Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71602678C>A | CA2577000454 | DYSF | c.1300-98C>A (n.1300-98C>A) c.517-98C>A (n.517-98C>A) c.3874-98C>A (n.3874-98C>A) c.3928-98C>A (n.3928-98C>A) c.3877-98C>A (n.3877-98C>A) c.3925-98C>A (n.3925-98C>A) c.3970-98C>A (n.3970-98C>A) c.3835-98C>A (n.3835-98C>A) c.3967-98C>A (n.3967-98C>A) n.258-98C>A n.759-98C>A n.234-98C>A c.3832-98C>A (n.3832-98C>A) n.4128-98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602678C>T | CA2659552490 | DYSF | c.1300-98C>T (n.1300-98C>T) c.517-98C>T (n.517-98C>T) c.3874-98C>T (n.3874-98C>T) c.3928-98C>T (n.3928-98C>T) c.3877-98C>T (n.3877-98C>T) c.3925-98C>T (n.3925-98C>T) c.3970-98C>T (n.3970-98C>T) c.3835-98C>T (n.3835-98C>T) c.3967-98C>T (n.3967-98C>T) n.258-98C>T n.759-98C>T n.234-98C>T c.3832-98C>T (n.3832-98C>T) n.4128-98C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602681del | CA2659552489 | DYSF | c.1300-95del (n.1300-95del) c.517-95del (n.517-95del) c.3874-95del (n.3874-95del) c.3928-95del (n.3928-95del) c.3877-95del (n.3877-95del) c.3925-95del (n.3925-95del) c.3970-95del (n.3970-95del) c.3835-95del (n.3835-95del) c.3967-95del (n.3967-95del) n.258-95del n.759-95del n.234-95del c.3832-95del (n.3832-95del) n.4128-95del | gnomAD v4 |
2 | g.71602679C>A | CA1260120149 | DYSF | c.1300-97C>A (n.1300-97C>A) c.517-97C>A (n.517-97C>A) c.3874-97C>A (n.3874-97C>A) c.3928-97C>A (n.3928-97C>A) c.3877-97C>A (n.3877-97C>A) c.3925-97C>A (n.3925-97C>A) c.3970-97C>A (n.3970-97C>A) c.3835-97C>A (n.3835-97C>A) c.3967-97C>A (n.3967-97C>A) n.258-97C>A n.759-97C>A n.234-97C>A c.3832-97C>A (n.3832-97C>A) n.4128-97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602679C= | CA1260120148 | DYSF | c.1300-97C= (n.1300-97C=) c.517-97C= (n.517-97C=) c.3874-97C= (n.3874-97C=) c.3928-97C= (n.3928-97C=) c.3877-97C= (n.3877-97C=) c.3925-97C= (n.3925-97C=) c.3970-97C= (n.3970-97C=) c.3835-97C= (n.3835-97C=) c.3967-97C= (n.3967-97C=) n.258-97C= n.759-97C= n.234-97C= c.3832-97C= (n.3832-97C=) n.4128-97C= | |
2 | g.71602679C>T | CA1260120150 | DYSF | c.1300-97C>T (n.1300-97C>T) c.517-97C>T (n.517-97C>T) c.3874-97C>T (n.3874-97C>T) c.3928-97C>T (n.3928-97C>T) c.3877-97C>T (n.3877-97C>T) c.3925-97C>T (n.3925-97C>T) c.3970-97C>T (n.3970-97C>T) c.3835-97C>T (n.3835-97C>T) c.3967-97C>T (n.3967-97C>T) n.258-97C>T n.759-97C>T n.234-97C>T c.3832-97C>T (n.3832-97C>T) n.4128-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602680C>A | CA2659552491 | DYSF | c.1300-96C>A (n.1300-96C>A) c.517-96C>A (n.517-96C>A) c.3874-96C>A (n.3874-96C>A) c.3928-96C>A (n.3928-96C>A) c.3877-96C>A (n.3877-96C>A) c.3925-96C>A (n.3925-96C>A) c.3970-96C>A (n.3970-96C>A) c.3835-96C>A (n.3835-96C>A) c.3967-96C>A (n.3967-96C>A) n.258-96C>A n.759-96C>A n.234-96C>A c.3832-96C>A (n.3832-96C>A) n.4128-96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602680C>T | CA2659552492 | DYSF | c.1300-96C>T (n.1300-96C>T) c.517-96C>T (n.517-96C>T) c.3874-96C>T (n.3874-96C>T) c.3928-96C>T (n.3928-96C>T) c.3877-96C>T (n.3877-96C>T) c.3925-96C>T (n.3925-96C>T) c.3970-96C>T (n.3970-96C>T) c.3835-96C>T (n.3835-96C>T) c.3967-96C>T (n.3967-96C>T) n.258-96C>T n.759-96C>T n.234-96C>T c.3832-96C>T (n.3832-96C>T) n.4128-96C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602681C>A | CA2659552493 | DYSF | c.1300-95C>A (n.1300-95C>A) c.517-95C>A (n.517-95C>A) c.3874-95C>A (n.3874-95C>A) c.3928-95C>A (n.3928-95C>A) c.3877-95C>A (n.3877-95C>A) c.3925-95C>A (n.3925-95C>A) c.3970-95C>A (n.3970-95C>A) c.3835-95C>A (n.3835-95C>A) c.3967-95C>A (n.3967-95C>A) n.258-95C>A n.759-95C>A n.234-95C>A c.3832-95C>A (n.3832-95C>A) n.4128-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602681C= | CA1260120151 | DYSF | c.1300-95C= (n.1300-95C=) c.517-95C= (n.517-95C=) c.3874-95C= (n.3874-95C=) c.3928-95C= (n.3928-95C=) c.3877-95C= (n.3877-95C=) c.3925-95C= (n.3925-95C=) c.3970-95C= (n.3970-95C=) c.3835-95C= (n.3835-95C=) c.3967-95C= (n.3967-95C=) n.258-95C= n.759-95C= n.234-95C= c.3832-95C= (n.3832-95C=) n.4128-95C= | |
2 | g.71602681C>T | CA533263192 | DYSF | c.1300-95C>T (n.1300-95C>T) c.517-95C>T (n.517-95C>T) c.3874-95C>T (n.3874-95C>T) c.3928-95C>T (n.3928-95C>T) c.3877-95C>T (n.3877-95C>T) c.3925-95C>T (n.3925-95C>T) c.3970-95C>T (n.3970-95C>T) c.3835-95C>T (n.3835-95C>T) c.3967-95C>T (n.3967-95C>T) n.258-95C>T n.759-95C>T n.234-95C>T c.3832-95C>T (n.3832-95C>T) n.4128-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602682G>A | CA49772733 | DYSF | c.1300-94G>A (n.1300-94G>A) c.517-94G>A (n.517-94G>A) c.3874-94G>A (n.3874-94G>A) c.3928-94G>A (n.3928-94G>A) c.3877-94G>A (n.3877-94G>A) c.3925-94G>A (n.3925-94G>A) c.3970-94G>A (n.3970-94G>A) c.3835-94G>A (n.3835-94G>A) c.3967-94G>A (n.3967-94G>A) n.258-94G>A n.759-94G>A n.234-94G>A c.3832-94G>A (n.3832-94G>A) n.4128-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602682G>C | CA2659552494 | DYSF | c.1300-94G>C (n.1300-94G>C) c.517-94G>C (n.517-94G>C) c.3874-94G>C (n.3874-94G>C) c.3928-94G>C (n.3928-94G>C) c.3877-94G>C (n.3877-94G>C) c.3925-94G>C (n.3925-94G>C) c.3970-94G>C (n.3970-94G>C) c.3835-94G>C (n.3835-94G>C) c.3967-94G>C (n.3967-94G>C) n.258-94G>C n.759-94G>C n.234-94G>C c.3832-94G>C (n.3832-94G>C) n.4128-94G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602682G= | CA1260120152 | DYSF | c.1300-94G= (n.1300-94G=) c.517-94G= (n.517-94G=) c.3874-94G= (n.3874-94G=) c.3928-94G= (n.3928-94G=) c.3877-94G= (n.3877-94G=) c.3925-94G= (n.3925-94G=) c.3970-94G= (n.3970-94G=) c.3835-94G= (n.3835-94G=) c.3967-94G= (n.3967-94G=) n.258-94G= n.759-94G= n.234-94G= c.3832-94G= (n.3832-94G=) n.4128-94G= | |
2 | g.71602682G>T | CA2659552495 | DYSF | c.1300-94G>T (n.1300-94G>T) c.517-94G>T (n.517-94G>T) c.3874-94G>T (n.3874-94G>T) c.3928-94G>T (n.3928-94G>T) c.3877-94G>T (n.3877-94G>T) c.3925-94G>T (n.3925-94G>T) c.3970-94G>T (n.3970-94G>T) c.3835-94G>T (n.3835-94G>T) c.3967-94G>T (n.3967-94G>T) n.258-94G>T n.759-94G>T n.234-94G>T c.3832-94G>T (n.3832-94G>T) n.4128-94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602683C>A | CA2659552496 | DYSF | c.1300-93C>A (n.1300-93C>A) c.517-93C>A (n.517-93C>A) c.3874-93C>A (n.3874-93C>A) c.3928-93C>A (n.3928-93C>A) c.3877-93C>A (n.3877-93C>A) c.3925-93C>A (n.3925-93C>A) c.3970-93C>A (n.3970-93C>A) c.3835-93C>A (n.3835-93C>A) c.3967-93C>A (n.3967-93C>A) n.258-93C>A n.759-93C>A n.234-93C>A c.3832-93C>A (n.3832-93C>A) n.4128-93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602684C>A | CA2659552497 | DYSF | c.1300-92C>A (n.1300-92C>A) c.517-92C>A (n.517-92C>A) c.3874-92C>A (n.3874-92C>A) c.3928-92C>A (n.3928-92C>A) c.3877-92C>A (n.3877-92C>A) c.3925-92C>A (n.3925-92C>A) c.3970-92C>A (n.3970-92C>A) c.3835-92C>A (n.3835-92C>A) c.3967-92C>A (n.3967-92C>A) n.258-92C>A n.759-92C>A n.1C>A n.234-92C>A c.3832-92C>A (n.3832-92C>A) n.4128-92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602684C= | CA1260120153 | DYSF | c.1300-92C= (n.1300-92C=) c.517-92C= (n.517-92C=) c.3874-92C= (n.3874-92C=) c.3928-92C= (n.3928-92C=) c.3877-92C= (n.3877-92C=) c.3925-92C= (n.3925-92C=) c.3970-92C= (n.3970-92C=) c.3835-92C= (n.3835-92C=) c.3967-92C= (n.3967-92C=) n.258-92C= n.759-92C= n.1C= n.234-92C= c.3832-92C= (n.3832-92C=) n.4128-92C= | |
2 | g.71602684C>G | CA49772739 | DYSF | c.1300-92C>G (n.1300-92C>G) c.517-92C>G (n.517-92C>G) c.3874-92C>G (n.3874-92C>G) c.3928-92C>G (n.3928-92C>G) c.3877-92C>G (n.3877-92C>G) c.3925-92C>G (n.3925-92C>G) c.3970-92C>G (n.3970-92C>G) c.3835-92C>G (n.3835-92C>G) c.3967-92C>G (n.3967-92C>G) n.258-92C>G n.759-92C>G n.1C>G n.234-92C>G c.3832-92C>G (n.3832-92C>G) n.4128-92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602685T>C | CA2659552498 | DYSF | c.1300-91T>C (n.1300-91T>C) c.517-91T>C (n.517-91T>C) c.3874-91T>C (n.3874-91T>C) c.3928-91T>C (n.3928-91T>C) c.3877-91T>C (n.3877-91T>C) c.3925-91T>C (n.3925-91T>C) c.3970-91T>C (n.3970-91T>C) c.3835-91T>C (n.3835-91T>C) c.3967-91T>C (n.3967-91T>C) n.258-91T>C n.759-91T>C n.2T>C n.234-91T>C c.3832-91T>C (n.3832-91T>C) n.4128-91T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602686A>T | CA2577000455 | DYSF | c.1300-90A>T (n.1300-90A>T) c.517-90A>T (n.517-90A>T) c.3874-90A>T (n.3874-90A>T) c.3928-90A>T (n.3928-90A>T) c.3877-90A>T (n.3877-90A>T) c.3925-90A>T (n.3925-90A>T) c.3970-90A>T (n.3970-90A>T) c.3835-90A>T (n.3835-90A>T) c.3967-90A>T (n.3967-90A>T) n.258-90A>T n.759-90A>T n.3A>T n.234-90A>T c.3832-90A>T (n.3832-90A>T) n.4128-90A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602687G>A | CA2659552499 | DYSF | c.1300-89G>A (n.1300-89G>A) c.517-89G>A (n.517-89G>A) c.3874-89G>A (n.3874-89G>A) c.3928-89G>A (n.3928-89G>A) c.3877-89G>A (n.3877-89G>A) c.3925-89G>A (n.3925-89G>A) c.3970-89G>A (n.3970-89G>A) c.3835-89G>A (n.3835-89G>A) c.3967-89G>A (n.3967-89G>A) n.258-89G>A n.759-89G>A n.4G>A n.234-89G>A c.3832-89G>A (n.3832-89G>A) n.4128-89G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602687G>T | CA2659552500 | DYSF | c.1300-89G>T (n.1300-89G>T) c.517-89G>T (n.517-89G>T) c.3874-89G>T (n.3874-89G>T) c.3928-89G>T (n.3928-89G>T) c.3877-89G>T (n.3877-89G>T) c.3925-89G>T (n.3925-89G>T) c.3970-89G>T (n.3970-89G>T) c.3835-89G>T (n.3835-89G>T) c.3967-89G>T (n.3967-89G>T) n.258-89G>T n.759-89G>T n.4G>T n.234-89G>T c.3832-89G>T (n.3832-89G>T) n.4128-89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602688T>A | CA2659552501 | DYSF | c.1300-88T>A (n.1300-88T>A) c.517-88T>A (n.517-88T>A) c.3874-88T>A (n.3874-88T>A) c.3928-88T>A (n.3928-88T>A) c.3877-88T>A (n.3877-88T>A) c.3925-88T>A (n.3925-88T>A) c.3970-88T>A (n.3970-88T>A) c.3835-88T>A (n.3835-88T>A) c.3967-88T>A (n.3967-88T>A) n.258-88T>A n.759-88T>A n.5T>A n.234-88T>A c.3832-88T>A (n.3832-88T>A) n.4128-88T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602688T>C | CA2659552502 | DYSF | c.1300-88T>C (n.1300-88T>C) c.517-88T>C (n.517-88T>C) c.3874-88T>C (n.3874-88T>C) c.3928-88T>C (n.3928-88T>C) c.3877-88T>C (n.3877-88T>C) c.3925-88T>C (n.3925-88T>C) c.3970-88T>C (n.3970-88T>C) c.3835-88T>C (n.3835-88T>C) c.3967-88T>C (n.3967-88T>C) n.258-88T>C n.759-88T>C n.5T>C n.234-88T>C c.3832-88T>C (n.3832-88T>C) n.4128-88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602689G>A | CA2577000456 | DYSF | c.1300-87G>A (n.1300-87G>A) c.517-87G>A (n.517-87G>A) c.3874-87G>A (n.3874-87G>A) c.3928-87G>A (n.3928-87G>A) c.3877-87G>A (n.3877-87G>A) c.3925-87G>A (n.3925-87G>A) c.3970-87G>A (n.3970-87G>A) c.3835-87G>A (n.3835-87G>A) c.3967-87G>A (n.3967-87G>A) n.258-87G>A n.759-87G>A n.6G>A n.234-87G>A c.3832-87G>A (n.3832-87G>A) n.4128-87G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602689G= | CA1260120154 | DYSF | c.1300-87G= (n.1300-87G=) c.517-87G= (n.517-87G=) c.3874-87G= (n.3874-87G=) c.3928-87G= (n.3928-87G=) c.3877-87G= (n.3877-87G=) c.3925-87G= (n.3925-87G=) c.3970-87G= (n.3970-87G=) c.3835-87G= (n.3835-87G=) c.3967-87G= (n.3967-87G=) n.258-87G= n.759-87G= n.6G= n.234-87G= c.3832-87G= (n.3832-87G=) n.4128-87G= | |
2 | g.71602689G>T | CA892645899 | DYSF | c.1300-87G>T (n.1300-87G>T) c.517-87G>T (n.517-87G>T) c.3874-87G>T (n.3874-87G>T) c.3928-87G>T (n.3928-87G>T) c.3877-87G>T (n.3877-87G>T) c.3925-87G>T (n.3925-87G>T) c.3970-87G>T (n.3970-87G>T) c.3835-87G>T (n.3835-87G>T) c.3967-87G>T (n.3967-87G>T) n.258-87G>T n.759-87G>T n.6G>T n.234-87G>T c.3832-87G>T (n.3832-87G>T) n.4128-87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602690C>A | CA2659552503 | DYSF | c.1300-86C>A (n.1300-86C>A) c.517-86C>A (n.517-86C>A) c.3874-86C>A (n.3874-86C>A) c.3928-86C>A (n.3928-86C>A) c.3877-86C>A (n.3877-86C>A) c.3925-86C>A (n.3925-86C>A) c.3970-86C>A (n.3970-86C>A) c.3835-86C>A (n.3835-86C>A) c.3967-86C>A (n.3967-86C>A) n.258-86C>A n.759-86C>A n.7C>A n.234-86C>A c.3832-86C>A (n.3832-86C>A) n.4128-86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602690C= | CA1260120155 | DYSF | c.1300-86C= (n.1300-86C=) c.517-86C= (n.517-86C=) c.3874-86C= (n.3874-86C=) c.3928-86C= (n.3928-86C=) c.3877-86C= (n.3877-86C=) c.3925-86C= (n.3925-86C=) c.3970-86C= (n.3970-86C=) c.3835-86C= (n.3835-86C=) c.3967-86C= (n.3967-86C=) n.258-86C= n.759-86C= n.7C= n.234-86C= c.3832-86C= (n.3832-86C=) n.4128-86C= | |
2 | g.71602690C>T | CA49772740 | DYSF | c.1300-86C>T (n.1300-86C>T) c.517-86C>T (n.517-86C>T) c.3874-86C>T (n.3874-86C>T) c.3928-86C>T (n.3928-86C>T) c.3877-86C>T (n.3877-86C>T) c.3925-86C>T (n.3925-86C>T) c.3970-86C>T (n.3970-86C>T) c.3835-86C>T (n.3835-86C>T) c.3967-86C>T (n.3967-86C>T) n.258-86C>T n.759-86C>T n.7C>T n.234-86C>T c.3832-86C>T (n.3832-86C>T) n.4128-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602691del | CA2659552504 | DYSF | c.1300-85del (n.1300-85del) c.517-85del (n.517-85del) c.3874-85del (n.3874-85del) c.3928-85del (n.3928-85del) c.3877-85del (n.3877-85del) c.3925-85del (n.3925-85del) c.3970-85del (n.3970-85del) c.3835-85del (n.3835-85del) c.3967-85del (n.3967-85del) n.258-85del n.759-85del n.8del n.234-85del c.3832-85del (n.3832-85del) n.4128-85del | gnomAD v4 |
2 | g.71602691G>A | CA2577000457 | DYSF | c.1300-85G>A (n.1300-85G>A) c.517-85G>A (n.517-85G>A) c.3874-85G>A (n.3874-85G>A) c.3928-85G>A (n.3928-85G>A) c.3877-85G>A (n.3877-85G>A) c.3925-85G>A (n.3925-85G>A) c.3970-85G>A (n.3970-85G>A) c.3835-85G>A (n.3835-85G>A) c.3967-85G>A (n.3967-85G>A) n.258-85G>A n.759-85G>A n.8G>A n.234-85G>A c.3832-85G>A (n.3832-85G>A) n.4128-85G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602691G>C | CA2581778707 | DYSF | c.1300-85G>C (n.1300-85G>C) c.517-85G>C (n.517-85G>C) c.3874-85G>C (n.3874-85G>C) c.3928-85G>C (n.3928-85G>C) c.3877-85G>C (n.3877-85G>C) c.3925-85G>C (n.3925-85G>C) c.3970-85G>C (n.3970-85G>C) c.3835-85G>C (n.3835-85G>C) c.3967-85G>C (n.3967-85G>C) n.258-85G>C n.759-85G>C n.8G>C n.234-85G>C c.3832-85G>C (n.3832-85G>C) n.4128-85G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602691G= | CA1260120156 | DYSF | c.1300-85G= (n.1300-85G=) c.517-85G= (n.517-85G=) c.3874-85G= (n.3874-85G=) c.3928-85G= (n.3928-85G=) c.3877-85G= (n.3877-85G=) c.3925-85G= (n.3925-85G=) c.3970-85G= (n.3970-85G=) c.3835-85G= (n.3835-85G=) c.3967-85G= (n.3967-85G=) n.258-85G= n.759-85G= n.8G= n.234-85G= c.3832-85G= (n.3832-85G=) n.4128-85G= | |
2 | g.71602691G>T | CA11301400 | DYSF | c.1300-85G>T (n.1300-85G>T) c.517-85G>T (n.517-85G>T) c.3874-85G>T (n.3874-85G>T) c.3928-85G>T (n.3928-85G>T) c.3877-85G>T (n.3877-85G>T) c.3925-85G>T (n.3925-85G>T) c.3970-85G>T (n.3970-85G>T) c.3835-85G>T (n.3835-85G>T) c.3967-85G>T (n.3967-85G>T) n.258-85G>T n.759-85G>T n.8G>T n.234-85G>T c.3832-85G>T (n.3832-85G>T) n.4128-85G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602692C>A | CA2659552505 | DYSF | c.1300-84C>A (n.1300-84C>A) c.517-84C>A (n.517-84C>A) c.3874-84C>A (n.3874-84C>A) c.3928-84C>A (n.3928-84C>A) c.3877-84C>A (n.3877-84C>A) c.3925-84C>A (n.3925-84C>A) c.3970-84C>A (n.3970-84C>A) c.3835-84C>A (n.3835-84C>A) c.3967-84C>A (n.3967-84C>A) n.258-84C>A n.759-84C>A n.9C>A n.234-84C>A c.3832-84C>A (n.3832-84C>A) n.4128-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602692C>T | CA2659552506 | DYSF | c.1300-84C>T (n.1300-84C>T) c.517-84C>T (n.517-84C>T) c.3874-84C>T (n.3874-84C>T) c.3928-84C>T (n.3928-84C>T) c.3877-84C>T (n.3877-84C>T) c.3925-84C>T (n.3925-84C>T) c.3970-84C>T (n.3970-84C>T) c.3835-84C>T (n.3835-84C>T) c.3967-84C>T (n.3967-84C>T) n.258-84C>T n.759-84C>T n.9C>T n.234-84C>T c.3832-84C>T (n.3832-84C>T) n.4128-84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602693C>A | CA2659552507 | DYSF | c.1300-83C>A (n.1300-83C>A) c.517-83C>A (n.517-83C>A) c.3874-83C>A (n.3874-83C>A) c.3928-83C>A (n.3928-83C>A) c.3877-83C>A (n.3877-83C>A) c.3925-83C>A (n.3925-83C>A) c.3970-83C>A (n.3970-83C>A) c.3835-83C>A (n.3835-83C>A) c.3967-83C>A (n.3967-83C>A) n.258-83C>A n.759-83C>A n.10C>A n.234-83C>A c.3832-83C>A (n.3832-83C>A) n.4128-83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602694T>C | CA646934292 | DYSF | c.1300-82T>C (n.1300-82T>C) c.517-82T>C (n.517-82T>C) c.3874-82T>C (n.3874-82T>C) c.3928-82T>C (n.3928-82T>C) c.3877-82T>C (n.3877-82T>C) c.3925-82T>C (n.3925-82T>C) c.3970-82T>C (n.3970-82T>C) c.3835-82T>C (n.3835-82T>C) c.3967-82T>C (n.3967-82T>C) n.258-82T>C n.759-82T>C n.11T>C n.234-82T>C c.3832-82T>C (n.3832-82T>C) n.4128-82T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71602695T>C | CA2600245011 | DYSF | c.1300-81T>C (n.1300-81T>C) c.517-81T>C (n.517-81T>C) c.3874-81T>C (n.3874-81T>C) c.3928-81T>C (n.3928-81T>C) c.3877-81T>C (n.3877-81T>C) c.3925-81T>C (n.3925-81T>C) c.3970-81T>C (n.3970-81T>C) c.3835-81T>C (n.3835-81T>C) c.3967-81T>C (n.3967-81T>C) n.258-81T>C n.759-81T>C n.12T>C n.234-81T>C c.3832-81T>C (n.3832-81T>C) n.4128-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602695T>G | CA2659552508 | DYSF | c.1300-81T>G (n.1300-81T>G) c.517-81T>G (n.517-81T>G) c.3874-81T>G (n.3874-81T>G) c.3928-81T>G (n.3928-81T>G) c.3877-81T>G (n.3877-81T>G) c.3925-81T>G (n.3925-81T>G) c.3970-81T>G (n.3970-81T>G) c.3835-81T>G (n.3835-81T>G) c.3967-81T>G (n.3967-81T>G) n.258-81T>G n.759-81T>G n.12T>G n.234-81T>G c.3832-81T>G (n.3832-81T>G) n.4128-81T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602696del | CA2659552509 | DYSF | c.1300-80del (n.1300-80del) c.517-80del (n.517-80del) c.3874-80del (n.3874-80del) c.3928-80del (n.3928-80del) c.3877-80del (n.3877-80del) c.3925-80del (n.3925-80del) c.3970-80del (n.3970-80del) c.3835-80del (n.3835-80del) c.3967-80del (n.3967-80del) n.258-80del n.759-80del n.13del n.234-80del c.3832-80del (n.3832-80del) n.4128-80del | gnomAD v4 |
2 | g.71602696G>A | CA2659552510 | DYSF | c.1300-80G>A (n.1300-80G>A) c.517-80G>A (n.517-80G>A) c.3874-80G>A (n.3874-80G>A) c.3928-80G>A (n.3928-80G>A) c.3877-80G>A (n.3877-80G>A) c.3925-80G>A (n.3925-80G>A) c.3970-80G>A (n.3970-80G>A) c.3835-80G>A (n.3835-80G>A) c.3967-80G>A (n.3967-80G>A) n.258-80G>A n.759-80G>A n.13G>A n.234-80G>A c.3832-80G>A (n.3832-80G>A) n.4128-80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602696G>T | CA2659552511 | DYSF | c.1300-80G>T (n.1300-80G>T) c.517-80G>T (n.517-80G>T) c.3874-80G>T (n.3874-80G>T) c.3928-80G>T (n.3928-80G>T) c.3877-80G>T (n.3877-80G>T) c.3925-80G>T (n.3925-80G>T) c.3970-80G>T (n.3970-80G>T) c.3835-80G>T (n.3835-80G>T) c.3967-80G>T (n.3967-80G>T) n.258-80G>T n.759-80G>T n.13G>T n.234-80G>T c.3832-80G>T (n.3832-80G>T) n.4128-80G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71602697A>G | CA892645912 | DYSF | c.1300-79A>G (n.1300-79A>G) c.517-79A>G (n.517-79A>G) c.3874-79A>G (n.3874-79A>G) c.3928-79A>G (n.3928-79A>G) c.3877-79A>G (n.3877-79A>G) c.3925-79A>G (n.3925-79A>G) c.3970-79A>G (n.3970-79A>G) c.3835-79A>G (n.3835-79A>G) c.3967-79A>G (n.3967-79A>G) n.258-79A>G n.759-79A>G n.14A>G n.234-79A>G c.3832-79A>G (n.3832-79A>G) n.4128-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602697A>T | CA2659552512 | DYSF | c.1300-79A>T (n.1300-79A>T) c.517-79A>T (n.517-79A>T) c.3874-79A>T (n.3874-79A>T) c.3928-79A>T (n.3928-79A>T) c.3877-79A>T (n.3877-79A>T) c.3925-79A>T (n.3925-79A>T) c.3970-79A>T (n.3970-79A>T) c.3835-79A>T (n.3835-79A>T) c.3967-79A>T (n.3967-79A>T) n.258-79A>T n.759-79A>T n.14A>T n.234-79A>T c.3832-79A>T (n.3832-79A>T) n.4128-79A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71602699A>C | CA2659552514 | DYSF | c.1300-77A>C (n.1300-77A>C) c.517-77A>C (n.517-77A>C) c.3874-77A>C (n.3874-77A>C) c.3928-77A>C (n.3928-77A>C) c.3877-77A>C (n.3877-77A>C) c.3925-77A>C (n.3925-77A>C) c.3970-77A>C (n.3970-77A>C) c.3835-77A>C (n.3835-77A>C) c.3967-77A>C (n.3967-77A>C) n.258-77A>C n.759-77A>C n.16A>C n.234-77A>C c.3832-77A>C (n.3832-77A>C) n.4128-77A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602699A>G | CA2659552515 | DYSF | c.1300-77A>G (n.1300-77A>G) c.517-77A>G (n.517-77A>G) c.3874-77A>G (n.3874-77A>G) c.3928-77A>G (n.3928-77A>G) c.3877-77A>G (n.3877-77A>G) c.3925-77A>G (n.3925-77A>G) c.3970-77A>G (n.3970-77A>G) c.3835-77A>G (n.3835-77A>G) c.3967-77A>G (n.3967-77A>G) n.258-77A>G n.759-77A>G n.16A>G n.234-77A>G c.3832-77A>G (n.3832-77A>G) n.4128-77A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602699A>T | CA2659552516 | DYSF | c.1300-77A>T (n.1300-77A>T) c.517-77A>T (n.517-77A>T) c.3874-77A>T (n.3874-77A>T) c.3928-77A>T (n.3928-77A>T) c.3877-77A>T (n.3877-77A>T) c.3925-77A>T (n.3925-77A>T) c.3970-77A>T (n.3970-77A>T) c.3835-77A>T (n.3835-77A>T) c.3967-77A>T (n.3967-77A>T) n.258-77A>T n.759-77A>T n.16A>T n.234-77A>T c.3832-77A>T (n.3832-77A>T) n.4128-77A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602699_71602719delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC | CA1260120158 | DYSF | c.1300-77_1300-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.1300-77_1300-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.517-77_517-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.517-77_517-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3874-77_3874-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3874-77_3874-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3928-77_3928-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3928-77_3928-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3877-77_3877-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3877-77_3877-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3925-77_3925-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3925-77_3925-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3970-77_3970-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3970-77_3970-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3835-77_3835-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3835-77_3835-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) c.3967-77_3967-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3967-77_3967-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) n.258-77_258-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC n.759-77_759-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC n.16_36delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC n.234-77_234-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC c.3832-77_3832-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC (n.3832-77_3832-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC) n.4128-77_4128-57delinsACTAATAGAGAACTTTTTCCC | |
2 | g.71602700C>A | CA2577000458 | DYSF | c.1300-76C>A (n.1300-76C>A) c.517-76C>A (n.517-76C>A) c.3874-76C>A (n.3874-76C>A) c.3928-76C>A (n.3928-76C>A) c.3877-76C>A (n.3877-76C>A) c.3925-76C>A (n.3925-76C>A) c.3970-76C>A (n.3970-76C>A) c.3835-76C>A (n.3835-76C>A) c.3967-76C>A (n.3967-76C>A) n.258-76C>A n.759-76C>A n.17C>A n.234-76C>A c.3832-76C>A (n.3832-76C>A) n.4128-76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602700C>T | CA2659552517 | DYSF | c.1300-76C>T (n.1300-76C>T) c.517-76C>T (n.517-76C>T) c.3874-76C>T (n.3874-76C>T) c.3928-76C>T (n.3928-76C>T) c.3877-76C>T (n.3877-76C>T) c.3925-76C>T (n.3925-76C>T) c.3970-76C>T (n.3970-76C>T) c.3835-76C>T (n.3835-76C>T) c.3967-76C>T (n.3967-76C>T) n.258-76C>T n.759-76C>T n.17C>T n.234-76C>T c.3832-76C>T (n.3832-76C>T) n.4128-76C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602702_71602721del | CA916564314 | DYSF | c.1300-74_1300-55del (n.1300-74_1300-55del) c.517-74_517-55del (n.517-74_517-55del) c.3874-74_3874-55del (n.3874-74_3874-55del) c.3928-74_3928-55del (n.3928-74_3928-55del) c.3877-74_3877-55del (n.3877-74_3877-55del) c.3925-74_3925-55del (n.3925-74_3925-55del) c.3970-74_3970-55del (n.3970-74_3970-55del) c.3835-74_3835-55del (n.3835-74_3835-55del) c.3967-74_3967-55del (n.3967-74_3967-55del) n.258-74_258-55del n.759-74_759-55del n.19_38del n.234-74_234-55del c.3832-74_3832-55del (n.3832-74_3832-55del) n.4128-74_4128-55del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602701T>C | CA1260120160 | DYSF | c.1300-75T>C (n.1300-75T>C) c.517-75T>C (n.517-75T>C) c.3874-75T>C (n.3874-75T>C) c.3928-75T>C (n.3928-75T>C) c.3877-75T>C (n.3877-75T>C) c.3925-75T>C (n.3925-75T>C) c.3970-75T>C (n.3970-75T>C) c.3835-75T>C (n.3835-75T>C) c.3967-75T>C (n.3967-75T>C) n.258-75T>C n.759-75T>C n.18T>C n.234-75T>C c.3832-75T>C (n.3832-75T>C) n.4128-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602701T= | CA1260120159 | DYSF | c.1300-75T= (n.1300-75T=) c.517-75T= (n.517-75T=) c.3874-75T= (n.3874-75T=) c.3928-75T= (n.3928-75T=) c.3877-75T= (n.3877-75T=) c.3925-75T= (n.3925-75T=) c.3970-75T= (n.3970-75T=) c.3835-75T= (n.3835-75T=) c.3967-75T= (n.3967-75T=) n.258-75T= n.759-75T= n.18T= n.234-75T= c.3832-75T= (n.3832-75T=) n.4128-75T= | |
2 | g.71602702A>C | CA2659552518 | DYSF | c.1300-74A>C (n.1300-74A>C) c.517-74A>C (n.517-74A>C) c.3874-74A>C (n.3874-74A>C) c.3928-74A>C (n.3928-74A>C) c.3877-74A>C (n.3877-74A>C) c.3925-74A>C (n.3925-74A>C) c.3970-74A>C (n.3970-74A>C) c.3835-74A>C (n.3835-74A>C) c.3967-74A>C (n.3967-74A>C) n.258-74A>C n.759-74A>C n.19A>C n.234-74A>C c.3832-74A>C (n.3832-74A>C) n.4128-74A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602703del | CA2659552519 | DYSF | c.1300-73del (n.1300-73del) c.517-73del (n.517-73del) c.3874-73del (n.3874-73del) c.3928-73del (n.3928-73del) c.3877-73del (n.3877-73del) c.3925-73del (n.3925-73del) c.3970-73del (n.3970-73del) c.3835-73del (n.3835-73del) c.3967-73del (n.3967-73del) n.258-73del n.759-73del n.20del n.234-73del c.3832-73del (n.3832-73del) n.4128-73del | gnomAD v4 |
2 | g.71602704T>C | CA1260120162 | DYSF | c.1300-72T>C (n.1300-72T>C) c.517-72T>C (n.517-72T>C) c.3874-72T>C (n.3874-72T>C) c.3928-72T>C (n.3928-72T>C) c.3877-72T>C (n.3877-72T>C) c.3925-72T>C (n.3925-72T>C) c.3970-72T>C (n.3970-72T>C) c.3835-72T>C (n.3835-72T>C) c.3967-72T>C (n.3967-72T>C) n.258-72T>C n.759-72T>C n.21T>C n.234-72T>C c.3832-72T>C (n.3832-72T>C) n.4128-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602704T>G | CA1260120163 | DYSF | c.1300-72T>G (n.1300-72T>G) c.517-72T>G (n.517-72T>G) c.3874-72T>G (n.3874-72T>G) c.3928-72T>G (n.3928-72T>G) c.3877-72T>G (n.3877-72T>G) c.3925-72T>G (n.3925-72T>G) c.3970-72T>G (n.3970-72T>G) c.3835-72T>G (n.3835-72T>G) c.3967-72T>G (n.3967-72T>G) n.258-72T>G n.759-72T>G n.21T>G n.234-72T>G c.3832-72T>G (n.3832-72T>G) n.4128-72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.71602705A>G | CA2659552520 | DYSF | c.1300-71A>G (n.1300-71A>G) c.517-71A>G (n.517-71A>G) c.3874-71A>G (n.3874-71A>G) c.3928-71A>G (n.3928-71A>G) c.3877-71A>G (n.3877-71A>G) c.3925-71A>G (n.3925-71A>G) c.3970-71A>G (n.3970-71A>G) c.3835-71A>G (n.3835-71A>G) c.3967-71A>G (n.3967-71A>G) n.258-71A>G n.759-71A>G n.22A>G n.234-71A>G c.3832-71A>G (n.3832-71A>G) n.4128-71A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.71602711C>G | CA2659552524 | DYSF | c.1300-65C>G (n.1300-65C>G) c.517-65C>G (n.517-65C>G) c.3874-65C>G (n.3874-65C>G) c.3928-65C>G (n.3928-65C>G) c.3877-65C>G (n.3877-65C>G) c.3925-65C>G (n.3925-65C>G) c.3970-65C>G (n.3970-65C>G) c.3835-65C>G (n.3835-65C>G) c.3967-65C>G (n.3967-65C>G) n.258-65C>G n.759-65C>G n.28C>G n.234-65C>G c.3832-65C>G (n.3832-65C>G) n.4128-65C>G | gnomAD v4 |
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2 | g.71602716T>C | CA2659552530 | DYSF | c.1300-60T>C (n.1300-60T>C) c.517-60T>C (n.517-60T>C) c.3874-60T>C (n.3874-60T>C) c.3928-60T>C (n.3928-60T>C) c.3877-60T>C (n.3877-60T>C) c.3925-60T>C (n.3925-60T>C) c.3970-60T>C (n.3970-60T>C) c.3835-60T>C (n.3835-60T>C) c.3967-60T>C (n.3967-60T>C) n.258-60T>C n.759-60T>C n.33T>C n.234-60T>C c.3832-60T>C (n.3832-60T>C) n.4128-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602717C>A | CA2659552531 | DYSF | c.1300-59C>A (n.1300-59C>A) c.517-59C>A (n.517-59C>A) c.3874-59C>A (n.3874-59C>A) c.3928-59C>A (n.3928-59C>A) c.3877-59C>A (n.3877-59C>A) c.3925-59C>A (n.3925-59C>A) c.3970-59C>A (n.3970-59C>A) c.3835-59C>A (n.3835-59C>A) c.3967-59C>A (n.3967-59C>A) n.258-59C>A n.759-59C>A n.34C>A n.234-59C>A c.3832-59C>A (n.3832-59C>A) n.4128-59C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.71602717C>T | CA1260120168 | DYSF | c.1300-59C>T (n.1300-59C>T) c.517-59C>T (n.517-59C>T) c.3874-59C>T (n.3874-59C>T) c.3928-59C>T (n.3928-59C>T) c.3877-59C>T (n.3877-59C>T) c.3925-59C>T (n.3925-59C>T) c.3970-59C>T (n.3970-59C>T) c.3835-59C>T (n.3835-59C>T) c.3967-59C>T (n.3967-59C>T) n.258-59C>T n.759-59C>T n.34C>T n.234-59C>T c.3832-59C>T (n.3832-59C>T) n.4128-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602718C>A | CA2659552532 | DYSF | c.1300-58C>A (n.1300-58C>A) c.517-58C>A (n.517-58C>A) c.3874-58C>A (n.3874-58C>A) c.3928-58C>A (n.3928-58C>A) c.3877-58C>A (n.3877-58C>A) c.3925-58C>A (n.3925-58C>A) c.3970-58C>A (n.3970-58C>A) c.3835-58C>A (n.3835-58C>A) c.3967-58C>A (n.3967-58C>A) n.258-58C>A n.759-58C>A n.35C>A n.234-58C>A c.3832-58C>A (n.3832-58C>A) n.4128-58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602718C>T | CA2659552533 | DYSF | c.1300-58C>T (n.1300-58C>T) c.517-58C>T (n.517-58C>T) c.3874-58C>T (n.3874-58C>T) c.3928-58C>T (n.3928-58C>T) c.3877-58C>T (n.3877-58C>T) c.3925-58C>T (n.3925-58C>T) c.3970-58C>T (n.3970-58C>T) c.3835-58C>T (n.3835-58C>T) c.3967-58C>T (n.3967-58C>T) n.258-58C>T n.759-58C>T n.35C>T n.234-58C>T c.3832-58C>T (n.3832-58C>T) n.4128-58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602719C>A | CA2659552534 | DYSF | c.1300-57C>A (n.1300-57C>A) c.517-57C>A (n.517-57C>A) c.3874-57C>A (n.3874-57C>A) c.3928-57C>A (n.3928-57C>A) c.3877-57C>A (n.3877-57C>A) c.3925-57C>A (n.3925-57C>A) c.3970-57C>A (n.3970-57C>A) c.3835-57C>A (n.3835-57C>A) c.3967-57C>A (n.3967-57C>A) n.258-57C>A n.759-57C>A n.36C>A n.234-57C>A c.3832-57C>A (n.3832-57C>A) n.4128-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602719C= | CA1260120169 | DYSF | c.1300-57C= (n.1300-57C=) c.517-57C= (n.517-57C=) c.3874-57C= (n.3874-57C=) c.3928-57C= (n.3928-57C=) c.3877-57C= (n.3877-57C=) c.3925-57C= (n.3925-57C=) c.3970-57C= (n.3970-57C=) c.3835-57C= (n.3835-57C=) c.3967-57C= (n.3967-57C=) n.258-57C= n.759-57C= n.36C= n.234-57C= c.3832-57C= (n.3832-57C=) n.4128-57C= | |
2 | g.71602719C>T | CA49772745 | DYSF | c.1300-57C>T (n.1300-57C>T) c.517-57C>T (n.517-57C>T) c.3874-57C>T (n.3874-57C>T) c.3928-57C>T (n.3928-57C>T) c.3877-57C>T (n.3877-57C>T) c.3925-57C>T (n.3925-57C>T) c.3970-57C>T (n.3970-57C>T) c.3835-57C>T (n.3835-57C>T) c.3967-57C>T (n.3967-57C>T) n.258-57C>T n.759-57C>T n.36C>T n.234-57C>T c.3832-57C>T (n.3832-57C>T) n.4128-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602720C>A | CA2659552535 | DYSF | c.1300-56C>A (n.1300-56C>A) c.517-56C>A (n.517-56C>A) c.3874-56C>A (n.3874-56C>A) c.3928-56C>A (n.3928-56C>A) c.3877-56C>A (n.3877-56C>A) c.3925-56C>A (n.3925-56C>A) c.3970-56C>A (n.3970-56C>A) c.3835-56C>A (n.3835-56C>A) c.3967-56C>A (n.3967-56C>A) n.258-56C>A n.759-56C>A n.37C>A n.234-56C>A c.3832-56C>A (n.3832-56C>A) n.4128-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602720C= | CA1260120170 | DYSF | c.1300-56C= (n.1300-56C=) c.517-56C= (n.517-56C=) c.3874-56C= (n.3874-56C=) c.3928-56C= (n.3928-56C=) c.3877-56C= (n.3877-56C=) c.3925-56C= (n.3925-56C=) c.3970-56C= (n.3970-56C=) c.3835-56C= (n.3835-56C=) c.3967-56C= (n.3967-56C=) n.258-56C= n.759-56C= n.37C= n.234-56C= c.3832-56C= (n.3832-56C=) n.4128-56C= | |
2 | g.71602720C>T | CA892645919 | DYSF | c.1300-56C>T (n.1300-56C>T) c.517-56C>T (n.517-56C>T) c.3874-56C>T (n.3874-56C>T) c.3928-56C>T (n.3928-56C>T) c.3877-56C>T (n.3877-56C>T) c.3925-56C>T (n.3925-56C>T) c.3970-56C>T (n.3970-56C>T) c.3835-56C>T (n.3835-56C>T) c.3967-56C>T (n.3967-56C>T) n.258-56C>T n.759-56C>T n.37C>T n.234-56C>T c.3832-56C>T (n.3832-56C>T) n.4128-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602723C>A | CA2659552536 | DYSF | c.1300-53C>A (n.1300-53C>A) c.517-53C>A (n.517-53C>A) c.3874-53C>A (n.3874-53C>A) c.3928-53C>A (n.3928-53C>A) c.3877-53C>A (n.3877-53C>A) c.3925-53C>A (n.3925-53C>A) c.3970-53C>A (n.3970-53C>A) c.3835-53C>A (n.3835-53C>A) c.3967-53C>A (n.3967-53C>A) n.258-53C>A n.759-53C>A n.40C>A n.234-53C>A c.3832-53C>A (n.3832-53C>A) n.4128-53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602723C>T | CA2659552537 | DYSF | c.1300-53C>T (n.1300-53C>T) c.517-53C>T (n.517-53C>T) c.3874-53C>T (n.3874-53C>T) c.3928-53C>T (n.3928-53C>T) c.3877-53C>T (n.3877-53C>T) c.3925-53C>T (n.3925-53C>T) c.3970-53C>T (n.3970-53C>T) c.3835-53C>T (n.3835-53C>T) c.3967-53C>T (n.3967-53C>T) n.258-53C>T n.759-53C>T n.40C>T n.234-53C>T c.3832-53C>T (n.3832-53C>T) n.4128-53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602724C>A | CA2659552538 | DYSF | c.1300-52C>A (n.1300-52C>A) c.517-52C>A (n.517-52C>A) c.3874-52C>A (n.3874-52C>A) c.3928-52C>A (n.3928-52C>A) c.3877-52C>A (n.3877-52C>A) c.3925-52C>A (n.3925-52C>A) c.3970-52C>A (n.3970-52C>A) c.3835-52C>A (n.3835-52C>A) c.3967-52C>A (n.3967-52C>A) n.258-52C>A n.759-52C>A n.41C>A n.234-52C>A c.3832-52C>A (n.3832-52C>A) n.4128-52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602724C= | CA1260120171 | DYSF | c.1300-52C= (n.1300-52C=) c.517-52C= (n.517-52C=) c.3874-52C= (n.3874-52C=) c.3928-52C= (n.3928-52C=) c.3877-52C= (n.3877-52C=) c.3925-52C= (n.3925-52C=) c.3970-52C= (n.3970-52C=) c.3835-52C= (n.3835-52C=) c.3967-52C= (n.3967-52C=) n.258-52C= n.759-52C= n.41C= n.234-52C= c.3832-52C= (n.3832-52C=) n.4128-52C= | |
2 | g.71602724C>G | CA892645921 | DYSF | c.1300-52C>G (n.1300-52C>G) c.517-52C>G (n.517-52C>G) c.3874-52C>G (n.3874-52C>G) c.3928-52C>G (n.3928-52C>G) c.3877-52C>G (n.3877-52C>G) c.3925-52C>G (n.3925-52C>G) c.3970-52C>G (n.3970-52C>G) c.3835-52C>G (n.3835-52C>G) c.3967-52C>G (n.3967-52C>G) n.258-52C>G n.759-52C>G n.41C>G n.234-52C>G c.3832-52C>G (n.3832-52C>G) n.4128-52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602724C>T | CA892645922 | DYSF | c.1300-52C>T (n.1300-52C>T) c.517-52C>T (n.517-52C>T) c.3874-52C>T (n.3874-52C>T) c.3928-52C>T (n.3928-52C>T) c.3877-52C>T (n.3877-52C>T) c.3925-52C>T (n.3925-52C>T) c.3970-52C>T (n.3970-52C>T) c.3835-52C>T (n.3835-52C>T) c.3967-52C>T (n.3967-52C>T) n.258-52C>T n.759-52C>T n.41C>T n.234-52C>T c.3832-52C>T (n.3832-52C>T) n.4128-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602725A= | CA1260120172 | DYSF | c.1300-51A= (n.1300-51A=) c.517-51A= (n.517-51A=) c.3874-51A= (n.3874-51A=) c.3928-51A= (n.3928-51A=) c.3877-51A= (n.3877-51A=) c.3925-51A= (n.3925-51A=) c.3970-51A= (n.3970-51A=) c.3835-51A= (n.3835-51A=) c.3967-51A= (n.3967-51A=) n.258-51A= n.759-51A= n.42A= n.234-51A= c.3832-51A= (n.3832-51A=) n.4128-51A= | |
2 | g.71602725A>C | CA2659552539 | DYSF | c.1300-51A>C (n.1300-51A>C) c.517-51A>C (n.517-51A>C) c.3874-51A>C (n.3874-51A>C) c.3928-51A>C (n.3928-51A>C) c.3877-51A>C (n.3877-51A>C) c.3925-51A>C (n.3925-51A>C) c.3970-51A>C (n.3970-51A>C) c.3835-51A>C (n.3835-51A>C) c.3967-51A>C (n.3967-51A>C) n.258-51A>C n.759-51A>C n.42A>C n.234-51A>C c.3832-51A>C (n.3832-51A>C) n.4128-51A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602725A>G | CA533263197 | DYSF | c.1300-51A>G (n.1300-51A>G) c.517-51A>G (n.517-51A>G) c.3874-51A>G (n.3874-51A>G) c.3928-51A>G (n.3928-51A>G) c.3877-51A>G (n.3877-51A>G) c.3925-51A>G (n.3925-51A>G) c.3970-51A>G (n.3970-51A>G) c.3835-51A>G (n.3835-51A>G) c.3967-51A>G (n.3967-51A>G) n.258-51A>G n.759-51A>G n.42A>G n.234-51A>G c.3832-51A>G (n.3832-51A>G) n.4128-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602726A= | CA1260120173 | DYSF | c.1300-50A= (n.1300-50A=) c.517-50A= (n.517-50A=) c.3874-50A= (n.3874-50A=) c.3928-50A= (n.3928-50A=) c.3877-50A= (n.3877-50A=) c.3925-50A= (n.3925-50A=) c.3970-50A= (n.3970-50A=) c.3835-50A= (n.3835-50A=) c.3967-50A= (n.3967-50A=) n.258-50A= n.759-50A= n.43A= n.234-50A= c.3832-50A= (n.3832-50A=) n.4128-50A= | |
2 | g.71602726A>C | CA1032071535 | DYSF | c.1300-50A>C (n.1300-50A>C) c.517-50A>C (n.517-50A>C) c.3874-50A>C (n.3874-50A>C) c.3928-50A>C (n.3928-50A>C) c.3877-50A>C (n.3877-50A>C) c.3925-50A>C (n.3925-50A>C) c.3970-50A>C (n.3970-50A>C) c.3835-50A>C (n.3835-50A>C) c.3967-50A>C (n.3967-50A>C) n.258-50A>C n.759-50A>C n.43A>C n.234-50A>C c.3832-50A>C (n.3832-50A>C) n.4128-50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602726A>G | CA2750413920 | DYSF | c.1300-50A>G (n.1300-50A>G) c.517-50A>G (n.517-50A>G) c.3874-50A>G (n.3874-50A>G) c.3928-50A>G (n.3928-50A>G) c.3877-50A>G (n.3877-50A>G) c.3925-50A>G (n.3925-50A>G) c.3970-50A>G (n.3970-50A>G) c.3835-50A>G (n.3835-50A>G) c.3967-50A>G (n.3967-50A>G) n.258-50A>G n.759-50A>G n.43A>G n.234-50A>G c.3832-50A>G (n.3832-50A>G) n.4128-50A>G | |
2 | g.71602727C>A | CA1706786 | DYSF | c.1300-49C>A (n.1300-49C>A) c.517-49C>A (n.517-49C>A) c.3874-49C>A (n.3874-49C>A) c.3928-49C>A (n.3928-49C>A) c.3877-49C>A (n.3877-49C>A) c.3925-49C>A (n.3925-49C>A) c.3970-49C>A (n.3970-49C>A) c.3835-49C>A (n.3835-49C>A) c.3967-49C>A (n.3967-49C>A) n.258-49C>A n.759-49C>A n.44C>A n.234-49C>A c.3832-49C>A (n.3832-49C>A) n.4128-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602727C= | CA1260120174 | DYSF | c.1300-49C= (n.1300-49C=) c.517-49C= (n.517-49C=) c.3874-49C= (n.3874-49C=) c.3928-49C= (n.3928-49C=) c.3877-49C= (n.3877-49C=) c.3925-49C= (n.3925-49C=) c.3970-49C= (n.3970-49C=) c.3835-49C= (n.3835-49C=) c.3967-49C= (n.3967-49C=) n.258-49C= n.759-49C= n.44C= n.234-49C= c.3832-49C= (n.3832-49C=) n.4128-49C= | |
2 | g.71602727C>T | CA1260120175 | DYSF | c.1300-49C>T (n.1300-49C>T) c.517-49C>T (n.517-49C>T) c.3874-49C>T (n.3874-49C>T) c.3928-49C>T (n.3928-49C>T) c.3877-49C>T (n.3877-49C>T) c.3925-49C>T (n.3925-49C>T) c.3970-49C>T (n.3970-49C>T) c.3835-49C>T (n.3835-49C>T) c.3967-49C>T (n.3967-49C>T) n.258-49C>T n.759-49C>T n.44C>T n.234-49C>T c.3832-49C>T (n.3832-49C>T) n.4128-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602728C>A | CA2659552540 | DYSF | c.1300-48C>A (n.1300-48C>A) c.517-48C>A (n.517-48C>A) c.3874-48C>A (n.3874-48C>A) c.3928-48C>A (n.3928-48C>A) c.3877-48C>A (n.3877-48C>A) c.3925-48C>A (n.3925-48C>A) c.3970-48C>A (n.3970-48C>A) c.3835-48C>A (n.3835-48C>A) c.3967-48C>A (n.3967-48C>A) n.258-48C>A n.759-48C>A n.45C>A n.234-48C>A c.3832-48C>A (n.3832-48C>A) n.4128-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602728C>T | CA2659552541 | DYSF | c.1300-48C>T (n.1300-48C>T) c.517-48C>T (n.517-48C>T) c.3874-48C>T (n.3874-48C>T) c.3928-48C>T (n.3928-48C>T) c.3877-48C>T (n.3877-48C>T) c.3925-48C>T (n.3925-48C>T) c.3970-48C>T (n.3970-48C>T) c.3835-48C>T (n.3835-48C>T) c.3967-48C>T (n.3967-48C>T) n.258-48C>T n.759-48C>T n.45C>T n.234-48C>T c.3832-48C>T (n.3832-48C>T) n.4128-48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602729C>A | CA1706787 | DYSF | c.1300-47C>A (n.1300-47C>A) c.517-47C>A (n.517-47C>A) c.3874-47C>A (n.3874-47C>A) c.3928-47C>A (n.3928-47C>A) c.3877-47C>A (n.3877-47C>A) c.3925-47C>A (n.3925-47C>A) c.3970-47C>A (n.3970-47C>A) c.3835-47C>A (n.3835-47C>A) c.3967-47C>A (n.3967-47C>A) n.258-47C>A n.759-47C>A n.46C>A n.234-47C>A c.3832-47C>A (n.3832-47C>A) n.4128-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602729C= | CA1260120176 | DYSF | c.1300-47C= (n.1300-47C=) c.517-47C= (n.517-47C=) c.3874-47C= (n.3874-47C=) c.3928-47C= (n.3928-47C=) c.3877-47C= (n.3877-47C=) c.3925-47C= (n.3925-47C=) c.3970-47C= (n.3970-47C=) c.3835-47C= (n.3835-47C=) c.3967-47C= (n.3967-47C=) n.258-47C= n.759-47C= n.46C= n.234-47C= c.3832-47C= (n.3832-47C=) n.4128-47C= | |
2 | g.71602729C>T | CA2750413921 | DYSF | c.1300-47C>T (n.1300-47C>T) c.517-47C>T (n.517-47C>T) c.3874-47C>T (n.3874-47C>T) c.3928-47C>T (n.3928-47C>T) c.3877-47C>T (n.3877-47C>T) c.3925-47C>T (n.3925-47C>T) c.3970-47C>T (n.3970-47C>T) c.3835-47C>T (n.3835-47C>T) c.3967-47C>T (n.3967-47C>T) n.258-47C>T n.759-47C>T n.46C>T n.234-47C>T c.3832-47C>T (n.3832-47C>T) n.4128-47C>T | |
2 | g.71602730C>A | CA1260120179 | DYSF | c.1300-46C>A (n.1300-46C>A) c.517-46C>A (n.517-46C>A) c.3874-46C>A (n.3874-46C>A) c.3928-46C>A (n.3928-46C>A) c.3877-46C>A (n.3877-46C>A) c.3925-46C>A (n.3925-46C>A) c.3970-46C>A (n.3970-46C>A) c.3835-46C>A (n.3835-46C>A) c.3967-46C>A (n.3967-46C>A) n.258-46C>A n.759-46C>A n.47C>A n.234-46C>A c.3832-46C>A (n.3832-46C>A) n.4128-46C>A | dbSNP |
2 | g.71602730C= | CA1260120178 | DYSF | c.1300-46C= (n.1300-46C=) c.517-46C= (n.517-46C=) c.3874-46C= (n.3874-46C=) c.3928-46C= (n.3928-46C=) c.3877-46C= (n.3877-46C=) c.3925-46C= (n.3925-46C=) c.3970-46C= (n.3970-46C=) c.3835-46C= (n.3835-46C=) c.3967-46C= (n.3967-46C=) n.258-46C= n.759-46C= n.47C= n.234-46C= c.3832-46C= (n.3832-46C=) n.4128-46C= | |
2 | g.71602730C>T | CA2659552542 | DYSF | c.1300-46C>T (n.1300-46C>T) c.517-46C>T (n.517-46C>T) c.3874-46C>T (n.3874-46C>T) c.3928-46C>T (n.3928-46C>T) c.3877-46C>T (n.3877-46C>T) c.3925-46C>T (n.3925-46C>T) c.3970-46C>T (n.3970-46C>T) c.3835-46C>T (n.3835-46C>T) c.3967-46C>T (n.3967-46C>T) n.258-46C>T n.759-46C>T n.47C>T n.234-46C>T c.3832-46C>T (n.3832-46C>T) n.4128-46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602730_71602731delinsCT | CA1260120177 | DYSF | c.1300-46_1300-45delinsCT (n.1300-46_1300-45delinsCT) c.517-46_517-45delinsCT (n.517-46_517-45delinsCT) c.3874-46_3874-45delinsCT (n.3874-46_3874-45delinsCT) c.3928-46_3928-45delinsCT (n.3928-46_3928-45delinsCT) c.3877-46_3877-45delinsCT (n.3877-46_3877-45delinsCT) c.3925-46_3925-45delinsCT (n.3925-46_3925-45delinsCT) c.3970-46_3970-45delinsCT (n.3970-46_3970-45delinsCT) c.3835-46_3835-45delinsCT (n.3835-46_3835-45delinsCT) c.3967-46_3967-45delinsCT (n.3967-46_3967-45delinsCT) n.258-46_258-45delinsCT n.759-46_759-45delinsCT n.47_48delinsCT n.234-46_234-45delinsCT c.3832-46_3832-45delinsCT (n.3832-46_3832-45delinsCT) n.4128-46_4128-45delinsCT | |
2 | g.71602731del | CA1706788 | DYSF | c.1300-45del (n.1300-45del) c.517-45del (n.517-45del) c.3874-45del (n.3874-45del) c.3928-45del (n.3928-45del) c.3877-45del (n.3877-45del) c.3925-45del (n.3925-45del) c.3970-45del (n.3970-45del) c.3835-45del (n.3835-45del) c.3967-45del (n.3967-45del) n.258-45del n.759-45del n.48del n.234-45del c.3832-45del (n.3832-45del) n.4128-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602732C>T | CA2750413922 | DYSF | c.1300-44C>T (n.1300-44C>T) c.517-44C>T (n.517-44C>T) c.3874-44C>T (n.3874-44C>T) c.3928-44C>T (n.3928-44C>T) c.3877-44C>T (n.3877-44C>T) c.3925-44C>T (n.3925-44C>T) c.3970-44C>T (n.3970-44C>T) c.3835-44C>T (n.3835-44C>T) c.3967-44C>T (n.3967-44C>T) n.258-44C>T n.759-44C>T n.49C>T n.234-44C>T c.3832-44C>T (n.3832-44C>T) n.4128-44C>T | |
2 | g.71602734C>A | CA1706789 | DYSF | c.1300-42C>A (n.1300-42C>A) c.517-42C>A (n.517-42C>A) c.3874-42C>A (n.3874-42C>A) c.3928-42C>A (n.3928-42C>A) c.3877-42C>A (n.3877-42C>A) c.3925-42C>A (n.3925-42C>A) c.3970-42C>A (n.3970-42C>A) c.3835-42C>A (n.3835-42C>A) c.3967-42C>A (n.3967-42C>A) n.258-42C>A n.759-42C>A n.51C>A n.234-42C>A c.3832-42C>A (n.3832-42C>A) n.4128-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602734C= | CA1260120180 | DYSF | c.1300-42C= (n.1300-42C=) c.517-42C= (n.517-42C=) c.3874-42C= (n.3874-42C=) c.3928-42C= (n.3928-42C=) c.3877-42C= (n.3877-42C=) c.3925-42C= (n.3925-42C=) c.3970-42C= (n.3970-42C=) c.3835-42C= (n.3835-42C=) c.3967-42C= (n.3967-42C=) n.258-42C= n.759-42C= n.51C= n.234-42C= c.3832-42C= (n.3832-42C=) n.4128-42C= | |
2 | g.71602734C>T | CA2659552543 | DYSF | c.1300-42C>T (n.1300-42C>T) c.517-42C>T (n.517-42C>T) c.3874-42C>T (n.3874-42C>T) c.3928-42C>T (n.3928-42C>T) c.3877-42C>T (n.3877-42C>T) c.3925-42C>T (n.3925-42C>T) c.3970-42C>T (n.3970-42C>T) c.3835-42C>T (n.3835-42C>T) c.3967-42C>T (n.3967-42C>T) n.258-42C>T n.759-42C>T n.51C>T n.234-42C>T c.3832-42C>T (n.3832-42C>T) n.4128-42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602735A= | CA1260120181 | DYSF | c.1300-41A= (n.1300-41A=) c.517-41A= (n.517-41A=) c.3874-41A= (n.3874-41A=) c.3928-41A= (n.3928-41A=) c.3877-41A= (n.3877-41A=) c.3925-41A= (n.3925-41A=) c.3970-41A= (n.3970-41A=) c.3835-41A= (n.3835-41A=) c.3967-41A= (n.3967-41A=) n.258-41A= n.759-41A= n.52A= n.234-41A= c.3832-41A= (n.3832-41A=) n.4128-41A= | |
2 | g.71602735A>G | CA1706790 | DYSF | c.1300-41A>G (n.1300-41A>G) c.517-41A>G (n.517-41A>G) c.3874-41A>G (n.3874-41A>G) c.3928-41A>G (n.3928-41A>G) c.3877-41A>G (n.3877-41A>G) c.3925-41A>G (n.3925-41A>G) c.3970-41A>G (n.3970-41A>G) c.3835-41A>G (n.3835-41A>G) c.3967-41A>G (n.3967-41A>G) n.258-41A>G n.759-41A>G n.52A>G n.234-41A>G c.3832-41A>G (n.3832-41A>G) n.4128-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602736C>T | CA2659552544 | DYSF | c.1300-40C>T (n.1300-40C>T) c.517-40C>T (n.517-40C>T) c.3874-40C>T (n.3874-40C>T) c.3928-40C>T (n.3928-40C>T) c.3877-40C>T (n.3877-40C>T) c.3925-40C>T (n.3925-40C>T) c.3970-40C>T (n.3970-40C>T) c.3835-40C>T (n.3835-40C>T) c.3967-40C>T (n.3967-40C>T) n.258-40C>T n.759-40C>T n.53C>T n.234-40C>T c.3832-40C>T (n.3832-40C>T) n.4128-40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602737C>A | CA2659552546 | DYSF | c.1300-39C>A (n.1300-39C>A) c.517-39C>A (n.517-39C>A) c.3874-39C>A (n.3874-39C>A) c.3928-39C>A (n.3928-39C>A) c.3877-39C>A (n.3877-39C>A) c.3925-39C>A (n.3925-39C>A) c.3970-39C>A (n.3970-39C>A) c.3835-39C>A (n.3835-39C>A) c.3967-39C>A (n.3967-39C>A) n.258-39C>A n.759-39C>A n.54C>A n.234-39C>A c.3832-39C>A (n.3832-39C>A) n.4128-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602737C>G | CA2659552545 | DYSF | c.1300-39C>G (n.1300-39C>G) c.517-39C>G (n.517-39C>G) c.3874-39C>G (n.3874-39C>G) c.3928-39C>G (n.3928-39C>G) c.3877-39C>G (n.3877-39C>G) c.3925-39C>G (n.3925-39C>G) c.3970-39C>G (n.3970-39C>G) c.3835-39C>G (n.3835-39C>G) c.3967-39C>G (n.3967-39C>G) n.258-39C>G n.759-39C>G n.54C>G n.234-39C>G c.3832-39C>G (n.3832-39C>G) n.4128-39C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602738A= | CA1260120182 | DYSF | c.1300-38A= (n.1300-38A=) c.517-38A= (n.517-38A=) c.3874-38A= (n.3874-38A=) c.3928-38A= (n.3928-38A=) c.3877-38A= (n.3877-38A=) c.3925-38A= (n.3925-38A=) c.3970-38A= (n.3970-38A=) c.3835-38A= (n.3835-38A=) c.3967-38A= (n.3967-38A=) n.258-38A= n.759-38A= n.55A= n.234-38A= c.3832-38A= (n.3832-38A=) n.4128-38A= | |
2 | g.71602738A>G | CA533263210 | DYSF | c.1300-38A>G (n.1300-38A>G) c.517-38A>G (n.517-38A>G) c.3874-38A>G (n.3874-38A>G) c.3928-38A>G (n.3928-38A>G) c.3877-38A>G (n.3877-38A>G) c.3925-38A>G (n.3925-38A>G) c.3970-38A>G (n.3970-38A>G) c.3835-38A>G (n.3835-38A>G) c.3967-38A>G (n.3967-38A>G) n.258-38A>G n.759-38A>G n.55A>G n.234-38A>G c.3832-38A>G (n.3832-38A>G) n.4128-38A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71602739_71602742delinsTCTC | CA1260120183 | DYSF | c.1300-37_1300-34delinsTCTC (n.1300-37_1300-34delinsTCTC) c.517-37_517-34delinsTCTC (n.517-37_517-34delinsTCTC) c.3874-37_3874-34delinsTCTC (n.3874-37_3874-34delinsTCTC) c.3928-37_3928-34delinsTCTC (n.3928-37_3928-34delinsTCTC) c.3877-37_3877-34delinsTCTC (n.3877-37_3877-34delinsTCTC) c.3925-37_3925-34delinsTCTC (n.3925-37_3925-34delinsTCTC) c.3970-37_3970-34delinsTCTC (n.3970-37_3970-34delinsTCTC) c.3835-37_3835-34delinsTCTC (n.3835-37_3835-34delinsTCTC) c.3967-37_3967-34delinsTCTC (n.3967-37_3967-34delinsTCTC) n.258-37_258-34delinsTCTC n.759-37_759-34delinsTCTC n.56_59delinsTCTC n.234-37_234-34delinsTCTC c.3832-37_3832-34delinsTCTC (n.3832-37_3832-34delinsTCTC) n.4128-37_4128-34delinsTCTC | |
2 | g.71602740C>A | CA1706792 | DYSF | c.1300-36C>A (n.1300-36C>A) c.517-36C>A (n.517-36C>A) c.3874-36C>A (n.3874-36C>A) c.3928-36C>A (n.3928-36C>A) c.3877-36C>A (n.3877-36C>A) c.3925-36C>A (n.3925-36C>A) c.3970-36C>A (n.3970-36C>A) c.3835-36C>A (n.3835-36C>A) c.3967-36C>A (n.3967-36C>A) n.258-36C>A n.759-36C>A n.57C>A n.234-36C>A c.3832-36C>A (n.3832-36C>A) n.4128-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602740C= | CA1260120184 | DYSF | c.1300-36C= (n.1300-36C=) c.517-36C= (n.517-36C=) c.3874-36C= (n.3874-36C=) c.3928-36C= (n.3928-36C=) c.3877-36C= (n.3877-36C=) c.3925-36C= (n.3925-36C=) c.3970-36C= (n.3970-36C=) c.3835-36C= (n.3835-36C=) c.3967-36C= (n.3967-36C=) n.258-36C= n.759-36C= n.57C= n.234-36C= c.3832-36C= (n.3832-36C=) n.4128-36C= | |
2 | g.71602740C>G | CA2659552547 | DYSF | c.1300-36C>G (n.1300-36C>G) c.517-36C>G (n.517-36C>G) c.3874-36C>G (n.3874-36C>G) c.3928-36C>G (n.3928-36C>G) c.3877-36C>G (n.3877-36C>G) c.3925-36C>G (n.3925-36C>G) c.3970-36C>G (n.3970-36C>G) c.3835-36C>G (n.3835-36C>G) c.3967-36C>G (n.3967-36C>G) n.258-36C>G n.759-36C>G n.57C>G n.234-36C>G c.3832-36C>G (n.3832-36C>G) n.4128-36C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602742_71602744del | CA1706791 | DYSF | c.1300-34_1300-32del (n.1300-34_1300-32del) c.517-34_517-32del (n.517-34_517-32del) c.3874-34_3874-32del (n.3874-34_3874-32del) c.3928-34_3928-32del (n.3928-34_3928-32del) c.3877-34_3877-32del (n.3877-34_3877-32del) c.3925-34_3925-32del (n.3925-34_3925-32del) c.3970-34_3970-32del (n.3970-34_3970-32del) c.3835-34_3835-32del (n.3835-34_3835-32del) c.3967-34_3967-32del (n.3967-34_3967-32del) n.258-34_258-32del n.759-34_759-32del n.59_61del n.234-34_234-32del c.3832-34_3832-32del (n.3832-34_3832-32del) n.4128-34_4128-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602742C>A | CA1706793 | DYSF | c.1300-34C>A (n.1300-34C>A) c.517-34C>A (n.517-34C>A) c.3874-34C>A (n.3874-34C>A) c.3928-34C>A (n.3928-34C>A) c.3877-34C>A (n.3877-34C>A) c.3925-34C>A (n.3925-34C>A) c.3970-34C>A (n.3970-34C>A) c.3835-34C>A (n.3835-34C>A) c.3967-34C>A (n.3967-34C>A) n.258-34C>A n.759-34C>A n.59C>A n.234-34C>A c.3832-34C>A (n.3832-34C>A) n.4128-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602742C= | CA1260120185 | DYSF | c.1300-34C= (n.1300-34C=) c.517-34C= (n.517-34C=) c.3874-34C= (n.3874-34C=) c.3928-34C= (n.3928-34C=) c.3877-34C= (n.3877-34C=) c.3925-34C= (n.3925-34C=) c.3970-34C= (n.3970-34C=) c.3835-34C= (n.3835-34C=) c.3967-34C= (n.3967-34C=) n.258-34C= n.759-34C= n.59C= n.234-34C= c.3832-34C= (n.3832-34C=) n.4128-34C= | |
2 | g.71602742C>G | CA2502683683 | DYSF | c.1300-34C>G (n.1300-34C>G) c.517-34C>G (n.517-34C>G) c.3874-34C>G (n.3874-34C>G) c.3928-34C>G (n.3928-34C>G) c.3877-34C>G (n.3877-34C>G) c.3925-34C>G (n.3925-34C>G) c.3970-34C>G (n.3970-34C>G) c.3835-34C>G (n.3835-34C>G) c.3967-34C>G (n.3967-34C>G) n.258-34C>G n.759-34C>G n.59C>G n.234-34C>G c.3832-34C>G (n.3832-34C>G) n.4128-34C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602743C= | CA1260120186 | DYSF | c.1300-33C= (n.1300-33C=) c.517-33C= (n.517-33C=) c.3874-33C= (n.3874-33C=) c.3928-33C= (n.3928-33C=) c.3877-33C= (n.3877-33C=) c.3925-33C= (n.3925-33C=) c.3970-33C= (n.3970-33C=) c.3835-33C= (n.3835-33C=) c.3967-33C= (n.3967-33C=) n.258-33C= n.759-33C= n.60C= n.234-33C= c.3832-33C= (n.3832-33C=) n.4128-33C= | |
2 | g.71602743C>T | CA1260120187 | DYSF | c.1300-33C>T (n.1300-33C>T) c.517-33C>T (n.517-33C>T) c.3874-33C>T (n.3874-33C>T) c.3928-33C>T (n.3928-33C>T) c.3877-33C>T (n.3877-33C>T) c.3925-33C>T (n.3925-33C>T) c.3970-33C>T (n.3970-33C>T) c.3835-33C>T (n.3835-33C>T) c.3967-33C>T (n.3967-33C>T) n.258-33C>T n.759-33C>T n.60C>T n.234-33C>T c.3832-33C>T (n.3832-33C>T) n.4128-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602745G>A | CA2659552548 | DYSF | c.1300-31G>A (n.1300-31G>A) c.517-31G>A (n.517-31G>A) c.3874-31G>A (n.3874-31G>A) c.3928-31G>A (n.3928-31G>A) c.3877-31G>A (n.3877-31G>A) c.3925-31G>A (n.3925-31G>A) c.3970-31G>A (n.3970-31G>A) c.3835-31G>A (n.3835-31G>A) c.3967-31G>A (n.3967-31G>A) n.258-31G>A n.759-31G>A n.62G>A n.234-31G>A c.3832-31G>A (n.3832-31G>A) n.4128-31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602745G>C | CA1706794 | DYSF | c.1300-31G>C (n.1300-31G>C) c.517-31G>C (n.517-31G>C) c.3874-31G>C (n.3874-31G>C) c.3928-31G>C (n.3928-31G>C) c.3877-31G>C (n.3877-31G>C) c.3925-31G>C (n.3925-31G>C) c.3970-31G>C (n.3970-31G>C) c.3835-31G>C (n.3835-31G>C) c.3967-31G>C (n.3967-31G>C) n.258-31G>C n.759-31G>C n.62G>C n.234-31G>C c.3832-31G>C (n.3832-31G>C) n.4128-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602745G= | CA1260120188 | DYSF | c.1300-31G= (n.1300-31G=) c.517-31G= (n.517-31G=) c.3874-31G= (n.3874-31G=) c.3928-31G= (n.3928-31G=) c.3877-31G= (n.3877-31G=) c.3925-31G= (n.3925-31G=) c.3970-31G= (n.3970-31G=) c.3835-31G= (n.3835-31G=) c.3967-31G= (n.3967-31G=) n.258-31G= n.759-31G= n.62G= n.234-31G= c.3832-31G= (n.3832-31G=) n.4128-31G= | |
2 | g.71602749G>A | CA2659552549 | DYSF | c.1300-27G>A (n.1300-27G>A) c.517-27G>A (n.517-27G>A) c.3874-27G>A (n.3874-27G>A) c.3928-27G>A (n.3928-27G>A) c.3877-27G>A (n.3877-27G>A) c.3925-27G>A (n.3925-27G>A) c.3970-27G>A (n.3970-27G>A) c.3835-27G>A (n.3835-27G>A) c.3967-27G>A (n.3967-27G>A) n.258-27G>A n.759-27G>A n.66G>A n.234-27G>A c.3832-27G>A (n.3832-27G>A) n.4128-27G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602750T>A | CA1032071539 | DYSF | c.1300-26T>A (n.1300-26T>A) c.517-26T>A (n.517-26T>A) c.3874-26T>A (n.3874-26T>A) c.3928-26T>A (n.3928-26T>A) c.3877-26T>A (n.3877-26T>A) c.3925-26T>A (n.3925-26T>A) c.3970-26T>A (n.3970-26T>A) c.3835-26T>A (n.3835-26T>A) c.3967-26T>A (n.3967-26T>A) n.258-26T>A n.759-26T>A n.67T>A n.234-26T>A c.3832-26T>A (n.3832-26T>A) n.4128-26T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602750T= | CA1260120189 | DYSF | c.1300-26T= (n.1300-26T=) c.517-26T= (n.517-26T=) c.3874-26T= (n.3874-26T=) c.3928-26T= (n.3928-26T=) c.3877-26T= (n.3877-26T=) c.3925-26T= (n.3925-26T=) c.3970-26T= (n.3970-26T=) c.3835-26T= (n.3835-26T=) c.3967-26T= (n.3967-26T=) n.258-26T= n.759-26T= n.67T= n.234-26T= c.3832-26T= (n.3832-26T=) n.4128-26T= | |
2 | g.71602752C>T | CA2659552550 | DYSF | c.1300-24C>T (n.1300-24C>T) c.517-24C>T (n.517-24C>T) c.3874-24C>T (n.3874-24C>T) c.3928-24C>T (n.3928-24C>T) c.3877-24C>T (n.3877-24C>T) c.3925-24C>T (n.3925-24C>T) c.3970-24C>T (n.3970-24C>T) c.3835-24C>T (n.3835-24C>T) c.3967-24C>T (n.3967-24C>T) n.258-24C>T n.759-24C>T n.69C>T n.234-24C>T c.3832-24C>T (n.3832-24C>T) n.4128-24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602753C>T | CA2659552551 | DYSF | c.1300-23C>T (n.1300-23C>T) c.517-23C>T (n.517-23C>T) c.3874-23C>T (n.3874-23C>T) c.3928-23C>T (n.3928-23C>T) c.3877-23C>T (n.3877-23C>T) c.3925-23C>T (n.3925-23C>T) c.3970-23C>T (n.3970-23C>T) c.3835-23C>T (n.3835-23C>T) c.3967-23C>T (n.3967-23C>T) n.258-23C>T n.759-23C>T n.70C>T n.234-23C>T c.3832-23C>T (n.3832-23C>T) n.4128-23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602754A= | CA1260120190 | DYSF | c.1300-22A= (n.1300-22A=) c.517-22A= (n.517-22A=) c.3874-22A= (n.3874-22A=) c.3928-22A= (n.3928-22A=) c.3877-22A= (n.3877-22A=) c.3925-22A= (n.3925-22A=) c.3970-22A= (n.3970-22A=) c.3835-22A= (n.3835-22A=) c.3967-22A= (n.3967-22A=) n.258-22A= n.759-22A= n.71A= n.234-22A= c.3832-22A= (n.3832-22A=) n.4128-22A= | |
2 | g.71602754A>G | CA1706795 | DYSF | c.1300-22A>G (n.1300-22A>G) c.517-22A>G (n.517-22A>G) c.3874-22A>G (n.3874-22A>G) c.3928-22A>G (n.3928-22A>G) c.3877-22A>G (n.3877-22A>G) c.3925-22A>G (n.3925-22A>G) c.3970-22A>G (n.3970-22A>G) c.3835-22A>G (n.3835-22A>G) c.3967-22A>G (n.3967-22A>G) n.258-22A>G n.759-22A>G n.71A>G n.234-22A>G c.3832-22A>G (n.3832-22A>G) n.4128-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602755C= | CA1260120191 | DYSF | c.1300-21C= (n.1300-21C=) c.517-21C= (n.517-21C=) c.3874-21C= (n.3874-21C=) c.3928-21C= (n.3928-21C=) c.3877-21C= (n.3877-21C=) c.3925-21C= (n.3925-21C=) c.3970-21C= (n.3970-21C=) c.3835-21C= (n.3835-21C=) c.3967-21C= (n.3967-21C=) n.258-21C= n.759-21C= n.72C= n.234-21C= c.3832-21C= (n.3832-21C=) n.4128-21C= | |
2 | g.71602755C>T | CA1706796 | DYSF | c.1300-21C>T (n.1300-21C>T) c.517-21C>T (n.517-21C>T) c.3874-21C>T (n.3874-21C>T) c.3928-21C>T (n.3928-21C>T) c.3877-21C>T (n.3877-21C>T) c.3925-21C>T (n.3925-21C>T) c.3970-21C>T (n.3970-21C>T) c.3835-21C>T (n.3835-21C>T) c.3967-21C>T (n.3967-21C>T) n.258-21C>T n.759-21C>T n.72C>T n.234-21C>T c.3832-21C>T (n.3832-21C>T) n.4128-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602756A= | CA1260120192 | DYSF | c.1300-20A= (n.1300-20A=) c.517-20A= (n.517-20A=) c.3874-20A= (n.3874-20A=) c.3928-20A= (n.3928-20A=) c.3877-20A= (n.3877-20A=) c.3925-20A= (n.3925-20A=) c.3970-20A= (n.3970-20A=) c.3835-20A= (n.3835-20A=) c.3967-20A= (n.3967-20A=) n.258-20A= n.759-20A= n.73A= n.234-20A= c.3832-20A= (n.3832-20A=) n.4128-20A= | |
2 | g.71602757T>A | CA533263232 | DYSF | c.1300-19T>A (n.1300-19T>A) c.517-19T>A (n.517-19T>A) c.3874-19T>A (n.3874-19T>A) c.3928-19T>A (n.3928-19T>A) c.3877-19T>A (n.3877-19T>A) c.3925-19T>A (n.3925-19T>A) c.3970-19T>A (n.3970-19T>A) c.3835-19T>A (n.3835-19T>A) c.3967-19T>A (n.3967-19T>A) n.258-19T>A n.759-19T>A n.74T>A n.234-19T>A c.3832-19T>A (n.3832-19T>A) n.4128-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602757T= | CA1260120193 | DYSF | c.1300-19T= (n.1300-19T=) c.517-19T= (n.517-19T=) c.3874-19T= (n.3874-19T=) c.3928-19T= (n.3928-19T=) c.3877-19T= (n.3877-19T=) c.3925-19T= (n.3925-19T=) c.3970-19T= (n.3970-19T=) c.3835-19T= (n.3835-19T=) c.3967-19T= (n.3967-19T=) n.258-19T= n.759-19T= n.74T= n.234-19T= c.3832-19T= (n.3832-19T=) n.4128-19T= | |
2 | g.71602757dup | CA1706797 | DYSF | c.1300-19dup (n.1300-19dup) c.517-19dup (n.517-19dup) c.3874-19dup (n.3874-19dup) c.3928-19dup (n.3928-19dup) c.3877-19dup (n.3877-19dup) c.3925-19dup (n.3925-19dup) c.3970-19dup (n.3970-19dup) c.3835-19dup (n.3835-19dup) c.3967-19dup (n.3967-19dup) n.258-19dup n.759-19dup n.74dup n.234-19dup c.3832-19dup (n.3832-19dup) n.4128-19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602759_71602760del | CA2659552552 | DYSF | c.1300-17_1300-16del (n.1300-17_1300-16del) c.517-17_517-16del (n.517-17_517-16del) c.3874-17_3874-16del (n.3874-17_3874-16del) c.3928-17_3928-16del (n.3928-17_3928-16del) c.3877-17_3877-16del (n.3877-17_3877-16del) c.3925-17_3925-16del (n.3925-17_3925-16del) c.3970-17_3970-16del (n.3970-17_3970-16del) c.3835-17_3835-16del (n.3835-17_3835-16del) c.3967-17_3967-16del (n.3967-17_3967-16del) n.258-17_258-16del n.759-17_759-16del n.76_77del n.234-17_234-16del c.3832-17_3832-16del (n.3832-17_3832-16del) n.4128-17_4128-16del | gnomAD v4 |
2 | g.71602760C>T | CA2577000460 | DYSF | c.1300-16C>T (n.1300-16C>T) c.517-16C>T (n.517-16C>T) c.3874-16C>T (n.3874-16C>T) c.3928-16C>T (n.3928-16C>T) c.3877-16C>T (n.3877-16C>T) c.3925-16C>T (n.3925-16C>T) c.3970-16C>T (n.3970-16C>T) c.3835-16C>T (n.3835-16C>T) c.3967-16C>T (n.3967-16C>T) n.258-16C>T n.759-16C>T n.77C>T n.234-16C>T c.3832-16C>T (n.3832-16C>T) n.4128-16C>T | |
2 | g.71602761A= | CA1260120194 | DYSF | c.1300-15A= (n.1300-15A=) c.517-15A= (n.517-15A=) c.3874-15A= (n.3874-15A=) c.3928-15A= (n.3928-15A=) c.3877-15A= (n.3877-15A=) c.3925-15A= (n.3925-15A=) c.3970-15A= (n.3970-15A=) c.3835-15A= (n.3835-15A=) c.3967-15A= (n.3967-15A=) n.258-15A= n.759-15A= n.78A= n.234-15A= c.3832-15A= (n.3832-15A=) n.4128-15A= | |
2 | g.71602761A>C | CA1706798 | DYSF | c.1300-15A>C (n.1300-15A>C) c.517-15A>C (n.517-15A>C) c.3874-15A>C (n.3874-15A>C) c.3928-15A>C (n.3928-15A>C) c.3877-15A>C (n.3877-15A>C) c.3925-15A>C (n.3925-15A>C) c.3970-15A>C (n.3970-15A>C) c.3835-15A>C (n.3835-15A>C) c.3967-15A>C (n.3967-15A>C) n.258-15A>C n.759-15A>C n.78A>C n.234-15A>C c.3832-15A>C (n.3832-15A>C) n.4128-15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602761A>G | CA2699375853 | DYSF | c.1300-15A>G (n.1300-15A>G) c.517-15A>G (n.517-15A>G) c.3874-15A>G (n.3874-15A>G) c.3928-15A>G (n.3928-15A>G) c.3877-15A>G (n.3877-15A>G) c.3925-15A>G (n.3925-15A>G) c.3970-15A>G (n.3970-15A>G) c.3835-15A>G (n.3835-15A>G) c.3967-15A>G (n.3967-15A>G) n.258-15A>G n.759-15A>G n.78A>G n.234-15A>G c.3832-15A>G (n.3832-15A>G) n.4128-15A>G | dbSNP |
2 | g.71602762T>A | CA2659552553 | DYSF | c.1300-14T>A (n.1300-14T>A) c.517-14T>A (n.517-14T>A) c.3874-14T>A (n.3874-14T>A) c.3928-14T>A (n.3928-14T>A) c.3877-14T>A (n.3877-14T>A) c.3925-14T>A (n.3925-14T>A) c.3970-14T>A (n.3970-14T>A) c.3835-14T>A (n.3835-14T>A) c.3967-14T>A (n.3967-14T>A) n.258-14T>A n.759-14T>A n.79T>A n.234-14T>A c.3832-14T>A (n.3832-14T>A) n.4128-14T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602762T>C | CA2659552554 | DYSF | c.1300-14T>C (n.1300-14T>C) c.517-14T>C (n.517-14T>C) c.3874-14T>C (n.3874-14T>C) c.3928-14T>C (n.3928-14T>C) c.3877-14T>C (n.3877-14T>C) c.3925-14T>C (n.3925-14T>C) c.3970-14T>C (n.3970-14T>C) c.3835-14T>C (n.3835-14T>C) c.3967-14T>C (n.3967-14T>C) n.258-14T>C n.759-14T>C n.79T>C n.234-14T>C c.3832-14T>C (n.3832-14T>C) n.4128-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602762_71602763delinsTG | CA1260120195 | DYSF | c.1300-14_1300-13delinsTG (n.1300-14_1300-13delinsTG) c.517-14_517-13delinsTG (n.517-14_517-13delinsTG) c.3874-14_3874-13delinsTG (n.3874-14_3874-13delinsTG) c.3928-14_3928-13delinsTG (n.3928-14_3928-13delinsTG) c.3877-14_3877-13delinsTG (n.3877-14_3877-13delinsTG) c.3925-14_3925-13delinsTG (n.3925-14_3925-13delinsTG) c.3970-14_3970-13delinsTG (n.3970-14_3970-13delinsTG) c.3835-14_3835-13delinsTG (n.3835-14_3835-13delinsTG) c.3967-14_3967-13delinsTG (n.3967-14_3967-13delinsTG) n.258-14_258-13delinsTG n.759-14_759-13delinsTG n.79_80delinsTG n.234-14_234-13delinsTG c.3832-14_3832-13delinsTG (n.3832-14_3832-13delinsTG) n.4128-14_4128-13delinsTG | |
2 | g.71602764del | CA1706799 | DYSF | c.1300-12del (n.1300-12del) c.517-12del (n.517-12del) c.3874-12del (n.3874-12del) c.3928-12del (n.3928-12del) c.3877-12del (n.3877-12del) c.3925-12del (n.3925-12del) c.3970-12del (n.3970-12del) c.3835-12del (n.3835-12del) c.3967-12del (n.3967-12del) n.258-12del n.759-12del n.81del n.234-12del c.3832-12del (n.3832-12del) n.4128-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602764G>C | CA533263237 | DYSF | c.1300-12G>C (n.1300-12G>C) c.517-12G>C (n.517-12G>C) c.3874-12G>C (n.3874-12G>C) c.3928-12G>C (n.3928-12G>C) c.3877-12G>C (n.3877-12G>C) c.3925-12G>C (n.3925-12G>C) c.3970-12G>C (n.3970-12G>C) c.3835-12G>C (n.3835-12G>C) c.3967-12G>C (n.3967-12G>C) n.258-12G>C n.759-12G>C n.81G>C n.234-12G>C c.3832-12G>C (n.3832-12G>C) n.4128-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602764G= | CA1260120196 | DYSF | c.1300-12G= (n.1300-12G=) c.517-12G= (n.517-12G=) c.3874-12G= (n.3874-12G=) c.3928-12G= (n.3928-12G=) c.3877-12G= (n.3877-12G=) c.3925-12G= (n.3925-12G=) c.3970-12G= (n.3970-12G=) c.3835-12G= (n.3835-12G=) c.3967-12G= (n.3967-12G=) n.258-12G= n.759-12G= n.81G= n.234-12G= c.3832-12G= (n.3832-12G=) n.4128-12G= | |
2 | g.71602765C= | CA1260120197 | DYSF | c.1300-11C= (n.1300-11C=) c.517-11C= (n.517-11C=) c.3874-11C= (n.3874-11C=) c.3928-11C= (n.3928-11C=) c.3877-11C= (n.3877-11C=) c.3925-11C= (n.3925-11C=) c.3970-11C= (n.3970-11C=) c.3835-11C= (n.3835-11C=) c.3967-11C= (n.3967-11C=) n.258-11C= n.759-11C= n.82C= n.234-11C= c.3832-11C= (n.3832-11C=) n.4128-11C= | |
2 | g.71602765C>T | CA1260120198 | DYSF | c.1300-11C>T (n.1300-11C>T) c.517-11C>T (n.517-11C>T) c.3874-11C>T (n.3874-11C>T) c.3928-11C>T (n.3928-11C>T) c.3877-11C>T (n.3877-11C>T) c.3925-11C>T (n.3925-11C>T) c.3970-11C>T (n.3970-11C>T) c.3835-11C>T (n.3835-11C>T) c.3967-11C>T (n.3967-11C>T) n.258-11C>T n.759-11C>T n.82C>T n.234-11C>T c.3832-11C>T (n.3832-11C>T) n.4128-11C>T | dbSNP |
2 | g.71602766T>C | CA891842864 | DYSF | c.1300-10T>C (n.1300-10T>C) c.517-10T>C (n.517-10T>C) c.3874-10T>C (n.3874-10T>C) c.3928-10T>C (n.3928-10T>C) c.3877-10T>C (n.3877-10T>C) c.3925-10T>C (n.3925-10T>C) c.3970-10T>C (n.3970-10T>C) c.3835-10T>C (n.3835-10T>C) c.3967-10T>C (n.3967-10T>C) n.258-10T>C n.759-10T>C n.83T>C n.234-10T>C c.3832-10T>C (n.3832-10T>C) n.4128-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602766T= | CA1260120199 | DYSF | c.1300-10T= (n.1300-10T=) c.517-10T= (n.517-10T=) c.3874-10T= (n.3874-10T=) c.3928-10T= (n.3928-10T=) c.3877-10T= (n.3877-10T=) c.3925-10T= (n.3925-10T=) c.3970-10T= (n.3970-10T=) c.3835-10T= (n.3835-10T=) c.3967-10T= (n.3967-10T=) n.258-10T= n.759-10T= n.83T= n.234-10T= c.3832-10T= (n.3832-10T=) n.4128-10T= | |
2 | g.71602767G>A | CA2659552555 | DYSF | c.1300-9G>A (n.1300-9G>A) c.517-9G>A (n.517-9G>A) c.3874-9G>A (n.3874-9G>A) c.3928-9G>A (n.3928-9G>A) c.3877-9G>A (n.3877-9G>A) c.3925-9G>A (n.3925-9G>A) c.3970-9G>A (n.3970-9G>A) c.3835-9G>A (n.3835-9G>A) c.3967-9G>A (n.3967-9G>A) n.258-9G>A n.759-9G>A n.84G>A n.234-9G>A c.3832-9G>A (n.3832-9G>A) n.4128-9G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602768T>C | CA1706800 | DYSF | c.1300-8T>C (n.1300-8T>C) c.517-8T>C (n.517-8T>C) c.3874-8T>C (n.3874-8T>C) c.3928-8T>C (n.3928-8T>C) c.3877-8T>C (n.3877-8T>C) c.3925-8T>C (n.3925-8T>C) c.3970-8T>C (n.3970-8T>C) c.3835-8T>C (n.3835-8T>C) c.3967-8T>C (n.3967-8T>C) n.258-8T>C n.759-8T>C n.85T>C n.234-8T>C c.3832-8T>C (n.3832-8T>C) n.4128-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602768T= | CA1260120200 | DYSF | c.1300-8T= (n.1300-8T=) c.517-8T= (n.517-8T=) c.3874-8T= (n.3874-8T=) c.3928-8T= (n.3928-8T=) c.3877-8T= (n.3877-8T=) c.3925-8T= (n.3925-8T=) c.3970-8T= (n.3970-8T=) c.3835-8T= (n.3835-8T=) c.3967-8T= (n.3967-8T=) n.258-8T= n.759-8T= n.85T= n.234-8T= c.3832-8T= (n.3832-8T=) n.4128-8T= | |
2 | g.71602769G>T | CA2659552556 | DYSF | c.1300-7G>T (n.1300-7G>T) c.517-7G>T (n.517-7G>T) c.3874-7G>T (n.3874-7G>T) c.3928-7G>T (n.3928-7G>T) c.3877-7G>T (n.3877-7G>T) c.3925-7G>T (n.3925-7G>T) c.3970-7G>T (n.3970-7G>T) c.3835-7G>T (n.3835-7G>T) c.3967-7G>T (n.3967-7G>T) n.258-7G>T n.759-7G>T n.86G>T n.234-7G>T c.3832-7G>T (n.3832-7G>T) n.4128-7G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602771G>C | CA1260120202 | DYSF | c.1300-5G>C (n.1300-5G>C) c.517-5G>C (n.517-5G>C) c.3874-5G>C (n.3874-5G>C) c.3928-5G>C (n.3928-5G>C) c.3877-5G>C (n.3877-5G>C) c.3925-5G>C (n.3925-5G>C) c.3970-5G>C (n.3970-5G>C) c.3835-5G>C (n.3835-5G>C) c.3967-5G>C (n.3967-5G>C) n.258-5G>C n.759-5G>C n.88G>C n.234-5G>C c.3832-5G>C (n.3832-5G>C) n.4128-5G>C | dbSNP |
2 | g.71602771G= | CA1260120201 | DYSF | c.1300-5G= (n.1300-5G=) c.517-5G= (n.517-5G=) c.3874-5G= (n.3874-5G=) c.3928-5G= (n.3928-5G=) c.3877-5G= (n.3877-5G=) c.3925-5G= (n.3925-5G=) c.3970-5G= (n.3970-5G=) c.3835-5G= (n.3835-5G=) c.3967-5G= (n.3967-5G=) n.258-5G= n.759-5G= n.88G= n.234-5G= c.3832-5G= (n.3832-5G=) n.4128-5G= | |
2 | g.71602771G>T | CA533263240 | DYSF | c.1300-5G>T (n.1300-5G>T) c.517-5G>T (n.517-5G>T) c.3874-5G>T (n.3874-5G>T) c.3928-5G>T (n.3928-5G>T) c.3877-5G>T (n.3877-5G>T) c.3925-5G>T (n.3925-5G>T) c.3970-5G>T (n.3970-5G>T) c.3835-5G>T (n.3835-5G>T) c.3967-5G>T (n.3967-5G>T) n.258-5G>T n.759-5G>T n.88G>T n.234-5G>T c.3832-5G>T (n.3832-5G>T) n.4128-5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602772C= | CA1260120203 | DYSF | c.1300-4C= (n.1300-4C=) c.517-4C= (n.517-4C=) c.3874-4C= (n.3874-4C=) c.3928-4C= (n.3928-4C=) c.3877-4C= (n.3877-4C=) c.3925-4C= (n.3925-4C=) c.3970-4C= (n.3970-4C=) c.3835-4C= (n.3835-4C=) c.3967-4C= (n.3967-4C=) n.258-4C= n.759-4C= n.89C= n.234-4C= c.3832-4C= (n.3832-4C=) n.4128-4C= | |
2 | g.71602772C>G | CA2659552557 | DYSF | c.1300-4C>G (n.1300-4C>G) c.517-4C>G (n.517-4C>G) c.3874-4C>G (n.3874-4C>G) c.3928-4C>G (n.3928-4C>G) c.3877-4C>G (n.3877-4C>G) c.3925-4C>G (n.3925-4C>G) c.3970-4C>G (n.3970-4C>G) c.3835-4C>G (n.3835-4C>G) c.3967-4C>G (n.3967-4C>G) n.258-4C>G n.759-4C>G n.89C>G n.234-4C>G c.3832-4C>G (n.3832-4C>G) n.4128-4C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602772C>T | CA892645975 | DYSF | c.1300-4C>T (n.1300-4C>T) c.517-4C>T (n.517-4C>T) c.3874-4C>T (n.3874-4C>T) c.3928-4C>T (n.3928-4C>T) c.3877-4C>T (n.3877-4C>T) c.3925-4C>T (n.3925-4C>T) c.3970-4C>T (n.3970-4C>T) c.3835-4C>T (n.3835-4C>T) c.3967-4C>T (n.3967-4C>T) n.258-4C>T n.759-4C>T n.89C>T n.234-4C>T c.3832-4C>T (n.3832-4C>T) n.4128-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602773C= | CA1260120204 | DYSF | c.1300-3C= (n.1300-3C=) c.517-3C= (n.517-3C=) c.3874-3C= (n.3874-3C=) c.3928-3C= (n.3928-3C=) c.3877-3C= (n.3877-3C=) c.3925-3C= (n.3925-3C=) c.3970-3C= (n.3970-3C=) c.3835-3C= (n.3835-3C=) c.3967-3C= (n.3967-3C=) n.258-3C= n.759-3C= n.90C= n.234-3C= c.3832-3C= (n.3832-3C=) n.4128-3C= | |
2 | g.71602773C>G | CA892645976 | DYSF | c.1300-3C>G (n.1300-3C>G) c.517-3C>G (n.517-3C>G) c.3874-3C>G (n.3874-3C>G) c.3928-3C>G (n.3928-3C>G) c.3877-3C>G (n.3877-3C>G) c.3925-3C>G (n.3925-3C>G) c.3970-3C>G (n.3970-3C>G) c.3835-3C>G (n.3835-3C>G) c.3967-3C>G (n.3967-3C>G) n.258-3C>G n.759-3C>G n.90C>G n.234-3C>G c.3832-3C>G (n.3832-3C>G) n.4128-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602774A>C | CA347226524 | DYSF | c.1300-2A>C (n.1300-2A>C) c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.3874-2A>C (n.3874-2A>C) c.3928-2A>C (n.3928-2A>C) c.3877-2A>C (n.3877-2A>C) c.3925-2A>C (n.3925-2A>C) c.3970-2A>C (n.3970-2A>C) c.3835-2A>C (n.3835-2A>C) c.3967-2A>C (n.3967-2A>C) n.258-2A>C n.759-2A>C n.91A>C n.234-2A>C c.3832-2A>C (n.3832-2A>C) n.4128-2A>C | |
2 | g.71602774A>G | CA347226522 | DYSF | c.1300-2A>G (n.1300-2A>G) c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.3874-2A>G (n.3874-2A>G) c.3928-2A>G (n.3928-2A>G) c.3877-2A>G (n.3877-2A>G) c.3925-2A>G (n.3925-2A>G) c.3970-2A>G (n.3970-2A>G) c.3835-2A>G (n.3835-2A>G) c.3967-2A>G (n.3967-2A>G) n.258-2A>G n.759-2A>G n.91A>G n.234-2A>G c.3832-2A>G (n.3832-2A>G) n.4128-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.71602774A>T | CA347226520 | DYSF | c.1300-2A>T (n.1300-2A>T) c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.3874-2A>T (n.3874-2A>T) c.3928-2A>T (n.3928-2A>T) c.3877-2A>T (n.3877-2A>T) c.3925-2A>T (n.3925-2A>T) c.3970-2A>T (n.3970-2A>T) c.3835-2A>T (n.3835-2A>T) c.3967-2A>T (n.3967-2A>T) n.258-2A>T n.759-2A>T n.91A>T n.234-2A>T c.3832-2A>T (n.3832-2A>T) n.4128-2A>T | |
2 | g.71602775G>A | CA347226528 | DYSF | c.1300-1G>A (n.1300-1G>A) c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.3874-1G>A (n.3874-1G>A) c.3928-1G>A (n.3928-1G>A) c.3877-1G>A (n.3877-1G>A) c.3925-1G>A (n.3925-1G>A) c.3970-1G>A (n.3970-1G>A) c.3835-1G>A (n.3835-1G>A) c.3967-1G>A (n.3967-1G>A) n.258-1G>A n.759-1G>A n.92G>A n.234-1G>A c.3832-1G>A (n.3832-1G>A) n.4128-1G>A | |
2 | g.71602775G>C | CA347226530 | DYSF | c.1300-1G>C (n.1300-1G>C) c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.3874-1G>C (n.3874-1G>C) c.3928-1G>C (n.3928-1G>C) c.3877-1G>C (n.3877-1G>C) c.3925-1G>C (n.3925-1G>C) c.3970-1G>C (n.3970-1G>C) c.3835-1G>C (n.3835-1G>C) c.3967-1G>C (n.3967-1G>C) n.258-1G>C n.759-1G>C n.92G>C n.234-1G>C c.3832-1G>C (n.3832-1G>C) n.4128-1G>C | |
2 | g.71602775G>T | CA347226533 | DYSF | c.1300-1G>T (n.1300-1G>T) c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.3874-1G>T (n.3874-1G>T) c.3928-1G>T (n.3928-1G>T) c.3877-1G>T (n.3877-1G>T) c.3925-1G>T (n.3925-1G>T) c.3970-1G>T (n.3970-1G>T) c.3835-1G>T (n.3835-1G>T) c.3967-1G>T (n.3967-1G>T) n.258-1G>T n.759-1G>T n.92G>T n.234-1G>T c.3832-1G>T (n.3832-1G>T) n.4128-1G>T | |
2 | g.71602775_71602776del | CA2577000461 | DYSF | c.1300-1_1300del c.517-1_517del c.3874-1_3874del c.3928-1_3928del c.3877-1_3877del c.3925-1_3925del c.3970-1_3970del c.3835-1_3835del c.3967-1_3967del n.258-1_258del n.759-1_759del n.92_93del n.234-1_234del c.3832-1_3832del n.4128-1_4128del | |
2 | g.71602776G>A | CA347226536 | DYSF | c.1300G>A (p.Val434Met) c.517G>A (p.Val173Met) c.3874G>A (p.Val1292Met) c.3928G>A (p.Val1310Met) c.3877G>A (p.Val1293Met) c.3925G>A (p.Val1309Met) c.3970G>A (p.Val1324Met) c.3835G>A (p.Val1279Met) c.3967G>A (p.Val1323Met) n.258G>A n.759G>A n.93G>A n.234G>A c.3832G>A (p.Val1278Met) n.4128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602776G>C | CA49772812 | DYSF | c.1300G>C (p.Val434Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) c.3874G>C (p.Val1292Leu) c.3928G>C (p.Val1310Leu) c.3877G>C (p.Val1293Leu) c.3925G>C (p.Val1309Leu) c.3970G>C (p.Val1324Leu) c.3835G>C (p.Val1279Leu) c.3967G>C (p.Val1323Leu) n.258G>C n.759G>C n.93G>C n.234G>C c.3832G>C (p.Val1278Leu) n.4128G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602776G= | CA1260120205 | DYSF | c.1300G= (p.Val434=) c.517G= (p.Val173=) c.3874G= (p.Val1292=) c.3928G= (p.Val1310=) c.3877G= (p.Val1293=) c.3925G= (p.Val1309=) c.3970G= (p.Val1324=) c.3835G= (p.Val1279=) c.3967G= (p.Val1323=) n.258G= n.759G= n.93G= n.234G= c.3832G= (p.Val1278=) n.4128G= | |
2 | g.71602776G>T | CA347226544 | DYSF | c.1300G>T (p.Val434Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) c.3874G>T (p.Val1292Leu) c.3928G>T (p.Val1310Leu) c.3877G>T (p.Val1293Leu) c.3925G>T (p.Val1309Leu) c.3970G>T (p.Val1324Leu) c.3835G>T (p.Val1279Leu) c.3967G>T (p.Val1323Leu) n.258G>T n.759G>T n.93G>T n.234G>T c.3832G>T (p.Val1278Leu) n.4128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602777T>A | CA49772819 | DYSF | c.1301T>A (p.Val434Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) c.3875T>A (p.Val1292Glu) c.3929T>A (p.Val1310Glu) c.3878T>A (p.Val1293Glu) c.3926T>A (p.Val1309Glu) c.3971T>A (p.Val1324Glu) c.3836T>A (p.Val1279Glu) c.3968T>A (p.Val1323Glu) n.259T>A n.760T>A n.94T>A n.235T>A c.3833T>A (p.Val1278Glu) n.4129T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602777T>C | CA347226551 | DYSF | c.1301T>C (p.Val434Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.3875T>C (p.Val1292Ala) c.3929T>C (p.Val1310Ala) c.3878T>C (p.Val1293Ala) c.3926T>C (p.Val1309Ala) c.3971T>C (p.Val1324Ala) c.3836T>C (p.Val1279Ala) c.3968T>C (p.Val1323Ala) n.259T>C n.760T>C n.94T>C n.235T>C c.3833T>C (p.Val1278Ala) n.4129T>C | |
2 | g.71602777T>G | CA347226549 | DYSF | c.1301T>G (p.Val434Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) c.3875T>G (p.Val1292Gly) c.3929T>G (p.Val1310Gly) c.3878T>G (p.Val1293Gly) c.3926T>G (p.Val1309Gly) c.3971T>G (p.Val1324Gly) c.3836T>G (p.Val1279Gly) c.3968T>G (p.Val1323Gly) n.259T>G n.760T>G n.94T>G n.235T>G c.3833T>G (p.Val1278Gly) n.4129T>G | |
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