n.3925-50A>C) c.3970-50A>C (n.3970-50A>C) c.3835-50A>C (n.3835-50A>C) c.3967-50A>C (n.3967-50A>C) n.258-50A>C n.759-50A>C n.43A>C n.234-50A>C c.3832-50A>C (n.3832-50A>C) n.4128-50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602726A>G | CA2750413920 | DYSF | c.1300-50A>G (n.1300-50A>G) c.517-50A>G (n.517-50A>G) c.3874-50A>G (n.3874-50A>G) c.3928-50A>G (n.3928-50A>G) c.3877-50A>G (n.3877-50A>G) c.3925-50A>G (n.3925-50A>G) c.3970-50A>G (n.3970-50A>G) c.3835-50A>G (n.3835-50A>G) c.3967-50A>G (n.3967-50A>G) n.258-50A>G n.759-50A>G n.43A>G n.234-50A>G c.3832-50A>G (n.3832-50A>G) n.4128-50A>G | |
2 | g.71602727C>A | CA1706786 | DYSF | c.1300-49C>A (n.1300-49C>A) c.517-49C>A (n.517-49C>A) c.3874-49C>A (n.3874-49C>A) c.3928-49C>A (n.3928-49C>A) c.3877-49C>A (n.3877-49C>A) c.3925-49C>A (n.3925-49C>A) c.3970-49C>A (n.3970-49C>A) c.3835-49C>A (n.3835-49C>A) c.3967-49C>A (n.3967-49C>A) n.258-49C>A n.759-49C>A n.44C>A n.234-49C>A c.3832-49C>A (n.3832-49C>A) n.4128-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602727C= | CA1260120174 | DYSF | c.1300-49C= (n.1300-49C=) c.517-49C= (n.517-49C=) c.3874-49C= (n.3874-49C=) c.3928-49C= (n.3928-49C=) c.3877-49C= (n.3877-49C=) c.3925-49C= (n.3925-49C=) c.3970-49C= (n.3970-49C=) c.3835-49C= (n.3835-49C=) c.3967-49C= (n.3967-49C=) n.258-49C= n.759-49C= n.44C= n.234-49C= c.3832-49C= (n.3832-49C=) n.4128-49C= | |
2 | g.71602727C>T | CA1260120175 | DYSF | c.1300-49C>T (n.1300-49C>T) c.517-49C>T (n.517-49C>T) c.3874-49C>T (n.3874-49C>T) c.3928-49C>T (n.3928-49C>T) c.3877-49C>T (n.3877-49C>T) c.3925-49C>T (n.3925-49C>T) c.3970-49C>T (n.3970-49C>T) c.3835-49C>T (n.3835-49C>T) c.3967-49C>T (n.3967-49C>T) n.258-49C>T n.759-49C>T n.44C>T n.234-49C>T c.3832-49C>T (n.3832-49C>T) n.4128-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602728C>A | CA2659552540 | DYSF | c.1300-48C>A (n.1300-48C>A) c.517-48C>A (n.517-48C>A) c.3874-48C>A (n.3874-48C>A) c.3928-48C>A (n.3928-48C>A) c.3877-48C>A (n.3877-48C>A) c.3925-48C>A (n.3925-48C>A) c.3970-48C>A (n.3970-48C>A) c.3835-48C>A (n.3835-48C>A) c.3967-48C>A (n.3967-48C>A) n.258-48C>A n.759-48C>A n.45C>A n.234-48C>A c.3832-48C>A (n.3832-48C>A) n.4128-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602728C>T | CA2659552541 | DYSF | c.1300-48C>T (n.1300-48C>T) c.517-48C>T (n.517-48C>T) c.3874-48C>T (n.3874-48C>T) c.3928-48C>T (n.3928-48C>T) c.3877-48C>T (n.3877-48C>T) c.3925-48C>T (n.3925-48C>T) c.3970-48C>T (n.3970-48C>T) c.3835-48C>T (n.3835-48C>T) c.3967-48C>T (n.3967-48C>T) n.258-48C>T n.759-48C>T n.45C>T n.234-48C>T c.3832-48C>T (n.3832-48C>T) n.4128-48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602729C>A | CA1706787 | DYSF | c.1300-47C>A (n.1300-47C>A) c.517-47C>A (n.517-47C>A) c.3874-47C>A (n.3874-47C>A) c.3928-47C>A (n.3928-47C>A) c.3877-47C>A (n.3877-47C>A) c.3925-47C>A (n.3925-47C>A) c.3970-47C>A (n.3970-47C>A) c.3835-47C>A (n.3835-47C>A) c.3967-47C>A (n.3967-47C>A) n.258-47C>A n.759-47C>A n.46C>A n.234-47C>A c.3832-47C>A (n.3832-47C>A) n.4128-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602729C= | CA1260120176 | DYSF | c.1300-47C= (n.1300-47C=) c.517-47C= (n.517-47C=) c.3874-47C= (n.3874-47C=) c.3928-47C= (n.3928-47C=) c.3877-47C= (n.3877-47C=) c.3925-47C= (n.3925-47C=) c.3970-47C= (n.3970-47C=) c.3835-47C= (n.3835-47C=) c.3967-47C= (n.3967-47C=) n.258-47C= n.759-47C= n.46C= n.234-47C= c.3832-47C= (n.3832-47C=) n.4128-47C= | |
2 | g.71602729C>T | CA2750413921 | DYSF | c.1300-47C>T (n.1300-47C>T) c.517-47C>T (n.517-47C>T) c.3874-47C>T (n.3874-47C>T) c.3928-47C>T (n.3928-47C>T) c.3877-47C>T (n.3877-47C>T) c.3925-47C>T (n.3925-47C>T) c.3970-47C>T (n.3970-47C>T) c.3835-47C>T (n.3835-47C>T) c.3967-47C>T (n.3967-47C>T) n.258-47C>T n.759-47C>T n.46C>T n.234-47C>T c.3832-47C>T (n.3832-47C>T) n.4128-47C>T | |
2 | g.71602730C>A | CA1260120179 | DYSF | c.1300-46C>A (n.1300-46C>A) c.517-46C>A (n.517-46C>A) c.3874-46C>A (n.3874-46C>A) c.3928-46C>A (n.3928-46C>A) c.3877-46C>A (n.3877-46C>A) c.3925-46C>A (n.3925-46C>A) c.3970-46C>A (n.3970-46C>A) c.3835-46C>A (n.3835-46C>A) c.3967-46C>A (n.3967-46C>A) n.258-46C>A n.759-46C>A n.47C>A n.234-46C>A c.3832-46C>A (n.3832-46C>A) n.4128-46C>A | dbSNP |
2 | g.71602730C= | CA1260120178 | DYSF | c.1300-46C= (n.1300-46C=) c.517-46C= (n.517-46C=) c.3874-46C= (n.3874-46C=) c.3928-46C= (n.3928-46C=) c.3877-46C= (n.3877-46C=) c.3925-46C= (n.3925-46C=) c.3970-46C= (n.3970-46C=) c.3835-46C= (n.3835-46C=) c.3967-46C= (n.3967-46C=) n.258-46C= n.759-46C= n.47C= n.234-46C= c.3832-46C= (n.3832-46C=) n.4128-46C= | |
2 | g.71602730C>T | CA2659552542 | DYSF | c.1300-46C>T (n.1300-46C>T) c.517-46C>T (n.517-46C>T) c.3874-46C>T (n.3874-46C>T) c.3928-46C>T (n.3928-46C>T) c.3877-46C>T (n.3877-46C>T) c.3925-46C>T (n.3925-46C>T) c.3970-46C>T (n.3970-46C>T) c.3835-46C>T (n.3835-46C>T) c.3967-46C>T (n.3967-46C>T) n.258-46C>T n.759-46C>T n.47C>T n.234-46C>T c.3832-46C>T (n.3832-46C>T) n.4128-46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602730_71602731delinsCT | CA1260120177 | DYSF | c.1300-46_1300-45delinsCT (n.1300-46_1300-45delinsCT) c.517-46_517-45delinsCT (n.517-46_517-45delinsCT) c.3874-46_3874-45delinsCT (n.3874-46_3874-45delinsCT) c.3928-46_3928-45delinsCT (n.3928-46_3928-45delinsCT) c.3877-46_3877-45delinsCT (n.3877-46_3877-45delinsCT) c.3925-46_3925-45delinsCT (n.3925-46_3925-45delinsCT) c.3970-46_3970-45delinsCT (n.3970-46_3970-45delinsCT) c.3835-46_3835-45delinsCT (n.3835-46_3835-45delinsCT) c.3967-46_3967-45delinsCT (n.3967-46_3967-45delinsCT) n.258-46_258-45delinsCT n.759-46_759-45delinsCT n.47_48delinsCT n.234-46_234-45delinsCT c.3832-46_3832-45delinsCT (n.3832-46_3832-45delinsCT) n.4128-46_4128-45delinsCT | |
2 | g.71602731del | CA1706788 | DYSF | c.1300-45del (n.1300-45del) c.517-45del (n.517-45del) c.3874-45del (n.3874-45del) c.3928-45del (n.3928-45del) c.3877-45del (n.3877-45del) c.3925-45del (n.3925-45del) c.3970-45del (n.3970-45del) c.3835-45del (n.3835-45del) c.3967-45del (n.3967-45del) n.258-45del n.759-45del n.48del n.234-45del c.3832-45del (n.3832-45del) n.4128-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602732C>T | CA2750413922 | DYSF | c.1300-44C>T (n.1300-44C>T) c.517-44C>T (n.517-44C>T) c.3874-44C>T (n.3874-44C>T) c.3928-44C>T (n.3928-44C>T) c.3877-44C>T (n.3877-44C>T) c.3925-44C>T (n.3925-44C>T) c.3970-44C>T (n.3970-44C>T) c.3835-44C>T (n.3835-44C>T) c.3967-44C>T (n.3967-44C>T) n.258-44C>T n.759-44C>T n.49C>T n.234-44C>T c.3832-44C>T (n.3832-44C>T) n.4128-44C>T | |
2 | g.71602734C>A | CA1706789 | DYSF | c.1300-42C>A (n.1300-42C>A) c.517-42C>A (n.517-42C>A) c.3874-42C>A (n.3874-42C>A) c.3928-42C>A (n.3928-42C>A) c.3877-42C>A (n.3877-42C>A) c.3925-42C>A (n.3925-42C>A) c.3970-42C>A (n.3970-42C>A) c.3835-42C>A (n.3835-42C>A) c.3967-42C>A (n.3967-42C>A) n.258-42C>A n.759-42C>A n.51C>A n.234-42C>A c.3832-42C>A (n.3832-42C>A) n.4128-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602734C= | CA1260120180 | DYSF | c.1300-42C= (n.1300-42C=) c.517-42C= (n.517-42C=) c.3874-42C= (n.3874-42C=) c.3928-42C= (n.3928-42C=) c.3877-42C= (n.3877-42C=) c.3925-42C= (n.3925-42C=) c.3970-42C= (n.3970-42C=) c.3835-42C= (n.3835-42C=) c.3967-42C= (n.3967-42C=) n.258-42C= n.759-42C= n.51C= n.234-42C= c.3832-42C= (n.3832-42C=) n.4128-42C= | |
2 | g.71602734C>T | CA2659552543 | DYSF | c.1300-42C>T (n.1300-42C>T) c.517-42C>T (n.517-42C>T) c.3874-42C>T (n.3874-42C>T) c.3928-42C>T (n.3928-42C>T) c.3877-42C>T (n.3877-42C>T) c.3925-42C>T (n.3925-42C>T) c.3970-42C>T (n.3970-42C>T) c.3835-42C>T (n.3835-42C>T) c.3967-42C>T (n.3967-42C>T) n.258-42C>T n.759-42C>T n.51C>T n.234-42C>T c.3832-42C>T (n.3832-42C>T) n.4128-42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602735A= | CA1260120181 | DYSF | c.1300-41A= (n.1300-41A=) c.517-41A= (n.517-41A=) c.3874-41A= (n.3874-41A=) c.3928-41A= (n.3928-41A=) c.3877-41A= (n.3877-41A=) c.3925-41A= (n.3925-41A=) c.3970-41A= (n.3970-41A=) c.3835-41A= (n.3835-41A=) c.3967-41A= (n.3967-41A=) n.258-41A= n.759-41A= n.52A= n.234-41A= c.3832-41A= (n.3832-41A=) n.4128-41A= | |
2 | g.71602735A>G | CA1706790 | DYSF | c.1300-41A>G (n.1300-41A>G) c.517-41A>G (n.517-41A>G) c.3874-41A>G (n.3874-41A>G) c.3928-41A>G (n.3928-41A>G) c.3877-41A>G (n.3877-41A>G) c.3925-41A>G (n.3925-41A>G) c.3970-41A>G (n.3970-41A>G) c.3835-41A>G (n.3835-41A>G) c.3967-41A>G (n.3967-41A>G) n.258-41A>G n.759-41A>G n.52A>G n.234-41A>G c.3832-41A>G (n.3832-41A>G) n.4128-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602736C>T | CA2659552544 | DYSF | c.1300-40C>T (n.1300-40C>T) c.517-40C>T (n.517-40C>T) c.3874-40C>T (n.3874-40C>T) c.3928-40C>T (n.3928-40C>T) c.3877-40C>T (n.3877-40C>T) c.3925-40C>T (n.3925-40C>T) c.3970-40C>T (n.3970-40C>T) c.3835-40C>T (n.3835-40C>T) c.3967-40C>T (n.3967-40C>T) n.258-40C>T n.759-40C>T n.53C>T n.234-40C>T c.3832-40C>T (n.3832-40C>T) n.4128-40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602737C>A | CA2659552546 | DYSF | c.1300-39C>A (n.1300-39C>A) c.517-39C>A (n.517-39C>A) c.3874-39C>A (n.3874-39C>A) c.3928-39C>A (n.3928-39C>A) c.3877-39C>A (n.3877-39C>A) c.3925-39C>A (n.3925-39C>A) c.3970-39C>A (n.3970-39C>A) c.3835-39C>A (n.3835-39C>A) c.3967-39C>A (n.3967-39C>A) n.258-39C>A n.759-39C>A n.54C>A n.234-39C>A c.3832-39C>A (n.3832-39C>A) n.4128-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602737C>G | CA2659552545 | DYSF | c.1300-39C>G (n.1300-39C>G) c.517-39C>G (n.517-39C>G) c.3874-39C>G (n.3874-39C>G) c.3928-39C>G (n.3928-39C>G) c.3877-39C>G (n.3877-39C>G) c.3925-39C>G (n.3925-39C>G) c.3970-39C>G (n.3970-39C>G) c.3835-39C>G (n.3835-39C>G) c.3967-39C>G (n.3967-39C>G) n.258-39C>G n.759-39C>G n.54C>G n.234-39C>G c.3832-39C>G (n.3832-39C>G) n.4128-39C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602738A= | CA1260120182 | DYSF | c.1300-38A= (n.1300-38A=) c.517-38A= (n.517-38A=) c.3874-38A= (n.3874-38A=) c.3928-38A= (n.3928-38A=) c.3877-38A= (n.3877-38A=) c.3925-38A= (n.3925-38A=) c.3970-38A= (n.3970-38A=) c.3835-38A= (n.3835-38A=) c.3967-38A= (n.3967-38A=) n.258-38A= n.759-38A= n.55A= n.234-38A= c.3832-38A= (n.3832-38A=) n.4128-38A= | |
2 | g.71602738A>G | CA533263210 | DYSF | c.1300-38A>G (n.1300-38A>G) c.517-38A>G (n.517-38A>G) c.3874-38A>G (n.3874-38A>G) c.3928-38A>G (n.3928-38A>G) c.3877-38A>G (n.3877-38A>G) c.3925-38A>G (n.3925-38A>G) c.3970-38A>G (n.3970-38A>G) c.3835-38A>G (n.3835-38A>G) c.3967-38A>G (n.3967-38A>G) n.258-38A>G n.759-38A>G n.55A>G n.234-38A>G c.3832-38A>G (n.3832-38A>G) n.4128-38A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71602739_71602742delinsTCTC | CA1260120183 | DYSF | c.1300-37_1300-34delinsTCTC (n.1300-37_1300-34delinsTCTC) c.517-37_517-34delinsTCTC (n.517-37_517-34delinsTCTC) c.3874-37_3874-34delinsTCTC (n.3874-37_3874-34delinsTCTC) c.3928-37_3928-34delinsTCTC (n.3928-37_3928-34delinsTCTC) c.3877-37_3877-34delinsTCTC (n.3877-37_3877-34delinsTCTC) c.3925-37_3925-34delinsTCTC (n.3925-37_3925-34delinsTCTC) c.3970-37_3970-34delinsTCTC (n.3970-37_3970-34delinsTCTC) c.3835-37_3835-34delinsTCTC (n.3835-37_3835-34delinsTCTC) c.3967-37_3967-34delinsTCTC (n.3967-37_3967-34delinsTCTC) n.258-37_258-34delinsTCTC n.759-37_759-34delinsTCTC n.56_59delinsTCTC n.234-37_234-34delinsTCTC c.3832-37_3832-34delinsTCTC (n.3832-37_3832-34delinsTCTC) n.4128-37_4128-34delinsTCTC | |
2 | g.71602740C>A | CA1706792 | DYSF | c.1300-36C>A (n.1300-36C>A) c.517-36C>A (n.517-36C>A) c.3874-36C>A (n.3874-36C>A) c.3928-36C>A (n.3928-36C>A) c.3877-36C>A (n.3877-36C>A) c.3925-36C>A (n.3925-36C>A) c.3970-36C>A (n.3970-36C>A) c.3835-36C>A (n.3835-36C>A) c.3967-36C>A (n.3967-36C>A) n.258-36C>A n.759-36C>A n.57C>A n.234-36C>A c.3832-36C>A (n.3832-36C>A) n.4128-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602740C= | CA1260120184 | DYSF | c.1300-36C= (n.1300-36C=) c.517-36C= (n.517-36C=) c.3874-36C= (n.3874-36C=) c.3928-36C= (n.3928-36C=) c.3877-36C= (n.3877-36C=) c.3925-36C= (n.3925-36C=) c.3970-36C= (n.3970-36C=) c.3835-36C= (n.3835-36C=) c.3967-36C= (n.3967-36C=) n.258-36C= n.759-36C= n.57C= n.234-36C= c.3832-36C= (n.3832-36C=) n.4128-36C= | |
2 | g.71602740C>G | CA2659552547 | DYSF | c.1300-36C>G (n.1300-36C>G) c.517-36C>G (n.517-36C>G) c.3874-36C>G (n.3874-36C>G) c.3928-36C>G (n.3928-36C>G) c.3877-36C>G (n.3877-36C>G) c.3925-36C>G (n.3925-36C>G) c.3970-36C>G (n.3970-36C>G) c.3835-36C>G (n.3835-36C>G) c.3967-36C>G (n.3967-36C>G) n.258-36C>G n.759-36C>G n.57C>G n.234-36C>G c.3832-36C>G (n.3832-36C>G) n.4128-36C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602742_71602744del | CA1706791 | DYSF | c.1300-34_1300-32del (n.1300-34_1300-32del) c.517-34_517-32del (n.517-34_517-32del) c.3874-34_3874-32del (n.3874-34_3874-32del) c.3928-34_3928-32del (n.3928-34_3928-32del) c.3877-34_3877-32del (n.3877-34_3877-32del) c.3925-34_3925-32del (n.3925-34_3925-32del) c.3970-34_3970-32del (n.3970-34_3970-32del) c.3835-34_3835-32del (n.3835-34_3835-32del) c.3967-34_3967-32del (n.3967-34_3967-32del) n.258-34_258-32del n.759-34_759-32del n.59_61del n.234-34_234-32del c.3832-34_3832-32del (n.3832-34_3832-32del) n.4128-34_4128-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602742C>A | CA1706793 | DYSF | c.1300-34C>A (n.1300-34C>A) c.517-34C>A (n.517-34C>A) c.3874-34C>A (n.3874-34C>A) c.3928-34C>A (n.3928-34C>A) c.3877-34C>A (n.3877-34C>A) c.3925-34C>A (n.3925-34C>A) c.3970-34C>A (n.3970-34C>A) c.3835-34C>A (n.3835-34C>A) c.3967-34C>A (n.3967-34C>A) n.258-34C>A n.759-34C>A n.59C>A n.234-34C>A c.3832-34C>A (n.3832-34C>A) n.4128-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602742C= | CA1260120185 | DYSF | c.1300-34C= (n.1300-34C=) c.517-34C= (n.517-34C=) c.3874-34C= (n.3874-34C=) c.3928-34C= (n.3928-34C=) c.3877-34C= (n.3877-34C=) c.3925-34C= (n.3925-34C=) c.3970-34C= (n.3970-34C=) c.3835-34C= (n.3835-34C=) c.3967-34C= (n.3967-34C=) n.258-34C= n.759-34C= n.59C= n.234-34C= c.3832-34C= (n.3832-34C=) n.4128-34C= | |
2 | g.71602742C>G | CA2502683683 | DYSF | c.1300-34C>G (n.1300-34C>G) c.517-34C>G (n.517-34C>G) c.3874-34C>G (n.3874-34C>G) c.3928-34C>G (n.3928-34C>G) c.3877-34C>G (n.3877-34C>G) c.3925-34C>G (n.3925-34C>G) c.3970-34C>G (n.3970-34C>G) c.3835-34C>G (n.3835-34C>G) c.3967-34C>G (n.3967-34C>G) n.258-34C>G n.759-34C>G n.59C>G n.234-34C>G c.3832-34C>G (n.3832-34C>G) n.4128-34C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602743C= | CA1260120186 | DYSF | c.1300-33C= (n.1300-33C=) c.517-33C= (n.517-33C=) c.3874-33C= (n.3874-33C=) c.3928-33C= (n.3928-33C=) c.3877-33C= (n.3877-33C=) c.3925-33C= (n.3925-33C=) c.3970-33C= (n.3970-33C=) c.3835-33C= (n.3835-33C=) c.3967-33C= (n.3967-33C=) n.258-33C= n.759-33C= n.60C= n.234-33C= c.3832-33C= (n.3832-33C=) n.4128-33C= | |
2 | g.71602743C>T | CA1260120187 | DYSF | c.1300-33C>T (n.1300-33C>T) c.517-33C>T (n.517-33C>T) c.3874-33C>T (n.3874-33C>T) c.3928-33C>T (n.3928-33C>T) c.3877-33C>T (n.3877-33C>T) c.3925-33C>T (n.3925-33C>T) c.3970-33C>T (n.3970-33C>T) c.3835-33C>T (n.3835-33C>T) c.3967-33C>T (n.3967-33C>T) n.258-33C>T n.759-33C>T n.60C>T n.234-33C>T c.3832-33C>T (n.3832-33C>T) n.4128-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602745G>A | CA2659552548 | DYSF | c.1300-31G>A (n.1300-31G>A) c.517-31G>A (n.517-31G>A) c.3874-31G>A (n.3874-31G>A) c.3928-31G>A (n.3928-31G>A) c.3877-31G>A (n.3877-31G>A) c.3925-31G>A (n.3925-31G>A) c.3970-31G>A (n.3970-31G>A) c.3835-31G>A (n.3835-31G>A) c.3967-31G>A (n.3967-31G>A) n.258-31G>A n.759-31G>A n.62G>A n.234-31G>A c.3832-31G>A (n.3832-31G>A) n.4128-31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602745G>C | CA1706794 | DYSF | c.1300-31G>C (n.1300-31G>C) c.517-31G>C (n.517-31G>C) c.3874-31G>C (n.3874-31G>C) c.3928-31G>C (n.3928-31G>C) c.3877-31G>C (n.3877-31G>C) c.3925-31G>C (n.3925-31G>C) c.3970-31G>C (n.3970-31G>C) c.3835-31G>C (n.3835-31G>C) c.3967-31G>C (n.3967-31G>C) n.258-31G>C n.759-31G>C n.62G>C n.234-31G>C c.3832-31G>C (n.3832-31G>C) n.4128-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602745G= | CA1260120188 | DYSF | c.1300-31G= (n.1300-31G=) c.517-31G= (n.517-31G=) c.3874-31G= (n.3874-31G=) c.3928-31G= (n.3928-31G=) c.3877-31G= (n.3877-31G=) c.3925-31G= (n.3925-31G=) c.3970-31G= (n.3970-31G=) c.3835-31G= (n.3835-31G=) c.3967-31G= (n.3967-31G=) n.258-31G= n.759-31G= n.62G= n.234-31G= c.3832-31G= (n.3832-31G=) n.4128-31G= | |
2 | g.71602749G>A | CA2659552549 | DYSF | c.1300-27G>A (n.1300-27G>A) c.517-27G>A (n.517-27G>A) c.3874-27G>A (n.3874-27G>A) c.3928-27G>A (n.3928-27G>A) c.3877-27G>A (n.3877-27G>A) c.3925-27G>A (n.3925-27G>A) c.3970-27G>A (n.3970-27G>A) c.3835-27G>A (n.3835-27G>A) c.3967-27G>A (n.3967-27G>A) n.258-27G>A n.759-27G>A n.66G>A n.234-27G>A c.3832-27G>A (n.3832-27G>A) n.4128-27G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602750T>A | CA1032071539 | DYSF | c.1300-26T>A (n.1300-26T>A) c.517-26T>A (n.517-26T>A) c.3874-26T>A (n.3874-26T>A) c.3928-26T>A (n.3928-26T>A) c.3877-26T>A (n.3877-26T>A) c.3925-26T>A (n.3925-26T>A) c.3970-26T>A (n.3970-26T>A) c.3835-26T>A (n.3835-26T>A) c.3967-26T>A (n.3967-26T>A) n.258-26T>A n.759-26T>A n.67T>A n.234-26T>A c.3832-26T>A (n.3832-26T>A) n.4128-26T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602750T= | CA1260120189 | DYSF | c.1300-26T= (n.1300-26T=) c.517-26T= (n.517-26T=) c.3874-26T= (n.3874-26T=) c.3928-26T= (n.3928-26T=) c.3877-26T= (n.3877-26T=) c.3925-26T= (n.3925-26T=) c.3970-26T= (n.3970-26T=) c.3835-26T= (n.3835-26T=) c.3967-26T= (n.3967-26T=) n.258-26T= n.759-26T= n.67T= n.234-26T= c.3832-26T= (n.3832-26T=) n.4128-26T= | |
2 | g.71602752C>T | CA2659552550 | DYSF | c.1300-24C>T (n.1300-24C>T) c.517-24C>T (n.517-24C>T) c.3874-24C>T (n.3874-24C>T) c.3928-24C>T (n.3928-24C>T) c.3877-24C>T (n.3877-24C>T) c.3925-24C>T (n.3925-24C>T) c.3970-24C>T (n.3970-24C>T) c.3835-24C>T (n.3835-24C>T) c.3967-24C>T (n.3967-24C>T) n.258-24C>T n.759-24C>T n.69C>T n.234-24C>T c.3832-24C>T (n.3832-24C>T) n.4128-24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602753C>T | CA2659552551 | DYSF | c.1300-23C>T (n.1300-23C>T) c.517-23C>T (n.517-23C>T) c.3874-23C>T (n.3874-23C>T) c.3928-23C>T (n.3928-23C>T) c.3877-23C>T (n.3877-23C>T) c.3925-23C>T (n.3925-23C>T) c.3970-23C>T (n.3970-23C>T) c.3835-23C>T (n.3835-23C>T) c.3967-23C>T (n.3967-23C>T) n.258-23C>T n.759-23C>T n.70C>T n.234-23C>T c.3832-23C>T (n.3832-23C>T) n.4128-23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602754A= | CA1260120190 | DYSF | c.1300-22A= (n.1300-22A=) c.517-22A= (n.517-22A=) c.3874-22A= (n.3874-22A=) c.3928-22A= (n.3928-22A=) c.3877-22A= (n.3877-22A=) c.3925-22A= (n.3925-22A=) c.3970-22A= (n.3970-22A=) c.3835-22A= (n.3835-22A=) c.3967-22A= (n.3967-22A=) n.258-22A= n.759-22A= n.71A= n.234-22A= c.3832-22A= (n.3832-22A=) n.4128-22A= | |
2 | g.71602754A>G | CA1706795 | DYSF | c.1300-22A>G (n.1300-22A>G) c.517-22A>G (n.517-22A>G) c.3874-22A>G (n.3874-22A>G) c.3928-22A>G (n.3928-22A>G) c.3877-22A>G (n.3877-22A>G) c.3925-22A>G (n.3925-22A>G) c.3970-22A>G (n.3970-22A>G) c.3835-22A>G (n.3835-22A>G) c.3967-22A>G (n.3967-22A>G) n.258-22A>G n.759-22A>G n.71A>G n.234-22A>G c.3832-22A>G (n.3832-22A>G) n.4128-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602755C= | CA1260120191 | DYSF | c.1300-21C= (n.1300-21C=) c.517-21C= (n.517-21C=) c.3874-21C= (n.3874-21C=) c.3928-21C= (n.3928-21C=) c.3877-21C= (n.3877-21C=) c.3925-21C= (n.3925-21C=) c.3970-21C= (n.3970-21C=) c.3835-21C= (n.3835-21C=) c.3967-21C= (n.3967-21C=) n.258-21C= n.759-21C= n.72C= n.234-21C= c.3832-21C= (n.3832-21C=) n.4128-21C= | |
2 | g.71602755C>T | CA1706796 | DYSF | c.1300-21C>T (n.1300-21C>T) c.517-21C>T (n.517-21C>T) c.3874-21C>T (n.3874-21C>T) c.3928-21C>T (n.3928-21C>T) c.3877-21C>T (n.3877-21C>T) c.3925-21C>T (n.3925-21C>T) c.3970-21C>T (n.3970-21C>T) c.3835-21C>T (n.3835-21C>T) c.3967-21C>T (n.3967-21C>T) n.258-21C>T n.759-21C>T n.72C>T n.234-21C>T c.3832-21C>T (n.3832-21C>T) n.4128-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602756A= | CA1260120192 | DYSF | c.1300-20A= (n.1300-20A=) c.517-20A= (n.517-20A=) c.3874-20A= (n.3874-20A=) c.3928-20A= (n.3928-20A=) c.3877-20A= (n.3877-20A=) c.3925-20A= (n.3925-20A=) c.3970-20A= (n.3970-20A=) c.3835-20A= (n.3835-20A=) c.3967-20A= (n.3967-20A=) n.258-20A= n.759-20A= n.73A= n.234-20A= c.3832-20A= (n.3832-20A=) n.4128-20A= | |
2 | g.71602757T>A | CA533263232 | DYSF | c.1300-19T>A (n.1300-19T>A) c.517-19T>A (n.517-19T>A) c.3874-19T>A (n.3874-19T>A) c.3928-19T>A (n.3928-19T>A) c.3877-19T>A (n.3877-19T>A) c.3925-19T>A (n.3925-19T>A) c.3970-19T>A (n.3970-19T>A) c.3835-19T>A (n.3835-19T>A) c.3967-19T>A (n.3967-19T>A) n.258-19T>A n.759-19T>A n.74T>A n.234-19T>A c.3832-19T>A (n.3832-19T>A) n.4128-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602757T= | CA1260120193 | DYSF | c.1300-19T= (n.1300-19T=) c.517-19T= (n.517-19T=) c.3874-19T= (n.3874-19T=) c.3928-19T= (n.3928-19T=) c.3877-19T= (n.3877-19T=) c.3925-19T= (n.3925-19T=) c.3970-19T= (n.3970-19T=) c.3835-19T= (n.3835-19T=) c.3967-19T= (n.3967-19T=) n.258-19T= n.759-19T= n.74T= n.234-19T= c.3832-19T= (n.3832-19T=) n.4128-19T= | |
2 | g.71602757dup | CA1706797 | DYSF | c.1300-19dup (n.1300-19dup) c.517-19dup (n.517-19dup) c.3874-19dup (n.3874-19dup) c.3928-19dup (n.3928-19dup) c.3877-19dup (n.3877-19dup) c.3925-19dup (n.3925-19dup) c.3970-19dup (n.3970-19dup) c.3835-19dup (n.3835-19dup) c.3967-19dup (n.3967-19dup) n.258-19dup n.759-19dup n.74dup n.234-19dup c.3832-19dup (n.3832-19dup) n.4128-19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602759_71602760del | CA2659552552 | DYSF | c.1300-17_1300-16del (n.1300-17_1300-16del) c.517-17_517-16del (n.517-17_517-16del) c.3874-17_3874-16del (n.3874-17_3874-16del) c.3928-17_3928-16del (n.3928-17_3928-16del) c.3877-17_3877-16del (n.3877-17_3877-16del) c.3925-17_3925-16del (n.3925-17_3925-16del) c.3970-17_3970-16del (n.3970-17_3970-16del) c.3835-17_3835-16del (n.3835-17_3835-16del) c.3967-17_3967-16del (n.3967-17_3967-16del) n.258-17_258-16del n.759-17_759-16del n.76_77del n.234-17_234-16del c.3832-17_3832-16del (n.3832-17_3832-16del) n.4128-17_4128-16del | gnomAD v4 |
2 | g.71602760C>T | CA2577000460 | DYSF | c.1300-16C>T (n.1300-16C>T) c.517-16C>T (n.517-16C>T) c.3874-16C>T (n.3874-16C>T) c.3928-16C>T (n.3928-16C>T) c.3877-16C>T (n.3877-16C>T) c.3925-16C>T (n.3925-16C>T) c.3970-16C>T (n.3970-16C>T) c.3835-16C>T (n.3835-16C>T) c.3967-16C>T (n.3967-16C>T) n.258-16C>T n.759-16C>T n.77C>T n.234-16C>T c.3832-16C>T (n.3832-16C>T) n.4128-16C>T | |
2 | g.71602761A= | CA1260120194 | DYSF | c.1300-15A= (n.1300-15A=) c.517-15A= (n.517-15A=) c.3874-15A= (n.3874-15A=) c.3928-15A= (n.3928-15A=) c.3877-15A= (n.3877-15A=) c.3925-15A= (n.3925-15A=) c.3970-15A= (n.3970-15A=) c.3835-15A= (n.3835-15A=) c.3967-15A= (n.3967-15A=) n.258-15A= n.759-15A= n.78A= n.234-15A= c.3832-15A= (n.3832-15A=) n.4128-15A= | |
2 | g.71602761A>C | CA1706798 | DYSF | c.1300-15A>C (n.1300-15A>C) c.517-15A>C (n.517-15A>C) c.3874-15A>C (n.3874-15A>C) c.3928-15A>C (n.3928-15A>C) c.3877-15A>C (n.3877-15A>C) c.3925-15A>C (n.3925-15A>C) c.3970-15A>C (n.3970-15A>C) c.3835-15A>C (n.3835-15A>C) c.3967-15A>C (n.3967-15A>C) n.258-15A>C n.759-15A>C n.78A>C n.234-15A>C c.3832-15A>C (n.3832-15A>C) n.4128-15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602761A>G | CA2699375853 | DYSF | c.1300-15A>G (n.1300-15A>G) c.517-15A>G (n.517-15A>G) c.3874-15A>G (n.3874-15A>G) c.3928-15A>G (n.3928-15A>G) c.3877-15A>G (n.3877-15A>G) c.3925-15A>G (n.3925-15A>G) c.3970-15A>G (n.3970-15A>G) c.3835-15A>G (n.3835-15A>G) c.3967-15A>G (n.3967-15A>G) n.258-15A>G n.759-15A>G n.78A>G n.234-15A>G c.3832-15A>G (n.3832-15A>G) n.4128-15A>G | dbSNP |
2 | g.71602762T>A | CA2659552553 | DYSF | c.1300-14T>A (n.1300-14T>A) c.517-14T>A (n.517-14T>A) c.3874-14T>A (n.3874-14T>A) c.3928-14T>A (n.3928-14T>A) c.3877-14T>A (n.3877-14T>A) c.3925-14T>A (n.3925-14T>A) c.3970-14T>A (n.3970-14T>A) c.3835-14T>A (n.3835-14T>A) c.3967-14T>A (n.3967-14T>A) n.258-14T>A n.759-14T>A n.79T>A n.234-14T>A c.3832-14T>A (n.3832-14T>A) n.4128-14T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602762T>C | CA2659552554 | DYSF | c.1300-14T>C (n.1300-14T>C) c.517-14T>C (n.517-14T>C) c.3874-14T>C (n.3874-14T>C) c.3928-14T>C (n.3928-14T>C) c.3877-14T>C (n.3877-14T>C) c.3925-14T>C (n.3925-14T>C) c.3970-14T>C (n.3970-14T>C) c.3835-14T>C (n.3835-14T>C) c.3967-14T>C (n.3967-14T>C) n.258-14T>C n.759-14T>C n.79T>C n.234-14T>C c.3832-14T>C (n.3832-14T>C) n.4128-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602762_71602763delinsTG | CA1260120195 | DYSF | c.1300-14_1300-13delinsTG (n.1300-14_1300-13delinsTG) c.517-14_517-13delinsTG (n.517-14_517-13delinsTG) c.3874-14_3874-13delinsTG (n.3874-14_3874-13delinsTG) c.3928-14_3928-13delinsTG (n.3928-14_3928-13delinsTG) c.3877-14_3877-13delinsTG (n.3877-14_3877-13delinsTG) c.3925-14_3925-13delinsTG (n.3925-14_3925-13delinsTG) c.3970-14_3970-13delinsTG (n.3970-14_3970-13delinsTG) c.3835-14_3835-13delinsTG (n.3835-14_3835-13delinsTG) c.3967-14_3967-13delinsTG (n.3967-14_3967-13delinsTG) n.258-14_258-13delinsTG n.759-14_759-13delinsTG n.79_80delinsTG n.234-14_234-13delinsTG c.3832-14_3832-13delinsTG (n.3832-14_3832-13delinsTG) n.4128-14_4128-13delinsTG | |
2 | g.71602764del | CA1706799 | DYSF | c.1300-12del (n.1300-12del) c.517-12del (n.517-12del) c.3874-12del (n.3874-12del) c.3928-12del (n.3928-12del) c.3877-12del (n.3877-12del) c.3925-12del (n.3925-12del) c.3970-12del (n.3970-12del) c.3835-12del (n.3835-12del) c.3967-12del (n.3967-12del) n.258-12del n.759-12del n.81del n.234-12del c.3832-12del (n.3832-12del) n.4128-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602764G>C | CA533263237 | DYSF | c.1300-12G>C (n.1300-12G>C) c.517-12G>C (n.517-12G>C) c.3874-12G>C (n.3874-12G>C) c.3928-12G>C (n.3928-12G>C) c.3877-12G>C (n.3877-12G>C) c.3925-12G>C (n.3925-12G>C) c.3970-12G>C (n.3970-12G>C) c.3835-12G>C (n.3835-12G>C) c.3967-12G>C (n.3967-12G>C) n.258-12G>C n.759-12G>C n.81G>C n.234-12G>C c.3832-12G>C (n.3832-12G>C) n.4128-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602764G= | CA1260120196 | DYSF | c.1300-12G= (n.1300-12G=) c.517-12G= (n.517-12G=) c.3874-12G= (n.3874-12G=) c.3928-12G= (n.3928-12G=) c.3877-12G= (n.3877-12G=) c.3925-12G= (n.3925-12G=) c.3970-12G= (n.3970-12G=) c.3835-12G= (n.3835-12G=) c.3967-12G= (n.3967-12G=) n.258-12G= n.759-12G= n.81G= n.234-12G= c.3832-12G= (n.3832-12G=) n.4128-12G= | |
2 | g.71602765C= | CA1260120197 | DYSF | c.1300-11C= (n.1300-11C=) c.517-11C= (n.517-11C=) c.3874-11C= (n.3874-11C=) c.3928-11C= (n.3928-11C=) c.3877-11C= (n.3877-11C=) c.3925-11C= (n.3925-11C=) c.3970-11C= (n.3970-11C=) c.3835-11C= (n.3835-11C=) c.3967-11C= (n.3967-11C=) n.258-11C= n.759-11C= n.82C= n.234-11C= c.3832-11C= (n.3832-11C=) n.4128-11C= | |
2 | g.71602765C>T | CA1260120198 | DYSF | c.1300-11C>T (n.1300-11C>T) c.517-11C>T (n.517-11C>T) c.3874-11C>T (n.3874-11C>T) c.3928-11C>T (n.3928-11C>T) c.3877-11C>T (n.3877-11C>T) c.3925-11C>T (n.3925-11C>T) c.3970-11C>T (n.3970-11C>T) c.3835-11C>T (n.3835-11C>T) c.3967-11C>T (n.3967-11C>T) n.258-11C>T n.759-11C>T n.82C>T n.234-11C>T c.3832-11C>T (n.3832-11C>T) n.4128-11C>T | dbSNP |
2 | g.71602766T>C | CA891842864 | DYSF | c.1300-10T>C (n.1300-10T>C) c.517-10T>C (n.517-10T>C) c.3874-10T>C (n.3874-10T>C) c.3928-10T>C (n.3928-10T>C) c.3877-10T>C (n.3877-10T>C) c.3925-10T>C (n.3925-10T>C) c.3970-10T>C (n.3970-10T>C) c.3835-10T>C (n.3835-10T>C) c.3967-10T>C (n.3967-10T>C) n.258-10T>C n.759-10T>C n.83T>C n.234-10T>C c.3832-10T>C (n.3832-10T>C) n.4128-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602766T= | CA1260120199 | DYSF | c.1300-10T= (n.1300-10T=) c.517-10T= (n.517-10T=) c.3874-10T= (n.3874-10T=) c.3928-10T= (n.3928-10T=) c.3877-10T= (n.3877-10T=) c.3925-10T= (n.3925-10T=) c.3970-10T= (n.3970-10T=) c.3835-10T= (n.3835-10T=) c.3967-10T= (n.3967-10T=) n.258-10T= n.759-10T= n.83T= n.234-10T= c.3832-10T= (n.3832-10T=) n.4128-10T= | |
2 | g.71602767G>A | CA2659552555 | DYSF | c.1300-9G>A (n.1300-9G>A) c.517-9G>A (n.517-9G>A) c.3874-9G>A (n.3874-9G>A) c.3928-9G>A (n.3928-9G>A) c.3877-9G>A (n.3877-9G>A) c.3925-9G>A (n.3925-9G>A) c.3970-9G>A (n.3970-9G>A) c.3835-9G>A (n.3835-9G>A) c.3967-9G>A (n.3967-9G>A) n.258-9G>A n.759-9G>A n.84G>A n.234-9G>A c.3832-9G>A (n.3832-9G>A) n.4128-9G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602768T>C | CA1706800 | DYSF | c.1300-8T>C (n.1300-8T>C) c.517-8T>C (n.517-8T>C) c.3874-8T>C (n.3874-8T>C) c.3928-8T>C (n.3928-8T>C) c.3877-8T>C (n.3877-8T>C) c.3925-8T>C (n.3925-8T>C) c.3970-8T>C (n.3970-8T>C) c.3835-8T>C (n.3835-8T>C) c.3967-8T>C (n.3967-8T>C) n.258-8T>C n.759-8T>C n.85T>C n.234-8T>C c.3832-8T>C (n.3832-8T>C) n.4128-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602768T= | CA1260120200 | DYSF | c.1300-8T= (n.1300-8T=) c.517-8T= (n.517-8T=) c.3874-8T= (n.3874-8T=) c.3928-8T= (n.3928-8T=) c.3877-8T= (n.3877-8T=) c.3925-8T= (n.3925-8T=) c.3970-8T= (n.3970-8T=) c.3835-8T= (n.3835-8T=) c.3967-8T= (n.3967-8T=) n.258-8T= n.759-8T= n.85T= n.234-8T= c.3832-8T= (n.3832-8T=) n.4128-8T= | |
2 | g.71602769G>T | CA2659552556 | DYSF | c.1300-7G>T (n.1300-7G>T) c.517-7G>T (n.517-7G>T) c.3874-7G>T (n.3874-7G>T) c.3928-7G>T (n.3928-7G>T) c.3877-7G>T (n.3877-7G>T) c.3925-7G>T (n.3925-7G>T) c.3970-7G>T (n.3970-7G>T) c.3835-7G>T (n.3835-7G>T) c.3967-7G>T (n.3967-7G>T) n.258-7G>T n.759-7G>T n.86G>T n.234-7G>T c.3832-7G>T (n.3832-7G>T) n.4128-7G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602771G>C | CA1260120202 | DYSF | c.1300-5G>C (n.1300-5G>C) c.517-5G>C (n.517-5G>C) c.3874-5G>C (n.3874-5G>C) c.3928-5G>C (n.3928-5G>C) c.3877-5G>C (n.3877-5G>C) c.3925-5G>C (n.3925-5G>C) c.3970-5G>C (n.3970-5G>C) c.3835-5G>C (n.3835-5G>C) c.3967-5G>C (n.3967-5G>C) n.258-5G>C n.759-5G>C n.88G>C n.234-5G>C c.3832-5G>C (n.3832-5G>C) n.4128-5G>C | dbSNP |
2 | g.71602771G= | CA1260120201 | DYSF | c.1300-5G= (n.1300-5G=) c.517-5G= (n.517-5G=) c.3874-5G= (n.3874-5G=) c.3928-5G= (n.3928-5G=) c.3877-5G= (n.3877-5G=) c.3925-5G= (n.3925-5G=) c.3970-5G= (n.3970-5G=) c.3835-5G= (n.3835-5G=) c.3967-5G= (n.3967-5G=) n.258-5G= n.759-5G= n.88G= n.234-5G= c.3832-5G= (n.3832-5G=) n.4128-5G= | |
2 | g.71602771G>T | CA533263240 | DYSF | c.1300-5G>T (n.1300-5G>T) c.517-5G>T (n.517-5G>T) c.3874-5G>T (n.3874-5G>T) c.3928-5G>T (n.3928-5G>T) c.3877-5G>T (n.3877-5G>T) c.3925-5G>T (n.3925-5G>T) c.3970-5G>T (n.3970-5G>T) c.3835-5G>T (n.3835-5G>T) c.3967-5G>T (n.3967-5G>T) n.258-5G>T n.759-5G>T n.88G>T n.234-5G>T c.3832-5G>T (n.3832-5G>T) n.4128-5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602772C= | CA1260120203 | DYSF | c.1300-4C= (n.1300-4C=) c.517-4C= (n.517-4C=) c.3874-4C= (n.3874-4C=) c.3928-4C= (n.3928-4C=) c.3877-4C= (n.3877-4C=) c.3925-4C= (n.3925-4C=) c.3970-4C= (n.3970-4C=) c.3835-4C= (n.3835-4C=) c.3967-4C= (n.3967-4C=) n.258-4C= n.759-4C= n.89C= n.234-4C= c.3832-4C= (n.3832-4C=) n.4128-4C= | |
2 | g.71602772C>G | CA2659552557 | DYSF | c.1300-4C>G (n.1300-4C>G) c.517-4C>G (n.517-4C>G) c.3874-4C>G (n.3874-4C>G) c.3928-4C>G (n.3928-4C>G) c.3877-4C>G (n.3877-4C>G) c.3925-4C>G (n.3925-4C>G) c.3970-4C>G (n.3970-4C>G) c.3835-4C>G (n.3835-4C>G) c.3967-4C>G (n.3967-4C>G) n.258-4C>G n.759-4C>G n.89C>G n.234-4C>G c.3832-4C>G (n.3832-4C>G) n.4128-4C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602772C>T | CA892645975 | DYSF | c.1300-4C>T (n.1300-4C>T) c.517-4C>T (n.517-4C>T) c.3874-4C>T (n.3874-4C>T) c.3928-4C>T (n.3928-4C>T) c.3877-4C>T (n.3877-4C>T) c.3925-4C>T (n.3925-4C>T) c.3970-4C>T (n.3970-4C>T) c.3835-4C>T (n.3835-4C>T) c.3967-4C>T (n.3967-4C>T) n.258-4C>T n.759-4C>T n.89C>T n.234-4C>T c.3832-4C>T (n.3832-4C>T) n.4128-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602773C= | CA1260120204 | DYSF | c.1300-3C= (n.1300-3C=) c.517-3C= (n.517-3C=) c.3874-3C= (n.3874-3C=) c.3928-3C= (n.3928-3C=) c.3877-3C= (n.3877-3C=) c.3925-3C= (n.3925-3C=) c.3970-3C= (n.3970-3C=) c.3835-3C= (n.3835-3C=) c.3967-3C= (n.3967-3C=) n.258-3C= n.759-3C= n.90C= n.234-3C= c.3832-3C= (n.3832-3C=) n.4128-3C= | |
2 | g.71602773C>G | CA892645976 | DYSF | c.1300-3C>G (n.1300-3C>G) c.517-3C>G (n.517-3C>G) c.3874-3C>G (n.3874-3C>G) c.3928-3C>G (n.3928-3C>G) c.3877-3C>G (n.3877-3C>G) c.3925-3C>G (n.3925-3C>G) c.3970-3C>G (n.3970-3C>G) c.3835-3C>G (n.3835-3C>G) c.3967-3C>G (n.3967-3C>G) n.258-3C>G n.759-3C>G n.90C>G n.234-3C>G c.3832-3C>G (n.3832-3C>G) n.4128-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602774A>C | CA347226524 | DYSF | c.1300-2A>C (n.1300-2A>C) c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.3874-2A>C (n.3874-2A>C) c.3928-2A>C (n.3928-2A>C) c.3877-2A>C (n.3877-2A>C) c.3925-2A>C (n.3925-2A>C) c.3970-2A>C (n.3970-2A>C) c.3835-2A>C (n.3835-2A>C) c.3967-2A>C (n.3967-2A>C) n.258-2A>C n.759-2A>C n.91A>C n.234-2A>C c.3832-2A>C (n.3832-2A>C) n.4128-2A>C | |
2 | g.71602774A>G | CA347226522 | DYSF | c.1300-2A>G (n.1300-2A>G) c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.3874-2A>G (n.3874-2A>G) c.3928-2A>G (n.3928-2A>G) c.3877-2A>G (n.3877-2A>G) c.3925-2A>G (n.3925-2A>G) c.3970-2A>G (n.3970-2A>G) c.3835-2A>G (n.3835-2A>G) c.3967-2A>G (n.3967-2A>G) n.258-2A>G n.759-2A>G n.91A>G n.234-2A>G c.3832-2A>G (n.3832-2A>G) n.4128-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.71602774A>T | CA347226520 | DYSF | c.1300-2A>T (n.1300-2A>T) c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.3874-2A>T (n.3874-2A>T) c.3928-2A>T (n.3928-2A>T) c.3877-2A>T (n.3877-2A>T) c.3925-2A>T (n.3925-2A>T) c.3970-2A>T (n.3970-2A>T) c.3835-2A>T (n.3835-2A>T) c.3967-2A>T (n.3967-2A>T) n.258-2A>T n.759-2A>T n.91A>T n.234-2A>T c.3832-2A>T (n.3832-2A>T) n.4128-2A>T | |
2 | g.71602775G>A | CA347226528 | DYSF | c.1300-1G>A (n.1300-1G>A) c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.3874-1G>A (n.3874-1G>A) c.3928-1G>A (n.3928-1G>A) c.3877-1G>A (n.3877-1G>A) c.3925-1G>A (n.3925-1G>A) c.3970-1G>A (n.3970-1G>A) c.3835-1G>A (n.3835-1G>A) c.3967-1G>A (n.3967-1G>A) n.258-1G>A n.759-1G>A n.92G>A n.234-1G>A c.3832-1G>A (n.3832-1G>A) n.4128-1G>A | |
2 | g.71602775G>C | CA347226530 | DYSF | c.1300-1G>C (n.1300-1G>C) c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.3874-1G>C (n.3874-1G>C) c.3928-1G>C (n.3928-1G>C) c.3877-1G>C (n.3877-1G>C) c.3925-1G>C (n.3925-1G>C) c.3970-1G>C (n.3970-1G>C) c.3835-1G>C (n.3835-1G>C) c.3967-1G>C (n.3967-1G>C) n.258-1G>C n.759-1G>C n.92G>C n.234-1G>C c.3832-1G>C (n.3832-1G>C) n.4128-1G>C | |
2 | g.71602775G>T | CA347226533 | DYSF | c.1300-1G>T (n.1300-1G>T) c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.3874-1G>T (n.3874-1G>T) c.3928-1G>T (n.3928-1G>T) c.3877-1G>T (n.3877-1G>T) c.3925-1G>T (n.3925-1G>T) c.3970-1G>T (n.3970-1G>T) c.3835-1G>T (n.3835-1G>T) c.3967-1G>T (n.3967-1G>T) n.258-1G>T n.759-1G>T n.92G>T n.234-1G>T c.3832-1G>T (n.3832-1G>T) n.4128-1G>T | |
2 | g.71602775_71602776del | CA2577000461 | DYSF | c.1300-1_1300del c.517-1_517del c.3874-1_3874del c.3928-1_3928del c.3877-1_3877del c.3925-1_3925del c.3970-1_3970del c.3835-1_3835del c.3967-1_3967del n.258-1_258del n.759-1_759del n.92_93del n.234-1_234del c.3832-1_3832del n.4128-1_4128del | |
2 | g.71602776G>A | CA347226536 | DYSF | c.1300G>A (p.Val434Met) c.517G>A (p.Val173Met) c.3874G>A (p.Val1292Met) c.3928G>A (p.Val1310Met) c.3877G>A (p.Val1293Met) c.3925G>A (p.Val1309Met) c.3970G>A (p.Val1324Met) c.3835G>A (p.Val1279Met) c.3967G>A (p.Val1323Met) n.258G>A n.759G>A n.93G>A n.234G>A c.3832G>A (p.Val1278Met) n.4128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602776G>C | CA49772812 | DYSF | c.1300G>C (p.Val434Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) c.3874G>C (p.Val1292Leu) c.3928G>C (p.Val1310Leu) c.3877G>C (p.Val1293Leu) c.3925G>C (p.Val1309Leu) c.3970G>C (p.Val1324Leu) c.3835G>C (p.Val1279Leu) c.3967G>C (p.Val1323Leu) n.258G>C n.759G>C n.93G>C n.234G>C c.3832G>C (p.Val1278Leu) n.4128G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602776G= | CA1260120205 | DYSF | c.1300G= (p.Val434=) c.517G= (p.Val173=) c.3874G= (p.Val1292=) c.3928G= (p.Val1310=) c.3877G= (p.Val1293=) c.3925G= (p.Val1309=) c.3970G= (p.Val1324=) c.3835G= (p.Val1279=) c.3967G= (p.Val1323=) n.258G= n.759G= n.93G= n.234G= c.3832G= (p.Val1278=) n.4128G= | |
2 | g.71602776G>T | CA347226544 | DYSF | c.1300G>T (p.Val434Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) c.3874G>T (p.Val1292Leu) c.3928G>T (p.Val1310Leu) c.3877G>T (p.Val1293Leu) c.3925G>T (p.Val1309Leu) c.3970G>T (p.Val1324Leu) c.3835G>T (p.Val1279Leu) c.3967G>T (p.Val1323Leu) n.258G>T n.759G>T n.93G>T n.234G>T c.3832G>T (p.Val1278Leu) n.4128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602777T>A | CA49772819 | DYSF | c.1301T>A (p.Val434Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) c.3875T>A (p.Val1292Glu) c.3929T>A (p.Val1310Glu) c.3878T>A (p.Val1293Glu) c.3926T>A (p.Val1309Glu) c.3971T>A (p.Val1324Glu) c.3836T>A (p.Val1279Glu) c.3968T>A (p.Val1323Glu) n.259T>A n.760T>A n.94T>A n.235T>A c.3833T>A (p.Val1278Glu) n.4129T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602777T>C | CA347226551 | DYSF | c.1301T>C (p.Val434Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.3875T>C (p.Val1292Ala) c.3929T>C (p.Val1310Ala) c.3878T>C (p.Val1293Ala) c.3926T>C (p.Val1309Ala) c.3971T>C (p.Val1324Ala) c.3836T>C (p.Val1279Ala) c.3968T>C (p.Val1323Ala) n.259T>C n.760T>C n.94T>C n.235T>C c.3833T>C (p.Val1278Ala) n.4129T>C | |
2 | g.71602777T>G | CA347226549 | DYSF | c.1301T>G (p.Val434Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) c.3875T>G (p.Val1292Gly) c.3929T>G (p.Val1310Gly) c.3878T>G (p.Val1293Gly) c.3926T>G (p.Val1309Gly) c.3971T>G (p.Val1324Gly) c.3836T>G (p.Val1279Gly) c.3968T>G (p.Val1323Gly) n.259T>G n.760T>G n.94T>G n.235T>G c.3833T>G (p.Val1278Gly) n.4129T>G | |
2 | g.71602777T= | CA1260120206 | DYSF | c.1301T= (p.Val434=) c.518T= (p.Val173=) c.3875T= (p.Val1292=) c.3929T= (p.Val1310=) c.3878T= (p.Val1293=) c.3926T= (p.Val1309=) c.3971T= (p.Val1324=) c.3836T= (p.Val1279=) c.3968T= (p.Val1323=) n.259T= n.760T= n.94T= n.235T= c.3833T= (p.Val1278=) n.4129T= | |
2 | g.71602778G>A | CA426702566 | DYSF | c.1302G>A (p.Val434=) c.519G>A (p.Val173=) c.3876G>A (p.Val1292=) c.3930G>A (p.Val1310=) c.3879G>A (p.Val1293=) c.3927G>A (p.Val1309=) c.3972G>A (p.Val1324=) c.3837G>A (p.Val1279=) c.3969G>A (p.Val1323=) n.260G>A n.761G>A n.95G>A n.236G>A c.3834G>A (p.Val1278=) n.4130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602778G>C | CA426702568 | DYSF | c.1302G>C (p.Val434=) c.519G>C (p.Val173=) c.3876G>C (p.Val1292=) c.3930G>C (p.Val1310=) c.3879G>C (p.Val1293=) c.3927G>C (p.Val1309=) c.3972G>C (p.Val1324=) c.3837G>C (p.Val1279=) c.3969G>C (p.Val1323=) n.260G>C n.761G>C n.95G>C n.236G>C c.3834G>C (p.Val1278=) n.4130G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602778G= | CA1260120207 | DYSF | c.1302G= (p.Val434=) c.519G= (p.Val173=) c.3876G= (p.Val1292=) c.3930G= (p.Val1310=) c.3879G= (p.Val1293=) c.3927G= (p.Val1309=) c.3972G= (p.Val1324=) c.3837G= (p.Val1279=) c.3969G= (p.Val1323=) n.260G= n.761G= n.95G= n.236G= c.3834G= (p.Val1278=) n.4130G= | |
2 | g.71602778G>T | CA426702567 | DYSF | c.1302G>T (p.Val434=) c.519G>T (p.Val173=) c.3876G>T (p.Val1292=) c.3930G>T (p.Val1310=) c.3879G>T (p.Val1293=) c.3927G>T (p.Val1309=) c.3972G>T (p.Val1324=) c.3837G>T (p.Val1279=) c.3969G>T (p.Val1323=) n.260G>T n.761G>T n.95G>T n.236G>T c.3834G>T (p.Val1278=) n.4130G>T | |
2 | g.71602779C>A | CA347226553 | DYSF | c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.3877C>A (p.Gln1293Lys) c.3931C>A (p.Gln1311Lys) c.3880C>A (p.Gln1294Lys) c.3928C>A (p.Gln1310Lys) c.3973C>A (p.Gln1325Lys) c.3838C>A (p.Gln1280Lys) c.3970C>A (p.Gln1324Lys) n.261C>A n.762C>A n.96C>A n.237C>A c.3835C>A (p.Gln1279Lys) n.4131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602779C= | CA1260120208 | DYSF | c.1303C= (p.Gln435=) c.520C= (p.Gln174=) c.3877C= (p.Gln1293=) c.3931C= (p.Gln1311=) c.3880C= (p.Gln1294=) c.3928C= (p.Gln1310=) c.3973C= (p.Gln1325=) c.3838C= (p.Gln1280=) c.3970C= (p.Gln1324=) n.261C= n.762C= n.96C= n.237C= c.3835C= (p.Gln1279=) n.4131C= | |
2 | g.71602779C>G | CA347226555 | DYSF | c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.3877C>G (p.Gln1293Glu) c.3931C>G (p.Gln1311Glu) c.3880C>G (p.Gln1294Glu) c.3928C>G (p.Gln1310Glu) c.3973C>G (p.Gln1325Glu) c.3838C>G (p.Gln1280Glu) c.3970C>G (p.Gln1324Glu) n.261C>G n.762C>G n.96C>G n.237C>G c.3835C>G (p.Gln1279Glu) n.4131C>G | |
2 | g.71602779C>T | CA347226559 | DYSF | c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.3877C>T (p.Gln1293Ter) c.3931C>T (p.Gln1311Ter) c.3880C>T (p.Gln1294Ter) c.3928C>T (p.Gln1310Ter) c.3973C>T (p.Gln1325Ter) c.3838C>T (p.Gln1280Ter) c.3970C>T (p.Gln1324Ter) n.261C>T n.762C>T n.96C>T n.237C>T c.3835C>T (p.Gln1279Ter) n.4131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602780_71602781insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA | CA2750413924 | DYSF | c.1304_1305insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln435HisfsTer?) c.521_522insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln174HisfsTer?) c.3878_3879insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1293HisfsTer?) c.3932_3933insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1311HisfsTer?) c.3881_3882insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1294HisfsTer?) c.3929_3930insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1310HisfsTer?) c.3974_3975insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1325HisfsTer?) c.3839_3840insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1280HisfsTer?) c.3971_3972insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1324HisfsTer?) n.262_263insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA n.763_764insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA n.97_98insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA n.238_239insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA c.3836_3837insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA (p.Gln1279HisfsTer?) n.4132_4133insTCACAGGAGACATCCTGTGCATCACA | |
2 | g.71602780A>C | CA347226561 | DYSF | c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.3878A>C (p.Gln1293Pro) c.3932A>C (p.Gln1311Pro) c.3881A>C (p.Gln1294Pro) c.3929A>C (p.Gln1310Pro) c.3974A>C (p.Gln1325Pro) c.3839A>C (p.Gln1280Pro) c.3971A>C (p.Gln1324Pro) n.262A>C n.763A>C n.97A>C n.238A>C c.3836A>C (p.Gln1279Pro) n.4132A>C | |
2 | g.71602780A>G | CA347226563 | DYSF | c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.3878A>G (p.Gln1293Arg) c.3932A>G (p.Gln1311Arg) c.3881A>G (p.Gln1294Arg) c.3929A>G (p.Gln1310Arg) c.3974A>G (p.Gln1325Arg) c.3839A>G (p.Gln1280Arg) c.3971A>G (p.Gln1324Arg) n.262A>G n.763A>G n.97A>G n.238A>G c.3836A>G (p.Gln1279Arg) n.4132A>G | |
2 | g.71602780A>T | CA347226566 | DYSF | c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.3878A>T (p.Gln1293Leu) c.3932A>T (p.Gln1311Leu) c.3881A>T (p.Gln1294Leu) c.3929A>T (p.Gln1310Leu) c.3974A>T (p.Gln1325Leu) c.3839A>T (p.Gln1280Leu) c.3971A>T (p.Gln1324Leu) n.262A>T n.763A>T n.97A>T n.238A>T c.3836A>T (p.Gln1279Leu) n.4132A>T | |
2 | g.71602781G>A | CA426702569 | DYSF | c.1305G>A (p.Gln435=) c.522G>A (p.Gln174=) c.3879G>A (p.Gln1293=) c.3933G>A (p.Gln1311=) c.3882G>A (p.Gln1294=) c.3930G>A (p.Gln1310=) c.3975G>A (p.Gln1325=) c.3840G>A (p.Gln1280=) c.3972G>A (p.Gln1324=) n.263G>A n.764G>A n.98G>A n.239G>A c.3837G>A (p.Gln1279=) n.4133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602781G>C | CA347226568 | DYSF | c.1305G>C (p.Gln435His) c.522G>C (p.Gln174His) c.3879G>C (p.Gln1293His) c.3933G>C (p.Gln1311His) c.3882G>C (p.Gln1294His) c.3930G>C (p.Gln1310His) c.3975G>C (p.Gln1325His) c.3840G>C (p.Gln1280His) c.3972G>C (p.Gln1324His) n.263G>C n.764G>C n.98G>C n.239G>C c.3837G>C (p.Gln1279His) n.4133G>C | |
2 | g.71602781G>T | CA347226570 | DYSF | c.1305G>T (p.Gln435His) c.522G>T (p.Gln174His) c.3879G>T (p.Gln1293His) c.3933G>T (p.Gln1311His) c.3882G>T (p.Gln1294His) c.3930G>T (p.Gln1310His) c.3975G>T (p.Gln1325His) c.3840G>T (p.Gln1280His) c.3972G>T (p.Gln1324His) n.263G>T n.764G>T n.98G>T n.239G>T c.3837G>T (p.Gln1279His) n.4133G>T | |
2 | g.71602782G>A | CA1706801 | DYSF | c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.3880G>A (p.Glu1294Lys) c.3934G>A (p.Glu1312Lys) c.3883G>A (p.Glu1295Lys) c.3931G>A (p.Glu1311Lys) c.3976G>A (p.Glu1326Lys) c.3841G>A (p.Glu1281Lys) c.3973G>A (p.Glu1325Lys) n.264G>A n.765G>A n.99G>A n.240G>A c.3838G>A (p.Glu1280Lys) n.4134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602782G>C | CA347226575 | DYSF | c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.3880G>C (p.Glu1294Gln) c.3934G>C (p.Glu1312Gln) c.3883G>C (p.Glu1295Gln) c.3931G>C (p.Glu1311Gln) c.3976G>C (p.Glu1326Gln) c.3841G>C (p.Glu1281Gln) c.3973G>C (p.Glu1325Gln) n.264G>C n.765G>C n.99G>C n.240G>C c.3838G>C (p.Glu1280Gln) n.4134G>C | |
2 | g.71602782G= | CA1260120209 | DYSF | c.1306G= (p.Glu436=) c.523G= (p.Glu175=) c.3880G= (p.Glu1294=) c.3934G= (p.Glu1312=) c.3883G= (p.Glu1295=) c.3931G= (p.Glu1311=) c.3976G= (p.Glu1326=) c.3841G= (p.Glu1281=) c.3973G= (p.Glu1325=) n.264G= n.765G= n.99G= n.240G= c.3838G= (p.Glu1280=) n.4134G= | |
2 | g.71602782G>T | CA347226577 | DYSF | c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.3880G>T (p.Glu1294Ter) c.3934G>T (p.Glu1312Ter) c.3883G>T (p.Glu1295Ter) c.3931G>T (p.Glu1311Ter) c.3976G>T (p.Glu1326Ter) c.3841G>T (p.Glu1281Ter) c.3973G>T (p.Glu1325Ter) n.264G>T n.765G>T n.99G>T n.240G>T c.3838G>T (p.Glu1280Ter) n.4134G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602783A= | CA1260120210 | DYSF | c.1307A= (p.Glu436=) c.524A= (p.Glu175=) c.3881A= (p.Glu1294=) c.3935A= (p.Glu1312=) c.3884A= (p.Glu1295=) c.3932A= (p.Glu1311=) c.3977A= (p.Glu1326=) c.3842A= (p.Glu1281=) c.3974A= (p.Glu1325=) n.265A= n.766A= n.100A= n.241A= c.3839A= (p.Glu1280=) n.4135A= | |
2 | g.71602783A>C | CA347226580 | DYSF | c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.3881A>C (p.Glu1294Ala) c.3935A>C (p.Glu1312Ala) c.3884A>C (p.Glu1295Ala) c.3932A>C (p.Glu1311Ala) c.3977A>C (p.Glu1326Ala) c.3842A>C (p.Glu1281Ala) c.3974A>C (p.Glu1325Ala) n.265A>C n.766A>C n.100A>C n.241A>C c.3839A>C (p.Glu1280Ala) n.4135A>C | |
2 | g.71602783A>G | CA347226584 | DYSF | c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.3881A>G (p.Glu1294Gly) c.3935A>G (p.Glu1312Gly) c.3884A>G (p.Glu1295Gly) c.3932A>G (p.Glu1311Gly) c.3977A>G (p.Glu1326Gly) c.3842A>G (p.Glu1281Gly) c.3974A>G (p.Glu1325Gly) n.265A>G n.766A>G n.100A>G n.241A>G c.3839A>G (p.Glu1280Gly) n.4135A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71602784G>A | CA426702570 | DYSF | c.1308G>A (p.Glu436=) c.525G>A (p.Glu175=) c.3882G>A (p.Glu1294=) c.3936G>A (p.Glu1312=) c.3885G>A (p.Glu1295=) c.3933G>A (p.Glu1311=) c.3978G>A (p.Glu1326=) c.3843G>A (p.Glu1281=) c.3975G>A (p.Glu1325=) n.266G>A n.767G>A n.101G>A n.242G>A c.3840G>A (p.Glu1280=) n.4136G>A | |
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2 | g.71602785A>T | CA347226596 | DYSF | c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.3883A>T (p.Thr1295Ser) c.3937A>T (p.Thr1313Ser) c.3886A>T (p.Thr1296Ser) c.3934A>T (p.Thr1312Ser) c.3979A>T (p.Thr1327Ser) c.3844A>T (p.Thr1282Ser) c.3976A>T (p.Thr1326Ser) n.267A>T n.768A>T n.102A>T n.243A>T c.3841A>T (p.Thr1281Ser) n.4137A>T | |
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2 | g.71602786C>G | CA347226604 | DYSF | c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.527C>G (p.Thr176Arg) c.3884C>G (p.Thr1295Arg) c.3938C>G (p.Thr1313Arg) c.3887C>G (p.Thr1296Arg) c.3935C>G (p.Thr1312Arg) c.3980C>G (p.Thr1327Arg) c.3845C>G (p.Thr1282Arg) c.3977C>G (p.Thr1326Arg) n.268C>G n.769C>G n.103C>G n.244C>G c.3842C>G (p.Thr1281Arg) n.4138C>G | |
2 | g.71602786C>T | CA347226605 | DYSF | c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.3884C>T (p.Thr1295Ile) c.3938C>T (p.Thr1313Ile) c.3887C>T (p.Thr1296Ile) c.3935C>T (p.Thr1312Ile) c.3980C>T (p.Thr1327Ile) c.3845C>T (p.Thr1282Ile) c.3977C>T (p.Thr1326Ile) n.268C>T n.769C>T n.103C>T n.244C>T c.3842C>T (p.Thr1281Ile) n.4138C>T |