Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71602655G>A | CA2659552452 | DYSF | c.1300-121G>A (n.1300-121G>A) c.517-121G>A (n.517-121G>A) c.3874-121G>A (n.3874-121G>A) c.3928-121G>A (n.3928-121G>A) c.3877-121G>A (n.3877-121G>A) c.3925-121G>A (n.3925-121G>A) c.3970-121G>A (n.3970-121G>A) c.3835-121G>A (n.3835-121G>A) c.3967-121G>A (n.3967-121G>A) n.258-121G>A n.759-121G>A n.234-121G>A c.3832-121G>A (n.3832-121G>A) n.4128-121G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602655G>T | CA2659552453 | DYSF | c.1300-121G>T (n.1300-121G>T) c.517-121G>T (n.517-121G>T) c.3874-121G>T (n.3874-121G>T) c.3928-121G>T (n.3928-121G>T) c.3877-121G>T (n.3877-121G>T) c.3925-121G>T (n.3925-121G>T) c.3970-121G>T (n.3970-121G>T) c.3835-121G>T (n.3835-121G>T) c.3967-121G>T (n.3967-121G>T) n.258-121G>T n.759-121G>T n.234-121G>T c.3832-121G>T (n.3832-121G>T) n.4128-121G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602656C>A | CA2659552454 | DYSF | c.1300-120C>A (n.1300-120C>A) c.517-120C>A (n.517-120C>A) c.3874-120C>A (n.3874-120C>A) c.3928-120C>A (n.3928-120C>A) c.3877-120C>A (n.3877-120C>A) c.3925-120C>A (n.3925-120C>A) c.3970-120C>A (n.3970-120C>A) c.3835-120C>A (n.3835-120C>A) c.3967-120C>A (n.3967-120C>A) n.258-120C>A n.759-120C>A n.234-120C>A c.3832-120C>A (n.3832-120C>A) n.4128-120C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602656C>T | CA2659552455 | DYSF | c.1300-120C>T (n.1300-120C>T) c.517-120C>T (n.517-120C>T) c.3874-120C>T (n.3874-120C>T) c.3928-120C>T (n.3928-120C>T) c.3877-120C>T (n.3877-120C>T) c.3925-120C>T (n.3925-120C>T) c.3970-120C>T (n.3970-120C>T) c.3835-120C>T (n.3835-120C>T) c.3967-120C>T (n.3967-120C>T) n.258-120C>T n.759-120C>T n.234-120C>T c.3832-120C>T (n.3832-120C>T) n.4128-120C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602657A>G | CA2659552456 | DYSF | c.1300-119A>G (n.1300-119A>G) c.517-119A>G (n.517-119A>G) c.3874-119A>G (n.3874-119A>G) c.3928-119A>G (n.3928-119A>G) c.3877-119A>G (n.3877-119A>G) c.3925-119A>G (n.3925-119A>G) c.3970-119A>G (n.3970-119A>G) c.3835-119A>G (n.3835-119A>G) c.3967-119A>G (n.3967-119A>G) n.258-119A>G n.759-119A>G n.234-119A>G c.3832-119A>G (n.3832-119A>G) n.4128-119A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602659C>A | CA2659552457 | DYSF | c.1300-117C>A (n.1300-117C>A) c.517-117C>A (n.517-117C>A) c.3874-117C>A (n.3874-117C>A) c.3928-117C>A (n.3928-117C>A) c.3877-117C>A (n.3877-117C>A) c.3925-117C>A (n.3925-117C>A) c.3970-117C>A (n.3970-117C>A) c.3835-117C>A (n.3835-117C>A) c.3967-117C>A (n.3967-117C>A) n.258-117C>A n.759-117C>A n.234-117C>A c.3832-117C>A (n.3832-117C>A) n.4128-117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602659C>T | CA2659552458 | DYSF | c.1300-117C>T (n.1300-117C>T) c.517-117C>T (n.517-117C>T) c.3874-117C>T (n.3874-117C>T) c.3928-117C>T (n.3928-117C>T) c.3877-117C>T (n.3877-117C>T) c.3925-117C>T (n.3925-117C>T) c.3970-117C>T (n.3970-117C>T) c.3835-117C>T (n.3835-117C>T) c.3967-117C>T (n.3967-117C>T) n.258-117C>T n.759-117C>T n.234-117C>T c.3832-117C>T (n.3832-117C>T) n.4128-117C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602660T>A | CA2659552459 | DYSF | c.1300-116T>A (n.1300-116T>A) c.517-116T>A (n.517-116T>A) c.3874-116T>A (n.3874-116T>A) c.3928-116T>A (n.3928-116T>A) c.3877-116T>A (n.3877-116T>A) c.3925-116T>A (n.3925-116T>A) c.3970-116T>A (n.3970-116T>A) c.3835-116T>A (n.3835-116T>A) c.3967-116T>A (n.3967-116T>A) n.258-116T>A n.759-116T>A n.234-116T>A c.3832-116T>A (n.3832-116T>A) n.4128-116T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602660T>C | CA2659552460 | DYSF | c.1300-116T>C (n.1300-116T>C) c.517-116T>C (n.517-116T>C) c.3874-116T>C (n.3874-116T>C) c.3928-116T>C (n.3928-116T>C) c.3877-116T>C (n.3877-116T>C) c.3925-116T>C (n.3925-116T>C) c.3970-116T>C (n.3970-116T>C) c.3835-116T>C (n.3835-116T>C) c.3967-116T>C (n.3967-116T>C) n.258-116T>C n.759-116T>C n.234-116T>C c.3832-116T>C (n.3832-116T>C) n.4128-116T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602661G>A | CA2659552462 | DYSF | c.1300-115G>A (n.1300-115G>A) c.517-115G>A (n.517-115G>A) c.3874-115G>A (n.3874-115G>A) c.3928-115G>A (n.3928-115G>A) c.3877-115G>A (n.3877-115G>A) c.3925-115G>A (n.3925-115G>A) c.3970-115G>A (n.3970-115G>A) c.3835-115G>A (n.3835-115G>A) c.3967-115G>A (n.3967-115G>A) n.258-115G>A n.759-115G>A n.234-115G>A c.3832-115G>A (n.3832-115G>A) n.4128-115G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602661G>T | CA2659552461 | DYSF | c.1300-115G>T (n.1300-115G>T) c.517-115G>T (n.517-115G>T) c.3874-115G>T (n.3874-115G>T) c.3928-115G>T (n.3928-115G>T) c.3877-115G>T (n.3877-115G>T) c.3925-115G>T (n.3925-115G>T) c.3970-115G>T (n.3970-115G>T) c.3835-115G>T (n.3835-115G>T) c.3967-115G>T (n.3967-115G>T) n.258-115G>T n.759-115G>T n.234-115G>T c.3832-115G>T (n.3832-115G>T) n.4128-115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602662del | CA2659552463 | DYSF | c.1300-114del (n.1300-114del) c.517-114del (n.517-114del) c.3874-114del (n.3874-114del) c.3928-114del (n.3928-114del) c.3877-114del (n.3877-114del) c.3925-114del (n.3925-114del) c.3970-114del (n.3970-114del) c.3835-114del (n.3835-114del) c.3967-114del (n.3967-114del) n.258-114del n.759-114del n.234-114del c.3832-114del (n.3832-114del) n.4128-114del | gnomAD v4 |
2 | g.71602662G>A | CA533263189 | DYSF | c.1300-114G>A (n.1300-114G>A) c.517-114G>A (n.517-114G>A) c.3874-114G>A (n.3874-114G>A) c.3928-114G>A (n.3928-114G>A) c.3877-114G>A (n.3877-114G>A) c.3925-114G>A (n.3925-114G>A) c.3970-114G>A (n.3970-114G>A) c.3835-114G>A (n.3835-114G>A) c.3967-114G>A (n.3967-114G>A) n.258-114G>A n.759-114G>A n.234-114G>A c.3832-114G>A (n.3832-114G>A) n.4128-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71602662G>T | CA2659552464 | DYSF | c.1300-114G>T (n.1300-114G>T) c.517-114G>T (n.517-114G>T) c.3874-114G>T (n.3874-114G>T) c.3928-114G>T (n.3928-114G>T) c.3877-114G>T (n.3877-114G>T) c.3925-114G>T (n.3925-114G>T) c.3970-114G>T (n.3970-114G>T) c.3835-114G>T (n.3835-114G>T) c.3967-114G>T (n.3967-114G>T) n.258-114G>T n.759-114G>T n.234-114G>T c.3832-114G>T (n.3832-114G>T) n.4128-114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602663C>A | CA2659552465 | DYSF | c.1300-113C>A (n.1300-113C>A) c.517-113C>A (n.517-113C>A) c.3874-113C>A (n.3874-113C>A) c.3928-113C>A (n.3928-113C>A) c.3877-113C>A (n.3877-113C>A) c.3925-113C>A (n.3925-113C>A) c.3970-113C>A (n.3970-113C>A) c.3835-113C>A (n.3835-113C>A) c.3967-113C>A (n.3967-113C>A) n.258-113C>A n.759-113C>A n.234-113C>A c.3832-113C>A (n.3832-113C>A) n.4128-113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602663C= | CA1260120141 | DYSF | c.1300-113C= (n.1300-113C=) c.517-113C= (n.517-113C=) c.3874-113C= (n.3874-113C=) c.3928-113C= (n.3928-113C=) c.3877-113C= (n.3877-113C=) c.3925-113C= (n.3925-113C=) c.3970-113C= (n.3970-113C=) c.3835-113C= (n.3835-113C=) c.3967-113C= (n.3967-113C=) n.258-113C= n.759-113C= n.234-113C= c.3832-113C= (n.3832-113C=) n.4128-113C= | |
2 | g.71602663C>T | CA1260120142 | DYSF | c.1300-113C>T (n.1300-113C>T) c.517-113C>T (n.517-113C>T) c.3874-113C>T (n.3874-113C>T) c.3928-113C>T (n.3928-113C>T) c.3877-113C>T (n.3877-113C>T) c.3925-113C>T (n.3925-113C>T) c.3970-113C>T (n.3970-113C>T) c.3835-113C>T (n.3835-113C>T) c.3967-113C>T (n.3967-113C>T) n.258-113C>T n.759-113C>T n.234-113C>T c.3832-113C>T (n.3832-113C>T) n.4128-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.71602665T>C | CA2659552467 | DYSF | c.1300-111T>C (n.1300-111T>C) c.517-111T>C (n.517-111T>C) c.3874-111T>C (n.3874-111T>C) c.3928-111T>C (n.3928-111T>C) c.3877-111T>C (n.3877-111T>C) c.3925-111T>C (n.3925-111T>C) c.3970-111T>C (n.3970-111T>C) c.3835-111T>C (n.3835-111T>C) c.3967-111T>C (n.3967-111T>C) n.258-111T>C n.759-111T>C n.234-111T>C c.3832-111T>C (n.3832-111T>C) n.4128-111T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.71602666G>A | CA2659552469 | DYSF | c.1300-110G>A (n.1300-110G>A) c.517-110G>A (n.517-110G>A) c.3874-110G>A (n.3874-110G>A) c.3928-110G>A (n.3928-110G>A) c.3877-110G>A (n.3877-110G>A) c.3925-110G>A (n.3925-110G>A) c.3970-110G>A (n.3970-110G>A) c.3835-110G>A (n.3835-110G>A) c.3967-110G>A (n.3967-110G>A) n.258-110G>A n.759-110G>A n.234-110G>A c.3832-110G>A (n.3832-110G>A) n.4128-110G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602666G= | CA1260120143 | DYSF | c.1300-110G= (n.1300-110G=) c.517-110G= (n.517-110G=) c.3874-110G= (n.3874-110G=) c.3928-110G= (n.3928-110G=) c.3877-110G= (n.3877-110G=) c.3925-110G= (n.3925-110G=) c.3970-110G= (n.3970-110G=) c.3835-110G= (n.3835-110G=) c.3967-110G= (n.3967-110G=) n.258-110G= n.759-110G= n.234-110G= c.3832-110G= (n.3832-110G=) n.4128-110G= | |
2 | g.71602666G>T | CA49772730 | DYSF | c.1300-110G>T (n.1300-110G>T) c.517-110G>T (n.517-110G>T) c.3874-110G>T (n.3874-110G>T) c.3928-110G>T (n.3928-110G>T) c.3877-110G>T (n.3877-110G>T) c.3925-110G>T (n.3925-110G>T) c.3970-110G>T (n.3970-110G>T) c.3835-110G>T (n.3835-110G>T) c.3967-110G>T (n.3967-110G>T) n.258-110G>T n.759-110G>T n.234-110G>T c.3832-110G>T (n.3832-110G>T) n.4128-110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602667C>A | CA2659552470 | DYSF | c.1300-109C>A (n.1300-109C>A) c.517-109C>A (n.517-109C>A) c.3874-109C>A (n.3874-109C>A) c.3928-109C>A (n.3928-109C>A) c.3877-109C>A (n.3877-109C>A) c.3925-109C>A (n.3925-109C>A) c.3970-109C>A (n.3970-109C>A) c.3835-109C>A (n.3835-109C>A) c.3967-109C>A (n.3967-109C>A) n.258-109C>A n.759-109C>A n.234-109C>A c.3832-109C>A (n.3832-109C>A) n.4128-109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602667C>T | CA2659552471 | DYSF | c.1300-109C>T (n.1300-109C>T) c.517-109C>T (n.517-109C>T) c.3874-109C>T (n.3874-109C>T) c.3928-109C>T (n.3928-109C>T) c.3877-109C>T (n.3877-109C>T) c.3925-109C>T (n.3925-109C>T) c.3970-109C>T (n.3970-109C>T) c.3835-109C>T (n.3835-109C>T) c.3967-109C>T (n.3967-109C>T) n.258-109C>T n.759-109C>T n.234-109C>T c.3832-109C>T (n.3832-109C>T) n.4128-109C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602668T>C | CA2659552472 | DYSF | c.1300-108T>C (n.1300-108T>C) c.517-108T>C (n.517-108T>C) c.3874-108T>C (n.3874-108T>C) c.3928-108T>C (n.3928-108T>C) c.3877-108T>C (n.3877-108T>C) c.3925-108T>C (n.3925-108T>C) c.3970-108T>C (n.3970-108T>C) c.3835-108T>C (n.3835-108T>C) c.3967-108T>C (n.3967-108T>C) n.258-108T>C n.759-108T>C n.234-108T>C c.3832-108T>C (n.3832-108T>C) n.4128-108T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602668T>G | CA2659552473 | DYSF | c.1300-108T>G (n.1300-108T>G) c.517-108T>G (n.517-108T>G) c.3874-108T>G (n.3874-108T>G) c.3928-108T>G (n.3928-108T>G) c.3877-108T>G (n.3877-108T>G) c.3925-108T>G (n.3925-108T>G) c.3970-108T>G (n.3970-108T>G) c.3835-108T>G (n.3835-108T>G) c.3967-108T>G (n.3967-108T>G) n.258-108T>G n.759-108T>G n.234-108T>G c.3832-108T>G (n.3832-108T>G) n.4128-108T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602669G>A | CA892645883 | DYSF | c.1300-107G>A (n.1300-107G>A) c.517-107G>A (n.517-107G>A) c.3874-107G>A (n.3874-107G>A) c.3928-107G>A (n.3928-107G>A) c.3877-107G>A (n.3877-107G>A) c.3925-107G>A (n.3925-107G>A) c.3970-107G>A (n.3970-107G>A) c.3835-107G>A (n.3835-107G>A) c.3967-107G>A (n.3967-107G>A) n.258-107G>A n.759-107G>A n.234-107G>A c.3832-107G>A (n.3832-107G>A) n.4128-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602669G= | CA1260120144 | DYSF | c.1300-107G= (n.1300-107G=) c.517-107G= (n.517-107G=) c.3874-107G= (n.3874-107G=) c.3928-107G= (n.3928-107G=) c.3877-107G= (n.3877-107G=) c.3925-107G= (n.3925-107G=) c.3970-107G= (n.3970-107G=) c.3835-107G= (n.3835-107G=) c.3967-107G= (n.3967-107G=) n.258-107G= n.759-107G= n.234-107G= c.3832-107G= (n.3832-107G=) n.4128-107G= | |
2 | g.71602669G>T | CA2659552474 | DYSF | c.1300-107G>T (n.1300-107G>T) c.517-107G>T (n.517-107G>T) c.3874-107G>T (n.3874-107G>T) c.3928-107G>T (n.3928-107G>T) c.3877-107G>T (n.3877-107G>T) c.3925-107G>T (n.3925-107G>T) c.3970-107G>T (n.3970-107G>T) c.3835-107G>T (n.3835-107G>T) c.3967-107G>T (n.3967-107G>T) n.258-107G>T n.759-107G>T n.234-107G>T c.3832-107G>T (n.3832-107G>T) n.4128-107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602670A>C | CA2659552475 | DYSF | c.1300-106A>C (n.1300-106A>C) c.517-106A>C (n.517-106A>C) c.3874-106A>C (n.3874-106A>C) c.3928-106A>C (n.3928-106A>C) c.3877-106A>C (n.3877-106A>C) c.3925-106A>C (n.3925-106A>C) c.3970-106A>C (n.3970-106A>C) c.3835-106A>C (n.3835-106A>C) c.3967-106A>C (n.3967-106A>C) n.258-106A>C n.759-106A>C n.234-106A>C c.3832-106A>C (n.3832-106A>C) n.4128-106A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602670A>G | CA2659552476 | DYSF | c.1300-106A>G (n.1300-106A>G) c.517-106A>G (n.517-106A>G) c.3874-106A>G (n.3874-106A>G) c.3928-106A>G (n.3928-106A>G) c.3877-106A>G (n.3877-106A>G) c.3925-106A>G (n.3925-106A>G) c.3970-106A>G (n.3970-106A>G) c.3835-106A>G (n.3835-106A>G) c.3967-106A>G (n.3967-106A>G) n.258-106A>G n.759-106A>G n.234-106A>G c.3832-106A>G (n.3832-106A>G) n.4128-106A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602670A>T | CA2659552477 | DYSF | c.1300-106A>T (n.1300-106A>T) c.517-106A>T (n.517-106A>T) c.3874-106A>T (n.3874-106A>T) c.3928-106A>T (n.3928-106A>T) c.3877-106A>T (n.3877-106A>T) c.3925-106A>T (n.3925-106A>T) c.3970-106A>T (n.3970-106A>T) c.3835-106A>T (n.3835-106A>T) c.3967-106A>T (n.3967-106A>T) n.258-106A>T n.759-106A>T n.234-106A>T c.3832-106A>T (n.3832-106A>T) n.4128-106A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602671C>A | CA2659552478 | DYSF | c.1300-105C>A (n.1300-105C>A) c.517-105C>A (n.517-105C>A) c.3874-105C>A (n.3874-105C>A) c.3928-105C>A (n.3928-105C>A) c.3877-105C>A (n.3877-105C>A) c.3925-105C>A (n.3925-105C>A) c.3970-105C>A (n.3970-105C>A) c.3835-105C>A (n.3835-105C>A) c.3967-105C>A (n.3967-105C>A) n.258-105C>A n.759-105C>A n.234-105C>A c.3832-105C>A (n.3832-105C>A) n.4128-105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602672C>A | CA2659552479 | DYSF | c.1300-104C>A (n.1300-104C>A) c.517-104C>A (n.517-104C>A) c.3874-104C>A (n.3874-104C>A) c.3928-104C>A (n.3928-104C>A) c.3877-104C>A (n.3877-104C>A) c.3925-104C>A (n.3925-104C>A) c.3970-104C>A (n.3970-104C>A) c.3835-104C>A (n.3835-104C>A) c.3967-104C>A (n.3967-104C>A) n.258-104C>A n.759-104C>A n.234-104C>A c.3832-104C>A (n.3832-104C>A) n.4128-104C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602672C= | CA1260120145 | DYSF | c.1300-104C= (n.1300-104C=) c.517-104C= (n.517-104C=) c.3874-104C= (n.3874-104C=) c.3928-104C= (n.3928-104C=) c.3877-104C= (n.3877-104C=) c.3925-104C= (n.3925-104C=) c.3970-104C= (n.3970-104C=) c.3835-104C= (n.3835-104C=) c.3967-104C= (n.3967-104C=) n.258-104C= n.759-104C= n.234-104C= c.3832-104C= (n.3832-104C=) n.4128-104C= | |
2 | g.71602672C>G | CA1260120146 | DYSF | c.1300-104C>G (n.1300-104C>G) c.517-104C>G (n.517-104C>G) c.3874-104C>G (n.3874-104C>G) c.3928-104C>G (n.3928-104C>G) c.3877-104C>G (n.3877-104C>G) c.3925-104C>G (n.3925-104C>G) c.3970-104C>G (n.3970-104C>G) c.3835-104C>G (n.3835-104C>G) c.3967-104C>G (n.3967-104C>G) n.258-104C>G n.759-104C>G n.234-104C>G c.3832-104C>G (n.3832-104C>G) n.4128-104C>G | dbSNP |
2 | g.71602672C>T | CA892645887 | DYSF | c.1300-104C>T (n.1300-104C>T) c.517-104C>T (n.517-104C>T) c.3874-104C>T (n.3874-104C>T) c.3928-104C>T (n.3928-104C>T) c.3877-104C>T (n.3877-104C>T) c.3925-104C>T (n.3925-104C>T) c.3970-104C>T (n.3970-104C>T) c.3835-104C>T (n.3835-104C>T) c.3967-104C>T (n.3967-104C>T) n.258-104C>T n.759-104C>T n.234-104C>T c.3832-104C>T (n.3832-104C>T) n.4128-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602673T>A | CA2659552480 | DYSF | c.1300-103T>A (n.1300-103T>A) c.517-103T>A (n.517-103T>A) c.3874-103T>A (n.3874-103T>A) c.3928-103T>A (n.3928-103T>A) c.3877-103T>A (n.3877-103T>A) c.3925-103T>A (n.3925-103T>A) c.3970-103T>A (n.3970-103T>A) c.3835-103T>A (n.3835-103T>A) c.3967-103T>A (n.3967-103T>A) n.258-103T>A n.759-103T>A n.234-103T>A c.3832-103T>A (n.3832-103T>A) n.4128-103T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.71602682G>C | CA2659552494 | DYSF | c.1300-94G>C (n.1300-94G>C) c.517-94G>C (n.517-94G>C) c.3874-94G>C (n.3874-94G>C) c.3928-94G>C (n.3928-94G>C) c.3877-94G>C (n.3877-94G>C) c.3925-94G>C (n.3925-94G>C) c.3970-94G>C (n.3970-94G>C) c.3835-94G>C (n.3835-94G>C) c.3967-94G>C (n.3967-94G>C) n.258-94G>C n.759-94G>C n.234-94G>C c.3832-94G>C (n.3832-94G>C) n.4128-94G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602682G= | CA1260120152 | DYSF | c.1300-94G= (n.1300-94G=) c.517-94G= (n.517-94G=) c.3874-94G= (n.3874-94G=) c.3928-94G= (n.3928-94G=) c.3877-94G= (n.3877-94G=) c.3925-94G= (n.3925-94G=) c.3970-94G= (n.3970-94G=) c.3835-94G= (n.3835-94G=) c.3967-94G= (n.3967-94G=) n.258-94G= n.759-94G= n.234-94G= c.3832-94G= (n.3832-94G=) n.4128-94G= | |
2 | g.71602682G>T | CA2659552495 | DYSF | c.1300-94G>T (n.1300-94G>T) c.517-94G>T (n.517-94G>T) c.3874-94G>T (n.3874-94G>T) c.3928-94G>T (n.3928-94G>T) c.3877-94G>T (n.3877-94G>T) c.3925-94G>T (n.3925-94G>T) c.3970-94G>T (n.3970-94G>T) c.3835-94G>T (n.3835-94G>T) c.3967-94G>T (n.3967-94G>T) n.258-94G>T n.759-94G>T n.234-94G>T c.3832-94G>T (n.3832-94G>T) n.4128-94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602683C>A | CA2659552496 | DYSF | c.1300-93C>A (n.1300-93C>A) c.517-93C>A (n.517-93C>A) c.3874-93C>A (n.3874-93C>A) c.3928-93C>A (n.3928-93C>A) c.3877-93C>A (n.3877-93C>A) c.3925-93C>A (n.3925-93C>A) c.3970-93C>A (n.3970-93C>A) c.3835-93C>A (n.3835-93C>A) c.3967-93C>A (n.3967-93C>A) n.258-93C>A n.759-93C>A n.234-93C>A c.3832-93C>A (n.3832-93C>A) n.4128-93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602684C>A | CA2659552497 | DYSF | c.1300-92C>A (n.1300-92C>A) c.517-92C>A (n.517-92C>A) c.3874-92C>A (n.3874-92C>A) c.3928-92C>A (n.3928-92C>A) c.3877-92C>A (n.3877-92C>A) c.3925-92C>A (n.3925-92C>A) c.3970-92C>A (n.3970-92C>A) c.3835-92C>A (n.3835-92C>A) c.3967-92C>A (n.3967-92C>A) n.258-92C>A n.759-92C>A n.1C>A n.234-92C>A c.3832-92C>A (n.3832-92C>A) n.4128-92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602684C= | CA1260120153 | DYSF | c.1300-92C= (n.1300-92C=) c.517-92C= (n.517-92C=) c.3874-92C= (n.3874-92C=) c.3928-92C= (n.3928-92C=) c.3877-92C= (n.3877-92C=) c.3925-92C= (n.3925-92C=) c.3970-92C= (n.3970-92C=) c.3835-92C= (n.3835-92C=) c.3967-92C= (n.3967-92C=) n.258-92C= n.759-92C= n.1C= n.234-92C= c.3832-92C= (n.3832-92C=) n.4128-92C= | |
2 | g.71602684C>G | CA49772739 | DYSF | c.1300-92C>G (n.1300-92C>G) c.517-92C>G (n.517-92C>G) c.3874-92C>G (n.3874-92C>G) c.3928-92C>G (n.3928-92C>G) c.3877-92C>G (n.3877-92C>G) c.3925-92C>G (n.3925-92C>G) c.3970-92C>G (n.3970-92C>G) c.3835-92C>G (n.3835-92C>G) c.3967-92C>G (n.3967-92C>G) n.258-92C>G n.759-92C>G n.1C>G n.234-92C>G c.3832-92C>G (n.3832-92C>G) n.4128-92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602685T>C | CA2659552498 | DYSF | c.1300-91T>C (n.1300-91T>C) c.517-91T>C (n.517-91T>C) c.3874-91T>C (n.3874-91T>C) c.3928-91T>C (n.3928-91T>C) c.3877-91T>C (n.3877-91T>C) c.3925-91T>C (n.3925-91T>C) c.3970-91T>C (n.3970-91T>C) c.3835-91T>C (n.3835-91T>C) c.3967-91T>C (n.3967-91T>C) n.258-91T>C n.759-91T>C n.2T>C n.234-91T>C c.3832-91T>C (n.3832-91T>C) n.4128-91T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602686A>T | CA2577000455 | DYSF | c.1300-90A>T (n.1300-90A>T) c.517-90A>T (n.517-90A>T) c.3874-90A>T (n.3874-90A>T) c.3928-90A>T (n.3928-90A>T) c.3877-90A>T (n.3877-90A>T) c.3925-90A>T (n.3925-90A>T) c.3970-90A>T (n.3970-90A>T) c.3835-90A>T (n.3835-90A>T) c.3967-90A>T (n.3967-90A>T) n.258-90A>T n.759-90A>T n.3A>T n.234-90A>T c.3832-90A>T (n.3832-90A>T) n.4128-90A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602687G>A | CA2659552499 | DYSF | c.1300-89G>A (n.1300-89G>A) c.517-89G>A (n.517-89G>A) c.3874-89G>A (n.3874-89G>A) c.3928-89G>A (n.3928-89G>A) c.3877-89G>A (n.3877-89G>A) c.3925-89G>A (n.3925-89G>A) c.3970-89G>A (n.3970-89G>A) c.3835-89G>A (n.3835-89G>A) c.3967-89G>A (n.3967-89G>A) n.258-89G>A n.759-89G>A n.4G>A n.234-89G>A c.3832-89G>A (n.3832-89G>A) n.4128-89G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602687G>T | CA2659552500 | DYSF | c.1300-89G>T (n.1300-89G>T) c.517-89G>T (n.517-89G>T) c.3874-89G>T (n.3874-89G>T) c.3928-89G>T (n.3928-89G>T) c.3877-89G>T (n.3877-89G>T) c.3925-89G>T (n.3925-89G>T) c.3970-89G>T (n.3970-89G>T) c.3835-89G>T (n.3835-89G>T) c.3967-89G>T (n.3967-89G>T) n.258-89G>T n.759-89G>T n.4G>T n.234-89G>T c.3832-89G>T (n.3832-89G>T) n.4128-89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602688T>A | CA2659552501 | DYSF | c.1300-88T>A (n.1300-88T>A) c.517-88T>A (n.517-88T>A) c.3874-88T>A (n.3874-88T>A) c.3928-88T>A (n.3928-88T>A) c.3877-88T>A (n.3877-88T>A) c.3925-88T>A (n.3925-88T>A) c.3970-88T>A (n.3970-88T>A) c.3835-88T>A (n.3835-88T>A) c.3967-88T>A (n.3967-88T>A) n.258-88T>A n.759-88T>A n.5T>A n.234-88T>A c.3832-88T>A (n.3832-88T>A) n.4128-88T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602688T>C | CA2659552502 | DYSF | c.1300-88T>C (n.1300-88T>C) c.517-88T>C (n.517-88T>C) c.3874-88T>C (n.3874-88T>C) c.3928-88T>C (n.3928-88T>C) c.3877-88T>C (n.3877-88T>C) c.3925-88T>C (n.3925-88T>C) c.3970-88T>C (n.3970-88T>C) c.3835-88T>C (n.3835-88T>C) c.3967-88T>C (n.3967-88T>C) n.258-88T>C n.759-88T>C n.5T>C n.234-88T>C c.3832-88T>C (n.3832-88T>C) n.4128-88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602689G>A | CA2577000456 | DYSF | c.1300-87G>A (n.1300-87G>A) c.517-87G>A (n.517-87G>A) c.3874-87G>A (n.3874-87G>A) c.3928-87G>A (n.3928-87G>A) c.3877-87G>A (n.3877-87G>A) c.3925-87G>A (n.3925-87G>A) c.3970-87G>A (n.3970-87G>A) c.3835-87G>A (n.3835-87G>A) c.3967-87G>A (n.3967-87G>A) n.258-87G>A n.759-87G>A n.6G>A n.234-87G>A c.3832-87G>A (n.3832-87G>A) n.4128-87G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602689G= | CA1260120154 | DYSF | c.1300-87G= (n.1300-87G=) c.517-87G= (n.517-87G=) c.3874-87G= (n.3874-87G=) c.3928-87G= (n.3928-87G=) c.3877-87G= (n.3877-87G=) c.3925-87G= (n.3925-87G=) c.3970-87G= (n.3970-87G=) c.3835-87G= (n.3835-87G=) c.3967-87G= (n.3967-87G=) n.258-87G= n.759-87G= n.6G= n.234-87G= c.3832-87G= (n.3832-87G=) n.4128-87G= | |
2 | g.71602689G>T | CA892645899 | DYSF | c.1300-87G>T (n.1300-87G>T) c.517-87G>T (n.517-87G>T) c.3874-87G>T (n.3874-87G>T) c.3928-87G>T (n.3928-87G>T) c.3877-87G>T (n.3877-87G>T) c.3925-87G>T (n.3925-87G>T) c.3970-87G>T (n.3970-87G>T) c.3835-87G>T (n.3835-87G>T) c.3967-87G>T (n.3967-87G>T) n.258-87G>T n.759-87G>T n.6G>T n.234-87G>T c.3832-87G>T (n.3832-87G>T) n.4128-87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.71602690C= | CA1260120155 | DYSF | c.1300-86C= (n.1300-86C=) c.517-86C= (n.517-86C=) c.3874-86C= (n.3874-86C=) c.3928-86C= (n.3928-86C=) c.3877-86C= (n.3877-86C=) c.3925-86C= (n.3925-86C=) c.3970-86C= (n.3970-86C=) c.3835-86C= (n.3835-86C=) c.3967-86C= (n.3967-86C=) n.258-86C= n.759-86C= n.7C= n.234-86C= c.3832-86C= (n.3832-86C=) n.4128-86C= | |
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2 | g.71602691G>A | CA2577000457 | DYSF | c.1300-85G>A (n.1300-85G>A) c.517-85G>A (n.517-85G>A) c.3874-85G>A (n.3874-85G>A) c.3928-85G>A (n.3928-85G>A) c.3877-85G>A (n.3877-85G>A) c.3925-85G>A (n.3925-85G>A) c.3970-85G>A (n.3970-85G>A) c.3835-85G>A (n.3835-85G>A) c.3967-85G>A (n.3967-85G>A) n.258-85G>A n.759-85G>A n.8G>A n.234-85G>A c.3832-85G>A (n.3832-85G>A) n.4128-85G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602691G>C | CA2581778707 | DYSF | c.1300-85G>C (n.1300-85G>C) c.517-85G>C (n.517-85G>C) c.3874-85G>C (n.3874-85G>C) c.3928-85G>C (n.3928-85G>C) c.3877-85G>C (n.3877-85G>C) c.3925-85G>C (n.3925-85G>C) c.3970-85G>C (n.3970-85G>C) c.3835-85G>C (n.3835-85G>C) c.3967-85G>C (n.3967-85G>C) n.258-85G>C n.759-85G>C n.8G>C n.234-85G>C c.3832-85G>C (n.3832-85G>C) n.4128-85G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602691G= | CA1260120156 | DYSF | c.1300-85G= (n.1300-85G=) c.517-85G= (n.517-85G=) c.3874-85G= (n.3874-85G=) c.3928-85G= (n.3928-85G=) c.3877-85G= (n.3877-85G=) c.3925-85G= (n.3925-85G=) c.3970-85G= (n.3970-85G=) c.3835-85G= (n.3835-85G=) c.3967-85G= (n.3967-85G=) n.258-85G= n.759-85G= n.8G= n.234-85G= c.3832-85G= (n.3832-85G=) n.4128-85G= | |
2 | g.71602691G>T | CA11301400 | DYSF | c.1300-85G>T (n.1300-85G>T) c.517-85G>T (n.517-85G>T) c.3874-85G>T (n.3874-85G>T) c.3928-85G>T (n.3928-85G>T) c.3877-85G>T (n.3877-85G>T) c.3925-85G>T (n.3925-85G>T) c.3970-85G>T (n.3970-85G>T) c.3835-85G>T (n.3835-85G>T) c.3967-85G>T (n.3967-85G>T) n.258-85G>T n.759-85G>T n.8G>T n.234-85G>T c.3832-85G>T (n.3832-85G>T) n.4128-85G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602692C>A | CA2659552505 | DYSF | c.1300-84C>A (n.1300-84C>A) c.517-84C>A (n.517-84C>A) c.3874-84C>A (n.3874-84C>A) c.3928-84C>A (n.3928-84C>A) c.3877-84C>A (n.3877-84C>A) c.3925-84C>A (n.3925-84C>A) c.3970-84C>A (n.3970-84C>A) c.3835-84C>A (n.3835-84C>A) c.3967-84C>A (n.3967-84C>A) n.258-84C>A n.759-84C>A n.9C>A n.234-84C>A c.3832-84C>A (n.3832-84C>A) n.4128-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602692C>T | CA2659552506 | DYSF | c.1300-84C>T (n.1300-84C>T) c.517-84C>T (n.517-84C>T) c.3874-84C>T (n.3874-84C>T) c.3928-84C>T (n.3928-84C>T) c.3877-84C>T (n.3877-84C>T) c.3925-84C>T (n.3925-84C>T) c.3970-84C>T (n.3970-84C>T) c.3835-84C>T (n.3835-84C>T) c.3967-84C>T (n.3967-84C>T) n.258-84C>T n.759-84C>T n.9C>T n.234-84C>T c.3832-84C>T (n.3832-84C>T) n.4128-84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602693C>A | CA2659552507 | DYSF | c.1300-83C>A (n.1300-83C>A) c.517-83C>A (n.517-83C>A) c.3874-83C>A (n.3874-83C>A) c.3928-83C>A (n.3928-83C>A) c.3877-83C>A (n.3877-83C>A) c.3925-83C>A (n.3925-83C>A) c.3970-83C>A (n.3970-83C>A) c.3835-83C>A (n.3835-83C>A) c.3967-83C>A (n.3967-83C>A) n.258-83C>A n.759-83C>A n.10C>A n.234-83C>A c.3832-83C>A (n.3832-83C>A) n.4128-83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602694T>C | CA646934292 | DYSF | c.1300-82T>C (n.1300-82T>C) c.517-82T>C (n.517-82T>C) c.3874-82T>C (n.3874-82T>C) c.3928-82T>C (n.3928-82T>C) c.3877-82T>C (n.3877-82T>C) c.3925-82T>C (n.3925-82T>C) c.3970-82T>C (n.3970-82T>C) c.3835-82T>C (n.3835-82T>C) c.3967-82T>C (n.3967-82T>C) n.258-82T>C n.759-82T>C n.11T>C n.234-82T>C c.3832-82T>C (n.3832-82T>C) n.4128-82T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71602695T>C | CA2600245011 | DYSF | c.1300-81T>C (n.1300-81T>C) c.517-81T>C (n.517-81T>C) c.3874-81T>C (n.3874-81T>C) c.3928-81T>C (n.3928-81T>C) c.3877-81T>C (n.3877-81T>C) c.3925-81T>C (n.3925-81T>C) c.3970-81T>C (n.3970-81T>C) c.3835-81T>C (n.3835-81T>C) c.3967-81T>C (n.3967-81T>C) n.258-81T>C n.759-81T>C n.12T>C n.234-81T>C c.3832-81T>C (n.3832-81T>C) n.4128-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602695T>G | CA2659552508 | DYSF | c.1300-81T>G (n.1300-81T>G) c.517-81T>G (n.517-81T>G) c.3874-81T>G (n.3874-81T>G) c.3928-81T>G (n.3928-81T>G) c.3877-81T>G (n.3877-81T>G) c.3925-81T>G (n.3925-81T>G) c.3970-81T>G (n.3970-81T>G) c.3835-81T>G (n.3835-81T>G) c.3967-81T>G (n.3967-81T>G) n.258-81T>G n.759-81T>G n.12T>G n.234-81T>G c.3832-81T>G (n.3832-81T>G) n.4128-81T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602696del | CA2659552509 | DYSF | c.1300-80del (n.1300-80del) c.517-80del (n.517-80del) c.3874-80del (n.3874-80del) c.3928-80del (n.3928-80del) c.3877-80del (n.3877-80del) c.3925-80del (n.3925-80del) c.3970-80del (n.3970-80del) c.3835-80del (n.3835-80del) c.3967-80del (n.3967-80del) n.258-80del n.759-80del n.13del n.234-80del c.3832-80del (n.3832-80del) n.4128-80del | gnomAD v4 |
2 | g.71602696G>A | CA2659552510 | DYSF | c.1300-80G>A (n.1300-80G>A) c.517-80G>A (n.517-80G>A) c.3874-80G>A (n.3874-80G>A) c.3928-80G>A (n.3928-80G>A) c.3877-80G>A (n.3877-80G>A) c.3925-80G>A (n.3925-80G>A) c.3970-80G>A (n.3970-80G>A) c.3835-80G>A (n.3835-80G>A) c.3967-80G>A (n.3967-80G>A) n.258-80G>A n.759-80G>A n.13G>A n.234-80G>A c.3832-80G>A (n.3832-80G>A) n.4128-80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602696G>T | CA2659552511 | DYSF | c.1300-80G>T (n.1300-80G>T) c.517-80G>T (n.517-80G>T) c.3874-80G>T (n.3874-80G>T) c.3928-80G>T (n.3928-80G>T) c.3877-80G>T (n.3877-80G>T) c.3925-80G>T (n.3925-80G>T) c.3970-80G>T (n.3970-80G>T) c.3835-80G>T (n.3835-80G>T) c.3967-80G>T (n.3967-80G>T) n.258-80G>T n.759-80G>T n.13G>T n.234-80G>T c.3832-80G>T (n.3832-80G>T) n.4128-80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602697A= | CA1260120157 | DYSF | c.1300-79A= (n.1300-79A=) c.517-79A= (n.517-79A=) c.3874-79A= (n.3874-79A=) c.3928-79A= (n.3928-79A=) c.3877-79A= (n.3877-79A=) c.3925-79A= (n.3925-79A=) c.3970-79A= (n.3970-79A=) c.3835-79A= (n.3835-79A=) c.3967-79A= (n.3967-79A=) n.258-79A= n.759-79A= n.14A= n.234-79A= c.3832-79A= (n.3832-79A=) n.4128-79A= | |
2 | g.71602697A>G | CA892645912 | DYSF | c.1300-79A>G (n.1300-79A>G) c.517-79A>G (n.517-79A>G) c.3874-79A>G (n.3874-79A>G) c.3928-79A>G (n.3928-79A>G) c.3877-79A>G (n.3877-79A>G) c.3925-79A>G (n.3925-79A>G) c.3970-79A>G (n.3970-79A>G) c.3835-79A>G (n.3835-79A>G) c.3967-79A>G (n.3967-79A>G) n.258-79A>G n.759-79A>G n.14A>G n.234-79A>G c.3832-79A>G (n.3832-79A>G) n.4128-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602697A>T | CA2659552512 | DYSF | c.1300-79A>T (n.1300-79A>T) c.517-79A>T (n.517-79A>T) c.3874-79A>T (n.3874-79A>T) c.3928-79A>T (n.3928-79A>T) c.3877-79A>T (n.3877-79A>T) c.3925-79A>T (n.3925-79A>T) c.3970-79A>T (n.3970-79A>T) c.3835-79A>T (n.3835-79A>T) c.3967-79A>T (n.3967-79A>T) n.258-79A>T n.759-79A>T n.14A>T n.234-79A>T c.3832-79A>T (n.3832-79A>T) n.4128-79A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602698_71602701dup | CA2659552513 | DYSF | c.1300-78_1300-75dup (n.1300-78_1300-75dup) c.517-78_517-75dup (n.517-78_517-75dup) c.3874-78_3874-75dup (n.3874-78_3874-75dup) c.3928-78_3928-75dup (n.3928-78_3928-75dup) c.3877-78_3877-75dup (n.3877-78_3877-75dup) c.3925-78_3925-75dup (n.3925-78_3925-75dup) c.3970-78_3970-75dup (n.3970-78_3970-75dup) c.3835-78_3835-75dup (n.3835-78_3835-75dup) c.3967-78_3967-75dup (n.3967-78_3967-75dup) n.258-78_258-75dup n.759-78_759-75dup n.15_18dup n.234-78_234-75dup c.3832-78_3832-75dup (n.3832-78_3832-75dup) n.4128-78_4128-75dup | gnomAD v4 |
2 | g.71602699A>C | CA2659552514 | DYSF | c.1300-77A>C (n.1300-77A>C) c.517-77A>C (n.517-77A>C) c.3874-77A>C (n.3874-77A>C) c.3928-77A>C (n.3928-77A>C) c.3877-77A>C (n.3877-77A>C) c.3925-77A>C (n.3925-77A>C) c.3970-77A>C (n.3970-77A>C) c.3835-77A>C (n.3835-77A>C) c.3967-77A>C (n.3967-77A>C) n.258-77A>C n.759-77A>C n.16A>C n.234-77A>C c.3832-77A>C (n.3832-77A>C) n.4128-77A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602699A>G | CA2659552515 | DYSF | c.1300-77A>G (n.1300-77A>G) c.517-77A>G (n.517-77A>G) c.3874-77A>G (n.3874-77A>G) c.3928-77A>G (n.3928-77A>G) c.3877-77A>G (n.3877-77A>G) c.3925-77A>G (n.3925-77A>G) c.3970-77A>G (n.3970-77A>G) c.3835-77A>G (n.3835-77A>G) c.3967-77A>G (n.3967-77A>G) n.258-77A>G n.759-77A>G n.16A>G n.234-77A>G c.3832-77A>G (n.3832-77A>G) n.4128-77A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.71602700C>T | CA2659552517 | DYSF | c.1300-76C>T (n.1300-76C>T) c.517-76C>T (n.517-76C>T) c.3874-76C>T (n.3874-76C>T) c.3928-76C>T (n.3928-76C>T) c.3877-76C>T (n.3877-76C>T) c.3925-76C>T (n.3925-76C>T) c.3970-76C>T (n.3970-76C>T) c.3835-76C>T (n.3835-76C>T) c.3967-76C>T (n.3967-76C>T) n.258-76C>T n.759-76C>T n.17C>T n.234-76C>T c.3832-76C>T (n.3832-76C>T) n.4128-76C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71602701T= | CA1260120159 | DYSF | c.1300-75T= (n.1300-75T=) c.517-75T= (n.517-75T=) c.3874-75T= (n.3874-75T=) c.3928-75T= (n.3928-75T=) c.3877-75T= (n.3877-75T=) c.3925-75T= (n.3925-75T=) c.3970-75T= (n.3970-75T=) c.3835-75T= (n.3835-75T=) c.3967-75T= (n.3967-75T=) n.258-75T= n.759-75T= n.18T= n.234-75T= c.3832-75T= (n.3832-75T=) n.4128-75T= | |
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2 | g.71602711C>T | CA2659552525 | DYSF | c.1300-65C>T (n.1300-65C>T) c.517-65C>T (n.517-65C>T) c.3874-65C>T (n.3874-65C>T) c.3928-65C>T (n.3928-65C>T) c.3877-65C>T (n.3877-65C>T) c.3925-65C>T (n.3925-65C>T) c.3970-65C>T (n.3970-65C>T) c.3835-65C>T (n.3835-65C>T) c.3967-65C>T (n.3967-65C>T) n.258-65C>T n.759-65C>T n.28C>T n.234-65C>T c.3832-65C>T (n.3832-65C>T) n.4128-65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602711_71602712delinsCT | CA1260120166 | DYSF | c.1300-65_1300-64delinsCT (n.1300-65_1300-64delinsCT) c.517-65_517-64delinsCT (n.517-65_517-64delinsCT) c.3874-65_3874-64delinsCT (n.3874-65_3874-64delinsCT) c.3928-65_3928-64delinsCT (n.3928-65_3928-64delinsCT) c.3877-65_3877-64delinsCT (n.3877-65_3877-64delinsCT) c.3925-65_3925-64delinsCT (n.3925-65_3925-64delinsCT) c.3970-65_3970-64delinsCT (n.3970-65_3970-64delinsCT) c.3835-65_3835-64delinsCT (n.3835-65_3835-64delinsCT) c.3967-65_3967-64delinsCT (n.3967-65_3967-64delinsCT) n.258-65_258-64delinsCT n.759-65_759-64delinsCT n.28_29delinsCT n.234-65_234-64delinsCT c.3832-65_3832-64delinsCT (n.3832-65_3832-64delinsCT) n.4128-65_4128-64delinsCT | |
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2 | g.71602716del | CA49772741 | DYSF | c.1300-60del (n.1300-60del) c.517-60del (n.517-60del) c.3874-60del (n.3874-60del) c.3928-60del (n.3928-60del) c.3877-60del (n.3877-60del) c.3925-60del (n.3925-60del) c.3970-60del (n.3970-60del) c.3835-60del (n.3835-60del) c.3967-60del (n.3967-60del) n.258-60del n.759-60del n.33del n.234-60del c.3832-60del (n.3832-60del) n.4128-60del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602713T>C | CA2659552527 | DYSF | c.1300-63T>C (n.1300-63T>C) c.517-63T>C (n.517-63T>C) c.3874-63T>C (n.3874-63T>C) c.3928-63T>C (n.3928-63T>C) c.3877-63T>C (n.3877-63T>C) c.3925-63T>C (n.3925-63T>C) c.3970-63T>C (n.3970-63T>C) c.3835-63T>C (n.3835-63T>C) c.3967-63T>C (n.3967-63T>C) n.258-63T>C n.759-63T>C n.30T>C n.234-63T>C c.3832-63T>C (n.3832-63T>C) n.4128-63T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602714T>C | CA2659552528 | DYSF | c.1300-62T>C (n.1300-62T>C) c.517-62T>C (n.517-62T>C) c.3874-62T>C (n.3874-62T>C) c.3928-62T>C (n.3928-62T>C) c.3877-62T>C (n.3877-62T>C) c.3925-62T>C (n.3925-62T>C) c.3970-62T>C (n.3970-62T>C) c.3835-62T>C (n.3835-62T>C) c.3967-62T>C (n.3967-62T>C) n.258-62T>C n.759-62T>C n.31T>C n.234-62T>C c.3832-62T>C (n.3832-62T>C) n.4128-62T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602715T>C | CA2659552529 | DYSF | c.1300-61T>C (n.1300-61T>C) c.517-61T>C (n.517-61T>C) c.3874-61T>C (n.3874-61T>C) c.3928-61T>C (n.3928-61T>C) c.3877-61T>C (n.3877-61T>C) c.3925-61T>C (n.3925-61T>C) c.3970-61T>C (n.3970-61T>C) c.3835-61T>C (n.3835-61T>C) c.3967-61T>C (n.3967-61T>C) n.258-61T>C n.759-61T>C n.32T>C n.234-61T>C c.3832-61T>C (n.3832-61T>C) n.4128-61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602716T>C | CA2659552530 | DYSF | c.1300-60T>C (n.1300-60T>C) c.517-60T>C (n.517-60T>C) c.3874-60T>C (n.3874-60T>C) c.3928-60T>C (n.3928-60T>C) c.3877-60T>C (n.3877-60T>C) c.3925-60T>C (n.3925-60T>C) c.3970-60T>C (n.3970-60T>C) c.3835-60T>C (n.3835-60T>C) c.3967-60T>C (n.3967-60T>C) n.258-60T>C n.759-60T>C n.33T>C n.234-60T>C c.3832-60T>C (n.3832-60T>C) n.4128-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602717C>A | CA2659552531 | DYSF | c.1300-59C>A (n.1300-59C>A) c.517-59C>A (n.517-59C>A) c.3874-59C>A (n.3874-59C>A) c.3928-59C>A (n.3928-59C>A) c.3877-59C>A (n.3877-59C>A) c.3925-59C>A (n.3925-59C>A) c.3970-59C>A (n.3970-59C>A) c.3835-59C>A (n.3835-59C>A) c.3967-59C>A (n.3967-59C>A) n.258-59C>A n.759-59C>A n.34C>A n.234-59C>A c.3832-59C>A (n.3832-59C>A) n.4128-59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602717C= | CA1260120167 | DYSF | c.1300-59C= (n.1300-59C=) c.517-59C= (n.517-59C=) c.3874-59C= (n.3874-59C=) c.3928-59C= (n.3928-59C=) c.3877-59C= (n.3877-59C=) c.3925-59C= (n.3925-59C=) c.3970-59C= (n.3970-59C=) c.3835-59C= (n.3835-59C=) c.3967-59C= (n.3967-59C=) n.258-59C= n.759-59C= n.34C= n.234-59C= c.3832-59C= (n.3832-59C=) n.4128-59C= | |
2 | g.71602717C>T | CA1260120168 | DYSF | c.1300-59C>T (n.1300-59C>T) c.517-59C>T (n.517-59C>T) c.3874-59C>T (n.3874-59C>T) c.3928-59C>T (n.3928-59C>T) c.3877-59C>T (n.3877-59C>T) c.3925-59C>T (n.3925-59C>T) c.3970-59C>T (n.3970-59C>T) c.3835-59C>T (n.3835-59C>T) c.3967-59C>T (n.3967-59C>T) n.258-59C>T n.759-59C>T n.34C>T n.234-59C>T c.3832-59C>T (n.3832-59C>T) n.4128-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602718C>A | CA2659552532 | DYSF | c.1300-58C>A (n.1300-58C>A) c.517-58C>A (n.517-58C>A) c.3874-58C>A (n.3874-58C>A) c.3928-58C>A (n.3928-58C>A) c.3877-58C>A (n.3877-58C>A) c.3925-58C>A (n.3925-58C>A) c.3970-58C>A (n.3970-58C>A) c.3835-58C>A (n.3835-58C>A) c.3967-58C>A (n.3967-58C>A) n.258-58C>A n.759-58C>A n.35C>A n.234-58C>A c.3832-58C>A (n.3832-58C>A) n.4128-58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602718C>T | CA2659552533 | DYSF | c.1300-58C>T (n.1300-58C>T) c.517-58C>T (n.517-58C>T) c.3874-58C>T (n.3874-58C>T) c.3928-58C>T (n.3928-58C>T) c.3877-58C>T (n.3877-58C>T) c.3925-58C>T (n.3925-58C>T) c.3970-58C>T (n.3970-58C>T) c.3835-58C>T (n.3835-58C>T) c.3967-58C>T (n.3967-58C>T) n.258-58C>T n.759-58C>T n.35C>T n.234-58C>T c.3832-58C>T (n.3832-58C>T) n.4128-58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602719C>A | CA2659552534 | DYSF | c.1300-57C>A (n.1300-57C>A) c.517-57C>A (n.517-57C>A) c.3874-57C>A (n.3874-57C>A) c.3928-57C>A (n.3928-57C>A) c.3877-57C>A (n.3877-57C>A) c.3925-57C>A (n.3925-57C>A) c.3970-57C>A (n.3970-57C>A) c.3835-57C>A (n.3835-57C>A) c.3967-57C>A (n.3967-57C>A) n.258-57C>A n.759-57C>A n.36C>A n.234-57C>A c.3832-57C>A (n.3832-57C>A) n.4128-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602719C= | CA1260120169 | DYSF | c.1300-57C= (n.1300-57C=) c.517-57C= (n.517-57C=) c.3874-57C= (n.3874-57C=) c.3928-57C= (n.3928-57C=) c.3877-57C= (n.3877-57C=) c.3925-57C= (n.3925-57C=) c.3970-57C= (n.3970-57C=) c.3835-57C= (n.3835-57C=) c.3967-57C= (n.3967-57C=) n.258-57C= n.759-57C= n.36C= n.234-57C= c.3832-57C= (n.3832-57C=) n.4128-57C= | |
2 | g.71602719C>T | CA49772745 | DYSF | c.1300-57C>T (n.1300-57C>T) c.517-57C>T (n.517-57C>T) c.3874-57C>T (n.3874-57C>T) c.3928-57C>T (n.3928-57C>T) c.3877-57C>T (n.3877-57C>T) c.3925-57C>T (n.3925-57C>T) c.3970-57C>T (n.3970-57C>T) c.3835-57C>T (n.3835-57C>T) c.3967-57C>T (n.3967-57C>T) n.258-57C>T n.759-57C>T n.36C>T n.234-57C>T c.3832-57C>T (n.3832-57C>T) n.4128-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602720C>A | CA2659552535 | DYSF | c.1300-56C>A (n.1300-56C>A) c.517-56C>A (n.517-56C>A) c.3874-56C>A (n.3874-56C>A) c.3928-56C>A (n.3928-56C>A) c.3877-56C>A (n.3877-56C>A) c.3925-56C>A (n.3925-56C>A) c.3970-56C>A (n.3970-56C>A) c.3835-56C>A (n.3835-56C>A) c.3967-56C>A (n.3967-56C>A) n.258-56C>A n.759-56C>A n.37C>A n.234-56C>A c.3832-56C>A (n.3832-56C>A) n.4128-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602720C= | CA1260120170 | DYSF | c.1300-56C= (n.1300-56C=) c.517-56C= (n.517-56C=) c.3874-56C= (n.3874-56C=) c.3928-56C= (n.3928-56C=) c.3877-56C= (n.3877-56C=) c.3925-56C= (n.3925-56C=) c.3970-56C= (n.3970-56C=) c.3835-56C= (n.3835-56C=) c.3967-56C= (n.3967-56C=) n.258-56C= n.759-56C= n.37C= n.234-56C= c.3832-56C= (n.3832-56C=) n.4128-56C= | |
2 | g.71602720C>T | CA892645919 | DYSF | c.1300-56C>T (n.1300-56C>T) c.517-56C>T (n.517-56C>T) c.3874-56C>T (n.3874-56C>T) c.3928-56C>T (n.3928-56C>T) c.3877-56C>T (n.3877-56C>T) c.3925-56C>T (n.3925-56C>T) c.3970-56C>T (n.3970-56C>T) c.3835-56C>T (n.3835-56C>T) c.3967-56C>T (n.3967-56C>T) n.258-56C>T n.759-56C>T n.37C>T n.234-56C>T c.3832-56C>T (n.3832-56C>T) n.4128-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602723C>A | CA2659552536 | DYSF | c.1300-53C>A (n.1300-53C>A) c.517-53C>A (n.517-53C>A) c.3874-53C>A (n.3874-53C>A) c.3928-53C>A (n.3928-53C>A) c.3877-53C>A (n.3877-53C>A) c.3925-53C>A (n.3925-53C>A) c.3970-53C>A (n.3970-53C>A) c.3835-53C>A (n.3835-53C>A) c.3967-53C>A (n.3967-53C>A) n.258-53C>A n.759-53C>A n.40C>A n.234-53C>A c.3832-53C>A (n.3832-53C>A) n.4128-53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602723C>T | CA2659552537 | DYSF | c.1300-53C>T (n.1300-53C>T) c.517-53C>T (n.517-53C>T) c.3874-53C>T (n.3874-53C>T) c.3928-53C>T (n.3928-53C>T) c.3877-53C>T (n.3877-53C>T) c.3925-53C>T (n.3925-53C>T) c.3970-53C>T (n.3970-53C>T) c.3835-53C>T (n.3835-53C>T) c.3967-53C>T (n.3967-53C>T) n.258-53C>T n.759-53C>T n.40C>T n.234-53C>T c.3832-53C>T (n.3832-53C>T) n.4128-53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602724C>A | CA2659552538 | DYSF | c.1300-52C>A (n.1300-52C>A) c.517-52C>A (n.517-52C>A) c.3874-52C>A (n.3874-52C>A) c.3928-52C>A (n.3928-52C>A) c.3877-52C>A (n.3877-52C>A) c.3925-52C>A (n.3925-52C>A) c.3970-52C>A (n.3970-52C>A) c.3835-52C>A (n.3835-52C>A) c.3967-52C>A (n.3967-52C>A) n.258-52C>A n.759-52C>A n.41C>A n.234-52C>A c.3832-52C>A (n.3832-52C>A) n.4128-52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602724C= | CA1260120171 | DYSF | c.1300-52C= (n.1300-52C=) c.517-52C= (n.517-52C=) c.3874-52C= (n.3874-52C=) c.3928-52C= (n.3928-52C=) c.3877-52C= (n.3877-52C=) c.3925-52C= (n.3925-52C=) c.3970-52C= (n.3970-52C=) c.3835-52C= (n.3835-52C=) c.3967-52C= (n.3967-52C=) n.258-52C= n.759-52C= n.41C= n.234-52C= c.3832-52C= (n.3832-52C=) n.4128-52C= | |
2 | g.71602724C>G | CA892645921 | DYSF | c.1300-52C>G (n.1300-52C>G) c.517-52C>G (n.517-52C>G) c.3874-52C>G (n.3874-52C>G) c.3928-52C>G (n.3928-52C>G) c.3877-52C>G (n.3877-52C>G) c.3925-52C>G (n.3925-52C>G) c.3970-52C>G (n.3970-52C>G) c.3835-52C>G (n.3835-52C>G) c.3967-52C>G (n.3967-52C>G) n.258-52C>G n.759-52C>G n.41C>G n.234-52C>G c.3832-52C>G (n.3832-52C>G) n.4128-52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602724C>T | CA892645922 | DYSF | c.1300-52C>T (n.1300-52C>T) c.517-52C>T (n.517-52C>T) c.3874-52C>T (n.3874-52C>T) c.3928-52C>T (n.3928-52C>T) c.3877-52C>T (n.3877-52C>T) c.3925-52C>T (n.3925-52C>T) c.3970-52C>T (n.3970-52C>T) c.3835-52C>T (n.3835-52C>T) c.3967-52C>T (n.3967-52C>T) n.258-52C>T n.759-52C>T n.41C>T n.234-52C>T c.3832-52C>T (n.3832-52C>T) n.4128-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602725A= | CA1260120172 | DYSF | c.1300-51A= (n.1300-51A=) c.517-51A= (n.517-51A=) c.3874-51A= (n.3874-51A=) c.3928-51A= (n.3928-51A=) c.3877-51A= (n.3877-51A=) c.3925-51A= (n.3925-51A=) c.3970-51A= (n.3970-51A=) c.3835-51A= (n.3835-51A=) c.3967-51A= (n.3967-51A=) n.258-51A= n.759-51A= n.42A= n.234-51A= c.3832-51A= (n.3832-51A=) n.4128-51A= | |
2 | g.71602725A>C | CA2659552539 | DYSF | c.1300-51A>C (n.1300-51A>C) c.517-51A>C (n.517-51A>C) c.3874-51A>C (n.3874-51A>C) c.3928-51A>C (n.3928-51A>C) c.3877-51A>C (n.3877-51A>C) c.3925-51A>C (n.3925-51A>C) c.3970-51A>C (n.3970-51A>C) c.3835-51A>C (n.3835-51A>C) c.3967-51A>C (n.3967-51A>C) n.258-51A>C n.759-51A>C n.42A>C n.234-51A>C c.3832-51A>C (n.3832-51A>C) n.4128-51A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602725A>G | CA533263197 | DYSF | c.1300-51A>G (n.1300-51A>G) c.517-51A>G (n.517-51A>G) c.3874-51A>G (n.3874-51A>G) c.3928-51A>G (n.3928-51A>G) c.3877-51A>G (n.3877-51A>G) c.3925-51A>G (n.3925-51A>G) c.3970-51A>G (n.3970-51A>G) c.3835-51A>G (n.3835-51A>G) c.3967-51A>G (n.3967-51A>G) n.258-51A>G n.759-51A>G n.42A>G n.234-51A>G c.3832-51A>G (n.3832-51A>G) n.4128-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602726A= | CA1260120173 | DYSF | c.1300-50A= (n.1300-50A=) c.517-50A= (n.517-50A=) c.3874-50A= (n.3874-50A=) c.3928-50A= (n.3928-50A=) c.3877-50A= (n.3877-50A=) c.3925-50A= (n.3925-50A=) c.3970-50A= (n.3970-50A=) c.3835-50A= (n.3835-50A=) c.3967-50A= (n.3967-50A=) n.258-50A= n.759-50A= n.43A= n.234-50A= c.3832-50A= (n.3832-50A=) n.4128-50A= | |
2 | g.71602726A>C | CA1032071535 | DYSF | c.1300-50A>C (n.1300-50A>C) c.517-50A>C (n.517-50A>C) c.3874-50A>C (n.3874-50A>C) c.3928-50A>C (n.3928-50A>C) c.3877-50A>C (n.3877-50A>C) c.3925-50A>C (n.3925-50A>C) c.3970-50A>C (n.3970-50A>C) c.3835-50A>C (n.3835-50A>C) c.3967-50A>C (n.3967-50A>C) n.258-50A>C n.759-50A>C n.43A>C n.234-50A>C c.3832-50A>C (n.3832-50A>C) n.4128-50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602726A>G | CA2750413920 | DYSF | c.1300-50A>G (n.1300-50A>G) c.517-50A>G (n.517-50A>G) c.3874-50A>G (n.3874-50A>G) c.3928-50A>G (n.3928-50A>G) c.3877-50A>G (n.3877-50A>G) c.3925-50A>G (n.3925-50A>G) c.3970-50A>G (n.3970-50A>G) c.3835-50A>G (n.3835-50A>G) c.3967-50A>G (n.3967-50A>G) n.258-50A>G n.759-50A>G n.43A>G n.234-50A>G c.3832-50A>G (n.3832-50A>G) n.4128-50A>G | |
2 | g.71602727C>A | CA1706786 | DYSF | c.1300-49C>A (n.1300-49C>A) c.517-49C>A (n.517-49C>A) c.3874-49C>A (n.3874-49C>A) c.3928-49C>A (n.3928-49C>A) c.3877-49C>A (n.3877-49C>A) c.3925-49C>A (n.3925-49C>A) c.3970-49C>A (n.3970-49C>A) c.3835-49C>A (n.3835-49C>A) c.3967-49C>A (n.3967-49C>A) n.258-49C>A n.759-49C>A n.44C>A n.234-49C>A c.3832-49C>A (n.3832-49C>A) n.4128-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602727C= | CA1260120174 | DYSF | c.1300-49C= (n.1300-49C=) c.517-49C= (n.517-49C=) c.3874-49C= (n.3874-49C=) c.3928-49C= (n.3928-49C=) c.3877-49C= (n.3877-49C=) c.3925-49C= (n.3925-49C=) c.3970-49C= (n.3970-49C=) c.3835-49C= (n.3835-49C=) c.3967-49C= (n.3967-49C=) n.258-49C= n.759-49C= n.44C= n.234-49C= c.3832-49C= (n.3832-49C=) n.4128-49C= | |
2 | g.71602727C>T | CA1260120175 | DYSF | c.1300-49C>T (n.1300-49C>T) c.517-49C>T (n.517-49C>T) c.3874-49C>T (n.3874-49C>T) c.3928-49C>T (n.3928-49C>T) c.3877-49C>T (n.3877-49C>T) c.3925-49C>T (n.3925-49C>T) c.3970-49C>T (n.3970-49C>T) c.3835-49C>T (n.3835-49C>T) c.3967-49C>T (n.3967-49C>T) n.258-49C>T n.759-49C>T n.44C>T n.234-49C>T c.3832-49C>T (n.3832-49C>T) n.4128-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602728C>A | CA2659552540 | DYSF | c.1300-48C>A (n.1300-48C>A) c.517-48C>A (n.517-48C>A) c.3874-48C>A (n.3874-48C>A) c.3928-48C>A (n.3928-48C>A) c.3877-48C>A (n.3877-48C>A) c.3925-48C>A (n.3925-48C>A) c.3970-48C>A (n.3970-48C>A) c.3835-48C>A (n.3835-48C>A) c.3967-48C>A (n.3967-48C>A) n.258-48C>A n.759-48C>A n.45C>A n.234-48C>A c.3832-48C>A (n.3832-48C>A) n.4128-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602728C>T | CA2659552541 | DYSF | c.1300-48C>T (n.1300-48C>T) c.517-48C>T (n.517-48C>T) c.3874-48C>T (n.3874-48C>T) c.3928-48C>T (n.3928-48C>T) c.3877-48C>T (n.3877-48C>T) c.3925-48C>T (n.3925-48C>T) c.3970-48C>T (n.3970-48C>T) c.3835-48C>T (n.3835-48C>T) c.3967-48C>T (n.3967-48C>T) n.258-48C>T n.759-48C>T n.45C>T n.234-48C>T c.3832-48C>T (n.3832-48C>T) n.4128-48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602729C>A | CA1706787 | DYSF | c.1300-47C>A (n.1300-47C>A) c.517-47C>A (n.517-47C>A) c.3874-47C>A (n.3874-47C>A) c.3928-47C>A (n.3928-47C>A) c.3877-47C>A (n.3877-47C>A) c.3925-47C>A (n.3925-47C>A) c.3970-47C>A (n.3970-47C>A) c.3835-47C>A (n.3835-47C>A) c.3967-47C>A (n.3967-47C>A) n.258-47C>A n.759-47C>A n.46C>A n.234-47C>A c.3832-47C>A (n.3832-47C>A) n.4128-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602729C= | CA1260120176 | DYSF | c.1300-47C= (n.1300-47C=) c.517-47C= (n.517-47C=) c.3874-47C= (n.3874-47C=) c.3928-47C= (n.3928-47C=) c.3877-47C= (n.3877-47C=) c.3925-47C= (n.3925-47C=) c.3970-47C= (n.3970-47C=) c.3835-47C= (n.3835-47C=) c.3967-47C= (n.3967-47C=) n.258-47C= n.759-47C= n.46C= n.234-47C= c.3832-47C= (n.3832-47C=) n.4128-47C= | |
2 | g.71602729C>T | CA2750413921 | DYSF | c.1300-47C>T (n.1300-47C>T) c.517-47C>T (n.517-47C>T) c.3874-47C>T (n.3874-47C>T) c.3928-47C>T (n.3928-47C>T) c.3877-47C>T (n.3877-47C>T) c.3925-47C>T (n.3925-47C>T) c.3970-47C>T (n.3970-47C>T) c.3835-47C>T (n.3835-47C>T) c.3967-47C>T (n.3967-47C>T) n.258-47C>T n.759-47C>T n.46C>T n.234-47C>T c.3832-47C>T (n.3832-47C>T) n.4128-47C>T | |
2 | g.71602730C>A | CA1260120179 | DYSF | c.1300-46C>A (n.1300-46C>A) c.517-46C>A (n.517-46C>A) c.3874-46C>A (n.3874-46C>A) c.3928-46C>A (n.3928-46C>A) c.3877-46C>A (n.3877-46C>A) c.3925-46C>A (n.3925-46C>A) c.3970-46C>A (n.3970-46C>A) c.3835-46C>A (n.3835-46C>A) c.3967-46C>A (n.3967-46C>A) n.258-46C>A n.759-46C>A n.47C>A n.234-46C>A c.3832-46C>A (n.3832-46C>A) n.4128-46C>A | dbSNP |
2 | g.71602730C= | CA1260120178 | DYSF | c.1300-46C= (n.1300-46C=) c.517-46C= (n.517-46C=) c.3874-46C= (n.3874-46C=) c.3928-46C= (n.3928-46C=) c.3877-46C= (n.3877-46C=) c.3925-46C= (n.3925-46C=) c.3970-46C= (n.3970-46C=) c.3835-46C= (n.3835-46C=) c.3967-46C= (n.3967-46C=) n.258-46C= n.759-46C= n.47C= n.234-46C= c.3832-46C= (n.3832-46C=) n.4128-46C= | |
2 | g.71602730C>T | CA2659552542 | DYSF | c.1300-46C>T (n.1300-46C>T) c.517-46C>T (n.517-46C>T) c.3874-46C>T (n.3874-46C>T) c.3928-46C>T (n.3928-46C>T) c.3877-46C>T (n.3877-46C>T) c.3925-46C>T (n.3925-46C>T) c.3970-46C>T (n.3970-46C>T) c.3835-46C>T (n.3835-46C>T) c.3967-46C>T (n.3967-46C>T) n.258-46C>T n.759-46C>T n.47C>T n.234-46C>T c.3832-46C>T (n.3832-46C>T) n.4128-46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602730_71602731delinsCT | CA1260120177 | DYSF | c.1300-46_1300-45delinsCT (n.1300-46_1300-45delinsCT) c.517-46_517-45delinsCT (n.517-46_517-45delinsCT) c.3874-46_3874-45delinsCT (n.3874-46_3874-45delinsCT) c.3928-46_3928-45delinsCT (n.3928-46_3928-45delinsCT) c.3877-46_3877-45delinsCT (n.3877-46_3877-45delinsCT) c.3925-46_3925-45delinsCT (n.3925-46_3925-45delinsCT) c.3970-46_3970-45delinsCT (n.3970-46_3970-45delinsCT) c.3835-46_3835-45delinsCT (n.3835-46_3835-45delinsCT) c.3967-46_3967-45delinsCT (n.3967-46_3967-45delinsCT) n.258-46_258-45delinsCT n.759-46_759-45delinsCT n.47_48delinsCT n.234-46_234-45delinsCT c.3832-46_3832-45delinsCT (n.3832-46_3832-45delinsCT) n.4128-46_4128-45delinsCT | |
2 | g.71602731del | CA1706788 | DYSF | c.1300-45del (n.1300-45del) c.517-45del (n.517-45del) c.3874-45del (n.3874-45del) c.3928-45del (n.3928-45del) c.3877-45del (n.3877-45del) c.3925-45del (n.3925-45del) c.3970-45del (n.3970-45del) c.3835-45del (n.3835-45del) c.3967-45del (n.3967-45del) n.258-45del n.759-45del n.48del n.234-45del c.3832-45del (n.3832-45del) n.4128-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602732C>T | CA2750413922 | DYSF | c.1300-44C>T (n.1300-44C>T) c.517-44C>T (n.517-44C>T) c.3874-44C>T (n.3874-44C>T) c.3928-44C>T (n.3928-44C>T) c.3877-44C>T (n.3877-44C>T) c.3925-44C>T (n.3925-44C>T) c.3970-44C>T (n.3970-44C>T) c.3835-44C>T (n.3835-44C>T) c.3967-44C>T (n.3967-44C>T) n.258-44C>T n.759-44C>T n.49C>T n.234-44C>T c.3832-44C>T (n.3832-44C>T) n.4128-44C>T | |
2 | g.71602734C>A | CA1706789 | DYSF | c.1300-42C>A (n.1300-42C>A) c.517-42C>A (n.517-42C>A) c.3874-42C>A (n.3874-42C>A) c.3928-42C>A (n.3928-42C>A) c.3877-42C>A (n.3877-42C>A) c.3925-42C>A (n.3925-42C>A) c.3970-42C>A (n.3970-42C>A) c.3835-42C>A (n.3835-42C>A) c.3967-42C>A (n.3967-42C>A) n.258-42C>A n.759-42C>A n.51C>A n.234-42C>A c.3832-42C>A (n.3832-42C>A) n.4128-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602734C= | CA1260120180 | DYSF | c.1300-42C= (n.1300-42C=) c.517-42C= (n.517-42C=) c.3874-42C= (n.3874-42C=) c.3928-42C= (n.3928-42C=) c.3877-42C= (n.3877-42C=) c.3925-42C= (n.3925-42C=) c.3970-42C= (n.3970-42C=) c.3835-42C= (n.3835-42C=) c.3967-42C= (n.3967-42C=) n.258-42C= n.759-42C= n.51C= n.234-42C= c.3832-42C= (n.3832-42C=) n.4128-42C= | |
2 | g.71602734C>T | CA2659552543 | DYSF | c.1300-42C>T (n.1300-42C>T) c.517-42C>T (n.517-42C>T) c.3874-42C>T (n.3874-42C>T) c.3928-42C>T (n.3928-42C>T) c.3877-42C>T (n.3877-42C>T) c.3925-42C>T (n.3925-42C>T) c.3970-42C>T (n.3970-42C>T) c.3835-42C>T (n.3835-42C>T) c.3967-42C>T (n.3967-42C>T) n.258-42C>T n.759-42C>T n.51C>T n.234-42C>T c.3832-42C>T (n.3832-42C>T) n.4128-42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602735A= | CA1260120181 | DYSF | c.1300-41A= (n.1300-41A=) c.517-41A= (n.517-41A=) c.3874-41A= (n.3874-41A=) c.3928-41A= (n.3928-41A=) c.3877-41A= (n.3877-41A=) c.3925-41A= (n.3925-41A=) c.3970-41A= (n.3970-41A=) c.3835-41A= (n.3835-41A=) c.3967-41A= (n.3967-41A=) n.258-41A= n.759-41A= n.52A= n.234-41A= c.3832-41A= (n.3832-41A=) n.4128-41A= | |
2 | g.71602735A>G | CA1706790 | DYSF | c.1300-41A>G (n.1300-41A>G) c.517-41A>G (n.517-41A>G) c.3874-41A>G (n.3874-41A>G) c.3928-41A>G (n.3928-41A>G) c.3877-41A>G (n.3877-41A>G) c.3925-41A>G (n.3925-41A>G) c.3970-41A>G (n.3970-41A>G) c.3835-41A>G (n.3835-41A>G) c.3967-41A>G (n.3967-41A>G) n.258-41A>G n.759-41A>G n.52A>G n.234-41A>G c.3832-41A>G (n.3832-41A>G) n.4128-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602736C>T | CA2659552544 | DYSF | c.1300-40C>T (n.1300-40C>T) c.517-40C>T (n.517-40C>T) c.3874-40C>T (n.3874-40C>T) c.3928-40C>T (n.3928-40C>T) c.3877-40C>T (n.3877-40C>T) c.3925-40C>T (n.3925-40C>T) c.3970-40C>T (n.3970-40C>T) c.3835-40C>T (n.3835-40C>T) c.3967-40C>T (n.3967-40C>T) n.258-40C>T n.759-40C>T n.53C>T n.234-40C>T c.3832-40C>T (n.3832-40C>T) n.4128-40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602737C>A | CA2659552546 | DYSF | c.1300-39C>A (n.1300-39C>A) c.517-39C>A (n.517-39C>A) c.3874-39C>A (n.3874-39C>A) c.3928-39C>A (n.3928-39C>A) c.3877-39C>A (n.3877-39C>A) c.3925-39C>A (n.3925-39C>A) c.3970-39C>A (n.3970-39C>A) c.3835-39C>A (n.3835-39C>A) c.3967-39C>A (n.3967-39C>A) n.258-39C>A n.759-39C>A n.54C>A n.234-39C>A c.3832-39C>A (n.3832-39C>A) n.4128-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602737C>G | CA2659552545 | DYSF | c.1300-39C>G (n.1300-39C>G) c.517-39C>G (n.517-39C>G) c.3874-39C>G (n.3874-39C>G) c.3928-39C>G (n.3928-39C>G) c.3877-39C>G (n.3877-39C>G) c.3925-39C>G (n.3925-39C>G) c.3970-39C>G (n.3970-39C>G) c.3835-39C>G (n.3835-39C>G) c.3967-39C>G (n.3967-39C>G) n.258-39C>G n.759-39C>G n.54C>G n.234-39C>G c.3832-39C>G (n.3832-39C>G) n.4128-39C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602738A= | CA1260120182 | DYSF | c.1300-38A= (n.1300-38A=) c.517-38A= (n.517-38A=) c.3874-38A= (n.3874-38A=) c.3928-38A= (n.3928-38A=) c.3877-38A= (n.3877-38A=) c.3925-38A= (n.3925-38A=) c.3970-38A= (n.3970-38A=) c.3835-38A= (n.3835-38A=) c.3967-38A= (n.3967-38A=) n.258-38A= n.759-38A= n.55A= n.234-38A= c.3832-38A= (n.3832-38A=) n.4128-38A= | |
2 | g.71602738A>G | CA533263210 | DYSF | c.1300-38A>G (n.1300-38A>G) c.517-38A>G (n.517-38A>G) c.3874-38A>G (n.3874-38A>G) c.3928-38A>G (n.3928-38A>G) c.3877-38A>G (n.3877-38A>G) c.3925-38A>G (n.3925-38A>G) c.3970-38A>G (n.3970-38A>G) c.3835-38A>G (n.3835-38A>G) c.3967-38A>G (n.3967-38A>G) n.258-38A>G n.759-38A>G n.55A>G n.234-38A>G c.3832-38A>G (n.3832-38A>G) n.4128-38A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71602739_71602742delinsTCTC | CA1260120183 | DYSF | c.1300-37_1300-34delinsTCTC (n.1300-37_1300-34delinsTCTC) c.517-37_517-34delinsTCTC (n.517-37_517-34delinsTCTC) c.3874-37_3874-34delinsTCTC (n.3874-37_3874-34delinsTCTC) c.3928-37_3928-34delinsTCTC (n.3928-37_3928-34delinsTCTC) c.3877-37_3877-34delinsTCTC (n.3877-37_3877-34delinsTCTC) c.3925-37_3925-34delinsTCTC (n.3925-37_3925-34delinsTCTC) c.3970-37_3970-34delinsTCTC (n.3970-37_3970-34delinsTCTC) c.3835-37_3835-34delinsTCTC (n.3835-37_3835-34delinsTCTC) c.3967-37_3967-34delinsTCTC (n.3967-37_3967-34delinsTCTC) n.258-37_258-34delinsTCTC n.759-37_759-34delinsTCTC n.56_59delinsTCTC n.234-37_234-34delinsTCTC c.3832-37_3832-34delinsTCTC (n.3832-37_3832-34delinsTCTC) n.4128-37_4128-34delinsTCTC | |
2 | g.71602740C>A | CA1706792 | DYSF | c.1300-36C>A (n.1300-36C>A) c.517-36C>A (n.517-36C>A) c.3874-36C>A (n.3874-36C>A) c.3928-36C>A (n.3928-36C>A) c.3877-36C>A (n.3877-36C>A) c.3925-36C>A (n.3925-36C>A) c.3970-36C>A (n.3970-36C>A) c.3835-36C>A (n.3835-36C>A) c.3967-36C>A (n.3967-36C>A) n.258-36C>A n.759-36C>A n.57C>A n.234-36C>A c.3832-36C>A (n.3832-36C>A) n.4128-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602740C= | CA1260120184 | DYSF | c.1300-36C= (n.1300-36C=) c.517-36C= (n.517-36C=) c.3874-36C= (n.3874-36C=) c.3928-36C= (n.3928-36C=) c.3877-36C= (n.3877-36C=) c.3925-36C= (n.3925-36C=) c.3970-36C= (n.3970-36C=) c.3835-36C= (n.3835-36C=) c.3967-36C= (n.3967-36C=) n.258-36C= n.759-36C= n.57C= n.234-36C= c.3832-36C= (n.3832-36C=) n.4128-36C= | |
2 | g.71602740C>G | CA2659552547 | DYSF | c.1300-36C>G (n.1300-36C>G) c.517-36C>G (n.517-36C>G) c.3874-36C>G (n.3874-36C>G) c.3928-36C>G (n.3928-36C>G) c.3877-36C>G (n.3877-36C>G) c.3925-36C>G (n.3925-36C>G) c.3970-36C>G (n.3970-36C>G) c.3835-36C>G (n.3835-36C>G) c.3967-36C>G (n.3967-36C>G) n.258-36C>G n.759-36C>G n.57C>G n.234-36C>G c.3832-36C>G (n.3832-36C>G) n.4128-36C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602742_71602744del | CA1706791 | DYSF | c.1300-34_1300-32del (n.1300-34_1300-32del) c.517-34_517-32del (n.517-34_517-32del) c.3874-34_3874-32del (n.3874-34_3874-32del) c.3928-34_3928-32del (n.3928-34_3928-32del) c.3877-34_3877-32del (n.3877-34_3877-32del) c.3925-34_3925-32del (n.3925-34_3925-32del) c.3970-34_3970-32del (n.3970-34_3970-32del) c.3835-34_3835-32del (n.3835-34_3835-32del) c.3967-34_3967-32del (n.3967-34_3967-32del) n.258-34_258-32del n.759-34_759-32del n.59_61del n.234-34_234-32del c.3832-34_3832-32del (n.3832-34_3832-32del) n.4128-34_4128-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602742C>A | CA1706793 | DYSF | c.1300-34C>A (n.1300-34C>A) c.517-34C>A (n.517-34C>A) c.3874-34C>A (n.3874-34C>A) c.3928-34C>A (n.3928-34C>A) c.3877-34C>A (n.3877-34C>A) c.3925-34C>A (n.3925-34C>A) c.3970-34C>A (n.3970-34C>A) c.3835-34C>A (n.3835-34C>A) c.3967-34C>A (n.3967-34C>A) n.258-34C>A n.759-34C>A n.59C>A n.234-34C>A c.3832-34C>A (n.3832-34C>A) n.4128-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602742C= | CA1260120185 | DYSF | c.1300-34C= (n.1300-34C=) c.517-34C= (n.517-34C=) c.3874-34C= (n.3874-34C=) c.3928-34C= (n.3928-34C=) c.3877-34C= (n.3877-34C=) c.3925-34C= (n.3925-34C=) c.3970-34C= (n.3970-34C=) c.3835-34C= (n.3835-34C=) c.3967-34C= (n.3967-34C=) n.258-34C= n.759-34C= n.59C= n.234-34C= c.3832-34C= (n.3832-34C=) n.4128-34C= | |
2 | g.71602742C>G | CA2502683683 | DYSF | c.1300-34C>G (n.1300-34C>G) c.517-34C>G (n.517-34C>G) c.3874-34C>G (n.3874-34C>G) c.3928-34C>G (n.3928-34C>G) c.3877-34C>G (n.3877-34C>G) c.3925-34C>G (n.3925-34C>G) c.3970-34C>G (n.3970-34C>G) c.3835-34C>G (n.3835-34C>G) c.3967-34C>G (n.3967-34C>G) n.258-34C>G n.759-34C>G n.59C>G n.234-34C>G c.3832-34C>G (n.3832-34C>G) n.4128-34C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602743C= | CA1260120186 | DYSF | c.1300-33C= (n.1300-33C=) c.517-33C= (n.517-33C=) c.3874-33C= (n.3874-33C=) c.3928-33C= (n.3928-33C=) c.3877-33C= (n.3877-33C=) c.3925-33C= (n.3925-33C=) c.3970-33C= (n.3970-33C=) c.3835-33C= (n.3835-33C=) c.3967-33C= (n.3967-33C=) n.258-33C= n.759-33C= n.60C= n.234-33C= c.3832-33C= (n.3832-33C=) n.4128-33C= | |
2 | g.71602743C>T | CA1260120187 | DYSF | c.1300-33C>T (n.1300-33C>T) c.517-33C>T (n.517-33C>T) c.3874-33C>T (n.3874-33C>T) c.3928-33C>T (n.3928-33C>T) c.3877-33C>T (n.3877-33C>T) c.3925-33C>T (n.3925-33C>T) c.3970-33C>T (n.3970-33C>T) c.3835-33C>T (n.3835-33C>T) c.3967-33C>T (n.3967-33C>T) n.258-33C>T n.759-33C>T n.60C>T n.234-33C>T c.3832-33C>T (n.3832-33C>T) n.4128-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602745G>A | CA2659552548 | DYSF | c.1300-31G>A (n.1300-31G>A) c.517-31G>A (n.517-31G>A) c.3874-31G>A (n.3874-31G>A) c.3928-31G>A (n.3928-31G>A) c.3877-31G>A (n.3877-31G>A) c.3925-31G>A (n.3925-31G>A) c.3970-31G>A (n.3970-31G>A) c.3835-31G>A (n.3835-31G>A) c.3967-31G>A (n.3967-31G>A) n.258-31G>A n.759-31G>A n.62G>A n.234-31G>A c.3832-31G>A (n.3832-31G>A) n.4128-31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602745G>C | CA1706794 | DYSF | c.1300-31G>C (n.1300-31G>C) c.517-31G>C (n.517-31G>C) c.3874-31G>C (n.3874-31G>C) c.3928-31G>C (n.3928-31G>C) c.3877-31G>C (n.3877-31G>C) c.3925-31G>C (n.3925-31G>C) c.3970-31G>C (n.3970-31G>C) c.3835-31G>C (n.3835-31G>C) c.3967-31G>C (n.3967-31G>C) n.258-31G>C n.759-31G>C n.62G>C n.234-31G>C c.3832-31G>C (n.3832-31G>C) n.4128-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602745G= | CA1260120188 | DYSF | c.1300-31G= (n.1300-31G=) c.517-31G= (n.517-31G=) c.3874-31G= (n.3874-31G=) c.3928-31G= (n.3928-31G=) c.3877-31G= (n.3877-31G=) c.3925-31G= (n.3925-31G=) c.3970-31G= (n.3970-31G=) c.3835-31G= (n.3835-31G=) c.3967-31G= (n.3967-31G=) n.258-31G= n.759-31G= n.62G= n.234-31G= c.3832-31G= (n.3832-31G=) n.4128-31G= | |
2 | g.71602749G>A | CA2659552549 | DYSF | c.1300-27G>A (n.1300-27G>A) c.517-27G>A (n.517-27G>A) c.3874-27G>A (n.3874-27G>A) c.3928-27G>A (n.3928-27G>A) c.3877-27G>A (n.3877-27G>A) c.3925-27G>A (n.3925-27G>A) c.3970-27G>A (n.3970-27G>A) c.3835-27G>A (n.3835-27G>A) c.3967-27G>A (n.3967-27G>A) n.258-27G>A n.759-27G>A n.66G>A n.234-27G>A c.3832-27G>A (n.3832-27G>A) n.4128-27G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602750T>A | CA1032071539 | DYSF | c.1300-26T>A (n.1300-26T>A) c.517-26T>A (n.517-26T>A) c.3874-26T>A (n.3874-26T>A) c.3928-26T>A (n.3928-26T>A) c.3877-26T>A (n.3877-26T>A) c.3925-26T>A (n.3925-26T>A) c.3970-26T>A (n.3970-26T>A) c.3835-26T>A (n.3835-26T>A) c.3967-26T>A (n.3967-26T>A) n.258-26T>A n.759-26T>A n.67T>A n.234-26T>A c.3832-26T>A (n.3832-26T>A) n.4128-26T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602750T= | CA1260120189 | DYSF | c.1300-26T= (n.1300-26T=) c.517-26T= (n.517-26T=) c.3874-26T= (n.3874-26T=) c.3928-26T= (n.3928-26T=) c.3877-26T= (n.3877-26T=) c.3925-26T= (n.3925-26T=) c.3970-26T= (n.3970-26T=) c.3835-26T= (n.3835-26T=) c.3967-26T= (n.3967-26T=) n.258-26T= n.759-26T= n.67T= n.234-26T= c.3832-26T= (n.3832-26T=) n.4128-26T= | |
2 | g.71602752C>T | CA2659552550 | DYSF | c.1300-24C>T (n.1300-24C>T) c.517-24C>T (n.517-24C>T) c.3874-24C>T (n.3874-24C>T) c.3928-24C>T (n.3928-24C>T) c.3877-24C>T (n.3877-24C>T) c.3925-24C>T (n.3925-24C>T) c.3970-24C>T (n.3970-24C>T) c.3835-24C>T (n.3835-24C>T) c.3967-24C>T (n.3967-24C>T) n.258-24C>T n.759-24C>T n.69C>T n.234-24C>T c.3832-24C>T (n.3832-24C>T) n.4128-24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602753C>T | CA2659552551 | DYSF | c.1300-23C>T (n.1300-23C>T) c.517-23C>T (n.517-23C>T) c.3874-23C>T (n.3874-23C>T) c.3928-23C>T (n.3928-23C>T) c.3877-23C>T (n.3877-23C>T) c.3925-23C>T (n.3925-23C>T) c.3970-23C>T (n.3970-23C>T) c.3835-23C>T (n.3835-23C>T) c.3967-23C>T (n.3967-23C>T) n.258-23C>T n.759-23C>T n.70C>T n.234-23C>T c.3832-23C>T (n.3832-23C>T) n.4128-23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602754A= | CA1260120190 | DYSF | c.1300-22A= (n.1300-22A=) c.517-22A= (n.517-22A=) c.3874-22A= (n.3874-22A=) c.3928-22A= (n.3928-22A=) c.3877-22A= (n.3877-22A=) c.3925-22A= (n.3925-22A=) c.3970-22A= (n.3970-22A=) c.3835-22A= (n.3835-22A=) c.3967-22A= (n.3967-22A=) n.258-22A= n.759-22A= n.71A= n.234-22A= c.3832-22A= (n.3832-22A=) n.4128-22A= | |
2 | g.71602754A>G | CA1706795 | DYSF | c.1300-22A>G (n.1300-22A>G) c.517-22A>G (n.517-22A>G) c.3874-22A>G (n.3874-22A>G) c.3928-22A>G (n.3928-22A>G) c.3877-22A>G (n.3877-22A>G) c.3925-22A>G (n.3925-22A>G) c.3970-22A>G (n.3970-22A>G) c.3835-22A>G (n.3835-22A>G) c.3967-22A>G (n.3967-22A>G) n.258-22A>G n.759-22A>G n.71A>G n.234-22A>G c.3832-22A>G (n.3832-22A>G) n.4128-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602755C= | CA1260120191 | DYSF | c.1300-21C= (n.1300-21C=) c.517-21C= (n.517-21C=) c.3874-21C= (n.3874-21C=) c.3928-21C= (n.3928-21C=) c.3877-21C= (n.3877-21C=) c.3925-21C= (n.3925-21C=) c.3970-21C= (n.3970-21C=) c.3835-21C= (n.3835-21C=) c.3967-21C= (n.3967-21C=) n.258-21C= n.759-21C= n.72C= n.234-21C= c.3832-21C= (n.3832-21C=) n.4128-21C= | |
2 | g.71602755C>T | CA1706796 | DYSF | c.1300-21C>T (n.1300-21C>T) c.517-21C>T (n.517-21C>T) c.3874-21C>T (n.3874-21C>T) c.3928-21C>T (n.3928-21C>T) c.3877-21C>T (n.3877-21C>T) c.3925-21C>T (n.3925-21C>T) c.3970-21C>T (n.3970-21C>T) c.3835-21C>T (n.3835-21C>T) c.3967-21C>T (n.3967-21C>T) n.258-21C>T n.759-21C>T n.72C>T n.234-21C>T c.3832-21C>T (n.3832-21C>T) n.4128-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |