Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71570990T>A | CA2788474724 | CDH23 | c.753+72T>A (n.753+72T>A) c.124+72T>A n.529+72T>A c.417+72T>A (n.417+72T>A) c.768+72T>A (n.768+72T>A) c.504+72T>A (n.504+72T>A) c.888+72T>A (n.888+72T>A) c.348+72T>A (n.348+72T>A) n.162-5856A>T n.1131+72T>A | |
10 | g.71570990T>C | CA668107850 | CDH23 | c.753+72T>C (n.753+72T>C) c.124+72T>C n.529+72T>C c.417+72T>C (n.417+72T>C) c.768+72T>C (n.768+72T>C) c.504+72T>C (n.504+72T>C) c.888+72T>C (n.888+72T>C) c.348+72T>C (n.348+72T>C) n.162-5856A>G n.1131+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570990T= | CA1918769909 | CDH23 | c.753+72T= (n.753+72T=) c.124+72T= n.529+72T= c.417+72T= (n.417+72T=) c.768+72T= (n.768+72T=) c.504+72T= (n.504+72T=) c.888+72T= (n.888+72T=) c.348+72T= (n.348+72T=) n.162-5856A= n.1131+72T= | |
10 | g.71570990_71570992del | CA2788474722 | CDH23 | c.753+72_753+74del (n.753+72_753+74del) c.124+72_124+74del n.529+72_529+74del c.417+72_417+74del (n.417+72_417+74del) c.768+72_768+74del (n.768+72_768+74del) c.504+72_504+74del (n.504+72_504+74del) c.888+72_888+74del (n.888+72_888+74del) c.348+72_348+74del (n.348+72_348+74del) n.162-5858_162-5856del n.1131+72_1131+74del | |
10 | g.71570990_71570993del | CA2788474723 | CDH23 | c.753+72_753+75del (n.753+72_753+75del) c.124+72_124+75del n.529+72_529+75del c.417+72_417+75del (n.417+72_417+75del) c.768+72_768+75del (n.768+72_768+75del) c.504+72_504+75del (n.504+72_504+75del) c.888+72_888+75del (n.888+72_888+75del) c.348+72_348+75del (n.348+72_348+75del) n.162-5859_162-5856del n.1131+72_1131+75del | |
10 | g.71570990_71570991insAGA | CA2788474725 | CDH23 | c.753+72_753+73insAGA (n.753+72_753+73insAGA) c.124+72_124+73insAGA n.529+72_529+73insAGA c.417+72_417+73insAGA (n.417+72_417+73insAGA) c.768+72_768+73insAGA (n.768+72_768+73insAGA) c.504+72_504+73insAGA (n.504+72_504+73insAGA) c.888+72_888+73insAGA (n.888+72_888+73insAGA) c.348+72_348+73insAGA (n.348+72_348+73insAGA) n.162-5857_162-5856insTCT n.1131+72_1131+73insAGA | |
10 | g.71570991G>A | CA2788474727 | CDH23 | c.753+73G>A (n.753+73G>A) c.124+73G>A n.529+73G>A c.417+73G>A (n.417+73G>A) c.768+73G>A (n.768+73G>A) c.504+73G>A (n.504+73G>A) c.888+73G>A (n.888+73G>A) c.348+73G>A (n.348+73G>A) n.162-5857C>T n.1131+73G>A | |
10 | g.71570991G>T | CA2609564166 | CDH23 | c.753+73G>T (n.753+73G>T) c.124+73G>T n.529+73G>T c.417+73G>T (n.417+73G>T) c.768+73G>T (n.768+73G>T) c.504+73G>T (n.504+73G>T) c.888+73G>T (n.888+73G>T) c.348+73G>T (n.348+73G>T) n.162-5857C>A n.1131+73G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570991_71570996del | CA2788474726 | CDH23 | c.753+73_753+78del (n.753+73_753+78del) c.124+73_124+78del n.529+73_529+78del c.417+73_417+78del (n.417+73_417+78del) c.768+73_768+78del (n.768+73_768+78del) c.504+73_504+78del (n.504+73_504+78del) c.888+73_888+78del (n.888+73_888+78del) c.348+73_348+78del (n.348+73_348+78del) n.162-5862_162-5857del n.1131+73_1131+78del | |
10 | g.71570991_71570992insAA | CA2788474729 | CDH23 | c.753+73_753+74insAA (n.753+73_753+74insAA) c.124+73_124+74insAA n.529+73_529+74insAA c.417+73_417+74insAA (n.417+73_417+74insAA) c.768+73_768+74insAA (n.768+73_768+74insAA) c.504+73_504+74insAA (n.504+73_504+74insAA) c.888+73_888+74insAA (n.888+73_888+74insAA) c.348+73_348+74insAA (n.348+73_348+74insAA) n.162-5858_162-5857insTT n.1131+73_1131+74insAA | |
10 | g.71570992G>A | CA2788474728 | CDH23 | c.753+74G>A (n.753+74G>A) c.124+74G>A n.529+74G>A c.417+74G>A (n.417+74G>A) c.768+74G>A (n.768+74G>A) c.504+74G>A (n.504+74G>A) c.888+74G>A (n.888+74G>A) c.348+74G>A (n.348+74G>A) n.162-5858C>T n.1131+74G>A | |
10 | g.71570992_71570993insACA | CA2788474730 | CDH23 | c.753+74_753+75insACA (n.753+74_753+75insACA) c.124+74_124+75insACA n.529+74_529+75insACA c.417+74_417+75insACA (n.417+74_417+75insACA) c.768+74_768+75insACA (n.768+74_768+75insACA) c.504+74_504+75insACA (n.504+74_504+75insACA) c.888+74_888+75insACA (n.888+74_888+75insACA) c.348+74_348+75insACA (n.348+74_348+75insACA) n.162-5859_162-5858insTGT n.1131+74_1131+75insACA | |
10 | g.71570993G>A | CA2609564167 | CDH23 | c.753+75G>A (n.753+75G>A) c.124+75G>A n.529+75G>A c.417+75G>A (n.417+75G>A) c.768+75G>A (n.768+75G>A) c.504+75G>A (n.504+75G>A) c.888+75G>A (n.888+75G>A) c.348+75G>A (n.348+75G>A) n.162-5859C>T n.1131+75G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570993G>C | CA2788474732 | CDH23 | c.753+75G>C (n.753+75G>C) c.124+75G>C n.529+75G>C c.417+75G>C (n.417+75G>C) c.768+75G>C (n.768+75G>C) c.504+75G>C (n.504+75G>C) c.888+75G>C (n.888+75G>C) c.348+75G>C (n.348+75G>C) n.162-5859C>G n.1131+75G>C | |
10 | g.71570993G>T | CA2609564168 | CDH23 | c.753+75G>T (n.753+75G>T) c.124+75G>T n.529+75G>T c.417+75G>T (n.417+75G>T) c.768+75G>T (n.768+75G>T) c.504+75G>T (n.504+75G>T) c.888+75G>T (n.888+75G>T) c.348+75G>T (n.348+75G>T) n.162-5859C>A n.1131+75G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570993_71570996del | CA2788474731 | CDH23 | c.753+75_753+78del (n.753+75_753+78del) c.124+75_124+78del n.529+75_529+78del c.417+75_417+78del (n.417+75_417+78del) c.768+75_768+78del (n.768+75_768+78del) c.504+75_504+78del (n.504+75_504+78del) c.888+75_888+78del (n.888+75_888+78del) c.348+75_348+78del (n.348+75_348+78del) n.162-5862_162-5859del n.1131+75_1131+78del | |
10 | g.71570993_71570994insACA | CA2788474733 | CDH23 | c.753+75_753+76insACA (n.753+75_753+76insACA) c.124+75_124+76insACA n.529+75_529+76insACA c.417+75_417+76insACA (n.417+75_417+76insACA) c.768+75_768+76insACA (n.768+75_768+76insACA) c.504+75_504+76insACA (n.504+75_504+76insACA) c.888+75_888+76insACA (n.888+75_888+76insACA) c.348+75_348+76insACA (n.348+75_348+76insACA) n.162-5860_162-5859insTGT n.1131+75_1131+76insACA | |
10 | g.71570994C>A | CA2609564169 | CDH23 | c.753+76C>A (n.753+76C>A) c.124+76C>A n.529+76C>A c.417+76C>A (n.417+76C>A) c.768+76C>A (n.768+76C>A) c.504+76C>A (n.504+76C>A) c.888+76C>A (n.888+76C>A) c.348+76C>A (n.348+76C>A) n.162-5860G>T n.1131+76C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570994C= | CA1918769910 | CDH23 | c.753+76C= (n.753+76C=) c.124+76C= n.529+76C= c.417+76C= (n.417+76C=) c.768+76C= (n.768+76C=) c.504+76C= (n.504+76C=) c.888+76C= (n.888+76C=) c.348+76C= (n.348+76C=) n.162-5860G= n.1131+76C= | |
10 | g.71570994C>T | CA594300006 | CDH23 | c.753+76C>T (n.753+76C>T) c.124+76C>T n.529+76C>T c.417+76C>T (n.417+76C>T) c.768+76C>T (n.768+76C>T) c.504+76C>T (n.504+76C>T) c.888+76C>T (n.888+76C>T) c.348+76C>T (n.348+76C>T) n.162-5860G>A n.1131+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570996del | CA2574574425 | CDH23 | c.753+78del (n.753+78del) c.124+78del n.529+78del c.417+78del (n.417+78del) c.768+78del (n.768+78del) c.504+78del (n.504+78del) c.888+78del (n.888+78del) c.348+78del (n.348+78del) n.162-5860del n.1131+78del | |
10 | g.71570994_71570995insAA | CA2788474734 | CDH23 | c.753+76_753+77insAA (n.753+76_753+77insAA) c.124+76_124+77insAA n.529+76_529+77insAA c.417+76_417+77insAA (n.417+76_417+77insAA) c.768+76_768+77insAA (n.768+76_768+77insAA) c.504+76_504+77insAA (n.504+76_504+77insAA) c.888+76_888+77insAA (n.888+76_888+77insAA) c.348+76_348+77insAA (n.348+76_348+77insAA) n.162-5861_162-5860insTT n.1131+76_1131+77insAA | |
10 | g.71570994_71570995insACA | CA2788474735 | CDH23 | c.753+76_753+77insACA (n.753+76_753+77insACA) c.124+76_124+77insACA n.529+76_529+77insACA c.417+76_417+77insACA (n.417+76_417+77insACA) c.768+76_768+77insACA (n.768+76_768+77insACA) c.504+76_504+77insACA (n.504+76_504+77insACA) c.888+76_888+77insACA (n.888+76_888+77insACA) c.348+76_348+77insACA (n.348+76_348+77insACA) n.162-5861_162-5860insTGT n.1131+76_1131+77insACA | |
10 | g.71570995C>A | CA2574574426 | CDH23 | c.753+77C>A (n.753+77C>A) c.124+77C>A n.529+77C>A c.417+77C>A (n.417+77C>A) c.768+77C>A (n.768+77C>A) c.504+77C>A (n.504+77C>A) c.888+77C>A (n.888+77C>A) c.348+77C>A (n.348+77C>A) n.162-5861G>T n.1131+77C>A | |
10 | g.71570995_71570996insA | CA2788474736 | CDH23 | c.753+77_753+78insA (n.753+77_753+78insA) c.124+77_124+78insA n.529+77_529+78insA c.417+77_417+78insA (n.417+77_417+78insA) c.768+77_768+78insA (n.768+77_768+78insA) c.504+77_504+78insA (n.504+77_504+78insA) c.888+77_888+78insA (n.888+77_888+78insA) c.348+77_348+78insA (n.348+77_348+78insA) n.162-5862_162-5861insT n.1131+77_1131+78insA | |
10 | g.71570995_71570996insAGA | CA2788474737 | CDH23 | c.753+77_753+78insAGA (n.753+77_753+78insAGA) c.124+77_124+78insAGA n.529+77_529+78insAGA c.417+77_417+78insAGA (n.417+77_417+78insAGA) c.768+77_768+78insAGA (n.768+77_768+78insAGA) c.504+77_504+78insAGA (n.504+77_504+78insAGA) c.888+77_888+78insAGA (n.888+77_888+78insAGA) c.348+77_348+78insAGA (n.348+77_348+78insAGA) n.162-5862_162-5861insTCT n.1131+77_1131+78insAGA | |
10 | g.71570996C= | CA1918769913 | CDH23 | c.753+78C= (n.753+78C=) c.124+78C= n.529+78C= c.417+78C= (n.417+78C=) c.768+78C= (n.768+78C=) c.504+78C= (n.504+78C=) c.888+78C= (n.888+78C=) c.348+78C= (n.348+78C=) n.162-5862G= n.1131+78C= | |
10 | g.71570996C>G | CA209441053 | CDH23 | c.753+78C>G (n.753+78C>G) c.124+78C>G n.529+78C>G c.417+78C>G (n.417+78C>G) c.768+78C>G (n.768+78C>G) c.504+78C>G (n.504+78C>G) c.888+78C>G (n.888+78C>G) c.348+78C>G (n.348+78C>G) n.162-5862G>C n.1131+78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570997T>A | CA2788474738 | CDH23 | c.753+79T>A (n.753+79T>A) c.124+79T>A n.529+79T>A c.417+79T>A (n.417+79T>A) c.768+79T>A (n.768+79T>A) c.504+79T>A (n.504+79T>A) c.888+79T>A (n.888+79T>A) c.348+79T>A (n.348+79T>A) n.162-5863A>T n.1131+79T>A | |
10 | g.71570997_71570998insA | CA2788474740 | CDH23 | c.753+79_753+80insA (n.753+79_753+80insA) c.124+79_124+80insA n.529+79_529+80insA c.417+79_417+80insA (n.417+79_417+80insA) c.768+79_768+80insA (n.768+79_768+80insA) c.504+79_504+80insA (n.504+79_504+80insA) c.888+79_888+80insA (n.888+79_888+80insA) c.348+79_348+80insA (n.348+79_348+80insA) n.162-5864_162-5863insT n.1131+79_1131+80insA | |
10 | g.71570997_71570998insC | CA2788474739 | CDH23 | c.753+79_753+80insC (n.753+79_753+80insC) c.124+79_124+80insC n.529+79_529+80insC c.417+79_417+80insC (n.417+79_417+80insC) c.768+79_768+80insC (n.768+79_768+80insC) c.504+79_504+80insC (n.504+79_504+80insC) c.888+79_888+80insC (n.888+79_888+80insC) c.348+79_348+80insC (n.348+79_348+80insC) n.162-5864_162-5863insG n.1131+79_1131+80insC | |
10 | g.71570998G>A | CA1918769917 | CDH23 | c.753+80G>A (n.753+80G>A) c.124+80G>A n.529+80G>A c.417+80G>A (n.417+80G>A) c.768+80G>A (n.768+80G>A) c.504+80G>A (n.504+80G>A) c.888+80G>A (n.888+80G>A) c.348+80G>A (n.348+80G>A) n.162-5864C>T n.1131+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570998G>C | CA2788474741 | CDH23 | c.753+80G>C (n.753+80G>C) c.124+80G>C n.529+80G>C c.417+80G>C (n.417+80G>C) c.768+80G>C (n.768+80G>C) c.504+80G>C (n.504+80G>C) c.888+80G>C (n.888+80G>C) c.348+80G>C (n.348+80G>C) n.162-5864C>G n.1131+80G>C | |
10 | g.71570998G= | CA1918769916 | CDH23 | c.753+80G= (n.753+80G=) c.124+80G= n.529+80G= c.417+80G= (n.417+80G=) c.768+80G= (n.768+80G=) c.504+80G= (n.504+80G=) c.888+80G= (n.888+80G=) c.348+80G= (n.348+80G=) n.162-5864C= n.1131+80G= | |
10 | g.71570998G>T | CA2609564171 | CDH23 | c.753+80G>T (n.753+80G>T) c.124+80G>T n.529+80G>T c.417+80G>T (n.417+80G>T) c.768+80G>T (n.768+80G>T) c.504+80G>T (n.504+80G>T) c.888+80G>T (n.888+80G>T) c.348+80G>T (n.348+80G>T) n.162-5864C>A n.1131+80G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570998_71570999insAGTA | CA2788474742 | CDH23 | c.753+80_753+81insAGTA (n.753+80_753+81insAGTA) c.124+80_124+81insAGTA n.529+80_529+81insAGTA c.417+80_417+81insAGTA (n.417+80_417+81insAGTA) c.768+80_768+81insAGTA (n.768+80_768+81insAGTA) c.504+80_504+81insAGTA (n.504+80_504+81insAGTA) c.888+80_888+81insAGTA (n.888+80_888+81insAGTA) c.348+80_348+81insAGTA (n.348+80_348+81insAGTA) n.162-5865_162-5864insTACT n.1131+80_1131+81insAGTA | |
10 | g.71570999T>A | CA668107855 | CDH23 | c.753+81T>A (n.753+81T>A) c.124+81T>A n.529+81T>A c.417+81T>A (n.417+81T>A) c.768+81T>A (n.768+81T>A) c.504+81T>A (n.504+81T>A) c.888+81T>A (n.888+81T>A) c.348+81T>A (n.348+81T>A) n.162-5865A>T n.1131+81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570999T>C | CA2609564172 | CDH23 | c.753+81T>C (n.753+81T>C) c.124+81T>C n.529+81T>C c.417+81T>C (n.417+81T>C) c.768+81T>C (n.768+81T>C) c.504+81T>C (n.504+81T>C) c.888+81T>C (n.888+81T>C) c.348+81T>C (n.348+81T>C) n.162-5865A>G n.1131+81T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71570999T= | CA1918769919 | CDH23 | c.753+81T= (n.753+81T=) c.124+81T= n.529+81T= c.417+81T= (n.417+81T=) c.768+81T= (n.768+81T=) c.504+81T= (n.504+81T=) c.888+81T= (n.888+81T=) c.348+81T= (n.348+81T=) n.162-5865A= n.1131+81T= | |
10 | g.71570999_71571000del | CA2788474744 | CDH23 | c.753+81_753+82del (n.753+81_753+82del) c.124+81_124+82del n.529+81_529+82del c.417+81_417+82del (n.417+81_417+82del) c.768+81_768+82del (n.768+81_768+82del) c.504+81_504+82del (n.504+81_504+82del) c.888+81_888+82del (n.888+81_888+82del) c.348+81_348+82del (n.348+81_348+82del) n.162-5866_162-5865del n.1131+81_1131+82del | |
10 | g.71571000del | CA2788474743 | CDH23 | c.753+82del (n.753+82del) c.124+82del n.529+82del c.417+82del (n.417+82del) c.768+82del (n.768+82del) c.504+82del (n.504+82del) c.888+82del (n.888+82del) c.348+82del (n.348+82del) n.162-5865del n.1131+82del | |
10 | g.71570999_71571000insAC | CA2788474747 | CDH23 | c.753+81_753+82insAC (n.753+81_753+82insAC) c.124+81_124+82insAC n.529+81_529+82insAC c.417+81_417+82insAC (n.417+81_417+82insAC) c.768+81_768+82insAC (n.768+81_768+82insAC) c.504+81_504+82insAC (n.504+81_504+82insAC) c.888+81_888+82insAC (n.888+81_888+82insAC) c.348+81_348+82insAC (n.348+81_348+82insAC) n.162-5866_162-5865insGT n.1131+81_1131+82insAC | |
10 | g.71570999_71571000insACA | CA2788474746 | CDH23 | c.753+81_753+82insACA (n.753+81_753+82insACA) c.124+81_124+82insACA n.529+81_529+82insACA c.417+81_417+82insACA (n.417+81_417+82insACA) c.768+81_768+82insACA (n.768+81_768+82insACA) c.504+81_504+82insACA (n.504+81_504+82insACA) c.888+81_888+82insACA (n.888+81_888+82insACA) c.348+81_348+82insACA (n.348+81_348+82insACA) n.162-5866_162-5865insTGT n.1131+81_1131+82insACA | |
10 | g.71571000T>A | CA2574574429 | CDH23 | c.753+82T>A (n.753+82T>A) c.124+82T>A n.529+82T>A c.417+82T>A (n.417+82T>A) c.768+82T>A (n.768+82T>A) c.504+82T>A (n.504+82T>A) c.888+82T>A (n.888+82T>A) c.348+82T>A (n.348+82T>A) n.162-5866A>T n.1131+82T>A | |
10 | g.71571000T>C | CA209441054 | CDH23 | c.753+82T>C (n.753+82T>C) c.124+82T>C n.529+82T>C c.417+82T>C (n.417+82T>C) c.768+82T>C (n.768+82T>C) c.504+82T>C (n.504+82T>C) c.888+82T>C (n.888+82T>C) c.348+82T>C (n.348+82T>C) n.162-5866A>G n.1131+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571000T>G | CA2788474745 | CDH23 | c.753+82T>G (n.753+82T>G) c.124+82T>G n.529+82T>G c.417+82T>G (n.417+82T>G) c.768+82T>G (n.768+82T>G) c.504+82T>G (n.504+82T>G) c.888+82T>G (n.888+82T>G) c.348+82T>G (n.348+82T>G) n.162-5866A>C n.1131+82T>G | |
10 | g.71571000T= | CA1918769921 | CDH23 | c.753+82T= (n.753+82T=) c.124+82T= n.529+82T= c.417+82T= (n.417+82T=) c.768+82T= (n.768+82T=) c.504+82T= (n.504+82T=) c.888+82T= (n.888+82T=) c.348+82T= (n.348+82T=) n.162-5866A= n.1131+82T= | |
10 | g.71571001A>T | CA2609564173 | CDH23 | c.753+83A>T (n.753+83A>T) c.124+83A>T n.529+83A>T c.417+83A>T (n.417+83A>T) c.768+83A>T (n.768+83A>T) c.504+83A>T (n.504+83A>T) c.888+83A>T (n.888+83A>T) c.348+83A>T (n.348+83A>T) n.162-5867T>A n.1131+83A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571002_71571003insACA | CA2788474748 | CDH23 | c.753+84_753+85insACA (n.753+84_753+85insACA) c.124+84_124+85insACA n.529+84_529+85insACA c.417+84_417+85insACA (n.417+84_417+85insACA) c.768+84_768+85insACA (n.768+84_768+85insACA) c.504+84_504+85insACA (n.504+84_504+85insACA) c.888+84_888+85insACA (n.888+84_888+85insACA) c.348+84_348+85insACA (n.348+84_348+85insACA) n.162-5869_162-5868insTGT n.1131+84_1131+85insACA | |
10 | g.71571003T>A | CA2609564175 | CDH23 | c.753+85T>A (n.753+85T>A) c.124+85T>A n.529+85T>A c.417+85T>A (n.417+85T>A) c.768+85T>A (n.768+85T>A) c.504+85T>A (n.504+85T>A) c.888+85T>A (n.888+85T>A) c.348+85T>A (n.348+85T>A) n.162-5869A>T n.1131+85T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571003T>G | CA1918769924 | CDH23 | c.753+85T>G (n.753+85T>G) c.124+85T>G n.529+85T>G c.417+85T>G (n.417+85T>G) c.768+85T>G (n.768+85T>G) c.504+85T>G (n.504+85T>G) c.888+85T>G (n.888+85T>G) c.348+85T>G (n.348+85T>G) n.162-5869A>C n.1131+85T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71571003T= | CA1918769925 | CDH23 | c.753+85T= (n.753+85T=) c.124+85T= n.529+85T= c.417+85T= (n.417+85T=) c.768+85T= (n.768+85T=) c.504+85T= (n.504+85T=) c.888+85T= (n.888+85T=) c.348+85T= (n.348+85T=) n.162-5869A= n.1131+85T= | |
10 | g.71571003dup | CA2609564174 | CDH23 | c.753+85dup (n.753+85dup) c.124+85dup n.529+85dup c.417+85dup (n.417+85dup) c.768+85dup (n.768+85dup) c.504+85dup (n.504+85dup) c.888+85dup (n.888+85dup) c.348+85dup (n.348+85dup) n.162-5869dup n.1131+85dup | gnomAD v4 |
10 | g.71571004G>A | CA1918769928 | CDH23 | c.753+86G>A (n.753+86G>A) c.124+86G>A n.529+86G>A c.417+86G>A (n.417+86G>A) c.768+86G>A (n.768+86G>A) c.504+86G>A (n.504+86G>A) c.888+86G>A (n.888+86G>A) c.348+86G>A (n.348+86G>A) n.162-5870C>T n.1131+86G>A | dbSNP |
10 | g.71571004G>C | CA2788474749 | CDH23 | c.753+86G>C (n.753+86G>C) c.124+86G>C n.529+86G>C c.417+86G>C (n.417+86G>C) c.768+86G>C (n.768+86G>C) c.504+86G>C (n.504+86G>C) c.888+86G>C (n.888+86G>C) c.348+86G>C (n.348+86G>C) n.162-5870C>G n.1131+86G>C | |
10 | g.71571004G= | CA1918769927 | CDH23 | c.753+86G= (n.753+86G=) c.124+86G= n.529+86G= c.417+86G= (n.417+86G=) c.768+86G= (n.768+86G=) c.504+86G= (n.504+86G=) c.888+86G= (n.888+86G=) c.348+86G= (n.348+86G=) n.162-5870C= n.1131+86G= | |
10 | g.71571004G>T | CA209441057 | CDH23 | c.753+86G>T (n.753+86G>T) c.124+86G>T n.529+86G>T c.417+86G>T (n.417+86G>T) c.768+86G>T (n.768+86G>T) c.504+86G>T (n.504+86G>T) c.888+86G>T (n.888+86G>T) c.348+86G>T (n.348+86G>T) n.162-5870C>A n.1131+86G>T | dbSNP |
10 | g.71571004_71571005insAGA | CA2788474751 | CDH23 | c.753+86_753+87insAGA (n.753+86_753+87insAGA) c.124+86_124+87insAGA n.529+86_529+87insAGA c.417+86_417+87insAGA (n.417+86_417+87insAGA) c.768+86_768+87insAGA (n.768+86_768+87insAGA) c.504+86_504+87insAGA (n.504+86_504+87insAGA) c.888+86_888+87insAGA (n.888+86_888+87insAGA) c.348+86_348+87insAGA (n.348+86_348+87insAGA) n.162-5871_162-5870insTCT n.1131+86_1131+87insAGA | |
10 | g.71571004_71571005insACAC | CA2788474750 | CDH23 | c.753+86_753+87insACAC (n.753+86_753+87insACAC) c.124+86_124+87insACAC n.529+86_529+87insACAC c.417+86_417+87insACAC (n.417+86_417+87insACAC) c.768+86_768+87insACAC (n.768+86_768+87insACAC) c.504+86_504+87insACAC (n.504+86_504+87insACAC) c.888+86_888+87insACAC (n.888+86_888+87insACAC) c.348+86_348+87insACAC (n.348+86_348+87insACAC) n.162-5871_162-5870insGTGT n.1131+86_1131+87insACAC | |
10 | g.71571005G>A | CA209441067 | CDH23 | c.753+87G>A (n.753+87G>A) c.124+87G>A n.529+87G>A c.417+87G>A (n.417+87G>A) c.768+87G>A (n.768+87G>A) c.504+87G>A (n.504+87G>A) c.888+87G>A (n.888+87G>A) c.348+87G>A (n.348+87G>A) n.162-5871C>T n.1131+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571005G= | CA1918769930 | CDH23 | c.753+87G= (n.753+87G=) c.124+87G= n.529+87G= c.417+87G= (n.417+87G=) c.768+87G= (n.768+87G=) c.504+87G= (n.504+87G=) c.888+87G= (n.888+87G=) c.348+87G= (n.348+87G=) n.162-5871C= n.1131+87G= | |
10 | g.71571005_71571006insA | CA2788474752 | CDH23 | c.753+87_753+88insA (n.753+87_753+88insA) c.124+87_124+88insA n.529+87_529+88insA c.417+87_417+88insA (n.417+87_417+88insA) c.768+87_768+88insA (n.768+87_768+88insA) c.504+87_504+88insA (n.504+87_504+88insA) c.888+87_888+88insA (n.888+87_888+88insA) c.348+87_348+88insA (n.348+87_348+88insA) n.162-5872_162-5871insT n.1131+87_1131+88insA | |
10 | g.71571006G>A | CA2574574431 | CDH23 | c.753+88G>A (n.753+88G>A) c.124+88G>A n.529+88G>A c.417+88G>A (n.417+88G>A) c.768+88G>A (n.768+88G>A) c.504+88G>A (n.504+88G>A) c.888+88G>A (n.888+88G>A) c.348+88G>A (n.348+88G>A) n.162-5872C>T n.1131+88G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571006G= | CA1918769932 | CDH23 | c.753+88G= (n.753+88G=) c.124+88G= n.529+88G= c.417+88G= (n.417+88G=) c.768+88G= (n.768+88G=) c.504+88G= (n.504+88G=) c.888+88G= (n.888+88G=) c.348+88G= (n.348+88G=) n.162-5872C= n.1131+88G= | |
10 | g.71571006G>T | CA209441068 | CDH23 | c.753+88G>T (n.753+88G>T) c.124+88G>T n.529+88G>T c.417+88G>T (n.417+88G>T) c.768+88G>T (n.768+88G>T) c.504+88G>T (n.504+88G>T) c.888+88G>T (n.888+88G>T) c.348+88G>T (n.348+88G>T) n.162-5872C>A n.1131+88G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571006_71571007insACT | CA2788474753 | CDH23 | c.753+88_753+89insACT (n.753+88_753+89insACT) c.124+88_124+89insACT n.529+88_529+89insACT c.417+88_417+89insACT (n.417+88_417+89insACT) c.768+88_768+89insACT (n.768+88_768+89insACT) c.504+88_504+89insACT (n.504+88_504+89insACT) c.888+88_888+89insACT (n.888+88_888+89insACT) c.348+88_348+89insACT (n.348+88_348+89insACT) n.162-5873_162-5872insAGT n.1131+88_1131+89insACT | |
10 | g.71571007C>A | CA2574574433 | CDH23 | c.753+89C>A (n.753+89C>A) c.124+89C>A n.529+89C>A c.417+89C>A (n.417+89C>A) c.768+89C>A (n.768+89C>A) c.504+89C>A (n.504+89C>A) c.888+89C>A (n.888+89C>A) c.348+89C>A (n.348+89C>A) n.162-5873G>T n.1131+89C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571007C>T | CA2609564178 | CDH23 | c.753+89C>T (n.753+89C>T) c.124+89C>T n.529+89C>T c.417+89C>T (n.417+89C>T) c.768+89C>T (n.768+89C>T) c.504+89C>T (n.504+89C>T) c.888+89C>T (n.888+89C>T) c.348+89C>T (n.348+89C>T) n.162-5873G>A n.1131+89C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571008T>A | CA2788474754 | CDH23 | c.753+90T>A (n.753+90T>A) c.124+90T>A n.529+90T>A c.417+90T>A (n.417+90T>A) c.768+90T>A (n.768+90T>A) c.504+90T>A (n.504+90T>A) c.888+90T>A (n.888+90T>A) c.348+90T>A (n.348+90T>A) n.162-5874A>T n.1131+90T>A | |
10 | g.71571008T>C | CA2609564179 | CDH23 | c.753+90T>C (n.753+90T>C) c.124+90T>C n.529+90T>C c.417+90T>C (n.417+90T>C) c.768+90T>C (n.768+90T>C) c.504+90T>C (n.504+90T>C) c.888+90T>C (n.888+90T>C) c.348+90T>C (n.348+90T>C) n.162-5874A>G n.1131+90T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71571009G>T | CA2839078880 | CDH23 | c.753+91G>T (n.753+91G>T) c.124+91G>T n.529+91G>T c.417+91G>T (n.417+91G>T) c.768+91G>T (n.768+91G>T) c.504+91G>T (n.504+91G>T) c.888+91G>T (n.888+91G>T) c.348+91G>T (n.348+91G>T) n.162-5875C>A n.1131+91G>T | |
10 | g.71571009_71571010insA | CA2788474755 | CDH23 | c.753+91_753+92insA (n.753+91_753+92insA) c.124+91_124+92insA n.529+91_529+92insA c.417+91_417+92insA (n.417+91_417+92insA) c.768+91_768+92insA (n.768+91_768+92insA) c.504+91_504+92insA (n.504+91_504+92insA) c.888+91_888+92insA (n.888+91_888+92insA) c.348+91_348+92insA (n.348+91_348+92insA) n.162-5876_162-5875insT n.1131+91_1131+92insA | |
10 | g.71571009_71571010insACA | CA2788474756 | CDH23 | c.753+91_753+92insACA (n.753+91_753+92insACA) c.124+91_124+92insACA n.529+91_529+92insACA c.417+91_417+92insACA (n.417+91_417+92insACA) c.768+91_768+92insACA (n.768+91_768+92insACA) c.504+91_504+92insACA (n.504+91_504+92insACA) c.888+91_888+92insACA (n.888+91_888+92insACA) c.348+91_348+92insACA (n.348+91_348+92insACA) n.162-5876_162-5875insTGT n.1131+91_1131+92insACA | |
10 | g.71571010G>A | CA2788474758 | CDH23 | c.753+92G>A (n.753+92G>A) c.124+92G>A n.529+92G>A c.417+92G>A (n.417+92G>A) c.768+92G>A (n.768+92G>A) c.504+92G>A (n.504+92G>A) c.888+92G>A (n.888+92G>A) c.348+92G>A (n.348+92G>A) n.162-5876C>T n.1131+92G>A | |
10 | g.71571010_71571016del | CA2788474757 | CDH23 | c.753+92_753+98del (n.753+92_753+98del) c.124+92_124+98del n.529+92_529+98del c.417+92_417+98del (n.417+92_417+98del) c.768+92_768+98del (n.768+92_768+98del) c.504+92_504+98del (n.504+92_504+98del) c.888+92_888+98del (n.888+92_888+98del) c.348+92_348+98del (n.348+92_348+98del) n.162-5882_162-5876del n.1131+92_1131+98del | |
10 | g.71571019_71571029del | CA2609564180 | CDH23 | c.753+101_753+111del (n.753+101_753+111del) c.124+101_124+111del n.529+101_529+111del c.417+101_417+111del (n.417+101_417+111del) c.768+101_768+111del (n.768+101_768+111del) c.504+101_504+111del (n.504+101_504+111del) c.888+101_888+111del (n.888+101_888+111del) c.348+101_348+111del (n.348+101_348+111del) n.162-5886_162-5876del n.1131+101_1131+111del | gnomAD v4 |
10 | g.71571010_71571011insA | CA2788474759 | CDH23 | c.753+92_753+93insA (n.753+92_753+93insA) c.124+92_124+93insA n.529+92_529+93insA c.417+92_417+93insA (n.417+92_417+93insA) c.768+92_768+93insA (n.768+92_768+93insA) c.504+92_504+93insA (n.504+92_504+93insA) c.888+92_888+93insA (n.888+92_888+93insA) c.348+92_348+93insA (n.348+92_348+93insA) n.162-5877_162-5876insT n.1131+92_1131+93insA | |
10 | g.71571011G>A | CA1918769937 | CDH23 | c.753+93G>A (n.753+93G>A) c.124+93G>A n.529+93G>A c.417+93G>A (n.417+93G>A) c.768+93G>A (n.768+93G>A) c.504+93G>A (n.504+93G>A) c.888+93G>A (n.888+93G>A) c.348+93G>A (n.348+93G>A) n.162-5877C>T n.1131+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71571011G>C | CA1918769935 | CDH23 | c.753+93G>C (n.753+93G>C) c.124+93G>C n.529+93G>C c.417+93G>C (n.417+93G>C) c.768+93G>C (n.768+93G>C) c.504+93G>C (n.504+93G>C) c.888+93G>C (n.888+93G>C) c.348+93G>C (n.348+93G>C) n.162-5877C>G n.1131+93G>C | dbSNP |
10 | g.71571011G= | CA1918769936 | CDH23 | c.753+93G= (n.753+93G=) c.124+93G= n.529+93G= c.417+93G= (n.417+93G=) c.768+93G= (n.768+93G=) c.504+93G= (n.504+93G=) c.888+93G= (n.888+93G=) c.348+93G= (n.348+93G=) n.162-5877C= n.1131+93G= | |
10 | g.71571011G>T | CA2574574434 | CDH23 | c.753+93G>T (n.753+93G>T) c.124+93G>T n.529+93G>T c.417+93G>T (n.417+93G>T) c.768+93G>T (n.768+93G>T) c.504+93G>T (n.504+93G>T) c.888+93G>T (n.888+93G>T) c.348+93G>T (n.348+93G>T) n.162-5877C>A n.1131+93G>T | |
10 | g.71571011_71571012insA | CA2788474760 | CDH23 | c.753+93_753+94insA (n.753+93_753+94insA) c.124+93_124+94insA n.529+93_529+94insA c.417+93_417+94insA (n.417+93_417+94insA) c.768+93_768+94insA (n.768+93_768+94insA) c.504+93_504+94insA (n.504+93_504+94insA) c.888+93_888+94insA (n.888+93_888+94insA) c.348+93_348+94insA (n.348+93_348+94insA) n.162-5878_162-5877insT n.1131+93_1131+94insA | |
10 | g.71571012del | CA2788474761 | CDH23 | c.753+94del (n.753+94del) c.124+94del n.529+94del c.417+94del (n.417+94del) c.768+94del (n.768+94del) c.504+94del (n.504+94del) c.888+94del (n.888+94del) c.348+94del (n.348+94del) n.162-5878del n.1131+94del | |
10 | g.71571012C>A | CA2609564182 | CDH23 | c.753+94C>A (n.753+94C>A) c.124+94C>A n.529+94C>A c.417+94C>A (n.417+94C>A) c.768+94C>A (n.768+94C>A) c.504+94C>A (n.504+94C>A) c.888+94C>A (n.888+94C>A) c.348+94C>A (n.348+94C>A) n.162-5878G>T n.1131+94C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571012C>G | CA2574574435 | CDH23 | c.753+94C>G (n.753+94C>G) c.124+94C>G n.529+94C>G c.417+94C>G (n.417+94C>G) c.768+94C>G (n.768+94C>G) c.504+94C>G (n.504+94C>G) c.888+94C>G (n.888+94C>G) c.348+94C>G (n.348+94C>G) n.162-5878G>C n.1131+94C>G | |
10 | g.71571017_71571019del | CA2609564181 | CDH23 | c.753+99_753+101del (n.753+99_753+101del) c.124+99_124+101del n.529+99_529+101del c.417+99_417+101del (n.417+99_417+101del) c.768+99_768+101del (n.768+99_768+101del) c.504+99_504+101del (n.504+99_504+101del) c.888+99_888+101del (n.888+99_888+101del) c.348+99_348+101del (n.348+99_348+101del) n.162-5880_162-5878del n.1131+99_1131+101del | gnomAD v4 |
10 | g.71571012_71571013insAT | CA2788474762 | CDH23 | c.753+94_753+95insAT (n.753+94_753+95insAT) c.124+94_124+95insAT n.529+94_529+95insAT c.417+94_417+95insAT (n.417+94_417+95insAT) c.768+94_768+95insAT (n.768+94_768+95insAT) c.504+94_504+95insAT (n.504+94_504+95insAT) c.888+94_888+95insAT (n.888+94_888+95insAT) c.348+94_348+95insAT (n.348+94_348+95insAT) n.162-5879_162-5878insAT n.1131+94_1131+95insAT | |
10 | g.71571013T>A | CA1918769939 | CDH23 | c.753+95T>A (n.753+95T>A) c.124+95T>A n.529+95T>A c.417+95T>A (n.417+95T>A) c.768+95T>A (n.768+95T>A) c.504+95T>A (n.504+95T>A) c.888+95T>A (n.888+95T>A) c.348+95T>A (n.348+95T>A) n.162-5879A>T n.1131+95T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571013T>C | CA2609564184 | CDH23 | c.753+95T>C (n.753+95T>C) c.124+95T>C n.529+95T>C c.417+95T>C (n.417+95T>C) c.768+95T>C (n.768+95T>C) c.504+95T>C (n.504+95T>C) c.888+95T>C (n.888+95T>C) c.348+95T>C (n.348+95T>C) n.162-5879A>G n.1131+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71571013T= | CA1918769940 | CDH23 | c.753+95T= (n.753+95T=) c.124+95T= n.529+95T= c.417+95T= (n.417+95T=) c.768+95T= (n.768+95T=) c.504+95T= (n.504+95T=) c.888+95T= (n.888+95T=) c.348+95T= (n.348+95T=) n.162-5879A= n.1131+95T= | |
10 | g.71571013_71571014insAGA | CA2788474763 | CDH23 | c.753+95_753+96insAGA (n.753+95_753+96insAGA) c.124+95_124+96insAGA n.529+95_529+96insAGA c.417+95_417+96insAGA (n.417+95_417+96insAGA) c.768+95_768+96insAGA (n.768+95_768+96insAGA) c.504+95_504+96insAGA (n.504+95_504+96insAGA) c.888+95_888+96insAGA (n.888+95_888+96insAGA) c.348+95_348+96insAGA (n.348+95_348+96insAGA) n.162-5880_162-5879insTCT n.1131+95_1131+96insAGA | |
10 | g.71571014C>A | CA2788474764 | CDH23 | c.753+96C>A (n.753+96C>A) c.124+96C>A n.529+96C>A c.417+96C>A (n.417+96C>A) c.768+96C>A (n.768+96C>A) c.504+96C>A (n.504+96C>A) c.888+96C>A (n.888+96C>A) c.348+96C>A (n.348+96C>A) n.162-5880G>T n.1131+96C>A | |
10 | g.71571014C>T | CA2528251195 | CDH23 | c.753+96C>T (n.753+96C>T) c.124+96C>T n.529+96C>T c.417+96C>T (n.417+96C>T) c.768+96C>T (n.768+96C>T) c.504+96C>T (n.504+96C>T) c.888+96C>T (n.888+96C>T) c.348+96C>T (n.348+96C>T) n.162-5880G>A n.1131+96C>T | |
10 | g.71571015C>A | CA2574574436 | CDH23 | c.753+97C>A (n.753+97C>A) c.124+97C>A n.529+97C>A c.417+97C>A (n.417+97C>A) c.768+97C>A (n.768+97C>A) c.504+97C>A (n.504+97C>A) c.888+97C>A (n.888+97C>A) c.348+97C>A (n.348+97C>A) n.162-5881G>T n.1131+97C>A | |
10 | g.71571015C>T | CA2609564185 | CDH23 | c.753+97C>T (n.753+97C>T) c.124+97C>T n.529+97C>T c.417+97C>T (n.417+97C>T) c.768+97C>T (n.768+97C>T) c.504+97C>T (n.504+97C>T) c.888+97C>T (n.888+97C>T) c.348+97C>T (n.348+97C>T) n.162-5881G>A n.1131+97C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571015_71571016insAG | CA2788474765 | CDH23 | c.753+97_753+98insAG (n.753+97_753+98insAG) c.124+97_124+98insAG n.529+97_529+98insAG c.417+97_417+98insAG (n.417+97_417+98insAG) c.768+97_768+98insAG (n.768+97_768+98insAG) c.504+97_504+98insAG (n.504+97_504+98insAG) c.888+97_888+98insAG (n.888+97_888+98insAG) c.348+97_348+98insAG (n.348+97_348+98insAG) n.162-5882_162-5881insCT n.1131+97_1131+98insAG | |
10 | g.71571015_71571016insAGA | CA2788474766 | CDH23 | c.753+97_753+98insAGA (n.753+97_753+98insAGA) c.124+97_124+98insAGA n.529+97_529+98insAGA c.417+97_417+98insAGA (n.417+97_417+98insAGA) c.768+97_768+98insAGA (n.768+97_768+98insAGA) c.504+97_504+98insAGA (n.504+97_504+98insAGA) c.888+97_888+98insAGA (n.888+97_888+98insAGA) c.348+97_348+98insAGA (n.348+97_348+98insAGA) n.162-5882_162-5881insTCT n.1131+97_1131+98insAGA | |
10 | g.71571016T>A | CA2788474767 | CDH23 | c.753+98T>A (n.753+98T>A) c.124+98T>A n.529+98T>A c.417+98T>A (n.417+98T>A) c.768+98T>A (n.768+98T>A) c.504+98T>A (n.504+98T>A) c.888+98T>A (n.888+98T>A) c.348+98T>A (n.348+98T>A) n.162-5882A>T n.1131+98T>A | |
10 | g.71571016T>C | CA2609564188 | CDH23 | c.753+98T>C (n.753+98T>C) c.124+98T>C n.529+98T>C c.417+98T>C (n.417+98T>C) c.768+98T>C (n.768+98T>C) c.504+98T>C (n.504+98T>C) c.888+98T>C (n.888+98T>C) c.348+98T>C (n.348+98T>C) n.162-5882A>G n.1131+98T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71571016T>G | CA2609564187 | CDH23 | c.753+98T>G (n.753+98T>G) c.124+98T>G n.529+98T>G c.417+98T>G (n.417+98T>G) c.768+98T>G (n.768+98T>G) c.504+98T>G (n.504+98T>G) c.888+98T>G (n.888+98T>G) c.348+98T>G (n.348+98T>G) n.162-5882A>C n.1131+98T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71571017C>A | CA2788474768 | CDH23 | c.753+99C>A (n.753+99C>A) c.124+99C>A n.529+99C>A c.417+99C>A (n.417+99C>A) c.768+99C>A (n.768+99C>A) c.504+99C>A (n.504+99C>A) c.888+99C>A (n.888+99C>A) c.348+99C>A (n.348+99C>A) n.162-5883G>T n.1131+99C>A | |
10 | g.71571017C>T | CA2609564189 | CDH23 | c.753+99C>T (n.753+99C>T) c.124+99C>T n.529+99C>T c.417+99C>T (n.417+99C>T) c.768+99C>T (n.768+99C>T) c.504+99C>T (n.504+99C>T) c.888+99C>T (n.888+99C>T) c.348+99C>T (n.348+99C>T) n.162-5883G>A n.1131+99C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571017_71571018insA | CA2788474769 | CDH23 | c.753+99_753+100insA (n.753+99_753+100insA) c.124+99_124+100insA n.529+99_529+100insA c.417+99_417+100insA (n.417+99_417+100insA) c.768+99_768+100insA (n.768+99_768+100insA) c.504+99_504+100insA (n.504+99_504+100insA) c.888+99_888+100insA (n.888+99_888+100insA) c.348+99_348+100insA (n.348+99_348+100insA) n.162-5884_162-5883insT n.1131+99_1131+100insA | |
10 | g.71571017_71571018insACT | CA2788474770 | CDH23 | c.753+99_753+100insACT (n.753+99_753+100insACT) c.124+99_124+100insACT n.529+99_529+100insACT c.417+99_417+100insACT (n.417+99_417+100insACT) c.768+99_768+100insACT (n.768+99_768+100insACT) c.504+99_504+100insACT (n.504+99_504+100insACT) c.888+99_888+100insACT (n.888+99_888+100insACT) c.348+99_348+100insACT (n.348+99_348+100insACT) n.162-5884_162-5883insAGT n.1131+99_1131+100insACT | |
10 | g.71571017_71571018insAGA | CA2788474771 | CDH23 | c.753+99_753+100insAGA (n.753+99_753+100insAGA) c.124+99_124+100insAGA n.529+99_529+100insAGA c.417+99_417+100insAGA (n.417+99_417+100insAGA) c.768+99_768+100insAGA (n.768+99_768+100insAGA) c.504+99_504+100insAGA (n.504+99_504+100insAGA) c.888+99_888+100insAGA (n.888+99_888+100insAGA) c.348+99_348+100insAGA (n.348+99_348+100insAGA) n.162-5884_162-5883insTCT n.1131+99_1131+100insAGA | |
10 | g.71571017_71571018insAGT | CA2788474772 | CDH23 | c.753+99_753+100insAGT (n.753+99_753+100insAGT) c.124+99_124+100insAGT n.529+99_529+100insAGT c.417+99_417+100insAGT (n.417+99_417+100insAGT) c.768+99_768+100insAGT (n.768+99_768+100insAGT) c.504+99_504+100insAGT (n.504+99_504+100insAGT) c.888+99_888+100insAGT (n.888+99_888+100insAGT) c.348+99_348+100insAGT (n.348+99_348+100insAGT) n.162-5884_162-5883insACT n.1131+99_1131+100insAGT | |
10 | g.71571018C>A | CA2609564190 | CDH23 | c.753+100C>A (n.753+100C>A) c.124+100C>A n.529+100C>A c.417+100C>A (n.417+100C>A) c.768+100C>A (n.768+100C>A) c.504+100C>A (n.504+100C>A) c.888+100C>A (n.888+100C>A) c.348+100C>A (n.348+100C>A) n.162-5884G>T n.1131+100C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571019T>A | CA2788474774 | CDH23 | c.753+101T>A (n.753+101T>A) c.124+101T>A n.529+101T>A c.417+101T>A (n.417+101T>A) c.768+101T>A (n.768+101T>A) c.504+101T>A (n.504+101T>A) c.888+101T>A (n.888+101T>A) c.348+101T>A (n.348+101T>A) n.162-5885A>T n.1131+101T>A | |
10 | g.71571019T>C | CA2788474773 | CDH23 | c.753+101T>C (n.753+101T>C) c.124+101T>C n.529+101T>C c.417+101T>C (n.417+101T>C) c.768+101T>C (n.768+101T>C) c.504+101T>C (n.504+101T>C) c.888+101T>C (n.888+101T>C) c.348+101T>C (n.348+101T>C) n.162-5885A>G n.1131+101T>C | |
10 | g.71571019_71571020insAC | CA2788474775 | CDH23 | c.753+101_753+102insAC (n.753+101_753+102insAC) c.124+101_124+102insAC n.529+101_529+102insAC c.417+101_417+102insAC (n.417+101_417+102insAC) c.768+101_768+102insAC (n.768+101_768+102insAC) c.504+101_504+102insAC (n.504+101_504+102insAC) c.888+101_888+102insAC (n.888+101_888+102insAC) c.348+101_348+102insAC (n.348+101_348+102insAC) n.162-5886_162-5885insGT n.1131+101_1131+102insAC | |
10 | g.71571019_71571020insAGA | CA2788474776 | CDH23 | c.753+101_753+102insAGA (n.753+101_753+102insAGA) c.124+101_124+102insAGA n.529+101_529+102insAGA c.417+101_417+102insAGA (n.417+101_417+102insAGA) c.768+101_768+102insAGA (n.768+101_768+102insAGA) c.504+101_504+102insAGA (n.504+101_504+102insAGA) c.888+101_888+102insAGA (n.888+101_888+102insAGA) c.348+101_348+102insAGA (n.348+101_348+102insAGA) n.162-5886_162-5885insTCT n.1131+101_1131+102insAGA | |
10 | g.71571020T>A | CA2788474777 | CDH23 | c.753+102T>A (n.753+102T>A) c.124+102T>A n.529+102T>A c.417+102T>A (n.417+102T>A) c.768+102T>A (n.768+102T>A) c.504+102T>A (n.504+102T>A) c.888+102T>A (n.888+102T>A) c.348+102T>A (n.348+102T>A) n.162-5886A>T n.1131+102T>A | |
10 | g.71571020T>G | CA2566656942 | CDH23 | c.753+102T>G (n.753+102T>G) c.124+102T>G n.529+102T>G c.417+102T>G (n.417+102T>G) c.768+102T>G (n.768+102T>G) c.504+102T>G (n.504+102T>G) c.888+102T>G (n.888+102T>G) c.348+102T>G (n.348+102T>G) n.162-5886A>C n.1131+102T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71571021G>A | CA2609564191 | CDH23 | c.753+103G>A (n.753+103G>A) c.124+103G>A n.529+103G>A c.417+103G>A (n.417+103G>A) c.768+103G>A (n.768+103G>A) c.504+103G>A (n.504+103G>A) c.888+103G>A (n.888+103G>A) c.348+103G>A (n.348+103G>A) n.162-5887C>T n.1131+103G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571021G>T | CA2609564192 | CDH23 | c.753+103G>T (n.753+103G>T) c.124+103G>T n.529+103G>T c.417+103G>T (n.417+103G>T) c.768+103G>T (n.768+103G>T) c.504+103G>T (n.504+103G>T) c.888+103G>T (n.888+103G>T) c.348+103G>T (n.348+103G>T) n.162-5887C>A n.1131+103G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571022del | CA2788474778 | CDH23 | c.753+104del (n.753+104del) c.124+104del n.529+104del c.417+104del (n.417+104del) c.768+104del (n.768+104del) c.504+104del (n.504+104del) c.888+104del (n.888+104del) c.348+104del (n.348+104del) n.162-5887del n.1131+104del | |
10 | g.71571021_71571022insAGT | CA2788474779 | CDH23 | c.753+103_753+104insAGT (n.753+103_753+104insAGT) c.124+103_124+104insAGT n.529+103_529+104insAGT c.417+103_417+104insAGT (n.417+103_417+104insAGT) c.768+103_768+104insAGT (n.768+103_768+104insAGT) c.504+103_504+104insAGT (n.504+103_504+104insAGT) c.888+103_888+104insAGT (n.888+103_888+104insAGT) c.348+103_348+104insAGT (n.348+103_348+104insAGT) n.162-5888_162-5887insACT n.1131+103_1131+104insAGT | |
10 | g.71571022G>A | CA668107860 | CDH23 | c.753+104G>A (n.753+104G>A) c.124+104G>A n.529+104G>A c.417+104G>A (n.417+104G>A) c.768+104G>A (n.768+104G>A) c.504+104G>A (n.504+104G>A) c.888+104G>A (n.888+104G>A) c.348+104G>A (n.348+104G>A) n.162-5888C>T n.1131+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571022G>C | CA209441072 | CDH23 | c.753+104G>C (n.753+104G>C) c.124+104G>C n.529+104G>C c.417+104G>C (n.417+104G>C) c.768+104G>C (n.768+104G>C) c.504+104G>C (n.504+104G>C) c.888+104G>C (n.888+104G>C) c.348+104G>C (n.348+104G>C) n.162-5888C>G n.1131+104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571022G= | CA1918769942 | CDH23 | c.753+104G= (n.753+104G=) c.124+104G= n.529+104G= c.417+104G= (n.417+104G=) c.768+104G= (n.768+104G=) c.504+104G= (n.504+104G=) c.888+104G= (n.888+104G=) c.348+104G= (n.348+104G=) n.162-5888C= n.1131+104G= | |
10 | g.71571022G>T | CA2609564195 | CDH23 | c.753+104G>T (n.753+104G>T) c.124+104G>T n.529+104G>T c.417+104G>T (n.417+104G>T) c.768+104G>T (n.768+104G>T) c.504+104G>T (n.504+104G>T) c.888+104G>T (n.888+104G>T) c.348+104G>T (n.348+104G>T) n.162-5888C>A n.1131+104G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571023C>A | CA2609564198 | CDH23 | c.753+105C>A (n.753+105C>A) c.124+105C>A n.529+105C>A c.417+105C>A (n.417+105C>A) c.768+105C>A (n.768+105C>A) c.504+105C>A (n.504+105C>A) c.888+105C>A (n.888+105C>A) c.348+105C>A (n.348+105C>A) n.162-5889G>T n.1131+105C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571023C= | CA1918769948 | CDH23 | c.753+105C= (n.753+105C=) c.124+105C= n.529+105C= c.417+105C= (n.417+105C=) c.768+105C= (n.768+105C=) c.504+105C= (n.504+105C=) c.888+105C= (n.888+105C=) c.348+105C= (n.348+105C=) n.162-5889G= n.1131+105C= | |
10 | g.71571023C>T | CA1918769950 | CDH23 | c.753+105C>T (n.753+105C>T) c.124+105C>T n.529+105C>T c.417+105C>T (n.417+105C>T) c.768+105C>T (n.768+105C>T) c.504+105C>T (n.504+105C>T) c.888+105C>T (n.888+105C>T) c.348+105C>T (n.348+105C>T) n.162-5889G>A n.1131+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71571023_71571029del | CA2788474780 | CDH23 | c.753+105_753+111del (n.753+105_753+111del) c.124+105_124+111del n.529+105_529+111del c.417+105_417+111del (n.417+105_417+111del) c.768+105_768+111del (n.768+105_768+111del) c.504+105_504+111del (n.504+105_504+111del) c.888+105_888+111del (n.888+105_888+111del) c.348+105_348+111del (n.348+105_348+111del) n.162-5895_162-5889del n.1131+105_1131+111del | |
10 | g.71571023_71571024insAGA | CA2788474781 | CDH23 | c.753+105_753+106insAGA (n.753+105_753+106insAGA) c.124+105_124+106insAGA n.529+105_529+106insAGA c.417+105_417+106insAGA (n.417+105_417+106insAGA) c.768+105_768+106insAGA (n.768+105_768+106insAGA) c.504+105_504+106insAGA (n.504+105_504+106insAGA) c.888+105_888+106insAGA (n.888+105_888+106insAGA) c.348+105_348+106insAGA (n.348+105_348+106insAGA) n.162-5890_162-5889insTCT n.1131+105_1131+106insAGA | |
10 | g.71571024T>A | CA2788474782 | CDH23 | c.753+106T>A (n.753+106T>A) c.124+106T>A n.529+106T>A c.417+106T>A (n.417+106T>A) c.768+106T>A (n.768+106T>A) c.504+106T>A (n.504+106T>A) c.888+106T>A (n.888+106T>A) c.348+106T>A (n.348+106T>A) n.162-5890A>T n.1131+106T>A | |
10 | g.71571024T>C | CA929782969 | CDH23 | c.753+106T>C (n.753+106T>C) c.124+106T>C n.529+106T>C c.417+106T>C (n.417+106T>C) c.768+106T>C (n.768+106T>C) c.504+106T>C (n.504+106T>C) c.888+106T>C (n.888+106T>C) c.348+106T>C (n.348+106T>C) n.162-5890A>G n.1131+106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571024T= | CA1918769951 | CDH23 | c.753+106T= (n.753+106T=) c.124+106T= n.529+106T= c.417+106T= (n.417+106T=) c.768+106T= (n.768+106T=) c.504+106T= (n.504+106T=) c.888+106T= (n.888+106T=) c.348+106T= (n.348+106T=) n.162-5890A= n.1131+106T= | |
10 | g.71571025C>A | CA2609564202 | CDH23 | c.753+107C>A (n.753+107C>A) c.124+107C>A n.529+107C>A c.417+107C>A (n.417+107C>A) c.768+107C>A (n.768+107C>A) c.504+107C>A (n.504+107C>A) c.888+107C>A (n.888+107C>A) c.348+107C>A (n.348+107C>A) n.162-5891G>T n.1131+107C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571025C= | CA1918769953 | CDH23 | c.753+107C= (n.753+107C=) c.124+107C= n.529+107C= c.417+107C= (n.417+107C=) c.768+107C= (n.768+107C=) c.504+107C= (n.504+107C=) c.888+107C= (n.888+107C=) c.348+107C= (n.348+107C=) n.162-5891G= n.1131+107C= | |
10 | g.71571025C>T | CA668107868 | CDH23 | c.753+107C>T (n.753+107C>T) c.124+107C>T n.529+107C>T c.417+107C>T (n.417+107C>T) c.768+107C>T (n.768+107C>T) c.504+107C>T (n.504+107C>T) c.888+107C>T (n.888+107C>T) c.348+107C>T (n.348+107C>T) n.162-5891G>A n.1131+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571026C>A | CA2788474783 | CDH23 | c.753+108C>A (n.753+108C>A) c.124+108C>A n.529+108C>A c.417+108C>A (n.417+108C>A) c.768+108C>A (n.768+108C>A) c.504+108C>A (n.504+108C>A) c.888+108C>A (n.888+108C>A) c.348+108C>A (n.348+108C>A) n.162-5892G>T n.1131+108C>A | |
10 | g.71571026C= | CA1918769955 | CDH23 | c.753+108C= (n.753+108C=) c.124+108C= n.529+108C= c.417+108C= (n.417+108C=) c.768+108C= (n.768+108C=) c.504+108C= (n.504+108C=) c.888+108C= (n.888+108C=) c.348+108C= (n.348+108C=) n.162-5892G= n.1131+108C= | |
10 | g.71571026C>G | CA209441081 | CDH23 | c.753+108C>G (n.753+108C>G) c.124+108C>G n.529+108C>G c.417+108C>G (n.417+108C>G) c.768+108C>G (n.768+108C>G) c.504+108C>G (n.504+108C>G) c.888+108C>G (n.888+108C>G) c.348+108C>G (n.348+108C>G) n.162-5892G>C n.1131+108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571027_71571031del | CA2788474784 | CDH23 | c.753+109_753+113del (n.753+109_753+113del) c.124+109_124+113del n.529+109_529+113del c.417+109_417+113del (n.417+109_417+113del) c.768+109_768+113del (n.768+109_768+113del) c.504+109_504+113del (n.504+109_504+113del) c.888+109_888+113del (n.888+109_888+113del) c.348+109_348+113del (n.348+109_348+113del) n.162-5896_162-5892del n.1131+109_1131+113del | |
10 | g.71571026_71571027insAGA | CA2788474785 | CDH23 | c.753+108_753+109insAGA (n.753+108_753+109insAGA) c.124+108_124+109insAGA n.529+108_529+109insAGA c.417+108_417+109insAGA (n.417+108_417+109insAGA) c.768+108_768+109insAGA (n.768+108_768+109insAGA) c.504+108_504+109insAGA (n.504+108_504+109insAGA) c.888+108_888+109insAGA (n.888+108_888+109insAGA) c.348+108_348+109insAGA (n.348+108_348+109insAGA) n.162-5893_162-5892insTCT n.1131+108_1131+109insAGA | |
10 | g.71571027T>A | CA2788474786 | CDH23 | c.753+109T>A (n.753+109T>A) c.124+109T>A n.529+109T>A c.417+109T>A (n.417+109T>A) c.768+109T>A (n.768+109T>A) c.504+109T>A (n.504+109T>A) c.888+109T>A (n.888+109T>A) c.348+109T>A (n.348+109T>A) n.162-5893A>T n.1131+109T>A | |
10 | g.71571027T>C | CA2609564203 | CDH23 | c.753+109T>C (n.753+109T>C) c.124+109T>C n.529+109T>C c.417+109T>C (n.417+109T>C) c.768+109T>C (n.768+109T>C) c.504+109T>C (n.504+109T>C) c.888+109T>C (n.888+109T>C) c.348+109T>C (n.348+109T>C) n.162-5893A>G n.1131+109T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71571028C>A | CA929782975 | CDH23 | c.753+110C>A (n.753+110C>A) c.124+110C>A n.529+110C>A c.417+110C>A (n.417+110C>A) c.768+110C>A (n.768+110C>A) c.504+110C>A (n.504+110C>A) c.888+110C>A (n.888+110C>A) c.348+110C>A (n.348+110C>A) n.162-5894G>T n.1131+110C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571028C= | CA1918769959 | CDH23 | c.753+110C= (n.753+110C=) c.124+110C= n.529+110C= c.417+110C= (n.417+110C=) c.768+110C= (n.768+110C=) c.504+110C= (n.504+110C=) c.888+110C= (n.888+110C=) c.348+110C= (n.348+110C=) n.162-5894G= n.1131+110C= | |
10 | g.71571028C>T | CA2609564206 | CDH23 | c.753+110C>T (n.753+110C>T) c.124+110C>T n.529+110C>T c.417+110C>T (n.417+110C>T) c.768+110C>T (n.768+110C>T) c.504+110C>T (n.504+110C>T) c.888+110C>T (n.888+110C>T) c.348+110C>T (n.348+110C>T) n.162-5894G>A n.1131+110C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571028_71571029insA | CA2788474788 | CDH23 | c.753+110_753+111insA (n.753+110_753+111insA) c.124+110_124+111insA n.529+110_529+111insA c.417+110_417+111insA (n.417+110_417+111insA) c.768+110_768+111insA (n.768+110_768+111insA) c.504+110_504+111insA (n.504+110_504+111insA) c.888+110_888+111insA (n.888+110_888+111insA) c.348+110_348+111insA (n.348+110_348+111insA) n.162-5895_162-5894insT n.1131+110_1131+111insA | |
10 | g.71571029C>A | CA2609564209 | CDH23 | c.753+111C>A (n.753+111C>A) c.124+111C>A n.529+111C>A c.417+111C>A (n.417+111C>A) c.768+111C>A (n.768+111C>A) c.504+111C>A (n.504+111C>A) c.888+111C>A (n.888+111C>A) c.348+111C>A (n.348+111C>A) n.162-5895G>T n.1131+111C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571029C= | CA1918769961 | CDH23 | c.753+111C= (n.753+111C=) c.124+111C= n.529+111C= c.417+111C= (n.417+111C=) c.768+111C= (n.768+111C=) c.504+111C= (n.504+111C=) c.888+111C= (n.888+111C=) c.348+111C= (n.348+111C=) n.162-5895G= n.1131+111C= | |
10 | g.71571029C>T | CA209441098 | CDH23 | c.753+111C>T (n.753+111C>T) c.124+111C>T n.529+111C>T c.417+111C>T (n.417+111C>T) c.768+111C>T (n.768+111C>T) c.504+111C>T (n.504+111C>T) c.888+111C>T (n.888+111C>T) c.348+111C>T (n.348+111C>T) n.162-5895G>A n.1131+111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571030_71571031del | CA2788474787 | CDH23 | c.753+112_753+113del (n.753+112_753+113del) c.124+112_124+113del n.529+112_529+113del c.417+112_417+113del (n.417+112_417+113del) c.768+112_768+113del (n.768+112_768+113del) c.504+112_504+113del (n.504+112_504+113del) c.888+112_888+113del (n.888+112_888+113del) c.348+112_348+113del (n.348+112_348+113del) n.162-5896_162-5895del n.1131+112_1131+113del | |
10 | g.71571029_71571030insA | CA2788474789 | CDH23 | c.753+111_753+112insA (n.753+111_753+112insA) c.124+111_124+112insA n.529+111_529+112insA c.417+111_417+112insA (n.417+111_417+112insA) c.768+111_768+112insA (n.768+111_768+112insA) c.504+111_504+112insA (n.504+111_504+112insA) c.888+111_888+112insA (n.888+111_888+112insA) c.348+111_348+112insA (n.348+111_348+112insA) n.162-5896_162-5895insT n.1131+111_1131+112insA | |
10 | g.71571030G>A | CA209441108 | CDH23 | c.753+112G>A (n.753+112G>A) c.124+112G>A n.529+112G>A c.417+112G>A (n.417+112G>A) c.768+112G>A (n.768+112G>A) c.504+112G>A (n.504+112G>A) c.888+112G>A (n.888+112G>A) c.348+112G>A (n.348+112G>A) n.162-5896C>T n.1131+112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571030G>C | CA2788474790 | CDH23 | c.753+112G>C (n.753+112G>C) c.124+112G>C n.529+112G>C c.417+112G>C (n.417+112G>C) c.768+112G>C (n.768+112G>C) c.504+112G>C (n.504+112G>C) c.888+112G>C (n.888+112G>C) c.348+112G>C (n.348+112G>C) n.162-5896C>G n.1131+112G>C | |
10 | g.71571030G= | CA1918769963 | CDH23 | c.753+112G= (n.753+112G=) c.124+112G= n.529+112G= c.417+112G= (n.417+112G=) c.768+112G= (n.768+112G=) c.504+112G= (n.504+112G=) c.888+112G= (n.888+112G=) c.348+112G= (n.348+112G=) n.162-5896C= n.1131+112G= | |
10 | g.71571030G>T | CA2609564211 | CDH23 | c.753+112G>T (n.753+112G>T) c.124+112G>T n.529+112G>T c.417+112G>T (n.417+112G>T) c.768+112G>T (n.768+112G>T) c.504+112G>T (n.504+112G>T) c.888+112G>T (n.888+112G>T) c.348+112G>T (n.348+112G>T) n.162-5896C>A n.1131+112G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571031C>A | CA2609564212 | CDH23 | c.753+113C>A (n.753+113C>A) c.124+113C>A n.529+113C>A c.417+113C>A (n.417+113C>A) c.768+113C>A (n.768+113C>A) c.504+113C>A (n.504+113C>A) c.888+113C>A (n.888+113C>A) c.348+113C>A (n.348+113C>A) n.162-5897G>T n.1131+113C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571031C>T | CA2609564213 | CDH23 | c.753+113C>T (n.753+113C>T) c.124+113C>T n.529+113C>T c.417+113C>T (n.417+113C>T) c.768+113C>T (n.768+113C>T) c.504+113C>T (n.504+113C>T) c.888+113C>T (n.888+113C>T) c.348+113C>T (n.348+113C>T) n.162-5897G>A n.1131+113C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571032A>C | CA2788474791 | CDH23 | c.753+114A>C (n.753+114A>C) c.124+114A>C n.529+114A>C c.417+114A>C (n.417+114A>C) c.768+114A>C (n.768+114A>C) c.504+114A>C (n.504+114A>C) c.888+114A>C (n.888+114A>C) c.348+114A>C (n.348+114A>C) n.162-5898T>G n.1131+114A>C | |
10 | g.71571032A>T | CA2788474792 | CDH23 | c.753+114A>T (n.753+114A>T) c.124+114A>T n.529+114A>T c.417+114A>T (n.417+114A>T) c.768+114A>T (n.768+114A>T) c.504+114A>T (n.504+114A>T) c.888+114A>T (n.888+114A>T) c.348+114A>T (n.348+114A>T) n.162-5898T>A n.1131+114A>T | |
10 | g.71571033G>A | CA2609564215 | CDH23 | c.753+115G>A (n.753+115G>A) c.124+115G>A n.529+115G>A c.417+115G>A (n.417+115G>A) c.768+115G>A (n.768+115G>A) c.504+115G>A (n.504+115G>A) c.888+115G>A (n.888+115G>A) c.348+115G>A (n.348+115G>A) n.162-5899C>T n.1131+115G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571033G>T | CA2788474793 | CDH23 | c.753+115G>T (n.753+115G>T) c.124+115G>T n.529+115G>T c.417+115G>T (n.417+115G>T) c.768+115G>T (n.768+115G>T) c.504+115G>T (n.504+115G>T) c.888+115G>T (n.888+115G>T) c.348+115G>T (n.348+115G>T) n.162-5899C>A n.1131+115G>T | |
10 | g.71571033_71571034insAC | CA2788474794 | CDH23 | c.753+115_753+116insAC (n.753+115_753+116insAC) c.124+115_124+116insAC n.529+115_529+116insAC c.417+115_417+116insAC (n.417+115_417+116insAC) c.768+115_768+116insAC (n.768+115_768+116insAC) c.504+115_504+116insAC (n.504+115_504+116insAC) c.888+115_888+116insAC (n.888+115_888+116insAC) c.348+115_348+116insAC (n.348+115_348+116insAC) n.162-5900_162-5899insGT n.1131+115_1131+116insAC | |
10 | g.71571034T>A | CA2788474795 | CDH23 | c.753+116T>A (n.753+116T>A) c.124+116T>A n.529+116T>A c.417+116T>A (n.417+116T>A) c.768+116T>A (n.768+116T>A) c.504+116T>A (n.504+116T>A) c.888+116T>A (n.888+116T>A) c.348+116T>A (n.348+116T>A) n.162-5900A>T n.1131+116T>A | |
10 | g.71571034T>C | CA2609564217 | CDH23 | c.753+116T>C (n.753+116T>C) c.124+116T>C n.529+116T>C c.417+116T>C (n.417+116T>C) c.768+116T>C (n.768+116T>C) c.504+116T>C (n.504+116T>C) c.888+116T>C (n.888+116T>C) c.348+116T>C (n.348+116T>C) n.162-5900A>G n.1131+116T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71571034T>G | CA2609564218 | CDH23 | c.753+116T>G (n.753+116T>G) c.124+116T>G n.529+116T>G c.417+116T>G (n.417+116T>G) c.768+116T>G (n.768+116T>G) c.504+116T>G (n.504+116T>G) c.888+116T>G (n.888+116T>G) c.348+116T>G (n.348+116T>G) n.162-5900A>C n.1131+116T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71571034_71571035insAGA | CA2788474796 | CDH23 | c.753+116_753+117insAGA (n.753+116_753+117insAGA) c.124+116_124+117insAGA n.529+116_529+117insAGA c.417+116_417+117insAGA (n.417+116_417+117insAGA) c.768+116_768+117insAGA (n.768+116_768+117insAGA) c.504+116_504+117insAGA (n.504+116_504+117insAGA) c.888+116_888+117insAGA (n.888+116_888+117insAGA) c.348+116_348+117insAGA (n.348+116_348+117insAGA) n.162-5901_162-5900insTCT n.1131+116_1131+117insAGA | |
10 | g.71571035C>A | CA2609564220 | CDH23 | c.753+117C>A (n.753+117C>A) c.124+117C>A n.529+117C>A c.417+117C>A (n.417+117C>A) c.768+117C>A (n.768+117C>A) c.504+117C>A (n.504+117C>A) c.888+117C>A (n.888+117C>A) c.348+117C>A (n.348+117C>A) n.162-5901G>T n.1131+117C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571035C>G | CA2788474797 | CDH23 | c.753+117C>G (n.753+117C>G) c.124+117C>G n.529+117C>G c.417+117C>G (n.417+117C>G) c.768+117C>G (n.768+117C>G) c.504+117C>G (n.504+117C>G) c.888+117C>G (n.888+117C>G) c.348+117C>G (n.348+117C>G) n.162-5901G>C n.1131+117C>G | |
10 | g.71571035C>T | CA2609564222 | CDH23 | c.753+117C>T (n.753+117C>T) c.124+117C>T n.529+117C>T c.417+117C>T (n.417+117C>T) c.768+117C>T (n.768+117C>T) c.504+117C>T (n.504+117C>T) c.888+117C>T (n.888+117C>T) c.348+117C>T (n.348+117C>T) n.162-5901G>A n.1131+117C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571036C>A | CA2609564223 | CDH23 | c.753+118C>A (n.753+118C>A) c.124+118C>A n.529+118C>A c.417+118C>A (n.417+118C>A) c.768+118C>A (n.768+118C>A) c.504+118C>A (n.504+118C>A) c.888+118C>A (n.888+118C>A) c.348+118C>A (n.348+118C>A) n.162-5902G>T n.1131+118C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571036C>T | CA2609564224 | CDH23 | c.753+118C>T (n.753+118C>T) c.124+118C>T n.529+118C>T c.417+118C>T (n.417+118C>T) c.768+118C>T (n.768+118C>T) c.504+118C>T (n.504+118C>T) c.888+118C>T (n.888+118C>T) c.348+118C>T (n.348+118C>T) n.162-5902G>A n.1131+118C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571037C>A | CA2609564226 | CDH23 | c.753+119C>A (n.753+119C>A) c.124+119C>A n.529+119C>A c.417+119C>A (n.417+119C>A) c.768+119C>A (n.768+119C>A) c.504+119C>A (n.504+119C>A) c.888+119C>A (n.888+119C>A) c.348+119C>A (n.348+119C>A) n.162-5903G>T n.1131+119C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571037C>G | CA2788474798 | CDH23 | c.753+119C>G (n.753+119C>G) c.124+119C>G n.529+119C>G c.417+119C>G (n.417+119C>G) c.768+119C>G (n.768+119C>G) c.504+119C>G (n.504+119C>G) c.888+119C>G (n.888+119C>G) c.348+119C>G (n.348+119C>G) n.162-5903G>C n.1131+119C>G | |
10 | g.71571037C>T | CA2609564227 | CDH23 | c.753+119C>T (n.753+119C>T) c.124+119C>T n.529+119C>T c.417+119C>T (n.417+119C>T) c.768+119C>T (n.768+119C>T) c.504+119C>T (n.504+119C>T) c.888+119C>T (n.888+119C>T) c.348+119C>T (n.348+119C>T) n.162-5903G>A n.1131+119C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571038T>C | CA2609564228 | CDH23 | c.753+120T>C (n.753+120T>C) c.124+120T>C n.529+120T>C c.417+120T>C (n.417+120T>C) c.768+120T>C (n.768+120T>C) c.504+120T>C (n.504+120T>C) c.888+120T>C (n.888+120T>C) c.348+120T>C (n.348+120T>C) n.162-5904A>G n.1131+120T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71571038T>G | CA2788474799 | CDH23 | c.753+120T>G (n.753+120T>G) c.124+120T>G n.529+120T>G c.417+120T>G (n.417+120T>G) c.768+120T>G (n.768+120T>G) c.504+120T>G (n.504+120T>G) c.888+120T>G (n.888+120T>G) c.348+120T>G (n.348+120T>G) n.162-5904A>C n.1131+120T>G | |
10 | g.71571039G>A | CA2609564231 | CDH23 | c.753+121G>A (n.753+121G>A) c.124+121G>A n.529+121G>A c.417+121G>A (n.417+121G>A) c.768+121G>A (n.768+121G>A) c.504+121G>A (n.504+121G>A) c.888+121G>A (n.888+121G>A) c.348+121G>A (n.348+121G>A) n.162-5905C>T n.1131+121G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571039G>C | CA2609564229 | CDH23 | c.753+121G>C (n.753+121G>C) c.124+121G>C n.529+121G>C c.417+121G>C (n.417+121G>C) c.768+121G>C (n.768+121G>C) c.504+121G>C (n.504+121G>C) c.888+121G>C (n.888+121G>C) c.348+121G>C (n.348+121G>C) n.162-5905C>G n.1131+121G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71571039G>T | CA2609564230 | CDH23 | c.753+121G>T (n.753+121G>T) c.124+121G>T n.529+121G>T c.417+121G>T (n.417+121G>T) c.768+121G>T (n.768+121G>T) c.504+121G>T (n.504+121G>T) c.888+121G>T (n.888+121G>T) c.348+121G>T (n.348+121G>T) n.162-5905C>A n.1131+121G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571040T>C | CA2788474800 | CDH23 | c.753+122T>C (n.753+122T>C) c.124+122T>C n.529+122T>C c.417+122T>C (n.417+122T>C) c.768+122T>C (n.768+122T>C) c.504+122T>C (n.504+122T>C) c.888+122T>C (n.888+122T>C) c.348+122T>C (n.348+122T>C) n.162-5906A>G n.1131+122T>C | |
10 | g.71571041G>A | CA2788474801 | CDH23 | c.753+123G>A (n.753+123G>A) c.124+123G>A n.529+123G>A c.417+123G>A (n.417+123G>A) c.768+123G>A (n.768+123G>A) c.504+123G>A (n.504+123G>A) c.888+123G>A (n.888+123G>A) c.348+123G>A (n.348+123G>A) n.162-5907C>T n.1131+123G>A | |
10 | g.71571042C>A | CA2609564233 | CDH23 | c.753+124C>A (n.753+124C>A) c.124+124C>A n.529+124C>A c.417+124C>A (n.417+124C>A) c.768+124C>A (n.768+124C>A) c.504+124C>A (n.504+124C>A) c.888+124C>A (n.888+124C>A) c.348+124C>A (n.348+124C>A) n.162-5908G>T n.1131+124C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571042C= | CA1918769966 | CDH23 | c.753+124C= (n.753+124C=) c.124+124C= n.529+124C= c.417+124C= (n.417+124C=) c.768+124C= (n.768+124C=) c.504+124C= (n.504+124C=) c.888+124C= (n.888+124C=) c.348+124C= (n.348+124C=) n.162-5908G= n.1131+124C= | |
10 | g.71571042C>T | CA209441115 | CDH23 | c.753+124C>T (n.753+124C>T) c.124+124C>T n.529+124C>T c.417+124C>T (n.417+124C>T) c.768+124C>T (n.768+124C>T) c.504+124C>T (n.504+124C>T) c.888+124C>T (n.888+124C>T) c.348+124C>T (n.348+124C>T) n.162-5908G>A n.1131+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571042_71571043insACAG | CA2788474803 | CDH23 | c.753+124_753+125insACAG (n.753+124_753+125insACAG) c.124+124_124+125insACAG n.529+124_529+125insACAG c.417+124_417+125insACAG (n.417+124_417+125insACAG) c.768+124_768+125insACAG (n.768+124_768+125insACAG) c.504+124_504+125insACAG (n.504+124_504+125insACAG) c.888+124_888+125insACAG (n.888+124_888+125insACAG) c.348+124_348+125insACAG (n.348+124_348+125insACAG) n.162-5909_162-5908insCTGT n.1131+124_1131+125insACAG | |
10 | g.71571043G>A | CA209441121 | CDH23 | c.753+125G>A (n.753+125G>A) c.124+125G>A n.529+125G>A c.417+125G>A (n.417+125G>A) c.768+125G>A (n.768+125G>A) c.504+125G>A (n.504+125G>A) c.888+125G>A (n.888+125G>A) c.348+125G>A (n.348+125G>A) n.162-5909C>T n.1131+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571043G= | CA1918769967 | CDH23 | c.753+125G= (n.753+125G=) c.124+125G= n.529+125G= c.417+125G= (n.417+125G=) c.768+125G= (n.768+125G=) c.504+125G= (n.504+125G=) c.888+125G= (n.888+125G=) c.348+125G= (n.348+125G=) n.162-5909C= n.1131+125G= | |
10 | g.71571043G>T | CA2830536498 | CDH23 | c.753+125G>T (n.753+125G>T) c.124+125G>T n.529+125G>T c.417+125G>T (n.417+125G>T) c.768+125G>T (n.768+125G>T) c.504+125G>T (n.504+125G>T) c.888+125G>T (n.888+125G>T) c.348+125G>T (n.348+125G>T) n.162-5909C>A n.1131+125G>T | |
10 | g.71571044_71571046del | CA2788474802 | CDH23 | c.753+126_753+128del (n.753+126_753+128del) c.124+126_124+128del n.529+126_529+128del c.417+126_417+128del (n.417+126_417+128del) c.768+126_768+128del (n.768+126_768+128del) c.504+126_504+128del (n.504+126_504+128del) c.888+126_888+128del (n.888+126_888+128del) c.348+126_348+128del (n.348+126_348+128del) n.162-5911_162-5909del n.1131+126_1131+128del | |
10 | g.71571044T>A | CA2609564235 | CDH23 | c.753+126T>A (n.753+126T>A) c.124+126T>A n.529+126T>A c.417+126T>A (n.417+126T>A) c.768+126T>A (n.768+126T>A) c.504+126T>A (n.504+126T>A) c.888+126T>A (n.888+126T>A) c.348+126T>A (n.348+126T>A) n.162-5910A>T n.1131+126T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571045G>A | CA929782990 | CDH23 | c.753+127G>A (n.753+127G>A) c.124+127G>A n.529+127G>A c.417+127G>A (n.417+127G>A) c.768+127G>A (n.768+127G>A) c.504+127G>A (n.504+127G>A) c.888+127G>A (n.888+127G>A) c.348+127G>A (n.348+127G>A) n.162-5911C>T n.1131+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571045G= | CA1918769971 | CDH23 | c.753+127G= (n.753+127G=) c.124+127G= n.529+127G= c.417+127G= (n.417+127G=) c.768+127G= (n.768+127G=) c.504+127G= (n.504+127G=) c.888+127G= (n.888+127G=) c.348+127G= (n.348+127G=) n.162-5911C= n.1131+127G= | |
10 | g.71571045G>T | CA2609564236 | CDH23 | c.753+127G>T (n.753+127G>T) c.124+127G>T n.529+127G>T c.417+127G>T (n.417+127G>T) c.768+127G>T (n.768+127G>T) c.504+127G>T (n.504+127G>T) c.888+127G>T (n.888+127G>T) c.348+127G>T (n.348+127G>T) n.162-5911C>A n.1131+127G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571046G>A | CA2609564238 | CDH23 | c.753+128G>A (n.753+128G>A) c.124+128G>A n.529+128G>A c.417+128G>A (n.417+128G>A) c.768+128G>A (n.768+128G>A) c.504+128G>A (n.504+128G>A) c.888+128G>A (n.888+128G>A) c.348+128G>A (n.348+128G>A) n.162-5912C>T n.1131+128G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571047C>A | CA2609564239 | CDH23 | c.753+129C>A (n.753+129C>A) c.124+129C>A n.529+129C>A c.417+129C>A (n.417+129C>A) c.768+129C>A (n.768+129C>A) c.504+129C>A (n.504+129C>A) c.888+129C>A (n.888+129C>A) c.348+129C>A (n.348+129C>A) n.162-5913G>T n.1131+129C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571048A>G | CA2609564241 | CDH23 | c.753+130A>G (n.753+130A>G) c.124+130A>G n.529+130A>G c.417+130A>G (n.417+130A>G) c.768+130A>G (n.768+130A>G) c.504+130A>G (n.504+130A>G) c.888+130A>G (n.888+130A>G) c.348+130A>G (n.348+130A>G) n.162-5914T>C n.1131+130A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71571049G>A | CA668107871 | CDH23 | c.753+131G>A (n.753+131G>A) c.124+131G>A n.529+131G>A c.417+131G>A (n.417+131G>A) c.768+131G>A (n.768+131G>A) c.504+131G>A (n.504+131G>A) c.888+131G>A (n.888+131G>A) c.348+131G>A (n.348+131G>A) n.162-5915C>T n.1131+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571049G= | CA1918769977 | CDH23 | c.753+131G= (n.753+131G=) c.124+131G= n.529+131G= c.417+131G= (n.417+131G=) c.768+131G= (n.768+131G=) c.504+131G= (n.504+131G=) c.888+131G= (n.888+131G=) c.348+131G= (n.348+131G=) n.162-5915C= n.1131+131G= | |
10 | g.71571049G>T | CA1918769974 | CDH23 | c.753+131G>T (n.753+131G>T) c.124+131G>T n.529+131G>T c.417+131G>T (n.417+131G>T) c.768+131G>T (n.768+131G>T) c.504+131G>T (n.504+131G>T) c.888+131G>T (n.888+131G>T) c.348+131G>T (n.348+131G>T) n.162-5915C>A n.1131+131G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71571049_71571050insACT | CA2788474804 | CDH23 | c.753+131_753+132insACT (n.753+131_753+132insACT) c.124+131_124+132insACT n.529+131_529+132insACT c.417+131_417+132insACT (n.417+131_417+132insACT) c.768+131_768+132insACT (n.768+131_768+132insACT) c.504+131_504+132insACT (n.504+131_504+132insACT) c.888+131_888+132insACT (n.888+131_888+132insACT) c.348+131_348+132insACT (n.348+131_348+132insACT) n.162-5916_162-5915insAGT n.1131+131_1131+132insACT | |
10 | g.71571050T>A | CA2609564244 | CDH23 | c.753+132T>A (n.753+132T>A) c.124+132T>A n.529+132T>A c.417+132T>A (n.417+132T>A) c.768+132T>A (n.768+132T>A) c.504+132T>A (n.504+132T>A) c.888+132T>A (n.888+132T>A) c.348+132T>A (n.348+132T>A) n.162-5916A>T n.1131+132T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571050_71571051insAG | CA2788474805 | CDH23 | c.753+132_753+133insAG (n.753+132_753+133insAG) c.124+132_124+133insAG n.529+132_529+133insAG c.417+132_417+133insAG (n.417+132_417+133insAG) c.768+132_768+133insAG (n.768+132_768+133insAG) c.504+132_504+133insAG (n.504+132_504+133insAG) c.888+132_888+133insAG (n.888+132_888+133insAG) c.348+132_348+133insAG (n.348+132_348+133insAG) n.162-5917_162-5916insCT n.1131+132_1131+133insAG | |
10 | g.71571051G>C | CA2609564245 | CDH23 | c.753+133G>C (n.753+133G>C) c.124+133G>C n.529+133G>C c.417+133G>C (n.417+133G>C) c.768+133G>C (n.768+133G>C) c.504+133G>C (n.504+133G>C) c.888+133G>C (n.888+133G>C) c.348+133G>C (n.348+133G>C) n.162-5917C>G n.1131+133G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71571051G>T | CA2609564246 | CDH23 | c.753+133G>T (n.753+133G>T) c.124+133G>T n.529+133G>T c.417+133G>T (n.417+133G>T) c.768+133G>T (n.768+133G>T) c.504+133G>T (n.504+133G>T) c.888+133G>T (n.888+133G>T) c.348+133G>T (n.348+133G>T) n.162-5917C>A n.1131+133G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571052A>T | CA2609564247 | CDH23 | c.753+134A>T (n.753+134A>T) c.124+134A>T n.529+134A>T c.417+134A>T (n.417+134A>T) c.768+134A>T (n.768+134A>T) c.504+134A>T (n.504+134A>T) c.888+134A>T (n.888+134A>T) c.348+134A>T (n.348+134A>T) n.162-5918T>A n.1131+134A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571053T>C | CA2609564248 | CDH23 | c.753+135T>C (n.753+135T>C) c.124+135T>C n.529+135T>C c.417+135T>C (n.417+135T>C) c.768+135T>C (n.768+135T>C) c.504+135T>C (n.504+135T>C) c.888+135T>C (n.888+135T>C) c.348+135T>C (n.348+135T>C) n.162-5919A>G n.1131+135T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71571054G>A | CA929782992 | CDH23 | c.753+136G>A (n.753+136G>A) c.124+136G>A n.529+136G>A c.417+136G>A (n.417+136G>A) c.768+136G>A (n.768+136G>A) c.504+136G>A (n.504+136G>A) c.888+136G>A (n.888+136G>A) c.348+136G>A (n.348+136G>A) n.162-5920C>T n.1131+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571054G= | CA1918769978 | CDH23 | c.753+136G= (n.753+136G=) c.124+136G= n.529+136G= c.417+136G= (n.417+136G=) c.768+136G= (n.768+136G=) c.504+136G= (n.504+136G=) c.888+136G= (n.888+136G=) c.348+136G= (n.348+136G=) n.162-5920C= n.1131+136G= | |
10 | g.71571054G>T | CA2609564249 | CDH23 | c.753+136G>T (n.753+136G>T) c.124+136G>T n.529+136G>T c.417+136G>T (n.417+136G>T) c.768+136G>T (n.768+136G>T) c.504+136G>T (n.504+136G>T) c.888+136G>T (n.888+136G>T) c.348+136G>T (n.348+136G>T) n.162-5920C>A n.1131+136G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571055A>G | CA2609564250 | CDH23 | c.753+137A>G (n.753+137A>G) c.124+137A>G n.529+137A>G c.417+137A>G (n.417+137A>G) c.768+137A>G (n.768+137A>G) c.504+137A>G (n.504+137A>G) c.888+137A>G (n.888+137A>G) c.348+137A>G (n.348+137A>G) n.162-5921T>C n.1131+137A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71571056G>T | CA2609564251 | CDH23 | c.753+138G>T (n.753+138G>T) c.124+138G>T n.529+138G>T c.417+138G>T (n.417+138G>T) c.768+138G>T (n.768+138G>T) c.504+138G>T (n.504+138G>T) c.888+138G>T (n.888+138G>T) c.348+138G>T (n.348+138G>T) n.162-5922C>A n.1131+138G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571057T>G | CA2609564253 | CDH23 | c.753+139T>G (n.753+139T>G) c.124+139T>G n.529+139T>G c.417+139T>G (n.417+139T>G) c.768+139T>G (n.768+139T>G) c.504+139T>G (n.504+139T>G) c.888+139T>G (n.888+139T>G) c.348+139T>G (n.348+139T>G) n.162-5923A>C n.1131+139T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71571058G>A | CA2609564254 | CDH23 | c.753+140G>A (n.753+140G>A) c.124+140G>A n.529+140G>A c.417+140G>A (n.417+140G>A) c.768+140G>A (n.768+140G>A) c.504+140G>A (n.504+140G>A) c.888+140G>A (n.888+140G>A) c.348+140G>A (n.348+140G>A) n.162-5924C>T n.1131+140G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571058G>T | CA2609564255 | CDH23 | c.753+140G>T (n.753+140G>T) c.124+140G>T n.529+140G>T c.417+140G>T (n.417+140G>T) c.768+140G>T (n.768+140G>T) c.504+140G>T (n.504+140G>T) c.888+140G>T (n.888+140G>T) c.348+140G>T (n.348+140G>T) n.162-5924C>A n.1131+140G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571058_71571065del | CA2788474806 | CDH23 | c.753+140_753+147del (n.753+140_753+147del) c.124+140_124+147del n.529+140_529+147del c.417+140_417+147del (n.417+140_417+147del) c.768+140_768+147del (n.768+140_768+147del) c.504+140_504+147del (n.504+140_504+147del) c.888+140_888+147del (n.888+140_888+147del) c.348+140_348+147del (n.348+140_348+147del) n.162-5931_162-5924del n.1131+140_1131+147del | |
10 | g.71571058_71571059insAGAC | CA2788474807 | CDH23 | c.753+140_753+141insAGAC (n.753+140_753+141insAGAC) c.124+140_124+141insAGAC n.529+140_529+141insAGAC c.417+140_417+141insAGAC (n.417+140_417+141insAGAC) c.768+140_768+141insAGAC (n.768+140_768+141insAGAC) c.504+140_504+141insAGAC (n.504+140_504+141insAGAC) c.888+140_888+141insAGAC (n.888+140_888+141insAGAC) c.348+140_348+141insAGAC (n.348+140_348+141insAGAC) n.162-5925_162-5924insGTCT n.1131+140_1131+141insAGAC | |
10 | g.71571059T>C | CA668107872 | CDH23 | c.753+141T>C (n.753+141T>C) c.124+141T>C n.529+141T>C c.417+141T>C (n.417+141T>C) c.768+141T>C (n.768+141T>C) c.504+141T>C (n.504+141T>C) c.888+141T>C (n.888+141T>C) c.348+141T>C (n.348+141T>C) n.162-5925A>G n.1131+141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571059T= | CA1918769980 | CDH23 | c.753+141T= (n.753+141T=) c.124+141T= n.529+141T= c.417+141T= (n.417+141T=) c.768+141T= (n.768+141T=) c.504+141T= (n.504+141T=) c.888+141T= (n.888+141T=) c.348+141T= (n.348+141T=) n.162-5925A= n.1131+141T= | |
10 | g.71571060_71571063del | CA2788474808 | CDH23 | c.753+142_753+145del (n.753+142_753+145del) c.124+142_124+145del n.529+142_529+145del c.417+142_417+145del (n.417+142_417+145del) c.768+142_768+145del (n.768+142_768+145del) c.504+142_504+145del (n.504+142_504+145del) c.888+142_888+145del (n.888+142_888+145del) c.348+142_348+145del (n.348+142_348+145del) n.162-5929_162-5926del n.1131+142_1131+145del | |
10 | g.71571060_71571061insAGA | CA2788474809 | CDH23 | c.753+142_753+143insAGA (n.753+142_753+143insAGA) c.124+142_124+143insAGA n.529+142_529+143insAGA c.417+142_417+143insAGA (n.417+142_417+143insAGA) c.768+142_768+143insAGA (n.768+142_768+143insAGA) c.504+142_504+143insAGA (n.504+142_504+143insAGA) c.888+142_888+143insAGA (n.888+142_888+143insAGA) c.348+142_348+143insAGA (n.348+142_348+143insAGA) n.162-5927_162-5926insTCT n.1131+142_1131+143insAGA | |
10 | g.71571061C>A | CA2609564259 | CDH23 | c.753+143C>A (n.753+143C>A) c.124+143C>A n.529+143C>A c.417+143C>A (n.417+143C>A) c.768+143C>A (n.768+143C>A) c.504+143C>A (n.504+143C>A) c.888+143C>A (n.888+143C>A) c.348+143C>A (n.348+143C>A) n.162-5927G>T n.1131+143C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571061_71571062insAC | CA2788474810 | CDH23 | c.753+143_753+144insAC (n.753+143_753+144insAC) c.124+143_124+144insAC n.529+143_529+144insAC c.417+143_417+144insAC (n.417+143_417+144insAC) c.768+143_768+144insAC (n.768+143_768+144insAC) c.504+143_504+144insAC (n.504+143_504+144insAC) c.888+143_888+144insAC (n.888+143_888+144insAC) c.348+143_348+144insAC (n.348+143_348+144insAC) n.162-5927_162-5926insTG n.1131+143_1131+144insAC | |
10 | g.71571062T>A | CA2609564260 | CDH23 | c.753+144T>A (n.753+144T>A) c.124+144T>A n.529+144T>A c.417+144T>A (n.417+144T>A) c.768+144T>A (n.768+144T>A) c.504+144T>A (n.504+144T>A) c.888+144T>A (n.888+144T>A) c.348+144T>A (n.348+144T>A) n.162-5928A>T n.1131+144T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571062_71571063insA | CA2788474811 | CDH23 | c.753+144_753+145insA (n.753+144_753+145insA) c.124+144_124+145insA n.529+144_529+145insA c.417+144_417+145insA (n.417+144_417+145insA) c.768+144_768+145insA (n.768+144_768+145insA) c.504+144_504+145insA (n.504+144_504+145insA) c.888+144_888+145insA (n.888+144_888+145insA) c.348+144_348+145insA (n.348+144_348+145insA) n.162-5929_162-5928insT n.1131+144_1131+145insA | |
10 | g.71571063G>A | CA2609564262 | CDH23 | c.753+145G>A (n.753+145G>A) c.124+145G>A n.529+145G>A c.417+145G>A (n.417+145G>A) c.768+145G>A (n.768+145G>A) c.504+145G>A (n.504+145G>A) c.888+145G>A (n.888+145G>A) c.348+145G>A (n.348+145G>A) n.162-5929C>T n.1131+145G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571063_71571064del | CA2788474812 | CDH23 | c.753+145_753+146del (n.753+145_753+146del) c.124+145_124+146del n.529+145_529+146del c.417+145_417+146del (n.417+145_417+146del) c.768+145_768+146del (n.768+145_768+146del) c.504+145_504+146del (n.504+145_504+146del) c.888+145_888+146del (n.888+145_888+146del) c.348+145_348+146del (n.348+145_348+146del) n.162-5930_162-5929del n.1131+145_1131+146del | |
10 | g.71571064G>A | CA653378378 | CDH23 | c.753+146G>A (n.753+146G>A) c.124+146G>A n.529+146G>A c.417+146G>A (n.417+146G>A) c.768+146G>A (n.768+146G>A) c.504+146G>A (n.504+146G>A) c.888+146G>A (n.888+146G>A) c.348+146G>A (n.348+146G>A) n.162-5930C>T n.1131+146G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71571064G>C | CA2609564263 | CDH23 | c.753+146G>C (n.753+146G>C) c.124+146G>C n.529+146G>C c.417+146G>C (n.417+146G>C) c.768+146G>C (n.768+146G>C) c.504+146G>C (n.504+146G>C) c.888+146G>C (n.888+146G>C) c.348+146G>C (n.348+146G>C) n.162-5930C>G n.1131+146G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71571064G>T | CA2609564264 | CDH23 | c.753+146G>T (n.753+146G>T) c.124+146G>T n.529+146G>T c.417+146G>T (n.417+146G>T) c.768+146G>T (n.768+146G>T) c.504+146G>T (n.504+146G>T) c.888+146G>T (n.888+146G>T) c.348+146G>T (n.348+146G>T) n.162-5930C>A n.1131+146G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571065C>A | CA2529101165 | CDH23 | c.753+147C>A (n.753+147C>A) c.124+147C>A n.529+147C>A c.417+147C>A (n.417+147C>A) c.768+147C>A (n.768+147C>A) c.504+147C>A (n.504+147C>A) c.888+147C>A (n.888+147C>A) c.348+147C>A (n.348+147C>A) n.162-5931G>T n.1131+147C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571066A>C | CA2609564265 | CDH23 | c.753+148A>C (n.753+148A>C) c.124+148A>C n.529+148A>C c.417+148A>C (n.417+148A>C) c.768+148A>C (n.768+148A>C) c.504+148A>C (n.504+148A>C) c.888+148A>C (n.888+148A>C) c.348+148A>C (n.348+148A>C) n.162-5932T>G n.1131+148A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71571067C>A | CA2609564266 | CDH23 | c.753+149C>A (n.753+149C>A) c.124+149C>A n.529+149C>A c.417+149C>A (n.417+149C>A) c.768+149C>A (n.768+149C>A) c.504+149C>A (n.504+149C>A) c.888+149C>A (n.888+149C>A) c.348+149C>A (n.348+149C>A) n.162-5933G>T n.1131+149C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71571067C= | CA1918769982 | CDH23 | c.753+149C= (n.753+149C=) c.124+149C= n.529+149C= c.417+149C= (n.417+149C=) c.768+149C= (n.768+149C=) c.504+149C= (n.504+149C=) c.888+149C= (n.888+149C=) c.348+149C= (n.348+149C=) n.162-5933G= n.1131+149C= | |
10 | g.71571067C>G | CA929782998 | CDH23 | c.753+149C>G (n.753+149C>G) c.124+149C>G n.529+149C>G c.417+149C>G (n.417+149C>G) c.768+149C>G (n.768+149C>G) c.504+149C>G (n.504+149C>G) c.888+149C>G (n.888+149C>G) c.348+149C>G (n.348+149C>G) n.162-5933G>C n.1131+149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571067C>T | CA2609564267 | CDH23 | c.753+149C>T (n.753+149C>T) c.124+149C>T n.529+149C>T c.417+149C>T (n.417+149C>T) c.768+149C>T (n.768+149C>T) c.504+149C>T (n.504+149C>T) c.888+149C>T (n.888+149C>T) c.348+149C>T (n.348+149C>T) n.162-5933G>A n.1131+149C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71571068A>G | CA2609564268 | CDH23 | c.753+150A>G (n.753+150A>G) c.124+150A>G n.529+150A>G c.417+150A>G (n.417+150A>G) c.768+150A>G (n.768+150A>G) c.504+150A>G (n.504+150A>G) c.888+150A>G (n.888+150A>G) c.348+150A>G (n.348+150A>G) n.162-5934T>C n.1131+150A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71571070_71571071del | CA2788474813 | CDH23 | c.753+152_753+153del (n.753+152_753+153del) c.124+152_124+153del n.529+152_529+153del c.417+152_417+153del (n.417+152_417+153del) c.768+152_768+153del (n.768+152_768+153del) c.504+152_504+153del (n.504+152_504+153del) c.888+152_888+153del (n.888+152_888+153del) c.348+152_348+153del (n.348+152_348+153del) n.162-5936_162-5935del n.1131+152_1131+153del | |
10 | g.71571070C>T | CA2722178789 | CDH23 | c.753+152C>T (n.753+152C>T) c.124+152C>T n.529+152C>T c.417+152C>T (n.417+152C>T) c.768+152C>T (n.768+152C>T) c.504+152C>T (n.504+152C>T) c.888+152C>T (n.888+152C>T) c.348+152C>T (n.348+152C>T) n.162-5936G>A n.1131+152C>T | dbSNP |
10 | g.71571071_71571078del | CA2788474814 | CDH23 | c.753+153_753+160del (n.753+153_753+160del) c.124+153_124+160del n.529+153_529+160del c.417+153_417+160del (n.417+153_417+160del) c.768+153_768+160del (n.768+153_768+160del) c.504+153_504+160del (n.504+153_504+160del) c.888+153_888+160del (n.888+153_888+160del) c.348+153_348+160del (n.348+153_348+160del) n.162-5943_162-5936del n.1131+153_1131+160del | |
10 | g.71571070_71571071insAGA | CA2788474815 | CDH23 | c.753+152_753+153insAGA (n.753+152_753+153insAGA) c.124+152_124+153insAGA n.529+152_529+153insAGA c.417+152_417+153insAGA (n.417+152_417+153insAGA) c.768+152_768+153insAGA (n.768+152_768+153insAGA) c.504+152_504+153insAGA (n.504+152_504+153insAGA) c.888+152_888+153insAGA (n.888+152_888+153insAGA) c.348+152_348+153insAGA (n.348+152_348+153insAGA) n.162-5937_162-5936insTCT n.1131+152_1131+153insAGA | |
10 | g.71571070_71571071insAGT | CA2788474816 | CDH23 | c.753+152_753+153insAGT (n.753+152_753+153insAGT) c.124+152_124+153insAGT n.529+152_529+153insAGT c.417+152_417+153insAGT (n.417+152_417+153insAGT) c.768+152_768+153insAGT (n.768+152_768+153insAGT) c.504+152_504+153insAGT (n.504+152_504+153insAGT) c.888+152_888+153insAGT (n.888+152_888+153insAGT) c.348+152_348+153insAGT (n.348+152_348+153insAGT) n.162-5937_162-5936insACT n.1131+152_1131+153insAGT | |
10 | g.71571071G>A | CA209441122 | CDH23 | c.753+153G>A (n.753+153G>A) c.124+153G>A n.529+153G>A c.417+153G>A (n.417+153G>A) c.768+153G>A (n.768+153G>A) c.504+153G>A (n.504+153G>A) c.888+153G>A (n.888+153G>A) c.348+153G>A (n.348+153G>A) n.162-5937C>T n.1131+153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71571071G= | CA1918769984 | CDH23 | c.753+153G= (n.753+153G=) c.124+153G= n.529+153G= c.417+153G= (n.417+153G=) c.768+153G= (n.768+153G=) c.504+153G= (n.504+153G=) c.888+153G= (n.888+153G=) c.348+153G= (n.348+153G=) n.162-5937C= n.1131+153G= | |
10 | g.71571071_71571072delinsGA | CA1918769983 | CDH23 | c.753+153_753+154delinsGA (n.753+153_753+154delinsGA) c.124+153_124+154delinsGA n.529+153_529+154delinsGA c.417+153_417+154delinsGA (n.417+153_417+154delinsGA) c.768+153_768+154delinsGA (n.768+153_768+154delinsGA) c.504+153_504+154delinsGA (n.504+153_504+154delinsGA) c.888+153_888+154delinsGA (n.888+153_888+154delinsGA) c.348+153_348+154delinsGA (n.348+153_348+154delinsGA) n.162-5938_162-5937delinsTC n.1131+153_1131+154delinsGA | |
10 | g.71571074del | CA929783000 | CDH23 | c.753+156del (n.753+156del) c.124+156del n.529+156del c.417+156del (n.417+156del) c.768+156del (n.768+156del) c.504+156del (n.504+156del) c.888+156del (n.888+156del) c.348+156del (n.348+156del) n.162-5938del n.1131+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571073A>C | CA2788474818 | CDH23 | c.753+155A>C (n.753+155A>C) c.124+155A>C n.529+155A>C c.417+155A>C (n.417+155A>C) c.768+155A>C (n.768+155A>C) c.504+155A>C (n.504+155A>C) c.888+155A>C (n.888+155A>C) c.348+155A>C (n.348+155A>C) n.162-5939T>G n.1131+155A>C | |
10 | g.71571073_71571077del | CA2788474817 | CDH23 | c.753+155_753+159del (n.753+155_753+159del) c.124+155_124+159del n.529+155_529+159del c.417+155_417+159del (n.417+155_417+159del) c.768+155_768+159del (n.768+155_768+159del) c.504+155_504+159del (n.504+155_504+159del) c.888+155_888+159del (n.888+155_888+159del) c.348+155_348+159del (n.348+155_348+159del) n.162-5943_162-5939del n.1131+155_1131+159del | |
10 | g.71571074A= | CA1918769988 | CDH23 | c.753+156A= (n.753+156A=) c.124+156A= n.529+156A= c.417+156A= (n.417+156A=) c.768+156A= (n.768+156A=) c.504+156A= (n.504+156A=) c.888+156A= (n.888+156A=) c.348+156A= (n.348+156A=) n.162-5940T= n.1131+156A= | |
10 | g.71571074A>C | CA209441123 | CDH23 | c.753+156A>C (n.753+156A>C) c.124+156A>C n.529+156A>C c.417+156A>C (n.417+156A>C) c.768+156A>C (n.768+156A>C) c.504+156A>C (n.504+156A>C) c.888+156A>C (n.888+156A>C) c.348+156A>C (n.348+156A>C) n.162-5940T>G n.1131+156A>C | dbSNP |
10 | g.71571075C= | CA1918769991 | CDH23 | c.753+157C= (n.753+157C=) c.124+157C= n.529+157C= c.417+157C= (n.417+157C=) c.768+157C= (n.768+157C=) c.504+157C= (n.504+157C=) c.888+157C= (n.888+157C=) c.348+157C= (n.348+157C=) n.162-5941G= n.1131+157C= | |
10 | g.71571075C>T | CA668107874 | CDH23 | c.753+157C>T (n.753+157C>T) c.124+157C>T n.529+157C>T c.417+157C>T (n.417+157C>T) c.768+157C>T (n.768+157C>T) c.504+157C>T (n.504+157C>T) c.888+157C>T (n.888+157C>T) c.348+157C>T (n.348+157C>T) n.162-5941G>A n.1131+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571077C= | CA1918769993 | CDH23 | c.753+159C= (n.753+159C=) c.124+159C= n.529+159C= c.417+159C= (n.417+159C=) c.768+159C= (n.768+159C=) c.504+159C= (n.504+159C=) c.888+159C= (n.888+159C=) c.348+159C= (n.348+159C=) n.162-5943G= n.1131+159C= | |
10 | g.71571077C>T | CA209441126 | CDH23 | c.753+159C>T (n.753+159C>T) c.124+159C>T n.529+159C>T c.417+159C>T (n.417+159C>T) c.768+159C>T (n.768+159C>T) c.504+159C>T (n.504+159C>T) c.888+159C>T (n.888+159C>T) c.348+159C>T (n.348+159C>T) n.162-5943G>A n.1131+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71571079A= | CA1918769994 | CDH23 | c.753+161A= (n.753+161A=) c.124+161A= n.529+161A= c.417+161A= (n.417+161A=) c.768+161A= (n.768+161A=) c.504+161A= (n.504+161A=) c.888+161A= (n.888+161A=) c.348+161A= (n.348+161A=) n.162-5945T= n.1131+161A= | |
10 | g.71571079A>G | CA1918769996 | CDH23 | c.753+161A>G (n.753+161A>G) c.124+161A>G n.529+161A>G c.417+161A>G (n.417+161A>G) c.768+161A>G (n.768+161A>G) c.504+161A>G (n.504+161A>G) c.888+161A>G (n.888+161A>G) c.348+161A>G (n.348+161A>G) n.162-5945T>C n.1131+161A>G | dbSNP |
10 | g.71571080G>A | CA2788474819 | CDH23 | c.753+162G>A (n.753+162G>A) c.124+162G>A n.529+162G>A c.417+162G>A (n.417+162G>A) c.768+162G>A (n.768+162G>A) c.504+162G>A (n.504+162G>A) c.888+162G>A (n.888+162G>A) c.348+162G>A (n.348+162G>A) n.162-5946C>T n.1131+162G>A | |
10 | g.71571081C>A | CA2788474820 | CDH23 | c.753+163C>A (n.753+163C>A) c.124+163C>A n.529+163C>A c.417+163C>A (n.417+163C>A) c.768+163C>A (n.768+163C>A) c.504+163C>A (n.504+163C>A) c.888+163C>A (n.888+163C>A) c.348+163C>A (n.348+163C>A) n.162-5947G>T n.1131+163C>A | |
10 | g.71571081C>G | CA2788474821 | CDH23 | c.753+163C>G (n.753+163C>G) c.124+163C>G n.529+163C>G c.417+163C>G (n.417+163C>G) c.768+163C>G (n.768+163C>G) c.504+163C>G (n.504+163C>G) c.888+163C>G (n.888+163C>G) c.348+163C>G (n.348+163C>G) n.162-5947G>C n.1131+163C>G | |
10 | g.71571081_71571082insAGA | CA2788474822 | CDH23 | c.753+163_753+164insAGA (n.753+163_753+164insAGA) c.124+163_124+164insAGA n.529+163_529+164insAGA c.417+163_417+164insAGA (n.417+163_417+164insAGA) c.768+163_768+164insAGA (n.768+163_768+164insAGA) c.504+163_504+164insAGA (n.504+163_504+164insAGA) c.888+163_888+164insAGA (n.888+163_888+164insAGA) c.348+163_348+164insAGA (n.348+163_348+164insAGA) n.162-5948_162-5947insTCT n.1131+163_1131+164insAGA | |
10 | g.71571082C>A | CA2788474823 | CDH23 | c.753+164C>A (n.753+164C>A) c.124+164C>A n.529+164C>A c.417+164C>A (n.417+164C>A) c.768+164C>A (n.768+164C>A) c.504+164C>A (n.504+164C>A) c.888+164C>A (n.888+164C>A) c.348+164C>A (n.348+164C>A) n.162-5948G>T n.1131+164C>A | |
10 | g.71571083A= | CA1918769997 | CDH23 | c.753+165A= (n.753+165A=) c.124+165A= n.529+165A= c.417+165A= (n.417+165A=) c.768+165A= (n.768+165A=) c.504+165A= (n.504+165A=) c.888+165A= (n.888+165A=) c.348+165A= (n.348+165A=) n.162-5949T= n.1131+165A= | |
10 | g.71571083A>G | CA1918769998 | CDH23 | c.753+165A>G (n.753+165A>G) c.124+165A>G n.529+165A>G c.417+165A>G (n.417+165A>G) c.768+165A>G (n.768+165A>G) c.504+165A>G (n.504+165A>G) c.888+165A>G (n.888+165A>G) c.348+165A>G (n.348+165A>G) n.162-5949T>C n.1131+165A>G | dbSNP |
10 | g.71571088T>A | CA2788474824 | CDH23 | c.753+170T>A (n.753+170T>A) c.124+170T>A n.529+170T>A c.417+170T>A (n.417+170T>A) c.768+170T>A (n.768+170T>A) c.504+170T>A (n.504+170T>A) c.888+170T>A (n.888+170T>A) c.348+170T>A (n.348+170T>A) n.162-5954A>T n.1131+170T>A | |
10 | g.71571089C>G | CA2788474825 | CDH23 | c.753+171C>G (n.753+171C>G) c.124+171C>G n.529+171C>G c.417+171C>G (n.417+171C>G) c.768+171C>G (n.768+171C>G) c.504+171C>G (n.504+171C>G) c.888+171C>G (n.888+171C>G) c.348+171C>G (n.348+171C>G) n.162-5955G>C n.1131+171C>G |