Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.71602618G>A | CA2659552418 | DYSF | c.1300-158G>A (n.1300-158G>A) c.517-158G>A (n.517-158G>A) c.3874-158G>A (n.3874-158G>A) c.3928-158G>A (n.3928-158G>A) c.3877-158G>A (n.3877-158G>A) c.3925-158G>A (n.3925-158G>A) c.3970-158G>A (n.3970-158G>A) c.3835-158G>A (n.3835-158G>A) c.3967-158G>A (n.3967-158G>A) n.258-158G>A n.759-158G>A n.234-158G>A c.3832-158G>A (n.3832-158G>A) n.4128-158G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602618G>T | CA2659552419 | DYSF | c.1300-158G>T (n.1300-158G>T) c.517-158G>T (n.517-158G>T) c.3874-158G>T (n.3874-158G>T) c.3928-158G>T (n.3928-158G>T) c.3877-158G>T (n.3877-158G>T) c.3925-158G>T (n.3925-158G>T) c.3970-158G>T (n.3970-158G>T) c.3835-158G>T (n.3835-158G>T) c.3967-158G>T (n.3967-158G>T) n.258-158G>T n.759-158G>T n.234-158G>T c.3832-158G>T (n.3832-158G>T) n.4128-158G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71602621G>A | CA2699461637 | DYSF | c.1300-155G>A (n.1300-155G>A) c.517-155G>A (n.517-155G>A) c.3874-155G>A (n.3874-155G>A) c.3928-155G>A (n.3928-155G>A) c.3877-155G>A (n.3877-155G>A) c.3925-155G>A (n.3925-155G>A) c.3970-155G>A (n.3970-155G>A) c.3835-155G>A (n.3835-155G>A) c.3967-155G>A (n.3967-155G>A) n.258-155G>A n.759-155G>A n.234-155G>A c.3832-155G>A (n.3832-155G>A) n.4128-155G>A | dbSNP |
2 | g.71602621G= | CA1260120132 | DYSF | c.1300-155G= (n.1300-155G=) c.517-155G= (n.517-155G=) c.3874-155G= (n.3874-155G=) c.3928-155G= (n.3928-155G=) c.3877-155G= (n.3877-155G=) c.3925-155G= (n.3925-155G=) c.3970-155G= (n.3970-155G=) c.3835-155G= (n.3835-155G=) c.3967-155G= (n.3967-155G=) n.258-155G= n.759-155G= n.234-155G= c.3832-155G= (n.3832-155G=) n.4128-155G= | |
2 | g.71602621G>T | CA1032071518 | DYSF | c.1300-155G>T (n.1300-155G>T) c.517-155G>T (n.517-155G>T) c.3874-155G>T (n.3874-155G>T) c.3928-155G>T (n.3928-155G>T) c.3877-155G>T (n.3877-155G>T) c.3925-155G>T (n.3925-155G>T) c.3970-155G>T (n.3970-155G>T) c.3835-155G>T (n.3835-155G>T) c.3967-155G>T (n.3967-155G>T) n.258-155G>T n.759-155G>T n.234-155G>T c.3832-155G>T (n.3832-155G>T) n.4128-155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602623del | CA2659552421 | DYSF | c.1300-153del (n.1300-153del) c.517-153del (n.517-153del) c.3874-153del (n.3874-153del) c.3928-153del (n.3928-153del) c.3877-153del (n.3877-153del) c.3925-153del (n.3925-153del) c.3970-153del (n.3970-153del) c.3835-153del (n.3835-153del) c.3967-153del (n.3967-153del) n.258-153del n.759-153del n.234-153del c.3832-153del (n.3832-153del) n.4128-153del | gnomAD v4 |
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2 | g.71602632T>A | CA2659552432 | DYSF | c.1300-144T>A (n.1300-144T>A) c.517-144T>A (n.517-144T>A) c.3874-144T>A (n.3874-144T>A) c.3928-144T>A (n.3928-144T>A) c.3877-144T>A (n.3877-144T>A) c.3925-144T>A (n.3925-144T>A) c.3970-144T>A (n.3970-144T>A) c.3835-144T>A (n.3835-144T>A) c.3967-144T>A (n.3967-144T>A) n.258-144T>A n.759-144T>A n.234-144T>A c.3832-144T>A (n.3832-144T>A) n.4128-144T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602634T>C | CA2659552433 | DYSF | c.1300-142T>C (n.1300-142T>C) c.517-142T>C (n.517-142T>C) c.3874-142T>C (n.3874-142T>C) c.3928-142T>C (n.3928-142T>C) c.3877-142T>C (n.3877-142T>C) c.3925-142T>C (n.3925-142T>C) c.3970-142T>C (n.3970-142T>C) c.3835-142T>C (n.3835-142T>C) c.3967-142T>C (n.3967-142T>C) n.258-142T>C n.759-142T>C n.234-142T>C c.3832-142T>C (n.3832-142T>C) n.4128-142T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602635G>T | CA2659552434 | DYSF | c.1300-141G>T (n.1300-141G>T) c.517-141G>T (n.517-141G>T) c.3874-141G>T (n.3874-141G>T) c.3928-141G>T (n.3928-141G>T) c.3877-141G>T (n.3877-141G>T) c.3925-141G>T (n.3925-141G>T) c.3970-141G>T (n.3970-141G>T) c.3835-141G>T (n.3835-141G>T) c.3967-141G>T (n.3967-141G>T) n.258-141G>T n.759-141G>T n.234-141G>T c.3832-141G>T (n.3832-141G>T) n.4128-141G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602636T>A | CA2659552435 | DYSF | c.1300-140T>A (n.1300-140T>A) c.517-140T>A (n.517-140T>A) c.3874-140T>A (n.3874-140T>A) c.3928-140T>A (n.3928-140T>A) c.3877-140T>A (n.3877-140T>A) c.3925-140T>A (n.3925-140T>A) c.3970-140T>A (n.3970-140T>A) c.3835-140T>A (n.3835-140T>A) c.3967-140T>A (n.3967-140T>A) n.258-140T>A n.759-140T>A n.234-140T>A c.3832-140T>A (n.3832-140T>A) n.4128-140T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602636T>C | CA2659552436 | DYSF | c.1300-140T>C (n.1300-140T>C) c.517-140T>C (n.517-140T>C) c.3874-140T>C (n.3874-140T>C) c.3928-140T>C (n.3928-140T>C) c.3877-140T>C (n.3877-140T>C) c.3925-140T>C (n.3925-140T>C) c.3970-140T>C (n.3970-140T>C) c.3835-140T>C (n.3835-140T>C) c.3967-140T>C (n.3967-140T>C) n.258-140T>C n.759-140T>C n.234-140T>C c.3832-140T>C (n.3832-140T>C) n.4128-140T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602638G>A | CA2659552437 | DYSF | c.1300-138G>A (n.1300-138G>A) c.517-138G>A (n.517-138G>A) c.3874-138G>A (n.3874-138G>A) c.3928-138G>A (n.3928-138G>A) c.3877-138G>A (n.3877-138G>A) c.3925-138G>A (n.3925-138G>A) c.3970-138G>A (n.3970-138G>A) c.3835-138G>A (n.3835-138G>A) c.3967-138G>A (n.3967-138G>A) n.258-138G>A n.759-138G>A n.234-138G>A c.3832-138G>A (n.3832-138G>A) n.4128-138G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602639G>A | CA2659552438 | DYSF | c.1300-137G>A (n.1300-137G>A) c.517-137G>A (n.517-137G>A) c.3874-137G>A (n.3874-137G>A) c.3928-137G>A (n.3928-137G>A) c.3877-137G>A (n.3877-137G>A) c.3925-137G>A (n.3925-137G>A) c.3970-137G>A (n.3970-137G>A) c.3835-137G>A (n.3835-137G>A) c.3967-137G>A (n.3967-137G>A) n.258-137G>A n.759-137G>A n.234-137G>A c.3832-137G>A (n.3832-137G>A) n.4128-137G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602639G>T | CA2659552439 | DYSF | c.1300-137G>T (n.1300-137G>T) c.517-137G>T (n.517-137G>T) c.3874-137G>T (n.3874-137G>T) c.3928-137G>T (n.3928-137G>T) c.3877-137G>T (n.3877-137G>T) c.3925-137G>T (n.3925-137G>T) c.3970-137G>T (n.3970-137G>T) c.3835-137G>T (n.3835-137G>T) c.3967-137G>T (n.3967-137G>T) n.258-137G>T n.759-137G>T n.234-137G>T c.3832-137G>T (n.3832-137G>T) n.4128-137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602640C>A | CA2659552440 | DYSF | c.1300-136C>A (n.1300-136C>A) c.517-136C>A (n.517-136C>A) c.3874-136C>A (n.3874-136C>A) c.3928-136C>A (n.3928-136C>A) c.3877-136C>A (n.3877-136C>A) c.3925-136C>A (n.3925-136C>A) c.3970-136C>A (n.3970-136C>A) c.3835-136C>A (n.3835-136C>A) c.3967-136C>A (n.3967-136C>A) n.258-136C>A n.759-136C>A n.234-136C>A c.3832-136C>A (n.3832-136C>A) n.4128-136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602640C= | CA1260120135 | DYSF | c.1300-136C= (n.1300-136C=) c.517-136C= (n.517-136C=) c.3874-136C= (n.3874-136C=) c.3928-136C= (n.3928-136C=) c.3877-136C= (n.3877-136C=) c.3925-136C= (n.3925-136C=) c.3970-136C= (n.3970-136C=) c.3835-136C= (n.3835-136C=) c.3967-136C= (n.3967-136C=) n.258-136C= n.759-136C= n.234-136C= c.3832-136C= (n.3832-136C=) n.4128-136C= | |
2 | g.71602640C>T | CA49772725 | DYSF | c.1300-136C>T (n.1300-136C>T) c.517-136C>T (n.517-136C>T) c.3874-136C>T (n.3874-136C>T) c.3928-136C>T (n.3928-136C>T) c.3877-136C>T (n.3877-136C>T) c.3925-136C>T (n.3925-136C>T) c.3970-136C>T (n.3970-136C>T) c.3835-136C>T (n.3835-136C>T) c.3967-136C>T (n.3967-136C>T) n.258-136C>T n.759-136C>T n.234-136C>T c.3832-136C>T (n.3832-136C>T) n.4128-136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602642C>T | CA2659552441 | DYSF | c.1300-134C>T (n.1300-134C>T) c.517-134C>T (n.517-134C>T) c.3874-134C>T (n.3874-134C>T) c.3928-134C>T (n.3928-134C>T) c.3877-134C>T (n.3877-134C>T) c.3925-134C>T (n.3925-134C>T) c.3970-134C>T (n.3970-134C>T) c.3835-134C>T (n.3835-134C>T) c.3967-134C>T (n.3967-134C>T) n.258-134C>T n.759-134C>T n.234-134C>T c.3832-134C>T (n.3832-134C>T) n.4128-134C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602643C= | CA1260120136 | DYSF | c.1300-133C= (n.1300-133C=) c.517-133C= (n.517-133C=) c.3874-133C= (n.3874-133C=) c.3928-133C= (n.3928-133C=) c.3877-133C= (n.3877-133C=) c.3925-133C= (n.3925-133C=) c.3970-133C= (n.3970-133C=) c.3835-133C= (n.3835-133C=) c.3967-133C= (n.3967-133C=) n.258-133C= n.759-133C= n.234-133C= c.3832-133C= (n.3832-133C=) n.4128-133C= | |
2 | g.71602643C>T | CA533263188 | DYSF | c.1300-133C>T (n.1300-133C>T) c.517-133C>T (n.517-133C>T) c.3874-133C>T (n.3874-133C>T) c.3928-133C>T (n.3928-133C>T) c.3877-133C>T (n.3877-133C>T) c.3925-133C>T (n.3925-133C>T) c.3970-133C>T (n.3970-133C>T) c.3835-133C>T (n.3835-133C>T) c.3967-133C>T (n.3967-133C>T) n.258-133C>T n.759-133C>T n.234-133C>T c.3832-133C>T (n.3832-133C>T) n.4128-133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71602645C>A | CA2659552442 | DYSF | c.1300-131C>A (n.1300-131C>A) c.517-131C>A (n.517-131C>A) c.3874-131C>A (n.3874-131C>A) c.3928-131C>A (n.3928-131C>A) c.3877-131C>A (n.3877-131C>A) c.3925-131C>A (n.3925-131C>A) c.3970-131C>A (n.3970-131C>A) c.3835-131C>A (n.3835-131C>A) c.3967-131C>A (n.3967-131C>A) n.258-131C>A n.759-131C>A n.234-131C>A c.3832-131C>A (n.3832-131C>A) n.4128-131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602645C= | CA1260120137 | DYSF | c.1300-131C= (n.1300-131C=) c.517-131C= (n.517-131C=) c.3874-131C= (n.3874-131C=) c.3928-131C= (n.3928-131C=) c.3877-131C= (n.3877-131C=) c.3925-131C= (n.3925-131C=) c.3970-131C= (n.3970-131C=) c.3835-131C= (n.3835-131C=) c.3967-131C= (n.3967-131C=) n.258-131C= n.759-131C= n.234-131C= c.3832-131C= (n.3832-131C=) n.4128-131C= | |
2 | g.71602645C>G | CA1032071521 | DYSF | c.1300-131C>G (n.1300-131C>G) c.517-131C>G (n.517-131C>G) c.3874-131C>G (n.3874-131C>G) c.3928-131C>G (n.3928-131C>G) c.3877-131C>G (n.3877-131C>G) c.3925-131C>G (n.3925-131C>G) c.3970-131C>G (n.3970-131C>G) c.3835-131C>G (n.3835-131C>G) c.3967-131C>G (n.3967-131C>G) n.258-131C>G n.759-131C>G n.234-131C>G c.3832-131C>G (n.3832-131C>G) n.4128-131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602647T>A | CA1260120138 | DYSF | c.1300-129T>A (n.1300-129T>A) c.517-129T>A (n.517-129T>A) c.3874-129T>A (n.3874-129T>A) c.3928-129T>A (n.3928-129T>A) c.3877-129T>A (n.3877-129T>A) c.3925-129T>A (n.3925-129T>A) c.3970-129T>A (n.3970-129T>A) c.3835-129T>A (n.3835-129T>A) c.3967-129T>A (n.3967-129T>A) n.258-129T>A n.759-129T>A n.234-129T>A c.3832-129T>A (n.3832-129T>A) n.4128-129T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602647T= | CA1260120139 | DYSF | c.1300-129T= (n.1300-129T=) c.517-129T= (n.517-129T=) c.3874-129T= (n.3874-129T=) c.3928-129T= (n.3928-129T=) c.3877-129T= (n.3877-129T=) c.3925-129T= (n.3925-129T=) c.3970-129T= (n.3970-129T=) c.3835-129T= (n.3835-129T=) c.3967-129T= (n.3967-129T=) n.258-129T= n.759-129T= n.234-129T= c.3832-129T= (n.3832-129T=) n.4128-129T= | |
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2 | g.71602662del | CA2659552463 | DYSF | c.1300-114del (n.1300-114del) c.517-114del (n.517-114del) c.3874-114del (n.3874-114del) c.3928-114del (n.3928-114del) c.3877-114del (n.3877-114del) c.3925-114del (n.3925-114del) c.3970-114del (n.3970-114del) c.3835-114del (n.3835-114del) c.3967-114del (n.3967-114del) n.258-114del n.759-114del n.234-114del c.3832-114del (n.3832-114del) n.4128-114del | gnomAD v4 |
2 | g.71602662G>A | CA533263189 | DYSF | c.1300-114G>A (n.1300-114G>A) c.517-114G>A (n.517-114G>A) c.3874-114G>A (n.3874-114G>A) c.3928-114G>A (n.3928-114G>A) c.3877-114G>A (n.3877-114G>A) c.3925-114G>A (n.3925-114G>A) c.3970-114G>A (n.3970-114G>A) c.3835-114G>A (n.3835-114G>A) c.3967-114G>A (n.3967-114G>A) n.258-114G>A n.759-114G>A n.234-114G>A c.3832-114G>A (n.3832-114G>A) n.4128-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602662G= | CA1260120140 | DYSF | c.1300-114G= (n.1300-114G=) c.517-114G= (n.517-114G=) c.3874-114G= (n.3874-114G=) c.3928-114G= (n.3928-114G=) c.3877-114G= (n.3877-114G=) c.3925-114G= (n.3925-114G=) c.3970-114G= (n.3970-114G=) c.3835-114G= (n.3835-114G=) c.3967-114G= (n.3967-114G=) n.258-114G= n.759-114G= n.234-114G= c.3832-114G= (n.3832-114G=) n.4128-114G= | |
2 | g.71602662G>T | CA2659552464 | DYSF | c.1300-114G>T (n.1300-114G>T) c.517-114G>T (n.517-114G>T) c.3874-114G>T (n.3874-114G>T) c.3928-114G>T (n.3928-114G>T) c.3877-114G>T (n.3877-114G>T) c.3925-114G>T (n.3925-114G>T) c.3970-114G>T (n.3970-114G>T) c.3835-114G>T (n.3835-114G>T) c.3967-114G>T (n.3967-114G>T) n.258-114G>T n.759-114G>T n.234-114G>T c.3832-114G>T (n.3832-114G>T) n.4128-114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602663C>A | CA2659552465 | DYSF | c.1300-113C>A (n.1300-113C>A) c.517-113C>A (n.517-113C>A) c.3874-113C>A (n.3874-113C>A) c.3928-113C>A (n.3928-113C>A) c.3877-113C>A (n.3877-113C>A) c.3925-113C>A (n.3925-113C>A) c.3970-113C>A (n.3970-113C>A) c.3835-113C>A (n.3835-113C>A) c.3967-113C>A (n.3967-113C>A) n.258-113C>A n.759-113C>A n.234-113C>A c.3832-113C>A (n.3832-113C>A) n.4128-113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602663C= | CA1260120141 | DYSF | c.1300-113C= (n.1300-113C=) c.517-113C= (n.517-113C=) c.3874-113C= (n.3874-113C=) c.3928-113C= (n.3928-113C=) c.3877-113C= (n.3877-113C=) c.3925-113C= (n.3925-113C=) c.3970-113C= (n.3970-113C=) c.3835-113C= (n.3835-113C=) c.3967-113C= (n.3967-113C=) n.258-113C= n.759-113C= n.234-113C= c.3832-113C= (n.3832-113C=) n.4128-113C= | |
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2 | g.71602664A>G | CA2659552466 | DYSF | c.1300-112A>G (n.1300-112A>G) c.517-112A>G (n.517-112A>G) c.3874-112A>G (n.3874-112A>G) c.3928-112A>G (n.3928-112A>G) c.3877-112A>G (n.3877-112A>G) c.3925-112A>G (n.3925-112A>G) c.3970-112A>G (n.3970-112A>G) c.3835-112A>G (n.3835-112A>G) c.3967-112A>G (n.3967-112A>G) n.258-112A>G n.759-112A>G n.234-112A>G c.3832-112A>G (n.3832-112A>G) n.4128-112A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602665T>C | CA2659552467 | DYSF | c.1300-111T>C (n.1300-111T>C) c.517-111T>C (n.517-111T>C) c.3874-111T>C (n.3874-111T>C) c.3928-111T>C (n.3928-111T>C) c.3877-111T>C (n.3877-111T>C) c.3925-111T>C (n.3925-111T>C) c.3970-111T>C (n.3970-111T>C) c.3835-111T>C (n.3835-111T>C) c.3967-111T>C (n.3967-111T>C) n.258-111T>C n.759-111T>C n.234-111T>C c.3832-111T>C (n.3832-111T>C) n.4128-111T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602665T>G | CA2659552468 | DYSF | c.1300-111T>G (n.1300-111T>G) c.517-111T>G (n.517-111T>G) c.3874-111T>G (n.3874-111T>G) c.3928-111T>G (n.3928-111T>G) c.3877-111T>G (n.3877-111T>G) c.3925-111T>G (n.3925-111T>G) c.3970-111T>G (n.3970-111T>G) c.3835-111T>G (n.3835-111T>G) c.3967-111T>G (n.3967-111T>G) n.258-111T>G n.759-111T>G n.234-111T>G c.3832-111T>G (n.3832-111T>G) n.4128-111T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.71602666G= | CA1260120143 | DYSF | c.1300-110G= (n.1300-110G=) c.517-110G= (n.517-110G=) c.3874-110G= (n.3874-110G=) c.3928-110G= (n.3928-110G=) c.3877-110G= (n.3877-110G=) c.3925-110G= (n.3925-110G=) c.3970-110G= (n.3970-110G=) c.3835-110G= (n.3835-110G=) c.3967-110G= (n.3967-110G=) n.258-110G= n.759-110G= n.234-110G= c.3832-110G= (n.3832-110G=) n.4128-110G= | |
2 | g.71602666G>T | CA49772730 | DYSF | c.1300-110G>T (n.1300-110G>T) c.517-110G>T (n.517-110G>T) c.3874-110G>T (n.3874-110G>T) c.3928-110G>T (n.3928-110G>T) c.3877-110G>T (n.3877-110G>T) c.3925-110G>T (n.3925-110G>T) c.3970-110G>T (n.3970-110G>T) c.3835-110G>T (n.3835-110G>T) c.3967-110G>T (n.3967-110G>T) n.258-110G>T n.759-110G>T n.234-110G>T c.3832-110G>T (n.3832-110G>T) n.4128-110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71602668T>C | CA2659552472 | DYSF | c.1300-108T>C (n.1300-108T>C) c.517-108T>C (n.517-108T>C) c.3874-108T>C (n.3874-108T>C) c.3928-108T>C (n.3928-108T>C) c.3877-108T>C (n.3877-108T>C) c.3925-108T>C (n.3925-108T>C) c.3970-108T>C (n.3970-108T>C) c.3835-108T>C (n.3835-108T>C) c.3967-108T>C (n.3967-108T>C) n.258-108T>C n.759-108T>C n.234-108T>C c.3832-108T>C (n.3832-108T>C) n.4128-108T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.71602669G>A | CA892645883 | DYSF | c.1300-107G>A (n.1300-107G>A) c.517-107G>A (n.517-107G>A) c.3874-107G>A (n.3874-107G>A) c.3928-107G>A (n.3928-107G>A) c.3877-107G>A (n.3877-107G>A) c.3925-107G>A (n.3925-107G>A) c.3970-107G>A (n.3970-107G>A) c.3835-107G>A (n.3835-107G>A) c.3967-107G>A (n.3967-107G>A) n.258-107G>A n.759-107G>A n.234-107G>A c.3832-107G>A (n.3832-107G>A) n.4128-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71602669G>T | CA2659552474 | DYSF | c.1300-107G>T (n.1300-107G>T) c.517-107G>T (n.517-107G>T) c.3874-107G>T (n.3874-107G>T) c.3928-107G>T (n.3928-107G>T) c.3877-107G>T (n.3877-107G>T) c.3925-107G>T (n.3925-107G>T) c.3970-107G>T (n.3970-107G>T) c.3835-107G>T (n.3835-107G>T) c.3967-107G>T (n.3967-107G>T) n.258-107G>T n.759-107G>T n.234-107G>T c.3832-107G>T (n.3832-107G>T) n.4128-107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602670A>C | CA2659552475 | DYSF | c.1300-106A>C (n.1300-106A>C) c.517-106A>C (n.517-106A>C) c.3874-106A>C (n.3874-106A>C) c.3928-106A>C (n.3928-106A>C) c.3877-106A>C (n.3877-106A>C) c.3925-106A>C (n.3925-106A>C) c.3970-106A>C (n.3970-106A>C) c.3835-106A>C (n.3835-106A>C) c.3967-106A>C (n.3967-106A>C) n.258-106A>C n.759-106A>C n.234-106A>C c.3832-106A>C (n.3832-106A>C) n.4128-106A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602670A>G | CA2659552476 | DYSF | c.1300-106A>G (n.1300-106A>G) c.517-106A>G (n.517-106A>G) c.3874-106A>G (n.3874-106A>G) c.3928-106A>G (n.3928-106A>G) c.3877-106A>G (n.3877-106A>G) c.3925-106A>G (n.3925-106A>G) c.3970-106A>G (n.3970-106A>G) c.3835-106A>G (n.3835-106A>G) c.3967-106A>G (n.3967-106A>G) n.258-106A>G n.759-106A>G n.234-106A>G c.3832-106A>G (n.3832-106A>G) n.4128-106A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602670A>T | CA2659552477 | DYSF | c.1300-106A>T (n.1300-106A>T) c.517-106A>T (n.517-106A>T) c.3874-106A>T (n.3874-106A>T) c.3928-106A>T (n.3928-106A>T) c.3877-106A>T (n.3877-106A>T) c.3925-106A>T (n.3925-106A>T) c.3970-106A>T (n.3970-106A>T) c.3835-106A>T (n.3835-106A>T) c.3967-106A>T (n.3967-106A>T) n.258-106A>T n.759-106A>T n.234-106A>T c.3832-106A>T (n.3832-106A>T) n.4128-106A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602671C>A | CA2659552478 | DYSF | c.1300-105C>A (n.1300-105C>A) c.517-105C>A (n.517-105C>A) c.3874-105C>A (n.3874-105C>A) c.3928-105C>A (n.3928-105C>A) c.3877-105C>A (n.3877-105C>A) c.3925-105C>A (n.3925-105C>A) c.3970-105C>A (n.3970-105C>A) c.3835-105C>A (n.3835-105C>A) c.3967-105C>A (n.3967-105C>A) n.258-105C>A n.759-105C>A n.234-105C>A c.3832-105C>A (n.3832-105C>A) n.4128-105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602672C>A | CA2659552479 | DYSF | c.1300-104C>A (n.1300-104C>A) c.517-104C>A (n.517-104C>A) c.3874-104C>A (n.3874-104C>A) c.3928-104C>A (n.3928-104C>A) c.3877-104C>A (n.3877-104C>A) c.3925-104C>A (n.3925-104C>A) c.3970-104C>A (n.3970-104C>A) c.3835-104C>A (n.3835-104C>A) c.3967-104C>A (n.3967-104C>A) n.258-104C>A n.759-104C>A n.234-104C>A c.3832-104C>A (n.3832-104C>A) n.4128-104C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602672C= | CA1260120145 | DYSF | c.1300-104C= (n.1300-104C=) c.517-104C= (n.517-104C=) c.3874-104C= (n.3874-104C=) c.3928-104C= (n.3928-104C=) c.3877-104C= (n.3877-104C=) c.3925-104C= (n.3925-104C=) c.3970-104C= (n.3970-104C=) c.3835-104C= (n.3835-104C=) c.3967-104C= (n.3967-104C=) n.258-104C= n.759-104C= n.234-104C= c.3832-104C= (n.3832-104C=) n.4128-104C= | |
2 | g.71602672C>G | CA1260120146 | DYSF | c.1300-104C>G (n.1300-104C>G) c.517-104C>G (n.517-104C>G) c.3874-104C>G (n.3874-104C>G) c.3928-104C>G (n.3928-104C>G) c.3877-104C>G (n.3877-104C>G) c.3925-104C>G (n.3925-104C>G) c.3970-104C>G (n.3970-104C>G) c.3835-104C>G (n.3835-104C>G) c.3967-104C>G (n.3967-104C>G) n.258-104C>G n.759-104C>G n.234-104C>G c.3832-104C>G (n.3832-104C>G) n.4128-104C>G | dbSNP |
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2 | g.71602674C>A | CA2659552482 | DYSF | c.1300-102C>A (n.1300-102C>A) c.517-102C>A (n.517-102C>A) c.3874-102C>A (n.3874-102C>A) c.3928-102C>A (n.3928-102C>A) c.3877-102C>A (n.3877-102C>A) c.3925-102C>A (n.3925-102C>A) c.3970-102C>A (n.3970-102C>A) c.3835-102C>A (n.3835-102C>A) c.3967-102C>A (n.3967-102C>A) n.258-102C>A n.759-102C>A n.234-102C>A c.3832-102C>A (n.3832-102C>A) n.4128-102C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602674C>G | CA2659552483 | DYSF | c.1300-102C>G (n.1300-102C>G) c.517-102C>G (n.517-102C>G) c.3874-102C>G (n.3874-102C>G) c.3928-102C>G (n.3928-102C>G) c.3877-102C>G (n.3877-102C>G) c.3925-102C>G (n.3925-102C>G) c.3970-102C>G (n.3970-102C>G) c.3835-102C>G (n.3835-102C>G) c.3967-102C>G (n.3967-102C>G) n.258-102C>G n.759-102C>G n.234-102C>G c.3832-102C>G (n.3832-102C>G) n.4128-102C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602674C>T | CA2659552484 | DYSF | c.1300-102C>T (n.1300-102C>T) c.517-102C>T (n.517-102C>T) c.3874-102C>T (n.3874-102C>T) c.3928-102C>T (n.3928-102C>T) c.3877-102C>T (n.3877-102C>T) c.3925-102C>T (n.3925-102C>T) c.3970-102C>T (n.3970-102C>T) c.3835-102C>T (n.3835-102C>T) c.3967-102C>T (n.3967-102C>T) n.258-102C>T n.759-102C>T n.234-102C>T c.3832-102C>T (n.3832-102C>T) n.4128-102C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602675T>C | CA892645890 | DYSF | c.1300-101T>C (n.1300-101T>C) c.517-101T>C (n.517-101T>C) c.3874-101T>C (n.3874-101T>C) c.3928-101T>C (n.3928-101T>C) c.3877-101T>C (n.3877-101T>C) c.3925-101T>C (n.3925-101T>C) c.3970-101T>C (n.3970-101T>C) c.3835-101T>C (n.3835-101T>C) c.3967-101T>C (n.3967-101T>C) n.258-101T>C n.759-101T>C n.234-101T>C c.3832-101T>C (n.3832-101T>C) n.4128-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.71602676G>T | CA2659552486 | DYSF | c.1300-100G>T (n.1300-100G>T) c.517-100G>T (n.517-100G>T) c.3874-100G>T (n.3874-100G>T) c.3928-100G>T (n.3928-100G>T) c.3877-100G>T (n.3877-100G>T) c.3925-100G>T (n.3925-100G>T) c.3970-100G>T (n.3970-100G>T) c.3835-100G>T (n.3835-100G>T) c.3967-100G>T (n.3967-100G>T) n.258-100G>T n.759-100G>T n.234-100G>T c.3832-100G>T (n.3832-100G>T) n.4128-100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602677G>A | CA2659552487 | DYSF | c.1300-99G>A (n.1300-99G>A) c.517-99G>A (n.517-99G>A) c.3874-99G>A (n.3874-99G>A) c.3928-99G>A (n.3928-99G>A) c.3877-99G>A (n.3877-99G>A) c.3925-99G>A (n.3925-99G>A) c.3970-99G>A (n.3970-99G>A) c.3835-99G>A (n.3835-99G>A) c.3967-99G>A (n.3967-99G>A) n.258-99G>A n.759-99G>A n.234-99G>A c.3832-99G>A (n.3832-99G>A) n.4128-99G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602677G>C | CA2577000453 | DYSF | c.1300-99G>C (n.1300-99G>C) c.517-99G>C (n.517-99G>C) c.3874-99G>C (n.3874-99G>C) c.3928-99G>C (n.3928-99G>C) c.3877-99G>C (n.3877-99G>C) c.3925-99G>C (n.3925-99G>C) c.3970-99G>C (n.3970-99G>C) c.3835-99G>C (n.3835-99G>C) c.3967-99G>C (n.3967-99G>C) n.258-99G>C n.759-99G>C n.234-99G>C c.3832-99G>C (n.3832-99G>C) n.4128-99G>C | |
2 | g.71602677G>T | CA2659552488 | DYSF | c.1300-99G>T (n.1300-99G>T) c.517-99G>T (n.517-99G>T) c.3874-99G>T (n.3874-99G>T) c.3928-99G>T (n.3928-99G>T) c.3877-99G>T (n.3877-99G>T) c.3925-99G>T (n.3925-99G>T) c.3970-99G>T (n.3970-99G>T) c.3835-99G>T (n.3835-99G>T) c.3967-99G>T (n.3967-99G>T) n.258-99G>T n.759-99G>T n.234-99G>T c.3832-99G>T (n.3832-99G>T) n.4128-99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602678C>A | CA2577000454 | DYSF | c.1300-98C>A (n.1300-98C>A) c.517-98C>A (n.517-98C>A) c.3874-98C>A (n.3874-98C>A) c.3928-98C>A (n.3928-98C>A) c.3877-98C>A (n.3877-98C>A) c.3925-98C>A (n.3925-98C>A) c.3970-98C>A (n.3970-98C>A) c.3835-98C>A (n.3835-98C>A) c.3967-98C>A (n.3967-98C>A) n.258-98C>A n.759-98C>A n.234-98C>A c.3832-98C>A (n.3832-98C>A) n.4128-98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602678C>T | CA2659552490 | DYSF | c.1300-98C>T (n.1300-98C>T) c.517-98C>T (n.517-98C>T) c.3874-98C>T (n.3874-98C>T) c.3928-98C>T (n.3928-98C>T) c.3877-98C>T (n.3877-98C>T) c.3925-98C>T (n.3925-98C>T) c.3970-98C>T (n.3970-98C>T) c.3835-98C>T (n.3835-98C>T) c.3967-98C>T (n.3967-98C>T) n.258-98C>T n.759-98C>T n.234-98C>T c.3832-98C>T (n.3832-98C>T) n.4128-98C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602681del | CA2659552489 | DYSF | c.1300-95del (n.1300-95del) c.517-95del (n.517-95del) c.3874-95del (n.3874-95del) c.3928-95del (n.3928-95del) c.3877-95del (n.3877-95del) c.3925-95del (n.3925-95del) c.3970-95del (n.3970-95del) c.3835-95del (n.3835-95del) c.3967-95del (n.3967-95del) n.258-95del n.759-95del n.234-95del c.3832-95del (n.3832-95del) n.4128-95del | gnomAD v4 |
2 | g.71602679C>A | CA1260120149 | DYSF | c.1300-97C>A (n.1300-97C>A) c.517-97C>A (n.517-97C>A) c.3874-97C>A (n.3874-97C>A) c.3928-97C>A (n.3928-97C>A) c.3877-97C>A (n.3877-97C>A) c.3925-97C>A (n.3925-97C>A) c.3970-97C>A (n.3970-97C>A) c.3835-97C>A (n.3835-97C>A) c.3967-97C>A (n.3967-97C>A) n.258-97C>A n.759-97C>A n.234-97C>A c.3832-97C>A (n.3832-97C>A) n.4128-97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602679C= | CA1260120148 | DYSF | c.1300-97C= (n.1300-97C=) c.517-97C= (n.517-97C=) c.3874-97C= (n.3874-97C=) c.3928-97C= (n.3928-97C=) c.3877-97C= (n.3877-97C=) c.3925-97C= (n.3925-97C=) c.3970-97C= (n.3970-97C=) c.3835-97C= (n.3835-97C=) c.3967-97C= (n.3967-97C=) n.258-97C= n.759-97C= n.234-97C= c.3832-97C= (n.3832-97C=) n.4128-97C= | |
2 | g.71602679C>T | CA1260120150 | DYSF | c.1300-97C>T (n.1300-97C>T) c.517-97C>T (n.517-97C>T) c.3874-97C>T (n.3874-97C>T) c.3928-97C>T (n.3928-97C>T) c.3877-97C>T (n.3877-97C>T) c.3925-97C>T (n.3925-97C>T) c.3970-97C>T (n.3970-97C>T) c.3835-97C>T (n.3835-97C>T) c.3967-97C>T (n.3967-97C>T) n.258-97C>T n.759-97C>T n.234-97C>T c.3832-97C>T (n.3832-97C>T) n.4128-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602680C>A | CA2659552491 | DYSF | c.1300-96C>A (n.1300-96C>A) c.517-96C>A (n.517-96C>A) c.3874-96C>A (n.3874-96C>A) c.3928-96C>A (n.3928-96C>A) c.3877-96C>A (n.3877-96C>A) c.3925-96C>A (n.3925-96C>A) c.3970-96C>A (n.3970-96C>A) c.3835-96C>A (n.3835-96C>A) c.3967-96C>A (n.3967-96C>A) n.258-96C>A n.759-96C>A n.234-96C>A c.3832-96C>A (n.3832-96C>A) n.4128-96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602680C>T | CA2659552492 | DYSF | c.1300-96C>T (n.1300-96C>T) c.517-96C>T (n.517-96C>T) c.3874-96C>T (n.3874-96C>T) c.3928-96C>T (n.3928-96C>T) c.3877-96C>T (n.3877-96C>T) c.3925-96C>T (n.3925-96C>T) c.3970-96C>T (n.3970-96C>T) c.3835-96C>T (n.3835-96C>T) c.3967-96C>T (n.3967-96C>T) n.258-96C>T n.759-96C>T n.234-96C>T c.3832-96C>T (n.3832-96C>T) n.4128-96C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602681C>A | CA2659552493 | DYSF | c.1300-95C>A (n.1300-95C>A) c.517-95C>A (n.517-95C>A) c.3874-95C>A (n.3874-95C>A) c.3928-95C>A (n.3928-95C>A) c.3877-95C>A (n.3877-95C>A) c.3925-95C>A (n.3925-95C>A) c.3970-95C>A (n.3970-95C>A) c.3835-95C>A (n.3835-95C>A) c.3967-95C>A (n.3967-95C>A) n.258-95C>A n.759-95C>A n.234-95C>A c.3832-95C>A (n.3832-95C>A) n.4128-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602681C= | CA1260120151 | DYSF | c.1300-95C= (n.1300-95C=) c.517-95C= (n.517-95C=) c.3874-95C= (n.3874-95C=) c.3928-95C= (n.3928-95C=) c.3877-95C= (n.3877-95C=) c.3925-95C= (n.3925-95C=) c.3970-95C= (n.3970-95C=) c.3835-95C= (n.3835-95C=) c.3967-95C= (n.3967-95C=) n.258-95C= n.759-95C= n.234-95C= c.3832-95C= (n.3832-95C=) n.4128-95C= | |
2 | g.71602681C>T | CA533263192 | DYSF | c.1300-95C>T (n.1300-95C>T) c.517-95C>T (n.517-95C>T) c.3874-95C>T (n.3874-95C>T) c.3928-95C>T (n.3928-95C>T) c.3877-95C>T (n.3877-95C>T) c.3925-95C>T (n.3925-95C>T) c.3970-95C>T (n.3970-95C>T) c.3835-95C>T (n.3835-95C>T) c.3967-95C>T (n.3967-95C>T) n.258-95C>T n.759-95C>T n.234-95C>T c.3832-95C>T (n.3832-95C>T) n.4128-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602682G>A | CA49772733 | DYSF | c.1300-94G>A (n.1300-94G>A) c.517-94G>A (n.517-94G>A) c.3874-94G>A (n.3874-94G>A) c.3928-94G>A (n.3928-94G>A) c.3877-94G>A (n.3877-94G>A) c.3925-94G>A (n.3925-94G>A) c.3970-94G>A (n.3970-94G>A) c.3835-94G>A (n.3835-94G>A) c.3967-94G>A (n.3967-94G>A) n.258-94G>A n.759-94G>A n.234-94G>A c.3832-94G>A (n.3832-94G>A) n.4128-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602682G>C | CA2659552494 | DYSF | c.1300-94G>C (n.1300-94G>C) c.517-94G>C (n.517-94G>C) c.3874-94G>C (n.3874-94G>C) c.3928-94G>C (n.3928-94G>C) c.3877-94G>C (n.3877-94G>C) c.3925-94G>C (n.3925-94G>C) c.3970-94G>C (n.3970-94G>C) c.3835-94G>C (n.3835-94G>C) c.3967-94G>C (n.3967-94G>C) n.258-94G>C n.759-94G>C n.234-94G>C c.3832-94G>C (n.3832-94G>C) n.4128-94G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602682G= | CA1260120152 | DYSF | c.1300-94G= (n.1300-94G=) c.517-94G= (n.517-94G=) c.3874-94G= (n.3874-94G=) c.3928-94G= (n.3928-94G=) c.3877-94G= (n.3877-94G=) c.3925-94G= (n.3925-94G=) c.3970-94G= (n.3970-94G=) c.3835-94G= (n.3835-94G=) c.3967-94G= (n.3967-94G=) n.258-94G= n.759-94G= n.234-94G= c.3832-94G= (n.3832-94G=) n.4128-94G= | |
2 | g.71602682G>T | CA2659552495 | DYSF | c.1300-94G>T (n.1300-94G>T) c.517-94G>T (n.517-94G>T) c.3874-94G>T (n.3874-94G>T) c.3928-94G>T (n.3928-94G>T) c.3877-94G>T (n.3877-94G>T) c.3925-94G>T (n.3925-94G>T) c.3970-94G>T (n.3970-94G>T) c.3835-94G>T (n.3835-94G>T) c.3967-94G>T (n.3967-94G>T) n.258-94G>T n.759-94G>T n.234-94G>T c.3832-94G>T (n.3832-94G>T) n.4128-94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602683C>A | CA2659552496 | DYSF | c.1300-93C>A (n.1300-93C>A) c.517-93C>A (n.517-93C>A) c.3874-93C>A (n.3874-93C>A) c.3928-93C>A (n.3928-93C>A) c.3877-93C>A (n.3877-93C>A) c.3925-93C>A (n.3925-93C>A) c.3970-93C>A (n.3970-93C>A) c.3835-93C>A (n.3835-93C>A) c.3967-93C>A (n.3967-93C>A) n.258-93C>A n.759-93C>A n.234-93C>A c.3832-93C>A (n.3832-93C>A) n.4128-93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602684C>A | CA2659552497 | DYSF | c.1300-92C>A (n.1300-92C>A) c.517-92C>A (n.517-92C>A) c.3874-92C>A (n.3874-92C>A) c.3928-92C>A (n.3928-92C>A) c.3877-92C>A (n.3877-92C>A) c.3925-92C>A (n.3925-92C>A) c.3970-92C>A (n.3970-92C>A) c.3835-92C>A (n.3835-92C>A) c.3967-92C>A (n.3967-92C>A) n.258-92C>A n.759-92C>A n.1C>A n.234-92C>A c.3832-92C>A (n.3832-92C>A) n.4128-92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602684C= | CA1260120153 | DYSF | c.1300-92C= (n.1300-92C=) c.517-92C= (n.517-92C=) c.3874-92C= (n.3874-92C=) c.3928-92C= (n.3928-92C=) c.3877-92C= (n.3877-92C=) c.3925-92C= (n.3925-92C=) c.3970-92C= (n.3970-92C=) c.3835-92C= (n.3835-92C=) c.3967-92C= (n.3967-92C=) n.258-92C= n.759-92C= n.1C= n.234-92C= c.3832-92C= (n.3832-92C=) n.4128-92C= | |
2 | g.71602684C>G | CA49772739 | DYSF | c.1300-92C>G (n.1300-92C>G) c.517-92C>G (n.517-92C>G) c.3874-92C>G (n.3874-92C>G) c.3928-92C>G (n.3928-92C>G) c.3877-92C>G (n.3877-92C>G) c.3925-92C>G (n.3925-92C>G) c.3970-92C>G (n.3970-92C>G) c.3835-92C>G (n.3835-92C>G) c.3967-92C>G (n.3967-92C>G) n.258-92C>G n.759-92C>G n.1C>G n.234-92C>G c.3832-92C>G (n.3832-92C>G) n.4128-92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602685T>C | CA2659552498 | DYSF | c.1300-91T>C (n.1300-91T>C) c.517-91T>C (n.517-91T>C) c.3874-91T>C (n.3874-91T>C) c.3928-91T>C (n.3928-91T>C) c.3877-91T>C (n.3877-91T>C) c.3925-91T>C (n.3925-91T>C) c.3970-91T>C (n.3970-91T>C) c.3835-91T>C (n.3835-91T>C) c.3967-91T>C (n.3967-91T>C) n.258-91T>C n.759-91T>C n.2T>C n.234-91T>C c.3832-91T>C (n.3832-91T>C) n.4128-91T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602686A>T | CA2577000455 | DYSF | c.1300-90A>T (n.1300-90A>T) c.517-90A>T (n.517-90A>T) c.3874-90A>T (n.3874-90A>T) c.3928-90A>T (n.3928-90A>T) c.3877-90A>T (n.3877-90A>T) c.3925-90A>T (n.3925-90A>T) c.3970-90A>T (n.3970-90A>T) c.3835-90A>T (n.3835-90A>T) c.3967-90A>T (n.3967-90A>T) n.258-90A>T n.759-90A>T n.3A>T n.234-90A>T c.3832-90A>T (n.3832-90A>T) n.4128-90A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602687G>A | CA2659552499 | DYSF | c.1300-89G>A (n.1300-89G>A) c.517-89G>A (n.517-89G>A) c.3874-89G>A (n.3874-89G>A) c.3928-89G>A (n.3928-89G>A) c.3877-89G>A (n.3877-89G>A) c.3925-89G>A (n.3925-89G>A) c.3970-89G>A (n.3970-89G>A) c.3835-89G>A (n.3835-89G>A) c.3967-89G>A (n.3967-89G>A) n.258-89G>A n.759-89G>A n.4G>A n.234-89G>A c.3832-89G>A (n.3832-89G>A) n.4128-89G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602687G>T | CA2659552500 | DYSF | c.1300-89G>T (n.1300-89G>T) c.517-89G>T (n.517-89G>T) c.3874-89G>T (n.3874-89G>T) c.3928-89G>T (n.3928-89G>T) c.3877-89G>T (n.3877-89G>T) c.3925-89G>T (n.3925-89G>T) c.3970-89G>T (n.3970-89G>T) c.3835-89G>T (n.3835-89G>T) c.3967-89G>T (n.3967-89G>T) n.258-89G>T n.759-89G>T n.4G>T n.234-89G>T c.3832-89G>T (n.3832-89G>T) n.4128-89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602688T>A | CA2659552501 | DYSF | c.1300-88T>A (n.1300-88T>A) c.517-88T>A (n.517-88T>A) c.3874-88T>A (n.3874-88T>A) c.3928-88T>A (n.3928-88T>A) c.3877-88T>A (n.3877-88T>A) c.3925-88T>A (n.3925-88T>A) c.3970-88T>A (n.3970-88T>A) c.3835-88T>A (n.3835-88T>A) c.3967-88T>A (n.3967-88T>A) n.258-88T>A n.759-88T>A n.5T>A n.234-88T>A c.3832-88T>A (n.3832-88T>A) n.4128-88T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602688T>C | CA2659552502 | DYSF | c.1300-88T>C (n.1300-88T>C) c.517-88T>C (n.517-88T>C) c.3874-88T>C (n.3874-88T>C) c.3928-88T>C (n.3928-88T>C) c.3877-88T>C (n.3877-88T>C) c.3925-88T>C (n.3925-88T>C) c.3970-88T>C (n.3970-88T>C) c.3835-88T>C (n.3835-88T>C) c.3967-88T>C (n.3967-88T>C) n.258-88T>C n.759-88T>C n.5T>C n.234-88T>C c.3832-88T>C (n.3832-88T>C) n.4128-88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602689G>A | CA2577000456 | DYSF | c.1300-87G>A (n.1300-87G>A) c.517-87G>A (n.517-87G>A) c.3874-87G>A (n.3874-87G>A) c.3928-87G>A (n.3928-87G>A) c.3877-87G>A (n.3877-87G>A) c.3925-87G>A (n.3925-87G>A) c.3970-87G>A (n.3970-87G>A) c.3835-87G>A (n.3835-87G>A) c.3967-87G>A (n.3967-87G>A) n.258-87G>A n.759-87G>A n.6G>A n.234-87G>A c.3832-87G>A (n.3832-87G>A) n.4128-87G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602689G= | CA1260120154 | DYSF | c.1300-87G= (n.1300-87G=) c.517-87G= (n.517-87G=) c.3874-87G= (n.3874-87G=) c.3928-87G= (n.3928-87G=) c.3877-87G= (n.3877-87G=) c.3925-87G= (n.3925-87G=) c.3970-87G= (n.3970-87G=) c.3835-87G= (n.3835-87G=) c.3967-87G= (n.3967-87G=) n.258-87G= n.759-87G= n.6G= n.234-87G= c.3832-87G= (n.3832-87G=) n.4128-87G= | |
2 | g.71602689G>T | CA892645899 | DYSF | c.1300-87G>T (n.1300-87G>T) c.517-87G>T (n.517-87G>T) c.3874-87G>T (n.3874-87G>T) c.3928-87G>T (n.3928-87G>T) c.3877-87G>T (n.3877-87G>T) c.3925-87G>T (n.3925-87G>T) c.3970-87G>T (n.3970-87G>T) c.3835-87G>T (n.3835-87G>T) c.3967-87G>T (n.3967-87G>T) n.258-87G>T n.759-87G>T n.6G>T n.234-87G>T c.3832-87G>T (n.3832-87G>T) n.4128-87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71602690C>A | CA2659552503 | DYSF | c.1300-86C>A (n.1300-86C>A) c.517-86C>A (n.517-86C>A) c.3874-86C>A (n.3874-86C>A) c.3928-86C>A (n.3928-86C>A) c.3877-86C>A (n.3877-86C>A) c.3925-86C>A (n.3925-86C>A) c.3970-86C>A (n.3970-86C>A) c.3835-86C>A (n.3835-86C>A) c.3967-86C>A (n.3967-86C>A) n.258-86C>A n.759-86C>A n.7C>A n.234-86C>A c.3832-86C>A (n.3832-86C>A) n.4128-86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602690C= | CA1260120155 | DYSF | c.1300-86C= (n.1300-86C=) c.517-86C= (n.517-86C=) c.3874-86C= (n.3874-86C=) c.3928-86C= (n.3928-86C=) c.3877-86C= (n.3877-86C=) c.3925-86C= (n.3925-86C=) c.3970-86C= (n.3970-86C=) c.3835-86C= (n.3835-86C=) c.3967-86C= (n.3967-86C=) n.258-86C= n.759-86C= n.7C= n.234-86C= c.3832-86C= (n.3832-86C=) n.4128-86C= | |
2 | g.71602690C>T | CA49772740 | DYSF | c.1300-86C>T (n.1300-86C>T) c.517-86C>T (n.517-86C>T) c.3874-86C>T (n.3874-86C>T) c.3928-86C>T (n.3928-86C>T) c.3877-86C>T (n.3877-86C>T) c.3925-86C>T (n.3925-86C>T) c.3970-86C>T (n.3970-86C>T) c.3835-86C>T (n.3835-86C>T) c.3967-86C>T (n.3967-86C>T) n.258-86C>T n.759-86C>T n.7C>T n.234-86C>T c.3832-86C>T (n.3832-86C>T) n.4128-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602691del | CA2659552504 | DYSF | c.1300-85del (n.1300-85del) c.517-85del (n.517-85del) c.3874-85del (n.3874-85del) c.3928-85del (n.3928-85del) c.3877-85del (n.3877-85del) c.3925-85del (n.3925-85del) c.3970-85del (n.3970-85del) c.3835-85del (n.3835-85del) c.3967-85del (n.3967-85del) n.258-85del n.759-85del n.8del n.234-85del c.3832-85del (n.3832-85del) n.4128-85del | gnomAD v4 |
2 | g.71602691G>A | CA2577000457 | DYSF | c.1300-85G>A (n.1300-85G>A) c.517-85G>A (n.517-85G>A) c.3874-85G>A (n.3874-85G>A) c.3928-85G>A (n.3928-85G>A) c.3877-85G>A (n.3877-85G>A) c.3925-85G>A (n.3925-85G>A) c.3970-85G>A (n.3970-85G>A) c.3835-85G>A (n.3835-85G>A) c.3967-85G>A (n.3967-85G>A) n.258-85G>A n.759-85G>A n.8G>A n.234-85G>A c.3832-85G>A (n.3832-85G>A) n.4128-85G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602691G>C | CA2581778707 | DYSF | c.1300-85G>C (n.1300-85G>C) c.517-85G>C (n.517-85G>C) c.3874-85G>C (n.3874-85G>C) c.3928-85G>C (n.3928-85G>C) c.3877-85G>C (n.3877-85G>C) c.3925-85G>C (n.3925-85G>C) c.3970-85G>C (n.3970-85G>C) c.3835-85G>C (n.3835-85G>C) c.3967-85G>C (n.3967-85G>C) n.258-85G>C n.759-85G>C n.8G>C n.234-85G>C c.3832-85G>C (n.3832-85G>C) n.4128-85G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71602691G= | CA1260120156 | DYSF | c.1300-85G= (n.1300-85G=) c.517-85G= (n.517-85G=) c.3874-85G= (n.3874-85G=) c.3928-85G= (n.3928-85G=) c.3877-85G= (n.3877-85G=) c.3925-85G= (n.3925-85G=) c.3970-85G= (n.3970-85G=) c.3835-85G= (n.3835-85G=) c.3967-85G= (n.3967-85G=) n.258-85G= n.759-85G= n.8G= n.234-85G= c.3832-85G= (n.3832-85G=) n.4128-85G= | |
2 | g.71602691G>T | CA11301400 | DYSF | c.1300-85G>T (n.1300-85G>T) c.517-85G>T (n.517-85G>T) c.3874-85G>T (n.3874-85G>T) c.3928-85G>T (n.3928-85G>T) c.3877-85G>T (n.3877-85G>T) c.3925-85G>T (n.3925-85G>T) c.3970-85G>T (n.3970-85G>T) c.3835-85G>T (n.3835-85G>T) c.3967-85G>T (n.3967-85G>T) n.258-85G>T n.759-85G>T n.8G>T n.234-85G>T c.3832-85G>T (n.3832-85G>T) n.4128-85G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602692C>A | CA2659552505 | DYSF | c.1300-84C>A (n.1300-84C>A) c.517-84C>A (n.517-84C>A) c.3874-84C>A (n.3874-84C>A) c.3928-84C>A (n.3928-84C>A) c.3877-84C>A (n.3877-84C>A) c.3925-84C>A (n.3925-84C>A) c.3970-84C>A (n.3970-84C>A) c.3835-84C>A (n.3835-84C>A) c.3967-84C>A (n.3967-84C>A) n.258-84C>A n.759-84C>A n.9C>A n.234-84C>A c.3832-84C>A (n.3832-84C>A) n.4128-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602692C>T | CA2659552506 | DYSF | c.1300-84C>T (n.1300-84C>T) c.517-84C>T (n.517-84C>T) c.3874-84C>T (n.3874-84C>T) c.3928-84C>T (n.3928-84C>T) c.3877-84C>T (n.3877-84C>T) c.3925-84C>T (n.3925-84C>T) c.3970-84C>T (n.3970-84C>T) c.3835-84C>T (n.3835-84C>T) c.3967-84C>T (n.3967-84C>T) n.258-84C>T n.759-84C>T n.9C>T n.234-84C>T c.3832-84C>T (n.3832-84C>T) n.4128-84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71602693C>A | CA2659552507 | DYSF | c.1300-83C>A (n.1300-83C>A) c.517-83C>A (n.517-83C>A) c.3874-83C>A (n.3874-83C>A) c.3928-83C>A (n.3928-83C>A) c.3877-83C>A (n.3877-83C>A) c.3925-83C>A (n.3925-83C>A) c.3970-83C>A (n.3970-83C>A) c.3835-83C>A (n.3835-83C>A) c.3967-83C>A (n.3967-83C>A) n.258-83C>A n.759-83C>A n.10C>A n.234-83C>A c.3832-83C>A (n.3832-83C>A) n.4128-83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71602694T>C | CA646934292 | DYSF | c.1300-82T>C (n.1300-82T>C) c.517-82T>C (n.517-82T>C) c.3874-82T>C (n.3874-82T>C) c.3928-82T>C (n.3928-82T>C) c.3877-82T>C (n.3877-82T>C) c.3925-82T>C (n.3925-82T>C) c.3970-82T>C (n.3970-82T>C) c.3835-82T>C (n.3835-82T>C) c.3967-82T>C (n.3967-82T>C) n.258-82T>C n.759-82T>C n.11T>C n.234-82T>C c.3832-82T>C (n.3832-82T>C) n.4128-82T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71602695T>C | CA2600245011 | DYSF | c.1300-81T>C (n.1300-81T>C) c.517-81T>C (n.517-81T>C) c.3874-81T>C (n.3874-81T>C) c.3928-81T>C (n.3928-81T>C) c.3877-81T>C (n.3877-81T>C) c.3925-81T>C (n.3925-81T>C) c.3970-81T>C (n.3970-81T>C) c.3835-81T>C (n.3835-81T>C) c.3967-81T>C (n.3967-81T>C) n.258-81T>C n.759-81T>C n.12T>C n.234-81T>C c.3832-81T>C (n.3832-81T>C) n.4128-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71602695T>G | CA2659552508 | DYSF | c.1300-81T>G (n.1300-81T>G) c.517-81T>G (n.517-81T>G) c.3874-81T>G (n.3874-81T>G) c.3928-81T>G (n.3928-81T>G) c.3877-81T>G (n.3877-81T>G) c.3925-81T>G (n.3925-81T>G) c.3970-81T>G (n.3970-81T>G) c.3835-81T>G (n.3835-81T>G) c.3967-81T>G (n.3967-81T>G) n.258-81T>G n.759-81T>G n.12T>G n.234-81T>G c.3832-81T>G (n.3832-81T>G) n.4128-81T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71602696del | CA2659552509 | DYSF | c.1300-80del (n.1300-80del) c.517-80del (n.517-80del) c.3874-80del (n.3874-80del) c.3928-80del (n.3928-80del) c.3877-80del (n.3877-80del) c.3925-80del (n.3925-80del) c.3970-80del (n.3970-80del) c.3835-80del (n.3835-80del) c.3967-80del (n.3967-80del) n.258-80del n.759-80del n.13del n.234-80del c.3832-80del (n.3832-80del) n.4128-80del | gnomAD v4 |
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