Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.348+77_348+78insA (n.348+77_348+78insA)
n.162-5862_162-5861insT
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n.162-5862_162-5861insTCT
n.1131+77_1131+78insAGA
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n.162-5862G=
n.1131+78C=
10g.71570996C>GCA209441053CDH23c.753+78C>G (n.753+78C>G)
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n.162-5862G>C
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c.348+79T>A (n.348+79T>A)
n.162-5863A>T
n.1131+79T>A
10g.71570997_71570998insACA2788474740CDH23c.753+79_753+80insA (n.753+79_753+80insA)
c.124+79_124+80insA
n.529+79_529+80insA
c.417+79_417+80insA (n.417+79_417+80insA)
c.768+79_768+80insA (n.768+79_768+80insA)
c.504+79_504+80insA (n.504+79_504+80insA)
c.888+79_888+80insA (n.888+79_888+80insA)
c.348+79_348+80insA (n.348+79_348+80insA)
n.162-5864_162-5863insT
n.1131+79_1131+80insA
10g.71570997_71570998insCCA2788474739CDH23c.753+79_753+80insC (n.753+79_753+80insC)
c.124+79_124+80insC
n.529+79_529+80insC
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n.162-5864_162-5863insG
n.1131+79_1131+80insC
10g.71570998G>ACA1918769917CDH23c.753+80G>A (n.753+80G>A)
c.124+80G>A
n.529+80G>A
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n.162-5864C>T
n.1131+80G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71570998G>CCA2788474741CDH23c.753+80G>C (n.753+80G>C)
c.124+80G>C
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n.162-5864C>G
n.1131+80G>C
10g.71570998G=CA1918769916CDH23c.753+80G= (n.753+80G=)
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n.162-5864C=
n.1131+80G=
10g.71570998G>TCA2609564171CDH23c.753+80G>T (n.753+80G>T)
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n.162-5864C>A
n.1131+80G>T
gnomAD v4
10g.71570998_71570999insAGTACA2788474742CDH23c.753+80_753+81insAGTA (n.753+80_753+81insAGTA)
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n.529+80_529+81insAGTA
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n.162-5865_162-5864insTACT
n.1131+80_1131+81insAGTA
10g.71570999T>ACA668107855CDH23c.753+81T>A (n.753+81T>A)
c.124+81T>A
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n.162-5865A>T
n.1131+81T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570999T>CCA2609564172CDH23c.753+81T>C (n.753+81T>C)
c.124+81T>C
n.529+81T>C
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n.162-5865A>G
n.1131+81T>C
gnomAD v4
10g.71570999T=CA1918769919CDH23c.753+81T= (n.753+81T=)
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n.162-5865A=
n.1131+81T=
10g.71570999_71571000delCA2788474744CDH23c.753+81_753+82del (n.753+81_753+82del)
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n.529+81_529+82del
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c.348+81_348+82del (n.348+81_348+82del)
n.162-5866_162-5865del
n.1131+81_1131+82del
10g.71571000delCA2788474743CDH23c.753+82del (n.753+82del)
c.124+82del
n.529+82del
c.417+82del (n.417+82del)
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c.504+82del (n.504+82del)
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c.348+82del (n.348+82del)
n.162-5865del
n.1131+82del
10g.71570999_71571000insACCA2788474747CDH23c.753+81_753+82insAC (n.753+81_753+82insAC)
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n.162-5866_162-5865insGT
n.1131+81_1131+82insAC
10g.71570999_71571000insACACA2788474746CDH23c.753+81_753+82insACA (n.753+81_753+82insACA)
c.124+81_124+82insACA
n.529+81_529+82insACA
c.417+81_417+82insACA (n.417+81_417+82insACA)
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c.504+81_504+82insACA (n.504+81_504+82insACA)
c.888+81_888+82insACA (n.888+81_888+82insACA)
c.348+81_348+82insACA (n.348+81_348+82insACA)
n.162-5866_162-5865insTGT
n.1131+81_1131+82insACA
10g.71571000T>ACA2574574429CDH23c.753+82T>A (n.753+82T>A)
c.124+82T>A
n.529+82T>A
c.417+82T>A (n.417+82T>A)
c.768+82T>A (n.768+82T>A)
c.504+82T>A (n.504+82T>A)
c.888+82T>A (n.888+82T>A)
c.348+82T>A (n.348+82T>A)
n.162-5866A>T
n.1131+82T>A
10g.71571000T>CCA209441054CDH23c.753+82T>C (n.753+82T>C)
c.124+82T>C
n.529+82T>C
c.417+82T>C (n.417+82T>C)
c.768+82T>C (n.768+82T>C)
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c.888+82T>C (n.888+82T>C)
c.348+82T>C (n.348+82T>C)
n.162-5866A>G
n.1131+82T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71571000T>GCA2788474745CDH23c.753+82T>G (n.753+82T>G)
c.124+82T>G
n.529+82T>G
c.417+82T>G (n.417+82T>G)
c.768+82T>G (n.768+82T>G)
c.504+82T>G (n.504+82T>G)
c.888+82T>G (n.888+82T>G)
c.348+82T>G (n.348+82T>G)
n.162-5866A>C
n.1131+82T>G
10g.71571000T=CA1918769921CDH23c.753+82T= (n.753+82T=)
c.124+82T=
n.529+82T=
c.417+82T= (n.417+82T=)
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c.888+82T= (n.888+82T=)
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n.162-5866A=
n.1131+82T=
10g.71571001A>TCA2609564173CDH23c.753+83A>T (n.753+83A>T)
c.124+83A>T
n.529+83A>T
c.417+83A>T (n.417+83A>T)
c.768+83A>T (n.768+83A>T)
c.504+83A>T (n.504+83A>T)
c.888+83A>T (n.888+83A>T)
c.348+83A>T (n.348+83A>T)
n.162-5867T>A
n.1131+83A>T
gnomAD v4
10g.71571002_71571003insACACA2788474748CDH23c.753+84_753+85insACA (n.753+84_753+85insACA)
c.124+84_124+85insACA
n.529+84_529+85insACA
c.417+84_417+85insACA (n.417+84_417+85insACA)
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c.504+84_504+85insACA (n.504+84_504+85insACA)
c.888+84_888+85insACA (n.888+84_888+85insACA)
c.348+84_348+85insACA (n.348+84_348+85insACA)
n.162-5869_162-5868insTGT
n.1131+84_1131+85insACA
10g.71571003T>ACA2609564175CDH23c.753+85T>A (n.753+85T>A)
c.124+85T>A
n.529+85T>A
c.417+85T>A (n.417+85T>A)
c.768+85T>A (n.768+85T>A)
c.504+85T>A (n.504+85T>A)
c.888+85T>A (n.888+85T>A)
c.348+85T>A (n.348+85T>A)
n.162-5869A>T
n.1131+85T>A
gnomAD v4
10g.71571003T>GCA1918769924CDH23c.753+85T>G (n.753+85T>G)
c.124+85T>G
n.529+85T>G
c.417+85T>G (n.417+85T>G)
c.768+85T>G (n.768+85T>G)
c.504+85T>G (n.504+85T>G)
c.888+85T>G (n.888+85T>G)
c.348+85T>G (n.348+85T>G)
n.162-5869A>C
n.1131+85T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71571003T=CA1918769925CDH23c.753+85T= (n.753+85T=)
c.124+85T=
n.529+85T=
c.417+85T= (n.417+85T=)
c.768+85T= (n.768+85T=)
c.504+85T= (n.504+85T=)
c.888+85T= (n.888+85T=)
c.348+85T= (n.348+85T=)
n.162-5869A=
n.1131+85T=
10g.71571003dupCA2609564174CDH23c.753+85dup (n.753+85dup)
c.124+85dup
n.529+85dup
c.417+85dup (n.417+85dup)
c.768+85dup (n.768+85dup)
c.504+85dup (n.504+85dup)
c.888+85dup (n.888+85dup)
c.348+85dup (n.348+85dup)
n.162-5869dup
n.1131+85dup
gnomAD v4
10g.71571004G>ACA1918769928CDH23c.753+86G>A (n.753+86G>A)
c.124+86G>A
n.529+86G>A
c.417+86G>A (n.417+86G>A)
c.768+86G>A (n.768+86G>A)
c.504+86G>A (n.504+86G>A)
c.888+86G>A (n.888+86G>A)
c.348+86G>A (n.348+86G>A)
n.162-5870C>T
n.1131+86G>A
dbSNP
10g.71571004G>CCA2788474749CDH23c.753+86G>C (n.753+86G>C)
c.124+86G>C
n.529+86G>C
c.417+86G>C (n.417+86G>C)
c.768+86G>C (n.768+86G>C)
c.504+86G>C (n.504+86G>C)
c.888+86G>C (n.888+86G>C)
c.348+86G>C (n.348+86G>C)
n.162-5870C>G
n.1131+86G>C
10g.71571004G=CA1918769927CDH23c.753+86G= (n.753+86G=)
c.124+86G=
n.529+86G=
c.417+86G= (n.417+86G=)
c.768+86G= (n.768+86G=)
c.504+86G= (n.504+86G=)
c.888+86G= (n.888+86G=)
c.348+86G= (n.348+86G=)
n.162-5870C=
n.1131+86G=
10g.71571004G>TCA209441057CDH23c.753+86G>T (n.753+86G>T)
c.124+86G>T
n.529+86G>T
c.417+86G>T (n.417+86G>T)
c.768+86G>T (n.768+86G>T)
c.504+86G>T (n.504+86G>T)
c.888+86G>T (n.888+86G>T)
c.348+86G>T (n.348+86G>T)
n.162-5870C>A
n.1131+86G>T
dbSNP
10g.71571004_71571005insAGACA2788474751CDH23c.753+86_753+87insAGA (n.753+86_753+87insAGA)
c.124+86_124+87insAGA
n.529+86_529+87insAGA
c.417+86_417+87insAGA (n.417+86_417+87insAGA)
c.768+86_768+87insAGA (n.768+86_768+87insAGA)
c.504+86_504+87insAGA (n.504+86_504+87insAGA)
c.888+86_888+87insAGA (n.888+86_888+87insAGA)
c.348+86_348+87insAGA (n.348+86_348+87insAGA)
n.162-5871_162-5870insTCT
n.1131+86_1131+87insAGA
10g.71571004_71571005insACACCA2788474750CDH23c.753+86_753+87insACAC (n.753+86_753+87insACAC)
c.124+86_124+87insACAC
n.529+86_529+87insACAC
c.417+86_417+87insACAC (n.417+86_417+87insACAC)
c.768+86_768+87insACAC (n.768+86_768+87insACAC)
c.504+86_504+87insACAC (n.504+86_504+87insACAC)
c.888+86_888+87insACAC (n.888+86_888+87insACAC)
c.348+86_348+87insACAC (n.348+86_348+87insACAC)
n.162-5871_162-5870insGTGT
n.1131+86_1131+87insACAC
10g.71571005G>ACA209441067CDH23c.753+87G>A (n.753+87G>A)
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n.529+87G>A
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n.162-5871C>T
n.1131+87G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71571005G=CA1918769930CDH23c.753+87G= (n.753+87G=)
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n.162-5871C=
n.1131+87G=
10g.71571005_71571006insACA2788474752CDH23c.753+87_753+88insA (n.753+87_753+88insA)
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n.529+87_529+88insA
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n.162-5872_162-5871insT
n.1131+87_1131+88insA
10g.71571006G>ACA2574574431CDH23c.753+88G>A (n.753+88G>A)
c.124+88G>A
n.529+88G>A
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c.348+88G>A (n.348+88G>A)
n.162-5872C>T
n.1131+88G>A
gnomAD v4
10g.71571006G=CA1918769932CDH23c.753+88G= (n.753+88G=)
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n.162-5872C=
n.1131+88G=
10g.71571006G>TCA209441068CDH23c.753+88G>T (n.753+88G>T)
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n.162-5872C>A
n.1131+88G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71571006_71571007insACTCA2788474753CDH23c.753+88_753+89insACT (n.753+88_753+89insACT)
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n.162-5873_162-5872insAGT
n.1131+88_1131+89insACT
10g.71571007C>ACA2574574433CDH23c.753+89C>A (n.753+89C>A)
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n.162-5873G>T
n.1131+89C>A
gnomAD v4
10g.71571007C>TCA2609564178CDH23c.753+89C>T (n.753+89C>T)
c.124+89C>T
n.529+89C>T
c.417+89C>T (n.417+89C>T)
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n.162-5873G>A
n.1131+89C>T
gnomAD v4
10g.71571008T>ACA2788474754CDH23c.753+90T>A (n.753+90T>A)
c.124+90T>A
n.529+90T>A
c.417+90T>A (n.417+90T>A)
c.768+90T>A (n.768+90T>A)
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n.162-5874A>T
n.1131+90T>A
10g.71571008T>CCA2609564179CDH23c.753+90T>C (n.753+90T>C)
c.124+90T>C
n.529+90T>C
c.417+90T>C (n.417+90T>C)
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n.162-5874A>G
n.1131+90T>C
gnomAD v4
10g.71571009G>TCA2839078880CDH23c.753+91G>T (n.753+91G>T)
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n.162-5875C>A
n.1131+91G>T
10g.71571009_71571010insACA2788474755CDH23c.753+91_753+92insA (n.753+91_753+92insA)
c.124+91_124+92insA
n.529+91_529+92insA
c.417+91_417+92insA (n.417+91_417+92insA)
c.768+91_768+92insA (n.768+91_768+92insA)
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c.888+91_888+92insA (n.888+91_888+92insA)
c.348+91_348+92insA (n.348+91_348+92insA)
n.162-5876_162-5875insT
n.1131+91_1131+92insA
10g.71571009_71571010insACACA2788474756CDH23c.753+91_753+92insACA (n.753+91_753+92insACA)
c.124+91_124+92insACA
n.529+91_529+92insACA
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c.348+91_348+92insACA (n.348+91_348+92insACA)
n.162-5876_162-5875insTGT
n.1131+91_1131+92insACA
10g.71571010G>ACA2788474758CDH23c.753+92G>A (n.753+92G>A)
c.124+92G>A
n.529+92G>A
c.417+92G>A (n.417+92G>A)
c.768+92G>A (n.768+92G>A)
c.504+92G>A (n.504+92G>A)
c.888+92G>A (n.888+92G>A)
c.348+92G>A (n.348+92G>A)
n.162-5876C>T
n.1131+92G>A
10g.71571010_71571016delCA2788474757CDH23c.753+92_753+98del (n.753+92_753+98del)
c.124+92_124+98del
n.529+92_529+98del
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c.768+92_768+98del (n.768+92_768+98del)
c.504+92_504+98del (n.504+92_504+98del)
c.888+92_888+98del (n.888+92_888+98del)
c.348+92_348+98del (n.348+92_348+98del)
n.162-5882_162-5876del
n.1131+92_1131+98del
10g.71571019_71571029delCA2609564180CDH23c.753+101_753+111del (n.753+101_753+111del)
c.124+101_124+111del
n.529+101_529+111del
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n.162-5886_162-5876del
n.1131+101_1131+111del
gnomAD v4
10g.71571010_71571011insACA2788474759CDH23c.753+92_753+93insA (n.753+92_753+93insA)
c.124+92_124+93insA
n.529+92_529+93insA
c.417+92_417+93insA (n.417+92_417+93insA)
c.768+92_768+93insA (n.768+92_768+93insA)
c.504+92_504+93insA (n.504+92_504+93insA)
c.888+92_888+93insA (n.888+92_888+93insA)
c.348+92_348+93insA (n.348+92_348+93insA)
n.162-5877_162-5876insT
n.1131+92_1131+93insA
10g.71571011G>ACA1918769937CDH23c.753+93G>A (n.753+93G>A)
c.124+93G>A
n.529+93G>A
c.417+93G>A (n.417+93G>A)
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n.162-5877C>T
n.1131+93G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71571011G>CCA1918769935CDH23c.753+93G>C (n.753+93G>C)
c.124+93G>C
n.529+93G>C
c.417+93G>C (n.417+93G>C)
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n.162-5877C>G
n.1131+93G>C
dbSNP
10g.71571011G=CA1918769936CDH23c.753+93G= (n.753+93G=)
c.124+93G=
n.529+93G=
c.417+93G= (n.417+93G=)
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n.162-5877C=
n.1131+93G=
10g.71571011G>TCA2574574434CDH23c.753+93G>T (n.753+93G>T)
c.124+93G>T
n.529+93G>T
c.417+93G>T (n.417+93G>T)
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n.162-5877C>A
n.1131+93G>T
10g.71571011_71571012insACA2788474760CDH23c.753+93_753+94insA (n.753+93_753+94insA)
c.124+93_124+94insA
n.529+93_529+94insA
c.417+93_417+94insA (n.417+93_417+94insA)
c.768+93_768+94insA (n.768+93_768+94insA)
c.504+93_504+94insA (n.504+93_504+94insA)
c.888+93_888+94insA (n.888+93_888+94insA)
c.348+93_348+94insA (n.348+93_348+94insA)
n.162-5878_162-5877insT
n.1131+93_1131+94insA
10g.71571012delCA2788474761CDH23c.753+94del (n.753+94del)
c.124+94del
n.529+94del
c.417+94del (n.417+94del)
c.768+94del (n.768+94del)
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n.162-5878del
n.1131+94del
10g.71571012C>ACA2609564182CDH23c.753+94C>A (n.753+94C>A)
c.124+94C>A
n.529+94C>A
c.417+94C>A (n.417+94C>A)
c.768+94C>A (n.768+94C>A)
c.504+94C>A (n.504+94C>A)
c.888+94C>A (n.888+94C>A)
c.348+94C>A (n.348+94C>A)
n.162-5878G>T
n.1131+94C>A
gnomAD v4
10g.71571012C>GCA2574574435CDH23c.753+94C>G (n.753+94C>G)
c.124+94C>G
n.529+94C>G
c.417+94C>G (n.417+94C>G)
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n.162-5878G>C
n.1131+94C>G
10g.71571017_71571019delCA2609564181CDH23c.753+99_753+101del (n.753+99_753+101del)
c.124+99_124+101del
n.529+99_529+101del
c.417+99_417+101del (n.417+99_417+101del)
c.768+99_768+101del (n.768+99_768+101del)
c.504+99_504+101del (n.504+99_504+101del)
c.888+99_888+101del (n.888+99_888+101del)
c.348+99_348+101del (n.348+99_348+101del)
n.162-5880_162-5878del
n.1131+99_1131+101del
gnomAD v4
10g.71571012_71571013insATCA2788474762CDH23c.753+94_753+95insAT (n.753+94_753+95insAT)
c.124+94_124+95insAT
n.529+94_529+95insAT
c.417+94_417+95insAT (n.417+94_417+95insAT)
c.768+94_768+95insAT (n.768+94_768+95insAT)
c.504+94_504+95insAT (n.504+94_504+95insAT)
c.888+94_888+95insAT (n.888+94_888+95insAT)
c.348+94_348+95insAT (n.348+94_348+95insAT)
n.162-5879_162-5878insAT
n.1131+94_1131+95insAT
10g.71571013T>ACA1918769939CDH23c.753+95T>A (n.753+95T>A)
c.124+95T>A
n.529+95T>A
c.417+95T>A (n.417+95T>A)
c.768+95T>A (n.768+95T>A)
c.504+95T>A (n.504+95T>A)
c.888+95T>A (n.888+95T>A)
c.348+95T>A (n.348+95T>A)
n.162-5879A>T
n.1131+95T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.162-5879A>G
n.1131+95T>C
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.162-5882_162-5881insTCT
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10g.71571016T>ACA2788474767CDH23c.753+98T>A (n.753+98T>A)
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n.529+98T>A
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n.162-5882A>T
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10g.71571016T>CCA2609564188CDH23c.753+98T>C (n.753+98T>C)
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n.162-5882A>G
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gnomAD v4
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n.162-5882A>C
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gnomAD v4
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n.162-5883G>T
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n.162-5883G>A
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gnomAD v4
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n.162-5884G>T
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gnomAD v4
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n.162-5885A>G
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n.162-5886_162-5885insTCT
n.1131+101_1131+102insAGA
10g.71571020T>ACA2788474777CDH23c.753+102T>A (n.753+102T>A)
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n.162-5886A>T
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10g.71571020T>GCA2566656942CDH23c.753+102T>G (n.753+102T>G)
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n.162-5886A>C
n.1131+102T>G
gnomAD v4
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c.888+103G>A (n.888+103G>A)
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n.162-5887C>T
n.1131+103G>A
gnomAD v4
10g.71571021G>TCA2609564192CDH23c.753+103G>T (n.753+103G>T)
c.124+103G>T
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n.162-5887C>A
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gnomAD v4
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c.124+104del
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n.162-5887del
n.1131+104del
10g.71571021_71571022insAGTCA2788474779CDH23c.753+103_753+104insAGT (n.753+103_753+104insAGT)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1131+105_1131+111del
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n.162-5890A>T
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n.162-5890A>G
n.1131+106T>C
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n.162-5891G>T
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gnomAD v4
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n.529+107C>T
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n.162-5891G>A
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n.529+108C>G
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n.162-5896_162-5892del
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n.162-5893_162-5892insTCT
n.1131+108_1131+109insAGA
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n.529+109T>A
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n.162-5893A>T
n.1131+109T>A
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n.529+109T>C
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n.162-5893A>G
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gnomAD v4
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n.529+110C>A
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n.162-5894G>T
n.1131+110C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71571028C=CA1918769959CDH23c.753+110C= (n.753+110C=)
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10g.71571028C>TCA2609564206CDH23c.753+110C>T (n.753+110C>T)
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c.504+110C>T (n.504+110C>T)
c.888+110C>T (n.888+110C>T)
c.348+110C>T (n.348+110C>T)
n.162-5894G>A
n.1131+110C>T
gnomAD v4
10g.71571028_71571029insACA2788474788CDH23c.753+110_753+111insA (n.753+110_753+111insA)
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n.529+110_529+111insA
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c.504+110_504+111insA (n.504+110_504+111insA)
c.888+110_888+111insA (n.888+110_888+111insA)
c.348+110_348+111insA (n.348+110_348+111insA)
n.162-5895_162-5894insT
n.1131+110_1131+111insA
10g.71571029C>ACA2609564209CDH23c.753+111C>A (n.753+111C>A)
c.124+111C>A
n.529+111C>A
c.417+111C>A (n.417+111C>A)
c.768+111C>A (n.768+111C>A)
c.504+111C>A (n.504+111C>A)
c.888+111C>A (n.888+111C>A)
c.348+111C>A (n.348+111C>A)
n.162-5895G>T
n.1131+111C>A
gnomAD v4
10g.71571029C=CA1918769961CDH23c.753+111C= (n.753+111C=)
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n.162-5895G=
n.1131+111C=
10g.71571029C>TCA209441098CDH23c.753+111C>T (n.753+111C>T)
c.124+111C>T
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gnomAD v4
10g.71571039G>TCA2609564230CDH23c.753+121G>T (n.753+121G>T)
c.124+121G>T
n.529+121G>T
c.417+121G>T (n.417+121G>T)
c.768+121G>T (n.768+121G>T)
c.504+121G>T (n.504+121G>T)
c.888+121G>T (n.888+121G>T)
c.348+121G>T (n.348+121G>T)
n.162-5905C>A
n.1131+121G>T
gnomAD v4
10g.71571040T>CCA2788474800CDH23c.753+122T>C (n.753+122T>C)
c.124+122T>C
n.529+122T>C
c.417+122T>C (n.417+122T>C)
c.768+122T>C (n.768+122T>C)
c.504+122T>C (n.504+122T>C)
c.888+122T>C (n.888+122T>C)
c.348+122T>C (n.348+122T>C)
n.162-5906A>G
n.1131+122T>C
10g.71571041G>ACA2788474801CDH23c.753+123G>A (n.753+123G>A)
c.124+123G>A
n.529+123G>A
c.417+123G>A (n.417+123G>A)
c.768+123G>A (n.768+123G>A)
c.504+123G>A (n.504+123G>A)
c.888+123G>A (n.888+123G>A)
c.348+123G>A (n.348+123G>A)
n.162-5907C>T
n.1131+123G>A
10g.71571042C>ACA2609564233CDH23c.753+124C>A (n.753+124C>A)
c.124+124C>A
n.529+124C>A
c.417+124C>A (n.417+124C>A)
c.768+124C>A (n.768+124C>A)
c.504+124C>A (n.504+124C>A)
c.888+124C>A (n.888+124C>A)
c.348+124C>A (n.348+124C>A)
n.162-5908G>T
n.1131+124C>A
gnomAD v4
10g.71571042C=CA1918769966CDH23c.753+124C= (n.753+124C=)
c.124+124C=
n.529+124C=
c.417+124C= (n.417+124C=)
c.768+124C= (n.768+124C=)
c.504+124C= (n.504+124C=)
c.888+124C= (n.888+124C=)
c.348+124C= (n.348+124C=)
n.162-5908G=
n.1131+124C=
10g.71571042C>TCA209441115CDH23c.753+124C>T (n.753+124C>T)
c.124+124C>T
n.529+124C>T
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c.768+124C>T (n.768+124C>T)
c.504+124C>T (n.504+124C>T)
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c.348+124C>T (n.348+124C>T)
n.162-5908G>A
n.1131+124C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71571042_71571043insACAGCA2788474803CDH23c.753+124_753+125insACAG (n.753+124_753+125insACAG)
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n.162-5909_162-5908insCTGT
n.1131+124_1131+125insACAG
10g.71571043G>ACA209441121CDH23c.753+125G>A (n.753+125G>A)
c.124+125G>A
n.529+125G>A
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c.888+125G>A (n.888+125G>A)
c.348+125G>A (n.348+125G>A)
n.162-5909C>T
n.1131+125G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71571043G=CA1918769967CDH23c.753+125G= (n.753+125G=)
c.124+125G=
n.529+125G=
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c.888+125G= (n.888+125G=)
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n.162-5909C=
n.1131+125G=
10g.71571043G>TCA2830536498CDH23c.753+125G>T (n.753+125G>T)
c.124+125G>T
n.529+125G>T
c.417+125G>T (n.417+125G>T)
c.768+125G>T (n.768+125G>T)
c.504+125G>T (n.504+125G>T)
c.888+125G>T (n.888+125G>T)
c.348+125G>T (n.348+125G>T)
n.162-5909C>A
n.1131+125G>T
10g.71571044_71571046delCA2788474802CDH23c.753+126_753+128del (n.753+126_753+128del)
c.124+126_124+128del
n.529+126_529+128del
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n.162-5911_162-5909del
n.1131+126_1131+128del
10g.71571044T>ACA2609564235CDH23c.753+126T>A (n.753+126T>A)
c.124+126T>A
n.529+126T>A
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n.162-5910A>T
n.1131+126T>A
gnomAD v4
10g.71571045G>ACA929782990CDH23c.753+127G>A (n.753+127G>A)
c.124+127G>A
n.529+127G>A
c.417+127G>A (n.417+127G>A)
c.768+127G>A (n.768+127G>A)
c.504+127G>A (n.504+127G>A)
c.888+127G>A (n.888+127G>A)
c.348+127G>A (n.348+127G>A)
n.162-5911C>T
n.1131+127G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71571045G=CA1918769971CDH23c.753+127G= (n.753+127G=)
c.124+127G=
n.529+127G=
c.417+127G= (n.417+127G=)
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c.888+127G= (n.888+127G=)
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n.162-5911C=
n.1131+127G=
10g.71571045G>TCA2609564236CDH23c.753+127G>T (n.753+127G>T)
c.124+127G>T
n.529+127G>T
c.417+127G>T (n.417+127G>T)
c.768+127G>T (n.768+127G>T)
c.504+127G>T (n.504+127G>T)
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c.348+127G>T (n.348+127G>T)
n.162-5911C>A
n.1131+127G>T
gnomAD v4
10g.71571046G>ACA2609564238CDH23c.753+128G>A (n.753+128G>A)
c.124+128G>A
n.529+128G>A
c.417+128G>A (n.417+128G>A)
c.768+128G>A (n.768+128G>A)
c.504+128G>A (n.504+128G>A)
c.888+128G>A (n.888+128G>A)
c.348+128G>A (n.348+128G>A)
n.162-5912C>T
n.1131+128G>A
gnomAD v4
10g.71571047C>ACA2609564239CDH23c.753+129C>A (n.753+129C>A)
c.124+129C>A
n.529+129C>A
c.417+129C>A (n.417+129C>A)
c.768+129C>A (n.768+129C>A)
c.504+129C>A (n.504+129C>A)
c.888+129C>A (n.888+129C>A)
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n.162-5913G>T
n.1131+129C>A
gnomAD v4
10g.71571048A>GCA2609564241CDH23c.753+130A>G (n.753+130A>G)
c.124+130A>G
n.529+130A>G
c.417+130A>G (n.417+130A>G)
c.768+130A>G (n.768+130A>G)
c.504+130A>G (n.504+130A>G)
c.888+130A>G (n.888+130A>G)
c.348+130A>G (n.348+130A>G)
n.162-5914T>C
n.1131+130A>G
gnomAD v4
10g.71571049G>ACA668107871CDH23c.753+131G>A (n.753+131G>A)
c.124+131G>A
n.529+131G>A
c.417+131G>A (n.417+131G>A)
c.768+131G>A (n.768+131G>A)
c.504+131G>A (n.504+131G>A)
c.888+131G>A (n.888+131G>A)
c.348+131G>A (n.348+131G>A)
n.162-5915C>T
n.1131+131G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71571049G=CA1918769977CDH23c.753+131G= (n.753+131G=)
c.124+131G=
n.529+131G=
c.417+131G= (n.417+131G=)
c.768+131G= (n.768+131G=)
c.504+131G= (n.504+131G=)
c.888+131G= (n.888+131G=)
c.348+131G= (n.348+131G=)
n.162-5915C=
n.1131+131G=
10g.71571049G>TCA1918769974CDH23c.753+131G>T (n.753+131G>T)
c.124+131G>T
n.529+131G>T
c.417+131G>T (n.417+131G>T)
c.768+131G>T (n.768+131G>T)
c.504+131G>T (n.504+131G>T)
c.888+131G>T (n.888+131G>T)
c.348+131G>T (n.348+131G>T)
n.162-5915C>A
n.1131+131G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71571049_71571050insACTCA2788474804CDH23c.753+131_753+132insACT (n.753+131_753+132insACT)
c.124+131_124+132insACT
n.529+131_529+132insACT
c.417+131_417+132insACT (n.417+131_417+132insACT)
c.768+131_768+132insACT (n.768+131_768+132insACT)
c.504+131_504+132insACT (n.504+131_504+132insACT)
c.888+131_888+132insACT (n.888+131_888+132insACT)
c.348+131_348+132insACT (n.348+131_348+132insACT)
n.162-5916_162-5915insAGT
n.1131+131_1131+132insACT
10g.71571050T>ACA2609564244CDH23c.753+132T>A (n.753+132T>A)
c.124+132T>A
n.529+132T>A
c.417+132T>A (n.417+132T>A)
c.768+132T>A (n.768+132T>A)
c.504+132T>A (n.504+132T>A)
c.888+132T>A (n.888+132T>A)
c.348+132T>A (n.348+132T>A)
n.162-5916A>T
n.1131+132T>A
gnomAD v4
10g.71571050_71571051insAGCA2788474805CDH23c.753+132_753+133insAG (n.753+132_753+133insAG)
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c.768+132_768+133insAG (n.768+132_768+133insAG)
c.504+132_504+133insAG (n.504+132_504+133insAG)
c.888+132_888+133insAG (n.888+132_888+133insAG)
c.348+132_348+133insAG (n.348+132_348+133insAG)
n.162-5917_162-5916insCT
n.1131+132_1131+133insAG
10g.71571051G>CCA2609564245CDH23c.753+133G>C (n.753+133G>C)
c.124+133G>C
n.529+133G>C
c.417+133G>C (n.417+133G>C)
c.768+133G>C (n.768+133G>C)
c.504+133G>C (n.504+133G>C)
c.888+133G>C (n.888+133G>C)
c.348+133G>C (n.348+133G>C)
n.162-5917C>G
n.1131+133G>C
gnomAD v4
10g.71571051G>TCA2609564246CDH23c.753+133G>T (n.753+133G>T)
c.124+133G>T
n.529+133G>T
c.417+133G>T (n.417+133G>T)
c.768+133G>T (n.768+133G>T)
c.504+133G>T (n.504+133G>T)
c.888+133G>T (n.888+133G>T)
c.348+133G>T (n.348+133G>T)
n.162-5917C>A
n.1131+133G>T
gnomAD v4
10g.71571052A>TCA2609564247CDH23c.753+134A>T (n.753+134A>T)
c.124+134A>T
n.529+134A>T
c.417+134A>T (n.417+134A>T)
c.768+134A>T (n.768+134A>T)
c.504+134A>T (n.504+134A>T)
c.888+134A>T (n.888+134A>T)
c.348+134A>T (n.348+134A>T)
n.162-5918T>A
n.1131+134A>T
gnomAD v4
10g.71571053T>CCA2609564248CDH23c.753+135T>C (n.753+135T>C)
c.124+135T>C
n.529+135T>C
c.417+135T>C (n.417+135T>C)
c.768+135T>C (n.768+135T>C)
c.504+135T>C (n.504+135T>C)
c.888+135T>C (n.888+135T>C)
c.348+135T>C (n.348+135T>C)
n.162-5919A>G
n.1131+135T>C
gnomAD v4
10g.71571054G>ACA929782992CDH23c.753+136G>A (n.753+136G>A)
c.124+136G>A
n.529+136G>A
c.417+136G>A (n.417+136G>A)
c.768+136G>A (n.768+136G>A)
c.504+136G>A (n.504+136G>A)
c.888+136G>A (n.888+136G>A)
c.348+136G>A (n.348+136G>A)
n.162-5920C>T
n.1131+136G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71571054G=CA1918769978CDH23c.753+136G= (n.753+136G=)
c.124+136G=
n.529+136G=
c.417+136G= (n.417+136G=)
c.768+136G= (n.768+136G=)
c.504+136G= (n.504+136G=)
c.888+136G= (n.888+136G=)
c.348+136G= (n.348+136G=)
n.162-5920C=
n.1131+136G=
10g.71571054G>TCA2609564249CDH23c.753+136G>T (n.753+136G>T)
c.124+136G>T
n.529+136G>T
c.417+136G>T (n.417+136G>T)
c.768+136G>T (n.768+136G>T)
c.504+136G>T (n.504+136G>T)
c.888+136G>T (n.888+136G>T)
c.348+136G>T (n.348+136G>T)
n.162-5920C>A
n.1131+136G>T
gnomAD v4
10g.71571055A>GCA2609564250CDH23c.753+137A>G (n.753+137A>G)
c.124+137A>G
n.529+137A>G
c.417+137A>G (n.417+137A>G)
c.768+137A>G (n.768+137A>G)
c.504+137A>G (n.504+137A>G)
c.888+137A>G (n.888+137A>G)
c.348+137A>G (n.348+137A>G)
n.162-5921T>C
n.1131+137A>G
gnomAD v4
10g.71571056G>TCA2609564251CDH23c.753+138G>T (n.753+138G>T)
c.124+138G>T
n.529+138G>T
c.417+138G>T (n.417+138G>T)
c.768+138G>T (n.768+138G>T)
c.504+138G>T (n.504+138G>T)
c.888+138G>T (n.888+138G>T)
c.348+138G>T (n.348+138G>T)
n.162-5922C>A
n.1131+138G>T
gnomAD v4
10g.71571057T>GCA2609564253CDH23c.753+139T>G (n.753+139T>G)
c.124+139T>G
n.529+139T>G
c.417+139T>G (n.417+139T>G)
c.768+139T>G (n.768+139T>G)
c.504+139T>G (n.504+139T>G)
c.888+139T>G (n.888+139T>G)
c.348+139T>G (n.348+139T>G)
n.162-5923A>C
n.1131+139T>G
gnomAD v4
10g.71571058G>ACA2609564254CDH23c.753+140G>A (n.753+140G>A)
c.124+140G>A
n.529+140G>A
c.417+140G>A (n.417+140G>A)
c.768+140G>A (n.768+140G>A)
c.504+140G>A (n.504+140G>A)
c.888+140G>A (n.888+140G>A)
c.348+140G>A (n.348+140G>A)
n.162-5924C>T
n.1131+140G>A
gnomAD v4
10g.71571058G>TCA2609564255CDH23c.753+140G>T (n.753+140G>T)
c.124+140G>T
n.529+140G>T
c.417+140G>T (n.417+140G>T)
c.768+140G>T (n.768+140G>T)
c.504+140G>T (n.504+140G>T)
c.888+140G>T (n.888+140G>T)
c.348+140G>T (n.348+140G>T)
n.162-5924C>A
n.1131+140G>T
gnomAD v4
10g.71571058_71571065delCA2788474806CDH23c.753+140_753+147del (n.753+140_753+147del)
c.124+140_124+147del
n.529+140_529+147del
c.417+140_417+147del (n.417+140_417+147del)
c.768+140_768+147del (n.768+140_768+147del)
c.504+140_504+147del (n.504+140_504+147del)
c.888+140_888+147del (n.888+140_888+147del)
c.348+140_348+147del (n.348+140_348+147del)
n.162-5931_162-5924del
n.1131+140_1131+147del
10g.71571058_71571059insAGACCA2788474807CDH23c.753+140_753+141insAGAC (n.753+140_753+141insAGAC)
c.124+140_124+141insAGAC
n.529+140_529+141insAGAC
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c.768+140_768+141insAGAC (n.768+140_768+141insAGAC)
c.504+140_504+141insAGAC (n.504+140_504+141insAGAC)
c.888+140_888+141insAGAC (n.888+140_888+141insAGAC)
c.348+140_348+141insAGAC (n.348+140_348+141insAGAC)
n.162-5925_162-5924insGTCT
n.1131+140_1131+141insAGAC
10g.71571059T>CCA668107872CDH23c.753+141T>C (n.753+141T>C)
c.124+141T>C
n.529+141T>C
c.417+141T>C (n.417+141T>C)
c.768+141T>C (n.768+141T>C)
c.504+141T>C (n.504+141T>C)
c.888+141T>C (n.888+141T>C)
c.348+141T>C (n.348+141T>C)
n.162-5925A>G
n.1131+141T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71571059T=CA1918769980CDH23c.753+141T= (n.753+141T=)
c.124+141T=
n.529+141T=
c.417+141T= (n.417+141T=)
c.768+141T= (n.768+141T=)
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c.348+141T= (n.348+141T=)
n.162-5925A=
n.1131+141T=
10g.71571060_71571063delCA2788474808CDH23c.753+142_753+145del (n.753+142_753+145del)
c.124+142_124+145del
n.529+142_529+145del
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n.162-5929_162-5926del
n.1131+142_1131+145del
10g.71571060_71571061insAGACA2788474809CDH23c.753+142_753+143insAGA (n.753+142_753+143insAGA)
c.124+142_124+143insAGA
n.529+142_529+143insAGA
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c.888+142_888+143insAGA (n.888+142_888+143insAGA)
c.348+142_348+143insAGA (n.348+142_348+143insAGA)
n.162-5927_162-5926insTCT
n.1131+142_1131+143insAGA
10g.71571061C>ACA2609564259CDH23c.753+143C>A (n.753+143C>A)
c.124+143C>A
n.529+143C>A
c.417+143C>A (n.417+143C>A)
c.768+143C>A (n.768+143C>A)
c.504+143C>A (n.504+143C>A)
c.888+143C>A (n.888+143C>A)
c.348+143C>A (n.348+143C>A)
n.162-5927G>T
n.1131+143C>A
gnomAD v4
10g.71571061_71571062insACCA2788474810CDH23c.753+143_753+144insAC (n.753+143_753+144insAC)
c.124+143_124+144insAC
n.529+143_529+144insAC
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c.768+143_768+144insAC (n.768+143_768+144insAC)
c.504+143_504+144insAC (n.504+143_504+144insAC)
c.888+143_888+144insAC (n.888+143_888+144insAC)
c.348+143_348+144insAC (n.348+143_348+144insAC)
n.162-5927_162-5926insTG
n.1131+143_1131+144insAC
10g.71571062T>ACA2609564260CDH23c.753+144T>A (n.753+144T>A)
c.124+144T>A
n.529+144T>A
c.417+144T>A (n.417+144T>A)
c.768+144T>A (n.768+144T>A)
c.504+144T>A (n.504+144T>A)
c.888+144T>A (n.888+144T>A)
c.348+144T>A (n.348+144T>A)
n.162-5928A>T
n.1131+144T>A
gnomAD v4
10g.71571062_71571063insACA2788474811CDH23c.753+144_753+145insA (n.753+144_753+145insA)
c.124+144_124+145insA
n.529+144_529+145insA
c.417+144_417+145insA (n.417+144_417+145insA)
c.768+144_768+145insA (n.768+144_768+145insA)
c.504+144_504+145insA (n.504+144_504+145insA)
c.888+144_888+145insA (n.888+144_888+145insA)
c.348+144_348+145insA (n.348+144_348+145insA)
n.162-5929_162-5928insT
n.1131+144_1131+145insA
10g.71571063G>ACA2609564262CDH23c.753+145G>A (n.753+145G>A)
c.124+145G>A
n.529+145G>A
c.417+145G>A (n.417+145G>A)
c.768+145G>A (n.768+145G>A)
c.504+145G>A (n.504+145G>A)
c.888+145G>A (n.888+145G>A)
c.348+145G>A (n.348+145G>A)
n.162-5929C>T
n.1131+145G>A
gnomAD v4
10g.71571063_71571064delCA2788474812CDH23c.753+145_753+146del (n.753+145_753+146del)
c.124+145_124+146del
n.529+145_529+146del
c.417+145_417+146del (n.417+145_417+146del)
c.768+145_768+146del (n.768+145_768+146del)
c.504+145_504+146del (n.504+145_504+146del)
c.888+145_888+146del (n.888+145_888+146del)
c.348+145_348+146del (n.348+145_348+146del)
n.162-5930_162-5929del
n.1131+145_1131+146del
10g.71571064G>ACA653378378CDH23c.753+146G>A (n.753+146G>A)
c.124+146G>A
n.529+146G>A
c.417+146G>A (n.417+146G>A)
c.768+146G>A (n.768+146G>A)
c.504+146G>A (n.504+146G>A)
c.888+146G>A (n.888+146G>A)
c.348+146G>A (n.348+146G>A)
n.162-5930C>T
n.1131+146G>A
gnomAD v4 COSMIC
10g.71571064G>CCA2609564263CDH23c.753+146G>C (n.753+146G>C)
c.124+146G>C
n.529+146G>C
c.417+146G>C (n.417+146G>C)
c.768+146G>C (n.768+146G>C)
c.504+146G>C (n.504+146G>C)
c.888+146G>C (n.888+146G>C)
c.348+146G>C (n.348+146G>C)
n.162-5930C>G
n.1131+146G>C
gnomAD v4
10g.71571064G>TCA2609564264CDH23c.753+146G>T (n.753+146G>T)
c.124+146G>T
n.529+146G>T
c.417+146G>T (n.417+146G>T)
c.768+146G>T (n.768+146G>T)
c.504+146G>T (n.504+146G>T)
c.888+146G>T (n.888+146G>T)
c.348+146G>T (n.348+146G>T)
n.162-5930C>A
n.1131+146G>T
gnomAD v4
10g.71571065C>ACA2529101165CDH23c.753+147C>A (n.753+147C>A)
c.124+147C>A
n.529+147C>A
c.417+147C>A (n.417+147C>A)
c.768+147C>A (n.768+147C>A)
c.504+147C>A (n.504+147C>A)
c.888+147C>A (n.888+147C>A)
c.348+147C>A (n.348+147C>A)
n.162-5931G>T
n.1131+147C>A
gnomAD v4
10g.71571066A>CCA2609564265CDH23c.753+148A>C (n.753+148A>C)
c.124+148A>C
n.529+148A>C
c.417+148A>C (n.417+148A>C)
c.768+148A>C (n.768+148A>C)
c.504+148A>C (n.504+148A>C)
c.888+148A>C (n.888+148A>C)
c.348+148A>C (n.348+148A>C)
n.162-5932T>G
n.1131+148A>C
gnomAD v4
10g.71571067C>ACA2609564266CDH23c.753+149C>A (n.753+149C>A)
c.124+149C>A
n.529+149C>A
c.417+149C>A (n.417+149C>A)
c.768+149C>A (n.768+149C>A)
c.504+149C>A (n.504+149C>A)
c.888+149C>A (n.888+149C>A)
c.348+149C>A (n.348+149C>A)
n.162-5933G>T
n.1131+149C>A
gnomAD v4
10g.71571067C=CA1918769982CDH23c.753+149C= (n.753+149C=)
c.124+149C=
n.529+149C=
c.417+149C= (n.417+149C=)
c.768+149C= (n.768+149C=)
c.504+149C= (n.504+149C=)
c.888+149C= (n.888+149C=)
c.348+149C= (n.348+149C=)
n.162-5933G=
n.1131+149C=
10g.71571067C>GCA929782998CDH23c.753+149C>G (n.753+149C>G)
c.124+149C>G
n.529+149C>G
c.417+149C>G (n.417+149C>G)
c.768+149C>G (n.768+149C>G)
c.504+149C>G (n.504+149C>G)
c.888+149C>G (n.888+149C>G)
c.348+149C>G (n.348+149C>G)
n.162-5933G>C
n.1131+149C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71571067C>TCA2609564267CDH23c.753+149C>T (n.753+149C>T)
c.124+149C>T
n.529+149C>T
c.417+149C>T (n.417+149C>T)
c.768+149C>T (n.768+149C>T)
c.504+149C>T (n.504+149C>T)
c.888+149C>T (n.888+149C>T)
c.348+149C>T (n.348+149C>T)
n.162-5933G>A
n.1131+149C>T
gnomAD v4
10g.71571068A>GCA2609564268CDH23c.753+150A>G (n.753+150A>G)
c.124+150A>G
n.529+150A>G
c.417+150A>G (n.417+150A>G)
c.768+150A>G (n.768+150A>G)
c.504+150A>G (n.504+150A>G)
c.888+150A>G (n.888+150A>G)
c.348+150A>G (n.348+150A>G)
n.162-5934T>C
n.1131+150A>G
gnomAD v4
10g.71571070_71571071delCA2788474813CDH23c.753+152_753+153del (n.753+152_753+153del)
c.124+152_124+153del
n.529+152_529+153del
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n.162-5936_162-5935del
n.1131+152_1131+153del
10g.71571070C>TCA2722178789CDH23c.753+152C>T (n.753+152C>T)
c.124+152C>T
n.529+152C>T
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n.162-5936G>A
n.1131+152C>T
dbSNP
10g.71571071_71571078delCA2788474814CDH23c.753+153_753+160del (n.753+153_753+160del)
c.124+153_124+160del
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n.162-5943_162-5936del
n.1131+153_1131+160del
10g.71571070_71571071insAGACA2788474815CDH23c.753+152_753+153insAGA (n.753+152_753+153insAGA)
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n.162-5937_162-5936insTCT
n.1131+152_1131+153insAGA
10g.71571070_71571071insAGTCA2788474816CDH23c.753+152_753+153insAGT (n.753+152_753+153insAGT)
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n.162-5937_162-5936insACT
n.1131+152_1131+153insAGT
10g.71571071G>ACA209441122CDH23c.753+153G>A (n.753+153G>A)
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n.162-5937C>T
n.1131+153G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71571071G=CA1918769984CDH23c.753+153G= (n.753+153G=)
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n.162-5937C=
n.1131+153G=
10g.71571071_71571072delinsGACA1918769983CDH23c.753+153_753+154delinsGA (n.753+153_753+154delinsGA)
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n.162-5938_162-5937delinsTC
n.1131+153_1131+154delinsGA
10g.71571074delCA929783000CDH23c.753+156del (n.753+156del)
c.124+156del
n.529+156del
c.417+156del (n.417+156del)
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n.162-5938del
n.1131+156del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71571073A>CCA2788474818CDH23c.753+155A>C (n.753+155A>C)
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n.529+155A>C
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n.162-5939T>G
n.1131+155A>C
10g.71571073_71571077delCA2788474817CDH23c.753+155_753+159del (n.753+155_753+159del)
c.124+155_124+159del
n.529+155_529+159del
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n.162-5943_162-5939del
n.1131+155_1131+159del
10g.71571074A=CA1918769988CDH23c.753+156A= (n.753+156A=)
c.124+156A=
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n.162-5940T=
n.1131+156A=
10g.71571074A>CCA209441123CDH23c.753+156A>C (n.753+156A>C)
c.124+156A>C
n.529+156A>C
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c.768+156A>C (n.768+156A>C)
c.504+156A>C (n.504+156A>C)
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n.162-5940T>G
n.1131+156A>C
dbSNP
10g.71571075C=CA1918769991CDH23c.753+157C= (n.753+157C=)
c.124+157C=
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n.162-5941G=
n.1131+157C=
10g.71571075C>TCA668107874CDH23c.753+157C>T (n.753+157C>T)
c.124+157C>T
n.529+157C>T
c.417+157C>T (n.417+157C>T)
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n.162-5941G>A
n.1131+157C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71571077C=CA1918769993CDH23c.753+159C= (n.753+159C=)
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n.162-5943G=
n.1131+159C=
10g.71571077C>TCA209441126CDH23c.753+159C>T (n.753+159C>T)
c.124+159C>T
n.529+159C>T
c.417+159C>T (n.417+159C>T)
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n.162-5943G>A
n.1131+159C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71571079A=CA1918769994CDH23c.753+161A= (n.753+161A=)
c.124+161A=
n.529+161A=
c.417+161A= (n.417+161A=)
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c.504+161A= (n.504+161A=)
c.888+161A= (n.888+161A=)
c.348+161A= (n.348+161A=)
n.162-5945T=
n.1131+161A=
10g.71571079A>GCA1918769996CDH23c.753+161A>G (n.753+161A>G)
c.124+161A>G
n.529+161A>G
c.417+161A>G (n.417+161A>G)
c.768+161A>G (n.768+161A>G)
c.504+161A>G (n.504+161A>G)
c.888+161A>G (n.888+161A>G)
c.348+161A>G (n.348+161A>G)
n.162-5945T>C
n.1131+161A>G
dbSNP
10g.71571080G>ACA2788474819CDH23c.753+162G>A (n.753+162G>A)
c.124+162G>A
n.529+162G>A
c.417+162G>A (n.417+162G>A)
c.768+162G>A (n.768+162G>A)
c.504+162G>A (n.504+162G>A)
c.888+162G>A (n.888+162G>A)
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n.162-5946C>T
n.1131+162G>A
10g.71571081C>ACA2788474820CDH23c.753+163C>A (n.753+163C>A)
c.124+163C>A
n.529+163C>A
c.417+163C>A (n.417+163C>A)
c.768+163C>A (n.768+163C>A)
c.504+163C>A (n.504+163C>A)
c.888+163C>A (n.888+163C>A)
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n.162-5947G>T
n.1131+163C>A
10g.71571081C>GCA2788474821CDH23c.753+163C>G (n.753+163C>G)
c.124+163C>G
n.529+163C>G
c.417+163C>G (n.417+163C>G)
c.768+163C>G (n.768+163C>G)
c.504+163C>G (n.504+163C>G)
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c.348+163C>G (n.348+163C>G)
n.162-5947G>C
n.1131+163C>G
10g.71571081_71571082insAGACA2788474822CDH23c.753+163_753+164insAGA (n.753+163_753+164insAGA)
c.124+163_124+164insAGA
n.529+163_529+164insAGA
c.417+163_417+164insAGA (n.417+163_417+164insAGA)
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c.504+163_504+164insAGA (n.504+163_504+164insAGA)
c.888+163_888+164insAGA (n.888+163_888+164insAGA)
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n.162-5948_162-5947insTCT
n.1131+163_1131+164insAGA
10g.71571082C>ACA2788474823CDH23c.753+164C>A (n.753+164C>A)
c.124+164C>A
n.529+164C>A
c.417+164C>A (n.417+164C>A)
c.768+164C>A (n.768+164C>A)
c.504+164C>A (n.504+164C>A)
c.888+164C>A (n.888+164C>A)
c.348+164C>A (n.348+164C>A)
n.162-5948G>T
n.1131+164C>A
10g.71571083A=CA1918769997CDH23c.753+165A= (n.753+165A=)
c.124+165A=
n.529+165A=
c.417+165A= (n.417+165A=)
c.768+165A= (n.768+165A=)
c.504+165A= (n.504+165A=)
c.888+165A= (n.888+165A=)
c.348+165A= (n.348+165A=)
n.162-5949T=
n.1131+165A=
10g.71571083A>GCA1918769998CDH23c.753+165A>G (n.753+165A>G)
c.124+165A>G
n.529+165A>G
c.417+165A>G (n.417+165A>G)
c.768+165A>G (n.768+165A>G)
c.504+165A>G (n.504+165A>G)
c.888+165A>G (n.888+165A>G)
c.348+165A>G (n.348+165A>G)
n.162-5949T>C
n.1131+165A>G
dbSNP
10g.71571088T>ACA2788474824CDH23c.753+170T>A (n.753+170T>A)
c.124+170T>A
n.529+170T>A
c.417+170T>A (n.417+170T>A)
c.768+170T>A (n.768+170T>A)
c.504+170T>A (n.504+170T>A)
c.888+170T>A (n.888+170T>A)
c.348+170T>A (n.348+170T>A)
n.162-5954A>T
n.1131+170T>A
10g.71571089C>GCA2788474825CDH23c.753+171C>G (n.753+171C>G)
c.124+171C>G
n.529+171C>G
c.417+171C>G (n.417+171C>G)
c.768+171C>G (n.768+171C>G)
c.504+171C>G (n.504+171C>G)
c.888+171C>G (n.888+171C>G)
c.348+171C>G (n.348+171C>G)
n.162-5955G>C
n.1131+171C>G

Number of alleles fetched