Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71602638G>A | CA2659552437 | DYSF | c.1300-138G>A (n.1300-138G>A) c.517-138G>A (n.517-138G>A) c.3874-138G>A (n.3874-138G>A) c.3928-138G>A (n.3928-138G>A) c.3877-138G>A (n.3877-138G>A) c.3925-138G>A (n.3925-138G>A) c.3970-138G>A (n.3970-138G>A) c.3835-138G>A (n.3835-138G>A) c.3967-138G>A (n.3967-138G>A) n.258-138G>A n.759-138G>A n.234-138G>A c.3832-138G>A (n.3832-138G>A) n.4128-138G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602639G>A | CA2659552438 | DYSF | c.1300-137G>A (n.1300-137G>A) c.517-137G>A (n.517-137G>A) c.3874-137G>A (n.3874-137G>A) c.3928-137G>A (n.3928-137G>A) c.3877-137G>A (n.3877-137G>A) c.3925-137G>A (n.3925-137G>A) c.3970-137G>A (n.3970-137G>A) c.3835-137G>A (n.3835-137G>A) c.3967-137G>A (n.3967-137G>A) n.258-137G>A n.759-137G>A n.234-137G>A c.3832-137G>A (n.3832-137G>A) n.4128-137G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602639G>T | CA2659552439 | DYSF | c.1300-137G>T (n.1300-137G>T) c.517-137G>T (n.517-137G>T) c.3874-137G>T (n.3874-137G>T) c.3928-137G>T (n.3928-137G>T) c.3877-137G>T (n.3877-137G>T) c.3925-137G>T (n.3925-137G>T) c.3970-137G>T (n.3970-137G>T) c.3835-137G>T (n.3835-137G>T) c.3967-137G>T (n.3967-137G>T) n.258-137G>T n.759-137G>T n.234-137G>T c.3832-137G>T (n.3832-137G>T) n.4128-137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602640C>A | CA2659552440 | DYSF | c.1300-136C>A (n.1300-136C>A) c.517-136C>A (n.517-136C>A) c.3874-136C>A (n.3874-136C>A) c.3928-136C>A (n.3928-136C>A) c.3877-136C>A (n.3877-136C>A) c.3925-136C>A (n.3925-136C>A) c.3970-136C>A (n.3970-136C>A) c.3835-136C>A (n.3835-136C>A) c.3967-136C>A (n.3967-136C>A) n.258-136C>A n.759-136C>A n.234-136C>A c.3832-136C>A (n.3832-136C>A) n.4128-136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602640C= | CA1260120135 | DYSF | c.1300-136C= (n.1300-136C=) c.517-136C= (n.517-136C=) c.3874-136C= (n.3874-136C=) c.3928-136C= (n.3928-136C=) c.3877-136C= (n.3877-136C=) c.3925-136C= (n.3925-136C=) c.3970-136C= (n.3970-136C=) c.3835-136C= (n.3835-136C=) c.3967-136C= (n.3967-136C=) n.258-136C= n.759-136C= n.234-136C= c.3832-136C= (n.3832-136C=) n.4128-136C= | |
2 | g.71602640C>T | CA49772725 | DYSF | c.1300-136C>T (n.1300-136C>T) c.517-136C>T (n.517-136C>T) c.3874-136C>T (n.3874-136C>T) c.3928-136C>T (n.3928-136C>T) c.3877-136C>T (n.3877-136C>T) c.3925-136C>T (n.3925-136C>T) c.3970-136C>T (n.3970-136C>T) c.3835-136C>T (n.3835-136C>T) c.3967-136C>T (n.3967-136C>T) n.258-136C>T n.759-136C>T n.234-136C>T c.3832-136C>T (n.3832-136C>T) n.4128-136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602642C>T | CA2659552441 | DYSF | c.1300-134C>T (n.1300-134C>T) c.517-134C>T (n.517-134C>T) c.3874-134C>T (n.3874-134C>T) c.3928-134C>T (n.3928-134C>T) c.3877-134C>T (n.3877-134C>T) c.3925-134C>T (n.3925-134C>T) c.3970-134C>T (n.3970-134C>T) c.3835-134C>T (n.3835-134C>T) c.3967-134C>T (n.3967-134C>T) n.258-134C>T n.759-134C>T n.234-134C>T c.3832-134C>T (n.3832-134C>T) n.4128-134C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602643C= | CA1260120136 | DYSF | c.1300-133C= (n.1300-133C=) c.517-133C= (n.517-133C=) c.3874-133C= (n.3874-133C=) c.3928-133C= (n.3928-133C=) c.3877-133C= (n.3877-133C=) c.3925-133C= (n.3925-133C=) c.3970-133C= (n.3970-133C=) c.3835-133C= (n.3835-133C=) c.3967-133C= (n.3967-133C=) n.258-133C= n.759-133C= n.234-133C= c.3832-133C= (n.3832-133C=) n.4128-133C= | |
2 | g.71602643C>T | CA533263188 | DYSF | c.1300-133C>T (n.1300-133C>T) c.517-133C>T (n.517-133C>T) c.3874-133C>T (n.3874-133C>T) c.3928-133C>T (n.3928-133C>T) c.3877-133C>T (n.3877-133C>T) c.3925-133C>T (n.3925-133C>T) c.3970-133C>T (n.3970-133C>T) c.3835-133C>T (n.3835-133C>T) c.3967-133C>T (n.3967-133C>T) n.258-133C>T n.759-133C>T n.234-133C>T c.3832-133C>T (n.3832-133C>T) n.4128-133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71602645C>A | CA2659552442 | DYSF | c.1300-131C>A (n.1300-131C>A) c.517-131C>A (n.517-131C>A) c.3874-131C>A (n.3874-131C>A) c.3928-131C>A (n.3928-131C>A) c.3877-131C>A (n.3877-131C>A) c.3925-131C>A (n.3925-131C>A) c.3970-131C>A (n.3970-131C>A) c.3835-131C>A (n.3835-131C>A) c.3967-131C>A (n.3967-131C>A) n.258-131C>A n.759-131C>A n.234-131C>A c.3832-131C>A (n.3832-131C>A) n.4128-131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602645C= | CA1260120137 | DYSF | c.1300-131C= (n.1300-131C=) c.517-131C= (n.517-131C=) c.3874-131C= (n.3874-131C=) c.3928-131C= (n.3928-131C=) c.3877-131C= (n.3877-131C=) c.3925-131C= (n.3925-131C=) c.3970-131C= (n.3970-131C=) c.3835-131C= (n.3835-131C=) c.3967-131C= (n.3967-131C=) n.258-131C= n.759-131C= n.234-131C= c.3832-131C= (n.3832-131C=) n.4128-131C= | |
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2 | g.71602647T>A | CA1260120138 | DYSF | c.1300-129T>A (n.1300-129T>A) c.517-129T>A (n.517-129T>A) c.3874-129T>A (n.3874-129T>A) c.3928-129T>A (n.3928-129T>A) c.3877-129T>A (n.3877-129T>A) c.3925-129T>A (n.3925-129T>A) c.3970-129T>A (n.3970-129T>A) c.3835-129T>A (n.3835-129T>A) c.3967-129T>A (n.3967-129T>A) n.258-129T>A n.759-129T>A n.234-129T>A c.3832-129T>A (n.3832-129T>A) n.4128-129T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602647T= | CA1260120139 | DYSF | c.1300-129T= (n.1300-129T=) c.517-129T= (n.517-129T=) c.3874-129T= (n.3874-129T=) c.3928-129T= (n.3928-129T=) c.3877-129T= (n.3877-129T=) c.3925-129T= (n.3925-129T=) c.3970-129T= (n.3970-129T=) c.3835-129T= (n.3835-129T=) c.3967-129T= (n.3967-129T=) n.258-129T= n.759-129T= n.234-129T= c.3832-129T= (n.3832-129T=) n.4128-129T= | |
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2 | g.71602648A>T | CA2659552444 | DYSF | c.1300-128A>T (n.1300-128A>T) c.517-128A>T (n.517-128A>T) c.3874-128A>T (n.3874-128A>T) c.3928-128A>T (n.3928-128A>T) c.3877-128A>T (n.3877-128A>T) c.3925-128A>T (n.3925-128A>T) c.3970-128A>T (n.3970-128A>T) c.3835-128A>T (n.3835-128A>T) c.3967-128A>T (n.3967-128A>T) n.258-128A>T n.759-128A>T n.234-128A>T c.3832-128A>T (n.3832-128A>T) n.4128-128A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602649G>A | CA2659552446 | DYSF | c.1300-127G>A (n.1300-127G>A) c.517-127G>A (n.517-127G>A) c.3874-127G>A (n.3874-127G>A) c.3928-127G>A (n.3928-127G>A) c.3877-127G>A (n.3877-127G>A) c.3925-127G>A (n.3925-127G>A) c.3970-127G>A (n.3970-127G>A) c.3835-127G>A (n.3835-127G>A) c.3967-127G>A (n.3967-127G>A) n.258-127G>A n.759-127G>A n.234-127G>A c.3832-127G>A (n.3832-127G>A) n.4128-127G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602649G>T | CA2659552445 | DYSF | c.1300-127G>T (n.1300-127G>T) c.517-127G>T (n.517-127G>T) c.3874-127G>T (n.3874-127G>T) c.3928-127G>T (n.3928-127G>T) c.3877-127G>T (n.3877-127G>T) c.3925-127G>T (n.3925-127G>T) c.3970-127G>T (n.3970-127G>T) c.3835-127G>T (n.3835-127G>T) c.3967-127G>T (n.3967-127G>T) n.258-127G>T n.759-127G>T n.234-127G>T c.3832-127G>T (n.3832-127G>T) n.4128-127G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71602655G>T | CA2659552453 | DYSF | c.1300-121G>T (n.1300-121G>T) c.517-121G>T (n.517-121G>T) c.3874-121G>T (n.3874-121G>T) c.3928-121G>T (n.3928-121G>T) c.3877-121G>T (n.3877-121G>T) c.3925-121G>T (n.3925-121G>T) c.3970-121G>T (n.3970-121G>T) c.3835-121G>T (n.3835-121G>T) c.3967-121G>T (n.3967-121G>T) n.258-121G>T n.759-121G>T n.234-121G>T c.3832-121G>T (n.3832-121G>T) n.4128-121G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71602657A>G | CA2659552456 | DYSF | c.1300-119A>G (n.1300-119A>G) c.517-119A>G (n.517-119A>G) c.3874-119A>G (n.3874-119A>G) c.3928-119A>G (n.3928-119A>G) c.3877-119A>G (n.3877-119A>G) c.3925-119A>G (n.3925-119A>G) c.3970-119A>G (n.3970-119A>G) c.3835-119A>G (n.3835-119A>G) c.3967-119A>G (n.3967-119A>G) n.258-119A>G n.759-119A>G n.234-119A>G c.3832-119A>G (n.3832-119A>G) n.4128-119A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602659C>A | CA2659552457 | DYSF | c.1300-117C>A (n.1300-117C>A) c.517-117C>A (n.517-117C>A) c.3874-117C>A (n.3874-117C>A) c.3928-117C>A (n.3928-117C>A) c.3877-117C>A (n.3877-117C>A) c.3925-117C>A (n.3925-117C>A) c.3970-117C>A (n.3970-117C>A) c.3835-117C>A (n.3835-117C>A) c.3967-117C>A (n.3967-117C>A) n.258-117C>A n.759-117C>A n.234-117C>A c.3832-117C>A (n.3832-117C>A) n.4128-117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602659C>T | CA2659552458 | DYSF | c.1300-117C>T (n.1300-117C>T) c.517-117C>T (n.517-117C>T) c.3874-117C>T (n.3874-117C>T) c.3928-117C>T (n.3928-117C>T) c.3877-117C>T (n.3877-117C>T) c.3925-117C>T (n.3925-117C>T) c.3970-117C>T (n.3970-117C>T) c.3835-117C>T (n.3835-117C>T) c.3967-117C>T (n.3967-117C>T) n.258-117C>T n.759-117C>T n.234-117C>T c.3832-117C>T (n.3832-117C>T) n.4128-117C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602660T>A | CA2659552459 | DYSF | c.1300-116T>A (n.1300-116T>A) c.517-116T>A (n.517-116T>A) c.3874-116T>A (n.3874-116T>A) c.3928-116T>A (n.3928-116T>A) c.3877-116T>A (n.3877-116T>A) c.3925-116T>A (n.3925-116T>A) c.3970-116T>A (n.3970-116T>A) c.3835-116T>A (n.3835-116T>A) c.3967-116T>A (n.3967-116T>A) n.258-116T>A n.759-116T>A n.234-116T>A c.3832-116T>A (n.3832-116T>A) n.4128-116T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.71602661G>T | CA2659552461 | DYSF | c.1300-115G>T (n.1300-115G>T) c.517-115G>T (n.517-115G>T) c.3874-115G>T (n.3874-115G>T) c.3928-115G>T (n.3928-115G>T) c.3877-115G>T (n.3877-115G>T) c.3925-115G>T (n.3925-115G>T) c.3970-115G>T (n.3970-115G>T) c.3835-115G>T (n.3835-115G>T) c.3967-115G>T (n.3967-115G>T) n.258-115G>T n.759-115G>T n.234-115G>T c.3832-115G>T (n.3832-115G>T) n.4128-115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602662del | CA2659552463 | DYSF | c.1300-114del (n.1300-114del) c.517-114del (n.517-114del) c.3874-114del (n.3874-114del) c.3928-114del (n.3928-114del) c.3877-114del (n.3877-114del) c.3925-114del (n.3925-114del) c.3970-114del (n.3970-114del) c.3835-114del (n.3835-114del) c.3967-114del (n.3967-114del) n.258-114del n.759-114del n.234-114del c.3832-114del (n.3832-114del) n.4128-114del | gnomAD v4 |
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2 | g.71602663C>T | CA1260120142 | DYSF | c.1300-113C>T (n.1300-113C>T) c.517-113C>T (n.517-113C>T) c.3874-113C>T (n.3874-113C>T) c.3928-113C>T (n.3928-113C>T) c.3877-113C>T (n.3877-113C>T) c.3925-113C>T (n.3925-113C>T) c.3970-113C>T (n.3970-113C>T) c.3835-113C>T (n.3835-113C>T) c.3967-113C>T (n.3967-113C>T) n.258-113C>T n.759-113C>T n.234-113C>T c.3832-113C>T (n.3832-113C>T) n.4128-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.71602665T>C | CA2659552467 | DYSF | c.1300-111T>C (n.1300-111T>C) c.517-111T>C (n.517-111T>C) c.3874-111T>C (n.3874-111T>C) c.3928-111T>C (n.3928-111T>C) c.3877-111T>C (n.3877-111T>C) c.3925-111T>C (n.3925-111T>C) c.3970-111T>C (n.3970-111T>C) c.3835-111T>C (n.3835-111T>C) c.3967-111T>C (n.3967-111T>C) n.258-111T>C n.759-111T>C n.234-111T>C c.3832-111T>C (n.3832-111T>C) n.4128-111T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602665T>G | CA2659552468 | DYSF | c.1300-111T>G (n.1300-111T>G) c.517-111T>G (n.517-111T>G) c.3874-111T>G (n.3874-111T>G) c.3928-111T>G (n.3928-111T>G) c.3877-111T>G (n.3877-111T>G) c.3925-111T>G (n.3925-111T>G) c.3970-111T>G (n.3970-111T>G) c.3835-111T>G (n.3835-111T>G) c.3967-111T>G (n.3967-111T>G) n.258-111T>G n.759-111T>G n.234-111T>G c.3832-111T>G (n.3832-111T>G) n.4128-111T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602666G>A | CA2659552469 | DYSF | c.1300-110G>A (n.1300-110G>A) c.517-110G>A (n.517-110G>A) c.3874-110G>A (n.3874-110G>A) c.3928-110G>A (n.3928-110G>A) c.3877-110G>A (n.3877-110G>A) c.3925-110G>A (n.3925-110G>A) c.3970-110G>A (n.3970-110G>A) c.3835-110G>A (n.3835-110G>A) c.3967-110G>A (n.3967-110G>A) n.258-110G>A n.759-110G>A n.234-110G>A c.3832-110G>A (n.3832-110G>A) n.4128-110G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602666G= | CA1260120143 | DYSF | c.1300-110G= (n.1300-110G=) c.517-110G= (n.517-110G=) c.3874-110G= (n.3874-110G=) c.3928-110G= (n.3928-110G=) c.3877-110G= (n.3877-110G=) c.3925-110G= (n.3925-110G=) c.3970-110G= (n.3970-110G=) c.3835-110G= (n.3835-110G=) c.3967-110G= (n.3967-110G=) n.258-110G= n.759-110G= n.234-110G= c.3832-110G= (n.3832-110G=) n.4128-110G= | |
2 | g.71602666G>T | CA49772730 | DYSF | c.1300-110G>T (n.1300-110G>T) c.517-110G>T (n.517-110G>T) c.3874-110G>T (n.3874-110G>T) c.3928-110G>T (n.3928-110G>T) c.3877-110G>T (n.3877-110G>T) c.3925-110G>T (n.3925-110G>T) c.3970-110G>T (n.3970-110G>T) c.3835-110G>T (n.3835-110G>T) c.3967-110G>T (n.3967-110G>T) n.258-110G>T n.759-110G>T n.234-110G>T c.3832-110G>T (n.3832-110G>T) n.4128-110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602667C>A | CA2659552470 | DYSF | c.1300-109C>A (n.1300-109C>A) c.517-109C>A (n.517-109C>A) c.3874-109C>A (n.3874-109C>A) c.3928-109C>A (n.3928-109C>A) c.3877-109C>A (n.3877-109C>A) c.3925-109C>A (n.3925-109C>A) c.3970-109C>A (n.3970-109C>A) c.3835-109C>A (n.3835-109C>A) c.3967-109C>A (n.3967-109C>A) n.258-109C>A n.759-109C>A n.234-109C>A c.3832-109C>A (n.3832-109C>A) n.4128-109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602667C>T | CA2659552471 | DYSF | c.1300-109C>T (n.1300-109C>T) c.517-109C>T (n.517-109C>T) c.3874-109C>T (n.3874-109C>T) c.3928-109C>T (n.3928-109C>T) c.3877-109C>T (n.3877-109C>T) c.3925-109C>T (n.3925-109C>T) c.3970-109C>T (n.3970-109C>T) c.3835-109C>T (n.3835-109C>T) c.3967-109C>T (n.3967-109C>T) n.258-109C>T n.759-109C>T n.234-109C>T c.3832-109C>T (n.3832-109C>T) n.4128-109C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71602668T>G | CA2659552473 | DYSF | c.1300-108T>G (n.1300-108T>G) c.517-108T>G (n.517-108T>G) c.3874-108T>G (n.3874-108T>G) c.3928-108T>G (n.3928-108T>G) c.3877-108T>G (n.3877-108T>G) c.3925-108T>G (n.3925-108T>G) c.3970-108T>G (n.3970-108T>G) c.3835-108T>G (n.3835-108T>G) c.3967-108T>G (n.3967-108T>G) n.258-108T>G n.759-108T>G n.234-108T>G c.3832-108T>G (n.3832-108T>G) n.4128-108T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.71602670A>C | CA2659552475 | DYSF | c.1300-106A>C (n.1300-106A>C) c.517-106A>C (n.517-106A>C) c.3874-106A>C (n.3874-106A>C) c.3928-106A>C (n.3928-106A>C) c.3877-106A>C (n.3877-106A>C) c.3925-106A>C (n.3925-106A>C) c.3970-106A>C (n.3970-106A>C) c.3835-106A>C (n.3835-106A>C) c.3967-106A>C (n.3967-106A>C) n.258-106A>C n.759-106A>C n.234-106A>C c.3832-106A>C (n.3832-106A>C) n.4128-106A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602670A>G | CA2659552476 | DYSF | c.1300-106A>G (n.1300-106A>G) c.517-106A>G (n.517-106A>G) c.3874-106A>G (n.3874-106A>G) c.3928-106A>G (n.3928-106A>G) c.3877-106A>G (n.3877-106A>G) c.3925-106A>G (n.3925-106A>G) c.3970-106A>G (n.3970-106A>G) c.3835-106A>G (n.3835-106A>G) c.3967-106A>G (n.3967-106A>G) n.258-106A>G n.759-106A>G n.234-106A>G c.3832-106A>G (n.3832-106A>G) n.4128-106A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602670A>T | CA2659552477 | DYSF | c.1300-106A>T (n.1300-106A>T) c.517-106A>T (n.517-106A>T) c.3874-106A>T (n.3874-106A>T) c.3928-106A>T (n.3928-106A>T) c.3877-106A>T (n.3877-106A>T) c.3925-106A>T (n.3925-106A>T) c.3970-106A>T (n.3970-106A>T) c.3835-106A>T (n.3835-106A>T) c.3967-106A>T (n.3967-106A>T) n.258-106A>T n.759-106A>T n.234-106A>T c.3832-106A>T (n.3832-106A>T) n.4128-106A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602671C>A | CA2659552478 | DYSF | c.1300-105C>A (n.1300-105C>A) c.517-105C>A (n.517-105C>A) c.3874-105C>A (n.3874-105C>A) c.3928-105C>A (n.3928-105C>A) c.3877-105C>A (n.3877-105C>A) c.3925-105C>A (n.3925-105C>A) c.3970-105C>A (n.3970-105C>A) c.3835-105C>A (n.3835-105C>A) c.3967-105C>A (n.3967-105C>A) n.258-105C>A n.759-105C>A n.234-105C>A c.3832-105C>A (n.3832-105C>A) n.4128-105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602672C>A | CA2659552479 | DYSF | c.1300-104C>A (n.1300-104C>A) c.517-104C>A (n.517-104C>A) c.3874-104C>A (n.3874-104C>A) c.3928-104C>A (n.3928-104C>A) c.3877-104C>A (n.3877-104C>A) c.3925-104C>A (n.3925-104C>A) c.3970-104C>A (n.3970-104C>A) c.3835-104C>A (n.3835-104C>A) c.3967-104C>A (n.3967-104C>A) n.258-104C>A n.759-104C>A n.234-104C>A c.3832-104C>A (n.3832-104C>A) n.4128-104C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602672C= | CA1260120145 | DYSF | c.1300-104C= (n.1300-104C=) c.517-104C= (n.517-104C=) c.3874-104C= (n.3874-104C=) c.3928-104C= (n.3928-104C=) c.3877-104C= (n.3877-104C=) c.3925-104C= (n.3925-104C=) c.3970-104C= (n.3970-104C=) c.3835-104C= (n.3835-104C=) c.3967-104C= (n.3967-104C=) n.258-104C= n.759-104C= n.234-104C= c.3832-104C= (n.3832-104C=) n.4128-104C= | |
2 | g.71602672C>G | CA1260120146 | DYSF | c.1300-104C>G (n.1300-104C>G) c.517-104C>G (n.517-104C>G) c.3874-104C>G (n.3874-104C>G) c.3928-104C>G (n.3928-104C>G) c.3877-104C>G (n.3877-104C>G) c.3925-104C>G (n.3925-104C>G) c.3970-104C>G (n.3970-104C>G) c.3835-104C>G (n.3835-104C>G) c.3967-104C>G (n.3967-104C>G) n.258-104C>G n.759-104C>G n.234-104C>G c.3832-104C>G (n.3832-104C>G) n.4128-104C>G | dbSNP |
2 | g.71602672C>T | CA892645887 | DYSF | c.1300-104C>T (n.1300-104C>T) c.517-104C>T (n.517-104C>T) c.3874-104C>T (n.3874-104C>T) c.3928-104C>T (n.3928-104C>T) c.3877-104C>T (n.3877-104C>T) c.3925-104C>T (n.3925-104C>T) c.3970-104C>T (n.3970-104C>T) c.3835-104C>T (n.3835-104C>T) c.3967-104C>T (n.3967-104C>T) n.258-104C>T n.759-104C>T n.234-104C>T c.3832-104C>T (n.3832-104C>T) n.4128-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602673T>A | CA2659552480 | DYSF | c.1300-103T>A (n.1300-103T>A) c.517-103T>A (n.517-103T>A) c.3874-103T>A (n.3874-103T>A) c.3928-103T>A (n.3928-103T>A) c.3877-103T>A (n.3877-103T>A) c.3925-103T>A (n.3925-103T>A) c.3970-103T>A (n.3970-103T>A) c.3835-103T>A (n.3835-103T>A) c.3967-103T>A (n.3967-103T>A) n.258-103T>A n.759-103T>A n.234-103T>A c.3832-103T>A (n.3832-103T>A) n.4128-103T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602673T>C | CA2659552481 | DYSF | c.1300-103T>C (n.1300-103T>C) c.517-103T>C (n.517-103T>C) c.3874-103T>C (n.3874-103T>C) c.3928-103T>C (n.3928-103T>C) c.3877-103T>C (n.3877-103T>C) c.3925-103T>C (n.3925-103T>C) c.3970-103T>C (n.3970-103T>C) c.3835-103T>C (n.3835-103T>C) c.3967-103T>C (n.3967-103T>C) n.258-103T>C n.759-103T>C n.234-103T>C c.3832-103T>C (n.3832-103T>C) n.4128-103T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602674C>A | CA2659552482 | DYSF | c.1300-102C>A (n.1300-102C>A) c.517-102C>A (n.517-102C>A) c.3874-102C>A (n.3874-102C>A) c.3928-102C>A (n.3928-102C>A) c.3877-102C>A (n.3877-102C>A) c.3925-102C>A (n.3925-102C>A) c.3970-102C>A (n.3970-102C>A) c.3835-102C>A (n.3835-102C>A) c.3967-102C>A (n.3967-102C>A) n.258-102C>A n.759-102C>A n.234-102C>A c.3832-102C>A (n.3832-102C>A) n.4128-102C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602674C>G | CA2659552483 | DYSF | c.1300-102C>G (n.1300-102C>G) c.517-102C>G (n.517-102C>G) c.3874-102C>G (n.3874-102C>G) c.3928-102C>G (n.3928-102C>G) c.3877-102C>G (n.3877-102C>G) c.3925-102C>G (n.3925-102C>G) c.3970-102C>G (n.3970-102C>G) c.3835-102C>G (n.3835-102C>G) c.3967-102C>G (n.3967-102C>G) n.258-102C>G n.759-102C>G n.234-102C>G c.3832-102C>G (n.3832-102C>G) n.4128-102C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602674C>T | CA2659552484 | DYSF | c.1300-102C>T (n.1300-102C>T) c.517-102C>T (n.517-102C>T) c.3874-102C>T (n.3874-102C>T) c.3928-102C>T (n.3928-102C>T) c.3877-102C>T (n.3877-102C>T) c.3925-102C>T (n.3925-102C>T) c.3970-102C>T (n.3970-102C>T) c.3835-102C>T (n.3835-102C>T) c.3967-102C>T (n.3967-102C>T) n.258-102C>T n.759-102C>T n.234-102C>T c.3832-102C>T (n.3832-102C>T) n.4128-102C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602675T>C | CA892645890 | DYSF | c.1300-101T>C (n.1300-101T>C) c.517-101T>C (n.517-101T>C) c.3874-101T>C (n.3874-101T>C) c.3928-101T>C (n.3928-101T>C) c.3877-101T>C (n.3877-101T>C) c.3925-101T>C (n.3925-101T>C) c.3970-101T>C (n.3970-101T>C) c.3835-101T>C (n.3835-101T>C) c.3967-101T>C (n.3967-101T>C) n.258-101T>C n.759-101T>C n.234-101T>C c.3832-101T>C (n.3832-101T>C) n.4128-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602675T= | CA1260120147 | DYSF | c.1300-101T= (n.1300-101T=) c.517-101T= (n.517-101T=) c.3874-101T= (n.3874-101T=) c.3928-101T= (n.3928-101T=) c.3877-101T= (n.3877-101T=) c.3925-101T= (n.3925-101T=) c.3970-101T= (n.3970-101T=) c.3835-101T= (n.3835-101T=) c.3967-101T= (n.3967-101T=) n.258-101T= n.759-101T= n.234-101T= c.3832-101T= (n.3832-101T=) n.4128-101T= | |
2 | g.71602676G>A | CA2659552485 | DYSF | c.1300-100G>A (n.1300-100G>A) c.517-100G>A (n.517-100G>A) c.3874-100G>A (n.3874-100G>A) c.3928-100G>A (n.3928-100G>A) c.3877-100G>A (n.3877-100G>A) c.3925-100G>A (n.3925-100G>A) c.3970-100G>A (n.3970-100G>A) c.3835-100G>A (n.3835-100G>A) c.3967-100G>A (n.3967-100G>A) n.258-100G>A n.759-100G>A n.234-100G>A c.3832-100G>A (n.3832-100G>A) n.4128-100G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602676G>T | CA2659552486 | DYSF | c.1300-100G>T (n.1300-100G>T) c.517-100G>T (n.517-100G>T) c.3874-100G>T (n.3874-100G>T) c.3928-100G>T (n.3928-100G>T) c.3877-100G>T (n.3877-100G>T) c.3925-100G>T (n.3925-100G>T) c.3970-100G>T (n.3970-100G>T) c.3835-100G>T (n.3835-100G>T) c.3967-100G>T (n.3967-100G>T) n.258-100G>T n.759-100G>T n.234-100G>T c.3832-100G>T (n.3832-100G>T) n.4128-100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602677G>A | CA2659552487 | DYSF | c.1300-99G>A (n.1300-99G>A) c.517-99G>A (n.517-99G>A) c.3874-99G>A (n.3874-99G>A) c.3928-99G>A (n.3928-99G>A) c.3877-99G>A (n.3877-99G>A) c.3925-99G>A (n.3925-99G>A) c.3970-99G>A (n.3970-99G>A) c.3835-99G>A (n.3835-99G>A) c.3967-99G>A (n.3967-99G>A) n.258-99G>A n.759-99G>A n.234-99G>A c.3832-99G>A (n.3832-99G>A) n.4128-99G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602677G>C | CA2577000453 | DYSF | c.1300-99G>C (n.1300-99G>C) c.517-99G>C (n.517-99G>C) c.3874-99G>C (n.3874-99G>C) c.3928-99G>C (n.3928-99G>C) c.3877-99G>C (n.3877-99G>C) c.3925-99G>C (n.3925-99G>C) c.3970-99G>C (n.3970-99G>C) c.3835-99G>C (n.3835-99G>C) c.3967-99G>C (n.3967-99G>C) n.258-99G>C n.759-99G>C n.234-99G>C c.3832-99G>C (n.3832-99G>C) n.4128-99G>C | |
2 | g.71602677G>T | CA2659552488 | DYSF | c.1300-99G>T (n.1300-99G>T) c.517-99G>T (n.517-99G>T) c.3874-99G>T (n.3874-99G>T) c.3928-99G>T (n.3928-99G>T) c.3877-99G>T (n.3877-99G>T) c.3925-99G>T (n.3925-99G>T) c.3970-99G>T (n.3970-99G>T) c.3835-99G>T (n.3835-99G>T) c.3967-99G>T (n.3967-99G>T) n.258-99G>T n.759-99G>T n.234-99G>T c.3832-99G>T (n.3832-99G>T) n.4128-99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602678C>A | CA2577000454 | DYSF | c.1300-98C>A (n.1300-98C>A) c.517-98C>A (n.517-98C>A) c.3874-98C>A (n.3874-98C>A) c.3928-98C>A (n.3928-98C>A) c.3877-98C>A (n.3877-98C>A) c.3925-98C>A (n.3925-98C>A) c.3970-98C>A (n.3970-98C>A) c.3835-98C>A (n.3835-98C>A) c.3967-98C>A (n.3967-98C>A) n.258-98C>A n.759-98C>A n.234-98C>A c.3832-98C>A (n.3832-98C>A) n.4128-98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602678C>T | CA2659552490 | DYSF | c.1300-98C>T (n.1300-98C>T) c.517-98C>T (n.517-98C>T) c.3874-98C>T (n.3874-98C>T) c.3928-98C>T (n.3928-98C>T) c.3877-98C>T (n.3877-98C>T) c.3925-98C>T (n.3925-98C>T) c.3970-98C>T (n.3970-98C>T) c.3835-98C>T (n.3835-98C>T) c.3967-98C>T (n.3967-98C>T) n.258-98C>T n.759-98C>T n.234-98C>T c.3832-98C>T (n.3832-98C>T) n.4128-98C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602681del | CA2659552489 | DYSF | c.1300-95del (n.1300-95del) c.517-95del (n.517-95del) c.3874-95del (n.3874-95del) c.3928-95del (n.3928-95del) c.3877-95del (n.3877-95del) c.3925-95del (n.3925-95del) c.3970-95del (n.3970-95del) c.3835-95del (n.3835-95del) c.3967-95del (n.3967-95del) n.258-95del n.759-95del n.234-95del c.3832-95del (n.3832-95del) n.4128-95del | gnomAD v4 |
2 | g.71602679C>A | CA1260120149 | DYSF | c.1300-97C>A (n.1300-97C>A) c.517-97C>A (n.517-97C>A) c.3874-97C>A (n.3874-97C>A) c.3928-97C>A (n.3928-97C>A) c.3877-97C>A (n.3877-97C>A) c.3925-97C>A (n.3925-97C>A) c.3970-97C>A (n.3970-97C>A) c.3835-97C>A (n.3835-97C>A) c.3967-97C>A (n.3967-97C>A) n.258-97C>A n.759-97C>A n.234-97C>A c.3832-97C>A (n.3832-97C>A) n.4128-97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602679C= | CA1260120148 | DYSF | c.1300-97C= (n.1300-97C=) c.517-97C= (n.517-97C=) c.3874-97C= (n.3874-97C=) c.3928-97C= (n.3928-97C=) c.3877-97C= (n.3877-97C=) c.3925-97C= (n.3925-97C=) c.3970-97C= (n.3970-97C=) c.3835-97C= (n.3835-97C=) c.3967-97C= (n.3967-97C=) n.258-97C= n.759-97C= n.234-97C= c.3832-97C= (n.3832-97C=) n.4128-97C= | |
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2 | g.71602680C>A | CA2659552491 | DYSF | c.1300-96C>A (n.1300-96C>A) c.517-96C>A (n.517-96C>A) c.3874-96C>A (n.3874-96C>A) c.3928-96C>A (n.3928-96C>A) c.3877-96C>A (n.3877-96C>A) c.3925-96C>A (n.3925-96C>A) c.3970-96C>A (n.3970-96C>A) c.3835-96C>A (n.3835-96C>A) c.3967-96C>A (n.3967-96C>A) n.258-96C>A n.759-96C>A n.234-96C>A c.3832-96C>A (n.3832-96C>A) n.4128-96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602680C>T | CA2659552492 | DYSF | c.1300-96C>T (n.1300-96C>T) c.517-96C>T (n.517-96C>T) c.3874-96C>T (n.3874-96C>T) c.3928-96C>T (n.3928-96C>T) c.3877-96C>T (n.3877-96C>T) c.3925-96C>T (n.3925-96C>T) c.3970-96C>T (n.3970-96C>T) c.3835-96C>T (n.3835-96C>T) c.3967-96C>T (n.3967-96C>T) n.258-96C>T n.759-96C>T n.234-96C>T c.3832-96C>T (n.3832-96C>T) n.4128-96C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602681C>A | CA2659552493 | DYSF | c.1300-95C>A (n.1300-95C>A) c.517-95C>A (n.517-95C>A) c.3874-95C>A (n.3874-95C>A) c.3928-95C>A (n.3928-95C>A) c.3877-95C>A (n.3877-95C>A) c.3925-95C>A (n.3925-95C>A) c.3970-95C>A (n.3970-95C>A) c.3835-95C>A (n.3835-95C>A) c.3967-95C>A (n.3967-95C>A) n.258-95C>A n.759-95C>A n.234-95C>A c.3832-95C>A (n.3832-95C>A) n.4128-95C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.71602681C>T | CA533263192 | DYSF | c.1300-95C>T (n.1300-95C>T) c.517-95C>T (n.517-95C>T) c.3874-95C>T (n.3874-95C>T) c.3928-95C>T (n.3928-95C>T) c.3877-95C>T (n.3877-95C>T) c.3925-95C>T (n.3925-95C>T) c.3970-95C>T (n.3970-95C>T) c.3835-95C>T (n.3835-95C>T) c.3967-95C>T (n.3967-95C>T) n.258-95C>T n.759-95C>T n.234-95C>T c.3832-95C>T (n.3832-95C>T) n.4128-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602682G>A | CA49772733 | DYSF | c.1300-94G>A (n.1300-94G>A) c.517-94G>A (n.517-94G>A) c.3874-94G>A (n.3874-94G>A) c.3928-94G>A (n.3928-94G>A) c.3877-94G>A (n.3877-94G>A) c.3925-94G>A (n.3925-94G>A) c.3970-94G>A (n.3970-94G>A) c.3835-94G>A (n.3835-94G>A) c.3967-94G>A (n.3967-94G>A) n.258-94G>A n.759-94G>A n.234-94G>A c.3832-94G>A (n.3832-94G>A) n.4128-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602682G>C | CA2659552494 | DYSF | c.1300-94G>C (n.1300-94G>C) c.517-94G>C (n.517-94G>C) c.3874-94G>C (n.3874-94G>C) c.3928-94G>C (n.3928-94G>C) c.3877-94G>C (n.3877-94G>C) c.3925-94G>C (n.3925-94G>C) c.3970-94G>C (n.3970-94G>C) c.3835-94G>C (n.3835-94G>C) c.3967-94G>C (n.3967-94G>C) n.258-94G>C n.759-94G>C n.234-94G>C c.3832-94G>C (n.3832-94G>C) n.4128-94G>C | gnomAD v4 |
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2 | g.71602682G>T | CA2659552495 | DYSF | c.1300-94G>T (n.1300-94G>T) c.517-94G>T (n.517-94G>T) c.3874-94G>T (n.3874-94G>T) c.3928-94G>T (n.3928-94G>T) c.3877-94G>T (n.3877-94G>T) c.3925-94G>T (n.3925-94G>T) c.3970-94G>T (n.3970-94G>T) c.3835-94G>T (n.3835-94G>T) c.3967-94G>T (n.3967-94G>T) n.258-94G>T n.759-94G>T n.234-94G>T c.3832-94G>T (n.3832-94G>T) n.4128-94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602683C>A | CA2659552496 | DYSF | c.1300-93C>A (n.1300-93C>A) c.517-93C>A (n.517-93C>A) c.3874-93C>A (n.3874-93C>A) c.3928-93C>A (n.3928-93C>A) c.3877-93C>A (n.3877-93C>A) c.3925-93C>A (n.3925-93C>A) c.3970-93C>A (n.3970-93C>A) c.3835-93C>A (n.3835-93C>A) c.3967-93C>A (n.3967-93C>A) n.258-93C>A n.759-93C>A n.234-93C>A c.3832-93C>A (n.3832-93C>A) n.4128-93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602684C>A | CA2659552497 | DYSF | c.1300-92C>A (n.1300-92C>A) c.517-92C>A (n.517-92C>A) c.3874-92C>A (n.3874-92C>A) c.3928-92C>A (n.3928-92C>A) c.3877-92C>A (n.3877-92C>A) c.3925-92C>A (n.3925-92C>A) c.3970-92C>A (n.3970-92C>A) c.3835-92C>A (n.3835-92C>A) c.3967-92C>A (n.3967-92C>A) n.258-92C>A n.759-92C>A n.1C>A n.234-92C>A c.3832-92C>A (n.3832-92C>A) n.4128-92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602684C= | CA1260120153 | DYSF | c.1300-92C= (n.1300-92C=) c.517-92C= (n.517-92C=) c.3874-92C= (n.3874-92C=) c.3928-92C= (n.3928-92C=) c.3877-92C= (n.3877-92C=) c.3925-92C= (n.3925-92C=) c.3970-92C= (n.3970-92C=) c.3835-92C= (n.3835-92C=) c.3967-92C= (n.3967-92C=) n.258-92C= n.759-92C= n.1C= n.234-92C= c.3832-92C= (n.3832-92C=) n.4128-92C= | |
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2 | g.71602689G>A | CA2577000456 | DYSF | c.1300-87G>A (n.1300-87G>A) c.517-87G>A (n.517-87G>A) c.3874-87G>A (n.3874-87G>A) c.3928-87G>A (n.3928-87G>A) c.3877-87G>A (n.3877-87G>A) c.3925-87G>A (n.3925-87G>A) c.3970-87G>A (n.3970-87G>A) c.3835-87G>A (n.3835-87G>A) c.3967-87G>A (n.3967-87G>A) n.258-87G>A n.759-87G>A n.6G>A n.234-87G>A c.3832-87G>A (n.3832-87G>A) n.4128-87G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.71602689G>T | CA892645899 | DYSF | c.1300-87G>T (n.1300-87G>T) c.517-87G>T (n.517-87G>T) c.3874-87G>T (n.3874-87G>T) c.3928-87G>T (n.3928-87G>T) c.3877-87G>T (n.3877-87G>T) c.3925-87G>T (n.3925-87G>T) c.3970-87G>T (n.3970-87G>T) c.3835-87G>T (n.3835-87G>T) c.3967-87G>T (n.3967-87G>T) n.258-87G>T n.759-87G>T n.6G>T n.234-87G>T c.3832-87G>T (n.3832-87G>T) n.4128-87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602690C>A | CA2659552503 | DYSF | c.1300-86C>A (n.1300-86C>A) c.517-86C>A (n.517-86C>A) c.3874-86C>A (n.3874-86C>A) c.3928-86C>A (n.3928-86C>A) c.3877-86C>A (n.3877-86C>A) c.3925-86C>A (n.3925-86C>A) c.3970-86C>A (n.3970-86C>A) c.3835-86C>A (n.3835-86C>A) c.3967-86C>A (n.3967-86C>A) n.258-86C>A n.759-86C>A n.7C>A n.234-86C>A c.3832-86C>A (n.3832-86C>A) n.4128-86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602690C= | CA1260120155 | DYSF | c.1300-86C= (n.1300-86C=) c.517-86C= (n.517-86C=) c.3874-86C= (n.3874-86C=) c.3928-86C= (n.3928-86C=) c.3877-86C= (n.3877-86C=) c.3925-86C= (n.3925-86C=) c.3970-86C= (n.3970-86C=) c.3835-86C= (n.3835-86C=) c.3967-86C= (n.3967-86C=) n.258-86C= n.759-86C= n.7C= n.234-86C= c.3832-86C= (n.3832-86C=) n.4128-86C= | |
2 | g.71602690C>T | CA49772740 | DYSF | c.1300-86C>T (n.1300-86C>T) c.517-86C>T (n.517-86C>T) c.3874-86C>T (n.3874-86C>T) c.3928-86C>T (n.3928-86C>T) c.3877-86C>T (n.3877-86C>T) c.3925-86C>T (n.3925-86C>T) c.3970-86C>T (n.3970-86C>T) c.3835-86C>T (n.3835-86C>T) c.3967-86C>T (n.3967-86C>T) n.258-86C>T n.759-86C>T n.7C>T n.234-86C>T c.3832-86C>T (n.3832-86C>T) n.4128-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602691del | CA2659552504 | DYSF | c.1300-85del (n.1300-85del) c.517-85del (n.517-85del) c.3874-85del (n.3874-85del) c.3928-85del (n.3928-85del) c.3877-85del (n.3877-85del) c.3925-85del (n.3925-85del) c.3970-85del (n.3970-85del) c.3835-85del (n.3835-85del) c.3967-85del (n.3967-85del) n.258-85del n.759-85del n.8del n.234-85del c.3832-85del (n.3832-85del) n.4128-85del | gnomAD v4 |
2 | g.71602691G>A | CA2577000457 | DYSF | c.1300-85G>A (n.1300-85G>A) c.517-85G>A (n.517-85G>A) c.3874-85G>A (n.3874-85G>A) c.3928-85G>A (n.3928-85G>A) c.3877-85G>A (n.3877-85G>A) c.3925-85G>A (n.3925-85G>A) c.3970-85G>A (n.3970-85G>A) c.3835-85G>A (n.3835-85G>A) c.3967-85G>A (n.3967-85G>A) n.258-85G>A n.759-85G>A n.8G>A n.234-85G>A c.3832-85G>A (n.3832-85G>A) n.4128-85G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602691G>C | CA2581778707 | DYSF | c.1300-85G>C (n.1300-85G>C) c.517-85G>C (n.517-85G>C) c.3874-85G>C (n.3874-85G>C) c.3928-85G>C (n.3928-85G>C) c.3877-85G>C (n.3877-85G>C) c.3925-85G>C (n.3925-85G>C) c.3970-85G>C (n.3970-85G>C) c.3835-85G>C (n.3835-85G>C) c.3967-85G>C (n.3967-85G>C) n.258-85G>C n.759-85G>C n.8G>C n.234-85G>C c.3832-85G>C (n.3832-85G>C) n.4128-85G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602691G= | CA1260120156 | DYSF | c.1300-85G= (n.1300-85G=) c.517-85G= (n.517-85G=) c.3874-85G= (n.3874-85G=) c.3928-85G= (n.3928-85G=) c.3877-85G= (n.3877-85G=) c.3925-85G= (n.3925-85G=) c.3970-85G= (n.3970-85G=) c.3835-85G= (n.3835-85G=) c.3967-85G= (n.3967-85G=) n.258-85G= n.759-85G= n.8G= n.234-85G= c.3832-85G= (n.3832-85G=) n.4128-85G= | |
2 | g.71602691G>T | CA11301400 | DYSF | c.1300-85G>T (n.1300-85G>T) c.517-85G>T (n.517-85G>T) c.3874-85G>T (n.3874-85G>T) c.3928-85G>T (n.3928-85G>T) c.3877-85G>T (n.3877-85G>T) c.3925-85G>T (n.3925-85G>T) c.3970-85G>T (n.3970-85G>T) c.3835-85G>T (n.3835-85G>T) c.3967-85G>T (n.3967-85G>T) n.258-85G>T n.759-85G>T n.8G>T n.234-85G>T c.3832-85G>T (n.3832-85G>T) n.4128-85G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602692C>A | CA2659552505 | DYSF | c.1300-84C>A (n.1300-84C>A) c.517-84C>A (n.517-84C>A) c.3874-84C>A (n.3874-84C>A) c.3928-84C>A (n.3928-84C>A) c.3877-84C>A (n.3877-84C>A) c.3925-84C>A (n.3925-84C>A) c.3970-84C>A (n.3970-84C>A) c.3835-84C>A (n.3835-84C>A) c.3967-84C>A (n.3967-84C>A) n.258-84C>A n.759-84C>A n.9C>A n.234-84C>A c.3832-84C>A (n.3832-84C>A) n.4128-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602692C>T | CA2659552506 | DYSF | c.1300-84C>T (n.1300-84C>T) c.517-84C>T (n.517-84C>T) c.3874-84C>T (n.3874-84C>T) c.3928-84C>T (n.3928-84C>T) c.3877-84C>T (n.3877-84C>T) c.3925-84C>T (n.3925-84C>T) c.3970-84C>T (n.3970-84C>T) c.3835-84C>T (n.3835-84C>T) c.3967-84C>T (n.3967-84C>T) n.258-84C>T n.759-84C>T n.9C>T n.234-84C>T c.3832-84C>T (n.3832-84C>T) n.4128-84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602693C>A | CA2659552507 | DYSF | c.1300-83C>A (n.1300-83C>A) c.517-83C>A (n.517-83C>A) c.3874-83C>A (n.3874-83C>A) c.3928-83C>A (n.3928-83C>A) c.3877-83C>A (n.3877-83C>A) c.3925-83C>A (n.3925-83C>A) c.3970-83C>A (n.3970-83C>A) c.3835-83C>A (n.3835-83C>A) c.3967-83C>A (n.3967-83C>A) n.258-83C>A n.759-83C>A n.10C>A n.234-83C>A c.3832-83C>A (n.3832-83C>A) n.4128-83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602694T>C | CA646934292 | DYSF | c.1300-82T>C (n.1300-82T>C) c.517-82T>C (n.517-82T>C) c.3874-82T>C (n.3874-82T>C) c.3928-82T>C (n.3928-82T>C) c.3877-82T>C (n.3877-82T>C) c.3925-82T>C (n.3925-82T>C) c.3970-82T>C (n.3970-82T>C) c.3835-82T>C (n.3835-82T>C) c.3967-82T>C (n.3967-82T>C) n.258-82T>C n.759-82T>C n.11T>C n.234-82T>C c.3832-82T>C (n.3832-82T>C) n.4128-82T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71602695T>C | CA2600245011 | DYSF | c.1300-81T>C (n.1300-81T>C) c.517-81T>C (n.517-81T>C) c.3874-81T>C (n.3874-81T>C) c.3928-81T>C (n.3928-81T>C) c.3877-81T>C (n.3877-81T>C) c.3925-81T>C (n.3925-81T>C) c.3970-81T>C (n.3970-81T>C) c.3835-81T>C (n.3835-81T>C) c.3967-81T>C (n.3967-81T>C) n.258-81T>C n.759-81T>C n.12T>C n.234-81T>C c.3832-81T>C (n.3832-81T>C) n.4128-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602695T>G | CA2659552508 | DYSF | c.1300-81T>G (n.1300-81T>G) c.517-81T>G (n.517-81T>G) c.3874-81T>G (n.3874-81T>G) c.3928-81T>G (n.3928-81T>G) c.3877-81T>G (n.3877-81T>G) c.3925-81T>G (n.3925-81T>G) c.3970-81T>G (n.3970-81T>G) c.3835-81T>G (n.3835-81T>G) c.3967-81T>G (n.3967-81T>G) n.258-81T>G n.759-81T>G n.12T>G n.234-81T>G c.3832-81T>G (n.3832-81T>G) n.4128-81T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602696del | CA2659552509 | DYSF | c.1300-80del (n.1300-80del) c.517-80del (n.517-80del) c.3874-80del (n.3874-80del) c.3928-80del (n.3928-80del) c.3877-80del (n.3877-80del) c.3925-80del (n.3925-80del) c.3970-80del (n.3970-80del) c.3835-80del (n.3835-80del) c.3967-80del (n.3967-80del) n.258-80del n.759-80del n.13del n.234-80del c.3832-80del (n.3832-80del) n.4128-80del | gnomAD v4 |
2 | g.71602696G>A | CA2659552510 | DYSF | c.1300-80G>A (n.1300-80G>A) c.517-80G>A (n.517-80G>A) c.3874-80G>A (n.3874-80G>A) c.3928-80G>A (n.3928-80G>A) c.3877-80G>A (n.3877-80G>A) c.3925-80G>A (n.3925-80G>A) c.3970-80G>A (n.3970-80G>A) c.3835-80G>A (n.3835-80G>A) c.3967-80G>A (n.3967-80G>A) n.258-80G>A n.759-80G>A n.13G>A n.234-80G>A c.3832-80G>A (n.3832-80G>A) n.4128-80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602696G>T | CA2659552511 | DYSF | c.1300-80G>T (n.1300-80G>T) c.517-80G>T (n.517-80G>T) c.3874-80G>T (n.3874-80G>T) c.3928-80G>T (n.3928-80G>T) c.3877-80G>T (n.3877-80G>T) c.3925-80G>T (n.3925-80G>T) c.3970-80G>T (n.3970-80G>T) c.3835-80G>T (n.3835-80G>T) c.3967-80G>T (n.3967-80G>T) n.258-80G>T n.759-80G>T n.13G>T n.234-80G>T c.3832-80G>T (n.3832-80G>T) n.4128-80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602697A= | CA1260120157 | DYSF | c.1300-79A= (n.1300-79A=) c.517-79A= (n.517-79A=) c.3874-79A= (n.3874-79A=) c.3928-79A= (n.3928-79A=) c.3877-79A= (n.3877-79A=) c.3925-79A= (n.3925-79A=) c.3970-79A= (n.3970-79A=) c.3835-79A= (n.3835-79A=) c.3967-79A= (n.3967-79A=) n.258-79A= n.759-79A= n.14A= n.234-79A= c.3832-79A= (n.3832-79A=) n.4128-79A= | |
2 | g.71602697A>G | CA892645912 | DYSF | c.1300-79A>G (n.1300-79A>G) c.517-79A>G (n.517-79A>G) c.3874-79A>G (n.3874-79A>G) c.3928-79A>G (n.3928-79A>G) c.3877-79A>G (n.3877-79A>G) c.3925-79A>G (n.3925-79A>G) c.3970-79A>G (n.3970-79A>G) c.3835-79A>G (n.3835-79A>G) c.3967-79A>G (n.3967-79A>G) n.258-79A>G n.759-79A>G n.14A>G n.234-79A>G c.3832-79A>G (n.3832-79A>G) n.4128-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71602699A>T | CA2659552516 | DYSF | c.1300-77A>T (n.1300-77A>T) c.517-77A>T (n.517-77A>T) c.3874-77A>T (n.3874-77A>T) c.3928-77A>T (n.3928-77A>T) c.3877-77A>T (n.3877-77A>T) c.3925-77A>T (n.3925-77A>T) c.3970-77A>T (n.3970-77A>T) c.3835-77A>T (n.3835-77A>T) c.3967-77A>T (n.3967-77A>T) n.258-77A>T n.759-77A>T n.16A>T n.234-77A>T c.3832-77A>T (n.3832-77A>T) n.4128-77A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71602700C>A | CA2577000458 | DYSF | c.1300-76C>A (n.1300-76C>A) c.517-76C>A (n.517-76C>A) c.3874-76C>A (n.3874-76C>A) c.3928-76C>A (n.3928-76C>A) c.3877-76C>A (n.3877-76C>A) c.3925-76C>A (n.3925-76C>A) c.3970-76C>A (n.3970-76C>A) c.3835-76C>A (n.3835-76C>A) c.3967-76C>A (n.3967-76C>A) n.258-76C>A n.759-76C>A n.17C>A n.234-76C>A c.3832-76C>A (n.3832-76C>A) n.4128-76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602700C>T | CA2659552517 | DYSF | c.1300-76C>T (n.1300-76C>T) c.517-76C>T (n.517-76C>T) c.3874-76C>T (n.3874-76C>T) c.3928-76C>T (n.3928-76C>T) c.3877-76C>T (n.3877-76C>T) c.3925-76C>T (n.3925-76C>T) c.3970-76C>T (n.3970-76C>T) c.3835-76C>T (n.3835-76C>T) c.3967-76C>T (n.3967-76C>T) n.258-76C>T n.759-76C>T n.17C>T n.234-76C>T c.3832-76C>T (n.3832-76C>T) n.4128-76C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602702_71602721del | CA916564314 | DYSF | c.1300-74_1300-55del (n.1300-74_1300-55del) c.517-74_517-55del (n.517-74_517-55del) c.3874-74_3874-55del (n.3874-74_3874-55del) c.3928-74_3928-55del (n.3928-74_3928-55del) c.3877-74_3877-55del (n.3877-74_3877-55del) c.3925-74_3925-55del (n.3925-74_3925-55del) c.3970-74_3970-55del (n.3970-74_3970-55del) c.3835-74_3835-55del (n.3835-74_3835-55del) c.3967-74_3967-55del (n.3967-74_3967-55del) n.258-74_258-55del n.759-74_759-55del n.19_38del n.234-74_234-55del c.3832-74_3832-55del (n.3832-74_3832-55del) n.4128-74_4128-55del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602701T>C | CA1260120160 | DYSF | c.1300-75T>C (n.1300-75T>C) c.517-75T>C (n.517-75T>C) c.3874-75T>C (n.3874-75T>C) c.3928-75T>C (n.3928-75T>C) c.3877-75T>C (n.3877-75T>C) c.3925-75T>C (n.3925-75T>C) c.3970-75T>C (n.3970-75T>C) c.3835-75T>C (n.3835-75T>C) c.3967-75T>C (n.3967-75T>C) n.258-75T>C n.759-75T>C n.18T>C n.234-75T>C c.3832-75T>C (n.3832-75T>C) n.4128-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602701T= | CA1260120159 | DYSF | c.1300-75T= (n.1300-75T=) c.517-75T= (n.517-75T=) c.3874-75T= (n.3874-75T=) c.3928-75T= (n.3928-75T=) c.3877-75T= (n.3877-75T=) c.3925-75T= (n.3925-75T=) c.3970-75T= (n.3970-75T=) c.3835-75T= (n.3835-75T=) c.3967-75T= (n.3967-75T=) n.258-75T= n.759-75T= n.18T= n.234-75T= c.3832-75T= (n.3832-75T=) n.4128-75T= | |
2 | g.71602702A>C | CA2659552518 | DYSF | c.1300-74A>C (n.1300-74A>C) c.517-74A>C (n.517-74A>C) c.3874-74A>C (n.3874-74A>C) c.3928-74A>C (n.3928-74A>C) c.3877-74A>C (n.3877-74A>C) c.3925-74A>C (n.3925-74A>C) c.3970-74A>C (n.3970-74A>C) c.3835-74A>C (n.3835-74A>C) c.3967-74A>C (n.3967-74A>C) n.258-74A>C n.759-74A>C n.19A>C n.234-74A>C c.3832-74A>C (n.3832-74A>C) n.4128-74A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602703del | CA2659552519 | DYSF | c.1300-73del (n.1300-73del) c.517-73del (n.517-73del) c.3874-73del (n.3874-73del) c.3928-73del (n.3928-73del) c.3877-73del (n.3877-73del) c.3925-73del (n.3925-73del) c.3970-73del (n.3970-73del) c.3835-73del (n.3835-73del) c.3967-73del (n.3967-73del) n.258-73del n.759-73del n.20del n.234-73del c.3832-73del (n.3832-73del) n.4128-73del | gnomAD v4 |
2 | g.71602704T>C | CA1260120162 | DYSF | c.1300-72T>C (n.1300-72T>C) c.517-72T>C (n.517-72T>C) c.3874-72T>C (n.3874-72T>C) c.3928-72T>C (n.3928-72T>C) c.3877-72T>C (n.3877-72T>C) c.3925-72T>C (n.3925-72T>C) c.3970-72T>C (n.3970-72T>C) c.3835-72T>C (n.3835-72T>C) c.3967-72T>C (n.3967-72T>C) n.258-72T>C n.759-72T>C n.21T>C n.234-72T>C c.3832-72T>C (n.3832-72T>C) n.4128-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602704T>G | CA1260120163 | DYSF | c.1300-72T>G (n.1300-72T>G) c.517-72T>G (n.517-72T>G) c.3874-72T>G (n.3874-72T>G) c.3928-72T>G (n.3928-72T>G) c.3877-72T>G (n.3877-72T>G) c.3925-72T>G (n.3925-72T>G) c.3970-72T>G (n.3970-72T>G) c.3835-72T>G (n.3835-72T>G) c.3967-72T>G (n.3967-72T>G) n.258-72T>G n.759-72T>G n.21T>G n.234-72T>G c.3832-72T>G (n.3832-72T>G) n.4128-72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.71602705A>G | CA2659552520 | DYSF | c.1300-71A>G (n.1300-71A>G) c.517-71A>G (n.517-71A>G) c.3874-71A>G (n.3874-71A>G) c.3928-71A>G (n.3928-71A>G) c.3877-71A>G (n.3877-71A>G) c.3925-71A>G (n.3925-71A>G) c.3970-71A>G (n.3970-71A>G) c.3835-71A>G (n.3835-71A>G) c.3967-71A>G (n.3967-71A>G) n.258-71A>G n.759-71A>G n.22A>G n.234-71A>G c.3832-71A>G (n.3832-71A>G) n.4128-71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602706G>T | CA2659552521 | DYSF | c.1300-70G>T (n.1300-70G>T) c.517-70G>T (n.517-70G>T) c.3874-70G>T (n.3874-70G>T) c.3928-70G>T (n.3928-70G>T) c.3877-70G>T (n.3877-70G>T) c.3925-70G>T (n.3925-70G>T) c.3970-70G>T (n.3970-70G>T) c.3835-70G>T (n.3835-70G>T) c.3967-70G>T (n.3967-70G>T) n.258-70G>T n.759-70G>T n.23G>T n.234-70G>T c.3832-70G>T (n.3832-70G>T) n.4128-70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602708G>A | CA1260120164 | DYSF | c.1300-68G>A (n.1300-68G>A) c.517-68G>A (n.517-68G>A) c.3874-68G>A (n.3874-68G>A) c.3928-68G>A (n.3928-68G>A) c.3877-68G>A (n.3877-68G>A) c.3925-68G>A (n.3925-68G>A) c.3970-68G>A (n.3970-68G>A) c.3835-68G>A (n.3835-68G>A) c.3967-68G>A (n.3967-68G>A) n.258-68G>A n.759-68G>A n.25G>A n.234-68G>A c.3832-68G>A (n.3832-68G>A) n.4128-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602708G= | CA1260120165 | DYSF | c.1300-68G= (n.1300-68G=) c.517-68G= (n.517-68G=) c.3874-68G= (n.3874-68G=) c.3928-68G= (n.3928-68G=) c.3877-68G= (n.3877-68G=) c.3925-68G= (n.3925-68G=) c.3970-68G= (n.3970-68G=) c.3835-68G= (n.3835-68G=) c.3967-68G= (n.3967-68G=) n.258-68G= n.759-68G= n.25G= n.234-68G= c.3832-68G= (n.3832-68G=) n.4128-68G= | |
2 | g.71602708G>T | CA2577000459 | DYSF | c.1300-68G>T (n.1300-68G>T) c.517-68G>T (n.517-68G>T) c.3874-68G>T (n.3874-68G>T) c.3928-68G>T (n.3928-68G>T) c.3877-68G>T (n.3877-68G>T) c.3925-68G>T (n.3925-68G>T) c.3970-68G>T (n.3970-68G>T) c.3835-68G>T (n.3835-68G>T) c.3967-68G>T (n.3967-68G>T) n.258-68G>T n.759-68G>T n.25G>T n.234-68G>T c.3832-68G>T (n.3832-68G>T) n.4128-68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602709A>G | CA2659552522 | DYSF | c.1300-67A>G (n.1300-67A>G) c.517-67A>G (n.517-67A>G) c.3874-67A>G (n.3874-67A>G) c.3928-67A>G (n.3928-67A>G) c.3877-67A>G (n.3877-67A>G) c.3925-67A>G (n.3925-67A>G) c.3970-67A>G (n.3970-67A>G) c.3835-67A>G (n.3835-67A>G) c.3967-67A>G (n.3967-67A>G) n.258-67A>G n.759-67A>G n.26A>G n.234-67A>G c.3832-67A>G (n.3832-67A>G) n.4128-67A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602711C>A | CA2659552523 | DYSF | c.1300-65C>A (n.1300-65C>A) c.517-65C>A (n.517-65C>A) c.3874-65C>A (n.3874-65C>A) c.3928-65C>A (n.3928-65C>A) c.3877-65C>A (n.3877-65C>A) c.3925-65C>A (n.3925-65C>A) c.3970-65C>A (n.3970-65C>A) c.3835-65C>A (n.3835-65C>A) c.3967-65C>A (n.3967-65C>A) n.258-65C>A n.759-65C>A n.28C>A n.234-65C>A c.3832-65C>A (n.3832-65C>A) n.4128-65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602711C>G | CA2659552524 | DYSF | c.1300-65C>G (n.1300-65C>G) c.517-65C>G (n.517-65C>G) c.3874-65C>G (n.3874-65C>G) c.3928-65C>G (n.3928-65C>G) c.3877-65C>G (n.3877-65C>G) c.3925-65C>G (n.3925-65C>G) c.3970-65C>G (n.3970-65C>G) c.3835-65C>G (n.3835-65C>G) c.3967-65C>G (n.3967-65C>G) n.258-65C>G n.759-65C>G n.28C>G n.234-65C>G c.3832-65C>G (n.3832-65C>G) n.4128-65C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602711C>T | CA2659552525 | DYSF | c.1300-65C>T (n.1300-65C>T) c.517-65C>T (n.517-65C>T) c.3874-65C>T (n.3874-65C>T) c.3928-65C>T (n.3928-65C>T) c.3877-65C>T (n.3877-65C>T) c.3925-65C>T (n.3925-65C>T) c.3970-65C>T (n.3970-65C>T) c.3835-65C>T (n.3835-65C>T) c.3967-65C>T (n.3967-65C>T) n.258-65C>T n.759-65C>T n.28C>T n.234-65C>T c.3832-65C>T (n.3832-65C>T) n.4128-65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602711_71602712delinsCT | CA1260120166 | DYSF | c.1300-65_1300-64delinsCT (n.1300-65_1300-64delinsCT) c.517-65_517-64delinsCT (n.517-65_517-64delinsCT) c.3874-65_3874-64delinsCT (n.3874-65_3874-64delinsCT) c.3928-65_3928-64delinsCT (n.3928-65_3928-64delinsCT) c.3877-65_3877-64delinsCT (n.3877-65_3877-64delinsCT) c.3925-65_3925-64delinsCT (n.3925-65_3925-64delinsCT) c.3970-65_3970-64delinsCT (n.3970-65_3970-64delinsCT) c.3835-65_3835-64delinsCT (n.3835-65_3835-64delinsCT) c.3967-65_3967-64delinsCT (n.3967-65_3967-64delinsCT) n.258-65_258-64delinsCT n.759-65_759-64delinsCT n.28_29delinsCT n.234-65_234-64delinsCT c.3832-65_3832-64delinsCT (n.3832-65_3832-64delinsCT) n.4128-65_4128-64delinsCT | |
2 | g.71602716dup | CA2659552526 | DYSF | c.1300-60dup (n.1300-60dup) c.517-60dup (n.517-60dup) c.3874-60dup (n.3874-60dup) c.3928-60dup (n.3928-60dup) c.3877-60dup (n.3877-60dup) c.3925-60dup (n.3925-60dup) c.3970-60dup (n.3970-60dup) c.3835-60dup (n.3835-60dup) c.3967-60dup (n.3967-60dup) n.258-60dup n.759-60dup n.33dup n.234-60dup c.3832-60dup (n.3832-60dup) n.4128-60dup | gnomAD v4 |
2 | g.71602716del | CA49772741 | DYSF | c.1300-60del (n.1300-60del) c.517-60del (n.517-60del) c.3874-60del (n.3874-60del) c.3928-60del (n.3928-60del) c.3877-60del (n.3877-60del) c.3925-60del (n.3925-60del) c.3970-60del (n.3970-60del) c.3835-60del (n.3835-60del) c.3967-60del (n.3967-60del) n.258-60del n.759-60del n.33del n.234-60del c.3832-60del (n.3832-60del) n.4128-60del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602713T>C | CA2659552527 | DYSF | c.1300-63T>C (n.1300-63T>C) c.517-63T>C (n.517-63T>C) c.3874-63T>C (n.3874-63T>C) c.3928-63T>C (n.3928-63T>C) c.3877-63T>C (n.3877-63T>C) c.3925-63T>C (n.3925-63T>C) c.3970-63T>C (n.3970-63T>C) c.3835-63T>C (n.3835-63T>C) c.3967-63T>C (n.3967-63T>C) n.258-63T>C n.759-63T>C n.30T>C n.234-63T>C c.3832-63T>C (n.3832-63T>C) n.4128-63T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602714T>C | CA2659552528 | DYSF | c.1300-62T>C (n.1300-62T>C) c.517-62T>C (n.517-62T>C) c.3874-62T>C (n.3874-62T>C) c.3928-62T>C (n.3928-62T>C) c.3877-62T>C (n.3877-62T>C) c.3925-62T>C (n.3925-62T>C) c.3970-62T>C (n.3970-62T>C) c.3835-62T>C (n.3835-62T>C) c.3967-62T>C (n.3967-62T>C) n.258-62T>C n.759-62T>C n.31T>C n.234-62T>C c.3832-62T>C (n.3832-62T>C) n.4128-62T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602715T>C | CA2659552529 | DYSF | c.1300-61T>C (n.1300-61T>C) c.517-61T>C (n.517-61T>C) c.3874-61T>C (n.3874-61T>C) c.3928-61T>C (n.3928-61T>C) c.3877-61T>C (n.3877-61T>C) c.3925-61T>C (n.3925-61T>C) c.3970-61T>C (n.3970-61T>C) c.3835-61T>C (n.3835-61T>C) c.3967-61T>C (n.3967-61T>C) n.258-61T>C n.759-61T>C n.32T>C n.234-61T>C c.3832-61T>C (n.3832-61T>C) n.4128-61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602716T>C | CA2659552530 | DYSF | c.1300-60T>C (n.1300-60T>C) c.517-60T>C (n.517-60T>C) c.3874-60T>C (n.3874-60T>C) c.3928-60T>C (n.3928-60T>C) c.3877-60T>C (n.3877-60T>C) c.3925-60T>C (n.3925-60T>C) c.3970-60T>C (n.3970-60T>C) c.3835-60T>C (n.3835-60T>C) c.3967-60T>C (n.3967-60T>C) n.258-60T>C n.759-60T>C n.33T>C n.234-60T>C c.3832-60T>C (n.3832-60T>C) n.4128-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602717C>A | CA2659552531 | DYSF | c.1300-59C>A (n.1300-59C>A) c.517-59C>A (n.517-59C>A) c.3874-59C>A (n.3874-59C>A) c.3928-59C>A (n.3928-59C>A) c.3877-59C>A (n.3877-59C>A) c.3925-59C>A (n.3925-59C>A) c.3970-59C>A (n.3970-59C>A) c.3835-59C>A (n.3835-59C>A) c.3967-59C>A (n.3967-59C>A) n.258-59C>A n.759-59C>A n.34C>A n.234-59C>A c.3832-59C>A (n.3832-59C>A) n.4128-59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602717C= | CA1260120167 | DYSF | c.1300-59C= (n.1300-59C=) c.517-59C= (n.517-59C=) c.3874-59C= (n.3874-59C=) c.3928-59C= (n.3928-59C=) c.3877-59C= (n.3877-59C=) c.3925-59C= (n.3925-59C=) c.3970-59C= (n.3970-59C=) c.3835-59C= (n.3835-59C=) c.3967-59C= (n.3967-59C=) n.258-59C= n.759-59C= n.34C= n.234-59C= c.3832-59C= (n.3832-59C=) n.4128-59C= | |
2 | g.71602717C>T | CA1260120168 | DYSF | c.1300-59C>T (n.1300-59C>T) c.517-59C>T (n.517-59C>T) c.3874-59C>T (n.3874-59C>T) c.3928-59C>T (n.3928-59C>T) c.3877-59C>T (n.3877-59C>T) c.3925-59C>T (n.3925-59C>T) c.3970-59C>T (n.3970-59C>T) c.3835-59C>T (n.3835-59C>T) c.3967-59C>T (n.3967-59C>T) n.258-59C>T n.759-59C>T n.34C>T n.234-59C>T c.3832-59C>T (n.3832-59C>T) n.4128-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602718C>A | CA2659552532 | DYSF | c.1300-58C>A (n.1300-58C>A) c.517-58C>A (n.517-58C>A) c.3874-58C>A (n.3874-58C>A) c.3928-58C>A (n.3928-58C>A) c.3877-58C>A (n.3877-58C>A) c.3925-58C>A (n.3925-58C>A) c.3970-58C>A (n.3970-58C>A) c.3835-58C>A (n.3835-58C>A) c.3967-58C>A (n.3967-58C>A) n.258-58C>A n.759-58C>A n.35C>A n.234-58C>A c.3832-58C>A (n.3832-58C>A) n.4128-58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602718C>T | CA2659552533 | DYSF | c.1300-58C>T (n.1300-58C>T) c.517-58C>T (n.517-58C>T) c.3874-58C>T (n.3874-58C>T) c.3928-58C>T (n.3928-58C>T) c.3877-58C>T (n.3877-58C>T) c.3925-58C>T (n.3925-58C>T) c.3970-58C>T (n.3970-58C>T) c.3835-58C>T (n.3835-58C>T) c.3967-58C>T (n.3967-58C>T) n.258-58C>T n.759-58C>T n.35C>T n.234-58C>T c.3832-58C>T (n.3832-58C>T) n.4128-58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602719C>A | CA2659552534 | DYSF | c.1300-57C>A (n.1300-57C>A) c.517-57C>A (n.517-57C>A) c.3874-57C>A (n.3874-57C>A) c.3928-57C>A (n.3928-57C>A) c.3877-57C>A (n.3877-57C>A) c.3925-57C>A (n.3925-57C>A) c.3970-57C>A (n.3970-57C>A) c.3835-57C>A (n.3835-57C>A) c.3967-57C>A (n.3967-57C>A) n.258-57C>A n.759-57C>A n.36C>A n.234-57C>A c.3832-57C>A (n.3832-57C>A) n.4128-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602719C= | CA1260120169 | DYSF | c.1300-57C= (n.1300-57C=) c.517-57C= (n.517-57C=) c.3874-57C= (n.3874-57C=) c.3928-57C= (n.3928-57C=) c.3877-57C= (n.3877-57C=) c.3925-57C= (n.3925-57C=) c.3970-57C= (n.3970-57C=) c.3835-57C= (n.3835-57C=) c.3967-57C= (n.3967-57C=) n.258-57C= n.759-57C= n.36C= n.234-57C= c.3832-57C= (n.3832-57C=) n.4128-57C= | |
2 | g.71602719C>T | CA49772745 | DYSF | c.1300-57C>T (n.1300-57C>T) c.517-57C>T (n.517-57C>T) c.3874-57C>T (n.3874-57C>T) c.3928-57C>T (n.3928-57C>T) c.3877-57C>T (n.3877-57C>T) c.3925-57C>T (n.3925-57C>T) c.3970-57C>T (n.3970-57C>T) c.3835-57C>T (n.3835-57C>T) c.3967-57C>T (n.3967-57C>T) n.258-57C>T n.759-57C>T n.36C>T n.234-57C>T c.3832-57C>T (n.3832-57C>T) n.4128-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602720C>A | CA2659552535 | DYSF | c.1300-56C>A (n.1300-56C>A) c.517-56C>A (n.517-56C>A) c.3874-56C>A (n.3874-56C>A) c.3928-56C>A (n.3928-56C>A) c.3877-56C>A (n.3877-56C>A) c.3925-56C>A (n.3925-56C>A) c.3970-56C>A (n.3970-56C>A) c.3835-56C>A (n.3835-56C>A) c.3967-56C>A (n.3967-56C>A) n.258-56C>A n.759-56C>A n.37C>A n.234-56C>A c.3832-56C>A (n.3832-56C>A) n.4128-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602720C= | CA1260120170 | DYSF | c.1300-56C= (n.1300-56C=) c.517-56C= (n.517-56C=) c.3874-56C= (n.3874-56C=) c.3928-56C= (n.3928-56C=) c.3877-56C= (n.3877-56C=) c.3925-56C= (n.3925-56C=) c.3970-56C= (n.3970-56C=) c.3835-56C= (n.3835-56C=) c.3967-56C= (n.3967-56C=) n.258-56C= n.759-56C= n.37C= n.234-56C= c.3832-56C= (n.3832-56C=) n.4128-56C= | |
2 | g.71602720C>T | CA892645919 | DYSF | c.1300-56C>T (n.1300-56C>T) c.517-56C>T (n.517-56C>T) c.3874-56C>T (n.3874-56C>T) c.3928-56C>T (n.3928-56C>T) c.3877-56C>T (n.3877-56C>T) c.3925-56C>T (n.3925-56C>T) c.3970-56C>T (n.3970-56C>T) c.3835-56C>T (n.3835-56C>T) c.3967-56C>T (n.3967-56C>T) n.258-56C>T n.759-56C>T n.37C>T n.234-56C>T c.3832-56C>T (n.3832-56C>T) n.4128-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602723C>A | CA2659552536 | DYSF | c.1300-53C>A (n.1300-53C>A) c.517-53C>A (n.517-53C>A) c.3874-53C>A (n.3874-53C>A) c.3928-53C>A (n.3928-53C>A) c.3877-53C>A (n.3877-53C>A) c.3925-53C>A (n.3925-53C>A) c.3970-53C>A (n.3970-53C>A) c.3835-53C>A (n.3835-53C>A) c.3967-53C>A (n.3967-53C>A) n.258-53C>A n.759-53C>A n.40C>A n.234-53C>A c.3832-53C>A (n.3832-53C>A) n.4128-53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602723C>T | CA2659552537 | DYSF | c.1300-53C>T (n.1300-53C>T) c.517-53C>T (n.517-53C>T) c.3874-53C>T (n.3874-53C>T) c.3928-53C>T (n.3928-53C>T) c.3877-53C>T (n.3877-53C>T) c.3925-53C>T (n.3925-53C>T) c.3970-53C>T (n.3970-53C>T) c.3835-53C>T (n.3835-53C>T) c.3967-53C>T (n.3967-53C>T) n.258-53C>T n.759-53C>T n.40C>T n.234-53C>T c.3832-53C>T (n.3832-53C>T) n.4128-53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602724C>A | CA2659552538 | DYSF | c.1300-52C>A (n.1300-52C>A) c.517-52C>A (n.517-52C>A) c.3874-52C>A (n.3874-52C>A) c.3928-52C>A (n.3928-52C>A) c.3877-52C>A (n.3877-52C>A) c.3925-52C>A (n.3925-52C>A) c.3970-52C>A (n.3970-52C>A) c.3835-52C>A (n.3835-52C>A) c.3967-52C>A (n.3967-52C>A) n.258-52C>A n.759-52C>A n.41C>A n.234-52C>A c.3832-52C>A (n.3832-52C>A) n.4128-52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602724C= | CA1260120171 | DYSF | c.1300-52C= (n.1300-52C=) c.517-52C= (n.517-52C=) c.3874-52C= (n.3874-52C=) c.3928-52C= (n.3928-52C=) c.3877-52C= (n.3877-52C=) c.3925-52C= (n.3925-52C=) c.3970-52C= (n.3970-52C=) c.3835-52C= (n.3835-52C=) c.3967-52C= (n.3967-52C=) n.258-52C= n.759-52C= n.41C= n.234-52C= c.3832-52C= (n.3832-52C=) n.4128-52C= | |
2 | g.71602724C>G | CA892645921 | DYSF | c.1300-52C>G (n.1300-52C>G) c.517-52C>G (n.517-52C>G) c.3874-52C>G (n.3874-52C>G) c.3928-52C>G (n.3928-52C>G) c.3877-52C>G (n.3877-52C>G) c.3925-52C>G (n.3925-52C>G) c.3970-52C>G (n.3970-52C>G) c.3835-52C>G (n.3835-52C>G) c.3967-52C>G (n.3967-52C>G) n.258-52C>G n.759-52C>G n.41C>G n.234-52C>G c.3832-52C>G (n.3832-52C>G) n.4128-52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602724C>T | CA892645922 | DYSF | c.1300-52C>T (n.1300-52C>T) c.517-52C>T (n.517-52C>T) c.3874-52C>T (n.3874-52C>T) c.3928-52C>T (n.3928-52C>T) c.3877-52C>T (n.3877-52C>T) c.3925-52C>T (n.3925-52C>T) c.3970-52C>T (n.3970-52C>T) c.3835-52C>T (n.3835-52C>T) c.3967-52C>T (n.3967-52C>T) n.258-52C>T n.759-52C>T n.41C>T n.234-52C>T c.3832-52C>T (n.3832-52C>T) n.4128-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602725A= | CA1260120172 | DYSF | c.1300-51A= (n.1300-51A=) c.517-51A= (n.517-51A=) c.3874-51A= (n.3874-51A=) c.3928-51A= (n.3928-51A=) c.3877-51A= (n.3877-51A=) c.3925-51A= (n.3925-51A=) c.3970-51A= (n.3970-51A=) c.3835-51A= (n.3835-51A=) c.3967-51A= (n.3967-51A=) n.258-51A= n.759-51A= n.42A= n.234-51A= c.3832-51A= (n.3832-51A=) n.4128-51A= | |
2 | g.71602725A>C | CA2659552539 | DYSF | c.1300-51A>C (n.1300-51A>C) c.517-51A>C (n.517-51A>C) c.3874-51A>C (n.3874-51A>C) c.3928-51A>C (n.3928-51A>C) c.3877-51A>C (n.3877-51A>C) c.3925-51A>C (n.3925-51A>C) c.3970-51A>C (n.3970-51A>C) c.3835-51A>C (n.3835-51A>C) c.3967-51A>C (n.3967-51A>C) n.258-51A>C n.759-51A>C n.42A>C n.234-51A>C c.3832-51A>C (n.3832-51A>C) n.4128-51A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602725A>G | CA533263197 | DYSF | c.1300-51A>G (n.1300-51A>G) c.517-51A>G (n.517-51A>G) c.3874-51A>G (n.3874-51A>G) c.3928-51A>G (n.3928-51A>G) c.3877-51A>G (n.3877-51A>G) c.3925-51A>G (n.3925-51A>G) c.3970-51A>G (n.3970-51A>G) c.3835-51A>G (n.3835-51A>G) c.3967-51A>G (n.3967-51A>G) n.258-51A>G n.759-51A>G n.42A>G n.234-51A>G c.3832-51A>G (n.3832-51A>G) n.4128-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602726A= | CA1260120173 | DYSF | c.1300-50A= (n.1300-50A=) c.517-50A= (n.517-50A=) c.3874-50A= (n.3874-50A=) c.3928-50A= (n.3928-50A=) c.3877-50A= (n.3877-50A=) c.3925-50A= (n.3925-50A=) c.3970-50A= (n.3970-50A=) c.3835-50A= (n.3835-50A=) c.3967-50A= (n.3967-50A=) n.258-50A= n.759-50A= n.43A= n.234-50A= c.3832-50A= (n.3832-50A=) n.4128-50A= | |
2 | g.71602726A>C | CA1032071535 | DYSF | c.1300-50A>C (n.1300-50A>C) c.517-50A>C (n.517-50A>C) c.3874-50A>C (n.3874-50A>C) c.3928-50A>C (n.3928-50A>C) c.3877-50A>C (n.3877-50A>C) c.3925-50A>C (n.3925-50A>C) c.3970-50A>C (n.3970-50A>C) c.3835-50A>C (n.3835-50A>C) c.3967-50A>C (n.3967-50A>C) n.258-50A>C n.759-50A>C n.43A>C n.234-50A>C c.3832-50A>C (n.3832-50A>C) n.4128-50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602726A>G | CA2750413920 | DYSF | c.1300-50A>G (n.1300-50A>G) c.517-50A>G (n.517-50A>G) c.3874-50A>G (n.3874-50A>G) c.3928-50A>G (n.3928-50A>G) c.3877-50A>G (n.3877-50A>G) c.3925-50A>G (n.3925-50A>G) c.3970-50A>G (n.3970-50A>G) c.3835-50A>G (n.3835-50A>G) c.3967-50A>G (n.3967-50A>G) n.258-50A>G n.759-50A>G n.43A>G n.234-50A>G c.3832-50A>G (n.3832-50A>G) n.4128-50A>G | |
2 | g.71602727C>A | CA1706786 | DYSF | c.1300-49C>A (n.1300-49C>A) c.517-49C>A (n.517-49C>A) c.3874-49C>A (n.3874-49C>A) c.3928-49C>A (n.3928-49C>A) c.3877-49C>A (n.3877-49C>A) c.3925-49C>A (n.3925-49C>A) c.3970-49C>A (n.3970-49C>A) c.3835-49C>A (n.3835-49C>A) c.3967-49C>A (n.3967-49C>A) n.258-49C>A n.759-49C>A n.44C>A n.234-49C>A c.3832-49C>A (n.3832-49C>A) n.4128-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602727C= | CA1260120174 | DYSF | c.1300-49C= (n.1300-49C=) c.517-49C= (n.517-49C=) c.3874-49C= (n.3874-49C=) c.3928-49C= (n.3928-49C=) c.3877-49C= (n.3877-49C=) c.3925-49C= (n.3925-49C=) c.3970-49C= (n.3970-49C=) c.3835-49C= (n.3835-49C=) c.3967-49C= (n.3967-49C=) n.258-49C= n.759-49C= n.44C= n.234-49C= c.3832-49C= (n.3832-49C=) n.4128-49C= | |
2 | g.71602727C>T | CA1260120175 | DYSF | c.1300-49C>T (n.1300-49C>T) c.517-49C>T (n.517-49C>T) c.3874-49C>T (n.3874-49C>T) c.3928-49C>T (n.3928-49C>T) c.3877-49C>T (n.3877-49C>T) c.3925-49C>T (n.3925-49C>T) c.3970-49C>T (n.3970-49C>T) c.3835-49C>T (n.3835-49C>T) c.3967-49C>T (n.3967-49C>T) n.258-49C>T n.759-49C>T n.44C>T n.234-49C>T c.3832-49C>T (n.3832-49C>T) n.4128-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602728C>A | CA2659552540 | DYSF | c.1300-48C>A (n.1300-48C>A) c.517-48C>A (n.517-48C>A) c.3874-48C>A (n.3874-48C>A) c.3928-48C>A (n.3928-48C>A) c.3877-48C>A (n.3877-48C>A) c.3925-48C>A (n.3925-48C>A) c.3970-48C>A (n.3970-48C>A) c.3835-48C>A (n.3835-48C>A) c.3967-48C>A (n.3967-48C>A) n.258-48C>A n.759-48C>A n.45C>A n.234-48C>A c.3832-48C>A (n.3832-48C>A) n.4128-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602728C>T | CA2659552541 | DYSF | c.1300-48C>T (n.1300-48C>T) c.517-48C>T (n.517-48C>T) c.3874-48C>T (n.3874-48C>T) c.3928-48C>T (n.3928-48C>T) c.3877-48C>T (n.3877-48C>T) c.3925-48C>T (n.3925-48C>T) c.3970-48C>T (n.3970-48C>T) c.3835-48C>T (n.3835-48C>T) c.3967-48C>T (n.3967-48C>T) n.258-48C>T n.759-48C>T n.45C>T n.234-48C>T c.3832-48C>T (n.3832-48C>T) n.4128-48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602729C>A | CA1706787 | DYSF | c.1300-47C>A (n.1300-47C>A) c.517-47C>A (n.517-47C>A) c.3874-47C>A (n.3874-47C>A) c.3928-47C>A (n.3928-47C>A) c.3877-47C>A (n.3877-47C>A) c.3925-47C>A (n.3925-47C>A) c.3970-47C>A (n.3970-47C>A) c.3835-47C>A (n.3835-47C>A) c.3967-47C>A (n.3967-47C>A) n.258-47C>A n.759-47C>A n.46C>A n.234-47C>A c.3832-47C>A (n.3832-47C>A) n.4128-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602729C= | CA1260120176 | DYSF | c.1300-47C= (n.1300-47C=) c.517-47C= (n.517-47C=) c.3874-47C= (n.3874-47C=) c.3928-47C= (n.3928-47C=) c.3877-47C= (n.3877-47C=) c.3925-47C= (n.3925-47C=) c.3970-47C= (n.3970-47C=) c.3835-47C= (n.3835-47C=) c.3967-47C= (n.3967-47C=) n.258-47C= n.759-47C= n.46C= n.234-47C= c.3832-47C= (n.3832-47C=) n.4128-47C= | |
2 | g.71602729C>T | CA2750413921 | DYSF | c.1300-47C>T (n.1300-47C>T) c.517-47C>T (n.517-47C>T) c.3874-47C>T (n.3874-47C>T) c.3928-47C>T (n.3928-47C>T) c.3877-47C>T (n.3877-47C>T) c.3925-47C>T (n.3925-47C>T) c.3970-47C>T (n.3970-47C>T) c.3835-47C>T (n.3835-47C>T) c.3967-47C>T (n.3967-47C>T) n.258-47C>T n.759-47C>T n.46C>T n.234-47C>T c.3832-47C>T (n.3832-47C>T) n.4128-47C>T | |
2 | g.71602730C>A | CA1260120179 | DYSF | c.1300-46C>A (n.1300-46C>A) c.517-46C>A (n.517-46C>A) c.3874-46C>A (n.3874-46C>A) c.3928-46C>A (n.3928-46C>A) c.3877-46C>A (n.3877-46C>A) c.3925-46C>A (n.3925-46C>A) c.3970-46C>A (n.3970-46C>A) c.3835-46C>A (n.3835-46C>A) c.3967-46C>A (n.3967-46C>A) n.258-46C>A n.759-46C>A n.47C>A n.234-46C>A c.3832-46C>A (n.3832-46C>A) n.4128-46C>A | dbSNP |
2 | g.71602730C= | CA1260120178 | DYSF | c.1300-46C= (n.1300-46C=) c.517-46C= (n.517-46C=) c.3874-46C= (n.3874-46C=) c.3928-46C= (n.3928-46C=) c.3877-46C= (n.3877-46C=) c.3925-46C= (n.3925-46C=) c.3970-46C= (n.3970-46C=) c.3835-46C= (n.3835-46C=) c.3967-46C= (n.3967-46C=) n.258-46C= n.759-46C= n.47C= n.234-46C= c.3832-46C= (n.3832-46C=) n.4128-46C= | |
2 | g.71602730C>T | CA2659552542 | DYSF | c.1300-46C>T (n.1300-46C>T) c.517-46C>T (n.517-46C>T) c.3874-46C>T (n.3874-46C>T) c.3928-46C>T (n.3928-46C>T) c.3877-46C>T (n.3877-46C>T) c.3925-46C>T (n.3925-46C>T) c.3970-46C>T (n.3970-46C>T) c.3835-46C>T (n.3835-46C>T) c.3967-46C>T (n.3967-46C>T) n.258-46C>T n.759-46C>T n.47C>T n.234-46C>T c.3832-46C>T (n.3832-46C>T) n.4128-46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602730_71602731delinsCT | CA1260120177 | DYSF | c.1300-46_1300-45delinsCT (n.1300-46_1300-45delinsCT) c.517-46_517-45delinsCT (n.517-46_517-45delinsCT) c.3874-46_3874-45delinsCT (n.3874-46_3874-45delinsCT) c.3928-46_3928-45delinsCT (n.3928-46_3928-45delinsCT) c.3877-46_3877-45delinsCT (n.3877-46_3877-45delinsCT) c.3925-46_3925-45delinsCT (n.3925-46_3925-45delinsCT) c.3970-46_3970-45delinsCT (n.3970-46_3970-45delinsCT) c.3835-46_3835-45delinsCT (n.3835-46_3835-45delinsCT) c.3967-46_3967-45delinsCT (n.3967-46_3967-45delinsCT) n.258-46_258-45delinsCT n.759-46_759-45delinsCT n.47_48delinsCT n.234-46_234-45delinsCT c.3832-46_3832-45delinsCT (n.3832-46_3832-45delinsCT) n.4128-46_4128-45delinsCT | |
2 | g.71602731del | CA1706788 | DYSF | c.1300-45del (n.1300-45del) c.517-45del (n.517-45del) c.3874-45del (n.3874-45del) c.3928-45del (n.3928-45del) c.3877-45del (n.3877-45del) c.3925-45del (n.3925-45del) c.3970-45del (n.3970-45del) c.3835-45del (n.3835-45del) c.3967-45del (n.3967-45del) n.258-45del n.759-45del n.48del n.234-45del c.3832-45del (n.3832-45del) n.4128-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602732C>T | CA2750413922 | DYSF | c.1300-44C>T (n.1300-44C>T) c.517-44C>T (n.517-44C>T) c.3874-44C>T (n.3874-44C>T) c.3928-44C>T (n.3928-44C>T) c.3877-44C>T (n.3877-44C>T) c.3925-44C>T (n.3925-44C>T) c.3970-44C>T (n.3970-44C>T) c.3835-44C>T (n.3835-44C>T) c.3967-44C>T (n.3967-44C>T) n.258-44C>T n.759-44C>T n.49C>T n.234-44C>T c.3832-44C>T (n.3832-44C>T) n.4128-44C>T | |
2 | g.71602734C>A | CA1706789 | DYSF | c.1300-42C>A (n.1300-42C>A) c.517-42C>A (n.517-42C>A) c.3874-42C>A (n.3874-42C>A) c.3928-42C>A (n.3928-42C>A) c.3877-42C>A (n.3877-42C>A) c.3925-42C>A (n.3925-42C>A) c.3970-42C>A (n.3970-42C>A) c.3835-42C>A (n.3835-42C>A) c.3967-42C>A (n.3967-42C>A) n.258-42C>A n.759-42C>A n.51C>A n.234-42C>A c.3832-42C>A (n.3832-42C>A) n.4128-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71602734C= | CA1260120180 | DYSF | c.1300-42C= (n.1300-42C=) c.517-42C= (n.517-42C=) c.3874-42C= (n.3874-42C=) c.3928-42C= (n.3928-42C=) c.3877-42C= (n.3877-42C=) c.3925-42C= (n.3925-42C=) c.3970-42C= (n.3970-42C=) c.3835-42C= (n.3835-42C=) c.3967-42C= (n.3967-42C=) n.258-42C= n.759-42C= n.51C= n.234-42C= c.3832-42C= (n.3832-42C=) n.4128-42C= | |
2 | g.71602734C>T | CA2659552543 | DYSF | c.1300-42C>T (n.1300-42C>T) c.517-42C>T (n.517-42C>T) c.3874-42C>T (n.3874-42C>T) c.3928-42C>T (n.3928-42C>T) c.3877-42C>T (n.3877-42C>T) c.3925-42C>T (n.3925-42C>T) c.3970-42C>T (n.3970-42C>T) c.3835-42C>T (n.3835-42C>T) c.3967-42C>T (n.3967-42C>T) n.258-42C>T n.759-42C>T n.51C>T n.234-42C>T c.3832-42C>T (n.3832-42C>T) n.4128-42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602735A= | CA1260120181 | DYSF | c.1300-41A= (n.1300-41A=) c.517-41A= (n.517-41A=) c.3874-41A= (n.3874-41A=) c.3928-41A= (n.3928-41A=) c.3877-41A= (n.3877-41A=) c.3925-41A= (n.3925-41A=) c.3970-41A= (n.3970-41A=) c.3835-41A= (n.3835-41A=) c.3967-41A= (n.3967-41A=) n.258-41A= n.759-41A= n.52A= n.234-41A= c.3832-41A= (n.3832-41A=) n.4128-41A= | |
2 | g.71602735A>G | CA1706790 | DYSF | c.1300-41A>G (n.1300-41A>G) c.517-41A>G (n.517-41A>G) c.3874-41A>G (n.3874-41A>G) c.3928-41A>G (n.3928-41A>G) c.3877-41A>G (n.3877-41A>G) c.3925-41A>G (n.3925-41A>G) c.3970-41A>G (n.3970-41A>G) c.3835-41A>G (n.3835-41A>G) c.3967-41A>G (n.3967-41A>G) n.258-41A>G n.759-41A>G n.52A>G n.234-41A>G c.3832-41A>G (n.3832-41A>G) n.4128-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602736C>T | CA2659552544 | DYSF | c.1300-40C>T (n.1300-40C>T) c.517-40C>T (n.517-40C>T) c.3874-40C>T (n.3874-40C>T) c.3928-40C>T (n.3928-40C>T) c.3877-40C>T (n.3877-40C>T) c.3925-40C>T (n.3925-40C>T) c.3970-40C>T (n.3970-40C>T) c.3835-40C>T (n.3835-40C>T) c.3967-40C>T (n.3967-40C>T) n.258-40C>T n.759-40C>T n.53C>T n.234-40C>T c.3832-40C>T (n.3832-40C>T) n.4128-40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602737C>A | CA2659552546 | DYSF | c.1300-39C>A (n.1300-39C>A) c.517-39C>A (n.517-39C>A) c.3874-39C>A (n.3874-39C>A) c.3928-39C>A (n.3928-39C>A) c.3877-39C>A (n.3877-39C>A) c.3925-39C>A (n.3925-39C>A) c.3970-39C>A (n.3970-39C>A) c.3835-39C>A (n.3835-39C>A) c.3967-39C>A (n.3967-39C>A) n.258-39C>A n.759-39C>A n.54C>A n.234-39C>A c.3832-39C>A (n.3832-39C>A) n.4128-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602737C>G | CA2659552545 | DYSF | c.1300-39C>G (n.1300-39C>G) c.517-39C>G (n.517-39C>G) c.3874-39C>G (n.3874-39C>G) c.3928-39C>G (n.3928-39C>G) c.3877-39C>G (n.3877-39C>G) c.3925-39C>G (n.3925-39C>G) c.3970-39C>G (n.3970-39C>G) c.3835-39C>G (n.3835-39C>G) c.3967-39C>G (n.3967-39C>G) n.258-39C>G n.759-39C>G n.54C>G n.234-39C>G c.3832-39C>G (n.3832-39C>G) n.4128-39C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602738A= | CA1260120182 | DYSF | c.1300-38A= (n.1300-38A=) c.517-38A= (n.517-38A=) c.3874-38A= (n.3874-38A=) c.3928-38A= (n.3928-38A=) c.3877-38A= (n.3877-38A=) c.3925-38A= (n.3925-38A=) c.3970-38A= (n.3970-38A=) c.3835-38A= (n.3835-38A=) c.3967-38A= (n.3967-38A=) n.258-38A= n.759-38A= n.55A= n.234-38A= c.3832-38A= (n.3832-38A=) n.4128-38A= | |
2 | g.71602738A>G | CA533263210 | DYSF | c.1300-38A>G (n.1300-38A>G) c.517-38A>G (n.517-38A>G) c.3874-38A>G (n.3874-38A>G) c.3928-38A>G (n.3928-38A>G) c.3877-38A>G (n.3877-38A>G) c.3925-38A>G (n.3925-38A>G) c.3970-38A>G (n.3970-38A>G) c.3835-38A>G (n.3835-38A>G) c.3967-38A>G (n.3967-38A>G) n.258-38A>G n.759-38A>G n.55A>G n.234-38A>G c.3832-38A>G (n.3832-38A>G) n.4128-38A>G | dbSNP gnomAD v2 |